Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.8231198G>T | CA2246188819 | CTC1 | c.2669+78C>A (n.2669+78C>A) n.3121+78C>A n.3796C>A c.1772+78C>A (n.1772+78C>A) n.1932+78C>A n.2691+78C>A c.*1345+78C>A (n.*1345+78C>A) n.2462+78C>A n.2677+78C>A c.*1282+78C>A (n.*1282+78C>A) c.2540+78C>A (n.2540+78C>A) n.581+528C>A n.3629+78C>A c.2564+78C>A (n.2564+78C>A) n.2658+78C>A c.*1376+78C>A (n.*1376+78C>A) n.897+78C>A n.170+78C>A c.371+528C>A n.2623+78C>A n.2712+78C>A n.2518+528C>A n.2583+78C>A n.3142+78C>A n.2584+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.8231199A>T | CA2635984625 | CTC1 | c.2669+77T>A (n.2669+77T>A) n.3121+77T>A n.3795T>A c.1772+77T>A (n.1772+77T>A) n.1932+77T>A n.2691+77T>A c.*1345+77T>A (n.*1345+77T>A) n.2462+77T>A n.2677+77T>A c.*1282+77T>A (n.*1282+77T>A) c.2540+77T>A (n.2540+77T>A) n.581+527T>A n.3629+77T>A c.2564+77T>A (n.2564+77T>A) n.2658+77T>A c.*1376+77T>A (n.*1376+77T>A) n.897+77T>A n.170+77T>A c.371+527T>A n.2623+77T>A n.2712+77T>A n.2518+527T>A n.2583+77T>A n.3142+77T>A n.2584+77T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231201del | CA2635984628 | CTC1 | c.2669+75del (n.2669+75del) n.3121+75del n.3793del c.1772+75del (n.1772+75del) n.1932+75del n.2691+75del c.*1345+75del (n.*1345+75del) n.2462+75del n.2677+75del c.*1282+75del (n.*1282+75del) c.2540+75del (n.2540+75del) n.581+525del n.3629+75del c.2564+75del (n.2564+75del) n.2658+75del c.*1376+75del (n.*1376+75del) n.897+75del n.170+75del c.371+525del n.2623+75del n.2712+75del n.2518+525del n.2583+75del n.3142+75del n.2584+75del | gnomAD v4 |
17 | g.8231201G>A | CA624731393 | CTC1 | c.2669+75C>T (n.2669+75C>T) n.3121+75C>T n.3793C>T c.1772+75C>T (n.1772+75C>T) n.1932+75C>T n.2691+75C>T c.*1345+75C>T (n.*1345+75C>T) n.2462+75C>T n.2677+75C>T c.*1282+75C>T (n.*1282+75C>T) c.2540+75C>T (n.2540+75C>T) n.581+525C>T n.3629+75C>T c.2564+75C>T (n.2564+75C>T) n.2658+75C>T c.*1376+75C>T (n.*1376+75C>T) n.897+75C>T n.170+75C>T c.371+525C>T n.2623+75C>T n.2712+75C>T n.2518+525C>T n.2583+75C>T n.3142+75C>T n.2584+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231201G= | CA2246188822 | CTC1 | c.2669+75C= (n.2669+75C=) n.3121+75C= n.3793C= c.1772+75C= (n.1772+75C=) n.1932+75C= n.2691+75C= c.*1345+75C= (n.*1345+75C=) n.2462+75C= n.2677+75C= c.*1282+75C= (n.*1282+75C=) c.2540+75C= (n.2540+75C=) n.581+525C= n.3629+75C= c.2564+75C= (n.2564+75C=) n.2658+75C= c.*1376+75C= (n.*1376+75C=) n.897+75C= n.170+75C= c.371+525C= n.2623+75C= n.2712+75C= n.2518+525C= n.2583+75C= n.3142+75C= n.2584+75C= | |
17 | g.8231201G>T | CA2635984630 | CTC1 | c.2669+75C>A (n.2669+75C>A) n.3121+75C>A n.3793C>A c.1772+75C>A (n.1772+75C>A) n.1932+75C>A n.2691+75C>A c.*1345+75C>A (n.*1345+75C>A) n.2462+75C>A n.2677+75C>A c.*1282+75C>A (n.*1282+75C>A) c.2540+75C>A (n.2540+75C>A) n.581+525C>A n.3629+75C>A c.2564+75C>A (n.2564+75C>A) n.2658+75C>A c.*1376+75C>A (n.*1376+75C>A) n.897+75C>A n.170+75C>A c.371+525C>A n.2623+75C>A n.2712+75C>A n.2518+525C>A n.2583+75C>A n.3142+75C>A n.2584+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231202T>A | CA2635984632 | CTC1 | c.2669+74A>T (n.2669+74A>T) n.3121+74A>T n.3792A>T c.1772+74A>T (n.1772+74A>T) n.1932+74A>T n.2691+74A>T c.*1345+74A>T (n.*1345+74A>T) n.2462+74A>T n.2677+74A>T c.*1282+74A>T (n.*1282+74A>T) c.2540+74A>T (n.2540+74A>T) n.581+524A>T n.3629+74A>T c.2564+74A>T (n.2564+74A>T) n.2658+74A>T c.*1376+74A>T (n.*1376+74A>T) n.897+74A>T n.170+74A>T c.371+524A>T n.2623+74A>T n.2712+74A>T n.2518+524A>T n.2583+74A>T n.3142+74A>T n.2584+74A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231202T>C | CA2246188825 | CTC1 | c.2669+74A>G (n.2669+74A>G) n.3121+74A>G n.3792A>G c.1772+74A>G (n.1772+74A>G) n.1932+74A>G n.2691+74A>G c.*1345+74A>G (n.*1345+74A>G) n.2462+74A>G n.2677+74A>G c.*1282+74A>G (n.*1282+74A>G) c.2540+74A>G (n.2540+74A>G) n.581+524A>G n.3629+74A>G c.2564+74A>G (n.2564+74A>G) n.2658+74A>G c.*1376+74A>G (n.*1376+74A>G) n.897+74A>G n.170+74A>G c.371+524A>G n.2623+74A>G n.2712+74A>G n.2518+524A>G n.2583+74A>G n.3142+74A>G n.2584+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.8231204T>C | CA2635984635 | CTC1 | c.2669+72A>G (n.2669+72A>G) n.3121+72A>G n.3790A>G c.1772+72A>G (n.1772+72A>G) n.1932+72A>G n.2691+72A>G c.*1345+72A>G (n.*1345+72A>G) n.2462+72A>G n.2677+72A>G c.*1282+72A>G (n.*1282+72A>G) c.2540+72A>G (n.2540+72A>G) n.581+522A>G n.3629+72A>G c.2564+72A>G (n.2564+72A>G) n.2658+72A>G c.*1376+72A>G (n.*1376+72A>G) n.897+72A>G n.170+72A>G c.371+522A>G n.2623+72A>G n.2712+72A>G n.2518+522A>G n.2583+72A>G n.3142+72A>G n.2584+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231205T>G | CA2635984637 | CTC1 | c.2669+71A>C (n.2669+71A>C) n.3121+71A>C n.3789A>C c.1772+71A>C (n.1772+71A>C) n.1932+71A>C n.2691+71A>C c.*1345+71A>C (n.*1345+71A>C) n.2462+71A>C n.2677+71A>C c.*1282+71A>C (n.*1282+71A>C) c.2540+71A>C (n.2540+71A>C) n.581+521A>C n.3629+71A>C c.2564+71A>C (n.2564+71A>C) n.2658+71A>C c.*1376+71A>C (n.*1376+71A>C) n.897+71A>C n.170+71A>C c.371+521A>C n.2623+71A>C n.2712+71A>C n.2518+521A>C n.2583+71A>C n.3142+71A>C n.2584+71A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231206C>A | CA2635984638 | CTC1 | c.2669+70G>T (n.2669+70G>T) n.3121+70G>T n.3788G>T c.1772+70G>T (n.1772+70G>T) n.1932+70G>T n.2691+70G>T c.*1345+70G>T (n.*1345+70G>T) n.2462+70G>T n.2677+70G>T c.*1282+70G>T (n.*1282+70G>T) c.2540+70G>T (n.2540+70G>T) n.581+520G>T n.3629+70G>T c.2564+70G>T (n.2564+70G>T) n.2658+70G>T c.*1376+70G>T (n.*1376+70G>T) n.897+70G>T n.170+70G>T c.371+520G>T n.2623+70G>T n.2712+70G>T n.2518+520G>T n.2583+70G>T n.3142+70G>T n.2584+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231206C>G | CA2635984639 | CTC1 | c.2669+70G>C (n.2669+70G>C) n.3121+70G>C n.3788G>C c.1772+70G>C (n.1772+70G>C) n.1932+70G>C n.2691+70G>C c.*1345+70G>C (n.*1345+70G>C) n.2462+70G>C n.2677+70G>C c.*1282+70G>C (n.*1282+70G>C) c.2540+70G>C (n.2540+70G>C) n.581+520G>C n.3629+70G>C c.2564+70G>C (n.2564+70G>C) n.2658+70G>C c.*1376+70G>C (n.*1376+70G>C) n.897+70G>C n.170+70G>C c.371+520G>C n.2623+70G>C n.2712+70G>C n.2518+520G>C n.2583+70G>C n.3142+70G>C n.2584+70G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.8231213C>G | CA775732918 | CTC1 | c.2669+63G>C (n.2669+63G>C) n.3121+63G>C n.3781G>C c.1772+63G>C (n.1772+63G>C) n.1932+63G>C n.2691+63G>C c.*1345+63G>C (n.*1345+63G>C) n.2462+63G>C n.2677+63G>C c.*1282+63G>C (n.*1282+63G>C) c.2540+63G>C (n.2540+63G>C) n.581+513G>C n.3629+63G>C c.2564+63G>C (n.2564+63G>C) n.2658+63G>C c.*1376+63G>C (n.*1376+63G>C) n.897+63G>C n.170+63G>C c.371+513G>C n.2623+63G>C n.2712+63G>C n.2518+513G>C n.2583+63G>C n.3142+63G>C n.2584+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231213C>T | CA287532014 | CTC1 | c.2669+63G>A (n.2669+63G>A) n.3121+63G>A n.3781G>A c.1772+63G>A (n.1772+63G>A) n.1932+63G>A n.2691+63G>A c.*1345+63G>A (n.*1345+63G>A) n.2462+63G>A n.2677+63G>A c.*1282+63G>A (n.*1282+63G>A) c.2540+63G>A (n.2540+63G>A) n.581+513G>A n.3629+63G>A c.2564+63G>A (n.2564+63G>A) n.2658+63G>A c.*1376+63G>A (n.*1376+63G>A) n.897+63G>A n.170+63G>A c.371+513G>A n.2623+63G>A n.2712+63G>A n.2518+513G>A n.2583+63G>A n.3142+63G>A n.2584+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8231214C>A | CA2635984655 | CTC1 | c.2669+62G>T (n.2669+62G>T) n.3121+62G>T n.3780G>T c.1772+62G>T (n.1772+62G>T) n.1932+62G>T n.2691+62G>T c.*1345+62G>T (n.*1345+62G>T) n.2462+62G>T n.2677+62G>T c.*1282+62G>T (n.*1282+62G>T) c.2540+62G>T (n.2540+62G>T) n.581+512G>T n.3629+62G>T c.2564+62G>T (n.2564+62G>T) n.2658+62G>T c.*1376+62G>T (n.*1376+62G>T) n.897+62G>T n.170+62G>T c.371+512G>T n.2623+62G>T n.2712+62G>T n.2518+512G>T n.2583+62G>T n.3142+62G>T n.2584+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231215C>A | CA2635984657 | CTC1 | c.2669+61G>T (n.2669+61G>T) n.3121+61G>T n.3779G>T c.1772+61G>T (n.1772+61G>T) n.1932+61G>T n.2691+61G>T c.*1345+61G>T (n.*1345+61G>T) n.2462+61G>T n.2677+61G>T c.*1282+61G>T (n.*1282+61G>T) c.2540+61G>T (n.2540+61G>T) n.581+511G>T n.3629+61G>T c.2564+61G>T (n.2564+61G>T) n.2658+61G>T c.*1376+61G>T (n.*1376+61G>T) n.897+61G>T n.170+61G>T c.371+511G>T n.2623+61G>T n.2712+61G>T n.2518+511G>T n.2583+61G>T n.3142+61G>T n.2584+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231215C= | CA2246188836 | CTC1 | c.2669+61G= (n.2669+61G=) n.3121+61G= n.3779G= c.1772+61G= (n.1772+61G=) n.1932+61G= n.2691+61G= c.*1345+61G= (n.*1345+61G=) n.2462+61G= n.2677+61G= c.*1282+61G= (n.*1282+61G=) c.2540+61G= (n.2540+61G=) n.581+511G= n.3629+61G= c.2564+61G= (n.2564+61G=) n.2658+61G= c.*1376+61G= (n.*1376+61G=) n.897+61G= n.170+61G= c.371+511G= n.2623+61G= n.2712+61G= n.2518+511G= n.2583+61G= n.3142+61G= n.2584+61G= | |
17 | g.8231215C>T | CA2246188837 | CTC1 | c.2669+61G>A (n.2669+61G>A) n.3121+61G>A n.3779G>A c.1772+61G>A (n.1772+61G>A) n.1932+61G>A n.2691+61G>A c.*1345+61G>A (n.*1345+61G>A) n.2462+61G>A n.2677+61G>A c.*1282+61G>A (n.*1282+61G>A) c.2540+61G>A (n.2540+61G>A) n.581+511G>A n.3629+61G>A c.2564+61G>A (n.2564+61G>A) n.2658+61G>A c.*1376+61G>A (n.*1376+61G>A) n.897+61G>A n.170+61G>A c.371+511G>A n.2623+61G>A n.2712+61G>A n.2518+511G>A n.2583+61G>A n.3142+61G>A n.2584+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231216A>C | CA2576162901 | CTC1 | c.2669+60T>G (n.2669+60T>G) n.3121+60T>G n.3778T>G c.1772+60T>G (n.1772+60T>G) n.1932+60T>G n.2691+60T>G c.*1345+60T>G (n.*1345+60T>G) n.2462+60T>G n.2677+60T>G c.*1282+60T>G (n.*1282+60T>G) c.2540+60T>G (n.2540+60T>G) n.581+510T>G n.3629+60T>G c.2564+60T>G (n.2564+60T>G) n.2658+60T>G c.*1376+60T>G (n.*1376+60T>G) n.897+60T>G n.170+60T>G c.371+510T>G n.2623+60T>G n.2712+60T>G n.2518+510T>G n.2583+60T>G n.3142+60T>G n.2584+60T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231216A>G | CA2635984659 | CTC1 | c.2669+60T>C (n.2669+60T>C) n.3121+60T>C n.3778T>C c.1772+60T>C (n.1772+60T>C) n.1932+60T>C n.2691+60T>C c.*1345+60T>C (n.*1345+60T>C) n.2462+60T>C n.2677+60T>C c.*1282+60T>C (n.*1282+60T>C) c.2540+60T>C (n.2540+60T>C) n.581+510T>C n.3629+60T>C c.2564+60T>C (n.2564+60T>C) n.2658+60T>C c.*1376+60T>C (n.*1376+60T>C) n.897+60T>C n.170+60T>C c.371+510T>C n.2623+60T>C n.2712+60T>C n.2518+510T>C n.2583+60T>C n.3142+60T>C n.2584+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231216A>T | CA2576162902 | CTC1 | c.2669+60T>A (n.2669+60T>A) n.3121+60T>A n.3778T>A c.1772+60T>A (n.1772+60T>A) n.1932+60T>A n.2691+60T>A c.*1345+60T>A (n.*1345+60T>A) n.2462+60T>A n.2677+60T>A c.*1282+60T>A (n.*1282+60T>A) c.2540+60T>A (n.2540+60T>A) n.581+510T>A n.3629+60T>A c.2564+60T>A (n.2564+60T>A) n.2658+60T>A c.*1376+60T>A (n.*1376+60T>A) n.897+60T>A n.170+60T>A c.371+510T>A n.2623+60T>A n.2712+60T>A n.2518+510T>A n.2583+60T>A n.3142+60T>A n.2584+60T>A | |
17 | g.8231216dup | CA2576162900 | CTC1 | c.2669+60dup (n.2669+60dup) n.3121+60dup n.3778dup c.1772+60dup (n.1772+60dup) n.1932+60dup n.2691+60dup c.*1345+60dup (n.*1345+60dup) n.2462+60dup n.2677+60dup c.*1282+60dup (n.*1282+60dup) c.2540+60dup (n.2540+60dup) n.581+510dup n.3629+60dup c.2564+60dup (n.2564+60dup) n.2658+60dup c.*1376+60dup (n.*1376+60dup) n.897+60dup n.170+60dup c.371+510dup n.2623+60dup n.2712+60dup n.2518+510dup n.2583+60dup n.3142+60dup n.2584+60dup | |
17 | g.8231217G>A | CA287532016 | CTC1 | c.2669+59C>T (n.2669+59C>T) n.3121+59C>T n.3777C>T c.1772+59C>T (n.1772+59C>T) n.1932+59C>T n.2691+59C>T c.*1345+59C>T (n.*1345+59C>T) n.2462+59C>T n.2677+59C>T c.*1282+59C>T (n.*1282+59C>T) c.2540+59C>T (n.2540+59C>T) n.581+509C>T n.3629+59C>T c.2564+59C>T (n.2564+59C>T) n.2658+59C>T c.*1376+59C>T (n.*1376+59C>T) n.897+59C>T n.170+59C>T c.371+509C>T n.2623+59C>T n.2712+59C>T n.2518+509C>T n.2583+59C>T n.3142+59C>T n.2584+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231217G= | CA2246188839 | CTC1 | c.2669+59C= (n.2669+59C=) n.3121+59C= n.3777C= c.1772+59C= (n.1772+59C=) n.1932+59C= n.2691+59C= c.*1345+59C= (n.*1345+59C=) n.2462+59C= n.2677+59C= c.*1282+59C= (n.*1282+59C=) c.2540+59C= (n.2540+59C=) n.581+509C= n.3629+59C= c.2564+59C= (n.2564+59C=) n.2658+59C= c.*1376+59C= (n.*1376+59C=) n.897+59C= n.170+59C= c.371+509C= n.2623+59C= n.2712+59C= n.2518+509C= n.2583+59C= n.3142+59C= n.2584+59C= | |
17 | g.8231217G>T | CA2635984660 | CTC1 | c.2669+59C>A (n.2669+59C>A) n.3121+59C>A n.3777C>A c.1772+59C>A (n.1772+59C>A) n.1932+59C>A n.2691+59C>A c.*1345+59C>A (n.*1345+59C>A) n.2462+59C>A n.2677+59C>A c.*1282+59C>A (n.*1282+59C>A) c.2540+59C>A (n.2540+59C>A) n.581+509C>A n.3629+59C>A c.2564+59C>A (n.2564+59C>A) n.2658+59C>A c.*1376+59C>A (n.*1376+59C>A) n.897+59C>A n.170+59C>A c.371+509C>A n.2623+59C>A n.2712+59C>A n.2518+509C>A n.2583+59C>A n.3142+59C>A n.2584+59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231218C>A | CA2635984661 | CTC1 | c.2669+58G>T (n.2669+58G>T) n.3121+58G>T n.3776G>T c.1772+58G>T (n.1772+58G>T) n.1932+58G>T n.2691+58G>T c.*1345+58G>T (n.*1345+58G>T) n.2462+58G>T n.2677+58G>T c.*1282+58G>T (n.*1282+58G>T) c.2540+58G>T (n.2540+58G>T) n.581+508G>T n.3629+58G>T c.2564+58G>T (n.2564+58G>T) n.2658+58G>T c.*1376+58G>T (n.*1376+58G>T) n.897+58G>T n.170+58G>T c.371+508G>T n.2623+58G>T n.2712+58G>T n.2518+508G>T n.2583+58G>T n.3142+58G>T n.2584+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231219T>C | CA981243500 | CTC1 | c.2669+57A>G (n.2669+57A>G) n.3121+57A>G n.3775A>G c.1772+57A>G (n.1772+57A>G) n.1932+57A>G n.2691+57A>G c.*1345+57A>G (n.*1345+57A>G) n.2462+57A>G n.2677+57A>G c.*1282+57A>G (n.*1282+57A>G) c.2540+57A>G (n.2540+57A>G) n.581+507A>G n.3629+57A>G c.2564+57A>G (n.2564+57A>G) n.2658+57A>G c.*1376+57A>G (n.*1376+57A>G) n.897+57A>G n.170+57A>G c.371+507A>G n.2623+57A>G n.2712+57A>G n.2518+507A>G n.2583+57A>G n.3142+57A>G n.2584+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231219T= | CA2246188840 | CTC1 | c.2669+57A= (n.2669+57A=) n.3121+57A= n.3775A= c.1772+57A= (n.1772+57A=) n.1932+57A= n.2691+57A= c.*1345+57A= (n.*1345+57A=) n.2462+57A= n.2677+57A= c.*1282+57A= (n.*1282+57A=) c.2540+57A= (n.2540+57A=) n.581+507A= n.3629+57A= c.2564+57A= (n.2564+57A=) n.2658+57A= c.*1376+57A= (n.*1376+57A=) n.897+57A= n.170+57A= c.371+507A= n.2623+57A= n.2712+57A= n.2518+507A= n.2583+57A= n.3142+57A= n.2584+57A= | |
17 | g.8231221G>T | CA2635984662 | CTC1 | c.2669+55C>A (n.2669+55C>A) n.3121+55C>A n.3773C>A c.1772+55C>A (n.1772+55C>A) n.1932+55C>A n.2691+55C>A c.*1345+55C>A (n.*1345+55C>A) n.2462+55C>A n.2677+55C>A c.*1282+55C>A (n.*1282+55C>A) c.2540+55C>A (n.2540+55C>A) n.581+505C>A n.3629+55C>A c.2564+55C>A (n.2564+55C>A) n.2658+55C>A c.*1376+55C>A (n.*1376+55C>A) n.897+55C>A n.170+55C>A c.371+505C>A n.2623+55C>A n.2712+55C>A n.2518+505C>A n.2583+55C>A n.3142+55C>A n.2584+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231222C>A | CA2635984663 | CTC1 | c.2669+54G>T (n.2669+54G>T) n.3121+54G>T n.3772G>T c.1772+54G>T (n.1772+54G>T) n.1932+54G>T n.2691+54G>T c.*1345+54G>T (n.*1345+54G>T) n.2462+54G>T n.2677+54G>T c.*1282+54G>T (n.*1282+54G>T) c.2540+54G>T (n.2540+54G>T) n.581+504G>T n.3629+54G>T c.2564+54G>T (n.2564+54G>T) n.2658+54G>T c.*1376+54G>T (n.*1376+54G>T) n.897+54G>T n.170+54G>T c.371+504G>T n.2623+54G>T n.2712+54G>T n.2518+504G>T n.2583+54G>T n.3142+54G>T n.2584+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231223T>C | CA2576162904 | CTC1 | c.2669+53A>G (n.2669+53A>G) n.3121+53A>G n.3771A>G c.1772+53A>G (n.1772+53A>G) n.1932+53A>G n.2691+53A>G c.*1345+53A>G (n.*1345+53A>G) n.2462+53A>G n.2677+53A>G c.*1282+53A>G (n.*1282+53A>G) c.2540+53A>G (n.2540+53A>G) n.581+503A>G n.3629+53A>G c.2564+53A>G (n.2564+53A>G) n.2658+53A>G c.*1376+53A>G (n.*1376+53A>G) n.897+53A>G n.170+53A>G c.371+503A>G n.2623+53A>G n.2712+53A>G n.2518+503A>G n.2583+53A>G n.3142+53A>G n.2584+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231224del | CA2576162903 | CTC1 | c.2669+53del (n.2669+53del) n.3121+53del n.3771del c.1772+53del (n.1772+53del) n.1932+53del n.2691+53del c.*1345+53del (n.*1345+53del) n.2462+53del n.2677+53del c.*1282+53del (n.*1282+53del) c.2540+53del (n.2540+53del) n.581+503del n.3629+53del c.2564+53del (n.2564+53del) n.2658+53del c.*1376+53del (n.*1376+53del) n.897+53del n.170+53del c.371+503del n.2623+53del n.2712+53del n.2518+503del n.2583+53del n.3142+53del n.2584+53del | |
17 | g.8231224T>C | CA2635984664 | CTC1 | c.2669+52A>G (n.2669+52A>G) n.3121+52A>G n.3770A>G c.1772+52A>G (n.1772+52A>G) n.1932+52A>G n.2691+52A>G c.*1345+52A>G (n.*1345+52A>G) n.2462+52A>G n.2677+52A>G c.*1282+52A>G (n.*1282+52A>G) c.2540+52A>G (n.2540+52A>G) n.581+502A>G n.3629+52A>G c.2564+52A>G (n.2564+52A>G) n.2658+52A>G c.*1376+52A>G (n.*1376+52A>G) n.897+52A>G n.170+52A>G c.371+502A>G n.2623+52A>G n.2712+52A>G n.2518+502A>G n.2583+52A>G n.3142+52A>G n.2584+52A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231224T>G | CA2635984665 | CTC1 | c.2669+52A>C (n.2669+52A>C) n.3121+52A>C n.3770A>C c.1772+52A>C (n.1772+52A>C) n.1932+52A>C n.2691+52A>C c.*1345+52A>C (n.*1345+52A>C) n.2462+52A>C n.2677+52A>C c.*1282+52A>C (n.*1282+52A>C) c.2540+52A>C (n.2540+52A>C) n.581+502A>C n.3629+52A>C c.2564+52A>C (n.2564+52A>C) n.2658+52A>C c.*1376+52A>C (n.*1376+52A>C) n.897+52A>C n.170+52A>C c.371+502A>C n.2623+52A>C n.2712+52A>C n.2518+502A>C n.2583+52A>C n.3142+52A>C n.2584+52A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231225G>T | CA2576162905 | CTC1 | c.2669+51C>A (n.2669+51C>A) n.3121+51C>A n.3769C>A c.1772+51C>A (n.1772+51C>A) n.1932+51C>A n.2691+51C>A c.*1345+51C>A (n.*1345+51C>A) n.2462+51C>A n.2677+51C>A c.*1282+51C>A (n.*1282+51C>A) c.2540+51C>A (n.2540+51C>A) n.581+501C>A n.3629+51C>A c.2564+51C>A (n.2564+51C>A) n.2658+51C>A c.*1376+51C>A (n.*1376+51C>A) n.897+51C>A n.170+51C>A c.371+501C>A n.2623+51C>A n.2712+51C>A n.2518+501C>A n.2583+51C>A n.3142+51C>A n.2584+51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231227G>A | CA2635984667 | CTC1 | c.2669+49C>T (n.2669+49C>T) n.3121+49C>T n.3767C>T c.1772+49C>T (n.1772+49C>T) n.1932+49C>T n.2691+49C>T c.*1345+49C>T (n.*1345+49C>T) n.2462+49C>T n.2677+49C>T c.*1282+49C>T (n.*1282+49C>T) c.2540+49C>T (n.2540+49C>T) n.581+499C>T n.3629+49C>T c.2564+49C>T (n.2564+49C>T) n.2658+49C>T c.*1376+49C>T (n.*1376+49C>T) n.897+49C>T n.170+49C>T c.371+499C>T n.2623+49C>T n.2712+49C>T n.2518+499C>T n.2583+49C>T n.3142+49C>T n.2584+49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231227G= | CA2246188842 | CTC1 | c.2669+49C= (n.2669+49C=) n.3121+49C= n.3767C= c.1772+49C= (n.1772+49C=) n.1932+49C= n.2691+49C= c.*1345+49C= (n.*1345+49C=) n.2462+49C= n.2677+49C= c.*1282+49C= (n.*1282+49C=) c.2540+49C= (n.2540+49C=) n.581+499C= n.3629+49C= c.2564+49C= (n.2564+49C=) n.2658+49C= c.*1376+49C= (n.*1376+49C=) n.897+49C= n.170+49C= c.371+499C= n.2623+49C= n.2712+49C= n.2518+499C= n.2583+49C= n.3142+49C= n.2584+49C= | |
17 | g.8231227G>T | CA624731395 | CTC1 | c.2669+49C>A (n.2669+49C>A) n.3121+49C>A n.3767C>A c.1772+49C>A (n.1772+49C>A) n.1932+49C>A n.2691+49C>A c.*1345+49C>A (n.*1345+49C>A) n.2462+49C>A n.2677+49C>A c.*1282+49C>A (n.*1282+49C>A) c.2540+49C>A (n.2540+49C>A) n.581+499C>A n.3629+49C>A c.2564+49C>A (n.2564+49C>A) n.2658+49C>A c.*1376+49C>A (n.*1376+49C>A) n.897+49C>A n.170+49C>A c.371+499C>A n.2623+49C>A n.2712+49C>A n.2518+499C>A n.2583+49C>A n.3142+49C>A n.2584+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231229G>A | CA287532018 | CTC1 | c.2669+47C>T (n.2669+47C>T) n.3121+47C>T n.3765C>T c.1772+47C>T (n.1772+47C>T) n.1932+47C>T n.2691+47C>T c.*1345+47C>T (n.*1345+47C>T) n.2462+47C>T n.2677+47C>T c.*1282+47C>T (n.*1282+47C>T) c.2540+47C>T (n.2540+47C>T) n.581+497C>T n.3629+47C>T c.2564+47C>T (n.2564+47C>T) n.2658+47C>T c.*1376+47C>T (n.*1376+47C>T) n.897+47C>T n.170+47C>T c.371+497C>T n.2623+47C>T n.2712+47C>T n.2518+497C>T n.2583+47C>T n.3142+47C>T n.2584+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231229G= | CA2246188844 | CTC1 | c.2669+47C= (n.2669+47C=) n.3121+47C= n.3765C= c.1772+47C= (n.1772+47C=) n.1932+47C= n.2691+47C= c.*1345+47C= (n.*1345+47C=) n.2462+47C= n.2677+47C= c.*1282+47C= (n.*1282+47C=) c.2540+47C= (n.2540+47C=) n.581+497C= n.3629+47C= c.2564+47C= (n.2564+47C=) n.2658+47C= c.*1376+47C= (n.*1376+47C=) n.897+47C= n.170+47C= c.371+497C= n.2623+47C= n.2712+47C= n.2518+497C= n.2583+47C= n.3142+47C= n.2584+47C= | |
17 | g.8231229G>T | CA2635984668 | CTC1 | c.2669+47C>A (n.2669+47C>A) n.3121+47C>A n.3765C>A c.1772+47C>A (n.1772+47C>A) n.1932+47C>A n.2691+47C>A c.*1345+47C>A (n.*1345+47C>A) n.2462+47C>A n.2677+47C>A c.*1282+47C>A (n.*1282+47C>A) c.2540+47C>A (n.2540+47C>A) n.581+497C>A n.3629+47C>A c.2564+47C>A (n.2564+47C>A) n.2658+47C>A c.*1376+47C>A (n.*1376+47C>A) n.897+47C>A n.170+47C>A c.371+497C>A n.2623+47C>A n.2712+47C>A n.2518+497C>A n.2583+47C>A n.3142+47C>A n.2584+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231230_8231234delinsAAGAG | CA2246188845 | CTC1 | c.2669+42_2669+46delinsCTCTT (n.2669+42_2669+46delinsCTCTT) n.3121+42_3121+46delinsCTCTT n.3760_3764delinsCTCTT c.1772+42_1772+46delinsCTCTT (n.1772+42_1772+46delinsCTCTT) n.1932+42_1932+46delinsCTCTT n.2691+42_2691+46delinsCTCTT c.*1345+42_*1345+46delinsCTCTT (n.*1345+42_*1345+46delinsCTCTT) n.2462+42_2462+46delinsCTCTT n.2677+42_2677+46delinsCTCTT c.*1282+42_*1282+46delinsCTCTT (n.*1282+42_*1282+46delinsCTCTT) c.2540+42_2540+46delinsCTCTT (n.2540+42_2540+46delinsCTCTT) n.581+492_581+496delinsCTCTT n.3629+42_3629+46delinsCTCTT c.2564+42_2564+46delinsCTCTT (n.2564+42_2564+46delinsCTCTT) n.2658+42_2658+46delinsCTCTT c.*1376+42_*1376+46delinsCTCTT (n.*1376+42_*1376+46delinsCTCTT) n.897+42_897+46delinsCTCTT n.170+42_170+46delinsCTCTT c.371+492_371+496delinsCTCTT n.2623+42_2623+46delinsCTCTT n.2712+42_2712+46delinsCTCTT n.2518+492_2518+496delinsCTCTT n.2583+42_2583+46delinsCTCTT n.3142+42_3142+46delinsCTCTT n.2584+42_2584+46delinsCTCTT | |
17 | g.8231235_8231238del | CA8372008 | CTC1 | c.2669+42_2669+45del (n.2669+42_2669+45del) n.3121+42_3121+45del n.3760_3763del c.1772+42_1772+45del (n.1772+42_1772+45del) n.1932+42_1932+45del n.2691+42_2691+45del c.*1345+42_*1345+45del (n.*1345+42_*1345+45del) n.2462+42_2462+45del n.2677+42_2677+45del c.*1282+42_*1282+45del (n.*1282+42_*1282+45del) c.2540+42_2540+45del (n.2540+42_2540+45del) n.581+492_581+495del n.3629+42_3629+45del c.2564+42_2564+45del (n.2564+42_2564+45del) n.2658+42_2658+45del c.*1376+42_*1376+45del (n.*1376+42_*1376+45del) n.897+42_897+45del n.170+42_170+45del c.371+492_371+495del n.2623+42_2623+45del n.2712+42_2712+45del n.2518+492_2518+495del n.2583+42_2583+45del n.3142+42_3142+45del n.2584+42_2584+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231232G>A | CA2635984670 | CTC1 | c.2669+44C>T (n.2669+44C>T) n.3121+44C>T n.3762C>T c.1772+44C>T (n.1772+44C>T) n.1932+44C>T n.2691+44C>T c.*1345+44C>T (n.*1345+44C>T) n.2462+44C>T n.2677+44C>T c.*1282+44C>T (n.*1282+44C>T) c.2540+44C>T (n.2540+44C>T) n.581+494C>T n.3629+44C>T c.2564+44C>T (n.2564+44C>T) n.2658+44C>T c.*1376+44C>T (n.*1376+44C>T) n.897+44C>T n.170+44C>T c.371+494C>T n.2623+44C>T n.2712+44C>T n.2518+494C>T n.2583+44C>T n.3142+44C>T n.2584+44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231232G>C | CA2808394773 | CTC1 | c.2669+44C>G (n.2669+44C>G) n.3121+44C>G n.3762C>G c.1772+44C>G (n.1772+44C>G) n.1932+44C>G n.2691+44C>G c.*1345+44C>G (n.*1345+44C>G) n.2462+44C>G n.2677+44C>G c.*1282+44C>G (n.*1282+44C>G) c.2540+44C>G (n.2540+44C>G) n.581+494C>G n.3629+44C>G c.2564+44C>G (n.2564+44C>G) n.2658+44C>G c.*1376+44C>G (n.*1376+44C>G) n.897+44C>G n.170+44C>G c.371+494C>G n.2623+44C>G n.2712+44C>G n.2518+494C>G n.2583+44C>G n.3142+44C>G n.2584+44C>G | |
17 | g.8231232G>T | CA2635984671 | CTC1 | c.2669+44C>A (n.2669+44C>A) n.3121+44C>A n.3762C>A c.1772+44C>A (n.1772+44C>A) n.1932+44C>A n.2691+44C>A c.*1345+44C>A (n.*1345+44C>A) n.2462+44C>A n.2677+44C>A c.*1282+44C>A (n.*1282+44C>A) c.2540+44C>A (n.2540+44C>A) n.581+494C>A n.3629+44C>A c.2564+44C>A (n.2564+44C>A) n.2658+44C>A c.*1376+44C>A (n.*1376+44C>A) n.897+44C>A n.170+44C>A c.371+494C>A n.2623+44C>A n.2712+44C>A n.2518+494C>A n.2583+44C>A n.3142+44C>A n.2584+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231234G>A | CA287532023 | CTC1 | c.2669+42C>T (n.2669+42C>T) n.3121+42C>T n.3760C>T c.1772+42C>T (n.1772+42C>T) n.1932+42C>T n.2691+42C>T c.*1345+42C>T (n.*1345+42C>T) n.2462+42C>T n.2677+42C>T c.*1282+42C>T (n.*1282+42C>T) c.2540+42C>T (n.2540+42C>T) n.581+492C>T n.3629+42C>T c.2564+42C>T (n.2564+42C>T) n.2658+42C>T c.*1376+42C>T (n.*1376+42C>T) n.897+42C>T n.170+42C>T c.371+492C>T n.2623+42C>T n.2712+42C>T n.2518+492C>T n.2583+42C>T n.3142+42C>T n.2584+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231234G>C | CA2635984672 | CTC1 | c.2669+42C>G (n.2669+42C>G) n.3121+42C>G n.3760C>G c.1772+42C>G (n.1772+42C>G) n.1932+42C>G n.2691+42C>G c.*1345+42C>G (n.*1345+42C>G) n.2462+42C>G n.2677+42C>G c.*1282+42C>G (n.*1282+42C>G) c.2540+42C>G (n.2540+42C>G) n.581+492C>G n.3629+42C>G c.2564+42C>G (n.2564+42C>G) n.2658+42C>G c.*1376+42C>G (n.*1376+42C>G) n.897+42C>G n.170+42C>G c.371+492C>G n.2623+42C>G n.2712+42C>G n.2518+492C>G n.2583+42C>G n.3142+42C>G n.2584+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231234G= | CA2246188847 | CTC1 | c.2669+42C= (n.2669+42C=) n.3121+42C= n.3760C= c.1772+42C= (n.1772+42C=) n.1932+42C= n.2691+42C= c.*1345+42C= (n.*1345+42C=) n.2462+42C= n.2677+42C= c.*1282+42C= (n.*1282+42C=) c.2540+42C= (n.2540+42C=) n.581+492C= n.3629+42C= c.2564+42C= (n.2564+42C=) n.2658+42C= c.*1376+42C= (n.*1376+42C=) n.897+42C= n.170+42C= c.371+492C= n.2623+42C= n.2712+42C= n.2518+492C= n.2583+42C= n.3142+42C= n.2584+42C= | |
17 | g.8231234G>T | CA624731396 | CTC1 | c.2669+42C>A (n.2669+42C>A) n.3121+42C>A n.3760C>A c.1772+42C>A (n.1772+42C>A) n.1932+42C>A n.2691+42C>A c.*1345+42C>A (n.*1345+42C>A) n.2462+42C>A n.2677+42C>A c.*1282+42C>A (n.*1282+42C>A) c.2540+42C>A (n.2540+42C>A) n.581+492C>A n.3629+42C>A c.2564+42C>A (n.2564+42C>A) n.2658+42C>A c.*1376+42C>A (n.*1376+42C>A) n.897+42C>A n.170+42C>A c.371+492C>A n.2623+42C>A n.2712+42C>A n.2518+492C>A n.2583+42C>A n.3142+42C>A n.2584+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231235A= | CA2246188852 | CTC1 | c.2669+41T= (n.2669+41T=) n.3121+41T= n.3759T= c.1772+41T= (n.1772+41T=) n.1932+41T= n.2691+41T= c.*1345+41T= (n.*1345+41T=) n.2462+41T= n.2677+41T= c.*1282+41T= (n.*1282+41T=) c.2540+41T= (n.2540+41T=) n.581+491T= n.3629+41T= c.2564+41T= (n.2564+41T=) n.2658+41T= c.*1376+41T= (n.*1376+41T=) n.897+41T= n.170+41T= c.371+491T= n.2623+41T= n.2712+41T= n.2518+491T= n.2583+41T= n.3142+41T= n.2584+41T= | |
17 | g.8231235A>T | CA8372009 | CTC1 | c.2669+41T>A (n.2669+41T>A) n.3121+41T>A n.3759T>A c.1772+41T>A (n.1772+41T>A) n.1932+41T>A n.2691+41T>A c.*1345+41T>A (n.*1345+41T>A) n.2462+41T>A n.2677+41T>A c.*1282+41T>A (n.*1282+41T>A) c.2540+41T>A (n.2540+41T>A) n.581+491T>A n.3629+41T>A c.2564+41T>A (n.2564+41T>A) n.2658+41T>A c.*1376+41T>A (n.*1376+41T>A) n.897+41T>A n.170+41T>A c.371+491T>A n.2623+41T>A n.2712+41T>A n.2518+491T>A n.2583+41T>A n.3142+41T>A n.2584+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231236G>A | CA624731397 | CTC1 | c.2669+40C>T (n.2669+40C>T) n.3121+40C>T n.3758C>T c.1772+40C>T (n.1772+40C>T) n.1932+40C>T n.2691+40C>T c.*1345+40C>T (n.*1345+40C>T) n.2462+40C>T n.2677+40C>T c.*1282+40C>T (n.*1282+40C>T) c.2540+40C>T (n.2540+40C>T) n.581+490C>T n.3629+40C>T c.2564+40C>T (n.2564+40C>T) n.2658+40C>T c.*1376+40C>T (n.*1376+40C>T) n.897+40C>T n.170+40C>T c.371+490C>T n.2623+40C>T n.2712+40C>T n.2518+490C>T n.2583+40C>T n.3142+40C>T n.2584+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231236G>C | CA8372010 | CTC1 | c.2669+40C>G (n.2669+40C>G) n.3121+40C>G n.3758C>G c.1772+40C>G (n.1772+40C>G) n.1932+40C>G n.2691+40C>G c.*1345+40C>G (n.*1345+40C>G) n.2462+40C>G n.2677+40C>G c.*1282+40C>G (n.*1282+40C>G) c.2540+40C>G (n.2540+40C>G) n.581+490C>G n.3629+40C>G c.2564+40C>G (n.2564+40C>G) n.2658+40C>G c.*1376+40C>G (n.*1376+40C>G) n.897+40C>G n.170+40C>G c.371+490C>G n.2623+40C>G n.2712+40C>G n.2518+490C>G n.2583+40C>G n.3142+40C>G n.2584+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231236G= | CA2246188855 | CTC1 | c.2669+40C= (n.2669+40C=) n.3121+40C= n.3758C= c.1772+40C= (n.1772+40C=) n.1932+40C= n.2691+40C= c.*1345+40C= (n.*1345+40C=) n.2462+40C= n.2677+40C= c.*1282+40C= (n.*1282+40C=) c.2540+40C= (n.2540+40C=) n.581+490C= n.3629+40C= c.2564+40C= (n.2564+40C=) n.2658+40C= c.*1376+40C= (n.*1376+40C=) n.897+40C= n.170+40C= c.371+490C= n.2623+40C= n.2712+40C= n.2518+490C= n.2583+40C= n.3142+40C= n.2584+40C= | |
17 | g.8231236G>T | CA2635984673 | CTC1 | c.2669+40C>A (n.2669+40C>A) n.3121+40C>A n.3758C>A c.1772+40C>A (n.1772+40C>A) n.1932+40C>A n.2691+40C>A c.*1345+40C>A (n.*1345+40C>A) n.2462+40C>A n.2677+40C>A c.*1282+40C>A (n.*1282+40C>A) c.2540+40C>A (n.2540+40C>A) n.581+490C>A n.3629+40C>A c.2564+40C>A (n.2564+40C>A) n.2658+40C>A c.*1376+40C>A (n.*1376+40C>A) n.897+40C>A n.170+40C>A c.371+490C>A n.2623+40C>A n.2712+40C>A n.2518+490C>A n.2583+40C>A n.3142+40C>A n.2584+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231237A>G | CA2635984674 | CTC1 | c.2669+39T>C (n.2669+39T>C) n.3121+39T>C n.3757T>C c.1772+39T>C (n.1772+39T>C) n.1932+39T>C n.2691+39T>C c.*1345+39T>C (n.*1345+39T>C) n.2462+39T>C n.2677+39T>C c.*1282+39T>C (n.*1282+39T>C) c.2540+39T>C (n.2540+39T>C) n.581+489T>C n.3629+39T>C c.2564+39T>C (n.2564+39T>C) n.2658+39T>C c.*1376+39T>C (n.*1376+39T>C) n.897+39T>C n.170+39T>C c.371+489T>C n.2623+39T>C n.2712+39T>C n.2518+489T>C n.2583+39T>C n.3142+39T>C n.2584+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231237A>T | CA2576162906 | CTC1 | c.2669+39T>A (n.2669+39T>A) n.3121+39T>A n.3757T>A c.1772+39T>A (n.1772+39T>A) n.1932+39T>A n.2691+39T>A c.*1345+39T>A (n.*1345+39T>A) n.2462+39T>A n.2677+39T>A c.*1282+39T>A (n.*1282+39T>A) c.2540+39T>A (n.2540+39T>A) n.581+489T>A n.3629+39T>A c.2564+39T>A (n.2564+39T>A) n.2658+39T>A c.*1376+39T>A (n.*1376+39T>A) n.897+39T>A n.170+39T>A c.371+489T>A n.2623+39T>A n.2712+39T>A n.2518+489T>A n.2583+39T>A n.3142+39T>A n.2584+39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231238G>C | CA2576162907 | CTC1 | c.2669+38C>G (n.2669+38C>G) n.3121+38C>G n.3756C>G c.1772+38C>G (n.1772+38C>G) n.1932+38C>G n.2691+38C>G c.*1345+38C>G (n.*1345+38C>G) n.2462+38C>G n.2677+38C>G c.*1282+38C>G (n.*1282+38C>G) c.2540+38C>G (n.2540+38C>G) n.581+488C>G n.3629+38C>G c.2564+38C>G (n.2564+38C>G) n.2658+38C>G c.*1376+38C>G (n.*1376+38C>G) n.897+38C>G n.170+38C>G c.371+488C>G n.2623+38C>G n.2712+38C>G n.2518+488C>G n.2583+38C>G n.3142+38C>G n.2584+38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231238G>T | CA2635984675 | CTC1 | c.2669+38C>A (n.2669+38C>A) n.3121+38C>A n.3756C>A c.1772+38C>A (n.1772+38C>A) n.1932+38C>A n.2691+38C>A c.*1345+38C>A (n.*1345+38C>A) n.2462+38C>A n.2677+38C>A c.*1282+38C>A (n.*1282+38C>A) c.2540+38C>A (n.2540+38C>A) n.581+488C>A n.3629+38C>A c.2564+38C>A (n.2564+38C>A) n.2658+38C>A c.*1376+38C>A (n.*1376+38C>A) n.897+38C>A n.170+38C>A c.371+488C>A n.2623+38C>A n.2712+38C>A n.2518+488C>A n.2583+38C>A n.3142+38C>A n.2584+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231239_8231240dup | CA2635984676 | CTC1 | c.2669+37_2669+38dup (n.2669+37_2669+38dup) n.3121+37_3121+38dup n.3755_3756dup c.1772+37_1772+38dup (n.1772+37_1772+38dup) n.1932+37_1932+38dup n.2691+37_2691+38dup c.*1345+37_*1345+38dup (n.*1345+37_*1345+38dup) n.2462+37_2462+38dup n.2677+37_2677+38dup c.*1282+37_*1282+38dup (n.*1282+37_*1282+38dup) c.2540+37_2540+38dup (n.2540+37_2540+38dup) n.581+487_581+488dup n.3629+37_3629+38dup c.2564+37_2564+38dup (n.2564+37_2564+38dup) n.2658+37_2658+38dup c.*1376+37_*1376+38dup (n.*1376+37_*1376+38dup) n.897+37_897+38dup n.170+37_170+38dup c.371+487_371+488dup n.2623+37_2623+38dup n.2712+37_2712+38dup n.2518+487_2518+488dup n.2583+37_2583+38dup n.3142+37_3142+38dup n.2584+37_2584+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231239T>A | CA2635984678 | CTC1 | c.2669+37A>T (n.2669+37A>T) n.3121+37A>T n.3755A>T c.1772+37A>T (n.1772+37A>T) n.1932+37A>T n.2691+37A>T c.*1345+37A>T (n.*1345+37A>T) n.2462+37A>T n.2677+37A>T c.*1282+37A>T (n.*1282+37A>T) c.2540+37A>T (n.2540+37A>T) n.581+487A>T n.3629+37A>T c.2564+37A>T (n.2564+37A>T) n.2658+37A>T c.*1376+37A>T (n.*1376+37A>T) n.897+37A>T n.170+37A>T c.371+487A>T n.2623+37A>T n.2712+37A>T n.2518+487A>T n.2583+37A>T n.3142+37A>T n.2584+37A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231239T>C | CA2246188859 | CTC1 | c.2669+37A>G (n.2669+37A>G) n.3121+37A>G n.3755A>G c.1772+37A>G (n.1772+37A>G) n.1932+37A>G n.2691+37A>G c.*1345+37A>G (n.*1345+37A>G) n.2462+37A>G n.2677+37A>G c.*1282+37A>G (n.*1282+37A>G) c.2540+37A>G (n.2540+37A>G) n.581+487A>G n.3629+37A>G c.2564+37A>G (n.2564+37A>G) n.2658+37A>G c.*1376+37A>G (n.*1376+37A>G) n.897+37A>G n.170+37A>G c.371+487A>G n.2623+37A>G n.2712+37A>G n.2518+487A>G n.2583+37A>G n.3142+37A>G n.2584+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231239T>G | CA2635984679 | CTC1 | c.2669+37A>C (n.2669+37A>C) n.3121+37A>C n.3755A>C c.1772+37A>C (n.1772+37A>C) n.1932+37A>C n.2691+37A>C c.*1345+37A>C (n.*1345+37A>C) n.2462+37A>C n.2677+37A>C c.*1282+37A>C (n.*1282+37A>C) c.2540+37A>C (n.2540+37A>C) n.581+487A>C n.3629+37A>C c.2564+37A>C (n.2564+37A>C) n.2658+37A>C c.*1376+37A>C (n.*1376+37A>C) n.897+37A>C n.170+37A>C c.371+487A>C n.2623+37A>C n.2712+37A>C n.2518+487A>C n.2583+37A>C n.3142+37A>C n.2584+37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231239T= | CA2246188858 | CTC1 | c.2669+37A= (n.2669+37A=) n.3121+37A= n.3755A= c.1772+37A= (n.1772+37A=) n.1932+37A= n.2691+37A= c.*1345+37A= (n.*1345+37A=) n.2462+37A= n.2677+37A= c.*1282+37A= (n.*1282+37A=) c.2540+37A= (n.2540+37A=) n.581+487A= n.3629+37A= c.2564+37A= (n.2564+37A=) n.2658+37A= c.*1376+37A= (n.*1376+37A=) n.897+37A= n.170+37A= c.371+487A= n.2623+37A= n.2712+37A= n.2518+487A= n.2583+37A= n.3142+37A= n.2584+37A= | |
17 | g.8231240G>A | CA8372011 | CTC1 | c.2669+36C>T (n.2669+36C>T) n.3121+36C>T n.3754C>T c.1772+36C>T (n.1772+36C>T) n.1932+36C>T n.2691+36C>T c.*1345+36C>T (n.*1345+36C>T) n.2462+36C>T n.2677+36C>T c.*1282+36C>T (n.*1282+36C>T) c.2540+36C>T (n.2540+36C>T) n.581+486C>T n.3629+36C>T c.2564+36C>T (n.2564+36C>T) n.2658+36C>T c.*1376+36C>T (n.*1376+36C>T) n.897+36C>T n.170+36C>T c.371+486C>T n.2623+36C>T n.2712+36C>T n.2518+486C>T n.2583+36C>T n.3142+36C>T n.2584+36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231240G>C | CA2581292490 | CTC1 | c.2669+36C>G (n.2669+36C>G) n.3121+36C>G n.3754C>G c.1772+36C>G (n.1772+36C>G) n.1932+36C>G n.2691+36C>G c.*1345+36C>G (n.*1345+36C>G) n.2462+36C>G n.2677+36C>G c.*1282+36C>G (n.*1282+36C>G) c.2540+36C>G (n.2540+36C>G) n.581+486C>G n.3629+36C>G c.2564+36C>G (n.2564+36C>G) n.2658+36C>G c.*1376+36C>G (n.*1376+36C>G) n.897+36C>G n.170+36C>G c.371+486C>G n.2623+36C>G n.2712+36C>G n.2518+486C>G n.2583+36C>G n.3142+36C>G n.2584+36C>G | |
17 | g.8231240G= | CA2246188863 | CTC1 | c.2669+36C= (n.2669+36C=) n.3121+36C= n.3754C= c.1772+36C= (n.1772+36C=) n.1932+36C= n.2691+36C= c.*1345+36C= (n.*1345+36C=) n.2462+36C= n.2677+36C= c.*1282+36C= (n.*1282+36C=) c.2540+36C= (n.2540+36C=) n.581+486C= n.3629+36C= c.2564+36C= (n.2564+36C=) n.2658+36C= c.*1376+36C= (n.*1376+36C=) n.897+36C= n.170+36C= c.371+486C= n.2623+36C= n.2712+36C= n.2518+486C= n.2583+36C= n.3142+36C= n.2584+36C= | |
17 | g.8231240G>T | CA287532045 | CTC1 | c.2669+36C>A (n.2669+36C>A) n.3121+36C>A n.3754C>A c.1772+36C>A (n.1772+36C>A) n.1932+36C>A n.2691+36C>A c.*1345+36C>A (n.*1345+36C>A) n.2462+36C>A n.2677+36C>A c.*1282+36C>A (n.*1282+36C>A) c.2540+36C>A (n.2540+36C>A) n.581+486C>A n.3629+36C>A c.2564+36C>A (n.2564+36C>A) n.2658+36C>A c.*1376+36C>A (n.*1376+36C>A) n.897+36C>A n.170+36C>A c.371+486C>A n.2623+36C>A n.2712+36C>A n.2518+486C>A n.2583+36C>A n.3142+36C>A n.2584+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231241del | CA2635984681 | CTC1 | c.2669+36del (n.2669+36del) n.3121+36del n.3754del c.1772+36del (n.1772+36del) n.1932+36del n.2691+36del c.*1345+36del (n.*1345+36del) n.2462+36del n.2677+36del c.*1282+36del (n.*1282+36del) c.2540+36del (n.2540+36del) n.581+486del n.3629+36del c.2564+36del (n.2564+36del) n.2658+36del c.*1376+36del (n.*1376+36del) n.897+36del n.170+36del c.371+486del n.2623+36del n.2712+36del n.2518+486del n.2583+36del n.3142+36del n.2584+36del | gnomAD v4 |
17 | g.8231241G>A | CA2576162908 | CTC1 | c.2669+35C>T (n.2669+35C>T) n.3121+35C>T n.3753C>T c.1772+35C>T (n.1772+35C>T) n.1932+35C>T n.2691+35C>T c.*1345+35C>T (n.*1345+35C>T) n.2462+35C>T n.2677+35C>T c.*1282+35C>T (n.*1282+35C>T) c.2540+35C>T (n.2540+35C>T) n.581+485C>T n.3629+35C>T c.2564+35C>T (n.2564+35C>T) n.2658+35C>T c.*1376+35C>T (n.*1376+35C>T) n.897+35C>T n.170+35C>T c.371+485C>T n.2623+35C>T n.2712+35C>T n.2518+485C>T n.2583+35C>T n.3142+35C>T n.2584+35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231241G>T | CA2635984682 | CTC1 | c.2669+35C>A (n.2669+35C>A) n.3121+35C>A n.3753C>A c.1772+35C>A (n.1772+35C>A) n.1932+35C>A n.2691+35C>A c.*1345+35C>A (n.*1345+35C>A) n.2462+35C>A n.2677+35C>A c.*1282+35C>A (n.*1282+35C>A) c.2540+35C>A (n.2540+35C>A) n.581+485C>A n.3629+35C>A c.2564+35C>A (n.2564+35C>A) n.2658+35C>A c.*1376+35C>A (n.*1376+35C>A) n.897+35C>A n.170+35C>A c.371+485C>A n.2623+35C>A n.2712+35C>A n.2518+485C>A n.2583+35C>A n.3142+35C>A n.2584+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231242C>T | CA2635984684 | CTC1 | c.2669+34G>A (n.2669+34G>A) n.3121+34G>A n.3752G>A c.1772+34G>A (n.1772+34G>A) n.1932+34G>A n.2691+34G>A c.*1345+34G>A (n.*1345+34G>A) n.2462+34G>A n.2677+34G>A c.*1282+34G>A (n.*1282+34G>A) c.2540+34G>A (n.2540+34G>A) n.581+484G>A n.3629+34G>A c.2564+34G>A (n.2564+34G>A) n.2658+34G>A c.*1376+34G>A (n.*1376+34G>A) n.897+34G>A n.170+34G>A c.371+484G>A n.2623+34G>A n.2712+34G>A n.2518+484G>A n.2583+34G>A n.3142+34G>A n.2584+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231246A= | CA2246188866 | CTC1 | c.2669+30T= (n.2669+30T=) n.3121+30T= n.3748T= c.1772+30T= (n.1772+30T=) n.1932+30T= n.2691+30T= c.*1345+30T= (n.*1345+30T=) n.2462+30T= n.2677+30T= c.*1282+30T= (n.*1282+30T=) c.2540+30T= (n.2540+30T=) n.581+480T= n.3629+30T= c.2564+30T= (n.2564+30T=) n.2658+30T= c.*1376+30T= (n.*1376+30T=) n.897+30T= n.170+30T= c.371+480T= n.2623+30T= n.2712+30T= n.2518+480T= n.2583+30T= n.3142+30T= n.2584+30T= | |
17 | g.8231246A>G | CA8372012 | CTC1 | c.2669+30T>C (n.2669+30T>C) n.3121+30T>C n.3748T>C c.1772+30T>C (n.1772+30T>C) n.1932+30T>C n.2691+30T>C c.*1345+30T>C (n.*1345+30T>C) n.2462+30T>C n.2677+30T>C c.*1282+30T>C (n.*1282+30T>C) c.2540+30T>C (n.2540+30T>C) n.581+480T>C n.3629+30T>C c.2564+30T>C (n.2564+30T>C) n.2658+30T>C c.*1376+30T>C (n.*1376+30T>C) n.897+30T>C n.170+30T>C c.371+480T>C n.2623+30T>C n.2712+30T>C n.2518+480T>C n.2583+30T>C n.3142+30T>C n.2584+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231247T>A | CA624731398 | CTC1 | c.2669+29A>T (n.2669+29A>T) n.3121+29A>T n.3747A>T c.1772+29A>T (n.1772+29A>T) n.1932+29A>T n.2691+29A>T c.*1345+29A>T (n.*1345+29A>T) n.2462+29A>T n.2677+29A>T c.*1282+29A>T (n.*1282+29A>T) c.2540+29A>T (n.2540+29A>T) n.581+479A>T n.3629+29A>T c.2564+29A>T (n.2564+29A>T) n.2658+29A>T c.*1376+29A>T (n.*1376+29A>T) n.897+29A>T n.170+29A>T c.371+479A>T n.2623+29A>T n.2712+29A>T n.2518+479A>T n.2583+29A>T n.3142+29A>T n.2584+29A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8231247T>C | CA2635984685 | CTC1 | c.2669+29A>G (n.2669+29A>G) n.3121+29A>G n.3747A>G c.1772+29A>G (n.1772+29A>G) n.1932+29A>G n.2691+29A>G c.*1345+29A>G (n.*1345+29A>G) n.2462+29A>G n.2677+29A>G c.*1282+29A>G (n.*1282+29A>G) c.2540+29A>G (n.2540+29A>G) n.581+479A>G n.3629+29A>G c.2564+29A>G (n.2564+29A>G) n.2658+29A>G c.*1376+29A>G (n.*1376+29A>G) n.897+29A>G n.170+29A>G c.371+479A>G n.2623+29A>G n.2712+29A>G n.2518+479A>G n.2583+29A>G n.3142+29A>G n.2584+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231247T>G | CA2808394777 | CTC1 | c.2669+29A>C (n.2669+29A>C) n.3121+29A>C n.3747A>C c.1772+29A>C (n.1772+29A>C) n.1932+29A>C n.2691+29A>C c.*1345+29A>C (n.*1345+29A>C) n.2462+29A>C n.2677+29A>C c.*1282+29A>C (n.*1282+29A>C) c.2540+29A>C (n.2540+29A>C) n.581+479A>C n.3629+29A>C c.2564+29A>C (n.2564+29A>C) n.2658+29A>C c.*1376+29A>C (n.*1376+29A>C) n.897+29A>C n.170+29A>C c.371+479A>C n.2623+29A>C n.2712+29A>C n.2518+479A>C n.2583+29A>C n.3142+29A>C n.2584+29A>C | |
17 | g.8231247T= | CA2246188869 | CTC1 | c.2669+29A= (n.2669+29A=) n.3121+29A= n.3747A= c.1772+29A= (n.1772+29A=) n.1932+29A= n.2691+29A= c.*1345+29A= (n.*1345+29A=) n.2462+29A= n.2677+29A= c.*1282+29A= (n.*1282+29A=) c.2540+29A= (n.2540+29A=) n.581+479A= n.3629+29A= c.2564+29A= (n.2564+29A=) n.2658+29A= c.*1376+29A= (n.*1376+29A=) n.897+29A= n.170+29A= c.371+479A= n.2623+29A= n.2712+29A= n.2518+479A= n.2583+29A= n.3142+29A= n.2584+29A= | |
17 | g.8231248T>G | CA8372013 | CTC1 | c.2669+28A>C (n.2669+28A>C) n.3121+28A>C n.3746A>C c.1772+28A>C (n.1772+28A>C) n.1932+28A>C n.2691+28A>C c.*1345+28A>C (n.*1345+28A>C) n.2462+28A>C n.2677+28A>C c.*1282+28A>C (n.*1282+28A>C) c.2540+28A>C (n.2540+28A>C) n.581+478A>C n.3629+28A>C c.2564+28A>C (n.2564+28A>C) n.2658+28A>C c.*1376+28A>C (n.*1376+28A>C) n.897+28A>C n.170+28A>C c.371+478A>C n.2623+28A>C n.2712+28A>C n.2518+478A>C n.2583+28A>C n.3142+28A>C n.2584+28A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231248T= | CA2246188872 | CTC1 | c.2669+28A= (n.2669+28A=) n.3121+28A= n.3746A= c.1772+28A= (n.1772+28A=) n.1932+28A= n.2691+28A= c.*1345+28A= (n.*1345+28A=) n.2462+28A= n.2677+28A= c.*1282+28A= (n.*1282+28A=) c.2540+28A= (n.2540+28A=) n.581+478A= n.3629+28A= c.2564+28A= (n.2564+28A=) n.2658+28A= c.*1376+28A= (n.*1376+28A=) n.897+28A= n.170+28A= c.371+478A= n.2623+28A= n.2712+28A= n.2518+478A= n.2583+28A= n.3142+28A= n.2584+28A= | |
17 | g.8231249A>C | CA2635984686 | CTC1 | c.2669+27T>G (n.2669+27T>G) n.3121+27T>G n.3745T>G c.1772+27T>G (n.1772+27T>G) n.1932+27T>G n.2691+27T>G c.*1345+27T>G (n.*1345+27T>G) n.2462+27T>G n.2677+27T>G c.*1282+27T>G (n.*1282+27T>G) c.2540+27T>G (n.2540+27T>G) n.581+477T>G n.3629+27T>G c.2564+27T>G (n.2564+27T>G) n.2658+27T>G c.*1376+27T>G (n.*1376+27T>G) n.897+27T>G n.170+27T>G c.371+477T>G n.2623+27T>G n.2712+27T>G n.2518+477T>G n.2583+27T>G n.3142+27T>G n.2584+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231250A= | CA2246188878 | CTC1 | c.2669+26T= (n.2669+26T=) n.3121+26T= n.3744T= c.1772+26T= (n.1772+26T=) n.1932+26T= n.2691+26T= c.*1345+26T= (n.*1345+26T=) n.2462+26T= n.2677+26T= c.*1282+26T= (n.*1282+26T=) c.2540+26T= (n.2540+26T=) n.581+476T= n.3629+26T= c.2564+26T= (n.2564+26T=) n.2658+26T= c.*1376+26T= (n.*1376+26T=) n.897+26T= n.170+26T= c.371+476T= n.2623+26T= n.2712+26T= n.2518+476T= n.2583+26T= n.3142+26T= n.2584+26T= | |
17 | g.8231250A>G | CA775732955 | CTC1 | c.2669+26T>C (n.2669+26T>C) n.3121+26T>C n.3744T>C c.1772+26T>C (n.1772+26T>C) n.1932+26T>C n.2691+26T>C c.*1345+26T>C (n.*1345+26T>C) n.2462+26T>C n.2677+26T>C c.*1282+26T>C (n.*1282+26T>C) c.2540+26T>C (n.2540+26T>C) n.581+476T>C n.3629+26T>C c.2564+26T>C (n.2564+26T>C) n.2658+26T>C c.*1376+26T>C (n.*1376+26T>C) n.897+26T>C n.170+26T>C c.371+476T>C n.2623+26T>C n.2712+26T>C n.2518+476T>C n.2583+26T>C n.3142+26T>C n.2584+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231252del | CA2635984687 | CTC1 | c.2669+25del (n.2669+25del) n.3121+25del n.3743del c.1772+25del (n.1772+25del) n.1932+25del n.2691+25del c.*1345+25del (n.*1345+25del) n.2462+25del n.2677+25del c.*1282+25del (n.*1282+25del) c.2540+25del (n.2540+25del) n.581+475del n.3629+25del c.2564+25del (n.2564+25del) n.2658+25del c.*1376+25del (n.*1376+25del) n.897+25del n.170+25del c.371+475del n.2623+25del n.2712+25del n.2518+475del n.2583+25del n.3142+25del n.2584+25del | gnomAD v4 |
17 | g.8231252C>A | CA2635984688 | CTC1 | c.2669+24G>T (n.2669+24G>T) n.3121+24G>T n.3742G>T c.1772+24G>T (n.1772+24G>T) n.1932+24G>T n.2691+24G>T c.*1345+24G>T (n.*1345+24G>T) n.2462+24G>T n.2677+24G>T c.*1282+24G>T (n.*1282+24G>T) c.2540+24G>T (n.2540+24G>T) n.581+474G>T n.3629+24G>T c.2564+24G>T (n.2564+24G>T) n.2658+24G>T c.*1376+24G>T (n.*1376+24G>T) n.897+24G>T n.170+24G>T c.371+474G>T n.2623+24G>T n.2712+24G>T n.2518+474G>T n.2583+24G>T n.3142+24G>T n.2584+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231253A= | CA2246188880 | CTC1 | c.2669+23T= (n.2669+23T=) n.3121+23T= n.3741T= c.1772+23T= (n.1772+23T=) n.1932+23T= n.2691+23T= c.*1345+23T= (n.*1345+23T=) n.2462+23T= n.2677+23T= c.*1282+23T= (n.*1282+23T=) c.2540+23T= (n.2540+23T=) n.581+473T= n.3629+23T= c.2564+23T= (n.2564+23T=) n.2658+23T= c.*1376+23T= (n.*1376+23T=) n.897+23T= n.170+23T= c.371+473T= n.2623+23T= n.2712+23T= n.2518+473T= n.2583+23T= n.3142+23T= n.2584+23T= | |
17 | g.8231253A>G | CA775732961 | CTC1 | c.2669+23T>C (n.2669+23T>C) n.3121+23T>C n.3741T>C c.1772+23T>C (n.1772+23T>C) n.1932+23T>C n.2691+23T>C c.*1345+23T>C (n.*1345+23T>C) n.2462+23T>C n.2677+23T>C c.*1282+23T>C (n.*1282+23T>C) c.2540+23T>C (n.2540+23T>C) n.581+473T>C n.3629+23T>C c.2564+23T>C (n.2564+23T>C) n.2658+23T>C c.*1376+23T>C (n.*1376+23T>C) n.897+23T>C n.170+23T>C c.371+473T>C n.2623+23T>C n.2712+23T>C n.2518+473T>C n.2583+23T>C n.3142+23T>C n.2584+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231254G>A | CA2635984689 | CTC1 | c.2669+22C>T (n.2669+22C>T) n.3121+22C>T n.3740C>T c.1772+22C>T (n.1772+22C>T) n.1932+22C>T n.2691+22C>T c.*1345+22C>T (n.*1345+22C>T) n.2462+22C>T n.2677+22C>T c.*1282+22C>T (n.*1282+22C>T) c.2540+22C>T (n.2540+22C>T) n.581+472C>T n.3629+22C>T c.2564+22C>T (n.2564+22C>T) n.2658+22C>T c.*1376+22C>T (n.*1376+22C>T) n.897+22C>T n.170+22C>T c.371+472C>T n.2623+22C>T n.2712+22C>T n.2518+472C>T n.2583+22C>T n.3142+22C>T n.2584+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231254G>T | CA2635984690 | CTC1 | c.2669+22C>A (n.2669+22C>A) n.3121+22C>A n.3740C>A c.1772+22C>A (n.1772+22C>A) n.1932+22C>A n.2691+22C>A c.*1345+22C>A (n.*1345+22C>A) n.2462+22C>A n.2677+22C>A c.*1282+22C>A (n.*1282+22C>A) c.2540+22C>A (n.2540+22C>A) n.581+472C>A n.3629+22C>A c.2564+22C>A (n.2564+22C>A) n.2658+22C>A c.*1376+22C>A (n.*1376+22C>A) n.897+22C>A n.170+22C>A c.371+472C>A n.2623+22C>A n.2712+22C>A n.2518+472C>A n.2583+22C>A n.3142+22C>A n.2584+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231255A>G | CA2635984691 | CTC1 | c.2669+21T>C (n.2669+21T>C) n.3121+21T>C n.3739T>C c.1772+21T>C (n.1772+21T>C) n.1932+21T>C n.2691+21T>C c.*1345+21T>C (n.*1345+21T>C) n.2462+21T>C n.2677+21T>C c.*1282+21T>C (n.*1282+21T>C) c.2540+21T>C (n.2540+21T>C) n.581+471T>C n.3629+21T>C c.2564+21T>C (n.2564+21T>C) n.2658+21T>C c.*1376+21T>C (n.*1376+21T>C) n.897+21T>C n.170+21T>C c.371+471T>C n.2623+21T>C n.2712+21T>C n.2518+471T>C n.2583+21T>C n.3142+21T>C n.2584+21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231256G>A | CA2635984692 | CTC1 | c.2669+20C>T (n.2669+20C>T) n.3121+20C>T n.3738C>T c.1772+20C>T (n.1772+20C>T) n.1932+20C>T n.2691+20C>T c.*1345+20C>T (n.*1345+20C>T) n.2462+20C>T n.2677+20C>T c.*1282+20C>T (n.*1282+20C>T) c.2540+20C>T (n.2540+20C>T) n.581+470C>T n.3629+20C>T c.2564+20C>T (n.2564+20C>T) n.2658+20C>T c.*1376+20C>T (n.*1376+20C>T) n.897+20C>T n.170+20C>T c.371+470C>T n.2623+20C>T n.2712+20C>T n.2518+470C>T n.2583+20C>T n.3142+20C>T n.2584+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231257G>A | CA2635984693 | CTC1 | c.2669+19C>T (n.2669+19C>T) n.3121+19C>T n.3737C>T c.1772+19C>T (n.1772+19C>T) n.1932+19C>T n.2691+19C>T c.*1345+19C>T (n.*1345+19C>T) n.2462+19C>T n.2677+19C>T c.*1282+19C>T (n.*1282+19C>T) c.2540+19C>T (n.2540+19C>T) n.581+469C>T n.3629+19C>T c.2564+19C>T (n.2564+19C>T) n.2658+19C>T c.*1376+19C>T (n.*1376+19C>T) n.897+19C>T n.170+19C>T c.371+469C>T n.2623+19C>T n.2712+19C>T n.2518+469C>T n.2583+19C>T n.3142+19C>T n.2584+19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231258G>A | CA8372014 | CTC1 | c.2669+18C>T (n.2669+18C>T) n.3121+18C>T n.3736C>T c.1772+18C>T (n.1772+18C>T) n.1932+18C>T n.2691+18C>T c.*1345+18C>T (n.*1345+18C>T) n.2462+18C>T n.2677+18C>T c.*1282+18C>T (n.*1282+18C>T) c.2540+18C>T (n.2540+18C>T) n.581+468C>T n.3629+18C>T c.2564+18C>T (n.2564+18C>T) n.2658+18C>T c.*1376+18C>T (n.*1376+18C>T) n.897+18C>T n.170+18C>T c.371+468C>T n.2623+18C>T n.2712+18C>T n.2518+468C>T n.2583+18C>T n.3142+18C>T n.2584+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231258G= | CA2246188881 | CTC1 | c.2669+18C= (n.2669+18C=) n.3121+18C= n.3736C= c.1772+18C= (n.1772+18C=) n.1932+18C= n.2691+18C= c.*1345+18C= (n.*1345+18C=) n.2462+18C= n.2677+18C= c.*1282+18C= (n.*1282+18C=) c.2540+18C= (n.2540+18C=) n.581+468C= n.3629+18C= c.2564+18C= (n.2564+18C=) n.2658+18C= c.*1376+18C= (n.*1376+18C=) n.897+18C= n.170+18C= c.371+468C= n.2623+18C= n.2712+18C= n.2518+468C= n.2583+18C= n.3142+18C= n.2584+18C= | |
17 | g.8231258G>T | CA2635984696 | CTC1 | c.2669+18C>A (n.2669+18C>A) n.3121+18C>A n.3736C>A c.1772+18C>A (n.1772+18C>A) n.1932+18C>A n.2691+18C>A c.*1345+18C>A (n.*1345+18C>A) n.2462+18C>A n.2677+18C>A c.*1282+18C>A (n.*1282+18C>A) c.2540+18C>A (n.2540+18C>A) n.581+468C>A n.3629+18C>A c.2564+18C>A (n.2564+18C>A) n.2658+18C>A c.*1376+18C>A (n.*1376+18C>A) n.897+18C>A n.170+18C>A c.371+468C>A n.2623+18C>A n.2712+18C>A n.2518+468C>A n.2583+18C>A n.3142+18C>A n.2584+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231259G>A | CA775732969 | CTC1 | c.2669+17C>T (n.2669+17C>T) n.3121+17C>T n.3735C>T c.1772+17C>T (n.1772+17C>T) n.1932+17C>T n.2691+17C>T c.*1345+17C>T (n.*1345+17C>T) n.2462+17C>T n.2677+17C>T c.*1282+17C>T (n.*1282+17C>T) c.2540+17C>T (n.2540+17C>T) n.581+467C>T n.3629+17C>T c.2564+17C>T (n.2564+17C>T) n.2658+17C>T c.*1376+17C>T (n.*1376+17C>T) n.897+17C>T n.170+17C>T c.371+467C>T n.2623+17C>T n.2712+17C>T n.2518+467C>T n.2583+17C>T n.3142+17C>T n.2584+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231259G= | CA2246188885 | CTC1 | c.2669+17C= (n.2669+17C=) n.3121+17C= n.3735C= c.1772+17C= (n.1772+17C=) n.1932+17C= n.2691+17C= c.*1345+17C= (n.*1345+17C=) n.2462+17C= n.2677+17C= c.*1282+17C= (n.*1282+17C=) c.2540+17C= (n.2540+17C=) n.581+467C= n.3629+17C= c.2564+17C= (n.2564+17C=) n.2658+17C= c.*1376+17C= (n.*1376+17C=) n.897+17C= n.170+17C= c.371+467C= n.2623+17C= n.2712+17C= n.2518+467C= n.2583+17C= n.3142+17C= n.2584+17C= | |
17 | g.8231259G>T | CA8372015 | CTC1 | c.2669+17C>A (n.2669+17C>A) n.3121+17C>A n.3735C>A c.1772+17C>A (n.1772+17C>A) n.1932+17C>A n.2691+17C>A c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A) n.2462+17C>A n.2677+17C>A c.*1282+17C>A (n.*1282+17C>A) c.2540+17C>A (n.2540+17C>A) n.581+467C>A n.3629+17C>A c.2564+17C>A (n.2564+17C>A) n.2658+17C>A c.*1376+17C>A (n.*1376+17C>A) n.897+17C>A n.170+17C>A c.371+467C>A n.2623+17C>A n.2712+17C>A n.2518+467C>A n.2583+17C>A n.3142+17C>A n.2584+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231260C>A | CA2635984698 | CTC1 | c.2669+16G>T (n.2669+16G>T) n.3121+16G>T n.3734G>T c.1772+16G>T (n.1772+16G>T) n.1932+16G>T n.2691+16G>T c.*1345+16G>T (n.*1345+16G>T) n.2462+16G>T n.2677+16G>T c.*1282+16G>T (n.*1282+16G>T) c.2540+16G>T (n.2540+16G>T) n.581+466G>T n.3629+16G>T c.2564+16G>T (n.2564+16G>T) n.2658+16G>T c.*1376+16G>T (n.*1376+16G>T) n.897+16G>T n.170+16G>T c.371+466G>T n.2623+16G>T n.2712+16G>T n.2518+466G>T n.2583+16G>T n.3142+16G>T n.2584+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231262T>C | CA2635984699 | CTC1 | c.2669+14A>G (n.2669+14A>G) n.3121+14A>G n.3732A>G c.1772+14A>G (n.1772+14A>G) n.1932+14A>G n.2691+14A>G c.*1345+14A>G (n.*1345+14A>G) n.2462+14A>G n.2677+14A>G c.*1282+14A>G (n.*1282+14A>G) c.2540+14A>G (n.2540+14A>G) n.581+464A>G n.3629+14A>G c.2564+14A>G (n.2564+14A>G) n.2658+14A>G c.*1376+14A>G (n.*1376+14A>G) n.897+14A>G n.170+14A>G c.371+464A>G n.2623+14A>G n.2712+14A>G n.2518+464A>G n.2583+14A>G n.3142+14A>G n.2584+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231263G>C | CA287532905 | CTC1 | c.2669+13C>G (n.2669+13C>G) n.3121+13C>G n.3731C>G c.1772+13C>G (n.1772+13C>G) n.1932+13C>G n.2691+13C>G c.*1345+13C>G (n.*1345+13C>G) n.2462+13C>G n.2677+13C>G c.*1282+13C>G (n.*1282+13C>G) c.2540+13C>G (n.2540+13C>G) n.581+463C>G n.3629+13C>G c.2564+13C>G (n.2564+13C>G) n.2658+13C>G c.*1376+13C>G (n.*1376+13C>G) n.897+13C>G n.170+13C>G c.371+463C>G n.2623+13C>G n.2712+13C>G n.2518+463C>G n.2583+13C>G n.3142+13C>G n.2584+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231263G= | CA2246188887 | CTC1 | c.2669+13C= (n.2669+13C=) n.3121+13C= n.3731C= c.1772+13C= (n.1772+13C=) n.1932+13C= n.2691+13C= c.*1345+13C= (n.*1345+13C=) n.2462+13C= n.2677+13C= c.*1282+13C= (n.*1282+13C=) c.2540+13C= (n.2540+13C=) n.581+463C= n.3629+13C= c.2564+13C= (n.2564+13C=) n.2658+13C= c.*1376+13C= (n.*1376+13C=) n.897+13C= n.170+13C= c.371+463C= n.2623+13C= n.2712+13C= n.2518+463C= n.2583+13C= n.3142+13C= n.2584+13C= | |
17 | g.8231263G>T | CA2635984700 | CTC1 | c.2669+13C>A (n.2669+13C>A) n.3121+13C>A n.3731C>A c.1772+13C>A (n.1772+13C>A) n.1932+13C>A n.2691+13C>A c.*1345+13C>A (n.*1345+13C>A) n.2462+13C>A n.2677+13C>A c.*1282+13C>A (n.*1282+13C>A) c.2540+13C>A (n.2540+13C>A) n.581+463C>A n.3629+13C>A c.2564+13C>A (n.2564+13C>A) n.2658+13C>A c.*1376+13C>A (n.*1376+13C>A) n.897+13C>A n.170+13C>A c.371+463C>A n.2623+13C>A n.2712+13C>A n.2518+463C>A n.2583+13C>A n.3142+13C>A n.2584+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231264G>C | CA775732972 | CTC1 | c.2669+12C>G (n.2669+12C>G) n.3121+12C>G n.3730C>G c.1772+12C>G (n.1772+12C>G) n.1932+12C>G n.2691+12C>G c.*1345+12C>G (n.*1345+12C>G) n.2462+12C>G n.2677+12C>G c.*1282+12C>G (n.*1282+12C>G) c.2540+12C>G (n.2540+12C>G) n.581+462C>G n.3629+12C>G c.2564+12C>G (n.2564+12C>G) n.2658+12C>G c.*1376+12C>G (n.*1376+12C>G) n.897+12C>G n.170+12C>G c.371+462C>G n.2623+12C>G n.2712+12C>G n.2518+462C>G n.2583+12C>G n.3142+12C>G n.2584+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231264G= | CA2246188890 | CTC1 | c.2669+12C= (n.2669+12C=) n.3121+12C= n.3730C= c.1772+12C= (n.1772+12C=) n.1932+12C= n.2691+12C= c.*1345+12C= (n.*1345+12C=) n.2462+12C= n.2677+12C= c.*1282+12C= (n.*1282+12C=) c.2540+12C= (n.2540+12C=) n.581+462C= n.3629+12C= c.2564+12C= (n.2564+12C=) n.2658+12C= c.*1376+12C= (n.*1376+12C=) n.897+12C= n.170+12C= c.371+462C= n.2623+12C= n.2712+12C= n.2518+462C= n.2583+12C= n.3142+12C= n.2584+12C= | |
17 | g.8231265T>G | CA2246188893 | CTC1 | c.2669+11A>C (n.2669+11A>C) n.3121+11A>C n.3729A>C c.1772+11A>C (n.1772+11A>C) n.1932+11A>C n.2691+11A>C c.*1345+11A>C (n.*1345+11A>C) n.2462+11A>C n.2677+11A>C c.*1282+11A>C (n.*1282+11A>C) c.2540+11A>C (n.2540+11A>C) n.581+461A>C n.3629+11A>C c.2564+11A>C (n.2564+11A>C) n.2658+11A>C c.*1376+11A>C (n.*1376+11A>C) n.897+11A>C n.170+11A>C c.371+461A>C n.2623+11A>C n.2712+11A>C n.2518+461A>C n.2583+11A>C n.3142+11A>C n.2584+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231265T= | CA2246188892 | CTC1 | c.2669+11A= (n.2669+11A=) n.3121+11A= n.3729A= c.1772+11A= (n.1772+11A=) n.1932+11A= n.2691+11A= c.*1345+11A= (n.*1345+11A=) n.2462+11A= n.2677+11A= c.*1282+11A= (n.*1282+11A=) c.2540+11A= (n.2540+11A=) n.581+461A= n.3629+11A= c.2564+11A= (n.2564+11A=) n.2658+11A= c.*1376+11A= (n.*1376+11A=) n.897+11A= n.170+11A= c.371+461A= n.2623+11A= n.2712+11A= n.2518+461A= n.2583+11A= n.3142+11A= n.2584+11A= | |
17 | g.8231267G>A | CA2635984702 | CTC1 | c.2669+9C>T (n.2669+9C>T) n.3121+9C>T n.3727C>T c.1772+9C>T (n.1772+9C>T) n.1932+9C>T n.2691+9C>T c.*1345+9C>T (n.*1345+9C>T) n.2462+9C>T n.2677+9C>T c.*1282+9C>T (n.*1282+9C>T) c.2540+9C>T (n.2540+9C>T) n.581+459C>T n.3629+9C>T c.2564+9C>T (n.2564+9C>T) n.2658+9C>T c.*1376+9C>T (n.*1376+9C>T) n.897+9C>T n.170+9C>T c.371+459C>T n.2623+9C>T n.2712+9C>T n.2518+459C>T n.2583+9C>T n.3142+9C>T n.2584+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231269C>A | CA2635984703 | CTC1 | c.2669+7G>T (n.2669+7G>T) n.3121+7G>T n.3725G>T c.1772+7G>T (n.1772+7G>T) n.1932+7G>T n.2691+7G>T c.*1345+7G>T (n.*1345+7G>T) n.2462+7G>T n.2677+7G>T c.*1282+7G>T (n.*1282+7G>T) c.2540+7G>T (n.2540+7G>T) n.581+457G>T n.3629+7G>T c.2564+7G>T (n.2564+7G>T) n.2658+7G>T c.*1376+7G>T (n.*1376+7G>T) n.897+7G>T n.170+7G>T c.371+457G>T n.2623+7G>T n.2712+7G>T n.2518+457G>T n.2583+7G>T n.3142+7G>T n.2584+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231270A>G | CA2635984705 | CTC1 | c.2669+6T>C (n.2669+6T>C) n.3121+6T>C n.3724T>C c.1772+6T>C (n.1772+6T>C) n.1932+6T>C n.2691+6T>C c.*1345+6T>C (n.*1345+6T>C) n.2462+6T>C n.2677+6T>C c.*1282+6T>C (n.*1282+6T>C) c.2540+6T>C (n.2540+6T>C) n.581+456T>C n.3629+6T>C c.2564+6T>C (n.2564+6T>C) n.2658+6T>C c.*1376+6T>C (n.*1376+6T>C) n.897+6T>C n.170+6T>C c.371+456T>C n.2623+6T>C n.2712+6T>C n.2518+456T>C n.2583+6T>C n.3142+6T>C n.2584+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231272T>G | CA2635984706 | CTC1 | c.2669+4A>C (n.2669+4A>C) n.3121+4A>C n.3722A>C c.1772+4A>C (n.1772+4A>C) n.1932+4A>C n.2691+4A>C c.*1345+4A>C (n.*1345+4A>C) n.2462+4A>C n.2677+4A>C c.*1282+4A>C (n.*1282+4A>C) c.2540+4A>C (n.2540+4A>C) n.581+454A>C n.3629+4A>C c.2564+4A>C (n.2564+4A>C) n.2658+4A>C c.*1376+4A>C (n.*1376+4A>C) n.897+4A>C n.170+4A>C c.371+454A>C n.2623+4A>C n.2712+4A>C n.2518+454A>C n.2583+4A>C n.3142+4A>C n.2584+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231273T>C | CA8372016 | CTC1 | c.2669+3A>G (n.2669+3A>G) n.3121+3A>G n.3721A>G c.1772+3A>G (n.1772+3A>G) n.1932+3A>G n.2691+3A>G c.*1345+3A>G (n.*1345+3A>G) n.2462+3A>G n.2677+3A>G c.*1282+3A>G (n.*1282+3A>G) c.2540+3A>G (n.2540+3A>G) n.581+453A>G n.3629+3A>G c.2564+3A>G (n.2564+3A>G) n.2658+3A>G c.*1376+3A>G (n.*1376+3A>G) n.897+3A>G n.170+3A>G c.371+453A>G n.2623+3A>G n.2712+3A>G n.2518+453A>G n.2583+3A>G n.3142+3A>G n.2584+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8231273T= | CA2246188897 | CTC1 | c.2669+3A= (n.2669+3A=) n.3121+3A= n.3721A= c.1772+3A= (n.1772+3A=) n.1932+3A= n.2691+3A= c.*1345+3A= (n.*1345+3A=) n.2462+3A= n.2677+3A= c.*1282+3A= (n.*1282+3A=) c.2540+3A= (n.2540+3A=) n.581+453A= n.3629+3A= c.2564+3A= (n.2564+3A=) n.2658+3A= c.*1376+3A= (n.*1376+3A=) n.897+3A= n.170+3A= c.371+453A= n.2623+3A= n.2712+3A= n.2518+453A= n.2583+3A= n.3142+3A= n.2584+3A= | |
17 | g.8231274A>C | CA397975218 | CTC1 | c.2669+2T>G (n.2669+2T>G) n.3121+2T>G n.3720T>G c.1772+2T>G (n.1772+2T>G) n.1932+2T>G n.2691+2T>G c.*1345+2T>G (n.*1345+2T>G) n.2462+2T>G n.2677+2T>G c.*1282+2T>G (n.*1282+2T>G) c.2540+2T>G (n.2540+2T>G) n.581+452T>G n.3629+2T>G c.2564+2T>G (n.2564+2T>G) n.2658+2T>G c.*1376+2T>G (n.*1376+2T>G) n.897+2T>G n.170+2T>G c.371+452T>G n.2623+2T>G n.2712+2T>G n.2518+452T>G n.2583+2T>G n.3142+2T>G n.2584+2T>G | |
17 | g.8231274A>G | CA397975221 | CTC1 | c.2669+2T>C (n.2669+2T>C) n.3121+2T>C n.3720T>C c.1772+2T>C (n.1772+2T>C) n.1932+2T>C n.2691+2T>C c.*1345+2T>C (n.*1345+2T>C) n.2462+2T>C n.2677+2T>C c.*1282+2T>C (n.*1282+2T>C) c.2540+2T>C (n.2540+2T>C) n.581+452T>C n.3629+2T>C c.2564+2T>C (n.2564+2T>C) n.2658+2T>C c.*1376+2T>C (n.*1376+2T>C) n.897+2T>C n.170+2T>C c.371+452T>C n.2623+2T>C n.2712+2T>C n.2518+452T>C n.2583+2T>C n.3142+2T>C n.2584+2T>C | |
17 | g.8231274A>T | CA397975219 | CTC1 | c.2669+2T>A (n.2669+2T>A) n.3121+2T>A n.3720T>A c.1772+2T>A (n.1772+2T>A) n.1932+2T>A n.2691+2T>A c.*1345+2T>A (n.*1345+2T>A) n.2462+2T>A n.2677+2T>A c.*1282+2T>A (n.*1282+2T>A) c.2540+2T>A (n.2540+2T>A) n.581+452T>A n.3629+2T>A c.2564+2T>A (n.2564+2T>A) n.2658+2T>A c.*1376+2T>A (n.*1376+2T>A) n.897+2T>A n.170+2T>A c.371+452T>A n.2623+2T>A n.2712+2T>A n.2518+452T>A n.2583+2T>A n.3142+2T>A n.2584+2T>A | |
17 | g.8231275C>A | CA397975224 | CTC1 | c.2669+1G>T (n.2669+1G>T) n.3121+1G>T n.3719G>T c.1772+1G>T (n.1772+1G>T) n.1932+1G>T n.2691+1G>T c.*1345+1G>T (n.*1345+1G>T) n.2462+1G>T n.2677+1G>T c.*1282+1G>T (n.*1282+1G>T) c.2540+1G>T (n.2540+1G>T) n.581+451G>T n.3629+1G>T c.2564+1G>T (n.2564+1G>T) n.2658+1G>T c.*1376+1G>T (n.*1376+1G>T) n.897+1G>T n.170+1G>T c.371+451G>T n.2623+1G>T n.2712+1G>T n.2518+451G>T n.2583+1G>T n.3142+1G>T n.2584+1G>T | |
17 | g.8231275C>G | CA397975226 | CTC1 | c.2669+1G>C (n.2669+1G>C) n.3121+1G>C n.3719G>C c.1772+1G>C (n.1772+1G>C) n.1932+1G>C n.2691+1G>C c.*1345+1G>C (n.*1345+1G>C) n.2462+1G>C n.2677+1G>C c.*1282+1G>C (n.*1282+1G>C) c.2540+1G>C (n.2540+1G>C) n.581+451G>C n.3629+1G>C c.2564+1G>C (n.2564+1G>C) n.2658+1G>C c.*1376+1G>C (n.*1376+1G>C) n.897+1G>C n.170+1G>C c.371+451G>C n.2623+1G>C n.2712+1G>C n.2518+451G>C n.2583+1G>C n.3142+1G>C n.2584+1G>C | |
17 | g.8231275C>T | CA397975228 | CTC1 | c.2669+1G>A (n.2669+1G>A) n.3121+1G>A n.3719G>A c.1772+1G>A (n.1772+1G>A) n.1932+1G>A n.2691+1G>A c.*1345+1G>A (n.*1345+1G>A) n.2462+1G>A n.2677+1G>A c.*1282+1G>A (n.*1282+1G>A) c.2540+1G>A (n.2540+1G>A) n.581+451G>A n.3629+1G>A c.2564+1G>A (n.2564+1G>A) n.2658+1G>A c.*1376+1G>A (n.*1376+1G>A) n.897+1G>A n.170+1G>A c.371+451G>A n.2623+1G>A n.2712+1G>A n.2518+451G>A n.2583+1G>A n.3142+1G>A n.2584+1G>A | |
17 | g.8231276T>A | CA397975232 | CTC1 | c.2669A>T (p.Asn890Ile) n.3121A>T n.3718A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) n.1932A>T n.2691A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.2462A>T n.2677A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.2540A>T (p.Asn847Ile) n.581+450A>T n.3629A>T c.2564A>T (p.Asn855Ile) n.2658A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.897A>T n.170A>T c.371+450A>T n.2623A>T n.2712A>T n.2518+450A>T n.2583A>T n.3142A>T n.2584A>T | |
17 | g.8231276T>C | CA287532913 | CTC1 | c.2669A>G (p.Asn890Ser) n.3121A>G n.3718A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) n.1932A>G n.2691A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.2462A>G n.2677A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.2540A>G (p.Asn847Ser) n.581+450A>G n.3629A>G c.2564A>G (p.Asn855Ser) n.2658A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.897A>G n.170A>G c.371+450A>G n.2623A>G n.2712A>G n.2518+450A>G n.2583A>G n.3142A>G n.2584A>G | dbSNP |
17 | g.8231276T>G | CA397975235 | CTC1 | c.2669A>C (p.Asn890Thr) n.3121A>C n.3718A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) n.1932A>C n.2691A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2462A>C n.2677A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.2540A>C (p.Asn847Thr) n.581+450A>C n.3629A>C c.2564A>C (p.Asn855Thr) n.2658A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.897A>C n.170A>C c.371+450A>C n.2623A>C n.2712A>C n.2518+450A>C n.2583A>C n.3142A>C n.2584A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8231276T= | CA2246188901 | CTC1 | c.2669A= (p.Asn890=) n.3121A= n.3718A= c.1772A= (p.Asn591=) n.1932A= n.2691A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.2462A= n.2677A= c.*1282A= (n.*1282A=) c.2540A= (p.Asn847=) n.581+450A= n.3629A= c.2564A= (p.Asn855=) n.2658A= c.*1376A= (n.*1376A=) n.897A= n.170A= c.371+450A= n.2623A= n.2712A= n.2518+450A= n.2583A= n.3142A= n.2584A= | |
17 | g.8231277T>A | CA397975237 | CTC1 | c.2668A>T (p.Asn890Tyr) n.3120A>T n.3717A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) n.1931A>T n.2690A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.2461A>T n.2676A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) n.581+449A>T n.3628A>T c.2563A>T (p.Asn855Tyr) n.2657A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.896A>T n.169A>T c.371+449A>T n.2622A>T n.2711A>T n.2518+449A>T n.2582A>T n.3141A>T n.2583A>T | |
17 | g.8231277T>C | CA397975238 | CTC1 | c.2668A>G (p.Asn890Asp) n.3120A>G n.3717A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) n.1931A>G n.2690A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.2461A>G n.2676A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.2539A>G (p.Asn847Asp) n.581+449A>G n.3628A>G c.2563A>G (p.Asn855Asp) n.2657A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.896A>G n.169A>G c.371+449A>G n.2622A>G n.2711A>G n.2518+449A>G n.2582A>G n.3141A>G n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231277T>G | CA397975241 | CTC1 | c.2668A>C (p.Asn890His) n.3120A>C n.3717A>C c.1771A>C (p.Asn591His) n.1931A>C n.2690A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2461A>C n.2676A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.2539A>C (p.Asn847His) n.581+449A>C n.3628A>C c.2563A>C (p.Asn855His) n.2657A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.896A>C n.169A>C c.371+449A>C n.2622A>C n.2711A>C n.2518+449A>C n.2582A>C n.3141A>C n.2583A>C | |
17 | g.8231277T= | CA2246188904 | CTC1 | c.2668A= (p.Asn890=) n.3120A= n.3717A= c.1771A= (p.Asn591=) n.1931A= n.2690A= c.*1344A= (n.*1344A=) n.2461A= n.2676A= c.*1281A= (n.*1281A=) c.2539A= (p.Asn847=) n.581+449A= n.3628A= c.2563A= (p.Asn855=) n.2657A= c.*1375A= (n.*1375A=) n.896A= n.169A= c.371+449A= n.2622A= n.2711A= n.2518+449A= n.2582A= n.3141A= n.2583A= | |
17 | g.8231278G>A | CA497958670 | CTC1 | c.2667C>T (p.Asp889=) n.3119C>T n.3716C>T c.1770C>T (p.Asp590=) n.1930C>T n.2689C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.2460C>T n.2675C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2538C>T (p.Asp846=) n.581+448C>T n.3627C>T c.2562C>T (p.Asp854=) n.2656C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.895C>T n.168C>T c.371+448C>T n.2621C>T n.2710C>T n.2518+448C>T n.2581C>T n.3140C>T n.2582C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231278G>C | CA397975246 | CTC1 | c.2667C>G (p.Asp889Glu) n.3119C>G n.3716C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) n.1930C>G n.2689C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.2460C>G n.2675C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.581+448C>G n.3627C>G c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.2656C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.895C>G n.168C>G c.371+448C>G n.2621C>G n.2710C>G n.2518+448C>G n.2581C>G n.3140C>G n.2582C>G | |
17 | g.8231278G>T | CA397975248 | CTC1 | c.2667C>A (p.Asp889Glu) n.3119C>A n.3716C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) n.1930C>A n.2689C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.2460C>A n.2675C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.581+448C>A n.3627C>A c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.2656C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.895C>A n.168C>A c.371+448C>A n.2621C>A n.2710C>A n.2518+448C>A n.2581C>A n.3140C>A n.2582C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>A | CA397975254 | CTC1 | c.2666A>T (p.Asp889Val) n.3118A>T n.3715A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) n.1929A>T n.2688A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.2459A>T n.2674A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.581+447A>T n.3626A>T c.2561A>T (p.Asp854Val) n.2655A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.894A>T n.167A>T c.371+447A>T n.2620A>T n.2709A>T n.2518+447A>T n.2580A>T n.3139A>T n.2581A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>C | CA8372017 | CTC1 | c.2666A>G (p.Asp889Gly) n.3118A>G n.3715A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) n.1929A>G n.2688A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.2459A>G n.2674A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.581+447A>G n.3626A>G c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.2655A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.894A>G n.167A>G c.371+447A>G n.2620A>G n.2709A>G n.2518+447A>G n.2580A>G n.3139A>G n.2581A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231279T>G | CA397975253 | CTC1 | c.2666A>C (p.Asp889Ala) n.3118A>C n.3715A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.1929A>C n.2688A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.2459A>C n.2674A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.581+447A>C n.3626A>C c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.2655A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.894A>C n.167A>C c.371+447A>C n.2620A>C n.2709A>C n.2518+447A>C n.2580A>C n.3139A>C n.2581A>C | |
17 | g.8231279T= | CA2246188908 | CTC1 | c.2666A= (p.Asp889=) n.3118A= n.3715A= c.1769A= (p.Asp590=) n.1929A= n.2688A= c.*1342A= (n.*1342A=) n.2459A= n.2674A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.2537A= (p.Asp846=) n.581+447A= n.3626A= c.2561A= (p.Asp854=) n.2655A= c.*1373A= (n.*1373A=) n.894A= n.167A= c.371+447A= n.2620A= n.2709A= n.2518+447A= n.2580A= n.3139A= n.2581A= | |
17 | g.8231280C>A | CA397975262 | CTC1 | c.2665G>T (p.Asp889Tyr) n.3117G>T n.3714G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) n.1928G>T n.2687G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2458G>T n.2673G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.581+446G>T n.3625G>T c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.2654G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.893G>T n.166G>T c.371+446G>T n.2619G>T n.2708G>T n.2518+446G>T n.2579G>T n.3138G>T n.2580G>T | |
17 | g.8231280C>G | CA397975261 | CTC1 | c.2665G>C (p.Asp889His) n.3117G>C n.3714G>C c.1768G>C (p.Asp590His) n.1928G>C n.2687G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2458G>C n.2673G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.581+446G>C n.3625G>C c.2560G>C (p.Asp854His) n.2654G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.893G>C n.166G>C c.371+446G>C n.2619G>C n.2708G>C n.2518+446G>C n.2579G>C n.3138G>C n.2580G>C | |
17 | g.8231280C>T | CA397975263 | CTC1 | c.2665G>A (p.Asp889Asn) n.3117G>A n.3714G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) n.1928G>A n.2687G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2458G>A n.2673G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.581+446G>A n.3625G>A c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.2654G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.893G>A n.166G>A c.371+446G>A n.2619G>A n.2708G>A n.2518+446G>A n.2579G>A n.3138G>A n.2580G>A | |
17 | g.8231281A>C | CA397975266 | CTC1 | c.2664T>G (p.Ser888Arg) n.3116T>G n.3713T>G c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1927T>G n.2686T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2457T>G n.2672T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2535T>G (p.Ser845Arg) n.581+445T>G n.3624T>G c.2559T>G (p.Ser853Arg) n.2653T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.892T>G n.165T>G c.371+445T>G n.2618T>G n.2707T>G n.2518+445T>G n.2578T>G n.3137T>G n.2579T>G | |
17 | g.8231281A>G | CA497958675 | CTC1 | c.2664T>C (p.Ser888=) n.3116T>C n.3713T>C c.1767T>C (p.Ser589=) n.1927T>C n.2686T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2457T>C n.2672T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2535T>C (p.Ser845=) n.581+445T>C n.3624T>C c.2559T>C (p.Ser853=) n.2653T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.892T>C n.165T>C c.371+445T>C n.2618T>C n.2707T>C n.2518+445T>C n.2578T>C n.3137T>C n.2579T>C | |
17 | g.8231281A>T | CA397975267 | CTC1 | c.2664T>A (p.Ser888Arg) n.3116T>A n.3713T>A c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1927T>A n.2686T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2457T>A n.2672T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2535T>A (p.Ser845Arg) n.581+445T>A n.3624T>A c.2559T>A (p.Ser853Arg) n.2653T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.892T>A n.165T>A c.371+445T>A n.2618T>A n.2707T>A n.2518+445T>A n.2578T>A n.3137T>A n.2579T>A | |
17 | g.8231282C>A | CA397975270 | CTC1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.3115G>T n.3712G>T c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1926G>T n.2685G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.2456G>T n.2671G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.2534G>T (p.Ser845Ile) n.581+444G>T n.3623G>T c.2558G>T (p.Ser853Ile) n.2652G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.891G>T n.164G>T c.371+444G>T n.2617G>T n.2706G>T n.2518+444G>T n.2577G>T n.3136G>T n.2578G>T | |
17 | g.8231282C= | CA2246188914 | CTC1 | c.2663G= (p.Ser888=) n.3115G= n.3712G= c.1766G= (p.Ser589=) n.1926G= n.2685G= c.*1339G= (n.*1339G=) n.2456G= n.2671G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.2534G= (p.Ser845=) n.581+444G= n.3623G= c.2558G= (p.Ser853=) n.2652G= c.*1370G= (n.*1370G=) n.891G= n.164G= c.371+444G= n.2617G= n.2706G= n.2518+444G= n.2577G= n.3136G= n.2578G= | |
17 | g.8231282C>G | CA397975272 | CTC1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.3115G>C n.3712G>C c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1926G>C n.2685G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.2456G>C n.2671G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.2534G>C (p.Ser845Thr) n.581+444G>C n.3623G>C c.2558G>C (p.Ser853Thr) n.2652G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.891G>C n.164G>C c.371+444G>C n.2617G>C n.2706G>C n.2518+444G>C n.2577G>C n.3136G>C n.2578G>C | |
17 | g.8231282C>T | CA287532933 | CTC1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.3115G>A n.3712G>A c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1926G>A n.2685G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.2456G>A n.2671G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.2534G>A (p.Ser845Asn) n.581+444G>A n.3623G>A c.2558G>A (p.Ser853Asn) n.2652G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.891G>A n.164G>A c.371+444G>A n.2617G>A n.2706G>A n.2518+444G>A n.2577G>A n.3136G>A n.2578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231282_8231283del | CA2808394781 | CTC1 | c.2662_2663del (p.Ser888Ter) n.3114_3115del n.3711_3712del c.1765_1766del (p.Ser589Ter) n.1925_1926del n.2684_2685del c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) n.2455_2456del n.2670_2671del c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) c.2533_2534del (p.Ser845Ter) n.581+443_581+444del n.3622_3623del c.2557_2558del (p.Ser853Ter) n.2651_2652del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) n.890_891del n.163_164del c.371+443_371+444del n.2616_2617del n.2705_2706del n.2518+443_2518+444del n.2576_2577del n.3135_3136del n.2577_2578del | |
17 | g.8231283del | CA2635984713 | CTC1 | c.2662del (p.Ser888ValfsTer30) n.3114del n.3711del c.1765del (p.Ser589ValfsTer30) n.1925del n.2684del c.*1338del (n.*1338del) n.2455del n.2670del c.*1275del (n.*1275del) c.2533del (p.Ser845ValfsTer30) n.581+443del n.3622del c.2557del (p.Ser853ValfsTer30) n.2651del c.*1369del (n.*1369del) n.890del n.163del c.371+443del n.2616del n.2705del n.2518+443del n.2576del n.3135del n.2577del | gnomAD v4 |
17 | g.8231283T>A | CA397975275 | CTC1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.3114A>T n.3711A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1925A>T n.2684A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2455A>T n.2670A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.2533A>T (p.Ser845Cys) n.581+443A>T n.3622A>T c.2557A>T (p.Ser853Cys) n.2651A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.890A>T n.163A>T c.371+443A>T n.2616A>T n.2705A>T n.2518+443A>T n.2576A>T n.3135A>T n.2577A>T | |
17 | g.8231283T>C | CA397975276 | CTC1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.3114A>G n.3711A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1925A>G n.2684A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2455A>G n.2670A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.2533A>G (p.Ser845Gly) n.581+443A>G n.3622A>G c.2557A>G (p.Ser853Gly) n.2651A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.890A>G n.163A>G c.371+443A>G n.2616A>G n.2705A>G n.2518+443A>G n.2576A>G n.3135A>G n.2577A>G | |
17 | g.8231283T>G | CA397975277 | CTC1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.3114A>C n.3711A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1925A>C n.2684A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2455A>C n.2670A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.2533A>C (p.Ser845Arg) n.581+443A>C n.3622A>C c.2557A>C (p.Ser853Arg) n.2651A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.890A>C n.163A>C c.371+443A>C n.2616A>C n.2705A>C n.2518+443A>C n.2576A>C n.3135A>C n.2577A>C | |
17 | g.8231284G>A | CA497958679 | CTC1 | c.2661C>T (p.Leu887=) n.3113C>T n.3710C>T c.1764C>T (p.Leu588=) n.1924C>T n.2683C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.2454C>T n.2669C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.2532C>T (p.Leu844=) n.581+442C>T n.3621C>T c.2556C>T (p.Leu852=) n.2650C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.889C>T n.162C>T c.371+442C>T n.2615C>T n.2704C>T n.2518+442C>T n.2575C>T n.3134C>T n.2576C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231284G>C | CA497958681 | CTC1 | c.2661C>G (p.Leu887=) n.3113C>G n.3710C>G c.1764C>G (p.Leu588=) n.1924C>G n.2683C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.2454C>G n.2669C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.2532C>G (p.Leu844=) n.581+442C>G n.3621C>G c.2556C>G (p.Leu852=) n.2650C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) n.889C>G n.162C>G c.371+442C>G n.2615C>G n.2704C>G n.2518+442C>G n.2575C>G n.3134C>G n.2576C>G | |
17 | g.8231284G>T | CA497958682 | CTC1 | c.2661C>A (p.Leu887=) n.3113C>A n.3710C>A c.1764C>A (p.Leu588=) n.1924C>A n.2683C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.2454C>A n.2669C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.2532C>A (p.Leu844=) n.581+442C>A n.3621C>A c.2556C>A (p.Leu852=) n.2650C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.889C>A n.162C>A c.371+442C>A n.2615C>A n.2704C>A n.2518+442C>A n.2575C>A n.3134C>A n.2576C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231285A>C | CA397975280 | CTC1 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.3112T>G n.3709T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.1923T>G n.2682T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2453T>G n.2668T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.581+441T>G n.3620T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) n.2649T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.888T>G n.161T>G c.371+441T>G n.2614T>G n.2703T>G n.2518+441T>G n.2574T>G n.3133T>G n.2575T>G | |
17 | g.8231285A>G | CA397975281 | CTC1 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.3112T>C n.3709T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.1923T>C n.2682T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2453T>C n.2668T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.581+441T>C n.3620T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) n.2649T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.888T>C n.161T>C c.371+441T>C n.2614T>C n.2703T>C n.2518+441T>C n.2574T>C n.3133T>C n.2575T>C | |
17 | g.8231285A>T | CA397975282 | CTC1 | c.2660T>A (p.Leu887His) n.3112T>A n.3709T>A c.1763T>A (p.Leu588His) n.1923T>A n.2682T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2453T>A n.2668T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2531T>A (p.Leu844His) n.581+441T>A n.3620T>A c.2555T>A (p.Leu852His) n.2649T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.888T>A n.161T>A c.371+441T>A n.2614T>A n.2703T>A n.2518+441T>A n.2574T>A n.3133T>A n.2575T>A | |
17 | g.8231286G>A | CA397975284 | CTC1 | c.2659C>T (p.Leu887Phe) n.3111C>T n.3708C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.1922C>T n.2681C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.2452C>T n.2667C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.2530C>T (p.Leu844Phe) n.581+440C>T n.3619C>T c.2554C>T (p.Leu852Phe) n.2648C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.887C>T n.160C>T c.371+440C>T n.2613C>T n.2702C>T n.2518+440C>T n.2573C>T n.3132C>T n.2574C>T | |
17 | g.8231286G>C | CA397975286 | CTC1 | c.2659C>G (p.Leu887Val) n.3111C>G n.3708C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.1922C>G n.2681C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2452C>G n.2667C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.2530C>G (p.Leu844Val) n.581+440C>G n.3619C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) n.2648C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.887C>G n.160C>G c.371+440C>G n.2613C>G n.2702C>G n.2518+440C>G n.2573C>G n.3132C>G n.2574C>G | |
17 | g.8231286G>T | CA397975287 | CTC1 | c.2659C>A (p.Leu887Ile) n.3111C>A n.3708C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.1922C>A n.2681C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.2452C>A n.2667C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.2530C>A (p.Leu844Ile) n.581+440C>A n.3619C>A c.2554C>A (p.Leu852Ile) n.2648C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.887C>A n.160C>A c.371+440C>A n.2613C>A n.2702C>A n.2518+440C>A n.2573C>A n.3132C>A n.2574C>A | |
17 | g.8231287C>A | CA497958684 | CTC1 | c.2658G>T (p.Leu886=) n.3110G>T n.3707G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.1921G>T n.2680G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2451G>T n.2666G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) n.581+439G>T n.3618G>T c.2553G>T (p.Leu851=) n.2647G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.886G>T n.159G>T c.371+439G>T n.2612G>T n.2701G>T n.2518+439G>T n.2572G>T n.3131G>T n.2573G>T | |
17 | g.8231287C>G | CA497958685 | CTC1 | c.2658G>C (p.Leu886=) n.3110G>C n.3707G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.1921G>C n.2680G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2451G>C n.2666G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) n.581+439G>C n.3618G>C c.2553G>C (p.Leu851=) n.2647G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.886G>C n.159G>C c.371+439G>C n.2612G>C n.2701G>C n.2518+439G>C n.2572G>C n.3131G>C n.2573G>C | |
17 | g.8231287C>T | CA497958686 | CTC1 | c.2658G>A (p.Leu886=) n.3110G>A n.3707G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.1921G>A n.2680G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2451G>A n.2666G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) n.581+439G>A n.3618G>A c.2553G>A (p.Leu851=) n.2647G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.886G>A n.159G>A c.371+439G>A n.2612G>A n.2701G>A n.2518+439G>A n.2572G>A n.3131G>A n.2573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231288A>C | CA397975292 | CTC1 | c.2657T>G (p.Leu886Arg) n.3109T>G n.3706T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.1920T>G n.2679T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2450T>G n.2665T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) n.581+438T>G n.3617T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) n.2646T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.885T>G n.158T>G c.371+438T>G n.2611T>G n.2700T>G n.2518+438T>G n.2571T>G n.3130T>G n.2572T>G | |
17 | g.8231288A>G | CA397975289 | CTC1 | c.2657T>C (p.Leu886Pro) n.3109T>C n.3706T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.1920T>C n.2679T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2450T>C n.2665T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) n.581+438T>C n.3617T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) n.2646T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.885T>C n.158T>C c.371+438T>C n.2611T>C n.2700T>C n.2518+438T>C n.2571T>C n.3130T>C n.2572T>C | |
17 | g.8231288A>T | CA397975290 | CTC1 | c.2657T>A (p.Leu886Gln) n.3109T>A n.3706T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) n.1920T>A n.2679T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2450T>A n.2665T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) n.581+438T>A n.3617T>A c.2552T>A (p.Leu851Gln) n.2646T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.885T>A n.158T>A c.371+438T>A n.2611T>A n.2700T>A n.2518+438T>A n.2571T>A n.3130T>A n.2572T>A | |
17 | g.8231289G>A | CA497958690 | CTC1 | c.2656C>T (p.Leu886=) n.3108C>T n.3705C>T c.1759C>T (p.Leu587=) n.1919C>T n.2678C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2449C>T n.2664C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) n.581+437C>T n.3616C>T c.2551C>T (p.Leu851=) n.2645C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.884C>T n.157C>T c.371+437C>T n.2610C>T n.2699C>T n.2518+437C>T n.2570C>T n.3129C>T n.2571C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231289G>C | CA397975293 | CTC1 | c.2656C>G (p.Leu886Val) n.3108C>G n.3705C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) n.1919C>G n.2678C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2449C>G n.2664C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) n.581+437C>G n.3616C>G c.2551C>G (p.Leu851Val) n.2645C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.884C>G n.157C>G c.371+437C>G n.2610C>G n.2699C>G n.2518+437C>G n.2570C>G n.3129C>G n.2571C>G | |
17 | g.8231289G>T | CA397975294 | CTC1 | c.2656C>A (p.Leu886Met) n.3108C>A n.3705C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) n.1919C>A n.2678C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2449C>A n.2664C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) n.581+437C>A n.3616C>A c.2551C>A (p.Leu851Met) n.2645C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.884C>A n.157C>A c.371+437C>A n.2610C>A n.2699C>A n.2518+437C>A n.2570C>A n.3129C>A n.2571C>A | |
17 | g.8231290G>A | CA497958691 | CTC1 | c.2655C>T (p.Asp885=) n.3107C>T n.3704C>T c.1758C>T (p.Asp586=) n.1918C>T n.2677C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2448C>T n.2663C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2526C>T (p.Asp842=) n.581+436C>T n.3615C>T c.2550C>T (p.Asp850=) n.2644C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.883C>T n.156C>T c.371+436C>T n.2609C>T n.2698C>T n.2518+436C>T n.2569C>T n.3128C>T n.2570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231290G>C | CA397975296 | CTC1 | c.2655C>G (p.Asp885Glu) n.3107C>G n.3704C>G c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.1918C>G n.2677C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2448C>G n.2663C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2526C>G (p.Asp842Glu) n.581+436C>G n.3615C>G c.2550C>G (p.Asp850Glu) n.2644C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.883C>G n.156C>G c.371+436C>G n.2609C>G n.2698C>G n.2518+436C>G n.2569C>G n.3128C>G n.2570C>G | |
17 | g.8231290G= | CA2246188917 | CTC1 | c.2655C= (p.Asp885=) n.3107C= n.3704C= c.1758C= (p.Asp586=) n.1918C= n.2677C= c.*1331C= (n.*1331C=) n.2448C= n.2663C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.2526C= (p.Asp842=) n.581+436C= n.3615C= c.2550C= (p.Asp850=) n.2644C= c.*1362C= (n.*1362C=) n.883C= n.156C= c.371+436C= n.2609C= n.2698C= n.2518+436C= n.2569C= n.3128C= n.2570C= | |
17 | g.8231290G>T | CA397975297 | CTC1 | c.2655C>A (p.Asp885Glu) n.3107C>A n.3704C>A c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.1918C>A n.2677C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2448C>A n.2663C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2526C>A (p.Asp842Glu) n.581+436C>A n.3615C>A c.2550C>A (p.Asp850Glu) n.2644C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.883C>A n.156C>A c.371+436C>A n.2609C>A n.2698C>A n.2518+436C>A n.2569C>A n.3128C>A n.2570C>A | |
17 | g.8231290_8231291insAGGTATTTCTT | CA2556748610 | CTC1 | c.2654_2655insAAGAAATACCT (p.Asp885GlufsTer?) n.3106_3107insAAGAAATACCT n.3703_3704insAAGAAATACCT c.1757_1758insAAGAAATACCT (p.Asp586GlufsTer?) n.1917_1918insAAGAAATACCT n.2676_2677insAAGAAATACCT c.*1330_*1331insAAGAAATACCT (n.*1330_*1331insAAGAAATACCT) n.2447_2448insAAGAAATACCT n.2662_2663insAAGAAATACCT c.*1267_*1268insAAGAAATACCT (n.*1267_*1268insAAGAAATACCT) c.2525_2526insAAGAAATACCT (p.Asp842GlufsTer?) n.581+435_581+436insAAGAAATACCT n.3614_3615insAAGAAATACCT c.2549_2550insAAGAAATACCT (p.Asp850GlufsTer?) n.2643_2644insAAGAAATACCT c.*1361_*1362insAAGAAATACCT (n.*1361_*1362insAAGAAATACCT) n.882_883insAAGAAATACCT n.155_156insAAGAAATACCT c.371+435_371+436insAAGAAATACCT n.2608_2609insAAGAAATACCT n.2697_2698insAAGAAATACCT n.2518+435_2518+436insAAGAAATACCT n.2568_2569insAAGAAATACCT n.3127_3128insAAGAAATACCT n.2569_2570insAAGAAATACCT | |
17 | g.8231291del | CA2635984720 | CTC1 | c.2654del (p.Asp885AlafsTer?) n.3106del n.3703del c.1757del (p.Asp586AlafsTer?) n.1917del n.2676del c.*1330del (n.*1330del) n.2447del n.2662del c.*1267del (n.*1267del) c.2525del (p.Asp842AlafsTer?) n.581+435del n.3614del c.2549del (p.Asp850AlafsTer?) n.2643del c.*1361del (n.*1361del) n.882del n.155del c.371+435del n.2608del n.2697del n.2518+435del n.2568del n.3127del n.2569del | gnomAD v4 |
17 | g.8231291T>A | CA397975298 | CTC1 | c.2654A>T (p.Asp885Val) n.3106A>T n.3703A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) n.1917A>T n.2676A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2447A>T n.2662A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.2525A>T (p.Asp842Val) n.581+435A>T n.3614A>T c.2549A>T (p.Asp850Val) n.2643A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.882A>T n.155A>T c.371+435A>T n.2608A>T n.2697A>T n.2518+435A>T n.2568A>T n.3127A>T n.2569A>T | |
17 | g.8231291T>C | CA397975300 | CTC1 | c.2654A>G (p.Asp885Gly) n.3106A>G n.3703A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.1917A>G n.2676A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2447A>G n.2662A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.2525A>G (p.Asp842Gly) n.581+435A>G n.3614A>G c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.2643A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.882A>G n.155A>G c.371+435A>G n.2608A>G n.2697A>G n.2518+435A>G n.2568A>G n.3127A>G n.2569A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231291T>G | CA397975304 | CTC1 | c.2654A>C (p.Asp885Ala) n.3106A>C n.3703A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.1917A>C n.2676A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2447A>C n.2662A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.2525A>C (p.Asp842Ala) n.581+435A>C n.3614A>C c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.2643A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.882A>C n.155A>C c.371+435A>C n.2608A>C n.2697A>C n.2518+435A>C n.2568A>C n.3127A>C n.2569A>C | dbSNP |
17 | g.8231291T= | CA2246188923 | CTC1 | c.2654A= (p.Asp885=) n.3106A= n.3703A= c.1757A= (p.Asp586=) n.1917A= n.2676A= c.*1330A= (n.*1330A=) n.2447A= n.2662A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.2525A= (p.Asp842=) n.581+435A= n.3614A= c.2549A= (p.Asp850=) n.2643A= c.*1361A= (n.*1361A=) n.882A= n.155A= c.371+435A= n.2608A= n.2697A= n.2518+435A= n.2568A= n.3127A= n.2569A= | |
17 | g.8231292C>A | CA397975307 | CTC1 | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) n.3105G>T n.3702G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.1916G>T n.2675G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.2446G>T n.2661G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) n.581+434G>T n.3613G>T c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.2642G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.881G>T n.154G>T c.371+434G>T n.2607G>T n.2696G>T n.2518+434G>T n.2567G>T n.3126G>T n.2568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231292C= | CA2246188927 | CTC1 | c.2653G= (p.Asp885=) n.3105G= n.3702G= c.1756G= (p.Asp586=) n.1916G= n.2675G= c.*1329G= (n.*1329G=) n.2446G= n.2661G= c.*1266G= (n.*1266G=) c.2524G= (p.Asp842=) n.581+434G= n.3613G= c.2548G= (p.Asp850=) n.2642G= c.*1360G= (n.*1360G=) n.881G= n.154G= c.371+434G= n.2607G= n.2696G= n.2518+434G= n.2567G= n.3126G= n.2568G= | |
17 | g.8231292C>G | CA8372019 | CTC1 | c.2653G>C (p.Asp885His) n.3105G>C n.3702G>C c.1756G>C (p.Asp586His) n.1916G>C n.2675G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.2446G>C n.2661G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.2524G>C (p.Asp842His) n.581+434G>C n.3613G>C c.2548G>C (p.Asp850His) n.2642G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.881G>C n.154G>C c.371+434G>C n.2607G>C n.2696G>C n.2518+434G>C n.2567G>C n.3126G>C n.2568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231292C>T | CA8372018 | CTC1 | c.2653G>A (p.Asp885Asn) n.3105G>A n.3702G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.1916G>A n.2675G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.2446G>A n.2661G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.2524G>A (p.Asp842Asn) n.581+434G>A n.3613G>A c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.2642G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.881G>A n.154G>A c.371+434G>A n.2607G>A n.2696G>A n.2518+434G>A n.2567G>A n.3126G>A n.2568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231292dup | CA2576162910 | CTC1 | c.2653dup (p.Asp885GlyfsTer5) n.3105dup n.3702dup c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer5) n.1916dup n.2675dup c.*1329dup (n.*1329dup) n.2446dup n.2661dup c.*1266dup (n.*1266dup) c.2524dup (p.Asp842GlyfsTer5) n.581+434dup n.3613dup c.2548dup (p.Asp850GlyfsTer5) n.2642dup c.*1360dup (n.*1360dup) n.881dup n.154dup c.371+434dup n.2607dup n.2696dup n.2518+434dup n.2567dup n.3126dup n.2568dup | gnomAD v4 |
17 | g.8231293G>A | CA8372020 | CTC1 | c.2652C>T (p.Thr884=) n.3104C>T n.3701C>T c.1755C>T (p.Thr585=) n.1915C>T n.2674C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2445C>T n.2660C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2523C>T (p.Thr841=) n.581+433C>T n.3612C>T c.2547C>T (p.Thr849=) n.2641C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.880C>T n.153C>T c.371+433C>T n.2606C>T n.2695C>T n.2518+433C>T n.2566C>T n.3125C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231293G>C | CA497958695 | CTC1 | c.2652C>G (p.Thr884=) n.3104C>G n.3701C>G c.1755C>G (p.Thr585=) n.1915C>G n.2674C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2445C>G n.2660C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2523C>G (p.Thr841=) n.581+433C>G n.3612C>G c.2547C>G (p.Thr849=) n.2641C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.880C>G n.153C>G c.371+433C>G n.2606C>G n.2695C>G n.2518+433C>G n.2566C>G n.3125C>G n.2567C>G | |
17 | g.8231293G= | CA2246188933 | CTC1 | c.2652C= (p.Thr884=) n.3104C= n.3701C= c.1755C= (p.Thr585=) n.1915C= n.2674C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.2445C= n.2660C= c.*1265C= (n.*1265C=) c.2523C= (p.Thr841=) n.581+433C= n.3612C= c.2547C= (p.Thr849=) n.2641C= c.*1359C= (n.*1359C=) n.880C= n.153C= c.371+433C= n.2606C= n.2695C= n.2518+433C= n.2566C= n.3125C= n.2567C= | |
17 | g.8231293G>T | CA497958693 | CTC1 | c.2652C>A (p.Thr884=) n.3104C>A n.3701C>A c.1755C>A (p.Thr585=) n.1915C>A n.2674C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2445C>A n.2660C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2523C>A (p.Thr841=) n.581+433C>A n.3612C>A c.2547C>A (p.Thr849=) n.2641C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.880C>A n.153C>A c.371+433C>A n.2606C>A n.2695C>A n.2518+433C>A n.2566C>A n.3125C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231294G>A | CA397975314 | CTC1 | c.2651C>T (p.Thr884Ile) n.3103C>T n.3700C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.1914C>T n.2673C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.2444C>T n.2659C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.581+432C>T n.3611C>T c.2546C>T (p.Thr849Ile) n.2640C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.879C>T n.152C>T c.371+432C>T n.2605C>T n.2694C>T n.2518+432C>T n.2565C>T n.3124C>T n.2566C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8231294G>C | CA397975313 | CTC1 | c.2651C>G (p.Thr884Ser) n.3103C>G n.3700C>G c.1754C>G (p.Thr585Ser) n.1914C>G n.2673C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.2444C>G n.2659C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.581+432C>G n.3611C>G c.2546C>G (p.Thr849Ser) n.2640C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.879C>G n.152C>G c.371+432C>G n.2605C>G n.2694C>G n.2518+432C>G n.2565C>G n.3124C>G n.2566C>G | |
17 | g.8231294G>T | CA397975311 | CTC1 | c.2651C>A (p.Thr884Asn) n.3103C>A n.3700C>A c.1754C>A (p.Thr585Asn) n.1914C>A n.2673C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.2444C>A n.2659C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.581+432C>A n.3611C>A c.2546C>A (p.Thr849Asn) n.2640C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.879C>A n.152C>A c.371+432C>A n.2605C>A n.2694C>A n.2518+432C>A n.2565C>A n.3124C>A n.2566C>A | |
17 | g.8231295T>A | CA397975318 | CTC1 | c.2650A>T (p.Thr884Ser) n.3102A>T n.3699A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.1913A>T n.2672A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2443A>T n.2658A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.581+431A>T n.3610A>T c.2545A>T (p.Thr849Ser) n.2639A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.878A>T n.151A>T c.371+431A>T n.2604A>T n.2693A>T n.2518+431A>T n.2564A>T n.3123A>T n.2565A>T | |
17 | g.8231295T>C | CA397975321 | CTC1 | c.2650A>G (p.Thr884Ala) n.3102A>G n.3699A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.1913A>G n.2672A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2443A>G n.2658A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.581+431A>G n.3610A>G c.2545A>G (p.Thr849Ala) n.2639A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.878A>G n.151A>G c.371+431A>G n.2604A>G n.2693A>G n.2518+431A>G n.2564A>G n.3123A>G n.2565A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231295T>G | CA397975322 | CTC1 | c.2650A>C (p.Thr884Pro) n.3102A>C n.3699A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.1913A>C n.2672A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2443A>C n.2658A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.581+431A>C n.3610A>C c.2545A>C (p.Thr849Pro) n.2639A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.878A>C n.151A>C c.371+431A>C n.2604A>C n.2693A>C n.2518+431A>C n.2564A>C n.3123A>C n.2565A>C | |
17 | g.8231296C>A | CA497958699 | CTC1 | c.2649G>T (p.Leu883=) n.3101G>T n.3698G>T c.1752G>T (p.Leu584=) n.1912G>T n.2671G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.2442G>T n.2657G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.2520G>T (p.Leu840=) n.581+430G>T n.3609G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.2638G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.877G>T n.150G>T c.371+430G>T n.2603G>T n.2692G>T n.2518+430G>T n.2563G>T n.3122G>T n.2564G>T | |
17 | g.8231296C= | CA2246188936 | CTC1 | c.2649G= (p.Leu883=) n.3101G= n.3698G= c.1752G= (p.Leu584=) n.1912G= n.2671G= c.*1325G= (n.*1325G=) n.2442G= n.2657G= c.*1262G= (n.*1262G=) c.2520G= (p.Leu840=) n.581+430G= n.3609G= c.2544G= (p.Leu848=) n.2638G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.877G= n.150G= c.371+430G= n.2603G= n.2692G= n.2518+430G= n.2563G= n.3122G= n.2564G= | |
17 | g.8231296C>G | CA497958698 | CTC1 | c.2649G>C (p.Leu883=) n.3101G>C n.3698G>C c.1752G>C (p.Leu584=) n.1912G>C n.2671G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.2442G>C n.2657G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2520G>C (p.Leu840=) n.581+430G>C n.3609G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.2638G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.877G>C n.150G>C c.371+430G>C n.2603G>C n.2692G>C n.2518+430G>C n.2563G>C n.3122G>C n.2564G>C | |
17 | g.8231296C>T | CA8372021 | CTC1 | c.2649G>A (p.Leu883=) n.3101G>A n.3698G>A c.1752G>A (p.Leu584=) n.1912G>A n.2671G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.2442G>A n.2657G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2520G>A (p.Leu840=) n.581+430G>A n.3609G>A c.2544G>A (p.Leu848=) n.2638G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.877G>A n.150G>A c.371+430G>A n.2603G>A n.2692G>A n.2518+430G>A n.2563G>A n.3122G>A n.2564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231297A>C | CA397975329 | CTC1 | c.2648T>G (p.Leu883Arg) n.3100T>G n.3697T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.1911T>G n.2670T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.2441T>G n.2656T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.581+429T>G n.3608T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) n.2637T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.876T>G n.149T>G c.371+429T>G n.2602T>G n.2691T>G n.2518+429T>G n.2562T>G n.3121T>G n.2563T>G | |
17 | g.8231297A>G | CA397975332 | CTC1 | c.2648T>C (p.Leu883Pro) n.3100T>C n.3697T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.1911T>C n.2670T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.2441T>C n.2656T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.581+429T>C n.3608T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) n.2637T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.876T>C n.149T>C c.371+429T>C n.2602T>C n.2691T>C n.2518+429T>C n.2562T>C n.3121T>C n.2563T>C | |
17 | g.8231297A>T | CA397975333 | CTC1 | c.2648T>A (p.Leu883Gln) n.3100T>A n.3697T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.1911T>A n.2670T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.2441T>A n.2656T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.581+429T>A n.3608T>A c.2543T>A (p.Leu848Gln) n.2637T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.876T>A n.149T>A c.371+429T>A n.2602T>A n.2691T>A n.2518+429T>A n.2562T>A n.3121T>A n.2563T>A | |
17 | g.8231298G>A | CA8372022 | CTC1 | c.2647C>T (p.Leu883=) n.3099C>T n.3696C>T c.1750C>T (p.Leu584=) n.1910C>T n.2669C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2440C>T n.2655C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) n.581+428C>T n.3607C>T c.2542C>T (p.Leu848=) n.2636C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.875C>T n.148C>T c.371+428C>T n.2601C>T n.2690C>T n.2518+428C>T n.2561C>T n.3120C>T n.2562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8231298G>C | CA397975336 | CTC1 | c.2647C>G (p.Leu883Val) n.3099C>G n.3696C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.1910C>G n.2669C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2440C>G n.2655C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.581+428C>G n.3607C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) n.2636C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.875C>G n.148C>G c.371+428C>G n.2601C>G n.2690C>G n.2518+428C>G n.2561C>G n.3120C>G n.2562C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.8231298G>T | CA397975339 | CTC1 | c.2647C>A (p.Leu883Met) n.3099C>A n.3696C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) n.1910C>A n.2669C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2440C>A n.2655C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.2518C>A (p.Leu840Met) n.581+428C>A n.3607C>A c.2542C>A (p.Leu848Met) n.2636C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.875C>A n.148C>A c.371+428C>A n.2601C>A n.2690C>A n.2518+428C>A n.2561C>A n.3120C>A n.2562C>A |