Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.8230933T>A | CA2635984283 | CTC1 | c.2670-282A>T (n.2670-282A>T) n.3122-282A>T n.4061A>T c.1773-282A>T (n.1773-282A>T) n.1933-282A>T n.2692-282A>T c.*1346-282A>T (n.*1346-282A>T) n.2463-282A>T n.2678-282A>T c.*1283-282A>T (n.*1283-282A>T) c.2541-282A>T (n.2541-282A>T) n.582-282A>T n.3630-282A>T c.2565-282A>T (n.2565-282A>T) n.2659-282A>T c.*1377-282A>T (n.*1377-282A>T) n.898-282A>T n.171-282A>T c.372-282A>T n.1A>T n.2624-282A>T n.2713-282A>T n.2519-282A>T n.2584-282A>T n.3143-282A>T n.2585-282A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230933T>C | CA2635984286 | CTC1 | c.2670-282A>G (n.2670-282A>G) n.3122-282A>G n.4061A>G c.1773-282A>G (n.1773-282A>G) n.1933-282A>G n.2692-282A>G c.*1346-282A>G (n.*1346-282A>G) n.2463-282A>G n.2678-282A>G c.*1283-282A>G (n.*1283-282A>G) c.2541-282A>G (n.2541-282A>G) n.582-282A>G n.3630-282A>G c.2565-282A>G (n.2565-282A>G) n.2659-282A>G c.*1377-282A>G (n.*1377-282A>G) n.898-282A>G n.171-282A>G c.372-282A>G n.1A>G n.2624-282A>G n.2713-282A>G n.2519-282A>G n.2584-282A>G n.3143-282A>G n.2585-282A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230933T>G | CA2635984284 | CTC1 | c.2670-282A>C (n.2670-282A>C) n.3122-282A>C n.4061A>C c.1773-282A>C (n.1773-282A>C) n.1933-282A>C n.2692-282A>C c.*1346-282A>C (n.*1346-282A>C) n.2463-282A>C n.2678-282A>C c.*1283-282A>C (n.*1283-282A>C) c.2541-282A>C (n.2541-282A>C) n.582-282A>C n.3630-282A>C c.2565-282A>C (n.2565-282A>C) n.2659-282A>C c.*1377-282A>C (n.*1377-282A>C) n.898-282A>C n.171-282A>C c.372-282A>C n.1A>C n.2624-282A>C n.2713-282A>C n.2519-282A>C n.2584-282A>C n.3143-282A>C n.2585-282A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230934C>A | CA2635984291 | CTC1 | c.2670-283G>T (n.2670-283G>T) n.3122-283G>T n.4060G>T c.1773-283G>T (n.1773-283G>T) n.1933-283G>T n.2692-283G>T c.*1346-283G>T (n.*1346-283G>T) n.2463-283G>T n.2678-283G>T c.*1283-283G>T (n.*1283-283G>T) c.2541-283G>T (n.2541-283G>T) n.582-283G>T n.3630-283G>T c.2565-283G>T (n.2565-283G>T) n.2659-283G>T c.*1377-283G>T (n.*1377-283G>T) n.898-283G>T n.171-283G>T c.372-283G>T n.2624-283G>T n.2713-283G>T n.2519-283G>T n.2584-283G>T n.3143-283G>T n.2585-283G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230934C= | CA2246188610 | CTC1 | c.2670-283G= (n.2670-283G=) n.3122-283G= n.4060G= c.1773-283G= (n.1773-283G=) n.1933-283G= n.2692-283G= c.*1346-283G= (n.*1346-283G=) n.2463-283G= n.2678-283G= c.*1283-283G= (n.*1283-283G=) c.2541-283G= (n.2541-283G=) n.582-283G= n.3630-283G= c.2565-283G= (n.2565-283G=) n.2659-283G= c.*1377-283G= (n.*1377-283G=) n.898-283G= n.171-283G= c.372-283G= n.2624-283G= n.2713-283G= n.2519-283G= n.2584-283G= n.3143-283G= n.2585-283G= | |
17 | g.8230934C>T | CA287531771 | CTC1 | c.2670-283G>A (n.2670-283G>A) n.3122-283G>A n.4060G>A c.1773-283G>A (n.1773-283G>A) n.1933-283G>A n.2692-283G>A c.*1346-283G>A (n.*1346-283G>A) n.2463-283G>A n.2678-283G>A c.*1283-283G>A (n.*1283-283G>A) c.2541-283G>A (n.2541-283G>A) n.582-283G>A n.3630-283G>A c.2565-283G>A (n.2565-283G>A) n.2659-283G>A c.*1377-283G>A (n.*1377-283G>A) n.898-283G>A n.171-283G>A c.372-283G>A n.2624-283G>A n.2713-283G>A n.2519-283G>A n.2584-283G>A n.3143-283G>A n.2585-283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.8230935A>G | CA2635984295 | CTC1 | c.2670-284T>C (n.2670-284T>C) n.3122-284T>C n.4059T>C c.1773-284T>C (n.1773-284T>C) n.1933-284T>C n.2692-284T>C c.*1346-284T>C (n.*1346-284T>C) n.2463-284T>C n.2678-284T>C c.*1283-284T>C (n.*1283-284T>C) c.2541-284T>C (n.2541-284T>C) n.582-284T>C n.3630-284T>C c.2565-284T>C (n.2565-284T>C) n.2659-284T>C c.*1377-284T>C (n.*1377-284T>C) n.898-284T>C n.171-284T>C c.372-284T>C n.2624-284T>C n.2713-284T>C n.2519-284T>C n.2584-284T>C n.3143-284T>C n.2585-284T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230935A>T | CA2635984296 | CTC1 | c.2670-284T>A (n.2670-284T>A) n.3122-284T>A n.4059T>A c.1773-284T>A (n.1773-284T>A) n.1933-284T>A n.2692-284T>A c.*1346-284T>A (n.*1346-284T>A) n.2463-284T>A n.2678-284T>A c.*1283-284T>A (n.*1283-284T>A) c.2541-284T>A (n.2541-284T>A) n.582-284T>A n.3630-284T>A c.2565-284T>A (n.2565-284T>A) n.2659-284T>A c.*1377-284T>A (n.*1377-284T>A) n.898-284T>A n.171-284T>A c.372-284T>A n.2624-284T>A n.2713-284T>A n.2519-284T>A n.2584-284T>A n.3143-284T>A n.2585-284T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230936A>G | CA2635984297 | CTC1 | c.2670-285T>C (n.2670-285T>C) n.3122-285T>C n.4058T>C c.1773-285T>C (n.1773-285T>C) n.1933-285T>C n.2692-285T>C c.*1346-285T>C (n.*1346-285T>C) n.2463-285T>C n.2678-285T>C c.*1283-285T>C (n.*1283-285T>C) c.2541-285T>C (n.2541-285T>C) n.582-285T>C n.3630-285T>C c.2565-285T>C (n.2565-285T>C) n.2659-285T>C c.*1377-285T>C (n.*1377-285T>C) n.898-285T>C n.171-285T>C c.372-285T>C n.2624-285T>C n.2713-285T>C n.2519-285T>C n.2584-285T>C n.3143-285T>C n.2585-285T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.8230938A>T | CA2635984301 | CTC1 | c.2670-287T>A (n.2670-287T>A) n.3122-287T>A n.4056T>A c.1773-287T>A (n.1773-287T>A) n.1933-287T>A n.2692-287T>A c.*1346-287T>A (n.*1346-287T>A) n.2463-287T>A n.2678-287T>A c.*1283-287T>A (n.*1283-287T>A) c.2541-287T>A (n.2541-287T>A) n.582-287T>A n.3630-287T>A c.2565-287T>A (n.2565-287T>A) n.2659-287T>A c.*1377-287T>A (n.*1377-287T>A) n.898-287T>A n.171-287T>A c.372-287T>A n.2624-287T>A n.2713-287T>A n.2519-287T>A n.2584-287T>A n.3143-287T>A n.2585-287T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230939C>A | CA2635984304 | CTC1 | c.2670-288G>T (n.2670-288G>T) n.3122-288G>T n.4055G>T c.1773-288G>T (n.1773-288G>T) n.1933-288G>T n.2692-288G>T c.*1346-288G>T (n.*1346-288G>T) n.2463-288G>T n.2678-288G>T c.*1283-288G>T (n.*1283-288G>T) c.2541-288G>T (n.2541-288G>T) n.582-288G>T n.3630-288G>T c.2565-288G>T (n.2565-288G>T) n.2659-288G>T c.*1377-288G>T (n.*1377-288G>T) n.898-288G>T n.171-288G>T c.372-288G>T n.2624-288G>T n.2713-288G>T n.2519-288G>T n.2584-288G>T n.3143-288G>T n.2585-288G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230939C>T | CA2635984305 | CTC1 | c.2670-288G>A (n.2670-288G>A) n.3122-288G>A n.4055G>A c.1773-288G>A (n.1773-288G>A) n.1933-288G>A n.2692-288G>A c.*1346-288G>A (n.*1346-288G>A) n.2463-288G>A n.2678-288G>A c.*1283-288G>A (n.*1283-288G>A) c.2541-288G>A (n.2541-288G>A) n.582-288G>A n.3630-288G>A c.2565-288G>A (n.2565-288G>A) n.2659-288G>A c.*1377-288G>A (n.*1377-288G>A) n.898-288G>A n.171-288G>A c.372-288G>A n.2624-288G>A n.2713-288G>A n.2519-288G>A n.2584-288G>A n.3143-288G>A n.2585-288G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230940del | CA2635984303 | CTC1 | c.2670-288del (n.2670-288del) n.3122-288del n.4055del c.1773-288del (n.1773-288del) n.1933-288del n.2692-288del c.*1346-288del (n.*1346-288del) n.2463-288del n.2678-288del c.*1283-288del (n.*1283-288del) c.2541-288del (n.2541-288del) n.582-288del n.3630-288del c.2565-288del (n.2565-288del) n.2659-288del c.*1377-288del (n.*1377-288del) n.898-288del n.171-288del c.372-288del n.2624-288del n.2713-288del n.2519-288del n.2584-288del n.3143-288del n.2585-288del | gnomAD v4 |
17 | g.8230940C>A | CA2635984307 | CTC1 | c.2670-289G>T (n.2670-289G>T) n.3122-289G>T n.4054G>T c.1773-289G>T (n.1773-289G>T) n.1933-289G>T n.2692-289G>T c.*1346-289G>T (n.*1346-289G>T) n.2463-289G>T n.2678-289G>T c.*1283-289G>T (n.*1283-289G>T) c.2541-289G>T (n.2541-289G>T) n.582-289G>T n.3630-289G>T c.2565-289G>T (n.2565-289G>T) n.2659-289G>T c.*1377-289G>T (n.*1377-289G>T) n.898-289G>T n.171-289G>T c.372-289G>T n.2624-289G>T n.2713-289G>T n.2519-289G>T n.2584-289G>T n.3143-289G>T n.2585-289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230940C>T | CA2635984308 | CTC1 | c.2670-289G>A (n.2670-289G>A) n.3122-289G>A n.4054G>A c.1773-289G>A (n.1773-289G>A) n.1933-289G>A n.2692-289G>A c.*1346-289G>A (n.*1346-289G>A) n.2463-289G>A n.2678-289G>A c.*1283-289G>A (n.*1283-289G>A) c.2541-289G>A (n.2541-289G>A) n.582-289G>A n.3630-289G>A c.2565-289G>A (n.2565-289G>A) n.2659-289G>A c.*1377-289G>A (n.*1377-289G>A) n.898-289G>A n.171-289G>A c.372-289G>A n.2624-289G>A n.2713-289G>A n.2519-289G>A n.2584-289G>A n.3143-289G>A n.2585-289G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230941A>G | CA2635984309 | CTC1 | c.2670-290T>C (n.2670-290T>C) n.3122-290T>C n.4053T>C c.1773-290T>C (n.1773-290T>C) n.1933-290T>C n.2692-290T>C c.*1346-290T>C (n.*1346-290T>C) n.2463-290T>C n.2678-290T>C c.*1283-290T>C (n.*1283-290T>C) c.2541-290T>C (n.2541-290T>C) n.582-290T>C n.3630-290T>C c.2565-290T>C (n.2565-290T>C) n.2659-290T>C c.*1377-290T>C (n.*1377-290T>C) n.898-290T>C n.171-290T>C c.372-290T>C n.2624-290T>C n.2713-290T>C n.2519-290T>C n.2584-290T>C n.3143-290T>C n.2585-290T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230942G>A | CA2635984311 | CTC1 | c.2670-291C>T (n.2670-291C>T) n.3122-291C>T n.4052C>T c.1773-291C>T (n.1773-291C>T) n.1933-291C>T n.2692-291C>T c.*1346-291C>T (n.*1346-291C>T) n.2463-291C>T n.2678-291C>T c.*1283-291C>T (n.*1283-291C>T) c.2541-291C>T (n.2541-291C>T) n.582-291C>T n.3630-291C>T c.2565-291C>T (n.2565-291C>T) n.2659-291C>T c.*1377-291C>T (n.*1377-291C>T) n.898-291C>T n.171-291C>T c.372-291C>T n.2624-291C>T n.2713-291C>T n.2519-291C>T n.2584-291C>T n.3143-291C>T n.2585-291C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230942G>T | CA2635984310 | CTC1 | c.2670-291C>A (n.2670-291C>A) n.3122-291C>A n.4052C>A c.1773-291C>A (n.1773-291C>A) n.1933-291C>A n.2692-291C>A c.*1346-291C>A (n.*1346-291C>A) n.2463-291C>A n.2678-291C>A c.*1283-291C>A (n.*1283-291C>A) c.2541-291C>A (n.2541-291C>A) n.582-291C>A n.3630-291C>A c.2565-291C>A (n.2565-291C>A) n.2659-291C>A c.*1377-291C>A (n.*1377-291C>A) n.898-291C>A n.171-291C>A c.372-291C>A n.2624-291C>A n.2713-291C>A n.2519-291C>A n.2584-291C>A n.3143-291C>A n.2585-291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230943C>A | CA2635984312 | CTC1 | c.2670-292G>T (n.2670-292G>T) n.3122-292G>T n.4051G>T c.1773-292G>T (n.1773-292G>T) n.1933-292G>T n.2692-292G>T c.*1346-292G>T (n.*1346-292G>T) n.2463-292G>T n.2678-292G>T c.*1283-292G>T (n.*1283-292G>T) c.2541-292G>T (n.2541-292G>T) n.582-292G>T n.3630-292G>T c.2565-292G>T (n.2565-292G>T) n.2659-292G>T c.*1377-292G>T (n.*1377-292G>T) n.898-292G>T n.171-292G>T c.372-292G>T n.2624-292G>T n.2713-292G>T n.2519-292G>T n.2584-292G>T n.3143-292G>T n.2585-292G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230943C>T | CA2635984313 | CTC1 | c.2670-292G>A (n.2670-292G>A) n.3122-292G>A n.4051G>A c.1773-292G>A (n.1773-292G>A) n.1933-292G>A n.2692-292G>A c.*1346-292G>A (n.*1346-292G>A) n.2463-292G>A n.2678-292G>A c.*1283-292G>A (n.*1283-292G>A) c.2541-292G>A (n.2541-292G>A) n.582-292G>A n.3630-292G>A c.2565-292G>A (n.2565-292G>A) n.2659-292G>A c.*1377-292G>A (n.*1377-292G>A) n.898-292G>A n.171-292G>A c.372-292G>A n.2624-292G>A n.2713-292G>A n.2519-292G>A n.2584-292G>A n.3143-292G>A n.2585-292G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230944C>A | CA2635984314 | CTC1 | c.2670-293G>T (n.2670-293G>T) n.3122-293G>T n.4050G>T c.1773-293G>T (n.1773-293G>T) n.1933-293G>T n.2692-293G>T c.*1346-293G>T (n.*1346-293G>T) n.2463-293G>T n.2678-293G>T c.*1283-293G>T (n.*1283-293G>T) c.2541-293G>T (n.2541-293G>T) n.582-293G>T n.3630-293G>T c.2565-293G>T (n.2565-293G>T) n.2659-293G>T c.*1377-293G>T (n.*1377-293G>T) n.898-293G>T n.171-293G>T c.372-293G>T n.2624-293G>T n.2713-293G>T n.2519-293G>T n.2584-293G>T n.3143-293G>T n.2585-293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230945T>A | CA2635984315 | CTC1 | c.2670-294A>T (n.2670-294A>T) n.3122-294A>T n.4049A>T c.1773-294A>T (n.1773-294A>T) n.1933-294A>T n.2692-294A>T c.*1346-294A>T (n.*1346-294A>T) n.2463-294A>T n.2678-294A>T c.*1283-294A>T (n.*1283-294A>T) c.2541-294A>T (n.2541-294A>T) n.582-294A>T n.3630-294A>T c.2565-294A>T (n.2565-294A>T) n.2659-294A>T c.*1377-294A>T (n.*1377-294A>T) n.898-294A>T n.171-294A>T c.372-294A>T n.2624-294A>T n.2713-294A>T n.2519-294A>T n.2584-294A>T n.3143-294A>T n.2585-294A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.8230946G>A | CA624731382 | CTC1 | c.2670-295C>T (n.2670-295C>T) n.3122-295C>T n.4048C>T c.1773-295C>T (n.1773-295C>T) n.1933-295C>T n.2692-295C>T c.*1346-295C>T (n.*1346-295C>T) n.2463-295C>T n.2678-295C>T c.*1283-295C>T (n.*1283-295C>T) c.2541-295C>T (n.2541-295C>T) n.582-295C>T n.3630-295C>T c.2565-295C>T (n.2565-295C>T) n.2659-295C>T c.*1377-295C>T (n.*1377-295C>T) n.898-295C>T n.171-295C>T c.372-295C>T n.2624-295C>T n.2713-295C>T n.2519-295C>T n.2584-295C>T n.3143-295C>T n.2585-295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.8230946G>T | CA2635984317 | CTC1 | c.2670-295C>A (n.2670-295C>A) n.3122-295C>A n.4048C>A c.1773-295C>A (n.1773-295C>A) n.1933-295C>A n.2692-295C>A c.*1346-295C>A (n.*1346-295C>A) n.2463-295C>A n.2678-295C>A c.*1283-295C>A (n.*1283-295C>A) c.2541-295C>A (n.2541-295C>A) n.582-295C>A n.3630-295C>A c.2565-295C>A (n.2565-295C>A) n.2659-295C>A c.*1377-295C>A (n.*1377-295C>A) n.898-295C>A n.171-295C>A c.372-295C>A n.2624-295C>A n.2713-295C>A n.2519-295C>A n.2584-295C>A n.3143-295C>A n.2585-295C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230947G>A | CA2635984318 | CTC1 | c.2670-296C>T (n.2670-296C>T) n.3122-296C>T n.4047C>T c.1773-296C>T (n.1773-296C>T) n.1933-296C>T n.2692-296C>T c.*1346-296C>T (n.*1346-296C>T) n.2463-296C>T n.2678-296C>T c.*1283-296C>T (n.*1283-296C>T) c.2541-296C>T (n.2541-296C>T) n.582-296C>T n.3630-296C>T c.2565-296C>T (n.2565-296C>T) n.2659-296C>T c.*1377-296C>T (n.*1377-296C>T) n.898-296C>T n.171-296C>T c.372-296C>T n.2624-296C>T n.2713-296C>T n.2519-296C>T n.2584-296C>T n.3143-296C>T n.2585-296C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230947G>T | CA2635984319 | CTC1 | c.2670-296C>A (n.2670-296C>A) n.3122-296C>A n.4047C>A c.1773-296C>A (n.1773-296C>A) n.1933-296C>A n.2692-296C>A c.*1346-296C>A (n.*1346-296C>A) n.2463-296C>A n.2678-296C>A c.*1283-296C>A (n.*1283-296C>A) c.2541-296C>A (n.2541-296C>A) n.582-296C>A n.3630-296C>A c.2565-296C>A (n.2565-296C>A) n.2659-296C>A c.*1377-296C>A (n.*1377-296C>A) n.898-296C>A n.171-296C>A c.372-296C>A n.2624-296C>A n.2713-296C>A n.2519-296C>A n.2584-296C>A n.3143-296C>A n.2585-296C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230948C>A | CA2635984321 | CTC1 | c.2670-297G>T (n.2670-297G>T) n.3122-297G>T n.4046G>T c.1773-297G>T (n.1773-297G>T) n.1933-297G>T n.2692-297G>T c.*1346-297G>T (n.*1346-297G>T) n.2463-297G>T n.2678-297G>T c.*1283-297G>T (n.*1283-297G>T) c.2541-297G>T (n.2541-297G>T) n.582-297G>T n.3630-297G>T c.2565-297G>T (n.2565-297G>T) n.2659-297G>T c.*1377-297G>T (n.*1377-297G>T) n.898-297G>T n.171-297G>T c.372-297G>T n.2624-297G>T n.2713-297G>T n.2519-297G>T n.2584-297G>T n.3143-297G>T n.2585-297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230948C>G | CA2635984323 | CTC1 | c.2670-297G>C (n.2670-297G>C) n.3122-297G>C n.4046G>C c.1773-297G>C (n.1773-297G>C) n.1933-297G>C n.2692-297G>C c.*1346-297G>C (n.*1346-297G>C) n.2463-297G>C n.2678-297G>C c.*1283-297G>C (n.*1283-297G>C) c.2541-297G>C (n.2541-297G>C) n.582-297G>C n.3630-297G>C c.2565-297G>C (n.2565-297G>C) n.2659-297G>C c.*1377-297G>C (n.*1377-297G>C) n.898-297G>C n.171-297G>C c.372-297G>C n.2624-297G>C n.2713-297G>C n.2519-297G>C n.2584-297G>C n.3143-297G>C n.2585-297G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230948C>T | CA2635984325 | CTC1 | c.2670-297G>A (n.2670-297G>A) n.3122-297G>A n.4046G>A c.1773-297G>A (n.1773-297G>A) n.1933-297G>A n.2692-297G>A c.*1346-297G>A (n.*1346-297G>A) n.2463-297G>A n.2678-297G>A c.*1283-297G>A (n.*1283-297G>A) c.2541-297G>A (n.2541-297G>A) n.582-297G>A n.3630-297G>A c.2565-297G>A (n.2565-297G>A) n.2659-297G>A c.*1377-297G>A (n.*1377-297G>A) n.898-297G>A n.171-297G>A c.372-297G>A n.2624-297G>A n.2713-297G>A n.2519-297G>A n.2584-297G>A n.3143-297G>A n.2585-297G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230949C>A | CA2635984327 | CTC1 | c.2670-298G>T (n.2670-298G>T) n.3122-298G>T n.4045G>T c.1773-298G>T (n.1773-298G>T) n.1933-298G>T n.2692-298G>T c.*1346-298G>T (n.*1346-298G>T) n.2463-298G>T n.2678-298G>T c.*1283-298G>T (n.*1283-298G>T) c.2541-298G>T (n.2541-298G>T) n.582-298G>T n.3630-298G>T c.2565-298G>T (n.2565-298G>T) n.2659-298G>T c.*1377-298G>T (n.*1377-298G>T) n.898-298G>T n.171-298G>T c.372-298G>T n.2624-298G>T n.2713-298G>T n.2519-298G>T n.2584-298G>T n.3143-298G>T n.2585-298G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230949C>T | CA2635984326 | CTC1 | c.2670-298G>A (n.2670-298G>A) n.3122-298G>A n.4045G>A c.1773-298G>A (n.1773-298G>A) n.1933-298G>A n.2692-298G>A c.*1346-298G>A (n.*1346-298G>A) n.2463-298G>A n.2678-298G>A c.*1283-298G>A (n.*1283-298G>A) c.2541-298G>A (n.2541-298G>A) n.582-298G>A n.3630-298G>A c.2565-298G>A (n.2565-298G>A) n.2659-298G>A c.*1377-298G>A (n.*1377-298G>A) n.898-298G>A n.171-298G>A c.372-298G>A n.2624-298G>A n.2713-298G>A n.2519-298G>A n.2584-298G>A n.3143-298G>A n.2585-298G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230950A>C | CA2635984329 | CTC1 | c.2670-299T>G (n.2670-299T>G) n.3122-299T>G n.4044T>G c.1773-299T>G (n.1773-299T>G) n.1933-299T>G n.2692-299T>G c.*1346-299T>G (n.*1346-299T>G) n.2463-299T>G n.2678-299T>G c.*1283-299T>G (n.*1283-299T>G) c.2541-299T>G (n.2541-299T>G) n.582-299T>G n.3630-299T>G c.2565-299T>G (n.2565-299T>G) n.2659-299T>G c.*1377-299T>G (n.*1377-299T>G) n.898-299T>G n.171-299T>G c.372-299T>G n.2624-299T>G n.2713-299T>G n.2519-299T>G n.2584-299T>G n.3143-299T>G n.2585-299T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230950A>T | CA2635984330 | CTC1 | c.2670-299T>A (n.2670-299T>A) n.3122-299T>A n.4044T>A c.1773-299T>A (n.1773-299T>A) n.1933-299T>A n.2692-299T>A c.*1346-299T>A (n.*1346-299T>A) n.2463-299T>A n.2678-299T>A c.*1283-299T>A (n.*1283-299T>A) c.2541-299T>A (n.2541-299T>A) n.582-299T>A n.3630-299T>A c.2565-299T>A (n.2565-299T>A) n.2659-299T>A c.*1377-299T>A (n.*1377-299T>A) n.898-299T>A n.171-299T>A c.372-299T>A n.2624-299T>A n.2713-299T>A n.2519-299T>A n.2584-299T>A n.3143-299T>A n.2585-299T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230952C>A | CA2635984332 | CTC1 | c.2670-301G>T (n.2670-301G>T) n.3122-301G>T n.4042G>T c.1773-301G>T (n.1773-301G>T) n.1933-301G>T n.2692-301G>T c.*1346-301G>T (n.*1346-301G>T) n.2463-301G>T n.2678-301G>T c.*1283-301G>T (n.*1283-301G>T) c.2541-301G>T (n.2541-301G>T) n.582-301G>T n.3630-301G>T c.2565-301G>T (n.2565-301G>T) n.2659-301G>T c.*1377-301G>T (n.*1377-301G>T) n.898-301G>T n.171-301G>T c.372-301G>T n.2624-301G>T n.2713-301G>T n.2519-301G>T n.2584-301G>T n.3143-301G>T n.2585-301G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230952C>T | CA2635984334 | CTC1 | c.2670-301G>A (n.2670-301G>A) n.3122-301G>A n.4042G>A c.1773-301G>A (n.1773-301G>A) n.1933-301G>A n.2692-301G>A c.*1346-301G>A (n.*1346-301G>A) n.2463-301G>A n.2678-301G>A c.*1283-301G>A (n.*1283-301G>A) c.2541-301G>A (n.2541-301G>A) n.582-301G>A n.3630-301G>A c.2565-301G>A (n.2565-301G>A) n.2659-301G>A c.*1377-301G>A (n.*1377-301G>A) n.898-301G>A n.171-301G>A c.372-301G>A n.2624-301G>A n.2713-301G>A n.2519-301G>A n.2584-301G>A n.3143-301G>A n.2585-301G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.8230953A>C | CA2635984335 | CTC1 | c.2670-302T>G (n.2670-302T>G) n.3122-302T>G n.4041T>G c.1773-302T>G (n.1773-302T>G) n.1933-302T>G n.2692-302T>G c.*1346-302T>G (n.*1346-302T>G) n.2463-302T>G n.2678-302T>G c.*1283-302T>G (n.*1283-302T>G) c.2541-302T>G (n.2541-302T>G) n.582-302T>G n.3630-302T>G c.2565-302T>G (n.2565-302T>G) n.2659-302T>G c.*1377-302T>G (n.*1377-302T>G) n.898-302T>G n.171-302T>G c.372-302T>G n.2624-302T>G n.2713-302T>G n.2519-302T>G n.2584-302T>G n.3143-302T>G n.2585-302T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230953A>G | CA624731383 | CTC1 | c.2670-302T>C (n.2670-302T>C) n.3122-302T>C n.4041T>C c.1773-302T>C (n.1773-302T>C) n.1933-302T>C n.2692-302T>C c.*1346-302T>C (n.*1346-302T>C) n.2463-302T>C n.2678-302T>C c.*1283-302T>C (n.*1283-302T>C) c.2541-302T>C (n.2541-302T>C) n.582-302T>C n.3630-302T>C c.2565-302T>C (n.2565-302T>C) n.2659-302T>C c.*1377-302T>C (n.*1377-302T>C) n.898-302T>C n.171-302T>C c.372-302T>C n.2624-302T>C n.2713-302T>C n.2519-302T>C n.2584-302T>C n.3143-302T>C n.2585-302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230954T>A | CA2635984336 | CTC1 | c.2670-303A>T (n.2670-303A>T) n.3122-303A>T n.4040A>T c.1773-303A>T (n.1773-303A>T) n.1933-303A>T n.2692-303A>T c.*1346-303A>T (n.*1346-303A>T) n.2463-303A>T n.2678-303A>T c.*1283-303A>T (n.*1283-303A>T) c.2541-303A>T (n.2541-303A>T) n.582-303A>T n.3630-303A>T c.2565-303A>T (n.2565-303A>T) n.2659-303A>T c.*1377-303A>T (n.*1377-303A>T) n.898-303A>T n.171-303A>T c.372-303A>T n.2624-303A>T n.2713-303A>T n.2519-303A>T n.2584-303A>T n.3143-303A>T n.2585-303A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230954T>C | CA2246188621 | CTC1 | c.2670-303A>G (n.2670-303A>G) n.3122-303A>G n.4040A>G c.1773-303A>G (n.1773-303A>G) n.1933-303A>G n.2692-303A>G c.*1346-303A>G (n.*1346-303A>G) n.2463-303A>G n.2678-303A>G c.*1283-303A>G (n.*1283-303A>G) c.2541-303A>G (n.2541-303A>G) n.582-303A>G n.3630-303A>G c.2565-303A>G (n.2565-303A>G) n.2659-303A>G c.*1377-303A>G (n.*1377-303A>G) n.898-303A>G n.171-303A>G c.372-303A>G n.2624-303A>G n.2713-303A>G n.2519-303A>G n.2584-303A>G n.3143-303A>G n.2585-303A>G | dbSNP |
17 | g.8230954T>G | CA287531780 | CTC1 | c.2670-303A>C (n.2670-303A>C) n.3122-303A>C n.4040A>C c.1773-303A>C (n.1773-303A>C) n.1933-303A>C n.2692-303A>C c.*1346-303A>C (n.*1346-303A>C) n.2463-303A>C n.2678-303A>C c.*1283-303A>C (n.*1283-303A>C) c.2541-303A>C (n.2541-303A>C) n.582-303A>C n.3630-303A>C c.2565-303A>C (n.2565-303A>C) n.2659-303A>C c.*1377-303A>C (n.*1377-303A>C) n.898-303A>C n.171-303A>C c.372-303A>C n.2624-303A>C n.2713-303A>C n.2519-303A>C n.2584-303A>C n.3143-303A>C n.2585-303A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230954T= | CA2246188620 | CTC1 | c.2670-303A= (n.2670-303A=) n.3122-303A= n.4040A= c.1773-303A= (n.1773-303A=) n.1933-303A= n.2692-303A= c.*1346-303A= (n.*1346-303A=) n.2463-303A= n.2678-303A= c.*1283-303A= (n.*1283-303A=) c.2541-303A= (n.2541-303A=) n.582-303A= n.3630-303A= c.2565-303A= (n.2565-303A=) n.2659-303A= c.*1377-303A= (n.*1377-303A=) n.898-303A= n.171-303A= c.372-303A= n.2624-303A= n.2713-303A= n.2519-303A= n.2584-303A= n.3143-303A= n.2585-303A= | |
17 | g.8230955G>A | CA2635984339 | CTC1 | c.2670-304C>T (n.2670-304C>T) n.3122-304C>T n.4039C>T c.1773-304C>T (n.1773-304C>T) n.1933-304C>T n.2692-304C>T c.*1346-304C>T (n.*1346-304C>T) n.2463-304C>T n.2678-304C>T c.*1283-304C>T (n.*1283-304C>T) c.2541-304C>T (n.2541-304C>T) n.582-304C>T n.3630-304C>T c.2565-304C>T (n.2565-304C>T) n.2659-304C>T c.*1377-304C>T (n.*1377-304C>T) n.898-304C>T n.171-304C>T c.372-304C>T n.2624-304C>T n.2713-304C>T n.2519-304C>T n.2584-304C>T n.3143-304C>T n.2585-304C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230955G>T | CA2635984340 | CTC1 | c.2670-304C>A (n.2670-304C>A) n.3122-304C>A n.4039C>A c.1773-304C>A (n.1773-304C>A) n.1933-304C>A n.2692-304C>A c.*1346-304C>A (n.*1346-304C>A) n.2463-304C>A n.2678-304C>A c.*1283-304C>A (n.*1283-304C>A) c.2541-304C>A (n.2541-304C>A) n.582-304C>A n.3630-304C>A c.2565-304C>A (n.2565-304C>A) n.2659-304C>A c.*1377-304C>A (n.*1377-304C>A) n.898-304C>A n.171-304C>A c.372-304C>A n.2624-304C>A n.2713-304C>A n.2519-304C>A n.2584-304C>A n.3143-304C>A n.2585-304C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230956A>G | CA2635984341 | CTC1 | c.2670-305T>C (n.2670-305T>C) n.3122-305T>C n.4038T>C c.1773-305T>C (n.1773-305T>C) n.1933-305T>C n.2692-305T>C c.*1346-305T>C (n.*1346-305T>C) n.2463-305T>C n.2678-305T>C c.*1283-305T>C (n.*1283-305T>C) c.2541-305T>C (n.2541-305T>C) n.582-305T>C n.3630-305T>C c.2565-305T>C (n.2565-305T>C) n.2659-305T>C c.*1377-305T>C (n.*1377-305T>C) n.898-305T>C n.171-305T>C c.372-305T>C n.2624-305T>C n.2713-305T>C n.2519-305T>C n.2584-305T>C n.3143-305T>C n.2585-305T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230957C>A | CA2246188626 | CTC1 | c.2670-306G>T (n.2670-306G>T) n.3122-306G>T n.4037G>T c.1773-306G>T (n.1773-306G>T) n.1933-306G>T n.2692-306G>T c.*1346-306G>T (n.*1346-306G>T) n.2463-306G>T n.2678-306G>T c.*1283-306G>T (n.*1283-306G>T) c.2541-306G>T (n.2541-306G>T) n.582-306G>T n.3630-306G>T c.2565-306G>T (n.2565-306G>T) n.2659-306G>T c.*1377-306G>T (n.*1377-306G>T) n.898-306G>T n.171-306G>T c.372-306G>T n.2624-306G>T n.2713-306G>T n.2519-306G>T n.2584-306G>T n.3143-306G>T n.2585-306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8230957C= | CA2246188625 | CTC1 | c.2670-306G= (n.2670-306G=) n.3122-306G= n.4037G= c.1773-306G= (n.1773-306G=) n.1933-306G= n.2692-306G= c.*1346-306G= (n.*1346-306G=) n.2463-306G= n.2678-306G= c.*1283-306G= (n.*1283-306G=) c.2541-306G= (n.2541-306G=) n.582-306G= n.3630-306G= c.2565-306G= (n.2565-306G=) n.2659-306G= c.*1377-306G= (n.*1377-306G=) n.898-306G= n.171-306G= c.372-306G= n.2624-306G= n.2713-306G= n.2519-306G= n.2584-306G= n.3143-306G= n.2585-306G= | |
17 | g.8230957C>G | CA2832607047 | CTC1 | c.2670-306G>C (n.2670-306G>C) n.3122-306G>C n.4037G>C c.1773-306G>C (n.1773-306G>C) n.1933-306G>C n.2692-306G>C c.*1346-306G>C (n.*1346-306G>C) n.2463-306G>C n.2678-306G>C c.*1283-306G>C (n.*1283-306G>C) c.2541-306G>C (n.2541-306G>C) n.582-306G>C n.3630-306G>C c.2565-306G>C (n.2565-306G>C) n.2659-306G>C c.*1377-306G>C (n.*1377-306G>C) n.898-306G>C n.171-306G>C c.372-306G>C n.2624-306G>C n.2713-306G>C n.2519-306G>C n.2584-306G>C n.3143-306G>C n.2585-306G>C | |
17 | g.8230957C>T | CA14490557 | CTC1 | c.2670-306G>A (n.2670-306G>A) n.3122-306G>A n.4037G>A c.1773-306G>A (n.1773-306G>A) n.1933-306G>A n.2692-306G>A c.*1346-306G>A (n.*1346-306G>A) n.2463-306G>A n.2678-306G>A c.*1283-306G>A (n.*1283-306G>A) c.2541-306G>A (n.2541-306G>A) n.582-306G>A n.3630-306G>A c.2565-306G>A (n.2565-306G>A) n.2659-306G>A c.*1377-306G>A (n.*1377-306G>A) n.898-306G>A n.171-306G>A c.372-306G>A n.2624-306G>A n.2713-306G>A n.2519-306G>A n.2584-306G>A n.3143-306G>A n.2585-306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230958G>A | CA775732629 | CTC1 | c.2670-307C>T (n.2670-307C>T) n.3122-307C>T n.4036C>T c.1773-307C>T (n.1773-307C>T) n.1933-307C>T n.2692-307C>T c.*1346-307C>T (n.*1346-307C>T) n.2463-307C>T n.2678-307C>T c.*1283-307C>T (n.*1283-307C>T) c.2541-307C>T (n.2541-307C>T) n.582-307C>T n.3630-307C>T c.2565-307C>T (n.2565-307C>T) n.2659-307C>T c.*1377-307C>T (n.*1377-307C>T) n.898-307C>T n.171-307C>T c.372-307C>T n.2624-307C>T n.2713-307C>T n.2519-307C>T n.2584-307C>T n.3143-307C>T n.2585-307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230958G= | CA2246188628 | CTC1 | c.2670-307C= (n.2670-307C=) n.3122-307C= n.4036C= c.1773-307C= (n.1773-307C=) n.1933-307C= n.2692-307C= c.*1346-307C= (n.*1346-307C=) n.2463-307C= n.2678-307C= c.*1283-307C= (n.*1283-307C=) c.2541-307C= (n.2541-307C=) n.582-307C= n.3630-307C= c.2565-307C= (n.2565-307C=) n.2659-307C= c.*1377-307C= (n.*1377-307C=) n.898-307C= n.171-307C= c.372-307C= n.2624-307C= n.2713-307C= n.2519-307C= n.2584-307C= n.3143-307C= n.2585-307C= | |
17 | g.8230958G>T | CA2635984342 | CTC1 | c.2670-307C>A (n.2670-307C>A) n.3122-307C>A n.4036C>A c.1773-307C>A (n.1773-307C>A) n.1933-307C>A n.2692-307C>A c.*1346-307C>A (n.*1346-307C>A) n.2463-307C>A n.2678-307C>A c.*1283-307C>A (n.*1283-307C>A) c.2541-307C>A (n.2541-307C>A) n.582-307C>A n.3630-307C>A c.2565-307C>A (n.2565-307C>A) n.2659-307C>A c.*1377-307C>A (n.*1377-307C>A) n.898-307C>A n.171-307C>A c.372-307C>A n.2624-307C>A n.2713-307C>A n.2519-307C>A n.2584-307C>A n.3143-307C>A n.2585-307C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230960A>C | CA2635984343 | CTC1 | c.2670-309T>G (n.2670-309T>G) n.3122-309T>G n.4034T>G c.1773-309T>G (n.1773-309T>G) n.1933-309T>G n.2692-309T>G c.*1346-309T>G (n.*1346-309T>G) n.2463-309T>G n.2678-309T>G c.*1283-309T>G (n.*1283-309T>G) c.2541-309T>G (n.2541-309T>G) n.582-309T>G n.3630-309T>G c.2565-309T>G (n.2565-309T>G) n.2659-309T>G c.*1377-309T>G (n.*1377-309T>G) n.898-309T>G n.171-309T>G c.372-309T>G n.2624-309T>G n.2713-309T>G n.2519-309T>G n.2584-309T>G n.3143-309T>G n.2585-309T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230961A>C | CA2635984344 | CTC1 | c.2670-310T>G (n.2670-310T>G) n.3122-310T>G n.4033T>G c.1773-310T>G (n.1773-310T>G) n.1933-310T>G n.2692-310T>G c.*1346-310T>G (n.*1346-310T>G) n.2463-310T>G n.2678-310T>G c.*1283-310T>G (n.*1283-310T>G) c.2541-310T>G (n.2541-310T>G) n.582-310T>G n.3630-310T>G c.2565-310T>G (n.2565-310T>G) n.2659-310T>G c.*1377-310T>G (n.*1377-310T>G) n.898-310T>G n.171-310T>G c.372-310T>G n.2624-310T>G n.2713-310T>G n.2519-310T>G n.2584-310T>G n.3143-310T>G n.2585-310T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230961A>G | CA2635984345 | CTC1 | c.2670-310T>C (n.2670-310T>C) n.3122-310T>C n.4033T>C c.1773-310T>C (n.1773-310T>C) n.1933-310T>C n.2692-310T>C c.*1346-310T>C (n.*1346-310T>C) n.2463-310T>C n.2678-310T>C c.*1283-310T>C (n.*1283-310T>C) c.2541-310T>C (n.2541-310T>C) n.582-310T>C n.3630-310T>C c.2565-310T>C (n.2565-310T>C) n.2659-310T>C c.*1377-310T>C (n.*1377-310T>C) n.898-310T>C n.171-310T>C c.372-310T>C n.2624-310T>C n.2713-310T>C n.2519-310T>C n.2584-310T>C n.3143-310T>C n.2585-310T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230961A>T | CA2635984347 | CTC1 | c.2670-310T>A (n.2670-310T>A) n.3122-310T>A n.4033T>A c.1773-310T>A (n.1773-310T>A) n.1933-310T>A n.2692-310T>A c.*1346-310T>A (n.*1346-310T>A) n.2463-310T>A n.2678-310T>A c.*1283-310T>A (n.*1283-310T>A) c.2541-310T>A (n.2541-310T>A) n.582-310T>A n.3630-310T>A c.2565-310T>A (n.2565-310T>A) n.2659-310T>A c.*1377-310T>A (n.*1377-310T>A) n.898-310T>A n.171-310T>A c.372-310T>A n.2624-310T>A n.2713-310T>A n.2519-310T>A n.2584-310T>A n.3143-310T>A n.2585-310T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230963C>A | CA2635984348 | CTC1 | c.2670-312G>T (n.2670-312G>T) n.3122-312G>T n.4031G>T c.1773-312G>T (n.1773-312G>T) n.1933-312G>T n.2692-312G>T c.*1346-312G>T (n.*1346-312G>T) n.2463-312G>T n.2678-312G>T c.*1283-312G>T (n.*1283-312G>T) c.2541-312G>T (n.2541-312G>T) n.582-312G>T n.3630-312G>T c.2565-312G>T (n.2565-312G>T) n.2659-312G>T c.*1377-312G>T (n.*1377-312G>T) n.898-312G>T n.171-312G>T c.372-312G>T n.2624-312G>T n.2713-312G>T n.2519-312G>T n.2584-312G>T n.3143-312G>T n.2585-312G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230964C>A | CA2635984350 | CTC1 | c.2670-313G>T (n.2670-313G>T) n.3122-313G>T n.4030G>T c.1773-313G>T (n.1773-313G>T) n.1933-313G>T n.2692-313G>T c.*1346-313G>T (n.*1346-313G>T) n.2463-313G>T n.2678-313G>T c.*1283-313G>T (n.*1283-313G>T) c.2541-313G>T (n.2541-313G>T) n.582-313G>T n.3630-313G>T c.2565-313G>T (n.2565-313G>T) n.2659-313G>T c.*1377-313G>T (n.*1377-313G>T) n.898-313G>T n.171-313G>T c.372-313G>T n.2624-313G>T n.2713-313G>T n.2519-313G>T n.2584-313G>T n.3143-313G>T n.2585-313G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230964C= | CA2246188630 | CTC1 | c.2670-313G= (n.2670-313G=) n.3122-313G= n.4030G= c.1773-313G= (n.1773-313G=) n.1933-313G= n.2692-313G= c.*1346-313G= (n.*1346-313G=) n.2463-313G= n.2678-313G= c.*1283-313G= (n.*1283-313G=) c.2541-313G= (n.2541-313G=) n.582-313G= n.3630-313G= c.2565-313G= (n.2565-313G=) n.2659-313G= c.*1377-313G= (n.*1377-313G=) n.898-313G= n.171-313G= c.372-313G= n.2624-313G= n.2713-313G= n.2519-313G= n.2584-313G= n.3143-313G= n.2585-313G= | |
17 | g.8230964C>T | CA775732649 | CTC1 | c.2670-313G>A (n.2670-313G>A) n.3122-313G>A n.4030G>A c.1773-313G>A (n.1773-313G>A) n.1933-313G>A n.2692-313G>A c.*1346-313G>A (n.*1346-313G>A) n.2463-313G>A n.2678-313G>A c.*1283-313G>A (n.*1283-313G>A) c.2541-313G>A (n.2541-313G>A) n.582-313G>A n.3630-313G>A c.2565-313G>A (n.2565-313G>A) n.2659-313G>A c.*1377-313G>A (n.*1377-313G>A) n.898-313G>A n.171-313G>A c.372-313G>A n.2624-313G>A n.2713-313G>A n.2519-313G>A n.2584-313G>A n.3143-313G>A n.2585-313G>A | dbSNP |
17 | g.8230964_8230965del | CA2635984349 | CTC1 | c.2669+311_2670-313del (n.2669+311_2670-313del) n.3121+311_3122-313del n.4029_4030del c.1772+311_1773-313del (n.1772+311_1773-313del) n.1932+311_1933-313del n.2691+311_2692-313del c.*1345+311_*1346-313del (n.*1345+311_*1346-313del) n.2462+311_2463-313del n.2677+311_2678-313del c.*1282+311_*1283-313del (n.*1282+311_*1283-313del) c.2540+311_2541-313del (n.2540+311_2541-313del) n.582-314_582-313del n.3629+311_3630-313del c.2564+311_2565-313del (n.2564+311_2565-313del) n.2658+311_2659-313del c.*1376+311_*1377-313del (n.*1376+311_*1377-313del) n.897+311_898-313del n.170+311_171-313del c.372-314_372-313del n.2623+311_2624-313del n.2712+311_2713-313del n.2519-314_2519-313del n.2583+311_2584-313del n.3142+311_3143-313del n.2584+311_2585-313del | gnomAD v4 |
17 | g.8230965T>A | CA2635984351 | CTC1 | c.2669+311A>T (n.2669+311A>T) n.3121+311A>T n.4029A>T c.1772+311A>T (n.1772+311A>T) n.1932+311A>T n.2691+311A>T c.*1345+311A>T (n.*1345+311A>T) n.2462+311A>T n.2677+311A>T c.*1282+311A>T (n.*1282+311A>T) c.2540+311A>T (n.2540+311A>T) n.582-314A>T n.3629+311A>T c.2564+311A>T (n.2564+311A>T) n.2658+311A>T c.*1376+311A>T (n.*1376+311A>T) n.897+311A>T n.170+311A>T c.372-314A>T n.2623+311A>T n.2712+311A>T n.2519-314A>T n.2583+311A>T n.3142+311A>T n.2584+311A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230965T>C | CA981243394 | CTC1 | c.2669+311A>G (n.2669+311A>G) n.3121+311A>G n.4029A>G c.1772+311A>G (n.1772+311A>G) n.1932+311A>G n.2691+311A>G c.*1345+311A>G (n.*1345+311A>G) n.2462+311A>G n.2677+311A>G c.*1282+311A>G (n.*1282+311A>G) c.2540+311A>G (n.2540+311A>G) n.582-314A>G n.3629+311A>G c.2564+311A>G (n.2564+311A>G) n.2658+311A>G c.*1376+311A>G (n.*1376+311A>G) n.897+311A>G n.170+311A>G c.372-314A>G n.2623+311A>G n.2712+311A>G n.2519-314A>G n.2583+311A>G n.3142+311A>G n.2584+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230965T= | CA2246188632 | CTC1 | c.2669+311A= (n.2669+311A=) n.3121+311A= n.4029A= c.1772+311A= (n.1772+311A=) n.1932+311A= n.2691+311A= c.*1345+311A= (n.*1345+311A=) n.2462+311A= n.2677+311A= c.*1282+311A= (n.*1282+311A=) c.2540+311A= (n.2540+311A=) n.582-314A= n.3629+311A= c.2564+311A= (n.2564+311A=) n.2658+311A= c.*1376+311A= (n.*1376+311A=) n.897+311A= n.170+311A= c.372-314A= n.2623+311A= n.2712+311A= n.2519-314A= n.2583+311A= n.3142+311A= n.2584+311A= | |
17 | g.8230966G>A | CA2635984352 | CTC1 | c.2669+310C>T (n.2669+310C>T) n.3121+310C>T n.4028C>T c.1772+310C>T (n.1772+310C>T) n.1932+310C>T n.2691+310C>T c.*1345+310C>T (n.*1345+310C>T) n.2462+310C>T n.2677+310C>T c.*1282+310C>T (n.*1282+310C>T) c.2540+310C>T (n.2540+310C>T) n.582-315C>T n.3629+310C>T c.2564+310C>T (n.2564+310C>T) n.2658+310C>T c.*1376+310C>T (n.*1376+310C>T) n.897+310C>T n.170+310C>T c.372-315C>T n.2623+310C>T n.2712+310C>T n.2519-315C>T n.2583+310C>T n.3142+310C>T n.2584+310C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230966G>C | CA287531807 | CTC1 | c.2669+310C>G (n.2669+310C>G) n.3121+310C>G n.4028C>G c.1772+310C>G (n.1772+310C>G) n.1932+310C>G n.2691+310C>G c.*1345+310C>G (n.*1345+310C>G) n.2462+310C>G n.2677+310C>G c.*1282+310C>G (n.*1282+310C>G) c.2540+310C>G (n.2540+310C>G) n.582-315C>G n.3629+310C>G c.2564+310C>G (n.2564+310C>G) n.2658+310C>G c.*1376+310C>G (n.*1376+310C>G) n.897+310C>G n.170+310C>G c.372-315C>G n.2623+310C>G n.2712+310C>G n.2519-315C>G n.2583+310C>G n.3142+310C>G n.2584+310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8230966G= | CA2246188636 | CTC1 | c.2669+310C= (n.2669+310C=) n.3121+310C= n.4028C= c.1772+310C= (n.1772+310C=) n.1932+310C= n.2691+310C= c.*1345+310C= (n.*1345+310C=) n.2462+310C= n.2677+310C= c.*1282+310C= (n.*1282+310C=) c.2540+310C= (n.2540+310C=) n.582-315C= n.3629+310C= c.2564+310C= (n.2564+310C=) n.2658+310C= c.*1376+310C= (n.*1376+310C=) n.897+310C= n.170+310C= c.372-315C= n.2623+310C= n.2712+310C= n.2519-315C= n.2583+310C= n.3142+310C= n.2584+310C= | |
17 | g.8230966G>T | CA2635984353 | CTC1 | c.2669+310C>A (n.2669+310C>A) n.3121+310C>A n.4028C>A c.1772+310C>A (n.1772+310C>A) n.1932+310C>A n.2691+310C>A c.*1345+310C>A (n.*1345+310C>A) n.2462+310C>A n.2677+310C>A c.*1282+310C>A (n.*1282+310C>A) c.2540+310C>A (n.2540+310C>A) n.582-315C>A n.3629+310C>A c.2564+310C>A (n.2564+310C>A) n.2658+310C>A c.*1376+310C>A (n.*1376+310C>A) n.897+310C>A n.170+310C>A c.372-315C>A n.2623+310C>A n.2712+310C>A n.2519-315C>A n.2583+310C>A n.3142+310C>A n.2584+310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230967T>A | CA2635984356 | CTC1 | c.2669+309A>T (n.2669+309A>T) n.3121+309A>T n.4027A>T c.1772+309A>T (n.1772+309A>T) n.1932+309A>T n.2691+309A>T c.*1345+309A>T (n.*1345+309A>T) n.2462+309A>T n.2677+309A>T c.*1282+309A>T (n.*1282+309A>T) c.2540+309A>T (n.2540+309A>T) n.582-316A>T n.3629+309A>T c.2564+309A>T (n.2564+309A>T) n.2658+309A>T c.*1376+309A>T (n.*1376+309A>T) n.897+309A>T n.170+309A>T c.372-316A>T n.2623+309A>T n.2712+309A>T n.2519-316A>T n.2583+309A>T n.3142+309A>T n.2584+309A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230967T>C | CA2635984354 | CTC1 | c.2669+309A>G (n.2669+309A>G) n.3121+309A>G n.4027A>G c.1772+309A>G (n.1772+309A>G) n.1932+309A>G n.2691+309A>G c.*1345+309A>G (n.*1345+309A>G) n.2462+309A>G n.2677+309A>G c.*1282+309A>G (n.*1282+309A>G) c.2540+309A>G (n.2540+309A>G) n.582-316A>G n.3629+309A>G c.2564+309A>G (n.2564+309A>G) n.2658+309A>G c.*1376+309A>G (n.*1376+309A>G) n.897+309A>G n.170+309A>G c.372-316A>G n.2623+309A>G n.2712+309A>G n.2519-316A>G n.2583+309A>G n.3142+309A>G n.2584+309A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230970_8230971del | CA2635984355 | CTC1 | c.2669+308_2669+309del (n.2669+308_2669+309del) n.3121+308_3121+309del n.4026_4027del c.1772+308_1772+309del (n.1772+308_1772+309del) n.1932+308_1932+309del n.2691+308_2691+309del c.*1345+308_*1345+309del (n.*1345+308_*1345+309del) n.2462+308_2462+309del n.2677+308_2677+309del c.*1282+308_*1282+309del (n.*1282+308_*1282+309del) c.2540+308_2540+309del (n.2540+308_2540+309del) n.582-317_582-316del n.3629+308_3629+309del c.2564+308_2564+309del (n.2564+308_2564+309del) n.2658+308_2658+309del c.*1376+308_*1376+309del (n.*1376+308_*1376+309del) n.897+308_897+309del n.170+308_170+309del c.372-317_372-316del n.2623+308_2623+309del n.2712+308_2712+309del n.2519-317_2519-316del n.2583+308_2583+309del n.3142+308_3142+309del n.2584+308_2584+309del | gnomAD v4 |
17 | g.8230968C>A | CA2635984357 | CTC1 | c.2669+308G>T (n.2669+308G>T) n.3121+308G>T n.4026G>T c.1772+308G>T (n.1772+308G>T) n.1932+308G>T n.2691+308G>T c.*1345+308G>T (n.*1345+308G>T) n.2462+308G>T n.2677+308G>T c.*1282+308G>T (n.*1282+308G>T) c.2540+308G>T (n.2540+308G>T) n.582-317G>T n.3629+308G>T c.2564+308G>T (n.2564+308G>T) n.2658+308G>T c.*1376+308G>T (n.*1376+308G>T) n.897+308G>T n.170+308G>T c.372-317G>T n.2623+308G>T n.2712+308G>T n.2519-317G>T n.2583+308G>T n.3142+308G>T n.2584+308G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230968C>T | CA2635984358 | CTC1 | c.2669+308G>A (n.2669+308G>A) n.3121+308G>A n.4026G>A c.1772+308G>A (n.1772+308G>A) n.1932+308G>A n.2691+308G>A c.*1345+308G>A (n.*1345+308G>A) n.2462+308G>A n.2677+308G>A c.*1282+308G>A (n.*1282+308G>A) c.2540+308G>A (n.2540+308G>A) n.582-317G>A n.3629+308G>A c.2564+308G>A (n.2564+308G>A) n.2658+308G>A c.*1376+308G>A (n.*1376+308G>A) n.897+308G>A n.170+308G>A c.372-317G>A n.2623+308G>A n.2712+308G>A n.2519-317G>A n.2583+308G>A n.3142+308G>A n.2584+308G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230969T>C | CA2635984359 | CTC1 | c.2669+307A>G (n.2669+307A>G) n.3121+307A>G n.4025A>G c.1772+307A>G (n.1772+307A>G) n.1932+307A>G n.2691+307A>G c.*1345+307A>G (n.*1345+307A>G) n.2462+307A>G n.2677+307A>G c.*1282+307A>G (n.*1282+307A>G) c.2540+307A>G (n.2540+307A>G) n.582-318A>G n.3629+307A>G c.2564+307A>G (n.2564+307A>G) n.2658+307A>G c.*1376+307A>G (n.*1376+307A>G) n.897+307A>G n.170+307A>G c.372-318A>G n.2623+307A>G n.2712+307A>G n.2519-318A>G n.2583+307A>G n.3142+307A>G n.2584+307A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230970C>A | CA2635984360 | CTC1 | c.2669+306G>T (n.2669+306G>T) n.3121+306G>T n.4024G>T c.1772+306G>T (n.1772+306G>T) n.1932+306G>T n.2691+306G>T c.*1345+306G>T (n.*1345+306G>T) n.2462+306G>T n.2677+306G>T c.*1282+306G>T (n.*1282+306G>T) c.2540+306G>T (n.2540+306G>T) n.582-319G>T n.3629+306G>T c.2564+306G>T (n.2564+306G>T) n.2658+306G>T c.*1376+306G>T (n.*1376+306G>T) n.897+306G>T n.170+306G>T c.372-319G>T n.2623+306G>T n.2712+306G>T n.2519-319G>T n.2583+306G>T n.3142+306G>T n.2584+306G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230970C>G | CA2635984361 | CTC1 | c.2669+306G>C (n.2669+306G>C) n.3121+306G>C n.4024G>C c.1772+306G>C (n.1772+306G>C) n.1932+306G>C n.2691+306G>C c.*1345+306G>C (n.*1345+306G>C) n.2462+306G>C n.2677+306G>C c.*1282+306G>C (n.*1282+306G>C) c.2540+306G>C (n.2540+306G>C) n.582-319G>C n.3629+306G>C c.2564+306G>C (n.2564+306G>C) n.2658+306G>C c.*1376+306G>C (n.*1376+306G>C) n.897+306G>C n.170+306G>C c.372-319G>C n.2623+306G>C n.2712+306G>C n.2519-319G>C n.2583+306G>C n.3142+306G>C n.2584+306G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230971T>A | CA2635984363 | CTC1 | c.2669+305A>T (n.2669+305A>T) n.3121+305A>T n.4023A>T c.1772+305A>T (n.1772+305A>T) n.1932+305A>T n.2691+305A>T c.*1345+305A>T (n.*1345+305A>T) n.2462+305A>T n.2677+305A>T c.*1282+305A>T (n.*1282+305A>T) c.2540+305A>T (n.2540+305A>T) n.582-320A>T n.3629+305A>T c.2564+305A>T (n.2564+305A>T) n.2658+305A>T c.*1376+305A>T (n.*1376+305A>T) n.897+305A>T n.170+305A>T c.372-320A>T n.2623+305A>T n.2712+305A>T n.2519-320A>T n.2583+305A>T n.3142+305A>T n.2584+305A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230971T>C | CA775732660 | CTC1 | c.2669+305A>G (n.2669+305A>G) n.3121+305A>G n.4023A>G c.1772+305A>G (n.1772+305A>G) n.1932+305A>G n.2691+305A>G c.*1345+305A>G (n.*1345+305A>G) n.2462+305A>G n.2677+305A>G c.*1282+305A>G (n.*1282+305A>G) c.2540+305A>G (n.2540+305A>G) n.582-320A>G n.3629+305A>G c.2564+305A>G (n.2564+305A>G) n.2658+305A>G c.*1376+305A>G (n.*1376+305A>G) n.897+305A>G n.170+305A>G c.372-320A>G n.2623+305A>G n.2712+305A>G n.2519-320A>G n.2583+305A>G n.3142+305A>G n.2584+305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8230971T>G | CA2635984362 | CTC1 | c.2669+305A>C (n.2669+305A>C) n.3121+305A>C n.4023A>C c.1772+305A>C (n.1772+305A>C) n.1932+305A>C n.2691+305A>C c.*1345+305A>C (n.*1345+305A>C) n.2462+305A>C n.2677+305A>C c.*1282+305A>C (n.*1282+305A>C) c.2540+305A>C (n.2540+305A>C) n.582-320A>C n.3629+305A>C c.2564+305A>C (n.2564+305A>C) n.2658+305A>C c.*1376+305A>C (n.*1376+305A>C) n.897+305A>C n.170+305A>C c.372-320A>C n.2623+305A>C n.2712+305A>C n.2519-320A>C n.2583+305A>C n.3142+305A>C n.2584+305A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230971T= | CA2246188639 | CTC1 | c.2669+305A= (n.2669+305A=) n.3121+305A= n.4023A= c.1772+305A= (n.1772+305A=) n.1932+305A= n.2691+305A= c.*1345+305A= (n.*1345+305A=) n.2462+305A= n.2677+305A= c.*1282+305A= (n.*1282+305A=) c.2540+305A= (n.2540+305A=) n.582-320A= n.3629+305A= c.2564+305A= (n.2564+305A=) n.2658+305A= c.*1376+305A= (n.*1376+305A=) n.897+305A= n.170+305A= c.372-320A= n.2623+305A= n.2712+305A= n.2519-320A= n.2583+305A= n.3142+305A= n.2584+305A= | |
17 | g.8230972A>C | CA2635984365 | CTC1 | c.2669+304T>G (n.2669+304T>G) n.3121+304T>G n.4022T>G c.1772+304T>G (n.1772+304T>G) n.1932+304T>G n.2691+304T>G c.*1345+304T>G (n.*1345+304T>G) n.2462+304T>G n.2677+304T>G c.*1282+304T>G (n.*1282+304T>G) c.2540+304T>G (n.2540+304T>G) n.582-321T>G n.3629+304T>G c.2564+304T>G (n.2564+304T>G) n.2658+304T>G c.*1376+304T>G (n.*1376+304T>G) n.897+304T>G n.170+304T>G c.372-321T>G n.2623+304T>G n.2712+304T>G n.2519-321T>G n.2583+304T>G n.3142+304T>G n.2584+304T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230972A>G | CA2635984367 | CTC1 | c.2669+304T>C (n.2669+304T>C) n.3121+304T>C n.4022T>C c.1772+304T>C (n.1772+304T>C) n.1932+304T>C n.2691+304T>C c.*1345+304T>C (n.*1345+304T>C) n.2462+304T>C n.2677+304T>C c.*1282+304T>C (n.*1282+304T>C) c.2540+304T>C (n.2540+304T>C) n.582-321T>C n.3629+304T>C c.2564+304T>C (n.2564+304T>C) n.2658+304T>C c.*1376+304T>C (n.*1376+304T>C) n.897+304T>C n.170+304T>C c.372-321T>C n.2623+304T>C n.2712+304T>C n.2519-321T>C n.2583+304T>C n.3142+304T>C n.2584+304T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230973C>A | CA2635984368 | CTC1 | c.2669+303G>T (n.2669+303G>T) n.3121+303G>T n.4021G>T c.1772+303G>T (n.1772+303G>T) n.1932+303G>T n.2691+303G>T c.*1345+303G>T (n.*1345+303G>T) n.2462+303G>T n.2677+303G>T c.*1282+303G>T (n.*1282+303G>T) c.2540+303G>T (n.2540+303G>T) n.582-322G>T n.3629+303G>T c.2564+303G>T (n.2564+303G>T) n.2658+303G>T c.*1376+303G>T (n.*1376+303G>T) n.897+303G>T n.170+303G>T c.372-322G>T n.2623+303G>T n.2712+303G>T n.2519-322G>T n.2583+303G>T n.3142+303G>T n.2584+303G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230973C>T | CA2635984369 | CTC1 | c.2669+303G>A (n.2669+303G>A) n.3121+303G>A n.4021G>A c.1772+303G>A (n.1772+303G>A) n.1932+303G>A n.2691+303G>A c.*1345+303G>A (n.*1345+303G>A) n.2462+303G>A n.2677+303G>A c.*1282+303G>A (n.*1282+303G>A) c.2540+303G>A (n.2540+303G>A) n.582-322G>A n.3629+303G>A c.2564+303G>A (n.2564+303G>A) n.2658+303G>A c.*1376+303G>A (n.*1376+303G>A) n.897+303G>A n.170+303G>A c.372-322G>A n.2623+303G>A n.2712+303G>A n.2519-322G>A n.2583+303G>A n.3142+303G>A n.2584+303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230974T>A | CA2808394753 | CTC1 | c.2669+302A>T (n.2669+302A>T) n.3121+302A>T n.4020A>T c.1772+302A>T (n.1772+302A>T) n.1932+302A>T n.2691+302A>T c.*1345+302A>T (n.*1345+302A>T) n.2462+302A>T n.2677+302A>T c.*1282+302A>T (n.*1282+302A>T) c.2540+302A>T (n.2540+302A>T) n.582-323A>T n.3629+302A>T c.2564+302A>T (n.2564+302A>T) n.2658+302A>T c.*1376+302A>T (n.*1376+302A>T) n.897+302A>T n.170+302A>T c.372-323A>T n.2623+302A>T n.2712+302A>T n.2519-323A>T n.2583+302A>T n.3142+302A>T n.2584+302A>T | |
17 | g.8230974T>C | CA287531818 | CTC1 | c.2669+302A>G (n.2669+302A>G) n.3121+302A>G n.4020A>G c.1772+302A>G (n.1772+302A>G) n.1932+302A>G n.2691+302A>G c.*1345+302A>G (n.*1345+302A>G) n.2462+302A>G n.2677+302A>G c.*1282+302A>G (n.*1282+302A>G) c.2540+302A>G (n.2540+302A>G) n.582-323A>G n.3629+302A>G c.2564+302A>G (n.2564+302A>G) n.2658+302A>G c.*1376+302A>G (n.*1376+302A>G) n.897+302A>G n.170+302A>G c.372-323A>G n.2623+302A>G n.2712+302A>G n.2519-323A>G n.2583+302A>G n.3142+302A>G n.2584+302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230974T= | CA2246188642 | CTC1 | c.2669+302A= (n.2669+302A=) n.3121+302A= n.4020A= c.1772+302A= (n.1772+302A=) n.1932+302A= n.2691+302A= c.*1345+302A= (n.*1345+302A=) n.2462+302A= n.2677+302A= c.*1282+302A= (n.*1282+302A=) c.2540+302A= (n.2540+302A=) n.582-323A= n.3629+302A= c.2564+302A= (n.2564+302A=) n.2658+302A= c.*1376+302A= (n.*1376+302A=) n.897+302A= n.170+302A= c.372-323A= n.2623+302A= n.2712+302A= n.2519-323A= n.2583+302A= n.3142+302A= n.2584+302A= | |
17 | g.8230975A= | CA2246188658 | CTC1 | c.2669+301T= (n.2669+301T=) n.3121+301T= n.4019T= c.1772+301T= (n.1772+301T=) n.1932+301T= n.2691+301T= c.*1345+301T= (n.*1345+301T=) n.2462+301T= n.2677+301T= c.*1282+301T= (n.*1282+301T=) c.2540+301T= (n.2540+301T=) n.582-324T= n.3629+301T= c.2564+301T= (n.2564+301T=) n.2658+301T= c.*1376+301T= (n.*1376+301T=) n.897+301T= n.170+301T= c.372-324T= n.2623+301T= n.2712+301T= n.2519-324T= n.2583+301T= n.3142+301T= n.2584+301T= | |
17 | g.8230975A>C | CA2635984374 | CTC1 | c.2669+301T>G (n.2669+301T>G) n.3121+301T>G n.4019T>G c.1772+301T>G (n.1772+301T>G) n.1932+301T>G n.2691+301T>G c.*1345+301T>G (n.*1345+301T>G) n.2462+301T>G n.2677+301T>G c.*1282+301T>G (n.*1282+301T>G) c.2540+301T>G (n.2540+301T>G) n.582-324T>G n.3629+301T>G c.2564+301T>G (n.2564+301T>G) n.2658+301T>G c.*1376+301T>G (n.*1376+301T>G) n.897+301T>G n.170+301T>G c.372-324T>G n.2623+301T>G n.2712+301T>G n.2519-324T>G n.2583+301T>G n.3142+301T>G n.2584+301T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230975A>G | CA2246188659 | CTC1 | c.2669+301T>C (n.2669+301T>C) n.3121+301T>C n.4019T>C c.1772+301T>C (n.1772+301T>C) n.1932+301T>C n.2691+301T>C c.*1345+301T>C (n.*1345+301T>C) n.2462+301T>C n.2677+301T>C c.*1282+301T>C (n.*1282+301T>C) c.2540+301T>C (n.2540+301T>C) n.582-324T>C n.3629+301T>C c.2564+301T>C (n.2564+301T>C) n.2658+301T>C c.*1376+301T>C (n.*1376+301T>C) n.897+301T>C n.170+301T>C c.372-324T>C n.2623+301T>C n.2712+301T>C n.2519-324T>C n.2583+301T>C n.3142+301T>C n.2584+301T>C | dbSNP |
17 | g.8230979dup | CA2635984372 | CTC1 | c.2669+301dup (n.2669+301dup) n.3121+301dup n.4019dup c.1772+301dup (n.1772+301dup) n.1932+301dup n.2691+301dup c.*1345+301dup (n.*1345+301dup) n.2462+301dup n.2677+301dup c.*1282+301dup (n.*1282+301dup) c.2540+301dup (n.2540+301dup) n.582-324dup n.3629+301dup c.2564+301dup (n.2564+301dup) n.2658+301dup c.*1376+301dup (n.*1376+301dup) n.897+301dup n.170+301dup c.372-324dup n.2623+301dup n.2712+301dup n.2519-324dup n.2583+301dup n.3142+301dup n.2584+301dup | gnomAD v4 |
17 | g.8230979del | CA2635984375 | CTC1 | c.2669+301del (n.2669+301del) n.3121+301del n.4019del c.1772+301del (n.1772+301del) n.1932+301del n.2691+301del c.*1345+301del (n.*1345+301del) n.2462+301del n.2677+301del c.*1282+301del (n.*1282+301del) c.2540+301del (n.2540+301del) n.582-324del n.3629+301del c.2564+301del (n.2564+301del) n.2658+301del c.*1376+301del (n.*1376+301del) n.897+301del n.170+301del c.372-324del n.2623+301del n.2712+301del n.2519-324del n.2583+301del n.3142+301del n.2584+301del | gnomAD v4 |
17 | g.8230978_8230979del | CA2635984376 | CTC1 | c.2669+300_2669+301del (n.2669+300_2669+301del) n.3121+300_3121+301del n.4018_4019del c.1772+300_1772+301del (n.1772+300_1772+301del) n.1932+300_1932+301del n.2691+300_2691+301del c.*1345+300_*1345+301del (n.*1345+300_*1345+301del) n.2462+300_2462+301del n.2677+300_2677+301del c.*1282+300_*1282+301del (n.*1282+300_*1282+301del) c.2540+300_2540+301del (n.2540+300_2540+301del) n.582-325_582-324del n.3629+300_3629+301del c.2564+300_2564+301del (n.2564+300_2564+301del) n.2658+300_2658+301del c.*1376+300_*1376+301del (n.*1376+300_*1376+301del) n.897+300_897+301del n.170+300_170+301del c.372-325_372-324del n.2623+300_2623+301del n.2712+300_2712+301del n.2519-325_2519-324del n.2583+300_2583+301del n.3142+300_3142+301del n.2584+300_2584+301del | gnomAD v4 |
17 | g.8230976A>C | CA2635984380 | CTC1 | c.2669+300T>G (n.2669+300T>G) n.3121+300T>G n.4018T>G c.1772+300T>G (n.1772+300T>G) n.1932+300T>G n.2691+300T>G c.*1345+300T>G (n.*1345+300T>G) n.2462+300T>G n.2677+300T>G c.*1282+300T>G (n.*1282+300T>G) c.2540+300T>G (n.2540+300T>G) n.582-325T>G n.3629+300T>G c.2564+300T>G (n.2564+300T>G) n.2658+300T>G c.*1376+300T>G (n.*1376+300T>G) n.897+300T>G n.170+300T>G c.372-325T>G n.2623+300T>G n.2712+300T>G n.2519-325T>G n.2583+300T>G n.3142+300T>G n.2584+300T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230976A>T | CA2635984378 | CTC1 | c.2669+300T>A (n.2669+300T>A) n.3121+300T>A n.4018T>A c.1772+300T>A (n.1772+300T>A) n.1932+300T>A n.2691+300T>A c.*1345+300T>A (n.*1345+300T>A) n.2462+300T>A n.2677+300T>A c.*1282+300T>A (n.*1282+300T>A) c.2540+300T>A (n.2540+300T>A) n.582-325T>A n.3629+300T>A c.2564+300T>A (n.2564+300T>A) n.2658+300T>A c.*1376+300T>A (n.*1376+300T>A) n.897+300T>A n.170+300T>A c.372-325T>A n.2623+300T>A n.2712+300T>A n.2519-325T>A n.2583+300T>A n.3142+300T>A n.2584+300T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230977A>C | CA2635984384 | CTC1 | c.2669+299T>G (n.2669+299T>G) n.3121+299T>G n.4017T>G c.1772+299T>G (n.1772+299T>G) n.1932+299T>G n.2691+299T>G c.*1345+299T>G (n.*1345+299T>G) n.2462+299T>G n.2677+299T>G c.*1282+299T>G (n.*1282+299T>G) c.2540+299T>G (n.2540+299T>G) n.582-326T>G n.3629+299T>G c.2564+299T>G (n.2564+299T>G) n.2658+299T>G c.*1376+299T>G (n.*1376+299T>G) n.897+299T>G n.170+299T>G c.372-326T>G n.2623+299T>G n.2712+299T>G n.2519-326T>G n.2583+299T>G n.3142+299T>G n.2584+299T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230977A>G | CA2635984383 | CTC1 | c.2669+299T>C (n.2669+299T>C) n.3121+299T>C n.4017T>C c.1772+299T>C (n.1772+299T>C) n.1932+299T>C n.2691+299T>C c.*1345+299T>C (n.*1345+299T>C) n.2462+299T>C n.2677+299T>C c.*1282+299T>C (n.*1282+299T>C) c.2540+299T>C (n.2540+299T>C) n.582-326T>C n.3629+299T>C c.2564+299T>C (n.2564+299T>C) n.2658+299T>C c.*1376+299T>C (n.*1376+299T>C) n.897+299T>C n.170+299T>C c.372-326T>C n.2623+299T>C n.2712+299T>C n.2519-326T>C n.2583+299T>C n.3142+299T>C n.2584+299T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230977A>T | CA2635984385 | CTC1 | c.2669+299T>A (n.2669+299T>A) n.3121+299T>A n.4017T>A c.1772+299T>A (n.1772+299T>A) n.1932+299T>A n.2691+299T>A c.*1345+299T>A (n.*1345+299T>A) n.2462+299T>A n.2677+299T>A c.*1282+299T>A (n.*1282+299T>A) c.2540+299T>A (n.2540+299T>A) n.582-326T>A n.3629+299T>A c.2564+299T>A (n.2564+299T>A) n.2658+299T>A c.*1376+299T>A (n.*1376+299T>A) n.897+299T>A n.170+299T>A c.372-326T>A n.2623+299T>A n.2712+299T>A n.2519-326T>A n.2583+299T>A n.3142+299T>A n.2584+299T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.8230978A>C | CA2635984386 | CTC1 | c.2669+298T>G (n.2669+298T>G) n.3121+298T>G n.4016T>G c.1772+298T>G (n.1772+298T>G) n.1932+298T>G n.2691+298T>G c.*1345+298T>G (n.*1345+298T>G) n.2462+298T>G n.2677+298T>G c.*1282+298T>G (n.*1282+298T>G) c.2540+298T>G (n.2540+298T>G) n.582-327T>G n.3629+298T>G c.2564+298T>G (n.2564+298T>G) n.2658+298T>G c.*1376+298T>G (n.*1376+298T>G) n.897+298T>G n.170+298T>G c.372-327T>G n.2623+298T>G n.2712+298T>G n.2519-327T>G n.2583+298T>G n.3142+298T>G n.2584+298T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230978A>G | CA2246188662 | CTC1 | c.2669+298T>C (n.2669+298T>C) n.3121+298T>C n.4016T>C c.1772+298T>C (n.1772+298T>C) n.1932+298T>C n.2691+298T>C c.*1345+298T>C (n.*1345+298T>C) n.2462+298T>C n.2677+298T>C c.*1282+298T>C (n.*1282+298T>C) c.2540+298T>C (n.2540+298T>C) n.582-327T>C n.3629+298T>C c.2564+298T>C (n.2564+298T>C) n.2658+298T>C c.*1376+298T>C (n.*1376+298T>C) n.897+298T>C n.170+298T>C c.372-327T>C n.2623+298T>C n.2712+298T>C n.2519-327T>C n.2583+298T>C n.3142+298T>C n.2584+298T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8230978A>T | CA2635984387 | CTC1 | c.2669+298T>A (n.2669+298T>A) n.3121+298T>A n.4016T>A c.1772+298T>A (n.1772+298T>A) n.1932+298T>A n.2691+298T>A c.*1345+298T>A (n.*1345+298T>A) n.2462+298T>A n.2677+298T>A c.*1282+298T>A (n.*1282+298T>A) c.2540+298T>A (n.2540+298T>A) n.582-327T>A n.3629+298T>A c.2564+298T>A (n.2564+298T>A) n.2658+298T>A c.*1376+298T>A (n.*1376+298T>A) n.897+298T>A n.170+298T>A c.372-327T>A n.2623+298T>A n.2712+298T>A n.2519-327T>A n.2583+298T>A n.3142+298T>A n.2584+298T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230979A>C | CA2635984388 | CTC1 | c.2669+297T>G (n.2669+297T>G) n.3121+297T>G n.4015T>G c.1772+297T>G (n.1772+297T>G) n.1932+297T>G n.2691+297T>G c.*1345+297T>G (n.*1345+297T>G) n.2462+297T>G n.2677+297T>G c.*1282+297T>G (n.*1282+297T>G) c.2540+297T>G (n.2540+297T>G) n.582-328T>G n.3629+297T>G c.2564+297T>G (n.2564+297T>G) n.2658+297T>G c.*1376+297T>G (n.*1376+297T>G) n.897+297T>G n.170+297T>G c.372-328T>G n.2623+297T>G n.2712+297T>G n.2519-328T>G n.2583+297T>G n.3142+297T>G n.2584+297T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230979A>G | CA2635984389 | CTC1 | c.2669+297T>C (n.2669+297T>C) n.3121+297T>C n.4015T>C c.1772+297T>C (n.1772+297T>C) n.1932+297T>C n.2691+297T>C c.*1345+297T>C (n.*1345+297T>C) n.2462+297T>C n.2677+297T>C c.*1282+297T>C (n.*1282+297T>C) c.2540+297T>C (n.2540+297T>C) n.582-328T>C n.3629+297T>C c.2564+297T>C (n.2564+297T>C) n.2658+297T>C c.*1376+297T>C (n.*1376+297T>C) n.897+297T>C n.170+297T>C c.372-328T>C n.2623+297T>C n.2712+297T>C n.2519-328T>C n.2583+297T>C n.3142+297T>C n.2584+297T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230979A>T | CA2635984390 | CTC1 | c.2669+297T>A (n.2669+297T>A) n.3121+297T>A n.4015T>A c.1772+297T>A (n.1772+297T>A) n.1932+297T>A n.2691+297T>A c.*1345+297T>A (n.*1345+297T>A) n.2462+297T>A n.2677+297T>A c.*1282+297T>A (n.*1282+297T>A) c.2540+297T>A (n.2540+297T>A) n.582-328T>A n.3629+297T>A c.2564+297T>A (n.2564+297T>A) n.2658+297T>A c.*1376+297T>A (n.*1376+297T>A) n.897+297T>A n.170+297T>A c.372-328T>A n.2623+297T>A n.2712+297T>A n.2519-328T>A n.2583+297T>A n.3142+297T>A n.2584+297T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230980T>A | CA2635984391 | CTC1 | c.2669+296A>T (n.2669+296A>T) n.3121+296A>T n.4014A>T c.1772+296A>T (n.1772+296A>T) n.1932+296A>T n.2691+296A>T c.*1345+296A>T (n.*1345+296A>T) n.2462+296A>T n.2677+296A>T c.*1282+296A>T (n.*1282+296A>T) c.2540+296A>T (n.2540+296A>T) n.582-329A>T n.3629+296A>T c.2564+296A>T (n.2564+296A>T) n.2658+296A>T c.*1376+296A>T (n.*1376+296A>T) n.897+296A>T n.170+296A>T c.372-329A>T n.2623+296A>T n.2712+296A>T n.2519-329A>T n.2583+296A>T n.3142+296A>T n.2584+296A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230980T>G | CA2635984392 | CTC1 | c.2669+296A>C (n.2669+296A>C) n.3121+296A>C n.4014A>C c.1772+296A>C (n.1772+296A>C) n.1932+296A>C n.2691+296A>C c.*1345+296A>C (n.*1345+296A>C) n.2462+296A>C n.2677+296A>C c.*1282+296A>C (n.*1282+296A>C) c.2540+296A>C (n.2540+296A>C) n.582-329A>C n.3629+296A>C c.2564+296A>C (n.2564+296A>C) n.2658+296A>C c.*1376+296A>C (n.*1376+296A>C) n.897+296A>C n.170+296A>C c.372-329A>C n.2623+296A>C n.2712+296A>C n.2519-329A>C n.2583+296A>C n.3142+296A>C n.2584+296A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230981A>C | CA2635984393 | CTC1 | c.2669+295T>G (n.2669+295T>G) n.3121+295T>G n.4013T>G c.1772+295T>G (n.1772+295T>G) n.1932+295T>G n.2691+295T>G c.*1345+295T>G (n.*1345+295T>G) n.2462+295T>G n.2677+295T>G c.*1282+295T>G (n.*1282+295T>G) c.2540+295T>G (n.2540+295T>G) n.582-330T>G n.3629+295T>G c.2564+295T>G (n.2564+295T>G) n.2658+295T>G c.*1376+295T>G (n.*1376+295T>G) n.897+295T>G n.170+295T>G c.372-330T>G n.2623+295T>G n.2712+295T>G n.2519-330T>G n.2583+295T>G n.3142+295T>G n.2584+295T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230981A>G | CA2635984394 | CTC1 | c.2669+295T>C (n.2669+295T>C) n.3121+295T>C n.4013T>C c.1772+295T>C (n.1772+295T>C) n.1932+295T>C n.2691+295T>C c.*1345+295T>C (n.*1345+295T>C) n.2462+295T>C n.2677+295T>C c.*1282+295T>C (n.*1282+295T>C) c.2540+295T>C (n.2540+295T>C) n.582-330T>C n.3629+295T>C c.2564+295T>C (n.2564+295T>C) n.2658+295T>C c.*1376+295T>C (n.*1376+295T>C) n.897+295T>C n.170+295T>C c.372-330T>C n.2623+295T>C n.2712+295T>C n.2519-330T>C n.2583+295T>C n.3142+295T>C n.2584+295T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230981A>T | CA2635984396 | CTC1 | c.2669+295T>A (n.2669+295T>A) n.3121+295T>A n.4013T>A c.1772+295T>A (n.1772+295T>A) n.1932+295T>A n.2691+295T>A c.*1345+295T>A (n.*1345+295T>A) n.2462+295T>A n.2677+295T>A c.*1282+295T>A (n.*1282+295T>A) c.2540+295T>A (n.2540+295T>A) n.582-330T>A n.3629+295T>A c.2564+295T>A (n.2564+295T>A) n.2658+295T>A c.*1376+295T>A (n.*1376+295T>A) n.897+295T>A n.170+295T>A c.372-330T>A n.2623+295T>A n.2712+295T>A n.2519-330T>A n.2583+295T>A n.3142+295T>A n.2584+295T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230982C>A | CA2635984398 | CTC1 | c.2669+294G>T (n.2669+294G>T) n.3121+294G>T n.4012G>T c.1772+294G>T (n.1772+294G>T) n.1932+294G>T n.2691+294G>T c.*1345+294G>T (n.*1345+294G>T) n.2462+294G>T n.2677+294G>T c.*1282+294G>T (n.*1282+294G>T) c.2540+294G>T (n.2540+294G>T) n.582-331G>T n.3629+294G>T c.2564+294G>T (n.2564+294G>T) n.2658+294G>T c.*1376+294G>T (n.*1376+294G>T) n.897+294G>T n.170+294G>T c.372-331G>T n.2623+294G>T n.2712+294G>T n.2519-331G>T n.2583+294G>T n.3142+294G>T n.2584+294G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.8230982C>G | CA2246188664 | CTC1 | c.2669+294G>C (n.2669+294G>C) n.3121+294G>C n.4012G>C c.1772+294G>C (n.1772+294G>C) n.1932+294G>C n.2691+294G>C c.*1345+294G>C (n.*1345+294G>C) n.2462+294G>C n.2677+294G>C c.*1282+294G>C (n.*1282+294G>C) c.2540+294G>C (n.2540+294G>C) n.582-331G>C n.3629+294G>C c.2564+294G>C (n.2564+294G>C) n.2658+294G>C c.*1376+294G>C (n.*1376+294G>C) n.897+294G>C n.170+294G>C c.372-331G>C n.2623+294G>C n.2712+294G>C n.2519-331G>C n.2583+294G>C n.3142+294G>C n.2584+294G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8230982C>T | CA2635984397 | CTC1 | c.2669+294G>A (n.2669+294G>A) n.3121+294G>A n.4012G>A c.1772+294G>A (n.1772+294G>A) n.1932+294G>A n.2691+294G>A c.*1345+294G>A (n.*1345+294G>A) n.2462+294G>A n.2677+294G>A c.*1282+294G>A (n.*1282+294G>A) c.2540+294G>A (n.2540+294G>A) n.582-331G>A n.3629+294G>A c.2564+294G>A (n.2564+294G>A) n.2658+294G>A c.*1376+294G>A (n.*1376+294G>A) n.897+294G>A n.170+294G>A c.372-331G>A n.2623+294G>A n.2712+294G>A n.2519-331G>A n.2583+294G>A n.3142+294G>A n.2584+294G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230989dup | CA287531819 | CTC1 | c.2669+293dup (n.2669+293dup) n.3121+293dup n.4011dup c.1772+293dup (n.1772+293dup) n.1932+293dup n.2691+293dup c.*1345+293dup (n.*1345+293dup) n.2462+293dup n.2677+293dup c.*1282+293dup (n.*1282+293dup) c.2540+293dup (n.2540+293dup) n.582-332dup n.3629+293dup c.2564+293dup (n.2564+293dup) n.2658+293dup c.*1376+293dup (n.*1376+293dup) n.897+293dup n.170+293dup c.372-332dup n.2623+293dup n.2712+293dup n.2519-332dup n.2583+293dup n.3142+293dup n.2584+293dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230989del | CA2635984399 | CTC1 | c.2669+293del (n.2669+293del) n.3121+293del n.4011del c.1772+293del (n.1772+293del) n.1932+293del n.2691+293del c.*1345+293del (n.*1345+293del) n.2462+293del n.2677+293del c.*1282+293del (n.*1282+293del) c.2540+293del (n.2540+293del) n.582-332del n.3629+293del c.2564+293del (n.2564+293del) n.2658+293del c.*1376+293del (n.*1376+293del) n.897+293del n.170+293del c.372-332del n.2623+293del n.2712+293del n.2519-332del n.2583+293del n.3142+293del n.2584+293del | gnomAD v4 |
17 | g.8230984A>C | CA2635984401 | CTC1 | c.2669+292T>G (n.2669+292T>G) n.3121+292T>G n.4010T>G c.1772+292T>G (n.1772+292T>G) n.1932+292T>G n.2691+292T>G c.*1345+292T>G (n.*1345+292T>G) n.2462+292T>G n.2677+292T>G c.*1282+292T>G (n.*1282+292T>G) c.2540+292T>G (n.2540+292T>G) n.582-333T>G n.3629+292T>G c.2564+292T>G (n.2564+292T>G) n.2658+292T>G c.*1376+292T>G (n.*1376+292T>G) n.897+292T>G n.170+292T>G c.372-333T>G n.2623+292T>G n.2712+292T>G n.2519-333T>G n.2583+292T>G n.3142+292T>G n.2584+292T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230984A>G | CA2635984402 | CTC1 | c.2669+292T>C (n.2669+292T>C) n.3121+292T>C n.4010T>C c.1772+292T>C (n.1772+292T>C) n.1932+292T>C n.2691+292T>C c.*1345+292T>C (n.*1345+292T>C) n.2462+292T>C n.2677+292T>C c.*1282+292T>C (n.*1282+292T>C) c.2540+292T>C (n.2540+292T>C) n.582-333T>C n.3629+292T>C c.2564+292T>C (n.2564+292T>C) n.2658+292T>C c.*1376+292T>C (n.*1376+292T>C) n.897+292T>C n.170+292T>C c.372-333T>C n.2623+292T>C n.2712+292T>C n.2519-333T>C n.2583+292T>C n.3142+292T>C n.2584+292T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230987A>C | CA2635984403 | CTC1 | c.2669+289T>G (n.2669+289T>G) n.3121+289T>G n.4007T>G c.1772+289T>G (n.1772+289T>G) n.1932+289T>G n.2691+289T>G c.*1345+289T>G (n.*1345+289T>G) n.2462+289T>G n.2677+289T>G c.*1282+289T>G (n.*1282+289T>G) c.2540+289T>G (n.2540+289T>G) n.582-336T>G n.3629+289T>G c.2564+289T>G (n.2564+289T>G) n.2658+289T>G c.*1376+289T>G (n.*1376+289T>G) n.897+289T>G n.170+289T>G c.372-336T>G n.2623+289T>G n.2712+289T>G n.2519-336T>G n.2583+289T>G n.3142+289T>G n.2584+289T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230988A>C | CA2635984404 | CTC1 | c.2669+288T>G (n.2669+288T>G) n.3121+288T>G n.4006T>G c.1772+288T>G (n.1772+288T>G) n.1932+288T>G n.2691+288T>G c.*1345+288T>G (n.*1345+288T>G) n.2462+288T>G n.2677+288T>G c.*1282+288T>G (n.*1282+288T>G) c.2540+288T>G (n.2540+288T>G) n.582-337T>G n.3629+288T>G c.2564+288T>G (n.2564+288T>G) n.2658+288T>G c.*1376+288T>G (n.*1376+288T>G) n.897+288T>G n.170+288T>G c.372-337T>G n.2623+288T>G n.2712+288T>G n.2519-337T>G n.2583+288T>G n.3142+288T>G n.2584+288T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230988A>G | CA2635984405 | CTC1 | c.2669+288T>C (n.2669+288T>C) n.3121+288T>C n.4006T>C c.1772+288T>C (n.1772+288T>C) n.1932+288T>C n.2691+288T>C c.*1345+288T>C (n.*1345+288T>C) n.2462+288T>C n.2677+288T>C c.*1282+288T>C (n.*1282+288T>C) c.2540+288T>C (n.2540+288T>C) n.582-337T>C n.3629+288T>C c.2564+288T>C (n.2564+288T>C) n.2658+288T>C c.*1376+288T>C (n.*1376+288T>C) n.897+288T>C n.170+288T>C c.372-337T>C n.2623+288T>C n.2712+288T>C n.2519-337T>C n.2583+288T>C n.3142+288T>C n.2584+288T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8230989A= | CA2246188667 | CTC1 | c.2669+287T= (n.2669+287T=) n.3121+287T= n.4005T= c.1772+287T= (n.1772+287T=) n.1932+287T= n.2691+287T= c.*1345+287T= (n.*1345+287T=) n.2462+287T= n.2677+287T= c.*1282+287T= (n.*1282+287T=) c.2540+287T= (n.2540+287T=) n.582-338T= n.3629+287T= c.2564+287T= (n.2564+287T=) n.2658+287T= c.*1376+287T= (n.*1376+287T=) n.897+287T= n.170+287T= c.372-338T= n.2623+287T= n.2712+287T= n.2519-338T= n.2583+287T= n.3142+287T= n.2584+287T= | |
17 | g.8230989A>T | CA981243399 | CTC1 | c.2669+287T>A (n.2669+287T>A) n.3121+287T>A n.4005T>A c.1772+287T>A (n.1772+287T>A) n.1932+287T>A n.2691+287T>A c.*1345+287T>A (n.*1345+287T>A) n.2462+287T>A n.2677+287T>A c.*1282+287T>A (n.*1282+287T>A) c.2540+287T>A (n.2540+287T>A) n.582-338T>A n.3629+287T>A c.2564+287T>A (n.2564+287T>A) n.2658+287T>A c.*1376+287T>A (n.*1376+287T>A) n.897+287T>A n.170+287T>A c.372-338T>A n.2623+287T>A n.2712+287T>A n.2519-338T>A n.2583+287T>A n.3142+287T>A n.2584+287T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230990C>A | CA624731384 | CTC1 | c.2669+286G>T (n.2669+286G>T) n.3121+286G>T n.4004G>T c.1772+286G>T (n.1772+286G>T) n.1932+286G>T n.2691+286G>T c.*1345+286G>T (n.*1345+286G>T) n.2462+286G>T n.2677+286G>T c.*1282+286G>T (n.*1282+286G>T) c.2540+286G>T (n.2540+286G>T) n.582-339G>T n.3629+286G>T c.2564+286G>T (n.2564+286G>T) n.2658+286G>T c.*1376+286G>T (n.*1376+286G>T) n.897+286G>T n.170+286G>T c.372-339G>T n.2623+286G>T n.2712+286G>T n.2519-339G>T n.2583+286G>T n.3142+286G>T n.2584+286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230990C= | CA2246188670 | CTC1 | c.2669+286G= (n.2669+286G=) n.3121+286G= n.4004G= c.1772+286G= (n.1772+286G=) n.1932+286G= n.2691+286G= c.*1345+286G= (n.*1345+286G=) n.2462+286G= n.2677+286G= c.*1282+286G= (n.*1282+286G=) c.2540+286G= (n.2540+286G=) n.582-339G= n.3629+286G= c.2564+286G= (n.2564+286G=) n.2658+286G= c.*1376+286G= (n.*1376+286G=) n.897+286G= n.170+286G= c.372-339G= n.2623+286G= n.2712+286G= n.2519-339G= n.2583+286G= n.3142+286G= n.2584+286G= | |
17 | g.8230991T>C | CA2246188673 | CTC1 | c.2669+285A>G (n.2669+285A>G) n.3121+285A>G n.4003A>G c.1772+285A>G (n.1772+285A>G) n.1932+285A>G n.2691+285A>G c.*1345+285A>G (n.*1345+285A>G) n.2462+285A>G n.2677+285A>G c.*1282+285A>G (n.*1282+285A>G) c.2540+285A>G (n.2540+285A>G) n.582-340A>G n.3629+285A>G c.2564+285A>G (n.2564+285A>G) n.2658+285A>G c.*1376+285A>G (n.*1376+285A>G) n.897+285A>G n.170+285A>G c.372-340A>G n.2623+285A>G n.2712+285A>G n.2519-340A>G n.2583+285A>G n.3142+285A>G n.2584+285A>G | dbSNP |
17 | g.8230991T= | CA2246188672 | CTC1 | c.2669+285A= (n.2669+285A=) n.3121+285A= n.4003A= c.1772+285A= (n.1772+285A=) n.1932+285A= n.2691+285A= c.*1345+285A= (n.*1345+285A=) n.2462+285A= n.2677+285A= c.*1282+285A= (n.*1282+285A=) c.2540+285A= (n.2540+285A=) n.582-340A= n.3629+285A= c.2564+285A= (n.2564+285A=) n.2658+285A= c.*1376+285A= (n.*1376+285A=) n.897+285A= n.170+285A= c.372-340A= n.2623+285A= n.2712+285A= n.2519-340A= n.2583+285A= n.3142+285A= n.2584+285A= | |
17 | g.8230992A>T | CA2571530480 | CTC1 | c.2669+284T>A (n.2669+284T>A) n.3121+284T>A n.4002T>A c.1772+284T>A (n.1772+284T>A) n.1932+284T>A n.2691+284T>A c.*1345+284T>A (n.*1345+284T>A) n.2462+284T>A n.2677+284T>A c.*1282+284T>A (n.*1282+284T>A) c.2540+284T>A (n.2540+284T>A) n.582-341T>A n.3629+284T>A c.2564+284T>A (n.2564+284T>A) n.2658+284T>A c.*1376+284T>A (n.*1376+284T>A) n.897+284T>A n.170+284T>A c.372-341T>A n.2623+284T>A n.2712+284T>A n.2519-341T>A n.2583+284T>A n.3142+284T>A n.2584+284T>A | |
17 | g.8230993G>T | CA2635984407 | CTC1 | c.2669+283C>A (n.2669+283C>A) n.3121+283C>A n.4001C>A c.1772+283C>A (n.1772+283C>A) n.1932+283C>A n.2691+283C>A c.*1345+283C>A (n.*1345+283C>A) n.2462+283C>A n.2677+283C>A c.*1282+283C>A (n.*1282+283C>A) c.2540+283C>A (n.2540+283C>A) n.582-342C>A n.3629+283C>A c.2564+283C>A (n.2564+283C>A) n.2658+283C>A c.*1376+283C>A (n.*1376+283C>A) n.897+283C>A n.170+283C>A c.372-342C>A n.2623+283C>A n.2712+283C>A n.2519-342C>A n.2583+283C>A n.3142+283C>A n.2584+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230994C>A | CA2635984408 | CTC1 | c.2669+282G>T (n.2669+282G>T) n.3121+282G>T n.4000G>T c.1772+282G>T (n.1772+282G>T) n.1932+282G>T n.2691+282G>T c.*1345+282G>T (n.*1345+282G>T) n.2462+282G>T n.2677+282G>T c.*1282+282G>T (n.*1282+282G>T) c.2540+282G>T (n.2540+282G>T) n.582-343G>T n.3629+282G>T c.2564+282G>T (n.2564+282G>T) n.2658+282G>T c.*1376+282G>T (n.*1376+282G>T) n.897+282G>T n.170+282G>T c.372-343G>T n.2623+282G>T n.2712+282G>T n.2519-343G>T n.2583+282G>T n.3142+282G>T n.2584+282G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8230994C>T | CA2635984409 | CTC1 | c.2669+282G>A (n.2669+282G>A) n.3121+282G>A n.4000G>A c.1772+282G>A (n.1772+282G>A) n.1932+282G>A n.2691+282G>A c.*1345+282G>A (n.*1345+282G>A) n.2462+282G>A n.2677+282G>A c.*1282+282G>A (n.*1282+282G>A) c.2540+282G>A (n.2540+282G>A) n.582-343G>A n.3629+282G>A c.2564+282G>A (n.2564+282G>A) n.2658+282G>A c.*1376+282G>A (n.*1376+282G>A) n.897+282G>A n.170+282G>A c.372-343G>A n.2623+282G>A n.2712+282G>A n.2519-343G>A n.2583+282G>A n.3142+282G>A n.2584+282G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230995T>C | CA2635984410 | CTC1 | c.2669+281A>G (n.2669+281A>G) n.3121+281A>G n.3999A>G c.1772+281A>G (n.1772+281A>G) n.1932+281A>G n.2691+281A>G c.*1345+281A>G (n.*1345+281A>G) n.2462+281A>G n.2677+281A>G c.*1282+281A>G (n.*1282+281A>G) c.2540+281A>G (n.2540+281A>G) n.582-344A>G n.3629+281A>G c.2564+281A>G (n.2564+281A>G) n.2658+281A>G c.*1376+281A>G (n.*1376+281A>G) n.897+281A>G n.170+281A>G c.372-344A>G n.2623+281A>G n.2712+281A>G n.2519-344A>G n.2583+281A>G n.3142+281A>G n.2584+281A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8230996G>T | CA2635984412 | CTC1 | c.2669+280C>A (n.2669+280C>A) n.3121+280C>A n.3998C>A c.1772+280C>A (n.1772+280C>A) n.1932+280C>A n.2691+280C>A c.*1345+280C>A (n.*1345+280C>A) n.2462+280C>A n.2677+280C>A c.*1282+280C>A (n.*1282+280C>A) c.2540+280C>A (n.2540+280C>A) n.582-345C>A n.3629+280C>A c.2564+280C>A (n.2564+280C>A) n.2658+280C>A c.*1376+280C>A (n.*1376+280C>A) n.897+280C>A n.170+280C>A c.372-345C>A n.2623+280C>A n.2712+280C>A n.2519-345C>A n.2583+280C>A n.3142+280C>A n.2584+280C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230997G>C | CA287531821 | CTC1 | c.2669+279C>G (n.2669+279C>G) n.3121+279C>G n.3997C>G c.1772+279C>G (n.1772+279C>G) n.1932+279C>G n.2691+279C>G c.*1345+279C>G (n.*1345+279C>G) n.2462+279C>G n.2677+279C>G c.*1282+279C>G (n.*1282+279C>G) c.2540+279C>G (n.2540+279C>G) n.582-346C>G n.3629+279C>G c.2564+279C>G (n.2564+279C>G) n.2658+279C>G c.*1376+279C>G (n.*1376+279C>G) n.897+279C>G n.170+279C>G c.372-346C>G n.2623+279C>G n.2712+279C>G n.2519-346C>G n.2583+279C>G n.3142+279C>G n.2584+279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230997G= | CA2246188675 | CTC1 | c.2669+279C= (n.2669+279C=) n.3121+279C= n.3997C= c.1772+279C= (n.1772+279C=) n.1932+279C= n.2691+279C= c.*1345+279C= (n.*1345+279C=) n.2462+279C= n.2677+279C= c.*1282+279C= (n.*1282+279C=) c.2540+279C= (n.2540+279C=) n.582-346C= n.3629+279C= c.2564+279C= (n.2564+279C=) n.2658+279C= c.*1376+279C= (n.*1376+279C=) n.897+279C= n.170+279C= c.372-346C= n.2623+279C= n.2712+279C= n.2519-346C= n.2583+279C= n.3142+279C= n.2584+279C= | |
17 | g.8230997G>T | CA2635984413 | CTC1 | c.2669+279C>A (n.2669+279C>A) n.3121+279C>A n.3997C>A c.1772+279C>A (n.1772+279C>A) n.1932+279C>A n.2691+279C>A c.*1345+279C>A (n.*1345+279C>A) n.2462+279C>A n.2677+279C>A c.*1282+279C>A (n.*1282+279C>A) c.2540+279C>A (n.2540+279C>A) n.582-346C>A n.3629+279C>A c.2564+279C>A (n.2564+279C>A) n.2658+279C>A c.*1376+279C>A (n.*1376+279C>A) n.897+279C>A n.170+279C>A c.372-346C>A n.2623+279C>A n.2712+279C>A n.2519-346C>A n.2583+279C>A n.3142+279C>A n.2584+279C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8230998G>A | CA775732685 | CTC1 | c.2669+278C>T (n.2669+278C>T) n.3121+278C>T n.3996C>T c.1772+278C>T (n.1772+278C>T) n.1932+278C>T n.2691+278C>T c.*1345+278C>T (n.*1345+278C>T) n.2462+278C>T n.2677+278C>T c.*1282+278C>T (n.*1282+278C>T) c.2540+278C>T (n.2540+278C>T) n.582-347C>T n.3629+278C>T c.2564+278C>T (n.2564+278C>T) n.2658+278C>T c.*1376+278C>T (n.*1376+278C>T) n.897+278C>T n.170+278C>T c.372-347C>T n.2623+278C>T n.2712+278C>T n.2519-347C>T n.2583+278C>T n.3142+278C>T n.2584+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230998G= | CA2246188677 | CTC1 | c.2669+278C= (n.2669+278C=) n.3121+278C= n.3996C= c.1772+278C= (n.1772+278C=) n.1932+278C= n.2691+278C= c.*1345+278C= (n.*1345+278C=) n.2462+278C= n.2677+278C= c.*1282+278C= (n.*1282+278C=) c.2540+278C= (n.2540+278C=) n.582-347C= n.3629+278C= c.2564+278C= (n.2564+278C=) n.2658+278C= c.*1376+278C= (n.*1376+278C=) n.897+278C= n.170+278C= c.372-347C= n.2623+278C= n.2712+278C= n.2519-347C= n.2583+278C= n.3142+278C= n.2584+278C= | |
17 | g.8230998G>T | CA775732674 | CTC1 | c.2669+278C>A (n.2669+278C>A) n.3121+278C>A n.3996C>A c.1772+278C>A (n.1772+278C>A) n.1932+278C>A n.2691+278C>A c.*1345+278C>A (n.*1345+278C>A) n.2462+278C>A n.2677+278C>A c.*1282+278C>A (n.*1282+278C>A) c.2540+278C>A (n.2540+278C>A) n.582-347C>A n.3629+278C>A c.2564+278C>A (n.2564+278C>A) n.2658+278C>A c.*1376+278C>A (n.*1376+278C>A) n.897+278C>A n.170+278C>A c.372-347C>A n.2623+278C>A n.2712+278C>A n.2519-347C>A n.2583+278C>A n.3142+278C>A n.2584+278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8230999T>C | CA287531826 | CTC1 | c.2669+277A>G (n.2669+277A>G) n.3121+277A>G n.3995A>G c.1772+277A>G (n.1772+277A>G) n.1932+277A>G n.2691+277A>G c.*1345+277A>G (n.*1345+277A>G) n.2462+277A>G n.2677+277A>G c.*1282+277A>G (n.*1282+277A>G) c.2540+277A>G (n.2540+277A>G) n.582-348A>G n.3629+277A>G c.2564+277A>G (n.2564+277A>G) n.2658+277A>G c.*1376+277A>G (n.*1376+277A>G) n.897+277A>G n.170+277A>G c.372-348A>G n.2623+277A>G n.2712+277A>G n.2519-348A>G n.2583+277A>G n.3142+277A>G n.2584+277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8230999T= | CA2246188680 | CTC1 | c.2669+277A= (n.2669+277A=) n.3121+277A= n.3995A= c.1772+277A= (n.1772+277A=) n.1932+277A= n.2691+277A= c.*1345+277A= (n.*1345+277A=) n.2462+277A= n.2677+277A= c.*1282+277A= (n.*1282+277A=) c.2540+277A= (n.2540+277A=) n.582-348A= n.3629+277A= c.2564+277A= (n.2564+277A=) n.2658+277A= c.*1376+277A= (n.*1376+277A=) n.897+277A= n.170+277A= c.372-348A= n.2623+277A= n.2712+277A= n.2519-348A= n.2583+277A= n.3142+277A= n.2584+277A= | |
17 | g.8231000G>A | CA2635984418 | CTC1 | c.2669+276C>T (n.2669+276C>T) n.3121+276C>T n.3994C>T c.1772+276C>T (n.1772+276C>T) n.1932+276C>T n.2691+276C>T c.*1345+276C>T (n.*1345+276C>T) n.2462+276C>T n.2677+276C>T c.*1282+276C>T (n.*1282+276C>T) c.2540+276C>T (n.2540+276C>T) n.582-349C>T n.3629+276C>T c.2564+276C>T (n.2564+276C>T) n.2658+276C>T c.*1376+276C>T (n.*1376+276C>T) n.897+276C>T n.170+276C>T c.372-349C>T n.2623+276C>T n.2712+276C>T n.2519-349C>T n.2583+276C>T n.3142+276C>T n.2584+276C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231000G>T | CA2635984419 | CTC1 | c.2669+276C>A (n.2669+276C>A) n.3121+276C>A n.3994C>A c.1772+276C>A (n.1772+276C>A) n.1932+276C>A n.2691+276C>A c.*1345+276C>A (n.*1345+276C>A) n.2462+276C>A n.2677+276C>A c.*1282+276C>A (n.*1282+276C>A) c.2540+276C>A (n.2540+276C>A) n.582-349C>A n.3629+276C>A c.2564+276C>A (n.2564+276C>A) n.2658+276C>A c.*1376+276C>A (n.*1376+276C>A) n.897+276C>A n.170+276C>A c.372-349C>A n.2623+276C>A n.2712+276C>A n.2519-349C>A n.2583+276C>A n.3142+276C>A n.2584+276C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231001T>C | CA287531827 | CTC1 | c.2669+275A>G (n.2669+275A>G) n.3121+275A>G n.3993A>G c.1772+275A>G (n.1772+275A>G) n.1932+275A>G n.2691+275A>G c.*1345+275A>G (n.*1345+275A>G) n.2462+275A>G n.2677+275A>G c.*1282+275A>G (n.*1282+275A>G) c.2540+275A>G (n.2540+275A>G) n.582-350A>G n.3629+275A>G c.2564+275A>G (n.2564+275A>G) n.2658+275A>G c.*1376+275A>G (n.*1376+275A>G) n.897+275A>G n.170+275A>G c.372-350A>G n.2623+275A>G n.2712+275A>G n.2519-350A>G n.2583+275A>G n.3142+275A>G n.2584+275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231001T= | CA2246188681 | CTC1 | c.2669+275A= (n.2669+275A=) n.3121+275A= n.3993A= c.1772+275A= (n.1772+275A=) n.1932+275A= n.2691+275A= c.*1345+275A= (n.*1345+275A=) n.2462+275A= n.2677+275A= c.*1282+275A= (n.*1282+275A=) c.2540+275A= (n.2540+275A=) n.582-350A= n.3629+275A= c.2564+275A= (n.2564+275A=) n.2658+275A= c.*1376+275A= (n.*1376+275A=) n.897+275A= n.170+275A= c.372-350A= n.2623+275A= n.2712+275A= n.2519-350A= n.2583+275A= n.3142+275A= n.2584+275A= | |
17 | g.8231002G>T | CA2635984420 | CTC1 | c.2669+274C>A (n.2669+274C>A) n.3121+274C>A n.3992C>A c.1772+274C>A (n.1772+274C>A) n.1932+274C>A n.2691+274C>A c.*1345+274C>A (n.*1345+274C>A) n.2462+274C>A n.2677+274C>A c.*1282+274C>A (n.*1282+274C>A) c.2540+274C>A (n.2540+274C>A) n.582-351C>A n.3629+274C>A c.2564+274C>A (n.2564+274C>A) n.2658+274C>A c.*1376+274C>A (n.*1376+274C>A) n.897+274C>A n.170+274C>A c.372-351C>A n.2623+274C>A n.2712+274C>A n.2519-351C>A n.2583+274C>A n.3142+274C>A n.2584+274C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231004T>G | CA2246188686 | CTC1 | c.2669+272A>C (n.2669+272A>C) n.3121+272A>C n.3990A>C c.1772+272A>C (n.1772+272A>C) n.1932+272A>C n.2691+272A>C c.*1345+272A>C (n.*1345+272A>C) n.2462+272A>C n.2677+272A>C c.*1282+272A>C (n.*1282+272A>C) c.2540+272A>C (n.2540+272A>C) n.582-353A>C n.3629+272A>C c.2564+272A>C (n.2564+272A>C) n.2658+272A>C c.*1376+272A>C (n.*1376+272A>C) n.897+272A>C n.170+272A>C c.372-353A>C n.2623+272A>C n.2712+272A>C n.2519-353A>C n.2583+272A>C n.3142+272A>C n.2584+272A>C | dbSNP |
17 | g.8231004T= | CA2246188683 | CTC1 | c.2669+272A= (n.2669+272A=) n.3121+272A= n.3990A= c.1772+272A= (n.1772+272A=) n.1932+272A= n.2691+272A= c.*1345+272A= (n.*1345+272A=) n.2462+272A= n.2677+272A= c.*1282+272A= (n.*1282+272A=) c.2540+272A= (n.2540+272A=) n.582-353A= n.3629+272A= c.2564+272A= (n.2564+272A=) n.2658+272A= c.*1376+272A= (n.*1376+272A=) n.897+272A= n.170+272A= c.372-353A= n.2623+272A= n.2712+272A= n.2519-353A= n.2583+272A= n.3142+272A= n.2584+272A= | |
17 | g.8231005G>T | CA2635984421 | CTC1 | c.2669+271C>A (n.2669+271C>A) n.3121+271C>A n.3989C>A c.1772+271C>A (n.1772+271C>A) n.1932+271C>A n.2691+271C>A c.*1345+271C>A (n.*1345+271C>A) n.2462+271C>A n.2677+271C>A c.*1282+271C>A (n.*1282+271C>A) c.2540+271C>A (n.2540+271C>A) n.582-354C>A n.3629+271C>A c.2564+271C>A (n.2564+271C>A) n.2658+271C>A c.*1376+271C>A (n.*1376+271C>A) n.897+271C>A n.170+271C>A c.372-354C>A n.2623+271C>A n.2712+271C>A n.2519-354C>A n.2583+271C>A n.3142+271C>A n.2584+271C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231007C= | CA2246188691 | CTC1 | c.2669+269G= (n.2669+269G=) n.3121+269G= n.3987G= c.1772+269G= (n.1772+269G=) n.1932+269G= n.2691+269G= c.*1345+269G= (n.*1345+269G=) n.2462+269G= n.2677+269G= c.*1282+269G= (n.*1282+269G=) c.2540+269G= (n.2540+269G=) n.582-356G= n.3629+269G= c.2564+269G= (n.2564+269G=) n.2658+269G= c.*1376+269G= (n.*1376+269G=) n.897+269G= n.170+269G= c.372-356G= n.2623+269G= n.2712+269G= n.2519-356G= n.2583+269G= n.3142+269G= n.2584+269G= | |
17 | g.8231007C>T | CA624731385 | CTC1 | c.2669+269G>A (n.2669+269G>A) n.3121+269G>A n.3987G>A c.1772+269G>A (n.1772+269G>A) n.1932+269G>A n.2691+269G>A c.*1345+269G>A (n.*1345+269G>A) n.2462+269G>A n.2677+269G>A c.*1282+269G>A (n.*1282+269G>A) c.2540+269G>A (n.2540+269G>A) n.582-356G>A n.3629+269G>A c.2564+269G>A (n.2564+269G>A) n.2658+269G>A c.*1376+269G>A (n.*1376+269G>A) n.897+269G>A n.170+269G>A c.372-356G>A n.2623+269G>A n.2712+269G>A n.2519-356G>A n.2583+269G>A n.3142+269G>A n.2584+269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231008G>A | CA287531831 | CTC1 | c.2669+268C>T (n.2669+268C>T) n.3121+268C>T n.3986C>T c.1772+268C>T (n.1772+268C>T) n.1932+268C>T n.2691+268C>T c.*1345+268C>T (n.*1345+268C>T) n.2462+268C>T n.2677+268C>T c.*1282+268C>T (n.*1282+268C>T) c.2540+268C>T (n.2540+268C>T) n.582-357C>T n.3629+268C>T c.2564+268C>T (n.2564+268C>T) n.2658+268C>T c.*1376+268C>T (n.*1376+268C>T) n.897+268C>T n.170+268C>T c.372-357C>T n.2623+268C>T n.2712+268C>T n.2519-357C>T n.2583+268C>T n.3142+268C>T n.2584+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231008G>C | CA2635984424 | CTC1 | c.2669+268C>G (n.2669+268C>G) n.3121+268C>G n.3986C>G c.1772+268C>G (n.1772+268C>G) n.1932+268C>G n.2691+268C>G c.*1345+268C>G (n.*1345+268C>G) n.2462+268C>G n.2677+268C>G c.*1282+268C>G (n.*1282+268C>G) c.2540+268C>G (n.2540+268C>G) n.582-357C>G n.3629+268C>G c.2564+268C>G (n.2564+268C>G) n.2658+268C>G c.*1376+268C>G (n.*1376+268C>G) n.897+268C>G n.170+268C>G c.372-357C>G n.2623+268C>G n.2712+268C>G n.2519-357C>G n.2583+268C>G n.3142+268C>G n.2584+268C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231008G= | CA2246188693 | CTC1 | c.2669+268C= (n.2669+268C=) n.3121+268C= n.3986C= c.1772+268C= (n.1772+268C=) n.1932+268C= n.2691+268C= c.*1345+268C= (n.*1345+268C=) n.2462+268C= n.2677+268C= c.*1282+268C= (n.*1282+268C=) c.2540+268C= (n.2540+268C=) n.582-357C= n.3629+268C= c.2564+268C= (n.2564+268C=) n.2658+268C= c.*1376+268C= (n.*1376+268C=) n.897+268C= n.170+268C= c.372-357C= n.2623+268C= n.2712+268C= n.2519-357C= n.2583+268C= n.3142+268C= n.2584+268C= | |
17 | g.8231008G>T | CA2635984425 | CTC1 | c.2669+268C>A (n.2669+268C>A) n.3121+268C>A n.3986C>A c.1772+268C>A (n.1772+268C>A) n.1932+268C>A n.2691+268C>A c.*1345+268C>A (n.*1345+268C>A) n.2462+268C>A n.2677+268C>A c.*1282+268C>A (n.*1282+268C>A) c.2540+268C>A (n.2540+268C>A) n.582-357C>A n.3629+268C>A c.2564+268C>A (n.2564+268C>A) n.2658+268C>A c.*1376+268C>A (n.*1376+268C>A) n.897+268C>A n.170+268C>A c.372-357C>A n.2623+268C>A n.2712+268C>A n.2519-357C>A n.2583+268C>A n.3142+268C>A n.2584+268C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231010G>A | CA2635984427 | CTC1 | c.2669+266C>T (n.2669+266C>T) n.3121+266C>T n.3984C>T c.1772+266C>T (n.1772+266C>T) n.1932+266C>T n.2691+266C>T c.*1345+266C>T (n.*1345+266C>T) n.2462+266C>T n.2677+266C>T c.*1282+266C>T (n.*1282+266C>T) c.2540+266C>T (n.2540+266C>T) n.582-359C>T n.3629+266C>T c.2564+266C>T (n.2564+266C>T) n.2658+266C>T c.*1376+266C>T (n.*1376+266C>T) n.897+266C>T n.170+266C>T c.372-359C>T n.2623+266C>T n.2712+266C>T n.2519-359C>T n.2583+266C>T n.3142+266C>T n.2584+266C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231010G>T | CA2635984428 | CTC1 | c.2669+266C>A (n.2669+266C>A) n.3121+266C>A n.3984C>A c.1772+266C>A (n.1772+266C>A) n.1932+266C>A n.2691+266C>A c.*1345+266C>A (n.*1345+266C>A) n.2462+266C>A n.2677+266C>A c.*1282+266C>A (n.*1282+266C>A) c.2540+266C>A (n.2540+266C>A) n.582-359C>A n.3629+266C>A c.2564+266C>A (n.2564+266C>A) n.2658+266C>A c.*1376+266C>A (n.*1376+266C>A) n.897+266C>A n.170+266C>A c.372-359C>A n.2623+266C>A n.2712+266C>A n.2519-359C>A n.2583+266C>A n.3142+266C>A n.2584+266C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231011C>T | CA2635984430 | CTC1 | c.2669+265G>A (n.2669+265G>A) n.3121+265G>A n.3983G>A c.1772+265G>A (n.1772+265G>A) n.1932+265G>A n.2691+265G>A c.*1345+265G>A (n.*1345+265G>A) n.2462+265G>A n.2677+265G>A c.*1282+265G>A (n.*1282+265G>A) c.2540+265G>A (n.2540+265G>A) n.582-360G>A n.3629+265G>A c.2564+265G>A (n.2564+265G>A) n.2658+265G>A c.*1376+265G>A (n.*1376+265G>A) n.897+265G>A n.170+265G>A c.372-360G>A n.2623+265G>A n.2712+265G>A n.2519-360G>A n.2583+265G>A n.3142+265G>A n.2584+265G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231012A= | CA2246188694 | CTC1 | c.2669+264T= (n.2669+264T=) n.3121+264T= n.3982T= c.1772+264T= (n.1772+264T=) n.1932+264T= n.2691+264T= c.*1345+264T= (n.*1345+264T=) n.2462+264T= n.2677+264T= c.*1282+264T= (n.*1282+264T=) c.2540+264T= (n.2540+264T=) n.582-361T= n.3629+264T= c.2564+264T= (n.2564+264T=) n.2658+264T= c.*1376+264T= (n.*1376+264T=) n.897+264T= n.170+264T= c.372-361T= n.2623+264T= n.2712+264T= n.2519-361T= n.2583+264T= n.3142+264T= n.2584+264T= | |
17 | g.8231012A>G | CA2246188695 | CTC1 | c.2669+264T>C (n.2669+264T>C) n.3121+264T>C n.3982T>C c.1772+264T>C (n.1772+264T>C) n.1932+264T>C n.2691+264T>C c.*1345+264T>C (n.*1345+264T>C) n.2462+264T>C n.2677+264T>C c.*1282+264T>C (n.*1282+264T>C) c.2540+264T>C (n.2540+264T>C) n.582-361T>C n.3629+264T>C c.2564+264T>C (n.2564+264T>C) n.2658+264T>C c.*1376+264T>C (n.*1376+264T>C) n.897+264T>C n.170+264T>C c.372-361T>C n.2623+264T>C n.2712+264T>C n.2519-361T>C n.2583+264T>C n.3142+264T>C n.2584+264T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231016dup | CA287531862 | CTC1 | c.2669+263dup (n.2669+263dup) n.3121+263dup n.3981dup c.1772+263dup (n.1772+263dup) n.1932+263dup n.2691+263dup c.*1345+263dup (n.*1345+263dup) n.2462+263dup n.2677+263dup c.*1282+263dup (n.*1282+263dup) c.2540+263dup (n.2540+263dup) n.582-362dup n.3629+263dup c.2564+263dup (n.2564+263dup) n.2658+263dup c.*1376+263dup (n.*1376+263dup) n.897+263dup n.170+263dup c.372-362dup n.2623+263dup n.2712+263dup n.2519-362dup n.2583+263dup n.3142+263dup n.2584+263dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231016del | CA2635984431 | CTC1 | c.2669+263del (n.2669+263del) n.3121+263del n.3981del c.1772+263del (n.1772+263del) n.1932+263del n.2691+263del c.*1345+263del (n.*1345+263del) n.2462+263del n.2677+263del c.*1282+263del (n.*1282+263del) c.2540+263del (n.2540+263del) n.582-362del n.3629+263del c.2564+263del (n.2564+263del) n.2658+263del c.*1376+263del (n.*1376+263del) n.897+263del n.170+263del c.372-362del n.2623+263del n.2712+263del n.2519-362del n.2583+263del n.3142+263del n.2584+263del | gnomAD v4 |
17 | g.8231014C>A | CA2635984432 | CTC1 | c.2669+262G>T (n.2669+262G>T) n.3121+262G>T n.3980G>T c.1772+262G>T (n.1772+262G>T) n.1932+262G>T n.2691+262G>T c.*1345+262G>T (n.*1345+262G>T) n.2462+262G>T n.2677+262G>T c.*1282+262G>T (n.*1282+262G>T) c.2540+262G>T (n.2540+262G>T) n.582-363G>T n.3629+262G>T c.2564+262G>T (n.2564+262G>T) n.2658+262G>T c.*1376+262G>T (n.*1376+262G>T) n.897+262G>T n.170+262G>T c.372-363G>T n.2623+262G>T n.2712+262G>T n.2519-363G>T n.2583+262G>T n.3142+262G>T n.2584+262G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231015C>A | CA2635984433 | CTC1 | c.2669+261G>T (n.2669+261G>T) n.3121+261G>T n.3979G>T c.1772+261G>T (n.1772+261G>T) n.1932+261G>T n.2691+261G>T c.*1345+261G>T (n.*1345+261G>T) n.2462+261G>T n.2677+261G>T c.*1282+261G>T (n.*1282+261G>T) c.2540+261G>T (n.2540+261G>T) n.582-364G>T n.3629+261G>T c.2564+261G>T (n.2564+261G>T) n.2658+261G>T c.*1376+261G>T (n.*1376+261G>T) n.897+261G>T n.170+261G>T c.372-364G>T n.2623+261G>T n.2712+261G>T n.2519-364G>T n.2583+261G>T n.3142+261G>T n.2584+261G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231016C>A | CA2635984434 | CTC1 | c.2669+260G>T (n.2669+260G>T) n.3121+260G>T n.3978G>T c.1772+260G>T (n.1772+260G>T) n.1932+260G>T n.2691+260G>T c.*1345+260G>T (n.*1345+260G>T) n.2462+260G>T n.2677+260G>T c.*1282+260G>T (n.*1282+260G>T) c.2540+260G>T (n.2540+260G>T) n.582-365G>T n.3629+260G>T c.2564+260G>T (n.2564+260G>T) n.2658+260G>T c.*1376+260G>T (n.*1376+260G>T) n.897+260G>T n.170+260G>T c.372-365G>T n.2623+260G>T n.2712+260G>T n.2519-365G>T n.2583+260G>T n.3142+260G>T n.2584+260G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231016_8231017delinsCT | CA2246188696 | CTC1 | c.2669+259_2669+260delinsAG (n.2669+259_2669+260delinsAG) n.3121+259_3121+260delinsAG n.3977_3978delinsAG c.1772+259_1772+260delinsAG (n.1772+259_1772+260delinsAG) n.1932+259_1932+260delinsAG n.2691+259_2691+260delinsAG c.*1345+259_*1345+260delinsAG (n.*1345+259_*1345+260delinsAG) n.2462+259_2462+260delinsAG n.2677+259_2677+260delinsAG c.*1282+259_*1282+260delinsAG (n.*1282+259_*1282+260delinsAG) c.2540+259_2540+260delinsAG (n.2540+259_2540+260delinsAG) n.582-366_582-365delinsAG n.3629+259_3629+260delinsAG c.2564+259_2564+260delinsAG (n.2564+259_2564+260delinsAG) n.2658+259_2658+260delinsAG c.*1376+259_*1376+260delinsAG (n.*1376+259_*1376+260delinsAG) n.897+259_897+260delinsAG n.170+259_170+260delinsAG c.372-366_372-365delinsAG n.2623+259_2623+260delinsAG n.2712+259_2712+260delinsAG n.2519-366_2519-365delinsAG n.2583+259_2583+260delinsAG n.3142+259_3142+260delinsAG n.2584+259_2584+260delinsAG | |
17 | g.8231017del | CA2246188697 | CTC1 | c.2669+259del (n.2669+259del) n.3121+259del n.3977del c.1772+259del (n.1772+259del) n.1932+259del n.2691+259del c.*1345+259del (n.*1345+259del) n.2462+259del n.2677+259del c.*1282+259del (n.*1282+259del) c.2540+259del (n.2540+259del) n.582-366del n.3629+259del c.2564+259del (n.2564+259del) n.2658+259del c.*1376+259del (n.*1376+259del) n.897+259del n.170+259del c.372-366del n.2623+259del n.2712+259del n.2519-366del n.2583+259del n.3142+259del n.2584+259del | dbSNP |
17 | g.8231018A= | CA2246188699 | CTC1 | c.2669+258T= (n.2669+258T=) n.3121+258T= n.3976T= c.1772+258T= (n.1772+258T=) n.1932+258T= n.2691+258T= c.*1345+258T= (n.*1345+258T=) n.2462+258T= n.2677+258T= c.*1282+258T= (n.*1282+258T=) c.2540+258T= (n.2540+258T=) n.582-367T= n.3629+258T= c.2564+258T= (n.2564+258T=) n.2658+258T= c.*1376+258T= (n.*1376+258T=) n.897+258T= n.170+258T= c.372-367T= n.2623+258T= n.2712+258T= n.2519-367T= n.2583+258T= n.3142+258T= n.2584+258T= | |
17 | g.8231018A>G | CA2246188698 | CTC1 | c.2669+258T>C (n.2669+258T>C) n.3121+258T>C n.3976T>C c.1772+258T>C (n.1772+258T>C) n.1932+258T>C n.2691+258T>C c.*1345+258T>C (n.*1345+258T>C) n.2462+258T>C n.2677+258T>C c.*1282+258T>C (n.*1282+258T>C) c.2540+258T>C (n.2540+258T>C) n.582-367T>C n.3629+258T>C c.2564+258T>C (n.2564+258T>C) n.2658+258T>C c.*1376+258T>C (n.*1376+258T>C) n.897+258T>C n.170+258T>C c.372-367T>C n.2623+258T>C n.2712+258T>C n.2519-367T>C n.2583+258T>C n.3142+258T>C n.2584+258T>C | dbSNP |
17 | g.8231019T>C | CA287531864 | CTC1 | c.2669+257A>G (n.2669+257A>G) n.3121+257A>G n.3975A>G c.1772+257A>G (n.1772+257A>G) n.1932+257A>G n.2691+257A>G c.*1345+257A>G (n.*1345+257A>G) n.2462+257A>G n.2677+257A>G c.*1282+257A>G (n.*1282+257A>G) c.2540+257A>G (n.2540+257A>G) n.582-368A>G n.3629+257A>G c.2564+257A>G (n.2564+257A>G) n.2658+257A>G c.*1376+257A>G (n.*1376+257A>G) n.897+257A>G n.170+257A>G c.372-368A>G n.2623+257A>G n.2712+257A>G n.2519-368A>G n.2583+257A>G n.3142+257A>G n.2584+257A>G | dbSNP |
17 | g.8231019T= | CA2246188700 | CTC1 | c.2669+257A= (n.2669+257A=) n.3121+257A= n.3975A= c.1772+257A= (n.1772+257A=) n.1932+257A= n.2691+257A= c.*1345+257A= (n.*1345+257A=) n.2462+257A= n.2677+257A= c.*1282+257A= (n.*1282+257A=) c.2540+257A= (n.2540+257A=) n.582-368A= n.3629+257A= c.2564+257A= (n.2564+257A=) n.2658+257A= c.*1376+257A= (n.*1376+257A=) n.897+257A= n.170+257A= c.372-368A= n.2623+257A= n.2712+257A= n.2519-368A= n.2583+257A= n.3142+257A= n.2584+257A= | |
17 | g.8231020A= | CA2246188701 | CTC1 | c.2669+256T= (n.2669+256T=) n.3121+256T= n.3974T= c.1772+256T= (n.1772+256T=) n.1932+256T= n.2691+256T= c.*1345+256T= (n.*1345+256T=) n.2462+256T= n.2677+256T= c.*1282+256T= (n.*1282+256T=) c.2540+256T= (n.2540+256T=) n.582-369T= n.3629+256T= c.2564+256T= (n.2564+256T=) n.2658+256T= c.*1376+256T= (n.*1376+256T=) n.897+256T= n.170+256T= c.372-369T= n.2623+256T= n.2712+256T= n.2519-369T= n.2583+256T= n.3142+256T= n.2584+256T= | |
17 | g.8231020A>G | CA2246188702 | CTC1 | c.2669+256T>C (n.2669+256T>C) n.3121+256T>C n.3974T>C c.1772+256T>C (n.1772+256T>C) n.1932+256T>C n.2691+256T>C c.*1345+256T>C (n.*1345+256T>C) n.2462+256T>C n.2677+256T>C c.*1282+256T>C (n.*1282+256T>C) c.2540+256T>C (n.2540+256T>C) n.582-369T>C n.3629+256T>C c.2564+256T>C (n.2564+256T>C) n.2658+256T>C c.*1376+256T>C (n.*1376+256T>C) n.897+256T>C n.170+256T>C c.372-369T>C n.2623+256T>C n.2712+256T>C n.2519-369T>C n.2583+256T>C n.3142+256T>C n.2584+256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231021A= | CA2246188703 | CTC1 | c.2669+255T= (n.2669+255T=) n.3121+255T= n.3973T= c.1772+255T= (n.1772+255T=) n.1932+255T= n.2691+255T= c.*1345+255T= (n.*1345+255T=) n.2462+255T= n.2677+255T= c.*1282+255T= (n.*1282+255T=) c.2540+255T= (n.2540+255T=) n.582-370T= n.3629+255T= c.2564+255T= (n.2564+255T=) n.2658+255T= c.*1376+255T= (n.*1376+255T=) n.897+255T= n.170+255T= c.372-370T= n.2623+255T= n.2712+255T= n.2519-370T= n.2583+255T= n.3142+255T= n.2584+255T= | |
17 | g.8231021A>C | CA2246188704 | CTC1 | c.2669+255T>G (n.2669+255T>G) n.3121+255T>G n.3973T>G c.1772+255T>G (n.1772+255T>G) n.1932+255T>G n.2691+255T>G c.*1345+255T>G (n.*1345+255T>G) n.2462+255T>G n.2677+255T>G c.*1282+255T>G (n.*1282+255T>G) c.2540+255T>G (n.2540+255T>G) n.582-370T>G n.3629+255T>G c.2564+255T>G (n.2564+255T>G) n.2658+255T>G c.*1376+255T>G (n.*1376+255T>G) n.897+255T>G n.170+255T>G c.372-370T>G n.2623+255T>G n.2712+255T>G n.2519-370T>G n.2583+255T>G n.3142+255T>G n.2584+255T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231022T>C | CA2635984436 | CTC1 | c.2669+254A>G (n.2669+254A>G) n.3121+254A>G n.3972A>G c.1772+254A>G (n.1772+254A>G) n.1932+254A>G n.2691+254A>G c.*1345+254A>G (n.*1345+254A>G) n.2462+254A>G n.2677+254A>G c.*1282+254A>G (n.*1282+254A>G) c.2540+254A>G (n.2540+254A>G) n.582-371A>G n.3629+254A>G c.2564+254A>G (n.2564+254A>G) n.2658+254A>G c.*1376+254A>G (n.*1376+254A>G) n.897+254A>G n.170+254A>G c.372-371A>G n.2623+254A>G n.2712+254A>G n.2519-371A>G n.2583+254A>G n.3142+254A>G n.2584+254A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231023C>A | CA2635984437 | CTC1 | c.2669+253G>T (n.2669+253G>T) n.3121+253G>T n.3971G>T c.1772+253G>T (n.1772+253G>T) n.1932+253G>T n.2691+253G>T c.*1345+253G>T (n.*1345+253G>T) n.2462+253G>T n.2677+253G>T c.*1282+253G>T (n.*1282+253G>T) c.2540+253G>T (n.2540+253G>T) n.582-372G>T n.3629+253G>T c.2564+253G>T (n.2564+253G>T) n.2658+253G>T c.*1376+253G>T (n.*1376+253G>T) n.897+253G>T n.170+253G>T c.372-372G>T n.2623+253G>T n.2712+253G>T n.2519-372G>T n.2583+253G>T n.3142+253G>T n.2584+253G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231024C>T | CA2635984438 | CTC1 | c.2669+252G>A (n.2669+252G>A) n.3121+252G>A n.3970G>A c.1772+252G>A (n.1772+252G>A) n.1932+252G>A n.2691+252G>A c.*1345+252G>A (n.*1345+252G>A) n.2462+252G>A n.2677+252G>A c.*1282+252G>A (n.*1282+252G>A) c.2540+252G>A (n.2540+252G>A) n.582-373G>A n.3629+252G>A c.2564+252G>A (n.2564+252G>A) n.2658+252G>A c.*1376+252G>A (n.*1376+252G>A) n.897+252G>A n.170+252G>A c.372-373G>A n.2623+252G>A n.2712+252G>A n.2519-373G>A n.2583+252G>A n.3142+252G>A n.2584+252G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231025C>A | CA2635984439 | CTC1 | c.2669+251G>T (n.2669+251G>T) n.3121+251G>T n.3969G>T c.1772+251G>T (n.1772+251G>T) n.1932+251G>T n.2691+251G>T c.*1345+251G>T (n.*1345+251G>T) n.2462+251G>T n.2677+251G>T c.*1282+251G>T (n.*1282+251G>T) c.2540+251G>T (n.2540+251G>T) n.582-374G>T n.3629+251G>T c.2564+251G>T (n.2564+251G>T) n.2658+251G>T c.*1376+251G>T (n.*1376+251G>T) n.897+251G>T n.170+251G>T c.372-374G>T n.2623+251G>T n.2712+251G>T n.2519-374G>T n.2583+251G>T n.3142+251G>T n.2584+251G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231025C= | CA2246188706 | CTC1 | c.2669+251G= (n.2669+251G=) n.3121+251G= n.3969G= c.1772+251G= (n.1772+251G=) n.1932+251G= n.2691+251G= c.*1345+251G= (n.*1345+251G=) n.2462+251G= n.2677+251G= c.*1282+251G= (n.*1282+251G=) c.2540+251G= (n.2540+251G=) n.582-374G= n.3629+251G= c.2564+251G= (n.2564+251G=) n.2658+251G= c.*1376+251G= (n.*1376+251G=) n.897+251G= n.170+251G= c.372-374G= n.2623+251G= n.2712+251G= n.2519-374G= n.2583+251G= n.3142+251G= n.2584+251G= | |
17 | g.8231025C>T | CA981243406 | CTC1 | c.2669+251G>A (n.2669+251G>A) n.3121+251G>A n.3969G>A c.1772+251G>A (n.1772+251G>A) n.1932+251G>A n.2691+251G>A c.*1345+251G>A (n.*1345+251G>A) n.2462+251G>A n.2677+251G>A c.*1282+251G>A (n.*1282+251G>A) c.2540+251G>A (n.2540+251G>A) n.582-374G>A n.3629+251G>A c.2564+251G>A (n.2564+251G>A) n.2658+251G>A c.*1376+251G>A (n.*1376+251G>A) n.897+251G>A n.170+251G>A c.372-374G>A n.2623+251G>A n.2712+251G>A n.2519-374G>A n.2583+251G>A n.3142+251G>A n.2584+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231027G>C | CA2246188710 | CTC1 | c.2669+249C>G (n.2669+249C>G) n.3121+249C>G n.3967C>G c.1772+249C>G (n.1772+249C>G) n.1932+249C>G n.2691+249C>G c.*1345+249C>G (n.*1345+249C>G) n.2462+249C>G n.2677+249C>G c.*1282+249C>G (n.*1282+249C>G) c.2540+249C>G (n.2540+249C>G) n.582-376C>G n.3629+249C>G c.2564+249C>G (n.2564+249C>G) n.2658+249C>G c.*1376+249C>G (n.*1376+249C>G) n.897+249C>G n.170+249C>G c.372-376C>G n.2623+249C>G n.2712+249C>G n.2519-376C>G n.2583+249C>G n.3142+249C>G n.2584+249C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8231027G= | CA2246188708 | CTC1 | c.2669+249C= (n.2669+249C=) n.3121+249C= n.3967C= c.1772+249C= (n.1772+249C=) n.1932+249C= n.2691+249C= c.*1345+249C= (n.*1345+249C=) n.2462+249C= n.2677+249C= c.*1282+249C= (n.*1282+249C=) c.2540+249C= (n.2540+249C=) n.582-376C= n.3629+249C= c.2564+249C= (n.2564+249C=) n.2658+249C= c.*1376+249C= (n.*1376+249C=) n.897+249C= n.170+249C= c.372-376C= n.2623+249C= n.2712+249C= n.2519-376C= n.2583+249C= n.3142+249C= n.2584+249C= | |
17 | g.8231027G>T | CA2635984442 | CTC1 | c.2669+249C>A (n.2669+249C>A) n.3121+249C>A n.3967C>A c.1772+249C>A (n.1772+249C>A) n.1932+249C>A n.2691+249C>A c.*1345+249C>A (n.*1345+249C>A) n.2462+249C>A n.2677+249C>A c.*1282+249C>A (n.*1282+249C>A) c.2540+249C>A (n.2540+249C>A) n.582-376C>A n.3629+249C>A c.2564+249C>A (n.2564+249C>A) n.2658+249C>A c.*1376+249C>A (n.*1376+249C>A) n.897+249C>A n.170+249C>A c.372-376C>A n.2623+249C>A n.2712+249C>A n.2519-376C>A n.2583+249C>A n.3142+249C>A n.2584+249C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231028C>A | CA2635984444 | CTC1 | c.2669+248G>T (n.2669+248G>T) n.3121+248G>T n.3966G>T c.1772+248G>T (n.1772+248G>T) n.1932+248G>T n.2691+248G>T c.*1345+248G>T (n.*1345+248G>T) n.2462+248G>T n.2677+248G>T c.*1282+248G>T (n.*1282+248G>T) c.2540+248G>T (n.2540+248G>T) n.582-377G>T n.3629+248G>T c.2564+248G>T (n.2564+248G>T) n.2658+248G>T c.*1376+248G>T (n.*1376+248G>T) n.897+248G>T n.170+248G>T c.372-377G>T n.2623+248G>T n.2712+248G>T n.2519-377G>T n.2583+248G>T n.3142+248G>T n.2584+248G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8231028C>T | CA2635984446 | CTC1 | c.2669+248G>A (n.2669+248G>A) n.3121+248G>A n.3966G>A c.1772+248G>A (n.1772+248G>A) n.1932+248G>A n.2691+248G>A c.*1345+248G>A (n.*1345+248G>A) n.2462+248G>A n.2677+248G>A c.*1282+248G>A (n.*1282+248G>A) c.2540+248G>A (n.2540+248G>A) n.582-377G>A n.3629+248G>A c.2564+248G>A (n.2564+248G>A) n.2658+248G>A c.*1376+248G>A (n.*1376+248G>A) n.897+248G>A n.170+248G>A c.372-377G>A n.2623+248G>A n.2712+248G>A n.2519-377G>A n.2583+248G>A n.3142+248G>A n.2584+248G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8231030A= | CA2246188711 | CTC1 | c.2669+246T= (n.2669+246T=) n.3121+246T= n.3964T= c.1772+246T= (n.1772+246T=) n.1932+246T= n.2691+246T= c.*1345+246T= (n.*1345+246T=) n.2462+246T= n.2677+246T= c.*1282+246T= (n.*1282+246T=) c.2540+246T= (n.2540+246T=) n.582-379T= n.3629+246T= c.2564+246T= (n.2564+246T=) n.2658+246T= c.*1376+246T= (n.*1376+246T=) n.897+246T= n.170+246T= c.372-379T= n.2623+246T= n.2712+246T= n.2519-379T= n.2583+246T= n.3142+246T= n.2584+246T= | |
17 | g.8231030A>C | CA2563318429 | CTC1 | c.2669+246T>G (n.2669+246T>G) n.3121+246T>G n.3964T>G c.1772+246T>G (n.1772+246T>G) n.1932+246T>G n.2691+246T>G c.*1345+246T>G (n.*1345+246T>G) n.2462+246T>G n.2677+246T>G c.*1282+246T>G (n.*1282+246T>G) c.2540+246T>G (n.2540+246T>G) n.582-379T>G n.3629+246T>G c.2564+246T>G (n.2564+246T>G) n.2658+246T>G c.*1376+246T>G (n.*1376+246T>G) n.897+246T>G n.170+246T>G c.372-379T>G n.2623+246T>G n.2712+246T>G n.2519-379T>G n.2583+246T>G n.3142+246T>G n.2584+246T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8231030A>G | CA287531884 | CTC1 | c.2669+246T>C (n.2669+246T>C) n.3121+246T>C n.3964T>C c.1772+246T>C (n.1772+246T>C) n.1932+246T>C n.2691+246T>C c.*1345+246T>C (n.*1345+246T>C) n.2462+246T>C n.2677+246T>C c.*1282+246T>C (n.*1282+246T>C) c.2540+246T>C (n.2540+246T>C) n.582-379T>C n.3629+246T>C c.2564+246T>C (n.2564+246T>C) n.2658+246T>C c.*1376+246T>C (n.*1376+246T>C) n.897+246T>C n.170+246T>C c.372-379T>C n.2623+246T>C n.2712+246T>C n.2519-379T>C n.2583+246T>C n.3142+246T>C n.2584+246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8231031T>G | CA2635984447 | CTC1 | c.2669+245A>C (n.2669+245A>C) n.3121+245A>C n.3963A>C c.1772+245A>C (n.1772+245A>C) n.1932+245A>C n.2691+245A>C c.*1345+245A>C (n.*1345+245A>C) n.2462+245A>C n.2677+245A>C c.*1282+245A>C (n.*1282+245A>C) c.2540+245A>C (n.2540+245A>C) n.582-380A>C n.3629+245A>C c.2564+245A>C (n.2564+245A>C) n.2658+245A>C c.*1376+245A>C (n.*1376+245A>C) n.897+245A>C n.170+245A>C c.372-380A>C n.2623+245A>C n.2712+245A>C n.2519-380A>C n.2583+245A>C n.3142+245A>C n.2584+245A>C | gnomAD v4 |