Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.8231236G>TCA2635984673CTC1c.2669+40C>A (n.2669+40C>A)
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c.1772+40C>A (n.1772+40C>A)
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c.*1345+40C>A (n.*1345+40C>A)
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n.2677+40C>A
c.*1282+40C>A (n.*1282+40C>A)
c.2540+40C>A (n.2540+40C>A)
n.581+490C>A
n.3629+40C>A
c.2564+40C>A (n.2564+40C>A)
n.2658+40C>A
c.*1376+40C>A (n.*1376+40C>A)
n.897+40C>A
n.170+40C>A
c.371+490C>A
n.2623+40C>A
n.2712+40C>A
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n.2583+40C>A
n.3142+40C>A
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gnomAD v4
17g.8231237A>GCA2635984674CTC1c.2669+39T>C (n.2669+39T>C)
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n.2658+39T>C
c.*1376+39T>C (n.*1376+39T>C)
n.897+39T>C
n.170+39T>C
c.371+489T>C
n.2623+39T>C
n.2712+39T>C
n.2518+489T>C
n.2583+39T>C
n.3142+39T>C
n.2584+39T>C
gnomAD v4
17g.8231237A>TCA2576162906CTC1c.2669+39T>A (n.2669+39T>A)
n.3121+39T>A
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c.1772+39T>A (n.1772+39T>A)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.897+35C>A
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gnomAD v4
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n.897+34G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2658+22C>T
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gnomAD v4
17g.8231254G>TCA2635984690CTC1c.2669+22C>A (n.2669+22C>A)
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n.897+22C>A
n.170+22C>A
c.371+472C>A
n.2623+22C>A
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gnomAD v4
17g.8231255A>GCA2635984691CTC1c.2669+21T>C (n.2669+21T>C)
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n.581+471T>C
n.3629+21T>C
c.2564+21T>C (n.2564+21T>C)
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c.*1376+21T>C (n.*1376+21T>C)
n.897+21T>C
n.170+21T>C
c.371+471T>C
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n.2583+21T>C
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gnomAD v4
17g.8231256G>ACA2635984692CTC1c.2669+20C>T (n.2669+20C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3629+12C=
c.2564+12C= (n.2564+12C=)
n.2658+12C=
c.*1376+12C= (n.*1376+12C=)
n.897+12C=
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n.2462+11A>C
n.2677+11A>C
c.*1282+11A>C (n.*1282+11A>C)
c.2540+11A>C (n.2540+11A>C)
n.581+461A>C
n.3629+11A>C
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n.2658+11A>C
c.*1376+11A>C (n.*1376+11A>C)
n.897+11A>C
n.170+11A>C
c.371+461A>C
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dbSNP gnomAD v4
17g.8231265T=CA2246188892CTC1c.2669+11A= (n.2669+11A=)
n.3121+11A=
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n.2462+11A=
n.2677+11A=
c.*1282+11A= (n.*1282+11A=)
c.2540+11A= (n.2540+11A=)
n.581+461A=
n.3629+11A=
c.2564+11A= (n.2564+11A=)
n.2658+11A=
c.*1376+11A= (n.*1376+11A=)
n.897+11A=
n.170+11A=
c.371+461A=
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n.2712+11A=
n.2518+461A=
n.2583+11A=
n.3142+11A=
n.2584+11A=
17g.8231267G>ACA2635984702CTC1c.2669+9C>T (n.2669+9C>T)
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n.2462+9C>T
n.2677+9C>T
c.*1282+9C>T (n.*1282+9C>T)
c.2540+9C>T (n.2540+9C>T)
n.581+459C>T
n.3629+9C>T
c.2564+9C>T (n.2564+9C>T)
n.2658+9C>T
c.*1376+9C>T (n.*1376+9C>T)
n.897+9C>T
n.170+9C>T
c.371+459C>T
n.2623+9C>T
n.2712+9C>T
n.2518+459C>T
n.2583+9C>T
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gnomAD v4
17g.8231269C>ACA2635984703CTC1c.2669+7G>T (n.2669+7G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.8231277T=CA2246188904CTC1c.2668A= (p.Asn890=)
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gnomAD v4
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c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.2460C>G
n.2675C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
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n.581+448C>G
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17g.8231278G>TCA397975248CTC1c.2667C>A (p.Asp889Glu)
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n.1930C>A
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n.2460C>A
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c.2538C>A (p.Asp846Glu)
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n.2582C>A
gnomAD v4
17g.8231279T>ACA397975254CTC1c.2666A>T (p.Asp889Val)
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n.2580A>T
n.3139A>T
n.2581A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231279T>CCA8372017CTC1c.2666A>G (p.Asp889Gly)
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n.2580A>G
n.3139A>G
n.2581A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231279T>GCA397975253CTC1c.2666A>C (p.Asp889Ala)
n.3118A>C
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n.2459A>C
n.2674A>C
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c.2537A>C (p.Asp846Ala)
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n.2655A>C
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n.894A>C
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c.371+447A>C
n.2620A>C
n.2709A>C
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n.2580A>C
n.3139A>C
n.2581A>C
17g.8231279T=CA2246188908CTC1c.2666A= (p.Asp889=)
n.3118A=
n.3715A=
c.1769A= (p.Asp590=)
n.1929A=
n.2688A=
c.*1342A= (n.*1342A=)
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c.*1279A= (n.*1279A=)
c.2537A= (p.Asp846=)
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c.2561A= (p.Asp854=)
n.2655A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
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n.2458G>T
n.2673G>T
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c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
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n.2580G>T
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n.3117G>C
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n.2458G>C
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n.581+446G>C
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n.893G>C
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n.2580G>C
17g.8231280C>TCA397975263CTC1c.2665G>A (p.Asp889Asn)
n.3117G>A
n.3714G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
n.1928G>A
n.2687G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.2458G>A
n.2673G>A
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c.2536G>A (p.Asp846Asn)
n.581+446G>A
n.3625G>A
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
n.2654G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
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n.3138G>A
n.2580G>A
17g.8231281A>CCA397975266CTC1c.2664T>G (p.Ser888Arg)
n.3116T>G
n.3713T>G
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n.1927T>G
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c.*1340T>G (n.*1340T>G)
n.2457T>G
n.2672T>G
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c.2535T>G (p.Ser845Arg)
n.581+445T>G
n.3624T>G
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n.2653T>G
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.892T>G
n.165T>G
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n.2707T>G
n.2518+445T>G
n.2578T>G
n.3137T>G
n.2579T>G
17g.8231281A>GCA497958675CTC1c.2664T>C (p.Ser888=)
n.3116T>C
n.3713T>C
c.1767T>C (p.Ser589=)
n.1927T>C
n.2686T>C
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
n.2457T>C
n.2672T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.2535T>C (p.Ser845=)
n.581+445T>C
n.3624T>C
c.2559T>C (p.Ser853=)
n.2653T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.892T>C
n.165T>C
c.371+445T>C
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n.3137T>C
n.2579T>C
17g.8231281A>TCA397975267CTC1c.2664T>A (p.Ser888Arg)
n.3116T>A
n.3713T>A
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
n.1927T>A
n.2686T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
n.2457T>A
n.2672T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.2535T>A (p.Ser845Arg)
n.581+445T>A
n.3624T>A
c.2559T>A (p.Ser853Arg)
n.2653T>A
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.892T>A
n.165T>A
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n.2707T>A
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n.2578T>A
n.3137T>A
n.2579T>A
17g.8231282C>ACA397975270CTC1c.2663G>T (p.Ser888Ile)
n.3115G>T
n.3712G>T
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
n.1926G>T
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c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.2456G>T
n.2671G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.2534G>T (p.Ser845Ile)
n.581+444G>T
n.3623G>T
c.2558G>T (p.Ser853Ile)
n.2652G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.891G>T
n.164G>T
c.371+444G>T
n.2617G>T
n.2706G>T
n.2518+444G>T
n.2577G>T
n.3136G>T
n.2578G>T
17g.8231282C=CA2246188914CTC1c.2663G= (p.Ser888=)
n.3115G=
n.3712G=
c.1766G= (p.Ser589=)
n.1926G=
n.2685G=
c.*1339G= (n.*1339G=)
n.2456G=
n.2671G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.2534G= (p.Ser845=)
n.581+444G=
n.3623G=
c.2558G= (p.Ser853=)
n.2652G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
n.891G=
n.164G=
c.371+444G=
n.2617G=
n.2706G=
n.2518+444G=
n.2577G=
n.3136G=
n.2578G=
17g.8231282C>GCA397975272CTC1c.2663G>C (p.Ser888Thr)
n.3115G>C
n.3712G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
n.1926G>C
n.2685G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.2456G>C
n.2671G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.2534G>C (p.Ser845Thr)
n.581+444G>C
n.3623G>C
c.2558G>C (p.Ser853Thr)
n.2652G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.891G>C
n.164G>C
c.371+444G>C
n.2617G>C
n.2706G>C
n.2518+444G>C
n.2577G>C
n.3136G>C
n.2578G>C
17g.8231282C>TCA287532933CTC1c.2663G>A (p.Ser888Asn)
n.3115G>A
n.3712G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
n.1926G>A
n.2685G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.2456G>A
n.2671G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.2534G>A (p.Ser845Asn)
n.581+444G>A
n.3623G>A
c.2558G>A (p.Ser853Asn)
n.2652G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.891G>A
n.164G>A
c.371+444G>A
n.2617G>A
n.2706G>A
n.2518+444G>A
n.2577G>A
n.3136G>A
n.2578G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.8231282_8231283delCA2808394781CTC1c.2662_2663del (p.Ser888Ter)
n.3114_3115del
n.3711_3712del
c.1765_1766del (p.Ser589Ter)
n.1925_1926del
n.2684_2685del
c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del)
n.2455_2456del
n.2670_2671del
c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del)
c.2533_2534del (p.Ser845Ter)
n.581+443_581+444del
n.3622_3623del
c.2557_2558del (p.Ser853Ter)
n.2651_2652del
c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del)
n.890_891del
n.163_164del
c.371+443_371+444del
n.2616_2617del
n.2705_2706del
n.2518+443_2518+444del
n.2576_2577del
n.3135_3136del
n.2577_2578del
17g.8231283delCA2635984713CTC1c.2662del (p.Ser888ValfsTer30)
n.3114del
n.3711del
c.1765del (p.Ser589ValfsTer30)
n.1925del
n.2684del
c.*1338del (n.*1338del)
n.2455del
n.2670del
c.*1275del (n.*1275del)
c.2533del (p.Ser845ValfsTer30)
n.581+443del
n.3622del
c.2557del (p.Ser853ValfsTer30)
n.2651del
c.*1369del (n.*1369del)
n.890del
n.163del
c.371+443del
n.2616del
n.2705del
n.2518+443del
n.2576del
n.3135del
n.2577del
gnomAD v4
17g.8231283T>ACA397975275CTC1c.2662A>T (p.Ser888Cys)
n.3114A>T
n.3711A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
n.1925A>T
n.2684A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.2455A>T
n.2670A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.2533A>T (p.Ser845Cys)
n.581+443A>T
n.3622A>T
c.2557A>T (p.Ser853Cys)
n.2651A>T
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.890A>T
n.163A>T
c.371+443A>T
n.2616A>T
n.2705A>T
n.2518+443A>T
n.2576A>T
n.3135A>T
n.2577A>T
17g.8231283T>CCA397975276CTC1c.2662A>G (p.Ser888Gly)
n.3114A>G
n.3711A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
n.1925A>G
n.2684A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.2455A>G
n.2670A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.2533A>G (p.Ser845Gly)
n.581+443A>G
n.3622A>G
c.2557A>G (p.Ser853Gly)
n.2651A>G
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.890A>G
n.163A>G
c.371+443A>G
n.2616A>G
n.2705A>G
n.2518+443A>G
n.2576A>G
n.3135A>G
n.2577A>G
17g.8231283T>GCA397975277CTC1c.2662A>C (p.Ser888Arg)
n.3114A>C
n.3711A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
n.1925A>C
n.2684A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.2455A>C
n.2670A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.2533A>C (p.Ser845Arg)
n.581+443A>C
n.3622A>C
c.2557A>C (p.Ser853Arg)
n.2651A>C
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.890A>C
n.163A>C
c.371+443A>C
n.2616A>C
n.2705A>C
n.2518+443A>C
n.2576A>C
n.3135A>C
n.2577A>C
17g.8231284G>ACA497958679CTC1c.2661C>T (p.Leu887=)
n.3113C>T
n.3710C>T
c.1764C>T (p.Leu588=)
n.1924C>T
n.2683C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.2454C>T
n.2669C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.2532C>T (p.Leu844=)
n.581+442C>T
n.3621C>T
c.2556C>T (p.Leu852=)
n.2650C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.889C>T
n.162C>T
c.371+442C>T
n.2615C>T
n.2704C>T
n.2518+442C>T
n.2575C>T
n.3134C>T
n.2576C>T
gnomAD v4
17g.8231284G>CCA497958681CTC1c.2661C>G (p.Leu887=)
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n.3710C>G
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c.2532C>G (p.Leu844=)
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n.3621C>G
c.2556C>G (p.Leu852=)
n.2650C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.889C>G
n.162C>G
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n.2518+442C>G
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n.2576C>G
17g.8231284G>TCA497958682CTC1c.2661C>A (p.Leu887=)
n.3113C>A
n.3710C>A
c.1764C>A (p.Leu588=)
n.1924C>A
n.2683C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.2454C>A
n.2669C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.2532C>A (p.Leu844=)
n.581+442C>A
n.3621C>A
c.2556C>A (p.Leu852=)
n.2650C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
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n.2576C>A
gnomAD v4
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n.2575T>G
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n.2453T>C
n.2668T>C
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n.581+441T>C
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n.3112T>A
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n.1923T>A
n.2682T>A
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n.2453T>A
n.2668T>A
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n.2649T>A
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n.2575T>A
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n.3708C>T
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n.1922C>T
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c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.2452C>T
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c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
n.581+440C>T
n.3619C>T
c.2554C>T (p.Leu852Phe)
n.2648C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.887C>T
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c.371+440C>T
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n.2518+440C>T
n.2573C>T
n.3132C>T
n.2574C>T
17g.8231286G>CCA397975286CTC1c.2659C>G (p.Leu887Val)
n.3111C>G
n.3708C>G
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n.1922C>G
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17g.8231286G>TCA397975287CTC1c.2659C>A (p.Leu887Ile)
n.3111C>A
n.3708C>A
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
n.1922C>A
n.2681C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.2452C>A
n.2667C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
n.581+440C>A
n.3619C>A
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
n.2648C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.887C>A
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n.2574C>A
17g.8231287C>ACA497958684CTC1c.2658G>T (p.Leu886=)
n.3110G>T
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n.1921G>T
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n.2451G>T
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c.2529G>T (p.Leu843=)
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n.2647G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.886G>T
n.159G>T
c.371+439G>T
n.2612G>T
n.2701G>T
n.2518+439G>T
n.2572G>T
n.3131G>T
n.2573G>T
17g.8231287C>GCA497958685CTC1c.2658G>C (p.Leu886=)
n.3110G>C
n.3707G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
n.1921G>C
n.2680G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.2451G>C
n.2666G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.2529G>C (p.Leu843=)
n.581+439G>C
n.3618G>C
c.2553G>C (p.Leu851=)
n.2647G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.886G>C
n.159G>C
c.371+439G>C
n.2612G>C
n.2701G>C
n.2518+439G>C
n.2572G>C
n.3131G>C
n.2573G>C
17g.8231287C>TCA497958686CTC1c.2658G>A (p.Leu886=)
n.3110G>A
n.3707G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
n.1921G>A
n.2680G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.2451G>A
n.2666G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.2529G>A (p.Leu843=)
n.581+439G>A
n.3618G>A
c.2553G>A (p.Leu851=)
n.2647G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.886G>A
n.159G>A
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n.2612G>A
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n.2518+439G>A
n.2572G>A
n.3131G>A
n.2573G>A
gnomAD v4
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n.1920T>G
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n.2646T>G
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n.3130T>G
n.2572T>G
17g.8231288A>GCA397975289CTC1c.2657T>C (p.Leu886Pro)
n.3109T>C
n.3706T>C
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n.1920T>C
n.2679T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.2450T>C
n.2665T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
n.581+438T>C
n.3617T>C
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n.2646T>C
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n.3130T>C
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n.3109T>A
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n.1920T>A
n.2679T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2450T>A
n.2665T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
n.581+438T>A
n.3617T>A
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
n.2646T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.885T>A
n.158T>A
c.371+438T>A
n.2611T>A
n.2700T>A
n.2518+438T>A
n.2571T>A
n.3130T>A
n.2572T>A
17g.8231289G>ACA497958690CTC1c.2656C>T (p.Leu886=)
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c.2527C>T (p.Leu843=)
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c.2551C>T (p.Leu851=)
n.2645C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
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n.157C>T
c.371+437C>T
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n.2518+437C>T
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n.3129C>T
n.2571C>T
gnomAD v4
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17g.8231289G>TCA397975294CTC1c.2656C>A (p.Leu886Met)
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c.1759C>A (p.Leu587Met)
n.1919C>A
n.2678C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2449C>A
n.2664C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
n.581+437C>A
n.3616C>A
c.2551C>A (p.Leu851Met)
n.2645C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.884C>A
n.157C>A
c.371+437C>A
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n.2570C>A
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17g.8231290G>ACA497958691CTC1c.2655C>T (p.Asp885=)
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n.3128C>T
n.2570C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231290G>CCA397975296CTC1c.2655C>G (p.Asp885Glu)
n.3107C>G
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c.*1331C>G (n.*1331C>G)
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c.2526C>G (p.Asp842Glu)
n.581+436C>G
n.3615C>G
c.2550C>G (p.Asp850Glu)
n.2644C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
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n.2569C>G
n.3128C>G
n.2570C>G
17g.8231290G=CA2246188917CTC1c.2655C= (p.Asp885=)
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c.1758C= (p.Asp586=)
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c.*1331C= (n.*1331C=)
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n.2663C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.2526C= (p.Asp842=)
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c.2550C= (p.Asp850=)
n.2644C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
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17g.8231290G>TCA397975297CTC1c.2655C>A (p.Asp885Glu)
n.3107C>A
n.3704C>A
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
n.1918C>A
n.2677C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2448C>A
n.2663C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.2526C>A (p.Asp842Glu)
n.581+436C>A
n.3615C>A
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
n.2644C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
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c.371+436C>A
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17g.8231290_8231291insAGGTATTTCTTCA2556748610CTC1c.2654_2655insAAGAAATACCT (p.Asp885GlufsTer?)
n.3106_3107insAAGAAATACCT
n.3703_3704insAAGAAATACCT
c.1757_1758insAAGAAATACCT (p.Asp586GlufsTer?)
n.1917_1918insAAGAAATACCT
n.2676_2677insAAGAAATACCT
c.*1330_*1331insAAGAAATACCT (n.*1330_*1331insAAGAAATACCT)
n.2447_2448insAAGAAATACCT
n.2662_2663insAAGAAATACCT
c.*1267_*1268insAAGAAATACCT (n.*1267_*1268insAAGAAATACCT)
c.2525_2526insAAGAAATACCT (p.Asp842GlufsTer?)
n.581+435_581+436insAAGAAATACCT
n.3614_3615insAAGAAATACCT
c.2549_2550insAAGAAATACCT (p.Asp850GlufsTer?)
n.2643_2644insAAGAAATACCT
c.*1361_*1362insAAGAAATACCT (n.*1361_*1362insAAGAAATACCT)
n.882_883insAAGAAATACCT
n.155_156insAAGAAATACCT
c.371+435_371+436insAAGAAATACCT
n.2608_2609insAAGAAATACCT
n.2697_2698insAAGAAATACCT
n.2518+435_2518+436insAAGAAATACCT
n.2568_2569insAAGAAATACCT
n.3127_3128insAAGAAATACCT
n.2569_2570insAAGAAATACCT
17g.8231291delCA2635984720CTC1c.2654del (p.Asp885AlafsTer?)
n.3106del
n.3703del
c.1757del (p.Asp586AlafsTer?)
n.1917del
n.2676del
c.*1330del (n.*1330del)
n.2447del
n.2662del
c.*1267del (n.*1267del)
c.2525del (p.Asp842AlafsTer?)
n.581+435del
n.3614del
c.2549del (p.Asp850AlafsTer?)
n.2643del
c.*1361del (n.*1361del)
n.882del
n.155del
c.371+435del
n.2608del
n.2697del
n.2518+435del
n.2568del
n.3127del
n.2569del
gnomAD v4
17g.8231291T>ACA397975298CTC1c.2654A>T (p.Asp885Val)
n.3106A>T
n.3703A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
n.1917A>T
n.2676A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
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n.3614A>T
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n.2643A>T
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n.882A>T
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c.371+435A>T
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n.2697A>T
n.2518+435A>T
n.2568A>T
n.3127A>T
n.2569A>T
17g.8231291T>CCA397975300CTC1c.2654A>G (p.Asp885Gly)
n.3106A>G
n.3703A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
n.1917A>G
n.2676A>G
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n.2447A>G
n.2662A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.2525A>G (p.Asp842Gly)
n.581+435A>G
n.3614A>G
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
n.2643A>G
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.882A>G
n.155A>G
c.371+435A>G
n.2608A>G
n.2697A>G
n.2518+435A>G
n.2568A>G
n.3127A>G
n.2569A>G
gnomAD v4
17g.8231291T>GCA397975304CTC1c.2654A>C (p.Asp885Ala)
n.3106A>C
n.3703A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
n.1917A>C
n.2676A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.2447A>C
n.2662A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.2525A>C (p.Asp842Ala)
n.581+435A>C
n.3614A>C
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.2643A>C
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.882A>C
n.155A>C
c.371+435A>C
n.2608A>C
n.2697A>C
n.2518+435A>C
n.2568A>C
n.3127A>C
n.2569A>C
dbSNP
17g.8231291T=CA2246188923CTC1c.2654A= (p.Asp885=)
n.3106A=
n.3703A=
c.1757A= (p.Asp586=)
n.1917A=
n.2676A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.2447A=
n.2662A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.2525A= (p.Asp842=)
n.581+435A=
n.3614A=
c.2549A= (p.Asp850=)
n.2643A=
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.882A=
n.155A=
c.371+435A=
n.2608A=
n.2697A=
n.2518+435A=
n.2568A=
n.3127A=
n.2569A=
17g.8231292C>ACA397975307CTC1c.2653G>T (p.Asp885Tyr)
n.3105G>T
n.3702G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
n.1916G>T
n.2675G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.2446G>T
n.2661G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.2524G>T (p.Asp842Tyr)
n.581+434G>T
n.3613G>T
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.2642G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.881G>T
n.154G>T
c.371+434G>T
n.2607G>T
n.2696G>T
n.2518+434G>T
n.2567G>T
n.3126G>T
n.2568G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8231292C=CA2246188927CTC1c.2653G= (p.Asp885=)
n.3105G=
n.3702G=
c.1756G= (p.Asp586=)
n.1916G=
n.2675G=
c.*1329G= (n.*1329G=)
n.2446G=
n.2661G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.2524G= (p.Asp842=)
n.581+434G=
n.3613G=
c.2548G= (p.Asp850=)
n.2642G=
c.*1360G= (n.*1360G=)
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n.154G=
c.371+434G=
n.2607G=
n.2696G=
n.2518+434G=
n.2567G=
n.3126G=
n.2568G=
17g.8231292C>GCA8372019CTC1c.2653G>C (p.Asp885His)
n.3105G>C
n.3702G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
n.1916G>C
n.2675G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.2446G>C
n.2661G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.2524G>C (p.Asp842His)
n.581+434G>C
n.3613G>C
c.2548G>C (p.Asp850His)
n.2642G>C
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.881G>C
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c.371+434G>C
n.2607G>C
n.2696G>C
n.2518+434G>C
n.2567G>C
n.3126G>C
n.2568G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231292C>TCA8372018CTC1c.2653G>A (p.Asp885Asn)
n.3105G>A
n.3702G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
n.1916G>A
n.2675G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.2446G>A
n.2661G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.2524G>A (p.Asp842Asn)
n.581+434G>A
n.3613G>A
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.2642G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.881G>A
n.154G>A
c.371+434G>A
n.2607G>A
n.2696G>A
n.2518+434G>A
n.2567G>A
n.3126G>A
n.2568G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231292dupCA2576162910CTC1c.2653dup (p.Asp885GlyfsTer5)
n.3105dup
n.3702dup
c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer5)
n.1916dup
n.2675dup
c.*1329dup (n.*1329dup)
n.2446dup
n.2661dup
c.*1266dup (n.*1266dup)
c.2524dup (p.Asp842GlyfsTer5)
n.581+434dup
n.3613dup
c.2548dup (p.Asp850GlyfsTer5)
n.2642dup
c.*1360dup (n.*1360dup)
n.881dup
n.154dup
c.371+434dup
n.2607dup
n.2696dup
n.2518+434dup
n.2567dup
n.3126dup
n.2568dup
gnomAD v4
17g.8231293G>ACA8372020CTC1c.2652C>T (p.Thr884=)
n.3104C>T
n.3701C>T
c.1755C>T (p.Thr585=)
n.1915C>T
n.2674C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2445C>T
n.2660C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2523C>T (p.Thr841=)
n.581+433C>T
n.3612C>T
c.2547C>T (p.Thr849=)
n.2641C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.880C>T
n.153C>T
c.371+433C>T
n.2606C>T
n.2695C>T
n.2518+433C>T
n.2566C>T
n.3125C>T
n.2567C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231293G>CCA497958695CTC1c.2652C>G (p.Thr884=)
n.3104C>G
n.3701C>G
c.1755C>G (p.Thr585=)
n.1915C>G
n.2674C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.2445C>G
n.2660C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.2523C>G (p.Thr841=)
n.581+433C>G
n.3612C>G
c.2547C>G (p.Thr849=)
n.2641C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.880C>G
n.153C>G
c.371+433C>G
n.2606C>G
n.2695C>G
n.2518+433C>G
n.2566C>G
n.3125C>G
n.2567C>G
17g.8231293G=CA2246188933CTC1c.2652C= (p.Thr884=)
n.3104C=
n.3701C=
c.1755C= (p.Thr585=)
n.1915C=
n.2674C=
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.2445C=
n.2660C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.2523C= (p.Thr841=)
n.581+433C=
n.3612C=
c.2547C= (p.Thr849=)
n.2641C=
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.880C=
n.153C=
c.371+433C=
n.2606C=
n.2695C=
n.2518+433C=
n.2566C=
n.3125C=
n.2567C=
17g.8231293G>TCA497958693CTC1c.2652C>A (p.Thr884=)
n.3104C>A
n.3701C>A
c.1755C>A (p.Thr585=)
n.1915C>A
n.2674C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.2445C>A
n.2660C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2523C>A (p.Thr841=)
n.581+433C>A
n.3612C>A
c.2547C>A (p.Thr849=)
n.2641C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.880C>A
n.153C>A
c.371+433C>A
n.2606C>A
n.2695C>A
n.2518+433C>A
n.2566C>A
n.3125C>A
n.2567C>A
gnomAD v4
17g.8231294G>ACA397975314CTC1c.2651C>T (p.Thr884Ile)
n.3103C>T
n.3700C>T
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.1914C>T
n.2673C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.2444C>T
n.2659C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.2522C>T (p.Thr841Ile)
n.581+432C>T
n.3611C>T
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
n.2640C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.879C>T
n.152C>T
c.371+432C>T
n.2605C>T
n.2694C>T
n.2518+432C>T
n.2565C>T
n.3124C>T
n.2566C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.8231294G>CCA397975313CTC1c.2651C>G (p.Thr884Ser)
n.3103C>G
n.3700C>G
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
n.1914C>G
n.2673C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.2444C>G
n.2659C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.2522C>G (p.Thr841Ser)
n.581+432C>G
n.3611C>G
c.2546C>G (p.Thr849Ser)
n.2640C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.879C>G
n.152C>G
c.371+432C>G
n.2605C>G
n.2694C>G
n.2518+432C>G
n.2565C>G
n.3124C>G
n.2566C>G
17g.8231294G>TCA397975311CTC1c.2651C>A (p.Thr884Asn)
n.3103C>A
n.3700C>A
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.1914C>A
n.2673C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2444C>A
n.2659C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.2522C>A (p.Thr841Asn)
n.581+432C>A
n.3611C>A
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
n.2640C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.879C>A
n.152C>A
c.371+432C>A
n.2605C>A
n.2694C>A
n.2518+432C>A
n.2565C>A
n.3124C>A
n.2566C>A
17g.8231295T>ACA397975318CTC1c.2650A>T (p.Thr884Ser)
n.3102A>T
n.3699A>T
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.1913A>T
n.2672A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.2443A>T
n.2658A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
n.581+431A>T
n.3610A>T
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
n.2639A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.878A>T
n.151A>T
c.371+431A>T
n.2604A>T
n.2693A>T
n.2518+431A>T
n.2564A>T
n.3123A>T
n.2565A>T
17g.8231295T>CCA397975321CTC1c.2650A>G (p.Thr884Ala)
n.3102A>G
n.3699A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.1913A>G
n.2672A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.2443A>G
n.2658A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
n.581+431A>G
n.3610A>G
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
n.2639A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.878A>G
n.151A>G
c.371+431A>G
n.2604A>G
n.2693A>G
n.2518+431A>G
n.2564A>G
n.3123A>G
n.2565A>G
gnomAD v4
17g.8231295T>GCA397975322CTC1c.2650A>C (p.Thr884Pro)
n.3102A>C
n.3699A>C
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.1913A>C
n.2672A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.2443A>C
n.2658A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
n.581+431A>C
n.3610A>C
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
n.2639A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.878A>C
n.151A>C
c.371+431A>C
n.2604A>C
n.2693A>C
n.2518+431A>C
n.2564A>C
n.3123A>C
n.2565A>C
17g.8231296C>ACA497958699CTC1c.2649G>T (p.Leu883=)
n.3101G>T
n.3698G>T
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.1912G>T
n.2671G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.2442G>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2434_2435insA
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n.2556_2557insA
dbSNP
17g.8231304A=CA2246188952CTC1c.2641T= (p.Ser881=)
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n.3113A>T
n.2555A>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.3113A>C
n.2555A>C
17g.8231305T=CA2246188957CTC1c.2640A= (p.Glu880=)
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c.2535A= (p.Glu845=)
n.2629A=
c.*1347A= (n.*1347A=)
n.868A=
n.141A=
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17g.8231306_8231307insTCTTTTGTTATTGTTGTTTTTGTTTGTTTCA2246188956CTC1c.2640_2641insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser881ThrfsTer13)
n.3092_3093insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
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n.1903_1904insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
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n.581+421_581+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
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c.2535_2536insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (p.Ser846ThrfsTer13)
n.2629_2630insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
c.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA (n.*1347_*1348insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA)
n.868_869insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.141_142insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
c.371+421_371+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2594_2595insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
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n.2518+421_2518+422insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2554_2555insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.3113_3114insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
n.2555_2556insACAAACAAAAACAACAATAACAAAAGAAA
dbSNP
17g.8231306T>ACA397975377CTC1c.2639A>T (p.Glu880Val)
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17g.8231306T>CCA397975380CTC1c.2639A>G (p.Glu880Gly)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2548G>C
n.3107G>C
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17g.8231311C>TCA497958723CTC1c.2634G>A (p.Leu878=)
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n.1897G>A
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n.2642G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.2505G>A (p.Leu835=)
n.581+415G>A
n.3594G>A
c.2529G>A (p.Leu843=)
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n.2548G>A
n.3107G>A
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17g.8231312A>CCA397975421CTC1c.2633T>G (p.Leu878Trp)
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17g.8231312A>GCA397975424CTC1c.2633T>C (p.Leu878Ser)
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c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.2426T>C
n.2641T>C
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Ser)
n.581+414T>C
n.3593T>C
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
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c.*1340T>C (n.*1340T>C)
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n.3106T>C
n.2548T>C
gnomAD v4
17g.8231312A>TCA397975426CTC1c.2633T>A (p.Leu878Ter)
n.3085T>A
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c.2528T>A (p.Leu843Ter)
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n.2676T>A
n.2518+414T>A
n.2547T>A
n.3106T>A
n.2548T>A
17g.8231313A>CCA397975430CTC1c.2632T>G (p.Leu878Val)
n.3084T>G
n.3681T>G
c.1735T>G (p.Leu579Val)
n.1895T>G
n.2654T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.2425T>G
n.2640T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.2503T>G (p.Leu835Val)
n.581+413T>G
n.3592T>G
c.2527T>G (p.Leu843Val)
n.2621T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.860T>G
n.133T>G
c.371+413T>G
n.2586T>G
n.2675T>G
n.2518+413T>G
n.2546T>G
n.3105T>G
n.2547T>G
17g.8231313A>GCA497958725CTC1c.2632T>C (p.Leu878=)
n.3084T>C
n.3681T>C
c.1735T>C (p.Leu579=)
n.1895T>C
n.2654T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2425T>C
n.2640T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.2503T>C (p.Leu835=)
n.581+413T>C
n.3592T>C
c.2527T>C (p.Leu843=)
n.2621T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.860T>C
n.133T>C
c.371+413T>C
n.2586T>C
n.2675T>C
n.2518+413T>C
n.2546T>C
n.3105T>C
n.2547T>C
17g.8231313A>TCA397975432CTC1c.2632T>A (p.Leu878Met)
n.3084T>A
n.3681T>A
c.1735T>A (p.Leu579Met)
n.1895T>A
n.2654T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2425T>A
n.2640T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.2503T>A (p.Leu835Met)
n.581+413T>A
n.3592T>A
c.2527T>A (p.Leu843Met)
n.2621T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
n.860T>A
n.133T>A
c.371+413T>A
n.2586T>A
n.2675T>A
n.2518+413T>A
n.2546T>A
n.3105T>A
n.2547T>A
17g.8231314T>ACA497958728CTC1c.2631A>T (p.Ser877=)
n.3083A>T
n.3680A>T
c.1734A>T (p.Ser578=)
n.1894A>T
n.2653A>T
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.2424A>T
n.2639A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.2502A>T (p.Ser834=)
n.581+412A>T
n.3591A>T
c.2526A>T (p.Ser842=)
n.2620A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.859A>T
n.132A>T
c.371+412A>T
n.2585A>T
n.2674A>T
n.2518+412A>T
n.2545A>T
n.3104A>T
n.2546A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231314T>CCA497958732CTC1c.2631A>G (p.Ser877=)
n.3083A>G
n.3680A>G
c.1734A>G (p.Ser578=)
n.1894A>G
n.2653A>G
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.2424A>G
n.2639A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.2502A>G (p.Ser834=)
n.581+412A>G
n.3591A>G
c.2526A>G (p.Ser842=)
n.2620A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.859A>G
n.132A>G
c.371+412A>G
n.2585A>G
n.2674A>G
n.2518+412A>G
n.2545A>G
n.3104A>G
n.2546A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231314T>GCA497958730CTC1c.2631A>C (p.Ser877=)
n.3083A>C
n.3680A>C
c.1734A>C (p.Ser578=)
n.1894A>C
n.2653A>C
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.2424A>C
n.2639A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.2502A>C (p.Ser834=)
n.581+412A>C
n.3591A>C
c.2526A>C (p.Ser842=)
n.2620A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.859A>C
n.132A>C
c.371+412A>C
n.2585A>C
n.2674A>C
n.2518+412A>C
n.2545A>C
n.3104A>C
n.2546A>C
gnomAD v4
17g.8231314T=CA2246188968CTC1c.2631A= (p.Ser877=)
n.3083A=
n.3680A=
c.1734A= (p.Ser578=)
n.1894A=
n.2653A=
c.*1307A= (n.*1307A=)
n.2424A=
n.2639A=
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.2502A= (p.Ser834=)
n.581+412A=
n.3591A=
c.2526A= (p.Ser842=)
n.2620A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
n.859A=
n.132A=
c.371+412A=
n.2585A=
n.2674A=
n.2518+412A=
n.2545A=
n.3104A=
n.2546A=
17g.8231315G>ACA397975438CTC1c.2630C>T (p.Ser877Leu)
n.3082C>T
n.3679C>T
c.1733C>T (p.Ser578Leu)
n.1893C>T
n.2652C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.2423C>T
n.2638C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.2501C>T (p.Ser834Leu)
n.581+411C>T
n.3590C>T
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
n.2619C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.858C>T
n.131C>T
c.371+411C>T
n.2584C>T
n.2673C>T
n.2518+411C>T
n.2544C>T
n.3103C>T
n.2545C>T
17g.8231315G>CCA397975440CTC1c.2630C>G (p.Ser877Ter)
n.3082C>G
n.3679C>G
c.1733C>G (p.Ser578Ter)
n.1893C>G
n.2652C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.2423C>G
n.2638C>G
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.2501C>G (p.Ser834Ter)
n.581+411C>G
n.3590C>G
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
n.2619C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.858C>G
n.131C>G
c.371+411C>G
n.2584C>G
n.2673C>G
n.2518+411C>G
n.2544C>G
n.3103C>G
n.2545C>G
COSMIC
17g.8231315G>TCA397975436CTC1c.2630C>A (p.Ser877Ter)
n.3082C>A
n.3679C>A
c.1733C>A (p.Ser578Ter)
n.1893C>A
n.2652C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.2423C>A
n.2638C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.2501C>A (p.Ser834Ter)
n.581+411C>A
n.3590C>A
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
n.2619C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.858C>A
n.131C>A
c.371+411C>A
n.2584C>A
n.2673C>A
n.2518+411C>A
n.2544C>A
n.3103C>A
n.2545C>A
gnomAD v4
17g.8231316A=CA2246188972CTC1c.2629T= (p.Ser877=)
n.3081T=
n.3678T=
c.1732T= (p.Ser578=)
n.1892T=
n.2651T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.2422T=
n.2637T=
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.2500T= (p.Ser834=)
n.581+410T=
n.3589T=
c.2524T= (p.Ser842=)
n.2618T=
c.*1336T= (n.*1336T=)
n.857T=
n.130T=
c.371+410T=
n.2583T=
n.2672T=
n.2518+410T=
n.2543T=
n.3102T=
n.2544T=
17g.8231316A>CCA397975442CTC1c.2629T>G (p.Ser877Ala)
n.3081T>G
n.3678T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.1892T>G
n.2651T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2422T>G
n.2637T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.581+410T>G
n.3589T>G
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.2618T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.857T>G
n.130T>G
c.371+410T>G
n.2583T>G
n.2672T>G
n.2518+410T>G
n.2543T>G
n.3102T>G
n.2544T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231316A>GCA397975444CTC1c.2629T>C (p.Ser877Pro)
n.3081T>C
n.3678T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.1892T>C
n.2651T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2422T>C
n.2637T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.581+410T>C
n.3589T>C
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.2618T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.857T>C
n.130T>C
c.371+410T>C
n.2583T>C
n.2672T>C
n.2518+410T>C
n.2543T>C
n.3102T>C
n.2544T>C
17g.8231316A>TCA397975445CTC1c.2629T>A (p.Ser877Thr)
n.3081T>A
n.3678T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.1892T>A
n.2651T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2422T>A
n.2637T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.581+410T>A
n.3589T>A
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.2618T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.857T>A
n.130T>A
c.371+410T>A
n.2583T>A
n.2672T>A
n.2518+410T>A
n.2543T>A
n.3102T>A
n.2544T>A
17g.8231317C>ACA397975449CTC1c.2628G>T (p.Lys876Asn)
n.3080G>T
n.3677G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
n.1891G>T
n.2650G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.2421G>T
n.2636G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.581+409G>T
n.3588G>T
c.2523G>T (p.Lys841Asn)
n.2617G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.856G>T
n.129G>T
c.371+409G>T
n.2582G>T
n.2671G>T
n.2518+409G>T
n.2542G>T
n.3101G>T
n.2543G>T
gnomAD v4
17g.8231317C=CA2246188977CTC1c.2628G= (p.Lys876=)
n.3080G=
n.3677G=
c.1731G= (p.Lys577=)
n.1891G=
n.2650G=
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.2421G=
n.2636G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.2499G= (p.Lys833=)
n.581+409G=
n.3588G=
c.2523G= (p.Lys841=)
n.2617G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.856G=
n.129G=
c.371+409G=
n.2582G=
n.2671G=
n.2518+409G=
n.2542G=
n.3101G=
n.2543G=
17g.8231317C>GCA8372023CTC1c.2628G>C (p.Lys876Asn)
n.3080G>C
n.3677G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
n.1891G>C
n.2650G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.2421G>C
n.2636G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.581+409G>C
n.3588G>C
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
n.2617G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.856G>C
n.129G>C
c.371+409G>C
n.2582G>C
n.2671G>C
n.2518+409G>C
n.2542G>C
n.3101G>C
n.2543G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231317C>TCA497958739CTC1c.2628G>A (p.Lys876=)
n.3080G>A
n.3677G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
n.1891G>A
n.2650G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.2421G>A
n.2636G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.581+409G>A
n.3588G>A
c.2523G>A (p.Lys841=)
n.2617G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.856G>A
n.129G>A
c.371+409G>A
n.2582G>A
n.2671G>A
n.2518+409G>A
n.2542G>A
n.3101G>A
n.2543G>A
17g.8231318T>ACA397975459CTC1c.2627A>T (p.Lys876Met)
n.3079A>T
n.3676A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
n.1890A>T
n.2649A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.2420A>T
n.2635A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.581+408A>T
n.3587A>T
c.2522A>T (p.Lys841Met)
n.2616A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.855A>T
n.128A>T
c.371+408A>T
n.2581A>T
n.2670A>T
n.2518+408A>T
n.2541A>T
n.3100A>T
n.2542A>T
ClinVar
17g.8231318T>CCA397975454CTC1c.2627A>G (p.Lys876Arg)
n.3079A>G
n.3676A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.1890A>G
n.2649A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.2420A>G
n.2635A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.581+408A>G
n.3587A>G
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
n.2616A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.855A>G
n.128A>G
c.371+408A>G
n.2581A>G
n.2670A>G
n.2518+408A>G
n.2541A>G
n.3100A>G
n.2542A>G
17g.8231318T>GCA397975457CTC1c.2627A>C (p.Lys876Thr)
n.3079A>C
n.3676A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.1890A>C
n.2649A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.2420A>C
n.2635A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.581+408A>C
n.3587A>C
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
n.2616A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.855A>C
n.128A>C
c.371+408A>C
n.2581A>C
n.2670A>C
n.2518+408A>C
n.2541A>C
n.3100A>C
n.2542A>C
17g.8231319delCA2635984764CTC1c.2627del (p.Lys876SerfsTer8)
n.3079del
n.3676del
c.1730del (p.Lys577SerfsTer8)
n.1890del
n.2649del
c.*1303del (n.*1303del)
n.2420del
n.2635del
c.*1240del (n.*1240del)
c.2498del (p.Lys833SerfsTer8)
n.581+408del
n.3587del
c.2522del (p.Lys841SerfsTer8)
n.2616del
c.*1334del (n.*1334del)
n.855del
n.128del
c.371+408del
n.2581del
n.2670del
n.2518+408del
n.2541del
n.3100del
n.2542del
gnomAD v4
17g.8231319T>ACA397975461CTC1c.2626A>T (p.Lys876Ter)
n.3078A>T
n.3675A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.1889A>T
n.2648A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.2419A>T
n.2634A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.581+407A>T
n.3586A>T
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
n.2615A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
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c.371+407A>T
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n.2541A>T
17g.8231319T>CCA397975463CTC1c.2626A>G (p.Lys876Glu)
n.3078A>G
n.3675A>G
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n.1889A>G
n.2648A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.2419A>G
n.2634A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
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n.2615A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
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n.2540A>G
n.3099A>G
n.2541A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231319T>GCA397975464CTC1c.2626A>C (p.Lys876Gln)
n.3078A>C
n.3675A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.1889A>C
n.2648A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.2419A>C
n.2634A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.581+407A>C
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c.2521A>C (p.Lys841Gln)
n.2615A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.854A>C
n.127A>C
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n.2541A>C
17g.8231319T=CA2246188982CTC1c.2626A= (p.Lys876=)
n.3078A=
n.3675A=
c.1729A= (p.Lys577=)
n.1889A=
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c.*1302A= (n.*1302A=)
n.2419A=
n.2634A=
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c.2521A= (p.Lys841=)
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n.3077C>T
n.3674C>T
c.1728C>T (p.Asn576=)
n.1888C>T
n.2647C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
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n.2633C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.2496C>T (p.Asn832=)
n.581+406C>T
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c.2520C>T (p.Asn840=)
n.2614C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.853C>T
n.126C>T
c.371+406C>T
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n.2518+406C>T
n.2539C>T
n.3098C>T
n.2540C>T
gnomAD v4
17g.8231320G>CCA397975468CTC1c.2625C>G (p.Asn875Lys)
n.3077C>G
n.3674C>G
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
n.1888C>G
n.2647C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.2418C>G
n.2633C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.2496C>G (p.Asn832Lys)
n.581+406C>G
n.3585C>G
c.2520C>G (p.Asn840Lys)
n.2614C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
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c.371+406C>G
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n.3098C>G
n.2540C>G
17g.8231320G>TCA397975475CTC1c.2625C>A (p.Asn875Lys)
n.3077C>A
n.3674C>A
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
n.1888C>A
n.2647C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.2418C>A
n.2633C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.2496C>A (p.Asn832Lys)
n.581+406C>A
n.3585C>A
c.2520C>A (p.Asn840Lys)
n.2614C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.853C>A
n.126C>A
c.371+406C>A
n.2579C>A
n.2668C>A
n.2518+406C>A
n.2539C>A
n.3098C>A
n.2540C>A
17g.8231321T>ACA397975489CTC1c.2624A>T (p.Asn875Ile)
n.3076A>T
n.3673A>T
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.1887A>T
n.2646A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.2417A>T
n.2632A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.2495A>T (p.Asn832Ile)
n.581+405A>T
n.3584A>T
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
n.2613A>T
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.852A>T
n.125A>T
c.371+405A>T
n.2578A>T
n.2667A>T
n.2518+405A>T
n.2538A>T
n.3097A>T
n.2539A>T
17g.8231321T>CCA397975481CTC1c.2624A>G (p.Asn875Ser)
n.3076A>G
n.3673A>G
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.1887A>G
n.2646A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.2417A>G
n.2632A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.2495A>G (p.Asn832Ser)
n.581+405A>G
n.3584A>G
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
n.2613A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.852A>G
n.125A>G
c.371+405A>G
n.2578A>G
n.2667A>G
n.2518+405A>G
n.2538A>G
n.3097A>G
n.2539A>G
17g.8231321T>GCA397975478CTC1c.2624A>C (p.Asn875Thr)
n.3076A>C
n.3673A>C
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.1887A>C
n.2646A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.2417A>C
n.2632A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.2495A>C (p.Asn832Thr)
n.581+405A>C
n.3584A>C
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
n.2613A>C
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.852A>C
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c.371+405A>C
n.2578A>C
n.2667A>C
n.2518+405A>C
n.2538A>C
n.3097A>C
n.2539A>C
17g.8231322T>ACA397975492CTC1c.2623A>T (p.Asn875Tyr)
n.3075A>T
n.3672A>T
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.1886A>T
n.2645A>T
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.2416A>T
n.2631A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.2494A>T (p.Asn832Tyr)
n.581+404A>T
n.3583A>T
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
n.2612A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.851A>T
n.124A>T
c.371+404A>T
n.2577A>T
n.2666A>T
n.2518+404A>T
n.2537A>T
n.3096A>T
n.2538A>T
17g.8231322T>CCA397975494CTC1c.2623A>G (p.Asn875Asp)
n.3075A>G
n.3672A>G
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.1886A>G
n.2645A>G
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.2416A>G
n.2631A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
n.581+404A>G
n.3583A>G
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
n.2612A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.851A>G
n.124A>G
c.371+404A>G
n.2577A>G
n.2666A>G
n.2518+404A>G
n.2537A>G
n.3096A>G
n.2538A>G
gnomAD v4
17g.8231322T>GCA397975496CTC1c.2623A>C (p.Asn875His)
n.3075A>C
n.3672A>C
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1886A>C
n.2645A>C
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.2416A>C
n.2631A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.2494A>C (p.Asn832His)
n.581+404A>C
n.3583A>C
c.2518A>C (p.Asn840His)
n.2612A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.851A>C
n.124A>C
c.371+404A>C
n.2577A>C
n.2666A>C
n.2518+404A>C
n.2537A>C
n.3096A>C
n.2538A>C
17g.8231323T>ACA497958751CTC1c.2622A>T (p.Ala874=)
n.3074A>T
n.3671A>T
c.1725A>T (p.Ala575=)
n.1885A>T
n.2644A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.2415A>T
n.2630A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.2493A>T (p.Ala831=)
n.581+403A>T
n.3582A>T
c.2517A>T (p.Ala839=)
n.2611A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.850A>T
n.123A>T
c.371+403A>T
n.2576A>T
n.2665A>T
n.2518+403A>T
n.2536A>T
n.3095A>T
n.2537A>T
17g.8231323T>CCA497958753CTC1c.2622A>G (p.Ala874=)
n.3074A>G
n.3671A>G
c.1725A>G (p.Ala575=)
n.1885A>G
n.2644A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.2415A>G
n.2630A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.2493A>G (p.Ala831=)
n.581+403A>G
n.3582A>G
c.2517A>G (p.Ala839=)
n.2611A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.850A>G
n.123A>G
c.371+403A>G
n.2576A>G
n.2665A>G
n.2518+403A>G
n.2536A>G
n.3095A>G
n.2537A>G
17g.8231323T>GCA497958752CTC1c.2622A>C (p.Ala874=)
n.3074A>C
n.3671A>C
c.1725A>C (p.Ala575=)
n.1885A>C
n.2644A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.2415A>C
n.2630A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.2493A>C (p.Ala831=)
n.581+403A>C
n.3582A>C
c.2517A>C (p.Ala839=)
n.2611A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.850A>C
n.123A>C
c.371+403A>C
n.2576A>C
n.2665A>C
n.2518+403A>C
n.2536A>C
n.3095A>C
n.2537A>C
17g.8231324G>ACA397975500CTC1c.2621C>T (p.Ala874Val)
n.3073C>T
n.3670C>T
c.1724C>T (p.Ala575Val)
n.1884C>T
n.2643C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.2414C>T
n.2629C>T
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
n.581+402C>T
n.3581C>T
c.2516C>T (p.Ala839Val)
n.2610C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.849C>T
n.122C>T
c.371+402C>T
n.2575C>T
n.2664C>T
n.2518+402C>T
n.2535C>T
n.3094C>T
n.2536C>T
17g.8231324G>CCA397975503CTC1c.2621C>G (p.Ala874Gly)
n.3073C>G
n.3670C>G
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
n.1884C>G
n.2643C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.2414C>G
n.2629C>G
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
n.581+402C>G
n.3581C>G
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
n.2610C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.849C>G
n.122C>G
c.371+402C>G
n.2575C>G
n.2664C>G
n.2518+402C>G
n.2535C>G
n.3094C>G
n.2536C>G
17g.8231324G>TCA397975504CTC1c.2621C>A (p.Ala874Glu)
n.3073C>A
n.3670C>A
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
n.1884C>A
n.2643C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.2414C>A
n.2629C>A
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.2492C>A (p.Ala831Glu)
n.581+402C>A
n.3581C>A
c.2516C>A (p.Ala839Glu)
n.2610C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.849C>A
n.122C>A
c.371+402C>A
n.2575C>A
n.2664C>A
n.2518+402C>A
n.2535C>A
n.3094C>A
n.2536C>A
17g.8231325C>ACA397975509CTC1c.2620G>T (p.Ala874Ser)
n.3072G>T
n.3669G>T
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
n.1883G>T
n.2642G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.2413G>T
n.2628G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
n.581+401G>T
n.3580G>T
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
n.2609G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.848G>T
n.121G>T
c.371+401G>T
n.2574G>T
n.2663G>T
n.2518+401G>T
n.2534G>T
n.3093G>T
n.2535G>T
17g.8231325C>GCA397975507CTC1c.2620G>C (p.Ala874Pro)
n.3072G>C
n.3669G>C
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
n.1883G>C
n.2642G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.2413G>C
n.2628G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
n.581+401G>C
n.3580G>C
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
n.2609G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.848G>C
n.121G>C
c.371+401G>C
n.2574G>C
n.2663G>C
n.2518+401G>C
n.2534G>C
n.3093G>C
n.2535G>C
17g.8231325C>TCA397975508CTC1c.2620G>A (p.Ala874Thr)
n.3072G>A
n.3669G>A
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n.1883G>A
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8231327T=CA2246188985CTC1c.2618A= (p.Asp873=)
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gnomAD v4
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n.2531G>T
gnomAD v4
17g.8231329C>GCA497958764CTC1c.2616G>C (p.Leu872=)
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17g.8231330A>CCA397975542CTC1c.2615T>G (p.Leu872Arg)
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c.2486T>C (p.Leu829Pro)
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c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.843T>C
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c.371+396T>C
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n.2518+396T>C
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n.2530T>C
17g.8231330A>TCA397975547CTC1c.2615T>A (p.Leu872Gln)
n.3067T>A
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c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.2408T>A
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c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
n.581+396T>A
n.3575T>A
c.2510T>A (p.Leu837Gln)
n.2604T>A
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n.843T>A
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c.371+396T>A
n.2569T>A
n.2658T>A
n.2518+396T>A
n.2529T>A
n.3088T>A
n.2530T>A
17g.8231331G>ACA497958767CTC1c.2614C>T (p.Leu872=)
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dbSNP gnomAD v4
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17g.8231331G=CA2246188992CTC1c.2614C= (p.Leu872=)
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17g.8231331G>TCA397975550CTC1c.2614C>A (p.Leu872Met)
n.3066C>A
n.3663C>A
c.1717C>A (p.Leu573Met)
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c.*1290C>A (n.*1290C>A)
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c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.2485C>A (p.Leu829Met)
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Number of alleles fetched