Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2583A>C
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gnomAD v4
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17g.8231278G>TCA397975248CTC1c.2667C>A (p.Asp889Glu)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.8231279T=CA2246188908CTC1c.2666A= (p.Asp889=)
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n.1927T>A
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17g.8231282C=CA2246188914CTC1c.2663G= (p.Ser888=)
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17g.8231282C>GCA397975272CTC1c.2663G>C (p.Ser888Thr)
n.3115G>C
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n.1926G>C
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c.2534G>C (p.Ser845Thr)
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n.3136G>C
n.2578G>C
17g.8231282C>TCA287532933CTC1c.2663G>A (p.Ser888Asn)
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c.2534G>A (p.Ser845Asn)
n.581+444G>A
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c.2558G>A (p.Ser853Asn)
n.2652G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.891G>A
n.164G>A
c.371+444G>A
n.2617G>A
n.2706G>A
n.2518+444G>A
n.2577G>A
n.3136G>A
n.2578G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8231282_8231283delCA2808394781CTC1c.2662_2663del (p.Ser888Ter)
n.3114_3115del
n.3711_3712del
c.1765_1766del (p.Ser589Ter)
n.1925_1926del
n.2684_2685del
c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del)
n.2455_2456del
n.2670_2671del
c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del)
c.2533_2534del (p.Ser845Ter)
n.581+443_581+444del
n.3622_3623del
c.2557_2558del (p.Ser853Ter)
n.2651_2652del
c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del)
n.890_891del
n.163_164del
c.371+443_371+444del
n.2616_2617del
n.2705_2706del
n.2518+443_2518+444del
n.2576_2577del
n.3135_3136del
n.2577_2578del
17g.8231283delCA2635984713CTC1c.2662del (p.Ser888ValfsTer30)
n.3114del
n.3711del
c.1765del (p.Ser589ValfsTer30)
n.1925del
n.2684del
c.*1338del (n.*1338del)
n.2455del
n.2670del
c.*1275del (n.*1275del)
c.2533del (p.Ser845ValfsTer30)
n.581+443del
n.3622del
c.2557del (p.Ser853ValfsTer30)
n.2651del
c.*1369del (n.*1369del)
n.890del
n.163del
c.371+443del
n.2616del
n.2705del
n.2518+443del
n.2576del
n.3135del
n.2577del
gnomAD v4
17g.8231283T>ACA397975275CTC1c.2662A>T (p.Ser888Cys)
n.3114A>T
n.3711A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
n.1925A>T
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c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.2455A>T
n.2670A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.2533A>T (p.Ser845Cys)
n.581+443A>T
n.3622A>T
c.2557A>T (p.Ser853Cys)
n.2651A>T
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.890A>T
n.163A>T
c.371+443A>T
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n.2518+443A>T
n.2576A>T
n.3135A>T
n.2577A>T
17g.8231283T>CCA397975276CTC1c.2662A>G (p.Ser888Gly)
n.3114A>G
n.3711A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
n.1925A>G
n.2684A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.2455A>G
n.2670A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.2533A>G (p.Ser845Gly)
n.581+443A>G
n.3622A>G
c.2557A>G (p.Ser853Gly)
n.2651A>G
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.890A>G
n.163A>G
c.371+443A>G
n.2616A>G
n.2705A>G
n.2518+443A>G
n.2576A>G
n.3135A>G
n.2577A>G
17g.8231283T>GCA397975277CTC1c.2662A>C (p.Ser888Arg)
n.3114A>C
n.3711A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
n.1925A>C
n.2684A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.2455A>C
n.2670A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.2533A>C (p.Ser845Arg)
n.581+443A>C
n.3622A>C
c.2557A>C (p.Ser853Arg)
n.2651A>C
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.890A>C
n.163A>C
c.371+443A>C
n.2616A>C
n.2705A>C
n.2518+443A>C
n.2576A>C
n.3135A>C
n.2577A>C
17g.8231284G>ACA497958679CTC1c.2661C>T (p.Leu887=)
n.3113C>T
n.3710C>T
c.1764C>T (p.Leu588=)
n.1924C>T
n.2683C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.2454C>T
n.2669C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.2532C>T (p.Leu844=)
n.581+442C>T
n.3621C>T
c.2556C>T (p.Leu852=)
n.2650C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.889C>T
n.162C>T
c.371+442C>T
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n.2704C>T
n.2518+442C>T
n.2575C>T
n.3134C>T
n.2576C>T
gnomAD v4
17g.8231284G>CCA497958681CTC1c.2661C>G (p.Leu887=)
n.3113C>G
n.3710C>G
c.1764C>G (p.Leu588=)
n.1924C>G
n.2683C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.2454C>G
n.2669C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.2532C>G (p.Leu844=)
n.581+442C>G
n.3621C>G
c.2556C>G (p.Leu852=)
n.2650C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.889C>G
n.162C>G
c.371+442C>G
n.2615C>G
n.2704C>G
n.2518+442C>G
n.2575C>G
n.3134C>G
n.2576C>G
17g.8231284G>TCA497958682CTC1c.2661C>A (p.Leu887=)
n.3113C>A
n.3710C>A
c.1764C>A (p.Leu588=)
n.1924C>A
n.2683C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.2454C>A
n.2669C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.2532C>A (p.Leu844=)
n.581+442C>A
n.3621C>A
c.2556C>A (p.Leu852=)
n.2650C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.889C>A
n.162C>A
c.371+442C>A
n.2615C>A
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n.2518+442C>A
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n.3134C>A
n.2576C>A
gnomAD v4
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n.3709T>G
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n.1922C>A
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n.2452C>A
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c.2530C>A (p.Leu844Ile)
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n.2573G>T
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c.2529G>C (p.Leu843=)
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n.1921G>A
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n.2573G>A
gnomAD v4
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c.2528T>A (p.Leu843Gln)
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n.2700T>A
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n.2570C>G
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17g.8231290G>TCA397975297CTC1c.2655C>A (p.Asp885Glu)
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c.2526C>A (p.Asp842Glu)
n.581+436C>A
n.3615C>A
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
n.2644C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.883C>A
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c.371+436C>A
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n.2698C>A
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n.2569C>A
n.3128C>A
n.2570C>A
17g.8231290_8231291insAGGTATTTCTTCA2556748610CTC1c.2654_2655insAAGAAATACCT (p.Asp885GlufsTer?)
n.3106_3107insAAGAAATACCT
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c.1757_1758insAAGAAATACCT (p.Asp586GlufsTer?)
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c.*1330_*1331insAAGAAATACCT (n.*1330_*1331insAAGAAATACCT)
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17g.8231291delCA2635984720CTC1c.2654del (p.Asp885AlafsTer?)
n.3106del
n.3703del
c.1757del (p.Asp586AlafsTer?)
n.1917del
n.2676del
c.*1330del (n.*1330del)
n.2447del
n.2662del
c.*1267del (n.*1267del)
c.2525del (p.Asp842AlafsTer?)
n.581+435del
n.3614del
c.2549del (p.Asp850AlafsTer?)
n.2643del
c.*1361del (n.*1361del)
n.882del
n.155del
c.371+435del
n.2608del
n.2697del
n.2518+435del
n.2568del
n.3127del
n.2569del
gnomAD v4
17g.8231291T>ACA397975298CTC1c.2654A>T (p.Asp885Val)
n.3106A>T
n.3703A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
n.1917A>T
n.2676A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.2447A>T
n.2662A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
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n.581+435A>T
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c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.882A>T
n.155A>T
c.371+435A>T
n.2608A>T
n.2697A>T
n.2518+435A>T
n.2568A>T
n.3127A>T
n.2569A>T
17g.8231291T>CCA397975300CTC1c.2654A>G (p.Asp885Gly)
n.3106A>G
n.3703A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
n.1917A>G
n.2676A>G
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n.2447A>G
n.2662A>G
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c.2525A>G (p.Asp842Gly)
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n.3614A>G
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n.2643A>G
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n.882A>G
n.155A>G
c.371+435A>G
n.2608A>G
n.2697A>G
n.2518+435A>G
n.2568A>G
n.3127A>G
n.2569A>G
gnomAD v4
17g.8231291T>GCA397975304CTC1c.2654A>C (p.Asp885Ala)
n.3106A>C
n.3703A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
n.1917A>C
n.2676A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.2447A>C
n.2662A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.2525A>C (p.Asp842Ala)
n.581+435A>C
n.3614A>C
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.2643A>C
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.882A>C
n.155A>C
c.371+435A>C
n.2608A>C
n.2697A>C
n.2518+435A>C
n.2568A>C
n.3127A>C
n.2569A>C
dbSNP
17g.8231291T=CA2246188923CTC1c.2654A= (p.Asp885=)
n.3106A=
n.3703A=
c.1757A= (p.Asp586=)
n.1917A=
n.2676A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.2447A=
n.2662A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.2525A= (p.Asp842=)
n.581+435A=
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c.2549A= (p.Asp850=)
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c.*1361A= (n.*1361A=)
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n.2697A=
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n.2607G>T
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n.2518+434G>T
n.2567G>T
n.3126G>T
n.2568G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8231292C=CA2246188927CTC1c.2653G= (p.Asp885=)
n.3105G=
n.3702G=
c.1756G= (p.Asp586=)
n.1916G=
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c.*1329G= (n.*1329G=)
n.2446G=
n.2661G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
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n.581+434G=
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17g.8231292C>GCA8372019CTC1c.2653G>C (p.Asp885His)
n.3105G>C
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n.1916G>C
n.2675G>C
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n.2446G>C
n.2661G>C
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c.2524G>C (p.Asp842His)
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n.2518+434G>C
n.2567G>C
n.3126G>C
n.2568G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231292C>TCA8372018CTC1c.2653G>A (p.Asp885Asn)
n.3105G>A
n.3702G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
n.1916G>A
n.2675G>A
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n.2446G>A
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c.2524G>A (p.Asp842Asn)
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n.2642G>A
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n.2567G>A
n.3126G>A
n.2568G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231292dupCA2576162910CTC1c.2653dup (p.Asp885GlyfsTer5)
n.3105dup
n.3702dup
c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer5)
n.1916dup
n.2675dup
c.*1329dup (n.*1329dup)
n.2446dup
n.2661dup
c.*1266dup (n.*1266dup)
c.2524dup (p.Asp842GlyfsTer5)
n.581+434dup
n.3613dup
c.2548dup (p.Asp850GlyfsTer5)
n.2642dup
c.*1360dup (n.*1360dup)
n.881dup
n.154dup
c.371+434dup
n.2607dup
n.2696dup
n.2518+434dup
n.2567dup
n.3126dup
n.2568dup
gnomAD v4
17g.8231293G>ACA8372020CTC1c.2652C>T (p.Thr884=)
n.3104C>T
n.3701C>T
c.1755C>T (p.Thr585=)
n.1915C>T
n.2674C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2445C>T
n.2660C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2523C>T (p.Thr841=)
n.581+433C>T
n.3612C>T
c.2547C>T (p.Thr849=)
n.2641C>T
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n.153C>T
c.371+433C>T
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n.2518+433C>T
n.2566C>T
n.3125C>T
n.2567C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231293G>CCA497958695CTC1c.2652C>G (p.Thr884=)
n.3104C>G
n.3701C>G
c.1755C>G (p.Thr585=)
n.1915C>G
n.2674C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.2445C>G
n.2660C>G
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c.2523C>G (p.Thr841=)
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n.3612C>G
c.2547C>G (p.Thr849=)
n.2641C>G
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n.153C>G
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n.3125C>G
n.2567C>G
17g.8231293G=CA2246188933CTC1c.2652C= (p.Thr884=)
n.3104C=
n.3701C=
c.1755C= (p.Thr585=)
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n.581+433C=
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n.2641C=
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n.880C=
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n.3125C=
n.2567C=
17g.8231293G>TCA497958693CTC1c.2652C>A (p.Thr884=)
n.3104C>A
n.3701C>A
c.1755C>A (p.Thr585=)
n.1915C>A
n.2674C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.2445C>A
n.2660C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2523C>A (p.Thr841=)
n.581+433C>A
n.3612C>A
c.2547C>A (p.Thr849=)
n.2641C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.880C>A
n.153C>A
c.371+433C>A
n.2606C>A
n.2695C>A
n.2518+433C>A
n.2566C>A
n.3125C>A
n.2567C>A
gnomAD v4
17g.8231294G>ACA397975314CTC1c.2651C>T (p.Thr884Ile)
n.3103C>T
n.3700C>T
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.1914C>T
n.2673C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.2444C>T
n.2659C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.2522C>T (p.Thr841Ile)
n.581+432C>T
n.3611C>T
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
n.2640C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.879C>T
n.152C>T
c.371+432C>T
n.2605C>T
n.2694C>T
n.2518+432C>T
n.2565C>T
n.3124C>T
n.2566C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.8231294G>CCA397975313CTC1c.2651C>G (p.Thr884Ser)
n.3103C>G
n.3700C>G
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
n.1914C>G
n.2673C>G
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n.2444C>G
n.2659C>G
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c.2522C>G (p.Thr841Ser)
n.581+432C>G
n.3611C>G
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n.2640C>G
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n.3124C>G
n.2566C>G
17g.8231294G>TCA397975311CTC1c.2651C>A (p.Thr884Asn)
n.3103C>A
n.3700C>A
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.1914C>A
n.2673C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2444C>A
n.2659C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.2522C>A (p.Thr841Asn)
n.581+432C>A
n.3611C>A
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
n.2640C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.879C>A
n.152C>A
c.371+432C>A
n.2605C>A
n.2694C>A
n.2518+432C>A
n.2565C>A
n.3124C>A
n.2566C>A
17g.8231295T>ACA397975318CTC1c.2650A>T (p.Thr884Ser)
n.3102A>T
n.3699A>T
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.1913A>T
n.2672A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.2443A>T
n.2658A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
n.581+431A>T
n.3610A>T
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
n.2639A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.878A>T
n.151A>T
c.371+431A>T
n.2604A>T
n.2693A>T
n.2518+431A>T
n.2564A>T
n.3123A>T
n.2565A>T
17g.8231295T>CCA397975321CTC1c.2650A>G (p.Thr884Ala)
n.3102A>G
n.3699A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.1913A>G
n.2672A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.2443A>G
n.2658A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
n.581+431A>G
n.3610A>G
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
n.2639A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.878A>G
n.151A>G
c.371+431A>G
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n.2518+431A>G
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n.3123A>G
n.2565A>G
gnomAD v4
17g.8231295T>GCA397975322CTC1c.2650A>C (p.Thr884Pro)
n.3102A>C
n.3699A>C
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.1913A>C
n.2672A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.2443A>C
n.2658A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
n.581+431A>C
n.3610A>C
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
n.2639A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.878A>C
n.151A>C
c.371+431A>C
n.2604A>C
n.2693A>C
n.2518+431A>C
n.2564A>C
n.3123A>C
n.2565A>C
17g.8231296C>ACA497958699CTC1c.2649G>T (p.Leu883=)
n.3101G>T
n.3698G>T
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.1912G>T
n.2671G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.2442G>T
n.2657G>T
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.2520G>T (p.Leu840=)
n.581+430G>T
n.3609G>T
c.2544G>T (p.Leu848=)
n.2638G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.877G>T
n.150G>T
c.371+430G>T
n.2603G>T
n.2692G>T
n.2518+430G>T
n.2563G>T
n.3122G>T
n.2564G>T
17g.8231296C=CA2246188936CTC1c.2649G= (p.Leu883=)
n.3101G=
n.3698G=
c.1752G= (p.Leu584=)
n.1912G=
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c.*1325G= (n.*1325G=)
n.2442G=
n.2657G=
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.2520G= (p.Leu840=)
n.581+430G=
n.3609G=
c.2544G= (p.Leu848=)
n.2638G=
c.*1356G= (n.*1356G=)
n.877G=
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n.2603G=
n.2692G=
n.2518+430G=
n.2563G=
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.2436C>G
n.2651C>G
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17g.8231302G>TCA497958708CTC1c.2643C>A (p.Ser881=)
n.3095C>A
n.3692C>A
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n.1906C>A
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c.2514C>A (p.Ser838=)
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gnomAD v4
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n.3692del
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n.2665del
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n.2558del
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gnomAD v4
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17g.8231303_8231304insTCA2246188953CTC1c.2641_2642insA (p.Ser881TyrfsTer9)
n.3093_3094insA
n.3690_3691insA
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n.1904_1905insA
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n.2434_2435insA
n.2649_2650insA
c.*1254_*1255insA (n.*1254_*1255insA)
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n.3601_3602insA
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n.2630_2631insA
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n.2595_2596insA
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n.3114_3115insA
n.2556_2557insA
dbSNP
17g.8231304A=CA2246188952CTC1c.2641T= (p.Ser881=)
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n.3113A>T
n.2555A>T
17g.8231305T>CCA497958712CTC1c.2640A>G (p.Glu880=)
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n.2555A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2433A>C
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c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.2511A>C (p.Glu837Asp)
n.581+421A>C
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n.2629A>C
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n.3113A>C
n.2555A>C
17g.8231305T=CA2246188957CTC1c.2640A= (p.Glu880=)
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17g.8231306_8231307insTCTTTTGTTATTGTTGTTTTTGTTTGTTTCA2246188956CTC1c.2640_2641insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser881ThrfsTer13)
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n.1903_1904insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2662_2663insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
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c.*1253_*1254insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1253_*1254insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA)
c.2511_2512insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser838ThrfsTer13)
n.581+421_581+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.3600_3601insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
c.2535_2536insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser846ThrfsTer13)
n.2629_2630insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
c.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA)
n.868_869insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.141_142insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
c.371+421_371+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2594_2595insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2683_2684insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2518+421_2518+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2554_2555insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.3113_3114insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2555_2556insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
dbSNP
17g.8231306T>ACA397975377CTC1c.2639A>T (p.Glu880Val)
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17g.8231306T>GCA397975381CTC1c.2639A>C (p.Glu880Ala)
n.3091A>C
n.3688A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.1902A>C
n.2661A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.2432A>C
n.2647A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
n.581+420A>C
n.3599A>C
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.2628A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.867A>C
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n.2518+420A>C
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n.2554A>C
17g.8231307C>ACA397975387CTC1c.2638G>T (p.Glu880Ter)
n.3090G>T
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gnomAD v4
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17g.8231313A>CCA397975430CTC1c.2632T>G (p.Leu878Val)
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17g.8231313A>GCA497958725CTC1c.2632T>C (p.Leu878=)
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n.2654T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2425T>C
n.2640T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.2503T>C (p.Leu835=)
n.581+413T>C
n.3592T>C
c.2527T>C (p.Leu843=)
n.2621T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.860T>C
n.133T>C
c.371+413T>C
n.2586T>C
n.2675T>C
n.2518+413T>C
n.2546T>C
n.3105T>C
n.2547T>C
17g.8231313A>TCA397975432CTC1c.2632T>A (p.Leu878Met)
n.3084T>A
n.3681T>A
c.1735T>A (p.Leu579Met)
n.1895T>A
n.2654T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2425T>A
n.2640T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.2503T>A (p.Leu835Met)
n.581+413T>A
n.3592T>A
c.2527T>A (p.Leu843Met)
n.2621T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.860T>A
n.133T>A
c.371+413T>A
n.2586T>A
n.2675T>A
n.2518+413T>A
n.2546T>A
n.3105T>A
n.2547T>A
17g.8231314T>ACA497958728CTC1c.2631A>T (p.Ser877=)
n.3083A>T
n.3680A>T
c.1734A>T (p.Ser578=)
n.1894A>T
n.2653A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.2424A>T
n.2639A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.2502A>T (p.Ser834=)
n.581+412A>T
n.3591A>T
c.2526A>T (p.Ser842=)
n.2620A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.859A>T
n.132A>T
c.371+412A>T
n.2585A>T
n.2674A>T
n.2518+412A>T
n.2545A>T
n.3104A>T
n.2546A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231314T>CCA497958732CTC1c.2631A>G (p.Ser877=)
n.3083A>G
n.3680A>G
c.1734A>G (p.Ser578=)
n.1894A>G
n.2653A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.2424A>G
n.2639A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.2502A>G (p.Ser834=)
n.581+412A>G
n.3591A>G
c.2526A>G (p.Ser842=)
n.2620A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.859A>G
n.132A>G
c.371+412A>G
n.2585A>G
n.2674A>G
n.2518+412A>G
n.2545A>G
n.3104A>G
n.2546A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231314T>GCA497958730CTC1c.2631A>C (p.Ser877=)
n.3083A>C
n.3680A>C
c.1734A>C (p.Ser578=)
n.1894A>C
n.2653A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.2424A>C
n.2639A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.2502A>C (p.Ser834=)
n.581+412A>C
n.3591A>C
c.2526A>C (p.Ser842=)
n.2620A>C
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n.859A>C
n.132A>C
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n.2585A>C
n.2674A>C
n.2518+412A>C
n.2545A>C
n.3104A>C
n.2546A>C
gnomAD v4
17g.8231314T=CA2246188968CTC1c.2631A= (p.Ser877=)
n.3083A=
n.3680A=
c.1734A= (p.Ser578=)
n.1894A=
n.2653A=
c.*1307A= (n.*1307A=)
n.2424A=
n.2639A=
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.2502A= (p.Ser834=)
n.581+412A=
n.3591A=
c.2526A= (p.Ser842=)
n.2620A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
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n.132A=
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n.2585A=
n.2674A=
n.2518+412A=
n.2545A=
n.3104A=
n.2546A=
17g.8231315G>ACA397975438CTC1c.2630C>T (p.Ser877Leu)
n.3082C>T
n.3679C>T
c.1733C>T (p.Ser578Leu)
n.1893C>T
n.2652C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.2423C>T
n.2638C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.2501C>T (p.Ser834Leu)
n.581+411C>T
n.3590C>T
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
n.2619C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.858C>T
n.131C>T
c.371+411C>T
n.2584C>T
n.2673C>T
n.2518+411C>T
n.2544C>T
n.3103C>T
n.2545C>T
17g.8231315G>CCA397975440CTC1c.2630C>G (p.Ser877Ter)
n.3082C>G
n.3679C>G
c.1733C>G (p.Ser578Ter)
n.1893C>G
n.2652C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.2423C>G
n.2638C>G
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.2501C>G (p.Ser834Ter)
n.581+411C>G
n.3590C>G
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
n.2619C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.858C>G
n.131C>G
c.371+411C>G
n.2584C>G
n.2673C>G
n.2518+411C>G
n.2544C>G
n.3103C>G
n.2545C>G
COSMIC
17g.8231315G>TCA397975436CTC1c.2630C>A (p.Ser877Ter)
n.3082C>A
n.3679C>A
c.1733C>A (p.Ser578Ter)
n.1893C>A
n.2652C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.2423C>A
n.2638C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.2501C>A (p.Ser834Ter)
n.581+411C>A
n.3590C>A
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
n.2619C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.858C>A
n.131C>A
c.371+411C>A
n.2584C>A
n.2673C>A
n.2518+411C>A
n.2544C>A
n.3103C>A
n.2545C>A
gnomAD v4
17g.8231316A=CA2246188972CTC1c.2629T= (p.Ser877=)
n.3081T=
n.3678T=
c.1732T= (p.Ser578=)
n.1892T=
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c.*1305T= (n.*1305T=)
n.2422T=
n.2637T=
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.2500T= (p.Ser834=)
n.581+410T=
n.3589T=
c.2524T= (p.Ser842=)
n.2618T=
c.*1336T= (n.*1336T=)
n.857T=
n.130T=
c.371+410T=
n.2583T=
n.2672T=
n.2518+410T=
n.2543T=
n.3102T=
n.2544T=
17g.8231316A>CCA397975442CTC1c.2629T>G (p.Ser877Ala)
n.3081T>G
n.3678T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.1892T>G
n.2651T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2422T>G
n.2637T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.581+410T>G
n.3589T>G
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.2618T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.857T>G
n.130T>G
c.371+410T>G
n.2583T>G
n.2672T>G
n.2518+410T>G
n.2543T>G
n.3102T>G
n.2544T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231316A>GCA397975444CTC1c.2629T>C (p.Ser877Pro)
n.3081T>C
n.3678T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.1892T>C
n.2651T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2422T>C
n.2637T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.581+410T>C
n.3589T>C
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.2618T>C
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n.857T>C
n.130T>C
c.371+410T>C
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n.2672T>C
n.2518+410T>C
n.2543T>C
n.3102T>C
n.2544T>C
17g.8231316A>TCA397975445CTC1c.2629T>A (p.Ser877Thr)
n.3081T>A
n.3678T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.1892T>A
n.2651T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2422T>A
n.2637T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.581+410T>A
n.3589T>A
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.2618T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.857T>A
n.130T>A
c.371+410T>A
n.2583T>A
n.2672T>A
n.2518+410T>A
n.2543T>A
n.3102T>A
n.2544T>A
17g.8231317C>ACA397975449CTC1c.2628G>T (p.Lys876Asn)
n.3080G>T
n.3677G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
n.1891G>T
n.2650G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.2421G>T
n.2636G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.581+409G>T
n.3588G>T
c.2523G>T (p.Lys841Asn)
n.2617G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.856G>T
n.129G>T
c.371+409G>T
n.2582G>T
n.2671G>T
n.2518+409G>T
n.2542G>T
n.3101G>T
n.2543G>T
gnomAD v4
17g.8231317C=CA2246188977CTC1c.2628G= (p.Lys876=)
n.3080G=
n.3677G=
c.1731G= (p.Lys577=)
n.1891G=
n.2650G=
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.2421G=
n.2636G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.2499G= (p.Lys833=)
n.581+409G=
n.3588G=
c.2523G= (p.Lys841=)
n.2617G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.856G=
n.129G=
c.371+409G=
n.2582G=
n.2671G=
n.2518+409G=
n.2542G=
n.3101G=
n.2543G=
17g.8231317C>GCA8372023CTC1c.2628G>C (p.Lys876Asn)
n.3080G>C
n.3677G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
n.1891G>C
n.2650G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.2421G>C
n.2636G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.581+409G>C
n.3588G>C
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
n.2617G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.856G>C
n.129G>C
c.371+409G>C
n.2582G>C
n.2671G>C
n.2518+409G>C
n.2542G>C
n.3101G>C
n.2543G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231317C>TCA497958739CTC1c.2628G>A (p.Lys876=)
n.3080G>A
n.3677G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
n.1891G>A
n.2650G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.2421G>A
n.2636G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.581+409G>A
n.3588G>A
c.2523G>A (p.Lys841=)
n.2617G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.856G>A
n.129G>A
c.371+409G>A
n.2582G>A
n.2671G>A
n.2518+409G>A
n.2542G>A
n.3101G>A
n.2543G>A
17g.8231318T>ACA397975459CTC1c.2627A>T (p.Lys876Met)
n.3079A>T
n.3676A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
n.1890A>T
n.2649A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.2420A>T
n.2635A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.581+408A>T
n.3587A>T
c.2522A>T (p.Lys841Met)
n.2616A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.855A>T
n.128A>T
c.371+408A>T
n.2581A>T
n.2670A>T
n.2518+408A>T
n.2541A>T
n.3100A>T
n.2542A>T
ClinVar
17g.8231318T>CCA397975454CTC1c.2627A>G (p.Lys876Arg)
n.3079A>G
n.3676A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.1890A>G
n.2649A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.2420A>G
n.2635A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.581+408A>G
n.3587A>G
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
n.2616A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.855A>G
n.128A>G
c.371+408A>G
n.2581A>G
n.2670A>G
n.2518+408A>G
n.2541A>G
n.3100A>G
n.2542A>G
17g.8231318T>GCA397975457CTC1c.2627A>C (p.Lys876Thr)
n.3079A>C
n.3676A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.1890A>C
n.2649A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.2420A>C
n.2635A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.581+408A>C
n.3587A>C
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
n.2616A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.855A>C
n.128A>C
c.371+408A>C
n.2581A>C
n.2670A>C
n.2518+408A>C
n.2541A>C
n.3100A>C
n.2542A>C
17g.8231319delCA2635984764CTC1c.2627del (p.Lys876SerfsTer8)
n.3079del
n.3676del
c.1730del (p.Lys577SerfsTer8)
n.1890del
n.2649del
c.*1303del (n.*1303del)
n.2420del
n.2635del
c.*1240del (n.*1240del)
c.2498del (p.Lys833SerfsTer8)
n.581+408del
n.3587del
c.2522del (p.Lys841SerfsTer8)
n.2616del
c.*1334del (n.*1334del)
n.855del
n.128del
c.371+408del
n.2581del
n.2670del
n.2518+408del
n.2541del
n.3100del
n.2542del
gnomAD v4
17g.8231319T>ACA397975461CTC1c.2626A>T (p.Lys876Ter)
n.3078A>T
n.3675A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.1889A>T
n.2648A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.2419A>T
n.2634A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.581+407A>T
n.3586A>T
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
n.2615A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.854A>T
n.127A>T
c.371+407A>T
n.2580A>T
n.2669A>T
n.2518+407A>T
n.2540A>T
n.3099A>T
n.2541A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2517A>C (p.Ala839=)
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c.371+403A>C
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17g.8231324G>ACA397975500CTC1c.2621C>T (p.Ala874Val)
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17g.8231324G>TCA397975504CTC1c.2621C>A (p.Ala874Glu)
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c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.2492C>A (p.Ala831Glu)
n.581+402C>A
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c.2516C>A (p.Ala839Glu)
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c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.849C>A
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c.371+402C>A
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17g.8231325C>ACA397975509CTC1c.2620G>T (p.Ala874Ser)
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c.2491G>T (p.Ala831Ser)
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n.2534G>T
n.3093G>T
n.2535G>T
17g.8231325C>GCA397975507CTC1c.2620G>C (p.Ala874Pro)
n.3072G>C
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c.1723G>C (p.Ala575Pro)
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c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.2413G>C
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c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
n.581+401G>C
n.3580G>C
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
n.2609G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.848G>C
n.121G>C
c.371+401G>C
n.2574G>C
n.2663G>C
n.2518+401G>C
n.2534G>C
n.3093G>C
n.2535G>C
17g.8231325C>TCA397975508CTC1c.2620G>A (p.Ala874Thr)
n.3072G>A
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gnomAD v4
17g.8231326A>CCA397975511CTC1c.2619T>G (p.Asp873Glu)
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c.2490T>G (p.Asp830Glu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3084G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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17g.8231338T>CCA497958785CTC1c.2607A>G (p.Gln869=)
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ClinVar gnomAD v4
17g.8231338T>GCA397975600CTC1c.2607A>C (p.Gln869His)
n.3059A>C
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n.1870A>C
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n.2521A>C
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n.2518+387A>T
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n.2521A>T
17g.8231339T>CCA397975608CTC1c.2606A>G (p.Gln869Arg)
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n.107A>G
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n.3079A>G
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gnomAD v4
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n.1869A>C
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n.2518+387A>C
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n.2521A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8231340G=CA2246189012CTC1c.2605C= (p.Gln869=)
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gnomAD v4
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17g.8231341G>CCA8372025CTC1c.2604C>G (p.Ile868Met)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2518C>A
n.3077C>A
n.2519C>A
17g.8231342A>CCA397975627CTC1c.2603T>G (p.Ile868Ser)
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n.2518T>G
17g.8231342A>GCA397975622CTC1c.2603T>C (p.Ile868Thr)
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n.1866T>C
n.2625T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.2396T>C
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c.2474T>C (p.Ile825Thr)
n.581+384T>C
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n.831T>C
n.104T>C
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n.2518+384T>C
n.2517T>C
n.3076T>C
n.2518T>C
gnomAD v4
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n.3563T>A
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n.831T>A
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n.2518+384T>A
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n.3076T>A
n.2518T>A
17g.8231343T>ACA397975634CTC1c.2602A>T (p.Ile868Phe)
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n.2591A>T
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n.3075A>T
n.2517A>T
17g.8231343T>CCA397975636CTC1c.2602A>G (p.Ile868Val)
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n.2517A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8231343T>GCA397975640CTC1c.2602A>C (p.Ile868Leu)
n.3054A>C
n.3651A>C
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n.1865A>C
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n.2395A>C
n.2610A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
n.581+383A>C
n.3562A>C
c.2497A>C (p.Ile833Leu)
n.2591A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.830A>C
n.103A>C
c.371+383A>C
n.2556A>C
n.2645A>C
n.2518+383A>C
n.2516A>C
n.3075A>C
n.2517A>C
17g.8231343T=CA2246189018CTC1c.2602A= (p.Ile868=)
n.3054A=
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c.*1215A= (n.*1215A=)
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17g.8231343_8231344insGGAGAAGTGCTAACTACA2741516767CTC1c.2601_2602insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile868Ter)
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c.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC)
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c.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC)
n.829_830insTAGTTAGCACTTCTCC
n.102_103insTAGTTAGCACTTCTCC
c.371+382_371+383insTAGTTAGCACTTCTCC
n.2555_2556insTAGTTAGCACTTCTCC
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n.2516_2517insTAGTTAGCACTTCTCC
17g.8231344A>CCA397975645CTC1c.2601T>G (p.Asp867Glu)
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17g.8231344A>GCA497958794CTC1c.2601T>C (p.Asp867=)
n.3053T>C
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c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.2472T>C (p.Asp824=)
n.581+382T>C
n.3561T>C
c.2496T>C (p.Asp832=)
n.2590T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.371+376C>G
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n.2638C>G
n.2518+376C>G
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n.3047C>A
n.3644C>A
c.1698C>A (p.Ser566=)
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c.*1271C>A (n.*1271C>A)
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n.2603C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.2466C>A (p.Ser822=)
n.581+376C>A
n.3555C>A
c.2490C>A (p.Ser830=)
n.2584C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.823C>A
n.96C>A
c.371+376C>A
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n.2638C>A
n.2518+376C>A
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n.3068C>A
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17g.8231351G>ACA397975688CTC1c.2594C>T (p.Ser865Phe)
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n.2602C>T
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c.*1301C>T (n.*1301C>T)
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n.2509C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.8231351G>CCA397975691CTC1c.2594C>G (p.Ser865Cys)
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n.2602C>G
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c.2465C>G (p.Ser822Cys)
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17g.8231351G>TCA397975693CTC1c.2594C>A (p.Ser865Tyr)
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c.*1301C>A (n.*1301C>A)
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n.2509C>A
17g.8231352A>CCA397975700CTC1c.2593T>G (p.Ser865Ala)
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17g.8231352A>GCA397975697CTC1c.2593T>C (p.Ser865Pro)
n.3045T>C
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n.581+374T>C
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c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.821T>C
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n.2507T>C
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17g.8231352A>TCA397975695CTC1c.2593T>A (p.Ser865Thr)
n.3045T>A
n.3642T>A
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n.1856T>A
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n.581+374T>A
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c.*1300T>A (n.*1300T>A)
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n.2508T>A
17g.8231353G>ACA497958805CTC1c.2592C>T (p.Ser864=)
n.3044C>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.8231353G=CA2246189024CTC1c.2592C= (p.Ser864=)
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n.3044C>A
n.3641C>A
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.1855C>A
n.2614C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.2385C>A
n.2600C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.2463C>A (p.Ser821Arg)
n.581+373C>A
n.3552C>A
c.2487C>A (p.Ser829Arg)
n.2581C>A
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n.93C>A
c.371+373C>A
n.2546C>A
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n.2518+373C>A
n.2506C>A
n.3065C>A
n.2507C>A
17g.8231354C>ACA397975710CTC1c.2591G>T (p.Ser864Ile)
n.3043G>T
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n.2506G>T
17g.8231354C>GCA397975712CTC1c.2591G>C (p.Ser864Thr)
n.3043G>C
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n.2384G>C
n.2599G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.2462G>C (p.Ser821Thr)
n.581+372G>C
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n.3064G>C
n.2506G>C
17g.8231354C>TCA397975714CTC1c.2591G>A (p.Ser864Asn)
n.3043G>A
n.3640G>A
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.1854G>A
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n.2384G>A
n.2599G>A
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c.2462G>A (p.Ser821Asn)
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n.3551G>A
c.2486G>A (p.Ser829Asn)
n.2580G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
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n.2505G>A
n.3064G>A
n.2506G>A
17g.8231354dupCA8372027CTC1c.2591dup (p.Ser864ArgfsTer17)
n.3043dup
n.3640dup
c.1694dup (p.Ser565ArgfsTer17)
n.1854dup
n.2613dup
c.*1267dup (n.*1267dup)
n.2384dup
n.2599dup
c.*1204dup (n.*1204dup)
c.2462dup (p.Ser821ArgfsTer17)
n.581+372dup
n.3551dup
c.2486dup (p.Ser829ArgfsTer17)
n.2580dup
c.*1298dup (n.*1298dup)
n.819dup
n.92dup
c.371+372dup
n.2545dup
n.2634dup
n.2518+372dup
n.2505dup
n.3064dup
n.2506dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231355T>ACA397975718CTC1c.2590A>T (p.Ser864Cys)
n.3042A>T
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c.2461A>T (p.Ser821Cys)
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n.3063A>T
n.2505A>T
17g.8231355T>CCA397975724CTC1c.2590A>G (p.Ser864Gly)
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n.2383A>G
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c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.2461A>G (p.Ser821Gly)
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n.3063A>G
n.2505A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.8231355T>GCA397975721CTC1c.2590A>C (p.Ser864Arg)
n.3042A>C
n.3639A>C
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.1853A>C
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c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.2383A>C
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c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.2461A>C (p.Ser821Arg)
n.581+371A>C
n.3550A>C
c.2485A>C (p.Ser829Arg)
n.2579A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.818A>C
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c.371+371A>C
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n.2633A>C
n.2518+371A>C
n.2504A>C
n.3063A>C
n.2505A>C
17g.8231355T=CA2246189028CTC1c.2590A= (p.Ser864=)
n.3042A=
n.3639A=
c.1693A= (p.Ser565=)
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c.*1266A= (n.*1266A=)
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n.2598A=
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.2461A= (p.Ser821=)
n.581+371A=
n.3550A=
c.2485A= (p.Ser829=)
n.2579A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
n.818A=
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n.2505A=
17g.8231356T>ACA397975726CTC1c.2589A>T (p.Glu863Asp)
n.3041A>T
n.3638A>T
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
n.1852A>T
n.2611A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.2382A>T
n.2597A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
n.581+370A>T
n.3549A>T
c.2484A>T (p.Glu828Asp)
n.2578A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.817A>T
n.90A>T
c.371+370A>T
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n.2518+370A>T
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n.2504A>T
17g.8231356T>CCA497958806CTC1c.2589A>G (p.Glu863=)
n.3041A>G
n.3638A>G
c.1692A>G (p.Glu564=)
n.1852A>G
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c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.2382A>G
n.2597A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.2460A>G (p.Glu820=)
n.581+370A>G
n.3549A>G
c.2484A>G (p.Glu828=)
n.2578A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.817A>G
n.90A>G
c.371+370A>G
n.2543A>G
n.2632A>G
n.2518+370A>G
n.2503A>G
n.3062A>G
n.2504A>G
gnomAD v4
17g.8231356T>GCA397975729CTC1c.2589A>C (p.Glu863Asp)
n.3041A>C
n.3638A>C
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
n.1852A>C
n.2611A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.2382A>C
n.2597A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
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Number of alleles fetched