Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8231230_8231234delinsAAGAG | CA2246188845 | CTC1 | c.2669+42_2669+46delinsCTCTT (n.2669+42_2669+46delinsCTCTT) n.3121+42_3121+46delinsCTCTT n.3760_3764delinsCTCTT c.1772+42_1772+46delinsCTCTT (n.1772+42_1772+46delinsCTCTT) n.1932+42_1932+46delinsCTCTT n.2691+42_2691+46delinsCTCTT c.*1345+42_*1345+46delinsCTCTT (n.*1345+42_*1345+46delinsCTCTT) n.2462+42_2462+46delinsCTCTT n.2677+42_2677+46delinsCTCTT c.*1282+42_*1282+46delinsCTCTT (n.*1282+42_*1282+46delinsCTCTT) c.2540+42_2540+46delinsCTCTT (n.2540+42_2540+46delinsCTCTT) n.581+492_581+496delinsCTCTT n.3629+42_3629+46delinsCTCTT c.2564+42_2564+46delinsCTCTT (n.2564+42_2564+46delinsCTCTT) n.2658+42_2658+46delinsCTCTT c.*1376+42_*1376+46delinsCTCTT (n.*1376+42_*1376+46delinsCTCTT) n.897+42_897+46delinsCTCTT n.170+42_170+46delinsCTCTT c.371+492_371+496delinsCTCTT n.2623+42_2623+46delinsCTCTT n.2712+42_2712+46delinsCTCTT n.2518+492_2518+496delinsCTCTT n.2583+42_2583+46delinsCTCTT n.3142+42_3142+46delinsCTCTT n.2584+42_2584+46delinsCTCTT | |
17 | g.8231235_8231238del | CA8372008 | CTC1 | c.2669+42_2669+45del (n.2669+42_2669+45del) n.3121+42_3121+45del n.3760_3763del c.1772+42_1772+45del (n.1772+42_1772+45del) n.1932+42_1932+45del n.2691+42_2691+45del c.*1345+42_*1345+45del (n.*1345+42_*1345+45del) n.2462+42_2462+45del n.2677+42_2677+45del c.*1282+42_*1282+45del (n.*1282+42_*1282+45del) c.2540+42_2540+45del (n.2540+42_2540+45del) n.581+492_581+495del n.3629+42_3629+45del c.2564+42_2564+45del (n.2564+42_2564+45del) n.2658+42_2658+45del c.*1376+42_*1376+45del (n.*1376+42_*1376+45del) n.897+42_897+45del n.170+42_170+45del c.371+492_371+495del n.2623+42_2623+45del n.2712+42_2712+45del n.2518+492_2518+495del n.2583+42_2583+45del n.3142+42_3142+45del n.2584+42_2584+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231234G>A | CA287532023 | CTC1 | c.2669+42C>T (n.2669+42C>T) n.3121+42C>T n.3760C>T c.1772+42C>T (n.1772+42C>T) n.1932+42C>T n.2691+42C>T c.*1345+42C>T (n.*1345+42C>T) n.2462+42C>T n.2677+42C>T c.*1282+42C>T (n.*1282+42C>T) c.2540+42C>T (n.2540+42C>T) n.581+492C>T n.3629+42C>T c.2564+42C>T (n.2564+42C>T) n.2658+42C>T c.*1376+42C>T (n.*1376+42C>T) n.897+42C>T n.170+42C>T c.371+492C>T n.2623+42C>T n.2712+42C>T n.2518+492C>T n.2583+42C>T n.3142+42C>T n.2584+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231234G>C | CA2635984672 | CTC1 | c.2669+42C>G (n.2669+42C>G) n.3121+42C>G n.3760C>G c.1772+42C>G (n.1772+42C>G) n.1932+42C>G n.2691+42C>G c.*1345+42C>G (n.*1345+42C>G) n.2462+42C>G n.2677+42C>G c.*1282+42C>G (n.*1282+42C>G) c.2540+42C>G (n.2540+42C>G) n.581+492C>G n.3629+42C>G c.2564+42C>G (n.2564+42C>G) n.2658+42C>G c.*1376+42C>G (n.*1376+42C>G) n.897+42C>G n.170+42C>G c.371+492C>G n.2623+42C>G n.2712+42C>G n.2518+492C>G n.2583+42C>G n.3142+42C>G n.2584+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231234G= | CA2246188847 | CTC1 | c.2669+42C= (n.2669+42C=) n.3121+42C= n.3760C= c.1772+42C= (n.1772+42C=) n.1932+42C= n.2691+42C= c.*1345+42C= (n.*1345+42C=) n.2462+42C= n.2677+42C= c.*1282+42C= (n.*1282+42C=) c.2540+42C= (n.2540+42C=) n.581+492C= n.3629+42C= c.2564+42C= (n.2564+42C=) n.2658+42C= c.*1376+42C= (n.*1376+42C=) n.897+42C= n.170+42C= c.371+492C= n.2623+42C= n.2712+42C= n.2518+492C= n.2583+42C= n.3142+42C= n.2584+42C= | |
17 | g.8231234G>T | CA624731396 | CTC1 | c.2669+42C>A (n.2669+42C>A) n.3121+42C>A n.3760C>A c.1772+42C>A (n.1772+42C>A) n.1932+42C>A n.2691+42C>A c.*1345+42C>A (n.*1345+42C>A) n.2462+42C>A n.2677+42C>A c.*1282+42C>A (n.*1282+42C>A) c.2540+42C>A (n.2540+42C>A) n.581+492C>A n.3629+42C>A c.2564+42C>A (n.2564+42C>A) n.2658+42C>A c.*1376+42C>A (n.*1376+42C>A) n.897+42C>A n.170+42C>A c.371+492C>A n.2623+42C>A n.2712+42C>A n.2518+492C>A n.2583+42C>A n.3142+42C>A n.2584+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231235A= | CA2246188852 | CTC1 | c.2669+41T= (n.2669+41T=) n.3121+41T= n.3759T= c.1772+41T= (n.1772+41T=) n.1932+41T= n.2691+41T= c.*1345+41T= (n.*1345+41T=) n.2462+41T= n.2677+41T= c.*1282+41T= (n.*1282+41T=) c.2540+41T= (n.2540+41T=) n.581+491T= n.3629+41T= c.2564+41T= (n.2564+41T=) n.2658+41T= c.*1376+41T= (n.*1376+41T=) n.897+41T= n.170+41T= c.371+491T= n.2623+41T= n.2712+41T= n.2518+491T= n.2583+41T= n.3142+41T= n.2584+41T= | |
17 | g.8231235A>T | CA8372009 | CTC1 | c.2669+41T>A (n.2669+41T>A) n.3121+41T>A n.3759T>A c.1772+41T>A (n.1772+41T>A) n.1932+41T>A n.2691+41T>A c.*1345+41T>A (n.*1345+41T>A) n.2462+41T>A n.2677+41T>A c.*1282+41T>A (n.*1282+41T>A) c.2540+41T>A (n.2540+41T>A) n.581+491T>A n.3629+41T>A c.2564+41T>A (n.2564+41T>A) n.2658+41T>A c.*1376+41T>A (n.*1376+41T>A) n.897+41T>A n.170+41T>A c.371+491T>A n.2623+41T>A n.2712+41T>A n.2518+491T>A n.2583+41T>A n.3142+41T>A n.2584+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231236G>A | CA624731397 | CTC1 | c.2669+40C>T (n.2669+40C>T) n.3121+40C>T n.3758C>T c.1772+40C>T (n.1772+40C>T) n.1932+40C>T n.2691+40C>T c.*1345+40C>T (n.*1345+40C>T) n.2462+40C>T n.2677+40C>T c.*1282+40C>T (n.*1282+40C>T) c.2540+40C>T (n.2540+40C>T) n.581+490C>T n.3629+40C>T c.2564+40C>T (n.2564+40C>T) n.2658+40C>T c.*1376+40C>T (n.*1376+40C>T) n.897+40C>T n.170+40C>T c.371+490C>T n.2623+40C>T n.2712+40C>T n.2518+490C>T n.2583+40C>T n.3142+40C>T n.2584+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231236G>C | CA8372010 | CTC1 | c.2669+40C>G (n.2669+40C>G) n.3121+40C>G n.3758C>G c.1772+40C>G (n.1772+40C>G) n.1932+40C>G n.2691+40C>G c.*1345+40C>G (n.*1345+40C>G) n.2462+40C>G n.2677+40C>G c.*1282+40C>G (n.*1282+40C>G) c.2540+40C>G (n.2540+40C>G) n.581+490C>G n.3629+40C>G c.2564+40C>G (n.2564+40C>G) n.2658+40C>G c.*1376+40C>G (n.*1376+40C>G) n.897+40C>G n.170+40C>G c.371+490C>G n.2623+40C>G n.2712+40C>G n.2518+490C>G n.2583+40C>G n.3142+40C>G n.2584+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231236G= | CA2246188855 | CTC1 | c.2669+40C= (n.2669+40C=) n.3121+40C= n.3758C= c.1772+40C= (n.1772+40C=) n.1932+40C= n.2691+40C= c.*1345+40C= (n.*1345+40C=) n.2462+40C= n.2677+40C= c.*1282+40C= (n.*1282+40C=) c.2540+40C= (n.2540+40C=) n.581+490C= n.3629+40C= c.2564+40C= (n.2564+40C=) n.2658+40C= c.*1376+40C= (n.*1376+40C=) n.897+40C= n.170+40C= c.371+490C= n.2623+40C= n.2712+40C= n.2518+490C= n.2583+40C= n.3142+40C= n.2584+40C= | |
17 | g.8231236G>T | CA2635984673 | CTC1 | c.2669+40C>A (n.2669+40C>A) n.3121+40C>A n.3758C>A c.1772+40C>A (n.1772+40C>A) n.1932+40C>A n.2691+40C>A c.*1345+40C>A (n.*1345+40C>A) n.2462+40C>A n.2677+40C>A c.*1282+40C>A (n.*1282+40C>A) c.2540+40C>A (n.2540+40C>A) n.581+490C>A n.3629+40C>A c.2564+40C>A (n.2564+40C>A) n.2658+40C>A c.*1376+40C>A (n.*1376+40C>A) n.897+40C>A n.170+40C>A c.371+490C>A n.2623+40C>A n.2712+40C>A n.2518+490C>A n.2583+40C>A n.3142+40C>A n.2584+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231237A>G | CA2635984674 | CTC1 | c.2669+39T>C (n.2669+39T>C) n.3121+39T>C n.3757T>C c.1772+39T>C (n.1772+39T>C) n.1932+39T>C n.2691+39T>C c.*1345+39T>C (n.*1345+39T>C) n.2462+39T>C n.2677+39T>C c.*1282+39T>C (n.*1282+39T>C) c.2540+39T>C (n.2540+39T>C) n.581+489T>C n.3629+39T>C c.2564+39T>C (n.2564+39T>C) n.2658+39T>C c.*1376+39T>C (n.*1376+39T>C) n.897+39T>C n.170+39T>C c.371+489T>C n.2623+39T>C n.2712+39T>C n.2518+489T>C n.2583+39T>C n.3142+39T>C n.2584+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231237A>T | CA2576162906 | CTC1 | c.2669+39T>A (n.2669+39T>A) n.3121+39T>A n.3757T>A c.1772+39T>A (n.1772+39T>A) n.1932+39T>A n.2691+39T>A c.*1345+39T>A (n.*1345+39T>A) n.2462+39T>A n.2677+39T>A c.*1282+39T>A (n.*1282+39T>A) c.2540+39T>A (n.2540+39T>A) n.581+489T>A n.3629+39T>A c.2564+39T>A (n.2564+39T>A) n.2658+39T>A c.*1376+39T>A (n.*1376+39T>A) n.897+39T>A n.170+39T>A c.371+489T>A n.2623+39T>A n.2712+39T>A n.2518+489T>A n.2583+39T>A n.3142+39T>A n.2584+39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231238G>C | CA2576162907 | CTC1 | c.2669+38C>G (n.2669+38C>G) n.3121+38C>G n.3756C>G c.1772+38C>G (n.1772+38C>G) n.1932+38C>G n.2691+38C>G c.*1345+38C>G (n.*1345+38C>G) n.2462+38C>G n.2677+38C>G c.*1282+38C>G (n.*1282+38C>G) c.2540+38C>G (n.2540+38C>G) n.581+488C>G n.3629+38C>G c.2564+38C>G (n.2564+38C>G) n.2658+38C>G c.*1376+38C>G (n.*1376+38C>G) n.897+38C>G n.170+38C>G c.371+488C>G n.2623+38C>G n.2712+38C>G n.2518+488C>G n.2583+38C>G n.3142+38C>G n.2584+38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231238G>T | CA2635984675 | CTC1 | c.2669+38C>A (n.2669+38C>A) n.3121+38C>A n.3756C>A c.1772+38C>A (n.1772+38C>A) n.1932+38C>A n.2691+38C>A c.*1345+38C>A (n.*1345+38C>A) n.2462+38C>A n.2677+38C>A c.*1282+38C>A (n.*1282+38C>A) c.2540+38C>A (n.2540+38C>A) n.581+488C>A n.3629+38C>A c.2564+38C>A (n.2564+38C>A) n.2658+38C>A c.*1376+38C>A (n.*1376+38C>A) n.897+38C>A n.170+38C>A c.371+488C>A n.2623+38C>A n.2712+38C>A n.2518+488C>A n.2583+38C>A n.3142+38C>A n.2584+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231239_8231240dup | CA2635984676 | CTC1 | c.2669+37_2669+38dup (n.2669+37_2669+38dup) n.3121+37_3121+38dup n.3755_3756dup c.1772+37_1772+38dup (n.1772+37_1772+38dup) n.1932+37_1932+38dup n.2691+37_2691+38dup c.*1345+37_*1345+38dup (n.*1345+37_*1345+38dup) n.2462+37_2462+38dup n.2677+37_2677+38dup c.*1282+37_*1282+38dup (n.*1282+37_*1282+38dup) c.2540+37_2540+38dup (n.2540+37_2540+38dup) n.581+487_581+488dup n.3629+37_3629+38dup c.2564+37_2564+38dup (n.2564+37_2564+38dup) n.2658+37_2658+38dup c.*1376+37_*1376+38dup (n.*1376+37_*1376+38dup) n.897+37_897+38dup n.170+37_170+38dup c.371+487_371+488dup n.2623+37_2623+38dup n.2712+37_2712+38dup n.2518+487_2518+488dup n.2583+37_2583+38dup n.3142+37_3142+38dup n.2584+37_2584+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231239T>A | CA2635984678 | CTC1 | c.2669+37A>T (n.2669+37A>T) n.3121+37A>T n.3755A>T c.1772+37A>T (n.1772+37A>T) n.1932+37A>T n.2691+37A>T c.*1345+37A>T (n.*1345+37A>T) n.2462+37A>T n.2677+37A>T c.*1282+37A>T (n.*1282+37A>T) c.2540+37A>T (n.2540+37A>T) n.581+487A>T n.3629+37A>T c.2564+37A>T (n.2564+37A>T) n.2658+37A>T c.*1376+37A>T (n.*1376+37A>T) n.897+37A>T n.170+37A>T c.371+487A>T n.2623+37A>T n.2712+37A>T n.2518+487A>T n.2583+37A>T n.3142+37A>T n.2584+37A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231239T>C | CA2246188859 | CTC1 | c.2669+37A>G (n.2669+37A>G) n.3121+37A>G n.3755A>G c.1772+37A>G (n.1772+37A>G) n.1932+37A>G n.2691+37A>G c.*1345+37A>G (n.*1345+37A>G) n.2462+37A>G n.2677+37A>G c.*1282+37A>G (n.*1282+37A>G) c.2540+37A>G (n.2540+37A>G) n.581+487A>G n.3629+37A>G c.2564+37A>G (n.2564+37A>G) n.2658+37A>G c.*1376+37A>G (n.*1376+37A>G) n.897+37A>G n.170+37A>G c.371+487A>G n.2623+37A>G n.2712+37A>G n.2518+487A>G n.2583+37A>G n.3142+37A>G n.2584+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231239T>G | CA2635984679 | CTC1 | c.2669+37A>C (n.2669+37A>C) n.3121+37A>C n.3755A>C c.1772+37A>C (n.1772+37A>C) n.1932+37A>C n.2691+37A>C c.*1345+37A>C (n.*1345+37A>C) n.2462+37A>C n.2677+37A>C c.*1282+37A>C (n.*1282+37A>C) c.2540+37A>C (n.2540+37A>C) n.581+487A>C n.3629+37A>C c.2564+37A>C (n.2564+37A>C) n.2658+37A>C c.*1376+37A>C (n.*1376+37A>C) n.897+37A>C n.170+37A>C c.371+487A>C n.2623+37A>C n.2712+37A>C n.2518+487A>C n.2583+37A>C n.3142+37A>C n.2584+37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231239T= | CA2246188858 | CTC1 | c.2669+37A= (n.2669+37A=) n.3121+37A= n.3755A= c.1772+37A= (n.1772+37A=) n.1932+37A= n.2691+37A= c.*1345+37A= (n.*1345+37A=) n.2462+37A= n.2677+37A= c.*1282+37A= (n.*1282+37A=) c.2540+37A= (n.2540+37A=) n.581+487A= n.3629+37A= c.2564+37A= (n.2564+37A=) n.2658+37A= c.*1376+37A= (n.*1376+37A=) n.897+37A= n.170+37A= c.371+487A= n.2623+37A= n.2712+37A= n.2518+487A= n.2583+37A= n.3142+37A= n.2584+37A= | |
17 | g.8231240G>A | CA8372011 | CTC1 | c.2669+36C>T (n.2669+36C>T) n.3121+36C>T n.3754C>T c.1772+36C>T (n.1772+36C>T) n.1932+36C>T n.2691+36C>T c.*1345+36C>T (n.*1345+36C>T) n.2462+36C>T n.2677+36C>T c.*1282+36C>T (n.*1282+36C>T) c.2540+36C>T (n.2540+36C>T) n.581+486C>T n.3629+36C>T c.2564+36C>T (n.2564+36C>T) n.2658+36C>T c.*1376+36C>T (n.*1376+36C>T) n.897+36C>T n.170+36C>T c.371+486C>T n.2623+36C>T n.2712+36C>T n.2518+486C>T n.2583+36C>T n.3142+36C>T n.2584+36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231240G>C | CA2581292490 | CTC1 | c.2669+36C>G (n.2669+36C>G) n.3121+36C>G n.3754C>G c.1772+36C>G (n.1772+36C>G) n.1932+36C>G n.2691+36C>G c.*1345+36C>G (n.*1345+36C>G) n.2462+36C>G n.2677+36C>G c.*1282+36C>G (n.*1282+36C>G) c.2540+36C>G (n.2540+36C>G) n.581+486C>G n.3629+36C>G c.2564+36C>G (n.2564+36C>G) n.2658+36C>G c.*1376+36C>G (n.*1376+36C>G) n.897+36C>G n.170+36C>G c.371+486C>G n.2623+36C>G n.2712+36C>G n.2518+486C>G n.2583+36C>G n.3142+36C>G n.2584+36C>G | |
17 | g.8231240G= | CA2246188863 | CTC1 | c.2669+36C= (n.2669+36C=) n.3121+36C= n.3754C= c.1772+36C= (n.1772+36C=) n.1932+36C= n.2691+36C= c.*1345+36C= (n.*1345+36C=) n.2462+36C= n.2677+36C= c.*1282+36C= (n.*1282+36C=) c.2540+36C= (n.2540+36C=) n.581+486C= n.3629+36C= c.2564+36C= (n.2564+36C=) n.2658+36C= c.*1376+36C= (n.*1376+36C=) n.897+36C= n.170+36C= c.371+486C= n.2623+36C= n.2712+36C= n.2518+486C= n.2583+36C= n.3142+36C= n.2584+36C= | |
17 | g.8231240G>T | CA287532045 | CTC1 | c.2669+36C>A (n.2669+36C>A) n.3121+36C>A n.3754C>A c.1772+36C>A (n.1772+36C>A) n.1932+36C>A n.2691+36C>A c.*1345+36C>A (n.*1345+36C>A) n.2462+36C>A n.2677+36C>A c.*1282+36C>A (n.*1282+36C>A) c.2540+36C>A (n.2540+36C>A) n.581+486C>A n.3629+36C>A c.2564+36C>A (n.2564+36C>A) n.2658+36C>A c.*1376+36C>A (n.*1376+36C>A) n.897+36C>A n.170+36C>A c.371+486C>A n.2623+36C>A n.2712+36C>A n.2518+486C>A n.2583+36C>A n.3142+36C>A n.2584+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231241del | CA2635984681 | CTC1 | c.2669+36del (n.2669+36del) n.3121+36del n.3754del c.1772+36del (n.1772+36del) n.1932+36del n.2691+36del c.*1345+36del (n.*1345+36del) n.2462+36del n.2677+36del c.*1282+36del (n.*1282+36del) c.2540+36del (n.2540+36del) n.581+486del n.3629+36del c.2564+36del (n.2564+36del) n.2658+36del c.*1376+36del (n.*1376+36del) n.897+36del n.170+36del c.371+486del n.2623+36del n.2712+36del n.2518+486del n.2583+36del n.3142+36del n.2584+36del | gnomAD v4 |
17 | g.8231241G>A | CA2576162908 | CTC1 | c.2669+35C>T (n.2669+35C>T) n.3121+35C>T n.3753C>T c.1772+35C>T (n.1772+35C>T) n.1932+35C>T n.2691+35C>T c.*1345+35C>T (n.*1345+35C>T) n.2462+35C>T n.2677+35C>T c.*1282+35C>T (n.*1282+35C>T) c.2540+35C>T (n.2540+35C>T) n.581+485C>T n.3629+35C>T c.2564+35C>T (n.2564+35C>T) n.2658+35C>T c.*1376+35C>T (n.*1376+35C>T) n.897+35C>T n.170+35C>T c.371+485C>T n.2623+35C>T n.2712+35C>T n.2518+485C>T n.2583+35C>T n.3142+35C>T n.2584+35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231241G>T | CA2635984682 | CTC1 | c.2669+35C>A (n.2669+35C>A) n.3121+35C>A n.3753C>A c.1772+35C>A (n.1772+35C>A) n.1932+35C>A n.2691+35C>A c.*1345+35C>A (n.*1345+35C>A) n.2462+35C>A n.2677+35C>A c.*1282+35C>A (n.*1282+35C>A) c.2540+35C>A (n.2540+35C>A) n.581+485C>A n.3629+35C>A c.2564+35C>A (n.2564+35C>A) n.2658+35C>A c.*1376+35C>A (n.*1376+35C>A) n.897+35C>A n.170+35C>A c.371+485C>A n.2623+35C>A n.2712+35C>A n.2518+485C>A n.2583+35C>A n.3142+35C>A n.2584+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231242C>T | CA2635984684 | CTC1 | c.2669+34G>A (n.2669+34G>A) n.3121+34G>A n.3752G>A c.1772+34G>A (n.1772+34G>A) n.1932+34G>A n.2691+34G>A c.*1345+34G>A (n.*1345+34G>A) n.2462+34G>A n.2677+34G>A c.*1282+34G>A (n.*1282+34G>A) c.2540+34G>A (n.2540+34G>A) n.581+484G>A n.3629+34G>A c.2564+34G>A (n.2564+34G>A) n.2658+34G>A c.*1376+34G>A (n.*1376+34G>A) n.897+34G>A n.170+34G>A c.371+484G>A n.2623+34G>A n.2712+34G>A n.2518+484G>A n.2583+34G>A n.3142+34G>A n.2584+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231246A= | CA2246188866 | CTC1 | c.2669+30T= (n.2669+30T=) n.3121+30T= n.3748T= c.1772+30T= (n.1772+30T=) n.1932+30T= n.2691+30T= c.*1345+30T= (n.*1345+30T=) n.2462+30T= n.2677+30T= c.*1282+30T= (n.*1282+30T=) c.2540+30T= (n.2540+30T=) n.581+480T= n.3629+30T= c.2564+30T= (n.2564+30T=) n.2658+30T= c.*1376+30T= (n.*1376+30T=) n.897+30T= n.170+30T= c.371+480T= n.2623+30T= n.2712+30T= n.2518+480T= n.2583+30T= n.3142+30T= n.2584+30T= | |
17 | g.8231246A>G | CA8372012 | CTC1 | c.2669+30T>C (n.2669+30T>C) n.3121+30T>C n.3748T>C c.1772+30T>C (n.1772+30T>C) n.1932+30T>C n.2691+30T>C c.*1345+30T>C (n.*1345+30T>C) n.2462+30T>C n.2677+30T>C c.*1282+30T>C (n.*1282+30T>C) c.2540+30T>C (n.2540+30T>C) n.581+480T>C n.3629+30T>C c.2564+30T>C (n.2564+30T>C) n.2658+30T>C c.*1376+30T>C (n.*1376+30T>C) n.897+30T>C n.170+30T>C c.371+480T>C n.2623+30T>C n.2712+30T>C n.2518+480T>C n.2583+30T>C n.3142+30T>C n.2584+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231247T>A | CA624731398 | CTC1 | c.2669+29A>T (n.2669+29A>T) n.3121+29A>T n.3747A>T c.1772+29A>T (n.1772+29A>T) n.1932+29A>T n.2691+29A>T c.*1345+29A>T (n.*1345+29A>T) n.2462+29A>T n.2677+29A>T c.*1282+29A>T (n.*1282+29A>T) c.2540+29A>T (n.2540+29A>T) n.581+479A>T n.3629+29A>T c.2564+29A>T (n.2564+29A>T) n.2658+29A>T c.*1376+29A>T (n.*1376+29A>T) n.897+29A>T n.170+29A>T c.371+479A>T n.2623+29A>T n.2712+29A>T n.2518+479A>T n.2583+29A>T n.3142+29A>T n.2584+29A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231247T>C | CA2635984685 | CTC1 | c.2669+29A>G (n.2669+29A>G) n.3121+29A>G n.3747A>G c.1772+29A>G (n.1772+29A>G) n.1932+29A>G n.2691+29A>G c.*1345+29A>G (n.*1345+29A>G) n.2462+29A>G n.2677+29A>G c.*1282+29A>G (n.*1282+29A>G) c.2540+29A>G (n.2540+29A>G) n.581+479A>G n.3629+29A>G c.2564+29A>G (n.2564+29A>G) n.2658+29A>G c.*1376+29A>G (n.*1376+29A>G) n.897+29A>G n.170+29A>G c.371+479A>G n.2623+29A>G n.2712+29A>G n.2518+479A>G n.2583+29A>G n.3142+29A>G n.2584+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231247T>G | CA2808394777 | CTC1 | c.2669+29A>C (n.2669+29A>C) n.3121+29A>C n.3747A>C c.1772+29A>C (n.1772+29A>C) n.1932+29A>C n.2691+29A>C c.*1345+29A>C (n.*1345+29A>C) n.2462+29A>C n.2677+29A>C c.*1282+29A>C (n.*1282+29A>C) c.2540+29A>C (n.2540+29A>C) n.581+479A>C n.3629+29A>C c.2564+29A>C (n.2564+29A>C) n.2658+29A>C c.*1376+29A>C (n.*1376+29A>C) n.897+29A>C n.170+29A>C c.371+479A>C n.2623+29A>C n.2712+29A>C n.2518+479A>C n.2583+29A>C n.3142+29A>C n.2584+29A>C | |
17 | g.8231247T= | CA2246188869 | CTC1 | c.2669+29A= (n.2669+29A=) n.3121+29A= n.3747A= c.1772+29A= (n.1772+29A=) n.1932+29A= n.2691+29A= c.*1345+29A= (n.*1345+29A=) n.2462+29A= n.2677+29A= c.*1282+29A= (n.*1282+29A=) c.2540+29A= (n.2540+29A=) n.581+479A= n.3629+29A= c.2564+29A= (n.2564+29A=) n.2658+29A= c.*1376+29A= (n.*1376+29A=) n.897+29A= n.170+29A= c.371+479A= n.2623+29A= n.2712+29A= n.2518+479A= n.2583+29A= n.3142+29A= n.2584+29A= | |
17 | g.8231248T>G | CA8372013 | CTC1 | c.2669+28A>C (n.2669+28A>C) n.3121+28A>C n.3746A>C c.1772+28A>C (n.1772+28A>C) n.1932+28A>C n.2691+28A>C c.*1345+28A>C (n.*1345+28A>C) n.2462+28A>C n.2677+28A>C c.*1282+28A>C (n.*1282+28A>C) c.2540+28A>C (n.2540+28A>C) n.581+478A>C n.3629+28A>C c.2564+28A>C (n.2564+28A>C) n.2658+28A>C c.*1376+28A>C (n.*1376+28A>C) n.897+28A>C n.170+28A>C c.371+478A>C n.2623+28A>C n.2712+28A>C n.2518+478A>C n.2583+28A>C n.3142+28A>C n.2584+28A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231248T= | CA2246188872 | CTC1 | c.2669+28A= (n.2669+28A=) n.3121+28A= n.3746A= c.1772+28A= (n.1772+28A=) n.1932+28A= n.2691+28A= c.*1345+28A= (n.*1345+28A=) n.2462+28A= n.2677+28A= c.*1282+28A= (n.*1282+28A=) c.2540+28A= (n.2540+28A=) n.581+478A= n.3629+28A= c.2564+28A= (n.2564+28A=) n.2658+28A= c.*1376+28A= (n.*1376+28A=) n.897+28A= n.170+28A= c.371+478A= n.2623+28A= n.2712+28A= n.2518+478A= n.2583+28A= n.3142+28A= n.2584+28A= | |
17 | g.8231249A>C | CA2635984686 | CTC1 | c.2669+27T>G (n.2669+27T>G) n.3121+27T>G n.3745T>G c.1772+27T>G (n.1772+27T>G) n.1932+27T>G n.2691+27T>G c.*1345+27T>G (n.*1345+27T>G) n.2462+27T>G n.2677+27T>G c.*1282+27T>G (n.*1282+27T>G) c.2540+27T>G (n.2540+27T>G) n.581+477T>G n.3629+27T>G c.2564+27T>G (n.2564+27T>G) n.2658+27T>G c.*1376+27T>G (n.*1376+27T>G) n.897+27T>G n.170+27T>G c.371+477T>G n.2623+27T>G n.2712+27T>G n.2518+477T>G n.2583+27T>G n.3142+27T>G n.2584+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231250A= | CA2246188878 | CTC1 | c.2669+26T= (n.2669+26T=) n.3121+26T= n.3744T= c.1772+26T= (n.1772+26T=) n.1932+26T= n.2691+26T= c.*1345+26T= (n.*1345+26T=) n.2462+26T= n.2677+26T= c.*1282+26T= (n.*1282+26T=) c.2540+26T= (n.2540+26T=) n.581+476T= n.3629+26T= c.2564+26T= (n.2564+26T=) n.2658+26T= c.*1376+26T= (n.*1376+26T=) n.897+26T= n.170+26T= c.371+476T= n.2623+26T= n.2712+26T= n.2518+476T= n.2583+26T= n.3142+26T= n.2584+26T= | |
17 | g.8231250A>G | CA775732955 | CTC1 | c.2669+26T>C (n.2669+26T>C) n.3121+26T>C n.3744T>C c.1772+26T>C (n.1772+26T>C) n.1932+26T>C n.2691+26T>C c.*1345+26T>C (n.*1345+26T>C) n.2462+26T>C n.2677+26T>C c.*1282+26T>C (n.*1282+26T>C) c.2540+26T>C (n.2540+26T>C) n.581+476T>C n.3629+26T>C c.2564+26T>C (n.2564+26T>C) n.2658+26T>C c.*1376+26T>C (n.*1376+26T>C) n.897+26T>C n.170+26T>C c.371+476T>C n.2623+26T>C n.2712+26T>C n.2518+476T>C n.2583+26T>C n.3142+26T>C n.2584+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231252del | CA2635984687 | CTC1 | c.2669+25del (n.2669+25del) n.3121+25del n.3743del c.1772+25del (n.1772+25del) n.1932+25del n.2691+25del c.*1345+25del (n.*1345+25del) n.2462+25del n.2677+25del c.*1282+25del (n.*1282+25del) c.2540+25del (n.2540+25del) n.581+475del n.3629+25del c.2564+25del (n.2564+25del) n.2658+25del c.*1376+25del (n.*1376+25del) n.897+25del n.170+25del c.371+475del n.2623+25del n.2712+25del n.2518+475del n.2583+25del n.3142+25del n.2584+25del | gnomAD v4 |
17 | g.8231252C>A | CA2635984688 | CTC1 | c.2669+24G>T (n.2669+24G>T) n.3121+24G>T n.3742G>T c.1772+24G>T (n.1772+24G>T) n.1932+24G>T n.2691+24G>T c.*1345+24G>T (n.*1345+24G>T) n.2462+24G>T n.2677+24G>T c.*1282+24G>T (n.*1282+24G>T) c.2540+24G>T (n.2540+24G>T) n.581+474G>T n.3629+24G>T c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) n.2658+24G>T c.*1376+24G>T (n.*1376+24G>T) n.897+24G>T n.170+24G>T c.371+474G>T n.2623+24G>T n.2712+24G>T n.2518+474G>T n.2583+24G>T n.3142+24G>T n.2584+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231253A= | CA2246188880 | CTC1 | c.2669+23T= (n.2669+23T=) n.3121+23T= n.3741T= c.1772+23T= (n.1772+23T=) n.1932+23T= n.2691+23T= c.*1345+23T= (n.*1345+23T=) n.2462+23T= n.2677+23T= c.*1282+23T= (n.*1282+23T=) c.2540+23T= (n.2540+23T=) n.581+473T= n.3629+23T= c.2564+23T= (n.2564+23T=) n.2658+23T= c.*1376+23T= (n.*1376+23T=) n.897+23T= n.170+23T= c.371+473T= n.2623+23T= n.2712+23T= n.2518+473T= n.2583+23T= n.3142+23T= n.2584+23T= | |
17 | g.8231253A>G | CA775732961 | CTC1 | c.2669+23T>C (n.2669+23T>C) n.3121+23T>C n.3741T>C c.1772+23T>C (n.1772+23T>C) n.1932+23T>C n.2691+23T>C c.*1345+23T>C (n.*1345+23T>C) n.2462+23T>C n.2677+23T>C c.*1282+23T>C (n.*1282+23T>C) c.2540+23T>C (n.2540+23T>C) n.581+473T>C n.3629+23T>C c.2564+23T>C (n.2564+23T>C) n.2658+23T>C c.*1376+23T>C (n.*1376+23T>C) n.897+23T>C n.170+23T>C c.371+473T>C n.2623+23T>C n.2712+23T>C n.2518+473T>C n.2583+23T>C n.3142+23T>C n.2584+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231254G>A | CA2635984689 | CTC1 | c.2669+22C>T (n.2669+22C>T) n.3121+22C>T n.3740C>T c.1772+22C>T (n.1772+22C>T) n.1932+22C>T n.2691+22C>T c.*1345+22C>T (n.*1345+22C>T) n.2462+22C>T n.2677+22C>T c.*1282+22C>T (n.*1282+22C>T) c.2540+22C>T (n.2540+22C>T) n.581+472C>T n.3629+22C>T c.2564+22C>T (n.2564+22C>T) n.2658+22C>T c.*1376+22C>T (n.*1376+22C>T) n.897+22C>T n.170+22C>T c.371+472C>T n.2623+22C>T n.2712+22C>T n.2518+472C>T n.2583+22C>T n.3142+22C>T n.2584+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231254G>T | CA2635984690 | CTC1 | c.2669+22C>A (n.2669+22C>A) n.3121+22C>A n.3740C>A c.1772+22C>A (n.1772+22C>A) n.1932+22C>A n.2691+22C>A c.*1345+22C>A (n.*1345+22C>A) n.2462+22C>A n.2677+22C>A c.*1282+22C>A (n.*1282+22C>A) c.2540+22C>A (n.2540+22C>A) n.581+472C>A n.3629+22C>A c.2564+22C>A (n.2564+22C>A) n.2658+22C>A c.*1376+22C>A (n.*1376+22C>A) n.897+22C>A n.170+22C>A c.371+472C>A n.2623+22C>A n.2712+22C>A n.2518+472C>A n.2583+22C>A n.3142+22C>A n.2584+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231255A>G | CA2635984691 | CTC1 | c.2669+21T>C (n.2669+21T>C) n.3121+21T>C n.3739T>C c.1772+21T>C (n.1772+21T>C) n.1932+21T>C n.2691+21T>C c.*1345+21T>C (n.*1345+21T>C) n.2462+21T>C n.2677+21T>C c.*1282+21T>C (n.*1282+21T>C) c.2540+21T>C (n.2540+21T>C) n.581+471T>C n.3629+21T>C c.2564+21T>C (n.2564+21T>C) n.2658+21T>C c.*1376+21T>C (n.*1376+21T>C) n.897+21T>C n.170+21T>C c.371+471T>C n.2623+21T>C n.2712+21T>C n.2518+471T>C n.2583+21T>C n.3142+21T>C n.2584+21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231256G>A | CA2635984692 | CTC1 | c.2669+20C>T (n.2669+20C>T) n.3121+20C>T n.3738C>T c.1772+20C>T (n.1772+20C>T) n.1932+20C>T n.2691+20C>T c.*1345+20C>T (n.*1345+20C>T) n.2462+20C>T n.2677+20C>T c.*1282+20C>T (n.*1282+20C>T) c.2540+20C>T (n.2540+20C>T) n.581+470C>T n.3629+20C>T c.2564+20C>T (n.2564+20C>T) n.2658+20C>T c.*1376+20C>T (n.*1376+20C>T) n.897+20C>T n.170+20C>T c.371+470C>T n.2623+20C>T n.2712+20C>T n.2518+470C>T n.2583+20C>T n.3142+20C>T n.2584+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231257G>A | CA2635984693 | CTC1 | c.2669+19C>T (n.2669+19C>T) n.3121+19C>T n.3737C>T c.1772+19C>T (n.1772+19C>T) n.1932+19C>T n.2691+19C>T c.*1345+19C>T (n.*1345+19C>T) n.2462+19C>T n.2677+19C>T c.*1282+19C>T (n.*1282+19C>T) c.2540+19C>T (n.2540+19C>T) n.581+469C>T n.3629+19C>T c.2564+19C>T (n.2564+19C>T) n.2658+19C>T c.*1376+19C>T (n.*1376+19C>T) n.897+19C>T n.170+19C>T c.371+469C>T n.2623+19C>T n.2712+19C>T n.2518+469C>T n.2583+19C>T n.3142+19C>T n.2584+19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231258G>A | CA8372014 | CTC1 | c.2669+18C>T (n.2669+18C>T) n.3121+18C>T n.3736C>T c.1772+18C>T (n.1772+18C>T) n.1932+18C>T n.2691+18C>T c.*1345+18C>T (n.*1345+18C>T) n.2462+18C>T n.2677+18C>T c.*1282+18C>T (n.*1282+18C>T) c.2540+18C>T (n.2540+18C>T) n.581+468C>T n.3629+18C>T c.2564+18C>T (n.2564+18C>T) n.2658+18C>T c.*1376+18C>T (n.*1376+18C>T) n.897+18C>T n.170+18C>T c.371+468C>T n.2623+18C>T n.2712+18C>T n.2518+468C>T n.2583+18C>T n.3142+18C>T n.2584+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231258G= | CA2246188881 | CTC1 | c.2669+18C= (n.2669+18C=) n.3121+18C= n.3736C= c.1772+18C= (n.1772+18C=) n.1932+18C= n.2691+18C= c.*1345+18C= (n.*1345+18C=) n.2462+18C= n.2677+18C= c.*1282+18C= (n.*1282+18C=) c.2540+18C= (n.2540+18C=) n.581+468C= n.3629+18C= c.2564+18C= (n.2564+18C=) n.2658+18C= c.*1376+18C= (n.*1376+18C=) n.897+18C= n.170+18C= c.371+468C= n.2623+18C= n.2712+18C= n.2518+468C= n.2583+18C= n.3142+18C= n.2584+18C= | |
17 | g.8231258G>T | CA2635984696 | CTC1 | c.2669+18C>A (n.2669+18C>A) n.3121+18C>A n.3736C>A c.1772+18C>A (n.1772+18C>A) n.1932+18C>A n.2691+18C>A c.*1345+18C>A (n.*1345+18C>A) n.2462+18C>A n.2677+18C>A c.*1282+18C>A (n.*1282+18C>A) c.2540+18C>A (n.2540+18C>A) n.581+468C>A n.3629+18C>A c.2564+18C>A (n.2564+18C>A) n.2658+18C>A c.*1376+18C>A (n.*1376+18C>A) n.897+18C>A n.170+18C>A c.371+468C>A n.2623+18C>A n.2712+18C>A n.2518+468C>A n.2583+18C>A n.3142+18C>A n.2584+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231259G>A | CA775732969 | CTC1 | c.2669+17C>T (n.2669+17C>T) n.3121+17C>T n.3735C>T c.1772+17C>T (n.1772+17C>T) n.1932+17C>T n.2691+17C>T c.*1345+17C>T (n.*1345+17C>T) n.2462+17C>T n.2677+17C>T c.*1282+17C>T (n.*1282+17C>T) c.2540+17C>T (n.2540+17C>T) n.581+467C>T n.3629+17C>T c.2564+17C>T (n.2564+17C>T) n.2658+17C>T c.*1376+17C>T (n.*1376+17C>T) n.897+17C>T n.170+17C>T c.371+467C>T n.2623+17C>T n.2712+17C>T n.2518+467C>T n.2583+17C>T n.3142+17C>T n.2584+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231259G= | CA2246188885 | CTC1 | c.2669+17C= (n.2669+17C=) n.3121+17C= n.3735C= c.1772+17C= (n.1772+17C=) n.1932+17C= n.2691+17C= c.*1345+17C= (n.*1345+17C=) n.2462+17C= n.2677+17C= c.*1282+17C= (n.*1282+17C=) c.2540+17C= (n.2540+17C=) n.581+467C= n.3629+17C= c.2564+17C= (n.2564+17C=) n.2658+17C= c.*1376+17C= (n.*1376+17C=) n.897+17C= n.170+17C= c.371+467C= n.2623+17C= n.2712+17C= n.2518+467C= n.2583+17C= n.3142+17C= n.2584+17C= | |
17 | g.8231259G>T | CA8372015 | CTC1 | c.2669+17C>A (n.2669+17C>A) n.3121+17C>A n.3735C>A c.1772+17C>A (n.1772+17C>A) n.1932+17C>A n.2691+17C>A c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A) n.2462+17C>A n.2677+17C>A c.*1282+17C>A (n.*1282+17C>A) c.2540+17C>A (n.2540+17C>A) n.581+467C>A n.3629+17C>A c.2564+17C>A (n.2564+17C>A) n.2658+17C>A c.*1376+17C>A (n.*1376+17C>A) n.897+17C>A n.170+17C>A c.371+467C>A n.2623+17C>A n.2712+17C>A n.2518+467C>A n.2583+17C>A n.3142+17C>A n.2584+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231260C>A | CA2635984698 | CTC1 | c.2669+16G>T (n.2669+16G>T) n.3121+16G>T n.3734G>T c.1772+16G>T (n.1772+16G>T) n.1932+16G>T n.2691+16G>T c.*1345+16G>T (n.*1345+16G>T) n.2462+16G>T n.2677+16G>T c.*1282+16G>T (n.*1282+16G>T) c.2540+16G>T (n.2540+16G>T) n.581+466G>T n.3629+16G>T c.2564+16G>T (n.2564+16G>T) n.2658+16G>T c.*1376+16G>T (n.*1376+16G>T) n.897+16G>T n.170+16G>T c.371+466G>T n.2623+16G>T n.2712+16G>T n.2518+466G>T n.2583+16G>T n.3142+16G>T n.2584+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231262T>C | CA2635984699 | CTC1 | c.2669+14A>G (n.2669+14A>G) n.3121+14A>G n.3732A>G c.1772+14A>G (n.1772+14A>G) n.1932+14A>G n.2691+14A>G c.*1345+14A>G (n.*1345+14A>G) n.2462+14A>G n.2677+14A>G c.*1282+14A>G (n.*1282+14A>G) c.2540+14A>G (n.2540+14A>G) n.581+464A>G n.3629+14A>G c.2564+14A>G (n.2564+14A>G) n.2658+14A>G c.*1376+14A>G (n.*1376+14A>G) n.897+14A>G n.170+14A>G c.371+464A>G n.2623+14A>G n.2712+14A>G n.2518+464A>G n.2583+14A>G n.3142+14A>G n.2584+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231263G>C | CA287532905 | CTC1 | c.2669+13C>G (n.2669+13C>G) n.3121+13C>G n.3731C>G c.1772+13C>G (n.1772+13C>G) n.1932+13C>G n.2691+13C>G c.*1345+13C>G (n.*1345+13C>G) n.2462+13C>G n.2677+13C>G c.*1282+13C>G (n.*1282+13C>G) c.2540+13C>G (n.2540+13C>G) n.581+463C>G n.3629+13C>G c.2564+13C>G (n.2564+13C>G) n.2658+13C>G c.*1376+13C>G (n.*1376+13C>G) n.897+13C>G n.170+13C>G c.371+463C>G n.2623+13C>G n.2712+13C>G n.2518+463C>G n.2583+13C>G n.3142+13C>G n.2584+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231263G= | CA2246188887 | CTC1 | c.2669+13C= (n.2669+13C=) n.3121+13C= n.3731C= c.1772+13C= (n.1772+13C=) n.1932+13C= n.2691+13C= c.*1345+13C= (n.*1345+13C=) n.2462+13C= n.2677+13C= c.*1282+13C= (n.*1282+13C=) c.2540+13C= (n.2540+13C=) n.581+463C= n.3629+13C= c.2564+13C= (n.2564+13C=) n.2658+13C= c.*1376+13C= (n.*1376+13C=) n.897+13C= n.170+13C= c.371+463C= n.2623+13C= n.2712+13C= n.2518+463C= n.2583+13C= n.3142+13C= n.2584+13C= | |
17 | g.8231263G>T | CA2635984700 | CTC1 | c.2669+13C>A (n.2669+13C>A) n.3121+13C>A n.3731C>A c.1772+13C>A (n.1772+13C>A) n.1932+13C>A n.2691+13C>A c.*1345+13C>A (n.*1345+13C>A) n.2462+13C>A n.2677+13C>A c.*1282+13C>A (n.*1282+13C>A) c.2540+13C>A (n.2540+13C>A) n.581+463C>A n.3629+13C>A c.2564+13C>A (n.2564+13C>A) n.2658+13C>A c.*1376+13C>A (n.*1376+13C>A) n.897+13C>A n.170+13C>A c.371+463C>A n.2623+13C>A n.2712+13C>A n.2518+463C>A n.2583+13C>A n.3142+13C>A n.2584+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231264G>C | CA775732972 | CTC1 | c.2669+12C>G (n.2669+12C>G) n.3121+12C>G n.3730C>G c.1772+12C>G (n.1772+12C>G) n.1932+12C>G n.2691+12C>G c.*1345+12C>G (n.*1345+12C>G) n.2462+12C>G n.2677+12C>G c.*1282+12C>G (n.*1282+12C>G) c.2540+12C>G (n.2540+12C>G) n.581+462C>G n.3629+12C>G c.2564+12C>G (n.2564+12C>G) n.2658+12C>G c.*1376+12C>G (n.*1376+12C>G) n.897+12C>G n.170+12C>G c.371+462C>G n.2623+12C>G n.2712+12C>G n.2518+462C>G n.2583+12C>G n.3142+12C>G n.2584+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231264G= | CA2246188890 | CTC1 | c.2669+12C= (n.2669+12C=) n.3121+12C= n.3730C= c.1772+12C= (n.1772+12C=) n.1932+12C= n.2691+12C= c.*1345+12C= (n.*1345+12C=) n.2462+12C= n.2677+12C= c.*1282+12C= (n.*1282+12C=) c.2540+12C= (n.2540+12C=) n.581+462C= n.3629+12C= c.2564+12C= (n.2564+12C=) n.2658+12C= c.*1376+12C= (n.*1376+12C=) n.897+12C= n.170+12C= c.371+462C= n.2623+12C= n.2712+12C= n.2518+462C= n.2583+12C= n.3142+12C= n.2584+12C= | |
17 | g.8231265T>G | CA2246188893 | CTC1 | c.2669+11A>C (n.2669+11A>C) n.3121+11A>C n.3729A>C c.1772+11A>C (n.1772+11A>C) n.1932+11A>C n.2691+11A>C c.*1345+11A>C (n.*1345+11A>C) n.2462+11A>C n.2677+11A>C c.*1282+11A>C (n.*1282+11A>C) c.2540+11A>C (n.2540+11A>C) n.581+461A>C n.3629+11A>C c.2564+11A>C (n.2564+11A>C) n.2658+11A>C c.*1376+11A>C (n.*1376+11A>C) n.897+11A>C n.170+11A>C c.371+461A>C n.2623+11A>C n.2712+11A>C n.2518+461A>C n.2583+11A>C n.3142+11A>C n.2584+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231265T= | CA2246188892 | CTC1 | c.2669+11A= (n.2669+11A=) n.3121+11A= n.3729A= c.1772+11A= (n.1772+11A=) n.1932+11A= n.2691+11A= c.*1345+11A= (n.*1345+11A=) n.2462+11A= n.2677+11A= c.*1282+11A= (n.*1282+11A=) c.2540+11A= (n.2540+11A=) n.581+461A= n.3629+11A= c.2564+11A= (n.2564+11A=) n.2658+11A= c.*1376+11A= (n.*1376+11A=) n.897+11A= n.170+11A= c.371+461A= n.2623+11A= n.2712+11A= n.2518+461A= n.2583+11A= n.3142+11A= n.2584+11A= | |
17 | g.8231267G>A | CA2635984702 | CTC1 | c.2669+9C>T (n.2669+9C>T) n.3121+9C>T n.3727C>T c.1772+9C>T (n.1772+9C>T) n.1932+9C>T n.2691+9C>T c.*1345+9C>T (n.*1345+9C>T) n.2462+9C>T n.2677+9C>T c.*1282+9C>T (n.*1282+9C>T) c.2540+9C>T (n.2540+9C>T) n.581+459C>T n.3629+9C>T c.2564+9C>T (n.2564+9C>T) n.2658+9C>T c.*1376+9C>T (n.*1376+9C>T) n.897+9C>T n.170+9C>T c.371+459C>T n.2623+9C>T n.2712+9C>T n.2518+459C>T n.2583+9C>T n.3142+9C>T n.2584+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231269C>A | CA2635984703 | CTC1 | c.2669+7G>T (n.2669+7G>T) n.3121+7G>T n.3725G>T c.1772+7G>T (n.1772+7G>T) n.1932+7G>T n.2691+7G>T c.*1345+7G>T (n.*1345+7G>T) n.2462+7G>T n.2677+7G>T c.*1282+7G>T (n.*1282+7G>T) c.2540+7G>T (n.2540+7G>T) n.581+457G>T n.3629+7G>T c.2564+7G>T (n.2564+7G>T) n.2658+7G>T c.*1376+7G>T (n.*1376+7G>T) n.897+7G>T n.170+7G>T c.371+457G>T n.2623+7G>T n.2712+7G>T n.2518+457G>T n.2583+7G>T n.3142+7G>T n.2584+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231270A>G | CA2635984705 | CTC1 | c.2669+6T>C (n.2669+6T>C) n.3121+6T>C n.3724T>C c.1772+6T>C (n.1772+6T>C) n.1932+6T>C n.2691+6T>C c.*1345+6T>C (n.*1345+6T>C) n.2462+6T>C n.2677+6T>C c.*1282+6T>C (n.*1282+6T>C) c.2540+6T>C (n.2540+6T>C) n.581+456T>C n.3629+6T>C c.2564+6T>C (n.2564+6T>C) n.2658+6T>C c.*1376+6T>C (n.*1376+6T>C) n.897+6T>C n.170+6T>C c.371+456T>C n.2623+6T>C n.2712+6T>C n.2518+456T>C n.2583+6T>C n.3142+6T>C n.2584+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231272T>G | CA2635984706 | CTC1 | c.2669+4A>C (n.2669+4A>C) n.3121+4A>C n.3722A>C c.1772+4A>C (n.1772+4A>C) n.1932+4A>C n.2691+4A>C c.*1345+4A>C (n.*1345+4A>C) n.2462+4A>C n.2677+4A>C c.*1282+4A>C (n.*1282+4A>C) c.2540+4A>C (n.2540+4A>C) n.581+454A>C n.3629+4A>C c.2564+4A>C (n.2564+4A>C) n.2658+4A>C c.*1376+4A>C (n.*1376+4A>C) n.897+4A>C n.170+4A>C c.371+454A>C n.2623+4A>C n.2712+4A>C n.2518+454A>C n.2583+4A>C n.3142+4A>C n.2584+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231273T>C | CA8372016 | CTC1 | c.2669+3A>G (n.2669+3A>G) n.3121+3A>G n.3721A>G c.1772+3A>G (n.1772+3A>G) n.1932+3A>G n.2691+3A>G c.*1345+3A>G (n.*1345+3A>G) n.2462+3A>G n.2677+3A>G c.*1282+3A>G (n.*1282+3A>G) c.2540+3A>G (n.2540+3A>G) n.581+453A>G n.3629+3A>G c.2564+3A>G (n.2564+3A>G) n.2658+3A>G c.*1376+3A>G (n.*1376+3A>G) n.897+3A>G n.170+3A>G c.371+453A>G n.2623+3A>G n.2712+3A>G n.2518+453A>G n.2583+3A>G n.3142+3A>G n.2584+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8231273T= | CA2246188897 | CTC1 | c.2669+3A= (n.2669+3A=) n.3121+3A= n.3721A= c.1772+3A= (n.1772+3A=) n.1932+3A= n.2691+3A= c.*1345+3A= (n.*1345+3A=) n.2462+3A= n.2677+3A= c.*1282+3A= (n.*1282+3A=) c.2540+3A= (n.2540+3A=) n.581+453A= n.3629+3A= c.2564+3A= (n.2564+3A=) n.2658+3A= c.*1376+3A= (n.*1376+3A=) n.897+3A= n.170+3A= c.371+453A= n.2623+3A= n.2712+3A= n.2518+453A= n.2583+3A= n.3142+3A= n.2584+3A= | |
17 | g.8231274A>C | CA397975218 | CTC1 | c.2669+2T>G (n.2669+2T>G) n.3121+2T>G n.3720T>G c.1772+2T>G (n.1772+2T>G) n.1932+2T>G n.2691+2T>G c.*1345+2T>G (n.*1345+2T>G) n.2462+2T>G n.2677+2T>G c.*1282+2T>G (n.*1282+2T>G) c.2540+2T>G (n.2540+2T>G) n.581+452T>G n.3629+2T>G c.2564+2T>G (n.2564+2T>G) n.2658+2T>G c.*1376+2T>G (n.*1376+2T>G) n.897+2T>G n.170+2T>G c.371+452T>G n.2623+2T>G n.2712+2T>G n.2518+452T>G n.2583+2T>G n.3142+2T>G n.2584+2T>G | |
17 | g.8231274A>G | CA397975221 | CTC1 | c.2669+2T>C (n.2669+2T>C) n.3121+2T>C n.3720T>C c.1772+2T>C (n.1772+2T>C) n.1932+2T>C n.2691+2T>C c.*1345+2T>C (n.*1345+2T>C) n.2462+2T>C n.2677+2T>C c.*1282+2T>C (n.*1282+2T>C) c.2540+2T>C (n.2540+2T>C) n.581+452T>C n.3629+2T>C c.2564+2T>C (n.2564+2T>C) n.2658+2T>C c.*1376+2T>C (n.*1376+2T>C) n.897+2T>C n.170+2T>C c.371+452T>C n.2623+2T>C n.2712+2T>C n.2518+452T>C n.2583+2T>C n.3142+2T>C n.2584+2T>C | |
17 | g.8231274A>T | CA397975219 | CTC1 | c.2669+2T>A (n.2669+2T>A) n.3121+2T>A n.3720T>A c.1772+2T>A (n.1772+2T>A) n.1932+2T>A n.2691+2T>A c.*1345+2T>A (n.*1345+2T>A) n.2462+2T>A n.2677+2T>A c.*1282+2T>A (n.*1282+2T>A) c.2540+2T>A (n.2540+2T>A) n.581+452T>A n.3629+2T>A c.2564+2T>A (n.2564+2T>A) n.2658+2T>A c.*1376+2T>A (n.*1376+2T>A) n.897+2T>A n.170+2T>A c.371+452T>A n.2623+2T>A n.2712+2T>A n.2518+452T>A n.2583+2T>A n.3142+2T>A n.2584+2T>A | |
17 | g.8231275C>A | CA397975224 | CTC1 | c.2669+1G>T (n.2669+1G>T) n.3121+1G>T n.3719G>T c.1772+1G>T (n.1772+1G>T) n.1932+1G>T n.2691+1G>T c.*1345+1G>T (n.*1345+1G>T) n.2462+1G>T n.2677+1G>T c.*1282+1G>T (n.*1282+1G>T) c.2540+1G>T (n.2540+1G>T) n.581+451G>T n.3629+1G>T c.2564+1G>T (n.2564+1G>T) n.2658+1G>T c.*1376+1G>T (n.*1376+1G>T) n.897+1G>T n.170+1G>T c.371+451G>T n.2623+1G>T n.2712+1G>T n.2518+451G>T n.2583+1G>T n.3142+1G>T n.2584+1G>T | |
17 | g.8231275C>G | CA397975226 | CTC1 | c.2669+1G>C (n.2669+1G>C) n.3121+1G>C n.3719G>C c.1772+1G>C (n.1772+1G>C) n.1932+1G>C n.2691+1G>C c.*1345+1G>C (n.*1345+1G>C) n.2462+1G>C n.2677+1G>C c.*1282+1G>C (n.*1282+1G>C) c.2540+1G>C (n.2540+1G>C) n.581+451G>C n.3629+1G>C c.2564+1G>C (n.2564+1G>C) n.2658+1G>C c.*1376+1G>C (n.*1376+1G>C) n.897+1G>C n.170+1G>C c.371+451G>C n.2623+1G>C n.2712+1G>C n.2518+451G>C n.2583+1G>C n.3142+1G>C n.2584+1G>C | |
17 | g.8231275C>T | CA397975228 | CTC1 | c.2669+1G>A (n.2669+1G>A) n.3121+1G>A n.3719G>A c.1772+1G>A (n.1772+1G>A) n.1932+1G>A n.2691+1G>A c.*1345+1G>A (n.*1345+1G>A) n.2462+1G>A n.2677+1G>A c.*1282+1G>A (n.*1282+1G>A) c.2540+1G>A (n.2540+1G>A) n.581+451G>A n.3629+1G>A c.2564+1G>A (n.2564+1G>A) n.2658+1G>A c.*1376+1G>A (n.*1376+1G>A) n.897+1G>A n.170+1G>A c.371+451G>A n.2623+1G>A n.2712+1G>A n.2518+451G>A n.2583+1G>A n.3142+1G>A n.2584+1G>A | |
17 | g.8231276T>A | CA397975232 | CTC1 | c.2669A>T (p.Asn890Ile) n.3121A>T n.3718A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.1932A>T n.2691A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2462A>T n.2677A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.2540A>T (p.Asn847Ile) n.581+450A>T n.3629A>T c.2564A>T (p.Asn855Ile) n.2658A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.897A>T n.170A>T c.371+450A>T n.2623A>T n.2712A>T n.2518+450A>T n.2583A>T n.3142A>T n.2584A>T | |
17 | g.8231276T>C | CA287532913 | CTC1 | c.2669A>G (p.Asn890Ser) n.3121A>G n.3718A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.1932A>G n.2691A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2462A>G n.2677A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.2540A>G (p.Asn847Ser) n.581+450A>G n.3629A>G c.2564A>G (p.Asn855Ser) n.2658A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.897A>G n.170A>G c.371+450A>G n.2623A>G n.2712A>G n.2518+450A>G n.2583A>G n.3142A>G n.2584A>G | dbSNP |
17 | g.8231276T>G | CA397975235 | CTC1 | c.2669A>C (p.Asn890Thr) n.3121A>C n.3718A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.1932A>C n.2691A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2462A>C n.2677A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.2540A>C (p.Asn847Thr) n.581+450A>C n.3629A>C c.2564A>C (p.Asn855Thr) n.2658A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.897A>C n.170A>C c.371+450A>C n.2623A>C n.2712A>C n.2518+450A>C n.2583A>C n.3142A>C n.2584A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231276T= | CA2246188901 | CTC1 | c.2669A= (p.Asn890=) n.3121A= n.3718A= c.1772A= (p.Asn591=) n.1932A= n.2691A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.2462A= n.2677A= c.*1282A= (n.*1282A=) c.2540A= (p.Asn847=) n.581+450A= n.3629A= c.2564A= (p.Asn855=) n.2658A= c.*1376A= (n.*1376A=) n.897A= n.170A= c.371+450A= n.2623A= n.2712A= n.2518+450A= n.2583A= n.3142A= n.2584A= | |
17 | g.8231277T>A | CA397975237 | CTC1 | c.2668A>T (p.Asn890Tyr) n.3120A>T n.3717A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.1931A>T n.2690A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.2461A>T n.2676A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) n.581+449A>T n.3628A>T c.2563A>T (p.Asn855Tyr) n.2657A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.896A>T n.169A>T c.371+449A>T n.2622A>T n.2711A>T n.2518+449A>T n.2582A>T n.3141A>T n.2583A>T | |
17 | g.8231277T>C | CA397975238 | CTC1 | c.2668A>G (p.Asn890Asp) n.3120A>G n.3717A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.1931A>G n.2690A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.2461A>G n.2676A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.2539A>G (p.Asn847Asp) n.581+449A>G n.3628A>G c.2563A>G (p.Asn855Asp) n.2657A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.896A>G n.169A>G c.371+449A>G n.2622A>G n.2711A>G n.2518+449A>G n.2582A>G n.3141A>G n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231277T>G | CA397975241 | CTC1 | c.2668A>C (p.Asn890His) n.3120A>C n.3717A>C c.1771A>C (p.Asn591His) n.1931A>C n.2690A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2461A>C n.2676A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.2539A>C (p.Asn847His) n.581+449A>C n.3628A>C c.2563A>C (p.Asn855His) n.2657A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.896A>C n.169A>C c.371+449A>C n.2622A>C n.2711A>C n.2518+449A>C n.2582A>C n.3141A>C n.2583A>C | |
17 | g.8231277T= | CA2246188904 | CTC1 | c.2668A= (p.Asn890=) n.3120A= n.3717A= c.1771A= (p.Asn591=) n.1931A= n.2690A= c.*1344A= (n.*1344A=) n.2461A= n.2676A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.2539A= (p.Asn847=) n.581+449A= n.3628A= c.2563A= (p.Asn855=) n.2657A= c.*1375A= (n.*1375A=) n.896A= n.169A= c.371+449A= n.2622A= n.2711A= n.2518+449A= n.2582A= n.3141A= n.2583A= | |
17 | g.8231278G>A | CA497958670 | CTC1 | c.2667C>T (p.Asp889=) n.3119C>T n.3716C>T c.1770C>T (p.Asp590=) n.1930C>T n.2689C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2460C>T n.2675C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2538C>T (p.Asp846=) n.581+448C>T n.3627C>T c.2562C>T (p.Asp854=) n.2656C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.895C>T n.168C>T c.371+448C>T n.2621C>T n.2710C>T n.2518+448C>T n.2581C>T n.3140C>T n.2582C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231278G>C | CA397975246 | CTC1 | c.2667C>G (p.Asp889Glu) n.3119C>G n.3716C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) n.1930C>G n.2689C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.2460C>G n.2675C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.581+448C>G n.3627C>G c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.2656C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.895C>G n.168C>G c.371+448C>G n.2621C>G n.2710C>G n.2518+448C>G n.2581C>G n.3140C>G n.2582C>G | |
17 | g.8231278G>T | CA397975248 | CTC1 | c.2667C>A (p.Asp889Glu) n.3119C>A n.3716C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) n.1930C>A n.2689C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.2460C>A n.2675C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.581+448C>A n.3627C>A c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.2656C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.895C>A n.168C>A c.371+448C>A n.2621C>A n.2710C>A n.2518+448C>A n.2581C>A n.3140C>A n.2582C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>A | CA397975254 | CTC1 | c.2666A>T (p.Asp889Val) n.3118A>T n.3715A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) n.1929A>T n.2688A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.2459A>T n.2674A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.581+447A>T n.3626A>T c.2561A>T (p.Asp854Val) n.2655A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.894A>T n.167A>T c.371+447A>T n.2620A>T n.2709A>T n.2518+447A>T n.2580A>T n.3139A>T n.2581A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>C | CA8372017 | CTC1 | c.2666A>G (p.Asp889Gly) n.3118A>G n.3715A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) n.1929A>G n.2688A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2459A>G n.2674A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.581+447A>G n.3626A>G c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.2655A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.894A>G n.167A>G c.371+447A>G n.2620A>G n.2709A>G n.2518+447A>G n.2580A>G n.3139A>G n.2581A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>G | CA397975253 | CTC1 | c.2666A>C (p.Asp889Ala) n.3118A>C n.3715A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.1929A>C n.2688A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.2459A>C n.2674A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.581+447A>C n.3626A>C c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.2655A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.894A>C n.167A>C c.371+447A>C n.2620A>C n.2709A>C n.2518+447A>C n.2580A>C n.3139A>C n.2581A>C | |
17 | g.8231279T= | CA2246188908 | CTC1 | c.2666A= (p.Asp889=) n.3118A= n.3715A= c.1769A= (p.Asp590=) n.1929A= n.2688A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.2459A= n.2674A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.2537A= (p.Asp846=) n.581+447A= n.3626A= c.2561A= (p.Asp854=) n.2655A= c.*1373A= (n.*1373A=) n.894A= n.167A= c.371+447A= n.2620A= n.2709A= n.2518+447A= n.2580A= n.3139A= n.2581A= | |
17 | g.8231280C>A | CA397975262 | CTC1 | c.2665G>T (p.Asp889Tyr) n.3117G>T n.3714G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) n.1928G>T n.2687G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2458G>T n.2673G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.581+446G>T n.3625G>T c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.2654G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.893G>T n.166G>T c.371+446G>T n.2619G>T n.2708G>T n.2518+446G>T n.2579G>T n.3138G>T n.2580G>T | |
17 | g.8231280C>G | CA397975261 | CTC1 | c.2665G>C (p.Asp889His) n.3117G>C n.3714G>C c.1768G>C (p.Asp590His) n.1928G>C n.2687G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2458G>C n.2673G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.581+446G>C n.3625G>C c.2560G>C (p.Asp854His) n.2654G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.893G>C n.166G>C c.371+446G>C n.2619G>C n.2708G>C n.2518+446G>C n.2579G>C n.3138G>C n.2580G>C | |
17 | g.8231280C>T | CA397975263 | CTC1 | c.2665G>A (p.Asp889Asn) n.3117G>A n.3714G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) n.1928G>A n.2687G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2458G>A n.2673G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.581+446G>A n.3625G>A c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.2654G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.893G>A n.166G>A c.371+446G>A n.2619G>A n.2708G>A n.2518+446G>A n.2579G>A n.3138G>A n.2580G>A | |
17 | g.8231281A>C | CA397975266 | CTC1 | c.2664T>G (p.Ser888Arg) n.3116T>G n.3713T>G c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1927T>G n.2686T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2457T>G n.2672T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2535T>G (p.Ser845Arg) n.581+445T>G n.3624T>G c.2559T>G (p.Ser853Arg) n.2653T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.892T>G n.165T>G c.371+445T>G n.2618T>G n.2707T>G n.2518+445T>G n.2578T>G n.3137T>G n.2579T>G | |
17 | g.8231281A>G | CA497958675 | CTC1 | c.2664T>C (p.Ser888=) n.3116T>C n.3713T>C c.1767T>C (p.Ser589=) n.1927T>C n.2686T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2457T>C n.2672T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2535T>C (p.Ser845=) n.581+445T>C n.3624T>C c.2559T>C (p.Ser853=) n.2653T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.892T>C n.165T>C c.371+445T>C n.2618T>C n.2707T>C n.2518+445T>C n.2578T>C n.3137T>C n.2579T>C | |
17 | g.8231281A>T | CA397975267 | CTC1 | c.2664T>A (p.Ser888Arg) n.3116T>A n.3713T>A c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1927T>A n.2686T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2457T>A n.2672T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2535T>A (p.Ser845Arg) n.581+445T>A n.3624T>A c.2559T>A (p.Ser853Arg) n.2653T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.892T>A n.165T>A c.371+445T>A n.2618T>A n.2707T>A n.2518+445T>A n.2578T>A n.3137T>A n.2579T>A | |
17 | g.8231282C>A | CA397975270 | CTC1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.3115G>T n.3712G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1926G>T n.2685G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.2456G>T n.2671G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.2534G>T (p.Ser845Ile) n.581+444G>T n.3623G>T c.2558G>T (p.Ser853Ile) n.2652G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.891G>T n.164G>T c.371+444G>T n.2617G>T n.2706G>T n.2518+444G>T n.2577G>T n.3136G>T n.2578G>T | |
17 | g.8231282C= | CA2246188914 | CTC1 | c.2663G= (p.Ser888=) n.3115G= n.3712G= c.1766G= (p.Ser589=) n.1926G= n.2685G= c.*1339G= (n.*1339G=) n.2456G= n.2671G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.2534G= (p.Ser845=) n.581+444G= n.3623G= c.2558G= (p.Ser853=) n.2652G= c.*1370G= (n.*1370G=) n.891G= n.164G= c.371+444G= n.2617G= n.2706G= n.2518+444G= n.2577G= n.3136G= n.2578G= | |
17 | g.8231282C>G | CA397975272 | CTC1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.3115G>C n.3712G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1926G>C n.2685G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.2456G>C n.2671G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.2534G>C (p.Ser845Thr) n.581+444G>C n.3623G>C c.2558G>C (p.Ser853Thr) n.2652G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.891G>C n.164G>C c.371+444G>C n.2617G>C n.2706G>C n.2518+444G>C n.2577G>C n.3136G>C n.2578G>C | |
17 | g.8231282C>T | CA287532933 | CTC1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.3115G>A n.3712G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1926G>A n.2685G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.2456G>A n.2671G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.2534G>A (p.Ser845Asn) n.581+444G>A n.3623G>A c.2558G>A (p.Ser853Asn) n.2652G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.891G>A n.164G>A c.371+444G>A n.2617G>A n.2706G>A n.2518+444G>A n.2577G>A n.3136G>A n.2578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231282_8231283del | CA2808394781 | CTC1 | c.2662_2663del (p.Ser888Ter) n.3114_3115del n.3711_3712del c.1765_1766del (p.Ser589Ter) n.1925_1926del n.2684_2685del c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) n.2455_2456del n.2670_2671del c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) c.2533_2534del (p.Ser845Ter) n.581+443_581+444del n.3622_3623del c.2557_2558del (p.Ser853Ter) n.2651_2652del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) n.890_891del n.163_164del c.371+443_371+444del n.2616_2617del n.2705_2706del n.2518+443_2518+444del n.2576_2577del n.3135_3136del n.2577_2578del | |
17 | g.8231283del | CA2635984713 | CTC1 | c.2662del (p.Ser888ValfsTer30) n.3114del n.3711del c.1765del (p.Ser589ValfsTer30) n.1925del n.2684del c.*1338del (n.*1338del) n.2455del n.2670del c.*1275del (n.*1275del) c.2533del (p.Ser845ValfsTer30) n.581+443del n.3622del c.2557del (p.Ser853ValfsTer30) n.2651del c.*1369del (n.*1369del) n.890del n.163del c.371+443del n.2616del n.2705del n.2518+443del n.2576del n.3135del n.2577del | gnomAD v4 |
17 | g.8231283T>A | CA397975275 | CTC1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.3114A>T n.3711A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1925A>T n.2684A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2455A>T n.2670A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2533A>T (p.Ser845Cys) n.581+443A>T n.3622A>T c.2557A>T (p.Ser853Cys) n.2651A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.890A>T n.163A>T c.371+443A>T n.2616A>T n.2705A>T n.2518+443A>T n.2576A>T n.3135A>T n.2577A>T | |
17 | g.8231283T>C | CA397975276 | CTC1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.3114A>G n.3711A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1925A>G n.2684A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2455A>G n.2670A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2533A>G (p.Ser845Gly) n.581+443A>G n.3622A>G c.2557A>G (p.Ser853Gly) n.2651A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.890A>G n.163A>G c.371+443A>G n.2616A>G n.2705A>G n.2518+443A>G n.2576A>G n.3135A>G n.2577A>G | |
17 | g.8231283T>G | CA397975277 | CTC1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.3114A>C n.3711A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1925A>C n.2684A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2455A>C n.2670A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2533A>C (p.Ser845Arg) n.581+443A>C n.3622A>C c.2557A>C (p.Ser853Arg) n.2651A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.890A>C n.163A>C c.371+443A>C n.2616A>C n.2705A>C n.2518+443A>C n.2576A>C n.3135A>C n.2577A>C | |
17 | g.8231284G>A | CA497958679 | CTC1 | c.2661C>T (p.Leu887=) n.3113C>T n.3710C>T c.1764C>T (p.Leu588=) n.1924C>T n.2683C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.2454C>T n.2669C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.2532C>T (p.Leu844=) n.581+442C>T n.3621C>T c.2556C>T (p.Leu852=) n.2650C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.889C>T n.162C>T c.371+442C>T n.2615C>T n.2704C>T n.2518+442C>T n.2575C>T n.3134C>T n.2576C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231284G>C | CA497958681 | CTC1 | c.2661C>G (p.Leu887=) n.3113C>G n.3710C>G c.1764C>G (p.Leu588=) n.1924C>G n.2683C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.2454C>G n.2669C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.2532C>G (p.Leu844=) n.581+442C>G n.3621C>G c.2556C>G (p.Leu852=) n.2650C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.889C>G n.162C>G c.371+442C>G n.2615C>G n.2704C>G n.2518+442C>G n.2575C>G n.3134C>G n.2576C>G | |
17 | g.8231284G>T | CA497958682 | CTC1 | c.2661C>A (p.Leu887=) n.3113C>A n.3710C>A c.1764C>A (p.Leu588=) n.1924C>A n.2683C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.2454C>A n.2669C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.2532C>A (p.Leu844=) n.581+442C>A n.3621C>A c.2556C>A (p.Leu852=) n.2650C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.889C>A n.162C>A c.371+442C>A n.2615C>A n.2704C>A n.2518+442C>A n.2575C>A n.3134C>A n.2576C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231285A>C | CA397975280 | CTC1 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.3112T>G n.3709T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.1923T>G n.2682T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2453T>G n.2668T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.581+441T>G n.3620T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.2649T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.888T>G n.161T>G c.371+441T>G n.2614T>G n.2703T>G n.2518+441T>G n.2574T>G n.3133T>G n.2575T>G | |
17 | g.8231285A>G | CA397975281 | CTC1 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.3112T>C n.3709T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.1923T>C n.2682T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2453T>C n.2668T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.581+441T>C n.3620T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.2649T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.888T>C n.161T>C c.371+441T>C n.2614T>C n.2703T>C n.2518+441T>C n.2574T>C n.3133T>C n.2575T>C | |
17 | g.8231285A>T | CA397975282 | CTC1 | c.2660T>A (p.Leu887His) n.3112T>A n.3709T>A c.1763T>A (p.Leu588His) n.1923T>A n.2682T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2453T>A n.2668T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2531T>A (p.Leu844His) n.581+441T>A n.3620T>A c.2555T>A (p.Leu852His) n.2649T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.888T>A n.161T>A c.371+441T>A n.2614T>A n.2703T>A n.2518+441T>A n.2574T>A n.3133T>A n.2575T>A | |
17 | g.8231286G>A | CA397975284 | CTC1 | c.2659C>T (p.Leu887Phe) n.3111C>T n.3708C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.1922C>T n.2681C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.2452C>T n.2667C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.581+440C>T n.3619C>T c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.2648C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.887C>T n.160C>T c.371+440C>T n.2613C>T n.2702C>T n.2518+440C>T n.2573C>T n.3132C>T n.2574C>T | |
17 | g.8231286G>C | CA397975286 | CTC1 | c.2659C>G (p.Leu887Val) n.3111C>G n.3708C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.1922C>G n.2681C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2452C>G n.2667C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.2530C>G (p.Leu844Val) n.581+440C>G n.3619C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) n.2648C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.887C>G n.160C>G c.371+440C>G n.2613C>G n.2702C>G n.2518+440C>G n.2573C>G n.3132C>G n.2574C>G | |
17 | g.8231286G>T | CA397975287 | CTC1 | c.2659C>A (p.Leu887Ile) n.3111C>A n.3708C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.1922C>A n.2681C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.2452C>A n.2667C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.581+440C>A n.3619C>A c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.2648C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.887C>A n.160C>A c.371+440C>A n.2613C>A n.2702C>A n.2518+440C>A n.2573C>A n.3132C>A n.2574C>A | |
17 | g.8231287C>A | CA497958684 | CTC1 | c.2658G>T (p.Leu886=) n.3110G>T n.3707G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.1921G>T n.2680G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2451G>T n.2666G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) n.581+439G>T n.3618G>T c.2553G>T (p.Leu851=) n.2647G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.886G>T n.159G>T c.371+439G>T n.2612G>T n.2701G>T n.2518+439G>T n.2572G>T n.3131G>T n.2573G>T | |
17 | g.8231287C>G | CA497958685 | CTC1 | c.2658G>C (p.Leu886=) n.3110G>C n.3707G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.1921G>C n.2680G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2451G>C n.2666G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) n.581+439G>C n.3618G>C c.2553G>C (p.Leu851=) n.2647G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.886G>C n.159G>C c.371+439G>C n.2612G>C n.2701G>C n.2518+439G>C n.2572G>C n.3131G>C n.2573G>C | |
17 | g.8231287C>T | CA497958686 | CTC1 | c.2658G>A (p.Leu886=) n.3110G>A n.3707G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.1921G>A n.2680G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2451G>A n.2666G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) n.581+439G>A n.3618G>A c.2553G>A (p.Leu851=) n.2647G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.886G>A n.159G>A c.371+439G>A n.2612G>A n.2701G>A n.2518+439G>A n.2572G>A n.3131G>A n.2573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231288A>C | CA397975292 | CTC1 | c.2657T>G (p.Leu886Arg) n.3109T>G n.3706T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.1920T>G n.2679T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2450T>G n.2665T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.581+438T>G n.3617T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.2646T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.885T>G n.158T>G c.371+438T>G n.2611T>G n.2700T>G n.2518+438T>G n.2571T>G n.3130T>G n.2572T>G | |
17 | g.8231288A>G | CA397975289 | CTC1 | c.2657T>C (p.Leu886Pro) n.3109T>C n.3706T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.1920T>C n.2679T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2450T>C n.2665T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.581+438T>C n.3617T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.2646T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.885T>C n.158T>C c.371+438T>C n.2611T>C n.2700T>C n.2518+438T>C n.2571T>C n.3130T>C n.2572T>C | |
17 | g.8231288A>T | CA397975290 | CTC1 | c.2657T>A (p.Leu886Gln) n.3109T>A n.3706T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) n.1920T>A n.2679T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2450T>A n.2665T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.581+438T>A n.3617T>A c.2552T>A (p.Leu851Gln) n.2646T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.885T>A n.158T>A c.371+438T>A n.2611T>A n.2700T>A n.2518+438T>A n.2571T>A n.3130T>A n.2572T>A | |
17 | g.8231289G>A | CA497958690 | CTC1 | c.2656C>T (p.Leu886=) n.3108C>T n.3705C>T c.1759C>T (p.Leu587=) n.1919C>T n.2678C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2449C>T n.2664C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) n.581+437C>T n.3616C>T c.2551C>T (p.Leu851=) n.2645C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.884C>T n.157C>T c.371+437C>T n.2610C>T n.2699C>T n.2518+437C>T n.2570C>T n.3129C>T n.2571C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231289G>C | CA397975293 | CTC1 | c.2656C>G (p.Leu886Val) n.3108C>G n.3705C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) n.1919C>G n.2678C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2449C>G n.2664C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) n.581+437C>G n.3616C>G c.2551C>G (p.Leu851Val) n.2645C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.884C>G n.157C>G c.371+437C>G n.2610C>G n.2699C>G n.2518+437C>G n.2570C>G n.3129C>G n.2571C>G | |
17 | g.8231289G>T | CA397975294 | CTC1 | c.2656C>A (p.Leu886Met) n.3108C>A n.3705C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) n.1919C>A n.2678C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2449C>A n.2664C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) n.581+437C>A n.3616C>A c.2551C>A (p.Leu851Met) n.2645C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.884C>A n.157C>A c.371+437C>A n.2610C>A n.2699C>A n.2518+437C>A n.2570C>A n.3129C>A n.2571C>A | |
17 | g.8231290G>A | CA497958691 | CTC1 | c.2655C>T (p.Asp885=) n.3107C>T n.3704C>T c.1758C>T (p.Asp586=) n.1918C>T n.2677C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2448C>T n.2663C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2526C>T (p.Asp842=) n.581+436C>T n.3615C>T c.2550C>T (p.Asp850=) n.2644C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.883C>T n.156C>T c.371+436C>T n.2609C>T n.2698C>T n.2518+436C>T n.2569C>T n.3128C>T n.2570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231290G>C | CA397975296 | CTC1 | c.2655C>G (p.Asp885Glu) n.3107C>G n.3704C>G c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.1918C>G n.2677C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2448C>G n.2663C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2526C>G (p.Asp842Glu) n.581+436C>G n.3615C>G c.2550C>G (p.Asp850Glu) n.2644C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.883C>G n.156C>G c.371+436C>G n.2609C>G n.2698C>G n.2518+436C>G n.2569C>G n.3128C>G n.2570C>G | |
17 | g.8231290G= | CA2246188917 | CTC1 | c.2655C= (p.Asp885=) n.3107C= n.3704C= c.1758C= (p.Asp586=) n.1918C= n.2677C= c.*1331C= (n.*1331C=) n.2448C= n.2663C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.2526C= (p.Asp842=) n.581+436C= n.3615C= c.2550C= (p.Asp850=) n.2644C= c.*1362C= (n.*1362C=) n.883C= n.156C= c.371+436C= n.2609C= n.2698C= n.2518+436C= n.2569C= n.3128C= n.2570C= | |
17 | g.8231290G>T | CA397975297 | CTC1 | c.2655C>A (p.Asp885Glu) n.3107C>A n.3704C>A c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.1918C>A n.2677C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2448C>A n.2663C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2526C>A (p.Asp842Glu) n.581+436C>A n.3615C>A c.2550C>A (p.Asp850Glu) n.2644C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.883C>A n.156C>A c.371+436C>A n.2609C>A n.2698C>A n.2518+436C>A n.2569C>A n.3128C>A n.2570C>A | |
17 | g.8231290_8231291insAGGTATTTCTT | CA2556748610 | CTC1 | c.2654_2655insAAGAAATACCT (p.Asp885GlufsTer?) n.3106_3107insAAGAAATACCT n.3703_3704insAAGAAATACCT c.1757_1758insAAGAAATACCT (p.Asp586GlufsTer?) n.1917_1918insAAGAAATACCT n.2676_2677insAAGAAATACCT c.*1330_*1331insAAGAAATACCT (n.*1330_*1331insAAGAAATACCT) n.2447_2448insAAGAAATACCT n.2662_2663insAAGAAATACCT c.*1267_*1268insAAGAAATACCT (n.*1267_*1268insAAGAAATACCT) c.2525_2526insAAGAAATACCT (p.Asp842GlufsTer?) n.581+435_581+436insAAGAAATACCT n.3614_3615insAAGAAATACCT c.2549_2550insAAGAAATACCT (p.Asp850GlufsTer?) n.2643_2644insAAGAAATACCT c.*1361_*1362insAAGAAATACCT (n.*1361_*1362insAAGAAATACCT) n.882_883insAAGAAATACCT n.155_156insAAGAAATACCT c.371+435_371+436insAAGAAATACCT n.2608_2609insAAGAAATACCT n.2697_2698insAAGAAATACCT n.2518+435_2518+436insAAGAAATACCT n.2568_2569insAAGAAATACCT n.3127_3128insAAGAAATACCT n.2569_2570insAAGAAATACCT | |
17 | g.8231291del | CA2635984720 | CTC1 | c.2654del (p.Asp885AlafsTer?) n.3106del n.3703del c.1757del (p.Asp586AlafsTer?) n.1917del n.2676del c.*1330del (n.*1330del) n.2447del n.2662del c.*1267del (n.*1267del) c.2525del (p.Asp842AlafsTer?) n.581+435del n.3614del c.2549del (p.Asp850AlafsTer?) n.2643del c.*1361del (n.*1361del) n.882del n.155del c.371+435del n.2608del n.2697del n.2518+435del n.2568del n.3127del n.2569del | gnomAD v4 |
17 | g.8231291T>A | CA397975298 | CTC1 | c.2654A>T (p.Asp885Val) n.3106A>T n.3703A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) n.1917A>T n.2676A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2447A>T n.2662A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.2525A>T (p.Asp842Val) n.581+435A>T n.3614A>T c.2549A>T (p.Asp850Val) n.2643A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.882A>T n.155A>T c.371+435A>T n.2608A>T n.2697A>T n.2518+435A>T n.2568A>T n.3127A>T n.2569A>T | |
17 | g.8231291T>C | CA397975300 | CTC1 | c.2654A>G (p.Asp885Gly) n.3106A>G n.3703A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.1917A>G n.2676A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2447A>G n.2662A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.2525A>G (p.Asp842Gly) n.581+435A>G n.3614A>G c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.2643A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.882A>G n.155A>G c.371+435A>G n.2608A>G n.2697A>G n.2518+435A>G n.2568A>G n.3127A>G n.2569A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231291T>G | CA397975304 | CTC1 | c.2654A>C (p.Asp885Ala) n.3106A>C n.3703A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.1917A>C n.2676A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2447A>C n.2662A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.2525A>C (p.Asp842Ala) n.581+435A>C n.3614A>C c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.2643A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.882A>C n.155A>C c.371+435A>C n.2608A>C n.2697A>C n.2518+435A>C n.2568A>C n.3127A>C n.2569A>C | dbSNP |
17 | g.8231291T= | CA2246188923 | CTC1 | c.2654A= (p.Asp885=) n.3106A= n.3703A= c.1757A= (p.Asp586=) n.1917A= n.2676A= c.*1330A= (n.*1330A=) n.2447A= n.2662A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.2525A= (p.Asp842=) n.581+435A= n.3614A= c.2549A= (p.Asp850=) n.2643A= c.*1361A= (n.*1361A=) n.882A= n.155A= c.371+435A= n.2608A= n.2697A= n.2518+435A= n.2568A= n.3127A= n.2569A= | |
17 | g.8231292C>A | CA397975307 | CTC1 | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) n.3105G>T n.3702G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.1916G>T n.2675G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.2446G>T n.2661G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) n.581+434G>T n.3613G>T c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.2642G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.881G>T n.154G>T c.371+434G>T n.2607G>T n.2696G>T n.2518+434G>T n.2567G>T n.3126G>T n.2568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231292C= | CA2246188927 | CTC1 | c.2653G= (p.Asp885=) n.3105G= n.3702G= c.1756G= (p.Asp586=) n.1916G= n.2675G= c.*1329G= (n.*1329G=) n.2446G= n.2661G= c.*1266G= (n.*1266G=) c.2524G= (p.Asp842=) n.581+434G= n.3613G= c.2548G= (p.Asp850=) n.2642G= c.*1360G= (n.*1360G=) n.881G= n.154G= c.371+434G= n.2607G= n.2696G= n.2518+434G= n.2567G= n.3126G= n.2568G= | |
17 | g.8231292C>G | CA8372019 | CTC1 | c.2653G>C (p.Asp885His) n.3105G>C n.3702G>C c.1756G>C (p.Asp586His) n.1916G>C n.2675G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.2446G>C n.2661G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.2524G>C (p.Asp842His) n.581+434G>C n.3613G>C c.2548G>C (p.Asp850His) n.2642G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.881G>C n.154G>C c.371+434G>C n.2607G>C n.2696G>C n.2518+434G>C n.2567G>C n.3126G>C n.2568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231292C>T | CA8372018 | CTC1 | c.2653G>A (p.Asp885Asn) n.3105G>A n.3702G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.1916G>A n.2675G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.2446G>A n.2661G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.2524G>A (p.Asp842Asn) n.581+434G>A n.3613G>A c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.2642G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.881G>A n.154G>A c.371+434G>A n.2607G>A n.2696G>A n.2518+434G>A n.2567G>A n.3126G>A n.2568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231292dup | CA2576162910 | CTC1 | c.2653dup (p.Asp885GlyfsTer5) n.3105dup n.3702dup c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer5) n.1916dup n.2675dup c.*1329dup (n.*1329dup) n.2446dup n.2661dup c.*1266dup (n.*1266dup) c.2524dup (p.Asp842GlyfsTer5) n.581+434dup n.3613dup c.2548dup (p.Asp850GlyfsTer5) n.2642dup c.*1360dup (n.*1360dup) n.881dup n.154dup c.371+434dup n.2607dup n.2696dup n.2518+434dup n.2567dup n.3126dup n.2568dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231293G>A | CA8372020 | CTC1 | c.2652C>T (p.Thr884=) n.3104C>T n.3701C>T c.1755C>T (p.Thr585=) n.1915C>T n.2674C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2445C>T n.2660C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2523C>T (p.Thr841=) n.581+433C>T n.3612C>T c.2547C>T (p.Thr849=) n.2641C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.880C>T n.153C>T c.371+433C>T n.2606C>T n.2695C>T n.2518+433C>T n.2566C>T n.3125C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231293G>C | CA497958695 | CTC1 | c.2652C>G (p.Thr884=) n.3104C>G n.3701C>G c.1755C>G (p.Thr585=) n.1915C>G n.2674C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2445C>G n.2660C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2523C>G (p.Thr841=) n.581+433C>G n.3612C>G c.2547C>G (p.Thr849=) n.2641C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.880C>G n.153C>G c.371+433C>G n.2606C>G n.2695C>G n.2518+433C>G n.2566C>G n.3125C>G n.2567C>G | |
17 | g.8231293G= | CA2246188933 | CTC1 | c.2652C= (p.Thr884=) n.3104C= n.3701C= c.1755C= (p.Thr585=) n.1915C= n.2674C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.2445C= n.2660C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.2523C= (p.Thr841=) n.581+433C= n.3612C= c.2547C= (p.Thr849=) n.2641C= c.*1359C= (n.*1359C=) n.880C= n.153C= c.371+433C= n.2606C= n.2695C= n.2518+433C= n.2566C= n.3125C= n.2567C= | |
17 | g.8231293G>T | CA497958693 | CTC1 | c.2652C>A (p.Thr884=) n.3104C>A n.3701C>A c.1755C>A (p.Thr585=) n.1915C>A n.2674C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2445C>A n.2660C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2523C>A (p.Thr841=) n.581+433C>A n.3612C>A c.2547C>A (p.Thr849=) n.2641C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.880C>A n.153C>A c.371+433C>A n.2606C>A n.2695C>A n.2518+433C>A n.2566C>A n.3125C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231294G>A | CA397975314 | CTC1 | c.2651C>T (p.Thr884Ile) n.3103C>T n.3700C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.1914C>T n.2673C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.2444C>T n.2659C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.581+432C>T n.3611C>T c.2546C>T (p.Thr849Ile) n.2640C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.879C>T n.152C>T c.371+432C>T n.2605C>T n.2694C>T n.2518+432C>T n.2565C>T n.3124C>T n.2566C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231294G>C | CA397975313 | CTC1 | c.2651C>G (p.Thr884Ser) n.3103C>G n.3700C>G c.1754C>G (p.Thr585Ser) n.1914C>G n.2673C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.2444C>G n.2659C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.581+432C>G n.3611C>G c.2546C>G (p.Thr849Ser) n.2640C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.879C>G n.152C>G c.371+432C>G n.2605C>G n.2694C>G n.2518+432C>G n.2565C>G n.3124C>G n.2566C>G | |
17 | g.8231294G>T | CA397975311 | CTC1 | c.2651C>A (p.Thr884Asn) n.3103C>A n.3700C>A c.1754C>A (p.Thr585Asn) n.1914C>A n.2673C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.2444C>A n.2659C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.581+432C>A n.3611C>A c.2546C>A (p.Thr849Asn) n.2640C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.879C>A n.152C>A c.371+432C>A n.2605C>A n.2694C>A n.2518+432C>A n.2565C>A n.3124C>A n.2566C>A | |
17 | g.8231295T>A | CA397975318 | CTC1 | c.2650A>T (p.Thr884Ser) n.3102A>T n.3699A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.1913A>T n.2672A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2443A>T n.2658A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.581+431A>T n.3610A>T c.2545A>T (p.Thr849Ser) n.2639A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.878A>T n.151A>T c.371+431A>T n.2604A>T n.2693A>T n.2518+431A>T n.2564A>T n.3123A>T n.2565A>T | |
17 | g.8231295T>C | CA397975321 | CTC1 | c.2650A>G (p.Thr884Ala) n.3102A>G n.3699A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.1913A>G n.2672A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2443A>G n.2658A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.581+431A>G n.3610A>G c.2545A>G (p.Thr849Ala) n.2639A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.878A>G n.151A>G c.371+431A>G n.2604A>G n.2693A>G n.2518+431A>G n.2564A>G n.3123A>G n.2565A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231295T>G | CA397975322 | CTC1 | c.2650A>C (p.Thr884Pro) n.3102A>C n.3699A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.1913A>C n.2672A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2443A>C n.2658A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.581+431A>C n.3610A>C c.2545A>C (p.Thr849Pro) n.2639A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.878A>C n.151A>C c.371+431A>C n.2604A>C n.2693A>C n.2518+431A>C n.2564A>C n.3123A>C n.2565A>C | |
17 | g.8231296C>A | CA497958699 | CTC1 | c.2649G>T (p.Leu883=) n.3101G>T n.3698G>T c.1752G>T (p.Leu584=) n.1912G>T n.2671G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.2442G>T n.2657G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.2520G>T (p.Leu840=) n.581+430G>T n.3609G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.2638G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.877G>T n.150G>T c.371+430G>T n.2603G>T n.2692G>T n.2518+430G>T n.2563G>T n.3122G>T n.2564G>T | |
17 | g.8231296C= | CA2246188936 | CTC1 | c.2649G= (p.Leu883=) n.3101G= n.3698G= c.1752G= (p.Leu584=) n.1912G= n.2671G= c.*1325G= (n.*1325G=) n.2442G= n.2657G= c.*1262G= (n.*1262G=) c.2520G= (p.Leu840=) n.581+430G= n.3609G= c.2544G= (p.Leu848=) n.2638G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.877G= n.150G= c.371+430G= n.2603G= n.2692G= n.2518+430G= n.2563G= n.3122G= n.2564G= | |
17 | g.8231296C>G | CA497958698 | CTC1 | c.2649G>C (p.Leu883=) n.3101G>C n.3698G>C c.1752G>C (p.Leu584=) n.1912G>C n.2671G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.2442G>C n.2657G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2520G>C (p.Leu840=) n.581+430G>C n.3609G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.2638G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.877G>C n.150G>C c.371+430G>C n.2603G>C n.2692G>C n.2518+430G>C n.2563G>C n.3122G>C n.2564G>C | |
17 | g.8231296C>T | CA8372021 | CTC1 | c.2649G>A (p.Leu883=) n.3101G>A n.3698G>A c.1752G>A (p.Leu584=) n.1912G>A n.2671G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.2442G>A n.2657G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2520G>A (p.Leu840=) n.581+430G>A n.3609G>A c.2544G>A (p.Leu848=) n.2638G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.877G>A n.150G>A c.371+430G>A n.2603G>A n.2692G>A n.2518+430G>A n.2563G>A n.3122G>A n.2564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231297A>C | CA397975329 | CTC1 | c.2648T>G (p.Leu883Arg) n.3100T>G n.3697T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.1911T>G n.2670T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.2441T>G n.2656T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.581+429T>G n.3608T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) n.2637T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.876T>G n.149T>G c.371+429T>G n.2602T>G n.2691T>G n.2518+429T>G n.2562T>G n.3121T>G n.2563T>G | |
17 | g.8231297A>G | CA397975332 | CTC1 | c.2648T>C (p.Leu883Pro) n.3100T>C n.3697T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.1911T>C n.2670T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.2441T>C n.2656T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.581+429T>C n.3608T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) n.2637T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.876T>C n.149T>C c.371+429T>C n.2602T>C n.2691T>C n.2518+429T>C n.2562T>C n.3121T>C n.2563T>C | |
17 | g.8231297A>T | CA397975333 | CTC1 | c.2648T>A (p.Leu883Gln) n.3100T>A n.3697T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.1911T>A n.2670T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.2441T>A n.2656T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.581+429T>A n.3608T>A c.2543T>A (p.Leu848Gln) n.2637T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.876T>A n.149T>A c.371+429T>A n.2602T>A n.2691T>A n.2518+429T>A n.2562T>A n.3121T>A n.2563T>A | |
17 | g.8231298G>A | CA8372022 | CTC1 | c.2647C>T (p.Leu883=) n.3099C>T n.3696C>T c.1750C>T (p.Leu584=) n.1910C>T n.2669C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2440C>T n.2655C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) n.581+428C>T n.3607C>T c.2542C>T (p.Leu848=) n.2636C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.875C>T n.148C>T c.371+428C>T n.2601C>T n.2690C>T n.2518+428C>T n.2561C>T n.3120C>T n.2562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231298G>C | CA397975336 | CTC1 | c.2647C>G (p.Leu883Val) n.3099C>G n.3696C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.1910C>G n.2669C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2440C>G n.2655C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.581+428C>G n.3607C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) n.2636C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.875C>G n.148C>G c.371+428C>G n.2601C>G n.2690C>G n.2518+428C>G n.2561C>G n.3120C>G n.2562C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231298G= | CA2246188941 | CTC1 | c.2647C= (p.Leu883=) n.3099C= n.3696C= c.1750C= (p.Leu584=) n.1910C= n.2669C= c.*1323C= (n.*1323C=) n.2440C= n.2655C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.2518C= (p.Leu840=) n.581+428C= n.3607C= c.2542C= (p.Leu848=) n.2636C= c.*1354C= (n.*1354C=) n.875C= n.148C= c.371+428C= n.2601C= n.2690C= n.2518+428C= n.2561C= n.3120C= n.2562C= | |
17 | g.8231298G>T | CA397975339 | CTC1 | c.2647C>A (p.Leu883Met) n.3099C>A n.3696C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) n.1910C>A n.2669C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2440C>A n.2655C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.581+428C>A n.3607C>A c.2542C>A (p.Leu848Met) n.2636C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.875C>A n.148C>A c.371+428C>A n.2601C>A n.2690C>A n.2518+428C>A n.2561C>A n.3120C>A n.2562C>A | |
17 | g.8231299T>A | CA497958702 | CTC1 | c.2646A>T (p.Ser882=) n.3098A>T n.3695A>T c.1749A>T (p.Ser583=) n.1909A>T n.2668A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2439A>T n.2654A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.2517A>T (p.Ser839=) n.581+427A>T n.3606A>T c.2541A>T (p.Ser847=) n.2635A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.874A>T n.147A>T c.371+427A>T n.2600A>T n.2689A>T n.2518+427A>T n.2560A>T n.3119A>T n.2561A>T | |
17 | g.8231299T>C | CA497958705 | CTC1 | c.2646A>G (p.Ser882=) n.3098A>G n.3695A>G c.1749A>G (p.Ser583=) n.1909A>G n.2668A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2439A>G n.2654A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.2517A>G (p.Ser839=) n.581+427A>G n.3606A>G c.2541A>G (p.Ser847=) n.2635A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.874A>G n.147A>G c.371+427A>G n.2600A>G n.2689A>G n.2518+427A>G n.2560A>G n.3119A>G n.2561A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231299T>G | CA497958704 | CTC1 | c.2646A>C (p.Ser882=) n.3098A>C n.3695A>C c.1749A>C (p.Ser583=) n.1909A>C n.2668A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2439A>C n.2654A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.2517A>C (p.Ser839=) n.581+427A>C n.3606A>C c.2541A>C (p.Ser847=) n.2635A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.874A>C n.147A>C c.371+427A>C n.2600A>C n.2689A>C n.2518+427A>C n.2560A>C n.3119A>C n.2561A>C | |
17 | g.8231299T= | CA2246188943 | CTC1 | c.2646A= (p.Ser882=) n.3098A= n.3695A= c.1749A= (p.Ser583=) n.1909A= n.2668A= c.*1322A= (n.*1322A=) n.2439A= n.2654A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.2517A= (p.Ser839=) n.581+427A= n.3606A= c.2541A= (p.Ser847=) n.2635A= c.*1353A= (n.*1353A=) n.874A= n.147A= c.371+427A= n.2600A= n.2689A= n.2518+427A= n.2560A= n.3119A= n.2561A= | |
17 | g.8231300G>A | CA397975342 | CTC1 | c.2645C>T (p.Ser882Leu) n.3097C>T n.3694C>T c.1748C>T (p.Ser583Leu) n.1908C>T n.2667C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2438C>T n.2653C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.581+426C>T n.3605C>T c.2540C>T (p.Ser847Leu) n.2634C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.873C>T n.146C>T c.371+426C>T n.2599C>T n.2688C>T n.2518+426C>T n.2559C>T n.3118C>T n.2560C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8231300G>C | CA397975343 | CTC1 | c.2645C>G (p.Ser882Ter) n.3097C>G n.3694C>G c.1748C>G (p.Ser583Ter) n.1908C>G n.2667C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2438C>G n.2653C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.2516C>G (p.Ser839Ter) n.581+426C>G n.3605C>G c.2540C>G (p.Ser847Ter) n.2634C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.873C>G n.146C>G c.371+426C>G n.2599C>G n.2688C>G n.2518+426C>G n.2559C>G n.3118C>G n.2560C>G | |
17 | g.8231300G>T | CA397975344 | CTC1 | c.2645C>A (p.Ser882Ter) n.3097C>A n.3694C>A c.1748C>A (p.Ser583Ter) n.1908C>A n.2667C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2438C>A n.2653C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.581+426C>A n.3605C>A c.2540C>A (p.Ser847Ter) n.2634C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.873C>A n.146C>A c.371+426C>A n.2599C>A n.2688C>A n.2518+426C>A n.2559C>A n.3118C>A n.2560C>A | |
17 | g.8231302_8231304dup | CA2246188946 | CTC1 | c.2643_2645dup (p.Ser882_Leu883insSer) n.3095_3097dup n.3692_3694dup c.1746_1748dup (p.Ser583_Leu584insSer) n.1906_1908dup n.2665_2667dup c.*1319_*1321dup (n.*1319_*1321dup) n.2436_2438dup n.2651_2653dup c.*1256_*1258dup (n.*1256_*1258dup) c.2514_2516dup (p.Ser839_Leu840insSer) n.581+424_581+426dup n.3603_3605dup c.2538_2540dup (p.Ser847_Leu848insSer) n.2632_2634dup c.*1350_*1352dup (n.*1350_*1352dup) n.871_873dup n.144_146dup c.371+424_371+426dup n.2597_2599dup n.2686_2688dup n.2518+424_2518+426dup n.2557_2559dup n.3116_3118dup n.2558_2560dup | dbSNP |
17 | g.8231301A>C | CA397975345 | CTC1 | c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.3096T>G n.3693T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.1907T>G n.2666T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2437T>G n.2652T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.581+425T>G n.3604T>G c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.2633T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.872T>G n.145T>G c.371+425T>G n.2598T>G n.2687T>G n.2518+425T>G n.2558T>G n.3117T>G n.2559T>G | |
17 | g.8231301A>G | CA397975347 | CTC1 | c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.3096T>C n.3693T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.1907T>C n.2666T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2437T>C n.2652T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.581+425T>C n.3604T>C c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.2633T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.872T>C n.145T>C c.371+425T>C n.2598T>C n.2687T>C n.2518+425T>C n.2558T>C n.3117T>C n.2559T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231301A>T | CA397975346 | CTC1 | c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.3096T>A n.3693T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.1907T>A n.2666T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2437T>A n.2652T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.581+425T>A n.3604T>A c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.2633T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.872T>A n.145T>A c.371+425T>A n.2598T>A n.2687T>A n.2518+425T>A n.2558T>A n.3117T>A n.2559T>A | |
17 | g.8231302G>A | CA497958706 | CTC1 | c.2643C>T (p.Ser881=) n.3095C>T n.3692C>T c.1746C>T (p.Ser582=) n.1906C>T n.2665C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.2436C>T n.2651C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.2514C>T (p.Ser838=) n.581+424C>T n.3603C>T c.2538C>T (p.Ser846=) n.2632C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.871C>T n.144C>T c.371+424C>T n.2597C>T n.2686C>T n.2518+424C>T n.2557C>T n.3116C>T n.2558C>T | |
17 | g.8231302G>C | CA497958707 | CTC1 | c.2643C>G (p.Ser881=) n.3095C>G n.3692C>G c.1746C>G (p.Ser582=) n.1906C>G n.2665C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.2436C>G n.2651C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.2514C>G (p.Ser838=) n.581+424C>G n.3603C>G c.2538C>G (p.Ser846=) n.2632C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.871C>G n.144C>G c.371+424C>G n.2597C>G n.2686C>G n.2518+424C>G n.2557C>G n.3116C>G n.2558C>G | |
17 | g.8231302G>T | CA497958708 | CTC1 | c.2643C>A (p.Ser881=) n.3095C>A n.3692C>A c.1746C>A (p.Ser582=) n.1906C>A n.2665C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.2436C>A n.2651C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.2514C>A (p.Ser838=) n.581+424C>A n.3603C>A c.2538C>A (p.Ser846=) n.2632C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.871C>A n.144C>A c.371+424C>A n.2597C>A n.2686C>A n.2518+424C>A n.2557C>A n.3116C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231303del | CA2576162911 | CTC1 | c.2643del (p.Ser882HisfsTer2) n.3095del n.3692del c.1746del (p.Ser583HisfsTer2) n.1906del n.2665del c.*1319del (n.*1319del) n.2436del n.2651del c.*1256del (n.*1256del) c.2514del (p.Ser839HisfsTer2) n.581+424del n.3603del c.2538del (p.Ser847HisfsTer2) n.2632del c.*1350del (n.*1350del) n.871del n.144del c.371+424del n.2597del n.2686del n.2518+424del n.2557del n.3116del n.2558del | |
17 | g.8231303G>A | CA397975358 | CTC1 | c.2642C>T (p.Ser881Phe) n.3094C>T n.3691C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) n.1905C>T n.2664C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2435C>T n.2650C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.581+423C>T n.3602C>T c.2537C>T (p.Ser846Phe) n.2631C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.870C>T n.143C>T c.371+423C>T n.2596C>T n.2685C>T n.2518+423C>T n.2556C>T n.3115C>T n.2557C>T | |
17 | g.8231303G>C | CA397975360 | CTC1 | c.2642C>G (p.Ser881Cys) n.3094C>G n.3691C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) n.1905C>G n.2664C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2435C>G n.2650C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.581+423C>G n.3602C>G c.2537C>G (p.Ser846Cys) n.2631C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.870C>G n.143C>G c.371+423C>G n.2596C>G n.2685C>G n.2518+423C>G n.2556C>G n.3115C>G n.2557C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231303G= | CA2246188950 | CTC1 | c.2642C= (p.Ser881=) n.3094C= n.3691C= c.1745C= (p.Ser582=) n.1905C= n.2664C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.2435C= n.2650C= c.*1255C= (n.*1255C=) c.2513C= (p.Ser838=) n.581+423C= n.3602C= c.2537C= (p.Ser846=) n.2631C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.870C= n.143C= c.371+423C= n.2596C= n.2685C= n.2518+423C= n.2556C= n.3115C= n.2557C= | |
17 | g.8231303G>T | CA397975361 | CTC1 | c.2642C>A (p.Ser881Tyr) n.3094C>A n.3691C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) n.1905C>A n.2664C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2435C>A n.2650C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.581+423C>A n.3602C>A c.2537C>A (p.Ser846Tyr) n.2631C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.870C>A n.143C>A c.371+423C>A n.2596C>A n.2685C>A n.2518+423C>A n.2556C>A n.3115C>A n.2557C>A | |
17 | g.8231303_8231304insT | CA2246188953 | CTC1 | c.2641_2642insA (p.Ser881TyrfsTer9) n.3093_3094insA n.3690_3691insA c.1744_1745insA (p.Ser582TyrfsTer9) n.1904_1905insA n.2663_2664insA c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA) n.2434_2435insA n.2649_2650insA c.*1254_*1255insA (n.*1254_*1255insA) c.2512_2513insA (p.Ser838TyrfsTer9) n.581+422_581+423insA n.3601_3602insA c.2536_2537insA (p.Ser846TyrfsTer9) n.2630_2631insA c.*1348_*1349insA (n.*1348_*1349insA) n.869_870insA n.142_143insA c.371+422_371+423insA n.2595_2596insA n.2684_2685insA n.2518+422_2518+423insA n.2555_2556insA n.3114_3115insA n.2556_2557insA | dbSNP |
17 | g.8231304A= | CA2246188952 | CTC1 | c.2641T= (p.Ser881=) n.3093T= n.3690T= c.1744T= (p.Ser582=) n.1904T= n.2663T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.2434T= n.2649T= c.*1254T= (n.*1254T=) c.2512T= (p.Ser838=) n.581+422T= n.3601T= c.2536T= (p.Ser846=) n.2630T= c.*1348T= (n.*1348T=) n.869T= n.142T= c.371+422T= n.2595T= n.2684T= n.2518+422T= n.2555T= n.3114T= n.2556T= | |
17 | g.8231304A>C | CA397975363 | CTC1 | c.2641T>G (p.Ser881Ala) n.3093T>G n.3690T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1904T>G n.2663T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2434T>G n.2649T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.581+422T>G n.3601T>G c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.2630T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.869T>G n.142T>G c.371+422T>G n.2595T>G n.2684T>G n.2518+422T>G n.2555T>G n.3114T>G n.2556T>G | |
17 | g.8231304A>G | CA397975365 | CTC1 | c.2641T>C (p.Ser881Pro) n.3093T>C n.3690T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1904T>C n.2663T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2434T>C n.2649T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.581+422T>C n.3601T>C c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.2630T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.869T>C n.142T>C c.371+422T>C n.2595T>C n.2684T>C n.2518+422T>C n.2555T>C n.3114T>C n.2556T>C | |
17 | g.8231304A>T | CA397975367 | CTC1 | c.2641T>A (p.Ser881Thr) n.3093T>A n.3690T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1904T>A n.2663T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2434T>A n.2649T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.581+422T>A n.3601T>A c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.2630T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.869T>A n.142T>A c.371+422T>A n.2595T>A n.2684T>A n.2518+422T>A n.2555T>A n.3114T>A n.2556T>A | |
17 | g.8231305T>A | CA397975371 | CTC1 | c.2640A>T (p.Glu880Asp) n.3092A>T n.3689A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) n.1903A>T n.2662A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2433A>T n.2648A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.2511A>T (p.Glu837Asp) n.581+421A>T n.3600A>T c.2535A>T (p.Glu845Asp) n.2629A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.868A>T n.141A>T c.371+421A>T n.2594A>T n.2683A>T n.2518+421A>T n.2554A>T n.3113A>T n.2555A>T | |
17 | g.8231305T>C | CA497958712 | CTC1 | c.2640A>G (p.Glu880=) n.3092A>G n.3689A>G c.1743A>G (p.Glu581=) n.1903A>G n.2662A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2433A>G n.2648A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.2511A>G (p.Glu837=) n.581+421A>G n.3600A>G c.2535A>G (p.Glu845=) n.2629A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.868A>G n.141A>G c.371+421A>G n.2594A>G n.2683A>G n.2518+421A>G n.2554A>G n.3113A>G n.2555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231305T>G | CA397975372 | CTC1 | c.2640A>C (p.Glu880Asp) n.3092A>C n.3689A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) n.1903A>C n.2662A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2433A>C n.2648A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.2511A>C (p.Glu837Asp) n.581+421A>C n.3600A>C c.2535A>C (p.Glu845Asp) n.2629A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.868A>C n.141A>C c.371+421A>C n.2594A>C n.2683A>C n.2518+421A>C n.2554A>C n.3113A>C n.2555A>C | |
17 | g.8231305T= | CA2246188957 | CTC1 | c.2640A= (p.Glu880=) n.3092A= n.3689A= c.1743A= (p.Glu581=) n.1903A= n.2662A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.2433A= n.2648A= c.*1253A= (n.*1253A=) c.2511A= (p.Glu837=) n.581+421A= n.3600A= c.2535A= (p.Glu845=) n.2629A= c.*1347A= (n.*1347A=) n.868A= n.141A= c.371+421A= n.2594A= n.2683A= n.2518+421A= n.2554A= n.3113A= n.2555A= | |
17 | g.8231306_8231307insTCTTTTGTTATTGTTGTTTTTGTTTGTTT | CA2246188956 | CTC1 | c.2640_2641insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser881ThrfsTer13) n.3092_3093insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.3689_3690insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.1743_1744insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser582ThrfsTer13) n.1903_1904insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2662_2663insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.*1316_*1317insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1316_*1317insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA) n.2433_2434insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2648_2649insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.*1253_*1254insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1253_*1254insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA) c.2511_2512insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser838ThrfsTer13) n.581+421_581+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.3600_3601insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.2535_2536insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser846ThrfsTer13) n.2629_2630insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA) n.868_869insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.141_142insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA c.371+421_371+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2594_2595insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2683_2684insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2518+421_2518+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2554_2555insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.3113_3114insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA n.2555_2556insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA | dbSNP |
17 | g.8231306T>A | CA397975377 | CTC1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) n.3091A>T n.3688A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) n.1902A>T n.2661A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2432A>T n.2647A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2510A>T (p.Glu837Val) n.581+420A>T n.3599A>T c.2534A>T (p.Glu845Val) n.2628A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.867A>T n.140A>T c.371+420A>T n.2593A>T n.2682A>T n.2518+420A>T n.2553A>T n.3112A>T n.2554A>T | |
17 | g.8231306T>C | CA397975380 | CTC1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) n.3091A>G n.3688A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.1902A>G n.2661A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2432A>G n.2647A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.2510A>G (p.Glu837Gly) n.581+420A>G n.3599A>G c.2534A>G (p.Glu845Gly) n.2628A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.867A>G n.140A>G c.371+420A>G n.2593A>G n.2682A>G n.2518+420A>G n.2553A>G n.3112A>G n.2554A>G | |
17 | g.8231306T>G | CA397975381 | CTC1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) n.3091A>C n.3688A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.1902A>C n.2661A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2432A>C n.2647A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.2510A>C (p.Glu837Ala) n.581+420A>C n.3599A>C c.2534A>C (p.Glu845Ala) n.2628A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.867A>C n.140A>C c.371+420A>C n.2593A>C n.2682A>C n.2518+420A>C n.2553A>C n.3112A>C n.2554A>C | |
17 | g.8231307C>A | CA397975387 | CTC1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) n.3090G>T n.3687G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.1901G>T n.2660G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2431G>T n.2646G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2509G>T (p.Glu837Ter) n.581+419G>T n.3598G>T c.2533G>T (p.Glu845Ter) n.2627G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.866G>T n.139G>T c.371+419G>T n.2592G>T n.2681G>T n.2518+419G>T n.2552G>T n.3111G>T n.2553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231307C= | CA2246188959 | CTC1 | c.2638G= (p.Glu880=) n.3090G= n.3687G= c.1741G= (p.Glu581=) n.1901G= n.2660G= c.*1314G= (n.*1314G=) n.2431G= n.2646G= c.*1251G= (n.*1251G=) c.2509G= (p.Glu837=) n.581+419G= n.3598G= c.2533G= (p.Glu845=) n.2627G= c.*1345G= (n.*1345G=) n.866G= n.139G= c.371+419G= n.2592G= n.2681G= n.2518+419G= n.2552G= n.3111G= n.2553G= | |
17 | g.8231307C>G | CA397975388 | CTC1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) n.3090G>C n.3687G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.1901G>C n.2660G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.2431G>C n.2646G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.2509G>C (p.Glu837Gln) n.581+419G>C n.3598G>C c.2533G>C (p.Glu845Gln) n.2627G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.866G>C n.139G>C c.371+419G>C n.2592G>C n.2681G>C n.2518+419G>C n.2552G>C n.3111G>C n.2553G>C | |
17 | g.8231307C>T | CA287532965 | CTC1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.3090G>A n.3687G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.1901G>A n.2660G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.2431G>A n.2646G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2509G>A (p.Glu837Lys) n.581+419G>A n.3598G>A c.2533G>A (p.Glu845Lys) n.2627G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.866G>A n.139G>A c.371+419G>A n.2592G>A n.2681G>A n.2518+419G>A n.2552G>A n.3111G>A n.2553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231308A>C | CA497958715 | CTC1 | c.2637T>G (p.Pro879=) n.3089T>G n.3686T>G c.1740T>G (p.Pro580=) n.1900T>G n.2659T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2430T>G n.2645T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.2508T>G (p.Pro836=) n.581+418T>G n.3597T>G c.2532T>G (p.Pro844=) n.2626T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.865T>G n.138T>G c.371+418T>G n.2591T>G n.2680T>G n.2518+418T>G n.2551T>G n.3110T>G n.2552T>G | |
17 | g.8231308A>G | CA497958718 | CTC1 | c.2637T>C (p.Pro879=) n.3089T>C n.3686T>C c.1740T>C (p.Pro580=) n.1900T>C n.2659T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.2430T>C n.2645T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.2508T>C (p.Pro836=) n.581+418T>C n.3597T>C c.2532T>C (p.Pro844=) n.2626T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.865T>C n.138T>C c.371+418T>C n.2591T>C n.2680T>C n.2518+418T>C n.2551T>C n.3110T>C n.2552T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231308A>T | CA497958719 | CTC1 | c.2637T>A (p.Pro879=) n.3089T>A n.3686T>A c.1740T>A (p.Pro580=) n.1900T>A n.2659T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2430T>A n.2645T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.2508T>A (p.Pro836=) n.581+418T>A n.3597T>A c.2532T>A (p.Pro844=) n.2626T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.865T>A n.138T>A c.371+418T>A n.2591T>A n.2680T>A n.2518+418T>A n.2551T>A n.3110T>A n.2552T>A | |
17 | g.8231309G>A | CA397975401 | CTC1 | c.2636C>T (p.Pro879Leu) n.3088C>T n.3685C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.1899C>T n.2658C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2429C>T n.2644C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.2507C>T (p.Pro836Leu) n.581+417C>T n.3596C>T c.2531C>T (p.Pro844Leu) n.2625C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.864C>T n.137C>T c.371+417C>T n.2590C>T n.2679C>T n.2518+417C>T n.2550C>T n.3109C>T n.2551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231309G>C | CA397975393 | CTC1 | c.2636C>G (p.Pro879Arg) n.3088C>G n.3685C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) n.1899C>G n.2658C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2429C>G n.2644C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.2507C>G (p.Pro836Arg) n.581+417C>G n.3596C>G c.2531C>G (p.Pro844Arg) n.2625C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.864C>G n.137C>G c.371+417C>G n.2590C>G n.2679C>G n.2518+417C>G n.2550C>G n.3109C>G n.2551C>G | |
17 | g.8231309G= | CA2246188963 | CTC1 | c.2636C= (p.Pro879=) n.3088C= n.3685C= c.1739C= (p.Pro580=) n.1899C= n.2658C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.2429C= n.2644C= c.*1249C= (n.*1249C=) c.2507C= (p.Pro836=) n.581+417C= n.3596C= c.2531C= (p.Pro844=) n.2625C= c.*1343C= (n.*1343C=) n.864C= n.137C= c.371+417C= n.2590C= n.2679C= n.2518+417C= n.2550C= n.3109C= n.2551C= | |
17 | g.8231309G>T | CA397975400 | CTC1 | c.2636C>A (p.Pro879His) n.3088C>A n.3685C>A c.1739C>A (p.Pro580His) n.1899C>A n.2658C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2429C>A n.2644C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.2507C>A (p.Pro836His) n.581+417C>A n.3596C>A c.2531C>A (p.Pro844His) n.2625C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.864C>A n.137C>A c.371+417C>A n.2590C>A n.2679C>A n.2518+417C>A n.2550C>A n.3109C>A n.2551C>A | |
17 | g.8231310G>A | CA397975407 | CTC1 | c.2635C>T (p.Pro879Ser) n.3087C>T n.3684C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) n.1898C>T n.2657C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.2428C>T n.2643C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2506C>T (p.Pro836Ser) n.581+416C>T n.3595C>T c.2530C>T (p.Pro844Ser) n.2624C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.863C>T n.136C>T c.371+416C>T n.2589C>T n.2678C>T n.2518+416C>T n.2549C>T n.3108C>T n.2550C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231310G>C | CA397975410 | CTC1 | c.2635C>G (p.Pro879Ala) n.3087C>G n.3684C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.1898C>G n.2657C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.2428C>G n.2643C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2506C>G (p.Pro836Ala) n.581+416C>G n.3595C>G c.2530C>G (p.Pro844Ala) n.2624C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.863C>G n.136C>G c.371+416C>G n.2589C>G n.2678C>G n.2518+416C>G n.2549C>G n.3108C>G n.2550C>G | |
17 | g.8231310G>T | CA397975413 | CTC1 | c.2635C>A (p.Pro879Thr) n.3087C>A n.3684C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.1898C>A n.2657C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.2428C>A n.2643C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2506C>A (p.Pro836Thr) n.581+416C>A n.3595C>A c.2530C>A (p.Pro844Thr) n.2624C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.863C>A n.136C>A c.371+416C>A n.2589C>A n.2678C>A n.2518+416C>A n.2549C>A n.3108C>A n.2550C>A | |
17 | g.8231311C>A | CA397975416 | CTC1 | c.2634G>T (p.Leu878Phe) n.3086G>T n.3683G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) n.1897G>T n.2656G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2427G>T n.2642G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.2505G>T (p.Leu835Phe) n.581+415G>T n.3594G>T c.2529G>T (p.Leu843Phe) n.2623G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.862G>T n.135G>T c.371+415G>T n.2588G>T n.2677G>T n.2518+415G>T n.2548G>T n.3107G>T n.2549G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231311C= | CA2246188965 | CTC1 | c.2634G= (p.Leu878=) n.3086G= n.3683G= c.1737G= (p.Leu579=) n.1897G= n.2656G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.2427G= n.2642G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.2505G= (p.Leu835=) n.581+415G= n.3594G= c.2529G= (p.Leu843=) n.2623G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.862G= n.135G= c.371+415G= n.2588G= n.2677G= n.2518+415G= n.2548G= n.3107G= n.2549G= | |
17 | g.8231311C>G | CA397975418 | CTC1 | c.2634G>C (p.Leu878Phe) n.3086G>C n.3683G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) n.1897G>C n.2656G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2427G>C n.2642G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.2505G>C (p.Leu835Phe) n.581+415G>C n.3594G>C c.2529G>C (p.Leu843Phe) n.2623G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.862G>C n.135G>C c.371+415G>C n.2588G>C n.2677G>C n.2518+415G>C n.2548G>C n.3107G>C n.2549G>C | |
17 | g.8231311C>T | CA497958723 | CTC1 | c.2634G>A (p.Leu878=) n.3086G>A n.3683G>A c.1737G>A (p.Leu579=) n.1897G>A n.2656G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2427G>A n.2642G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) n.581+415G>A n.3594G>A c.2529G>A (p.Leu843=) n.2623G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.862G>A n.135G>A c.371+415G>A n.2588G>A n.2677G>A n.2518+415G>A n.2548G>A n.3107G>A n.2549G>A | |
17 | g.8231312A>C | CA397975421 | CTC1 | c.2633T>G (p.Leu878Trp) n.3085T>G n.3682T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) n.1896T>G n.2655T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2426T>G n.2641T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.2504T>G (p.Leu835Trp) n.581+414T>G n.3593T>G c.2528T>G (p.Leu843Trp) n.2622T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.861T>G n.134T>G c.371+414T>G n.2587T>G n.2676T>G n.2518+414T>G n.2547T>G n.3106T>G n.2548T>G | |
17 | g.8231312A>G | CA397975424 | CTC1 | c.2633T>C (p.Leu878Ser) n.3085T>C n.3682T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.1896T>C n.2655T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2426T>C n.2641T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.2504T>C (p.Leu835Ser) n.581+414T>C n.3593T>C c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.2622T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.861T>C n.134T>C c.371+414T>C n.2587T>C n.2676T>C n.2518+414T>C n.2547T>C n.3106T>C n.2548T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231312A>T | CA397975426 | CTC1 | c.2633T>A (p.Leu878Ter) n.3085T>A n.3682T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.1896T>A n.2655T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2426T>A n.2641T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.2504T>A (p.Leu835Ter) n.581+414T>A n.3593T>A c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.2622T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.861T>A n.134T>A c.371+414T>A n.2587T>A n.2676T>A n.2518+414T>A n.2547T>A n.3106T>A n.2548T>A | |
17 | g.8231313A>C | CA397975430 | CTC1 | c.2632T>G (p.Leu878Val) n.3084T>G n.3681T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) n.1895T>G n.2654T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2425T>G n.2640T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2503T>G (p.Leu835Val) n.581+413T>G n.3592T>G c.2527T>G (p.Leu843Val) n.2621T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.860T>G n.133T>G c.371+413T>G n.2586T>G n.2675T>G n.2518+413T>G n.2546T>G n.3105T>G n.2547T>G | |
17 | g.8231313A>G | CA497958725 | CTC1 | c.2632T>C (p.Leu878=) n.3084T>C n.3681T>C c.1735T>C (p.Leu579=) n.1895T>C n.2654T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2425T>C n.2640T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.2503T>C (p.Leu835=) n.581+413T>C n.3592T>C c.2527T>C (p.Leu843=) n.2621T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.860T>C n.133T>C c.371+413T>C n.2586T>C n.2675T>C n.2518+413T>C n.2546T>C n.3105T>C n.2547T>C | |
17 | g.8231313A>T | CA397975432 | CTC1 | c.2632T>A (p.Leu878Met) n.3084T>A n.3681T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) n.1895T>A n.2654T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2425T>A n.2640T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.2503T>A (p.Leu835Met) n.581+413T>A n.3592T>A c.2527T>A (p.Leu843Met) n.2621T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.860T>A n.133T>A c.371+413T>A n.2586T>A n.2675T>A n.2518+413T>A n.2546T>A n.3105T>A n.2547T>A | |
17 | g.8231314T>A | CA497958728 | CTC1 | c.2631A>T (p.Ser877=) n.3083A>T n.3680A>T c.1734A>T (p.Ser578=) n.1894A>T n.2653A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2424A>T n.2639A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.2502A>T (p.Ser834=) n.581+412A>T n.3591A>T c.2526A>T (p.Ser842=) n.2620A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.859A>T n.132A>T c.371+412A>T n.2585A>T n.2674A>T n.2518+412A>T n.2545A>T n.3104A>T n.2546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231314T>C | CA497958732 | CTC1 | c.2631A>G (p.Ser877=) n.3083A>G n.3680A>G c.1734A>G (p.Ser578=) n.1894A>G n.2653A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.2424A>G n.2639A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.2502A>G (p.Ser834=) n.581+412A>G n.3591A>G c.2526A>G (p.Ser842=) n.2620A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.859A>G n.132A>G c.371+412A>G n.2585A>G n.2674A>G n.2518+412A>G n.2545A>G n.3104A>G n.2546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231314T>G | CA497958730 | CTC1 | c.2631A>C (p.Ser877=) n.3083A>C n.3680A>C c.1734A>C (p.Ser578=) n.1894A>C n.2653A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.2424A>C n.2639A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.2502A>C (p.Ser834=) n.581+412A>C n.3591A>C c.2526A>C (p.Ser842=) n.2620A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.859A>C n.132A>C c.371+412A>C n.2585A>C n.2674A>C n.2518+412A>C n.2545A>C n.3104A>C n.2546A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231314T= | CA2246188968 | CTC1 | c.2631A= (p.Ser877=) n.3083A= n.3680A= c.1734A= (p.Ser578=) n.1894A= n.2653A= c.*1307A= (n.*1307A=) n.2424A= n.2639A= c.*1244A= (n.*1244A=) c.2502A= (p.Ser834=) n.581+412A= n.3591A= c.2526A= (p.Ser842=) n.2620A= c.*1338A= (n.*1338A=) n.859A= n.132A= c.371+412A= n.2585A= n.2674A= n.2518+412A= n.2545A= n.3104A= n.2546A= | |
17 | g.8231315G>A | CA397975438 | CTC1 | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.3082C>T n.3679C>T c.1733C>T (p.Ser578Leu) n.1893C>T n.2652C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2423C>T n.2638C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) n.581+411C>T n.3590C>T c.2525C>T (p.Ser842Leu) n.2619C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.858C>T n.131C>T c.371+411C>T n.2584C>T n.2673C>T n.2518+411C>T n.2544C>T n.3103C>T n.2545C>T | |
17 | g.8231315G>C | CA397975440 | CTC1 | c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.3082C>G n.3679C>G c.1733C>G (p.Ser578Ter) n.1893C>G n.2652C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2423C>G n.2638C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2501C>G (p.Ser834Ter) n.581+411C>G n.3590C>G c.2525C>G (p.Ser842Ter) n.2619C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.858C>G n.131C>G c.371+411C>G n.2584C>G n.2673C>G n.2518+411C>G n.2544C>G n.3103C>G n.2545C>G | COSMIC |
17 | g.8231315G>T | CA397975436 | CTC1 | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.3082C>A n.3679C>A c.1733C>A (p.Ser578Ter) n.1893C>A n.2652C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2423C>A n.2638C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) n.581+411C>A n.3590C>A c.2525C>A (p.Ser842Ter) n.2619C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.858C>A n.131C>A c.371+411C>A n.2584C>A n.2673C>A n.2518+411C>A n.2544C>A n.3103C>A n.2545C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231316A= | CA2246188972 | CTC1 | c.2629T= (p.Ser877=) n.3081T= n.3678T= c.1732T= (p.Ser578=) n.1892T= n.2651T= c.*1305T= (n.*1305T=) n.2422T= n.2637T= c.*1242T= (n.*1242T=) c.2500T= (p.Ser834=) n.581+410T= n.3589T= c.2524T= (p.Ser842=) n.2618T= c.*1336T= (n.*1336T=) n.857T= n.130T= c.371+410T= n.2583T= n.2672T= n.2518+410T= n.2543T= n.3102T= n.2544T= | |
17 | g.8231316A>C | CA397975442 | CTC1 | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.3081T>G n.3678T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.1892T>G n.2651T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.2422T>G n.2637T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.581+410T>G n.3589T>G c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.2618T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.857T>G n.130T>G c.371+410T>G n.2583T>G n.2672T>G n.2518+410T>G n.2543T>G n.3102T>G n.2544T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231316A>G | CA397975444 | CTC1 | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.3081T>C n.3678T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.1892T>C n.2651T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2422T>C n.2637T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.581+410T>C n.3589T>C c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.2618T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.857T>C n.130T>C c.371+410T>C n.2583T>C n.2672T>C n.2518+410T>C n.2543T>C n.3102T>C n.2544T>C | |
17 | g.8231316A>T | CA397975445 | CTC1 | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.3081T>A n.3678T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.1892T>A n.2651T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.2422T>A n.2637T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.581+410T>A n.3589T>A c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.2618T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.857T>A n.130T>A c.371+410T>A n.2583T>A n.2672T>A n.2518+410T>A n.2543T>A n.3102T>A n.2544T>A | |
17 | g.8231317C>A | CA397975449 | CTC1 | c.2628G>T (p.Lys876Asn) n.3080G>T n.3677G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.1891G>T n.2650G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.2421G>T n.2636G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.581+409G>T n.3588G>T c.2523G>T (p.Lys841Asn) n.2617G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.856G>T n.129G>T c.371+409G>T n.2582G>T n.2671G>T n.2518+409G>T n.2542G>T n.3101G>T n.2543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231317C= | CA2246188977 | CTC1 | c.2628G= (p.Lys876=) n.3080G= n.3677G= c.1731G= (p.Lys577=) n.1891G= n.2650G= c.*1304G= (n.*1304G=) n.2421G= n.2636G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.2499G= (p.Lys833=) n.581+409G= n.3588G= c.2523G= (p.Lys841=) n.2617G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.856G= n.129G= c.371+409G= n.2582G= n.2671G= n.2518+409G= n.2542G= n.3101G= n.2543G= | |
17 | g.8231317C>G | CA8372023 | CTC1 | c.2628G>C (p.Lys876Asn) n.3080G>C n.3677G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.1891G>C n.2650G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.2421G>C n.2636G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.581+409G>C n.3588G>C c.2523G>C (p.Lys841Asn) n.2617G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.856G>C n.129G>C c.371+409G>C n.2582G>C n.2671G>C n.2518+409G>C n.2542G>C n.3101G>C n.2543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231317C>T | CA497958739 | CTC1 | c.2628G>A (p.Lys876=) n.3080G>A n.3677G>A c.1731G>A (p.Lys577=) n.1891G>A n.2650G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.2421G>A n.2636G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.2499G>A (p.Lys833=) n.581+409G>A n.3588G>A c.2523G>A (p.Lys841=) n.2617G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.856G>A n.129G>A c.371+409G>A n.2582G>A n.2671G>A n.2518+409G>A n.2542G>A n.3101G>A n.2543G>A | |
17 | g.8231318T>A | CA397975459 | CTC1 | c.2627A>T (p.Lys876Met) n.3079A>T n.3676A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) n.1890A>T n.2649A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.2420A>T n.2635A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.2498A>T (p.Lys833Met) n.581+408A>T n.3587A>T c.2522A>T (p.Lys841Met) n.2616A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.855A>T n.128A>T c.371+408A>T n.2581A>T n.2670A>T n.2518+408A>T n.2541A>T n.3100A>T n.2542A>T | ClinVar |
17 | g.8231318T>C | CA397975454 | CTC1 | c.2627A>G (p.Lys876Arg) n.3079A>G n.3676A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.1890A>G n.2649A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2420A>G n.2635A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.581+408A>G n.3587A>G c.2522A>G (p.Lys841Arg) n.2616A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.855A>G n.128A>G c.371+408A>G n.2581A>G n.2670A>G n.2518+408A>G n.2541A>G n.3100A>G n.2542A>G | |
17 | g.8231318T>G | CA397975457 | CTC1 | c.2627A>C (p.Lys876Thr) n.3079A>C n.3676A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.1890A>C n.2649A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.2420A>C n.2635A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.581+408A>C n.3587A>C c.2522A>C (p.Lys841Thr) n.2616A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.855A>C n.128A>C c.371+408A>C n.2581A>C n.2670A>C n.2518+408A>C n.2541A>C n.3100A>C n.2542A>C | |
17 | g.8231319del | CA2635984764 | CTC1 | c.2627del (p.Lys876SerfsTer8) n.3079del n.3676del c.1730del (p.Lys577SerfsTer8) n.1890del n.2649del c.*1303del (n.*1303del) n.2420del n.2635del c.*1240del (n.*1240del) c.2498del (p.Lys833SerfsTer8) n.581+408del n.3587del c.2522del (p.Lys841SerfsTer8) n.2616del c.*1334del (n.*1334del) n.855del n.128del c.371+408del n.2581del n.2670del n.2518+408del n.2541del n.3100del n.2542del | gnomAD v4 |
17 | g.8231319T>A | CA397975461 | CTC1 | c.2626A>T (p.Lys876Ter) n.3078A>T n.3675A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.1889A>T n.2648A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2419A>T n.2634A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.581+407A>T n.3586A>T c.2521A>T (p.Lys841Ter) n.2615A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.854A>T n.127A>T c.371+407A>T n.2580A>T n.2669A>T n.2518+407A>T n.2540A>T n.3099A>T n.2541A>T | |
17 | g.8231319T>C | CA397975463 | CTC1 | c.2626A>G (p.Lys876Glu) n.3078A>G n.3675A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.1889A>G n.2648A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2419A>G n.2634A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.581+407A>G n.3586A>G c.2521A>G (p.Lys841Glu) n.2615A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.854A>G n.127A>G c.371+407A>G n.2580A>G n.2669A>G n.2518+407A>G n.2540A>G n.3099A>G n.2541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231319T>G | CA397975464 | CTC1 | c.2626A>C (p.Lys876Gln) n.3078A>C n.3675A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.1889A>C n.2648A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2419A>C n.2634A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.581+407A>C n.3586A>C c.2521A>C (p.Lys841Gln) n.2615A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.854A>C n.127A>C c.371+407A>C n.2580A>C n.2669A>C n.2518+407A>C n.2540A>C n.3099A>C n.2541A>C | |
17 | g.8231319T= | CA2246188982 | CTC1 | c.2626A= (p.Lys876=) n.3078A= n.3675A= c.1729A= (p.Lys577=) n.1889A= n.2648A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.2419A= n.2634A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.2497A= (p.Lys833=) n.581+407A= n.3586A= c.2521A= (p.Lys841=) n.2615A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.854A= n.127A= c.371+407A= n.2580A= n.2669A= n.2518+407A= n.2540A= n.3099A= n.2541A= | |
17 | g.8231320G>A | CA497958746 | CTC1 | c.2625C>T (p.Asn875=) n.3077C>T n.3674C>T c.1728C>T (p.Asn576=) n.1888C>T n.2647C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2418C>T n.2633C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.2496C>T (p.Asn832=) n.581+406C>T n.3585C>T c.2520C>T (p.Asn840=) n.2614C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.853C>T n.126C>T c.371+406C>T n.2579C>T n.2668C>T n.2518+406C>T n.2539C>T n.3098C>T n.2540C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231320G>C | CA397975468 | CTC1 | c.2625C>G (p.Asn875Lys) n.3077C>G n.3674C>G c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1888C>G n.2647C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.2418C>G n.2633C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.2496C>G (p.Asn832Lys) n.581+406C>G n.3585C>G c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.2614C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.853C>G n.126C>G c.371+406C>G n.2579C>G n.2668C>G n.2518+406C>G n.2539C>G n.3098C>G n.2540C>G | |
17 | g.8231320G>T | CA397975475 | CTC1 | c.2625C>A (p.Asn875Lys) n.3077C>A n.3674C>A c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1888C>A n.2647C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.2418C>A n.2633C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2496C>A (p.Asn832Lys) n.581+406C>A n.3585C>A c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.2614C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.853C>A n.126C>A c.371+406C>A n.2579C>A n.2668C>A n.2518+406C>A n.2539C>A n.3098C>A n.2540C>A | |
17 | g.8231321T>A | CA397975489 | CTC1 | c.2624A>T (p.Asn875Ile) n.3076A>T n.3673A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1887A>T n.2646A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2417A>T n.2632A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2495A>T (p.Asn832Ile) n.581+405A>T n.3584A>T c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.2613A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.852A>T n.125A>T c.371+405A>T n.2578A>T n.2667A>T n.2518+405A>T n.2538A>T n.3097A>T n.2539A>T | |
17 | g.8231321T>C | CA397975481 | CTC1 | c.2624A>G (p.Asn875Ser) n.3076A>G n.3673A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1887A>G n.2646A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.2417A>G n.2632A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2495A>G (p.Asn832Ser) n.581+405A>G n.3584A>G c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.2613A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.852A>G n.125A>G c.371+405A>G n.2578A>G n.2667A>G n.2518+405A>G n.2538A>G n.3097A>G n.2539A>G | |
17 | g.8231321T>G | CA397975478 | CTC1 | c.2624A>C (p.Asn875Thr) n.3076A>C n.3673A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1887A>C n.2646A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.2417A>C n.2632A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2495A>C (p.Asn832Thr) n.581+405A>C n.3584A>C c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.2613A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.852A>C n.125A>C c.371+405A>C n.2578A>C n.2667A>C n.2518+405A>C n.2538A>C n.3097A>C n.2539A>C | |
17 | g.8231322T>A | CA397975492 | CTC1 | c.2623A>T (p.Asn875Tyr) n.3075A>T n.3672A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1886A>T n.2645A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2416A>T n.2631A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) n.581+404A>T n.3583A>T c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.2612A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.851A>T n.124A>T c.371+404A>T n.2577A>T n.2666A>T n.2518+404A>T n.2537A>T n.3096A>T n.2538A>T | |
17 | g.8231322T>C | CA397975494 | CTC1 | c.2623A>G (p.Asn875Asp) n.3075A>G n.3672A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1886A>G n.2645A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2416A>G n.2631A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2494A>G (p.Asn832Asp) n.581+404A>G n.3583A>G c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.2612A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.851A>G n.124A>G c.371+404A>G n.2577A>G n.2666A>G n.2518+404A>G n.2537A>G n.3096A>G n.2538A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231322T>G | CA397975496 | CTC1 | c.2623A>C (p.Asn875His) n.3075A>C n.3672A>C c.1726A>C (p.Asn576His) n.1886A>C n.2645A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2416A>C n.2631A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2494A>C (p.Asn832His) n.581+404A>C n.3583A>C c.2518A>C (p.Asn840His) n.2612A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.851A>C n.124A>C c.371+404A>C n.2577A>C n.2666A>C n.2518+404A>C n.2537A>C n.3096A>C n.2538A>C | |
17 | g.8231323T>A | CA497958751 | CTC1 | c.2622A>T (p.Ala874=) n.3074A>T n.3671A>T c.1725A>T (p.Ala575=) n.1885A>T n.2644A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.2415A>T n.2630A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.2493A>T (p.Ala831=) n.581+403A>T n.3582A>T c.2517A>T (p.Ala839=) n.2611A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.850A>T n.123A>T c.371+403A>T n.2576A>T n.2665A>T n.2518+403A>T n.2536A>T n.3095A>T n.2537A>T | |
17 | g.8231323T>C | CA497958753 | CTC1 | c.2622A>G (p.Ala874=) n.3074A>G n.3671A>G c.1725A>G (p.Ala575=) n.1885A>G n.2644A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.2415A>G n.2630A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.2493A>G (p.Ala831=) n.581+403A>G n.3582A>G c.2517A>G (p.Ala839=) n.2611A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.850A>G n.123A>G c.371+403A>G n.2576A>G n.2665A>G n.2518+403A>G n.2536A>G n.3095A>G n.2537A>G | |
17 | g.8231323T>G | CA497958752 | CTC1 | c.2622A>C (p.Ala874=) n.3074A>C n.3671A>C c.1725A>C (p.Ala575=) n.1885A>C n.2644A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.2415A>C n.2630A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.2493A>C (p.Ala831=) n.581+403A>C n.3582A>C c.2517A>C (p.Ala839=) n.2611A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.850A>C n.123A>C c.371+403A>C n.2576A>C n.2665A>C n.2518+403A>C n.2536A>C n.3095A>C n.2537A>C | |
17 | g.8231324G>A | CA397975500 | CTC1 | c.2621C>T (p.Ala874Val) n.3073C>T n.3670C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1884C>T n.2643C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2414C>T n.2629C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2492C>T (p.Ala831Val) n.581+402C>T n.3581C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) n.2610C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.849C>T n.122C>T c.371+402C>T n.2575C>T n.2664C>T n.2518+402C>T n.2535C>T n.3094C>T n.2536C>T | |
17 | g.8231324G>C | CA397975503 | CTC1 | c.2621C>G (p.Ala874Gly) n.3073C>G n.3670C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1884C>G n.2643C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2414C>G n.2629C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.2492C>G (p.Ala831Gly) n.581+402C>G n.3581C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.2610C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.849C>G n.122C>G c.371+402C>G n.2575C>G n.2664C>G n.2518+402C>G n.2535C>G n.3094C>G n.2536C>G | |
17 | g.8231324G>T | CA397975504 | CTC1 | c.2621C>A (p.Ala874Glu) n.3073C>A n.3670C>A c.1724C>A (p.Ala575Glu) n.1884C>A n.2643C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2414C>A n.2629C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.2492C>A (p.Ala831Glu) n.581+402C>A n.3581C>A c.2516C>A (p.Ala839Glu) n.2610C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.849C>A n.122C>A c.371+402C>A n.2575C>A n.2664C>A n.2518+402C>A n.2535C>A n.3094C>A n.2536C>A | |
17 | g.8231325C>A | CA397975509 | CTC1 | c.2620G>T (p.Ala874Ser) n.3072G>T n.3669G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1883G>T n.2642G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2413G>T n.2628G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.2491G>T (p.Ala831Ser) n.581+401G>T n.3580G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) n.2609G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.848G>T n.121G>T c.371+401G>T n.2574G>T n.2663G>T n.2518+401G>T n.2534G>T n.3093G>T n.2535G>T | |
17 | g.8231325C>G | CA397975507 | CTC1 | c.2620G>C (p.Ala874Pro) n.3072G>C n.3669G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1883G>C n.2642G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.2413G>C n.2628G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.2491G>C (p.Ala831Pro) n.581+401G>C n.3580G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.2609G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.848G>C n.121G>C c.371+401G>C n.2574G>C n.2663G>C n.2518+401G>C n.2534G>C n.3093G>C n.2535G>C | |
17 | g.8231325C>T | CA397975508 | CTC1 | c.2620G>A (p.Ala874Thr) n.3072G>A n.3669G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1883G>A n.2642G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2413G>A n.2628G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.2491G>A (p.Ala831Thr) n.581+401G>A n.3580G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) n.2609G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.848G>A n.121G>A c.371+401G>A n.2574G>A n.2663G>A n.2518+401G>A n.2534G>A n.3093G>A n.2535G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231326A>C | CA397975511 | CTC1 | c.2619T>G (p.Asp873Glu) n.3071T>G n.3668T>G c.1722T>G (p.Asp574Glu) n.1882T>G n.2641T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2412T>G n.2627T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.2490T>G (p.Asp830Glu) n.581+400T>G n.3579T>G c.2514T>G (p.Asp838Glu) n.2608T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.847T>G n.120T>G c.371+400T>G n.2573T>G n.2662T>G n.2518+400T>G n.2533T>G n.3092T>G n.2534T>G | |
17 | g.8231326A>G | CA497958757 | CTC1 | c.2619T>C (p.Asp873=) n.3071T>C n.3668T>C c.1722T>C (p.Asp574=) n.1882T>C n.2641T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2412T>C n.2627T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.2490T>C (p.Asp830=) n.581+400T>C n.3579T>C c.2514T>C (p.Asp838=) n.2608T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.847T>C n.120T>C c.371+400T>C n.2573T>C n.2662T>C n.2518+400T>C n.2533T>C n.3092T>C n.2534T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.8231326A>T | CA397975516 | CTC1 | c.2619T>A (p.Asp873Glu) n.3071T>A n.3668T>A c.1722T>A (p.Asp574Glu) n.1882T>A n.2641T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2412T>A n.2627T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.2490T>A (p.Asp830Glu) n.581+400T>A n.3579T>A c.2514T>A (p.Asp838Glu) n.2608T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.847T>A n.120T>A c.371+400T>A n.2573T>A n.2662T>A n.2518+400T>A n.2533T>A n.3092T>A n.2534T>A | |
17 | g.8231327T>A | CA397975520 | CTC1 | c.2618A>T (p.Asp873Val) n.3070A>T n.3667A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) n.1881A>T n.2640A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2411A>T n.2626A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.581+399A>T n.3578A>T c.2513A>T (p.Asp838Val) n.2607A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.846A>T n.119A>T c.371+399A>T n.2572A>T n.2661A>T n.2518+399A>T n.2532A>T n.3091A>T n.2533A>T | |
17 | g.8231327T>C | CA397975524 | CTC1 | c.2618A>G (p.Asp873Gly) n.3070A>G n.3667A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) n.1881A>G n.2640A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2411A>G n.2626A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.581+399A>G n.3578A>G c.2513A>G (p.Asp838Gly) n.2607A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.846A>G n.119A>G c.371+399A>G n.2572A>G n.2661A>G n.2518+399A>G n.2532A>G n.3091A>G n.2533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231327T>G | CA397975526 | CTC1 | c.2618A>C (p.Asp873Ala) n.3070A>C n.3667A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) n.1881A>C n.2640A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2411A>C n.2626A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.581+399A>C n.3578A>C c.2513A>C (p.Asp838Ala) n.2607A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.846A>C n.119A>C c.371+399A>C n.2572A>C n.2661A>C n.2518+399A>C n.2532A>C n.3091A>C n.2533A>C | |
17 | g.8231327T= | CA2246188985 | CTC1 | c.2618A= (p.Asp873=) n.3070A= n.3667A= c.1721A= (p.Asp574=) n.1881A= n.2640A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.2411A= n.2626A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.2489A= (p.Asp830=) n.581+399A= n.3578A= c.2513A= (p.Asp838=) n.2607A= c.*1325A= (n.*1325A=) n.846A= n.119A= c.371+399A= n.2572A= n.2661A= n.2518+399A= n.2532A= n.3091A= n.2533A= | |
17 | g.8231328C>A | CA397975531 | CTC1 | c.2617G>T (p.Asp873Tyr) n.3069G>T n.3666G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) n.1880G>T n.2639G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2410G>T n.2625G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.581+398G>T n.3577G>T c.2512G>T (p.Asp838Tyr) n.2606G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.845G>T n.118G>T c.371+398G>T n.2571G>T n.2660G>T n.2518+398G>T n.2531G>T n.3090G>T n.2532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231328C>G | CA397975537 | CTC1 | c.2617G>C (p.Asp873His) n.3069G>C n.3666G>C c.1720G>C (p.Asp574His) n.1880G>C n.2639G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2410G>C n.2625G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) n.581+398G>C n.3577G>C c.2512G>C (p.Asp838His) n.2606G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.845G>C n.118G>C c.371+398G>C n.2571G>C n.2660G>C n.2518+398G>C n.2531G>C n.3090G>C n.2532G>C | |
17 | g.8231328C>T | CA397975534 | CTC1 | c.2617G>A (p.Asp873Asn) n.3069G>A n.3666G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.1880G>A n.2639G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2410G>A n.2625G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.581+398G>A n.3577G>A c.2512G>A (p.Asp838Asn) n.2606G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.845G>A n.118G>A c.371+398G>A n.2571G>A n.2660G>A n.2518+398G>A n.2531G>A n.3090G>A n.2532G>A | |
17 | g.8231329C>A | CA497958762 | CTC1 | c.2616G>T (p.Leu872=) n.3068G>T n.3665G>T c.1719G>T (p.Leu573=) n.1879G>T n.2638G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.2409G>T n.2624G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) n.581+397G>T n.3576G>T c.2511G>T (p.Leu837=) n.2605G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.844G>T n.117G>T c.371+397G>T n.2570G>T n.2659G>T n.2518+397G>T n.2530G>T n.3089G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231329C>G | CA497958764 | CTC1 | c.2616G>C (p.Leu872=) n.3068G>C n.3665G>C c.1719G>C (p.Leu573=) n.1879G>C n.2638G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.2409G>C n.2624G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) n.581+397G>C n.3576G>C c.2511G>C (p.Leu837=) n.2605G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.844G>C n.117G>C c.371+397G>C n.2570G>C n.2659G>C n.2518+397G>C n.2530G>C n.3089G>C n.2531G>C | |
17 | g.8231329C>T | CA497958765 | CTC1 | c.2616G>A (p.Leu872=) n.3068G>A n.3665G>A c.1719G>A (p.Leu573=) n.1879G>A n.2638G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.2409G>A n.2624G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) n.581+397G>A n.3576G>A c.2511G>A (p.Leu837=) n.2605G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.844G>A n.117G>A c.371+397G>A n.2570G>A n.2659G>A n.2518+397G>A n.2530G>A n.3089G>A n.2531G>A | |
17 | g.8231330A>C | CA397975542 | CTC1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) n.3067T>G n.3664T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1878T>G n.2637T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.2408T>G n.2623T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.581+396T>G n.3575T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.2604T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.843T>G n.116T>G c.371+396T>G n.2569T>G n.2658T>G n.2518+396T>G n.2529T>G n.3088T>G n.2530T>G | |
17 | g.8231330A>G | CA397975545 | CTC1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) n.3067T>C n.3664T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1878T>C n.2637T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.2408T>C n.2623T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.581+396T>C n.3575T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2604T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.843T>C n.116T>C c.371+396T>C n.2569T>C n.2658T>C n.2518+396T>C n.2529T>C n.3088T>C n.2530T>C | |
17 | g.8231330A>T | CA397975547 | CTC1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) n.3067T>A n.3664T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1878T>A n.2637T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.2408T>A n.2623T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) n.581+396T>A n.3575T>A c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2604T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.843T>A n.116T>A c.371+396T>A n.2569T>A n.2658T>A n.2518+396T>A n.2529T>A n.3088T>A n.2530T>A | |
17 | g.8231331G>A | CA497958767 | CTC1 | c.2614C>T (p.Leu872=) n.3066C>T n.3663C>T c.1717C>T (p.Leu573=) n.1877C>T n.2636C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2407C>T n.2622C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) n.581+395C>T n.3574C>T c.2509C>T (p.Leu837=) n.2603C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.842C>T n.115C>T c.371+395C>T n.2568C>T n.2657C>T n.2518+395C>T n.2528C>T n.3087C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231331G>C | CA397975549 | CTC1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) n.3066C>G n.3663C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1877C>G n.2636C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2407C>G n.2622C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.581+395C>G n.3574C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) n.2603C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.842C>G n.115C>G c.371+395C>G n.2568C>G n.2657C>G n.2518+395C>G n.2528C>G n.3087C>G n.2529C>G | |
17 | g.8231331G= | CA2246188992 | CTC1 | c.2614C= (p.Leu872=) n.3066C= n.3663C= c.1717C= (p.Leu573=) n.1877C= n.2636C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.2407C= n.2622C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.2485C= (p.Leu829=) n.581+395C= n.3574C= c.2509C= (p.Leu837=) n.2603C= c.*1321C= (n.*1321C=) n.842C= n.115C= c.371+395C= n.2568C= n.2657C= n.2518+395C= n.2528C= n.3087C= n.2529C= | |
17 | g.8231331G>T | CA397975550 | CTC1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) n.3066C>A n.3663C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1877C>A n.2636C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2407C>A n.2622C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) n.581+395C>A n.3574C>A c.2509C>A (p.Leu837Met) n.2603C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.842C>A n.115C>A c.371+395C>A n.2568C>A n.2657C>A n.2518+395C>A n.2528C>A n.3087C>A n.2529C>A | |
17 | g.8231332C>A | CA497958773 | CTC1 | c.2613G>T (p.Val871=) n.3065G>T n.3662G>T c.1716G>T (p.Val572=) n.1876G>T n.2635G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2406G>T n.2621G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2484G>T (p.Val828=) n.581+394G>T n.3573G>T c.2508G>T (p.Val836=) n.2602G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.841G>T n.114G>T c.371+394G>T n.2567G>T n.2656G>T n.2518+394G>T n.2527G>T n.3086G>T n.2528G>T | |
17 | g.8231332C= | CA2246188994 | CTC1 | c.2613G= (p.Val871=) n.3065G= n.3662G= c.1716G= (p.Val572=) n.1876G= n.2635G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.2406G= n.2621G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.2484G= (p.Val828=) n.581+394G= n.3573G= c.2508G= (p.Val836=) n.2602G= c.*1320G= (n.*1320G=) n.841G= n.114G= c.371+394G= n.2567G= n.2656G= n.2518+394G= n.2527G= n.3086G= n.2528G= | |
17 | g.8231332C>G | CA497958770 | CTC1 | c.2613G>C (p.Val871=) n.3065G>C n.3662G>C c.1716G>C (p.Val572=) n.1876G>C n.2635G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2406G>C n.2621G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2484G>C (p.Val828=) n.581+394G>C n.3573G>C c.2508G>C (p.Val836=) n.2602G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.841G>C n.114G>C c.371+394G>C n.2567G>C n.2656G>C n.2518+394G>C n.2527G>C n.3086G>C n.2528G>C | |
17 | g.8231332C>T | CA8372024 | CTC1 | c.2613G>A (p.Val871=) n.3065G>A n.3662G>A c.1716G>A (p.Val572=) n.1876G>A n.2635G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2406G>A n.2621G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2484G>A (p.Val828=) n.581+394G>A n.3573G>A c.2508G>A (p.Val836=) n.2602G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.841G>A n.114G>A c.371+394G>A n.2567G>A n.2656G>A n.2518+394G>A n.2527G>A n.3086G>A n.2528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231333A>C | CA397975557 | CTC1 | c.2612T>G (p.Val871Gly) n.3064T>G n.3661T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1875T>G n.2634T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2405T>G n.2620T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.581+393T>G n.3572T>G c.2507T>G (p.Val836Gly) n.2601T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.840T>G n.113T>G c.371+393T>G n.2566T>G n.2655T>G n.2518+393T>G n.2526T>G n.3085T>G n.2527T>G | |
17 | g.8231333A>G | CA397975558 | CTC1 | c.2612T>C (p.Val871Ala) n.3064T>C n.3661T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1875T>C n.2634T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2405T>C n.2620T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.581+393T>C n.3572T>C c.2507T>C (p.Val836Ala) n.2601T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.840T>C n.113T>C c.371+393T>C n.2566T>C n.2655T>C n.2518+393T>C n.2526T>C n.3085T>C n.2527T>C | |
17 | g.8231333A>T | CA397975560 | CTC1 | c.2612T>A (p.Val871Glu) n.3064T>A n.3661T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) n.1875T>A n.2634T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2405T>A n.2620T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2483T>A (p.Val828Glu) n.581+393T>A n.3572T>A c.2507T>A (p.Val836Glu) n.2601T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.840T>A n.113T>A c.371+393T>A n.2566T>A n.2655T>A n.2518+393T>A n.2526T>A n.3085T>A n.2527T>A | |
17 | g.8231334C>A | CA397975562 | CTC1 | c.2611G>T (p.Val871Leu) n.3063G>T n.3660G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) n.1874G>T n.2633G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2404G>T n.2619G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2482G>T (p.Val828Leu) n.581+392G>T n.3571G>T c.2506G>T (p.Val836Leu) n.2600G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.839G>T n.112G>T c.371+392G>T n.2565G>T n.2654G>T n.2518+392G>T n.2525G>T n.3084G>T n.2526G>T | |
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17 | g.8231334C>G | CA397975565 | CTC1 | c.2611G>C (p.Val871Leu) n.3063G>C n.3660G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1874G>C n.2633G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2404G>C n.2619G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.581+392G>C n.3571G>C c.2506G>C (p.Val836Leu) n.2600G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.839G>C n.112G>C c.371+392G>C n.2565G>C n.2654G>C n.2518+392G>C n.2525G>C n.3084G>C n.2526G>C | |
17 | g.8231334C>T | CA129609 | CTC1 | c.2611G>A (p.Val871Met) n.3063G>A n.3660G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.1874G>A n.2633G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2404G>A n.2619G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) n.581+392G>A n.3571G>A c.2506G>A (p.Val836Met) n.2600G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.839G>A n.112G>A c.371+392G>A n.2565G>A n.2654G>A n.2518+392G>A n.2525G>A n.3084G>A n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |