Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231258G>A | CA8372014 | CTC1 | c.2669+18C>T (n.2669+18C>T) n.3121+18C>T n.3736C>T c.1772+18C>T (n.1772+18C>T) n.1932+18C>T n.2691+18C>T c.*1345+18C>T (n.*1345+18C>T) n.2462+18C>T n.2677+18C>T c.*1282+18C>T (n.*1282+18C>T) c.2540+18C>T (n.2540+18C>T) n.581+468C>T n.3629+18C>T c.2564+18C>T (n.2564+18C>T) n.2658+18C>T c.*1376+18C>T (n.*1376+18C>T) n.897+18C>T n.170+18C>T c.371+468C>T n.2623+18C>T n.2712+18C>T n.2518+468C>T n.2583+18C>T n.3142+18C>T n.2584+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231258G= | CA2246188881 | CTC1 | c.2669+18C= (n.2669+18C=) n.3121+18C= n.3736C= c.1772+18C= (n.1772+18C=) n.1932+18C= n.2691+18C= c.*1345+18C= (n.*1345+18C=) n.2462+18C= n.2677+18C= c.*1282+18C= (n.*1282+18C=) c.2540+18C= (n.2540+18C=) n.581+468C= n.3629+18C= c.2564+18C= (n.2564+18C=) n.2658+18C= c.*1376+18C= (n.*1376+18C=) n.897+18C= n.170+18C= c.371+468C= n.2623+18C= n.2712+18C= n.2518+468C= n.2583+18C= n.3142+18C= n.2584+18C= | |
17 | g.8231258G>T | CA2635984696 | CTC1 | c.2669+18C>A (n.2669+18C>A) n.3121+18C>A n.3736C>A c.1772+18C>A (n.1772+18C>A) n.1932+18C>A n.2691+18C>A c.*1345+18C>A (n.*1345+18C>A) n.2462+18C>A n.2677+18C>A c.*1282+18C>A (n.*1282+18C>A) c.2540+18C>A (n.2540+18C>A) n.581+468C>A n.3629+18C>A c.2564+18C>A (n.2564+18C>A) n.2658+18C>A c.*1376+18C>A (n.*1376+18C>A) n.897+18C>A n.170+18C>A c.371+468C>A n.2623+18C>A n.2712+18C>A n.2518+468C>A n.2583+18C>A n.3142+18C>A n.2584+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231259G>A | CA775732969 | CTC1 | c.2669+17C>T (n.2669+17C>T) n.3121+17C>T n.3735C>T c.1772+17C>T (n.1772+17C>T) n.1932+17C>T n.2691+17C>T c.*1345+17C>T (n.*1345+17C>T) n.2462+17C>T n.2677+17C>T c.*1282+17C>T (n.*1282+17C>T) c.2540+17C>T (n.2540+17C>T) n.581+467C>T n.3629+17C>T c.2564+17C>T (n.2564+17C>T) n.2658+17C>T c.*1376+17C>T (n.*1376+17C>T) n.897+17C>T n.170+17C>T c.371+467C>T n.2623+17C>T n.2712+17C>T n.2518+467C>T n.2583+17C>T n.3142+17C>T n.2584+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231259G= | CA2246188885 | CTC1 | c.2669+17C= (n.2669+17C=) n.3121+17C= n.3735C= c.1772+17C= (n.1772+17C=) n.1932+17C= n.2691+17C= c.*1345+17C= (n.*1345+17C=) n.2462+17C= n.2677+17C= c.*1282+17C= (n.*1282+17C=) c.2540+17C= (n.2540+17C=) n.581+467C= n.3629+17C= c.2564+17C= (n.2564+17C=) n.2658+17C= c.*1376+17C= (n.*1376+17C=) n.897+17C= n.170+17C= c.371+467C= n.2623+17C= n.2712+17C= n.2518+467C= n.2583+17C= n.3142+17C= n.2584+17C= | |
17 | g.8231259G>T | CA8372015 | CTC1 | c.2669+17C>A (n.2669+17C>A) n.3121+17C>A n.3735C>A c.1772+17C>A (n.1772+17C>A) n.1932+17C>A n.2691+17C>A c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A) n.2462+17C>A n.2677+17C>A c.*1282+17C>A (n.*1282+17C>A) c.2540+17C>A (n.2540+17C>A) n.581+467C>A n.3629+17C>A c.2564+17C>A (n.2564+17C>A) n.2658+17C>A c.*1376+17C>A (n.*1376+17C>A) n.897+17C>A n.170+17C>A c.371+467C>A n.2623+17C>A n.2712+17C>A n.2518+467C>A n.2583+17C>A n.3142+17C>A n.2584+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231260C>A | CA2635984698 | CTC1 | c.2669+16G>T (n.2669+16G>T) n.3121+16G>T n.3734G>T c.1772+16G>T (n.1772+16G>T) n.1932+16G>T n.2691+16G>T c.*1345+16G>T (n.*1345+16G>T) n.2462+16G>T n.2677+16G>T c.*1282+16G>T (n.*1282+16G>T) c.2540+16G>T (n.2540+16G>T) n.581+466G>T n.3629+16G>T c.2564+16G>T (n.2564+16G>T) n.2658+16G>T c.*1376+16G>T (n.*1376+16G>T) n.897+16G>T n.170+16G>T c.371+466G>T n.2623+16G>T n.2712+16G>T n.2518+466G>T n.2583+16G>T n.3142+16G>T n.2584+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231262T>C | CA2635984699 | CTC1 | c.2669+14A>G (n.2669+14A>G) n.3121+14A>G n.3732A>G c.1772+14A>G (n.1772+14A>G) n.1932+14A>G n.2691+14A>G c.*1345+14A>G (n.*1345+14A>G) n.2462+14A>G n.2677+14A>G c.*1282+14A>G (n.*1282+14A>G) c.2540+14A>G (n.2540+14A>G) n.581+464A>G n.3629+14A>G c.2564+14A>G (n.2564+14A>G) n.2658+14A>G c.*1376+14A>G (n.*1376+14A>G) n.897+14A>G n.170+14A>G c.371+464A>G n.2623+14A>G n.2712+14A>G n.2518+464A>G n.2583+14A>G n.3142+14A>G n.2584+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231263G>C | CA287532905 | CTC1 | c.2669+13C>G (n.2669+13C>G) n.3121+13C>G n.3731C>G c.1772+13C>G (n.1772+13C>G) n.1932+13C>G n.2691+13C>G c.*1345+13C>G (n.*1345+13C>G) n.2462+13C>G n.2677+13C>G c.*1282+13C>G (n.*1282+13C>G) c.2540+13C>G (n.2540+13C>G) n.581+463C>G n.3629+13C>G c.2564+13C>G (n.2564+13C>G) n.2658+13C>G c.*1376+13C>G (n.*1376+13C>G) n.897+13C>G n.170+13C>G c.371+463C>G n.2623+13C>G n.2712+13C>G n.2518+463C>G n.2583+13C>G n.3142+13C>G n.2584+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231263G= | CA2246188887 | CTC1 | c.2669+13C= (n.2669+13C=) n.3121+13C= n.3731C= c.1772+13C= (n.1772+13C=) n.1932+13C= n.2691+13C= c.*1345+13C= (n.*1345+13C=) n.2462+13C= n.2677+13C= c.*1282+13C= (n.*1282+13C=) c.2540+13C= (n.2540+13C=) n.581+463C= n.3629+13C= c.2564+13C= (n.2564+13C=) n.2658+13C= c.*1376+13C= (n.*1376+13C=) n.897+13C= n.170+13C= c.371+463C= n.2623+13C= n.2712+13C= n.2518+463C= n.2583+13C= n.3142+13C= n.2584+13C= | |
17 | g.8231263G>T | CA2635984700 | CTC1 | c.2669+13C>A (n.2669+13C>A) n.3121+13C>A n.3731C>A c.1772+13C>A (n.1772+13C>A) n.1932+13C>A n.2691+13C>A c.*1345+13C>A (n.*1345+13C>A) n.2462+13C>A n.2677+13C>A c.*1282+13C>A (n.*1282+13C>A) c.2540+13C>A (n.2540+13C>A) n.581+463C>A n.3629+13C>A c.2564+13C>A (n.2564+13C>A) n.2658+13C>A c.*1376+13C>A (n.*1376+13C>A) n.897+13C>A n.170+13C>A c.371+463C>A n.2623+13C>A n.2712+13C>A n.2518+463C>A n.2583+13C>A n.3142+13C>A n.2584+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231264G>C | CA775732972 | CTC1 | c.2669+12C>G (n.2669+12C>G) n.3121+12C>G n.3730C>G c.1772+12C>G (n.1772+12C>G) n.1932+12C>G n.2691+12C>G c.*1345+12C>G (n.*1345+12C>G) n.2462+12C>G n.2677+12C>G c.*1282+12C>G (n.*1282+12C>G) c.2540+12C>G (n.2540+12C>G) n.581+462C>G n.3629+12C>G c.2564+12C>G (n.2564+12C>G) n.2658+12C>G c.*1376+12C>G (n.*1376+12C>G) n.897+12C>G n.170+12C>G c.371+462C>G n.2623+12C>G n.2712+12C>G n.2518+462C>G n.2583+12C>G n.3142+12C>G n.2584+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231264G= | CA2246188890 | CTC1 | c.2669+12C= (n.2669+12C=) n.3121+12C= n.3730C= c.1772+12C= (n.1772+12C=) n.1932+12C= n.2691+12C= c.*1345+12C= (n.*1345+12C=) n.2462+12C= n.2677+12C= c.*1282+12C= (n.*1282+12C=) c.2540+12C= (n.2540+12C=) n.581+462C= n.3629+12C= c.2564+12C= (n.2564+12C=) n.2658+12C= c.*1376+12C= (n.*1376+12C=) n.897+12C= n.170+12C= c.371+462C= n.2623+12C= n.2712+12C= n.2518+462C= n.2583+12C= n.3142+12C= n.2584+12C= | |
17 | g.8231265T>G | CA2246188893 | CTC1 | c.2669+11A>C (n.2669+11A>C) n.3121+11A>C n.3729A>C c.1772+11A>C (n.1772+11A>C) n.1932+11A>C n.2691+11A>C c.*1345+11A>C (n.*1345+11A>C) n.2462+11A>C n.2677+11A>C c.*1282+11A>C (n.*1282+11A>C) c.2540+11A>C (n.2540+11A>C) n.581+461A>C n.3629+11A>C c.2564+11A>C (n.2564+11A>C) n.2658+11A>C c.*1376+11A>C (n.*1376+11A>C) n.897+11A>C n.170+11A>C c.371+461A>C n.2623+11A>C n.2712+11A>C n.2518+461A>C n.2583+11A>C n.3142+11A>C n.2584+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231265T= | CA2246188892 | CTC1 | c.2669+11A= (n.2669+11A=) n.3121+11A= n.3729A= c.1772+11A= (n.1772+11A=) n.1932+11A= n.2691+11A= c.*1345+11A= (n.*1345+11A=) n.2462+11A= n.2677+11A= c.*1282+11A= (n.*1282+11A=) c.2540+11A= (n.2540+11A=) n.581+461A= n.3629+11A= c.2564+11A= (n.2564+11A=) n.2658+11A= c.*1376+11A= (n.*1376+11A=) n.897+11A= n.170+11A= c.371+461A= n.2623+11A= n.2712+11A= n.2518+461A= n.2583+11A= n.3142+11A= n.2584+11A= | |
17 | g.8231267G>A | CA2635984702 | CTC1 | c.2669+9C>T (n.2669+9C>T) n.3121+9C>T n.3727C>T c.1772+9C>T (n.1772+9C>T) n.1932+9C>T n.2691+9C>T c.*1345+9C>T (n.*1345+9C>T) n.2462+9C>T n.2677+9C>T c.*1282+9C>T (n.*1282+9C>T) c.2540+9C>T (n.2540+9C>T) n.581+459C>T n.3629+9C>T c.2564+9C>T (n.2564+9C>T) n.2658+9C>T c.*1376+9C>T (n.*1376+9C>T) n.897+9C>T n.170+9C>T c.371+459C>T n.2623+9C>T n.2712+9C>T n.2518+459C>T n.2583+9C>T n.3142+9C>T n.2584+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231269C>A | CA2635984703 | CTC1 | c.2669+7G>T (n.2669+7G>T) n.3121+7G>T n.3725G>T c.1772+7G>T (n.1772+7G>T) n.1932+7G>T n.2691+7G>T c.*1345+7G>T (n.*1345+7G>T) n.2462+7G>T n.2677+7G>T c.*1282+7G>T (n.*1282+7G>T) c.2540+7G>T (n.2540+7G>T) n.581+457G>T n.3629+7G>T c.2564+7G>T (n.2564+7G>T) n.2658+7G>T c.*1376+7G>T (n.*1376+7G>T) n.897+7G>T n.170+7G>T c.371+457G>T n.2623+7G>T n.2712+7G>T n.2518+457G>T n.2583+7G>T n.3142+7G>T n.2584+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231270A>G | CA2635984705 | CTC1 | c.2669+6T>C (n.2669+6T>C) n.3121+6T>C n.3724T>C c.1772+6T>C (n.1772+6T>C) n.1932+6T>C n.2691+6T>C c.*1345+6T>C (n.*1345+6T>C) n.2462+6T>C n.2677+6T>C c.*1282+6T>C (n.*1282+6T>C) c.2540+6T>C (n.2540+6T>C) n.581+456T>C n.3629+6T>C c.2564+6T>C (n.2564+6T>C) n.2658+6T>C c.*1376+6T>C (n.*1376+6T>C) n.897+6T>C n.170+6T>C c.371+456T>C n.2623+6T>C n.2712+6T>C n.2518+456T>C n.2583+6T>C n.3142+6T>C n.2584+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231272T>G | CA2635984706 | CTC1 | c.2669+4A>C (n.2669+4A>C) n.3121+4A>C n.3722A>C c.1772+4A>C (n.1772+4A>C) n.1932+4A>C n.2691+4A>C c.*1345+4A>C (n.*1345+4A>C) n.2462+4A>C n.2677+4A>C c.*1282+4A>C (n.*1282+4A>C) c.2540+4A>C (n.2540+4A>C) n.581+454A>C n.3629+4A>C c.2564+4A>C (n.2564+4A>C) n.2658+4A>C c.*1376+4A>C (n.*1376+4A>C) n.897+4A>C n.170+4A>C c.371+454A>C n.2623+4A>C n.2712+4A>C n.2518+454A>C n.2583+4A>C n.3142+4A>C n.2584+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231273T>C | CA8372016 | CTC1 | c.2669+3A>G (n.2669+3A>G) n.3121+3A>G n.3721A>G c.1772+3A>G (n.1772+3A>G) n.1932+3A>G n.2691+3A>G c.*1345+3A>G (n.*1345+3A>G) n.2462+3A>G n.2677+3A>G c.*1282+3A>G (n.*1282+3A>G) c.2540+3A>G (n.2540+3A>G) n.581+453A>G n.3629+3A>G c.2564+3A>G (n.2564+3A>G) n.2658+3A>G c.*1376+3A>G (n.*1376+3A>G) n.897+3A>G n.170+3A>G c.371+453A>G n.2623+3A>G n.2712+3A>G n.2518+453A>G n.2583+3A>G n.3142+3A>G n.2584+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8231273T= | CA2246188897 | CTC1 | c.2669+3A= (n.2669+3A=) n.3121+3A= n.3721A= c.1772+3A= (n.1772+3A=) n.1932+3A= n.2691+3A= c.*1345+3A= (n.*1345+3A=) n.2462+3A= n.2677+3A= c.*1282+3A= (n.*1282+3A=) c.2540+3A= (n.2540+3A=) n.581+453A= n.3629+3A= c.2564+3A= (n.2564+3A=) n.2658+3A= c.*1376+3A= (n.*1376+3A=) n.897+3A= n.170+3A= c.371+453A= n.2623+3A= n.2712+3A= n.2518+453A= n.2583+3A= n.3142+3A= n.2584+3A= | |
17 | g.8231274A>C | CA397975218 | CTC1 | c.2669+2T>G (n.2669+2T>G) n.3121+2T>G n.3720T>G c.1772+2T>G (n.1772+2T>G) n.1932+2T>G n.2691+2T>G c.*1345+2T>G (n.*1345+2T>G) n.2462+2T>G n.2677+2T>G c.*1282+2T>G (n.*1282+2T>G) c.2540+2T>G (n.2540+2T>G) n.581+452T>G n.3629+2T>G c.2564+2T>G (n.2564+2T>G) n.2658+2T>G c.*1376+2T>G (n.*1376+2T>G) n.897+2T>G n.170+2T>G c.371+452T>G n.2623+2T>G n.2712+2T>G n.2518+452T>G n.2583+2T>G n.3142+2T>G n.2584+2T>G | |
17 | g.8231274A>G | CA397975221 | CTC1 | c.2669+2T>C (n.2669+2T>C) n.3121+2T>C n.3720T>C c.1772+2T>C (n.1772+2T>C) n.1932+2T>C n.2691+2T>C c.*1345+2T>C (n.*1345+2T>C) n.2462+2T>C n.2677+2T>C c.*1282+2T>C (n.*1282+2T>C) c.2540+2T>C (n.2540+2T>C) n.581+452T>C n.3629+2T>C c.2564+2T>C (n.2564+2T>C) n.2658+2T>C c.*1376+2T>C (n.*1376+2T>C) n.897+2T>C n.170+2T>C c.371+452T>C n.2623+2T>C n.2712+2T>C n.2518+452T>C n.2583+2T>C n.3142+2T>C n.2584+2T>C | |
17 | g.8231274A>T | CA397975219 | CTC1 | c.2669+2T>A (n.2669+2T>A) n.3121+2T>A n.3720T>A c.1772+2T>A (n.1772+2T>A) n.1932+2T>A n.2691+2T>A c.*1345+2T>A (n.*1345+2T>A) n.2462+2T>A n.2677+2T>A c.*1282+2T>A (n.*1282+2T>A) c.2540+2T>A (n.2540+2T>A) n.581+452T>A n.3629+2T>A c.2564+2T>A (n.2564+2T>A) n.2658+2T>A c.*1376+2T>A (n.*1376+2T>A) n.897+2T>A n.170+2T>A c.371+452T>A n.2623+2T>A n.2712+2T>A n.2518+452T>A n.2583+2T>A n.3142+2T>A n.2584+2T>A | |
17 | g.8231275C>A | CA397975224 | CTC1 | c.2669+1G>T (n.2669+1G>T) n.3121+1G>T n.3719G>T c.1772+1G>T (n.1772+1G>T) n.1932+1G>T n.2691+1G>T c.*1345+1G>T (n.*1345+1G>T) n.2462+1G>T n.2677+1G>T c.*1282+1G>T (n.*1282+1G>T) c.2540+1G>T (n.2540+1G>T) n.581+451G>T n.3629+1G>T c.2564+1G>T (n.2564+1G>T) n.2658+1G>T c.*1376+1G>T (n.*1376+1G>T) n.897+1G>T n.170+1G>T c.371+451G>T n.2623+1G>T n.2712+1G>T n.2518+451G>T n.2583+1G>T n.3142+1G>T n.2584+1G>T | |
17 | g.8231275C>G | CA397975226 | CTC1 | c.2669+1G>C (n.2669+1G>C) n.3121+1G>C n.3719G>C c.1772+1G>C (n.1772+1G>C) n.1932+1G>C n.2691+1G>C c.*1345+1G>C (n.*1345+1G>C) n.2462+1G>C n.2677+1G>C c.*1282+1G>C (n.*1282+1G>C) c.2540+1G>C (n.2540+1G>C) n.581+451G>C n.3629+1G>C c.2564+1G>C (n.2564+1G>C) n.2658+1G>C c.*1376+1G>C (n.*1376+1G>C) n.897+1G>C n.170+1G>C c.371+451G>C n.2623+1G>C n.2712+1G>C n.2518+451G>C n.2583+1G>C n.3142+1G>C n.2584+1G>C | |
17 | g.8231275C>T | CA397975228 | CTC1 | c.2669+1G>A (n.2669+1G>A) n.3121+1G>A n.3719G>A c.1772+1G>A (n.1772+1G>A) n.1932+1G>A n.2691+1G>A c.*1345+1G>A (n.*1345+1G>A) n.2462+1G>A n.2677+1G>A c.*1282+1G>A (n.*1282+1G>A) c.2540+1G>A (n.2540+1G>A) n.581+451G>A n.3629+1G>A c.2564+1G>A (n.2564+1G>A) n.2658+1G>A c.*1376+1G>A (n.*1376+1G>A) n.897+1G>A n.170+1G>A c.371+451G>A n.2623+1G>A n.2712+1G>A n.2518+451G>A n.2583+1G>A n.3142+1G>A n.2584+1G>A | |
17 | g.8231276T>A | CA397975232 | CTC1 | c.2669A>T (p.Asn890Ile) n.3121A>T n.3718A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.1932A>T n.2691A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2462A>T n.2677A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.2540A>T (p.Asn847Ile) n.581+450A>T n.3629A>T c.2564A>T (p.Asn855Ile) n.2658A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.897A>T n.170A>T c.371+450A>T n.2623A>T n.2712A>T n.2518+450A>T n.2583A>T n.3142A>T n.2584A>T | |
17 | g.8231276T>C | CA287532913 | CTC1 | c.2669A>G (p.Asn890Ser) n.3121A>G n.3718A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.1932A>G n.2691A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2462A>G n.2677A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.2540A>G (p.Asn847Ser) n.581+450A>G n.3629A>G c.2564A>G (p.Asn855Ser) n.2658A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.897A>G n.170A>G c.371+450A>G n.2623A>G n.2712A>G n.2518+450A>G n.2583A>G n.3142A>G n.2584A>G | dbSNP |
17 | g.8231276T>G | CA397975235 | CTC1 | c.2669A>C (p.Asn890Thr) n.3121A>C n.3718A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.1932A>C n.2691A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2462A>C n.2677A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.2540A>C (p.Asn847Thr) n.581+450A>C n.3629A>C c.2564A>C (p.Asn855Thr) n.2658A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.897A>C n.170A>C c.371+450A>C n.2623A>C n.2712A>C n.2518+450A>C n.2583A>C n.3142A>C n.2584A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231276T= | CA2246188901 | CTC1 | c.2669A= (p.Asn890=) n.3121A= n.3718A= c.1772A= (p.Asn591=) n.1932A= n.2691A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.2462A= n.2677A= c.*1282A= (n.*1282A=) c.2540A= (p.Asn847=) n.581+450A= n.3629A= c.2564A= (p.Asn855=) n.2658A= c.*1376A= (n.*1376A=) n.897A= n.170A= c.371+450A= n.2623A= n.2712A= n.2518+450A= n.2583A= n.3142A= n.2584A= | |
17 | g.8231277T>A | CA397975237 | CTC1 | c.2668A>T (p.Asn890Tyr) n.3120A>T n.3717A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.1931A>T n.2690A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.2461A>T n.2676A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) n.581+449A>T n.3628A>T c.2563A>T (p.Asn855Tyr) n.2657A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.896A>T n.169A>T c.371+449A>T n.2622A>T n.2711A>T n.2518+449A>T n.2582A>T n.3141A>T n.2583A>T | |
17 | g.8231277T>C | CA397975238 | CTC1 | c.2668A>G (p.Asn890Asp) n.3120A>G n.3717A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.1931A>G n.2690A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.2461A>G n.2676A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.2539A>G (p.Asn847Asp) n.581+449A>G n.3628A>G c.2563A>G (p.Asn855Asp) n.2657A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.896A>G n.169A>G c.371+449A>G n.2622A>G n.2711A>G n.2518+449A>G n.2582A>G n.3141A>G n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231277T>G | CA397975241 | CTC1 | c.2668A>C (p.Asn890His) n.3120A>C n.3717A>C c.1771A>C (p.Asn591His) n.1931A>C n.2690A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2461A>C n.2676A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.2539A>C (p.Asn847His) n.581+449A>C n.3628A>C c.2563A>C (p.Asn855His) n.2657A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.896A>C n.169A>C c.371+449A>C n.2622A>C n.2711A>C n.2518+449A>C n.2582A>C n.3141A>C n.2583A>C | |
17 | g.8231277T= | CA2246188904 | CTC1 | c.2668A= (p.Asn890=) n.3120A= n.3717A= c.1771A= (p.Asn591=) n.1931A= n.2690A= c.*1344A= (n.*1344A=) n.2461A= n.2676A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.2539A= (p.Asn847=) n.581+449A= n.3628A= c.2563A= (p.Asn855=) n.2657A= c.*1375A= (n.*1375A=) n.896A= n.169A= c.371+449A= n.2622A= n.2711A= n.2518+449A= n.2582A= n.3141A= n.2583A= | |
17 | g.8231278G>A | CA497958670 | CTC1 | c.2667C>T (p.Asp889=) n.3119C>T n.3716C>T c.1770C>T (p.Asp590=) n.1930C>T n.2689C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2460C>T n.2675C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2538C>T (p.Asp846=) n.581+448C>T n.3627C>T c.2562C>T (p.Asp854=) n.2656C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.895C>T n.168C>T c.371+448C>T n.2621C>T n.2710C>T n.2518+448C>T n.2581C>T n.3140C>T n.2582C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231278G>C | CA397975246 | CTC1 | c.2667C>G (p.Asp889Glu) n.3119C>G n.3716C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) n.1930C>G n.2689C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.2460C>G n.2675C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.581+448C>G n.3627C>G c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.2656C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.895C>G n.168C>G c.371+448C>G n.2621C>G n.2710C>G n.2518+448C>G n.2581C>G n.3140C>G n.2582C>G | |
17 | g.8231278G>T | CA397975248 | CTC1 | c.2667C>A (p.Asp889Glu) n.3119C>A n.3716C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) n.1930C>A n.2689C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.2460C>A n.2675C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.581+448C>A n.3627C>A c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.2656C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.895C>A n.168C>A c.371+448C>A n.2621C>A n.2710C>A n.2518+448C>A n.2581C>A n.3140C>A n.2582C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>A | CA397975254 | CTC1 | c.2666A>T (p.Asp889Val) n.3118A>T n.3715A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) n.1929A>T n.2688A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.2459A>T n.2674A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.581+447A>T n.3626A>T c.2561A>T (p.Asp854Val) n.2655A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.894A>T n.167A>T c.371+447A>T n.2620A>T n.2709A>T n.2518+447A>T n.2580A>T n.3139A>T n.2581A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>C | CA8372017 | CTC1 | c.2666A>G (p.Asp889Gly) n.3118A>G n.3715A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) n.1929A>G n.2688A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2459A>G n.2674A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.581+447A>G n.3626A>G c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.2655A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.894A>G n.167A>G c.371+447A>G n.2620A>G n.2709A>G n.2518+447A>G n.2580A>G n.3139A>G n.2581A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>G | CA397975253 | CTC1 | c.2666A>C (p.Asp889Ala) n.3118A>C n.3715A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.1929A>C n.2688A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.2459A>C n.2674A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.581+447A>C n.3626A>C c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.2655A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.894A>C n.167A>C c.371+447A>C n.2620A>C n.2709A>C n.2518+447A>C n.2580A>C n.3139A>C n.2581A>C | |
17 | g.8231279T= | CA2246188908 | CTC1 | c.2666A= (p.Asp889=) n.3118A= n.3715A= c.1769A= (p.Asp590=) n.1929A= n.2688A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.2459A= n.2674A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.2537A= (p.Asp846=) n.581+447A= n.3626A= c.2561A= (p.Asp854=) n.2655A= c.*1373A= (n.*1373A=) n.894A= n.167A= c.371+447A= n.2620A= n.2709A= n.2518+447A= n.2580A= n.3139A= n.2581A= | |
17 | g.8231280C>A | CA397975262 | CTC1 | c.2665G>T (p.Asp889Tyr) n.3117G>T n.3714G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) n.1928G>T n.2687G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2458G>T n.2673G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.581+446G>T n.3625G>T c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.2654G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.893G>T n.166G>T c.371+446G>T n.2619G>T n.2708G>T n.2518+446G>T n.2579G>T n.3138G>T n.2580G>T | |
17 | g.8231280C>G | CA397975261 | CTC1 | c.2665G>C (p.Asp889His) n.3117G>C n.3714G>C c.1768G>C (p.Asp590His) n.1928G>C n.2687G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2458G>C n.2673G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.581+446G>C n.3625G>C c.2560G>C (p.Asp854His) n.2654G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.893G>C n.166G>C c.371+446G>C n.2619G>C n.2708G>C n.2518+446G>C n.2579G>C n.3138G>C n.2580G>C | |
17 | g.8231280C>T | CA397975263 | CTC1 | c.2665G>A (p.Asp889Asn) n.3117G>A n.3714G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) n.1928G>A n.2687G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2458G>A n.2673G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.581+446G>A n.3625G>A c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.2654G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.893G>A n.166G>A c.371+446G>A n.2619G>A n.2708G>A n.2518+446G>A n.2579G>A n.3138G>A n.2580G>A | |
17 | g.8231281A>C | CA397975266 | CTC1 | c.2664T>G (p.Ser888Arg) n.3116T>G n.3713T>G c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1927T>G n.2686T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2457T>G n.2672T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2535T>G (p.Ser845Arg) n.581+445T>G n.3624T>G c.2559T>G (p.Ser853Arg) n.2653T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.892T>G n.165T>G c.371+445T>G n.2618T>G n.2707T>G n.2518+445T>G n.2578T>G n.3137T>G n.2579T>G | |
17 | g.8231281A>G | CA497958675 | CTC1 | c.2664T>C (p.Ser888=) n.3116T>C n.3713T>C c.1767T>C (p.Ser589=) n.1927T>C n.2686T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2457T>C n.2672T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2535T>C (p.Ser845=) n.581+445T>C n.3624T>C c.2559T>C (p.Ser853=) n.2653T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.892T>C n.165T>C c.371+445T>C n.2618T>C n.2707T>C n.2518+445T>C n.2578T>C n.3137T>C n.2579T>C | |
17 | g.8231281A>T | CA397975267 | CTC1 | c.2664T>A (p.Ser888Arg) n.3116T>A n.3713T>A c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1927T>A n.2686T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2457T>A n.2672T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2535T>A (p.Ser845Arg) n.581+445T>A n.3624T>A c.2559T>A (p.Ser853Arg) n.2653T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.892T>A n.165T>A c.371+445T>A n.2618T>A n.2707T>A n.2518+445T>A n.2578T>A n.3137T>A n.2579T>A | |
17 | g.8231282C>A | CA397975270 | CTC1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.3115G>T n.3712G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1926G>T n.2685G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.2456G>T n.2671G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.2534G>T (p.Ser845Ile) n.581+444G>T n.3623G>T c.2558G>T (p.Ser853Ile) n.2652G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.891G>T n.164G>T c.371+444G>T n.2617G>T n.2706G>T n.2518+444G>T n.2577G>T n.3136G>T n.2578G>T | |
17 | g.8231282C= | CA2246188914 | CTC1 | c.2663G= (p.Ser888=) n.3115G= n.3712G= c.1766G= (p.Ser589=) n.1926G= n.2685G= c.*1339G= (n.*1339G=) n.2456G= n.2671G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.2534G= (p.Ser845=) n.581+444G= n.3623G= c.2558G= (p.Ser853=) n.2652G= c.*1370G= (n.*1370G=) n.891G= n.164G= c.371+444G= n.2617G= n.2706G= n.2518+444G= n.2577G= n.3136G= n.2578G= | |
17 | g.8231282C>G | CA397975272 | CTC1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.3115G>C n.3712G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1926G>C n.2685G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.2456G>C n.2671G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.2534G>C (p.Ser845Thr) n.581+444G>C n.3623G>C c.2558G>C (p.Ser853Thr) n.2652G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.891G>C n.164G>C c.371+444G>C n.2617G>C n.2706G>C n.2518+444G>C n.2577G>C n.3136G>C n.2578G>C | |
17 | g.8231282C>T | CA287532933 | CTC1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.3115G>A n.3712G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1926G>A n.2685G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.2456G>A n.2671G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.2534G>A (p.Ser845Asn) n.581+444G>A n.3623G>A c.2558G>A (p.Ser853Asn) n.2652G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.891G>A n.164G>A c.371+444G>A n.2617G>A n.2706G>A n.2518+444G>A n.2577G>A n.3136G>A n.2578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231282_8231283del | CA2808394781 | CTC1 | c.2662_2663del (p.Ser888Ter) n.3114_3115del n.3711_3712del c.1765_1766del (p.Ser589Ter) n.1925_1926del n.2684_2685del c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) n.2455_2456del n.2670_2671del c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) c.2533_2534del (p.Ser845Ter) n.581+443_581+444del n.3622_3623del c.2557_2558del (p.Ser853Ter) n.2651_2652del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) n.890_891del n.163_164del c.371+443_371+444del n.2616_2617del n.2705_2706del n.2518+443_2518+444del n.2576_2577del n.3135_3136del n.2577_2578del | |
17 | g.8231283del | CA2635984713 | CTC1 | c.2662del (p.Ser888ValfsTer30) n.3114del n.3711del c.1765del (p.Ser589ValfsTer30) n.1925del n.2684del c.*1338del (n.*1338del) n.2455del n.2670del c.*1275del (n.*1275del) c.2533del (p.Ser845ValfsTer30) n.581+443del n.3622del c.2557del (p.Ser853ValfsTer30) n.2651del c.*1369del (n.*1369del) n.890del n.163del c.371+443del n.2616del n.2705del n.2518+443del n.2576del n.3135del n.2577del | gnomAD v4 |
17 | g.8231283T>A | CA397975275 | CTC1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.3114A>T n.3711A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1925A>T n.2684A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2455A>T n.2670A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2533A>T (p.Ser845Cys) n.581+443A>T n.3622A>T c.2557A>T (p.Ser853Cys) n.2651A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.890A>T n.163A>T c.371+443A>T n.2616A>T n.2705A>T n.2518+443A>T n.2576A>T n.3135A>T n.2577A>T | |
17 | g.8231283T>C | CA397975276 | CTC1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.3114A>G n.3711A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1925A>G n.2684A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2455A>G n.2670A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2533A>G (p.Ser845Gly) n.581+443A>G n.3622A>G c.2557A>G (p.Ser853Gly) n.2651A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.890A>G n.163A>G c.371+443A>G n.2616A>G n.2705A>G n.2518+443A>G n.2576A>G n.3135A>G n.2577A>G | |
17 | g.8231283T>G | CA397975277 | CTC1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.3114A>C n.3711A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1925A>C n.2684A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2455A>C n.2670A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2533A>C (p.Ser845Arg) n.581+443A>C n.3622A>C c.2557A>C (p.Ser853Arg) n.2651A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.890A>C n.163A>C c.371+443A>C n.2616A>C n.2705A>C n.2518+443A>C n.2576A>C n.3135A>C n.2577A>C | |
17 | g.8231284G>A | CA497958679 | CTC1 | c.2661C>T (p.Leu887=) n.3113C>T n.3710C>T c.1764C>T (p.Leu588=) n.1924C>T n.2683C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.2454C>T n.2669C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.2532C>T (p.Leu844=) n.581+442C>T n.3621C>T c.2556C>T (p.Leu852=) n.2650C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.889C>T n.162C>T c.371+442C>T n.2615C>T n.2704C>T n.2518+442C>T n.2575C>T n.3134C>T n.2576C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231284G>C | CA497958681 | CTC1 | c.2661C>G (p.Leu887=) n.3113C>G n.3710C>G c.1764C>G (p.Leu588=) n.1924C>G n.2683C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.2454C>G n.2669C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.2532C>G (p.Leu844=) n.581+442C>G n.3621C>G c.2556C>G (p.Leu852=) n.2650C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.889C>G n.162C>G c.371+442C>G n.2615C>G n.2704C>G n.2518+442C>G n.2575C>G n.3134C>G n.2576C>G | |
17 | g.8231284G>T | CA497958682 | CTC1 | c.2661C>A (p.Leu887=) n.3113C>A n.3710C>A c.1764C>A (p.Leu588=) n.1924C>A n.2683C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.2454C>A n.2669C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.2532C>A (p.Leu844=) n.581+442C>A n.3621C>A c.2556C>A (p.Leu852=) n.2650C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.889C>A n.162C>A c.371+442C>A n.2615C>A n.2704C>A n.2518+442C>A n.2575C>A n.3134C>A n.2576C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231285A>C | CA397975280 | CTC1 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.3112T>G n.3709T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.1923T>G n.2682T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2453T>G n.2668T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.581+441T>G n.3620T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.2649T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.888T>G n.161T>G c.371+441T>G n.2614T>G n.2703T>G n.2518+441T>G n.2574T>G n.3133T>G n.2575T>G | |
17 | g.8231285A>G | CA397975281 | CTC1 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.3112T>C n.3709T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.1923T>C n.2682T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2453T>C n.2668T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.581+441T>C n.3620T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.2649T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.888T>C n.161T>C c.371+441T>C n.2614T>C n.2703T>C n.2518+441T>C n.2574T>C n.3133T>C n.2575T>C | |
17 | g.8231285A>T | CA397975282 | CTC1 | c.2660T>A (p.Leu887His) n.3112T>A n.3709T>A c.1763T>A (p.Leu588His) n.1923T>A n.2682T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2453T>A n.2668T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2531T>A (p.Leu844His) n.581+441T>A n.3620T>A c.2555T>A (p.Leu852His) n.2649T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.888T>A n.161T>A c.371+441T>A n.2614T>A n.2703T>A n.2518+441T>A n.2574T>A n.3133T>A n.2575T>A | |
17 | g.8231286G>A | CA397975284 | CTC1 | c.2659C>T (p.Leu887Phe) n.3111C>T n.3708C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.1922C>T n.2681C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.2452C>T n.2667C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.581+440C>T n.3619C>T c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.2648C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.887C>T n.160C>T c.371+440C>T n.2613C>T n.2702C>T n.2518+440C>T n.2573C>T n.3132C>T n.2574C>T | |
17 | g.8231286G>C | CA397975286 | CTC1 | c.2659C>G (p.Leu887Val) n.3111C>G n.3708C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.1922C>G n.2681C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2452C>G n.2667C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.2530C>G (p.Leu844Val) n.581+440C>G n.3619C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) n.2648C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.887C>G n.160C>G c.371+440C>G n.2613C>G n.2702C>G n.2518+440C>G n.2573C>G n.3132C>G n.2574C>G | |
17 | g.8231286G>T | CA397975287 | CTC1 | c.2659C>A (p.Leu887Ile) n.3111C>A n.3708C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.1922C>A n.2681C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.2452C>A n.2667C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.581+440C>A n.3619C>A c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.2648C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.887C>A n.160C>A c.371+440C>A n.2613C>A n.2702C>A n.2518+440C>A n.2573C>A n.3132C>A n.2574C>A | |
17 | g.8231287C>A | CA497958684 | CTC1 | c.2658G>T (p.Leu886=) n.3110G>T n.3707G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.1921G>T n.2680G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2451G>T n.2666G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) n.581+439G>T n.3618G>T c.2553G>T (p.Leu851=) n.2647G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.886G>T n.159G>T c.371+439G>T n.2612G>T n.2701G>T n.2518+439G>T n.2572G>T n.3131G>T n.2573G>T | |
17 | g.8231287C>G | CA497958685 | CTC1 | c.2658G>C (p.Leu886=) n.3110G>C n.3707G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.1921G>C n.2680G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2451G>C n.2666G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) n.581+439G>C n.3618G>C c.2553G>C (p.Leu851=) n.2647G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.886G>C n.159G>C c.371+439G>C n.2612G>C n.2701G>C n.2518+439G>C n.2572G>C n.3131G>C n.2573G>C | |
17 | g.8231287C>T | CA497958686 | CTC1 | c.2658G>A (p.Leu886=) n.3110G>A n.3707G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.1921G>A n.2680G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2451G>A n.2666G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) n.581+439G>A n.3618G>A c.2553G>A (p.Leu851=) n.2647G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.886G>A n.159G>A c.371+439G>A n.2612G>A n.2701G>A n.2518+439G>A n.2572G>A n.3131G>A n.2573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231288A>C | CA397975292 | CTC1 | c.2657T>G (p.Leu886Arg) n.3109T>G n.3706T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.1920T>G n.2679T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2450T>G n.2665T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.581+438T>G n.3617T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.2646T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.885T>G n.158T>G c.371+438T>G n.2611T>G n.2700T>G n.2518+438T>G n.2571T>G n.3130T>G n.2572T>G | |
17 | g.8231288A>G | CA397975289 | CTC1 | c.2657T>C (p.Leu886Pro) n.3109T>C n.3706T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.1920T>C n.2679T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2450T>C n.2665T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.581+438T>C n.3617T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.2646T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.885T>C n.158T>C c.371+438T>C n.2611T>C n.2700T>C n.2518+438T>C n.2571T>C n.3130T>C n.2572T>C | |
17 | g.8231288A>T | CA397975290 | CTC1 | c.2657T>A (p.Leu886Gln) n.3109T>A n.3706T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) n.1920T>A n.2679T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2450T>A n.2665T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.581+438T>A n.3617T>A c.2552T>A (p.Leu851Gln) n.2646T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.885T>A n.158T>A c.371+438T>A n.2611T>A n.2700T>A n.2518+438T>A n.2571T>A n.3130T>A n.2572T>A | |
17 | g.8231289G>A | CA497958690 | CTC1 | c.2656C>T (p.Leu886=) n.3108C>T n.3705C>T c.1759C>T (p.Leu587=) n.1919C>T n.2678C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2449C>T n.2664C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) n.581+437C>T n.3616C>T c.2551C>T (p.Leu851=) n.2645C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.884C>T n.157C>T c.371+437C>T n.2610C>T n.2699C>T n.2518+437C>T n.2570C>T n.3129C>T n.2571C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231289G>C | CA397975293 | CTC1 | c.2656C>G (p.Leu886Val) n.3108C>G n.3705C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) n.1919C>G n.2678C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2449C>G n.2664C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) n.581+437C>G n.3616C>G c.2551C>G (p.Leu851Val) n.2645C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.884C>G n.157C>G c.371+437C>G n.2610C>G n.2699C>G n.2518+437C>G n.2570C>G n.3129C>G n.2571C>G | |
17 | g.8231289G>T | CA397975294 | CTC1 | c.2656C>A (p.Leu886Met) n.3108C>A n.3705C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) n.1919C>A n.2678C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2449C>A n.2664C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) n.581+437C>A n.3616C>A c.2551C>A (p.Leu851Met) n.2645C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.884C>A n.157C>A c.371+437C>A n.2610C>A n.2699C>A n.2518+437C>A n.2570C>A n.3129C>A n.2571C>A | |
17 | g.8231290G>A | CA497958691 | CTC1 | c.2655C>T (p.Asp885=) n.3107C>T n.3704C>T c.1758C>T (p.Asp586=) n.1918C>T n.2677C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2448C>T n.2663C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2526C>T (p.Asp842=) n.581+436C>T n.3615C>T c.2550C>T (p.Asp850=) n.2644C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.883C>T n.156C>T c.371+436C>T n.2609C>T n.2698C>T n.2518+436C>T n.2569C>T n.3128C>T n.2570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231290G>C | CA397975296 | CTC1 | c.2655C>G (p.Asp885Glu) n.3107C>G n.3704C>G c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.1918C>G n.2677C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2448C>G n.2663C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2526C>G (p.Asp842Glu) n.581+436C>G n.3615C>G c.2550C>G (p.Asp850Glu) n.2644C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.883C>G n.156C>G c.371+436C>G n.2609C>G n.2698C>G n.2518+436C>G n.2569C>G n.3128C>G n.2570C>G | |
17 | g.8231290G= | CA2246188917 | CTC1 | c.2655C= (p.Asp885=) n.3107C= n.3704C= c.1758C= (p.Asp586=) n.1918C= n.2677C= c.*1331C= (n.*1331C=) n.2448C= n.2663C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.2526C= (p.Asp842=) n.581+436C= n.3615C= c.2550C= (p.Asp850=) n.2644C= c.*1362C= (n.*1362C=) n.883C= n.156C= c.371+436C= n.2609C= n.2698C= n.2518+436C= n.2569C= n.3128C= n.2570C= | |
17 | g.8231290G>T | CA397975297 | CTC1 | c.2655C>A (p.Asp885Glu) n.3107C>A n.3704C>A c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.1918C>A n.2677C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2448C>A n.2663C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2526C>A (p.Asp842Glu) n.581+436C>A n.3615C>A c.2550C>A (p.Asp850Glu) n.2644C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.883C>A n.156C>A c.371+436C>A n.2609C>A n.2698C>A n.2518+436C>A n.2569C>A n.3128C>A n.2570C>A | |
17 | g.8231290_8231291insAGGTATTTCTT | CA2556748610 | CTC1 | c.2654_2655insAAGAAATACCT (p.Asp885GlufsTer?) n.3106_3107insAAGAAATACCT n.3703_3704insAAGAAATACCT c.1757_1758insAAGAAATACCT (p.Asp586GlufsTer?) n.1917_1918insAAGAAATACCT n.2676_2677insAAGAAATACCT c.*1330_*1331insAAGAAATACCT (n.*1330_*1331insAAGAAATACCT) n.2447_2448insAAGAAATACCT n.2662_2663insAAGAAATACCT c.*1267_*1268insAAGAAATACCT (n.*1267_*1268insAAGAAATACCT) c.2525_2526insAAGAAATACCT (p.Asp842GlufsTer?) n.581+435_581+436insAAGAAATACCT n.3614_3615insAAGAAATACCT c.2549_2550insAAGAAATACCT (p.Asp850GlufsTer?) n.2643_2644insAAGAAATACCT c.*1361_*1362insAAGAAATACCT (n.*1361_*1362insAAGAAATACCT) n.882_883insAAGAAATACCT n.155_156insAAGAAATACCT c.371+435_371+436insAAGAAATACCT n.2608_2609insAAGAAATACCT n.2697_2698insAAGAAATACCT n.2518+435_2518+436insAAGAAATACCT n.2568_2569insAAGAAATACCT n.3127_3128insAAGAAATACCT n.2569_2570insAAGAAATACCT | |
17 | g.8231291del | CA2635984720 | CTC1 | c.2654del (p.Asp885AlafsTer?) n.3106del n.3703del c.1757del (p.Asp586AlafsTer?) n.1917del n.2676del c.*1330del (n.*1330del) n.2447del n.2662del c.*1267del (n.*1267del) c.2525del (p.Asp842AlafsTer?) n.581+435del n.3614del c.2549del (p.Asp850AlafsTer?) n.2643del c.*1361del (n.*1361del) n.882del n.155del c.371+435del n.2608del n.2697del n.2518+435del n.2568del n.3127del n.2569del | gnomAD v4 |
17 | g.8231291T>A | CA397975298 | CTC1 | c.2654A>T (p.Asp885Val) n.3106A>T n.3703A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) n.1917A>T n.2676A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2447A>T n.2662A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.2525A>T (p.Asp842Val) n.581+435A>T n.3614A>T c.2549A>T (p.Asp850Val) n.2643A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.882A>T n.155A>T c.371+435A>T n.2608A>T n.2697A>T n.2518+435A>T n.2568A>T n.3127A>T n.2569A>T | |
17 | g.8231291T>C | CA397975300 | CTC1 | c.2654A>G (p.Asp885Gly) n.3106A>G n.3703A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.1917A>G n.2676A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2447A>G n.2662A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.2525A>G (p.Asp842Gly) n.581+435A>G n.3614A>G c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.2643A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.882A>G n.155A>G c.371+435A>G n.2608A>G n.2697A>G n.2518+435A>G n.2568A>G n.3127A>G n.2569A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231291T>G | CA397975304 | CTC1 | c.2654A>C (p.Asp885Ala) n.3106A>C n.3703A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.1917A>C n.2676A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2447A>C n.2662A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.2525A>C (p.Asp842Ala) n.581+435A>C n.3614A>C c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.2643A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.882A>C n.155A>C c.371+435A>C n.2608A>C n.2697A>C n.2518+435A>C n.2568A>C n.3127A>C n.2569A>C | dbSNP |
17 | g.8231291T= | CA2246188923 | CTC1 | c.2654A= (p.Asp885=) n.3106A= n.3703A= c.1757A= (p.Asp586=) n.1917A= n.2676A= c.*1330A= (n.*1330A=) n.2447A= n.2662A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.2525A= (p.Asp842=) n.581+435A= n.3614A= c.2549A= (p.Asp850=) n.2643A= c.*1361A= (n.*1361A=) n.882A= n.155A= c.371+435A= n.2608A= n.2697A= n.2518+435A= n.2568A= n.3127A= n.2569A= | |
17 | g.8231292C>A | CA397975307 | CTC1 | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) n.3105G>T n.3702G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.1916G>T n.2675G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.2446G>T n.2661G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) n.581+434G>T n.3613G>T c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.2642G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.881G>T n.154G>T c.371+434G>T n.2607G>T n.2696G>T n.2518+434G>T n.2567G>T n.3126G>T n.2568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231292C= | CA2246188927 | CTC1 | c.2653G= (p.Asp885=) n.3105G= n.3702G= c.1756G= (p.Asp586=) n.1916G= n.2675G= c.*1329G= (n.*1329G=) n.2446G= n.2661G= c.*1266G= (n.*1266G=) c.2524G= (p.Asp842=) n.581+434G= n.3613G= c.2548G= (p.Asp850=) n.2642G= c.*1360G= (n.*1360G=) n.881G= n.154G= c.371+434G= n.2607G= n.2696G= n.2518+434G= n.2567G= n.3126G= n.2568G= | |
17 | g.8231292C>G | CA8372019 | CTC1 | c.2653G>C (p.Asp885His) n.3105G>C n.3702G>C c.1756G>C (p.Asp586His) n.1916G>C n.2675G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.2446G>C n.2661G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.2524G>C (p.Asp842His) n.581+434G>C n.3613G>C c.2548G>C (p.Asp850His) n.2642G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.881G>C n.154G>C c.371+434G>C n.2607G>C n.2696G>C n.2518+434G>C n.2567G>C n.3126G>C n.2568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231292C>T | CA8372018 | CTC1 | c.2653G>A (p.Asp885Asn) n.3105G>A n.3702G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.1916G>A n.2675G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.2446G>A n.2661G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.2524G>A (p.Asp842Asn) n.581+434G>A n.3613G>A c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.2642G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.881G>A n.154G>A c.371+434G>A n.2607G>A n.2696G>A n.2518+434G>A n.2567G>A n.3126G>A n.2568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231292dup | CA2576162910 | CTC1 | c.2653dup (p.Asp885GlyfsTer5) n.3105dup n.3702dup c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer5) n.1916dup n.2675dup c.*1329dup (n.*1329dup) n.2446dup n.2661dup c.*1266dup (n.*1266dup) c.2524dup (p.Asp842GlyfsTer5) n.581+434dup n.3613dup c.2548dup (p.Asp850GlyfsTer5) n.2642dup c.*1360dup (n.*1360dup) n.881dup n.154dup c.371+434dup n.2607dup n.2696dup n.2518+434dup n.2567dup n.3126dup n.2568dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231293G>A | CA8372020 | CTC1 | c.2652C>T (p.Thr884=) n.3104C>T n.3701C>T c.1755C>T (p.Thr585=) n.1915C>T n.2674C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2445C>T n.2660C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2523C>T (p.Thr841=) n.581+433C>T n.3612C>T c.2547C>T (p.Thr849=) n.2641C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.880C>T n.153C>T c.371+433C>T n.2606C>T n.2695C>T n.2518+433C>T n.2566C>T n.3125C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231293G>C | CA497958695 | CTC1 | c.2652C>G (p.Thr884=) n.3104C>G n.3701C>G c.1755C>G (p.Thr585=) n.1915C>G n.2674C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2445C>G n.2660C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2523C>G (p.Thr841=) n.581+433C>G n.3612C>G c.2547C>G (p.Thr849=) n.2641C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.880C>G n.153C>G c.371+433C>G n.2606C>G n.2695C>G n.2518+433C>G n.2566C>G n.3125C>G n.2567C>G | |
17 | g.8231293G= | CA2246188933 | CTC1 | c.2652C= (p.Thr884=) n.3104C= n.3701C= c.1755C= (p.Thr585=) n.1915C= n.2674C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.2445C= n.2660C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.2523C= (p.Thr841=) n.581+433C= n.3612C= c.2547C= (p.Thr849=) n.2641C= c.*1359C= (n.*1359C=) n.880C= n.153C= c.371+433C= n.2606C= n.2695C= n.2518+433C= n.2566C= n.3125C= n.2567C= | |
17 | g.8231293G>T | CA497958693 | CTC1 | c.2652C>A (p.Thr884=) n.3104C>A n.3701C>A c.1755C>A (p.Thr585=) n.1915C>A n.2674C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2445C>A n.2660C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2523C>A (p.Thr841=) n.581+433C>A n.3612C>A c.2547C>A (p.Thr849=) n.2641C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.880C>A n.153C>A c.371+433C>A n.2606C>A n.2695C>A n.2518+433C>A n.2566C>A n.3125C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231294G>A | CA397975314 | CTC1 | c.2651C>T (p.Thr884Ile) n.3103C>T n.3700C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.1914C>T n.2673C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.2444C>T n.2659C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.581+432C>T n.3611C>T c.2546C>T (p.Thr849Ile) n.2640C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.879C>T n.152C>T c.371+432C>T n.2605C>T n.2694C>T n.2518+432C>T n.2565C>T n.3124C>T n.2566C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231294G>C | CA397975313 | CTC1 | c.2651C>G (p.Thr884Ser) n.3103C>G n.3700C>G c.1754C>G (p.Thr585Ser) n.1914C>G n.2673C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.2444C>G n.2659C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.581+432C>G n.3611C>G c.2546C>G (p.Thr849Ser) n.2640C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.879C>G n.152C>G c.371+432C>G n.2605C>G n.2694C>G n.2518+432C>G n.2565C>G n.3124C>G n.2566C>G | |
17 | g.8231294G>T | CA397975311 | CTC1 | c.2651C>A (p.Thr884Asn) n.3103C>A n.3700C>A c.1754C>A (p.Thr585Asn) n.1914C>A n.2673C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.2444C>A n.2659C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.581+432C>A n.3611C>A c.2546C>A (p.Thr849Asn) n.2640C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.879C>A n.152C>A c.371+432C>A n.2605C>A n.2694C>A n.2518+432C>A n.2565C>A n.3124C>A n.2566C>A | |
17 | g.8231295T>A | CA397975318 | CTC1 | c.2650A>T (p.Thr884Ser) n.3102A>T n.3699A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.1913A>T n.2672A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2443A>T n.2658A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.581+431A>T n.3610A>T c.2545A>T (p.Thr849Ser) n.2639A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.878A>T n.151A>T c.371+431A>T n.2604A>T n.2693A>T n.2518+431A>T n.2564A>T n.3123A>T n.2565A>T | |
17 | g.8231295T>C | CA397975321 | CTC1 | c.2650A>G (p.Thr884Ala) n.3102A>G n.3699A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.1913A>G n.2672A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2443A>G n.2658A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.581+431A>G n.3610A>G c.2545A>G (p.Thr849Ala) n.2639A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.878A>G n.151A>G c.371+431A>G n.2604A>G n.2693A>G n.2518+431A>G n.2564A>G n.3123A>G n.2565A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231295T>G | CA397975322 | CTC1 | c.2650A>C (p.Thr884Pro) n.3102A>C n.3699A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.1913A>C n.2672A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2443A>C n.2658A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.581+431A>C n.3610A>C c.2545A>C (p.Thr849Pro) n.2639A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.878A>C n.151A>C c.371+431A>C n.2604A>C n.2693A>C n.2518+431A>C n.2564A>C n.3123A>C n.2565A>C | |
17 | g.8231296C>A | CA497958699 | CTC1 | c.2649G>T (p.Leu883=) n.3101G>T n.3698G>T c.1752G>T (p.Leu584=) n.1912G>T n.2671G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.2442G>T n.2657G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.2520G>T (p.Leu840=) n.581+430G>T n.3609G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.2638G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.877G>T n.150G>T c.371+430G>T n.2603G>T n.2692G>T n.2518+430G>T n.2563G>T n.3122G>T n.2564G>T | |
17 | g.8231296C= | CA2246188936 | CTC1 | c.2649G= (p.Leu883=) n.3101G= n.3698G= c.1752G= (p.Leu584=) n.1912G= n.2671G= c.*1325G= (n.*1325G=) n.2442G= n.2657G= c.*1262G= (n.*1262G=) c.2520G= (p.Leu840=) n.581+430G= n.3609G= c.2544G= (p.Leu848=) n.2638G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.877G= n.150G= c.371+430G= n.2603G= n.2692G= n.2518+430G= n.2563G= n.3122G= n.2564G= | |
17 | g.8231296C>G | CA497958698 | CTC1 | c.2649G>C (p.Leu883=) n.3101G>C n.3698G>C c.1752G>C (p.Leu584=) n.1912G>C n.2671G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.2442G>C n.2657G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2520G>C (p.Leu840=) n.581+430G>C n.3609G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.2638G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.877G>C n.150G>C c.371+430G>C n.2603G>C n.2692G>C n.2518+430G>C n.2563G>C n.3122G>C n.2564G>C | |
17 | g.8231296C>T | CA8372021 | CTC1 | c.2649G>A (p.Leu883=) n.3101G>A n.3698G>A c.1752G>A (p.Leu584=) n.1912G>A n.2671G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.2442G>A n.2657G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2520G>A (p.Leu840=) n.581+430G>A n.3609G>A c.2544G>A (p.Leu848=) n.2638G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.877G>A n.150G>A c.371+430G>A n.2603G>A n.2692G>A n.2518+430G>A n.2563G>A n.3122G>A n.2564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231297A>C | CA397975329 | CTC1 | c.2648T>G (p.Leu883Arg) n.3100T>G n.3697T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.1911T>G n.2670T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.2441T>G n.2656T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.581+429T>G n.3608T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) n.2637T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.876T>G n.149T>G c.371+429T>G n.2602T>G n.2691T>G n.2518+429T>G n.2562T>G n.3121T>G n.2563T>G | |
17 | g.8231297A>G | CA397975332 | CTC1 | c.2648T>C (p.Leu883Pro) n.3100T>C n.3697T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.1911T>C n.2670T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.2441T>C n.2656T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.581+429T>C n.3608T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) n.2637T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.876T>C n.149T>C c.371+429T>C n.2602T>C n.2691T>C n.2518+429T>C n.2562T>C n.3121T>C n.2563T>C | |
17 | g.8231297A>T | CA397975333 | CTC1 | c.2648T>A (p.Leu883Gln) n.3100T>A n.3697T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.1911T>A n.2670T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.2441T>A n.2656T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.581+429T>A n.3608T>A c.2543T>A (p.Leu848Gln) n.2637T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.876T>A n.149T>A c.371+429T>A n.2602T>A n.2691T>A n.2518+429T>A n.2562T>A n.3121T>A n.2563T>A | |
17 | g.8231298G>A | CA8372022 | CTC1 | c.2647C>T (p.Leu883=) n.3099C>T n.3696C>T c.1750C>T (p.Leu584=) n.1910C>T n.2669C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2440C>T n.2655C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) n.581+428C>T n.3607C>T c.2542C>T (p.Leu848=) n.2636C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.875C>T n.148C>T c.371+428C>T n.2601C>T n.2690C>T n.2518+428C>T n.2561C>T n.3120C>T n.2562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231298G>C | CA397975336 | CTC1 | c.2647C>G (p.Leu883Val) n.3099C>G n.3696C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.1910C>G n.2669C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2440C>G n.2655C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.581+428C>G n.3607C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) n.2636C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.875C>G n.148C>G c.371+428C>G n.2601C>G n.2690C>G n.2518+428C>G n.2561C>G n.3120C>G n.2562C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231298G= | CA2246188941 | CTC1 | c.2647C= (p.Leu883=) n.3099C= n.3696C= c.1750C= (p.Leu584=) n.1910C= n.2669C= c.*1323C= (n.*1323C=) n.2440C= n.2655C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.2518C= (p.Leu840=) n.581+428C= n.3607C= c.2542C= (p.Leu848=) n.2636C= c.*1354C= (n.*1354C=) n.875C= n.148C= c.371+428C= n.2601C= n.2690C= n.2518+428C= n.2561C= n.3120C= n.2562C= | |
17 | g.8231298G>T | CA397975339 | CTC1 | c.2647C>A (p.Leu883Met) n.3099C>A n.3696C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) n.1910C>A n.2669C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2440C>A n.2655C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.581+428C>A n.3607C>A c.2542C>A (p.Leu848Met) n.2636C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.875C>A n.148C>A c.371+428C>A n.2601C>A n.2690C>A n.2518+428C>A n.2561C>A n.3120C>A n.2562C>A | |
17 | g.8231299T>A | CA497958702 | CTC1 | c.2646A>T (p.Ser882=) n.3098A>T n.3695A>T c.1749A>T (p.Ser583=) n.1909A>T n.2668A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2439A>T n.2654A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.2517A>T (p.Ser839=) n.581+427A>T n.3606A>T c.2541A>T (p.Ser847=) n.2635A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.874A>T n.147A>T c.371+427A>T n.2600A>T n.2689A>T n.2518+427A>T n.2560A>T n.3119A>T n.2561A>T | |
17 | g.8231299T>C | CA497958705 | CTC1 | c.2646A>G (p.Ser882=) n.3098A>G n.3695A>G c.1749A>G (p.Ser583=) n.1909A>G n.2668A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2439A>G n.2654A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.2517A>G (p.Ser839=) n.581+427A>G n.3606A>G c.2541A>G (p.Ser847=) n.2635A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.874A>G n.147A>G c.371+427A>G n.2600A>G n.2689A>G n.2518+427A>G n.2560A>G n.3119A>G n.2561A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231299T>G | CA497958704 | CTC1 | c.2646A>C (p.Ser882=) n.3098A>C n.3695A>C c.1749A>C (p.Ser583=) n.1909A>C n.2668A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2439A>C n.2654A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.2517A>C (p.Ser839=) n.581+427A>C n.3606A>C c.2541A>C (p.Ser847=) n.2635A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.874A>C n.147A>C c.371+427A>C n.2600A>C n.2689A>C n.2518+427A>C n.2560A>C n.3119A>C n.2561A>C | |
17 | g.8231299T= | CA2246188943 | CTC1 | c.2646A= (p.Ser882=) n.3098A= n.3695A= c.1749A= (p.Ser583=) n.1909A= n.2668A= c.*1322A= (n.*1322A=) n.2439A= n.2654A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.2517A= (p.Ser839=) n.581+427A= n.3606A= c.2541A= (p.Ser847=) n.2635A= c.*1353A= (n.*1353A=) n.874A= n.147A= c.371+427A= n.2600A= n.2689A= n.2518+427A= n.2560A= n.3119A= n.2561A= | |
17 | g.8231300G>A | CA397975342 | CTC1 | c.2645C>T (p.Ser882Leu) n.3097C>T n.3694C>T c.1748C>T (p.Ser583Leu) n.1908C>T n.2667C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2438C>T n.2653C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.581+426C>T n.3605C>T c.2540C>T (p.Ser847Leu) n.2634C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.873C>T n.146C>T c.371+426C>T n.2599C>T n.2688C>T n.2518+426C>T n.2559C>T n.3118C>T n.2560C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231300G>C | CA397975343 | CTC1 | c.2645C>G (p.Ser882Ter) n.3097C>G n.3694C>G c.1748C>G (p.Ser583Ter) n.1908C>G n.2667C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2438C>G n.2653C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.2516C>G (p.Ser839Ter) n.581+426C>G n.3605C>G c.2540C>G (p.Ser847Ter) n.2634C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.873C>G n.146C>G c.371+426C>G n.2599C>G n.2688C>G n.2518+426C>G n.2559C>G n.3118C>G n.2560C>G | |
17 | g.8231300G>T | CA397975344 | CTC1 | c.2645C>A (p.Ser882Ter) n.3097C>A n.3694C>A c.1748C>A (p.Ser583Ter) n.1908C>A n.2667C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2438C>A n.2653C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.581+426C>A n.3605C>A c.2540C>A (p.Ser847Ter) n.2634C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.873C>A n.146C>A c.371+426C>A n.2599C>A n.2688C>A n.2518+426C>A n.2559C>A n.3118C>A n.2560C>A | |
17 | g.8231302_8231304dup | CA2246188946 | CTC1 | c.2643_2645dup (p.Ser882_Leu883insSer) n.3095_3097dup n.3692_3694dup c.1746_1748dup (p.Ser583_Leu584insSer) n.1906_1908dup n.2665_2667dup c.*1319_*1321dup (n.*1319_*1321dup) n.2436_2438dup n.2651_2653dup c.*1256_*1258dup (n.*1256_*1258dup) c.2514_2516dup (p.Ser839_Leu840insSer) n.581+424_581+426dup n.3603_3605dup c.2538_2540dup (p.Ser847_Leu848insSer) n.2632_2634dup c.*1350_*1352dup (n.*1350_*1352dup) n.871_873dup n.144_146dup c.371+424_371+426dup n.2597_2599dup n.2686_2688dup n.2518+424_2518+426dup n.2557_2559dup n.3116_3118dup n.2558_2560dup | dbSNP |
17 | g.8231301A>C | CA397975345 | CTC1 | c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.3096T>G n.3693T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1907T>G n.2666T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2437T>G n.2652T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.581+425T>G n.3604T>G c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.2633T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.872T>G n.145T>G c.371+425T>G n.2598T>G n.2687T>G n.2518+425T>G n.2558T>G n.3117T>G n.2559T>G | |
17 | g.8231301A>G | CA397975347 | CTC1 | c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.3096T>C n.3693T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1907T>C n.2666T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2437T>C n.2652T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.581+425T>C n.3604T>C c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.2633T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.872T>C n.145T>C c.371+425T>C n.2598T>C n.2687T>C n.2518+425T>C n.2558T>C n.3117T>C n.2559T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231301A>T | CA397975346 | CTC1 | c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.3096T>A n.3693T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1907T>A n.2666T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2437T>A n.2652T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.581+425T>A n.3604T>A c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.2633T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.872T>A n.145T>A c.371+425T>A n.2598T>A n.2687T>A n.2518+425T>A n.2558T>A n.3117T>A n.2559T>A | |
17 | g.8231302G>A | CA497958706 | CTC1 | c.2643C>T (p.Ser881=) n.3095C>T n.3692C>T c.1746C>T (p.Ser582=) n.1906C>T n.2665C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.2436C>T n.2651C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.2514C>T (p.Ser838=) n.581+424C>T n.3603C>T c.2538C>T (p.Ser846=) n.2632C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.871C>T n.144C>T c.371+424C>T n.2597C>T n.2686C>T n.2518+424C>T n.2557C>T n.3116C>T n.2558C>T | |
17 | g.8231302G>C | CA497958707 | CTC1 | c.2643C>G (p.Ser881=) n.3095C>G n.3692C>G c.1746C>G (p.Ser582=) n.1906C>G n.2665C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.2436C>G n.2651C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.2514C>G (p.Ser838=) n.581+424C>G n.3603C>G c.2538C>G (p.Ser846=) n.2632C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.871C>G n.144C>G c.371+424C>G n.2597C>G n.2686C>G n.2518+424C>G n.2557C>G n.3116C>G n.2558C>G | |
17 | g.8231302G>T | CA497958708 | CTC1 | c.2643C>A (p.Ser881=) n.3095C>A n.3692C>A c.1746C>A (p.Ser582=) n.1906C>A n.2665C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.2436C>A n.2651C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.2514C>A (p.Ser838=) n.581+424C>A n.3603C>A c.2538C>A (p.Ser846=) n.2632C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.871C>A n.144C>A c.371+424C>A n.2597C>A n.2686C>A n.2518+424C>A n.2557C>A n.3116C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231303del | CA2576162911 | CTC1 | c.2643del (p.Ser882HisfsTer2) n.3095del n.3692del c.1746del (p.Ser583HisfsTer2) n.1906del n.2665del c.*1319del (n.*1319del) n.2436del n.2651del c.*1256del (n.*1256del) c.2514del (p.Ser839HisfsTer2) n.581+424del n.3603del c.2538del (p.Ser847HisfsTer2) n.2632del c.*1350del (n.*1350del) n.871del n.144del c.371+424del n.2597del n.2686del n.2518+424del n.2557del n.3116del n.2558del | |
17 | g.8231303G>A | CA397975358 | CTC1 | c.2642C>T (p.Ser881Phe) n.3094C>T n.3691C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) n.1905C>T n.2664C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2435C>T n.2650C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.581+423C>T n.3602C>T c.2537C>T (p.Ser846Phe) n.2631C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.870C>T n.143C>T c.371+423C>T n.2596C>T n.2685C>T n.2518+423C>T n.2556C>T n.3115C>T n.2557C>T | |
17 | g.8231303G>C | CA397975360 | CTC1 | c.2642C>G (p.Ser881Cys) n.3094C>G n.3691C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) n.1905C>G n.2664C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2435C>G n.2650C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.581+423C>G n.3602C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) n.2631C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.870C>G n.143C>G c.371+423C>G n.2596C>G n.2685C>G n.2518+423C>G n.2556C>G n.3115C>G n.2557C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231303G= | CA2246188950 | CTC1 | c.2642C= (p.Ser881=) n.3094C= n.3691C= c.1745C= (p.Ser582=) n.1905C= n.2664C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.2435C= n.2650C= c.*1255C= (n.*1255C=) c.2513C= (p.Ser838=) n.581+423C= n.3602C= c.2537C= (p.Ser846=) n.2631C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.870C= n.143C= c.371+423C= n.2596C= n.2685C= n.2518+423C= n.2556C= n.3115C= n.2557C= | |
17 | g.8231303G>T | CA397975361 | CTC1 | c.2642C>A (p.Ser881Tyr) n.3094C>A n.3691C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) n.1905C>A n.2664C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2435C>A n.2650C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.581+423C>A n.3602C>A c.2537C>A (p.Ser846Tyr) n.2631C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.870C>A n.143C>A c.371+423C>A n.2596C>A n.2685C>A n.2518+423C>A n.2556C>A n.3115C>A n.2557C>A | |
17 | g.8231303_8231304insT | CA2246188953 | CTC1 | c.2641_2642insA (p.Ser881TyrfsTer9) n.3093_3094insA n.3690_3691insA c.1744_1745insA (p.Ser582TyrfsTer9) n.1904_1905insA n.2663_2664insA c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA) n.2434_2435insA n.2649_2650insA c.*1254_*1255insA (n.*1254_*1255insA) c.2512_2513insA (p.Ser838TyrfsTer9) n.581+422_581+423insA n.3601_3602insA c.2536_2537insA (p.Ser846TyrfsTer9) n.2630_2631insA c.*1348_*1349insA (n.*1348_*1349insA) n.869_870insA n.142_143insA c.371+422_371+423insA n.2595_2596insA n.2684_2685insA n.2518+422_2518+423insA n.2555_2556insA n.3114_3115insA n.2556_2557insA | dbSNP |
17 | g.8231304A= | CA2246188952 | CTC1 | c.2641T= (p.Ser881=) n.3093T= n.3690T= c.1744T= (p.Ser582=) n.1904T= n.2663T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.2434T= n.2649T= c.*1254T= (n.*1254T=) c.2512T= (p.Ser838=) n.581+422T= n.3601T= c.2536T= (p.Ser846=) n.2630T= c.*1348T= (n.*1348T=) n.869T= n.142T= c.371+422T= n.2595T= n.2684T= n.2518+422T= n.2555T= n.3114T= n.2556T= | |
17 | g.8231304A>C | CA397975363 | CTC1 | c.2641T>G (p.Ser881Ala) n.3093T>G n.3690T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1904T>G n.2663T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2434T>G n.2649T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.581+422T>G n.3601T>G c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.2630T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.869T>G n.142T>G c.371+422T>G n.2595T>G n.2684T>G n.2518+422T>G n.2555T>G n.3114T>G n.2556T>G | |
17 | g.8231304A>G | CA397975365 | CTC1 | c.2641T>C (p.Ser881Pro) n.3093T>C n.3690T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1904T>C n.2663T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2434T>C n.2649T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.581+422T>C n.3601T>C c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.2630T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.869T>C n.142T>C c.371+422T>C n.2595T>C n.2684T>C n.2518+422T>C n.2555T>C n.3114T>C n.2556T>C | |
17 | g.8231304A>T | CA397975367 | CTC1 | c.2641T>A (p.Ser881Thr) n.3093T>A n.3690T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1904T>A n.2663T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2434T>A n.2649T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.581+422T>A n.3601T>A c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.2630T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.869T>A n.142T>A c.371+422T>A n.2595T>A n.2684T>A n.2518+422T>A n.2555T>A n.3114T>A n.2556T>A | |
17 | g.8231305T>A | CA397975371 | CTC1 | c.2640A>T (p.Glu880Asp) n.3092A>T n.3689A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) n.1903A>T n.2662A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2433A>T n.2648A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.2511A>T (p.Glu837Asp) n.581+421A>T n.3600A>T c.2535A>T (p.Glu845Asp) n.2629A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.868A>T n.141A>T c.371+421A>T n.2594A>T n.2683A>T n.2518+421A>T n.2554A>T n.3113A>T n.2555A>T | |
17 | g.8231305T>C | CA497958712 | CTC1 | c.2640A>G (p.Glu880=) n.3092A>G n.3689A>G c.1743A>G (p.Glu581=) n.1903A>G n.2662A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2433A>G n.2648A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.2511A>G (p.Glu837=) n.581+421A>G n.3600A>G c.2535A>G (p.Glu845=) n.2629A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.868A>G n.141A>G c.371+421A>G n.2594A>G n.2683A>G n.2518+421A>G n.2554A>G n.3113A>G n.2555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231305T>G | CA397975372 | CTC1 | c.2640A>C (p.Glu880Asp) n.3092A>C n.3689A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) n.1903A>C n.2662A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2433A>C n.2648A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.2511A>C (p.Glu837Asp) n.581+421A>C n.3600A>C c.2535A>C (p.Glu845Asp) n.2629A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.868A>C n.141A>C c.371+421A>C n.2594A>C n.2683A>C n.2518+421A>C n.2554A>C n.3113A>C n.2555A>C | |
17 | g.8231305T= | CA2246188957 | CTC1 | c.2640A= (p.Glu880=) n.3092A= n.3689A= c.1743A= (p.Glu581=) n.1903A= n.2662A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.2433A= n.2648A= c.*1253A= (n.*1253A=) c.2511A= (p.Glu837=) n.581+421A= n.3600A= c.2535A= (p.Glu845=) n.2629A= c.*1347A= (n.*1347A=) n.868A= n.141A= c.371+421A= n.2594A= n.2683A= n.2518+421A= n.2554A= n.3113A= n.2555A= | |
17 | g.8231306_8231307insTCTTTTGTTATTGTTGTTTTTGTTTGTTT | CA2246188956 | CTC1 | c.2640_2641insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser881ThrfsTer13) n.3092_3093insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.3689_3690insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.1743_1744insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser582ThrfsTer13) n.1903_1904insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2662_2663insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.*1316_*1317insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1316_*1317insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA) n.2433_2434insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2648_2649insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.*1253_*1254insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1253_*1254insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA) c.2511_2512insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser838ThrfsTer13) n.581+421_581+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.3600_3601insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.2535_2536insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser846ThrfsTer13) n.2629_2630insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA) n.868_869insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.141_142insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.371+421_371+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2594_2595insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2683_2684insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2518+421_2518+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2554_2555insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.3113_3114insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2555_2556insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA | dbSNP |
17 | g.8231306T>A | CA397975377 | CTC1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) n.3091A>T n.3688A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) n.1902A>T n.2661A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2432A>T n.2647A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2510A>T (p.Glu837Val) n.581+420A>T n.3599A>T c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2628A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.867A>T n.140A>T c.371+420A>T n.2593A>T n.2682A>T n.2518+420A>T n.2553A>T n.3112A>T n.2554A>T | |
17 | g.8231306T>C | CA397975380 | CTC1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) n.3091A>G n.3688A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.1902A>G n.2661A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2432A>G n.2647A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.2510A>G (p.Glu837Gly) n.581+420A>G n.3599A>G c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2628A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.867A>G n.140A>G c.371+420A>G n.2593A>G n.2682A>G n.2518+420A>G n.2553A>G n.3112A>G n.2554A>G | |
17 | g.8231306T>G | CA397975381 | CTC1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) n.3091A>C n.3688A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.1902A>C n.2661A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2432A>C n.2647A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.2510A>C (p.Glu837Ala) n.581+420A>C n.3599A>C c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2628A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.867A>C n.140A>C c.371+420A>C n.2593A>C n.2682A>C n.2518+420A>C n.2553A>C n.3112A>C n.2554A>C | |
17 | g.8231307C>A | CA397975387 | CTC1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) n.3090G>T n.3687G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.1901G>T n.2660G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2431G>T n.2646G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2509G>T (p.Glu837Ter) n.581+419G>T n.3598G>T c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2627G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.866G>T n.139G>T c.371+419G>T n.2592G>T n.2681G>T n.2518+419G>T n.2552G>T n.3111G>T n.2553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231307C= | CA2246188959 | CTC1 | c.2638G= (p.Glu880=) n.3090G= n.3687G= c.1741G= (p.Glu581=) n.1901G= n.2660G= c.*1314G= (n.*1314G=) n.2431G= n.2646G= c.*1251G= (n.*1251G=) c.2509G= (p.Glu837=) n.581+419G= n.3598G= c.2533G= (p.Glu845=) n.2627G= c.*1345G= (n.*1345G=) n.866G= n.139G= c.371+419G= n.2592G= n.2681G= n.2518+419G= n.2552G= n.3111G= n.2553G= | |
17 | g.8231307C>G | CA397975388 | CTC1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) n.3090G>C n.3687G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.1901G>C n.2660G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.2431G>C n.2646G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.2509G>C (p.Glu837Gln) n.581+419G>C n.3598G>C c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2627G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.866G>C n.139G>C c.371+419G>C n.2592G>C n.2681G>C n.2518+419G>C n.2552G>C n.3111G>C n.2553G>C | |
17 | g.8231307C>T | CA287532965 | CTC1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.3090G>A n.3687G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.1901G>A n.2660G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.2431G>A n.2646G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2509G>A (p.Glu837Lys) n.581+419G>A n.3598G>A c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2627G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.866G>A n.139G>A c.371+419G>A n.2592G>A n.2681G>A n.2518+419G>A n.2552G>A n.3111G>A n.2553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231308A>C | CA497958715 | CTC1 | c.2637T>G (p.Pro879=) n.3089T>G n.3686T>G c.1740T>G (p.Pro580=) n.1900T>G n.2659T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2430T>G n.2645T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.2508T>G (p.Pro836=) n.581+418T>G n.3597T>G c.2532T>G (p.Pro844=) n.2626T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.865T>G n.138T>G c.371+418T>G n.2591T>G n.2680T>G n.2518+418T>G n.2551T>G n.3110T>G n.2552T>G | |
17 | g.8231308A>G | CA497958718 | CTC1 | c.2637T>C (p.Pro879=) n.3089T>C n.3686T>C c.1740T>C (p.Pro580=) n.1900T>C n.2659T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.2430T>C n.2645T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.2508T>C (p.Pro836=) n.581+418T>C n.3597T>C c.2532T>C (p.Pro844=) n.2626T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.865T>C n.138T>C c.371+418T>C n.2591T>C n.2680T>C n.2518+418T>C n.2551T>C n.3110T>C n.2552T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231308A>T | CA497958719 | CTC1 | c.2637T>A (p.Pro879=) n.3089T>A n.3686T>A c.1740T>A (p.Pro580=) n.1900T>A n.2659T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2430T>A n.2645T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.2508T>A (p.Pro836=) n.581+418T>A n.3597T>A c.2532T>A (p.Pro844=) n.2626T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.865T>A n.138T>A c.371+418T>A n.2591T>A n.2680T>A n.2518+418T>A n.2551T>A n.3110T>A n.2552T>A | |
17 | g.8231309G>A | CA397975401 | CTC1 | c.2636C>T (p.Pro879Leu) n.3088C>T n.3685C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.1899C>T n.2658C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2429C>T n.2644C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.2507C>T (p.Pro836Leu) n.581+417C>T n.3596C>T c.2531C>T (p.Pro844Leu) n.2625C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.864C>T n.137C>T c.371+417C>T n.2590C>T n.2679C>T n.2518+417C>T n.2550C>T n.3109C>T n.2551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231309G>C | CA397975393 | CTC1 | c.2636C>G (p.Pro879Arg) n.3088C>G n.3685C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.1899C>G n.2658C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2429C>G n.2644C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.2507C>G (p.Pro836Arg) n.581+417C>G n.3596C>G c.2531C>G (p.Pro844Arg) n.2625C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.864C>G n.137C>G c.371+417C>G n.2590C>G n.2679C>G n.2518+417C>G n.2550C>G n.3109C>G n.2551C>G | |
17 | g.8231309G= | CA2246188963 | CTC1 | c.2636C= (p.Pro879=) n.3088C= n.3685C= c.1739C= (p.Pro580=) n.1899C= n.2658C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.2429C= n.2644C= c.*1249C= (n.*1249C=) c.2507C= (p.Pro836=) n.581+417C= n.3596C= c.2531C= (p.Pro844=) n.2625C= c.*1343C= (n.*1343C=) n.864C= n.137C= c.371+417C= n.2590C= n.2679C= n.2518+417C= n.2550C= n.3109C= n.2551C= | |
17 | g.8231309G>T | CA397975400 | CTC1 | c.2636C>A (p.Pro879His) n.3088C>A n.3685C>A c.1739C>A (p.Pro580His) n.1899C>A n.2658C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2429C>A n.2644C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.2507C>A (p.Pro836His) n.581+417C>A n.3596C>A c.2531C>A (p.Pro844His) n.2625C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.864C>A n.137C>A c.371+417C>A n.2590C>A n.2679C>A n.2518+417C>A n.2550C>A n.3109C>A n.2551C>A | |
17 | g.8231310G>A | CA397975407 | CTC1 | c.2635C>T (p.Pro879Ser) n.3087C>T n.3684C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.1898C>T n.2657C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.2428C>T n.2643C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2506C>T (p.Pro836Ser) n.581+416C>T n.3595C>T c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.2624C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.863C>T n.136C>T c.371+416C>T n.2589C>T n.2678C>T n.2518+416C>T n.2549C>T n.3108C>T n.2550C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231310G>C | CA397975410 | CTC1 | c.2635C>G (p.Pro879Ala) n.3087C>G n.3684C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.1898C>G n.2657C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.2428C>G n.2643C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2506C>G (p.Pro836Ala) n.581+416C>G n.3595C>G c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.2624C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.863C>G n.136C>G c.371+416C>G n.2589C>G n.2678C>G n.2518+416C>G n.2549C>G n.3108C>G n.2550C>G | |
17 | g.8231310G>T | CA397975413 | CTC1 | c.2635C>A (p.Pro879Thr) n.3087C>A n.3684C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.1898C>A n.2657C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.2428C>A n.2643C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2506C>A (p.Pro836Thr) n.581+416C>A n.3595C>A c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.2624C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.863C>A n.136C>A c.371+416C>A n.2589C>A n.2678C>A n.2518+416C>A n.2549C>A n.3108C>A n.2550C>A | |
17 | g.8231311C>A | CA397975416 | CTC1 | c.2634G>T (p.Leu878Phe) n.3086G>T n.3683G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) n.1897G>T n.2656G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2427G>T n.2642G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.2505G>T (p.Leu835Phe) n.581+415G>T n.3594G>T c.2529G>T (p.Leu843Phe) n.2623G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.862G>T n.135G>T c.371+415G>T n.2588G>T n.2677G>T n.2518+415G>T n.2548G>T n.3107G>T n.2549G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231311C= | CA2246188965 | CTC1 | c.2634G= (p.Leu878=) n.3086G= n.3683G= c.1737G= (p.Leu579=) n.1897G= n.2656G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.2427G= n.2642G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.2505G= (p.Leu835=) n.581+415G= n.3594G= c.2529G= (p.Leu843=) n.2623G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.862G= n.135G= c.371+415G= n.2588G= n.2677G= n.2518+415G= n.2548G= n.3107G= n.2549G= | |
17 | g.8231311C>G | CA397975418 | CTC1 | c.2634G>C (p.Leu878Phe) n.3086G>C n.3683G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) n.1897G>C n.2656G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2427G>C n.2642G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.2505G>C (p.Leu835Phe) n.581+415G>C n.3594G>C c.2529G>C (p.Leu843Phe) n.2623G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.862G>C n.135G>C c.371+415G>C n.2588G>C n.2677G>C n.2518+415G>C n.2548G>C n.3107G>C n.2549G>C | |
17 | g.8231311C>T | CA497958723 | CTC1 | c.2634G>A (p.Leu878=) n.3086G>A n.3683G>A c.1737G>A (p.Leu579=) n.1897G>A n.2656G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2427G>A n.2642G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) n.581+415G>A n.3594G>A c.2529G>A (p.Leu843=) n.2623G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.862G>A n.135G>A c.371+415G>A n.2588G>A n.2677G>A n.2518+415G>A n.2548G>A n.3107G>A n.2549G>A | |
17 | g.8231312A>C | CA397975421 | CTC1 | c.2633T>G (p.Leu878Trp) n.3085T>G n.3682T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) n.1896T>G n.2655T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2426T>G n.2641T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.2504T>G (p.Leu835Trp) n.581+414T>G n.3593T>G c.2528T>G (p.Leu843Trp) n.2622T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.861T>G n.134T>G c.371+414T>G n.2587T>G n.2676T>G n.2518+414T>G n.2547T>G n.3106T>G n.2548T>G | |
17 | g.8231312A>G | CA397975424 | CTC1 | c.2633T>C (p.Leu878Ser) n.3085T>C n.3682T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.1896T>C n.2655T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2426T>C n.2641T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.2504T>C (p.Leu835Ser) n.581+414T>C n.3593T>C c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.2622T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.861T>C n.134T>C c.371+414T>C n.2587T>C n.2676T>C n.2518+414T>C n.2547T>C n.3106T>C n.2548T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231312A>T | CA397975426 | CTC1 | c.2633T>A (p.Leu878Ter) n.3085T>A n.3682T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.1896T>A n.2655T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2426T>A n.2641T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.2504T>A (p.Leu835Ter) n.581+414T>A n.3593T>A c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.2622T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.861T>A n.134T>A c.371+414T>A n.2587T>A n.2676T>A n.2518+414T>A n.2547T>A n.3106T>A n.2548T>A | |
17 | g.8231313A>C | CA397975430 | CTC1 | c.2632T>G (p.Leu878Val) n.3084T>G n.3681T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) n.1895T>G n.2654T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2425T>G n.2640T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2503T>G (p.Leu835Val) n.581+413T>G n.3592T>G c.2527T>G (p.Leu843Val) n.2621T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.860T>G n.133T>G c.371+413T>G n.2586T>G n.2675T>G n.2518+413T>G n.2546T>G n.3105T>G n.2547T>G | |
17 | g.8231313A>G | CA497958725 | CTC1 | c.2632T>C (p.Leu878=) n.3084T>C n.3681T>C c.1735T>C (p.Leu579=) n.1895T>C n.2654T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2425T>C n.2640T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.2503T>C (p.Leu835=) n.581+413T>C n.3592T>C c.2527T>C (p.Leu843=) n.2621T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.860T>C n.133T>C c.371+413T>C n.2586T>C n.2675T>C n.2518+413T>C n.2546T>C n.3105T>C n.2547T>C | |
17 | g.8231313A>T | CA397975432 | CTC1 | c.2632T>A (p.Leu878Met) n.3084T>A n.3681T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) n.1895T>A n.2654T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2425T>A n.2640T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.2503T>A (p.Leu835Met) n.581+413T>A n.3592T>A c.2527T>A (p.Leu843Met) n.2621T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.860T>A n.133T>A c.371+413T>A n.2586T>A n.2675T>A n.2518+413T>A n.2546T>A n.3105T>A n.2547T>A | |
17 | g.8231314T>A | CA497958728 | CTC1 | c.2631A>T (p.Ser877=) n.3083A>T n.3680A>T c.1734A>T (p.Ser578=) n.1894A>T n.2653A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2424A>T n.2639A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.2502A>T (p.Ser834=) n.581+412A>T n.3591A>T c.2526A>T (p.Ser842=) n.2620A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.859A>T n.132A>T c.371+412A>T n.2585A>T n.2674A>T n.2518+412A>T n.2545A>T n.3104A>T n.2546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231314T>C | CA497958732 | CTC1 | c.2631A>G (p.Ser877=) n.3083A>G n.3680A>G c.1734A>G (p.Ser578=) n.1894A>G n.2653A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.2424A>G n.2639A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.2502A>G (p.Ser834=) n.581+412A>G n.3591A>G c.2526A>G (p.Ser842=) n.2620A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.859A>G n.132A>G c.371+412A>G n.2585A>G n.2674A>G n.2518+412A>G n.2545A>G n.3104A>G n.2546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231314T>G | CA497958730 | CTC1 | c.2631A>C (p.Ser877=) n.3083A>C n.3680A>C c.1734A>C (p.Ser578=) n.1894A>C n.2653A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.2424A>C n.2639A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.2502A>C (p.Ser834=) n.581+412A>C n.3591A>C c.2526A>C (p.Ser842=) n.2620A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.859A>C n.132A>C c.371+412A>C n.2585A>C n.2674A>C n.2518+412A>C n.2545A>C n.3104A>C n.2546A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231314T= | CA2246188968 | CTC1 | c.2631A= (p.Ser877=) n.3083A= n.3680A= c.1734A= (p.Ser578=) n.1894A= n.2653A= c.*1307A= (n.*1307A=) n.2424A= n.2639A= c.*1244A= (n.*1244A=) c.2502A= (p.Ser834=) n.581+412A= n.3591A= c.2526A= (p.Ser842=) n.2620A= c.*1338A= (n.*1338A=) n.859A= n.132A= c.371+412A= n.2585A= n.2674A= n.2518+412A= n.2545A= n.3104A= n.2546A= | |
17 | g.8231315G>A | CA397975438 | CTC1 | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.3082C>T n.3679C>T c.1733C>T (p.Ser578Leu) n.1893C>T n.2652C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2423C>T n.2638C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) n.581+411C>T n.3590C>T c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.2619C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.858C>T n.131C>T c.371+411C>T n.2584C>T n.2673C>T n.2518+411C>T n.2544C>T n.3103C>T n.2545C>T | |
17 | g.8231315G>C | CA397975440 | CTC1 | c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.3082C>G n.3679C>G c.1733C>G (p.Ser578Ter) n.1893C>G n.2652C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2423C>G n.2638C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2501C>G (p.Ser834Ter) n.581+411C>G n.3590C>G c.2525C>G (p.Ser842Ter) n.2619C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.858C>G n.131C>G c.371+411C>G n.2584C>G n.2673C>G n.2518+411C>G n.2544C>G n.3103C>G n.2545C>G | COSMIC |
17 | g.8231315G>T | CA397975436 | CTC1 | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.3082C>A n.3679C>A c.1733C>A (p.Ser578Ter) n.1893C>A n.2652C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2423C>A n.2638C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) n.581+411C>A n.3590C>A c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.2619C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.858C>A n.131C>A c.371+411C>A n.2584C>A n.2673C>A n.2518+411C>A n.2544C>A n.3103C>A n.2545C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231316A= | CA2246188972 | CTC1 | c.2629T= (p.Ser877=) n.3081T= n.3678T= c.1732T= (p.Ser578=) n.1892T= n.2651T= c.*1305T= (n.*1305T=) n.2422T= n.2637T= c.*1242T= (n.*1242T=) c.2500T= (p.Ser834=) n.581+410T= n.3589T= c.2524T= (p.Ser842=) n.2618T= c.*1336T= (n.*1336T=) n.857T= n.130T= c.371+410T= n.2583T= n.2672T= n.2518+410T= n.2543T= n.3102T= n.2544T= | |
17 | g.8231316A>C | CA397975442 | CTC1 | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.3081T>G n.3678T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.1892T>G n.2651T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.2422T>G n.2637T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.581+410T>G n.3589T>G c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.2618T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.857T>G n.130T>G c.371+410T>G n.2583T>G n.2672T>G n.2518+410T>G n.2543T>G n.3102T>G n.2544T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231316A>G | CA397975444 | CTC1 | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.3081T>C n.3678T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.1892T>C n.2651T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2422T>C n.2637T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.581+410T>C n.3589T>C c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.2618T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.857T>C n.130T>C c.371+410T>C n.2583T>C n.2672T>C n.2518+410T>C n.2543T>C n.3102T>C n.2544T>C | |
17 | g.8231316A>T | CA397975445 | CTC1 | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.3081T>A n.3678T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.1892T>A n.2651T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.2422T>A n.2637T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.581+410T>A n.3589T>A c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.2618T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.857T>A n.130T>A c.371+410T>A n.2583T>A n.2672T>A n.2518+410T>A n.2543T>A n.3102T>A n.2544T>A | |
17 | g.8231317C>A | CA397975449 | CTC1 | c.2628G>T (p.Lys876Asn) n.3080G>T n.3677G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.1891G>T n.2650G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.2421G>T n.2636G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.581+409G>T n.3588G>T c.2523G>T (p.Lys841Asn) n.2617G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.856G>T n.129G>T c.371+409G>T n.2582G>T n.2671G>T n.2518+409G>T n.2542G>T n.3101G>T n.2543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231317C= | CA2246188977 | CTC1 | c.2628G= (p.Lys876=) n.3080G= n.3677G= c.1731G= (p.Lys577=) n.1891G= n.2650G= c.*1304G= (n.*1304G=) n.2421G= n.2636G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.2499G= (p.Lys833=) n.581+409G= n.3588G= c.2523G= (p.Lys841=) n.2617G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.856G= n.129G= c.371+409G= n.2582G= n.2671G= n.2518+409G= n.2542G= n.3101G= n.2543G= | |
17 | g.8231317C>G | CA8372023 | CTC1 | c.2628G>C (p.Lys876Asn) n.3080G>C n.3677G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.1891G>C n.2650G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.2421G>C n.2636G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.581+409G>C n.3588G>C c.2523G>C (p.Lys841Asn) n.2617G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.856G>C n.129G>C c.371+409G>C n.2582G>C n.2671G>C n.2518+409G>C n.2542G>C n.3101G>C n.2543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231317C>T | CA497958739 | CTC1 | c.2628G>A (p.Lys876=) n.3080G>A n.3677G>A c.1731G>A (p.Lys577=) n.1891G>A n.2650G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.2421G>A n.2636G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.2499G>A (p.Lys833=) n.581+409G>A n.3588G>A c.2523G>A (p.Lys841=) n.2617G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.856G>A n.129G>A c.371+409G>A n.2582G>A n.2671G>A n.2518+409G>A n.2542G>A n.3101G>A n.2543G>A | |
17 | g.8231318T>A | CA397975459 | CTC1 | c.2627A>T (p.Lys876Met) n.3079A>T n.3676A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) n.1890A>T n.2649A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.2420A>T n.2635A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.2498A>T (p.Lys833Met) n.581+408A>T n.3587A>T c.2522A>T (p.Lys841Met) n.2616A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.855A>T n.128A>T c.371+408A>T n.2581A>T n.2670A>T n.2518+408A>T n.2541A>T n.3100A>T n.2542A>T | ClinVar |
17 | g.8231318T>C | CA397975454 | CTC1 | c.2627A>G (p.Lys876Arg) n.3079A>G n.3676A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.1890A>G n.2649A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2420A>G n.2635A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.581+408A>G n.3587A>G c.2522A>G (p.Lys841Arg) n.2616A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.855A>G n.128A>G c.371+408A>G n.2581A>G n.2670A>G n.2518+408A>G n.2541A>G n.3100A>G n.2542A>G | |
17 | g.8231318T>G | CA397975457 | CTC1 | c.2627A>C (p.Lys876Thr) n.3079A>C n.3676A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.1890A>C n.2649A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.2420A>C n.2635A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.581+408A>C n.3587A>C c.2522A>C (p.Lys841Thr) n.2616A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.855A>C n.128A>C c.371+408A>C n.2581A>C n.2670A>C n.2518+408A>C n.2541A>C n.3100A>C n.2542A>C | |
17 | g.8231319del | CA2635984764 | CTC1 | c.2627del (p.Lys876SerfsTer8) n.3079del n.3676del c.1730del (p.Lys577SerfsTer8) n.1890del n.2649del c.*1303del (n.*1303del) n.2420del n.2635del c.*1240del (n.*1240del) c.2498del (p.Lys833SerfsTer8) n.581+408del n.3587del c.2522del (p.Lys841SerfsTer8) n.2616del c.*1334del (n.*1334del) n.855del n.128del c.371+408del n.2581del n.2670del n.2518+408del n.2541del n.3100del n.2542del | gnomAD v4 |
17 | g.8231319T>A | CA397975461 | CTC1 | c.2626A>T (p.Lys876Ter) n.3078A>T n.3675A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.1889A>T n.2648A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2419A>T n.2634A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.581+407A>T n.3586A>T c.2521A>T (p.Lys841Ter) n.2615A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.854A>T n.127A>T c.371+407A>T n.2580A>T n.2669A>T n.2518+407A>T n.2540A>T n.3099A>T n.2541A>T | |
17 | g.8231319T>C | CA397975463 | CTC1 | c.2626A>G (p.Lys876Glu) n.3078A>G n.3675A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.1889A>G n.2648A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2419A>G n.2634A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.581+407A>G n.3586A>G c.2521A>G (p.Lys841Glu) n.2615A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.854A>G n.127A>G c.371+407A>G n.2580A>G n.2669A>G n.2518+407A>G n.2540A>G n.3099A>G n.2541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231319T>G | CA397975464 | CTC1 | c.2626A>C (p.Lys876Gln) n.3078A>C n.3675A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.1889A>C n.2648A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2419A>C n.2634A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.581+407A>C n.3586A>C c.2521A>C (p.Lys841Gln) n.2615A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.854A>C n.127A>C c.371+407A>C n.2580A>C n.2669A>C n.2518+407A>C n.2540A>C n.3099A>C n.2541A>C | |
17 | g.8231319T= | CA2246188982 | CTC1 | c.2626A= (p.Lys876=) n.3078A= n.3675A= c.1729A= (p.Lys577=) n.1889A= n.2648A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.2419A= n.2634A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.2497A= (p.Lys833=) n.581+407A= n.3586A= c.2521A= (p.Lys841=) n.2615A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.854A= n.127A= c.371+407A= n.2580A= n.2669A= n.2518+407A= n.2540A= n.3099A= n.2541A= | |
17 | g.8231320G>A | CA497958746 | CTC1 | c.2625C>T (p.Asn875=) n.3077C>T n.3674C>T c.1728C>T (p.Asn576=) n.1888C>T n.2647C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2418C>T n.2633C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.2496C>T (p.Asn832=) n.581+406C>T n.3585C>T c.2520C>T (p.Asn840=) n.2614C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.853C>T n.126C>T c.371+406C>T n.2579C>T n.2668C>T n.2518+406C>T n.2539C>T n.3098C>T n.2540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231320G>C | CA397975468 | CTC1 | c.2625C>G (p.Asn875Lys) n.3077C>G n.3674C>G c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1888C>G n.2647C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.2418C>G n.2633C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.2496C>G (p.Asn832Lys) n.581+406C>G n.3585C>G c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.2614C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.853C>G n.126C>G c.371+406C>G n.2579C>G n.2668C>G n.2518+406C>G n.2539C>G n.3098C>G n.2540C>G | |
17 | g.8231320G>T | CA397975475 | CTC1 | c.2625C>A (p.Asn875Lys) n.3077C>A n.3674C>A c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1888C>A n.2647C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.2418C>A n.2633C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2496C>A (p.Asn832Lys) n.581+406C>A n.3585C>A c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.2614C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.853C>A n.126C>A c.371+406C>A n.2579C>A n.2668C>A n.2518+406C>A n.2539C>A n.3098C>A n.2540C>A | |
17 | g.8231321T>A | CA397975489 | CTC1 | c.2624A>T (p.Asn875Ile) n.3076A>T n.3673A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1887A>T n.2646A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2417A>T n.2632A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2495A>T (p.Asn832Ile) n.581+405A>T n.3584A>T c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.2613A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.852A>T n.125A>T c.371+405A>T n.2578A>T n.2667A>T n.2518+405A>T n.2538A>T n.3097A>T n.2539A>T | |
17 | g.8231321T>C | CA397975481 | CTC1 | c.2624A>G (p.Asn875Ser) n.3076A>G n.3673A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1887A>G n.2646A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.2417A>G n.2632A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2495A>G (p.Asn832Ser) n.581+405A>G n.3584A>G c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.2613A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.852A>G n.125A>G c.371+405A>G n.2578A>G n.2667A>G n.2518+405A>G n.2538A>G n.3097A>G n.2539A>G | |
17 | g.8231321T>G | CA397975478 | CTC1 | c.2624A>C (p.Asn875Thr) n.3076A>C n.3673A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1887A>C n.2646A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.2417A>C n.2632A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2495A>C (p.Asn832Thr) n.581+405A>C n.3584A>C c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.2613A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.852A>C n.125A>C c.371+405A>C n.2578A>C n.2667A>C n.2518+405A>C n.2538A>C n.3097A>C n.2539A>C | |
17 | g.8231322T>A | CA397975492 | CTC1 | c.2623A>T (p.Asn875Tyr) n.3075A>T n.3672A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1886A>T n.2645A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2416A>T n.2631A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) n.581+404A>T n.3583A>T c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.2612A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.851A>T n.124A>T c.371+404A>T n.2577A>T n.2666A>T n.2518+404A>T n.2537A>T n.3096A>T n.2538A>T | |
17 | g.8231322T>C | CA397975494 | CTC1 | c.2623A>G (p.Asn875Asp) n.3075A>G n.3672A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1886A>G n.2645A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2416A>G n.2631A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2494A>G (p.Asn832Asp) n.581+404A>G n.3583A>G c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.2612A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.851A>G n.124A>G c.371+404A>G n.2577A>G n.2666A>G n.2518+404A>G n.2537A>G n.3096A>G n.2538A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231322T>G | CA397975496 | CTC1 | c.2623A>C (p.Asn875His) n.3075A>C n.3672A>C c.1726A>C (p.Asn576His) n.1886A>C n.2645A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2416A>C n.2631A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2494A>C (p.Asn832His) n.581+404A>C n.3583A>C c.2518A>C (p.Asn840His) n.2612A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.851A>C n.124A>C c.371+404A>C n.2577A>C n.2666A>C n.2518+404A>C n.2537A>C n.3096A>C n.2538A>C | |
17 | g.8231323T>A | CA497958751 | CTC1 | c.2622A>T (p.Ala874=) n.3074A>T n.3671A>T c.1725A>T (p.Ala575=) n.1885A>T n.2644A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.2415A>T n.2630A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.2493A>T (p.Ala831=) n.581+403A>T n.3582A>T c.2517A>T (p.Ala839=) n.2611A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.850A>T n.123A>T c.371+403A>T n.2576A>T n.2665A>T n.2518+403A>T n.2536A>T n.3095A>T n.2537A>T | |
17 | g.8231323T>C | CA497958753 | CTC1 | c.2622A>G (p.Ala874=) n.3074A>G n.3671A>G c.1725A>G (p.Ala575=) n.1885A>G n.2644A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.2415A>G n.2630A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.2493A>G (p.Ala831=) n.581+403A>G n.3582A>G c.2517A>G (p.Ala839=) n.2611A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.850A>G n.123A>G c.371+403A>G n.2576A>G n.2665A>G n.2518+403A>G n.2536A>G n.3095A>G n.2537A>G | |
17 | g.8231323T>G | CA497958752 | CTC1 | c.2622A>C (p.Ala874=) n.3074A>C n.3671A>C c.1725A>C (p.Ala575=) n.1885A>C n.2644A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.2415A>C n.2630A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.2493A>C (p.Ala831=) n.581+403A>C n.3582A>C c.2517A>C (p.Ala839=) n.2611A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.850A>C n.123A>C c.371+403A>C n.2576A>C n.2665A>C n.2518+403A>C n.2536A>C n.3095A>C n.2537A>C | |
17 | g.8231324G>A | CA397975500 | CTC1 | c.2621C>T (p.Ala874Val) n.3073C>T n.3670C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1884C>T n.2643C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2414C>T n.2629C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2492C>T (p.Ala831Val) n.581+402C>T n.3581C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) n.2610C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.849C>T n.122C>T c.371+402C>T n.2575C>T n.2664C>T n.2518+402C>T n.2535C>T n.3094C>T n.2536C>T | |
17 | g.8231324G>C | CA397975503 | CTC1 | c.2621C>G (p.Ala874Gly) n.3073C>G n.3670C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1884C>G n.2643C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2414C>G n.2629C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.2492C>G (p.Ala831Gly) n.581+402C>G n.3581C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.2610C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.849C>G n.122C>G c.371+402C>G n.2575C>G n.2664C>G n.2518+402C>G n.2535C>G n.3094C>G n.2536C>G | |
17 | g.8231324G>T | CA397975504 | CTC1 | c.2621C>A (p.Ala874Glu) n.3073C>A n.3670C>A c.1724C>A (p.Ala575Glu) n.1884C>A n.2643C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2414C>A n.2629C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.2492C>A (p.Ala831Glu) n.581+402C>A n.3581C>A c.2516C>A (p.Ala839Glu) n.2610C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.849C>A n.122C>A c.371+402C>A n.2575C>A n.2664C>A n.2518+402C>A n.2535C>A n.3094C>A n.2536C>A | |
17 | g.8231325C>A | CA397975509 | CTC1 | c.2620G>T (p.Ala874Ser) n.3072G>T n.3669G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1883G>T n.2642G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2413G>T n.2628G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.2491G>T (p.Ala831Ser) n.581+401G>T n.3580G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) n.2609G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.848G>T n.121G>T c.371+401G>T n.2574G>T n.2663G>T n.2518+401G>T n.2534G>T n.3093G>T n.2535G>T | |
17 | g.8231325C>G | CA397975507 | CTC1 | c.2620G>C (p.Ala874Pro) n.3072G>C n.3669G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1883G>C n.2642G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.2413G>C n.2628G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.2491G>C (p.Ala831Pro) n.581+401G>C n.3580G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.2609G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.848G>C n.121G>C c.371+401G>C n.2574G>C n.2663G>C n.2518+401G>C n.2534G>C n.3093G>C n.2535G>C | |
17 | g.8231325C>T | CA397975508 | CTC1 | c.2620G>A (p.Ala874Thr) n.3072G>A n.3669G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1883G>A n.2642G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2413G>A n.2628G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.2491G>A (p.Ala831Thr) n.581+401G>A n.3580G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) n.2609G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.848G>A n.121G>A c.371+401G>A n.2574G>A n.2663G>A n.2518+401G>A n.2534G>A n.3093G>A n.2535G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231326A>C | CA397975511 | CTC1 | c.2619T>G (p.Asp873Glu) n.3071T>G n.3668T>G c.1722T>G (p.Asp574Glu) n.1882T>G n.2641T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2412T>G n.2627T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.2490T>G (p.Asp830Glu) n.581+400T>G n.3579T>G c.2514T>G (p.Asp838Glu) n.2608T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.847T>G n.120T>G c.371+400T>G n.2573T>G n.2662T>G n.2518+400T>G n.2533T>G n.3092T>G n.2534T>G | |
17 | g.8231326A>G | CA497958757 | CTC1 | c.2619T>C (p.Asp873=) n.3071T>C n.3668T>C c.1722T>C (p.Asp574=) n.1882T>C n.2641T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2412T>C n.2627T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.2490T>C (p.Asp830=) n.581+400T>C n.3579T>C c.2514T>C (p.Asp838=) n.2608T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.847T>C n.120T>C c.371+400T>C n.2573T>C n.2662T>C n.2518+400T>C n.2533T>C n.3092T>C n.2534T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231326A>T | CA397975516 | CTC1 | c.2619T>A (p.Asp873Glu) n.3071T>A n.3668T>A c.1722T>A (p.Asp574Glu) n.1882T>A n.2641T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2412T>A n.2627T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.2490T>A (p.Asp830Glu) n.581+400T>A n.3579T>A c.2514T>A (p.Asp838Glu) n.2608T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.847T>A n.120T>A c.371+400T>A n.2573T>A n.2662T>A n.2518+400T>A n.2533T>A n.3092T>A n.2534T>A | |
17 | g.8231327T>A | CA397975520 | CTC1 | c.2618A>T (p.Asp873Val) n.3070A>T n.3667A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) n.1881A>T n.2640A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2411A>T n.2626A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.581+399A>T n.3578A>T c.2513A>T (p.Asp838Val) n.2607A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.846A>T n.119A>T c.371+399A>T n.2572A>T n.2661A>T n.2518+399A>T n.2532A>T n.3091A>T n.2533A>T | |
17 | g.8231327T>C | CA397975524 | CTC1 | c.2618A>G (p.Asp873Gly) n.3070A>G n.3667A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) n.1881A>G n.2640A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2411A>G n.2626A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.581+399A>G n.3578A>G c.2513A>G (p.Asp838Gly) n.2607A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.846A>G n.119A>G c.371+399A>G n.2572A>G n.2661A>G n.2518+399A>G n.2532A>G n.3091A>G n.2533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231327T>G | CA397975526 | CTC1 | c.2618A>C (p.Asp873Ala) n.3070A>C n.3667A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) n.1881A>C n.2640A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2411A>C n.2626A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.581+399A>C n.3578A>C c.2513A>C (p.Asp838Ala) n.2607A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.846A>C n.119A>C c.371+399A>C n.2572A>C n.2661A>C n.2518+399A>C n.2532A>C n.3091A>C n.2533A>C | |
17 | g.8231327T= | CA2246188985 | CTC1 | c.2618A= (p.Asp873=) n.3070A= n.3667A= c.1721A= (p.Asp574=) n.1881A= n.2640A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.2411A= n.2626A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.2489A= (p.Asp830=) n.581+399A= n.3578A= c.2513A= (p.Asp838=) n.2607A= c.*1325A= (n.*1325A=) n.846A= n.119A= c.371+399A= n.2572A= n.2661A= n.2518+399A= n.2532A= n.3091A= n.2533A= | |
17 | g.8231328C>A | CA397975531 | CTC1 | c.2617G>T (p.Asp873Tyr) n.3069G>T n.3666G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) n.1880G>T n.2639G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2410G>T n.2625G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.581+398G>T n.3577G>T c.2512G>T (p.Asp838Tyr) n.2606G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.845G>T n.118G>T c.371+398G>T n.2571G>T n.2660G>T n.2518+398G>T n.2531G>T n.3090G>T n.2532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231328C>G | CA397975537 | CTC1 | c.2617G>C (p.Asp873His) n.3069G>C n.3666G>C c.1720G>C (p.Asp574His) n.1880G>C n.2639G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2410G>C n.2625G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) n.581+398G>C n.3577G>C c.2512G>C (p.Asp838His) n.2606G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.845G>C n.118G>C c.371+398G>C n.2571G>C n.2660G>C n.2518+398G>C n.2531G>C n.3090G>C n.2532G>C | |
17 | g.8231328C>T | CA397975534 | CTC1 | c.2617G>A (p.Asp873Asn) n.3069G>A n.3666G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.1880G>A n.2639G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2410G>A n.2625G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.581+398G>A n.3577G>A c.2512G>A (p.Asp838Asn) n.2606G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.845G>A n.118G>A c.371+398G>A n.2571G>A n.2660G>A n.2518+398G>A n.2531G>A n.3090G>A n.2532G>A | |
17 | g.8231329C>A | CA497958762 | CTC1 | c.2616G>T (p.Leu872=) n.3068G>T n.3665G>T c.1719G>T (p.Leu573=) n.1879G>T n.2638G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.2409G>T n.2624G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) n.581+397G>T n.3576G>T c.2511G>T (p.Leu837=) n.2605G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.844G>T n.117G>T c.371+397G>T n.2570G>T n.2659G>T n.2518+397G>T n.2530G>T n.3089G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231329C>G | CA497958764 | CTC1 | c.2616G>C (p.Leu872=) n.3068G>C n.3665G>C c.1719G>C (p.Leu573=) n.1879G>C n.2638G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.2409G>C n.2624G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) n.581+397G>C n.3576G>C c.2511G>C (p.Leu837=) n.2605G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.844G>C n.117G>C c.371+397G>C n.2570G>C n.2659G>C n.2518+397G>C n.2530G>C n.3089G>C n.2531G>C | |
17 | g.8231329C>T | CA497958765 | CTC1 | c.2616G>A (p.Leu872=) n.3068G>A n.3665G>A c.1719G>A (p.Leu573=) n.1879G>A n.2638G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.2409G>A n.2624G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) n.581+397G>A n.3576G>A c.2511G>A (p.Leu837=) n.2605G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.844G>A n.117G>A c.371+397G>A n.2570G>A n.2659G>A n.2518+397G>A n.2530G>A n.3089G>A n.2531G>A | |
17 | g.8231330A>C | CA397975542 | CTC1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) n.3067T>G n.3664T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1878T>G n.2637T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.2408T>G n.2623T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.581+396T>G n.3575T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.2604T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.843T>G n.116T>G c.371+396T>G n.2569T>G n.2658T>G n.2518+396T>G n.2529T>G n.3088T>G n.2530T>G | |
17 | g.8231330A>G | CA397975545 | CTC1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) n.3067T>C n.3664T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1878T>C n.2637T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.2408T>C n.2623T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.581+396T>C n.3575T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2604T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.843T>C n.116T>C c.371+396T>C n.2569T>C n.2658T>C n.2518+396T>C n.2529T>C n.3088T>C n.2530T>C | |
17 | g.8231330A>T | CA397975547 | CTC1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) n.3067T>A n.3664T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1878T>A n.2637T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.2408T>A n.2623T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) n.581+396T>A n.3575T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2604T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.843T>A n.116T>A c.371+396T>A n.2569T>A n.2658T>A n.2518+396T>A n.2529T>A n.3088T>A n.2530T>A | |
17 | g.8231331G>A | CA497958767 | CTC1 | c.2614C>T (p.Leu872=) n.3066C>T n.3663C>T c.1717C>T (p.Leu573=) n.1877C>T n.2636C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2407C>T n.2622C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) n.581+395C>T n.3574C>T c.2509C>T (p.Leu837=) n.2603C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.842C>T n.115C>T c.371+395C>T n.2568C>T n.2657C>T n.2518+395C>T n.2528C>T n.3087C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231331G>C | CA397975549 | CTC1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) n.3066C>G n.3663C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1877C>G n.2636C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2407C>G n.2622C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.581+395C>G n.3574C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) n.2603C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.842C>G n.115C>G c.371+395C>G n.2568C>G n.2657C>G n.2518+395C>G n.2528C>G n.3087C>G n.2529C>G | |
17 | g.8231331G= | CA2246188992 | CTC1 | c.2614C= (p.Leu872=) n.3066C= n.3663C= c.1717C= (p.Leu573=) n.1877C= n.2636C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.2407C= n.2622C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.2485C= (p.Leu829=) n.581+395C= n.3574C= c.2509C= (p.Leu837=) n.2603C= c.*1321C= (n.*1321C=) n.842C= n.115C= c.371+395C= n.2568C= n.2657C= n.2518+395C= n.2528C= n.3087C= n.2529C= | |
17 | g.8231331G>T | CA397975550 | CTC1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) n.3066C>A n.3663C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1877C>A n.2636C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2407C>A n.2622C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) n.581+395C>A n.3574C>A c.2509C>A (p.Leu837Met) n.2603C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.842C>A n.115C>A c.371+395C>A n.2568C>A n.2657C>A n.2518+395C>A n.2528C>A n.3087C>A n.2529C>A | |
17 | g.8231332C>A | CA497958773 | CTC1 | c.2613G>T (p.Val871=) n.3065G>T n.3662G>T c.1716G>T (p.Val572=) n.1876G>T n.2635G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2406G>T n.2621G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2484G>T (p.Val828=) n.581+394G>T n.3573G>T c.2508G>T (p.Val836=) n.2602G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.841G>T n.114G>T c.371+394G>T n.2567G>T n.2656G>T n.2518+394G>T n.2527G>T n.3086G>T n.2528G>T | |
17 | g.8231332C= | CA2246188994 | CTC1 | c.2613G= (p.Val871=) n.3065G= n.3662G= c.1716G= (p.Val572=) n.1876G= n.2635G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.2406G= n.2621G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.2484G= (p.Val828=) n.581+394G= n.3573G= c.2508G= (p.Val836=) n.2602G= c.*1320G= (n.*1320G=) n.841G= n.114G= c.371+394G= n.2567G= n.2656G= n.2518+394G= n.2527G= n.3086G= n.2528G= | |
17 | g.8231332C>G | CA497958770 | CTC1 | c.2613G>C (p.Val871=) n.3065G>C n.3662G>C c.1716G>C (p.Val572=) n.1876G>C n.2635G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2406G>C n.2621G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2484G>C (p.Val828=) n.581+394G>C n.3573G>C c.2508G>C (p.Val836=) n.2602G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.841G>C n.114G>C c.371+394G>C n.2567G>C n.2656G>C n.2518+394G>C n.2527G>C n.3086G>C n.2528G>C | |
17 | g.8231332C>T | CA8372024 | CTC1 | c.2613G>A (p.Val871=) n.3065G>A n.3662G>A c.1716G>A (p.Val572=) n.1876G>A n.2635G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2406G>A n.2621G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2484G>A (p.Val828=) n.581+394G>A n.3573G>A c.2508G>A (p.Val836=) n.2602G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.841G>A n.114G>A c.371+394G>A n.2567G>A n.2656G>A n.2518+394G>A n.2527G>A n.3086G>A n.2528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231333A>C | CA397975557 | CTC1 | c.2612T>G (p.Val871Gly) n.3064T>G n.3661T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1875T>G n.2634T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2405T>G n.2620T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.581+393T>G n.3572T>G c.2507T>G (p.Val836Gly) n.2601T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.840T>G n.113T>G c.371+393T>G n.2566T>G n.2655T>G n.2518+393T>G n.2526T>G n.3085T>G n.2527T>G | |
17 | g.8231333A>G | CA397975558 | CTC1 | c.2612T>C (p.Val871Ala) n.3064T>C n.3661T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1875T>C n.2634T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2405T>C n.2620T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.581+393T>C n.3572T>C c.2507T>C (p.Val836Ala) n.2601T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.840T>C n.113T>C c.371+393T>C n.2566T>C n.2655T>C n.2518+393T>C n.2526T>C n.3085T>C n.2527T>C | |
17 | g.8231333A>T | CA397975560 | CTC1 | c.2612T>A (p.Val871Glu) n.3064T>A n.3661T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) n.1875T>A n.2634T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2405T>A n.2620T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2483T>A (p.Val828Glu) n.581+393T>A n.3572T>A c.2507T>A (p.Val836Glu) n.2601T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.840T>A n.113T>A c.371+393T>A n.2566T>A n.2655T>A n.2518+393T>A n.2526T>A n.3085T>A n.2527T>A | |
17 | g.8231334C>A | CA397975562 | CTC1 | c.2611G>T (p.Val871Leu) n.3063G>T n.3660G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) n.1874G>T n.2633G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2404G>T n.2619G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2482G>T (p.Val828Leu) n.581+392G>T n.3571G>T c.2506G>T (p.Val836Leu) n.2600G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.839G>T n.112G>T c.371+392G>T n.2565G>T n.2654G>T n.2518+392G>T n.2525G>T n.3084G>T n.2526G>T | |
17 | g.8231334C= | CA2246189003 | CTC1 | c.2611G= (p.Val871=) n.3063G= n.3660G= c.1714G= (p.Val572=) n.1874G= n.2633G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2404G= n.2619G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.2482G= (p.Val828=) n.581+392G= n.3571G= c.2506G= (p.Val836=) n.2600G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.839G= n.112G= c.371+392G= n.2565G= n.2654G= n.2518+392G= n.2525G= n.3084G= n.2526G= | |
17 | g.8231334C>G | CA397975565 | CTC1 | c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3063G>C n.3660G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1874G>C n.2633G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2404G>C n.2619G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.581+392G>C n.3571G>C c.2506G>C (p.Val836Leu) n.2600G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.839G>C n.112G>C c.371+392G>C n.2565G>C n.2654G>C n.2518+392G>C n.2525G>C n.3084G>C n.2526G>C | |
17 | g.8231334C>T | CA129609 | CTC1 | c.2611G>A (p.Val871Met) n.3063G>A n.3660G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.1874G>A n.2633G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2404G>A n.2619G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) n.581+392G>A n.3571G>A c.2506G>A (p.Val836Met) n.2600G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.839G>A n.112G>A c.371+392G>A n.2565G>A n.2654G>A n.2518+392G>A n.2525G>A n.3084G>A n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231335A= | CA2246189009 | CTC1 | c.2610T= (p.Asp870=) n.3062T= n.3659T= c.1713T= (p.Asp571=) n.1873T= n.2632T= c.*1286T= (n.*1286T=) n.2403T= n.2618T= c.*1223T= (n.*1223T=) c.2481T= (p.Asp827=) n.581+391T= n.3570T= c.2505T= (p.Asp835=) n.2599T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.838T= n.111T= c.371+391T= n.2564T= n.2653T= n.2518+391T= n.2524T= n.3083T= n.2525T= | |
17 | g.8231335A>C | CA397975574 | CTC1 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) n.3062T>G n.3659T>G c.1713T>G (p.Asp571Glu) n.1873T>G n.2632T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2403T>G n.2618T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.2481T>G (p.Asp827Glu) n.581+391T>G n.3570T>G c.2505T>G (p.Asp835Glu) n.2599T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.838T>G n.111T>G c.371+391T>G n.2564T>G n.2653T>G n.2518+391T>G n.2524T>G n.3083T>G n.2525T>G | |
17 | g.8231335A>G | CA497958777 | CTC1 | c.2610T>C (p.Asp870=) n.3062T>C n.3659T>C c.1713T>C (p.Asp571=) n.1873T>C n.2632T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.2403T>C n.2618T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.2481T>C (p.Asp827=) n.581+391T>C n.3570T>C c.2505T>C (p.Asp835=) n.2599T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.838T>C n.111T>C c.371+391T>C n.2564T>C n.2653T>C n.2518+391T>C n.2524T>C n.3083T>C n.2525T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231335A>T | CA397975570 | CTC1 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) n.3062T>A n.3659T>A c.1713T>A (p.Asp571Glu) n.1873T>A n.2632T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.2403T>A n.2618T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.2481T>A (p.Asp827Glu) n.581+391T>A n.3570T>A c.2505T>A (p.Asp835Glu) n.2599T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.838T>A n.111T>A c.371+391T>A n.2564T>A n.2653T>A n.2518+391T>A n.2524T>A n.3083T>A n.2525T>A | |
17 | g.8231336T>A | CA397975578 | CTC1 | c.2609A>T (p.Asp870Val) n.3061A>T n.3658A>T c.1712A>T (p.Asp571Val) n.1872A>T n.2631A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2402A>T n.2617A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2480A>T (p.Asp827Val) n.581+390A>T n.3569A>T c.2504A>T (p.Asp835Val) n.2598A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.837A>T n.110A>T c.371+390A>T n.2563A>T n.2652A>T n.2518+390A>T n.2523A>T n.3082A>T n.2524A>T | |
17 | g.8231336T>C | CA397975580 | CTC1 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) n.3061A>G n.3658A>G c.1712A>G (p.Asp571Gly) n.1872A>G n.2631A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2402A>G n.2617A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.2480A>G (p.Asp827Gly) n.581+390A>G n.3569A>G c.2504A>G (p.Asp835Gly) n.2598A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.837A>G n.110A>G c.371+390A>G n.2563A>G n.2652A>G n.2518+390A>G n.2523A>G n.3082A>G n.2524A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231336T>G | CA397975583 | CTC1 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) n.3061A>C n.3658A>C c.1712A>C (p.Asp571Ala) n.1872A>C n.2631A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2402A>C n.2617A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.2480A>C (p.Asp827Ala) n.581+390A>C n.3569A>C c.2504A>C (p.Asp835Ala) n.2598A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.837A>C n.110A>C c.371+390A>C n.2563A>C n.2652A>C n.2518+390A>C n.2523A>C n.3082A>C n.2524A>C | |
17 | g.8231337C>A | CA397975589 | CTC1 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) n.3060G>T n.3657G>T c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.1871G>T n.2630G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2401G>T n.2616G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) n.581+389G>T n.3568G>T c.2503G>T (p.Asp835Tyr) n.2597G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.836G>T n.109G>T c.371+389G>T n.2562G>T n.2651G>T n.2518+389G>T n.2522G>T n.3081G>T n.2523G>T | |
17 | g.8231337C>G | CA397975592 | CTC1 | c.2608G>C (p.Asp870His) n.3060G>C n.3657G>C c.1711G>C (p.Asp571His) n.1871G>C n.2630G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2401G>C n.2616G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2479G>C (p.Asp827His) n.581+389G>C n.3568G>C c.2503G>C (p.Asp835His) n.2597G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.836G>C n.109G>C c.371+389G>C n.2562G>C n.2651G>C n.2518+389G>C n.2522G>C n.3081G>C n.2523G>C | |
17 | g.8231337C>T | CA397975594 | CTC1 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) n.3060G>A n.3657G>A c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.1871G>A n.2630G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2401G>A n.2616G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2479G>A (p.Asp827Asn) n.581+389G>A n.3568G>A c.2503G>A (p.Asp835Asn) n.2597G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.836G>A n.109G>A c.371+389G>A n.2562G>A n.2651G>A n.2518+389G>A n.2522G>A n.3081G>A n.2523G>A | |
17 | g.8231338T>A | CA397975598 | CTC1 | c.2607A>T (p.Gln869His) n.3059A>T n.3656A>T c.1710A>T (p.Gln570His) n.1870A>T n.2629A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2400A>T n.2615A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2478A>T (p.Gln826His) n.581+388A>T n.3567A>T c.2502A>T (p.Gln834His) n.2596A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.835A>T n.108A>T c.371+388A>T n.2561A>T n.2650A>T n.2518+388A>T n.2521A>T n.3080A>T n.2522A>T | |
17 | g.8231338T>C | CA497958785 | CTC1 | c.2607A>G (p.Gln869=) n.3059A>G n.3656A>G c.1710A>G (p.Gln570=) n.1870A>G n.2629A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2400A>G n.2615A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2478A>G (p.Gln826=) n.581+388A>G n.3567A>G c.2502A>G (p.Gln834=) n.2596A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.835A>G n.108A>G c.371+388A>G n.2561A>G n.2650A>G n.2518+388A>G n.2521A>G n.3080A>G n.2522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231338T>G | CA397975600 | CTC1 | c.2607A>C (p.Gln869His) n.3059A>C n.3656A>C c.1710A>C (p.Gln570His) n.1870A>C n.2629A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2400A>C n.2615A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2478A>C (p.Gln826His) n.581+388A>C n.3567A>C c.2502A>C (p.Gln834His) n.2596A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.835A>C n.108A>C c.371+388A>C n.2561A>C n.2650A>C n.2518+388A>C n.2521A>C n.3080A>C n.2522A>C | |
17 | g.8231339T>A | CA397975604 | CTC1 | c.2606A>T (p.Gln869Leu) n.3058A>T n.3655A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.1869A>T n.2628A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2399A>T n.2614A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2477A>T (p.Gln826Leu) n.581+387A>T n.3566A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) n.2595A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.834A>T n.107A>T c.371+387A>T n.2560A>T n.2649A>T n.2518+387A>T n.2520A>T n.3079A>T n.2521A>T | |
17 | g.8231339T>C | CA397975608 | CTC1 | c.2606A>G (p.Gln869Arg) n.3058A>G n.3655A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.1869A>G n.2628A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2399A>G n.2614A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2477A>G (p.Gln826Arg) n.581+387A>G n.3566A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) n.2595A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.834A>G n.107A>G c.371+387A>G n.2560A>G n.2649A>G n.2518+387A>G n.2520A>G n.3079A>G n.2521A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231339T>G | CA397975607 | CTC1 | c.2606A>C (p.Gln869Pro) n.3058A>C n.3655A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.1869A>C n.2628A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2399A>C n.2614A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2477A>C (p.Gln826Pro) n.581+387A>C n.3566A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) n.2595A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.834A>C n.107A>C c.371+387A>C n.2560A>C n.2649A>C n.2518+387A>C n.2520A>C n.3079A>C n.2521A>C | |
17 | g.8231340G>A | CA287532970 | CTC1 | c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3057C>T n.3654C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.1868C>T n.2627C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.2398C>T n.2613C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2476C>T (p.Gln826Ter) n.581+386C>T n.3565C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) n.2594C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.833C>T n.106C>T c.371+386C>T n.2559C>T n.2648C>T n.2518+386C>T n.2519C>T n.3078C>T n.2520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231340G>C | CA397975615 | CTC1 | c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3057C>G n.3654C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.1868C>G n.2627C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.2398C>G n.2613C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2476C>G (p.Gln826Glu) n.581+386C>G n.3565C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) n.2594C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.833C>G n.106C>G c.371+386C>G n.2559C>G n.2648C>G n.2518+386C>G n.2519C>G n.3078C>G n.2520C>G | |
17 | g.8231340G= | CA2246189012 | CTC1 | c.2605C= (p.Gln869=) n.3057C= n.3654C= c.1708C= (p.Gln570=) n.1868C= n.2627C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.2398C= n.2613C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.2476C= (p.Gln826=) n.581+386C= n.3565C= c.2500C= (p.Gln834=) n.2594C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.833C= n.106C= c.371+386C= n.2559C= n.2648C= n.2518+386C= n.2519C= n.3078C= n.2520C= | |
17 | g.8231340G>T | CA397975617 | CTC1 | c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3057C>A n.3654C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.1868C>A n.2627C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.2398C>A n.2613C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2476C>A (p.Gln826Lys) n.581+386C>A n.3565C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) n.2594C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.833C>A n.106C>A c.371+386C>A n.2559C>A n.2648C>A n.2518+386C>A n.2519C>A n.3078C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231341G>A | CA497958789 | CTC1 | c.2604C>T (p.Ile868=) n.3056C>T n.3653C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.1867C>T n.2626C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2397C>T n.2612C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.2475C>T (p.Ile825=) n.581+385C>T n.3564C>T c.2499C>T (p.Ile833=) n.2593C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.832C>T n.105C>T c.371+385C>T n.2558C>T n.2647C>T n.2518+385C>T n.2518C>T n.3077C>T n.2519C>T | |
17 | g.8231341G>C | CA8372025 | CTC1 | c.2604C>G (p.Ile868Met) n.3056C>G n.3653C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1867C>G n.2626C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2397C>G n.2612C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.2475C>G (p.Ile825Met) n.581+385C>G n.3564C>G c.2499C>G (p.Ile833Met) n.2593C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.832C>G n.105C>G c.371+385C>G n.2558C>G n.2647C>G n.2518+385C>G n.2518C>G n.3077C>G n.2519C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231341G= | CA2246189015 | CTC1 | c.2604C= (p.Ile868=) n.3056C= n.3653C= c.1707C= (p.Ile569=) n.1867C= n.2626C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.2397C= n.2612C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.2475C= (p.Ile825=) n.581+385C= n.3564C= c.2499C= (p.Ile833=) n.2593C= c.*1311C= (n.*1311C=) n.832C= n.105C= c.371+385C= n.2558C= n.2647C= n.2518+385C= n.2518C= n.3077C= n.2519C= | |
17 | g.8231341G>T | CA497958790 | CTC1 | c.2604C>A (p.Ile868=) n.3056C>A n.3653C>A c.1707C>A (p.Ile569=) n.1867C>A n.2626C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2397C>A n.2612C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2475C>A (p.Ile825=) n.581+385C>A n.3564C>A c.2499C>A (p.Ile833=) n.2593C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.832C>A n.105C>A c.371+385C>A n.2558C>A n.2647C>A n.2518+385C>A n.2518C>A n.3077C>A n.2519C>A | |
17 | g.8231342A>C | CA397975627 | CTC1 | c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.3055T>G n.3652T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1866T>G n.2625T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.2396T>G n.2611T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.581+384T>G n.3563T>G c.2498T>G (p.Ile833Ser) n.2592T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.831T>G n.104T>G c.371+384T>G n.2557T>G n.2646T>G n.2518+384T>G n.2517T>G n.3076T>G n.2518T>G | |
17 | g.8231342A>G | CA397975622 | CTC1 | c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.3055T>C n.3652T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1866T>C n.2625T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.2396T>C n.2611T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.581+384T>C n.3563T>C c.2498T>C (p.Ile833Thr) n.2592T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.831T>C n.104T>C c.371+384T>C n.2557T>C n.2646T>C n.2518+384T>C n.2517T>C n.3076T>C n.2518T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231342A>T | CA397975625 | CTC1 | c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.3055T>A n.3652T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1866T>A n.2625T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.2396T>A n.2611T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.581+384T>A n.3563T>A c.2498T>A (p.Ile833Asn) n.2592T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.831T>A n.104T>A c.371+384T>A n.2557T>A n.2646T>A n.2518+384T>A n.2517T>A n.3076T>A n.2518T>A | |
17 | g.8231343T>A | CA397975634 | CTC1 | c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.3054A>T n.3651A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1865A>T n.2624A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2395A>T n.2610A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.581+383A>T n.3562A>T c.2497A>T (p.Ile833Phe) n.2591A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.830A>T n.103A>T c.371+383A>T n.2556A>T n.2645A>T n.2518+383A>T n.2516A>T n.3075A>T n.2517A>T | |
17 | g.8231343T>C | CA397975636 | CTC1 | c.2602A>G (p.Ile868Val) n.3054A>G n.3651A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1865A>G n.2624A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2395A>G n.2610A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.581+383A>G n.3562A>G c.2497A>G (p.Ile833Val) n.2591A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.830A>G n.103A>G c.371+383A>G n.2556A>G n.2645A>G n.2518+383A>G n.2516A>G n.3075A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231343T>G | CA397975640 | CTC1 | c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.3054A>C n.3651A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1865A>C n.2624A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2395A>C n.2610A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.581+383A>C n.3562A>C c.2497A>C (p.Ile833Leu) n.2591A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.830A>C n.103A>C c.371+383A>C n.2556A>C n.2645A>C n.2518+383A>C n.2516A>C n.3075A>C n.2517A>C | |
17 | g.8231343T= | CA2246189018 | CTC1 | c.2602A= (p.Ile868=) n.3054A= n.3651A= c.1705A= (p.Ile569=) n.1865A= n.2624A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.2395A= n.2610A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.2473A= (p.Ile825=) n.581+383A= n.3562A= c.2497A= (p.Ile833=) n.2591A= c.*1309A= (n.*1309A=) n.830A= n.103A= c.371+383A= n.2556A= n.2645A= n.2518+383A= n.2516A= n.3075A= n.2517A= | |
17 | g.8231343_8231344insGGAGAAGTGCTAACTA | CA2741516767 | CTC1 | c.2601_2602insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile868Ter) n.3053_3054insTAGTTAGCACTTCTCC n.3650_3651insTAGTTAGCACTTCTCC c.1704_1705insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile569Ter) n.1864_1865insTAGTTAGCACTTCTCC n.2623_2624insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1277_*1278insTAGTTAGCACTTCTCC) n.2394_2395insTAGTTAGCACTTCTCC n.2609_2610insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1214_*1215insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1214_*1215insTAGTTAGCACTTCTCC) c.2472_2473insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile825Ter) n.581+382_581+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.3561_3562insTAGTTAGCACTTCTCC c.2496_2497insTAGTTAGCACTTCTCC (p.Ile833Ter) n.2590_2591insTAGTTAGCACTTCTCC c.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC (n.*1308_*1309insTAGTTAGCACTTCTCC) n.829_830insTAGTTAGCACTTCTCC n.102_103insTAGTTAGCACTTCTCC c.371+382_371+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.2555_2556insTAGTTAGCACTTCTCC n.2644_2645insTAGTTAGCACTTCTCC n.2518+382_2518+383insTAGTTAGCACTTCTCC n.2515_2516insTAGTTAGCACTTCTCC n.3074_3075insTAGTTAGCACTTCTCC n.2516_2517insTAGTTAGCACTTCTCC | |
17 | g.8231344A>C | CA397975645 | CTC1 | c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.3053T>G n.3650T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.1864T>G n.2623T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2394T>G n.2609T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.581+382T>G n.3561T>G c.2496T>G (p.Asp832Glu) n.2590T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.829T>G n.102T>G c.371+382T>G n.2555T>G n.2644T>G n.2518+382T>G n.2515T>G n.3074T>G n.2516T>G | |
17 | g.8231344A>G | CA497958794 | CTC1 | c.2601T>C (p.Asp867=) n.3053T>C n.3650T>C c.1704T>C (p.Asp568=) n.1864T>C n.2623T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2394T>C n.2609T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.581+382T>C n.3561T>C c.2496T>C (p.Asp832=) n.2590T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.829T>C n.102T>C c.371+382T>C n.2555T>C n.2644T>C n.2518+382T>C n.2515T>C n.3074T>C n.2516T>C | |
17 | g.8231344A>T | CA397975648 | CTC1 | c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.3053T>A n.3650T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.1864T>A n.2623T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2394T>A n.2609T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.581+382T>A n.3561T>A c.2496T>A (p.Asp832Glu) n.2590T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.829T>A n.102T>A c.371+382T>A n.2555T>A n.2644T>A n.2518+382T>A n.2515T>A n.3074T>A n.2516T>A | |
17 | g.8231345T>A | CA397975650 | CTC1 | c.2600A>T (p.Asp867Val) n.3052A>T n.3649A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1863A>T n.2622A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2393A>T n.2608A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.581+381A>T n.3560A>T c.2495A>T (p.Asp832Val) n.2589A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.828A>T n.101A>T c.371+381A>T n.2554A>T n.2643A>T n.2518+381A>T n.2514A>T n.3073A>T n.2515A>T | |
17 | g.8231345T>C | CA397975653 | CTC1 | c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.3052A>G n.3649A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1863A>G n.2622A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2393A>G n.2608A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.581+381A>G n.3560A>G c.2495A>G (p.Asp832Gly) n.2589A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.828A>G n.101A>G c.371+381A>G n.2554A>G n.2643A>G n.2518+381A>G n.2514A>G n.3073A>G n.2515A>G | |
17 | g.8231345T>G | CA397975656 | CTC1 | c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.3052A>C n.3649A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1863A>C n.2622A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2393A>C n.2608A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.581+381A>C n.3560A>C c.2495A>C (p.Asp832Ala) n.2589A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.828A>C n.101A>C c.371+381A>C n.2554A>C n.2643A>C n.2518+381A>C n.2514A>C n.3073A>C n.2515A>C | |
17 | g.8231346C>A | CA397975659 | CTC1 | c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.3051G>T n.3648G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1862G>T n.2621G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.2392G>T n.2607G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.581+380G>T n.3559G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) n.2588G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.827G>T n.100G>T c.371+380G>T n.2553G>T n.2642G>T n.2518+380G>T n.2513G>T n.3072G>T n.2514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231346C>G | CA397975661 | CTC1 | c.2599G>C (p.Asp867His) n.3051G>C n.3648G>C c.1702G>C (p.Asp568His) n.1862G>C n.2621G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.2392G>C n.2607G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.581+380G>C n.3559G>C c.2494G>C (p.Asp832His) n.2588G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.827G>C n.100G>C c.371+380G>C n.2553G>C n.2642G>C n.2518+380G>C n.2513G>C n.3072G>C n.2514G>C | |
17 | g.8231346C>T | CA397975662 | CTC1 | c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.3051G>A n.3648G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1862G>A n.2621G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.2392G>A n.2607G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.581+380G>A n.3559G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) n.2588G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.827G>A n.100G>A c.371+380G>A n.2553G>A n.2642G>A n.2518+380G>A n.2513G>A n.3072G>A n.2514G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231347C>A | CA397975665 | CTC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) n.3050G>T n.3647G>T c.1701G>T (p.Gln567His) n.1861G>T n.2620G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2391G>T n.2606G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2469G>T (p.Gln823His) n.581+379G>T n.3558G>T c.2493G>T (p.Gln831His) n.2587G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.826G>T n.99G>T c.371+379G>T n.2552G>T n.2641G>T n.2518+379G>T n.2512G>T n.3071G>T n.2513G>T | |
17 | g.8231347C>G | CA397975668 | CTC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) n.3050G>C n.3647G>C c.1701G>C (p.Gln567His) n.1861G>C n.2620G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2391G>C n.2606G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2469G>C (p.Gln823His) n.581+379G>C n.3558G>C c.2493G>C (p.Gln831His) n.2587G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.826G>C n.99G>C c.371+379G>C n.2552G>C n.2641G>C n.2518+379G>C n.2512G>C n.3071G>C n.2513G>C | |
17 | g.8231347C>T | CA497958795 | CTC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) n.3050G>A n.3647G>A c.1701G>A (p.Gln567=) n.1861G>A n.2620G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2391G>A n.2606G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2469G>A (p.Gln823=) n.581+379G>A n.3558G>A c.2493G>A (p.Gln831=) n.2587G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.826G>A n.99G>A c.371+379G>A n.2552G>A n.2641G>A n.2518+379G>A n.2512G>A n.3071G>A n.2513G>A | |
17 | g.8231348T>A | CA397975673 | CTC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) n.3049A>T n.3646A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) n.1860A>T n.2619A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2390A>T n.2605A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.2468A>T (p.Gln823Leu) n.581+378A>T n.3557A>T c.2492A>T (p.Gln831Leu) n.2586A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.825A>T n.98A>T c.371+378A>T n.2551A>T n.2640A>T n.2518+378A>T n.2511A>T n.3070A>T n.2512A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231348T>C | CA397975669 | CTC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) n.3049A>G n.3646A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) n.1860A>G n.2619A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.2390A>G n.2605A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2468A>G (p.Gln823Arg) n.581+378A>G n.3557A>G c.2492A>G (p.Gln831Arg) n.2586A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.825A>G n.98A>G c.371+378A>G n.2551A>G n.2640A>G n.2518+378A>G n.2511A>G n.3070A>G n.2512A>G | |
17 | g.8231348T>G | CA397975672 | CTC1 | c.2597A>C (p.Gln866Pro) n.3049A>C n.3646A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) n.1860A>C n.2619A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2390A>C n.2605A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.2468A>C (p.Gln823Pro) n.581+378A>C n.3557A>C c.2492A>C (p.Gln831Pro) n.2586A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.825A>C n.98A>C c.371+378A>C n.2551A>C n.2640A>C n.2518+378A>C n.2511A>C n.3070A>C n.2512A>C | |
17 | g.8231349G>A | CA397975678 | CTC1 | c.2596C>T (p.Gln866Ter) n.3048C>T n.3645C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) n.1859C>T n.2618C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2389C>T n.2604C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.2467C>T (p.Gln823Ter) n.581+377C>T n.3556C>T c.2491C>T (p.Gln831Ter) n.2585C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.824C>T n.97C>T c.371+377C>T n.2550C>T n.2639C>T n.2518+377C>T n.2510C>T n.3069C>T n.2511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231349G>C | CA397975680 | CTC1 | c.2596C>G (p.Gln866Glu) n.3048C>G n.3645C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) n.1859C>G n.2618C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2389C>G n.2604C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.2467C>G (p.Gln823Glu) n.581+377C>G n.3556C>G c.2491C>G (p.Gln831Glu) n.2585C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.824C>G n.97C>G c.371+377C>G n.2550C>G n.2639C>G n.2518+377C>G n.2510C>G n.3069C>G n.2511C>G | |
17 | g.8231349G= | CA2246189021 | CTC1 | c.2596C= (p.Gln866=) n.3048C= n.3645C= c.1699C= (p.Gln567=) n.1859C= n.2618C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.2389C= n.2604C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.2467C= (p.Gln823=) n.581+377C= n.3556C= c.2491C= (p.Gln831=) n.2585C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.824C= n.97C= c.371+377C= n.2550C= n.2639C= n.2518+377C= n.2510C= n.3069C= n.2511C= | |
17 | g.8231349G>T | CA397975686 | CTC1 | c.2596C>A (p.Gln866Lys) n.3048C>A n.3645C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) n.1859C>A n.2618C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2389C>A n.2604C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.2467C>A (p.Gln823Lys) n.581+377C>A n.3556C>A c.2491C>A (p.Gln831Lys) n.2585C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.824C>A n.97C>A c.371+377C>A n.2550C>A n.2639C>A n.2518+377C>A n.2510C>A n.3069C>A n.2511C>A | |
17 | g.8231351del | CA2635984825 | CTC1 | c.2596del (p.Gln866ArgfsTer18) n.3048del n.3645del c.1699del (p.Gln567ArgfsTer18) n.1859del n.2618del c.*1272del (n.*1272del) n.2389del n.2604del c.*1209del (n.*1209del) c.2467del (p.Gln823ArgfsTer18) n.581+377del n.3556del c.2491del (p.Gln831ArgfsTer18) n.2585del c.*1303del (n.*1303del) n.824del n.97del c.371+377del n.2550del n.2639del n.2518+377del n.2510del n.3069del n.2511del | gnomAD v4 |
17 | g.8231349_8231350insTGGAGGAGGATACTA | CA2741516768 | CTC1 | c.2595_2596insTAGTATCCTCCTCCA n.3047_3048insTAGTATCCTCCTCCA n.3644_3645insTAGTATCCTCCTCCA c.1698_1699insTAGTATCCTCCTCCA n.1858_1859insTAGTATCCTCCTCCA n.2617_2618insTAGTATCCTCCTCCA c.*1271_*1272insTAGTATCCTCCTCCA (n.*1271_*1272insTAGTATCCTCCTCCA) n.2388_2389insTAGTATCCTCCTCCA n.2603_2604insTAGTATCCTCCTCCA c.*1208_*1209insTAGTATCCTCCTCCA (n.*1208_*1209insTAGTATCCTCCTCCA) c.2466_2467insTAGTATCCTCCTCCA n.581+376_581+377insTAGTATCCTCCTCCA n.3555_3556insTAGTATCCTCCTCCA c.2490_2491insTAGTATCCTCCTCCA n.2584_2585insTAGTATCCTCCTCCA c.*1302_*1303insTAGTATCCTCCTCCA (n.*1302_*1303insTAGTATCCTCCTCCA) n.823_824insTAGTATCCTCCTCCA n.96_97insTAGTATCCTCCTCCA c.371+376_371+377insTAGTATCCTCCTCCA n.2549_2550insTAGTATCCTCCTCCA n.2638_2639insTAGTATCCTCCTCCA n.2518+376_2518+377insTAGTATCCTCCTCCA n.2509_2510insTAGTATCCTCCTCCA n.3068_3069insTAGTATCCTCCTCCA n.2510_2511insTAGTATCCTCCTCCA | |
17 | g.8231350G>A | CA497958802 | CTC1 | c.2595C>T (p.Ser865=) n.3047C>T n.3644C>T c.1698C>T (p.Ser566=) n.1858C>T n.2617C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2388C>T n.2603C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.2466C>T (p.Ser822=) n.581+376C>T n.3555C>T c.2490C>T (p.Ser830=) n.2584C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.823C>T n.96C>T c.371+376C>T n.2549C>T n.2638C>T n.2518+376C>T n.2509C>T n.3068C>T n.2510C>T | |
17 | g.8231350G>C | CA497958803 | CTC1 | c.2595C>G (p.Ser865=) n.3047C>G n.3644C>G c.1698C>G (p.Ser566=) n.1858C>G n.2617C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.2388C>G n.2603C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.2466C>G (p.Ser822=) n.581+376C>G n.3555C>G c.2490C>G (p.Ser830=) n.2584C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.823C>G n.96C>G c.371+376C>G n.2549C>G n.2638C>G n.2518+376C>G n.2509C>G n.3068C>G n.2510C>G | |
17 | g.8231350G>T | CA497958804 | CTC1 | c.2595C>A (p.Ser865=) n.3047C>A n.3644C>A c.1698C>A (p.Ser566=) n.1858C>A n.2617C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2388C>A n.2603C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.2466C>A (p.Ser822=) n.581+376C>A n.3555C>A c.2490C>A (p.Ser830=) n.2584C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.823C>A n.96C>A c.371+376C>A n.2549C>A n.2638C>A n.2518+376C>A n.2509C>A n.3068C>A n.2510C>A | |
17 | g.8231351G>A | CA397975688 | CTC1 | c.2594C>T (p.Ser865Phe) n.3046C>T n.3643C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) n.1857C>T n.2616C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2387C>T n.2602C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.2465C>T (p.Ser822Phe) n.581+375C>T n.3554C>T c.2489C>T (p.Ser830Phe) n.2583C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.822C>T n.95C>T c.371+375C>T n.2548C>T n.2637C>T n.2518+375C>T n.2508C>T n.3067C>T n.2509C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231351G>C | CA397975691 | CTC1 | c.2594C>G (p.Ser865Cys) n.3046C>G n.3643C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) n.1857C>G n.2616C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2387C>G n.2602C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.2465C>G (p.Ser822Cys) n.581+375C>G n.3554C>G c.2489C>G (p.Ser830Cys) n.2583C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.822C>G n.95C>G c.371+375C>G n.2548C>G n.2637C>G n.2518+375C>G n.2508C>G n.3067C>G n.2509C>G | |
17 | g.8231351G>T | CA397975693 | CTC1 | c.2594C>A (p.Ser865Tyr) n.3046C>A n.3643C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) n.1857C>A n.2616C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2387C>A n.2602C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) n.581+375C>A n.3554C>A c.2489C>A (p.Ser830Tyr) n.2583C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.822C>A n.95C>A c.371+375C>A n.2548C>A n.2637C>A n.2518+375C>A n.2508C>A n.3067C>A n.2509C>A | |
17 | g.8231352A>C | CA397975700 | CTC1 | c.2593T>G (p.Ser865Ala) n.3045T>G n.3642T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1856T>G n.2615T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.2386T>G n.2601T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.2464T>G (p.Ser822Ala) n.581+374T>G n.3553T>G c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.2582T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.821T>G n.94T>G c.371+374T>G n.2547T>G n.2636T>G n.2518+374T>G n.2507T>G n.3066T>G n.2508T>G | |
17 | g.8231352A>G | CA397975697 | CTC1 | c.2593T>C (p.Ser865Pro) n.3045T>C n.3642T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1856T>C n.2615T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2386T>C n.2601T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.2464T>C (p.Ser822Pro) n.581+374T>C n.3553T>C c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.2582T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.821T>C n.94T>C c.371+374T>C n.2547T>C n.2636T>C n.2518+374T>C n.2507T>C n.3066T>C n.2508T>C | |
17 | g.8231352A>T | CA397975695 | CTC1 | c.2593T>A (p.Ser865Thr) n.3045T>A n.3642T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1856T>A n.2615T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.2386T>A n.2601T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.2464T>A (p.Ser822Thr) n.581+374T>A n.3553T>A c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.2582T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.821T>A n.94T>A c.371+374T>A n.2547T>A n.2636T>A n.2518+374T>A n.2507T>A n.3066T>A n.2508T>A | |
17 | g.8231353G>A | CA497958805 | CTC1 | c.2592C>T (p.Ser864=) n.3044C>T n.3641C>T c.1695C>T (p.Ser565=) n.1855C>T n.2614C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2385C>T n.2600C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.2463C>T (p.Ser821=) n.581+373C>T n.3552C>T c.2487C>T (p.Ser829=) n.2581C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.820C>T n.93C>T c.371+373C>T n.2546C>T n.2635C>T n.2518+373C>T n.2506C>T n.3065C>T n.2507C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231353G>C | CA8372026 | CTC1 | c.2592C>G (p.Ser864Arg) n.3044C>G n.3641C>G c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.1855C>G n.2614C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.2385C>G n.2600C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.2463C>G (p.Ser821Arg) n.581+373C>G n.3552C>G c.2487C>G (p.Ser829Arg) n.2581C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.820C>G n.93C>G c.371+373C>G n.2546C>G n.2635C>G n.2518+373C>G n.2506C>G n.3065C>G n.2507C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.8231353G= | CA2246189024 | CTC1 | c.2592C= (p.Ser864=) n.3044C= n.3641C= c.1695C= (p.Ser565=) n.1855C= n.2614C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.2385C= n.2600C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.2463C= (p.Ser821=) n.581+373C= n.3552C= c.2487C= (p.Ser829=) n.2581C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.820C= n.93C= c.371+373C= n.2546C= n.2635C= n.2518+373C= n.2506C= n.3065C= n.2507C= | |
17 | g.8231353G>T | CA397975704 | CTC1 | c.2592C>A (p.Ser864Arg) n.3044C>A n.3641C>A c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.1855C>A n.2614C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2385C>A n.2600C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.2463C>A (p.Ser821Arg) n.581+373C>A n.3552C>A c.2487C>A (p.Ser829Arg) n.2581C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.820C>A n.93C>A c.371+373C>A n.2546C>A n.2635C>A n.2518+373C>A n.2506C>A n.3065C>A n.2507C>A | |
17 | g.8231354C>A | CA397975710 | CTC1 | c.2591G>T (p.Ser864Ile) n.3043G>T n.3640G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.1854G>T n.2613G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2384G>T n.2599G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.581+372G>T n.3551G>T c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.2580G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.819G>T n.92G>T c.371+372G>T n.2545G>T n.2634G>T n.2518+372G>T n.2505G>T n.3064G>T n.2506G>T | |
17 | g.8231354C>G | CA397975712 | CTC1 | c.2591G>C (p.Ser864Thr) n.3043G>C n.3640G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.1854G>C n.2613G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2384G>C n.2599G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.581+372G>C n.3551G>C c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.2580G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.819G>C n.92G>C c.371+372G>C n.2545G>C n.2634G>C n.2518+372G>C n.2505G>C n.3064G>C n.2506G>C | |
17 | g.8231354C>T | CA397975714 | CTC1 | c.2591G>A (p.Ser864Asn) n.3043G>A n.3640G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.1854G>A n.2613G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2384G>A n.2599G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.581+372G>A n.3551G>A c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.2580G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.819G>A n.92G>A c.371+372G>A n.2545G>A n.2634G>A n.2518+372G>A n.2505G>A n.3064G>A n.2506G>A | |
17 | g.8231354dup | CA8372027 | CTC1 | c.2591dup (p.Ser864ArgfsTer17) n.3043dup n.3640dup c.1694dup (p.Ser565ArgfsTer17) n.1854dup n.2613dup c.*1267dup (n.*1267dup) n.2384dup n.2599dup c.*1204dup (n.*1204dup) c.2462dup (p.Ser821ArgfsTer17) n.581+372dup n.3551dup c.2486dup (p.Ser829ArgfsTer17) n.2580dup c.*1298dup (n.*1298dup) n.819dup n.92dup c.371+372dup n.2545dup n.2634dup n.2518+372dup n.2505dup n.3064dup n.2506dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231355T>A | CA397975718 | CTC1 | c.2590A>T (p.Ser864Cys) n.3042A>T n.3639A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.1853A>T n.2612A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.2383A>T n.2598A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.2461A>T (p.Ser821Cys) n.581+371A>T n.3550A>T c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.2579A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.818A>T n.91A>T c.371+371A>T n.2544A>T n.2633A>T n.2518+371A>T n.2504A>T n.3063A>T n.2505A>T | |
17 | g.8231355T>C | CA397975724 | CTC1 | c.2590A>G (p.Ser864Gly) n.3042A>G n.3639A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.1853A>G n.2612A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.2383A>G n.2598A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.581+371A>G n.3550A>G c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.2579A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.818A>G n.91A>G c.371+371A>G n.2544A>G n.2633A>G n.2518+371A>G n.2504A>G n.3063A>G n.2505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231355T>G | CA397975721 | CTC1 | c.2590A>C (p.Ser864Arg) n.3042A>C n.3639A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.1853A>C n.2612A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.2383A>C n.2598A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2461A>C (p.Ser821Arg) n.581+371A>C n.3550A>C c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.2579A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.818A>C n.91A>C c.371+371A>C n.2544A>C n.2633A>C n.2518+371A>C n.2504A>C n.3063A>C n.2505A>C | |
17 | g.8231355T= | CA2246189028 | CTC1 | c.2590A= (p.Ser864=) n.3042A= n.3639A= c.1693A= (p.Ser565=) n.1853A= n.2612A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.2383A= n.2598A= c.*1203A= (n.*1203A=) c.2461A= (p.Ser821=) n.581+371A= n.3550A= c.2485A= (p.Ser829=) n.2579A= c.*1297A= (n.*1297A=) n.818A= n.91A= c.371+371A= n.2544A= n.2633A= n.2518+371A= n.2504A= n.3063A= n.2505A= | |
17 | g.8231356T>A | CA397975726 | CTC1 | c.2589A>T (p.Glu863Asp) n.3041A>T n.3638A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) n.1852A>T n.2611A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2382A>T n.2597A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp) n.581+370A>T n.3549A>T c.2484A>T (p.Glu828Asp) n.2578A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.817A>T n.90A>T c.371+370A>T n.2543A>T n.2632A>T n.2518+370A>T n.2503A>T n.3062A>T n.2504A>T | |
17 | g.8231356T>C | CA497958806 | CTC1 | c.2589A>G (p.Glu863=) n.3041A>G n.3638A>G c.1692A>G (p.Glu564=) n.1852A>G n.2611A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2382A>G n.2597A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.2460A>G (p.Glu820=) n.581+370A>G n.3549A>G c.2484A>G (p.Glu828=) n.2578A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.817A>G n.90A>G c.371+370A>G n.2543A>G n.2632A>G n.2518+370A>G n.2503A>G n.3062A>G n.2504A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231356T>G | CA397975729 | CTC1 | c.2589A>C (p.Glu863Asp) n.3041A>C n.3638A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) n.1852A>C n.2611A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2382A>C n.2597A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp) n.581+370A>C n.3549A>C c.2484A>C (p.Glu828Asp) n.2578A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.817A>C n.90A>C c.371+370A>C n.2543A>C n.2632A>C n.2518+370A>C n.2503A>C n.3062A>C n.2504A>C | |
17 | g.8231357T>A | CA397975733 | CTC1 | c.2588A>T (p.Glu863Val) n.3040A>T n.3637A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1851A>T n.2610A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2381A>T n.2596A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) n.581+369A>T n.3548A>T c.2483A>T (p.Glu828Val) n.2577A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.816A>T n.89A>T c.371+369A>T n.2542A>T n.2631A>T n.2518+369A>T n.2502A>T n.3061A>T n.2503A>T | |
17 | g.8231357T>C | CA397975736 | CTC1 | c.2588A>G (p.Glu863Gly) n.3040A>G n.3637A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1851A>G n.2610A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.2381A>G n.2596A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) n.581+369A>G n.3548A>G c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.2577A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.816A>G n.89A>G c.371+369A>G n.2542A>G n.2631A>G n.2518+369A>G n.2502A>G n.3061A>G n.2503A>G | |
17 | g.8231357T>G | CA397975738 | CTC1 | c.2588A>C (p.Glu863Ala) n.3040A>C n.3637A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1851A>C n.2610A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.2381A>C n.2596A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.581+369A>C n.3548A>C c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2577A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.816A>C n.89A>C c.371+369A>C n.2542A>C n.2631A>C n.2518+369A>C n.2502A>C n.3061A>C n.2503A>C | |
17 | g.8231358C>A | CA397975740 | CTC1 | c.2587G>T (p.Glu863Ter) n.3039G>T n.3636G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1850G>T n.2609G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2380G>T n.2595G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) n.581+368G>T n.3547G>T c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.2576G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.815G>T n.88G>T c.371+368G>T n.2541G>T n.2630G>T n.2518+368G>T n.2501G>T n.3060G>T n.2502G>T | |
17 | g.8231358C>G | CA397975741 | CTC1 | c.2587G>C (p.Glu863Gln) n.3039G>C n.3636G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1850G>C n.2609G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2380G>C n.2595G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.581+368G>C n.3547G>C c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2576G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.815G>C n.88G>C c.371+368G>C n.2541G>C n.2630G>C n.2518+368G>C n.2501G>C n.3060G>C n.2502G>C | |
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