Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2540+271C>A (n.2540+271C>A)
n.582-354C>A
n.3629+271C>A
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n.2658+271C>A
c.*1376+271C>A (n.*1376+271C>A)
n.897+271C>A
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gnomAD v4
17g.8231007C=CA2246188691CTC1c.2669+269G= (n.2669+269G=)
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gnomAD v4
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n.2658+251G>A
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n.897+251G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.8231036G>ACA2246188715CTC1c.2669+240C>T (n.2669+240C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2564+209C>A (n.2564+209C>A)
n.2658+209C>A
c.*1376+209C>A (n.*1376+209C>A)
n.897+209C>A
n.170+209C>A
c.372-416C>A
n.2623+209C>A
n.2712+209C>A
n.2519-416C>A
n.2583+209C>A
n.3142+209C>A
n.2584+209C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched