Allele Registry

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17	g.8231350G>T	CA497958804	CTC1	c.2595C>A (p.Ser865=) n.3047C>A n.3644C>A c.1698C>A (p.Ser566=) n.1858C>A n.2617C>A c.1271C>A (n.1271C>A) n.2388C>A n.2603C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.2466C>A (p.Ser822=) n.581+376C>A n.3555C>A c.2490C>A (p.Ser830=) n.2584C>A c.1302C>A (n.1302C>A) n.823C>A n.96C>A c.371+376C>A n.2549C>A n.2638C>A n.2518+376C>A n.2509C>A n.3068C>A n.2510C>A
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17	g.8231357T>C	CA397975736	CTC1	c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.3040A>G n.3637A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1851A>G n.2610A>G c.1264A>G (n.1264A>G) n.2381A>G n.2596A>G c.1201A>G (n.1201A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) n.581+369A>G n.3548A>G c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.2577A>G c.1295A>G (n.1295A>G) n.816A>G n.89A>G c.371+369A>G n.2542A>G n.2631A>G n.2518+369A>G n.2502A>G n.3061A>G n.2503A>G
17	g.8231357T>G	CA397975738	CTC1	c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3040A>C n.3637A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1851A>C n.2610A>C c.1264A>C (n.1264A>C) n.2381A>C n.2596A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.581+369A>C n.3548A>C c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2577A>C c.1295A>C (n.1295A>C) n.816A>C n.89A>C c.371+369A>C n.2542A>C n.2631A>C n.2518+369A>C n.2502A>C n.3061A>C n.2503A>C
17	g.8231358C>A	CA397975740	CTC1	c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.3039G>T n.3636G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1850G>T n.2609G>T c.1263G>T (n.1263G>T) n.2380G>T n.2595G>T c.1200G>T (n.1200G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) n.581+368G>T n.3547G>T c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.2576G>T c.1294G>T (n.1294G>T) n.815G>T n.88G>T c.371+368G>T n.2541G>T n.2630G>T n.2518+368G>T n.2501G>T n.3060G>T n.2502G>T
17	g.8231358C>G	CA397975741	CTC1	c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3039G>C n.3636G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1850G>C n.2609G>C c.1263G>C (n.1263G>C) n.2380G>C n.2595G>C c.1200G>C (n.1200G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.581+368G>C n.3547G>C c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2576G>C c.1294G>C (n.1294G>C) n.815G>C n.88G>C c.371+368G>C n.2541G>C n.2630G>C n.2518+368G>C n.2501G>C n.3060G>C n.2502G>C
17	g.8231358C>T	CA397975744	CTC1	c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.3039G>A n.3636G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1850G>A n.2609G>A c.1263G>A (n.1263G>A) n.2380G>A n.2595G>A c.1200G>A (n.1200G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) n.581+368G>A n.3547G>A c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.2576G>A c.1294G>A (n.1294G>A) n.815G>A n.88G>A c.371+368G>A n.2541G>A n.2630G>A n.2518+368G>A n.2501G>A n.3060G>A n.2502G>A
17	g.8231359A>C	CA497958808	CTC1	c.2586T>G (p.Leu862=) n.3038T>G n.3635T>G c.1689T>G (p.Leu563=) n.1849T>G n.2608T>G c.1262T>G (n.1262T>G) n.2379T>G n.2594T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.2457T>G (p.Leu819=) n.581+367T>G n.3546T>G c.2481T>G (p.Leu827=) n.2575T>G c.1293T>G (n.1293T>G) n.814T>G n.87T>G c.371+367T>G n.2540T>G n.2629T>G n.2518+367T>G n.2500T>G n.3059T>G n.2501T>G	ClinVar dbSNP
17	g.8231359A>G	CA497958810	CTC1	c.2586T>C (p.Leu862=) n.3038T>C n.3635T>C c.1689T>C (p.Leu563=) n.1849T>C n.2608T>C c.1262T>C (n.1262T>C) n.2379T>C n.2594T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.2457T>C (p.Leu819=) n.581+367T>C n.3546T>C c.2481T>C (p.Leu827=) n.2575T>C c.1293T>C (n.1293T>C) n.814T>C n.87T>C c.371+367T>C n.2540T>C n.2629T>C n.2518+367T>C n.2500T>C n.3059T>C n.2501T>C
17	g.8231359A>T	CA497958809	CTC1	c.2586T>A (p.Leu862=) n.3038T>A n.3635T>A c.1689T>A (p.Leu563=) n.1849T>A n.2608T>A c.1262T>A (n.1262T>A) n.2379T>A n.2594T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.2457T>A (p.Leu819=) n.581+367T>A n.3546T>A c.2481T>A (p.Leu827=) n.2575T>A c.1293T>A (n.1293T>A) n.814T>A n.87T>A c.371+367T>A n.2540T>A n.2629T>A n.2518+367T>A n.2500T>A n.3059T>A n.2501T>A
17	g.8231360A>C	CA397975746	CTC1	c.2585T>G (p.Leu862Arg) n.3037T>G n.3634T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1848T>G n.2607T>G c.1261T>G (n.1261T>G) n.2378T>G n.2593T>G c.1198T>G (n.1198T>G) c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.581+366T>G n.3545T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.2574T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.813T>G n.86T>G c.371+366T>G n.2539T>G n.2628T>G n.2518+366T>G n.2499T>G n.3058T>G n.2500T>G
17	g.8231360A>G	CA397975748	CTC1	c.2585T>C (p.Leu862Pro) n.3037T>C n.3634T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1848T>C n.2607T>C c.1261T>C (n.1261T>C) n.2378T>C n.2593T>C c.1198T>C (n.1198T>C) c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.581+366T>C n.3545T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.2574T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.813T>C n.86T>C c.371+366T>C n.2539T>C n.2628T>C n.2518+366T>C n.2499T>C n.3058T>C n.2500T>C
17	g.8231360A>T	CA397975751	CTC1	c.2585T>A (p.Leu862His) n.3037T>A n.3634T>A c.1688T>A (p.Leu563His) n.1848T>A n.2607T>A c.1261T>A (n.1261T>A) n.2378T>A n.2593T>A c.1198T>A (n.1198T>A) c.2456T>A (p.Leu819His) n.581+366T>A n.3545T>A c.2480T>A (p.Leu827His) n.2574T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.813T>A n.86T>A c.371+366T>A n.2539T>A n.2628T>A n.2518+366T>A n.2499T>A n.3058T>A n.2500T>A
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17	g.8231361G>C	CA397975759	CTC1	c.2584C>G (p.Leu862Val) n.3036C>G n.3633C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1847C>G n.2606C>G c.1260C>G (n.1260C>G) n.2377C>G n.2592C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.2455C>G (p.Leu819Val) n.581+365C>G n.3544C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) n.2573C>G c.1291C>G (n.1291C>G) n.812C>G n.85C>G c.371+365C>G n.2538C>G n.2627C>G n.2518+365C>G n.2498C>G n.3057C>G n.2499C>G
17	g.8231361G>T	CA397975756	CTC1	c.2584C>A (p.Leu862Ile) n.3036C>A n.3633C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1847C>A n.2606C>A c.1260C>A (n.1260C>A) n.2377C>A n.2592C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.2455C>A (p.Leu819Ile) n.581+365C>A n.3544C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.2573C>A c.1291C>A (n.1291C>A) n.812C>A n.85C>A c.371+365C>A n.2538C>A n.2627C>A n.2518+365C>A n.2498C>A n.3057C>A n.2499C>A
17	g.8231362C>A	CA397975763	CTC1	c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.3035G>T n.3632G>T c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.1846G>T n.2605G>T c.1259G>T (n.1259G>T) n.2376G>T n.2591G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.2454G>T (p.Glu818Asp) n.581+364G>T n.3543G>T c.2478G>T (p.Glu826Asp) n.2572G>T c.1290G>T (n.1290G>T) n.811G>T n.84G>T c.371+364G>T n.2537G>T n.2626G>T n.2518+364G>T n.2497G>T n.3056G>T n.2498G>T
17	g.8231362C>G	CA397975764	CTC1	c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.3035G>C n.3632G>C c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.1846G>C n.2605G>C c.1259G>C (n.1259G>C) n.2376G>C n.2591G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.2454G>C (p.Glu818Asp) n.581+364G>C n.3543G>C c.2478G>C (p.Glu826Asp) n.2572G>C c.1290G>C (n.1290G>C) n.811G>C n.84G>C c.371+364G>C n.2537G>C n.2626G>C n.2518+364G>C n.2497G>C n.3056G>C n.2498G>C
17	g.8231362C>T	CA497958813	CTC1	c.2583G>A (p.Glu861=) n.3035G>A n.3632G>A c.1686G>A (p.Glu562=) n.1846G>A n.2605G>A c.1259G>A (n.1259G>A) n.2376G>A n.2591G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.2454G>A (p.Glu818=) n.581+364G>A n.3543G>A c.2478G>A (p.Glu826=) n.2572G>A c.1290G>A (n.1290G>A) n.811G>A n.84G>A c.371+364G>A n.2537G>A n.2626G>A n.2518+364G>A n.2497G>A n.3056G>A n.2498G>A
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17	g.8231363T>C	CA397975770	CTC1	c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.3034A>G n.3631A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.1845A>G n.2604A>G c.1258A>G (n.1258A>G) n.2375A>G n.2590A>G c.1195A>G (n.1195A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.581+363A>G n.3542A>G c.2477A>G (p.Glu826Gly) n.2571A>G c.1289A>G (n.1289A>G) n.810A>G n.83A>G c.371+363A>G n.2536A>G n.2625A>G n.2518+363A>G n.2496A>G n.3055A>G n.2497A>G
17	g.8231363T>G	CA397975773	CTC1	c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.3034A>C n.3631A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.1845A>C n.2604A>C c.1258A>C (n.1258A>C) n.2375A>C n.2590A>C c.1195A>C (n.1195A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.581+363A>C n.3542A>C c.2477A>C (p.Glu826Ala) n.2571A>C c.1289A>C (n.1289A>C) n.810A>C n.83A>C c.371+363A>C n.2536A>C n.2625A>C n.2518+363A>C n.2496A>C n.3055A>C n.2497A>C
17	g.8231364C>A	CA397975775	CTC1	c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.3033G>T n.3630G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.1844G>T n.2603G>T c.1257G>T (n.1257G>T) n.2374G>T n.2589G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.581+362G>T n.3541G>T c.2476G>T (p.Glu826Ter) n.2570G>T c.1288G>T (n.1288G>T) n.809G>T n.82G>T c.371+362G>T n.2535G>T n.2624G>T n.2518+362G>T n.2495G>T n.3054G>T n.2496G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231364C>G	CA397975778	CTC1	c.2581G>C (p.Glu861Gln) n.3033G>C n.3630G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.1844G>C n.2603G>C c.1257G>C (n.1257G>C) n.2374G>C n.2589G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.581+362G>C n.3541G>C c.2476G>C (p.Glu826Gln) n.2570G>C c.1288G>C (n.1288G>C) n.809G>C n.82G>C c.371+362G>C n.2535G>C n.2624G>C n.2518+362G>C n.2495G>C n.3054G>C n.2496G>C
17	g.8231364C>T	CA397975780	CTC1	c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.3033G>A n.3630G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.1844G>A n.2603G>A c.1257G>A (n.1257G>A) n.2374G>A n.2589G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.581+362G>A n.3541G>A c.2476G>A (p.Glu826Lys) n.2570G>A c.1288G>A (n.1288G>A) n.809G>A n.82G>A c.371+362G>A n.2535G>A n.2624G>A n.2518+362G>A n.2495G>A n.3054G>A n.2496G>A
17	g.8231365C>A	CA497958814	CTC1	c.2580G>T (p.Leu860=) n.3032G>T n.3629G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1843G>T n.2602G>T c.1256G>T (n.1256G>T) n.2373G>T n.2588G>T c.1193G>T (n.1193G>T) c.2451G>T (p.Leu817=) n.581+361G>T n.3540G>T c.2475G>T (p.Leu825=) n.2569G>T c.1287G>T (n.1287G>T) n.808G>T n.81G>T c.371+361G>T n.2534G>T n.2623G>T n.2518+361G>T n.2494G>T n.3053G>T n.2495G>T
17	g.8231365C>G	CA497958815	CTC1	c.2580G>C (p.Leu860=) n.3032G>C n.3629G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1843G>C n.2602G>C c.1256G>C (n.1256G>C) n.2373G>C n.2588G>C c.1193G>C (n.1193G>C) c.2451G>C (p.Leu817=) n.581+361G>C n.3540G>C c.2475G>C (p.Leu825=) n.2569G>C c.1287G>C (n.1287G>C) n.808G>C n.81G>C c.371+361G>C n.2534G>C n.2623G>C n.2518+361G>C n.2494G>C n.3053G>C n.2495G>C
17	g.8231365C>T	CA497958816	CTC1	c.2580G>A (p.Leu860=) n.3032G>A n.3629G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1843G>A n.2602G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.2373G>A n.2588G>A c.1193G>A (n.1193G>A) c.2451G>A (p.Leu817=) n.581+361G>A n.3540G>A c.2475G>A (p.Leu825=) n.2569G>A c.1287G>A (n.1287G>A) n.808G>A n.81G>A c.371+361G>A n.2534G>A n.2623G>A n.2518+361G>A n.2494G>A n.3053G>A n.2495G>A
17	g.8231365_8231366del	CA2635984847	CTC1	c.2579_2580del (p.Leu860ArgfsTer3) n.3031_3032del n.3628_3629del c.1682_1683del (p.Leu561ArgfsTer3) n.1842_1843del n.2601_2602del c.1255_1256del (n.1255_1256del) n.2372_2373del n.2587_2588del c.1192_1193del (n.1192_1193del) c.2450_2451del (p.Leu817ArgfsTer3) n.581+360_581+361del n.3539_3540del c.2474_2475del (p.Leu825ArgfsTer3) n.2568_2569del c.1286_1287del (n.1286_1287del) n.807_808del n.80_81del c.371+360_371+361del n.2533_2534del n.2622_2623del n.2518+360_2518+361del n.2493_2494del n.3052_3053del n.2494_2495del	gnomAD v4
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17	g.8231366A>C	CA397975782	CTC1	c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.3031T>G n.3628T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1842T>G n.2601T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.2372T>G n.2587T>G c.1192T>G (n.1192T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.581+360T>G n.3539T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.2568T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.807T>G n.80T>G c.371+360T>G n.2533T>G n.2622T>G n.2518+360T>G n.2493T>G n.3052T>G n.2494T>G
17	g.8231366A>G	CA397975784	CTC1	c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.3031T>C n.3628T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1842T>C n.2601T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.2372T>C n.2587T>C c.1192T>C (n.1192T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.581+360T>C n.3539T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.2568T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.807T>C n.80T>C c.371+360T>C n.2533T>C n.2622T>C n.2518+360T>C n.2493T>C n.3052T>C n.2494T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.8231366A>T	CA397975787	CTC1	c.2579T>A (p.Leu860Gln) n.3031T>A n.3628T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1842T>A n.2601T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.2372T>A n.2587T>A c.1192T>A (n.1192T>A) c.2450T>A (p.Leu817Gln) n.581+360T>A n.3539T>A c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.2568T>A c.1286T>A (n.1286T>A) n.807T>A n.80T>A c.371+360T>A n.2533T>A n.2622T>A n.2518+360T>A n.2493T>A n.3052T>A n.2494T>A
17	g.8231367G>A	CA497958817	CTC1	c.2578C>T (p.Leu860=) n.3030C>T n.3627C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1841C>T n.2600C>T c.1254C>T (n.1254C>T) n.2371C>T n.2586C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.2449C>T (p.Leu817=) n.581+359C>T n.3538C>T c.2473C>T (p.Leu825=) n.2567C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.806C>T n.79C>T c.371+359C>T n.2532C>T n.2621C>T n.2518+359C>T n.2492C>T n.3051C>T n.2493C>T	gnomAD v4
17	g.8231367G>C	CA397975790	CTC1	c.2578C>G (p.Leu860Val) n.3030C>G n.3627C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1841C>G n.2600C>G c.1254C>G (n.1254C>G) n.2371C>G n.2586C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) n.581+359C>G n.3538C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) n.2567C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.806C>G n.79C>G c.371+359C>G n.2532C>G n.2621C>G n.2518+359C>G n.2492C>G n.3051C>G n.2493C>G
17	g.8231367G>T	CA397975792	CTC1	c.2578C>A (p.Leu860Met) n.3030C>A n.3627C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1841C>A n.2600C>A c.1254C>A (n.1254C>A) n.2371C>A n.2586C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.2449C>A (p.Leu817Met) n.581+359C>A n.3538C>A c.2473C>A (p.Leu825Met) n.2567C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.806C>A n.79C>A c.371+359C>A n.2532C>A n.2621C>A n.2518+359C>A n.2492C>A n.3051C>A n.2493C>A	gnomAD v4
17	g.8231368A>C	CA497958820	CTC1	c.2577T>G (p.Thr859=) n.3029T>G n.3626T>G c.1680T>G (p.Thr560=) n.1840T>G n.2599T>G c.1253T>G (n.1253T>G) n.2370T>G n.2585T>G c.1190T>G (n.1190T>G) c.2448T>G (p.Thr816=) n.581+358T>G n.3537T>G c.2472T>G (p.Thr824=) n.2566T>G c.1284T>G (n.1284T>G) n.805T>G n.78T>G c.371+358T>G n.2531T>G n.2620T>G n.2518+358T>G n.2491T>G n.3050T>G n.2492T>G
17	g.8231368A>G	CA497958821	CTC1	c.2577T>C (p.Thr859=) n.3029T>C n.3626T>C c.1680T>C (p.Thr560=) n.1840T>C n.2599T>C c.1253T>C (n.1253T>C) n.2370T>C n.2585T>C c.1190T>C (n.1190T>C) c.2448T>C (p.Thr816=) n.581+358T>C n.3537T>C c.2472T>C (p.Thr824=) n.2566T>C c.1284T>C (n.1284T>C) n.805T>C n.78T>C c.371+358T>C n.2531T>C n.2620T>C n.2518+358T>C n.2491T>C n.3050T>C n.2492T>C
17	g.8231368A>T	CA497958819	CTC1	c.2577T>A (p.Thr859=) n.3029T>A n.3626T>A c.1680T>A (p.Thr560=) n.1840T>A n.2599T>A c.1253T>A (n.1253T>A) n.2370T>A n.2585T>A c.1190T>A (n.1190T>A) c.2448T>A (p.Thr816=) n.581+358T>A n.3537T>A c.2472T>A (p.Thr824=) n.2566T>A c.1284T>A (n.1284T>A) n.805T>A n.78T>A c.371+358T>A n.2531T>A n.2620T>A n.2518+358T>A n.2491T>A n.3050T>A n.2492T>A
17	g.8231369G>A	CA8372028	CTC1	c.2576C>T (p.Thr859Ile) n.3028C>T n.3625C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.1839C>T n.2598C>T c.1252C>T (n.1252C>T) n.2369C>T n.2584C>T c.1189C>T (n.1189C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) n.581+357C>T n.3536C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) n.2565C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.804C>T n.77C>T c.371+357C>T n.2530C>T n.2619C>T n.2518+357C>T n.2490C>T n.3049C>T n.2491C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231369G=	CA2246189035	CTC1	c.2576C= (p.Thr859=) n.3028C= n.3625C= c.1679C= (p.Thr560=) n.1839C= n.2598C= c.1252C= (n.1252C=) n.2369C= n.2584C= c.1189C= (n.1189C=) c.2447C= (p.Thr816=) n.581+357C= n.3536C= c.2471C= (p.Thr824=) n.2565C= c.1283C= (n.1283C=) n.804C= n.77C= c.371+357C= n.2530C= n.2619C= n.2518+357C= n.2490C= n.3049C= n.2491C=
17	g.8231369G>T	CA397975795	CTC1	c.2576C>A (p.Thr859Asn) n.3028C>A n.3625C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.1839C>A n.2598C>A c.1252C>A (n.1252C>A) n.2369C>A n.2584C>A c.1189C>A (n.1189C>A) c.2447C>A (p.Thr816Asn) n.581+357C>A n.3536C>A c.2471C>A (p.Thr824Asn) n.2565C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.804C>A n.77C>A c.371+357C>A n.2530C>A n.2619C>A n.2518+357C>A n.2490C>A n.3049C>A n.2491C>A
17	g.8231370T>A	CA8372029	CTC1	c.2575A>T (p.Thr859Ser) n.3027A>T n.3624A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.1838A>T n.2597A>T c.1251A>T (n.1251A>T) n.2368A>T n.2583A>T c.1188A>T (n.1188A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser) n.581+356A>T n.3535A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) n.2564A>T c.1282A>T (n.1282A>T) n.803A>T n.76A>T c.371+356A>T n.2529A>T n.2618A>T n.2518+356A>T n.2489A>T n.3048A>T n.2490A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231370T>C	CA397975803	CTC1	c.2575A>G (p.Thr859Ala) n.3027A>G n.3624A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.1838A>G n.2597A>G c.1251A>G (n.1251A>G) n.2368A>G n.2583A>G c.1188A>G (n.1188A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala) n.581+356A>G n.3535A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) n.2564A>G c.1282A>G (n.1282A>G) n.803A>G n.76A>G c.371+356A>G n.2529A>G n.2618A>G n.2518+356A>G n.2489A>G n.3048A>G n.2490A>G	dbSNP
17	g.8231370T>G	CA397975805	CTC1	c.2575A>C (p.Thr859Pro) n.3027A>C n.3624A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.1838A>C n.2597A>C c.1251A>C (n.1251A>C) n.2368A>C n.2583A>C c.1188A>C (n.1188A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) n.581+356A>C n.3535A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) n.2564A>C c.1282A>C (n.1282A>C) n.803A>C n.76A>C c.371+356A>C n.2529A>C n.2618A>C n.2518+356A>C n.2489A>C n.3048A>C n.2490A>C
17	g.8231370T=	CA2246189037	CTC1	c.2575A= (p.Thr859=) n.3027A= n.3624A= c.1678A= (p.Thr560=) n.1838A= n.2597A= c.1251A= (n.1251A=) n.2368A= n.2583A= c.1188A= (n.1188A=) c.2446A= (p.Thr816=) n.581+356A= n.3535A= c.2470A= (p.Thr824=) n.2564A= c.1282A= (n.1282A=) n.803A= n.76A= c.371+356A= n.2529A= n.2618A= n.2518+356A= n.2489A= n.3048A= n.2490A=
17	g.8231371C>A	CA397975809	CTC1	c.2574G>T (p.Trp858Cys) n.3026G>T n.3623G>T c.1677G>T (p.Trp559Cys) n.1837G>T n.2596G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.2367G>T n.2582G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.2445G>T (p.Trp815Cys) n.581+355G>T n.3534G>T c.2469G>T (p.Trp823Cys) n.2563G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.802G>T n.75G>T c.371+355G>T n.2528G>T n.2617G>T n.2518+355G>T n.2488G>T n.3047G>T n.2489G>T
17	g.8231371C>G	CA397975812	CTC1	c.2574G>C (p.Trp858Cys) n.3026G>C n.3623G>C c.1677G>C (p.Trp559Cys) n.1837G>C n.2596G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.2367G>C n.2582G>C c.1187G>C (n.1187G>C) c.2445G>C (p.Trp815Cys) n.581+355G>C n.3534G>C c.2469G>C (p.Trp823Cys) n.2563G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.802G>C n.75G>C c.371+355G>C n.2528G>C n.2617G>C n.2518+355G>C n.2488G>C n.3047G>C n.2489G>C
17	g.8231371C>T	CA397975815	CTC1	c.2574G>A (p.Trp858Ter) n.3026G>A n.3623G>A c.1677G>A (p.Trp559Ter) n.1837G>A n.2596G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.2367G>A n.2582G>A c.1187G>A (n.1187G>A) c.2445G>A (p.Trp815Ter) n.581+355G>A n.3534G>A c.2469G>A (p.Trp823Ter) n.2563G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.802G>A n.75G>A c.371+355G>A n.2528G>A n.2617G>A n.2518+355G>A n.2488G>A n.3047G>A n.2489G>A	gnomAD v4
17	g.8231371_8231384delinsCCAGTTGTCCTGGA	CA2246189039	CTC1	c.2561_2574delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val854=) n.3013_3026delinsTCCAGGACAACTGG n.3610_3623delinsTCCAGGACAACTGG c.1664_1677delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val555=) n.1824_1837delinsTCCAGGACAACTGG n.2583_2596delinsTCCAGGACAACTGG c.1237_1250delinsTCCAGGACAACTGG (n.1237_1250delinsTCCAGGACAACTGG) n.2354_2367delinsTCCAGGACAACTGG n.2569_2582delinsTCCAGGACAACTGG c.1174_1187delinsTCCAGGACAACTGG (n.1174_1187delinsTCCAGGACAACTGG) c.2432_2445delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val811=) n.581+342_581+355delinsTCCAGGACAACTGG n.3521_3534delinsTCCAGGACAACTGG c.2456_2469delinsTCCAGGACAACTGG (p.Val819=) n.2550_2563delinsTCCAGGACAACTGG c.1268_1281delinsTCCAGGACAACTGG (n.1268_1281delinsTCCAGGACAACTGG) n.789_802delinsTCCAGGACAACTGG n.62_75delinsTCCAGGACAACTGG c.371+342_371+355delinsTCCAGGACAACTGG n.2515_2528delinsTCCAGGACAACTGG n.2604_2617delinsTCCAGGACAACTGG n.2518+342_2518+355delinsTCCAGGACAACTGG n.2475_2488delinsTCCAGGACAACTGG n.3034_3047delinsTCCAGGACAACTGG n.2476_2489delinsTCCAGGACAACTGG
17	g.8231372C>A	CA397975818	CTC1	c.2573G>T (p.Trp858Leu) n.3025G>T n.3622G>T c.1676G>T (p.Trp559Leu) n.1836G>T n.2595G>T c.1249G>T (n.1249G>T) n.2366G>T n.2581G>T c.1186G>T (n.1186G>T) c.2444G>T (p.Trp815Leu) n.581+354G>T n.3533G>T c.2468G>T (p.Trp823Leu) n.2562G>T c.1280G>T (n.1280G>T) n.801G>T n.74G>T c.371+354G>T n.2527G>T n.2616G>T n.2518+354G>T n.2487G>T n.3046G>T n.2488G>T	gnomAD v4
17	g.8231372C>G	CA397975821	CTC1	c.2573G>C (p.Trp858Ser) n.3025G>C n.3622G>C c.1676G>C (p.Trp559Ser) n.1836G>C n.2595G>C c.1249G>C (n.1249G>C) n.2366G>C n.2581G>C c.1186G>C (n.1186G>C) c.2444G>C (p.Trp815Ser) n.581+354G>C n.3533G>C c.2468G>C (p.Trp823Ser) n.2562G>C c.1280G>C (n.1280G>C) n.801G>C n.74G>C c.371+354G>C n.2527G>C n.2616G>C n.2518+354G>C n.2487G>C n.3046G>C n.2488G>C
17	g.8231372C>T	CA397975822	CTC1	c.2573G>A (p.Trp858Ter) n.3025G>A n.3622G>A c.1676G>A (p.Trp559Ter) n.1836G>A n.2595G>A c.1249G>A (n.1249G>A) n.2366G>A n.2581G>A c.1186G>A (n.1186G>A) c.2444G>A (p.Trp815Ter) n.581+354G>A n.3533G>A c.2468G>A (p.Trp823Ter) n.2562G>A c.1280G>A (n.1280G>A) n.801G>A n.74G>A c.371+354G>A n.2527G>A n.2616G>A n.2518+354G>A n.2487G>A n.3046G>A n.2488G>A
17	g.8231376_8231388del	CA1139665204	CTC1	c.2561_2573del (p.Val854GlyfsTer26) n.3013_3025del n.3610_3622del c.1664_1676del (p.Val555GlyfsTer26) n.1824_1836del n.2583_2595del c.1237_1249del (n.1237_1249del) n.2354_2366del n.2569_2581del c.1174_1186del (n.1174_1186del) c.2432_2444del (p.Val811GlyfsTer26) n.581+342_581+354del n.3521_3533del c.2456_2468del (p.Val819GlyfsTer26) n.2550_2562del c.1268_1280del (n.1268_1280del) n.789_801del n.62_74del c.371+342_371+354del n.2515_2527del n.2604_2616del n.2518+342_2518+354del n.2475_2487del n.3034_3046del n.2476_2488del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.8231373A>C	CA397975828	CTC1	c.2572T>G (p.Trp858Gly) n.3024T>G n.3621T>G c.1675T>G (p.Trp559Gly) n.1835T>G n.2594T>G c.1248T>G (n.1248T>G) n.2365T>G n.2580T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.2443T>G (p.Trp815Gly) n.581+353T>G n.3532T>G c.2467T>G (p.Trp823Gly) n.2561T>G c.1279T>G (n.1279T>G) n.800T>G n.73T>G c.371+353T>G n.2526T>G n.2615T>G n.2518+353T>G n.2486T>G n.3045T>G n.2487T>G
17	g.8231373A>G	CA397975830	CTC1	c.2572T>C (p.Trp858Arg) n.3024T>C n.3621T>C c.1675T>C (p.Trp559Arg) n.1835T>C n.2594T>C c.1248T>C (n.1248T>C) n.2365T>C n.2580T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.2443T>C (p.Trp815Arg) n.581+353T>C n.3532T>C c.2467T>C (p.Trp823Arg) n.2561T>C c.1279T>C (n.1279T>C) n.800T>C n.73T>C c.371+353T>C n.2526T>C n.2615T>C n.2518+353T>C n.2486T>C n.3045T>C n.2487T>C	gnomAD v4
17	g.8231373A>T	CA397975832	CTC1	c.2572T>A (p.Trp858Arg) n.3024T>A n.3621T>A c.1675T>A (p.Trp559Arg) n.1835T>A n.2594T>A c.1248T>A (n.1248T>A) n.2365T>A n.2580T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.2443T>A (p.Trp815Arg) n.581+353T>A n.3532T>A c.2467T>A (p.Trp823Arg) n.2561T>A c.1279T>A (n.1279T>A) n.800T>A n.73T>A c.371+353T>A n.2526T>A n.2615T>A n.2518+353T>A n.2486T>A n.3045T>A n.2487T>A
17	g.8231374G>A	CA497958825	CTC1	c.2571C>T (p.Asn857=) n.3023C>T n.3620C>T c.1674C>T (p.Asn558=) n.1834C>T n.2593C>T c.1247C>T (n.1247C>T) n.2364C>T n.2579C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.2442C>T (p.Asn814=) n.581+352C>T n.3531C>T c.2466C>T (p.Asn822=) n.2560C>T c.1278C>T (n.1278C>T) n.799C>T n.72C>T c.371+352C>T n.2525C>T n.2614C>T n.2518+352C>T n.2485C>T n.3044C>T n.2486C>T	dbSNP
17	g.8231374G>C	CA397975835	CTC1	c.2571C>G (p.Asn857Lys) n.3023C>G n.3620C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) n.1834C>G n.2593C>G c.1247C>G (n.1247C>G) n.2364C>G n.2579C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.2442C>G (p.Asn814Lys) n.581+352C>G n.3531C>G c.2466C>G (p.Asn822Lys) n.2560C>G c.1278C>G (n.1278C>G) n.799C>G n.72C>G c.371+352C>G n.2525C>G n.2614C>G n.2518+352C>G n.2485C>G n.3044C>G n.2486C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8231374G=	CA2246189043	CTC1	c.2571C= (p.Asn857=) n.3023C= n.3620C= c.1674C= (p.Asn558=) n.1834C= n.2593C= c.1247C= (n.1247C=) n.2364C= n.2579C= c.1184C= (n.1184C=) c.2442C= (p.Asn814=) n.581+352C= n.3531C= c.2466C= (p.Asn822=) n.2560C= c.1278C= (n.1278C=) n.799C= n.72C= c.371+352C= n.2525C= n.2614C= n.2518+352C= n.2485C= n.3044C= n.2486C=
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17	g.8231375T>A	CA397975845	CTC1	c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.3022A>T n.3619A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.1833A>T n.2592A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.2363A>T n.2578A>T c.1183A>T (n.1183A>T) c.2441A>T (p.Asn814Ile) n.581+351A>T n.3530A>T c.2465A>T (p.Asn822Ile) n.2559A>T c.1277A>T (n.1277A>T) n.798A>T n.71A>T c.371+351A>T n.2524A>T n.2613A>T n.2518+351A>T n.2484A>T n.3043A>T n.2485A>T
17	g.8231375T>C	CA397975847	CTC1	c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.3022A>G n.3619A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.1833A>G n.2592A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.2363A>G n.2578A>G c.1183A>G (n.1183A>G) c.2441A>G (p.Asn814Ser) n.581+351A>G n.3530A>G c.2465A>G (p.Asn822Ser) n.2559A>G c.1277A>G (n.1277A>G) n.798A>G n.71A>G c.371+351A>G n.2524A>G n.2613A>G n.2518+351A>G n.2484A>G n.3043A>G n.2485A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.8231375T=	CA2246189045	CTC1	c.2570A= (p.Asn857=) n.3022A= n.3619A= c.1673A= (p.Asn558=) n.1833A= n.2592A= c.1246A= (n.1246A=) n.2363A= n.2578A= c.1183A= (n.1183A=) c.2441A= (p.Asn814=) n.581+351A= n.3530A= c.2465A= (p.Asn822=) n.2559A= c.1277A= (n.1277A=) n.798A= n.71A= c.371+351A= n.2524A= n.2613A= n.2518+351A= n.2484A= n.3043A= n.2485A=
17	g.8231376T>A	CA397975849	CTC1	c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.3021A>T n.3618A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.1832A>T n.2591A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.2362A>T n.2577A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.2440A>T (p.Asn814Tyr) n.581+350A>T n.3529A>T c.2464A>T (p.Asn822Tyr) n.2558A>T c.1276A>T (n.1276A>T) n.797A>T n.70A>T c.371+350A>T n.2523A>T n.2612A>T n.2518+350A>T n.2483A>T n.3042A>T n.2484A>T
17	g.8231376T>C	CA397975852	CTC1	c.2569A>G (p.Asn857Asp) n.3021A>G n.3618A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.1832A>G n.2591A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.2362A>G n.2577A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.2440A>G (p.Asn814Asp) n.581+350A>G n.3529A>G c.2464A>G (p.Asn822Asp) n.2558A>G c.1276A>G (n.1276A>G) n.797A>G n.70A>G c.371+350A>G n.2523A>G n.2612A>G n.2518+350A>G n.2483A>G n.3042A>G n.2484A>G
17	g.8231376T>G	CA397975855	CTC1	c.2569A>C (p.Asn857His) n.3021A>C n.3618A>C c.1672A>C (p.Asn558His) n.1832A>C n.2591A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2362A>C n.2577A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.2440A>C (p.Asn814His) n.581+350A>C n.3529A>C c.2464A>C (p.Asn822His) n.2558A>C c.1276A>C (n.1276A>C) n.797A>C n.70A>C c.371+350A>C n.2523A>C n.2612A>C n.2518+350A>C n.2483A>C n.3042A>C n.2484A>C
17	g.8231377G>A	CA497958827	CTC1	c.2568C>T (p.Asp856=) n.3020C>T n.3617C>T c.1671C>T (p.Asp557=) n.1831C>T n.2590C>T c.1244C>T (n.1244C>T) n.2361C>T n.2576C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.2439C>T (p.Asp813=) n.581+349C>T n.3528C>T c.2463C>T (p.Asp821=) n.2557C>T c.1275C>T (n.1275C>T) n.796C>T n.69C>T c.371+349C>T n.2522C>T n.2611C>T n.2518+349C>T n.2482C>T n.3041C>T n.2483C>T
17	g.8231377G>C	CA397975857	CTC1	c.2568C>G (p.Asp856Glu) n.3020C>G n.3617C>G c.1671C>G (p.Asp557Glu) n.1831C>G n.2590C>G c.1244C>G (n.1244C>G) n.2361C>G n.2576C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.581+349C>G n.3528C>G c.2463C>G (p.Asp821Glu) n.2557C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.796C>G n.69C>G c.371+349C>G n.2522C>G n.2611C>G n.2518+349C>G n.2482C>G n.3041C>G n.2483C>G
17	g.8231377G>T	CA397975859	CTC1	c.2568C>A (p.Asp856Glu) n.3020C>A n.3617C>A c.1671C>A (p.Asp557Glu) n.1831C>A n.2590C>A c.1244C>A (n.1244C>A) n.2361C>A n.2576C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.581+349C>A n.3528C>A c.2463C>A (p.Asp821Glu) n.2557C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.796C>A n.69C>A c.371+349C>A n.2522C>A n.2611C>A n.2518+349C>A n.2482C>A n.3041C>A n.2483C>A
17	g.8231378T>A	CA397975862	CTC1	c.2567A>T (p.Asp856Val) n.3019A>T n.3616A>T c.1670A>T (p.Asp557Val) n.1830A>T n.2589A>T c.1243A>T (n.1243A>T) n.2360A>T n.2575A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.581+348A>T n.3527A>T c.2462A>T (p.Asp821Val) n.2556A>T c.1274A>T (n.1274A>T) n.795A>T n.68A>T c.371+348A>T n.2521A>T n.2610A>T n.2518+348A>T n.2481A>T n.3040A>T n.2482A>T
17	g.8231378T>C	CA397975863	CTC1	c.2567A>G (p.Asp856Gly) n.3019A>G n.3616A>G c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.1830A>G n.2589A>G c.1243A>G (n.1243A>G) n.2360A>G n.2575A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.581+348A>G n.3527A>G c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.2556A>G c.1274A>G (n.1274A>G) n.795A>G n.68A>G c.371+348A>G n.2521A>G n.2610A>G n.2518+348A>G n.2481A>G n.3040A>G n.2482A>G
17	g.8231378T>G	CA397975865	CTC1	c.2567A>C (p.Asp856Ala) n.3019A>C n.3616A>C c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.1830A>C n.2589A>C c.1243A>C (n.1243A>C) n.2360A>C n.2575A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.581+348A>C n.3527A>C c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.2556A>C c.1274A>C (n.1274A>C) n.795A>C n.68A>C c.371+348A>C n.2521A>C n.2610A>C n.2518+348A>C n.2481A>C n.3040A>C n.2482A>C
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17	g.8231380C>T	CA497958829	CTC1	c.2565G>A (p.Gln855=) n.3017G>A n.3614G>A c.1668G>A (p.Gln556=) n.1828G>A n.2587G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2358G>A n.2573G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.2436G>A (p.Gln812=) n.581+346G>A n.3525G>A c.2460G>A (p.Gln820=) n.2554G>A c.1272G>A (n.1272G>A) n.793G>A n.66G>A c.371+346G>A n.2519G>A n.2608G>A n.2518+346G>A n.2479G>A n.3038G>A n.2480G>A
17	g.8231381T>A	CA397975895	CTC1	c.2564A>T (p.Gln855Leu) n.3016A>T n.3613A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1827A>T n.2586A>T c.1240A>T (n.1240A>T) n.2357A>T n.2572A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.2435A>T (p.Gln812Leu) n.581+345A>T n.3524A>T c.2459A>T (p.Gln820Leu) n.2553A>T c.1271A>T (n.1271A>T) n.792A>T n.65A>T c.371+345A>T n.2518A>T n.2607A>T n.2518+345A>T n.2478A>T n.3037A>T n.2479A>T
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17	g.8231381T=	CA2246189047	CTC1	c.2564A= (p.Gln855=) n.3016A= n.3613A= c.1667A= (p.Gln556=) n.1827A= n.2586A= c.1240A= (n.1240A=) n.2357A= n.2572A= c.1177A= (n.1177A=) c.2435A= (p.Gln812=) n.581+345A= n.3524A= c.2459A= (p.Gln820=) n.2553A= c.1271A= (n.1271A=) n.792A= n.65A= c.371+345A= n.2518A= n.2607A= n.2518+345A= n.2478A= n.3037A= n.2479A=
17	g.8231382G>A	CA397975898	CTC1	c.2563C>T (p.Gln855Ter) n.3015C>T n.3612C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1826C>T n.2585C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.2356C>T n.2571C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.2434C>T (p.Gln812Ter) n.581+344C>T n.3523C>T c.2458C>T (p.Gln820Ter) n.2552C>T c.1270C>T (n.1270C>T) n.791C>T n.64C>T c.371+344C>T n.2517C>T n.2606C>T n.2518+344C>T n.2477C>T n.3036C>T n.2478C>T
17	g.8231382G>C	CA397975900	CTC1	c.2563C>G (p.Gln855Glu) n.3015C>G n.3612C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1826C>G n.2585C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.2356C>G n.2571C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.2434C>G (p.Gln812Glu) n.581+344C>G n.3523C>G c.2458C>G (p.Gln820Glu) n.2552C>G c.1270C>G (n.1270C>G) n.791C>G n.64C>G c.371+344C>G n.2517C>G n.2606C>G n.2518+344C>G n.2477C>G n.3036C>G n.2478C>G	COSMIC
17	g.8231382G>T	CA397975903	CTC1	c.2563C>A (p.Gln855Lys) n.3015C>A n.3612C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1826C>A n.2585C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.2356C>A n.2571C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.2434C>A (p.Gln812Lys) n.581+344C>A n.3523C>A c.2458C>A (p.Gln820Lys) n.2552C>A c.1270C>A (n.1270C>A) n.791C>A n.64C>A c.371+344C>A n.2517C>A n.2606C>A n.2518+344C>A n.2477C>A n.3036C>A n.2478C>A
17	g.8231383G>A	CA497958832	CTC1	c.2562C>T (p.Val854=) n.3014C>T n.3611C>T c.1665C>T (p.Val555=) n.1825C>T n.2584C>T c.1238C>T (n.1238C>T) n.2355C>T n.2570C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.2433C>T (p.Val811=) n.581+343C>T n.3522C>T c.2457C>T (p.Val819=) n.2551C>T c.1269C>T (n.1269C>T) n.790C>T n.63C>T c.371+343C>T n.2516C>T n.2605C>T n.2518+343C>T n.2476C>T n.3035C>T n.2477C>T
17	g.8231383G>C	CA497958833	CTC1	c.2562C>G (p.Val854=) n.3014C>G n.3611C>G c.1665C>G (p.Val555=) n.1825C>G n.2584C>G c.1238C>G (n.1238C>G) n.2355C>G n.2570C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.2433C>G (p.Val811=) n.581+343C>G n.3522C>G c.2457C>G (p.Val819=) n.2551C>G c.1269C>G (n.1269C>G) n.790C>G n.63C>G c.371+343C>G n.2516C>G n.2605C>G n.2518+343C>G n.2476C>G n.3035C>G n.2477C>G
17	g.8231383G>T	CA497958834	CTC1	c.2562C>A (p.Val854=) n.3014C>A n.3611C>A c.1665C>A (p.Val555=) n.1825C>A n.2584C>A c.1238C>A (n.1238C>A) n.2355C>A n.2570C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.2433C>A (p.Val811=) n.581+343C>A n.3522C>A c.2457C>A (p.Val819=) n.2551C>A c.1269C>A (n.1269C>A) n.790C>A n.63C>A c.371+343C>A n.2516C>A n.2605C>A n.2518+343C>A n.2476C>A n.3035C>A n.2477C>A
17	g.8231384A=	CA2246189049	CTC1	c.2561T= (p.Val854=) n.3013T= n.3610T= c.1664T= (p.Val555=) n.1824T= n.2583T= c.1237T= (n.1237T=) n.2354T= n.2569T= c.1174T= (n.1174T=) c.2432T= (p.Val811=) n.581+342T= n.3521T= c.2456T= (p.Val819=) n.2550T= c.1268T= (n.1268T=) n.789T= n.62T= c.371+342T= n.2515T= n.2604T= n.2518+342T= n.2475T= n.3034T= n.2476T=
17	g.8231384A>C	CA397975907	CTC1	c.2561T>G (p.Val854Gly) n.3013T>G n.3610T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1824T>G n.2583T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2354T>G n.2569T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) n.581+342T>G n.3521T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) n.2550T>G c.1268T>G (n.1268T>G) n.789T>G n.62T>G c.371+342T>G n.2515T>G n.2604T>G n.2518+342T>G n.2475T>G n.3034T>G n.2476T>G	dbSNP
17	g.8231384A>G	CA397975909	CTC1	c.2561T>C (p.Val854Ala) n.3013T>C n.3610T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1824T>C n.2583T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2354T>C n.2569T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) n.581+342T>C n.3521T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) n.2550T>C c.1268T>C (n.1268T>C) n.789T>C n.62T>C c.371+342T>C n.2515T>C n.2604T>C n.2518+342T>C n.2475T>C n.3034T>C n.2476T>C	gnomAD v4
17	g.8231384A>T	CA397975910	CTC1	c.2561T>A (p.Val854Asp) n.3013T>A n.3610T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) n.1824T>A n.2583T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2354T>A n.2569T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) n.581+342T>A n.3521T>A c.2456T>A (p.Val819Asp) n.2550T>A c.1268T>A (n.1268T>A) n.789T>A n.62T>A c.371+342T>A n.2515T>A n.2604T>A n.2518+342T>A n.2475T>A n.3034T>A n.2476T>A
17	g.8231385C>A	CA397975913	CTC1	c.2560G>T (p.Val854Phe) n.3012G>T n.3609G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.1823G>T n.2582G>T c.1236G>T (n.1236G>T) n.2353G>T n.2568G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) n.581+341G>T n.3520G>T c.2455G>T (p.Val819Phe) n.2549G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.788G>T n.61G>T c.371+341G>T n.2514G>T n.2603G>T n.2518+341G>T n.2474G>T n.3033G>T n.2475G>T
17	g.8231385C>G	CA397975915	CTC1	c.2560G>C (p.Val854Leu) n.3012G>C n.3609G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1823G>C n.2582G>C c.1236G>C (n.1236G>C) n.2353G>C n.2568G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) n.581+341G>C n.3520G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) n.2549G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.788G>C n.61G>C c.371+341G>C n.2514G>C n.2603G>C n.2518+341G>C n.2474G>C n.3033G>C n.2475G>C
17	g.8231385C>T	CA397975917	CTC1	c.2560G>A (p.Val854Ile) n.3012G>A n.3609G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1823G>A n.2582G>A c.1236G>A (n.1236G>A) n.2353G>A n.2568G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) n.581+341G>A n.3520G>A c.2455G>A (p.Val819Ile) n.2549G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.788G>A n.61G>A c.371+341G>A n.2514G>A n.2603G>A n.2518+341G>A n.2474G>A n.3033G>A n.2475G>A	gnomAD v4
17	g.8231386A>C	CA497958837	CTC1	c.2559T>G (p.Thr853=) n.3011T>G n.3608T>G c.1662T>G (p.Thr554=) n.1822T>G n.2581T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2352T>G n.2567T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.2430T>G (p.Thr810=) n.581+340T>G n.3519T>G c.2454T>G (p.Thr818=) n.2548T>G c.1266T>G (n.1266T>G) n.787T>G n.60T>G c.371+340T>G n.2513T>G n.2602T>G n.2518+340T>G n.2473T>G n.3032T>G n.2474T>G
17	g.8231386A>G	CA497958838	CTC1	c.2559T>C (p.Thr853=) n.3011T>C n.3608T>C c.1662T>C (p.Thr554=) n.1822T>C n.2581T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2352T>C n.2567T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.2430T>C (p.Thr810=) n.581+340T>C n.3519T>C c.2454T>C (p.Thr818=) n.2548T>C c.1266T>C (n.1266T>C) n.787T>C n.60T>C c.371+340T>C n.2513T>C n.2602T>C n.2518+340T>C n.2473T>C n.3032T>C n.2474T>C	gnomAD v4
17	g.8231386A>T	CA497958839	CTC1	c.2559T>A (p.Thr853=) n.3011T>A n.3608T>A c.1662T>A (p.Thr554=) n.1822T>A n.2581T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2352T>A n.2567T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.2430T>A (p.Thr810=) n.581+340T>A n.3519T>A c.2454T>A (p.Thr818=) n.2548T>A c.1266T>A (n.1266T>A) n.787T>A n.60T>A c.371+340T>A n.2513T>A n.2602T>A n.2518+340T>A n.2473T>A n.3032T>A n.2474T>A	gnomAD v4
17	g.8231387G>A	CA397975921	CTC1	c.2558C>T (p.Thr853Ile) n.3010C>T n.3607C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1821C>T n.2580C>T c.1234C>T (n.1234C>T) n.2351C>T n.2566C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.2429C>T (p.Thr810Ile) n.581+339C>T n.3518C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) n.2547C>T c.1265C>T (n.1265C>T) n.786C>T n.59C>T c.371+339C>T n.2512C>T n.2601C>T n.2518+339C>T n.2472C>T n.3031C>T n.2473C>T	COSMIC
17	g.8231387G>C	CA397975924	CTC1	c.2558C>G (p.Thr853Ser) n.3010C>G n.3607C>G c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.1821C>G n.2580C>G c.1234C>G (n.1234C>G) n.2351C>G n.2566C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.2429C>G (p.Thr810Ser) n.581+339C>G n.3518C>G c.2453C>G (p.Thr818Ser) n.2547C>G c.1265C>G (n.1265C>G) n.786C>G n.59C>G c.371+339C>G n.2512C>G n.2601C>G n.2518+339C>G n.2472C>G n.3031C>G n.2473C>G	gnomAD v4
17	g.8231387G>T	CA397975925	CTC1	c.2558C>A (p.Thr853Asn) n.3010C>A n.3607C>A c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.1821C>A n.2580C>A c.1234C>A (n.1234C>A) n.2351C>A n.2566C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.2429C>A (p.Thr810Asn) n.581+339C>A n.3518C>A c.2453C>A (p.Thr818Asn) n.2547C>A c.1265C>A (n.1265C>A) n.786C>A n.59C>A c.371+339C>A n.2512C>A n.2601C>A n.2518+339C>A n.2472C>A n.3031C>A n.2473C>A
17	g.8231388T>A	CA397975932	CTC1	c.2557A>T (p.Thr853Ser) n.3009A>T n.3606A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1820A>T n.2579A>T c.1233A>T (n.1233A>T) n.2350A>T n.2565A>T c.1170A>T (n.1170A>T) c.2428A>T (p.Thr810Ser) n.581+338A>T n.3517A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) n.2546A>T c.1264A>T (n.1264A>T) n.785A>T n.58A>T c.371+338A>T n.2511A>T n.2600A>T n.2518+338A>T n.2471A>T n.3030A>T n.2472A>T
17	g.8231388T>C	CA8372030	CTC1	c.2557A>G (p.Thr853Ala) n.3009A>G n.3606A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1820A>G n.2579A>G c.1233A>G (n.1233A>G) n.2350A>G n.2565A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.2428A>G (p.Thr810Ala) n.581+338A>G n.3517A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) n.2546A>G c.1264A>G (n.1264A>G) n.785A>G n.58A>G c.371+338A>G n.2511A>G n.2600A>G n.2518+338A>G n.2471A>G n.3030A>G n.2472A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231388T>G	CA397975929	CTC1	c.2557A>C (p.Thr853Pro) n.3009A>C n.3606A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1820A>C n.2579A>C c.1233A>C (n.1233A>C) n.2350A>C n.2565A>C c.1170A>C (n.1170A>C) c.2428A>C (p.Thr810Pro) n.581+338A>C n.3517A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) n.2546A>C c.1264A>C (n.1264A>C) n.785A>C n.58A>C c.371+338A>C n.2511A>C n.2600A>C n.2518+338A>C n.2471A>C n.3030A>C n.2472A>C
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17	g.8231389G>T	CA497958841	CTC1	c.2556C>A (p.Leu852=) n.3008C>A n.3605C>A c.1659C>A (p.Leu553=) n.1819C>A n.2578C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.2349C>A n.2564C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.2427C>A (p.Leu809=) n.581+337C>A n.3516C>A c.2451C>A (p.Leu817=) n.2545C>A c.1263C>A (n.1263C>A) n.784C>A n.57C>A c.371+337C>A n.2510C>A n.2599C>A n.2518+337C>A n.2470C>A n.3029C>A n.2471C>A
17	g.8231390A>C	CA397975940	CTC1	c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3007T>G n.3604T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1818T>G n.2577T>G c.1231T>G (n.1231T>G) n.2348T>G n.2563T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.2426T>G (p.Leu809Arg) n.581+336T>G n.3515T>G c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.2544T>G c.1262T>G (n.1262T>G) n.783T>G n.56T>G c.371+336T>G n.2509T>G n.2598T>G n.2518+336T>G n.2469T>G n.3028T>G n.2470T>G
17	g.8231390A>G	CA397975944	CTC1	c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3007T>C n.3604T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1818T>C n.2577T>C c.1231T>C (n.1231T>C) n.2348T>C n.2563T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.2426T>C (p.Leu809Pro) n.581+336T>C n.3515T>C c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.2544T>C c.1262T>C (n.1262T>C) n.783T>C n.56T>C c.371+336T>C n.2509T>C n.2598T>C n.2518+336T>C n.2469T>C n.3028T>C n.2470T>C
17	g.8231390A>T	CA397975943	CTC1	c.2555T>A (p.Leu852His) n.3007T>A n.3604T>A c.1658T>A (p.Leu553His) n.1818T>A n.2577T>A c.1231T>A (n.1231T>A) n.2348T>A n.2563T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.2426T>A (p.Leu809His) n.581+336T>A n.3515T>A c.2450T>A (p.Leu817His) n.2544T>A c.1262T>A (n.1262T>A) n.783T>A n.56T>A c.371+336T>A n.2509T>A n.2598T>A n.2518+336T>A n.2469T>A n.3028T>A n.2470T>A
17	g.8231391G>A	CA8372031	CTC1	c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.3006C>T n.3603C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.1817C>T n.2576C>T c.1230C>T (n.1230C>T) n.2347C>T n.2562C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.2425C>T (p.Leu809Phe) n.581+335C>T n.3514C>T c.2449C>T (p.Leu817Phe) n.2543C>T c.1261C>T (n.1261C>T) n.782C>T n.55C>T c.371+335C>T n.2508C>T n.2597C>T n.2518+335C>T n.2468C>T n.3027C>T n.2469C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8231394A>G	CA397975976	CTC1	c.2551T>C (p.Cys851Arg) n.3003T>C n.3600T>C c.1654T>C (p.Cys552Arg) n.1814T>C n.2573T>C c.1227T>C (n.1227T>C) n.2344T>C n.2559T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.581+332T>C n.3511T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.2540T>C c.1258T>C (n.1258T>C) n.779T>C n.52T>C c.371+332T>C n.2505T>C n.2594T>C n.2518+332T>C n.2465T>C n.3024T>C n.2466T>C
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17	g.8231395G=	CA2246189057	CTC1	c.2550C= (p.Ser850=) n.3002C= n.3599C= c.1653C= (p.Ser551=) n.1813C= n.2572C= c.1226C= (n.1226C=) n.2343C= n.2558C= c.1163C= (n.1163C=) c.2421C= (p.Ser807=) n.581+331C= n.3510C= c.2445C= (p.Ser815=) n.2539C= c.1257C= (n.1257C=) n.778C= n.51C= c.371+331C= n.2504C= n.2593C= n.2518+331C= n.2464C= n.3023C= n.2465C=
17	g.8231395G>T	CA497958848	CTC1	c.2550C>A (p.Ser850=) n.3002C>A n.3599C>A c.1653C>A (p.Ser551=) n.1813C>A n.2572C>A c.1226C>A (n.1226C>A) n.2343C>A n.2558C>A c.1163C>A (n.1163C>A) c.2421C>A (p.Ser807=) n.581+331C>A n.3510C>A c.2445C>A (p.Ser815=) n.2539C>A c.1257C>A (n.1257C>A) n.778C>A n.51C>A c.371+331C>A n.2504C>A n.2593C>A n.2518+331C>A n.2464C>A n.3023C>A n.2465C>A
17	g.8231396G>A	CA397975983	CTC1	c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.3001C>T n.3598C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) n.1812C>T n.2571C>T c.1225C>T (n.1225C>T) n.2342C>T n.2557C>T c.1162C>T (n.1162C>T) c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.581+330C>T n.3509C>T c.2444C>T (p.Ser815Phe) n.2538C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.777C>T n.50C>T c.371+330C>T n.2503C>T n.2592C>T n.2518+330C>T n.2463C>T n.3022C>T n.2464C>T
17	g.8231396G>C	CA397975986	CTC1	c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.3001C>G n.3598C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) n.1812C>G n.2571C>G c.1225C>G (n.1225C>G) n.2342C>G n.2557C>G c.1162C>G (n.1162C>G) c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.581+330C>G n.3509C>G c.2444C>G (p.Ser815Cys) n.2538C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.777C>G n.50C>G c.371+330C>G n.2503C>G n.2592C>G n.2518+330C>G n.2463C>G n.3022C>G n.2464C>G
17	g.8231396G>T	CA397975989	CTC1	c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.3001C>A n.3598C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) n.1812C>A n.2571C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.2342C>A n.2557C>A c.1162C>A (n.1162C>A) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.581+330C>A n.3509C>A c.2444C>A (p.Ser815Tyr) n.2538C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.777C>A n.50C>A c.371+330C>A n.2503C>A n.2592C>A n.2518+330C>A n.2463C>A n.3022C>A n.2464C>A
17	g.8231397A=	CA2246189059	CTC1	c.2548T= (p.Ser850=) n.3000T= n.3597T= c.1651T= (p.Ser551=) n.1811T= n.2570T= c.1224T= (n.1224T=) n.2341T= n.2556T= c.1161T= (n.1161T=) c.2419T= (p.Ser807=) n.581+329T= n.3508T= c.2443T= (p.Ser815=) n.2537T= c.1255T= (n.1255T=) n.776T= n.49T= c.371+329T= n.2502T= n.2591T= n.2518+329T= n.2462T= n.3021T= n.2463T=
17	g.8231397A>C	CA397975993	CTC1	c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.3000T>G n.3597T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.1811T>G n.2570T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.2341T>G n.2556T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.581+329T>G n.3508T>G c.2443T>G (p.Ser815Ala) n.2537T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.776T>G n.49T>G c.371+329T>G n.2502T>G n.2591T>G n.2518+329T>G n.2462T>G n.3021T>G n.2463T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8231397A>G	CA397975996	CTC1	c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.3000T>C n.3597T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.1811T>C n.2570T>C c.1224T>C (n.1224T>C) n.2341T>C n.2556T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.581+329T>C n.3508T>C c.2443T>C (p.Ser815Pro) n.2537T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.776T>C n.49T>C c.371+329T>C n.2502T>C n.2591T>C n.2518+329T>C n.2462T>C n.3021T>C n.2463T>C
17	g.8231397A>T	CA397975998	CTC1	c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.3000T>A n.3597T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.1811T>A n.2570T>A c.1224T>A (n.1224T>A) n.2341T>A n.2556T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.581+329T>A n.3508T>A c.2443T>A (p.Ser815Thr) n.2537T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.776T>A n.49T>A c.371+329T>A n.2502T>A n.2591T>A n.2518+329T>A n.2462T>A n.3021T>A n.2463T>A
17	g.8231398T>A	CA497958851	CTC1	c.2547A>T (p.Ala849=) n.2999A>T n.3596A>T c.1650A>T (p.Ala550=) n.1810A>T n.2569A>T c.1223A>T (n.1223A>T) n.2340A>T n.2555A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.2418A>T (p.Ala806=) n.581+328A>T n.3507A>T c.2442A>T (p.Ala814=) n.2536A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.775A>T n.48A>T c.371+328A>T n.2501A>T n.2590A>T n.2518+328A>T n.2461A>T n.3020A>T n.2462A>T
17	g.8231398T>C	CA497958852	CTC1	c.2547A>G (p.Ala849=) n.2999A>G n.3596A>G c.1650A>G (p.Ala550=) n.1810A>G n.2569A>G c.1223A>G (n.1223A>G) n.2340A>G n.2555A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.2418A>G (p.Ala806=) n.581+328A>G n.3507A>G c.2442A>G (p.Ala814=) n.2536A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.775A>G n.48A>G c.371+328A>G n.2501A>G n.2590A>G n.2518+328A>G n.2461A>G n.3020A>G n.2462A>G	ClinVar
17	g.8231398T>G	CA497958853	CTC1	c.2547A>C (p.Ala849=) n.2999A>C n.3596A>C c.1650A>C (p.Ala550=) n.1810A>C n.2569A>C c.1223A>C (n.1223A>C) n.2340A>C n.2555A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.2418A>C (p.Ala806=) n.581+328A>C n.3507A>C c.2442A>C (p.Ala814=) n.2536A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.775A>C n.48A>C c.371+328A>C n.2501A>C n.2590A>C n.2518+328A>C n.2461A>C n.3020A>C n.2462A>C	gnomAD v4
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17	g.8231399G>T	CA397976006	CTC1	c.2546C>A (p.Ala849Glu) n.2998C>A n.3595C>A c.1649C>A (p.Ala550Glu) n.1809C>A n.2568C>A c.1222C>A (n.1222C>A) n.2339C>A n.2554C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.2417C>A (p.Ala806Glu) n.581+327C>A n.3506C>A c.2441C>A (p.Ala814Glu) n.2535C>A c.1253C>A (n.1253C>A) n.774C>A n.47C>A c.371+327C>A n.2500C>A n.2589C>A n.2518+327C>A n.2460C>A n.3019C>A n.2461C>A
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17	g.8231400C>T	CA397976016	CTC1	c.2545G>A (p.Ala849Thr) n.2997G>A n.3594G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.1808G>A n.2567G>A c.1221G>A (n.1221G>A) n.2338G>A n.2553G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.581+326G>A n.3505G>A c.2440G>A (p.Ala814Thr) n.2534G>A c.1252G>A (n.1252G>A) n.773G>A n.46G>A c.371+326G>A n.2499G>A n.2588G>A n.2518+326G>A n.2459G>A n.3018G>A n.2460G>A
17	g.8231401A>C	CA397976020	CTC1	c.2544T>G (p.Cys848Trp) n.2996T>G n.3593T>G c.1647T>G (p.Cys549Trp) n.1807T>G n.2566T>G c.1220T>G (n.1220T>G) n.2337T>G n.2552T>G c.1157T>G (n.1157T>G) c.2415T>G (p.Cys805Trp) n.581+325T>G n.3504T>G c.2439T>G (p.Cys813Trp) n.2533T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.772T>G n.45T>G c.371+325T>G n.2498T>G n.2587T>G n.2518+325T>G n.2458T>G n.3017T>G n.2459T>G
17	g.8231401A>G	CA497958855	CTC1	c.2544T>C (p.Cys848=) n.2996T>C n.3593T>C c.1647T>C (p.Cys549=) n.1807T>C n.2566T>C c.1220T>C (n.1220T>C) n.2337T>C n.2552T>C c.1157T>C (n.1157T>C) c.2415T>C (p.Cys805=) n.581+325T>C n.3504T>C c.2439T>C (p.Cys813=) n.2533T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.772T>C n.45T>C c.371+325T>C n.2498T>C n.2587T>C n.2518+325T>C n.2458T>C n.3017T>C n.2459T>C
17	g.8231401A>T	CA397976022	CTC1	c.2544T>A (p.Cys848Ter) n.2996T>A n.3593T>A c.1647T>A (p.Cys549Ter) n.1807T>A n.2566T>A c.1220T>A (n.1220T>A) n.2337T>A n.2552T>A c.1157T>A (n.1157T>A) c.2415T>A (p.Cys805Ter) n.581+325T>A n.3504T>A c.2439T>A (p.Cys813Ter) n.2533T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.772T>A n.45T>A c.371+325T>A n.2498T>A n.2587T>A n.2518+325T>A n.2458T>A n.3017T>A n.2459T>A
17	g.8231402C>A	CA397976033	CTC1	c.2543G>T (p.Cys848Phe) n.2995G>T n.3592G>T c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1806G>T n.2565G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.2336G>T n.2551G>T c.1156G>T (n.1156G>T) c.2414G>T (p.Cys805Phe) n.581+324G>T n.3503G>T c.2438G>T (p.Cys813Phe) n.2532G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.771G>T n.44G>T c.371+324G>T n.2497G>T n.2586G>T n.2518+324G>T n.2457G>T n.3016G>T n.2458G>T
17	g.8231402C=	CA2246189065	CTC1	c.2543G= (p.Cys848=) n.2995G= n.3592G= c.1646G= (p.Cys549=) n.1806G= n.2565G= c.1219G= (n.1219G=) n.2336G= n.2551G= c.1156G= (n.1156G=) c.2414G= (p.Cys805=) n.581+324G= n.3503G= c.2438G= (p.Cys813=) n.2532G= c.1250G= (n.1250G=) n.771G= n.44G= c.371+324G= n.2497G= n.2586G= n.2518+324G= n.2457G= n.3016G= n.2458G=
17	g.8231402C>G	CA397976024	CTC1	c.2543G>C (p.Cys848Ser) n.2995G>C n.3592G>C c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1806G>C n.2565G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.2336G>C n.2551G>C c.1156G>C (n.1156G>C) c.2414G>C (p.Cys805Ser) n.581+324G>C n.3503G>C c.2438G>C (p.Cys813Ser) n.2532G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.771G>C n.44G>C c.371+324G>C n.2497G>C n.2586G>C n.2518+324G>C n.2457G>C n.3016G>C n.2458G>C
17	g.8231402C>T	CA397976025	CTC1	c.2543G>A (p.Cys848Tyr) n.2995G>A n.3592G>A c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1806G>A n.2565G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.2336G>A n.2551G>A c.1156G>A (n.1156G>A) c.2414G>A (p.Cys805Tyr) n.581+324G>A n.3503G>A c.2438G>A (p.Cys813Tyr) n.2532G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.771G>A n.44G>A c.371+324G>A n.2497G>A n.2586G>A n.2518+324G>A n.2457G>A n.3016G>A n.2458G>A	dbSNP
17	g.8231403A>C	CA397976038	CTC1	c.2542T>G (p.Cys848Gly) n.2994T>G n.3591T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1805T>G n.2564T>G c.1218T>G (n.1218T>G) n.2335T>G n.2550T>G c.1155T>G (n.1155T>G) c.2413T>G (p.Cys805Gly) n.581+323T>G n.3502T>G c.2437T>G (p.Cys813Gly) n.2531T>G c.1249T>G (n.1249T>G) n.770T>G n.43T>G c.371+323T>G n.2496T>G n.2585T>G n.2518+323T>G n.2456T>G n.3015T>G n.2457T>G
17	g.8231403A>G	CA397976039	CTC1	c.2542T>C (p.Cys848Arg) n.2994T>C n.3591T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1805T>C n.2564T>C c.1218T>C (n.1218T>C) n.2335T>C n.2550T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.2413T>C (p.Cys805Arg) n.581+323T>C n.3502T>C c.2437T>C (p.Cys813Arg) n.2531T>C c.1249T>C (n.1249T>C) n.770T>C n.43T>C c.371+323T>C n.2496T>C n.2585T>C n.2518+323T>C n.2456T>C n.3015T>C n.2457T>C	gnomAD v4
17	g.8231403A>T	CA397976042	CTC1	c.2542T>A (p.Cys848Ser) n.2994T>A n.3591T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1805T>A n.2564T>A c.1218T>A (n.1218T>A) n.2335T>A n.2550T>A c.1155T>A (n.1155T>A) c.2413T>A (p.Cys805Ser) n.581+323T>A n.3502T>A c.2437T>A (p.Cys813Ser) n.2531T>A c.1249T>A (n.1249T>A) n.770T>A n.43T>A c.371+323T>A n.2496T>A n.2585T>A n.2518+323T>A n.2456T>A n.3015T>A n.2457T>A
17	g.8231404G>A	CA497958856	CTC1	c.2541C>T (p.Gly847=) n.2993C>T n.3590C>T c.1644C>T (p.Gly548=) n.1804C>T n.2563C>T c.1217C>T (n.1217C>T) n.2334C>T n.2549C>T c.1154C>T (n.1154C>T) c.2412C>T (p.Gly804=) n.581+322C>T n.3501C>T c.2436C>T (p.Gly812=) n.2530C>T c.1248C>T (n.1248C>T) n.769C>T n.42C>T c.371+322C>T n.2495C>T n.2584C>T n.2518+322C>T n.2455C>T n.3014C>T n.2456C>T	gnomAD v4
17	g.8231404G>C	CA497958857	CTC1	c.2541C>G (p.Gly847=) n.2993C>G n.3590C>G c.1644C>G (p.Gly548=) n.1804C>G n.2563C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.2334C>G n.2549C>G c.1154C>G (n.1154C>G) c.2412C>G (p.Gly804=) n.581+322C>G n.3501C>G c.2436C>G (p.Gly812=) n.2530C>G c.1248C>G (n.1248C>G) n.769C>G n.42C>G c.371+322C>G n.2495C>G n.2584C>G n.2518+322C>G n.2455C>G n.3014C>G n.2456C>G
17	g.8231404G>T	CA497958858	CTC1	c.2541C>A (p.Gly847=) n.2993C>A n.3590C>A c.1644C>A (p.Gly548=) n.1804C>A n.2563C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.2334C>A n.2549C>A c.1154C>A (n.1154C>A) c.2412C>A (p.Gly804=) n.581+322C>A n.3501C>A c.2436C>A (p.Gly812=) n.2530C>A c.1248C>A (n.1248C>A) n.769C>A n.42C>A c.371+322C>A n.2495C>A n.2584C>A n.2518+322C>A n.2455C>A n.3014C>A n.2456C>A
17	g.8231405C>A	CA397976045	CTC1	c.2540G>T (p.Gly847Val) n.2992G>T n.3589G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1803G>T n.2562G>T c.1216G>T (n.1216G>T) n.2333G>T n.2548G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) n.581+321G>T n.3500G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) n.2529G>T c.1247G>T (n.1247G>T) n.768G>T n.41G>T c.371+321G>T n.2494G>T n.2583G>T n.2518+321G>T n.2454G>T n.3013G>T n.2455G>T
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17	g.8231405C>G	CA397976048	CTC1	c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.2992G>C n.3589G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1803G>C n.2562G>C c.1216G>C (n.1216G>C) n.2333G>C n.2548G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.581+321G>C n.3500G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.2529G>C c.1247G>C (n.1247G>C) n.768G>C n.41G>C c.371+321G>C n.2494G>C n.2583G>C n.2518+321G>C n.2454G>C n.3013G>C n.2455G>C
17	g.8231405C>T	CA397976050	CTC1	c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.2992G>A n.3589G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1803G>A n.2562G>A c.1216G>A (n.1216G>A) n.2333G>A n.2548G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.2411G>A (p.Gly804Asp) n.581+321G>A n.3500G>A c.2435G>A (p.Gly812Asp) n.2529G>A c.1247G>A (n.1247G>A) n.768G>A n.41G>A c.371+321G>A n.2494G>A n.2583G>A n.2518+321G>A n.2454G>A n.3013G>A n.2455G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231406C>T	CA397976059	CTC1	c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.2991G>A n.3588G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1802G>A n.2561G>A c.1215G>A (n.1215G>A) n.2332G>A n.2547G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.581+320G>A n.3499G>A c.2434G>A (p.Gly812Ser) n.2528G>A c.1246G>A (n.1246G>A) n.767G>A n.40G>A c.371+320G>A n.2493G>A n.2582G>A n.2518+320G>A n.2453G>A n.3012G>A n.2454G>A	gnomAD v4
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17	g.8231407A>G	CA497958861	CTC1	c.2538T>C (p.Ala846=) n.2990T>C n.3587T>C c.1641T>C (p.Ala547=) n.1801T>C n.2560T>C c.1214T>C (n.1214T>C) n.2331T>C n.2546T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.2409T>C (p.Ala803=) n.581+319T>C n.3498T>C c.2433T>C (p.Ala811=) n.2527T>C c.1245T>C (n.1245T>C) n.766T>C n.39T>C c.371+319T>C n.2492T>C n.2581T>C n.2518+319T>C n.2452T>C n.3011T>C n.2453T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231407A>T	CA287533024	CTC1	c.2538T>A (p.Ala846=) n.2990T>A n.3587T>A c.1641T>A (p.Ala547=) n.1801T>A n.2560T>A c.1214T>A (n.1214T>A) n.2331T>A n.2546T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.2409T>A (p.Ala803=) n.581+319T>A n.3498T>A c.2433T>A (p.Ala811=) n.2527T>A c.1245T>A (n.1245T>A) n.766T>A n.39T>A c.371+319T>A n.2492T>A n.2581T>A n.2518+319T>A n.2452T>A n.3011T>A n.2453T>A	dbSNP
17	g.8231408G>A	CA397976066	CTC1	c.2537C>T (p.Ala846Val) n.2989C>T n.3586C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) n.1800C>T n.2559C>T c.1213C>T (n.1213C>T) n.2330C>T n.2545C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.2408C>T (p.Ala803Val) n.581+318C>T n.3497C>T c.2432C>T (p.Ala811Val) n.2526C>T c.1244C>T (n.1244C>T) n.765C>T n.38C>T c.371+318C>T n.2491C>T n.2580C>T n.2518+318C>T n.2451C>T n.3010C>T n.2452C>T	ClinVar
17	g.8231408G>C	CA397976067	CTC1	c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.2989C>G n.3586C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.1800C>G n.2559C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.2330C>G n.2545C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.2408C>G (p.Ala803Gly) n.581+318C>G n.3497C>G c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.2526C>G c.1244C>G (n.1244C>G) n.765C>G n.38C>G c.371+318C>G n.2491C>G n.2580C>G n.2518+318C>G n.2451C>G n.3010C>G n.2452C>G
17	g.8231408G>T	CA397976069	CTC1	c.2537C>A (p.Ala846Asp) n.2989C>A n.3586C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.1800C>A n.2559C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.2330C>A n.2545C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.2408C>A (p.Ala803Asp) n.581+318C>A n.3497C>A c.2432C>A (p.Ala811Asp) n.2526C>A c.1244C>A (n.1244C>A) n.765C>A n.38C>A c.371+318C>A n.2491C>A n.2580C>A n.2518+318C>A n.2451C>A n.3010C>A n.2452C>A
17	g.8231409C>A	CA397976072	CTC1	c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.2988G>T n.3585G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.1799G>T n.2558G>T c.1212G>T (n.1212G>T) n.2329G>T n.2544G>T c.1149G>T (n.1149G>T) c.2407G>T (p.Ala803Ser) n.581+317G>T n.3496G>T c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.2525G>T c.1243G>T (n.1243G>T) n.764G>T n.37G>T c.371+317G>T n.2490G>T n.2579G>T n.2518+317G>T n.2450G>T n.3009G>T n.2451G>T
17	g.8231409C>G	CA397976076	CTC1	c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.2988G>C n.3585G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.1799G>C n.2558G>C c.1212G>C (n.1212G>C) n.2329G>C n.2544G>C c.1149G>C (n.1149G>C) c.2407G>C (p.Ala803Pro) n.581+317G>C n.3496G>C c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.2525G>C c.1243G>C (n.1243G>C) n.764G>C n.37G>C c.371+317G>C n.2490G>C n.2579G>C n.2518+317G>C n.2450G>C n.3009G>C n.2451G>C
17	g.8231409C>T	CA397976075	CTC1	c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.2988G>A n.3585G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.1799G>A n.2558G>A c.1212G>A (n.1212G>A) n.2329G>A n.2544G>A c.1149G>A (n.1149G>A) c.2407G>A (p.Ala803Thr) n.581+317G>A n.3496G>A c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.2525G>A c.1243G>A (n.1243G>A) n.764G>A n.37G>A c.371+317G>A n.2490G>A n.2579G>A n.2518+317G>A n.2450G>A n.3009G>A n.2451G>A
17	g.8231410C>A	CA397976081	CTC1	c.2535G>T (p.Leu845Phe) n.2987G>T n.3584G>T c.1638G>T (p.Leu546Phe) n.1798G>T n.2557G>T c.1211G>T (n.1211G>T) n.2328G>T n.2543G>T c.1148G>T (n.1148G>T) c.2406G>T (p.Leu802Phe) n.581+316G>T n.3495G>T c.2430G>T (p.Leu810Phe) n.2524G>T c.1242G>T (n.1242G>T) n.763G>T n.36G>T c.371+316G>T n.2489G>T n.2578G>T n.2518+316G>T n.2449G>T n.3008G>T n.2450G>T
17	g.8231410C>G	CA397976083	CTC1	c.2535G>C (p.Leu845Phe) n.2987G>C n.3584G>C c.1638G>C (p.Leu546Phe) n.1798G>C n.2557G>C c.1211G>C (n.1211G>C) n.2328G>C n.2543G>C c.1148G>C (n.1148G>C) c.2406G>C (p.Leu802Phe) n.581+316G>C n.3495G>C c.2430G>C (p.Leu810Phe) n.2524G>C c.1242G>C (n.1242G>C) n.763G>C n.36G>C c.371+316G>C n.2489G>C n.2578G>C n.2518+316G>C n.2449G>C n.3008G>C n.2450G>C	gnomAD v4
17	g.8231410C>T	CA497958862	CTC1	c.2535G>A (p.Leu845=) n.2987G>A n.3584G>A c.1638G>A (p.Leu546=) n.1798G>A n.2557G>A c.1211G>A (n.1211G>A) n.2328G>A n.2543G>A c.1148G>A (n.1148G>A) c.2406G>A (p.Leu802=) n.581+316G>A n.3495G>A c.2430G>A (p.Leu810=) n.2524G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.763G>A n.36G>A c.371+316G>A n.2489G>A n.2578G>A n.2518+316G>A n.2449G>A n.3008G>A n.2450G>A
17	g.8231411A>C	CA397976086	CTC1	c.2534T>G (p.Leu845Trp) n.2986T>G n.3583T>G c.1637T>G (p.Leu546Trp) n.1797T>G n.2556T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.2327T>G n.2542T>G c.1147T>G (n.1147T>G) c.2405T>G (p.Leu802Trp) n.581+315T>G n.3494T>G c.2429T>G (p.Leu810Trp) n.2523T>G c.1241T>G (n.1241T>G) n.762T>G n.35T>G c.371+315T>G n.2488T>G n.2577T>G n.2518+315T>G n.2448T>G n.3007T>G n.2449T>G
17	g.8231411A>G	CA397976089	CTC1	c.2534T>C (p.Leu845Ser) n.2986T>C n.3583T>C c.1637T>C (p.Leu546Ser) n.1797T>C n.2556T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.2327T>C n.2542T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.581+315T>C n.3494T>C c.2429T>C (p.Leu810Ser) n.2523T>C c.1241T>C (n.1241T>C) n.762T>C n.35T>C c.371+315T>C n.2488T>C n.2577T>C n.2518+315T>C n.2448T>C n.3007T>C n.2449T>C
17	g.8231411A>T	CA397976091	CTC1	c.2534T>A (p.Leu845Ter) n.2986T>A n.3583T>A c.1637T>A (p.Leu546Ter) n.1797T>A n.2556T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.2327T>A n.2542T>A c.1147T>A (n.1147T>A) c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.581+315T>A n.3494T>A c.2429T>A (p.Leu810Ter) n.2523T>A c.1241T>A (n.1241T>A) n.762T>A n.35T>A c.371+315T>A n.2488T>A n.2577T>A n.2518+315T>A n.2448T>A n.3007T>A n.2449T>A
17	g.8231412A=	CA2246189074	CTC1	c.2533T= (p.Leu845=) n.2985T= n.3582T= c.1636T= (p.Leu546=) n.1796T= n.2555T= c.1209T= (n.1209T=) n.2326T= n.2541T= c.1146T= (n.1146T=) c.2404T= (p.Leu802=) n.581+314T= n.3493T= c.2428T= (p.Leu810=) n.2522T= c.1240T= (n.1240T=) n.761T= n.34T= c.371+314T= n.2487T= n.2576T= n.2518+314T= n.2447T= n.3006T= n.2448T=
17	g.8231412A>C	CA8372033	CTC1	c.2533T>G (p.Leu845Val) n.2985T>G n.3582T>G c.1636T>G (p.Leu546Val) n.1796T>G n.2555T>G c.1209T>G (n.1209T>G) n.2326T>G n.2541T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.2404T>G (p.Leu802Val) n.581+314T>G n.3493T>G c.2428T>G (p.Leu810Val) n.2522T>G c.1240T>G (n.1240T>G) n.761T>G n.34T>G c.371+314T>G n.2487T>G n.2576T>G n.2518+314T>G n.2447T>G n.3006T>G n.2448T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231412A>G	CA497958864	CTC1	c.2533T>C (p.Leu845=) n.2985T>C n.3582T>C c.1636T>C (p.Leu546=) n.1796T>C n.2555T>C c.1209T>C (n.1209T>C) n.2326T>C n.2541T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.2404T>C (p.Leu802=) n.581+314T>C n.3493T>C c.2428T>C (p.Leu810=) n.2522T>C c.1240T>C (n.1240T>C) n.761T>C n.34T>C c.371+314T>C n.2487T>C n.2576T>C n.2518+314T>C n.2447T>C n.3006T>C n.2448T>C	dbSNP
17	g.8231412A>T	CA397976097	CTC1	c.2533T>A (p.Leu845Met) n.2985T>A n.3582T>A c.1636T>A (p.Leu546Met) n.1796T>A n.2555T>A c.1209T>A (n.1209T>A) n.2326T>A n.2541T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.2404T>A (p.Leu802Met) n.581+314T>A n.3493T>A c.2428T>A (p.Leu810Met) n.2522T>A c.1240T>A (n.1240T>A) n.761T>A n.34T>A c.371+314T>A n.2487T>A n.2576T>A n.2518+314T>A n.2447T>A n.3006T>A n.2448T>A
17	g.8231413C>A	CA397976100	CTC1	c.2532G>T (p.Glu844Asp) n.2984G>T n.3581G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1795G>T n.2554G>T c.1208G>T (n.1208G>T) n.2325G>T n.2540G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.2403G>T (p.Glu801Asp) n.581+313G>T n.3492G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) n.2521G>T c.1239G>T (n.1239G>T) n.760G>T n.33G>T c.371+313G>T n.2486G>T n.2575G>T n.2518+313G>T n.2446G>T n.3005G>T n.2447G>T
17	g.8231413C>G	CA397976102	CTC1	c.2532G>C (p.Glu844Asp) n.2984G>C n.3581G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1795G>C n.2554G>C c.1208G>C (n.1208G>C) n.2325G>C n.2540G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.2403G>C (p.Glu801Asp) n.581+313G>C n.3492G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) n.2521G>C c.1239G>C (n.1239G>C) n.760G>C n.33G>C c.371+313G>C n.2486G>C n.2575G>C n.2518+313G>C n.2446G>C n.3005G>C n.2447G>C
17	g.8231413C>T	CA497958865	CTC1	c.2532G>A (p.Glu844=) n.2984G>A n.3581G>A c.1635G>A (p.Glu545=) n.1795G>A n.2554G>A c.1208G>A (n.1208G>A) n.2325G>A n.2540G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.2403G>A (p.Glu801=) n.581+313G>A n.3492G>A c.2427G>A (p.Glu809=) n.2521G>A c.1239G>A (n.1239G>A) n.760G>A n.33G>A c.371+313G>A n.2486G>A n.2575G>A n.2518+313G>A n.2446G>A n.3005G>A n.2447G>A
17	g.8231414T>A	CA397976106	CTC1	c.2531A>T (p.Glu844Val) n.2983A>T n.3580A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1794A>T n.2553A>T c.1207A>T (n.1207A>T) n.2324A>T n.2539A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.2402A>T (p.Glu801Val) n.581+312A>T n.3491A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) n.2520A>T c.1238A>T (n.1238A>T) n.759A>T n.32A>T c.371+312A>T n.2485A>T n.2574A>T n.2518+312A>T n.2445A>T n.3004A>T n.2446A>T
17	g.8231414T>C	CA397976107	CTC1	c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.2983A>G n.3580A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1794A>G n.2553A>G c.1207A>G (n.1207A>G) n.2324A>G n.2539A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.2402A>G (p.Glu801Gly) n.581+312A>G n.3491A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.2520A>G c.1238A>G (n.1238A>G) n.759A>G n.32A>G c.371+312A>G n.2485A>G n.2574A>G n.2518+312A>G n.2445A>G n.3004A>G n.2446A>G
17	g.8231414T>G	CA397976110	CTC1	c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.2983A>C n.3580A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1794A>C n.2553A>C c.1207A>C (n.1207A>C) n.2324A>C n.2539A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.2402A>C (p.Glu801Ala) n.581+312A>C n.3491A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.2520A>C c.1238A>C (n.1238A>C) n.759A>C n.32A>C c.371+312A>C n.2485A>C n.2574A>C n.2518+312A>C n.2445A>C n.3004A>C n.2446A>C
17	g.8231415C>A	CA397976116	CTC1	c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.2982G>T n.3579G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1793G>T n.2552G>T c.1206G>T (n.1206G>T) n.2323G>T n.2538G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.2401G>T (p.Glu801Ter) n.581+311G>T n.3490G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.2519G>T c.1237G>T (n.1237G>T) n.758G>T n.31G>T c.371+311G>T n.2484G>T n.2573G>T n.2518+311G>T n.2444G>T n.3003G>T n.2445G>T
17	g.8231415C>G	CA397976115	CTC1	c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.2982G>C n.3579G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1793G>C n.2552G>C c.1206G>C (n.1206G>C) n.2323G>C n.2538G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.2401G>C (p.Glu801Gln) n.581+311G>C n.3490G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.2519G>C c.1237G>C (n.1237G>C) n.758G>C n.31G>C c.371+311G>C n.2484G>C n.2573G>C n.2518+311G>C n.2444G>C n.3003G>C n.2445G>C
17	g.8231415C>T	CA397976114	CTC1	c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.2982G>A n.3579G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1793G>A n.2552G>A c.1206G>A (n.1206G>A) n.2323G>A n.2538G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.2401G>A (p.Glu801Lys) n.581+311G>A n.3490G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.2519G>A c.1237G>A (n.1237G>A) n.758G>A n.31G>A c.371+311G>A n.2484G>A n.2573G>A n.2518+311G>A n.2444G>A n.3003G>A n.2445G>A
17	g.8231416C>A	CA497958869	CTC1	c.2529G>T (p.Leu843=) n.2981G>T n.3578G>T c.1632G>T (p.Leu544=) n.1792G>T n.2551G>T c.1205G>T (n.1205G>T) n.2322G>T n.2537G>T c.1142G>T (n.1142G>T) c.2400G>T (p.Leu800=) n.581+310G>T n.3489G>T c.2424G>T (p.Leu808=) n.2518G>T c.1236G>T (n.1236G>T) n.757G>T n.30G>T c.371+310G>T n.2483G>T n.2572G>T n.2518+310G>T n.2443G>T n.3002G>T n.2444G>T
17	g.8231416C>G	CA497958867	CTC1	c.2529G>C (p.Leu843=) n.2981G>C n.3578G>C c.1632G>C (p.Leu544=) n.1792G>C n.2551G>C c.1205G>C (n.1205G>C) n.2322G>C n.2537G>C c.1142G>C (n.1142G>C) c.2400G>C (p.Leu800=) n.581+310G>C n.3489G>C c.2424G>C (p.Leu808=) n.2518G>C c.1236G>C (n.1236G>C) n.757G>C n.30G>C c.371+310G>C n.2483G>C n.2572G>C n.2518+310G>C n.2443G>C n.3002G>C n.2444G>C
17	g.8231416C>T	CA497958868	CTC1	c.2529G>A (p.Leu843=) n.2981G>A n.3578G>A c.1632G>A (p.Leu544=) n.1792G>A n.2551G>A c.1205G>A (n.1205G>A) n.2322G>A n.2537G>A c.1142G>A (n.1142G>A) c.2400G>A (p.Leu800=) n.581+310G>A n.3489G>A c.2424G>A (p.Leu808=) n.2518G>A c.1236G>A (n.1236G>A) n.757G>A n.30G>A c.371+310G>A n.2483G>A n.2572G>A n.2518+310G>A n.2443G>A n.3002G>A n.2444G>A	gnomAD v4
17	g.8231417A>C	CA397976121	CTC1	c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.2980T>G n.3577T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.1791T>G n.2550T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.2321T>G n.2536T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.2399T>G (p.Leu800Arg) n.581+309T>G n.3488T>G c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.2517T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.756T>G n.29T>G c.371+309T>G n.2482T>G n.2571T>G n.2518+309T>G n.2442T>G n.3001T>G n.2443T>G
17	g.8231417A>G	CA397976122	CTC1	c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.2980T>C n.3577T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.1791T>C n.2550T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.2321T>C n.2536T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.2399T>C (p.Leu800Pro) n.581+309T>C n.3488T>C c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.2517T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.756T>C n.29T>C c.371+309T>C n.2482T>C n.2571T>C n.2518+309T>C n.2442T>C n.3001T>C n.2443T>C
17	g.8231417A>T	CA397976125	CTC1	c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.2980T>A n.3577T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.1791T>A n.2550T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.2321T>A n.2536T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.2399T>A (p.Leu800Gln) n.581+309T>A n.3488T>A c.2423T>A (p.Leu808Gln) n.2517T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.756T>A n.29T>A c.371+309T>A n.2482T>A n.2571T>A n.2518+309T>A n.2442T>A n.3001T>A n.2443T>A
17	g.8231418G>A	CA497958870	CTC1	c.2527C>T (p.Leu843=) n.2979C>T n.3576C>T c.1630C>T (p.Leu544=) n.1790C>T n.2549C>T c.1203C>T (n.1203C>T) n.2320C>T n.2535C>T c.1140C>T (n.1140C>T) c.2398C>T (p.Leu800=) n.581+308C>T n.3487C>T c.2422C>T (p.Leu808=) n.2516C>T c.1234C>T (n.1234C>T) n.755C>T n.28C>T c.371+308C>T n.2481C>T n.2570C>T n.2518+308C>T n.2441C>T n.3000C>T n.2442C>T
17	g.8231418G>C	CA397976128	CTC1	c.2527C>G (p.Leu843Val) n.2979C>G n.3576C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) n.1790C>G n.2549C>G c.1203C>G (n.1203C>G) n.2320C>G n.2535C>G c.1140C>G (n.1140C>G) c.2398C>G (p.Leu800Val) n.581+308C>G n.3487C>G c.2422C>G (p.Leu808Val) n.2516C>G c.1234C>G (n.1234C>G) n.755C>G n.28C>G c.371+308C>G n.2481C>G n.2570C>G n.2518+308C>G n.2441C>G n.3000C>G n.2442C>G
17	g.8231418G>T	CA397976129	CTC1	c.2527C>A (p.Leu843Met) n.2979C>A n.3576C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) n.1790C>A n.2549C>A c.1203C>A (n.1203C>A) n.2320C>A n.2535C>A c.1140C>A (n.1140C>A) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.581+308C>A n.3487C>A c.2422C>A (p.Leu808Met) n.2516C>A c.1234C>A (n.1234C>A) n.755C>A n.28C>A c.371+308C>A n.2481C>A n.2570C>A n.2518+308C>A n.2441C>A n.3000C>A n.2442C>A
17	g.8231419A=	CA2246189078	CTC1	c.2526T= (p.Pro842=) n.2978T= n.3575T= c.1629T= (p.Pro543=) n.1789T= n.2548T= c.1202T= (n.1202T=) n.2319T= n.2534T= c.1139T= (n.1139T=) c.2397T= (p.Pro799=) n.581+307T= n.3486T= c.2421T= (p.Pro807=) n.2515T= c.1233T= (n.1233T=) n.754T= n.27T= c.371+307T= n.2480T= n.2569T= n.2518+307T= n.2440T= n.2999T= n.2441T=
17	g.8231419A>C	CA497958871	CTC1	c.2526T>G (p.Pro842=) n.2978T>G n.3575T>G c.1629T>G (p.Pro543=) n.1789T>G n.2548T>G c.1202T>G (n.1202T>G) n.2319T>G n.2534T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.2397T>G (p.Pro799=) n.581+307T>G n.3486T>G c.2421T>G (p.Pro807=) n.2515T>G c.1233T>G (n.1233T>G) n.754T>G n.27T>G c.371+307T>G n.2480T>G n.2569T>G n.2518+307T>G n.2440T>G n.2999T>G n.2441T>G
17	g.8231419A>G	CA8372034	CTC1	c.2526T>C (p.Pro842=) n.2978T>C n.3575T>C c.1629T>C (p.Pro543=) n.1789T>C n.2548T>C c.1202T>C (n.1202T>C) n.2319T>C n.2534T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.2397T>C (p.Pro799=) n.581+307T>C n.3486T>C c.2421T>C (p.Pro807=) n.2515T>C c.1233T>C (n.1233T>C) n.754T>C n.27T>C c.371+307T>C n.2480T>C n.2569T>C n.2518+307T>C n.2440T>C n.2999T>C n.2441T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231419A>T	CA497958872	CTC1	c.2526T>A (p.Pro842=) n.2978T>A n.3575T>A c.1629T>A (p.Pro543=) n.1789T>A n.2548T>A c.1202T>A (n.1202T>A) n.2319T>A n.2534T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.2397T>A (p.Pro799=) n.581+307T>A n.3486T>A c.2421T>A (p.Pro807=) n.2515T>A c.1233T>A (n.1233T>A) n.754T>A n.27T>A c.371+307T>A n.2480T>A n.2569T>A n.2518+307T>A n.2440T>A n.2999T>A n.2441T>A
17	g.8231420G>A	CA397976139	CTC1	c.2525C>T (p.Pro842Leu) n.2977C>T n.3574C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1788C>T n.2547C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.2318C>T n.2533C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.2396C>T (p.Pro799Leu) n.581+306C>T n.3485C>T c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.2514C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.753C>T n.26C>T c.371+306C>T n.2479C>T n.2568C>T n.2518+306C>T n.2439C>T n.2998C>T n.2440C>T
17	g.8231420G>C	CA397976142	CTC1	c.2525C>G (p.Pro842Arg) n.2977C>G n.3574C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1788C>G n.2547C>G c.1201C>G (n.1201C>G) n.2318C>G n.2533C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.2396C>G (p.Pro799Arg) n.581+306C>G n.3485C>G c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.2514C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.753C>G n.26C>G c.371+306C>G n.2479C>G n.2568C>G n.2518+306C>G n.2439C>G n.2998C>G n.2440C>G	ClinVar
17	g.8231420G>T	CA397976143	CTC1	c.2525C>A (p.Pro842His) n.2977C>A n.3574C>A c.1628C>A (p.Pro543His) n.1788C>A n.2547C>A c.1201C>A (n.1201C>A) n.2318C>A n.2533C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.2396C>A (p.Pro799His) n.581+306C>A n.3485C>A c.2420C>A (p.Pro807His) n.2514C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.753C>A n.26C>A c.371+306C>A n.2479C>A n.2568C>A n.2518+306C>A n.2439C>A n.2998C>A n.2440C>A
17	g.8231421G>A	CA397976147	CTC1	c.2524C>T (p.Pro842Ser) n.2976C>T n.3573C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1787C>T n.2546C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.2317C>T n.2532C>T c.1137C>T (n.1137C>T) c.2395C>T (p.Pro799Ser) n.581+305C>T n.3484C>T c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.2513C>T c.1231C>T (n.1231C>T) n.752C>T n.25C>T c.371+305C>T n.2478C>T n.2567C>T n.2518+305C>T n.2438C>T n.2997C>T n.2439C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231422A>C	CA497958876	CTC1	c.2523T>G (p.Arg841=) n.2975T>G n.3572T>G c.1626T>G (p.Arg542=) n.1786T>G n.2545T>G c.1199T>G (n.1199T>G) n.2316T>G n.2531T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.2394T>G (p.Arg798=) n.581+304T>G n.3483T>G c.2418T>G (p.Arg806=) n.2512T>G c.1230T>G (n.1230T>G) n.751T>G n.24T>G c.371+304T>G n.2477T>G n.2566T>G n.2518+304T>G n.2437T>G n.2996T>G n.2438T>G
17	g.8231422A>G	CA497958877	CTC1	c.2523T>C (p.Arg841=) n.2975T>C n.3572T>C c.1626T>C (p.Arg542=) n.1786T>C n.2545T>C c.1199T>C (n.1199T>C) n.2316T>C n.2531T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.2394T>C (p.Arg798=) n.581+304T>C n.3483T>C c.2418T>C (p.Arg806=) n.2512T>C c.1230T>C (n.1230T>C) n.751T>C n.24T>C c.371+304T>C n.2477T>C n.2566T>C n.2518+304T>C n.2437T>C n.2996T>C n.2438T>C
17	g.8231422A>T	CA497958878	CTC1	c.2523T>A (p.Arg841=) n.2975T>A n.3572T>A c.1626T>A (p.Arg542=) n.1786T>A n.2545T>A c.1199T>A (n.1199T>A) n.2316T>A n.2531T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.2394T>A (p.Arg798=) n.581+304T>A n.3483T>A c.2418T>A (p.Arg806=) n.2512T>A c.1230T>A (n.1230T>A) n.751T>A n.24T>A c.371+304T>A n.2477T>A n.2566T>A n.2518+304T>A n.2437T>A n.2996T>A n.2438T>A
17	g.8231423C>A	CA397976155	CTC1	c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.2974G>T n.3571G>T c.1625G>T (p.Arg542Leu) n.1785G>T n.2544G>T c.1198G>T (n.1198G>T) n.2315G>T n.2530G>T c.1135G>T (n.1135G>T) c.2393G>T (p.Arg798Leu) n.581+303G>T n.3482G>T c.2417G>T (p.Arg806Leu) n.2511G>T c.1229G>T (n.1229G>T) n.750G>T n.23G>T c.371+303G>T n.2476G>T n.2565G>T n.2518+303G>T n.2436G>T n.2995G>T n.2437G>T
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17	g.8231423C>G	CA397976158	CTC1	c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.2974G>C n.3571G>C c.1625G>C (p.Arg542Pro) n.1785G>C n.2544G>C c.1198G>C (n.1198G>C) n.2315G>C n.2530G>C c.1135G>C (n.1135G>C) c.2393G>C (p.Arg798Pro) n.581+303G>C n.3482G>C c.2417G>C (p.Arg806Pro) n.2511G>C c.1229G>C (n.1229G>C) n.750G>C n.23G>C c.371+303G>C n.2476G>C n.2565G>C n.2518+303G>C n.2436G>C n.2995G>C n.2437G>C
17	g.8231423C>T	CA8372035	CTC1	c.2522G>A (p.Arg841His) n.2974G>A n.3571G>A c.1625G>A (p.Arg542His) n.1785G>A n.2544G>A c.1198G>A (n.1198G>A) n.2315G>A n.2530G>A c.1135G>A (n.1135G>A) c.2393G>A (p.Arg798His) n.581+303G>A n.3482G>A c.2417G>A (p.Arg806His) n.2511G>A c.1229G>A (n.1229G>A) n.750G>A n.23G>A c.371+303G>A n.2476G>A n.2565G>A n.2518+303G>A n.2436G>A n.2995G>A n.2437G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231425C>G	CA497958882	CTC1	c.2520G>C (p.Arg840=) n.2972G>C n.3569G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.1783G>C n.2542G>C c.1196G>C (n.1196G>C) n.2313G>C n.2528G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.2391G>C (p.Arg797=) n.581+301G>C n.3480G>C c.2415G>C (p.Arg805=) n.2509G>C c.1227G>C (n.1227G>C) n.748G>C n.21G>C c.371+301G>C n.2474G>C n.2563G>C n.2518+301G>C n.2434G>C n.2993G>C n.2435G>C
17	g.8231425C>T	CA8372037	CTC1	c.2520G>A (p.Arg840=) n.2972G>A n.3569G>A c.1623G>A (p.Arg541=) n.1783G>A n.2542G>A c.1196G>A (n.1196G>A) n.2313G>A n.2528G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.2391G>A (p.Arg797=) n.581+301G>A n.3480G>A c.2415G>A (p.Arg805=) n.2509G>A c.1227G>A (n.1227G>A) n.748G>A n.21G>A c.371+301G>A n.2474G>A n.2563G>A n.2518+301G>A n.2434G>A n.2993G>A n.2435G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8231426C>G	CA8372039	CTC1	c.2519G>C (p.Arg840Pro) n.2971G>C n.3568G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.1782G>C n.2541G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.2312G>C n.2527G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.581+300G>C n.3479G>C c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.2508G>C c.1226G>C (n.1226G>C) n.747G>C n.20G>C c.371+300G>C n.2473G>C n.2562G>C n.2518+300G>C n.2433G>C n.2992G>C n.2434G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
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17	g.8231427G>T	CA497958883	CTC1	c.2518C>A (p.Arg840=) n.2970C>A n.3567C>A c.1621C>A (p.Arg541=) n.1781C>A n.2540C>A c.1194C>A (n.1194C>A) n.2311C>A n.2526C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.2389C>A (p.Arg797=) n.581+299C>A n.3478C>A c.2413C>A (p.Arg805=) n.2507C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.746C>A n.19C>A c.371+299C>A n.2472C>A n.2561C>A n.2518+299C>A n.2432C>A n.2991C>A n.2433C>A
17	g.8231428A>C	CA497958884	CTC1	c.2517T>G (p.Ser839=) n.2969T>G n.3566T>G c.1620T>G (p.Ser540=) n.1780T>G n.2539T>G c.1193T>G (n.1193T>G) n.2310T>G n.2525T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.2388T>G (p.Ser796=) n.581+298T>G n.3477T>G c.2412T>G (p.Ser804=) n.2506T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.745T>G n.18T>G c.371+298T>G n.2471T>G n.2560T>G n.2518+298T>G n.2431T>G n.2990T>G n.2432T>G	ClinVar gnomAD v4
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17	g.8231428A>T	CA497958886	CTC1	c.2517T>A (p.Ser839=) n.2969T>A n.3566T>A c.1620T>A (p.Ser540=) n.1780T>A n.2539T>A c.1193T>A (n.1193T>A) n.2310T>A n.2525T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.2388T>A (p.Ser796=) n.581+298T>A n.3477T>A c.2412T>A (p.Ser804=) n.2506T>A c.1224T>A (n.1224T>A) n.745T>A n.18T>A c.371+298T>A n.2471T>A n.2560T>A n.2518+298T>A n.2431T>A n.2990T>A n.2432T>A
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17	g.8231434G>A	CA497958891	CTC1	c.2511C>T (p.Cys837=) n.2963C>T n.3560C>T c.1614C>T (p.Cys538=) n.1774C>T n.2533C>T c.1187C>T (n.1187C>T) n.2304C>T n.2519C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.2382C>T (p.Cys794=) n.581+292C>T n.3471C>T c.2406C>T (p.Cys802=) n.2500C>T c.1218C>T (n.1218C>T) n.739C>T n.12C>T c.371+292C>T n.2465C>T n.2554C>T n.2518+292C>T n.2425C>T n.2984C>T n.2426C>T	gnomAD v4
17	g.8231434G>C	CA397976198	CTC1	c.2511C>G (p.Cys837Trp) n.2963C>G n.3560C>G c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.1774C>G n.2533C>G c.1187C>G (n.1187C>G) n.2304C>G n.2519C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.2382C>G (p.Cys794Trp) n.581+292C>G n.3471C>G c.2406C>G (p.Cys802Trp) n.2500C>G c.1218C>G (n.1218C>G) n.739C>G n.12C>G c.371+292C>G n.2465C>G n.2554C>G n.2518+292C>G n.2425C>G n.2984C>G n.2426C>G
17	g.8231434G=	CA2246189113	CTC1	c.2511C= (p.Cys837=) n.2963C= n.3560C= c.1614C= (p.Cys538=) n.1774C= n.2533C= c.1187C= (n.1187C=) n.2304C= n.2519C= c.1124C= (n.1124C=) c.2382C= (p.Cys794=) n.581+292C= n.3471C= c.2406C= (p.Cys802=) n.2500C= c.1218C= (n.1218C=) n.739C= n.12C= c.371+292C= n.2465C= n.2554C= n.2518+292C= n.2425C= n.2984C= n.2426C=
17	g.8231434G>T	CA397976200	CTC1	c.2511C>A (p.Cys837Ter) n.2963C>A n.3560C>A c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.1774C>A n.2533C>A c.1187C>A (n.1187C>A) n.2304C>A n.2519C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.2382C>A (p.Cys794Ter) n.581+292C>A n.3471C>A c.2406C>A (p.Cys802Ter) n.2500C>A c.1218C>A (n.1218C>A) n.739C>A n.12C>A c.371+292C>A n.2465C>A n.2554C>A n.2518+292C>A n.2425C>A n.2984C>A n.2426C>A	dbSNP
17	g.8231435C>A	CA397976203	CTC1	c.2510G>T (p.Cys837Phe) n.2962G>T n.3559G>T c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.1773G>T n.2532G>T c.1186G>T (n.1186G>T) n.2303G>T n.2518G>T c.1123G>T (n.1123G>T) c.2381G>T (p.Cys794Phe) n.581+291G>T n.3470G>T c.2405G>T (p.Cys802Phe) n.2499G>T c.1217G>T (n.1217G>T) n.738G>T n.11G>T c.371+291G>T n.2464G>T n.2553G>T n.2518+291G>T n.2424G>T n.2983G>T n.2425G>T
17	g.8231435C=	CA2246189114	CTC1	c.2510G= (p.Cys837=) n.2962G= n.3559G= c.1613G= (p.Cys538=) n.1773G= n.2532G= c.1186G= (n.1186G=) n.2303G= n.2518G= c.1123G= (n.1123G=) c.2381G= (p.Cys794=) n.581+291G= n.3470G= c.2405G= (p.Cys802=) n.2499G= c.1217G= (n.1217G=) n.738G= n.11G= c.371+291G= n.2464G= n.2553G= n.2518+291G= n.2424G= n.2983G= n.2425G=
17	g.8231435C>G	CA8372040	CTC1	c.2510G>C (p.Cys837Ser) n.2962G>C n.3559G>C c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.1773G>C n.2532G>C c.1186G>C (n.1186G>C) n.2303G>C n.2518G>C c.1123G>C (n.1123G>C) c.2381G>C (p.Cys794Ser) n.581+291G>C n.3470G>C c.2405G>C (p.Cys802Ser) n.2499G>C c.1217G>C (n.1217G>C) n.738G>C n.11G>C c.371+291G>C n.2464G>C n.2553G>C n.2518+291G>C n.2424G>C n.2983G>C n.2425G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231435C>T	CA397976205	CTC1	c.2510G>A (p.Cys837Tyr) n.2962G>A n.3559G>A c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.1773G>A n.2532G>A c.1186G>A (n.1186G>A) n.2303G>A n.2518G>A c.1123G>A (n.1123G>A) c.2381G>A (p.Cys794Tyr) n.581+291G>A n.3470G>A c.2405G>A (p.Cys802Tyr) n.2499G>A c.1217G>A (n.1217G>A) n.738G>A n.11G>A c.371+291G>A n.2464G>A n.2553G>A n.2518+291G>A n.2424G>A n.2983G>A n.2425G>A	ClinVar dbSNP
17	g.8231436A>C	CA397976209	CTC1	c.2509T>G (p.Cys837Gly) n.2961T>G n.3558T>G c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.1772T>G n.2531T>G c.1185T>G (n.1185T>G) n.2302T>G n.2517T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.2380T>G (p.Cys794Gly) n.581+290T>G n.3469T>G c.2404T>G (p.Cys802Gly) n.2498T>G c.1216T>G (n.1216T>G) n.737T>G n.10T>G c.371+290T>G n.2463T>G n.2552T>G n.2518+290T>G n.2423T>G n.2982T>G n.2424T>G
17	g.8231436A>G	CA397976210	CTC1	c.2509T>C (p.Cys837Arg) n.2961T>C n.3558T>C c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.1772T>C n.2531T>C c.1185T>C (n.1185T>C) n.2302T>C n.2517T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.2380T>C (p.Cys794Arg) n.581+290T>C n.3469T>C c.2404T>C (p.Cys802Arg) n.2498T>C c.1216T>C (n.1216T>C) n.737T>C n.10T>C c.371+290T>C n.2463T>C n.2552T>C n.2518+290T>C n.2423T>C n.2982T>C n.2424T>C
17	g.8231436A>T	CA397976208	CTC1	c.2509T>A (p.Cys837Ser) n.2961T>A n.3558T>A c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.1772T>A n.2531T>A c.1185T>A (n.1185T>A) n.2302T>A n.2517T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.2380T>A (p.Cys794Ser) n.581+290T>A n.3469T>A c.2404T>A (p.Cys802Ser) n.2498T>A c.1216T>A (n.1216T>A) n.737T>A n.10T>A c.371+290T>A n.2463T>A n.2552T>A n.2518+290T>A n.2423T>A n.2982T>A n.2424T>A
17	g.8231437G>A	CA8372042	CTC1	c.2508C>T (p.Ser836=) n.2960C>T n.3557C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1771C>T n.2530C>T c.1184C>T (n.1184C>T) n.2301C>T n.2516C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.2379C>T (p.Ser793=) n.581+289C>T n.3468C>T c.2403C>T (p.Ser801=) n.2497C>T c.1215C>T (n.1215C>T) n.736C>T n.9C>T c.371+289C>T n.2462C>T n.2551C>T n.2518+289C>T n.2422C>T n.2981C>T n.2423C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8231437G>T	CA497958894	CTC1	c.2508C>A (p.Ser836=) n.2960C>A n.3557C>A c.1611C>A (p.Ser537=) n.1771C>A n.2530C>A c.1184C>A (n.1184C>A) n.2301C>A n.2516C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.2379C>A (p.Ser793=) n.581+289C>A n.3468C>A c.2403C>A (p.Ser801=) n.2497C>A c.1215C>A (n.1215C>A) n.736C>A n.9C>A c.371+289C>A n.2462C>A n.2551C>A n.2518+289C>A n.2422C>A n.2981C>A n.2423C>A
17	g.8231438G>A	CA397976211	CTC1	c.2507C>T (p.Ser836Phe) n.2959C>T n.3556C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.1770C>T n.2529C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.2300C>T n.2515C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.581+288C>T n.3467C>T c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.2496C>T c.1214C>T (n.1214C>T) n.735C>T n.8C>T c.371+288C>T n.2461C>T n.2550C>T n.2518+288C>T n.2421C>T n.2980C>T n.2422C>T
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17	g.8231438G>T	CA397976213	CTC1	c.2507C>A (p.Ser836Tyr) n.2959C>A n.3556C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.1770C>A n.2529C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.2300C>A n.2515C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.581+288C>A n.3467C>A c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.2496C>A c.1214C>A (n.1214C>A) n.735C>A n.8C>A c.371+288C>A n.2461C>A n.2550C>A n.2518+288C>A n.2421C>A n.2980C>A n.2422C>A

Number of alleles fetched