Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.8231298G>A	CA8372022	CTC1	c.2647C>T (p.Leu883=) n.3099C>T n.3696C>T c.1750C>T (p.Leu584=) n.1910C>T n.2669C>T c.1323C>T (n.1323C>T) n.2440C>T n.2655C>T c.1260C>T (n.1260C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) n.581+428C>T n.3607C>T c.2542C>T (p.Leu848=) n.2636C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.875C>T n.148C>T c.371+428C>T n.2601C>T n.2690C>T n.2518+428C>T n.2561C>T n.3120C>T n.2562C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8231298G=	CA2246188941	CTC1	c.2647C= (p.Leu883=) n.3099C= n.3696C= c.1750C= (p.Leu584=) n.1910C= n.2669C= c.1323C= (n.1323C=) n.2440C= n.2655C= c.1260C= (n.1260C=) c.2518C= (p.Leu840=) n.581+428C= n.3607C= c.2542C= (p.Leu848=) n.2636C= c.1354C= (n.1354C=) n.875C= n.148C= c.371+428C= n.2601C= n.2690C= n.2518+428C= n.2561C= n.3120C= n.2562C=
17	g.8231298G>T	CA397975339	CTC1	c.2647C>A (p.Leu883Met) n.3099C>A n.3696C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) n.1910C>A n.2669C>A c.1323C>A (n.1323C>A) n.2440C>A n.2655C>A c.1260C>A (n.1260C>A) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.581+428C>A n.3607C>A c.2542C>A (p.Leu848Met) n.2636C>A c.1354C>A (n.1354C>A) n.875C>A n.148C>A c.371+428C>A n.2601C>A n.2690C>A n.2518+428C>A n.2561C>A n.3120C>A n.2562C>A
17	g.8231299T>A	CA497958702	CTC1	c.2646A>T (p.Ser882=) n.3098A>T n.3695A>T c.1749A>T (p.Ser583=) n.1909A>T n.2668A>T c.1322A>T (n.1322A>T) n.2439A>T n.2654A>T c.1259A>T (n.1259A>T) c.2517A>T (p.Ser839=) n.581+427A>T n.3606A>T c.2541A>T (p.Ser847=) n.2635A>T c.1353A>T (n.1353A>T) n.874A>T n.147A>T c.371+427A>T n.2600A>T n.2689A>T n.2518+427A>T n.2560A>T n.3119A>T n.2561A>T
17	g.8231299T>C	CA497958705	CTC1	c.2646A>G (p.Ser882=) n.3098A>G n.3695A>G c.1749A>G (p.Ser583=) n.1909A>G n.2668A>G c.1322A>G (n.1322A>G) n.2439A>G n.2654A>G c.1259A>G (n.1259A>G) c.2517A>G (p.Ser839=) n.581+427A>G n.3606A>G c.2541A>G (p.Ser847=) n.2635A>G c.1353A>G (n.1353A>G) n.874A>G n.147A>G c.371+427A>G n.2600A>G n.2689A>G n.2518+427A>G n.2560A>G n.3119A>G n.2561A>G	gnomAD v4
17	g.8231299T>G	CA497958704	CTC1	c.2646A>C (p.Ser882=) n.3098A>C n.3695A>C c.1749A>C (p.Ser583=) n.1909A>C n.2668A>C c.1322A>C (n.1322A>C) n.2439A>C n.2654A>C c.1259A>C (n.1259A>C) c.2517A>C (p.Ser839=) n.581+427A>C n.3606A>C c.2541A>C (p.Ser847=) n.2635A>C c.1353A>C (n.1353A>C) n.874A>C n.147A>C c.371+427A>C n.2600A>C n.2689A>C n.2518+427A>C n.2560A>C n.3119A>C n.2561A>C
17	g.8231299T=	CA2246188943	CTC1	c.2646A= (p.Ser882=) n.3098A= n.3695A= c.1749A= (p.Ser583=) n.1909A= n.2668A= c.1322A= (n.1322A=) n.2439A= n.2654A= c.1259A= (n.1259A=) c.2517A= (p.Ser839=) n.581+427A= n.3606A= c.2541A= (p.Ser847=) n.2635A= c.1353A= (n.1353A=) n.874A= n.147A= c.371+427A= n.2600A= n.2689A= n.2518+427A= n.2560A= n.3119A= n.2561A=
17	g.8231300G>A	CA397975342	CTC1	c.2645C>T (p.Ser882Leu) n.3097C>T n.3694C>T c.1748C>T (p.Ser583Leu) n.1908C>T n.2667C>T c.1321C>T (n.1321C>T) n.2438C>T n.2653C>T c.1258C>T (n.1258C>T) c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.581+426C>T n.3605C>T c.2540C>T (p.Ser847Leu) n.2634C>T c.1352C>T (n.1352C>T) n.873C>T n.146C>T c.371+426C>T n.2599C>T n.2688C>T n.2518+426C>T n.2559C>T n.3118C>T n.2560C>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.8231300G>C	CA397975343	CTC1	c.2645C>G (p.Ser882Ter) n.3097C>G n.3694C>G c.1748C>G (p.Ser583Ter) n.1908C>G n.2667C>G c.1321C>G (n.1321C>G) n.2438C>G n.2653C>G c.1258C>G (n.1258C>G) c.2516C>G (p.Ser839Ter) n.581+426C>G n.3605C>G c.2540C>G (p.Ser847Ter) n.2634C>G c.1352C>G (n.1352C>G) n.873C>G n.146C>G c.371+426C>G n.2599C>G n.2688C>G n.2518+426C>G n.2559C>G n.3118C>G n.2560C>G
17	g.8231300G>T	CA397975344	CTC1	c.2645C>A (p.Ser882Ter) n.3097C>A n.3694C>A c.1748C>A (p.Ser583Ter) n.1908C>A n.2667C>A c.1321C>A (n.1321C>A) n.2438C>A n.2653C>A c.1258C>A (n.1258C>A) c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.581+426C>A n.3605C>A c.2540C>A (p.Ser847Ter) n.2634C>A c.1352C>A (n.1352C>A) n.873C>A n.146C>A c.371+426C>A n.2599C>A n.2688C>A n.2518+426C>A n.2559C>A n.3118C>A n.2560C>A
17	g.8231302_8231304dup	CA2246188946	CTC1	c.2643_2645dup (p.Ser882_Leu883insSer) n.3095_3097dup n.3692_3694dup c.1746_1748dup (p.Ser583_Leu584insSer) n.1906_1908dup n.2665_2667dup c.1319_1321dup (n.1319_1321dup) n.2436_2438dup n.2651_2653dup c.1256_1258dup (n.1256_1258dup) c.2514_2516dup (p.Ser839_Leu840insSer) n.581+424_581+426dup n.3603_3605dup c.2538_2540dup (p.Ser847_Leu848insSer) n.2632_2634dup c.1350_1352dup (n.1350_1352dup) n.871_873dup n.144_146dup c.371+424_371+426dup n.2597_2599dup n.2686_2688dup n.2518+424_2518+426dup n.2557_2559dup n.3116_3118dup n.2558_2560dup	dbSNP
17	g.8231301A>C	CA397975345	CTC1	c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.3096T>G n.3693T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1907T>G n.2666T>G c.1320T>G (n.1320T>G) n.2437T>G n.2652T>G c.1257T>G (n.1257T>G) c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.581+425T>G n.3604T>G c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.2633T>G c.1351T>G (n.1351T>G) n.872T>G n.145T>G c.371+425T>G n.2598T>G n.2687T>G n.2518+425T>G n.2558T>G n.3117T>G n.2559T>G
17	g.8231301A>G	CA397975347	CTC1	c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.3096T>C n.3693T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1907T>C n.2666T>C c.1320T>C (n.1320T>C) n.2437T>C n.2652T>C c.1257T>C (n.1257T>C) c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.581+425T>C n.3604T>C c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.2633T>C c.1351T>C (n.1351T>C) n.872T>C n.145T>C c.371+425T>C n.2598T>C n.2687T>C n.2518+425T>C n.2558T>C n.3117T>C n.2559T>C	gnomAD v4
17	g.8231301A>T	CA397975346	CTC1	c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.3096T>A n.3693T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1907T>A n.2666T>A c.1320T>A (n.1320T>A) n.2437T>A n.2652T>A c.1257T>A (n.1257T>A) c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.581+425T>A n.3604T>A c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.2633T>A c.1351T>A (n.1351T>A) n.872T>A n.145T>A c.371+425T>A n.2598T>A n.2687T>A n.2518+425T>A n.2558T>A n.3117T>A n.2559T>A
17	g.8231302G>A	CA497958706	CTC1	c.2643C>T (p.Ser881=) n.3095C>T n.3692C>T c.1746C>T (p.Ser582=) n.1906C>T n.2665C>T c.1319C>T (n.1319C>T) n.2436C>T n.2651C>T c.1256C>T (n.1256C>T) c.2514C>T (p.Ser838=) n.581+424C>T n.3603C>T c.2538C>T (p.Ser846=) n.2632C>T c.1350C>T (n.1350C>T) n.871C>T n.144C>T c.371+424C>T n.2597C>T n.2686C>T n.2518+424C>T n.2557C>T n.3116C>T n.2558C>T
17	g.8231302G>C	CA497958707	CTC1	c.2643C>G (p.Ser881=) n.3095C>G n.3692C>G c.1746C>G (p.Ser582=) n.1906C>G n.2665C>G c.1319C>G (n.1319C>G) n.2436C>G n.2651C>G c.1256C>G (n.1256C>G) c.2514C>G (p.Ser838=) n.581+424C>G n.3603C>G c.2538C>G (p.Ser846=) n.2632C>G c.1350C>G (n.1350C>G) n.871C>G n.144C>G c.371+424C>G n.2597C>G n.2686C>G n.2518+424C>G n.2557C>G n.3116C>G n.2558C>G
17	g.8231302G>T	CA497958708	CTC1	c.2643C>A (p.Ser881=) n.3095C>A n.3692C>A c.1746C>A (p.Ser582=) n.1906C>A n.2665C>A c.1319C>A (n.1319C>A) n.2436C>A n.2651C>A c.1256C>A (n.1256C>A) c.2514C>A (p.Ser838=) n.581+424C>A n.3603C>A c.2538C>A (p.Ser846=) n.2632C>A c.1350C>A (n.1350C>A) n.871C>A n.144C>A c.371+424C>A n.2597C>A n.2686C>A n.2518+424C>A n.2557C>A n.3116C>A n.2558C>A	gnomAD v4
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17	g.8231303G>C	CA397975360	CTC1	c.2642C>G (p.Ser881Cys) n.3094C>G n.3691C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) n.1905C>G n.2664C>G c.1318C>G (n.1318C>G) n.2435C>G n.2650C>G c.1255C>G (n.1255C>G) c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.581+423C>G n.3602C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) n.2631C>G c.1349C>G (n.1349C>G) n.870C>G n.143C>G c.371+423C>G n.2596C>G n.2685C>G n.2518+423C>G n.2556C>G n.3115C>G n.2557C>G	gnomAD v4
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17	g.8231309G>T	CA397975400	CTC1	c.2636C>A (p.Pro879His) n.3088C>A n.3685C>A c.1739C>A (p.Pro580His) n.1899C>A n.2658C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.2429C>A n.2644C>A c.1249C>A (n.1249C>A) c.2507C>A (p.Pro836His) n.581+417C>A n.3596C>A c.2531C>A (p.Pro844His) n.2625C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.864C>A n.137C>A c.371+417C>A n.2590C>A n.2679C>A n.2518+417C>A n.2550C>A n.3109C>A n.2551C>A
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17	g.8231313A>C	CA397975430	CTC1	c.2632T>G (p.Leu878Val) n.3084T>G n.3681T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) n.1895T>G n.2654T>G c.1308T>G (n.1308T>G) n.2425T>G n.2640T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.2503T>G (p.Leu835Val) n.581+413T>G n.3592T>G c.2527T>G (p.Leu843Val) n.2621T>G c.1339T>G (n.1339T>G) n.860T>G n.133T>G c.371+413T>G n.2586T>G n.2675T>G n.2518+413T>G n.2546T>G n.3105T>G n.2547T>G
17	g.8231313A>G	CA497958725	CTC1	c.2632T>C (p.Leu878=) n.3084T>C n.3681T>C c.1735T>C (p.Leu579=) n.1895T>C n.2654T>C c.1308T>C (n.1308T>C) n.2425T>C n.2640T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.2503T>C (p.Leu835=) n.581+413T>C n.3592T>C c.2527T>C (p.Leu843=) n.2621T>C c.1339T>C (n.1339T>C) n.860T>C n.133T>C c.371+413T>C n.2586T>C n.2675T>C n.2518+413T>C n.2546T>C n.3105T>C n.2547T>C
17	g.8231313A>T	CA397975432	CTC1	c.2632T>A (p.Leu878Met) n.3084T>A n.3681T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) n.1895T>A n.2654T>A c.1308T>A (n.1308T>A) n.2425T>A n.2640T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.2503T>A (p.Leu835Met) n.581+413T>A n.3592T>A c.2527T>A (p.Leu843Met) n.2621T>A c.1339T>A (n.1339T>A) n.860T>A n.133T>A c.371+413T>A n.2586T>A n.2675T>A n.2518+413T>A n.2546T>A n.3105T>A n.2547T>A
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17	g.8231315G>A	CA397975438	CTC1	c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.3082C>T n.3679C>T c.1733C>T (p.Ser578Leu) n.1893C>T n.2652C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.2423C>T n.2638C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) n.581+411C>T n.3590C>T c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.2619C>T c.1337C>T (n.1337C>T) n.858C>T n.131C>T c.371+411C>T n.2584C>T n.2673C>T n.2518+411C>T n.2544C>T n.3103C>T n.2545C>T
17	g.8231315G>C	CA397975440	CTC1	c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.3082C>G n.3679C>G c.1733C>G (p.Ser578Ter) n.1893C>G n.2652C>G c.1306C>G (n.1306C>G) n.2423C>G n.2638C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.2501C>G (p.Ser834Ter) n.581+411C>G n.3590C>G c.2525C>G (p.Ser842Ter) n.2619C>G c.1337C>G (n.1337C>G) n.858C>G n.131C>G c.371+411C>G n.2584C>G n.2673C>G n.2518+411C>G n.2544C>G n.3103C>G n.2545C>G	COSMIC
17	g.8231315G>T	CA397975436	CTC1	c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.3082C>A n.3679C>A c.1733C>A (p.Ser578Ter) n.1893C>A n.2652C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.2423C>A n.2638C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) n.581+411C>A n.3590C>A c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.2619C>A c.1337C>A (n.1337C>A) n.858C>A n.131C>A c.371+411C>A n.2584C>A n.2673C>A n.2518+411C>A n.2544C>A n.3103C>A n.2545C>A	gnomAD v4
17	g.8231316A=	CA2246188972	CTC1	c.2629T= (p.Ser877=) n.3081T= n.3678T= c.1732T= (p.Ser578=) n.1892T= n.2651T= c.1305T= (n.1305T=) n.2422T= n.2637T= c.1242T= (n.1242T=) c.2500T= (p.Ser834=) n.581+410T= n.3589T= c.2524T= (p.Ser842=) n.2618T= c.1336T= (n.1336T=) n.857T= n.130T= c.371+410T= n.2583T= n.2672T= n.2518+410T= n.2543T= n.3102T= n.2544T=
17	g.8231316A>C	CA397975442	CTC1	c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.3081T>G n.3678T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.1892T>G n.2651T>G c.1305T>G (n.1305T>G) n.2422T>G n.2637T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.581+410T>G n.3589T>G c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.2618T>G c.1336T>G (n.1336T>G) n.857T>G n.130T>G c.371+410T>G n.2583T>G n.2672T>G n.2518+410T>G n.2543T>G n.3102T>G n.2544T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8231316A>G	CA397975444	CTC1	c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.3081T>C n.3678T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.1892T>C n.2651T>C c.1305T>C (n.1305T>C) n.2422T>C n.2637T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.581+410T>C n.3589T>C c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.2618T>C c.1336T>C (n.1336T>C) n.857T>C n.130T>C c.371+410T>C n.2583T>C n.2672T>C n.2518+410T>C n.2543T>C n.3102T>C n.2544T>C
17	g.8231316A>T	CA397975445	CTC1	c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.3081T>A n.3678T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.1892T>A n.2651T>A c.1305T>A (n.1305T>A) n.2422T>A n.2637T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.581+410T>A n.3589T>A c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.2618T>A c.1336T>A (n.1336T>A) n.857T>A n.130T>A c.371+410T>A n.2583T>A n.2672T>A n.2518+410T>A n.2543T>A n.3102T>A n.2544T>A
17	g.8231317C>A	CA397975449	CTC1	c.2628G>T (p.Lys876Asn) n.3080G>T n.3677G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.1891G>T n.2650G>T c.1304G>T (n.1304G>T) n.2421G>T n.2636G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.581+409G>T n.3588G>T c.2523G>T (p.Lys841Asn) n.2617G>T c.1335G>T (n.1335G>T) n.856G>T n.129G>T c.371+409G>T n.2582G>T n.2671G>T n.2518+409G>T n.2542G>T n.3101G>T n.2543G>T	gnomAD v4
17	g.8231317C=	CA2246188977	CTC1	c.2628G= (p.Lys876=) n.3080G= n.3677G= c.1731G= (p.Lys577=) n.1891G= n.2650G= c.1304G= (n.1304G=) n.2421G= n.2636G= c.1241G= (n.1241G=) c.2499G= (p.Lys833=) n.581+409G= n.3588G= c.2523G= (p.Lys841=) n.2617G= c.1335G= (n.1335G=) n.856G= n.129G= c.371+409G= n.2582G= n.2671G= n.2518+409G= n.2542G= n.3101G= n.2543G=
17	g.8231317C>G	CA8372023	CTC1	c.2628G>C (p.Lys876Asn) n.3080G>C n.3677G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.1891G>C n.2650G>C c.1304G>C (n.1304G>C) n.2421G>C n.2636G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.581+409G>C n.3588G>C c.2523G>C (p.Lys841Asn) n.2617G>C c.1335G>C (n.1335G>C) n.856G>C n.129G>C c.371+409G>C n.2582G>C n.2671G>C n.2518+409G>C n.2542G>C n.3101G>C n.2543G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231317C>T	CA497958739	CTC1	c.2628G>A (p.Lys876=) n.3080G>A n.3677G>A c.1731G>A (p.Lys577=) n.1891G>A n.2650G>A c.1304G>A (n.1304G>A) n.2421G>A n.2636G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.2499G>A (p.Lys833=) n.581+409G>A n.3588G>A c.2523G>A (p.Lys841=) n.2617G>A c.1335G>A (n.1335G>A) n.856G>A n.129G>A c.371+409G>A n.2582G>A n.2671G>A n.2518+409G>A n.2542G>A n.3101G>A n.2543G>A
17	g.8231318T>A	CA397975459	CTC1	c.2627A>T (p.Lys876Met) n.3079A>T n.3676A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) n.1890A>T n.2649A>T c.1303A>T (n.1303A>T) n.2420A>T n.2635A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.2498A>T (p.Lys833Met) n.581+408A>T n.3587A>T c.2522A>T (p.Lys841Met) n.2616A>T c.1334A>T (n.1334A>T) n.855A>T n.128A>T c.371+408A>T n.2581A>T n.2670A>T n.2518+408A>T n.2541A>T n.3100A>T n.2542A>T	ClinVar
17	g.8231318T>C	CA397975454	CTC1	c.2627A>G (p.Lys876Arg) n.3079A>G n.3676A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.1890A>G n.2649A>G c.1303A>G (n.1303A>G) n.2420A>G n.2635A>G c.1240A>G (n.1240A>G) c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.581+408A>G n.3587A>G c.2522A>G (p.Lys841Arg) n.2616A>G c.1334A>G (n.1334A>G) n.855A>G n.128A>G c.371+408A>G n.2581A>G n.2670A>G n.2518+408A>G n.2541A>G n.3100A>G n.2542A>G
17	g.8231318T>G	CA397975457	CTC1	c.2627A>C (p.Lys876Thr) n.3079A>C n.3676A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.1890A>C n.2649A>C c.1303A>C (n.1303A>C) n.2420A>C n.2635A>C c.1240A>C (n.1240A>C) c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.581+408A>C n.3587A>C c.2522A>C (p.Lys841Thr) n.2616A>C c.1334A>C (n.1334A>C) n.855A>C n.128A>C c.371+408A>C n.2581A>C n.2670A>C n.2518+408A>C n.2541A>C n.3100A>C n.2542A>C
17	g.8231319del	CA2635984764	CTC1	c.2627del (p.Lys876SerfsTer8) n.3079del n.3676del c.1730del (p.Lys577SerfsTer8) n.1890del n.2649del c.1303del (n.1303del) n.2420del n.2635del c.1240del (n.1240del) c.2498del (p.Lys833SerfsTer8) n.581+408del n.3587del c.2522del (p.Lys841SerfsTer8) n.2616del c.1334del (n.1334del) n.855del n.128del c.371+408del n.2581del n.2670del n.2518+408del n.2541del n.3100del n.2542del	gnomAD v4
17	g.8231319T>A	CA397975461	CTC1	c.2626A>T (p.Lys876Ter) n.3078A>T n.3675A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.1889A>T n.2648A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.2419A>T n.2634A>T c.1239A>T (n.1239A>T) c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.581+407A>T n.3586A>T c.2521A>T (p.Lys841Ter) n.2615A>T c.1333A>T (n.1333A>T) n.854A>T n.127A>T c.371+407A>T n.2580A>T n.2669A>T n.2518+407A>T n.2540A>T n.3099A>T n.2541A>T
17	g.8231319T>C	CA397975463	CTC1	c.2626A>G (p.Lys876Glu) n.3078A>G n.3675A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.1889A>G n.2648A>G c.1302A>G (n.1302A>G) n.2419A>G n.2634A>G c.1239A>G (n.1239A>G) c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.581+407A>G n.3586A>G c.2521A>G (p.Lys841Glu) n.2615A>G c.1333A>G (n.1333A>G) n.854A>G n.127A>G c.371+407A>G n.2580A>G n.2669A>G n.2518+407A>G n.2540A>G n.3099A>G n.2541A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8231319T>G	CA397975464	CTC1	c.2626A>C (p.Lys876Gln) n.3078A>C n.3675A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.1889A>C n.2648A>C c.1302A>C (n.1302A>C) n.2419A>C n.2634A>C c.1239A>C (n.1239A>C) c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.581+407A>C n.3586A>C c.2521A>C (p.Lys841Gln) n.2615A>C c.1333A>C (n.1333A>C) n.854A>C n.127A>C c.371+407A>C n.2580A>C n.2669A>C n.2518+407A>C n.2540A>C n.3099A>C n.2541A>C
17	g.8231319T=	CA2246188982	CTC1	c.2626A= (p.Lys876=) n.3078A= n.3675A= c.1729A= (p.Lys577=) n.1889A= n.2648A= c.1302A= (n.1302A=) n.2419A= n.2634A= c.1239A= (n.1239A=) c.2497A= (p.Lys833=) n.581+407A= n.3586A= c.2521A= (p.Lys841=) n.2615A= c.1333A= (n.1333A=) n.854A= n.127A= c.371+407A= n.2580A= n.2669A= n.2518+407A= n.2540A= n.3099A= n.2541A=
17	g.8231320G>A	CA497958746	CTC1	c.2625C>T (p.Asn875=) n.3077C>T n.3674C>T c.1728C>T (p.Asn576=) n.1888C>T n.2647C>T c.1301C>T (n.1301C>T) n.2418C>T n.2633C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.2496C>T (p.Asn832=) n.581+406C>T n.3585C>T c.2520C>T (p.Asn840=) n.2614C>T c.1332C>T (n.1332C>T) n.853C>T n.126C>T c.371+406C>T n.2579C>T n.2668C>T n.2518+406C>T n.2539C>T n.3098C>T n.2540C>T	gnomAD v4
17	g.8231320G>C	CA397975468	CTC1	c.2625C>G (p.Asn875Lys) n.3077C>G n.3674C>G c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1888C>G n.2647C>G c.1301C>G (n.1301C>G) n.2418C>G n.2633C>G c.1238C>G (n.1238C>G) c.2496C>G (p.Asn832Lys) n.581+406C>G n.3585C>G c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.2614C>G c.1332C>G (n.1332C>G) n.853C>G n.126C>G c.371+406C>G n.2579C>G n.2668C>G n.2518+406C>G n.2539C>G n.3098C>G n.2540C>G
17	g.8231320G>T	CA397975475	CTC1	c.2625C>A (p.Asn875Lys) n.3077C>A n.3674C>A c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1888C>A n.2647C>A c.1301C>A (n.1301C>A) n.2418C>A n.2633C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.2496C>A (p.Asn832Lys) n.581+406C>A n.3585C>A c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.2614C>A c.1332C>A (n.1332C>A) n.853C>A n.126C>A c.371+406C>A n.2579C>A n.2668C>A n.2518+406C>A n.2539C>A n.3098C>A n.2540C>A
17	g.8231321T>A	CA397975489	CTC1	c.2624A>T (p.Asn875Ile) n.3076A>T n.3673A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1887A>T n.2646A>T c.1300A>T (n.1300A>T) n.2417A>T n.2632A>T c.1237A>T (n.1237A>T) c.2495A>T (p.Asn832Ile) n.581+405A>T n.3584A>T c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.2613A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.852A>T n.125A>T c.371+405A>T n.2578A>T n.2667A>T n.2518+405A>T n.2538A>T n.3097A>T n.2539A>T
17	g.8231321T>C	CA397975481	CTC1	c.2624A>G (p.Asn875Ser) n.3076A>G n.3673A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1887A>G n.2646A>G c.1300A>G (n.1300A>G) n.2417A>G n.2632A>G c.1237A>G (n.1237A>G) c.2495A>G (p.Asn832Ser) n.581+405A>G n.3584A>G c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.2613A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.852A>G n.125A>G c.371+405A>G n.2578A>G n.2667A>G n.2518+405A>G n.2538A>G n.3097A>G n.2539A>G
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17	g.8231323T>C	CA497958753	CTC1	c.2622A>G (p.Ala874=) n.3074A>G n.3671A>G c.1725A>G (p.Ala575=) n.1885A>G n.2644A>G c.1298A>G (n.1298A>G) n.2415A>G n.2630A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.2493A>G (p.Ala831=) n.581+403A>G n.3582A>G c.2517A>G (p.Ala839=) n.2611A>G c.1329A>G (n.1329A>G) n.850A>G n.123A>G c.371+403A>G n.2576A>G n.2665A>G n.2518+403A>G n.2536A>G n.3095A>G n.2537A>G
17	g.8231323T>G	CA497958752	CTC1	c.2622A>C (p.Ala874=) n.3074A>C n.3671A>C c.1725A>C (p.Ala575=) n.1885A>C n.2644A>C c.1298A>C (n.1298A>C) n.2415A>C n.2630A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.2493A>C (p.Ala831=) n.581+403A>C n.3582A>C c.2517A>C (p.Ala839=) n.2611A>C c.1329A>C (n.1329A>C) n.850A>C n.123A>C c.371+403A>C n.2576A>C n.2665A>C n.2518+403A>C n.2536A>C n.3095A>C n.2537A>C
17	g.8231324G>A	CA397975500	CTC1	c.2621C>T (p.Ala874Val) n.3073C>T n.3670C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1884C>T n.2643C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.2414C>T n.2629C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.2492C>T (p.Ala831Val) n.581+402C>T n.3581C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) n.2610C>T c.1328C>T (n.1328C>T) n.849C>T n.122C>T c.371+402C>T n.2575C>T n.2664C>T n.2518+402C>T n.2535C>T n.3094C>T n.2536C>T
17	g.8231324G>C	CA397975503	CTC1	c.2621C>G (p.Ala874Gly) n.3073C>G n.3670C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1884C>G n.2643C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.2414C>G n.2629C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.2492C>G (p.Ala831Gly) n.581+402C>G n.3581C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.2610C>G c.1328C>G (n.1328C>G) n.849C>G n.122C>G c.371+402C>G n.2575C>G n.2664C>G n.2518+402C>G n.2535C>G n.3094C>G n.2536C>G
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17	g.8231325C>G	CA397975507	CTC1	c.2620G>C (p.Ala874Pro) n.3072G>C n.3669G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1883G>C n.2642G>C c.1296G>C (n.1296G>C) n.2413G>C n.2628G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.2491G>C (p.Ala831Pro) n.581+401G>C n.3580G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.2609G>C c.1327G>C (n.1327G>C) n.848G>C n.121G>C c.371+401G>C n.2574G>C n.2663G>C n.2518+401G>C n.2534G>C n.3093G>C n.2535G>C
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17	g.8231326A>G	CA497958757	CTC1	c.2619T>C (p.Asp873=) n.3071T>C n.3668T>C c.1722T>C (p.Asp574=) n.1882T>C n.2641T>C c.1295T>C (n.1295T>C) n.2412T>C n.2627T>C c.1232T>C (n.1232T>C) c.2490T>C (p.Asp830=) n.581+400T>C n.3579T>C c.2514T>C (p.Asp838=) n.2608T>C c.1326T>C (n.1326T>C) n.847T>C n.120T>C c.371+400T>C n.2573T>C n.2662T>C n.2518+400T>C n.2533T>C n.3092T>C n.2534T>C	ClinVar dbSNP
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17	g.8231327T>C	CA397975524	CTC1	c.2618A>G (p.Asp873Gly) n.3070A>G n.3667A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) n.1881A>G n.2640A>G c.1294A>G (n.1294A>G) n.2411A>G n.2626A>G c.1231A>G (n.1231A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.581+399A>G n.3578A>G c.2513A>G (p.Asp838Gly) n.2607A>G c.1325A>G (n.1325A>G) n.846A>G n.119A>G c.371+399A>G n.2572A>G n.2661A>G n.2518+399A>G n.2532A>G n.3091A>G n.2533A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231328C>T	CA397975534	CTC1	c.2617G>A (p.Asp873Asn) n.3069G>A n.3666G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.1880G>A n.2639G>A c.1293G>A (n.1293G>A) n.2410G>A n.2625G>A c.1230G>A (n.1230G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.581+398G>A n.3577G>A c.2512G>A (p.Asp838Asn) n.2606G>A c.1324G>A (n.1324G>A) n.845G>A n.118G>A c.371+398G>A n.2571G>A n.2660G>A n.2518+398G>A n.2531G>A n.3090G>A n.2532G>A
17	g.8231329C>A	CA497958762	CTC1	c.2616G>T (p.Leu872=) n.3068G>T n.3665G>T c.1719G>T (p.Leu573=) n.1879G>T n.2638G>T c.1292G>T (n.1292G>T) n.2409G>T n.2624G>T c.1229G>T (n.1229G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) n.581+397G>T n.3576G>T c.2511G>T (p.Leu837=) n.2605G>T c.1323G>T (n.1323G>T) n.844G>T n.117G>T c.371+397G>T n.2570G>T n.2659G>T n.2518+397G>T n.2530G>T n.3089G>T n.2531G>T	gnomAD v4
17	g.8231329C>G	CA497958764	CTC1	c.2616G>C (p.Leu872=) n.3068G>C n.3665G>C c.1719G>C (p.Leu573=) n.1879G>C n.2638G>C c.1292G>C (n.1292G>C) n.2409G>C n.2624G>C c.1229G>C (n.1229G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) n.581+397G>C n.3576G>C c.2511G>C (p.Leu837=) n.2605G>C c.1323G>C (n.1323G>C) n.844G>C n.117G>C c.371+397G>C n.2570G>C n.2659G>C n.2518+397G>C n.2530G>C n.3089G>C n.2531G>C
17	g.8231329C>T	CA497958765	CTC1	c.2616G>A (p.Leu872=) n.3068G>A n.3665G>A c.1719G>A (p.Leu573=) n.1879G>A n.2638G>A c.1292G>A (n.1292G>A) n.2409G>A n.2624G>A c.1229G>A (n.1229G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) n.581+397G>A n.3576G>A c.2511G>A (p.Leu837=) n.2605G>A c.1323G>A (n.1323G>A) n.844G>A n.117G>A c.371+397G>A n.2570G>A n.2659G>A n.2518+397G>A n.2530G>A n.3089G>A n.2531G>A
17	g.8231330A>C	CA397975542	CTC1	c.2615T>G (p.Leu872Arg) n.3067T>G n.3664T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1878T>G n.2637T>G c.1291T>G (n.1291T>G) n.2408T>G n.2623T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.581+396T>G n.3575T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.2604T>G c.1322T>G (n.1322T>G) n.843T>G n.116T>G c.371+396T>G n.2569T>G n.2658T>G n.2518+396T>G n.2529T>G n.3088T>G n.2530T>G
17	g.8231330A>G	CA397975545	CTC1	c.2615T>C (p.Leu872Pro) n.3067T>C n.3664T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1878T>C n.2637T>C c.1291T>C (n.1291T>C) n.2408T>C n.2623T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.581+396T>C n.3575T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2604T>C c.1322T>C (n.1322T>C) n.843T>C n.116T>C c.371+396T>C n.2569T>C n.2658T>C n.2518+396T>C n.2529T>C n.3088T>C n.2530T>C
17	g.8231330A>T	CA397975547	CTC1	c.2615T>A (p.Leu872Gln) n.3067T>A n.3664T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1878T>A n.2637T>A c.1291T>A (n.1291T>A) n.2408T>A n.2623T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) n.581+396T>A n.3575T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2604T>A c.1322T>A (n.1322T>A) n.843T>A n.116T>A c.371+396T>A n.2569T>A n.2658T>A n.2518+396T>A n.2529T>A n.3088T>A n.2530T>A
17	g.8231331G>A	CA497958767	CTC1	c.2614C>T (p.Leu872=) n.3066C>T n.3663C>T c.1717C>T (p.Leu573=) n.1877C>T n.2636C>T c.1290C>T (n.1290C>T) n.2407C>T n.2622C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) n.581+395C>T n.3574C>T c.2509C>T (p.Leu837=) n.2603C>T c.1321C>T (n.1321C>T) n.842C>T n.115C>T c.371+395C>T n.2568C>T n.2657C>T n.2518+395C>T n.2528C>T n.3087C>T n.2529C>T	dbSNP gnomAD v4
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17	g.8231331G>T	CA397975550	CTC1	c.2614C>A (p.Leu872Met) n.3066C>A n.3663C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1877C>A n.2636C>A c.1290C>A (n.1290C>A) n.2407C>A n.2622C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) n.581+395C>A n.3574C>A c.2509C>A (p.Leu837Met) n.2603C>A c.1321C>A (n.1321C>A) n.842C>A n.115C>A c.371+395C>A n.2568C>A n.2657C>A n.2518+395C>A n.2528C>A n.3087C>A n.2529C>A
17	g.8231332C>A	CA497958773	CTC1	c.2613G>T (p.Val871=) n.3065G>T n.3662G>T c.1716G>T (p.Val572=) n.1876G>T n.2635G>T c.1289G>T (n.1289G>T) n.2406G>T n.2621G>T c.1226G>T (n.1226G>T) c.2484G>T (p.Val828=) n.581+394G>T n.3573G>T c.2508G>T (p.Val836=) n.2602G>T c.1320G>T (n.1320G>T) n.841G>T n.114G>T c.371+394G>T n.2567G>T n.2656G>T n.2518+394G>T n.2527G>T n.3086G>T n.2528G>T
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17	g.8231332C>G	CA497958770	CTC1	c.2613G>C (p.Val871=) n.3065G>C n.3662G>C c.1716G>C (p.Val572=) n.1876G>C n.2635G>C c.1289G>C (n.1289G>C) n.2406G>C n.2621G>C c.1226G>C (n.1226G>C) c.2484G>C (p.Val828=) n.581+394G>C n.3573G>C c.2508G>C (p.Val836=) n.2602G>C c.1320G>C (n.1320G>C) n.841G>C n.114G>C c.371+394G>C n.2567G>C n.2656G>C n.2518+394G>C n.2527G>C n.3086G>C n.2528G>C
17	g.8231332C>T	CA8372024	CTC1	c.2613G>A (p.Val871=) n.3065G>A n.3662G>A c.1716G>A (p.Val572=) n.1876G>A n.2635G>A c.1289G>A (n.1289G>A) n.2406G>A n.2621G>A c.1226G>A (n.1226G>A) c.2484G>A (p.Val828=) n.581+394G>A n.3573G>A c.2508G>A (p.Val836=) n.2602G>A c.1320G>A (n.1320G>A) n.841G>A n.114G>A c.371+394G>A n.2567G>A n.2656G>A n.2518+394G>A n.2527G>A n.3086G>A n.2528G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8231333A>G	CA397975558	CTC1	c.2612T>C (p.Val871Ala) n.3064T>C n.3661T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1875T>C n.2634T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.2405T>C n.2620T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.581+393T>C n.3572T>C c.2507T>C (p.Val836Ala) n.2601T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.840T>C n.113T>C c.371+393T>C n.2566T>C n.2655T>C n.2518+393T>C n.2526T>C n.3085T>C n.2527T>C
17	g.8231333A>T	CA397975560	CTC1	c.2612T>A (p.Val871Glu) n.3064T>A n.3661T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) n.1875T>A n.2634T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.2405T>A n.2620T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.2483T>A (p.Val828Glu) n.581+393T>A n.3572T>A c.2507T>A (p.Val836Glu) n.2601T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.840T>A n.113T>A c.371+393T>A n.2566T>A n.2655T>A n.2518+393T>A n.2526T>A n.3085T>A n.2527T>A
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17	g.8231334C>T	CA129609	CTC1	c.2611G>A (p.Val871Met) n.3063G>A n.3660G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.1874G>A n.2633G>A c.1287G>A (n.1287G>A) n.2404G>A n.2619G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) n.581+392G>A n.3571G>A c.2506G>A (p.Val836Met) n.2600G>A c.1318G>A (n.1318G>A) n.839G>A n.112G>A c.371+392G>A n.2565G>A n.2654G>A n.2518+392G>A n.2525G>A n.3084G>A n.2526G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231335A>C	CA397975574	CTC1	c.2610T>G (p.Asp870Glu) n.3062T>G n.3659T>G c.1713T>G (p.Asp571Glu) n.1873T>G n.2632T>G c.1286T>G (n.1286T>G) n.2403T>G n.2618T>G c.1223T>G (n.1223T>G) c.2481T>G (p.Asp827Glu) n.581+391T>G n.3570T>G c.2505T>G (p.Asp835Glu) n.2599T>G c.1317T>G (n.1317T>G) n.838T>G n.111T>G c.371+391T>G n.2564T>G n.2653T>G n.2518+391T>G n.2524T>G n.3083T>G n.2525T>G
17	g.8231335A>G	CA497958777	CTC1	c.2610T>C (p.Asp870=) n.3062T>C n.3659T>C c.1713T>C (p.Asp571=) n.1873T>C n.2632T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.2403T>C n.2618T>C c.1223T>C (n.1223T>C) c.2481T>C (p.Asp827=) n.581+391T>C n.3570T>C c.2505T>C (p.Asp835=) n.2599T>C c.1317T>C (n.1317T>C) n.838T>C n.111T>C c.371+391T>C n.2564T>C n.2653T>C n.2518+391T>C n.2524T>C n.3083T>C n.2525T>C	ClinVar dbSNP
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17	g.8231336T>A	CA397975578	CTC1	c.2609A>T (p.Asp870Val) n.3061A>T n.3658A>T c.1712A>T (p.Asp571Val) n.1872A>T n.2631A>T c.1285A>T (n.1285A>T) n.2402A>T n.2617A>T c.1222A>T (n.1222A>T) c.2480A>T (p.Asp827Val) n.581+390A>T n.3569A>T c.2504A>T (p.Asp835Val) n.2598A>T c.1316A>T (n.1316A>T) n.837A>T n.110A>T c.371+390A>T n.2563A>T n.2652A>T n.2518+390A>T n.2523A>T n.3082A>T n.2524A>T
17	g.8231336T>C	CA397975580	CTC1	c.2609A>G (p.Asp870Gly) n.3061A>G n.3658A>G c.1712A>G (p.Asp571Gly) n.1872A>G n.2631A>G c.1285A>G (n.1285A>G) n.2402A>G n.2617A>G c.1222A>G (n.1222A>G) c.2480A>G (p.Asp827Gly) n.581+390A>G n.3569A>G c.2504A>G (p.Asp835Gly) n.2598A>G c.1316A>G (n.1316A>G) n.837A>G n.110A>G c.371+390A>G n.2563A>G n.2652A>G n.2518+390A>G n.2523A>G n.3082A>G n.2524A>G	gnomAD v4
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17	g.8231337C>A	CA397975589	CTC1	c.2608G>T (p.Asp870Tyr) n.3060G>T n.3657G>T c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.1871G>T n.2630G>T c.1284G>T (n.1284G>T) n.2401G>T n.2616G>T c.1221G>T (n.1221G>T) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) n.581+389G>T n.3568G>T c.2503G>T (p.Asp835Tyr) n.2597G>T c.1315G>T (n.1315G>T) n.836G>T n.109G>T c.371+389G>T n.2562G>T n.2651G>T n.2518+389G>T n.2522G>T n.3081G>T n.2523G>T
17	g.8231337C>G	CA397975592	CTC1	c.2608G>C (p.Asp870His) n.3060G>C n.3657G>C c.1711G>C (p.Asp571His) n.1871G>C n.2630G>C c.1284G>C (n.1284G>C) n.2401G>C n.2616G>C c.1221G>C (n.1221G>C) c.2479G>C (p.Asp827His) n.581+389G>C n.3568G>C c.2503G>C (p.Asp835His) n.2597G>C c.1315G>C (n.1315G>C) n.836G>C n.109G>C c.371+389G>C n.2562G>C n.2651G>C n.2518+389G>C n.2522G>C n.3081G>C n.2523G>C
17	g.8231337C>T	CA397975594	CTC1	c.2608G>A (p.Asp870Asn) n.3060G>A n.3657G>A c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.1871G>A n.2630G>A c.1284G>A (n.1284G>A) n.2401G>A n.2616G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.2479G>A (p.Asp827Asn) n.581+389G>A n.3568G>A c.2503G>A (p.Asp835Asn) n.2597G>A c.1315G>A (n.1315G>A) n.836G>A n.109G>A c.371+389G>A n.2562G>A n.2651G>A n.2518+389G>A n.2522G>A n.3081G>A n.2523G>A
17	g.8231338T>A	CA397975598	CTC1	c.2607A>T (p.Gln869His) n.3059A>T n.3656A>T c.1710A>T (p.Gln570His) n.1870A>T n.2629A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.2400A>T n.2615A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.2478A>T (p.Gln826His) n.581+388A>T n.3567A>T c.2502A>T (p.Gln834His) n.2596A>T c.1314A>T (n.1314A>T) n.835A>T n.108A>T c.371+388A>T n.2561A>T n.2650A>T n.2518+388A>T n.2521A>T n.3080A>T n.2522A>T
17	g.8231338T>C	CA497958785	CTC1	c.2607A>G (p.Gln869=) n.3059A>G n.3656A>G c.1710A>G (p.Gln570=) n.1870A>G n.2629A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.2400A>G n.2615A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.2478A>G (p.Gln826=) n.581+388A>G n.3567A>G c.2502A>G (p.Gln834=) n.2596A>G c.1314A>G (n.1314A>G) n.835A>G n.108A>G c.371+388A>G n.2561A>G n.2650A>G n.2518+388A>G n.2521A>G n.3080A>G n.2522A>G	ClinVar gnomAD v4
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17	g.8231353G>T	CA397975704	CTC1	c.2592C>A (p.Ser864Arg) n.3044C>A n.3641C>A c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.1855C>A n.2614C>A c.1268C>A (n.1268C>A) n.2385C>A n.2600C>A c.1205C>A (n.1205C>A) c.2463C>A (p.Ser821Arg) n.581+373C>A n.3552C>A c.2487C>A (p.Ser829Arg) n.2581C>A c.1299C>A (n.1299C>A) n.820C>A n.93C>A c.371+373C>A n.2546C>A n.2635C>A n.2518+373C>A n.2506C>A n.3065C>A n.2507C>A
17	g.8231354C>A	CA397975710	CTC1	c.2591G>T (p.Ser864Ile) n.3043G>T n.3640G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.1854G>T n.2613G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.2384G>T n.2599G>T c.1204G>T (n.1204G>T) c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.581+372G>T n.3551G>T c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.2580G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.819G>T n.92G>T c.371+372G>T n.2545G>T n.2634G>T n.2518+372G>T n.2505G>T n.3064G>T n.2506G>T
17	g.8231354C>G	CA397975712	CTC1	c.2591G>C (p.Ser864Thr) n.3043G>C n.3640G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.1854G>C n.2613G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.2384G>C n.2599G>C c.1204G>C (n.1204G>C) c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.581+372G>C n.3551G>C c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.2580G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.819G>C n.92G>C c.371+372G>C n.2545G>C n.2634G>C n.2518+372G>C n.2505G>C n.3064G>C n.2506G>C
17	g.8231354C>T	CA397975714	CTC1	c.2591G>A (p.Ser864Asn) n.3043G>A n.3640G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.1854G>A n.2613G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.2384G>A n.2599G>A c.1204G>A (n.1204G>A) c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.581+372G>A n.3551G>A c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.2580G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.819G>A n.92G>A c.371+372G>A n.2545G>A n.2634G>A n.2518+372G>A n.2505G>A n.3064G>A n.2506G>A
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17	g.8231355T>C	CA397975724	CTC1	c.2590A>G (p.Ser864Gly) n.3042A>G n.3639A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.1853A>G n.2612A>G c.1266A>G (n.1266A>G) n.2383A>G n.2598A>G c.1203A>G (n.1203A>G) c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.581+371A>G n.3550A>G c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.2579A>G c.1297A>G (n.1297A>G) n.818A>G n.91A>G c.371+371A>G n.2544A>G n.2633A>G n.2518+371A>G n.2504A>G n.3063A>G n.2505A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.8231355T>G	CA397975721	CTC1	c.2590A>C (p.Ser864Arg) n.3042A>C n.3639A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.1853A>C n.2612A>C c.1266A>C (n.1266A>C) n.2383A>C n.2598A>C c.1203A>C (n.1203A>C) c.2461A>C (p.Ser821Arg) n.581+371A>C n.3550A>C c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.2579A>C c.1297A>C (n.1297A>C) n.818A>C n.91A>C c.371+371A>C n.2544A>C n.2633A>C n.2518+371A>C n.2504A>C n.3063A>C n.2505A>C
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17	g.8231356T>A	CA397975726	CTC1	c.2589A>T (p.Glu863Asp) n.3041A>T n.3638A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) n.1852A>T n.2611A>T c.1265A>T (n.1265A>T) n.2382A>T n.2597A>T c.1202A>T (n.1202A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp) n.581+370A>T n.3549A>T c.2484A>T (p.Glu828Asp) n.2578A>T c.1296A>T (n.1296A>T) n.817A>T n.90A>T c.371+370A>T n.2543A>T n.2632A>T n.2518+370A>T n.2503A>T n.3062A>T n.2504A>T
17	g.8231356T>C	CA497958806	CTC1	c.2589A>G (p.Glu863=) n.3041A>G n.3638A>G c.1692A>G (p.Glu564=) n.1852A>G n.2611A>G c.1265A>G (n.1265A>G) n.2382A>G n.2597A>G c.1202A>G (n.1202A>G) c.2460A>G (p.Glu820=) n.581+370A>G n.3549A>G c.2484A>G (p.Glu828=) n.2578A>G c.1296A>G (n.1296A>G) n.817A>G n.90A>G c.371+370A>G n.2543A>G n.2632A>G n.2518+370A>G n.2503A>G n.3062A>G n.2504A>G	gnomAD v4
17	g.8231356T>G	CA397975729	CTC1	c.2589A>C (p.Glu863Asp) n.3041A>C n.3638A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) n.1852A>C n.2611A>C c.1265A>C (n.1265A>C) n.2382A>C n.2597A>C c.1202A>C (n.1202A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp) n.581+370A>C n.3549A>C c.2484A>C (p.Glu828Asp) n.2578A>C c.1296A>C (n.1296A>C) n.817A>C n.90A>C c.371+370A>C n.2543A>C n.2632A>C n.2518+370A>C n.2503A>C n.3062A>C n.2504A>C
17	g.8231357T>A	CA397975733	CTC1	c.2588A>T (p.Glu863Val) n.3040A>T n.3637A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1851A>T n.2610A>T c.1264A>T (n.1264A>T) n.2381A>T n.2596A>T c.1201A>T (n.1201A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) n.581+369A>T n.3548A>T c.2483A>T (p.Glu828Val) n.2577A>T c.1295A>T (n.1295A>T) n.816A>T n.89A>T c.371+369A>T n.2542A>T n.2631A>T n.2518+369A>T n.2502A>T n.3061A>T n.2503A>T
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17	g.8231357T>G	CA397975738	CTC1	c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3040A>C n.3637A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1851A>C n.2610A>C c.1264A>C (n.1264A>C) n.2381A>C n.2596A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.581+369A>C n.3548A>C c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2577A>C c.1295A>C (n.1295A>C) n.816A>C n.89A>C c.371+369A>C n.2542A>C n.2631A>C n.2518+369A>C n.2502A>C n.3061A>C n.2503A>C
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17	g.8231358C>G	CA397975741	CTC1	c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3039G>C n.3636G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1850G>C n.2609G>C c.1263G>C (n.1263G>C) n.2380G>C n.2595G>C c.1200G>C (n.1200G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.581+368G>C n.3547G>C c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2576G>C c.1294G>C (n.1294G>C) n.815G>C n.88G>C c.371+368G>C n.2541G>C n.2630G>C n.2518+368G>C n.2501G>C n.3060G>C n.2502G>C
17	g.8231358C>T	CA397975744	CTC1	c.2587G>A (p.Glu863Lys) n.3039G>A n.3636G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1850G>A n.2609G>A c.1263G>A (n.1263G>A) n.2380G>A n.2595G>A c.1200G>A (n.1200G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) n.581+368G>A n.3547G>A c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.2576G>A c.1294G>A (n.1294G>A) n.815G>A n.88G>A c.371+368G>A n.2541G>A n.2630G>A n.2518+368G>A n.2501G>A n.3060G>A n.2502G>A
17	g.8231359A>C	CA497958808	CTC1	c.2586T>G (p.Leu862=) n.3038T>G n.3635T>G c.1689T>G (p.Leu563=) n.1849T>G n.2608T>G c.1262T>G (n.1262T>G) n.2379T>G n.2594T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.2457T>G (p.Leu819=) n.581+367T>G n.3546T>G c.2481T>G (p.Leu827=) n.2575T>G c.1293T>G (n.1293T>G) n.814T>G n.87T>G c.371+367T>G n.2540T>G n.2629T>G n.2518+367T>G n.2500T>G n.3059T>G n.2501T>G	ClinVar dbSNP
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17	g.8231359A>T	CA497958809	CTC1	c.2586T>A (p.Leu862=) n.3038T>A n.3635T>A c.1689T>A (p.Leu563=) n.1849T>A n.2608T>A c.1262T>A (n.1262T>A) n.2379T>A n.2594T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.2457T>A (p.Leu819=) n.581+367T>A n.3546T>A c.2481T>A (p.Leu827=) n.2575T>A c.1293T>A (n.1293T>A) n.814T>A n.87T>A c.371+367T>A n.2540T>A n.2629T>A n.2518+367T>A n.2500T>A n.3059T>A n.2501T>A
17	g.8231360A>C	CA397975746	CTC1	c.2585T>G (p.Leu862Arg) n.3037T>G n.3634T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1848T>G n.2607T>G c.1261T>G (n.1261T>G) n.2378T>G n.2593T>G c.1198T>G (n.1198T>G) c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.581+366T>G n.3545T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.2574T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.813T>G n.86T>G c.371+366T>G n.2539T>G n.2628T>G n.2518+366T>G n.2499T>G n.3058T>G n.2500T>G
17	g.8231360A>G	CA397975748	CTC1	c.2585T>C (p.Leu862Pro) n.3037T>C n.3634T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1848T>C n.2607T>C c.1261T>C (n.1261T>C) n.2378T>C n.2593T>C c.1198T>C (n.1198T>C) c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.581+366T>C n.3545T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.2574T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.813T>C n.86T>C c.371+366T>C n.2539T>C n.2628T>C n.2518+366T>C n.2499T>C n.3058T>C n.2500T>C
17	g.8231360A>T	CA397975751	CTC1	c.2585T>A (p.Leu862His) n.3037T>A n.3634T>A c.1688T>A (p.Leu563His) n.1848T>A n.2607T>A c.1261T>A (n.1261T>A) n.2378T>A n.2593T>A c.1198T>A (n.1198T>A) c.2456T>A (p.Leu819His) n.581+366T>A n.3545T>A c.2480T>A (p.Leu827His) n.2574T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.813T>A n.86T>A c.371+366T>A n.2539T>A n.2628T>A n.2518+366T>A n.2499T>A n.3058T>A n.2500T>A
17	g.8231361G>A	CA397975755	CTC1	c.2584C>T (p.Leu862Phe) n.3036C>T n.3633C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.1847C>T n.2606C>T c.1260C>T (n.1260C>T) n.2377C>T n.2592C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.2455C>T (p.Leu819Phe) n.581+365C>T n.3544C>T c.2479C>T (p.Leu827Phe) n.2573C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.812C>T n.85C>T c.371+365C>T n.2538C>T n.2627C>T n.2518+365C>T n.2498C>T n.3057C>T n.2499C>T
17	g.8231361G>C	CA397975759	CTC1	c.2584C>G (p.Leu862Val) n.3036C>G n.3633C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1847C>G n.2606C>G c.1260C>G (n.1260C>G) n.2377C>G n.2592C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.2455C>G (p.Leu819Val) n.581+365C>G n.3544C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) n.2573C>G c.1291C>G (n.1291C>G) n.812C>G n.85C>G c.371+365C>G n.2538C>G n.2627C>G n.2518+365C>G n.2498C>G n.3057C>G n.2499C>G
17	g.8231361G>T	CA397975756	CTC1	c.2584C>A (p.Leu862Ile) n.3036C>A n.3633C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.1847C>A n.2606C>A c.1260C>A (n.1260C>A) n.2377C>A n.2592C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.2455C>A (p.Leu819Ile) n.581+365C>A n.3544C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.2573C>A c.1291C>A (n.1291C>A) n.812C>A n.85C>A c.371+365C>A n.2538C>A n.2627C>A n.2518+365C>A n.2498C>A n.3057C>A n.2499C>A
17	g.8231362C>A	CA397975763	CTC1	c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.3035G>T n.3632G>T c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.1846G>T n.2605G>T c.1259G>T (n.1259G>T) n.2376G>T n.2591G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.2454G>T (p.Glu818Asp) n.581+364G>T n.3543G>T c.2478G>T (p.Glu826Asp) n.2572G>T c.1290G>T (n.1290G>T) n.811G>T n.84G>T c.371+364G>T n.2537G>T n.2626G>T n.2518+364G>T n.2497G>T n.3056G>T n.2498G>T
17	g.8231362C>G	CA397975764	CTC1	c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.3035G>C n.3632G>C c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.1846G>C n.2605G>C c.1259G>C (n.1259G>C) n.2376G>C n.2591G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.2454G>C (p.Glu818Asp) n.581+364G>C n.3543G>C c.2478G>C (p.Glu826Asp) n.2572G>C c.1290G>C (n.1290G>C) n.811G>C n.84G>C c.371+364G>C n.2537G>C n.2626G>C n.2518+364G>C n.2497G>C n.3056G>C n.2498G>C
17	g.8231362C>T	CA497958813	CTC1	c.2583G>A (p.Glu861=) n.3035G>A n.3632G>A c.1686G>A (p.Glu562=) n.1846G>A n.2605G>A c.1259G>A (n.1259G>A) n.2376G>A n.2591G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.2454G>A (p.Glu818=) n.581+364G>A n.3543G>A c.2478G>A (p.Glu826=) n.2572G>A c.1290G>A (n.1290G>A) n.811G>A n.84G>A c.371+364G>A n.2537G>A n.2626G>A n.2518+364G>A n.2497G>A n.3056G>A n.2498G>A
17	g.8231363T>A	CA397975769	CTC1	c.2582A>T (p.Glu861Val) n.3034A>T n.3631A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) n.1845A>T n.2604A>T c.1258A>T (n.1258A>T) n.2375A>T n.2590A>T c.1195A>T (n.1195A>T) c.2453A>T (p.Glu818Val) n.581+363A>T n.3542A>T c.2477A>T (p.Glu826Val) n.2571A>T c.1289A>T (n.1289A>T) n.810A>T n.83A>T c.371+363A>T n.2536A>T n.2625A>T n.2518+363A>T n.2496A>T n.3055A>T n.2497A>T
17	g.8231363T>C	CA397975770	CTC1	c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.3034A>G n.3631A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.1845A>G n.2604A>G c.1258A>G (n.1258A>G) n.2375A>G n.2590A>G c.1195A>G (n.1195A>G) c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.581+363A>G n.3542A>G c.2477A>G (p.Glu826Gly) n.2571A>G c.1289A>G (n.1289A>G) n.810A>G n.83A>G c.371+363A>G n.2536A>G n.2625A>G n.2518+363A>G n.2496A>G n.3055A>G n.2497A>G
17	g.8231363T>G	CA397975773	CTC1	c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.3034A>C n.3631A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.1845A>C n.2604A>C c.1258A>C (n.1258A>C) n.2375A>C n.2590A>C c.1195A>C (n.1195A>C) c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.581+363A>C n.3542A>C c.2477A>C (p.Glu826Ala) n.2571A>C c.1289A>C (n.1289A>C) n.810A>C n.83A>C c.371+363A>C n.2536A>C n.2625A>C n.2518+363A>C n.2496A>C n.3055A>C n.2497A>C
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17	g.8231364C>T	CA397975780	CTC1	c.2581G>A (p.Glu861Lys) n.3033G>A n.3630G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.1844G>A n.2603G>A c.1257G>A (n.1257G>A) n.2374G>A n.2589G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.581+362G>A n.3541G>A c.2476G>A (p.Glu826Lys) n.2570G>A c.1288G>A (n.1288G>A) n.809G>A n.82G>A c.371+362G>A n.2535G>A n.2624G>A n.2518+362G>A n.2495G>A n.3054G>A n.2496G>A
17	g.8231365C>A	CA497958814	CTC1	c.2580G>T (p.Leu860=) n.3032G>T n.3629G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1843G>T n.2602G>T c.1256G>T (n.1256G>T) n.2373G>T n.2588G>T c.1193G>T (n.1193G>T) c.2451G>T (p.Leu817=) n.581+361G>T n.3540G>T c.2475G>T (p.Leu825=) n.2569G>T c.1287G>T (n.1287G>T) n.808G>T n.81G>T c.371+361G>T n.2534G>T n.2623G>T n.2518+361G>T n.2494G>T n.3053G>T n.2495G>T
17	g.8231365C>G	CA497958815	CTC1	c.2580G>C (p.Leu860=) n.3032G>C n.3629G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1843G>C n.2602G>C c.1256G>C (n.1256G>C) n.2373G>C n.2588G>C c.1193G>C (n.1193G>C) c.2451G>C (p.Leu817=) n.581+361G>C n.3540G>C c.2475G>C (p.Leu825=) n.2569G>C c.1287G>C (n.1287G>C) n.808G>C n.81G>C c.371+361G>C n.2534G>C n.2623G>C n.2518+361G>C n.2494G>C n.3053G>C n.2495G>C
17	g.8231365C>T	CA497958816	CTC1	c.2580G>A (p.Leu860=) n.3032G>A n.3629G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1843G>A n.2602G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.2373G>A n.2588G>A c.1193G>A (n.1193G>A) c.2451G>A (p.Leu817=) n.581+361G>A n.3540G>A c.2475G>A (p.Leu825=) n.2569G>A c.1287G>A (n.1287G>A) n.808G>A n.81G>A c.371+361G>A n.2534G>A n.2623G>A n.2518+361G>A n.2494G>A n.3053G>A n.2495G>A
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17	g.8231366A>G	CA397975784	CTC1	c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.3031T>C n.3628T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1842T>C n.2601T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.2372T>C n.2587T>C c.1192T>C (n.1192T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.581+360T>C n.3539T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.2568T>C c.1286T>C (n.1286T>C) n.807T>C n.80T>C c.371+360T>C n.2533T>C n.2622T>C n.2518+360T>C n.2493T>C n.3052T>C n.2494T>C	dbSNP gnomAD v4
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17	g.8231367G>A	CA497958817	CTC1	c.2578C>T (p.Leu860=) n.3030C>T n.3627C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1841C>T n.2600C>T c.1254C>T (n.1254C>T) n.2371C>T n.2586C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.2449C>T (p.Leu817=) n.581+359C>T n.3538C>T c.2473C>T (p.Leu825=) n.2567C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.806C>T n.79C>T c.371+359C>T n.2532C>T n.2621C>T n.2518+359C>T n.2492C>T n.3051C>T n.2493C>T	gnomAD v4
17	g.8231367G>C	CA397975790	CTC1	c.2578C>G (p.Leu860Val) n.3030C>G n.3627C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1841C>G n.2600C>G c.1254C>G (n.1254C>G) n.2371C>G n.2586C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) n.581+359C>G n.3538C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) n.2567C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.806C>G n.79C>G c.371+359C>G n.2532C>G n.2621C>G n.2518+359C>G n.2492C>G n.3051C>G n.2493C>G
17	g.8231367G>T	CA397975792	CTC1	c.2578C>A (p.Leu860Met) n.3030C>A n.3627C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1841C>A n.2600C>A c.1254C>A (n.1254C>A) n.2371C>A n.2586C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.2449C>A (p.Leu817Met) n.581+359C>A n.3538C>A c.2473C>A (p.Leu825Met) n.2567C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.806C>A n.79C>A c.371+359C>A n.2532C>A n.2621C>A n.2518+359C>A n.2492C>A n.3051C>A n.2493C>A	gnomAD v4
17	g.8231368A>C	CA497958820	CTC1	c.2577T>G (p.Thr859=) n.3029T>G n.3626T>G c.1680T>G (p.Thr560=) n.1840T>G n.2599T>G c.1253T>G (n.1253T>G) n.2370T>G n.2585T>G c.1190T>G (n.1190T>G) c.2448T>G (p.Thr816=) n.581+358T>G n.3537T>G c.2472T>G (p.Thr824=) n.2566T>G c.1284T>G (n.1284T>G) n.805T>G n.78T>G c.371+358T>G n.2531T>G n.2620T>G n.2518+358T>G n.2491T>G n.3050T>G n.2492T>G
17	g.8231368A>G	CA497958821	CTC1	c.2577T>C (p.Thr859=) n.3029T>C n.3626T>C c.1680T>C (p.Thr560=) n.1840T>C n.2599T>C c.1253T>C (n.1253T>C) n.2370T>C n.2585T>C c.1190T>C (n.1190T>C) c.2448T>C (p.Thr816=) n.581+358T>C n.3537T>C c.2472T>C (p.Thr824=) n.2566T>C c.1284T>C (n.1284T>C) n.805T>C n.78T>C c.371+358T>C n.2531T>C n.2620T>C n.2518+358T>C n.2491T>C n.3050T>C n.2492T>C
17	g.8231368A>T	CA497958819	CTC1	c.2577T>A (p.Thr859=) n.3029T>A n.3626T>A c.1680T>A (p.Thr560=) n.1840T>A n.2599T>A c.1253T>A (n.1253T>A) n.2370T>A n.2585T>A c.1190T>A (n.1190T>A) c.2448T>A (p.Thr816=) n.581+358T>A n.3537T>A c.2472T>A (p.Thr824=) n.2566T>A c.1284T>A (n.1284T>A) n.805T>A n.78T>A c.371+358T>A n.2531T>A n.2620T>A n.2518+358T>A n.2491T>A n.3050T>A n.2492T>A
17	g.8231369G>A	CA8372028	CTC1	c.2576C>T (p.Thr859Ile) n.3028C>T n.3625C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.1839C>T n.2598C>T c.1252C>T (n.1252C>T) n.2369C>T n.2584C>T c.1189C>T (n.1189C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) n.581+357C>T n.3536C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) n.2565C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.804C>T n.77C>T c.371+357C>T n.2530C>T n.2619C>T n.2518+357C>T n.2490C>T n.3049C>T n.2491C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.8231369G>T	CA397975795	CTC1	c.2576C>A (p.Thr859Asn) n.3028C>A n.3625C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.1839C>A n.2598C>A c.1252C>A (n.1252C>A) n.2369C>A n.2584C>A c.1189C>A (n.1189C>A) c.2447C>A (p.Thr816Asn) n.581+357C>A n.3536C>A c.2471C>A (p.Thr824Asn) n.2565C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.804C>A n.77C>A c.371+357C>A n.2530C>A n.2619C>A n.2518+357C>A n.2490C>A n.3049C>A n.2491C>A
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17	g.8231371C>A	CA397975809	CTC1	c.2574G>T (p.Trp858Cys) n.3026G>T n.3623G>T c.1677G>T (p.Trp559Cys) n.1837G>T n.2596G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.2367G>T n.2582G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.2445G>T (p.Trp815Cys) n.581+355G>T n.3534G>T c.2469G>T (p.Trp823Cys) n.2563G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.802G>T n.75G>T c.371+355G>T n.2528G>T n.2617G>T n.2518+355G>T n.2488G>T n.3047G>T n.2489G>T
17	g.8231371C>G	CA397975812	CTC1	c.2574G>C (p.Trp858Cys) n.3026G>C n.3623G>C c.1677G>C (p.Trp559Cys) n.1837G>C n.2596G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.2367G>C n.2582G>C c.1187G>C (n.1187G>C) c.2445G>C (p.Trp815Cys) n.581+355G>C n.3534G>C c.2469G>C (p.Trp823Cys) n.2563G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.802G>C n.75G>C c.371+355G>C n.2528G>C n.2617G>C n.2518+355G>C n.2488G>C n.3047G>C n.2489G>C
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17	g.8231373A>G	CA397975830	CTC1	c.2572T>C (p.Trp858Arg) n.3024T>C n.3621T>C c.1675T>C (p.Trp559Arg) n.1835T>C n.2594T>C c.1248T>C (n.1248T>C) n.2365T>C n.2580T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.2443T>C (p.Trp815Arg) n.581+353T>C n.3532T>C c.2467T>C (p.Trp823Arg) n.2561T>C c.1279T>C (n.1279T>C) n.800T>C n.73T>C c.371+353T>C n.2526T>C n.2615T>C n.2518+353T>C n.2486T>C n.3045T>C n.2487T>C	gnomAD v4
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17	g.8231378T>C	CA397975863	CTC1	c.2567A>G (p.Asp856Gly) n.3019A>G n.3616A>G c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.1830A>G n.2589A>G c.1243A>G (n.1243A>G) n.2360A>G n.2575A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.581+348A>G n.3527A>G c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.2556A>G c.1274A>G (n.1274A>G) n.795A>G n.68A>G c.371+348A>G n.2521A>G n.2610A>G n.2518+348A>G n.2481A>G n.3040A>G n.2482A>G
17	g.8231378T>G	CA397975865	CTC1	c.2567A>C (p.Asp856Ala) n.3019A>C n.3616A>C c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.1830A>C n.2589A>C c.1243A>C (n.1243A>C) n.2360A>C n.2575A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.581+348A>C n.3527A>C c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.2556A>C c.1274A>C (n.1274A>C) n.795A>C n.68A>C c.371+348A>C n.2521A>C n.2610A>C n.2518+348A>C n.2481A>C n.3040A>C n.2482A>C
17	g.8231379C>A	CA397975869	CTC1	c.2566G>T (p.Asp856Tyr) n.3018G>T n.3615G>T c.1669G>T (p.Asp557Tyr) n.1829G>T n.2588G>T c.1242G>T (n.1242G>T) n.2359G>T n.2574G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.581+347G>T n.3526G>T c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.2555G>T c.1273G>T (n.1273G>T) n.794G>T n.67G>T c.371+347G>T n.2520G>T n.2609G>T n.2518+347G>T n.2480G>T n.3039G>T n.2481G>T	gnomAD v4
17	g.8231379C>G	CA397975870	CTC1	c.2566G>C (p.Asp856His) n.3018G>C n.3615G>C c.1669G>C (p.Asp557His) n.1829G>C n.2588G>C c.1242G>C (n.1242G>C) n.2359G>C n.2574G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.2437G>C (p.Asp813His) n.581+347G>C n.3526G>C c.2461G>C (p.Asp821His) n.2555G>C c.1273G>C (n.1273G>C) n.794G>C n.67G>C c.371+347G>C n.2520G>C n.2609G>C n.2518+347G>C n.2480G>C n.3039G>C n.2481G>C	COSMIC
17	g.8231379C>T	CA397975881	CTC1	c.2566G>A (p.Asp856Asn) n.3018G>A n.3615G>A c.1669G>A (p.Asp557Asn) n.1829G>A n.2588G>A c.1242G>A (n.1242G>A) n.2359G>A n.2574G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.581+347G>A n.3526G>A c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.2555G>A c.1273G>A (n.1273G>A) n.794G>A n.67G>A c.371+347G>A n.2520G>A n.2609G>A n.2518+347G>A n.2480G>A n.3039G>A n.2481G>A	gnomAD v4
17	g.8231380C>A	CA397975884	CTC1	c.2565G>T (p.Gln855His) n.3017G>T n.3614G>T c.1668G>T (p.Gln556His) n.1828G>T n.2587G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2358G>T n.2573G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.2436G>T (p.Gln812His) n.581+346G>T n.3525G>T c.2460G>T (p.Gln820His) n.2554G>T c.1272G>T (n.1272G>T) n.793G>T n.66G>T c.371+346G>T n.2519G>T n.2608G>T n.2518+346G>T n.2479G>T n.3038G>T n.2480G>T
17	g.8231380C>G	CA397975885	CTC1	c.2565G>C (p.Gln855His) n.3017G>C n.3614G>C c.1668G>C (p.Gln556His) n.1828G>C n.2587G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2358G>C n.2573G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.2436G>C (p.Gln812His) n.581+346G>C n.3525G>C c.2460G>C (p.Gln820His) n.2554G>C c.1272G>C (n.1272G>C) n.793G>C n.66G>C c.371+346G>C n.2519G>C n.2608G>C n.2518+346G>C n.2479G>C n.3038G>C n.2480G>C
17	g.8231380C>T	CA497958829	CTC1	c.2565G>A (p.Gln855=) n.3017G>A n.3614G>A c.1668G>A (p.Gln556=) n.1828G>A n.2587G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2358G>A n.2573G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.2436G>A (p.Gln812=) n.581+346G>A n.3525G>A c.2460G>A (p.Gln820=) n.2554G>A c.1272G>A (n.1272G>A) n.793G>A n.66G>A c.371+346G>A n.2519G>A n.2608G>A n.2518+346G>A n.2479G>A n.3038G>A n.2480G>A
17	g.8231381T>A	CA397975895	CTC1	c.2564A>T (p.Gln855Leu) n.3016A>T n.3613A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1827A>T n.2586A>T c.1240A>T (n.1240A>T) n.2357A>T n.2572A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.2435A>T (p.Gln812Leu) n.581+345A>T n.3524A>T c.2459A>T (p.Gln820Leu) n.2553A>T c.1271A>T (n.1271A>T) n.792A>T n.65A>T c.371+345A>T n.2518A>T n.2607A>T n.2518+345A>T n.2478A>T n.3037A>T n.2479A>T
17	g.8231381T>C	CA397975889	CTC1	c.2564A>G (p.Gln855Arg) n.3016A>G n.3613A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1827A>G n.2586A>G c.1240A>G (n.1240A>G) n.2357A>G n.2572A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.2435A>G (p.Gln812Arg) n.581+345A>G n.3524A>G c.2459A>G (p.Gln820Arg) n.2553A>G c.1271A>G (n.1271A>G) n.792A>G n.65A>G c.371+345A>G n.2518A>G n.2607A>G n.2518+345A>G n.2478A>G n.3037A>G n.2479A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231381T>G	CA397975892	CTC1	c.2564A>C (p.Gln855Pro) n.3016A>C n.3613A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1827A>C n.2586A>C c.1240A>C (n.1240A>C) n.2357A>C n.2572A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.2435A>C (p.Gln812Pro) n.581+345A>C n.3524A>C c.2459A>C (p.Gln820Pro) n.2553A>C c.1271A>C (n.1271A>C) n.792A>C n.65A>C c.371+345A>C n.2518A>C n.2607A>C n.2518+345A>C n.2478A>C n.3037A>C n.2479A>C
17	g.8231381T=	CA2246189047	CTC1	c.2564A= (p.Gln855=) n.3016A= n.3613A= c.1667A= (p.Gln556=) n.1827A= n.2586A= c.1240A= (n.1240A=) n.2357A= n.2572A= c.1177A= (n.1177A=) c.2435A= (p.Gln812=) n.581+345A= n.3524A= c.2459A= (p.Gln820=) n.2553A= c.1271A= (n.1271A=) n.792A= n.65A= c.371+345A= n.2518A= n.2607A= n.2518+345A= n.2478A= n.3037A= n.2479A=
17	g.8231382G>A	CA397975898	CTC1	c.2563C>T (p.Gln855Ter) n.3015C>T n.3612C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1826C>T n.2585C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.2356C>T n.2571C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.2434C>T (p.Gln812Ter) n.581+344C>T n.3523C>T c.2458C>T (p.Gln820Ter) n.2552C>T c.1270C>T (n.1270C>T) n.791C>T n.64C>T c.371+344C>T n.2517C>T n.2606C>T n.2518+344C>T n.2477C>T n.3036C>T n.2478C>T
17	g.8231382G>C	CA397975900	CTC1	c.2563C>G (p.Gln855Glu) n.3015C>G n.3612C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1826C>G n.2585C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.2356C>G n.2571C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.2434C>G (p.Gln812Glu) n.581+344C>G n.3523C>G c.2458C>G (p.Gln820Glu) n.2552C>G c.1270C>G (n.1270C>G) n.791C>G n.64C>G c.371+344C>G n.2517C>G n.2606C>G n.2518+344C>G n.2477C>G n.3036C>G n.2478C>G	COSMIC
17	g.8231382G>T	CA397975903	CTC1	c.2563C>A (p.Gln855Lys) n.3015C>A n.3612C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1826C>A n.2585C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.2356C>A n.2571C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.2434C>A (p.Gln812Lys) n.581+344C>A n.3523C>A c.2458C>A (p.Gln820Lys) n.2552C>A c.1270C>A (n.1270C>A) n.791C>A n.64C>A c.371+344C>A n.2517C>A n.2606C>A n.2518+344C>A n.2477C>A n.3036C>A n.2478C>A
17	g.8231383G>A	CA497958832	CTC1	c.2562C>T (p.Val854=) n.3014C>T n.3611C>T c.1665C>T (p.Val555=) n.1825C>T n.2584C>T c.1238C>T (n.1238C>T) n.2355C>T n.2570C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.2433C>T (p.Val811=) n.581+343C>T n.3522C>T c.2457C>T (p.Val819=) n.2551C>T c.1269C>T (n.1269C>T) n.790C>T n.63C>T c.371+343C>T n.2516C>T n.2605C>T n.2518+343C>T n.2476C>T n.3035C>T n.2477C>T
17	g.8231383G>C	CA497958833	CTC1	c.2562C>G (p.Val854=) n.3014C>G n.3611C>G c.1665C>G (p.Val555=) n.1825C>G n.2584C>G c.1238C>G (n.1238C>G) n.2355C>G n.2570C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.2433C>G (p.Val811=) n.581+343C>G n.3522C>G c.2457C>G (p.Val819=) n.2551C>G c.1269C>G (n.1269C>G) n.790C>G n.63C>G c.371+343C>G n.2516C>G n.2605C>G n.2518+343C>G n.2476C>G n.3035C>G n.2477C>G
17	g.8231383G>T	CA497958834	CTC1	c.2562C>A (p.Val854=) n.3014C>A n.3611C>A c.1665C>A (p.Val555=) n.1825C>A n.2584C>A c.1238C>A (n.1238C>A) n.2355C>A n.2570C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.2433C>A (p.Val811=) n.581+343C>A n.3522C>A c.2457C>A (p.Val819=) n.2551C>A c.1269C>A (n.1269C>A) n.790C>A n.63C>A c.371+343C>A n.2516C>A n.2605C>A n.2518+343C>A n.2476C>A n.3035C>A n.2477C>A
17	g.8231384A=	CA2246189049	CTC1	c.2561T= (p.Val854=) n.3013T= n.3610T= c.1664T= (p.Val555=) n.1824T= n.2583T= c.1237T= (n.1237T=) n.2354T= n.2569T= c.1174T= (n.1174T=) c.2432T= (p.Val811=) n.581+342T= n.3521T= c.2456T= (p.Val819=) n.2550T= c.1268T= (n.1268T=) n.789T= n.62T= c.371+342T= n.2515T= n.2604T= n.2518+342T= n.2475T= n.3034T= n.2476T=
17	g.8231384A>C	CA397975907	CTC1	c.2561T>G (p.Val854Gly) n.3013T>G n.3610T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1824T>G n.2583T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2354T>G n.2569T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) n.581+342T>G n.3521T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) n.2550T>G c.1268T>G (n.1268T>G) n.789T>G n.62T>G c.371+342T>G n.2515T>G n.2604T>G n.2518+342T>G n.2475T>G n.3034T>G n.2476T>G	dbSNP
17	g.8231384A>G	CA397975909	CTC1	c.2561T>C (p.Val854Ala) n.3013T>C n.3610T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1824T>C n.2583T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2354T>C n.2569T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) n.581+342T>C n.3521T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) n.2550T>C c.1268T>C (n.1268T>C) n.789T>C n.62T>C c.371+342T>C n.2515T>C n.2604T>C n.2518+342T>C n.2475T>C n.3034T>C n.2476T>C	gnomAD v4
17	g.8231384A>T	CA397975910	CTC1	c.2561T>A (p.Val854Asp) n.3013T>A n.3610T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) n.1824T>A n.2583T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2354T>A n.2569T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) n.581+342T>A n.3521T>A c.2456T>A (p.Val819Asp) n.2550T>A c.1268T>A (n.1268T>A) n.789T>A n.62T>A c.371+342T>A n.2515T>A n.2604T>A n.2518+342T>A n.2475T>A n.3034T>A n.2476T>A
17	g.8231385C>A	CA397975913	CTC1	c.2560G>T (p.Val854Phe) n.3012G>T n.3609G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.1823G>T n.2582G>T c.1236G>T (n.1236G>T) n.2353G>T n.2568G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) n.581+341G>T n.3520G>T c.2455G>T (p.Val819Phe) n.2549G>T c.1267G>T (n.1267G>T) n.788G>T n.61G>T c.371+341G>T n.2514G>T n.2603G>T n.2518+341G>T n.2474G>T n.3033G>T n.2475G>T
17	g.8231385C>G	CA397975915	CTC1	c.2560G>C (p.Val854Leu) n.3012G>C n.3609G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1823G>C n.2582G>C c.1236G>C (n.1236G>C) n.2353G>C n.2568G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) n.581+341G>C n.3520G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) n.2549G>C c.1267G>C (n.1267G>C) n.788G>C n.61G>C c.371+341G>C n.2514G>C n.2603G>C n.2518+341G>C n.2474G>C n.3033G>C n.2475G>C
17	g.8231385C>T	CA397975917	CTC1	c.2560G>A (p.Val854Ile) n.3012G>A n.3609G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1823G>A n.2582G>A c.1236G>A (n.1236G>A) n.2353G>A n.2568G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) n.581+341G>A n.3520G>A c.2455G>A (p.Val819Ile) n.2549G>A c.1267G>A (n.1267G>A) n.788G>A n.61G>A c.371+341G>A n.2514G>A n.2603G>A n.2518+341G>A n.2474G>A n.3033G>A n.2475G>A	gnomAD v4
17	g.8231386A>C	CA497958837	CTC1	c.2559T>G (p.Thr853=) n.3011T>G n.3608T>G c.1662T>G (p.Thr554=) n.1822T>G n.2581T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2352T>G n.2567T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.2430T>G (p.Thr810=) n.581+340T>G n.3519T>G c.2454T>G (p.Thr818=) n.2548T>G c.1266T>G (n.1266T>G) n.787T>G n.60T>G c.371+340T>G n.2513T>G n.2602T>G n.2518+340T>G n.2473T>G n.3032T>G n.2474T>G
17	g.8231386A>G	CA497958838	CTC1	c.2559T>C (p.Thr853=) n.3011T>C n.3608T>C c.1662T>C (p.Thr554=) n.1822T>C n.2581T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2352T>C n.2567T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.2430T>C (p.Thr810=) n.581+340T>C n.3519T>C c.2454T>C (p.Thr818=) n.2548T>C c.1266T>C (n.1266T>C) n.787T>C n.60T>C c.371+340T>C n.2513T>C n.2602T>C n.2518+340T>C n.2473T>C n.3032T>C n.2474T>C	gnomAD v4
17	g.8231386A>T	CA497958839	CTC1	c.2559T>A (p.Thr853=) n.3011T>A n.3608T>A c.1662T>A (p.Thr554=) n.1822T>A n.2581T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2352T>A n.2567T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.2430T>A (p.Thr810=) n.581+340T>A n.3519T>A c.2454T>A (p.Thr818=) n.2548T>A c.1266T>A (n.1266T>A) n.787T>A n.60T>A c.371+340T>A n.2513T>A n.2602T>A n.2518+340T>A n.2473T>A n.3032T>A n.2474T>A	gnomAD v4
17	g.8231387G>A	CA397975921	CTC1	c.2558C>T (p.Thr853Ile) n.3010C>T n.3607C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1821C>T n.2580C>T c.1234C>T (n.1234C>T) n.2351C>T n.2566C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.2429C>T (p.Thr810Ile) n.581+339C>T n.3518C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) n.2547C>T c.1265C>T (n.1265C>T) n.786C>T n.59C>T c.371+339C>T n.2512C>T n.2601C>T n.2518+339C>T n.2472C>T n.3031C>T n.2473C>T	COSMIC
17	g.8231387G>C	CA397975924	CTC1	c.2558C>G (p.Thr853Ser) n.3010C>G n.3607C>G c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.1821C>G n.2580C>G c.1234C>G (n.1234C>G) n.2351C>G n.2566C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.2429C>G (p.Thr810Ser) n.581+339C>G n.3518C>G c.2453C>G (p.Thr818Ser) n.2547C>G c.1265C>G (n.1265C>G) n.786C>G n.59C>G c.371+339C>G n.2512C>G n.2601C>G n.2518+339C>G n.2472C>G n.3031C>G n.2473C>G	gnomAD v4
17	g.8231387G>T	CA397975925	CTC1	c.2558C>A (p.Thr853Asn) n.3010C>A n.3607C>A c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.1821C>A n.2580C>A c.1234C>A (n.1234C>A) n.2351C>A n.2566C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.2429C>A (p.Thr810Asn) n.581+339C>A n.3518C>A c.2453C>A (p.Thr818Asn) n.2547C>A c.1265C>A (n.1265C>A) n.786C>A n.59C>A c.371+339C>A n.2512C>A n.2601C>A n.2518+339C>A n.2472C>A n.3031C>A n.2473C>A
17	g.8231388T>A	CA397975932	CTC1	c.2557A>T (p.Thr853Ser) n.3009A>T n.3606A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1820A>T n.2579A>T c.1233A>T (n.1233A>T) n.2350A>T n.2565A>T c.1170A>T (n.1170A>T) c.2428A>T (p.Thr810Ser) n.581+338A>T n.3517A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) n.2546A>T c.1264A>T (n.1264A>T) n.785A>T n.58A>T c.371+338A>T n.2511A>T n.2600A>T n.2518+338A>T n.2471A>T n.3030A>T n.2472A>T
17	g.8231388T>C	CA8372030	CTC1	c.2557A>G (p.Thr853Ala) n.3009A>G n.3606A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1820A>G n.2579A>G c.1233A>G (n.1233A>G) n.2350A>G n.2565A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.2428A>G (p.Thr810Ala) n.581+338A>G n.3517A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) n.2546A>G c.1264A>G (n.1264A>G) n.785A>G n.58A>G c.371+338A>G n.2511A>G n.2600A>G n.2518+338A>G n.2471A>G n.3030A>G n.2472A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231388T>G	CA397975929	CTC1	c.2557A>C (p.Thr853Pro) n.3009A>C n.3606A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1820A>C n.2579A>C c.1233A>C (n.1233A>C) n.2350A>C n.2565A>C c.1170A>C (n.1170A>C) c.2428A>C (p.Thr810Pro) n.581+338A>C n.3517A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) n.2546A>C c.1264A>C (n.1264A>C) n.785A>C n.58A>C c.371+338A>C n.2511A>C n.2600A>C n.2518+338A>C n.2471A>C n.3030A>C n.2472A>C
17	g.8231388T=	CA2246189053	CTC1	c.2557A= (p.Thr853=) n.3009A= n.3606A= c.1660A= (p.Thr554=) n.1820A= n.2579A= c.1233A= (n.1233A=) n.2350A= n.2565A= c.1170A= (n.1170A=) c.2428A= (p.Thr810=) n.581+338A= n.3517A= c.2452A= (p.Thr818=) n.2546A= c.1264A= (n.1264A=) n.785A= n.58A= c.371+338A= n.2511A= n.2600A= n.2518+338A= n.2471A= n.3030A= n.2472A=
17	g.8231389G>A	CA497958840	CTC1	c.2556C>T (p.Leu852=) n.3008C>T n.3605C>T c.1659C>T (p.Leu553=) n.1819C>T n.2578C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.2349C>T n.2564C>T c.1169C>T (n.1169C>T) c.2427C>T (p.Leu809=) n.581+337C>T n.3516C>T c.2451C>T (p.Leu817=) n.2545C>T c.1263C>T (n.1263C>T) n.784C>T n.57C>T c.371+337C>T n.2510C>T n.2599C>T n.2518+337C>T n.2470C>T n.3029C>T n.2471C>T	gnomAD v4
17	g.8231389G>C	CA497958842	CTC1	c.2556C>G (p.Leu852=) n.3008C>G n.3605C>G c.1659C>G (p.Leu553=) n.1819C>G n.2578C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.2349C>G n.2564C>G c.1169C>G (n.1169C>G) c.2427C>G (p.Leu809=) n.581+337C>G n.3516C>G c.2451C>G (p.Leu817=) n.2545C>G c.1263C>G (n.1263C>G) n.784C>G n.57C>G c.371+337C>G n.2510C>G n.2599C>G n.2518+337C>G n.2470C>G n.3029C>G n.2471C>G
17	g.8231389G>T	CA497958841	CTC1	c.2556C>A (p.Leu852=) n.3008C>A n.3605C>A c.1659C>A (p.Leu553=) n.1819C>A n.2578C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.2349C>A n.2564C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.2427C>A (p.Leu809=) n.581+337C>A n.3516C>A c.2451C>A (p.Leu817=) n.2545C>A c.1263C>A (n.1263C>A) n.784C>A n.57C>A c.371+337C>A n.2510C>A n.2599C>A n.2518+337C>A n.2470C>A n.3029C>A n.2471C>A
17	g.8231390A>C	CA397975940	CTC1	c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.3007T>G n.3604T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1818T>G n.2577T>G c.1231T>G (n.1231T>G) n.2348T>G n.2563T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.2426T>G (p.Leu809Arg) n.581+336T>G n.3515T>G c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.2544T>G c.1262T>G (n.1262T>G) n.783T>G n.56T>G c.371+336T>G n.2509T>G n.2598T>G n.2518+336T>G n.2469T>G n.3028T>G n.2470T>G
17	g.8231390A>G	CA397975944	CTC1	c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.3007T>C n.3604T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1818T>C n.2577T>C c.1231T>C (n.1231T>C) n.2348T>C n.2563T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.2426T>C (p.Leu809Pro) n.581+336T>C n.3515T>C c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.2544T>C c.1262T>C (n.1262T>C) n.783T>C n.56T>C c.371+336T>C n.2509T>C n.2598T>C n.2518+336T>C n.2469T>C n.3028T>C n.2470T>C
17	g.8231390A>T	CA397975943	CTC1	c.2555T>A (p.Leu852His) n.3007T>A n.3604T>A c.1658T>A (p.Leu553His) n.1818T>A n.2577T>A c.1231T>A (n.1231T>A) n.2348T>A n.2563T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.2426T>A (p.Leu809His) n.581+336T>A n.3515T>A c.2450T>A (p.Leu817His) n.2544T>A c.1262T>A (n.1262T>A) n.783T>A n.56T>A c.371+336T>A n.2509T>A n.2598T>A n.2518+336T>A n.2469T>A n.3028T>A n.2470T>A
17	g.8231391G>A	CA8372031	CTC1	c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.3006C>T n.3603C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) n.1817C>T n.2576C>T c.1230C>T (n.1230C>T) n.2347C>T n.2562C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.2425C>T (p.Leu809Phe) n.581+335C>T n.3514C>T c.2449C>T (p.Leu817Phe) n.2543C>T c.1261C>T (n.1261C>T) n.782C>T n.55C>T c.371+335C>T n.2508C>T n.2597C>T n.2518+335C>T n.2468C>T n.3027C>T n.2469C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8231391G>C	CA397975951	CTC1	c.2554C>G (p.Leu852Val) n.3006C>G n.3603C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) n.1817C>G n.2576C>G c.1230C>G (n.1230C>G) n.2347C>G n.2562C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.2425C>G (p.Leu809Val) n.581+335C>G n.3514C>G c.2449C>G (p.Leu817Val) n.2543C>G c.1261C>G (n.1261C>G) n.782C>G n.55C>G c.371+335C>G n.2508C>G n.2597C>G n.2518+335C>G n.2468C>G n.3027C>G n.2469C>G
17	g.8231391G=	CA2246189055	CTC1	c.2554C= (p.Leu852=) n.3006C= n.3603C= c.1657C= (p.Leu553=) n.1817C= n.2576C= c.1230C= (n.1230C=) n.2347C= n.2562C= c.1167C= (n.1167C=) c.2425C= (p.Leu809=) n.581+335C= n.3514C= c.2449C= (p.Leu817=) n.2543C= c.1261C= (n.1261C=) n.782C= n.55C= c.371+335C= n.2508C= n.2597C= n.2518+335C= n.2468C= n.3027C= n.2469C=
17	g.8231391G>T	CA397975950	CTC1	c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.3006C>A n.3603C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) n.1817C>A n.2576C>A c.1230C>A (n.1230C>A) n.2347C>A n.2562C>A c.1167C>A (n.1167C>A) c.2425C>A (p.Leu809Ile) n.581+335C>A n.3514C>A c.2449C>A (p.Leu817Ile) n.2543C>A c.1261C>A (n.1261C>A) n.782C>A n.55C>A c.371+335C>A n.2508C>A n.2597C>A n.2518+335C>A n.2468C>A n.3027C>A n.2469C>A	gnomAD v4
17	g.8231392G>A	CA497958846	CTC1	c.2553C>T (p.Cys851=) n.3005C>T n.3602C>T c.1656C>T (p.Cys552=) n.1816C>T n.2575C>T c.1229C>T (n.1229C>T) n.2346C>T n.2561C>T c.1166C>T (n.1166C>T) c.2424C>T (p.Cys808=) n.581+334C>T n.3513C>T c.2448C>T (p.Cys816=) n.2542C>T c.1260C>T (n.1260C>T) n.781C>T n.54C>T c.371+334C>T n.2507C>T n.2596C>T n.2518+334C>T n.2467C>T n.3026C>T n.2468C>T	gnomAD v4
17	g.8231392G>C	CA397975956	CTC1	c.2553C>G (p.Cys851Trp) n.3005C>G n.3602C>G c.1656C>G (p.Cys552Trp) n.1816C>G n.2575C>G c.1229C>G (n.1229C>G) n.2346C>G n.2561C>G c.1166C>G (n.1166C>G) c.2424C>G (p.Cys808Trp) n.581+334C>G n.3513C>G c.2448C>G (p.Cys816Trp) n.2542C>G c.1260C>G (n.1260C>G) n.781C>G n.54C>G c.371+334C>G n.2507C>G n.2596C>G n.2518+334C>G n.2467C>G n.3026C>G n.2468C>G
17	g.8231392G>T	CA397975958	CTC1	c.2553C>A (p.Cys851Ter) n.3005C>A n.3602C>A c.1656C>A (p.Cys552Ter) n.1816C>A n.2575C>A c.1229C>A (n.1229C>A) n.2346C>A n.2561C>A c.1166C>A (n.1166C>A) c.2424C>A (p.Cys808Ter) n.581+334C>A n.3513C>A c.2448C>A (p.Cys816Ter) n.2542C>A c.1260C>A (n.1260C>A) n.781C>A n.54C>A c.371+334C>A n.2507C>A n.2596C>A n.2518+334C>A n.2467C>A n.3026C>A n.2468C>A
17	g.8231393C>A	CA397975963	CTC1	c.2552G>T (p.Cys851Phe) n.3004G>T n.3601G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) n.1815G>T n.2574G>T c.1228G>T (n.1228G>T) n.2345G>T n.2560G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.2423G>T (p.Cys808Phe) n.581+333G>T n.3512G>T c.2447G>T (p.Cys816Phe) n.2541G>T c.1259G>T (n.1259G>T) n.780G>T n.53G>T c.371+333G>T n.2506G>T n.2595G>T n.2518+333G>T n.2466G>T n.3025G>T n.2467G>T
17	g.8231393C>G	CA397975967	CTC1	c.2552G>C (p.Cys851Ser) n.3004G>C n.3601G>C c.1655G>C (p.Cys552Ser) n.1815G>C n.2574G>C c.1228G>C (n.1228G>C) n.2345G>C n.2560G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.2423G>C (p.Cys808Ser) n.581+333G>C n.3512G>C c.2447G>C (p.Cys816Ser) n.2541G>C c.1259G>C (n.1259G>C) n.780G>C n.53G>C c.371+333G>C n.2506G>C n.2595G>C n.2518+333G>C n.2466G>C n.3025G>C n.2467G>C
17	g.8231393C>T	CA397975965	CTC1	c.2552G>A (p.Cys851Tyr) n.3004G>A n.3601G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) n.1815G>A n.2574G>A c.1228G>A (n.1228G>A) n.2345G>A n.2560G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.2423G>A (p.Cys808Tyr) n.581+333G>A n.3512G>A c.2447G>A (p.Cys816Tyr) n.2541G>A c.1259G>A (n.1259G>A) n.780G>A n.53G>A c.371+333G>A n.2506G>A n.2595G>A n.2518+333G>A n.2466G>A n.3025G>A n.2467G>A
17	g.8231394A>C	CA397975971	CTC1	c.2551T>G (p.Cys851Gly) n.3003T>G n.3600T>G c.1654T>G (p.Cys552Gly) n.1814T>G n.2573T>G c.1227T>G (n.1227T>G) n.2344T>G n.2559T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.2422T>G (p.Cys808Gly) n.581+332T>G n.3511T>G c.2446T>G (p.Cys816Gly) n.2540T>G c.1258T>G (n.1258T>G) n.779T>G n.52T>G c.371+332T>G n.2505T>G n.2594T>G n.2518+332T>G n.2465T>G n.3024T>G n.2466T>G
17	g.8231394A>G	CA397975976	CTC1	c.2551T>C (p.Cys851Arg) n.3003T>C n.3600T>C c.1654T>C (p.Cys552Arg) n.1814T>C n.2573T>C c.1227T>C (n.1227T>C) n.2344T>C n.2559T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.2422T>C (p.Cys808Arg) n.581+332T>C n.3511T>C c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.2540T>C c.1258T>C (n.1258T>C) n.779T>C n.52T>C c.371+332T>C n.2505T>C n.2594T>C n.2518+332T>C n.2465T>C n.3024T>C n.2466T>C
17	g.8231394A>T	CA397975974	CTC1	c.2551T>A (p.Cys851Ser) n.3003T>A n.3600T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) n.1814T>A n.2573T>A c.1227T>A (n.1227T>A) n.2344T>A n.2559T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.2422T>A (p.Cys808Ser) n.581+332T>A n.3511T>A c.2446T>A (p.Cys816Ser) n.2540T>A c.1258T>A (n.1258T>A) n.779T>A n.52T>A c.371+332T>A n.2505T>A n.2594T>A n.2518+332T>A n.2465T>A n.3024T>A n.2466T>A
17	g.8231395G>A	CA8372032	CTC1	c.2550C>T (p.Ser850=) n.3002C>T n.3599C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.1813C>T n.2572C>T c.1226C>T (n.1226C>T) n.2343C>T n.2558C>T c.1163C>T (n.1163C>T) c.2421C>T (p.Ser807=) n.581+331C>T n.3510C>T c.2445C>T (p.Ser815=) n.2539C>T c.1257C>T (n.1257C>T) n.778C>T n.51C>T c.371+331C>T n.2504C>T n.2593C>T n.2518+331C>T n.2464C>T n.3023C>T n.2465C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8231395G>C	CA497958847	CTC1	c.2550C>G (p.Ser850=) n.3002C>G n.3599C>G c.1653C>G (p.Ser551=) n.1813C>G n.2572C>G c.1226C>G (n.1226C>G) n.2343C>G n.2558C>G c.1163C>G (n.1163C>G) c.2421C>G (p.Ser807=) n.581+331C>G n.3510C>G c.2445C>G (p.Ser815=) n.2539C>G c.1257C>G (n.1257C>G) n.778C>G n.51C>G c.371+331C>G n.2504C>G n.2593C>G n.2518+331C>G n.2464C>G n.3023C>G n.2465C>G
17	g.8231395G=	CA2246189057	CTC1	c.2550C= (p.Ser850=) n.3002C= n.3599C= c.1653C= (p.Ser551=) n.1813C= n.2572C= c.1226C= (n.1226C=) n.2343C= n.2558C= c.1163C= (n.1163C=) c.2421C= (p.Ser807=) n.581+331C= n.3510C= c.2445C= (p.Ser815=) n.2539C= c.1257C= (n.1257C=) n.778C= n.51C= c.371+331C= n.2504C= n.2593C= n.2518+331C= n.2464C= n.3023C= n.2465C=
17	g.8231395G>T	CA497958848	CTC1	c.2550C>A (p.Ser850=) n.3002C>A n.3599C>A c.1653C>A (p.Ser551=) n.1813C>A n.2572C>A c.1226C>A (n.1226C>A) n.2343C>A n.2558C>A c.1163C>A (n.1163C>A) c.2421C>A (p.Ser807=) n.581+331C>A n.3510C>A c.2445C>A (p.Ser815=) n.2539C>A c.1257C>A (n.1257C>A) n.778C>A n.51C>A c.371+331C>A n.2504C>A n.2593C>A n.2518+331C>A n.2464C>A n.3023C>A n.2465C>A
17	g.8231396G>A	CA397975983	CTC1	c.2549C>T (p.Ser850Phe) n.3001C>T n.3598C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) n.1812C>T n.2571C>T c.1225C>T (n.1225C>T) n.2342C>T n.2557C>T c.1162C>T (n.1162C>T) c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.581+330C>T n.3509C>T c.2444C>T (p.Ser815Phe) n.2538C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.777C>T n.50C>T c.371+330C>T n.2503C>T n.2592C>T n.2518+330C>T n.2463C>T n.3022C>T n.2464C>T
17	g.8231396G>C	CA397975986	CTC1	c.2549C>G (p.Ser850Cys) n.3001C>G n.3598C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) n.1812C>G n.2571C>G c.1225C>G (n.1225C>G) n.2342C>G n.2557C>G c.1162C>G (n.1162C>G) c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.581+330C>G n.3509C>G c.2444C>G (p.Ser815Cys) n.2538C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.777C>G n.50C>G c.371+330C>G n.2503C>G n.2592C>G n.2518+330C>G n.2463C>G n.3022C>G n.2464C>G
17	g.8231396G>T	CA397975989	CTC1	c.2549C>A (p.Ser850Tyr) n.3001C>A n.3598C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) n.1812C>A n.2571C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.2342C>A n.2557C>A c.1162C>A (n.1162C>A) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.581+330C>A n.3509C>A c.2444C>A (p.Ser815Tyr) n.2538C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.777C>A n.50C>A c.371+330C>A n.2503C>A n.2592C>A n.2518+330C>A n.2463C>A n.3022C>A n.2464C>A
17	g.8231397A=	CA2246189059	CTC1	c.2548T= (p.Ser850=) n.3000T= n.3597T= c.1651T= (p.Ser551=) n.1811T= n.2570T= c.1224T= (n.1224T=) n.2341T= n.2556T= c.1161T= (n.1161T=) c.2419T= (p.Ser807=) n.581+329T= n.3508T= c.2443T= (p.Ser815=) n.2537T= c.1255T= (n.1255T=) n.776T= n.49T= c.371+329T= n.2502T= n.2591T= n.2518+329T= n.2462T= n.3021T= n.2463T=
17	g.8231397A>C	CA397975993	CTC1	c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.3000T>G n.3597T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.1811T>G n.2570T>G c.1224T>G (n.1224T>G) n.2341T>G n.2556T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.581+329T>G n.3508T>G c.2443T>G (p.Ser815Ala) n.2537T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.776T>G n.49T>G c.371+329T>G n.2502T>G n.2591T>G n.2518+329T>G n.2462T>G n.3021T>G n.2463T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.8231398T>A	CA497958851	CTC1	c.2547A>T (p.Ala849=) n.2999A>T n.3596A>T c.1650A>T (p.Ala550=) n.1810A>T n.2569A>T c.1223A>T (n.1223A>T) n.2340A>T n.2555A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.2418A>T (p.Ala806=) n.581+328A>T n.3507A>T c.2442A>T (p.Ala814=) n.2536A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.775A>T n.48A>T c.371+328A>T n.2501A>T n.2590A>T n.2518+328A>T n.2461A>T n.3020A>T n.2462A>T
17	g.8231398T>C	CA497958852	CTC1	c.2547A>G (p.Ala849=) n.2999A>G n.3596A>G c.1650A>G (p.Ala550=) n.1810A>G n.2569A>G c.1223A>G (n.1223A>G) n.2340A>G n.2555A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.2418A>G (p.Ala806=) n.581+328A>G n.3507A>G c.2442A>G (p.Ala814=) n.2536A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.775A>G n.48A>G c.371+328A>G n.2501A>G n.2590A>G n.2518+328A>G n.2461A>G n.3020A>G n.2462A>G	ClinVar
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Number of alleles fetched