Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231339T>A | CA397975604 | CTC1 | c.2606A>T (p.Gln869Leu) n.3058A>T n.3655A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.1869A>T n.2628A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2399A>T n.2614A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2477A>T (p.Gln826Leu) n.581+387A>T n.3566A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) n.2595A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.834A>T n.107A>T c.371+387A>T n.2560A>T n.2649A>T n.2518+387A>T n.2520A>T n.3079A>T n.2521A>T | |
17 | g.8231339T>C | CA397975608 | CTC1 | c.2606A>G (p.Gln869Arg) n.3058A>G n.3655A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.1869A>G n.2628A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2399A>G n.2614A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2477A>G (p.Gln826Arg) n.581+387A>G n.3566A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) n.2595A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.834A>G n.107A>G c.371+387A>G n.2560A>G n.2649A>G n.2518+387A>G n.2520A>G n.3079A>G n.2521A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231339T>G | CA397975607 | CTC1 | c.2606A>C (p.Gln869Pro) n.3058A>C n.3655A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.1869A>C n.2628A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2399A>C n.2614A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2477A>C (p.Gln826Pro) n.581+387A>C n.3566A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) n.2595A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.834A>C n.107A>C c.371+387A>C n.2560A>C n.2649A>C n.2518+387A>C n.2520A>C n.3079A>C n.2521A>C | |
17 | g.8231340G>A | CA287532970 | CTC1 | c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3057C>T n.3654C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.1868C>T n.2627C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.2398C>T n.2613C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2476C>T (p.Gln826Ter) n.581+386C>T n.3565C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) n.2594C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.833C>T n.106C>T c.371+386C>T n.2559C>T n.2648C>T n.2518+386C>T n.2519C>T n.3078C>T n.2520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231340G>C | CA397975615 | CTC1 | c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3057C>G n.3654C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.1868C>G n.2627C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.2398C>G n.2613C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2476C>G (p.Gln826Glu) n.581+386C>G n.3565C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) n.2594C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.833C>G n.106C>G c.371+386C>G n.2559C>G n.2648C>G n.2518+386C>G n.2519C>G n.3078C>G n.2520C>G | |
17 | g.8231340G= | CA2246189012 | CTC1 | c.2605C= (p.Gln869=) n.3057C= n.3654C= c.1708C= (p.Gln570=) n.1868C= n.2627C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.2398C= n.2613C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.2476C= (p.Gln826=) n.581+386C= n.3565C= c.2500C= (p.Gln834=) n.2594C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.833C= n.106C= c.371+386C= n.2559C= n.2648C= n.2518+386C= n.2519C= n.3078C= n.2520C= | |
17 | g.8231340G>T | CA397975617 | CTC1 | c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3057C>A n.3654C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.1868C>A n.2627C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.2398C>A n.2613C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2476C>A (p.Gln826Lys) n.581+386C>A n.3565C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) n.2594C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.833C>A n.106C>A c.371+386C>A n.2559C>A n.2648C>A n.2518+386C>A n.2519C>A n.3078C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231341G>A | CA497958789 | CTC1 | c.2604C>T (p.Ile868=) n.3056C>T n.3653C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.1867C>T n.2626C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2397C>T n.2612C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.2475C>T (p.Ile825=) n.581+385C>T n.3564C>T c.2499C>T (p.Ile833=) n.2593C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.832C>T n.105C>T c.371+385C>T n.2558C>T n.2647C>T n.2518+385C>T n.2518C>T n.3077C>T n.2519C>T | |
17 | g.8231341G>C | CA8372025 | CTC1 | c.2604C>G (p.Ile868Met) n.3056C>G n.3653C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1867C>G n.2626C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2397C>G n.2612C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.2475C>G (p.Ile825Met) n.581+385C>G n.3564C>G c.2499C>G (p.Ile833Met) n.2593C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.832C>G n.105C>G c.371+385C>G n.2558C>G n.2647C>G n.2518+385C>G n.2518C>G n.3077C>G n.2519C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231341G= | CA2246189015 | CTC1 | c.2604C= (p.Ile868=) n.3056C= n.3653C= c.1707C= (p.Ile569=) n.1867C= n.2626C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.2397C= n.2612C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.2475C= (p.Ile825=) n.581+385C= n.3564C= c.2499C= (p.Ile833=) n.2593C= c.*1311C= (n.*1311C=) n.832C= n.105C= c.371+385C= n.2558C= n.2647C= n.2518+385C= n.2518C= n.3077C= n.2519C= | |
17 | g.8231341G>T | CA497958790 | CTC1 | c.2604C>A (p.Ile868=) n.3056C>A n.3653C>A c.1707C>A (p.Ile569=) n.1867C>A n.2626C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2397C>A n.2612C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2475C>A (p.Ile825=) n.581+385C>A n.3564C>A c.2499C>A (p.Ile833=) n.2593C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.832C>A n.105C>A c.371+385C>A n.2558C>A n.2647C>A n.2518+385C>A n.2518C>A n.3077C>A n.2519C>A | |
17 | g.8231342A>C | CA397975627 | CTC1 | c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.3055T>G n.3652T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1866T>G n.2625T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.2396T>G n.2611T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.581+384T>G n.3563T>G c.2498T>G (p.Ile833Ser) n.2592T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.831T>G n.104T>G c.371+384T>G n.2557T>G n.2646T>G n.2518+384T>G n.2517T>G n.3076T>G n.2518T>G | |
17 | g.8231342A>G | CA397975622 | CTC1 | c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.3055T>C n.3652T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1866T>C n.2625T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.2396T>C n.2611T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.581+384T>C n.3563T>C c.2498T>C (p.Ile833Thr) n.2592T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.831T>C n.104T>C c.371+384T>C n.2557T>C n.2646T>C n.2518+384T>C n.2517T>C n.3076T>C n.2518T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231342A>T | CA397975625 | CTC1 | c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.3055T>A n.3652T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1866T>A n.2625T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.2396T>A n.2611T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.581+384T>A n.3563T>A c.2498T>A (p.Ile833Asn) n.2592T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.831T>A n.104T>A c.371+384T>A n.2557T>A n.2646T>A n.2518+384T>A n.2517T>A n.3076T>A n.2518T>A | |
17 | g.8231343T>A | CA397975634 | CTC1 | c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.3054A>T n.3651A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1865A>T n.2624A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2395A>T n.2610A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.581+383A>T n.3562A>T c.2497A>T (p.Ile833Phe) n.2591A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.830A>T n.103A>T c.371+383A>T n.2556A>T n.2645A>T n.2518+383A>T n.2516A>T n.3075A>T n.2517A>T | |
17 | g.8231343T>C | CA397975636 | CTC1 | c.2602A>G (p.Ile868Val) n.3054A>G n.3651A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1865A>G n.2624A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2395A>G n.2610A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.581+383A>G n.3562A>G c.2497A>G (p.Ile833Val) n.2591A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.830A>G n.103A>G c.371+383A>G n.2556A>G n.2645A>G n.2518+383A>G n.2516A>G n.3075A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231343T>G | CA397975640 | CTC1 | c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.3054A>C n.3651A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1865A>C n.2624A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2395A>C n.2610A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.581+383A>C n.3562A>C c.2497A>C (p.Ile833Leu) n.2591A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.830A>C n.103A>C c.371+383A>C n.2556A>C n.2645A>C n.2518+383A>C n.2516A>C n.3075A>C n.2517A>C | |
17 | g.8231343T= | CA2246189018 | CTC1 | c.2602A= (p.Ile868=) n.3054A= n.3651A= c.1705A= (p.Ile569=) n.1865A= n.2624A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.2395A= n.2610A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.2473A= (p.Ile825=) n.581+383A= n.3562A= c.2497A= (p.Ile833=) n.2591A= c.*1309A= (n.*1309A=) n.830A= n.103A= c.371+383A= n.2556A= n.2645A= n.2518+383A= n.2516A= n.3075A= n.2517A= | |
17 | g.8231343_8231344insGGAGAAGTGCTAACTA | CA2741516767 | CTC1 | c.2601_2602insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile868Ter) n.3053_3054insTAGTTAGCACTTCTCC n.3650_3651insTAGTTAGCACTTCTCC c.1704_1705insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile569Ter) n.1864_1865insTAGTTAGCACTTCTCC n.2623_2624insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC) n.2394_2395insTAGTTAGCACTTCTCC n.2609_2610insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1214_*1215insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1214_*1215insTAGTTAGCACTTCTCC) c.2472_2473insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile825Ter) n.581+382_581+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.3561_3562insTAGTTAGCACTTCTCC c.2496_2497insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile833Ter) n.2590_2591insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC) n.829_830insTAGTTAGCACTTCTCC n.102_103insTAGTTAGCACTTCTCC c.371+382_371+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.2555_2556insTAGTTAGCACTTCTCC n.2644_2645insTAGTTAGCACTTCTCC n.2518+382_2518+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.2515_2516insTAGTTAGCACTTCTCC n.3074_3075insTAGTTAGCACTTCTCC n.2516_2517insTAGTTAGCACTTCTCC | |
17 | g.8231344A>C | CA397975645 | CTC1 | c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.3053T>G n.3650T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.1864T>G n.2623T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2394T>G n.2609T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.581+382T>G n.3561T>G c.2496T>G (p.Asp832Glu) n.2590T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.829T>G n.102T>G c.371+382T>G n.2555T>G n.2644T>G n.2518+382T>G n.2515T>G n.3074T>G n.2516T>G | |
17 | g.8231344A>G | CA497958794 | CTC1 | c.2601T>C (p.Asp867=) n.3053T>C n.3650T>C c.1704T>C (p.Asp568=) n.1864T>C n.2623T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2394T>C n.2609T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.581+382T>C n.3561T>C c.2496T>C (p.Asp832=) n.2590T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.829T>C n.102T>C c.371+382T>C n.2555T>C n.2644T>C n.2518+382T>C n.2515T>C n.3074T>C n.2516T>C | |
17 | g.8231344A>T | CA397975648 | CTC1 | c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.3053T>A n.3650T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.1864T>A n.2623T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2394T>A n.2609T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.581+382T>A n.3561T>A c.2496T>A (p.Asp832Glu) n.2590T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.829T>A n.102T>A c.371+382T>A n.2555T>A n.2644T>A n.2518+382T>A n.2515T>A n.3074T>A n.2516T>A | |
17 | g.8231345T>A | CA397975650 | CTC1 | c.2600A>T (p.Asp867Val) n.3052A>T n.3649A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1863A>T n.2622A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2393A>T n.2608A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.581+381A>T n.3560A>T c.2495A>T (p.Asp832Val) n.2589A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.828A>T n.101A>T c.371+381A>T n.2554A>T n.2643A>T n.2518+381A>T n.2514A>T n.3073A>T n.2515A>T | |
17 | g.8231345T>C | CA397975653 | CTC1 | c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.3052A>G n.3649A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1863A>G n.2622A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2393A>G n.2608A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.581+381A>G n.3560A>G c.2495A>G (p.Asp832Gly) n.2589A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.828A>G n.101A>G c.371+381A>G n.2554A>G n.2643A>G n.2518+381A>G n.2514A>G n.3073A>G n.2515A>G | |
17 | g.8231345T>G | CA397975656 | CTC1 | c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.3052A>C n.3649A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1863A>C n.2622A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2393A>C n.2608A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.581+381A>C n.3560A>C c.2495A>C (p.Asp832Ala) n.2589A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.828A>C n.101A>C c.371+381A>C n.2554A>C n.2643A>C n.2518+381A>C n.2514A>C n.3073A>C n.2515A>C | |
17 | g.8231346C>A | CA397975659 | CTC1 | c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.3051G>T n.3648G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1862G>T n.2621G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.2392G>T n.2607G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.581+380G>T n.3559G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) n.2588G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.827G>T n.100G>T c.371+380G>T n.2553G>T n.2642G>T n.2518+380G>T n.2513G>T n.3072G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231346C>G | CA397975661 | CTC1 | c.2599G>C (p.Asp867His) n.3051G>C n.3648G>C c.1702G>C (p.Asp568His) n.1862G>C n.2621G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.2392G>C n.2607G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.581+380G>C n.3559G>C c.2494G>C (p.Asp832His) n.2588G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.827G>C n.100G>C c.371+380G>C n.2553G>C n.2642G>C n.2518+380G>C n.2513G>C n.3072G>C n.2514G>C | |
17 | g.8231346C>T | CA397975662 | CTC1 | c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.3051G>A n.3648G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1862G>A n.2621G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.2392G>A n.2607G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.581+380G>A n.3559G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) n.2588G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.827G>A n.100G>A c.371+380G>A n.2553G>A n.2642G>A n.2518+380G>A n.2513G>A n.3072G>A n.2514G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231347C>A | CA397975665 | CTC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) n.3050G>T n.3647G>T c.1701G>T (p.Gln567His) n.1861G>T n.2620G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2391G>T n.2606G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2469G>T (p.Gln823His) n.581+379G>T n.3558G>T c.2493G>T (p.Gln831His) n.2587G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.826G>T n.99G>T c.371+379G>T n.2552G>T n.2641G>T n.2518+379G>T n.2512G>T n.3071G>T n.2513G>T | |
17 | g.8231347C>G | CA397975668 | CTC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) n.3050G>C n.3647G>C c.1701G>C (p.Gln567His) n.1861G>C n.2620G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2391G>C n.2606G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2469G>C (p.Gln823His) n.581+379G>C n.3558G>C c.2493G>C (p.Gln831His) n.2587G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.826G>C n.99G>C c.371+379G>C n.2552G>C n.2641G>C n.2518+379G>C n.2512G>C n.3071G>C n.2513G>C | |
17 | g.8231347C>T | CA497958795 | CTC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) n.3050G>A n.3647G>A c.1701G>A (p.Gln567=) n.1861G>A n.2620G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2391G>A n.2606G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2469G>A (p.Gln823=) n.581+379G>A n.3558G>A c.2493G>A (p.Gln831=) n.2587G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.826G>A n.99G>A c.371+379G>A n.2552G>A n.2641G>A n.2518+379G>A n.2512G>A n.3071G>A n.2513G>A | |
17 | g.8231348T>A | CA397975673 | CTC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) n.3049A>T n.3646A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) n.1860A>T n.2619A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2390A>T n.2605A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.2468A>T (p.Gln823Leu) n.581+378A>T n.3557A>T c.2492A>T (p.Gln831Leu) n.2586A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.825A>T n.98A>T c.371+378A>T n.2551A>T n.2640A>T n.2518+378A>T n.2511A>T n.3070A>T n.2512A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231348T>C | CA397975669 | CTC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) n.3049A>G n.3646A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) n.1860A>G n.2619A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.2390A>G n.2605A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2468A>G (p.Gln823Arg) n.581+378A>G n.3557A>G c.2492A>G (p.Gln831Arg) n.2586A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.825A>G n.98A>G c.371+378A>G n.2551A>G n.2640A>G n.2518+378A>G n.2511A>G n.3070A>G n.2512A>G | |
17 | g.8231348T>G | CA397975672 | CTC1 | c.2597A>C (p.Gln866Pro) n.3049A>C n.3646A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) n.1860A>C n.2619A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2390A>C n.2605A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.2468A>C (p.Gln823Pro) n.581+378A>C n.3557A>C c.2492A>C (p.Gln831Pro) n.2586A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.825A>C n.98A>C c.371+378A>C n.2551A>C n.2640A>C n.2518+378A>C n.2511A>C n.3070A>C n.2512A>C | |
17 | g.8231349G>A | CA397975678 | CTC1 | c.2596C>T (p.Gln866Ter) n.3048C>T n.3645C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) n.1859C>T n.2618C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2389C>T n.2604C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.2467C>T (p.Gln823Ter) n.581+377C>T n.3556C>T c.2491C>T (p.Gln831Ter) n.2585C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.824C>T n.97C>T c.371+377C>T n.2550C>T n.2639C>T n.2518+377C>T n.2510C>T n.3069C>T n.2511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231349G>C | CA397975680 | CTC1 | c.2596C>G (p.Gln866Glu) n.3048C>G n.3645C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) n.1859C>G n.2618C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2389C>G n.2604C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.2467C>G (p.Gln823Glu) n.581+377C>G n.3556C>G c.2491C>G (p.Gln831Glu) n.2585C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.824C>G n.97C>G c.371+377C>G n.2550C>G n.2639C>G n.2518+377C>G n.2510C>G n.3069C>G n.2511C>G | |
17 | g.8231349G= | CA2246189021 | CTC1 | c.2596C= (p.Gln866=) n.3048C= n.3645C= c.1699C= (p.Gln567=) n.1859C= n.2618C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.2389C= n.2604C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.2467C= (p.Gln823=) n.581+377C= n.3556C= c.2491C= (p.Gln831=) n.2585C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.824C= n.97C= c.371+377C= n.2550C= n.2639C= n.2518+377C= n.2510C= n.3069C= n.2511C= | |
17 | g.8231349G>T | CA397975686 | CTC1 | c.2596C>A (p.Gln866Lys) n.3048C>A n.3645C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) n.1859C>A n.2618C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2389C>A n.2604C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.2467C>A (p.Gln823Lys) n.581+377C>A n.3556C>A c.2491C>A (p.Gln831Lys) n.2585C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.824C>A n.97C>A c.371+377C>A n.2550C>A n.2639C>A n.2518+377C>A n.2510C>A n.3069C>A n.2511C>A | |
17 | g.8231351del | CA2635984825 | CTC1 | c.2596del (p.Gln866ArgfsTer18) n.3048del n.3645del c.1699del (p.Gln567ArgfsTer18) n.1859del n.2618del c.*1272del (n.*1272del) n.2389del n.2604del c.*1209del (n.*1209del) c.2467del (p.Gln823ArgfsTer18) n.581+377del n.3556del c.2491del (p.Gln831ArgfsTer18) n.2585del c.*1303del (n.*1303del) n.824del n.97del c.371+377del n.2550del n.2639del n.2518+377del n.2510del n.3069del n.2511del | gnomAD v4 |
17 | g.8231349_8231350insTGGAGGAGGATACTA | CA2741516768 | CTC1 | c.2595_2596insTAGTATCCTCCTCCA n.3047_3048insTAGTATCCTCCTCCA n.3644_3645insTAGTATCCTCCTCCA c.1698_1699insTAGTATCCTCCTCCA n.1858_1859insTAGTATCCTCCTCCA n.2617_2618insTAGTATCCTCCTCCA c.*1271_*1272insTAGTATCCTCCTCCA (n.*1271_*1272insTAGTATCCTCCTCCA) n.2388_2389insTAGTATCCTCCTCCA n.2603_2604insTAGTATCCTCCTCCA c.*1208_*1209insTAGTATCCTCCTCCA (n.*1208_*1209insTAGTATCCTCCTCCA) c.2466_2467insTAGTATCCTCCTCCA n.581+376_581+377insTAGTATCCTCCTCCA n.3555_3556insTAGTATCCTCCTCCA c.2490_2491insTAGTATCCTCCTCCA n.2584_2585insTAGTATCCTCCTCCA c.*1302_*1303insTAGTATCCTCCTCCA (n.*1302_*1303insTAGTATCCTCCTCCA) n.823_824insTAGTATCCTCCTCCA n.96_97insTAGTATCCTCCTCCA c.371+376_371+377insTAGTATCCTCCTCCA n.2549_2550insTAGTATCCTCCTCCA n.2638_2639insTAGTATCCTCCTCCA n.2518+376_2518+377insTAGTATCCTCCTCCA n.2509_2510insTAGTATCCTCCTCCA n.3068_3069insTAGTATCCTCCTCCA n.2510_2511insTAGTATCCTCCTCCA | |
17 | g.8231350G>A | CA497958802 | CTC1 | c.2595C>T (p.Ser865=) n.3047C>T n.3644C>T c.1698C>T (p.Ser566=) n.1858C>T n.2617C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2388C>T n.2603C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.2466C>T (p.Ser822=) n.581+376C>T n.3555C>T c.2490C>T (p.Ser830=) n.2584C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.823C>T n.96C>T c.371+376C>T n.2549C>T n.2638C>T n.2518+376C>T n.2509C>T n.3068C>T n.2510C>T | |
17 | g.8231350G>C | CA497958803 | CTC1 | c.2595C>G (p.Ser865=) n.3047C>G n.3644C>G c.1698C>G (p.Ser566=) n.1858C>G n.2617C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2388C>G n.2603C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.2466C>G (p.Ser822=) n.581+376C>G n.3555C>G c.2490C>G (p.Ser830=) n.2584C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.823C>G n.96C>G c.371+376C>G n.2549C>G n.2638C>G n.2518+376C>G n.2509C>G n.3068C>G n.2510C>G | |
17 | g.8231350G>T | CA497958804 | CTC1 | c.2595C>A (p.Ser865=) n.3047C>A n.3644C>A c.1698C>A (p.Ser566=) n.1858C>A n.2617C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2388C>A n.2603C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.2466C>A (p.Ser822=) n.581+376C>A n.3555C>A c.2490C>A (p.Ser830=) n.2584C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.823C>A n.96C>A c.371+376C>A n.2549C>A n.2638C>A n.2518+376C>A n.2509C>A n.3068C>A n.2510C>A | |
17 | g.8231351G>A | CA397975688 | CTC1 | c.2594C>T (p.Ser865Phe) n.3046C>T n.3643C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) n.1857C>T n.2616C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2387C>T n.2602C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.2465C>T (p.Ser822Phe) n.581+375C>T n.3554C>T c.2489C>T (p.Ser830Phe) n.2583C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.822C>T n.95C>T c.371+375C>T n.2548C>T n.2637C>T n.2518+375C>T n.2508C>T n.3067C>T n.2509C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231351G>C | CA397975691 | CTC1 | c.2594C>G (p.Ser865Cys) n.3046C>G n.3643C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) n.1857C>G n.2616C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2387C>G n.2602C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.2465C>G (p.Ser822Cys) n.581+375C>G n.3554C>G c.2489C>G (p.Ser830Cys) n.2583C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.822C>G n.95C>G c.371+375C>G n.2548C>G n.2637C>G n.2518+375C>G n.2508C>G n.3067C>G n.2509C>G | |
17 | g.8231351G>T | CA397975693 | CTC1 | c.2594C>A (p.Ser865Tyr) n.3046C>A n.3643C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) n.1857C>A n.2616C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2387C>A n.2602C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) n.581+375C>A n.3554C>A c.2489C>A (p.Ser830Tyr) n.2583C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.822C>A n.95C>A c.371+375C>A n.2548C>A n.2637C>A n.2518+375C>A n.2508C>A n.3067C>A n.2509C>A | |
17 | g.8231352A>C | CA397975700 | CTC1 | c.2593T>G (p.Ser865Ala) n.3045T>G n.3642T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1856T>G n.2615T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2386T>G n.2601T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.2464T>G (p.Ser822Ala) n.581+374T>G n.3553T>G c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.2582T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.821T>G n.94T>G c.371+374T>G n.2547T>G n.2636T>G n.2518+374T>G n.2507T>G n.3066T>G n.2508T>G | |
17 | g.8231352A>G | CA397975697 | CTC1 | c.2593T>C (p.Ser865Pro) n.3045T>C n.3642T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1856T>C n.2615T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2386T>C n.2601T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.2464T>C (p.Ser822Pro) n.581+374T>C n.3553T>C c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.2582T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.821T>C n.94T>C c.371+374T>C n.2547T>C n.2636T>C n.2518+374T>C n.2507T>C n.3066T>C n.2508T>C | |
17 | g.8231352A>T | CA397975695 | CTC1 | c.2593T>A (p.Ser865Thr) n.3045T>A n.3642T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1856T>A n.2615T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2386T>A n.2601T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.2464T>A (p.Ser822Thr) n.581+374T>A n.3553T>A c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.2582T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.821T>A n.94T>A c.371+374T>A n.2547T>A n.2636T>A n.2518+374T>A n.2507T>A n.3066T>A n.2508T>A | |
17 | g.8231353G>A | CA497958805 | CTC1 | c.2592C>T (p.Ser864=) n.3044C>T n.3641C>T c.1695C>T (p.Ser565=) n.1855C>T n.2614C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2385C>T n.2600C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.2463C>T (p.Ser821=) n.581+373C>T n.3552C>T c.2487C>T (p.Ser829=) n.2581C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.820C>T n.93C>T c.371+373C>T n.2546C>T n.2635C>T n.2518+373C>T n.2506C>T n.3065C>T n.2507C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231353G>C | CA8372026 | CTC1 | c.2592C>G (p.Ser864Arg) n.3044C>G n.3641C>G c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.1855C>G n.2614C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.2385C>G n.2600C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.2463C>G (p.Ser821Arg) n.581+373C>G n.3552C>G c.2487C>G (p.Ser829Arg) n.2581C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.820C>G n.93C>G c.371+373C>G n.2546C>G n.2635C>G n.2518+373C>G n.2506C>G n.3065C>G n.2507C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8231353G= | CA2246189024 | CTC1 | c.2592C= (p.Ser864=) n.3044C= n.3641C= c.1695C= (p.Ser565=) n.1855C= n.2614C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.2385C= n.2600C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.2463C= (p.Ser821=) n.581+373C= n.3552C= c.2487C= (p.Ser829=) n.2581C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.820C= n.93C= c.371+373C= n.2546C= n.2635C= n.2518+373C= n.2506C= n.3065C= n.2507C= | |
17 | g.8231353G>T | CA397975704 | CTC1 | c.2592C>A (p.Ser864Arg) n.3044C>A n.3641C>A c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.1855C>A n.2614C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2385C>A n.2600C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.2463C>A (p.Ser821Arg) n.581+373C>A n.3552C>A c.2487C>A (p.Ser829Arg) n.2581C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.820C>A n.93C>A c.371+373C>A n.2546C>A n.2635C>A n.2518+373C>A n.2506C>A n.3065C>A n.2507C>A | |
17 | g.8231354C>A | CA397975710 | CTC1 | c.2591G>T (p.Ser864Ile) n.3043G>T n.3640G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.1854G>T n.2613G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2384G>T n.2599G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.581+372G>T n.3551G>T c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.2580G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.819G>T n.92G>T c.371+372G>T n.2545G>T n.2634G>T n.2518+372G>T n.2505G>T n.3064G>T n.2506G>T | |
17 | g.8231354C>G | CA397975712 | CTC1 | c.2591G>C (p.Ser864Thr) n.3043G>C n.3640G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.1854G>C n.2613G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2384G>C n.2599G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.581+372G>C n.3551G>C c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.2580G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.819G>C n.92G>C c.371+372G>C n.2545G>C n.2634G>C n.2518+372G>C n.2505G>C n.3064G>C n.2506G>C | |
17 | g.8231354C>T | CA397975714 | CTC1 | c.2591G>A (p.Ser864Asn) n.3043G>A n.3640G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.1854G>A n.2613G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2384G>A n.2599G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.581+372G>A n.3551G>A c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.2580G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.819G>A n.92G>A c.371+372G>A n.2545G>A n.2634G>A n.2518+372G>A n.2505G>A n.3064G>A n.2506G>A | |
17 | g.8231354dup | CA8372027 | CTC1 | c.2591dup (p.Ser864ArgfsTer17) n.3043dup n.3640dup c.1694dup (p.Ser565ArgfsTer17) n.1854dup n.2613dup c.*1267dup (n.*1267dup) n.2384dup n.2599dup c.*1204dup (n.*1204dup) c.2462dup (p.Ser821ArgfsTer17) n.581+372dup n.3551dup c.2486dup (p.Ser829ArgfsTer17) n.2580dup c.*1298dup (n.*1298dup) n.819dup n.92dup c.371+372dup n.2545dup n.2634dup n.2518+372dup n.2505dup n.3064dup n.2506dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231355T>A | CA397975718 | CTC1 | c.2590A>T (p.Ser864Cys) n.3042A>T n.3639A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.1853A>T n.2612A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.2383A>T n.2598A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.2461A>T (p.Ser821Cys) n.581+371A>T n.3550A>T c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.2579A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.818A>T n.91A>T c.371+371A>T n.2544A>T n.2633A>T n.2518+371A>T n.2504A>T n.3063A>T n.2505A>T | |
17 | g.8231355T>C | CA397975724 | CTC1 | c.2590A>G (p.Ser864Gly) n.3042A>G n.3639A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.1853A>G n.2612A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.2383A>G n.2598A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.581+371A>G n.3550A>G c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.2579A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.818A>G n.91A>G c.371+371A>G n.2544A>G n.2633A>G n.2518+371A>G n.2504A>G n.3063A>G n.2505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231355T>G | CA397975721 | CTC1 | c.2590A>C (p.Ser864Arg) n.3042A>C n.3639A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.1853A>C n.2612A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2383A>C n.2598A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2461A>C (p.Ser821Arg) n.581+371A>C n.3550A>C c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.2579A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.818A>C n.91A>C c.371+371A>C n.2544A>C n.2633A>C n.2518+371A>C n.2504A>C n.3063A>C n.2505A>C | |
17 | g.8231355T= | CA2246189028 | CTC1 | c.2590A= (p.Ser864=) n.3042A= n.3639A= c.1693A= (p.Ser565=) n.1853A= n.2612A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.2383A= n.2598A= c.*1203A= (n.*1203A=) c.2461A= (p.Ser821=) n.581+371A= n.3550A= c.2485A= (p.Ser829=) n.2579A= c.*1297A= (n.*1297A=) n.818A= n.91A= c.371+371A= n.2544A= n.2633A= n.2518+371A= n.2504A= n.3063A= n.2505A= | |
17 | g.8231356T>A | CA397975726 | CTC1 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) n.3041A>T n.3638A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) n.1852A>T n.2611A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2382A>T n.2597A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp) n.581+370A>T n.3549A>T c.2484A>T (p.Glu828Asp) n.2578A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.817A>T n.90A>T c.371+370A>T n.2543A>T n.2632A>T n.2518+370A>T n.2503A>T n.3062A>T n.2504A>T | |
17 | g.8231356T>C | CA497958806 | CTC1 | c.2589A>G (p.Glu863=) n.3041A>G n.3638A>G c.1692A>G (p.Glu564=) n.1852A>G n.2611A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2382A>G n.2597A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.2460A>G (p.Glu820=) n.581+370A>G n.3549A>G c.2484A>G (p.Glu828=) n.2578A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.817A>G n.90A>G c.371+370A>G n.2543A>G n.2632A>G n.2518+370A>G n.2503A>G n.3062A>G n.2504A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231356T>G | CA397975729 | CTC1 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) n.3041A>C n.3638A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) n.1852A>C n.2611A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2382A>C n.2597A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp) n.581+370A>C n.3549A>C c.2484A>C (p.Glu828Asp) n.2578A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.817A>C n.90A>C c.371+370A>C n.2543A>C n.2632A>C n.2518+370A>C n.2503A>C n.3062A>C n.2504A>C | |
17 | g.8231357T>A | CA397975733 | CTC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) n.3040A>T n.3637A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1851A>T n.2610A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2381A>T n.2596A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) n.581+369A>T n.3548A>T c.2483A>T (p.Glu828Val) n.2577A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.816A>T n.89A>T c.371+369A>T n.2542A>T n.2631A>T n.2518+369A>T n.2502A>T n.3061A>T n.2503A>T | |
17 | g.8231357T>C | CA397975736 | CTC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.3040A>G n.3637A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1851A>G n.2610A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.2381A>G n.2596A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) n.581+369A>G n.3548A>G c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.2577A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.816A>G n.89A>G c.371+369A>G n.2542A>G n.2631A>G n.2518+369A>G n.2502A>G n.3061A>G n.2503A>G | |
17 | g.8231357T>G | CA397975738 | CTC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3040A>C n.3637A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1851A>C n.2610A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.2381A>C n.2596A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.581+369A>C n.3548A>C c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2577A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.816A>C n.89A>C c.371+369A>C n.2542A>C n.2631A>C n.2518+369A>C n.2502A>C n.3061A>C n.2503A>C | |
17 | g.8231358C>A | CA397975740 | CTC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.3039G>T n.3636G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1850G>T n.2609G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2380G>T n.2595G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) n.581+368G>T n.3547G>T c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.2576G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.815G>T n.88G>T c.371+368G>T n.2541G>T n.2630G>T n.2518+368G>T n.2501G>T n.3060G>T n.2502G>T | |
17 | g.8231358C>G | CA397975741 | CTC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3039G>C n.3636G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1850G>C n.2609G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2380G>C n.2595G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.581+368G>C n.3547G>C c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2576G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.815G>C n.88G>C c.371+368G>C n.2541G>C n.2630G>C n.2518+368G>C n.2501G>C n.3060G>C n.2502G>C | |
17 | g.8231358C>T | CA397975744 | CTC1 | c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.3039G>A n.3636G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1850G>A n.2609G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.2380G>A n.2595G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) n.581+368G>A n.3547G>A c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.2576G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.815G>A n.88G>A c.371+368G>A n.2541G>A n.2630G>A n.2518+368G>A n.2501G>A n.3060G>A n.2502G>A | |
17 | g.8231359A>C | CA497958808 | CTC1 | c.2586T>G (p.Leu862=) n.3038T>G n.3635T>G c.1689T>G (p.Leu563=) n.1849T>G n.2608T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.2379T>G n.2594T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.2457T>G (p.Leu819=) n.581+367T>G n.3546T>G c.2481T>G (p.Leu827=) n.2575T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.814T>G n.87T>G c.371+367T>G n.2540T>G n.2629T>G n.2518+367T>G n.2500T>G n.3059T>G n.2501T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231359A>G | CA497958810 | CTC1 | c.2586T>C (p.Leu862=) n.3038T>C n.3635T>C c.1689T>C (p.Leu563=) n.1849T>C n.2608T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2379T>C n.2594T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2457T>C (p.Leu819=) n.581+367T>C n.3546T>C c.2481T>C (p.Leu827=) n.2575T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.814T>C n.87T>C c.371+367T>C n.2540T>C n.2629T>C n.2518+367T>C n.2500T>C n.3059T>C n.2501T>C | |
17 | g.8231359A>T | CA497958809 | CTC1 | c.2586T>A (p.Leu862=) n.3038T>A n.3635T>A c.1689T>A (p.Leu563=) n.1849T>A n.2608T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.2379T>A n.2594T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2457T>A (p.Leu819=) n.581+367T>A n.3546T>A c.2481T>A (p.Leu827=) n.2575T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.814T>A n.87T>A c.371+367T>A n.2540T>A n.2629T>A n.2518+367T>A n.2500T>A n.3059T>A n.2501T>A | |
17 | g.8231360A>C | CA397975746 | CTC1 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) n.3037T>G n.3634T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1848T>G n.2607T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.2378T>G n.2593T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.581+366T>G n.3545T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.2574T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.813T>G n.86T>G c.371+366T>G n.2539T>G n.2628T>G n.2518+366T>G n.2499T>G n.3058T>G n.2500T>G | |
17 | g.8231360A>G | CA397975748 | CTC1 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) n.3037T>C n.3634T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1848T>C n.2607T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.2378T>C n.2593T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.581+366T>C n.3545T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.2574T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.813T>C n.86T>C c.371+366T>C n.2539T>C n.2628T>C n.2518+366T>C n.2499T>C n.3058T>C n.2500T>C | |
17 | g.8231360A>T | CA397975751 | CTC1 | c.2585T>A (p.Leu862His) n.3037T>A n.3634T>A c.1688T>A (p.Leu563His) n.1848T>A n.2607T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.2378T>A n.2593T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.2456T>A (p.Leu819His) n.581+366T>A n.3545T>A c.2480T>A (p.Leu827His) n.2574T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.813T>A n.86T>A c.371+366T>A n.2539T>A n.2628T>A n.2518+366T>A n.2499T>A n.3058T>A n.2500T>A | |
17 | g.8231361G>A | CA397975755 | CTC1 | c.2584C>T (p.Leu862Phe) n.3036C>T n.3633C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.1847C>T n.2606C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2377C>T n.2592C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.2455C>T (p.Leu819Phe) n.581+365C>T n.3544C>T c.2479C>T (p.Leu827Phe) n.2573C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.812C>T n.85C>T c.371+365C>T n.2538C>T n.2627C>T n.2518+365C>T n.2498C>T n.3057C>T n.2499C>T | |
17 | g.8231361G>C | CA397975759 | CTC1 | c.2584C>G (p.Leu862Val) n.3036C>G n.3633C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1847C>G n.2606C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.2377C>G n.2592C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.2455C>G (p.Leu819Val) n.581+365C>G n.3544C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) n.2573C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.812C>G n.85C>G c.371+365C>G n.2538C>G n.2627C>G n.2518+365C>G n.2498C>G n.3057C>G n.2499C>G | |
17 | g.8231361G>T | CA397975756 | CTC1 | c.2584C>A (p.Leu862Ile) n.3036C>A n.3633C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1847C>A n.2606C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2377C>A n.2592C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.2455C>A (p.Leu819Ile) n.581+365C>A n.3544C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.2573C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.812C>A n.85C>A c.371+365C>A n.2538C>A n.2627C>A n.2518+365C>A n.2498C>A n.3057C>A n.2499C>A | |
17 | g.8231362C>A | CA397975763 | CTC1 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.3035G>T n.3632G>T c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.1846G>T n.2605G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.2376G>T n.2591G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.2454G>T (p.Glu818Asp) n.581+364G>T n.3543G>T c.2478G>T (p.Glu826Asp) n.2572G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.811G>T n.84G>T c.371+364G>T n.2537G>T n.2626G>T n.2518+364G>T n.2497G>T n.3056G>T n.2498G>T | |
17 | g.8231362C>G | CA397975764 | CTC1 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.3035G>C n.3632G>C c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.1846G>C n.2605G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.2376G>C n.2591G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.2454G>C (p.Glu818Asp) n.581+364G>C n.3543G>C c.2478G>C (p.Glu826Asp) n.2572G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.811G>C n.84G>C c.371+364G>C n.2537G>C n.2626G>C n.2518+364G>C n.2497G>C n.3056G>C n.2498G>C | |
17 | g.8231362C>T | CA497958813 | CTC1 | c.2583G>A (p.Glu861=) n.3035G>A n.3632G>A c.1686G>A (p.Glu562=) n.1846G>A n.2605G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.2376G>A n.2591G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.2454G>A (p.Glu818=) n.581+364G>A n.3543G>A c.2478G>A (p.Glu826=) n.2572G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.811G>A n.84G>A c.371+364G>A n.2537G>A n.2626G>A n.2518+364G>A n.2497G>A n.3056G>A n.2498G>A | |
17 | g.8231363T>A | CA397975769 | CTC1 | c.2582A>T (p.Glu861Val) n.3034A>T n.3631A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) n.1845A>T n.2604A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.2375A>T n.2590A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.2453A>T (p.Glu818Val) n.581+363A>T n.3542A>T c.2477A>T (p.Glu826Val) n.2571A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.810A>T n.83A>T c.371+363A>T n.2536A>T n.2625A>T n.2518+363A>T n.2496A>T n.3055A>T n.2497A>T | |
17 | g.8231363T>C | CA397975770 | CTC1 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.3034A>G n.3631A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.1845A>G n.2604A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.2375A>G n.2590A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.581+363A>G n.3542A>G c.2477A>G (p.Glu826Gly) n.2571A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.810A>G n.83A>G c.371+363A>G n.2536A>G n.2625A>G n.2518+363A>G n.2496A>G n.3055A>G n.2497A>G | |
17 | g.8231363T>G | CA397975773 | CTC1 | c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.3034A>C n.3631A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.1845A>C n.2604A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.2375A>C n.2590A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.581+363A>C n.3542A>C c.2477A>C (p.Glu826Ala) n.2571A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.810A>C n.83A>C c.371+363A>C n.2536A>C n.2625A>C n.2518+363A>C n.2496A>C n.3055A>C n.2497A>C | |
17 | g.8231364C>A | CA397975775 | CTC1 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.3033G>T n.3630G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.1844G>T n.2603G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.2374G>T n.2589G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.581+362G>T n.3541G>T c.2476G>T (p.Glu826Ter) n.2570G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.809G>T n.82G>T c.371+362G>T n.2535G>T n.2624G>T n.2518+362G>T n.2495G>T n.3054G>T n.2496G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231364C= | CA2246189031 | CTC1 | c.2581G= (p.Glu861=) n.3033G= n.3630G= c.1684G= (p.Glu562=) n.1844G= n.2603G= c.*1257G= (n.*1257G=) n.2374G= n.2589G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.2452G= (p.Glu818=) n.581+362G= n.3541G= c.2476G= (p.Glu826=) n.2570G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.809G= n.82G= c.371+362G= n.2535G= n.2624G= n.2518+362G= n.2495G= n.3054G= n.2496G= | |
17 | g.8231364C>G | CA397975778 | CTC1 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.3033G>C n.3630G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.1844G>C n.2603G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.2374G>C n.2589G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.581+362G>C n.3541G>C c.2476G>C (p.Glu826Gln) n.2570G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.809G>C n.82G>C c.371+362G>C n.2535G>C n.2624G>C n.2518+362G>C n.2495G>C n.3054G>C n.2496G>C | |
17 | g.8231364C>T | CA397975780 | CTC1 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.3033G>A n.3630G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.1844G>A n.2603G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.2374G>A n.2589G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.581+362G>A n.3541G>A c.2476G>A (p.Glu826Lys) n.2570G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.809G>A n.82G>A c.371+362G>A n.2535G>A n.2624G>A n.2518+362G>A n.2495G>A n.3054G>A n.2496G>A | |
17 | g.8231365C>A | CA497958814 | CTC1 | c.2580G>T (p.Leu860=) n.3032G>T n.3629G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1843G>T n.2602G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.2373G>T n.2588G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.2451G>T (p.Leu817=) n.581+361G>T n.3540G>T c.2475G>T (p.Leu825=) n.2569G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.808G>T n.81G>T c.371+361G>T n.2534G>T n.2623G>T n.2518+361G>T n.2494G>T n.3053G>T n.2495G>T | |
17 | g.8231365C>G | CA497958815 | CTC1 | c.2580G>C (p.Leu860=) n.3032G>C n.3629G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1843G>C n.2602G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.2373G>C n.2588G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.2451G>C (p.Leu817=) n.581+361G>C n.3540G>C c.2475G>C (p.Leu825=) n.2569G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.808G>C n.81G>C c.371+361G>C n.2534G>C n.2623G>C n.2518+361G>C n.2494G>C n.3053G>C n.2495G>C | |
17 | g.8231365C>T | CA497958816 | CTC1 | c.2580G>A (p.Leu860=) n.3032G>A n.3629G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1843G>A n.2602G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.2373G>A n.2588G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.2451G>A (p.Leu817=) n.581+361G>A n.3540G>A c.2475G>A (p.Leu825=) n.2569G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.808G>A n.81G>A c.371+361G>A n.2534G>A n.2623G>A n.2518+361G>A n.2494G>A n.3053G>A n.2495G>A | |
17 | g.8231365_8231366del | CA2635984847 | CTC1 | c.2579_2580del (p.Leu860ArgfsTer3) n.3031_3032del n.3628_3629del c.1682_1683del (p.Leu561ArgfsTer3) n.1842_1843del n.2601_2602del c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del) n.2372_2373del n.2587_2588del c.*1192_*1193del (n.*1192_*1193del) c.2450_2451del (p.Leu817ArgfsTer3) n.581+360_581+361del n.3539_3540del c.2474_2475del (p.Leu825ArgfsTer3) n.2568_2569del c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) n.807_808del n.80_81del c.371+360_371+361del n.2533_2534del n.2622_2623del n.2518+360_2518+361del n.2493_2494del n.3052_3053del n.2494_2495del | gnomAD v4 |
17 | g.8231366A= | CA2246189033 | CTC1 | c.2579T= (p.Leu860=) n.3031T= n.3628T= c.1682T= (p.Leu561=) n.1842T= n.2601T= c.*1255T= (n.*1255T=) n.2372T= n.2587T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.2450T= (p.Leu817=) n.581+360T= n.3539T= c.2474T= (p.Leu825=) n.2568T= c.*1286T= (n.*1286T=) n.807T= n.80T= c.371+360T= n.2533T= n.2622T= n.2518+360T= n.2493T= n.3052T= n.2494T= | |
17 | g.8231366A>C | CA397975782 | CTC1 | c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.3031T>G n.3628T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1842T>G n.2601T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2372T>G n.2587T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.581+360T>G n.3539T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.2568T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.807T>G n.80T>G c.371+360T>G n.2533T>G n.2622T>G n.2518+360T>G n.2493T>G n.3052T>G n.2494T>G | |
17 | g.8231366A>G | CA397975784 | CTC1 | c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.3031T>C n.3628T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1842T>C n.2601T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2372T>C n.2587T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.581+360T>C n.3539T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.2568T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.807T>C n.80T>C c.371+360T>C n.2533T>C n.2622T>C n.2518+360T>C n.2493T>C n.3052T>C n.2494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231366A>T | CA397975787 | CTC1 | c.2579T>A (p.Leu860Gln) n.3031T>A n.3628T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1842T>A n.2601T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2372T>A n.2587T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.2450T>A (p.Leu817Gln) n.581+360T>A n.3539T>A c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.2568T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.807T>A n.80T>A c.371+360T>A n.2533T>A n.2622T>A n.2518+360T>A n.2493T>A n.3052T>A n.2494T>A | |
17 | g.8231367G>A | CA497958817 | CTC1 | c.2578C>T (p.Leu860=) n.3030C>T n.3627C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1841C>T n.2600C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.2371C>T n.2586C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.2449C>T (p.Leu817=) n.581+359C>T n.3538C>T c.2473C>T (p.Leu825=) n.2567C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.806C>T n.79C>T c.371+359C>T n.2532C>T n.2621C>T n.2518+359C>T n.2492C>T n.3051C>T n.2493C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231367G>C | CA397975790 | CTC1 | c.2578C>G (p.Leu860Val) n.3030C>G n.3627C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1841C>G n.2600C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.2371C>G n.2586C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) n.581+359C>G n.3538C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) n.2567C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.806C>G n.79C>G c.371+359C>G n.2532C>G n.2621C>G n.2518+359C>G n.2492C>G n.3051C>G n.2493C>G | |
17 | g.8231367G>T | CA397975792 | CTC1 | c.2578C>A (p.Leu860Met) n.3030C>A n.3627C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1841C>A n.2600C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.2371C>A n.2586C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.2449C>A (p.Leu817Met) n.581+359C>A n.3538C>A c.2473C>A (p.Leu825Met) n.2567C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.806C>A n.79C>A c.371+359C>A n.2532C>A n.2621C>A n.2518+359C>A n.2492C>A n.3051C>A n.2493C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231368A>C | CA497958820 | CTC1 | c.2577T>G (p.Thr859=) n.3029T>G n.3626T>G c.1680T>G (p.Thr560=) n.1840T>G n.2599T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.2370T>G n.2585T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.2448T>G (p.Thr816=) n.581+358T>G n.3537T>G c.2472T>G (p.Thr824=) n.2566T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.805T>G n.78T>G c.371+358T>G n.2531T>G n.2620T>G n.2518+358T>G n.2491T>G n.3050T>G n.2492T>G | |
17 | g.8231368A>G | CA497958821 | CTC1 | c.2577T>C (p.Thr859=) n.3029T>C n.3626T>C c.1680T>C (p.Thr560=) n.1840T>C n.2599T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.2370T>C n.2585T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.2448T>C (p.Thr816=) n.581+358T>C n.3537T>C c.2472T>C (p.Thr824=) n.2566T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.805T>C n.78T>C c.371+358T>C n.2531T>C n.2620T>C n.2518+358T>C n.2491T>C n.3050T>C n.2492T>C | |
17 | g.8231368A>T | CA497958819 | CTC1 | c.2577T>A (p.Thr859=) n.3029T>A n.3626T>A c.1680T>A (p.Thr560=) n.1840T>A n.2599T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.2370T>A n.2585T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.2448T>A (p.Thr816=) n.581+358T>A n.3537T>A c.2472T>A (p.Thr824=) n.2566T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.805T>A n.78T>A c.371+358T>A n.2531T>A n.2620T>A n.2518+358T>A n.2491T>A n.3050T>A n.2492T>A | |
17 | g.8231369G>A | CA8372028 | CTC1 | c.2576C>T (p.Thr859Ile) n.3028C>T n.3625C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.1839C>T n.2598C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.2369C>T n.2584C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) n.581+357C>T n.3536C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) n.2565C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.804C>T n.77C>T c.371+357C>T n.2530C>T n.2619C>T n.2518+357C>T n.2490C>T n.3049C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231369G>C | CA397975798 | CTC1 | c.2576C>G (p.Thr859Ser) n.3028C>G n.3625C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) n.1839C>G n.2598C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.2369C>G n.2584C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.2447C>G (p.Thr816Ser) n.581+357C>G n.3536C>G c.2471C>G (p.Thr824Ser) n.2565C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.804C>G n.77C>G c.371+357C>G n.2530C>G n.2619C>G n.2518+357C>G n.2490C>G n.3049C>G n.2491C>G | |
17 | g.8231369G= | CA2246189035 | CTC1 | c.2576C= (p.Thr859=) n.3028C= n.3625C= c.1679C= (p.Thr560=) n.1839C= n.2598C= c.*1252C= (n.*1252C=) n.2369C= n.2584C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.2447C= (p.Thr816=) n.581+357C= n.3536C= c.2471C= (p.Thr824=) n.2565C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.804C= n.77C= c.371+357C= n.2530C= n.2619C= n.2518+357C= n.2490C= n.3049C= n.2491C= | |
17 | g.8231369G>T | CA397975795 | CTC1 | c.2576C>A (p.Thr859Asn) n.3028C>A n.3625C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.1839C>A n.2598C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.2369C>A n.2584C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.2447C>A (p.Thr816Asn) n.581+357C>A n.3536C>A c.2471C>A (p.Thr824Asn) n.2565C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.804C>A n.77C>A c.371+357C>A n.2530C>A n.2619C>A n.2518+357C>A n.2490C>A n.3049C>A n.2491C>A | |
17 | g.8231370T>A | CA8372029 | CTC1 | c.2575A>T (p.Thr859Ser) n.3027A>T n.3624A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.1838A>T n.2597A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2368A>T n.2583A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser) n.581+356A>T n.3535A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) n.2564A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.803A>T n.76A>T c.371+356A>T n.2529A>T n.2618A>T n.2518+356A>T n.2489A>T n.3048A>T n.2490A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231370T>C | CA397975803 | CTC1 | c.2575A>G (p.Thr859Ala) n.3027A>G n.3624A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.1838A>G n.2597A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2368A>G n.2583A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala) n.581+356A>G n.3535A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) n.2564A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.803A>G n.76A>G c.371+356A>G n.2529A>G n.2618A>G n.2518+356A>G n.2489A>G n.3048A>G n.2490A>G | dbSNP |
17 | g.8231370T>G | CA397975805 | CTC1 | c.2575A>C (p.Thr859Pro) n.3027A>C n.3624A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.1838A>C n.2597A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2368A>C n.2583A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) n.581+356A>C n.3535A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) n.2564A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.803A>C n.76A>C c.371+356A>C n.2529A>C n.2618A>C n.2518+356A>C n.2489A>C n.3048A>C n.2490A>C | |
17 | g.8231370T= | CA2246189037 | CTC1 | c.2575A= (p.Thr859=) n.3027A= n.3624A= c.1678A= (p.Thr560=) n.1838A= n.2597A= c.*1251A= (n.*1251A=) n.2368A= n.2583A= c.*1188A= (n.*1188A=) c.2446A= (p.Thr816=) n.581+356A= n.3535A= c.2470A= (p.Thr824=) n.2564A= c.*1282A= (n.*1282A=) n.803A= n.76A= c.371+356A= n.2529A= n.2618A= n.2518+356A= n.2489A= n.3048A= n.2490A= | |
17 | g.8231371C>A | CA397975809 | CTC1 | c.2574G>T (p.Trp858Cys) n.3026G>T n.3623G>T c.1677G>T (p.Trp559Cys) n.1837G>T n.2596G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.2367G>T n.2582G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.2445G>T (p.Trp815Cys) n.581+355G>T n.3534G>T c.2469G>T (p.Trp823Cys) n.2563G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.802G>T n.75G>T c.371+355G>T n.2528G>T n.2617G>T n.2518+355G>T n.2488G>T n.3047G>T n.2489G>T | |
17 | g.8231371C>G | CA397975812 | CTC1 | c.2574G>C (p.Trp858Cys) n.3026G>C n.3623G>C c.1677G>C (p.Trp559Cys) n.1837G>C n.2596G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.2367G>C n.2582G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.2445G>C (p.Trp815Cys) n.581+355G>C n.3534G>C c.2469G>C (p.Trp823Cys) n.2563G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.802G>C n.75G>C c.371+355G>C n.2528G>C n.2617G>C n.2518+355G>C n.2488G>C n.3047G>C n.2489G>C | |
17 | g.8231371C>T | CA397975815 | CTC1 | c.2574G>A (p.Trp858Ter) n.3026G>A n.3623G>A c.1677G>A (p.Trp559Ter) n.1837G>A n.2596G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2367G>A n.2582G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.2445G>A (p.Trp815Ter) n.581+355G>A n.3534G>A c.2469G>A (p.Trp823Ter) n.2563G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.802G>A n.75G>A c.371+355G>A n.2528G>A n.2617G>A n.2518+355G>A n.2488G>A n.3047G>A n.2489G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231371_8231384delinsCCAGTTGTCCTGGA | CA2246189039 | CTC1 | c.2561_2574delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val854=) n.3013_3026delinsTCCAGGACAACTGG n.3610_3623delinsTCCAGGACAACTGG c.1664_1677delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val555=) n.1824_1837delinsTCCAGGACAACTGG n.2583_2596delinsTCCAGGACAACTGG c.*1237_*1250delinsTCCAGGACAACTGG (n.*1237_*1250delinsTCCAGGACAACTGG) n.2354_2367delinsTCCAGGACAACTGG n.2569_2582delinsTCCAGGACAACTGG c.*1174_*1187delinsTCCAGGACAACTGG (n.*1174_*1187delinsTCCAGGACAACTGG) c.2432_2445delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val811=) n.581+342_581+355delinsTCCAGGACAACTGG n.3521_3534delinsTCCAGGACAACTGG c.2456_2469delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val819=) n.2550_2563delinsTCCAGGACAACTGG c.*1268_*1281delinsTCCAGGACAACTGG (n.*1268_*1281delinsTCCAGGACAACTGG) n.789_802delinsTCCAGGACAACTGG n.62_75delinsTCCAGGACAACTGG c.371+342_371+355delinsTCCAGGACAACTGG n.2515_2528delinsTCCAGGACAACTGG n.2604_2617delinsTCCAGGACAACTGG n.2518+342_2518+355delinsTCCAGGACAACTGG n.2475_2488delinsTCCAGGACAACTGG n.3034_3047delinsTCCAGGACAACTGG n.2476_2489delinsTCCAGGACAACTGG | |
17 | g.8231372C>A | CA397975818 | CTC1 | c.2573G>T (p.Trp858Leu) n.3025G>T n.3622G>T c.1676G>T (p.Trp559Leu) n.1836G>T n.2595G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.2366G>T n.2581G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.2444G>T (p.Trp815Leu) n.581+354G>T n.3533G>T c.2468G>T (p.Trp823Leu) n.2562G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.801G>T n.74G>T c.371+354G>T n.2527G>T n.2616G>T n.2518+354G>T n.2487G>T n.3046G>T n.2488G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231372C>G | CA397975821 | CTC1 | c.2573G>C (p.Trp858Ser) n.3025G>C n.3622G>C c.1676G>C (p.Trp559Ser) n.1836G>C n.2595G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2366G>C n.2581G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.2444G>C (p.Trp815Ser) n.581+354G>C n.3533G>C c.2468G>C (p.Trp823Ser) n.2562G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.801G>C n.74G>C c.371+354G>C n.2527G>C n.2616G>C n.2518+354G>C n.2487G>C n.3046G>C n.2488G>C | |
17 | g.8231372C>T | CA397975822 | CTC1 | c.2573G>A (p.Trp858Ter) n.3025G>A n.3622G>A c.1676G>A (p.Trp559Ter) n.1836G>A n.2595G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2366G>A n.2581G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.2444G>A (p.Trp815Ter) n.581+354G>A n.3533G>A c.2468G>A (p.Trp823Ter) n.2562G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.801G>A n.74G>A c.371+354G>A n.2527G>A n.2616G>A n.2518+354G>A n.2487G>A n.3046G>A n.2488G>A | |
17 | g.8231376_8231388del | CA1139665204 | CTC1 | c.2561_2573del (p.Val854GlyfsTer26) n.3013_3025del n.3610_3622del c.1664_1676del (p.Val555GlyfsTer26) n.1824_1836del n.2583_2595del c.*1237_*1249del (n.*1237_*1249del) n.2354_2366del n.2569_2581del c.*1174_*1186del (n.*1174_*1186del) c.2432_2444del (p.Val811GlyfsTer26) n.581+342_581+354del n.3521_3533del c.2456_2468del (p.Val819GlyfsTer26) n.2550_2562del c.*1268_*1280del (n.*1268_*1280del) n.789_801del n.62_74del c.371+342_371+354del n.2515_2527del n.2604_2616del n.2518+342_2518+354del n.2475_2487del n.3034_3046del n.2476_2488del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231373A>C | CA397975828 | CTC1 | c.2572T>G (p.Trp858Gly) n.3024T>G n.3621T>G c.1675T>G (p.Trp559Gly) n.1835T>G n.2594T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.2365T>G n.2580T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.2443T>G (p.Trp815Gly) n.581+353T>G n.3532T>G c.2467T>G (p.Trp823Gly) n.2561T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.800T>G n.73T>G c.371+353T>G n.2526T>G n.2615T>G n.2518+353T>G n.2486T>G n.3045T>G n.2487T>G | |
17 | g.8231373A>G | CA397975830 | CTC1 | c.2572T>C (p.Trp858Arg) n.3024T>C n.3621T>C c.1675T>C (p.Trp559Arg) n.1835T>C n.2594T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2365T>C n.2580T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.2443T>C (p.Trp815Arg) n.581+353T>C n.3532T>C c.2467T>C (p.Trp823Arg) n.2561T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.800T>C n.73T>C c.371+353T>C n.2526T>C n.2615T>C n.2518+353T>C n.2486T>C n.3045T>C n.2487T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231373A>T | CA397975832 | CTC1 | c.2572T>A (p.Trp858Arg) n.3024T>A n.3621T>A c.1675T>A (p.Trp559Arg) n.1835T>A n.2594T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.2365T>A n.2580T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.2443T>A (p.Trp815Arg) n.581+353T>A n.3532T>A c.2467T>A (p.Trp823Arg) n.2561T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.800T>A n.73T>A c.371+353T>A n.2526T>A n.2615T>A n.2518+353T>A n.2486T>A n.3045T>A n.2487T>A | |
17 | g.8231374G>A | CA497958825 | CTC1 | c.2571C>T (p.Asn857=) n.3023C>T n.3620C>T c.1674C>T (p.Asn558=) n.1834C>T n.2593C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2364C>T n.2579C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.2442C>T (p.Asn814=) n.581+352C>T n.3531C>T c.2466C>T (p.Asn822=) n.2560C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.799C>T n.72C>T c.371+352C>T n.2525C>T n.2614C>T n.2518+352C>T n.2485C>T n.3044C>T n.2486C>T | dbSNP |
17 | g.8231374G>C | CA397975835 | CTC1 | c.2571C>G (p.Asn857Lys) n.3023C>G n.3620C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) n.1834C>G n.2593C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2364C>G n.2579C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.2442C>G (p.Asn814Lys) n.581+352C>G n.3531C>G c.2466C>G (p.Asn822Lys) n.2560C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.799C>G n.72C>G c.371+352C>G n.2525C>G n.2614C>G n.2518+352C>G n.2485C>G n.3044C>G n.2486C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231374G= | CA2246189043 | CTC1 | c.2571C= (p.Asn857=) n.3023C= n.3620C= c.1674C= (p.Asn558=) n.1834C= n.2593C= c.*1247C= (n.*1247C=) n.2364C= n.2579C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.2442C= (p.Asn814=) n.581+352C= n.3531C= c.2466C= (p.Asn822=) n.2560C= c.*1278C= (n.*1278C=) n.799C= n.72C= c.371+352C= n.2525C= n.2614C= n.2518+352C= n.2485C= n.3044C= n.2486C= | |
17 | g.8231374G>T | CA397975838 | CTC1 | c.2571C>A (p.Asn857Lys) n.3023C>A n.3620C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) n.1834C>A n.2593C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2364C>A n.2579C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.2442C>A (p.Asn814Lys) n.581+352C>A n.3531C>A c.2466C>A (p.Asn822Lys) n.2560C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.799C>A n.72C>A c.371+352C>A n.2525C>A n.2614C>A n.2518+352C>A n.2485C>A n.3044C>A n.2486C>A | |
17 | g.8231375T>A | CA397975845 | CTC1 | c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.3022A>T n.3619A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.1833A>T n.2592A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2363A>T n.2578A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.2441A>T (p.Asn814Ile) n.581+351A>T n.3530A>T c.2465A>T (p.Asn822Ile) n.2559A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.798A>T n.71A>T c.371+351A>T n.2524A>T n.2613A>T n.2518+351A>T n.2484A>T n.3043A>T n.2485A>T | |
17 | g.8231375T>C | CA397975847 | CTC1 | c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.3022A>G n.3619A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.1833A>G n.2592A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2363A>G n.2578A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.2441A>G (p.Asn814Ser) n.581+351A>G n.3530A>G c.2465A>G (p.Asn822Ser) n.2559A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.798A>G n.71A>G c.371+351A>G n.2524A>G n.2613A>G n.2518+351A>G n.2484A>G n.3043A>G n.2485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231375T>G | CA397975841 | CTC1 | c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.3022A>C n.3619A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) n.1833A>C n.2592A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2363A>C n.2578A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.2441A>C (p.Asn814Thr) n.581+351A>C n.3530A>C c.2465A>C (p.Asn822Thr) n.2559A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.798A>C n.71A>C c.371+351A>C n.2524A>C n.2613A>C n.2518+351A>C n.2484A>C n.3043A>C n.2485A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231375T= | CA2246189045 | CTC1 | c.2570A= (p.Asn857=) n.3022A= n.3619A= c.1673A= (p.Asn558=) n.1833A= n.2592A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.2363A= n.2578A= c.*1183A= (n.*1183A=) c.2441A= (p.Asn814=) n.581+351A= n.3530A= c.2465A= (p.Asn822=) n.2559A= c.*1277A= (n.*1277A=) n.798A= n.71A= c.371+351A= n.2524A= n.2613A= n.2518+351A= n.2484A= n.3043A= n.2485A= | |
17 | g.8231376T>A | CA397975849 | CTC1 | c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.3021A>T n.3618A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.1832A>T n.2591A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2362A>T n.2577A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.2440A>T (p.Asn814Tyr) n.581+350A>T n.3529A>T c.2464A>T (p.Asn822Tyr) n.2558A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.797A>T n.70A>T c.371+350A>T n.2523A>T n.2612A>T n.2518+350A>T n.2483A>T n.3042A>T n.2484A>T | |
17 | g.8231376T>C | CA397975852 | CTC1 | c.2569A>G (p.Asn857Asp) n.3021A>G n.3618A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.1832A>G n.2591A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2362A>G n.2577A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.2440A>G (p.Asn814Asp) n.581+350A>G n.3529A>G c.2464A>G (p.Asn822Asp) n.2558A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.797A>G n.70A>G c.371+350A>G n.2523A>G n.2612A>G n.2518+350A>G n.2483A>G n.3042A>G n.2484A>G | |
17 | g.8231376T>G | CA397975855 | CTC1 | c.2569A>C (p.Asn857His) n.3021A>C n.3618A>C c.1672A>C (p.Asn558His) n.1832A>C n.2591A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2362A>C n.2577A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.2440A>C (p.Asn814His) n.581+350A>C n.3529A>C c.2464A>C (p.Asn822His) n.2558A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.797A>C n.70A>C c.371+350A>C n.2523A>C n.2612A>C n.2518+350A>C n.2483A>C n.3042A>C n.2484A>C | |
17 | g.8231377G>A | CA497958827 | CTC1 | c.2568C>T (p.Asp856=) n.3020C>T n.3617C>T c.1671C>T (p.Asp557=) n.1831C>T n.2590C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.2361C>T n.2576C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.2439C>T (p.Asp813=) n.581+349C>T n.3528C>T c.2463C>T (p.Asp821=) n.2557C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.796C>T n.69C>T c.371+349C>T n.2522C>T n.2611C>T n.2518+349C>T n.2482C>T n.3041C>T n.2483C>T | |
17 | g.8231377G>C | CA397975857 | CTC1 | c.2568C>G (p.Asp856Glu) n.3020C>G n.3617C>G c.1671C>G (p.Asp557Glu) n.1831C>G n.2590C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.2361C>G n.2576C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.581+349C>G n.3528C>G c.2463C>G (p.Asp821Glu) n.2557C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.796C>G n.69C>G c.371+349C>G n.2522C>G n.2611C>G n.2518+349C>G n.2482C>G n.3041C>G n.2483C>G | |
17 | g.8231377G>T | CA397975859 | CTC1 | c.2568C>A (p.Asp856Glu) n.3020C>A n.3617C>A c.1671C>A (p.Asp557Glu) n.1831C>A n.2590C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.2361C>A n.2576C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.581+349C>A n.3528C>A c.2463C>A (p.Asp821Glu) n.2557C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.796C>A n.69C>A c.371+349C>A n.2522C>A n.2611C>A n.2518+349C>A n.2482C>A n.3041C>A n.2483C>A | |
17 | g.8231378T>A | CA397975862 | CTC1 | c.2567A>T (p.Asp856Val) n.3019A>T n.3616A>T c.1670A>T (p.Asp557Val) n.1830A>T n.2589A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.2360A>T n.2575A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.581+348A>T n.3527A>T c.2462A>T (p.Asp821Val) n.2556A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.795A>T n.68A>T c.371+348A>T n.2521A>T n.2610A>T n.2518+348A>T n.2481A>T n.3040A>T n.2482A>T | |
17 | g.8231378T>C | CA397975863 | CTC1 | c.2567A>G (p.Asp856Gly) n.3019A>G n.3616A>G c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.1830A>G n.2589A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.2360A>G n.2575A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.581+348A>G n.3527A>G c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.2556A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.795A>G n.68A>G c.371+348A>G n.2521A>G n.2610A>G n.2518+348A>G n.2481A>G n.3040A>G n.2482A>G | |
17 | g.8231378T>G | CA397975865 | CTC1 | c.2567A>C (p.Asp856Ala) n.3019A>C n.3616A>C c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.1830A>C n.2589A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.2360A>C n.2575A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.581+348A>C n.3527A>C c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.2556A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.795A>C n.68A>C c.371+348A>C n.2521A>C n.2610A>C n.2518+348A>C n.2481A>C n.3040A>C n.2482A>C | |
17 | g.8231379C>A | CA397975869 | CTC1 | c.2566G>T (p.Asp856Tyr) n.3018G>T n.3615G>T c.1669G>T (p.Asp557Tyr) n.1829G>T n.2588G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.2359G>T n.2574G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.581+347G>T n.3526G>T c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.2555G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.794G>T n.67G>T c.371+347G>T n.2520G>T n.2609G>T n.2518+347G>T n.2480G>T n.3039G>T n.2481G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231379C>G | CA397975870 | CTC1 | c.2566G>C (p.Asp856His) n.3018G>C n.3615G>C c.1669G>C (p.Asp557His) n.1829G>C n.2588G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2359G>C n.2574G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.2437G>C (p.Asp813His) n.581+347G>C n.3526G>C c.2461G>C (p.Asp821His) n.2555G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.794G>C n.67G>C c.371+347G>C n.2520G>C n.2609G>C n.2518+347G>C n.2480G>C n.3039G>C n.2481G>C | COSMIC |
17 | g.8231379C>T | CA397975881 | CTC1 | c.2566G>A (p.Asp856Asn) n.3018G>A n.3615G>A c.1669G>A (p.Asp557Asn) n.1829G>A n.2588G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.2359G>A n.2574G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.581+347G>A n.3526G>A c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.2555G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.794G>A n.67G>A c.371+347G>A n.2520G>A n.2609G>A n.2518+347G>A n.2480G>A n.3039G>A n.2481G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231380C>A | CA397975884 | CTC1 | c.2565G>T (p.Gln855His) n.3017G>T n.3614G>T c.1668G>T (p.Gln556His) n.1828G>T n.2587G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2358G>T n.2573G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.2436G>T (p.Gln812His) n.581+346G>T n.3525G>T c.2460G>T (p.Gln820His) n.2554G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.793G>T n.66G>T c.371+346G>T n.2519G>T n.2608G>T n.2518+346G>T n.2479G>T n.3038G>T n.2480G>T | |
17 | g.8231380C>G | CA397975885 | CTC1 | c.2565G>C (p.Gln855His) n.3017G>C n.3614G>C c.1668G>C (p.Gln556His) n.1828G>C n.2587G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2358G>C n.2573G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.2436G>C (p.Gln812His) n.581+346G>C n.3525G>C c.2460G>C (p.Gln820His) n.2554G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.793G>C n.66G>C c.371+346G>C n.2519G>C n.2608G>C n.2518+346G>C n.2479G>C n.3038G>C n.2480G>C | |
17 | g.8231380C>T | CA497958829 | CTC1 | c.2565G>A (p.Gln855=) n.3017G>A n.3614G>A c.1668G>A (p.Gln556=) n.1828G>A n.2587G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2358G>A n.2573G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.2436G>A (p.Gln812=) n.581+346G>A n.3525G>A c.2460G>A (p.Gln820=) n.2554G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.793G>A n.66G>A c.371+346G>A n.2519G>A n.2608G>A n.2518+346G>A n.2479G>A n.3038G>A n.2480G>A | |
17 | g.8231381T>A | CA397975895 | CTC1 | c.2564A>T (p.Gln855Leu) n.3016A>T n.3613A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1827A>T n.2586A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.2357A>T n.2572A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.2435A>T (p.Gln812Leu) n.581+345A>T n.3524A>T c.2459A>T (p.Gln820Leu) n.2553A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.792A>T n.65A>T c.371+345A>T n.2518A>T n.2607A>T n.2518+345A>T n.2478A>T n.3037A>T n.2479A>T | |
17 | g.8231381T>C | CA397975889 | CTC1 | c.2564A>G (p.Gln855Arg) n.3016A>G n.3613A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1827A>G n.2586A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.2357A>G n.2572A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.2435A>G (p.Gln812Arg) n.581+345A>G n.3524A>G c.2459A>G (p.Gln820Arg) n.2553A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.792A>G n.65A>G c.371+345A>G n.2518A>G n.2607A>G n.2518+345A>G n.2478A>G n.3037A>G n.2479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231381T>G | CA397975892 | CTC1 | c.2564A>C (p.Gln855Pro) n.3016A>C n.3613A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1827A>C n.2586A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.2357A>C n.2572A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.2435A>C (p.Gln812Pro) n.581+345A>C n.3524A>C c.2459A>C (p.Gln820Pro) n.2553A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.792A>C n.65A>C c.371+345A>C n.2518A>C n.2607A>C n.2518+345A>C n.2478A>C n.3037A>C n.2479A>C | |
17 | g.8231381T= | CA2246189047 | CTC1 | c.2564A= (p.Gln855=) n.3016A= n.3613A= c.1667A= (p.Gln556=) n.1827A= n.2586A= c.*1240A= (n.*1240A=) n.2357A= n.2572A= c.*1177A= (n.*1177A=) c.2435A= (p.Gln812=) n.581+345A= n.3524A= c.2459A= (p.Gln820=) n.2553A= c.*1271A= (n.*1271A=) n.792A= n.65A= c.371+345A= n.2518A= n.2607A= n.2518+345A= n.2478A= n.3037A= n.2479A= | |
17 | g.8231382G>A | CA397975898 | CTC1 | c.2563C>T (p.Gln855Ter) n.3015C>T n.3612C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1826C>T n.2585C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2356C>T n.2571C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.2434C>T (p.Gln812Ter) n.581+344C>T n.3523C>T c.2458C>T (p.Gln820Ter) n.2552C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.791C>T n.64C>T c.371+344C>T n.2517C>T n.2606C>T n.2518+344C>T n.2477C>T n.3036C>T n.2478C>T | |
17 | g.8231382G>C | CA397975900 | CTC1 | c.2563C>G (p.Gln855Glu) n.3015C>G n.3612C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1826C>G n.2585C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2356C>G n.2571C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.2434C>G (p.Gln812Glu) n.581+344C>G n.3523C>G c.2458C>G (p.Gln820Glu) n.2552C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.791C>G n.64C>G c.371+344C>G n.2517C>G n.2606C>G n.2518+344C>G n.2477C>G n.3036C>G n.2478C>G | COSMIC |
17 | g.8231382G>T | CA397975903 | CTC1 | c.2563C>A (p.Gln855Lys) n.3015C>A n.3612C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1826C>A n.2585C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2356C>A n.2571C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.2434C>A (p.Gln812Lys) n.581+344C>A n.3523C>A c.2458C>A (p.Gln820Lys) n.2552C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.791C>A n.64C>A c.371+344C>A n.2517C>A n.2606C>A n.2518+344C>A n.2477C>A n.3036C>A n.2478C>A | |
17 | g.8231383G>A | CA497958832 | CTC1 | c.2562C>T (p.Val854=) n.3014C>T n.3611C>T c.1665C>T (p.Val555=) n.1825C>T n.2584C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2355C>T n.2570C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.2433C>T (p.Val811=) n.581+343C>T n.3522C>T c.2457C>T (p.Val819=) n.2551C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.790C>T n.63C>T c.371+343C>T n.2516C>T n.2605C>T n.2518+343C>T n.2476C>T n.3035C>T n.2477C>T | |
17 | g.8231383G>C | CA497958833 | CTC1 | c.2562C>G (p.Val854=) n.3014C>G n.3611C>G c.1665C>G (p.Val555=) n.1825C>G n.2584C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.2355C>G n.2570C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.2433C>G (p.Val811=) n.581+343C>G n.3522C>G c.2457C>G (p.Val819=) n.2551C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.790C>G n.63C>G c.371+343C>G n.2516C>G n.2605C>G n.2518+343C>G n.2476C>G n.3035C>G n.2477C>G | |
17 | g.8231383G>T | CA497958834 | CTC1 | c.2562C>A (p.Val854=) n.3014C>A n.3611C>A c.1665C>A (p.Val555=) n.1825C>A n.2584C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2355C>A n.2570C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.2433C>A (p.Val811=) n.581+343C>A n.3522C>A c.2457C>A (p.Val819=) n.2551C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.790C>A n.63C>A c.371+343C>A n.2516C>A n.2605C>A n.2518+343C>A n.2476C>A n.3035C>A n.2477C>A | |
17 | g.8231384A= | CA2246189049 | CTC1 | c.2561T= (p.Val854=) n.3013T= n.3610T= c.1664T= (p.Val555=) n.1824T= n.2583T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2354T= n.2569T= c.*1174T= (n.*1174T=) c.2432T= (p.Val811=) n.581+342T= n.3521T= c.2456T= (p.Val819=) n.2550T= c.*1268T= (n.*1268T=) n.789T= n.62T= c.371+342T= n.2515T= n.2604T= n.2518+342T= n.2475T= n.3034T= n.2476T= | |
17 | g.8231384A>C | CA397975907 | CTC1 | c.2561T>G (p.Val854Gly) n.3013T>G n.3610T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1824T>G n.2583T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2354T>G n.2569T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) n.581+342T>G n.3521T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) n.2550T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.789T>G n.62T>G c.371+342T>G n.2515T>G n.2604T>G n.2518+342T>G n.2475T>G n.3034T>G n.2476T>G | dbSNP |
17 | g.8231384A>G | CA397975909 | CTC1 | c.2561T>C (p.Val854Ala) n.3013T>C n.3610T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1824T>C n.2583T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2354T>C n.2569T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) n.581+342T>C n.3521T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) n.2550T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.789T>C n.62T>C c.371+342T>C n.2515T>C n.2604T>C n.2518+342T>C n.2475T>C n.3034T>C n.2476T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231384A>T | CA397975910 | CTC1 | c.2561T>A (p.Val854Asp) n.3013T>A n.3610T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) n.1824T>A n.2583T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2354T>A n.2569T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) n.581+342T>A n.3521T>A c.2456T>A (p.Val819Asp) n.2550T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.789T>A n.62T>A c.371+342T>A n.2515T>A n.2604T>A n.2518+342T>A n.2475T>A n.3034T>A n.2476T>A | |
17 | g.8231385C>A | CA397975913 | CTC1 | c.2560G>T (p.Val854Phe) n.3012G>T n.3609G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.1823G>T n.2582G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.2353G>T n.2568G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) n.581+341G>T n.3520G>T c.2455G>T (p.Val819Phe) n.2549G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.788G>T n.61G>T c.371+341G>T n.2514G>T n.2603G>T n.2518+341G>T n.2474G>T n.3033G>T n.2475G>T | |
17 | g.8231385C>G | CA397975915 | CTC1 | c.2560G>C (p.Val854Leu) n.3012G>C n.3609G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1823G>C n.2582G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.2353G>C n.2568G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) n.581+341G>C n.3520G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) n.2549G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.788G>C n.61G>C c.371+341G>C n.2514G>C n.2603G>C n.2518+341G>C n.2474G>C n.3033G>C n.2475G>C | |
17 | g.8231385C>T | CA397975917 | CTC1 | c.2560G>A (p.Val854Ile) n.3012G>A n.3609G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1823G>A n.2582G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.2353G>A n.2568G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) n.581+341G>A n.3520G>A c.2455G>A (p.Val819Ile) n.2549G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.788G>A n.61G>A c.371+341G>A n.2514G>A n.2603G>A n.2518+341G>A n.2474G>A n.3033G>A n.2475G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231386A>C | CA497958837 | CTC1 | c.2559T>G (p.Thr853=) n.3011T>G n.3608T>G c.1662T>G (p.Thr554=) n.1822T>G n.2581T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2352T>G n.2567T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.2430T>G (p.Thr810=) n.581+340T>G n.3519T>G c.2454T>G (p.Thr818=) n.2548T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.787T>G n.60T>G c.371+340T>G n.2513T>G n.2602T>G n.2518+340T>G n.2473T>G n.3032T>G n.2474T>G | |
17 | g.8231386A>G | CA497958838 | CTC1 | c.2559T>C (p.Thr853=) n.3011T>C n.3608T>C c.1662T>C (p.Thr554=) n.1822T>C n.2581T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2352T>C n.2567T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.2430T>C (p.Thr810=) n.581+340T>C n.3519T>C c.2454T>C (p.Thr818=) n.2548T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.787T>C n.60T>C c.371+340T>C n.2513T>C n.2602T>C n.2518+340T>C n.2473T>C n.3032T>C n.2474T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231386A>T | CA497958839 | CTC1 | c.2559T>A (p.Thr853=) n.3011T>A n.3608T>A c.1662T>A (p.Thr554=) n.1822T>A n.2581T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2352T>A n.2567T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.2430T>A (p.Thr810=) n.581+340T>A n.3519T>A c.2454T>A (p.Thr818=) n.2548T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.787T>A n.60T>A c.371+340T>A n.2513T>A n.2602T>A n.2518+340T>A n.2473T>A n.3032T>A n.2474T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231387G>A | CA397975921 | CTC1 | c.2558C>T (p.Thr853Ile) n.3010C>T n.3607C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1821C>T n.2580C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2351C>T n.2566C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.2429C>T (p.Thr810Ile) n.581+339C>T n.3518C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) n.2547C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.786C>T n.59C>T c.371+339C>T n.2512C>T n.2601C>T n.2518+339C>T n.2472C>T n.3031C>T n.2473C>T | COSMIC |
17 | g.8231387G>C | CA397975924 | CTC1 | c.2558C>G (p.Thr853Ser) n.3010C>G n.3607C>G c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.1821C>G n.2580C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2351C>G n.2566C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.2429C>G (p.Thr810Ser) n.581+339C>G n.3518C>G c.2453C>G (p.Thr818Ser) n.2547C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.786C>G n.59C>G c.371+339C>G n.2512C>G n.2601C>G n.2518+339C>G n.2472C>G n.3031C>G n.2473C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231387G>T | CA397975925 | CTC1 | c.2558C>A (p.Thr853Asn) n.3010C>A n.3607C>A c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.1821C>A n.2580C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2351C>A n.2566C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.2429C>A (p.Thr810Asn) n.581+339C>A n.3518C>A c.2453C>A (p.Thr818Asn) n.2547C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.786C>A n.59C>A c.371+339C>A n.2512C>A n.2601C>A n.2518+339C>A n.2472C>A n.3031C>A n.2473C>A | |
17 | g.8231388T>A | CA397975932 | CTC1 | c.2557A>T (p.Thr853Ser) n.3009A>T n.3606A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1820A>T n.2579A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.2350A>T n.2565A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.2428A>T (p.Thr810Ser) n.581+338A>T n.3517A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) n.2546A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.785A>T n.58A>T c.371+338A>T n.2511A>T n.2600A>T n.2518+338A>T n.2471A>T n.3030A>T n.2472A>T | |
17 | g.8231388T>C | CA8372030 | CTC1 | c.2557A>G (p.Thr853Ala) n.3009A>G n.3606A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1820A>G n.2579A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2350A>G n.2565A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.2428A>G (p.Thr810Ala) n.581+338A>G n.3517A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) n.2546A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.785A>G n.58A>G c.371+338A>G n.2511A>G n.2600A>G n.2518+338A>G n.2471A>G n.3030A>G n.2472A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231388T>G | CA397975929 | CTC1 | c.2557A>C (p.Thr853Pro) n.3009A>C n.3606A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1820A>C n.2579A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.2350A>C n.2565A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.2428A>C (p.Thr810Pro) n.581+338A>C n.3517A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) n.2546A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.785A>C n.58A>C c.371+338A>C n.2511A>C n.2600A>C n.2518+338A>C n.2471A>C n.3030A>C n.2472A>C | |
17 | g.8231388T= | CA2246189053 | CTC1 | c.2557A= (p.Thr853=) n.3009A= n.3606A= c.1660A= (p.Thr554=) n.1820A= n.2579A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.2350A= n.2565A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.2428A= (p.Thr810=) n.581+338A= n.3517A= c.2452A= (p.Thr818=) n.2546A= c.*1264A= (n.*1264A=) n.785A= n.58A= c.371+338A= n.2511A= n.2600A= n.2518+338A= n.2471A= n.3030A= n.2472A= | |
17 | g.8231389G>A | CA497958840 | CTC1 | c.2556C>T (p.Leu852=) n.3008C>T n.3605C>T c.1659C>T (p.Leu553=) n.1819C>T n.2578C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2349C>T n.2564C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.2427C>T (p.Leu809=) n.581+337C>T n.3516C>T c.2451C>T (p.Leu817=) n.2545C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.784C>T n.57C>T c.371+337C>T n.2510C>T n.2599C>T n.2518+337C>T n.2470C>T n.3029C>T n.2471C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231389G>C | CA497958842 | CTC1 | c.2556C>G (p.Leu852=) n.3008C>G n.3605C>G c.1659C>G (p.Leu553=) n.1819C>G n.2578C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2349C>G n.2564C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.2427C>G (p.Leu809=) n.581+337C>G n.3516C>G c.2451C>G (p.Leu817=) n.2545C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.784C>G n.57C>G c.371+337C>G n.2510C>G n.2599C>G n.2518+337C>G n.2470C>G n.3029C>G n.2471C>G | |
17 | g.8231389G>T | CA497958841 | CTC1 | c.2556C>A (p.Leu852=) n.3008C>A n.3605C>A c.1659C>A (p.Leu553=) n.1819C>A n.2578C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2349C>A n.2564C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.2427C>A (p.Leu809=) n.581+337C>A n.3516C>A c.2451C>A (p.Leu817=) n.2545C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.784C>A n.57C>A c.371+337C>A n.2510C>A n.2599C>A n.2518+337C>A n.2470C>A n.3029C>A n.2471C>A | |
17 | g.8231390A>C | CA397975940 | CTC1 | c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3007T>G n.3604T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1818T>G n.2577T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2348T>G n.2563T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.2426T>G (p.Leu809Arg) n.581+336T>G n.3515T>G c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.2544T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.783T>G n.56T>G c.371+336T>G n.2509T>G n.2598T>G n.2518+336T>G n.2469T>G n.3028T>G n.2470T>G | |
17 | g.8231390A>G | CA397975944 | CTC1 | c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3007T>C n.3604T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1818T>C n.2577T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2348T>C n.2563T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.2426T>C (p.Leu809Pro) n.581+336T>C n.3515T>C c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.2544T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.783T>C n.56T>C c.371+336T>C n.2509T>C n.2598T>C n.2518+336T>C n.2469T>C n.3028T>C n.2470T>C | |
17 | g.8231390A>T | CA397975943 | CTC1 | c.2555T>A (p.Leu852His) n.3007T>A n.3604T>A c.1658T>A (p.Leu553His) n.1818T>A n.2577T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2348T>A n.2563T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.2426T>A (p.Leu809His) n.581+336T>A n.3515T>A c.2450T>A (p.Leu817His) n.2544T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.783T>A n.56T>A c.371+336T>A n.2509T>A n.2598T>A n.2518+336T>A n.2469T>A n.3028T>A n.2470T>A | |
17 | g.8231391G>A | CA8372031 | CTC1 | c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.3006C>T n.3603C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.1817C>T n.2576C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2347C>T n.2562C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.2425C>T (p.Leu809Phe) n.581+335C>T n.3514C>T c.2449C>T (p.Leu817Phe) n.2543C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.782C>T n.55C>T c.371+335C>T n.2508C>T n.2597C>T n.2518+335C>T n.2468C>T n.3027C>T n.2469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231391G>C | CA397975951 | CTC1 | c.2554C>G (p.Leu852Val) n.3006C>G n.3603C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) n.1817C>G n.2576C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2347C>G n.2562C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.2425C>G (p.Leu809Val) n.581+335C>G n.3514C>G c.2449C>G (p.Leu817Val) n.2543C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.782C>G n.55C>G c.371+335C>G n.2508C>G n.2597C>G n.2518+335C>G n.2468C>G n.3027C>G n.2469C>G | |
17 | g.8231391G= | CA2246189055 | CTC1 | c.2554C= (p.Leu852=) n.3006C= n.3603C= c.1657C= (p.Leu553=) n.1817C= n.2576C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.2347C= n.2562C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.2425C= (p.Leu809=) n.581+335C= n.3514C= c.2449C= (p.Leu817=) n.2543C= c.*1261C= (n.*1261C=) n.782C= n.55C= c.371+335C= n.2508C= n.2597C= n.2518+335C= n.2468C= n.3027C= n.2469C= | |
17 | g.8231391G>T | CA397975950 | CTC1 | c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.3006C>A n.3603C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.1817C>A n.2576C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2347C>A n.2562C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.2425C>A (p.Leu809Ile) n.581+335C>A n.3514C>A c.2449C>A (p.Leu817Ile) n.2543C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.782C>A n.55C>A c.371+335C>A n.2508C>A n.2597C>A n.2518+335C>A n.2468C>A n.3027C>A n.2469C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231392G>A | CA497958846 | CTC1 | c.2553C>T (p.Cys851=) n.3005C>T n.3602C>T c.1656C>T (p.Cys552=) n.1816C>T n.2575C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2346C>T n.2561C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.2424C>T (p.Cys808=) n.581+334C>T n.3513C>T c.2448C>T (p.Cys816=) n.2542C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.781C>T n.54C>T c.371+334C>T n.2507C>T n.2596C>T n.2518+334C>T n.2467C>T n.3026C>T n.2468C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231392G>C | CA397975956 | CTC1 | c.2553C>G (p.Cys851Trp) n.3005C>G n.3602C>G c.1656C>G (p.Cys552Trp) n.1816C>G n.2575C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2346C>G n.2561C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.2424C>G (p.Cys808Trp) n.581+334C>G n.3513C>G c.2448C>G (p.Cys816Trp) n.2542C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.781C>G n.54C>G c.371+334C>G n.2507C>G n.2596C>G n.2518+334C>G n.2467C>G n.3026C>G n.2468C>G | |
17 | g.8231392G>T | CA397975958 | CTC1 | c.2553C>A (p.Cys851Ter) n.3005C>A n.3602C>A c.1656C>A (p.Cys552Ter) n.1816C>A n.2575C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2346C>A n.2561C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.2424C>A (p.Cys808Ter) n.581+334C>A n.3513C>A c.2448C>A (p.Cys816Ter) n.2542C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.781C>A n.54C>A c.371+334C>A n.2507C>A n.2596C>A n.2518+334C>A n.2467C>A n.3026C>A n.2468C>A | |
17 | g.8231393C>A | CA397975963 | CTC1 | c.2552G>T (p.Cys851Phe) n.3004G>T n.3601G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) n.1815G>T n.2574G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2345G>T n.2560G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.2423G>T (p.Cys808Phe) n.581+333G>T n.3512G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) n.2541G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.780G>T n.53G>T c.371+333G>T n.2506G>T n.2595G>T n.2518+333G>T n.2466G>T n.3025G>T n.2467G>T | |
17 | g.8231393C>G | CA397975967 | CTC1 | c.2552G>C (p.Cys851Ser) n.3004G>C n.3601G>C c.1655G>C (p.Cys552Ser) n.1815G>C n.2574G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2345G>C n.2560G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.2423G>C (p.Cys808Ser) n.581+333G>C n.3512G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) n.2541G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.780G>C n.53G>C c.371+333G>C n.2506G>C n.2595G>C n.2518+333G>C n.2466G>C n.3025G>C n.2467G>C | |
17 | g.8231393C>T | CA397975965 | CTC1 | c.2552G>A (p.Cys851Tyr) n.3004G>A n.3601G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) n.1815G>A n.2574G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2345G>A n.2560G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.2423G>A (p.Cys808Tyr) n.581+333G>A n.3512G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) n.2541G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.780G>A n.53G>A c.371+333G>A n.2506G>A n.2595G>A n.2518+333G>A n.2466G>A n.3025G>A n.2467G>A | |
17 | g.8231394A>C | CA397975971 | CTC1 | c.2551T>G (p.Cys851Gly) n.3003T>G n.3600T>G c.1654T>G (p.Cys552Gly) n.1814T>G n.2573T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2344T>G n.2559T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.2422T>G (p.Cys808Gly) n.581+332T>G n.3511T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) n.2540T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.779T>G n.52T>G c.371+332T>G n.2505T>G n.2594T>G n.2518+332T>G n.2465T>G n.3024T>G n.2466T>G | |
17 | g.8231394A>G | CA397975976 | CTC1 | c.2551T>C (p.Cys851Arg) n.3003T>C n.3600T>C c.1654T>C (p.Cys552Arg) n.1814T>C n.2573T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2344T>C n.2559T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.581+332T>C n.3511T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.2540T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.779T>C n.52T>C c.371+332T>C n.2505T>C n.2594T>C n.2518+332T>C n.2465T>C n.3024T>C n.2466T>C | |
17 | g.8231394A>T | CA397975974 | CTC1 | c.2551T>A (p.Cys851Ser) n.3003T>A n.3600T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) n.1814T>A n.2573T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2344T>A n.2559T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.2422T>A (p.Cys808Ser) n.581+332T>A n.3511T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) n.2540T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.779T>A n.52T>A c.371+332T>A n.2505T>A n.2594T>A n.2518+332T>A n.2465T>A n.3024T>A n.2466T>A | |
17 | g.8231395G>A | CA8372032 | CTC1 | c.2550C>T (p.Ser850=) n.3002C>T n.3599C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.1813C>T n.2572C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.2343C>T n.2558C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.2421C>T (p.Ser807=) n.581+331C>T n.3510C>T c.2445C>T (p.Ser815=) n.2539C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.778C>T n.51C>T c.371+331C>T n.2504C>T n.2593C>T n.2518+331C>T n.2464C>T n.3023C>T n.2465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231395G>C | CA497958847 | CTC1 | c.2550C>G (p.Ser850=) n.3002C>G n.3599C>G c.1653C>G (p.Ser551=) n.1813C>G n.2572C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.2343C>G n.2558C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.2421C>G (p.Ser807=) n.581+331C>G n.3510C>G c.2445C>G (p.Ser815=) n.2539C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.778C>G n.51C>G c.371+331C>G n.2504C>G n.2593C>G n.2518+331C>G n.2464C>G n.3023C>G n.2465C>G | |
17 | g.8231395G= | CA2246189057 | CTC1 | c.2550C= (p.Ser850=) n.3002C= n.3599C= c.1653C= (p.Ser551=) n.1813C= n.2572C= c.*1226C= (n.*1226C=) n.2343C= n.2558C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.2421C= (p.Ser807=) n.581+331C= n.3510C= c.2445C= (p.Ser815=) n.2539C= c.*1257C= (n.*1257C=) n.778C= n.51C= c.371+331C= n.2504C= n.2593C= n.2518+331C= n.2464C= n.3023C= n.2465C= | |
17 | g.8231395G>T | CA497958848 | CTC1 | c.2550C>A (p.Ser850=) n.3002C>A n.3599C>A c.1653C>A (p.Ser551=) n.1813C>A n.2572C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.2343C>A n.2558C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.2421C>A (p.Ser807=) n.581+331C>A n.3510C>A c.2445C>A (p.Ser815=) n.2539C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.778C>A n.51C>A c.371+331C>A n.2504C>A n.2593C>A n.2518+331C>A n.2464C>A n.3023C>A n.2465C>A | |
17 | g.8231396G>A | CA397975983 | CTC1 | c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.3001C>T n.3598C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) n.1812C>T n.2571C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2342C>T n.2557C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.581+330C>T n.3509C>T c.2444C>T (p.Ser815Phe) n.2538C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.777C>T n.50C>T c.371+330C>T n.2503C>T n.2592C>T n.2518+330C>T n.2463C>T n.3022C>T n.2464C>T | |
17 | g.8231396G>C | CA397975986 | CTC1 | c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.3001C>G n.3598C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) n.1812C>G n.2571C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2342C>G n.2557C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.581+330C>G n.3509C>G c.2444C>G (p.Ser815Cys) n.2538C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.777C>G n.50C>G c.371+330C>G n.2503C>G n.2592C>G n.2518+330C>G n.2463C>G n.3022C>G n.2464C>G | |
17 | g.8231396G>T | CA397975989 | CTC1 | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.3001C>A n.3598C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) n.1812C>A n.2571C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2342C>A n.2557C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.581+330C>A n.3509C>A c.2444C>A (p.Ser815Tyr) n.2538C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.777C>A n.50C>A c.371+330C>A n.2503C>A n.2592C>A n.2518+330C>A n.2463C>A n.3022C>A n.2464C>A | |
17 | g.8231397A= | CA2246189059 | CTC1 | c.2548T= (p.Ser850=) n.3000T= n.3597T= c.1651T= (p.Ser551=) n.1811T= n.2570T= c.*1224T= (n.*1224T=) n.2341T= n.2556T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.2419T= (p.Ser807=) n.581+329T= n.3508T= c.2443T= (p.Ser815=) n.2537T= c.*1255T= (n.*1255T=) n.776T= n.49T= c.371+329T= n.2502T= n.2591T= n.2518+329T= n.2462T= n.3021T= n.2463T= | |
17 | g.8231397A>C | CA397975993 | CTC1 | c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.3000T>G n.3597T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.1811T>G n.2570T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.2341T>G n.2556T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.581+329T>G n.3508T>G c.2443T>G (p.Ser815Ala) n.2537T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.776T>G n.49T>G c.371+329T>G n.2502T>G n.2591T>G n.2518+329T>G n.2462T>G n.3021T>G n.2463T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231397A>G | CA397975996 | CTC1 | c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.3000T>C n.3597T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.1811T>C n.2570T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.2341T>C n.2556T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.581+329T>C n.3508T>C c.2443T>C (p.Ser815Pro) n.2537T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.776T>C n.49T>C c.371+329T>C n.2502T>C n.2591T>C n.2518+329T>C n.2462T>C n.3021T>C n.2463T>C | |
17 | g.8231397A>T | CA397975998 | CTC1 | c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.3000T>A n.3597T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.1811T>A n.2570T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.2341T>A n.2556T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.581+329T>A n.3508T>A c.2443T>A (p.Ser815Thr) n.2537T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.776T>A n.49T>A c.371+329T>A n.2502T>A n.2591T>A n.2518+329T>A n.2462T>A n.3021T>A n.2463T>A | |
17 | g.8231398T>A | CA497958851 | CTC1 | c.2547A>T (p.Ala849=) n.2999A>T n.3596A>T c.1650A>T (p.Ala550=) n.1810A>T n.2569A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2340A>T n.2555A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.2418A>T (p.Ala806=) n.581+328A>T n.3507A>T c.2442A>T (p.Ala814=) n.2536A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.775A>T n.48A>T c.371+328A>T n.2501A>T n.2590A>T n.2518+328A>T n.2461A>T n.3020A>T n.2462A>T | |
17 | g.8231398T>C | CA497958852 | CTC1 | c.2547A>G (p.Ala849=) n.2999A>G n.3596A>G c.1650A>G (p.Ala550=) n.1810A>G n.2569A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2340A>G n.2555A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.2418A>G (p.Ala806=) n.581+328A>G n.3507A>G c.2442A>G (p.Ala814=) n.2536A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.775A>G n.48A>G c.371+328A>G n.2501A>G n.2590A>G n.2518+328A>G n.2461A>G n.3020A>G n.2462A>G | ClinVar |
17 | g.8231398T>G | CA497958853 | CTC1 | c.2547A>C (p.Ala849=) n.2999A>C n.3596A>C c.1650A>C (p.Ala550=) n.1810A>C n.2569A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2340A>C n.2555A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.2418A>C (p.Ala806=) n.581+328A>C n.3507A>C c.2442A>C (p.Ala814=) n.2536A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.775A>C n.48A>C c.371+328A>C n.2501A>C n.2590A>C n.2518+328A>C n.2461A>C n.3020A>C n.2462A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231399G>A | CA397976007 | CTC1 | c.2546C>T (p.Ala849Val) n.2998C>T n.3595C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) n.1809C>T n.2568C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2339C>T n.2554C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.2417C>T (p.Ala806Val) n.581+327C>T n.3506C>T c.2441C>T (p.Ala814Val) n.2535C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.774C>T n.47C>T c.371+327C>T n.2500C>T n.2589C>T n.2518+327C>T n.2460C>T n.3019C>T n.2461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231399G>C | CA397976003 | CTC1 | c.2546C>G (p.Ala849Gly) n.2998C>G n.3595C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.1809C>G n.2568C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2339C>G n.2554C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.2417C>G (p.Ala806Gly) n.581+327C>G n.3506C>G c.2441C>G (p.Ala814Gly) n.2535C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.774C>G n.47C>G c.371+327C>G n.2500C>G n.2589C>G n.2518+327C>G n.2460C>G n.3019C>G n.2461C>G | |
17 | g.8231399G= | CA2246189061 | CTC1 | c.2546C= (p.Ala849=) n.2998C= n.3595C= c.1649C= (p.Ala550=) n.1809C= n.2568C= c.*1222C= (n.*1222C=) n.2339C= n.2554C= c.*1159C= (n.*1159C=) c.2417C= (p.Ala806=) n.581+327C= n.3506C= c.2441C= (p.Ala814=) n.2535C= c.*1253C= (n.*1253C=) n.774C= n.47C= c.371+327C= n.2500C= n.2589C= n.2518+327C= n.2460C= n.3019C= n.2461C= | |
17 | g.8231399G>T | CA397976006 | CTC1 | c.2546C>A (p.Ala849Glu) n.2998C>A n.3595C>A c.1649C>A (p.Ala550Glu) n.1809C>A n.2568C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2339C>A n.2554C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.2417C>A (p.Ala806Glu) n.581+327C>A n.3506C>A c.2441C>A (p.Ala814Glu) n.2535C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.774C>A n.47C>A c.371+327C>A n.2500C>A n.2589C>A n.2518+327C>A n.2460C>A n.3019C>A n.2461C>A | |
17 | g.8231400C>A | CA397976012 | CTC1 | c.2545G>T (p.Ala849Ser) n.2997G>T n.3594G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.1808G>T n.2567G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2338G>T n.2553G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.2416G>T (p.Ala806Ser) n.581+326G>T n.3505G>T c.2440G>T (p.Ala814Ser) n.2534G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.773G>T n.46G>T c.371+326G>T n.2499G>T n.2588G>T n.2518+326G>T n.2459G>T n.3018G>T n.2460G>T | |
17 | g.8231400C>G | CA397976014 | CTC1 | c.2545G>C (p.Ala849Pro) n.2997G>C n.3594G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.1808G>C n.2567G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.2338G>C n.2553G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.2416G>C (p.Ala806Pro) n.581+326G>C n.3505G>C c.2440G>C (p.Ala814Pro) n.2534G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.773G>C n.46G>C c.371+326G>C n.2499G>C n.2588G>C n.2518+326G>C n.2459G>C n.3018G>C n.2460G>C | |
17 | g.8231400C>T | CA397976016 | CTC1 | c.2545G>A (p.Ala849Thr) n.2997G>A n.3594G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.1808G>A n.2567G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2338G>A n.2553G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.581+326G>A n.3505G>A c.2440G>A (p.Ala814Thr) n.2534G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.773G>A n.46G>A c.371+326G>A n.2499G>A n.2588G>A n.2518+326G>A n.2459G>A n.3018G>A n.2460G>A | |
17 | g.8231401A>C | CA397976020 | CTC1 | c.2544T>G (p.Cys848Trp) n.2996T>G n.3593T>G c.1647T>G (p.Cys549Trp) n.1807T>G n.2566T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.2337T>G n.2552T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.2415T>G (p.Cys805Trp) n.581+325T>G n.3504T>G c.2439T>G (p.Cys813Trp) n.2533T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.772T>G n.45T>G c.371+325T>G n.2498T>G n.2587T>G n.2518+325T>G n.2458T>G n.3017T>G n.2459T>G | |
17 | g.8231401A>G | CA497958855 | CTC1 | c.2544T>C (p.Cys848=) n.2996T>C n.3593T>C c.1647T>C (p.Cys549=) n.1807T>C n.2566T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.2337T>C n.2552T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.2415T>C (p.Cys805=) n.581+325T>C n.3504T>C c.2439T>C (p.Cys813=) n.2533T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.772T>C n.45T>C c.371+325T>C n.2498T>C n.2587T>C n.2518+325T>C n.2458T>C n.3017T>C n.2459T>C | |
17 | g.8231401A>T | CA397976022 | CTC1 | c.2544T>A (p.Cys848Ter) n.2996T>A n.3593T>A c.1647T>A (p.Cys549Ter) n.1807T>A n.2566T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.2337T>A n.2552T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.2415T>A (p.Cys805Ter) n.581+325T>A n.3504T>A c.2439T>A (p.Cys813Ter) n.2533T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.772T>A n.45T>A c.371+325T>A n.2498T>A n.2587T>A n.2518+325T>A n.2458T>A n.3017T>A n.2459T>A | |
17 | g.8231402C>A | CA397976033 | CTC1 | c.2543G>T (p.Cys848Phe) n.2995G>T n.3592G>T c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1806G>T n.2565G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.2336G>T n.2551G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.2414G>T (p.Cys805Phe) n.581+324G>T n.3503G>T c.2438G>T (p.Cys813Phe) n.2532G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.771G>T n.44G>T c.371+324G>T n.2497G>T n.2586G>T n.2518+324G>T n.2457G>T n.3016G>T n.2458G>T | |
17 | g.8231402C= | CA2246189065 | CTC1 | c.2543G= (p.Cys848=) n.2995G= n.3592G= c.1646G= (p.Cys549=) n.1806G= n.2565G= c.*1219G= (n.*1219G=) n.2336G= n.2551G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.2414G= (p.Cys805=) n.581+324G= n.3503G= c.2438G= (p.Cys813=) n.2532G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.771G= n.44G= c.371+324G= n.2497G= n.2586G= n.2518+324G= n.2457G= n.3016G= n.2458G= | |
17 | g.8231402C>G | CA397976024 | CTC1 | c.2543G>C (p.Cys848Ser) n.2995G>C n.3592G>C c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1806G>C n.2565G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.2336G>C n.2551G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.2414G>C (p.Cys805Ser) n.581+324G>C n.3503G>C c.2438G>C (p.Cys813Ser) n.2532G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.771G>C n.44G>C c.371+324G>C n.2497G>C n.2586G>C n.2518+324G>C n.2457G>C n.3016G>C n.2458G>C | |
17 | g.8231402C>T | CA397976025 | CTC1 | c.2543G>A (p.Cys848Tyr) n.2995G>A n.3592G>A c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1806G>A n.2565G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.2336G>A n.2551G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.2414G>A (p.Cys805Tyr) n.581+324G>A n.3503G>A c.2438G>A (p.Cys813Tyr) n.2532G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.771G>A n.44G>A c.371+324G>A n.2497G>A n.2586G>A n.2518+324G>A n.2457G>A n.3016G>A n.2458G>A | dbSNP |
17 | g.8231403A>C | CA397976038 | CTC1 | c.2542T>G (p.Cys848Gly) n.2994T>G n.3591T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1805T>G n.2564T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.2335T>G n.2550T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.2413T>G (p.Cys805Gly) n.581+323T>G n.3502T>G c.2437T>G (p.Cys813Gly) n.2531T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.770T>G n.43T>G c.371+323T>G n.2496T>G n.2585T>G n.2518+323T>G n.2456T>G n.3015T>G n.2457T>G | |
17 | g.8231403A>G | CA397976039 | CTC1 | c.2542T>C (p.Cys848Arg) n.2994T>C n.3591T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1805T>C n.2564T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.2335T>C n.2550T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.2413T>C (p.Cys805Arg) n.581+323T>C n.3502T>C c.2437T>C (p.Cys813Arg) n.2531T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.770T>C n.43T>C c.371+323T>C n.2496T>C n.2585T>C n.2518+323T>C n.2456T>C n.3015T>C n.2457T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231403A>T | CA397976042 | CTC1 | c.2542T>A (p.Cys848Ser) n.2994T>A n.3591T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1805T>A n.2564T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.2335T>A n.2550T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.2413T>A (p.Cys805Ser) n.581+323T>A n.3502T>A c.2437T>A (p.Cys813Ser) n.2531T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.770T>A n.43T>A c.371+323T>A n.2496T>A n.2585T>A n.2518+323T>A n.2456T>A n.3015T>A n.2457T>A | |
17 | g.8231404G>A | CA497958856 | CTC1 | c.2541C>T (p.Gly847=) n.2993C>T n.3590C>T c.1644C>T (p.Gly548=) n.1804C>T n.2563C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2334C>T n.2549C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.2412C>T (p.Gly804=) n.581+322C>T n.3501C>T c.2436C>T (p.Gly812=) n.2530C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.769C>T n.42C>T c.371+322C>T n.2495C>T n.2584C>T n.2518+322C>T n.2455C>T n.3014C>T n.2456C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231404G>C | CA497958857 | CTC1 | c.2541C>G (p.Gly847=) n.2993C>G n.3590C>G c.1644C>G (p.Gly548=) n.1804C>G n.2563C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2334C>G n.2549C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.2412C>G (p.Gly804=) n.581+322C>G n.3501C>G c.2436C>G (p.Gly812=) n.2530C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.769C>G n.42C>G c.371+322C>G n.2495C>G n.2584C>G n.2518+322C>G n.2455C>G n.3014C>G n.2456C>G | |
17 | g.8231404G>T | CA497958858 | CTC1 | c.2541C>A (p.Gly847=) n.2993C>A n.3590C>A c.1644C>A (p.Gly548=) n.1804C>A n.2563C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2334C>A n.2549C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.2412C>A (p.Gly804=) n.581+322C>A n.3501C>A c.2436C>A (p.Gly812=) n.2530C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.769C>A n.42C>A c.371+322C>A n.2495C>A n.2584C>A n.2518+322C>A n.2455C>A n.3014C>A n.2456C>A | |
17 | g.8231405C>A | CA397976045 | CTC1 | c.2540G>T (p.Gly847Val) n.2992G>T n.3589G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1803G>T n.2562G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2333G>T n.2548G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) n.581+321G>T n.3500G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) n.2529G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.768G>T n.41G>T c.371+321G>T n.2494G>T n.2583G>T n.2518+321G>T n.2454G>T n.3013G>T n.2455G>T | |
17 | g.8231405C= | CA2246189068 | CTC1 | c.2540G= (p.Gly847=) n.2992G= n.3589G= c.1643G= (p.Gly548=) n.1803G= n.2562G= c.*1216G= (n.*1216G=) n.2333G= n.2548G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.2411G= (p.Gly804=) n.581+321G= n.3500G= c.2435G= (p.Gly812=) n.2529G= c.*1247G= (n.*1247G=) n.768G= n.41G= c.371+321G= n.2494G= n.2583G= n.2518+321G= n.2454G= n.3013G= n.2455G= | |
17 | g.8231405C>G | CA397976048 | CTC1 | c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.2992G>C n.3589G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1803G>C n.2562G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2333G>C n.2548G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.581+321G>C n.3500G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.2529G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.768G>C n.41G>C c.371+321G>C n.2494G>C n.2583G>C n.2518+321G>C n.2454G>C n.3013G>C n.2455G>C | |
17 | g.8231405C>T | CA397976050 | CTC1 | c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.2992G>A n.3589G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1803G>A n.2562G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2333G>A n.2548G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.2411G>A (p.Gly804Asp) n.581+321G>A n.3500G>A c.2435G>A (p.Gly812Asp) n.2529G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.768G>A n.41G>A c.371+321G>A n.2494G>A n.2583G>A n.2518+321G>A n.2454G>A n.3013G>A n.2455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231406del | CA2635984898 | CTC1 | c.2540del (p.Gly847AlafsTer?) n.2992del n.3589del c.1643del (p.Gly548AlafsTer?) n.1803del n.2562del c.*1216del (n.*1216del) n.2333del n.2548del c.*1153del (n.*1153del) c.2411del (p.Gly804AlafsTer?) n.581+321del n.3500del c.2435del (p.Gly812AlafsTer?) n.2529del c.*1247del (n.*1247del) n.768del n.41del c.371+321del n.2494del n.2583del n.2518+321del n.2454del n.3013del n.2455del | gnomAD v4 |
17 | g.8231406C>A | CA397976054 | CTC1 | c.2539G>T (p.Gly847Cys) n.2991G>T n.3588G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1802G>T n.2561G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.2332G>T n.2547G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.2410G>T (p.Gly804Cys) n.581+320G>T n.3499G>T c.2434G>T (p.Gly812Cys) n.2528G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.767G>T n.40G>T c.371+320G>T n.2493G>T n.2582G>T n.2518+320G>T n.2453G>T n.3012G>T n.2454G>T | |
17 | g.8231406C>G | CA397976056 | CTC1 | c.2539G>C (p.Gly847Arg) n.2991G>C n.3588G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1802G>C n.2561G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.2332G>C n.2547G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.581+320G>C n.3499G>C c.2434G>C (p.Gly812Arg) n.2528G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.767G>C n.40G>C c.371+320G>C n.2493G>C n.2582G>C n.2518+320G>C n.2453G>C n.3012G>C n.2454G>C | |
17 | g.8231406C>T | CA397976059 | CTC1 | c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.2991G>A n.3588G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1802G>A n.2561G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.2332G>A n.2547G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.581+320G>A n.3499G>A c.2434G>A (p.Gly812Ser) n.2528G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.767G>A n.40G>A c.371+320G>A n.2493G>A n.2582G>A n.2518+320G>A n.2453G>A n.3012G>A n.2454G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231407A= | CA2246189070 | CTC1 | c.2538T= (p.Ala846=) n.2990T= n.3587T= c.1641T= (p.Ala547=) n.1801T= n.2560T= c.*1214T= (n.*1214T=) n.2331T= n.2546T= c.*1151T= (n.*1151T=) c.2409T= (p.Ala803=) n.581+319T= n.3498T= c.2433T= (p.Ala811=) n.2527T= c.*1245T= (n.*1245T=) n.766T= n.39T= c.371+319T= n.2492T= n.2581T= n.2518+319T= n.2452T= n.3011T= n.2453T= | |
17 | g.8231407A>C | CA497958860 | CTC1 | c.2538T>G (p.Ala846=) n.2990T>G n.3587T>G c.1641T>G (p.Ala547=) n.1801T>G n.2560T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2331T>G n.2546T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.2409T>G (p.Ala803=) n.581+319T>G n.3498T>G c.2433T>G (p.Ala811=) n.2527T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.766T>G n.39T>G c.371+319T>G n.2492T>G n.2581T>G n.2518+319T>G n.2452T>G n.3011T>G n.2453T>G | |
17 | g.8231407A>G | CA497958861 | CTC1 | c.2538T>C (p.Ala846=) n.2990T>C n.3587T>C c.1641T>C (p.Ala547=) n.1801T>C n.2560T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2331T>C n.2546T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.2409T>C (p.Ala803=) n.581+319T>C n.3498T>C c.2433T>C (p.Ala811=) n.2527T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.766T>C n.39T>C c.371+319T>C n.2492T>C n.2581T>C n.2518+319T>C n.2452T>C n.3011T>C n.2453T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231407A>T | CA287533024 | CTC1 | c.2538T>A (p.Ala846=) n.2990T>A n.3587T>A c.1641T>A (p.Ala547=) n.1801T>A n.2560T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.2331T>A n.2546T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.2409T>A (p.Ala803=) n.581+319T>A n.3498T>A c.2433T>A (p.Ala811=) n.2527T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.766T>A n.39T>A c.371+319T>A n.2492T>A n.2581T>A n.2518+319T>A n.2452T>A n.3011T>A n.2453T>A | dbSNP |
17 | g.8231408G>A | CA397976066 | CTC1 | c.2537C>T (p.Ala846Val) n.2989C>T n.3586C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) n.1800C>T n.2559C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2330C>T n.2545C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.2408C>T (p.Ala803Val) n.581+318C>T n.3497C>T c.2432C>T (p.Ala811Val) n.2526C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.765C>T n.38C>T c.371+318C>T n.2491C>T n.2580C>T n.2518+318C>T n.2451C>T n.3010C>T n.2452C>T | ClinVar |
17 | g.8231408G>C | CA397976067 | CTC1 | c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.2989C>G n.3586C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.1800C>G n.2559C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2330C>G n.2545C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.2408C>G (p.Ala803Gly) n.581+318C>G n.3497C>G c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.2526C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.765C>G n.38C>G c.371+318C>G n.2491C>G n.2580C>G n.2518+318C>G n.2451C>G n.3010C>G n.2452C>G | |
17 | g.8231408G>T | CA397976069 | CTC1 | c.2537C>A (p.Ala846Asp) n.2989C>A n.3586C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.1800C>A n.2559C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2330C>A n.2545C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.2408C>A (p.Ala803Asp) n.581+318C>A n.3497C>A c.2432C>A (p.Ala811Asp) n.2526C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.765C>A n.38C>A c.371+318C>A n.2491C>A n.2580C>A n.2518+318C>A n.2451C>A n.3010C>A n.2452C>A | |
17 | g.8231409C>A | CA397976072 | CTC1 | c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.2988G>T n.3585G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.1799G>T n.2558G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2329G>T n.2544G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.2407G>T (p.Ala803Ser) n.581+317G>T n.3496G>T c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.2525G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.764G>T n.37G>T c.371+317G>T n.2490G>T n.2579G>T n.2518+317G>T n.2450G>T n.3009G>T n.2451G>T | |
17 | g.8231409C>G | CA397976076 | CTC1 | c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.2988G>C n.3585G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.1799G>C n.2558G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2329G>C n.2544G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.2407G>C (p.Ala803Pro) n.581+317G>C n.3496G>C c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.2525G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.764G>C n.37G>C c.371+317G>C n.2490G>C n.2579G>C n.2518+317G>C n.2450G>C n.3009G>C n.2451G>C | |
17 | g.8231409C>T | CA397976075 | CTC1 | c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.2988G>A n.3585G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.1799G>A n.2558G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2329G>A n.2544G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.2407G>A (p.Ala803Thr) n.581+317G>A n.3496G>A c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.2525G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.764G>A n.37G>A c.371+317G>A n.2490G>A n.2579G>A n.2518+317G>A n.2450G>A n.3009G>A n.2451G>A | |
17 | g.8231410C>A | CA397976081 | CTC1 | c.2535G>T (p.Leu845Phe) n.2987G>T n.3584G>T c.1638G>T (p.Leu546Phe) n.1798G>T n.2557G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2328G>T n.2543G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.2406G>T (p.Leu802Phe) n.581+316G>T n.3495G>T c.2430G>T (p.Leu810Phe) n.2524G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.763G>T n.36G>T c.371+316G>T n.2489G>T n.2578G>T n.2518+316G>T n.2449G>T n.3008G>T n.2450G>T | |
17 | g.8231410C>G | CA397976083 | CTC1 | c.2535G>C (p.Leu845Phe) n.2987G>C n.3584G>C c.1638G>C (p.Leu546Phe) n.1798G>C n.2557G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2328G>C n.2543G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.2406G>C (p.Leu802Phe) n.581+316G>C n.3495G>C c.2430G>C (p.Leu810Phe) n.2524G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.763G>C n.36G>C c.371+316G>C n.2489G>C n.2578G>C n.2518+316G>C n.2449G>C n.3008G>C n.2450G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231410C>T | CA497958862 | CTC1 | c.2535G>A (p.Leu845=) n.2987G>A n.3584G>A c.1638G>A (p.Leu546=) n.1798G>A n.2557G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2328G>A n.2543G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2406G>A (p.Leu802=) n.581+316G>A n.3495G>A c.2430G>A (p.Leu810=) n.2524G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.763G>A n.36G>A c.371+316G>A n.2489G>A n.2578G>A n.2518+316G>A n.2449G>A n.3008G>A n.2450G>A | |
17 | g.8231411A>C | CA397976086 | CTC1 | c.2534T>G (p.Leu845Trp) n.2986T>G n.3583T>G c.1637T>G (p.Leu546Trp) n.1797T>G n.2556T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2327T>G n.2542T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2405T>G (p.Leu802Trp) n.581+315T>G n.3494T>G c.2429T>G (p.Leu810Trp) n.2523T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.762T>G n.35T>G c.371+315T>G n.2488T>G n.2577T>G n.2518+315T>G n.2448T>G n.3007T>G n.2449T>G | |
17 | g.8231411A>G | CA397976089 | CTC1 | c.2534T>C (p.Leu845Ser) n.2986T>C n.3583T>C c.1637T>C (p.Leu546Ser) n.1797T>C n.2556T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2327T>C n.2542T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.581+315T>C n.3494T>C c.2429T>C (p.Leu810Ser) n.2523T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.762T>C n.35T>C c.371+315T>C n.2488T>C n.2577T>C n.2518+315T>C n.2448T>C n.3007T>C n.2449T>C | |
17 | g.8231411A>T | CA397976091 | CTC1 | c.2534T>A (p.Leu845Ter) n.2986T>A n.3583T>A c.1637T>A (p.Leu546Ter) n.1797T>A n.2556T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2327T>A n.2542T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.581+315T>A n.3494T>A c.2429T>A (p.Leu810Ter) n.2523T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.762T>A n.35T>A c.371+315T>A n.2488T>A n.2577T>A n.2518+315T>A n.2448T>A n.3007T>A n.2449T>A | |
17 | g.8231412dup | CA2838302071 | CTC1 | c.2534dup (p.Leu845PhefsTer19) n.2986dup n.3583dup c.1637dup (p.Leu546PhefsTer19) n.1797dup n.2556dup c.*1210dup (n.*1210dup) n.2327dup n.2542dup c.*1147dup (n.*1147dup) c.2405dup (p.Leu802PhefsTer19) n.581+315dup n.3494dup c.2429dup (p.Leu810PhefsTer19) n.2523dup c.*1241dup (n.*1241dup) n.762dup n.35dup c.371+315dup n.2488dup n.2577dup n.2518+315dup n.2448dup n.3007dup n.2449dup | |
17 | g.8231412A= | CA2246189074 | CTC1 | c.2533T= (p.Leu845=) n.2985T= n.3582T= c.1636T= (p.Leu546=) n.1796T= n.2555T= c.*1209T= (n.*1209T=) n.2326T= n.2541T= c.*1146T= (n.*1146T=) c.2404T= (p.Leu802=) n.581+314T= n.3493T= c.2428T= (p.Leu810=) n.2522T= c.*1240T= (n.*1240T=) n.761T= n.34T= c.371+314T= n.2487T= n.2576T= n.2518+314T= n.2447T= n.3006T= n.2448T= | |
17 | g.8231412A>C | CA8372033 | CTC1 | c.2533T>G (p.Leu845Val) n.2985T>G n.3582T>G c.1636T>G (p.Leu546Val) n.1796T>G n.2555T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2326T>G n.2541T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.2404T>G (p.Leu802Val) n.581+314T>G n.3493T>G c.2428T>G (p.Leu810Val) n.2522T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.761T>G n.34T>G c.371+314T>G n.2487T>G n.2576T>G n.2518+314T>G n.2447T>G n.3006T>G n.2448T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231412A>G | CA497958864 | CTC1 | c.2533T>C (p.Leu845=) n.2985T>C n.3582T>C c.1636T>C (p.Leu546=) n.1796T>C n.2555T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2326T>C n.2541T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.2404T>C (p.Leu802=) n.581+314T>C n.3493T>C c.2428T>C (p.Leu810=) n.2522T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.761T>C n.34T>C c.371+314T>C n.2487T>C n.2576T>C n.2518+314T>C n.2447T>C n.3006T>C n.2448T>C | dbSNP |
17 | g.8231412A>T | CA397976097 | CTC1 | c.2533T>A (p.Leu845Met) n.2985T>A n.3582T>A c.1636T>A (p.Leu546Met) n.1796T>A n.2555T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2326T>A n.2541T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.2404T>A (p.Leu802Met) n.581+314T>A n.3493T>A c.2428T>A (p.Leu810Met) n.2522T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.761T>A n.34T>A c.371+314T>A n.2487T>A n.2576T>A n.2518+314T>A n.2447T>A n.3006T>A n.2448T>A | |
17 | g.8231413C>A | CA397976100 | CTC1 | c.2532G>T (p.Glu844Asp) n.2984G>T n.3581G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1795G>T n.2554G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.2325G>T n.2540G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2403G>T (p.Glu801Asp) n.581+313G>T n.3492G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) n.2521G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.760G>T n.33G>T c.371+313G>T n.2486G>T n.2575G>T n.2518+313G>T n.2446G>T n.3005G>T n.2447G>T | |
17 | g.8231413C>G | CA397976102 | CTC1 | c.2532G>C (p.Glu844Asp) n.2984G>C n.3581G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1795G>C n.2554G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.2325G>C n.2540G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2403G>C (p.Glu801Asp) n.581+313G>C n.3492G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) n.2521G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.760G>C n.33G>C c.371+313G>C n.2486G>C n.2575G>C n.2518+313G>C n.2446G>C n.3005G>C n.2447G>C | |
17 | g.8231413C>T | CA497958865 | CTC1 | c.2532G>A (p.Glu844=) n.2984G>A n.3581G>A c.1635G>A (p.Glu545=) n.1795G>A n.2554G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.2325G>A n.2540G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2403G>A (p.Glu801=) n.581+313G>A n.3492G>A c.2427G>A (p.Glu809=) n.2521G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.760G>A n.33G>A c.371+313G>A n.2486G>A n.2575G>A n.2518+313G>A n.2446G>A n.3005G>A n.2447G>A | |
17 | g.8231414T>A | CA397976106 | CTC1 | c.2531A>T (p.Glu844Val) n.2983A>T n.3580A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1794A>T n.2553A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.2324A>T n.2539A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.2402A>T (p.Glu801Val) n.581+312A>T n.3491A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) n.2520A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.759A>T n.32A>T c.371+312A>T n.2485A>T n.2574A>T n.2518+312A>T n.2445A>T n.3004A>T n.2446A>T | |
17 | g.8231414T>C | CA397976107 | CTC1 | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.2983A>G n.3580A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1794A>G n.2553A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2324A>G n.2539A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.2402A>G (p.Glu801Gly) n.581+312A>G n.3491A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.2520A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.759A>G n.32A>G c.371+312A>G n.2485A>G n.2574A>G n.2518+312A>G n.2445A>G n.3004A>G n.2446A>G | |
17 | g.8231414T>G | CA397976110 | CTC1 | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.2983A>C n.3580A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1794A>C n.2553A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2324A>C n.2539A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.2402A>C (p.Glu801Ala) n.581+312A>C n.3491A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.2520A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.759A>C n.32A>C c.371+312A>C n.2485A>C n.2574A>C n.2518+312A>C n.2445A>C n.3004A>C n.2446A>C | |
17 | g.8231415C>A | CA397976116 | CTC1 | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.2982G>T n.3579G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1793G>T n.2552G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.2323G>T n.2538G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.2401G>T (p.Glu801Ter) n.581+311G>T n.3490G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.2519G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.758G>T n.31G>T c.371+311G>T n.2484G>T n.2573G>T n.2518+311G>T n.2444G>T n.3003G>T n.2445G>T | |
17 | g.8231415C>G | CA397976115 | CTC1 | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.2982G>C n.3579G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1793G>C n.2552G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.2323G>C n.2538G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.2401G>C (p.Glu801Gln) n.581+311G>C n.3490G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.2519G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.758G>C n.31G>C c.371+311G>C n.2484G>C n.2573G>C n.2518+311G>C n.2444G>C n.3003G>C n.2445G>C | |
17 | g.8231415C>T | CA397976114 | CTC1 | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.2982G>A n.3579G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1793G>A n.2552G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.2323G>A n.2538G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.2401G>A (p.Glu801Lys) n.581+311G>A n.3490G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.2519G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.758G>A n.31G>A c.371+311G>A n.2484G>A n.2573G>A n.2518+311G>A n.2444G>A n.3003G>A n.2445G>A | |
17 | g.8231416C>A | CA497958869 | CTC1 | c.2529G>T (p.Leu843=) n.2981G>T n.3578G>T c.1632G>T (p.Leu544=) n.1792G>T n.2551G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2322G>T n.2537G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.2400G>T (p.Leu800=) n.581+310G>T n.3489G>T c.2424G>T (p.Leu808=) n.2518G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.757G>T n.30G>T c.371+310G>T n.2483G>T n.2572G>T n.2518+310G>T n.2443G>T n.3002G>T n.2444G>T | |
17 | g.8231416C>G | CA497958867 | CTC1 | c.2529G>C (p.Leu843=) n.2981G>C n.3578G>C c.1632G>C (p.Leu544=) n.1792G>C n.2551G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.2322G>C n.2537G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.2400G>C (p.Leu800=) n.581+310G>C n.3489G>C c.2424G>C (p.Leu808=) n.2518G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.757G>C n.30G>C c.371+310G>C n.2483G>C n.2572G>C n.2518+310G>C n.2443G>C n.3002G>C n.2444G>C | |
17 | g.8231416C>T | CA497958868 | CTC1 | c.2529G>A (p.Leu843=) n.2981G>A n.3578G>A c.1632G>A (p.Leu544=) n.1792G>A n.2551G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.2322G>A n.2537G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.2400G>A (p.Leu800=) n.581+310G>A n.3489G>A c.2424G>A (p.Leu808=) n.2518G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.757G>A n.30G>A c.371+310G>A n.2483G>A n.2572G>A n.2518+310G>A n.2443G>A n.3002G>A n.2444G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231417A>C | CA397976121 | CTC1 | c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.2980T>G n.3577T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.1791T>G n.2550T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.2321T>G n.2536T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.581+309T>G n.3488T>G c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.2517T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.756T>G n.29T>G c.371+309T>G n.2482T>G n.2571T>G n.2518+309T>G n.2442T>G n.3001T>G n.2443T>G | |
17 | g.8231417A>G | CA397976122 | CTC1 | c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.2980T>C n.3577T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.1791T>C n.2550T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.2321T>C n.2536T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.581+309T>C n.3488T>C c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.2517T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.756T>C n.29T>C c.371+309T>C n.2482T>C n.2571T>C n.2518+309T>C n.2442T>C n.3001T>C n.2443T>C | |
17 | g.8231417A>T | CA397976125 | CTC1 | c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.2980T>A n.3577T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.1791T>A n.2550T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.2321T>A n.2536T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.581+309T>A n.3488T>A c.2423T>A (p.Leu808Gln) n.2517T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.756T>A n.29T>A c.371+309T>A n.2482T>A n.2571T>A n.2518+309T>A n.2442T>A n.3001T>A n.2443T>A | |
17 | g.8231418G>A | CA497958870 | CTC1 | c.2527C>T (p.Leu843=) n.2979C>T n.3576C>T c.1630C>T (p.Leu544=) n.1790C>T n.2549C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.2320C>T n.2535C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) n.581+308C>T n.3487C>T c.2422C>T (p.Leu808=) n.2516C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.755C>T n.28C>T c.371+308C>T n.2481C>T n.2570C>T n.2518+308C>T n.2441C>T n.3000C>T n.2442C>T | |
17 | g.8231418G>C | CA397976128 | CTC1 | c.2527C>G (p.Leu843Val) n.2979C>G n.3576C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) n.1790C>G n.2549C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.2320C>G n.2535C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.581+308C>G n.3487C>G c.2422C>G (p.Leu808Val) n.2516C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.755C>G n.28C>G c.371+308C>G n.2481C>G n.2570C>G n.2518+308C>G n.2441C>G n.3000C>G n.2442C>G | |
17 | g.8231418G>T | CA397976129 | CTC1 | c.2527C>A (p.Leu843Met) n.2979C>A n.3576C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) n.1790C>A n.2549C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.2320C>A n.2535C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.581+308C>A n.3487C>A c.2422C>A (p.Leu808Met) n.2516C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.755C>A n.28C>A c.371+308C>A n.2481C>A n.2570C>A n.2518+308C>A n.2441C>A n.3000C>A n.2442C>A | |
17 | g.8231419A= | CA2246189078 | CTC1 | c.2526T= (p.Pro842=) n.2978T= n.3575T= c.1629T= (p.Pro543=) n.1789T= n.2548T= c.*1202T= (n.*1202T=) n.2319T= n.2534T= c.*1139T= (n.*1139T=) c.2397T= (p.Pro799=) n.581+307T= n.3486T= c.2421T= (p.Pro807=) n.2515T= c.*1233T= (n.*1233T=) n.754T= n.27T= c.371+307T= n.2480T= n.2569T= n.2518+307T= n.2440T= n.2999T= n.2441T= | |
17 | g.8231419A>C | CA497958871 | CTC1 | c.2526T>G (p.Pro842=) n.2978T>G n.3575T>G c.1629T>G (p.Pro543=) n.1789T>G n.2548T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2319T>G n.2534T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.2397T>G (p.Pro799=) n.581+307T>G n.3486T>G c.2421T>G (p.Pro807=) n.2515T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.754T>G n.27T>G c.371+307T>G n.2480T>G n.2569T>G n.2518+307T>G n.2440T>G n.2999T>G n.2441T>G | |
17 | g.8231419A>G | CA8372034 | CTC1 | c.2526T>C (p.Pro842=) n.2978T>C n.3575T>C c.1629T>C (p.Pro543=) n.1789T>C n.2548T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2319T>C n.2534T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.2397T>C (p.Pro799=) n.581+307T>C n.3486T>C c.2421T>C (p.Pro807=) n.2515T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.754T>C n.27T>C c.371+307T>C n.2480T>C n.2569T>C n.2518+307T>C n.2440T>C n.2999T>C n.2441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231419A>T | CA497958872 | CTC1 | c.2526T>A (p.Pro842=) n.2978T>A n.3575T>A c.1629T>A (p.Pro543=) n.1789T>A n.2548T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.2319T>A n.2534T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.2397T>A (p.Pro799=) n.581+307T>A n.3486T>A c.2421T>A (p.Pro807=) n.2515T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.754T>A n.27T>A c.371+307T>A n.2480T>A n.2569T>A n.2518+307T>A n.2440T>A n.2999T>A n.2441T>A | |
17 | g.8231420G>A | CA397976139 | CTC1 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) n.2977C>T n.3574C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1788C>T n.2547C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2318C>T n.2533C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.2396C>T (p.Pro799Leu) n.581+306C>T n.3485C>T c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.2514C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.753C>T n.26C>T c.371+306C>T n.2479C>T n.2568C>T n.2518+306C>T n.2439C>T n.2998C>T n.2440C>T | |
17 | g.8231420G>C | CA397976142 | CTC1 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) n.2977C>G n.3574C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1788C>G n.2547C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.2318C>G n.2533C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.2396C>G (p.Pro799Arg) n.581+306C>G n.3485C>G c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.2514C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.753C>G n.26C>G c.371+306C>G n.2479C>G n.2568C>G n.2518+306C>G n.2439C>G n.2998C>G n.2440C>G | ClinVar |
17 | g.8231420G>T | CA397976143 | CTC1 | c.2525C>A (p.Pro842His) n.2977C>A n.3574C>A c.1628C>A (p.Pro543His) n.1788C>A n.2547C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2318C>A n.2533C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.2396C>A (p.Pro799His) n.581+306C>A n.3485C>A c.2420C>A (p.Pro807His) n.2514C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.753C>A n.26C>A c.371+306C>A n.2479C>A n.2568C>A n.2518+306C>A n.2439C>A n.2998C>A n.2440C>A | |
17 | g.8231421G>A | CA397976147 | CTC1 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) n.2976C>T n.3573C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1787C>T n.2546C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2317C>T n.2532C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.2395C>T (p.Pro799Ser) n.581+305C>T n.3484C>T c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.2513C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.752C>T n.25C>T c.371+305C>T n.2478C>T n.2567C>T n.2518+305C>T n.2438C>T n.2997C>T n.2439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231421G>C | CA397976149 | CTC1 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) n.2976C>G n.3573C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1787C>G n.2546C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2317C>G n.2532C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.2395C>G (p.Pro799Ala) n.581+305C>G n.3484C>G c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.2513C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.752C>G n.25C>G c.371+305C>G n.2478C>G n.2567C>G n.2518+305C>G n.2438C>G n.2997C>G n.2439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231421G= | CA2246189082 | CTC1 | c.2524C= (p.Pro842=) n.2976C= n.3573C= c.1627C= (p.Pro543=) n.1787C= n.2546C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.2317C= n.2532C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.2395C= (p.Pro799=) n.581+305C= n.3484C= c.2419C= (p.Pro807=) n.2513C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.752C= n.25C= c.371+305C= n.2478C= n.2567C= n.2518+305C= n.2438C= n.2997C= n.2439C= | |
17 | g.8231421G>T | CA397976151 | CTC1 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) n.2976C>A n.3573C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1787C>A n.2546C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2317C>A n.2532C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.2395C>A (p.Pro799Thr) n.581+305C>A n.3484C>A c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.2513C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.752C>A n.25C>A c.371+305C>A n.2478C>A n.2567C>A n.2518+305C>A n.2438C>A n.2997C>A n.2439C>A | |
17 | g.8231422A>C | CA497958876 | CTC1 | c.2523T>G (p.Arg841=) n.2975T>G n.3572T>G c.1626T>G (p.Arg542=) n.1786T>G n.2545T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.2316T>G n.2531T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.2394T>G (p.Arg798=) n.581+304T>G n.3483T>G c.2418T>G (p.Arg806=) n.2512T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.751T>G n.24T>G c.371+304T>G n.2477T>G n.2566T>G n.2518+304T>G n.2437T>G n.2996T>G n.2438T>G | |
17 | g.8231422A>G | CA497958877 | CTC1 | c.2523T>C (p.Arg841=) n.2975T>C n.3572T>C c.1626T>C (p.Arg542=) n.1786T>C n.2545T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.2316T>C n.2531T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.2394T>C (p.Arg798=) n.581+304T>C n.3483T>C c.2418T>C (p.Arg806=) n.2512T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.751T>C n.24T>C c.371+304T>C n.2477T>C n.2566T>C n.2518+304T>C n.2437T>C n.2996T>C n.2438T>C | |
17 | g.8231422A>T | CA497958878 | CTC1 | c.2523T>A (p.Arg841=) n.2975T>A n.3572T>A c.1626T>A (p.Arg542=) n.1786T>A n.2545T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.2316T>A n.2531T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.2394T>A (p.Arg798=) n.581+304T>A n.3483T>A c.2418T>A (p.Arg806=) n.2512T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.751T>A n.24T>A c.371+304T>A n.2477T>A n.2566T>A n.2518+304T>A n.2437T>A n.2996T>A n.2438T>A | |
17 | g.8231423C>A | CA397976155 | CTC1 | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.2974G>T n.3571G>T c.1625G>T (p.Arg542Leu) n.1785G>T n.2544G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.2315G>T n.2530G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.2393G>T (p.Arg798Leu) n.581+303G>T n.3482G>T c.2417G>T (p.Arg806Leu) n.2511G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.750G>T n.23G>T c.371+303G>T n.2476G>T n.2565G>T n.2518+303G>T n.2436G>T n.2995G>T n.2437G>T | |
17 | g.8231423C= | CA2246189089 | CTC1 | c.2522G= (p.Arg841=) n.2974G= n.3571G= c.1625G= (p.Arg542=) n.1785G= n.2544G= c.*1198G= (n.*1198G=) n.2315G= n.2530G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.2393G= (p.Arg798=) n.581+303G= n.3482G= c.2417G= (p.Arg806=) n.2511G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.750G= n.23G= c.371+303G= n.2476G= n.2565G= n.2518+303G= n.2436G= n.2995G= n.2437G= | |
17 | g.8231423C>G | CA397976158 | CTC1 | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.2974G>C n.3571G>C c.1625G>C (p.Arg542Pro) n.1785G>C n.2544G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.2315G>C n.2530G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.2393G>C (p.Arg798Pro) n.581+303G>C n.3482G>C c.2417G>C (p.Arg806Pro) n.2511G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.750G>C n.23G>C c.371+303G>C n.2476G>C n.2565G>C n.2518+303G>C n.2436G>C n.2995G>C n.2437G>C | |
17 | g.8231423C>T | CA8372035 | CTC1 | c.2522G>A (p.Arg841His) n.2974G>A n.3571G>A c.1625G>A (p.Arg542His) n.1785G>A n.2544G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2315G>A n.2530G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.2393G>A (p.Arg798His) n.581+303G>A n.3482G>A c.2417G>A (p.Arg806His) n.2511G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.750G>A n.23G>A c.371+303G>A n.2476G>A n.2565G>A n.2518+303G>A n.2436G>A n.2995G>A n.2437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231424G>A | CA8372036 | CTC1 | c.2521C>T (p.Arg841Cys) n.2973C>T n.3570C>T c.1624C>T (p.Arg542Cys) n.1784C>T n.2543C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2314C>T n.2529C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.2392C>T (p.Arg798Cys) n.581+302C>T n.3481C>T c.2416C>T (p.Arg806Cys) n.2510C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.749C>T n.22C>T c.371+302C>T n.2475C>T n.2564C>T n.2518+302C>T n.2435C>T n.2994C>T n.2436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231424G>C | CA397976166 | CTC1 | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.2973C>G n.3570C>G c.1624C>G (p.Arg542Gly) n.1784C>G n.2543C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.2314C>G n.2529C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.2392C>G (p.Arg798Gly) n.581+302C>G n.3481C>G c.2416C>G (p.Arg806Gly) n.2510C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.749C>G n.22C>G c.371+302C>G n.2475C>G n.2564C>G n.2518+302C>G n.2435C>G n.2994C>G n.2436C>G | |
17 | g.8231424G= | CA2246189093 | CTC1 | c.2521C= (p.Arg841=) n.2973C= n.3570C= c.1624C= (p.Arg542=) n.1784C= n.2543C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.2314C= n.2529C= c.*1134C= (n.*1134C=) c.2392C= (p.Arg798=) n.581+302C= n.3481C= c.2416C= (p.Arg806=) n.2510C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.749C= n.22C= c.371+302C= n.2475C= n.2564C= n.2518+302C= n.2435C= n.2994C= n.2436C= | |
17 | g.8231424G>T | CA397976164 | CTC1 | c.2521C>A (p.Arg841Ser) n.2973C>A n.3570C>A c.1624C>A (p.Arg542Ser) n.1784C>A n.2543C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2314C>A n.2529C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.2392C>A (p.Arg798Ser) n.581+302C>A n.3481C>A c.2416C>A (p.Arg806Ser) n.2510C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.749C>A n.22C>A c.371+302C>A n.2475C>A n.2564C>A n.2518+302C>A n.2435C>A n.2994C>A n.2436C>A | |
17 | g.8231425C>A | CA497958880 | CTC1 | c.2520G>T (p.Arg840=) n.2972G>T n.3569G>T c.1623G>T (p.Arg541=) n.1783G>T n.2542G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2313G>T n.2528G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.2391G>T (p.Arg797=) n.581+301G>T n.3480G>T c.2415G>T (p.Arg805=) n.2509G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.748G>T n.21G>T c.371+301G>T n.2474G>T n.2563G>T n.2518+301G>T n.2434G>T n.2993G>T n.2435G>T | |
17 | g.8231425C= | CA2246189099 | CTC1 | c.2520G= (p.Arg840=) n.2972G= n.3569G= c.1623G= (p.Arg541=) n.1783G= n.2542G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.2313G= n.2528G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.2391G= (p.Arg797=) n.581+301G= n.3480G= c.2415G= (p.Arg805=) n.2509G= c.*1227G= (n.*1227G=) n.748G= n.21G= c.371+301G= n.2474G= n.2563G= n.2518+301G= n.2434G= n.2993G= n.2435G= | |
17 | g.8231425C>G | CA497958882 | CTC1 | c.2520G>C (p.Arg840=) n.2972G>C n.3569G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.1783G>C n.2542G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2313G>C n.2528G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.2391G>C (p.Arg797=) n.581+301G>C n.3480G>C c.2415G>C (p.Arg805=) n.2509G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.748G>C n.21G>C c.371+301G>C n.2474G>C n.2563G>C n.2518+301G>C n.2434G>C n.2993G>C n.2435G>C | |
17 | g.8231425C>T | CA8372037 | CTC1 | c.2520G>A (p.Arg840=) n.2972G>A n.3569G>A c.1623G>A (p.Arg541=) n.1783G>A n.2542G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2313G>A n.2528G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.2391G>A (p.Arg797=) n.581+301G>A n.3480G>A c.2415G>A (p.Arg805=) n.2509G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.748G>A n.21G>A c.371+301G>A n.2474G>A n.2563G>A n.2518+301G>A n.2434G>A n.2993G>A n.2435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231426C>A | CA397976171 | CTC1 | c.2519G>T (p.Arg840Leu) n.2971G>T n.3568G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.1782G>T n.2541G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2312G>T n.2527G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.2390G>T (p.Arg797Leu) n.581+300G>T n.3479G>T c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.2508G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.747G>T n.20G>T c.371+300G>T n.2473G>T n.2562G>T n.2518+300G>T n.2433G>T n.2992G>T n.2434G>T | |
17 | g.8231426C= | CA2246189103 | CTC1 | c.2519G= (p.Arg840=) n.2971G= n.3568G= c.1622G= (p.Arg541=) n.1782G= n.2541G= c.*1195G= (n.*1195G=) n.2312G= n.2527G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.2390G= (p.Arg797=) n.581+300G= n.3479G= c.2414G= (p.Arg805=) n.2508G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.747G= n.20G= c.371+300G= n.2473G= n.2562G= n.2518+300G= n.2433G= n.2992G= n.2434G= | |
17 | g.8231426C>G | CA8372039 | CTC1 | c.2519G>C (p.Arg840Pro) n.2971G>C n.3568G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.1782G>C n.2541G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2312G>C n.2527G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.581+300G>C n.3479G>C c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.2508G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.747G>C n.20G>C c.371+300G>C n.2473G>C n.2562G>C n.2518+300G>C n.2433G>C n.2992G>C n.2434G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8231426C>T | CA8372038 | CTC1 | c.2519G>A (p.Arg840Gln) n.2971G>A n.3568G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) n.1782G>A n.2541G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2312G>A n.2527G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.2390G>A (p.Arg797Gln) n.581+300G>A n.3479G>A c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.2508G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.747G>A n.20G>A c.371+300G>A n.2473G>A n.2562G>A n.2518+300G>A n.2433G>A n.2992G>A n.2434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231427G>A | CA129611 | CTC1 | c.2518C>T (p.Arg840Trp) n.2970C>T n.3567C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.1781C>T n.2540C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.2311C>T n.2526C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.2389C>T (p.Arg797Trp) n.581+299C>T n.3478C>T c.2413C>T (p.Arg805Trp) n.2507C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.746C>T n.19C>T c.371+299C>T n.2472C>T n.2561C>T n.2518+299C>T n.2432C>T n.2991C>T n.2433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231427G>C | CA397976174 | CTC1 | c.2518C>G (p.Arg840Gly) n.2970C>G n.3567C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.1781C>G n.2540C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.2311C>G n.2526C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.2389C>G (p.Arg797Gly) n.581+299C>G n.3478C>G c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.2507C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.746C>G n.19C>G c.371+299C>G n.2472C>G n.2561C>G n.2518+299C>G n.2432C>G n.2991C>G n.2433C>G | |
17 | g.8231427G= | CA2246189106 | CTC1 | c.2518C= (p.Arg840=) n.2970C= n.3567C= c.1621C= (p.Arg541=) n.1781C= n.2540C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.2311C= n.2526C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.2389C= (p.Arg797=) n.581+299C= n.3478C= c.2413C= (p.Arg805=) n.2507C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.746C= n.19C= c.371+299C= n.2472C= n.2561C= n.2518+299C= n.2432C= n.2991C= n.2433C= | |
17 | g.8231427G>T | CA497958883 | CTC1 | c.2518C>A (p.Arg840=) n.2970C>A n.3567C>A c.1621C>A (p.Arg541=) n.1781C>A n.2540C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.2311C>A n.2526C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.2389C>A (p.Arg797=) n.581+299C>A n.3478C>A c.2413C>A (p.Arg805=) n.2507C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.746C>A n.19C>A c.371+299C>A n.2472C>A n.2561C>A n.2518+299C>A n.2432C>A n.2991C>A n.2433C>A | |
17 | g.8231428A>C | CA497958884 | CTC1 | c.2517T>G (p.Ser839=) n.2969T>G n.3566T>G c.1620T>G (p.Ser540=) n.1780T>G n.2539T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.2310T>G n.2525T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.2388T>G (p.Ser796=) n.581+298T>G n.3477T>G c.2412T>G (p.Ser804=) n.2506T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.745T>G n.18T>G c.371+298T>G n.2471T>G n.2560T>G n.2518+298T>G n.2431T>G n.2990T>G n.2432T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231428A>G | CA497958885 | CTC1 | c.2517T>C (p.Ser839=) n.2969T>C n.3566T>C c.1620T>C (p.Ser540=) n.1780T>C n.2539T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.2310T>C n.2525T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.2388T>C (p.Ser796=) n.581+298T>C n.3477T>C c.2412T>C (p.Ser804=) n.2506T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.745T>C n.18T>C c.371+298T>C n.2471T>C n.2560T>C n.2518+298T>C n.2431T>C n.2990T>C n.2432T>C | |
17 | g.8231428A>T | CA497958886 | CTC1 | c.2517T>A (p.Ser839=) n.2969T>A n.3566T>A c.1620T>A (p.Ser540=) n.1780T>A n.2539T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.2310T>A n.2525T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.2388T>A (p.Ser796=) n.581+298T>A n.3477T>A c.2412T>A (p.Ser804=) n.2506T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.745T>A n.18T>A c.371+298T>A n.2471T>A n.2560T>A n.2518+298T>A n.2431T>A n.2990T>A n.2432T>A | |
17 | g.8231429G>A | CA397976176 | CTC1 | c.2516C>T (p.Ser839Phe) n.2968C>T n.3565C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.1779C>T n.2538C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2309C>T n.2524C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.581+297C>T n.3476C>T c.2411C>T (p.Ser804Phe) n.2505C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.744C>T n.17C>T c.371+297C>T n.2470C>T n.2559C>T n.2518+297C>T n.2430C>T n.2989C>T n.2431C>T | |
17 | g.8231429G>C | CA397976178 | CTC1 | c.2516C>G (p.Ser839Cys) n.2968C>G n.3565C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.1779C>G n.2538C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.2309C>G n.2524C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.2387C>G (p.Ser796Cys) n.581+297C>G n.3476C>G c.2411C>G (p.Ser804Cys) n.2505C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.744C>G n.17C>G c.371+297C>G n.2470C>G n.2559C>G n.2518+297C>G n.2430C>G n.2989C>G n.2431C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231429G= | CA2246189109 | CTC1 | c.2516C= (p.Ser839=) n.2968C= n.3565C= c.1619C= (p.Ser540=) n.1779C= n.2538C= c.*1192C= (n.*1192C=) n.2309C= n.2524C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.2387C= (p.Ser796=) n.581+297C= n.3476C= c.2411C= (p.Ser804=) n.2505C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.744C= n.17C= c.371+297C= n.2470C= n.2559C= n.2518+297C= n.2430C= n.2989C= n.2431C= | |
17 | g.8231429G>T | CA397976180 | CTC1 | c.2516C>A (p.Ser839Tyr) n.2968C>A n.3565C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.1779C>A n.2538C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.2309C>A n.2524C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.581+297C>A n.3476C>A c.2411C>A (p.Ser804Tyr) n.2505C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.744C>A n.17C>A c.371+297C>A n.2470C>A n.2559C>A n.2518+297C>A n.2430C>A n.2989C>A n.2431C>A | |
17 | g.8231430A>C | CA397976182 | CTC1 | c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.2967T>G n.3564T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.1778T>G n.2537T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.2308T>G n.2523T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.581+296T>G n.3475T>G c.2410T>G (p.Ser804Ala) n.2504T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.743T>G n.16T>G c.371+296T>G n.2469T>G n.2558T>G n.2518+296T>G n.2429T>G n.2988T>G n.2430T>G | |
17 | g.8231430A>G | CA397976184 | CTC1 | c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.2967T>C n.3564T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.1778T>C n.2537T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.2308T>C n.2523T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.581+296T>C n.3475T>C c.2410T>C (p.Ser804Pro) n.2504T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.743T>C n.16T>C c.371+296T>C n.2469T>C n.2558T>C n.2518+296T>C n.2429T>C n.2988T>C n.2430T>C | |
17 | g.8231430A>T | CA397976185 | CTC1 | c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.2967T>A n.3564T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.1778T>A n.2537T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.2308T>A n.2523T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.581+296T>A n.3475T>A c.2410T>A (p.Ser804Thr) n.2504T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.743T>A n.16T>A c.371+296T>A n.2469T>A n.2558T>A n.2518+296T>A n.2429T>A n.2988T>A n.2430T>A | |
17 | g.8231431T>A | CA497958888 | CTC1 | c.2514A>T (p.Ile838=) n.2966A>T n.3563A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.1777A>T n.2536A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2307A>T n.2522A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.2385A>T (p.Ile795=) n.581+295A>T n.3474A>T c.2409A>T (p.Ile803=) n.2503A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.742A>T n.15A>T c.371+295A>T n.2468A>T n.2557A>T n.2518+295A>T n.2428A>T n.2987A>T n.2429A>T | |
17 | g.8231431T>C | CA397976186 | CTC1 | c.2514A>G (p.Ile838Met) n.2966A>G n.3563A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.1777A>G n.2536A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2307A>G n.2522A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.2385A>G (p.Ile795Met) n.581+295A>G n.3474A>G c.2409A>G (p.Ile803Met) n.2503A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.742A>G n.15A>G c.371+295A>G n.2468A>G n.2557A>G n.2518+295A>G n.2428A>G n.2987A>G n.2429A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231431T>G | CA497958889 | CTC1 | c.2514A>C (p.Ile838=) n.2966A>C n.3563A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.1777A>C n.2536A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2307A>C n.2522A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.2385A>C (p.Ile795=) n.581+295A>C n.3474A>C c.2409A>C (p.Ile803=) n.2503A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.742A>C n.15A>C c.371+295A>C n.2468A>C n.2557A>C n.2518+295A>C n.2428A>C n.2987A>C n.2429A>C | |
17 | g.8231432A>C | CA397976189 | CTC1 | c.2513T>G (p.Ile838Arg) n.2965T>G n.3562T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.1776T>G n.2535T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2306T>G n.2521T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.2384T>G (p.Ile795Arg) n.581+294T>G n.3473T>G c.2408T>G (p.Ile803Arg) n.2502T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.741T>G n.14T>G c.371+294T>G n.2467T>G n.2556T>G n.2518+294T>G n.2427T>G n.2986T>G n.2428T>G | |
17 | g.8231432A>G | CA397976190 | CTC1 | c.2513T>C (p.Ile838Thr) n.2965T>C n.3562T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1776T>C n.2535T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2306T>C n.2521T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.581+294T>C n.3473T>C c.2408T>C (p.Ile803Thr) n.2502T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.741T>C n.14T>C c.371+294T>C n.2467T>C n.2556T>C n.2518+294T>C n.2427T>C n.2986T>C n.2428T>C | |
17 | g.8231432A>T | CA397976192 | CTC1 | c.2513T>A (p.Ile838Lys) n.2965T>A n.3562T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.1776T>A n.2535T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2306T>A n.2521T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.2384T>A (p.Ile795Lys) n.581+294T>A n.3473T>A c.2408T>A (p.Ile803Lys) n.2502T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.741T>A n.14T>A c.371+294T>A n.2467T>A n.2556T>A n.2518+294T>A n.2427T>A n.2986T>A n.2428T>A | |
17 | g.8231433T>A | CA397976194 | CTC1 | c.2512A>T (p.Ile838Leu) n.2964A>T n.3561A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.1775A>T n.2534A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.2305A>T n.2520A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.2383A>T (p.Ile795Leu) n.581+293A>T n.3472A>T c.2407A>T (p.Ile803Leu) n.2501A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.740A>T n.13A>T c.371+293A>T n.2466A>T n.2555A>T n.2518+293A>T n.2426A>T n.2985A>T n.2427A>T | |
17 | g.8231433T>C | CA397976195 | CTC1 | c.2512A>G (p.Ile838Val) n.2964A>G n.3561A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1775A>G n.2534A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.2305A>G n.2520A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.2383A>G (p.Ile795Val) n.581+293A>G n.3472A>G c.2407A>G (p.Ile803Val) n.2501A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.740A>G n.13A>G c.371+293A>G n.2466A>G n.2555A>G n.2518+293A>G n.2426A>G n.2985A>G n.2427A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231433T>G | CA397976196 | CTC1 | c.2512A>C (p.Ile838Leu) n.2964A>C n.3561A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1775A>C n.2534A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.2305A>C n.2520A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.581+293A>C n.3472A>C c.2407A>C (p.Ile803Leu) n.2501A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.740A>C n.13A>C c.371+293A>C n.2466A>C n.2555A>C n.2518+293A>C n.2426A>C n.2985A>C n.2427A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231433T= | CA2246189111 | CTC1 | c.2512A= (p.Ile838=) n.2964A= n.3561A= c.1615A= (p.Ile539=) n.1775A= n.2534A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.2305A= n.2520A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.2383A= (p.Ile795=) n.581+293A= n.3472A= c.2407A= (p.Ile803=) n.2501A= c.*1219A= (n.*1219A=) n.740A= n.13A= c.371+293A= n.2466A= n.2555A= n.2518+293A= n.2426A= n.2985A= n.2427A= | |
17 | g.8231434G>A | CA497958891 | CTC1 | c.2511C>T (p.Cys837=) n.2963C>T n.3560C>T c.1614C>T (p.Cys538=) n.1774C>T n.2533C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2304C>T n.2519C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.2382C>T (p.Cys794=) n.581+292C>T n.3471C>T c.2406C>T (p.Cys802=) n.2500C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.739C>T n.12C>T c.371+292C>T n.2465C>T n.2554C>T n.2518+292C>T n.2425C>T n.2984C>T n.2426C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231434G>C | CA397976198 | CTC1 | c.2511C>G (p.Cys837Trp) n.2963C>G n.3560C>G c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.1774C>G n.2533C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2304C>G n.2519C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.2382C>G (p.Cys794Trp) n.581+292C>G n.3471C>G c.2406C>G (p.Cys802Trp) n.2500C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.739C>G n.12C>G c.371+292C>G n.2465C>G n.2554C>G n.2518+292C>G n.2425C>G n.2984C>G n.2426C>G | |
17 | g.8231434G= | CA2246189113 | CTC1 | c.2511C= (p.Cys837=) n.2963C= n.3560C= c.1614C= (p.Cys538=) n.1774C= n.2533C= c.*1187C= (n.*1187C=) n.2304C= n.2519C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.2382C= (p.Cys794=) n.581+292C= n.3471C= c.2406C= (p.Cys802=) n.2500C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.739C= n.12C= c.371+292C= n.2465C= n.2554C= n.2518+292C= n.2425C= n.2984C= n.2426C= | |
17 | g.8231434G>T | CA397976200 | CTC1 | c.2511C>A (p.Cys837Ter) n.2963C>A n.3560C>A c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.1774C>A n.2533C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2304C>A n.2519C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.2382C>A (p.Cys794Ter) n.581+292C>A n.3471C>A c.2406C>A (p.Cys802Ter) n.2500C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.739C>A n.12C>A c.371+292C>A n.2465C>A n.2554C>A n.2518+292C>A n.2425C>A n.2984C>A n.2426C>A | dbSNP |
17 | g.8231435C>A | CA397976203 | CTC1 | c.2510G>T (p.Cys837Phe) n.2962G>T n.3559G>T c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.1773G>T n.2532G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.2303G>T n.2518G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.2381G>T (p.Cys794Phe) n.581+291G>T n.3470G>T c.2405G>T (p.Cys802Phe) n.2499G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.738G>T n.11G>T c.371+291G>T n.2464G>T n.2553G>T n.2518+291G>T n.2424G>T n.2983G>T n.2425G>T | |
17 | g.8231435C= | CA2246189114 | CTC1 | c.2510G= (p.Cys837=) n.2962G= n.3559G= c.1613G= (p.Cys538=) n.1773G= n.2532G= c.*1186G= (n.*1186G=) n.2303G= n.2518G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.2381G= (p.Cys794=) n.581+291G= n.3470G= c.2405G= (p.Cys802=) n.2499G= c.*1217G= (n.*1217G=) n.738G= n.11G= c.371+291G= n.2464G= n.2553G= n.2518+291G= n.2424G= n.2983G= n.2425G= | |
17 | g.8231435C>G | CA8372040 | CTC1 | c.2510G>C (p.Cys837Ser) n.2962G>C n.3559G>C c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.1773G>C n.2532G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2303G>C n.2518G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.2381G>C (p.Cys794Ser) n.581+291G>C n.3470G>C c.2405G>C (p.Cys802Ser) n.2499G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.738G>C n.11G>C c.371+291G>C n.2464G>C n.2553G>C n.2518+291G>C n.2424G>C n.2983G>C n.2425G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231435C>T | CA397976205 | CTC1 | c.2510G>A (p.Cys837Tyr) n.2962G>A n.3559G>A c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.1773G>A n.2532G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.2303G>A n.2518G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.2381G>A (p.Cys794Tyr) n.581+291G>A n.3470G>A c.2405G>A (p.Cys802Tyr) n.2499G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.738G>A n.11G>A c.371+291G>A n.2464G>A n.2553G>A n.2518+291G>A n.2424G>A n.2983G>A n.2425G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231436A>C | CA397976209 | CTC1 | c.2509T>G (p.Cys837Gly) n.2961T>G n.3558T>G c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.1772T>G n.2531T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2302T>G n.2517T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.2380T>G (p.Cys794Gly) n.581+290T>G n.3469T>G c.2404T>G (p.Cys802Gly) n.2498T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.737T>G n.10T>G c.371+290T>G n.2463T>G n.2552T>G n.2518+290T>G n.2423T>G n.2982T>G n.2424T>G | |
17 | g.8231436A>G | CA397976210 | CTC1 | c.2509T>C (p.Cys837Arg) n.2961T>C n.3558T>C c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.1772T>C n.2531T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2302T>C n.2517T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.2380T>C (p.Cys794Arg) n.581+290T>C n.3469T>C c.2404T>C (p.Cys802Arg) n.2498T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.737T>C n.10T>C c.371+290T>C n.2463T>C n.2552T>C n.2518+290T>C n.2423T>C n.2982T>C n.2424T>C | |
17 | g.8231436A>T | CA397976208 | CTC1 | c.2509T>A (p.Cys837Ser) n.2961T>A n.3558T>A c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.1772T>A n.2531T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2302T>A n.2517T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.2380T>A (p.Cys794Ser) n.581+290T>A n.3469T>A c.2404T>A (p.Cys802Ser) n.2498T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.737T>A n.10T>A c.371+290T>A n.2463T>A n.2552T>A n.2518+290T>A n.2423T>A n.2982T>A n.2424T>A | |
17 | g.8231437G>A | CA8372042 | CTC1 | c.2508C>T (p.Ser836=) n.2960C>T n.3557C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1771C>T n.2530C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2301C>T n.2516C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.2379C>T (p.Ser793=) n.581+289C>T n.3468C>T c.2403C>T (p.Ser801=) n.2497C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.736C>T n.9C>T c.371+289C>T n.2462C>T n.2551C>T n.2518+289C>T n.2422C>T n.2981C>T n.2423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231437G>C | CA8372041 | CTC1 | c.2508C>G (p.Ser836=) n.2960C>G n.3557C>G c.1611C>G (p.Ser537=) n.1771C>G n.2530C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2301C>G n.2516C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.2379C>G (p.Ser793=) n.581+289C>G n.3468C>G c.2403C>G (p.Ser801=) n.2497C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.736C>G n.9C>G c.371+289C>G n.2462C>G n.2551C>G n.2518+289C>G n.2422C>G n.2981C>G n.2423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231437G= | CA2246189118 | CTC1 | c.2508C= (p.Ser836=) n.2960C= n.3557C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1771C= n.2530C= c.*1184C= (n.*1184C=) n.2301C= n.2516C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.2379C= (p.Ser793=) n.581+289C= n.3468C= c.2403C= (p.Ser801=) n.2497C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.736C= n.9C= c.371+289C= n.2462C= n.2551C= n.2518+289C= n.2422C= n.2981C= n.2423C= | |
17 | g.8231437G>T | CA497958894 | CTC1 | c.2508C>A (p.Ser836=) n.2960C>A n.3557C>A c.1611C>A (p.Ser537=) n.1771C>A n.2530C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2301C>A n.2516C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.2379C>A (p.Ser793=) n.581+289C>A n.3468C>A c.2403C>A (p.Ser801=) n.2497C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.736C>A n.9C>A c.371+289C>A n.2462C>A n.2551C>A n.2518+289C>A n.2422C>A n.2981C>A n.2423C>A | |
17 | g.8231438G>A | CA397976211 | CTC1 | c.2507C>T (p.Ser836Phe) n.2959C>T n.3556C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.1770C>T n.2529C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2300C>T n.2515C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.581+288C>T n.3467C>T c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.2496C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.735C>T n.8C>T c.371+288C>T n.2461C>T n.2550C>T n.2518+288C>T n.2421C>T n.2980C>T n.2422C>T | |
17 | g.8231438G>C | CA397976212 | CTC1 | c.2507C>G (p.Ser836Cys) n.2959C>G n.3556C>G c.1610C>G (p.Ser537Cys) n.1770C>G n.2529C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2300C>G n.2515C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.581+288C>G n.3467C>G c.2402C>G (p.Ser801Cys) n.2496C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.735C>G n.8C>G c.371+288C>G n.2461C>G n.2550C>G n.2518+288C>G n.2421C>G n.2980C>G n.2422C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231438G= | CA2246189121 | CTC1 | c.2507C= (p.Ser836=) n.2959C= n.3556C= c.1610C= (p.Ser537=) n.1770C= n.2529C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.2300C= n.2515C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.2378C= (p.Ser793=) n.581+288C= n.3467C= c.2402C= (p.Ser801=) n.2496C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.735C= n.8C= c.371+288C= n.2461C= n.2550C= n.2518+288C= n.2421C= n.2980C= n.2422C= | |
17 | g.8231438G>T | CA397976213 | CTC1 | c.2507C>A (p.Ser836Tyr) n.2959C>A n.3556C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.1770C>A n.2529C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2300C>A n.2515C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.581+288C>A n.3467C>A c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.2496C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.735C>A n.8C>A c.371+288C>A n.2461C>A n.2550C>A n.2518+288C>A n.2421C>A n.2980C>A n.2422C>A | |
17 | g.8231439A= | CA2246189127 | CTC1 | c.2506T= (p.Ser836=) n.2958T= n.3555T= c.1609T= (p.Ser537=) n.1769T= n.2528T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.2299T= n.2514T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.2377T= (p.Ser793=) n.581+287T= n.3466T= c.2401T= (p.Ser801=) n.2495T= c.*1213T= (n.*1213T=) n.734T= n.7T= c.371+287T= n.2460T= n.2549T= n.2518+287T= n.2420T= n.2979T= n.2421T= | |
17 | g.8231439A>C | CA397976214 | CTC1 | c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2958T>G n.3555T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.1769T>G n.2528T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2299T>G n.2514T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.581+287T>G n.3466T>G c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2495T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.734T>G n.7T>G c.371+287T>G n.2460T>G n.2549T>G n.2518+287T>G n.2420T>G n.2979T>G n.2421T>G | |
17 | g.8231439A>G | CA8372043 | CTC1 | c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2958T>C n.3555T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.1769T>C n.2528T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2299T>C n.2514T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.581+287T>C n.3466T>C c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2495T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.734T>C n.7T>C c.371+287T>C n.2460T>C n.2549T>C n.2518+287T>C n.2420T>C n.2979T>C n.2421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231439A>T | CA397976215 | CTC1 | c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2958T>A n.3555T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.1769T>A n.2528T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2299T>A n.2514T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.581+287T>A n.3466T>A c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2495T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.734T>A n.7T>A c.371+287T>A n.2460T>A n.2549T>A n.2518+287T>A n.2420T>A n.2979T>A n.2421T>A |