| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.82276535_82276537dup | CA560770903 | ATG10,RPS23 | c.165-19_165-17dup (n.165-19_165-17dup) n.374-19_374-17dup n.260-19_260-17dup n.582_584dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276536C>A | CA445238443 | ATG10,RPS23 | c.165-18G>T (n.165-18G>T) n.374-18G>T n.260-18G>T n.583C>A | |
| 5 | g.82276536C= | CA1559205643 | ATG10,RPS23 | c.165-18G= (n.165-18G=) n.374-18G= n.260-18G= n.583C= | |
| 5 | g.82276536C>G | CA445238445 | ATG10,RPS23 | c.165-18G>C (n.165-18G>C) n.374-18G>C n.260-18G>C n.583C>G | |
| 5 | g.82276536C>T | CA3331563 | ATG10,RPS23 | c.165-18G>A (n.165-18G>A) n.374-18G>A n.260-18G>A n.583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276537A= | CA1559205647 | ATG10,RPS23 | c.165-19T= (n.165-19T=) n.374-19T= n.260-19T= n.584A= | |
| 5 | g.82276537A>C | CA445238448 | ATG10,RPS23 | c.165-19T>G (n.165-19T>G) n.374-19T>G n.260-19T>G n.584A>C | |
| 5 | g.82276537A>G | CA445238450 | ATG10,RPS23 | c.165-19T>C (n.165-19T>C) n.374-19T>C n.260-19T>C n.584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276537A>T | CA445238451 | ATG10,RPS23 | c.165-19T>A (n.165-19T>A) n.374-19T>A n.260-19T>A n.584A>T | |
| 5 | g.82276538G>A | CA445238454 | ATG10,RPS23 | c.165-20C>T (n.165-20C>T) n.374-20C>T n.260-20C>T n.585G>A | |
| 5 | g.82276538G>C | CA445238456 | ATG10,RPS23 | c.165-20C>G (n.165-20C>G) n.374-20C>G n.260-20C>G n.585G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276538G>T | CA445238457 | ATG10,RPS23 | c.165-20C>A (n.165-20C>A) n.374-20C>A n.260-20C>A n.585G>T | |
| 5 | g.82276539C>A | CA445238458 | ATG10,RPS23 | c.165-21G>T (n.165-21G>T) n.374-21G>T n.260-21G>T n.586C>A | |
| 5 | g.82276539C>G | CA445238462 | ATG10,RPS23 | c.165-21G>C (n.165-21G>C) n.374-21G>C n.260-21G>C n.586C>G | |
| 5 | g.82276539C>T | CA445238460 | ATG10,RPS23 | c.165-21G>A (n.165-21G>A) n.374-21G>A n.260-21G>A n.586C>T | |
| 5 | g.82276540A= | CA1559205650 | ATG10,RPS23 | c.165-22T= (n.165-22T=) n.374-22T= n.260-22T= n.587A= | |
| 5 | g.82276540A>C | CA3331564 | ATG10,RPS23 | c.165-22T>G (n.165-22T>G) n.374-22T>G n.260-22T>G n.587A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276540A>G | CA445238464 | ATG10,RPS23 | c.165-22T>C (n.165-22T>C) n.374-22T>C n.260-22T>C n.587A>G | |
| 5 | g.82276540A>T | CA445238466 | ATG10,RPS23 | c.165-22T>A (n.165-22T>A) n.374-22T>A n.260-22T>A n.587A>T | |
| 5 | g.82276541C>A | CA445238467 | ATG10,RPS23 | c.165-23G>T (n.165-23G>T) n.374-23G>T n.260-23G>T n.588C>A | |
| 5 | g.82276541C>G | CA445238468 | ATG10,RPS23 | c.165-23G>C (n.165-23G>C) n.374-23G>C n.260-23G>C n.588C>G | |
| 5 | g.82276541C>T | CA445238470 | ATG10,RPS23 | c.165-23G>A (n.165-23G>A) n.374-23G>A n.260-23G>A n.588C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276542T>A | CA445238471 | ATG10,RPS23 | c.165-24A>T (n.165-24A>T) n.374-24A>T n.260-24A>T n.589T>A | |
| 5 | g.82276542T>C | CA445238473 | ATG10,RPS23 | c.165-24A>G (n.165-24A>G) n.374-24A>G n.260-24A>G n.589T>C | |
| 5 | g.82276542T>G | CA445238475 | ATG10,RPS23 | c.165-24A>C (n.165-24A>C) n.374-24A>C n.260-24A>C n.589T>G | |
| 5 | g.82276543G>A | CA445238477 | ATG10,RPS23 | c.165-25C>T (n.165-25C>T) n.374-25C>T n.260-25C>T n.590G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276543G>C | CA445238478 | ATG10,RPS23 | c.165-25C>G (n.165-25C>G) n.374-25C>G n.260-25C>G n.590G>C | |
| 5 | g.82276543G>T | CA445238480 | ATG10,RPS23 | c.165-25C>A (n.165-25C>A) n.374-25C>A n.260-25C>A n.590G>T | |
| 5 | g.82276544T>A | CA121912016 | ATG10,RPS23 | c.165-26A>T (n.165-26A>T) n.374-26A>T n.260-26A>T n.591T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276544T>C | CA445238484 | ATG10,RPS23 | c.165-26A>G (n.165-26A>G) n.374-26A>G n.260-26A>G n.591T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276544T>G | CA445238482 | ATG10,RPS23 | c.165-26A>C (n.165-26A>C) n.374-26A>C n.260-26A>C n.591T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276544T= | CA1559205657 | ATG10,RPS23 | c.165-26A= (n.165-26A=) n.374-26A= n.260-26A= n.591T= | |
| 5 | g.82276545G>A | CA3331565 | ATG10,RPS23 | c.165-27C>T (n.165-27C>T) n.374-27C>T n.260-27C>T n.592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276545G>C | CA445238488 | ATG10,RPS23 | c.165-27C>G (n.165-27C>G) n.374-27C>G n.260-27C>G n.592G>C | |
| 5 | g.82276545G= | CA1559205661 | ATG10,RPS23 | c.165-27C= (n.165-27C=) n.374-27C= n.260-27C= n.592G= | |
| 5 | g.82276545G>T | CA445238489 | ATG10,RPS23 | c.165-27C>A (n.165-27C>A) n.374-27C>A n.260-27C>A n.592G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276546A>C | CA445238491 | ATG10,RPS23 | c.165-28T>G (n.165-28T>G) n.374-28T>G n.260-28T>G n.593A>C | |
| 5 | g.82276546A>G | CA445238493 | ATG10,RPS23 | c.165-28T>C (n.165-28T>C) n.374-28T>C n.260-28T>C n.593A>G | |
| 5 | g.82276546A>T | CA445238494 | ATG10,RPS23 | c.165-28T>A (n.165-28T>A) n.374-28T>A n.260-28T>A n.593A>T | |
| 5 | g.82276547G>A | CA445238496 | ATG10,RPS23 | c.165-29C>T (n.165-29C>T) n.374-29C>T n.260-29C>T n.594G>A | dbSNP |
| 5 | g.82276547G>C | CA3331566 | ATG10,RPS23 | c.165-29C>G (n.165-29C>G) n.374-29C>G n.260-29C>G n.594G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.82276547G= | CA1559205664 | ATG10,RPS23 | c.165-29C= (n.165-29C=) n.374-29C= n.260-29C= n.594G= | |
| 5 | g.82276547G>T | CA445238498 | ATG10,RPS23 | c.165-29C>A (n.165-29C>A) n.374-29C>A n.260-29C>A n.594G>T | |
| 5 | g.82276548C>A | CA445238501 | ATG10,RPS23 | c.165-30G>T (n.165-30G>T) n.374-30G>T n.260-30G>T n.595C>A | |
| 5 | g.82276548C>G | CA445238502 | ATG10,RPS23 | c.165-30G>C (n.165-30G>C) n.374-30G>C n.260-30G>C n.595C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276548C>T | CA445238503 | ATG10,RPS23 | c.165-30G>A (n.165-30G>A) n.374-30G>A n.260-30G>A n.595C>T | |
| 5 | g.82276549T>A | CA445238505 | ATG10,RPS23 | c.165-31A>T (n.165-31A>T) n.374-31A>T n.260-31A>T n.596T>A | |
| 5 | g.82276549T>C | CA445238509 | ATG10,RPS23 | c.165-31A>G (n.165-31A>G) n.374-31A>G n.260-31A>G n.596T>C | |
| 5 | g.82276549T>G | CA445238507 | ATG10,RPS23 | c.165-31A>C (n.165-31A>C) n.374-31A>C n.260-31A>C n.596T>G | |
| 5 | g.82276550G>A | CA445238510 | ATG10,RPS23 | c.165-32C>T (n.165-32C>T) n.374-32C>T n.260-32C>T n.597G>A | |
| 5 | g.82276550G>C | CA445238513 | ATG10,RPS23 | c.165-32C>G (n.165-32C>G) n.374-32C>G n.260-32C>G n.597G>C | |
| 5 | g.82276550G>T | CA445238511 | ATG10,RPS23 | c.165-32C>A (n.165-32C>A) n.374-32C>A n.260-32C>A n.597G>T | |
| 5 | g.82276551G>A | CA445238515 | ATG10,RPS23 | c.165-33C>T (n.165-33C>T) n.374-33C>T n.260-33C>T n.598G>A | |
| 5 | g.82276551G>C | CA121912017 | ATG10,RPS23 | c.165-33C>G (n.165-33C>G) n.374-33C>G n.260-33C>G n.598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276551G= | CA1559205669 | ATG10,RPS23 | c.165-33C= (n.165-33C=) n.374-33C= n.260-33C= n.598G= | |
| 5 | g.82276551G>T | CA445238517 | ATG10,RPS23 | c.165-33C>A (n.165-33C>A) n.374-33C>A n.260-33C>A n.598G>T | |
| 5 | g.82276552C>A | CA445238518 | ATG10,RPS23 | c.165-34G>T (n.165-34G>T) n.374-34G>T n.260-34G>T n.599C>A | |
| 5 | g.82276552C>G | CA445238520 | ATG10,RPS23 | c.165-34G>C (n.165-34G>C) n.374-34G>C n.260-34G>C n.599C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276552C>T | CA445238521 | ATG10,RPS23 | c.165-34G>A (n.165-34G>A) n.374-34G>A n.260-34G>A n.599C>T | |
| 5 | g.82276553T>A | CA445238523 | ATG10,RPS23 | c.165-35A>T (n.165-35A>T) n.374-35A>T n.260-35A>T n.600T>A | |
| 5 | g.82276553T>C | CA445238524 | ATG10,RPS23 | c.165-35A>G (n.165-35A>G) n.374-35A>G n.260-35A>G n.600T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276553T>G | CA445238525 | ATG10,RPS23 | c.165-35A>C (n.165-35A>C) n.374-35A>C n.260-35A>C n.600T>G | |
| 5 | g.82276554T>A | CA445238527 | ATG10,RPS23 | c.165-36A>T (n.165-36A>T) n.374-36A>T n.260-36A>T n.601T>A | |
| 5 | g.82276554T>C | CA445238529 | ATG10,RPS23 | c.165-36A>G (n.165-36A>G) n.374-36A>G n.260-36A>G n.601T>C | dbSNP |
| 5 | g.82276554T>G | CA445238530 | ATG10,RPS23 | c.165-36A>C (n.165-36A>C) n.374-36A>C n.260-36A>C n.601T>G | |
| 5 | g.82276554T= | CA1559205675 | ATG10,RPS23 | c.165-36A= (n.165-36A=) n.374-36A= n.260-36A= n.601T= | |
| 5 | g.82276555T>A | CA445238532 | ATG10,RPS23 | c.165-37A>T (n.165-37A>T) n.374-37A>T n.260-37A>T n.602T>A | |
| 5 | g.82276555T>C | CA445238533 | ATG10,RPS23 | c.165-37A>G (n.165-37A>G) n.374-37A>G n.260-37A>G n.602T>C | |
| 5 | g.82276555T>G | CA445238535 | ATG10,RPS23 | c.165-37A>C (n.165-37A>C) n.374-37A>C n.260-37A>C n.602T>G | |
| 5 | g.82276556C>A | CA445238537 | ATG10,RPS23 | c.165-38G>T (n.165-38G>T) n.374-38G>T n.260-38G>T n.603C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276556C>G | CA445238540 | ATG10,RPS23 | c.165-38G>C (n.165-38G>C) n.374-38G>C n.260-38G>C n.603C>G | |
| 5 | g.82276556C>T | CA445238539 | ATG10,RPS23 | c.165-38G>A (n.165-38G>A) n.374-38G>A n.260-38G>A n.603C>T | |
| 5 | g.82276557T>A | CA445238542 | ATG10,RPS23 | c.165-39A>T (n.165-39A>T) n.374-39A>T n.260-39A>T n.604T>A | |
| 5 | g.82276557T>C | CA3331567 | ATG10,RPS23 | c.165-39A>G (n.165-39A>G) n.374-39A>G n.260-39A>G n.604T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276557T>G | CA445238544 | ATG10,RPS23 | c.165-39A>C (n.165-39A>C) n.374-39A>C n.260-39A>C n.604T>G | |
| 5 | g.82276557T= | CA1559205677 | ATG10,RPS23 | c.165-39A= (n.165-39A=) n.374-39A= n.260-39A= n.604T= | |
| 5 | g.82276558G>A | CA445238546 | ATG10,RPS23 | c.165-40C>T (n.165-40C>T) n.374-40C>T n.260-40C>T n.605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276558G>C | CA445238547 | ATG10,RPS23 | c.165-40C>G (n.165-40C>G) n.374-40C>G n.260-40C>G n.605G>C | |
| 5 | g.82276558G= | CA1559205683 | ATG10,RPS23 | c.165-40C= (n.165-40C=) n.374-40C= n.260-40C= n.605G= | |
| 5 | g.82276558G>T | CA445238549 | ATG10,RPS23 | c.165-40C>A (n.165-40C>A) n.374-40C>A n.260-40C>A n.605G>T | |
| 5 | g.82276559A>C | CA445238551 | ATG10,RPS23 | c.165-41T>G (n.165-41T>G) n.374-41T>G n.260-41T>G n.606A>C | |
| 5 | g.82276559A>G | CA445238553 | ATG10,RPS23 | c.165-41T>C (n.165-41T>C) n.374-41T>C n.260-41T>C n.606A>G | |
| 5 | g.82276559A>T | CA445238554 | ATG10,RPS23 | c.165-41T>A (n.165-41T>A) n.374-41T>A n.260-41T>A n.606A>T | |
| 5 | g.82276563dup | CA560770906 | ATG10,RPS23 | c.165-41dup (n.165-41dup) n.374-41dup n.260-41dup n.610dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276560A= | CA1559205688 | ATG10,RPS23 | c.165-42T= (n.165-42T=) n.374-42T= n.260-42T= n.607A= | |
| 5 | g.82276560A>C | CA445238560 | ATG10,RPS23 | c.165-42T>G (n.165-42T>G) n.374-42T>G n.260-42T>G n.607A>C | |
| 5 | g.82276560A>G | CA445238558 | ATG10,RPS23 | c.165-42T>C (n.165-42T>C) n.374-42T>C n.260-42T>C n.607A>G | dbSNP |
| 5 | g.82276560A>T | CA445238556 | ATG10,RPS23 | c.165-42T>A (n.165-42T>A) n.374-42T>A n.260-42T>A n.607A>T | |
| 5 | g.82276561A>C | CA445238561 | ATG10,RPS23 | c.165-43T>G (n.165-43T>G) n.374-43T>G n.260-43T>G n.608A>C | |
| 5 | g.82276561A>G | CA445238563 | ATG10,RPS23 | c.165-43T>C (n.165-43T>C) n.374-43T>C n.260-43T>C n.608A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276561A>T | CA445238565 | ATG10,RPS23 | c.165-43T>A (n.165-43T>A) n.374-43T>A n.260-43T>A n.608A>T | |
| 5 | g.82276562A>C | CA445238567 | ATG10,RPS23 | c.165-44T>G (n.165-44T>G) n.374-44T>G n.260-44T>G n.609A>C | |
| 5 | g.82276562A>G | CA445238568 | ATG10,RPS23 | c.165-44T>C (n.165-44T>C) n.374-44T>C n.260-44T>C n.609A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276562A>T | CA445238569 | ATG10,RPS23 | c.165-44T>A (n.165-44T>A) n.374-44T>A n.260-44T>A n.609A>T | |
| 5 | g.82276563A>C | CA445238572 | ATG10,RPS23 | c.165-45T>G (n.165-45T>G) n.374-45T>G n.260-45T>G n.610A>C | |
| 5 | g.82276563A>G | CA445238573 | ATG10,RPS23 | c.165-45T>C (n.165-45T>C) n.374-45T>C n.260-45T>C n.610A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276563A>T | CA445238575 | ATG10,RPS23 | c.165-45T>A (n.165-45T>A) n.374-45T>A n.260-45T>A n.610A>T | |
| 5 | g.82276564G>A | CA445238576 | ATG10,RPS23 | c.165-46C>T (n.165-46C>T) n.374-46C>T n.260-46C>T n.611G>A | |
| 5 | g.82276564G>C | CA445238578 | ATG10,RPS23 | c.165-46C>G (n.165-46C>G) n.374-46C>G n.260-46C>G n.611G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276564G= | CA1559205693 | ATG10,RPS23 | c.165-46C= (n.165-46C=) n.374-46C= n.260-46C= n.611G= | |
| 5 | g.82276564G>T | CA3331568 | ATG10,RPS23 | c.165-46C>A (n.165-46C>A) n.374-46C>A n.260-46C>A n.611G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276565A>C | CA445238584 | ATG10,RPS23 | c.165-47T>G (n.165-47T>G) n.374-47T>G n.260-47T>G n.612A>C | |
| 5 | g.82276565A>G | CA445238581 | ATG10,RPS23 | c.165-47T>C (n.165-47T>C) n.374-47T>C n.260-47T>C n.612A>G | |
| 5 | g.82276565A>T | CA445238583 | ATG10,RPS23 | c.165-47T>A (n.165-47T>A) n.374-47T>A n.260-47T>A n.612A>T | |
| 5 | g.82276567_82276569del | CA2674480833 | ATG10,RPS23 | c.165-49_165-47del (n.165-49_165-47del) n.374-49_374-47del n.260-49_260-47del n.614_616del | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276566T>A | CA445238586 | ATG10,RPS23 | c.165-48A>T (n.165-48A>T) n.374-48A>T n.260-48A>T n.613T>A | |
| 5 | g.82276566T>C | CA445238588 | ATG10,RPS23 | c.165-48A>G (n.165-48A>G) n.374-48A>G n.260-48A>G n.613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276566T>G | CA3331569 | ATG10,RPS23 | c.165-48A>C (n.165-48A>C) n.374-48A>C n.260-48A>C n.613T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276566T= | CA1559205697 | ATG10,RPS23 | c.165-48A= (n.165-48A=) n.374-48A= n.260-48A= n.613T= | |
| 5 | g.82276566_82276568delinsTTA | CA1559205714 | ATG10,RPS23 | c.165-50_165-48delinsTAA (n.165-50_165-48delinsTAA) n.374-50_374-48delinsTAA n.260-50_260-48delinsTAA n.613_615delinsTTA | |
| 5 | g.82276567T>A | CA445238590 | ATG10,RPS23 | c.165-49A>T (n.165-49A>T) n.374-49A>T n.260-49A>T n.614T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276567T>C | CA445238592 | ATG10,RPS23 | c.165-49A>G (n.165-49A>G) n.374-49A>G n.260-49A>G n.614T>C | |
| 5 | g.82276567T>G | CA445238594 | ATG10,RPS23 | c.165-49A>C (n.165-49A>C) n.374-49A>C n.260-49A>C n.614T>G | |
| 5 | g.82276568_82276569del | CA1078081229 | ATG10,RPS23 | c.165-50_165-49del (n.165-50_165-49del) n.374-50_374-49del n.260-50_260-49del n.615_616del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276568A= | CA1559205717 | ATG10,RPS23 | c.165-50T= (n.165-50T=) n.374-50T= n.260-50T= n.615A= | |
| 5 | g.82276568A>C | CA445238596 | ATG10,RPS23 | c.165-50T>G (n.165-50T>G) n.374-50T>G n.260-50T>G n.615A>C | dbSNP |
| 5 | g.82276568A>G | CA445238598 | ATG10,RPS23 | c.165-50T>C (n.165-50T>C) n.374-50T>C n.260-50T>C n.615A>G | |
| 5 | g.82276568A>T | CA445238599 | ATG10,RPS23 | c.165-50T>A (n.165-50T>A) n.374-50T>A n.260-50T>A n.615A>T | |
| 5 | g.82276569T>A | CA445238601 | ATG10,RPS23 | c.165-51A>T (n.165-51A>T) n.374-51A>T n.260-51A>T n.616T>A | |
| 5 | g.82276569T>C | CA445238602 | ATG10,RPS23 | c.165-51A>G (n.165-51A>G) n.374-51A>G n.260-51A>G n.616T>C | |
| 5 | g.82276569T>G | CA445238604 | ATG10,RPS23 | c.165-51A>C (n.165-51A>C) n.374-51A>C n.260-51A>C n.616T>G | |
| 5 | g.82276570C>A | CA445238608 | ATG10,RPS23 | c.165-52G>T (n.165-52G>T) n.374-52G>T n.260-52G>T n.617C>A | |
| 5 | g.82276570C>G | CA445238609 | ATG10,RPS23 | c.165-52G>C (n.165-52G>C) n.374-52G>C n.260-52G>C n.617C>G | |
| 5 | g.82276570C>T | CA445238606 | ATG10,RPS23 | c.165-52G>A (n.165-52G>A) n.374-52G>A n.260-52G>A n.617C>T | |
| 5 | g.82276571T>A | CA445238611 | ATG10,RPS23 | c.165-53A>T (n.165-53A>T) n.374-53A>T n.260-53A>T n.618T>A | |
| 5 | g.82276571T>C | CA445238613 | ATG10,RPS23 | c.165-53A>G (n.165-53A>G) n.374-53A>G n.260-53A>G n.618T>C | |
| 5 | g.82276571T>G | CA445238615 | ATG10,RPS23 | c.165-53A>C (n.165-53A>C) n.374-53A>C n.260-53A>C n.618T>G | |
| 5 | g.82276574dup | CA2674480834 | ATG10,RPS23 | c.165-53dup (n.165-53dup) n.374-53dup n.260-53dup n.621dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276572T>A | CA445238616 | ATG10,RPS23 | c.165-54A>T (n.165-54A>T) n.374-54A>T n.260-54A>T n.619T>A | |
| 5 | g.82276572T>C | CA445238618 | ATG10,RPS23 | c.165-54A>G (n.165-54A>G) n.374-54A>G n.260-54A>G n.619T>C | |
| 5 | g.82276572T>G | CA445238620 | ATG10,RPS23 | c.165-54A>C (n.165-54A>C) n.374-54A>C n.260-54A>C n.619T>G | |
| 5 | g.82276573T>A | CA445238625 | ATG10,RPS23 | c.165-55A>T (n.165-55A>T) n.374-55A>T n.260-55A>T n.620T>A | |
| 5 | g.82276573T>C | CA445238622 | ATG10,RPS23 | c.165-55A>G (n.165-55A>G) n.374-55A>G n.260-55A>G n.620T>C | |
| 5 | g.82276573T>G | CA445238623 | ATG10,RPS23 | c.165-55A>C (n.165-55A>C) n.374-55A>C n.260-55A>C n.620T>G | |
| 5 | g.82276574T>A | CA445238627 | ATG10,RPS23 | c.165-56A>T (n.165-56A>T) n.374-56A>T n.260-56A>T n.621T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276574T>C | CA445238629 | ATG10,RPS23 | c.165-56A>G (n.165-56A>G) n.374-56A>G n.260-56A>G n.621T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276574T>G | CA445238630 | ATG10,RPS23 | c.165-56A>C (n.165-56A>C) n.374-56A>C n.260-56A>C n.621T>G | |
| 5 | g.82276574T= | CA1559205720 | ATG10,RPS23 | c.165-56A= (n.165-56A=) n.374-56A= n.260-56A= n.621T= | |
| 5 | g.82276575C>A | CA445238632 | ATG10,RPS23 | c.165-57G>T (n.165-57G>T) n.374-57G>T n.260-57G>T n.622C>A | |
| 5 | g.82276575C>G | CA445238634 | ATG10,RPS23 | c.165-57G>C (n.165-57G>C) n.374-57G>C n.260-57G>C n.622C>G | |
| 5 | g.82276575C>T | CA445238636 | ATG10,RPS23 | c.165-57G>A (n.165-57G>A) n.374-57G>A n.260-57G>A n.622C>T | |
| 5 | g.82276576A= | CA1559205724 | ATG10,RPS23 | c.165-58T= (n.165-58T=) n.374-58T= n.260-58T= n.623A= | |
| 5 | g.82276576A>C | CA445238638 | ATG10,RPS23 | c.165-58T>G (n.165-58T>G) n.374-58T>G n.260-58T>G n.623A>C | |
| 5 | g.82276576A>G | CA445238642 | ATG10,RPS23 | c.165-58T>C (n.165-58T>C) n.374-58T>C n.260-58T>C n.623A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276576A>T | CA445238640 | ATG10,RPS23 | c.165-58T>A (n.165-58T>A) n.374-58T>A n.260-58T>A n.623A>T | |
| 5 | g.82276577T>A | CA445238643 | ATG10,RPS23 | c.165-59A>T (n.165-59A>T) n.374-59A>T n.260-59A>T n.624T>A | |
| 5 | g.82276577T>C | CA445238644 | ATG10,RPS23 | c.165-59A>G (n.165-59A>G) n.374-59A>G n.260-59A>G n.624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276577T>G | CA445238646 | ATG10,RPS23 | c.165-59A>C (n.165-59A>C) n.374-59A>C n.260-59A>C n.624T>G | |
| 5 | g.82276577T= | CA1559205728 | ATG10,RPS23 | c.165-59A= (n.165-59A=) n.374-59A= n.260-59A= n.624T= | |
| 5 | g.82276578A>C | CA445238648 | ATG10,RPS23 | c.165-60T>G (n.165-60T>G) n.374-60T>G n.260-60T>G n.625A>C | |
| 5 | g.82276578A>G | CA445238650 | ATG10,RPS23 | c.165-60T>C (n.165-60T>C) n.374-60T>C n.260-60T>C n.625A>G | |
| 5 | g.82276578A>T | CA445238651 | ATG10,RPS23 | c.165-60T>A (n.165-60T>A) n.374-60T>A n.260-60T>A n.625A>T | |
| 5 | g.82276579_82276587dup | CA2674480835 | ATG10,RPS23 | c.165-68_165-60dup (n.165-68_165-60dup) n.374-68_374-60dup n.260-68_260-60dup n.626_634dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276579T>A | CA445238653 | ATG10,RPS23 | c.165-61A>T (n.165-61A>T) n.374-61A>T n.260-61A>T n.626T>A | |
| 5 | g.82276579T>C | CA445238655 | ATG10,RPS23 | c.165-61A>G (n.165-61A>G) n.374-61A>G n.260-61A>G n.626T>C | |
| 5 | g.82276579T>G | CA445238657 | ATG10,RPS23 | c.165-61A>C (n.165-61A>C) n.374-61A>C n.260-61A>C n.626T>G | |
| 5 | g.82276580T>A | CA445238658 | ATG10,RPS23 | c.165-62A>T (n.165-62A>T) n.374-62A>T n.260-62A>T n.627T>A | |
| 5 | g.82276580T>C | CA445238660 | ATG10,RPS23 | c.165-62A>G (n.165-62A>G) n.374-62A>G n.260-62A>G n.627T>C | |
| 5 | g.82276580T>G | CA445238662 | ATG10,RPS23 | c.165-62A>C (n.165-62A>C) n.374-62A>C n.260-62A>C n.627T>G | |
| 5 | g.82276581A>C | CA445238664 | ATG10,RPS23 | c.165-63T>G (n.165-63T>G) n.374-63T>G n.260-63T>G n.628A>C | |
| 5 | g.82276581A>G | CA445238666 | ATG10,RPS23 | c.165-63T>C (n.165-63T>C) n.374-63T>C n.260-63T>C n.628A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276581A>T | CA445238665 | ATG10,RPS23 | c.165-63T>A (n.165-63T>A) n.374-63T>A n.260-63T>A n.628A>T | |
| 5 | g.82276582A>C | CA445238668 | ATG10,RPS23 | c.165-64T>G (n.165-64T>G) n.374-64T>G n.260-64T>G n.629A>C | |
| 5 | g.82276582A>G | CA445238671 | ATG10,RPS23 | c.165-64T>C (n.165-64T>C) n.374-64T>C n.260-64T>C n.629A>G | |
| 5 | g.82276582A>T | CA445238672 | ATG10,RPS23 | c.165-64T>A (n.165-64T>A) n.374-64T>A n.260-64T>A n.629A>T | |
| 5 | g.82276583C>A | CA445238674 | ATG10,RPS23 | c.165-65G>T (n.165-65G>T) n.374-65G>T n.260-65G>T n.630C>A | |
| 5 | g.82276583C>G | CA445238676 | ATG10,RPS23 | c.165-65G>C (n.165-65G>C) n.374-65G>C n.260-65G>C n.630C>G | |
| 5 | g.82276583C>T | CA445238678 | ATG10,RPS23 | c.165-65G>A (n.165-65G>A) n.374-65G>A n.260-65G>A n.630C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276584T>A | CA445238679 | ATG10,RPS23 | c.165-66A>T (n.165-66A>T) n.374-66A>T n.260-66A>T n.631T>A | |
| 5 | g.82276584T>C | CA445238680 | ATG10,RPS23 | c.165-66A>G (n.165-66A>G) n.374-66A>G n.260-66A>G n.631T>C | dbSNP |
| 5 | g.82276584T>G | CA445238681 | ATG10,RPS23 | c.165-66A>C (n.165-66A>C) n.374-66A>C n.260-66A>C n.631T>G | |
| 5 | g.82276584T= | CA1559205734 | ATG10,RPS23 | c.165-66A= (n.165-66A=) n.374-66A= n.260-66A= n.631T= | |
| 5 | g.82276585A>C | CA445238684 | ATG10,RPS23 | c.165-67T>G (n.165-67T>G) n.374-67T>G n.260-67T>G n.632A>C | |
| 5 | g.82276585A>G | CA445238685 | ATG10,RPS23 | c.165-67T>C (n.165-67T>C) n.374-67T>C n.260-67T>C n.632A>G | |
| 5 | g.82276585A>T | CA445238687 | ATG10,RPS23 | c.165-67T>A (n.165-67T>A) n.374-67T>A n.260-67T>A n.632A>T | |
| 5 | g.82276588_82276589del | CA2674480836 | ATG10,RPS23 | c.165-68_165-67del (n.165-68_165-67del) n.374-68_374-67del n.260-68_260-67del n.635_636del | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276585_82276586insAT | CA2674480837 | ATG10,RPS23 | c.165-68_165-67insAT (n.165-68_165-67insAT) n.374-68_374-67insAT n.260-68_260-67insAT n.632_633insAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276586G>A | CA445238692 | ATG10,RPS23 | c.165-68C>T (n.165-68C>T) n.374-68C>T n.260-68C>T n.633G>A | |
| 5 | g.82276586G>C | CA445238691 | ATG10,RPS23 | c.165-68C>G (n.165-68C>G) n.374-68C>G n.260-68C>G n.633G>C | dbSNP |
| 5 | g.82276586G>T | CA445238689 | ATG10,RPS23 | c.165-68C>A (n.165-68C>A) n.374-68C>A n.260-68C>A n.633G>T | |
| 5 | g.82276587A>C | CA445238694 | ATG10,RPS23 | c.165-69T>G (n.165-69T>G) n.374-69T>G n.260-69T>G n.634A>C | |
| 5 | g.82276587A>G | CA445238695 | ATG10,RPS23 | c.165-69T>C (n.165-69T>C) n.374-69T>C n.260-69T>C n.634A>G | dbSNP |
| 5 | g.82276587A>T | CA445238697 | ATG10,RPS23 | c.165-69T>A (n.165-69T>A) n.374-69T>A n.260-69T>A n.634A>T | |
| 5 | g.82276588G>A | CA445238700 | ATG10,RPS23 | c.165-70C>T (n.165-70C>T) n.374-70C>T n.260-70C>T n.635G>A | |
| 5 | g.82276588G>C | CA445238701 | ATG10,RPS23 | c.165-70C>G (n.165-70C>G) n.374-70C>G n.260-70C>G n.635G>C | |
| 5 | g.82276588G>T | CA445238702 | ATG10,RPS23 | c.165-70C>A (n.165-70C>A) n.374-70C>A n.260-70C>A n.635G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276589A>C | CA445238704 | ATG10,RPS23 | c.165-71T>G (n.165-71T>G) n.374-71T>G n.260-71T>G n.636A>C | |
| 5 | g.82276589A>G | CA445238705 | ATG10,RPS23 | c.165-71T>C (n.165-71T>C) n.374-71T>C n.260-71T>C n.636A>G | |
| 5 | g.82276589A>T | CA445238707 | ATG10,RPS23 | c.165-71T>A (n.165-71T>A) n.374-71T>A n.260-71T>A n.636A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276590A>C | CA445238709 | ATG10,RPS23 | c.165-72T>G (n.165-72T>G) n.374-72T>G n.260-72T>G n.637A>C | |
| 5 | g.82276590A>G | CA445238710 | ATG10,RPS23 | c.165-72T>C (n.165-72T>C) n.374-72T>C n.260-72T>C n.637A>G | |
| 5 | g.82276590A>T | CA445238712 | ATG10,RPS23 | c.165-72T>A (n.165-72T>A) n.374-72T>A n.260-72T>A n.637A>T | |
| 5 | g.82276591C>A | CA445238714 | ATG10,RPS23 | c.165-73G>T (n.165-73G>T) n.374-73G>T n.260-73G>T n.638C>A | |
| 5 | g.82276591C>G | CA445238717 | ATG10,RPS23 | c.165-73G>C (n.165-73G>C) n.374-73G>C n.260-73G>C n.638C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276591C>T | CA445238716 | ATG10,RPS23 | c.165-73G>A (n.165-73G>A) n.374-73G>A n.260-73G>A n.638C>T | |
| 5 | g.82276592T>A | CA445238719 | ATG10,RPS23 | c.165-74A>T (n.165-74A>T) n.374-74A>T n.260-74A>T n.639T>A | |
| 5 | g.82276592T>C | CA445238722 | ATG10,RPS23 | c.165-74A>G (n.165-74A>G) n.374-74A>G n.260-74A>G n.639T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276592T>G | CA445238721 | ATG10,RPS23 | c.165-74A>C (n.165-74A>C) n.374-74A>C n.260-74A>C n.639T>G | |
| 5 | g.82276593A= | CA1559205738 | ATG10,RPS23 | c.165-75T= (n.165-75T=) n.374-75T= n.260-75T= n.640A= | |
| 5 | g.82276593A>C | CA445238724 | ATG10,RPS23 | c.165-75T>G (n.165-75T>G) n.374-75T>G n.260-75T>G n.640A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276593A>G | CA445238728 | ATG10,RPS23 | c.165-75T>C (n.165-75T>C) n.374-75T>C n.260-75T>C n.640A>G | |
| 5 | g.82276593A>T | CA445238726 | ATG10,RPS23 | c.165-75T>A (n.165-75T>A) n.374-75T>A n.260-75T>A n.640A>T | |
| 5 | g.82276594A>C | CA445238730 | ATG10,RPS23 | c.165-76T>G (n.165-76T>G) n.374-76T>G n.260-76T>G n.641A>C | |
| 5 | g.82276594A>G | CA445238731 | ATG10,RPS23 | c.165-76T>C (n.165-76T>C) n.374-76T>C n.260-76T>C n.641A>G | |
| 5 | g.82276594A>T | CA445238732 | ATG10,RPS23 | c.165-76T>A (n.165-76T>A) n.374-76T>A n.260-76T>A n.641A>T | |
| 5 | g.82276595T>A | CA445238734 | ATG10,RPS23 | c.165-77A>T (n.165-77A>T) n.374-77A>T n.260-77A>T n.642T>A | |
| 5 | g.82276595T>C | CA445238735 | ATG10,RPS23 | c.165-77A>G (n.165-77A>G) n.374-77A>G n.260-77A>G n.642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276595T>G | CA445238736 | ATG10,RPS23 | c.165-77A>C (n.165-77A>C) n.374-77A>C n.260-77A>C n.642T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276595T= | CA1559205739 | ATG10,RPS23 | c.165-77A= (n.165-77A=) n.374-77A= n.260-77A= n.642T= | |
| 5 | g.82276596G>A | CA445238738 | ATG10,RPS23 | c.165-78C>T (n.165-78C>T) n.374-78C>T n.260-78C>T n.643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276596G>C | CA445238739 | ATG10,RPS23 | c.165-78C>G (n.165-78C>G) n.374-78C>G n.260-78C>G n.643G>C | |
| 5 | g.82276596G= | CA1559205742 | ATG10,RPS23 | c.165-78C= (n.165-78C=) n.374-78C= n.260-78C= n.643G= | |
| 5 | g.82276596G>T | CA445238740 | ATG10,RPS23 | c.165-78C>A (n.165-78C>A) n.374-78C>A n.260-78C>A n.643G>T | |
| 5 | g.82276597A>C | CA445238743 | ATG10,RPS23 | c.165-79T>G (n.165-79T>G) n.374-79T>G n.260-79T>G n.644A>C | |
| 5 | g.82276597A>G | CA445238744 | ATG10,RPS23 | c.165-79T>C (n.165-79T>C) n.374-79T>C n.260-79T>C n.644A>G | |
| 5 | g.82276597A>T | CA445238746 | ATG10,RPS23 | c.165-79T>A (n.165-79T>A) n.374-79T>A n.260-79T>A n.644A>T | |
| 5 | g.82276598G>A | CA445238750 | ATG10,RPS23 | c.165-80C>T (n.165-80C>T) n.374-80C>T n.260-80C>T n.645G>A | dbSNP |
| 5 | g.82276598G>C | CA445238747 | ATG10,RPS23 | c.165-80C>G (n.165-80C>G) n.374-80C>G n.260-80C>G n.645G>C | |
| 5 | g.82276598G= | CA1559205747 | ATG10,RPS23 | c.165-80C= (n.165-80C=) n.374-80C= n.260-80C= n.645G= | |
| 5 | g.82276598G>T | CA445238748 | ATG10,RPS23 | c.165-80C>A (n.165-80C>A) n.374-80C>A n.260-80C>A n.645G>T | |
| 5 | g.82276599A>C | CA445238752 | ATG10,RPS23 | c.165-81T>G (n.165-81T>G) n.374-81T>G n.260-81T>G n.646A>C | |
| 5 | g.82276599A>G | CA445238754 | ATG10,RPS23 | c.165-81T>C (n.165-81T>C) n.374-81T>C n.260-81T>C n.646A>G | |
| 5 | g.82276599A>T | CA445238755 | ATG10,RPS23 | c.165-81T>A (n.165-81T>A) n.374-81T>A n.260-81T>A n.646A>T | |
| 5 | g.82276600A>C | CA445238757 | ATG10,RPS23 | c.165-82T>G (n.165-82T>G) n.374-82T>G n.260-82T>G n.647A>C | |
| 5 | g.82276600A>G | CA445238759 | ATG10,RPS23 | c.165-82T>C (n.165-82T>C) n.374-82T>C n.260-82T>C n.647A>G | |
| 5 | g.82276600A>T | CA445238761 | ATG10,RPS23 | c.165-82T>A (n.165-82T>A) n.374-82T>A n.260-82T>A n.647A>T | |
| 5 | g.82276601A>C | CA445238762 | ATG10,RPS23 | c.165-83T>G (n.165-83T>G) n.374-83T>G n.260-83T>G n.648A>C | |
| 5 | g.82276601A>G | CA445238763 | ATG10,RPS23 | c.165-83T>C (n.165-83T>C) n.374-83T>C n.260-83T>C n.648A>G | |
| 5 | g.82276601A>T | CA445238765 | ATG10,RPS23 | c.165-83T>A (n.165-83T>A) n.374-83T>A n.260-83T>A n.648A>T | |
| 5 | g.82276601_82276607delinsACTGTTT | CA1559205748 | ATG10,RPS23 | c.165-89_165-83delinsAAACAGT (n.165-89_165-83delinsAAACAGT) n.374-89_374-83delinsAAACAGT n.260-89_260-83delinsAAACAGT n.648_654delinsACTGTTT | |
| 5 | g.82276602C>A | CA445238767 | ATG10,RPS23 | c.165-84G>T (n.165-84G>T) n.374-84G>T n.260-84G>T n.649C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276602C>G | CA445238769 | ATG10,RPS23 | c.165-84G>C (n.165-84G>C) n.374-84G>C n.260-84G>C n.649C>G | |
| 5 | g.82276602C>T | CA445238770 | ATG10,RPS23 | c.165-84G>A (n.165-84G>A) n.374-84G>A n.260-84G>A n.649C>T | |
| 5 | g.82276602_82276604delinsCTG | CA1559205751 | ATG10,RPS23 | c.165-86_165-84delinsCAG (n.165-86_165-84delinsCAG) n.374-86_374-84delinsCAG n.260-86_260-84delinsCAG n.649_651delinsCTG | |
| 5 | g.82276604_82276609del | CA814616064 | ATG10,RPS23 | c.165-89_165-84del (n.165-89_165-84del) n.374-89_374-84del n.260-89_260-84del n.651_656del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276603T>A | CA445238775 | ATG10,RPS23 | c.165-85A>T (n.165-85A>T) n.374-85A>T n.260-85A>T n.650T>A | |
| 5 | g.82276603T>C | CA445238773 | ATG10,RPS23 | c.165-85A>G (n.165-85A>G) n.374-85A>G n.260-85A>G n.650T>C | |
| 5 | g.82276603T>G | CA121912018 | ATG10,RPS23 | c.165-85A>C (n.165-85A>C) n.374-85A>C n.260-85A>C n.650T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276603T= | CA1559205755 | ATG10,RPS23 | c.165-85A= (n.165-85A=) n.374-85A= n.260-85A= n.650T= | |
| 5 | g.82276604_82276605del | CA560770909 | ATG10,RPS23 | c.165-86_165-85del (n.165-86_165-85del) n.374-86_374-85del n.260-86_260-85del n.651_652del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276604G>A | CA121912019 | ATG10,RPS23 | c.165-86C>T (n.165-86C>T) n.374-86C>T n.260-86C>T n.651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276604G>C | CA445238776 | ATG10,RPS23 | c.165-86C>G (n.165-86C>G) n.374-86C>G n.260-86C>G n.651G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276604G= | CA1559205758 | ATG10,RPS23 | c.165-86C= (n.165-86C=) n.374-86C= n.260-86C= n.651G= | |
| 5 | g.82276604G>T | CA445238778 | ATG10,RPS23 | c.165-86C>A (n.165-86C>A) n.374-86C>A n.260-86C>A n.651G>T | |
| 5 | g.82276605T>A | CA445238780 | ATG10,RPS23 | c.165-87A>T (n.165-87A>T) n.374-87A>T n.260-87A>T n.652T>A | |
| 5 | g.82276605T>C | CA445238782 | ATG10,RPS23 | c.165-87A>G (n.165-87A>G) n.374-87A>G n.260-87A>G n.652T>C | |
| 5 | g.82276605T>G | CA445238783 | ATG10,RPS23 | c.165-87A>C (n.165-87A>C) n.374-87A>C n.260-87A>C n.652T>G | |
| 5 | g.82276606T>A | CA445238789 | ATG10,RPS23 | c.165-88A>T (n.165-88A>T) n.374-88A>T n.260-88A>T n.653T>A | |
| 5 | g.82276606T>C | CA445238788 | ATG10,RPS23 | c.165-88A>G (n.165-88A>G) n.374-88A>G n.260-88A>G n.653T>C | |
| 5 | g.82276606T>G | CA445238786 | ATG10,RPS23 | c.165-88A>C (n.165-88A>C) n.374-88A>C n.260-88A>C n.653T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276607T>A | CA445238791 | ATG10,RPS23 | c.165-89A>T (n.165-89A>T) n.374-89A>T n.260-89A>T n.654T>A | |
| 5 | g.82276607T>C | CA121912020 | ATG10,RPS23 | c.165-89A>G (n.165-89A>G) n.374-89A>G n.260-89A>G n.654T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276607T>G | CA445238793 | ATG10,RPS23 | c.165-89A>C (n.165-89A>C) n.374-89A>C n.260-89A>C n.654T>G | dbSNP |
| 5 | g.82276607T= | CA1559205759 | ATG10,RPS23 | c.165-89A= (n.165-89A=) n.374-89A= n.260-89A= n.654T= | |
| 5 | g.82276608C>A | CA445238795 | ATG10,RPS23 | c.165-90G>T (n.165-90G>T) n.374-90G>T n.260-90G>T n.655C>A | |
| 5 | g.82276608C= | CA1559205761 | ATG10,RPS23 | c.165-90G= (n.165-90G=) n.374-90G= n.260-90G= n.655C= | |
| 5 | g.82276608C>G | CA445238796 | ATG10,RPS23 | c.165-90G>C (n.165-90G>C) n.374-90G>C n.260-90G>C n.655C>G | |
| 5 | g.82276608C>T | CA445238798 | ATG10,RPS23 | c.165-90G>A (n.165-90G>A) n.374-90G>A n.260-90G>A n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276609T>A | CA445238800 | ATG10,RPS23 | c.165-91A>T (n.165-91A>T) n.374-91A>T n.260-91A>T n.656T>A | |
| 5 | g.82276609T>C | CA445238803 | ATG10,RPS23 | c.165-91A>G (n.165-91A>G) n.374-91A>G n.260-91A>G n.656T>C | |
| 5 | g.82276609T>G | CA445238802 | ATG10,RPS23 | c.165-91A>C (n.165-91A>C) n.374-91A>C n.260-91A>C n.656T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276610_82276611del | CA2674480838 | ATG10,RPS23 | c.165-92_165-91del (n.165-92_165-91del) n.374-92_374-91del n.260-92_260-91del n.657_658del | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276610A= | CA1559205765 | ATG10,RPS23 | c.165-92T= (n.165-92T=) n.374-92T= n.260-92T= n.657A= | |
| 5 | g.82276610A>C | CA445238804 | ATG10,RPS23 | c.165-92T>G (n.165-92T>G) n.374-92T>G n.260-92T>G n.657A>C | |
| 5 | g.82276610A>G | CA445238806 | ATG10,RPS23 | c.165-92T>C (n.165-92T>C) n.374-92T>C n.260-92T>C n.657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276610A>T | CA445238808 | ATG10,RPS23 | c.165-92T>A (n.165-92T>A) n.374-92T>A n.260-92T>A n.657A>T | |
| 5 | g.82276611T>A | CA445238810 | ATG10,RPS23 | c.165-93A>T (n.165-93A>T) n.374-93A>T n.260-93A>T n.658T>A | |
| 5 | g.82276611T>C | CA121912021 | ATG10,RPS23 | c.165-93A>G (n.165-93A>G) n.374-93A>G n.260-93A>G n.658T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276611T>G | CA445238812 | ATG10,RPS23 | c.165-93A>C (n.165-93A>C) n.374-93A>C n.260-93A>C n.658T>G | |
| 5 | g.82276611T= | CA1559205766 | ATG10,RPS23 | c.165-93A= (n.165-93A=) n.374-93A= n.260-93A= n.658T= | |
| 5 | g.82276612C>A | CA445238814 | ATG10,RPS23 | c.165-94G>T (n.165-94G>T) n.374-94G>T n.260-94G>T n.659C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276612C= | CA1559205769 | ATG10,RPS23 | c.165-94G= (n.165-94G=) n.374-94G= n.260-94G= n.659C= | |
| 5 | g.82276612C>G | CA445238816 | ATG10,RPS23 | c.165-94G>C (n.165-94G>C) n.374-94G>C n.260-94G>C n.659C>G | |
| 5 | g.82276612C>T | CA121912022 | ATG10,RPS23 | c.165-94G>A (n.165-94G>A) n.374-94G>A n.260-94G>A n.659C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276613T>A | CA445238818 | ATG10,RPS23 | c.165-95A>T (n.165-95A>T) n.374-95A>T n.260-95A>T n.660T>A | |
| 5 | g.82276613T>C | CA445238820 | ATG10,RPS23 | c.165-95A>G (n.165-95A>G) n.374-95A>G n.260-95A>G n.660T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276613T>G | CA445238821 | ATG10,RPS23 | c.165-95A>C (n.165-95A>C) n.374-95A>C n.260-95A>C n.660T>G | |
| 5 | g.82276614T>A | CA445238824 | ATG10,RPS23 | c.165-96A>T (n.165-96A>T) n.374-96A>T n.260-96A>T n.661T>A | |
| 5 | g.82276614T>C | CA445238825 | ATG10,RPS23 | c.165-96A>G (n.165-96A>G) n.374-96A>G n.260-96A>G n.661T>C | |
| 5 | g.82276614T>G | CA445238823 | ATG10,RPS23 | c.165-96A>C (n.165-96A>C) n.374-96A>C n.260-96A>C n.661T>G | |
| 5 | g.82276615T>A | CA445238828 | ATG10,RPS23 | c.165-97A>T (n.165-97A>T) n.374-97A>T n.260-97A>T n.662T>A | |
| 5 | g.82276615T>C | CA445238830 | ATG10,RPS23 | c.165-97A>G (n.165-97A>G) n.374-97A>G n.260-97A>G n.662T>C | |
| 5 | g.82276615T>G | CA445238831 | ATG10,RPS23 | c.165-97A>C (n.165-97A>C) n.374-97A>C n.260-97A>C n.662T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276616T>A | CA445238833 | ATG10,RPS23 | c.165-98A>T (n.165-98A>T) n.374-98A>T n.260-98A>T n.663T>A | |
| 5 | g.82276616T>C | CA445238834 | ATG10,RPS23 | c.165-98A>G (n.165-98A>G) n.374-98A>G n.260-98A>G n.663T>C | |
| 5 | g.82276616T>G | CA445238836 | ATG10,RPS23 | c.165-98A>C (n.165-98A>C) n.374-98A>C n.260-98A>C n.663T>G | |
| 5 | g.82276617C>A | CA445238841 | ATG10,RPS23 | c.165-99G>T (n.165-99G>T) n.374-99G>T n.260-99G>T n.664C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276617C= | CA1559205772 | ATG10,RPS23 | c.165-99G= (n.165-99G=) n.374-99G= n.260-99G= n.664C= | |
| 5 | g.82276617C>G | CA445238839 | ATG10,RPS23 | c.165-99G>C (n.165-99G>C) n.374-99G>C n.260-99G>C n.664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276617C>T | CA445238838 | ATG10,RPS23 | c.165-99G>A (n.165-99G>A) n.374-99G>A n.260-99G>A n.664C>T | |
| 5 | g.82276618A= | CA1559205782 | ATG10,RPS23 | c.165-100T= (n.165-100T=) n.374-100T= n.260-100T= n.665A= | |
| 5 | g.82276618A>C | CA445238842 | ATG10,RPS23 | c.165-100T>G (n.165-100T>G) n.374-100T>G n.260-100T>G n.665A>C | |
| 5 | g.82276618A>G | CA445238843 | ATG10,RPS23 | c.165-100T>C (n.165-100T>C) n.374-100T>C n.260-100T>C n.665A>G | |
| 5 | g.82276618A>T | CA445238844 | ATG10,RPS23 | c.165-100T>A (n.165-100T>A) n.374-100T>A n.260-100T>A n.665A>T | dbSNP |
| 5 | g.82276618_82276622delinsAATCT | CA1559205783 | ATG10,RPS23 | c.165-104_165-100delinsAGATT (n.165-104_165-100delinsAGATT) n.374-104_374-100delinsAGATT n.260-104_260-100delinsAGATT n.665_669delinsAATCT | |
| 5 | g.82276619A= | CA1559205788 | ATG10,RPS23 | c.165-101T= (n.165-101T=) n.374-101T= n.260-101T= n.666A= | |
| 5 | g.82276619A>C | CA445238846 | ATG10,RPS23 | c.165-101T>G (n.165-101T>G) n.374-101T>G n.260-101T>G n.666A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276619A>G | CA445238847 | ATG10,RPS23 | c.165-101T>C (n.165-101T>C) n.374-101T>C n.260-101T>C n.666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276619A>T | CA445238849 | ATG10,RPS23 | c.165-101T>A (n.165-101T>A) n.374-101T>A n.260-101T>A n.666A>T | |
| 5 | g.82276620_82276623del | CA1559205787 | ATG10,RPS23 | c.165-104_165-101del (n.165-104_165-101del) n.374-104_374-101del n.260-104_260-101del n.667_670del | dbSNP |
| 5 | g.82276620T>A | CA445238851 | ATG10,RPS23 | c.165-102A>T (n.165-102A>T) n.374-102A>T n.260-102A>T n.667T>A | |
| 5 | g.82276620T>C | CA445238854 | ATG10,RPS23 | c.165-102A>G (n.165-102A>G) n.374-102A>G n.260-102A>G n.667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276620T>G | CA445238853 | ATG10,RPS23 | c.165-102A>C (n.165-102A>C) n.374-102A>C n.260-102A>C n.667T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276620T= | CA1559205792 | ATG10,RPS23 | c.165-102A= (n.165-102A=) n.374-102A= n.260-102A= n.667T= | |
| 5 | g.82276621C>A | CA445238855 | ATG10,RPS23 | c.165-103G>T (n.165-103G>T) n.374-103G>T n.260-103G>T n.668C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276621C>G | CA445238857 | ATG10,RPS23 | c.165-103G>C (n.165-103G>C) n.374-103G>C n.260-103G>C n.668C>G | |
| 5 | g.82276621C>T | CA445238859 | ATG10,RPS23 | c.165-103G>A (n.165-103G>A) n.374-103G>A n.260-103G>A n.668C>T | |
| 5 | g.82276622T>A | CA445238861 | ATG10,RPS23 | c.165-104A>T (n.165-104A>T) n.374-104A>T n.260-104A>T n.669T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276622T>C | CA445238862 | ATG10,RPS23 | c.165-104A>G (n.165-104A>G) n.374-104A>G n.260-104A>G n.669T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276622T>G | CA445238863 | ATG10,RPS23 | c.165-104A>C (n.165-104A>C) n.374-104A>C n.260-104A>C n.669T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276623A>C | CA445238866 | ATG10,RPS23 | c.165-105T>G (n.165-105T>G) n.374-105T>G n.260-105T>G n.670A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276623A>G | CA445238868 | ATG10,RPS23 | c.165-105T>C (n.165-105T>C) n.374-105T>C n.260-105T>C n.670A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276623A>T | CA445238869 | ATG10,RPS23 | c.165-105T>A (n.165-105T>A) n.374-105T>A n.260-105T>A n.670A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276624A>C | CA445238871 | ATG10,RPS23 | c.165-106T>G (n.165-106T>G) n.374-106T>G n.260-106T>G n.671A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276624A>G | CA445238873 | ATG10,RPS23 | c.165-106T>C (n.165-106T>C) n.374-106T>C n.260-106T>C n.671A>G | |
| 5 | g.82276624A>T | CA445238875 | ATG10,RPS23 | c.165-106T>A (n.165-106T>A) n.374-106T>A n.260-106T>A n.671A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276625C>A | CA445238876 | ATG10,RPS23 | c.165-107G>T (n.165-107G>T) n.374-107G>T n.260-107G>T n.672C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276625C>G | CA445238880 | ATG10,RPS23 | c.165-107G>C (n.165-107G>C) n.374-107G>C n.260-107G>C n.672C>G | |
| 5 | g.82276625C>T | CA445238878 | ATG10,RPS23 | c.165-107G>A (n.165-107G>A) n.374-107G>A n.260-107G>A n.672C>T | |
| 5 | g.82276626C>A | CA445238882 | ATG10,RPS23 | c.165-108G>T (n.165-108G>T) n.374-108G>T n.260-108G>T n.673C>A | |
| 5 | g.82276626C>G | CA445238883 | ATG10,RPS23 | c.165-108G>C (n.165-108G>C) n.374-108G>C n.260-108G>C n.673C>G | |
| 5 | g.82276626C>T | CA445238884 | ATG10,RPS23 | c.165-108G>A (n.165-108G>A) n.374-108G>A n.260-108G>A n.673C>T | |
| 5 | g.82276627T>A | CA445238886 | ATG10,RPS23 | c.165-109A>T (n.165-109A>T) n.374-109A>T n.260-109A>T n.674T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276627T>C | CA445238888 | ATG10,RPS23 | c.165-109A>G (n.165-109A>G) n.374-109A>G n.260-109A>G n.674T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276627T>G | CA445238889 | ATG10,RPS23 | c.165-109A>C (n.165-109A>C) n.374-109A>C n.260-109A>C n.674T>G | |
| 5 | g.82276628C>A | CA445238891 | ATG10,RPS23 | c.165-110G>T (n.165-110G>T) n.374-110G>T n.260-110G>T n.675C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276628C= | CA1559205797 | ATG10,RPS23 | c.165-110G= (n.165-110G=) n.374-110G= n.260-110G= n.675C= | |
| 5 | g.82276628C>G | CA445238892 | ATG10,RPS23 | c.165-110G>C (n.165-110G>C) n.374-110G>C n.260-110G>C n.675C>G | |
| 5 | g.82276628C>T | CA445238894 | ATG10,RPS23 | c.165-110G>A (n.165-110G>A) n.374-110G>A n.260-110G>A n.675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276629A>C | CA445238896 | ATG10,RPS23 | c.165-111T>G (n.165-111T>G) n.374-111T>G n.260-111T>G n.676A>C | |
| 5 | g.82276629A>G | CA445238898 | ATG10,RPS23 | c.165-111T>C (n.165-111T>C) n.374-111T>C n.260-111T>C n.676A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276629A>T | CA445238899 | ATG10,RPS23 | c.165-111T>A (n.165-111T>A) n.374-111T>A n.260-111T>A n.676A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276631del | CA2674480839 | ATG10,RPS23 | c.165-111del (n.165-111del) n.374-111del n.260-111del n.678del | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276630A>C | CA445238904 | ATG10,RPS23 | c.165-112T>G (n.165-112T>G) n.374-112T>G n.260-112T>G n.677A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276630A>G | CA445238903 | ATG10,RPS23 | c.165-112T>C (n.165-112T>C) n.374-112T>C n.260-112T>C n.677A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276630A>T | CA445238901 | ATG10,RPS23 | c.165-112T>A (n.165-112T>A) n.374-112T>A n.260-112T>A n.677A>T | |
| 5 | g.82276631A>C | CA445238906 | ATG10,RPS23 | c.165-113T>G (n.165-113T>G) n.374-113T>G n.260-113T>G n.678A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276631A>G | CA445238907 | ATG10,RPS23 | c.165-113T>C (n.165-113T>C) n.374-113T>C n.260-113T>C n.678A>G | |
| 5 | g.82276631A>T | CA445238908 | ATG10,RPS23 | c.165-113T>A (n.165-113T>A) n.374-113T>A n.260-113T>A n.678A>T | |
| 5 | g.82276632T>A | CA445238910 | ATG10,RPS23 | c.165-114A>T (n.165-114A>T) n.374-114A>T n.260-114A>T n.679T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276632T>C | CA121912023 | ATG10,RPS23 | c.165-114A>G (n.165-114A>G) n.374-114A>G n.260-114A>G n.679T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82276632T>G | CA445238913 | ATG10,RPS23 | c.165-114A>C (n.165-114A>C) n.374-114A>C n.260-114A>C n.679T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276632T= | CA1559205801 | ATG10,RPS23 | c.165-114A= (n.165-114A=) n.374-114A= n.260-114A= n.679T= | |
| 5 | g.82276633G>A | CA445238915 | ATG10,RPS23 | c.165-115C>T (n.165-115C>T) n.374-115C>T n.260-115C>T n.680G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276633G>C | CA445238916 | ATG10,RPS23 | c.165-115C>G (n.165-115C>G) n.374-115C>G n.260-115C>G n.680G>C | |
| 5 | g.82276633G>T | CA445238918 | ATG10,RPS23 | c.165-115C>A (n.165-115C>A) n.374-115C>A n.260-115C>A n.680G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276634G>A | CA445238920 | ATG10,RPS23 | c.165-116C>T (n.165-116C>T) n.374-116C>T n.260-116C>T n.681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.82276634G>C | CA445238921 | ATG10,RPS23 | c.165-116C>G (n.165-116C>G) n.374-116C>G n.260-116C>G n.681G>C | |
| 5 | g.82276634G= | CA1559205806 | ATG10,RPS23 | c.165-116C= (n.165-116C=) n.374-116C= n.260-116C= n.681G= | |
| 5 | g.82276634G>T | CA445238923 | ATG10,RPS23 | c.165-116C>A (n.165-116C>A) n.374-116C>A n.260-116C>A n.681G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276635C>A | CA445238928 | ATG10,RPS23 | c.165-117G>T (n.165-117G>T) n.374-117G>T n.260-117G>T n.682C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276635C>G | CA445238925 | ATG10,RPS23 | c.165-117G>C (n.165-117G>C) n.374-117G>C n.260-117G>C n.682C>G | |
| 5 | g.82276635C>T | CA445238927 | ATG10,RPS23 | c.165-117G>A (n.165-117G>A) n.374-117G>A n.260-117G>A n.682C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276636T>A | CA445238930 | ATG10,RPS23 | c.165-118A>T (n.165-118A>T) n.374-118A>T n.260-118A>T n.683T>A | |
| 5 | g.82276636T>C | CA445238931 | ATG10,RPS23 | c.165-118A>G (n.165-118A>G) n.374-118A>G n.260-118A>G n.683T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.82276636T>G | CA445238933 | ATG10,RPS23 | c.165-118A>C (n.165-118A>C) n.374-118A>C n.260-118A>C n.683T>G |