Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.8231234G>ACA287532023CTC1c.2669+42C>T (n.2669+42C>T)
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c.*1376+42C>T (n.*1376+42C>T)
n.897+42C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1376+42C>G (n.*1376+42C>G)
n.897+42C>G
n.170+42C>G
c.371+492C>G
n.2623+42C>G
n.2712+42C>G
n.2518+492C>G
n.2583+42C>G
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gnomAD v4
17g.8231234G=CA2246188847CTC1c.2669+42C= (n.2669+42C=)
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n.2691+42C=
c.*1345+42C= (n.*1345+42C=)
n.2462+42C=
n.2677+42C=
c.*1282+42C= (n.*1282+42C=)
c.2540+42C= (n.2540+42C=)
n.581+492C=
n.3629+42C=
c.2564+42C= (n.2564+42C=)
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c.*1376+42C= (n.*1376+42C=)
n.897+42C=
n.170+42C=
c.371+492C=
n.2623+42C=
n.2712+42C=
n.2518+492C=
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17g.8231234G>TCA624731396CTC1c.2669+42C>A (n.2669+42C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.8231240G>ACA8372011CTC1c.2669+36C>T (n.2669+36C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231252delCA2635984687CTC1c.2669+25del (n.2669+25del)
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n.1932+25del
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n.3142+25del
n.2584+25del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.8231253A>GCA775732961CTC1c.2669+23T>C (n.2669+23T>C)
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n.2583+23T>C
n.3142+23T>C
n.2584+23T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231254G>ACA2635984689CTC1c.2669+22C>T (n.2669+22C>T)
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n.2658+22C>T
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n.2518+472C>T
n.2583+22C>T
n.3142+22C>T
n.2584+22C>T
gnomAD v4
17g.8231254G>TCA2635984690CTC1c.2669+22C>A (n.2669+22C>A)
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n.1932+22C>A
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n.2462+22C>A
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c.2540+22C>A (n.2540+22C>A)
n.581+472C>A
n.3629+22C>A
c.2564+22C>A (n.2564+22C>A)
n.2658+22C>A
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n.2518+472C>A
n.2583+22C>A
n.3142+22C>A
n.2584+22C>A
gnomAD v4
17g.8231255A>GCA2635984691CTC1c.2669+21T>C (n.2669+21T>C)
n.3121+21T>C
n.3739T>C
c.1772+21T>C (n.1772+21T>C)
n.1932+21T>C
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n.2462+21T>C
n.2677+21T>C
c.*1282+21T>C (n.*1282+21T>C)
c.2540+21T>C (n.2540+21T>C)
n.581+471T>C
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n.2658+21T>C
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n.897+21T>C
n.170+21T>C
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n.2623+21T>C
n.2712+21T>C
n.2518+471T>C
n.2583+21T>C
n.3142+21T>C
n.2584+21T>C
gnomAD v4
17g.8231256G>ACA2635984692CTC1c.2669+20C>T (n.2669+20C>T)
n.3121+20C>T
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c.1772+20C>T (n.1772+20C>T)
n.1932+20C>T
n.2691+20C>T
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n.2462+20C>T
n.2677+20C>T
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c.2540+20C>T (n.2540+20C>T)
n.581+470C>T
n.3629+20C>T
c.2564+20C>T (n.2564+20C>T)
n.2658+20C>T
c.*1376+20C>T (n.*1376+20C>T)
n.897+20C>T
n.170+20C>T
c.371+470C>T
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n.2712+20C>T
n.2518+470C>T
n.2583+20C>T
n.3142+20C>T
n.2584+20C>T
gnomAD v4
17g.8231257G>ACA2635984693CTC1c.2669+19C>T (n.2669+19C>T)
n.3121+19C>T
n.3737C>T
c.1772+19C>T (n.1772+19C>T)
n.1932+19C>T
n.2691+19C>T
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n.2462+19C>T
n.2677+19C>T
c.*1282+19C>T (n.*1282+19C>T)
c.2540+19C>T (n.2540+19C>T)
n.581+469C>T
n.3629+19C>T
c.2564+19C>T (n.2564+19C>T)
n.2658+19C>T
c.*1376+19C>T (n.*1376+19C>T)
n.897+19C>T
n.170+19C>T
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n.2623+19C>T
n.2712+19C>T
n.2518+469C>T
n.2583+19C>T
n.3142+19C>T
n.2584+19C>T
gnomAD v4
17g.8231258G>ACA8372014CTC1c.2669+18C>T (n.2669+18C>T)
n.3121+18C>T
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n.1932+18C>T
n.2691+18C>T
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n.2462+18C>T
n.2677+18C>T
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c.2540+18C>T (n.2540+18C>T)
n.581+468C>T
n.3629+18C>T
c.2564+18C>T (n.2564+18C>T)
n.2658+18C>T
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n.897+18C>T
n.170+18C>T
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n.2712+18C>T
n.2518+468C>T
n.2583+18C>T
n.3142+18C>T
n.2584+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231258G=CA2246188881CTC1c.2669+18C= (n.2669+18C=)
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n.2677+18C=
c.*1282+18C= (n.*1282+18C=)
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n.581+468C=
n.3629+18C=
c.2564+18C= (n.2564+18C=)
n.2658+18C=
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n.897+18C=
n.170+18C=
c.371+468C=
n.2623+18C=
n.2712+18C=
n.2518+468C=
n.2583+18C=
n.3142+18C=
n.2584+18C=
17g.8231258G>TCA2635984696CTC1c.2669+18C>A (n.2669+18C>A)
n.3121+18C>A
n.3736C>A
c.1772+18C>A (n.1772+18C>A)
n.1932+18C>A
n.2691+18C>A
c.*1345+18C>A (n.*1345+18C>A)
n.2462+18C>A
n.2677+18C>A
c.*1282+18C>A (n.*1282+18C>A)
c.2540+18C>A (n.2540+18C>A)
n.581+468C>A
n.3629+18C>A
c.2564+18C>A (n.2564+18C>A)
n.2658+18C>A
c.*1376+18C>A (n.*1376+18C>A)
n.897+18C>A
n.170+18C>A
c.371+468C>A
n.2623+18C>A
n.2712+18C>A
n.2518+468C>A
n.2583+18C>A
n.3142+18C>A
n.2584+18C>A
gnomAD v4
17g.8231259G>ACA775732969CTC1c.2669+17C>T (n.2669+17C>T)
n.3121+17C>T
n.3735C>T
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n.1932+17C>T
n.2691+17C>T
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n.2462+17C>T
n.2677+17C>T
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c.2540+17C>T (n.2540+17C>T)
n.581+467C>T
n.3629+17C>T
c.2564+17C>T (n.2564+17C>T)
n.2658+17C>T
c.*1376+17C>T (n.*1376+17C>T)
n.897+17C>T
n.170+17C>T
c.371+467C>T
n.2623+17C>T
n.2712+17C>T
n.2518+467C>T
n.2583+17C>T
n.3142+17C>T
n.2584+17C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.8231259G=CA2246188885CTC1c.2669+17C= (n.2669+17C=)
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c.2540+17C= (n.2540+17C=)
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n.3629+17C=
c.2564+17C= (n.2564+17C=)
n.2658+17C=
c.*1376+17C= (n.*1376+17C=)
n.897+17C=
n.170+17C=
c.371+467C=
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n.2712+17C=
n.2518+467C=
n.2583+17C=
n.3142+17C=
n.2584+17C=
17g.8231259G>TCA8372015CTC1c.2669+17C>A (n.2669+17C>A)
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n.1932+17C>A
n.2691+17C>A
c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A)
n.2462+17C>A
n.2677+17C>A
c.*1282+17C>A (n.*1282+17C>A)
c.2540+17C>A (n.2540+17C>A)
n.581+467C>A
n.3629+17C>A
c.2564+17C>A (n.2564+17C>A)
n.2658+17C>A
c.*1376+17C>A (n.*1376+17C>A)
n.897+17C>A
n.170+17C>A
c.371+467C>A
n.2623+17C>A
n.2712+17C>A
n.2518+467C>A
n.2583+17C>A
n.3142+17C>A
n.2584+17C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231260C>ACA2635984698CTC1c.2669+16G>T (n.2669+16G>T)
n.3121+16G>T
n.3734G>T
c.1772+16G>T (n.1772+16G>T)
n.1932+16G>T
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n.2462+16G>T
n.2677+16G>T
c.*1282+16G>T (n.*1282+16G>T)
c.2540+16G>T (n.2540+16G>T)
n.581+466G>T
n.3629+16G>T
c.2564+16G>T (n.2564+16G>T)
n.2658+16G>T
c.*1376+16G>T (n.*1376+16G>T)
n.897+16G>T
n.170+16G>T
c.371+466G>T
n.2623+16G>T
n.2712+16G>T
n.2518+466G>T
n.2583+16G>T
n.3142+16G>T
n.2584+16G>T
gnomAD v4
17g.8231262T>CCA2635984699CTC1c.2669+14A>G (n.2669+14A>G)
n.3121+14A>G
n.3732A>G
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c.*1282+14A>G (n.*1282+14A>G)
c.2540+14A>G (n.2540+14A>G)
n.581+464A>G
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c.2564+14A>G (n.2564+14A>G)
n.2658+14A>G
c.*1376+14A>G (n.*1376+14A>G)
n.897+14A>G
n.170+14A>G
c.371+464A>G
n.2623+14A>G
n.2712+14A>G
n.2518+464A>G
n.2583+14A>G
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n.2584+14A>G
gnomAD v4
17g.8231263G>CCA287532905CTC1c.2669+13C>G (n.2669+13C>G)
n.3121+13C>G
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c.*1345+13C>G (n.*1345+13C>G)
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c.2564+1G>A (n.2564+1G>A)
n.2658+1G>A
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n.170+1G>A
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n.2584+1G>A
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n.2584A>G
dbSNP
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c.2564A>C (p.Asn855Thr)
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n.2584A>C
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2583A>C
17g.8231277T=CA2246188904CTC1c.2668A= (p.Asn890=)
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n.3627C>T
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n.2581C>T
n.3140C>T
n.2582C>T
gnomAD v4
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17g.8231278G>TCA397975248CTC1c.2667C>A (p.Asp889Glu)
n.3119C>A
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n.3627C>A
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
n.2656C>A
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n.3140C>A
n.2582C>A
gnomAD v4
17g.8231279T>ACA397975254CTC1c.2666A>T (p.Asp889Val)
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n.2580A>T
n.3139A>T
n.2581A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231279T>CCA8372017CTC1c.2666A>G (p.Asp889Gly)
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n.3139A>G
n.2581A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231279T>GCA397975253CTC1c.2666A>C (p.Asp889Ala)
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17g.8231279T=CA2246188908CTC1c.2666A= (p.Asp889=)
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c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.2536G>C (p.Asp846His)
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c.2560G>C (p.Asp854His)
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17g.8231280C>TCA397975263CTC1c.2665G>A (p.Asp889Asn)
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n.1928G>A
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c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.2458G>A
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c.*1278G>A (n.*1278G>A)
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17g.8231281A>GCA497958675CTC1c.2664T>C (p.Ser888=)
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c.1767T>C (p.Ser589=)
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c.*1340T>C (n.*1340T>C)
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c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.2535T>C (p.Ser845=)
n.581+445T>C
n.3624T>C
c.2559T>C (p.Ser853=)
n.2653T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
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17g.8231281A>TCA397975267CTC1c.2664T>A (p.Ser888Arg)
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17g.8231282C>ACA397975270CTC1c.2663G>T (p.Ser888Ile)
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n.3115G=
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n.2578G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1925_1926del
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n.2455_2456del
n.2670_2671del
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c.2533_2534del (p.Ser845Ter)
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n.3622_3623del
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n.2651_2652del
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n.890_891del
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n.2577_2578del
17g.8231283delCA2635984713CTC1c.2662del (p.Ser888ValfsTer30)
n.3114del
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c.1765del (p.Ser589ValfsTer30)
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n.3135del
n.2577del
gnomAD v4
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n.2577A>T
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17g.8231283T>GCA397975277CTC1c.2662A>C (p.Ser888Arg)
n.3114A>C
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c.2533A>C (p.Ser845Arg)
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17g.8231284G>ACA497958679CTC1c.2661C>T (p.Leu887=)
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n.2575C>T
n.3134C>T
n.2576C>T
gnomAD v4
17g.8231284G>CCA497958681CTC1c.2661C>G (p.Leu887=)
n.3113C>G
n.3710C>G
c.1764C>G (p.Leu588=)
n.1924C>G
n.2683C>G
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n.2454C>G
n.2669C>G
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c.2532C>G (p.Leu844=)
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n.889C>G
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n.2704C>G
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n.3134C>G
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17g.8231284G>TCA497958682CTC1c.2661C>A (p.Leu887=)
n.3113C>A
n.3710C>A
c.1764C>A (p.Leu588=)
n.1924C>A
n.2683C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.2454C>A
n.2669C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.2532C>A (p.Leu844=)
n.581+442C>A
n.3621C>A
c.2556C>A (p.Leu852=)
n.2650C>A
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n.889C>A
n.162C>A
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n.2704C>A
n.2518+442C>A
n.2575C>A
n.3134C>A
n.2576C>A
gnomAD v4
17g.8231285A>CCA397975280CTC1c.2660T>G (p.Leu887Arg)
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n.2649T>G
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n.2703T>G
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n.2574T>G
n.3133T>G
n.2575T>G
17g.8231285A>GCA397975281CTC1c.2660T>C (p.Leu887Pro)
n.3112T>C
n.3709T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.1923T>C
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c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.2453T>C
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c.2531T>C (p.Leu844Pro)
n.581+441T>C
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c.*1367T>C (n.*1367T>C)
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c.371+441T>C
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n.2574T>C
n.3133T>C
n.2575T>C
17g.8231285A>TCA397975282CTC1c.2660T>A (p.Leu887His)
n.3112T>A
n.3709T>A
c.1763T>A (p.Leu588His)
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n.2682T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
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17g.8231286G>ACA397975284CTC1c.2659C>T (p.Leu887Phe)
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n.2574C>T
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17g.8231286G>TCA397975287CTC1c.2659C>A (p.Leu887Ile)
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c.1762C>A (p.Leu588Ile)
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c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.2452C>A
n.2667C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
n.581+440C>A
n.3619C>A
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
n.2648C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.887C>A
n.160C>A
c.371+440C>A
n.2613C>A
n.2702C>A
n.2518+440C>A
n.2573C>A
n.3132C>A
n.2574C>A
17g.8231287C>ACA497958684CTC1c.2658G>T (p.Leu886=)
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n.2451G>T
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c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.2529G>T (p.Leu843=)
n.581+439G>T
n.3618G>T
c.2553G>T (p.Leu851=)
n.2647G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.886G>T
n.159G>T
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17g.8231287C>GCA497958685CTC1c.2658G>C (p.Leu886=)
n.3110G>C
n.3707G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
n.1921G>C
n.2680G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.2451G>C
n.2666G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.2529G>C (p.Leu843=)
n.581+439G>C
n.3618G>C
c.2553G>C (p.Leu851=)
n.2647G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.886G>C
n.159G>C
c.371+439G>C
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n.2701G>C
n.2518+439G>C
n.2572G>C
n.3131G>C
n.2573G>C
17g.8231287C>TCA497958686CTC1c.2658G>A (p.Leu886=)
n.3110G>A
n.3707G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
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c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.2451G>A
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c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.2529G>A (p.Leu843=)
n.581+439G>A
n.3618G>A
c.2553G>A (p.Leu851=)
n.2647G>A
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n.2518+439G>A
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n.3131G>A
n.2573G>A
gnomAD v4
17g.8231288A>CCA397975292CTC1c.2657T>G (p.Leu886Arg)
n.3109T>G
n.3706T>G
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c.*1333T>G (n.*1333T>G)
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c.2552T>G (p.Leu851Arg)
n.2646T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.885T>G
n.158T>G
c.371+438T>G
n.2611T>G
n.2700T>G
n.2518+438T>G
n.2571T>G
n.3130T>G
n.2572T>G
17g.8231288A>GCA397975289CTC1c.2657T>C (p.Leu886Pro)
n.3109T>C
n.3706T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.1920T>C
n.2679T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.2450T>C
n.2665T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
n.581+438T>C
n.3617T>C
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
n.2646T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.885T>C
n.158T>C
c.371+438T>C
n.2611T>C
n.2700T>C
n.2518+438T>C
n.2571T>C
n.3130T>C
n.2572T>C
17g.8231288A>TCA397975290CTC1c.2657T>A (p.Leu886Gln)
n.3109T>A
n.3706T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
n.1920T>A
n.2679T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2450T>A
n.2665T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
n.581+438T>A
n.3617T>A
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
n.2646T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.885T>A
n.158T>A
c.371+438T>A
n.2611T>A
n.2700T>A
n.2518+438T>A
n.2571T>A
n.3130T>A
n.2572T>A
17g.8231289G>ACA497958690CTC1c.2656C>T (p.Leu886=)
n.3108C>T
n.3705C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
n.1919C>T
n.2678C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.2449C>T
n.2664C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.2527C>T (p.Leu843=)
n.581+437C>T
n.3616C>T
c.2551C>T (p.Leu851=)
n.2645C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.884C>T
n.157C>T
c.371+437C>T
n.2610C>T
n.2699C>T
n.2518+437C>T
n.2570C>T
n.3129C>T
n.2571C>T
gnomAD v4
17g.8231289G>CCA397975293CTC1c.2656C>G (p.Leu886Val)
n.3108C>G
n.3705C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
n.1919C>G
n.2678C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.2449C>G
n.2664C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
n.581+437C>G
n.3616C>G
c.2551C>G (p.Leu851Val)
n.2645C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.884C>G
n.157C>G
c.371+437C>G
n.2610C>G
n.2699C>G
n.2518+437C>G
n.2570C>G
n.3129C>G
n.2571C>G
17g.8231289G>TCA397975294CTC1c.2656C>A (p.Leu886Met)
n.3108C>A
n.3705C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
n.1919C>A
n.2678C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2449C>A
n.2664C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
n.581+437C>A
n.3616C>A
c.2551C>A (p.Leu851Met)
n.2645C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.884C>A
n.157C>A
c.371+437C>A
n.2610C>A
n.2699C>A
n.2518+437C>A
n.2570C>A
n.3129C>A
n.2571C>A
17g.8231290G>ACA497958691CTC1c.2655C>T (p.Asp885=)
n.3107C>T
n.3704C>T
c.1758C>T (p.Asp586=)
n.1918C>T
n.2677C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2448C>T
n.2663C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.2526C>T (p.Asp842=)
n.581+436C>T
n.3615C>T
c.2550C>T (p.Asp850=)
n.2644C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.883C>T
n.156C>T
c.371+436C>T
n.2609C>T
n.2698C>T
n.2518+436C>T
n.2569C>T
n.3128C>T
n.2570C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231290G>CCA397975296CTC1c.2655C>G (p.Asp885Glu)
n.3107C>G
n.3704C>G
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
n.1918C>G
n.2677C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2448C>G
n.2663C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.2526C>G (p.Asp842Glu)
n.581+436C>G
n.3615C>G
c.2550C>G (p.Asp850Glu)
n.2644C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.883C>G
n.156C>G
c.371+436C>G
n.2609C>G
n.2698C>G
n.2518+436C>G
n.2569C>G
n.3128C>G
n.2570C>G
17g.8231290G=CA2246188917CTC1c.2655C= (p.Asp885=)
n.3107C=
n.3704C=
c.1758C= (p.Asp586=)
n.1918C=
n.2677C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
n.2448C=
n.2663C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.2526C= (p.Asp842=)
n.581+436C=
n.3615C=
c.2550C= (p.Asp850=)
n.2644C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.883C=
n.156C=
c.371+436C=
n.2609C=
n.2698C=
n.2518+436C=
n.2569C=
n.3128C=
n.2570C=
17g.8231290G>TCA397975297CTC1c.2655C>A (p.Asp885Glu)
n.3107C>A
n.3704C>A
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
n.1918C>A
n.2677C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2448C>A
n.2663C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.2526C>A (p.Asp842Glu)
n.581+436C>A
n.3615C>A
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
n.2644C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.883C>A
n.156C>A
c.371+436C>A
n.2609C>A
n.2698C>A
n.2518+436C>A
n.2569C>A
n.3128C>A
n.2570C>A
17g.8231290_8231291insAGGTATTTCTTCA2556748610CTC1c.2654_2655insAAGAAATACCT (p.Asp885GlufsTer?)
n.3106_3107insAAGAAATACCT
n.3703_3704insAAGAAATACCT
c.1757_1758insAAGAAATACCT (p.Asp586GlufsTer?)
n.1917_1918insAAGAAATACCT
n.2676_2677insAAGAAATACCT
c.*1330_*1331insAAGAAATACCT (n.*1330_*1331insAAGAAATACCT)
n.2447_2448insAAGAAATACCT
n.2662_2663insAAGAAATACCT
c.*1267_*1268insAAGAAATACCT (n.*1267_*1268insAAGAAATACCT)
c.2525_2526insAAGAAATACCT (p.Asp842GlufsTer?)
n.581+435_581+436insAAGAAATACCT
n.3614_3615insAAGAAATACCT
c.2549_2550insAAGAAATACCT (p.Asp850GlufsTer?)
n.2643_2644insAAGAAATACCT
c.*1361_*1362insAAGAAATACCT (n.*1361_*1362insAAGAAATACCT)
n.882_883insAAGAAATACCT
n.155_156insAAGAAATACCT
c.371+435_371+436insAAGAAATACCT
n.2608_2609insAAGAAATACCT
n.2697_2698insAAGAAATACCT
n.2518+435_2518+436insAAGAAATACCT
n.2568_2569insAAGAAATACCT
n.3127_3128insAAGAAATACCT
n.2569_2570insAAGAAATACCT
17g.8231291delCA2635984720CTC1c.2654del (p.Asp885AlafsTer?)
n.3106del
n.3703del
c.1757del (p.Asp586AlafsTer?)
n.1917del
n.2676del
c.*1330del (n.*1330del)
n.2447del
n.2662del
c.*1267del (n.*1267del)
c.2525del (p.Asp842AlafsTer?)
n.581+435del
n.3614del
c.2549del (p.Asp850AlafsTer?)
n.2643del
c.*1361del (n.*1361del)
n.882del
n.155del
c.371+435del
n.2608del
n.2697del
n.2518+435del
n.2568del
n.3127del
n.2569del
gnomAD v4
17g.8231291T>ACA397975298CTC1c.2654A>T (p.Asp885Val)
n.3106A>T
n.3703A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
n.1917A>T
n.2676A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.2447A>T
n.2662A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.2525A>T (p.Asp842Val)
n.581+435A>T
n.3614A>T
c.2549A>T (p.Asp850Val)
n.2643A>T
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.882A>T
n.155A>T
c.371+435A>T
n.2608A>T
n.2697A>T
n.2518+435A>T
n.2568A>T
n.3127A>T
n.2569A>T
17g.8231291T>CCA397975300CTC1c.2654A>G (p.Asp885Gly)
n.3106A>G
n.3703A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
n.1917A>G
n.2676A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.2447A>G
n.2662A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.2525A>G (p.Asp842Gly)
n.581+435A>G
n.3614A>G
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
n.2643A>G
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.882A>G
n.155A>G
c.371+435A>G
n.2608A>G
n.2697A>G
n.2518+435A>G
n.2568A>G
n.3127A>G
n.2569A>G
gnomAD v4
17g.8231291T>GCA397975304CTC1c.2654A>C (p.Asp885Ala)
n.3106A>C
n.3703A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
n.1917A>C
n.2676A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.2447A>C
n.2662A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.2525A>C (p.Asp842Ala)
n.581+435A>C
n.3614A>C
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
n.2643A>C
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.882A>C
n.155A>C
c.371+435A>C
n.2608A>C
n.2697A>C
n.2518+435A>C
n.2568A>C
n.3127A>C
n.2569A>C
dbSNP
17g.8231291T=CA2246188923CTC1c.2654A= (p.Asp885=)
n.3106A=
n.3703A=
c.1757A= (p.Asp586=)
n.1917A=
n.2676A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.2447A=
n.2662A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.2525A= (p.Asp842=)
n.581+435A=
n.3614A=
c.2549A= (p.Asp850=)
n.2643A=
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.882A=
n.155A=
c.371+435A=
n.2608A=
n.2697A=
n.2518+435A=
n.2568A=
n.3127A=
n.2569A=
17g.8231292C>ACA397975307CTC1c.2653G>T (p.Asp885Tyr)
n.3105G>T
n.3702G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
n.1916G>T
n.2675G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.2446G>T
n.2661G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.2524G>T (p.Asp842Tyr)
n.581+434G>T
n.3613G>T
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
n.2642G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.881G>T
n.154G>T
c.371+434G>T
n.2607G>T
n.2696G>T
n.2518+434G>T
n.2567G>T
n.3126G>T
n.2568G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8231292C=CA2246188927CTC1c.2653G= (p.Asp885=)
n.3105G=
n.3702G=
c.1756G= (p.Asp586=)
n.1916G=
n.2675G=
c.*1329G= (n.*1329G=)
n.2446G=
n.2661G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.2524G= (p.Asp842=)
n.581+434G=
n.3613G=
c.2548G= (p.Asp850=)
n.2642G=
c.*1360G= (n.*1360G=)
n.881G=
n.154G=
c.371+434G=
n.2607G=
n.2696G=
n.2518+434G=
n.2567G=
n.3126G=
n.2568G=
17g.8231292C>GCA8372019CTC1c.2653G>C (p.Asp885His)
n.3105G>C
n.3702G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
n.1916G>C
n.2675G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.2446G>C
n.2661G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.2524G>C (p.Asp842His)
n.581+434G>C
n.3613G>C
c.2548G>C (p.Asp850His)
n.2642G>C
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.881G>C
n.154G>C
c.371+434G>C
n.2607G>C
n.2696G>C
n.2518+434G>C
n.2567G>C
n.3126G>C
n.2568G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231292C>TCA8372018CTC1c.2653G>A (p.Asp885Asn)
n.3105G>A
n.3702G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
n.1916G>A
n.2675G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.2446G>A
n.2661G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.2524G>A (p.Asp842Asn)
n.581+434G>A
n.3613G>A
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
n.2642G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.881G>A
n.154G>A
c.371+434G>A
n.2607G>A
n.2696G>A
n.2518+434G>A
n.2567G>A
n.3126G>A
n.2568G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231292dupCA2576162910CTC1c.2653dup (p.Asp885GlyfsTer5)
n.3105dup
n.3702dup
c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer5)
n.1916dup
n.2675dup
c.*1329dup (n.*1329dup)
n.2446dup
n.2661dup
c.*1266dup (n.*1266dup)
c.2524dup (p.Asp842GlyfsTer5)
n.581+434dup
n.3613dup
c.2548dup (p.Asp850GlyfsTer5)
n.2642dup
c.*1360dup (n.*1360dup)
n.881dup
n.154dup
c.371+434dup
n.2607dup
n.2696dup
n.2518+434dup
n.2567dup
n.3126dup
n.2568dup
gnomAD v4
17g.8231293G>ACA8372020CTC1c.2652C>T (p.Thr884=)
n.3104C>T
n.3701C>T
c.1755C>T (p.Thr585=)
n.1915C>T
n.2674C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2445C>T
n.2660C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2523C>T (p.Thr841=)
n.581+433C>T
n.3612C>T
c.2547C>T (p.Thr849=)
n.2641C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.880C>T
n.153C>T
c.371+433C>T
n.2606C>T
n.2695C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.8231293G>TCA497958693CTC1c.2652C>A (p.Thr884=)
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c.1755C>A (p.Thr585=)
n.1915C>A
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n.2445C>A
n.2660C>A
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c.2547C>A (p.Thr849=)
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n.2567C>A
gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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n.3103C>A
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n.1914C>A
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c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2444C>A
n.2659C>A
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c.2522C>A (p.Thr841Asn)
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n.2566C>A
17g.8231295T>ACA397975318CTC1c.2650A>T (p.Thr884Ser)
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n.2565A>T
17g.8231295T>CCA397975321CTC1c.2650A>G (p.Thr884Ala)
n.3102A>G
n.3699A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
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gnomAD v4
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n.2658A>C
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n.2518+430G>A
n.2563G>A
n.3122G>A
n.2564G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8231297A>CCA397975329CTC1c.2648T>G (p.Leu883Arg)
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n.3100T>C
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n.581+429T>C
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17g.8231297A>TCA397975333CTC1c.2648T>A (p.Leu883Gln)
n.3100T>A
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n.1911T>A
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n.2441T>A
n.2656T>A
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c.2519T>A (p.Leu840Gln)
n.581+429T>A
n.3608T>A
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n.2637T>A
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c.371+429T>A
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n.2691T>A
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n.2562T>A
n.3121T>A
n.2563T>A
17g.8231298G>ACA8372022CTC1c.2647C>T (p.Leu883=)
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n.2562C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8231298G>CCA397975336CTC1c.2647C>G (p.Leu883Val)
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n.2562C>G
gnomAD v4
17g.8231298G=CA2246188941CTC1c.2647C= (p.Leu883=)
n.3099C=
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c.1750C= (p.Leu584=)
n.1910C=
n.2669C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.2440C=
n.2655C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.2518C= (p.Leu840=)
n.581+428C=
n.3607C=
c.2542C= (p.Leu848=)
n.2636C=
c.*1354C= (n.*1354C=)
n.875C=
n.148C=
c.371+428C=
n.2601C=
n.2690C=
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n.3120C=
n.2562C=
17g.8231298G>TCA397975339CTC1c.2647C>A (p.Leu883Met)
n.3099C>A
n.3696C>A
c.1750C>A (p.Leu584Met)
n.1910C>A
n.2669C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2440C>A
n.2655C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.2518C>A (p.Leu840Met)
n.581+428C>A
n.3607C>A
c.2542C>A (p.Leu848Met)
n.2636C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.875C>A
n.148C>A
c.371+428C>A
n.2601C>A
n.2690C>A
n.2518+428C>A
n.2561C>A
n.3120C>A
n.2562C>A

Number of alleles fetched