Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.82276380_82276383del | CA2709187643 | ATG10,RPS23 | c.285+17_285+20del (n.285+17_285+20del) n.494+17_494+20del n.380+17_380+20del c.302_305del (p.Leu101ArgfsTer15) c.232+70_232+73del (n.232+70_232+73del) n.427_430del | dbSNP |
5 | g.82276380_82276405dup | CA2674480829 | ATG10,RPS23 | c.279_285+19dup n.488_494+19dup n.374_380+19dup c.279_304dup (p.Ser102LeufsTer4) c.232+47_232+72dup (n.232+47_232+72dup) n.427_452dup | gnomAD v4 |
5 | g.82276383_82276384del | CA2674480831 | ATG10,RPS23 | c.285+16_285+17del (n.285+16_285+17del) n.494+16_494+17del n.380+16_380+17del c.301_302del (p.Leu101IlefsTer28) c.232+69_232+70del (n.232+69_232+70del) n.430_431del | gnomAD v4 |
5 | g.82276383A= | CA1559205502 | ATG10,RPS23 | c.285+15T= (n.285+15T=) n.494+15T= n.380+15T= c.300T= (p.Thr100=) c.232+68T= (n.232+68T=) n.430A= | |
5 | g.82276383A>C | CA445237978 | ATG10,RPS23 | c.285+15T>G (n.285+15T>G) n.494+15T>G n.380+15T>G c.300T>G (p.Thr100=) c.232+68T>G (n.232+68T>G) n.430A>C | dbSNP |
5 | g.82276383A>G | CA445237980 | ATG10,RPS23 | c.285+15T>C (n.285+15T>C) n.494+15T>C n.380+15T>C c.300T>C (p.Thr100=) c.232+68T>C (n.232+68T>C) n.430A>G | gnomAD v4 |
5 | g.82276383A>T | CA445237981 | ATG10,RPS23 | c.285+15T>A (n.285+15T>A) n.494+15T>A n.380+15T>A c.300T>A (p.Thr100=) c.232+68T>A (n.232+68T>A) n.430A>T | |
5 | g.82276384G>A | CA360355765 | ATG10,RPS23 | c.285+14C>T (n.285+14C>T) n.494+14C>T n.380+14C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.232+67C>T (n.232+67C>T) n.431G>A | gnomAD v4 |
5 | g.82276384G>C | CA360355766 | ATG10,RPS23 | c.285+14C>G (n.285+14C>G) n.494+14C>G n.380+14C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.232+67C>G (n.232+67C>G) n.431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276384G= | CA1559205505 | ATG10,RPS23 | c.285+14C= (n.285+14C=) n.494+14C= n.380+14C= c.299C= (p.Thr100=) c.232+67C= (n.232+67C=) n.431G= | |
5 | g.82276384G>T | CA360355767 | ATG10,RPS23 | c.285+14C>A (n.285+14C>A) n.494+14C>A n.380+14C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.232+67C>A (n.232+67C>A) n.431G>T | |
5 | g.82276385T>A | CA360355769 | ATG10,RPS23 | c.285+13A>T (n.285+13A>T) n.494+13A>T n.380+13A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.232+66A>T (n.232+66A>T) n.432T>A | |
5 | g.82276385T>C | CA3331548 | ATG10,RPS23 | c.285+13A>G (n.285+13A>G) n.494+13A>G n.380+13A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.232+66A>G (n.232+66A>G) n.432T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276385T>G | CA360355768 | ATG10,RPS23 | c.285+13A>C (n.285+13A>C) n.494+13A>C n.380+13A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.232+66A>C (n.232+66A>C) n.432T>G | |
5 | g.82276385T= | CA1559205507 | ATG10,RPS23 | c.285+13A= (n.285+13A=) n.494+13A= n.380+13A= c.298A= (p.Thr100=) c.232+66A= (n.232+66A=) n.432T= | |
5 | g.82276386T>A | CA445237988 | ATG10,RPS23 | c.285+12A>T (n.285+12A>T) n.494+12A>T n.380+12A>T c.297A>T (p.Ser99=) c.232+65A>T (n.232+65A>T) n.433T>A | |
5 | g.82276386T>C | CA445237990 | ATG10,RPS23 | c.285+12A>G (n.285+12A>G) n.494+12A>G n.380+12A>G c.297A>G (p.Ser99=) c.232+65A>G (n.232+65A>G) n.433T>C | |
5 | g.82276386T>G | CA445237991 | ATG10,RPS23 | c.285+12A>C (n.285+12A>C) n.494+12A>C n.380+12A>C c.297A>C (p.Ser99=) c.232+65A>C (n.232+65A>C) n.433T>G | |
5 | g.82276387G>A | CA360355771 | ATG10,RPS23 | c.285+11C>T (n.285+11C>T) n.494+11C>T n.380+11C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) c.232+64C>T (n.232+64C>T) n.434G>A | gnomAD v4 |
5 | g.82276387G>C | CA360355770 | ATG10,RPS23 | c.285+11C>G (n.285+11C>G) n.494+11C>G n.380+11C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) c.232+64C>G (n.232+64C>G) n.434G>C | |
5 | g.82276387G>T | CA360355772 | ATG10,RPS23 | c.285+11C>A (n.285+11C>A) n.494+11C>A n.380+11C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) c.232+64C>A (n.232+64C>A) n.434G>T | |
5 | g.82276388A>C | CA360355773 | ATG10,RPS23 | c.285+10T>G (n.285+10T>G) n.494+10T>G n.380+10T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.232+63T>G (n.232+63T>G) n.435A>C | |
5 | g.82276388A>G | CA360355774 | ATG10,RPS23 | c.285+10T>C (n.285+10T>C) n.494+10T>C n.380+10T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.232+63T>C (n.232+63T>C) n.435A>G | |
5 | g.82276388A>T | CA360355775 | ATG10,RPS23 | c.285+10T>A (n.285+10T>A) n.494+10T>A n.380+10T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.232+63T>A (n.232+63T>A) n.435A>T | |
5 | g.82276389A>C | CA360355776 | ATG10,RPS23 | c.285+9T>G (n.285+9T>G) n.494+9T>G n.380+9T>G c.294T>G (p.Ile98Met) c.232+62T>G (n.232+62T>G) n.436A>C | |
5 | g.82276389A>G | CA445237998 | ATG10,RPS23 | c.285+9T>C (n.285+9T>C) n.494+9T>C n.380+9T>C c.294T>C (p.Ile98=) c.232+62T>C (n.232+62T>C) n.436A>G | |
5 | g.82276389A>T | CA445238000 | ATG10,RPS23 | c.285+9T>A (n.285+9T>A) n.494+9T>A n.380+9T>A c.294T>A (p.Ile98=) c.232+62T>A (n.232+62T>A) n.436A>T | |
5 | g.82276390A>C | CA360355777 | ATG10,RPS23 | c.285+8T>G (n.285+8T>G) n.494+8T>G n.380+8T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.232+61T>G (n.232+61T>G) n.437A>C | |
5 | g.82276390A>G | CA360355778 | ATG10,RPS23 | c.285+8T>C (n.285+8T>C) n.494+8T>C n.380+8T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.232+61T>C (n.232+61T>C) n.437A>G | gnomAD v4 |
5 | g.82276390A>T | CA360355779 | ATG10,RPS23 | c.285+8T>A (n.285+8T>A) n.494+8T>A n.380+8T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.232+61T>A (n.232+61T>A) n.437A>T | |
5 | g.82276391T>A | CA360355780 | ATG10,RPS23 | c.285+7A>T (n.285+7A>T) n.494+7A>T n.380+7A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.232+60A>T (n.232+60A>T) n.438T>A | |
5 | g.82276391T>C | CA360355781 | ATG10,RPS23 | c.285+7A>G (n.285+7A>G) n.494+7A>G n.380+7A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.232+60A>G (n.232+60A>G) n.438T>C | |
5 | g.82276391T>G | CA360355782 | ATG10,RPS23 | c.285+7A>C (n.285+7A>C) n.494+7A>C n.380+7A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.232+60A>C (n.232+60A>C) n.438T>G | |
5 | g.82276391_82276395delinsTACTC | CA1559205509 | ATG10,RPS23 | c.285+3_285+7delinsGAGTA (n.285+3_285+7delinsGAGTA) n.494+3_494+7delinsGAGTA n.380+3_380+7delinsGAGTA c.288_292delinsGAGTA (p.Val96=) c.232+56_232+60delinsGAGTA (n.232+56_232+60delinsGAGTA) n.438_442delinsTACTC | |
5 | g.82276392A>C | CA360355783 | ATG10,RPS23 | c.285+6T>G (n.285+6T>G) n.494+6T>G n.380+6T>G c.291T>G (p.Ser97Arg) c.232+59T>G (n.232+59T>G) n.439A>C | |
5 | g.82276392A>G | CA445238008 | ATG10,RPS23 | c.285+6T>C (n.285+6T>C) n.494+6T>C n.380+6T>C c.291T>C (p.Ser97=) c.232+59T>C (n.232+59T>C) n.439A>G | |
5 | g.82276392A>T | CA360355784 | ATG10,RPS23 | c.285+6T>A (n.285+6T>A) n.494+6T>A n.380+6T>A c.291T>A (p.Ser97Arg) c.232+59T>A (n.232+59T>A) n.439A>T | |
5 | g.82276394_82276397del | CA3331549 | ATG10,RPS23 | c.285+3_285+6del (n.285+3_285+6del) n.494+3_494+6del n.380+3_380+6del c.288_291del (p.Ser97PhefsTer19) c.232+56_232+59del (n.232+56_232+59del) n.441_444del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276393C>A | CA360355786 | ATG10,RPS23 | c.285+5G>T (n.285+5G>T) n.494+5G>T n.380+5G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) c.232+58G>T (n.232+58G>T) n.440C>A | gnomAD v4 |
5 | g.82276393C= | CA1559205513 | ATG10,RPS23 | c.285+5G= (n.285+5G=) n.494+5G= n.380+5G= c.290G= (p.Ser97=) c.232+58G= (n.232+58G=) n.440C= | |
5 | g.82276393C>G | CA360355785 | ATG10,RPS23 | c.285+5G>C (n.285+5G>C) n.494+5G>C n.380+5G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) c.232+58G>C (n.232+58G>C) n.440C>G | |
5 | g.82276393C>T | CA3331550 | ATG10,RPS23 | c.285+5G>A (n.285+5G>A) n.494+5G>A n.380+5G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) c.232+58G>A (n.232+58G>A) n.440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276394T>A | CA360355787 | ATG10,RPS23 | c.285+4A>T (n.285+4A>T) n.494+4A>T n.380+4A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) c.232+57A>T (n.232+57A>T) n.441T>A | |
5 | g.82276394T>C | CA3331551 | ATG10,RPS23 | c.285+4A>G (n.285+4A>G) n.494+4A>G n.380+4A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) c.232+57A>G (n.232+57A>G) n.441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276394T>G | CA360355788 | ATG10,RPS23 | c.285+4A>C (n.285+4A>C) n.494+4A>C n.380+4A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) c.232+57A>C (n.232+57A>C) n.441T>G | |
5 | g.82276394T= | CA1559205517 | ATG10,RPS23 | c.285+4A= (n.285+4A=) n.494+4A= n.380+4A= c.289A= (p.Ser97=) c.232+57A= (n.232+57A=) n.441T= | |
5 | g.82276395C>A | CA445238019 | ATG10,RPS23 | c.285+3G>T (n.285+3G>T) n.494+3G>T n.380+3G>T c.288G>T (p.Val96=) c.232+56G>T (n.232+56G>T) n.442C>A | |
5 | g.82276395C= | CA1559205521 | ATG10,RPS23 | c.285+3G= (n.285+3G=) n.494+3G= n.380+3G= c.288G= (p.Val96=) c.232+56G= (n.232+56G=) n.442C= | |
5 | g.82276395C>G | CA445238016 | ATG10,RPS23 | c.285+3G>C (n.285+3G>C) n.494+3G>C n.380+3G>C c.288G>C (p.Val96=) c.232+56G>C (n.232+56G>C) n.442C>G | |
5 | g.82276395C>T | CA445238018 | ATG10,RPS23 | c.285+3G>A (n.285+3G>A) n.494+3G>A n.380+3G>A c.288G>A (p.Val96=) c.232+56G>A (n.232+56G>A) n.442C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.82276396A>C | CA360355789 | ATG10,RPS23 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.494+2T>G n.380+2T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.232+55T>G (n.232+55T>G) n.443A>C | |
5 | g.82276396A>G | CA360355790 | ATG10,RPS23 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.494+2T>C n.380+2T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.232+55T>C (n.232+55T>C) n.443A>G | |
5 | g.82276396A>T | CA360355791 | ATG10,RPS23 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.494+2T>A n.380+2T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.232+55T>A (n.232+55T>A) n.443A>T | |
5 | g.82276397C>A | CA360355792 | ATG10,RPS23 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.494+1G>T n.380+1G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.232+54G>T (n.232+54G>T) n.444C>A | |
5 | g.82276397C>G | CA360355793 | ATG10,RPS23 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.494+1G>C n.380+1G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.232+54G>C (n.232+54G>C) n.444C>G | |
5 | g.82276397C>T | CA360355794 | ATG10,RPS23 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.494+1G>A n.380+1G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.232+54G>A (n.232+54G>A) n.444C>T | |
5 | g.82276398C>A | CA360355795 | ATG10,RPS23 | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.494G>T n.380G>T c.232+53G>T (n.232+53G>T) n.445C>A | |
5 | g.82276398C>G | CA360355796 | ATG10,RPS23 | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.494G>C n.380G>C c.232+53G>C (n.232+53G>C) n.445C>G | |
5 | g.82276398C>T | CA445238027 | ATG10,RPS23 | c.285G>A (p.Glu95=) n.494G>A n.380G>A c.232+53G>A (n.232+53G>A) n.445C>T | |
5 | g.82276399T>A | CA360355797 | ATG10,RPS23 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.493A>T n.379A>T c.232+52A>T (n.232+52A>T) n.446T>A | |
5 | g.82276399T>C | CA360355798 | ATG10,RPS23 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.493A>G n.379A>G c.232+52A>G (n.232+52A>G) n.446T>C | |
5 | g.82276399T>G | CA360355799 | ATG10,RPS23 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.493A>C n.379A>C c.232+52A>C (n.232+52A>C) n.446T>G | |
5 | g.82276400C>A | CA360355801 | ATG10,RPS23 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.492G>T n.378G>T c.232+51G>T (n.232+51G>T) n.447C>A | |
5 | g.82276400C>G | CA360355802 | ATG10,RPS23 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.492G>C n.378G>C c.232+51G>C (n.232+51G>C) n.447C>G | |
5 | g.82276400C>T | CA360355800 | ATG10,RPS23 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.492G>A n.378G>A c.232+51G>A (n.232+51G>A) n.447C>T | |
5 | g.82276401A>C | CA360355803 | ATG10,RPS23 | c.282T>G (p.Ile94Met) n.491T>G n.377T>G c.232+50T>G (n.232+50T>G) n.448A>C | gnomAD v4 |
5 | g.82276401A>G | CA445238034 | ATG10,RPS23 | c.282T>C (p.Ile94=) n.491T>C n.377T>C c.232+50T>C (n.232+50T>C) n.448A>G | |
5 | g.82276401A>T | CA445238036 | ATG10,RPS23 | c.282T>A (p.Ile94=) n.491T>A n.377T>A c.232+50T>A (n.232+50T>A) n.448A>T | |
5 | g.82276402A>C | CA360355804 | ATG10,RPS23 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.490T>G n.376T>G c.232+49T>G (n.232+49T>G) n.449A>C | |
5 | g.82276402A>G | CA360355805 | ATG10,RPS23 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.490T>C n.376T>C c.232+49T>C (n.232+49T>C) n.449A>G | |
5 | g.82276402A>T | CA360355806 | ATG10,RPS23 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.490T>A n.376T>A c.232+49T>A (n.232+49T>A) n.449A>T | |
5 | g.82276403T>A | CA360355807 | ATG10,RPS23 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.489A>T n.375A>T c.232+48A>T (n.232+48A>T) n.450T>A | |
5 | g.82276403T>C | CA360355808 | ATG10,RPS23 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.489A>G n.375A>G c.232+48A>G (n.232+48A>G) n.450T>C | |
5 | g.82276403T>G | CA360355809 | ATG10,RPS23 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.489A>C n.375A>C c.232+48A>C (n.232+48A>C) n.450T>G | |
5 | g.82276404A= | CA1559205524 | ATG10,RPS23 | c.279T= (p.Phe93=) n.488T= n.374T= c.232+47T= (n.232+47T=) n.451A= | |
5 | g.82276404A>C | CA360355810 | ATG10,RPS23 | c.279T>G (p.Phe93Leu) n.488T>G n.374T>G c.232+47T>G (n.232+47T>G) n.451A>C | |
5 | g.82276404A>G | CA445238043 | ATG10,RPS23 | c.279T>C (p.Phe93=) n.488T>C n.374T>C c.232+47T>C (n.232+47T>C) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276404A>T | CA360355811 | ATG10,RPS23 | c.279T>A (p.Phe93Leu) n.488T>A n.374T>A c.232+47T>A (n.232+47T>A) n.451A>T | |
5 | g.82276405A>C | CA360355812 | ATG10,RPS23 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.487T>G n.373T>G c.232+46T>G (n.232+46T>G) n.452A>C | |
5 | g.82276405A>G | CA360355813 | ATG10,RPS23 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.487T>C n.373T>C c.232+46T>C (n.232+46T>C) n.452A>G | |
5 | g.82276405A>T | CA360355814 | ATG10,RPS23 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.487T>A n.373T>A c.232+46T>A (n.232+46T>A) n.452A>T | |
5 | g.82276406A>C | CA360355817 | ATG10,RPS23 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.486T>G n.372T>G c.232+45T>G (n.232+45T>G) n.453A>C | |
5 | g.82276406A>G | CA360355815 | ATG10,RPS23 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.486T>C n.372T>C c.232+45T>C (n.232+45T>C) n.453A>G | |
5 | g.82276406A>T | CA360355816 | ATG10,RPS23 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.486T>A n.372T>A c.232+45T>A (n.232+45T>A) n.453A>T | |
5 | g.82276407G>A | CA3331552 | ATG10,RPS23 | c.276C>T (p.Asn92=) n.485C>T n.371C>T c.232+44C>T (n.232+44C>T) n.454G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276407G>C | CA360355818 | ATG10,RPS23 | c.276C>G (p.Asn92Lys) n.485C>G n.371C>G c.232+44C>G (n.232+44C>G) n.454G>C | |
5 | g.82276407G= | CA1559205527 | ATG10,RPS23 | c.276C= (p.Asn92=) n.485C= n.371C= c.232+44C= (n.232+44C=) n.454G= | |
5 | g.82276407G>T | CA360355819 | ATG10,RPS23 | c.276C>A (p.Asn92Lys) n.485C>A n.371C>A c.232+44C>A (n.232+44C>A) n.454G>T | |
5 | g.82276408T>A | CA360355820 | ATG10,RPS23 | c.275A>T (p.Asn92Ile) n.484A>T n.370A>T c.232+43A>T (n.232+43A>T) n.455T>A | |
5 | g.82276408T>C | CA360355821 | ATG10,RPS23 | c.275A>G (p.Asn92Ser) n.484A>G n.370A>G c.232+43A>G (n.232+43A>G) n.455T>C | |
5 | g.82276408T>G | CA360355822 | ATG10,RPS23 | c.275A>C (p.Asn92Thr) n.484A>C n.370A>C c.232+43A>C (n.232+43A>C) n.455T>G | |
5 | g.82276409T>A | CA360355823 | ATG10,RPS23 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.483A>T n.369A>T c.232+42A>T (n.232+42A>T) n.456T>A | |
5 | g.82276409T>C | CA360355824 | ATG10,RPS23 | c.274A>G (p.Asn92Asp) n.483A>G n.369A>G c.232+42A>G (n.232+42A>G) n.456T>C | |
5 | g.82276409T>G | CA360355825 | ATG10,RPS23 | c.274A>C (p.Asn92His) n.483A>C n.369A>C c.232+42A>C (n.232+42A>C) n.456T>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.82276410C>A | CA360355826 | ATG10,RPS23 | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.482G>T n.368G>T c.232+41G>T (n.232+41G>T) n.457C>A | |
5 | g.82276410C>G | CA360355827 | ATG10,RPS23 | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.482G>C n.368G>C c.232+41G>C (n.232+41G>C) n.457C>G | |
5 | g.82276410C>T | CA445238057 | ATG10,RPS23 | c.273G>A (p.Leu91=) n.482G>A n.368G>A c.232+41G>A (n.232+41G>A) n.457C>T | gnomAD v4 |
5 | g.82276411A>C | CA360355830 | ATG10,RPS23 | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.481T>G n.367T>G c.232+40T>G (n.232+40T>G) n.458A>C | |
5 | g.82276411A>G | CA360355829 | ATG10,RPS23 | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.481T>C n.367T>C c.232+40T>C (n.232+40T>C) n.458A>G | |
5 | g.82276411A>T | CA360355828 | ATG10,RPS23 | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.481T>A n.367T>A c.232+40T>A (n.232+40T>A) n.458A>T | |
5 | g.82276412A>C | CA360355831 | ATG10,RPS23 | c.271T>G (p.Leu91Val) n.480T>G n.366T>G c.232+39T>G (n.232+39T>G) n.459A>C | |
5 | g.82276412A>G | CA445238062 | ATG10,RPS23 | c.271T>C (p.Leu91=) n.480T>C n.366T>C c.232+39T>C (n.232+39T>C) n.459A>G | |
5 | g.82276412A>T | CA360355832 | ATG10,RPS23 | c.271T>A (p.Leu91Met) n.480T>A n.366T>A c.232+39T>A (n.232+39T>A) n.459A>T | |
5 | g.82276413G>A | CA3331553 | ATG10,RPS23 | c.270C>T (p.Cys90=) n.479C>T n.365C>T c.232+38C>T (n.232+38C>T) n.460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276413G>C | CA360355833 | ATG10,RPS23 | c.270C>G (p.Cys90Trp) n.479C>G n.365C>G c.232+38C>G (n.232+38C>G) n.460G>C | |
5 | g.82276413G= | CA1559205531 | ATG10,RPS23 | c.270C= (p.Cys90=) n.479C= n.365C= c.232+38C= (n.232+38C=) n.460G= | |
5 | g.82276413G>T | CA360355834 | ATG10,RPS23 | c.270C>A (p.Cys90Ter) n.479C>A n.365C>A c.232+38C>A (n.232+38C>A) n.460G>T | |
5 | g.82276414C>A | CA360355835 | ATG10,RPS23 | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.478G>T n.364G>T c.232+37G>T (n.232+37G>T) n.461C>A | |
5 | g.82276414C>G | CA360355836 | ATG10,RPS23 | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.478G>C n.364G>C c.232+37G>C (n.232+37G>C) n.461C>G | |
5 | g.82276414C>T | CA360355837 | ATG10,RPS23 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.478G>A n.364G>A c.232+37G>A (n.232+37G>A) n.461C>T | |
5 | g.82276415A>C | CA360355838 | ATG10,RPS23 | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.477T>G n.363T>G c.232+36T>G (n.232+36T>G) n.462A>C | |
5 | g.82276415A>G | CA360355839 | ATG10,RPS23 | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.477T>C n.363T>C c.232+36T>C (n.232+36T>C) n.462A>G | |
5 | g.82276415A>T | CA360355840 | ATG10,RPS23 | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.477T>A n.363T>A c.232+36T>A (n.232+36T>A) n.462A>T | |
5 | g.82276416A>C | CA445238076 | ATG10,RPS23 | c.267T>G (p.Gly89=) n.476T>G n.362T>G c.232+35T>G (n.232+35T>G) n.463A>C | gnomAD v4 |
5 | g.82276416A>G | CA445238074 | ATG10,RPS23 | c.267T>C (p.Gly89=) n.476T>C n.362T>C c.232+35T>C (n.232+35T>C) n.463A>G | dbSNP |
5 | g.82276416A>T | CA445238073 | ATG10,RPS23 | c.267T>A (p.Gly89=) n.476T>A n.362T>A c.232+35T>A (n.232+35T>A) n.463A>T | |
5 | g.82276417C>A | CA360355841 | ATG10,RPS23 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.475G>T n.361G>T c.232+34G>T (n.232+34G>T) n.464C>A | |
5 | g.82276417C>G | CA360355842 | ATG10,RPS23 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.475G>C n.361G>C c.232+34G>C (n.232+34G>C) n.464C>G | |
5 | g.82276417C>T | CA360355843 | ATG10,RPS23 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.475G>A n.361G>A c.232+34G>A (n.232+34G>A) n.464C>T | |
5 | g.82276418C>A | CA360355845 | ATG10,RPS23 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.474G>T n.360G>T c.232+33G>T (n.232+33G>T) n.465C>A | |
5 | g.82276418C= | CA1559205535 | ATG10,RPS23 | c.265G= (p.Gly89=) n.474G= n.360G= c.232+33G= (n.232+33G=) n.465C= | |
5 | g.82276418C>G | CA360355844 | ATG10,RPS23 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.474G>C n.360G>C c.232+33G>C (n.232+33G>C) n.465C>G | |
5 | g.82276418C>T | CA3331554 | ATG10,RPS23 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.474G>A n.360G>A c.232+33G>A (n.232+33G>A) n.465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276419G>A | CA3331555 | ATG10,RPS23 | c.264C>T (p.Asp88=) n.473C>T n.359C>T c.232+32C>T (n.232+32C>T) n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276419G>C | CA360355846 | ATG10,RPS23 | c.264C>G (p.Asp88Glu) n.473C>G n.359C>G c.232+32C>G (n.232+32C>G) n.466G>C | |
5 | g.82276419G= | CA1559205542 | ATG10,RPS23 | c.264C= (p.Asp88=) n.473C= n.359C= c.232+32C= (n.232+32C=) n.466G= | |
5 | g.82276419G>T | CA360355847 | ATG10,RPS23 | c.264C>A (p.Asp88Glu) n.473C>A n.359C>A c.232+32C>A (n.232+32C>A) n.466G>T | |
5 | g.82276420T>A | CA360355848 | ATG10,RPS23 | c.263A>T (p.Asp88Val) n.472A>T n.358A>T c.232+31A>T (n.232+31A>T) n.467T>A | |
5 | g.82276420T>C | CA360355849 | ATG10,RPS23 | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.472A>G n.358A>G c.232+31A>G (n.232+31A>G) n.467T>C | |
5 | g.82276420T>G | CA360355850 | ATG10,RPS23 | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.472A>C n.358A>C c.232+31A>C (n.232+31A>C) n.467T>G | |
5 | g.82276421C>A | CA360355851 | ATG10,RPS23 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.471G>T n.357G>T c.232+30G>T (n.232+30G>T) n.468C>A | |
5 | g.82276421C>G | CA360355852 | ATG10,RPS23 | c.262G>C (p.Asp88His) n.471G>C n.357G>C c.232+30G>C (n.232+30G>C) n.468C>G | |
5 | g.82276421C>T | CA360355853 | ATG10,RPS23 | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.471G>A n.357G>A c.232+30G>A (n.232+30G>A) n.468C>T | |
5 | g.82276422A>C | CA360355854 | ATG10,RPS23 | c.261T>G (p.Asn87Lys) n.470T>G n.356T>G c.232+29T>G (n.232+29T>G) n.469A>C | |
5 | g.82276422A>G | CA445238091 | ATG10,RPS23 | c.261T>C (p.Asn87=) n.470T>C n.356T>C c.232+29T>C (n.232+29T>C) n.469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.82276422A>T | CA360355855 | ATG10,RPS23 | c.261T>A (p.Asn87Lys) n.470T>A n.356T>A c.232+29T>A (n.232+29T>A) n.469A>T | |
5 | g.82276423T>A | CA360355857 | ATG10,RPS23 | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.469A>T n.355A>T c.232+28A>T (n.232+28A>T) n.470T>A | |
5 | g.82276423T>C | CA3331556 | ATG10,RPS23 | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.469A>G n.355A>G c.232+28A>G (n.232+28A>G) n.470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276423T>G | CA360355856 | ATG10,RPS23 | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.469A>C n.355A>C c.232+28A>C (n.232+28A>C) n.470T>G | |
5 | g.82276423T= | CA1559205546 | ATG10,RPS23 | c.260A= (p.Asn87=) n.469A= n.355A= c.232+28A= (n.232+28A=) n.470T= | |
5 | g.82276424T>A | CA360355858 | ATG10,RPS23 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.468A>T n.354A>T c.232+27A>T (n.232+27A>T) n.471T>A | |
5 | g.82276424T>C | CA360355859 | ATG10,RPS23 | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.468A>G n.354A>G c.232+27A>G (n.232+27A>G) n.471T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276424T>G | CA360355860 | ATG10,RPS23 | c.259A>C (p.Asn87His) n.468A>C n.354A>C c.232+27A>C (n.232+27A>C) n.471T>G | |
5 | g.82276424T= | CA1559205562 | ATG10,RPS23 | c.259A= (p.Asn87=) n.468A= n.354A= c.232+27A= (n.232+27A=) n.471T= | |
5 | g.82276425G>A | CA445238098 | ATG10,RPS23 | c.258C>T (p.Pro86=) n.467C>T n.353C>T c.232+26C>T (n.232+26C>T) n.472G>A | gnomAD v4 |
5 | g.82276425G>C | CA445238099 | ATG10,RPS23 | c.258C>G (p.Pro86=) n.467C>G n.353C>G c.232+26C>G (n.232+26C>G) n.472G>C | |
5 | g.82276425G>T | CA445238101 | ATG10,RPS23 | c.258C>A (p.Pro86=) n.467C>A n.353C>A c.232+26C>A (n.232+26C>A) n.472G>T | |
5 | g.82276426G>A | CA360355861 | ATG10,RPS23 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.466C>T n.352C>T c.232+25C>T (n.232+25C>T) n.473G>A | |
5 | g.82276426G>C | CA360355862 | ATG10,RPS23 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.466C>G n.352C>G c.232+25C>G (n.232+25C>G) n.473G>C | |
5 | g.82276426G>T | CA360355863 | ATG10,RPS23 | c.257C>A (p.Pro86His) n.466C>A n.352C>A c.232+25C>A (n.232+25C>A) n.473G>T | gnomAD v4 |
5 | g.82276427G>A | CA360355864 | ATG10,RPS23 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.465C>T n.351C>T c.232+24C>T (n.232+24C>T) n.474G>A | |
5 | g.82276427G>C | CA360355865 | ATG10,RPS23 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.465C>G n.351C>G c.232+24C>G (n.232+24C>G) n.474G>C | |
5 | g.82276427G>T | CA360355866 | ATG10,RPS23 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.465C>A n.351C>A c.232+24C>A (n.232+24C>A) n.474G>T | |
5 | g.82276428T>A | CA445238109 | ATG10,RPS23 | c.255A>T (p.Val85=) n.464A>T n.350A>T c.232+23A>T (n.232+23A>T) n.475T>A | |
5 | g.82276428T>C | CA445238110 | ATG10,RPS23 | c.255A>G (p.Val85=) n.464A>G n.350A>G c.232+23A>G (n.232+23A>G) n.475T>C | |
5 | g.82276428T>G | CA445238112 | ATG10,RPS23 | c.255A>C (p.Val85=) n.464A>C n.350A>C c.232+23A>C (n.232+23A>C) n.475T>G | |
5 | g.82276429A>C | CA360355867 | ATG10,RPS23 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.463T>G n.349T>G c.232+22T>G (n.232+22T>G) n.476A>C | |
5 | g.82276429A>G | CA360355868 | ATG10,RPS23 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.463T>C n.349T>C c.232+22T>C (n.232+22T>C) n.476A>G | |
5 | g.82276429A>T | CA360355869 | ATG10,RPS23 | c.254T>A (p.Val85Glu) n.463T>A n.349T>A c.232+22T>A (n.232+22T>A) n.476A>T | |
5 | g.82276430C>A | CA360355871 | ATG10,RPS23 | c.253G>T (p.Val85Leu) n.462G>T n.348G>T c.232+21G>T (n.232+21G>T) n.477C>A | COSMIC |
5 | g.82276430C>G | CA360355872 | ATG10,RPS23 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.462G>C n.348G>C c.232+21G>C (n.232+21G>C) n.477C>G | |
5 | g.82276430C>T | CA360355870 | ATG10,RPS23 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.462G>A n.348G>A c.232+21G>A (n.232+21G>A) n.477C>T | |
5 | g.82276431A>C | CA360355873 | ATG10,RPS23 | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.461T>G n.347T>G c.232+20T>G (n.232+20T>G) n.478A>C | |
5 | g.82276431A>G | CA445238119 | ATG10,RPS23 | c.252T>C (p.Phe84=) n.461T>C n.347T>C c.232+20T>C (n.232+20T>C) n.478A>G | gnomAD v4 |
5 | g.82276431A>T | CA360355874 | ATG10,RPS23 | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.461T>A n.347T>A c.232+20T>A (n.232+20T>A) n.478A>T | |
5 | g.82276432A>C | CA360355875 | ATG10,RPS23 | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.460T>G n.346T>G c.232+19T>G (n.232+19T>G) n.479A>C | |
5 | g.82276432A>G | CA360355876 | ATG10,RPS23 | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.460T>C n.346T>C c.232+19T>C (n.232+19T>C) n.479A>G | |
5 | g.82276432A>T | CA360355877 | ATG10,RPS23 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.460T>A n.346T>A c.232+19T>A (n.232+19T>A) n.479A>T | |
5 | g.82276433A>C | CA360355880 | ATG10,RPS23 | c.250T>G (p.Phe84Val) n.459T>G n.345T>G c.232+18T>G (n.232+18T>G) n.480A>C | |
5 | g.82276433A>G | CA360355878 | ATG10,RPS23 | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.459T>C n.345T>C c.232+18T>C (n.232+18T>C) n.480A>G | |
5 | g.82276433A>T | CA360355879 | ATG10,RPS23 | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.459T>A n.345T>A c.232+18T>A (n.232+18T>A) n.480A>T | |
5 | g.82276434G>A | CA445238125 | ATG10,RPS23 | c.249C>T (p.Ala83=) n.458C>T n.344C>T c.232+17C>T (n.232+17C>T) n.481G>A | gnomAD v4 |
5 | g.82276434G>C | CA445238128 | ATG10,RPS23 | c.249C>G (p.Ala83=) n.458C>G n.344C>G c.232+17C>G (n.232+17C>G) n.481G>C | gnomAD v4 |
5 | g.82276434G>T | CA445238127 | ATG10,RPS23 | c.249C>A (p.Ala83=) n.458C>A n.344C>A c.232+17C>A (n.232+17C>A) n.481G>T | |
5 | g.82276435G>A | CA360355881 | ATG10,RPS23 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.457C>T n.343C>T c.232+16C>T (n.232+16C>T) n.482G>A | |
5 | g.82276435G>C | CA360355882 | ATG10,RPS23 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.457C>G n.343C>G c.232+16C>G (n.232+16C>G) n.482G>C | |
5 | g.82276435G>T | CA360355883 | ATG10,RPS23 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.457C>A n.343C>A c.232+16C>A (n.232+16C>A) n.482G>T | |
5 | g.82276436C>A | CA360355884 | ATG10,RPS23 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.456G>T n.342G>T c.232+15G>T (n.232+15G>T) n.483C>A | |
5 | g.82276436C>G | CA360355885 | ATG10,RPS23 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.456G>C n.342G>C c.232+15G>C (n.232+15G>C) n.483C>G | |
5 | g.82276436C>T | CA360355886 | ATG10,RPS23 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.456G>A n.342G>A c.232+15G>A (n.232+15G>A) n.483C>T | gnomAD v4 |
5 | g.82276437T>A | CA445238135 | ATG10,RPS23 | c.246A>T (p.Thr82=) n.455A>T n.341A>T c.232+14A>T (n.232+14A>T) n.484T>A | |
5 | g.82276437T>C | CA3331557 | ATG10,RPS23 | c.246A>G (p.Thr82=) n.455A>G n.341A>G c.232+14A>G (n.232+14A>G) n.484T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276437T>G | CA445238138 | ATG10,RPS23 | c.246A>C (p.Thr82=) n.455A>C n.341A>C c.232+14A>C (n.232+14A>C) n.484T>G | |
5 | g.82276437T= | CA1559205567 | ATG10,RPS23 | c.246A= (p.Thr82=) n.455A= n.341A= c.232+14A= (n.232+14A=) n.484T= | |
5 | g.82276438G>A | CA360355888 | ATG10,RPS23 | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.454C>T n.340C>T c.232+13C>T (n.232+13C>T) n.485G>A | |
5 | g.82276438G>C | CA360355887 | ATG10,RPS23 | c.245C>G (p.Thr82Arg) n.454C>G n.340C>G c.232+13C>G (n.232+13C>G) n.485G>C | |
5 | g.82276438G>T | CA360355889 | ATG10,RPS23 | c.245C>A (p.Thr82Lys) n.454C>A n.340C>A c.232+13C>A (n.232+13C>A) n.485G>T | |
5 | g.82276439T>A | CA360355890 | ATG10,RPS23 | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.453A>T n.339A>T c.232+12A>T (n.232+12A>T) n.486T>A | |
5 | g.82276439T>C | CA360355892 | ATG10,RPS23 | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.453A>G n.339A>G c.232+12A>G (n.232+12A>G) n.486T>C | |
5 | g.82276439T>G | CA360355891 | ATG10,RPS23 | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.453A>C n.339A>C c.232+12A>C (n.232+12A>C) n.486T>G | |
5 | g.82276440G>A | CA445238145 | ATG10,RPS23 | c.243C>T (p.Ile81=) n.452C>T n.338C>T c.232+11C>T (n.232+11C>T) n.487G>A | |
5 | g.82276440G>C | CA360355893 | ATG10,RPS23 | c.243C>G (p.Ile81Met) n.452C>G n.338C>G c.232+11C>G (n.232+11C>G) n.487G>C | |
5 | g.82276440G>T | CA445238147 | ATG10,RPS23 | c.243C>A (p.Ile81=) n.452C>A n.338C>A c.232+11C>A (n.232+11C>A) n.487G>T | |
5 | g.82276441A>C | CA360355894 | ATG10,RPS23 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.451T>G n.337T>G c.232+10T>G (n.232+10T>G) n.488A>C | |
5 | g.82276441A>G | CA360355895 | ATG10,RPS23 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.451T>C n.337T>C c.232+10T>C (n.232+10T>C) n.488A>G | |
5 | g.82276441A>T | CA360355896 | ATG10,RPS23 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.451T>A n.337T>A c.232+10T>A (n.232+10T>A) n.488A>T | |
5 | g.82276442T>A | CA360355897 | ATG10,RPS23 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.450A>T n.336A>T c.232+9A>T (n.232+9A>T) n.489T>A | |
5 | g.82276442T>C | CA360355898 | ATG10,RPS23 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.450A>G n.336A>G c.232+9A>G (n.232+9A>G) n.489T>C | |
5 | g.82276442T>G | CA360355899 | ATG10,RPS23 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.450A>C n.336A>C c.232+9A>C (n.232+9A>C) n.489T>G | |
5 | g.82276443T>A | CA360355900 | ATG10,RPS23 | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.449A>T n.335A>T c.232+8A>T (n.232+8A>T) n.490T>A | |
5 | g.82276443T>C | CA445238154 | ATG10,RPS23 | c.240A>G (p.Lys80=) n.449A>G n.335A>G c.232+8A>G (n.232+8A>G) n.490T>C | |
5 | g.82276443T>G | CA360355901 | ATG10,RPS23 | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.449A>C n.335A>C c.232+8A>C (n.232+8A>C) n.490T>G | |
5 | g.82276444T>A | CA360355902 | ATG10,RPS23 | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.448A>T n.334A>T c.232+7A>T (n.232+7A>T) n.491T>A | |
5 | g.82276444T>C | CA360355903 | ATG10,RPS23 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.448A>G n.334A>G c.232+7A>G (n.232+7A>G) n.491T>C | |
5 | g.82276444T>G | CA360355904 | ATG10,RPS23 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.448A>C n.334A>C c.232+7A>C (n.232+7A>C) n.491T>G | |
5 | g.82276445T>A | CA360355907 | ATG10,RPS23 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.447A>T n.333A>T c.232+6A>T (n.232+6A>T) n.492T>A | |
5 | g.82276445T>C | CA360355905 | ATG10,RPS23 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.447A>G n.333A>G c.232+6A>G (n.232+6A>G) n.492T>C | gnomAD v4 |
5 | g.82276445T>G | CA360355906 | ATG10,RPS23 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.447A>C n.333A>C c.232+6A>C (n.232+6A>C) n.492T>G | |
5 | g.82276446C>A | CA360355908 | ATG10,RPS23 | c.237G>T (p.Lys79Asn) n.446G>T n.332G>T c.232+5G>T (n.232+5G>T) n.493C>A | |
5 | g.82276446C>G | CA360355909 | ATG10,RPS23 | c.237G>C (p.Lys79Asn) n.446G>C n.332G>C c.232+5G>C (n.232+5G>C) n.493C>G | |
5 | g.82276446C>T | CA445238162 | ATG10,RPS23 | c.237G>A (p.Lys79=) n.446G>A n.332G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) n.493C>T | |
5 | g.82276447T>A | CA360355910 | ATG10,RPS23 | c.236A>T (p.Lys79Met) n.445A>T n.331A>T c.232+4A>T (n.232+4A>T) n.494T>A | |
5 | g.82276447T>C | CA360355911 | ATG10,RPS23 | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.445A>G n.331A>G c.232+4A>G (n.232+4A>G) n.494T>C | |
5 | g.82276447T>G | CA360355912 | ATG10,RPS23 | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.445A>C n.331A>C c.232+4A>C (n.232+4A>C) n.494T>G | |
5 | g.82276448T>A | CA360355913 | ATG10,RPS23 | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.444A>T n.330A>T c.232+3A>T (n.232+3A>T) n.495T>A | |
5 | g.82276448T>C | CA360355914 | ATG10,RPS23 | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.444A>G n.330A>G c.232+3A>G (n.232+3A>G) n.495T>C | |
5 | g.82276448T>G | CA360355915 | ATG10,RPS23 | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.444A>C n.330A>C c.232+3A>C (n.232+3A>C) n.495T>G | |
5 | g.82276449G>A | CA360355916 | ATG10,RPS23 | c.234C>T (p.Gly78=) n.443C>T n.329C>T c.232+2C>T (n.232+2C>T) n.496G>A | |
5 | g.82276449G>C | CA360355917 | ATG10,RPS23 | c.234C>G (p.Gly78=) n.443C>G n.329C>G c.232+2C>G (n.232+2C>G) n.496G>C | |
5 | g.82276449G>T | CA360355918 | ATG10,RPS23 | c.234C>A (p.Gly78=) n.443C>A n.329C>A c.232+2C>A (n.232+2C>A) n.496G>T | |
5 | g.82276450C>A | CA360355921 | ATG10,RPS23 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.442G>T n.328G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) n.497C>A | gnomAD v4 |
5 | g.82276450C>G | CA360355920 | ATG10,RPS23 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.442G>C n.328G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) n.497C>G | |
5 | g.82276450C>T | CA360355919 | ATG10,RPS23 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.442G>A n.328G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) n.497C>T | |
5 | g.82276451C>A | CA360355922 | ATG10,RPS23 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.441G>T n.327G>T n.498C>A | |
5 | g.82276451C= | CA1559205570 | ATG10,RPS23 | c.232G= (p.Gly78=) n.441G= n.327G= n.498C= | |
5 | g.82276451C>G | CA360355923 | ATG10,RPS23 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.441G>C n.327G>C n.498C>G | |
5 | g.82276451C>T | CA360355924 | ATG10,RPS23 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.441G>A n.327G>A n.498C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.82276452A>C | CA360355925 | ATG10,RPS23 | c.231T>G (p.Asn77Lys) n.440T>G n.326T>G n.499A>C | |
5 | g.82276452A>G | CA445238175 | ATG10,RPS23 | c.231T>C (p.Asn77=) n.440T>C n.326T>C n.499A>G | gnomAD v4 |
5 | g.82276452A>T | CA360355926 | ATG10,RPS23 | c.231T>A (p.Asn77Lys) n.440T>A n.326T>A n.499A>T | |
5 | g.82276453T>A | CA360355927 | ATG10,RPS23 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.439A>T n.325A>T n.500T>A | |
5 | g.82276453T>C | CA360355928 | ATG10,RPS23 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.439A>G n.325A>G n.500T>C | |
5 | g.82276453T>G | CA360355929 | ATG10,RPS23 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.439A>C n.325A>C n.500T>G | |
5 | g.82276454T>A | CA360355930 | ATG10,RPS23 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.438A>T n.324A>T n.501T>A | |
5 | g.82276454T>C | CA360355931 | ATG10,RPS23 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.438A>G n.324A>G n.501T>C | |
5 | g.82276454T>G | CA360355932 | ATG10,RPS23 | c.229A>C (p.Asn77His) n.438A>C n.324A>C n.501T>G | |
5 | g.82276455C>A | CA360355933 | ATG10,RPS23 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.437G>T n.323G>T n.502C>A | |
5 | g.82276455C>G | CA360355934 | ATG10,RPS23 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.437G>C n.323G>C n.502C>G | |
5 | g.82276455C>T | CA445238183 | ATG10,RPS23 | c.228G>A (p.Lys76=) n.437G>A n.323G>A n.502C>T | gnomAD v4 |
5 | g.82276456T>A | CA360355937 | ATG10,RPS23 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.436A>T n.322A>T n.503T>A | |
5 | g.82276456T>C | CA360355935 | ATG10,RPS23 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.436A>G n.322A>G n.503T>C | |
5 | g.82276456T>G | CA360355936 | ATG10,RPS23 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.436A>C n.322A>C n.503T>G | |
5 | g.82276457T>A | CA360355938 | ATG10,RPS23 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.435A>T n.321A>T n.504T>A | |
5 | g.82276457T>C | CA360355939 | ATG10,RPS23 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.435A>G n.321A>G n.504T>C | |
5 | g.82276457T>G | CA360355940 | ATG10,RPS23 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.435A>C n.321A>C n.504T>G | gnomAD v4 |
5 | g.82276458G>A | CA445238190 | ATG10,RPS23 | c.225C>T (p.Ile75=) n.434C>T n.320C>T n.505G>A | |
5 | g.82276458G>C | CA360355941 | ATG10,RPS23 | c.225C>G (p.Ile75Met) n.434C>G n.320C>G n.505G>C | gnomAD v4 |
5 | g.82276458G= | CA1559205572 | ATG10,RPS23 | c.225C= (p.Ile75=) n.434C= n.320C= n.505G= | |
5 | g.82276458G>T | CA445238191 | ATG10,RPS23 | c.225C>A (p.Ile75=) n.434C>A n.320C>A n.505G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.82276459A>C | CA360355942 | ATG10,RPS23 | c.224T>G (p.Ile75Ser) n.433T>G n.319T>G n.506A>C | |
5 | g.82276459A>G | CA360355943 | ATG10,RPS23 | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.433T>C n.319T>C n.506A>G | |
5 | g.82276459A>T | CA360355944 | ATG10,RPS23 | c.224T>A (p.Ile75Asn) n.433T>A n.319T>A n.506A>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.82276460T>A | CA360355945 | ATG10,RPS23 | c.223A>T (p.Ile75Phe) n.432A>T n.318A>T n.507T>A | |
5 | g.82276460T>C | CA360355946 | ATG10,RPS23 | c.223A>G (p.Ile75Val) n.432A>G n.318A>G n.507T>C | |
5 | g.82276460T>G | CA360355947 | ATG10,RPS23 | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.432A>C n.318A>C n.507T>G | |
5 | g.82276461C>A | CA445238198 | ATG10,RPS23 | c.222G>T (p.Leu74=) n.431G>T n.317G>T n.508C>A | |
5 | g.82276461C= | CA1559205576 | ATG10,RPS23 | c.222G= (p.Leu74=) n.431G= n.317G= n.508C= | |
5 | g.82276461C>G | CA445238199 | ATG10,RPS23 | c.222G>C (p.Leu74=) n.431G>C n.317G>C n.508C>G | |
5 | g.82276461C>T | CA3331558 | ATG10,RPS23 | c.222G>A (p.Leu74=) n.431G>A n.317G>A n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276462A>C | CA360355950 | ATG10,RPS23 | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.430T>G n.316T>G n.509A>C | |
5 | g.82276462A>G | CA360355949 | ATG10,RPS23 | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.430T>C n.316T>C n.509A>G | |
5 | g.82276462A>T | CA360355948 | ATG10,RPS23 | c.221T>A (p.Leu74Gln) n.430T>A n.316T>A n.509A>T | |
5 | g.82276463G>A | CA445238203 | ATG10,RPS23 | c.220C>T (p.Leu74=) n.429C>T n.315C>T n.510G>A | dbSNP |
5 | g.82276463G>C | CA360355951 | ATG10,RPS23 | c.220C>G (p.Leu74Val) n.429C>G n.315C>G n.510G>C | |
5 | g.82276463G= | CA1559205580 | ATG10,RPS23 | c.220C= (p.Leu74=) n.429C= n.315C= n.510G= | |
5 | g.82276463G>T | CA360355952 | ATG10,RPS23 | c.220C>A (p.Leu74Met) n.429C>A n.315C>A n.510G>T | |
5 | g.82276464C>A | CA360355953 | ATG10,RPS23 | c.219G>T (p.Gln73His) n.428G>T n.314G>T n.511C>A | |
5 | g.82276464C>G | CA360355954 | ATG10,RPS23 | c.219G>C (p.Gln73His) n.428G>C n.314G>C n.511C>G | |
5 | g.82276464C>T | CA445238206 | ATG10,RPS23 | c.219G>A (p.Gln73=) n.428G>A n.314G>A n.511C>T | |
5 | g.82276465T>A | CA360355955 | ATG10,RPS23 | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.427A>T n.313A>T n.512T>A | |
5 | g.82276465T>C | CA360355956 | ATG10,RPS23 | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.427A>G n.313A>G n.512T>C | |
5 | g.82276465T>G | CA360355957 | ATG10,RPS23 | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.427A>C n.313A>C n.512T>G | |
5 | g.82276466G>A | CA360355958 | ATG10,RPS23 | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.426C>T n.312C>T n.513G>A | |
5 | g.82276466G>C | CA360355959 | ATG10,RPS23 | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.426C>G n.312C>G n.513G>C | |
5 | g.82276466G>T | CA360355960 | ATG10,RPS23 | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.426C>A n.312C>A n.513G>T | |
5 | g.82276467G>A | CA445238214 | ATG10,RPS23 | c.216C>T (p.Val72=) n.425C>T n.311C>T n.514G>A | |
5 | g.82276467G>C | CA445238216 | ATG10,RPS23 | c.216C>G (p.Val72=) n.425C>G n.311C>G n.514G>C | |
5 | g.82276467G= | CA1559205585 | ATG10,RPS23 | c.216C= (p.Val72=) n.425C= n.311C= n.514G= | |
5 | g.82276467G>T | CA445238217 | ATG10,RPS23 | c.216C>A (p.Val72=) n.425C>A n.311C>A n.514G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276468A>C | CA360355961 | ATG10,RPS23 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.424T>G n.310T>G n.515A>C | |
5 | g.82276468A>G | CA360355962 | ATG10,RPS23 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.424T>C n.310T>C n.515A>G | |
5 | g.82276468A>T | CA360355963 | ATG10,RPS23 | c.215T>A (p.Val72Asp) n.424T>A n.310T>A n.515A>T | |
5 | g.82276469C>A | CA360355966 | ATG10,RPS23 | c.214G>T (p.Val72Phe) n.423G>T n.309G>T n.516C>A | |
5 | g.82276469C>G | CA360355965 | ATG10,RPS23 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.423G>C n.309G>C n.516C>G | |
5 | g.82276469C>T | CA360355964 | ATG10,RPS23 | c.214G>A (p.Val72Ile) n.423G>A n.309G>A n.516C>T | |
5 | g.82276470C>A | CA360355967 | ATG10,RPS23 | c.213G>T (p.Arg71Ser) n.422G>T n.308G>T n.517C>A | |
5 | g.82276470C= | CA1559205587 | ATG10,RPS23 | c.213G= (p.Arg71=) n.422G= n.308G= n.517C= | |
5 | g.82276470C>G | CA360355968 | ATG10,RPS23 | c.213G>C (p.Arg71Ser) n.422G>C n.308G>C n.517C>G | |
5 | g.82276470C>T | CA445238224 | ATG10,RPS23 | c.213G>A (p.Arg71=) n.422G>A n.308G>A n.517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276471C>A | CA360355969 | ATG10,RPS23 | c.212G>T (p.Arg71Met) n.421G>T n.307G>T n.518C>A | |
5 | g.82276471C>G | CA360355970 | ATG10,RPS23 | c.212G>C (p.Arg71Thr) n.421G>C n.307G>C n.518C>G | |
5 | g.82276471C>T | CA360355971 | ATG10,RPS23 | c.212G>A (p.Arg71Lys) n.421G>A n.307G>A n.518C>T | |
5 | g.82276472T>A | CA360355972 | ATG10,RPS23 | c.211A>T (p.Arg71Trp) n.420A>T n.306A>T n.519T>A | |
5 | g.82276472T>C | CA360355973 | ATG10,RPS23 | c.211A>G (p.Arg71Gly) n.420A>G n.306A>G n.519T>C | |
5 | g.82276472T>G | CA445238230 | ATG10,RPS23 | c.211A>C (p.Arg71=) n.420A>C n.306A>C n.519T>G | |
5 | g.82276473T>A | CA445238232 | ATG10,RPS23 | c.210A>T (p.Val70=) n.419A>T n.305A>T n.520T>A | |
5 | g.82276473T>C | CA445238233 | ATG10,RPS23 | c.210A>G (p.Val70=) n.419A>G n.305A>G n.520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276473T>G | CA445238235 | ATG10,RPS23 | c.210A>C (p.Val70=) n.419A>C n.305A>C n.520T>G | |
5 | g.82276473T= | CA1559205589 | ATG10,RPS23 | c.210A= (p.Val70=) n.419A= n.305A= n.520T= | |
5 | g.82276474A>C | CA360355974 | ATG10,RPS23 | c.209T>G (p.Val70Gly) n.418T>G n.304T>G n.521A>C | |
5 | g.82276474A>G | CA360355975 | ATG10,RPS23 | c.209T>C (p.Val70Ala) n.418T>C n.304T>C n.521A>G | |
5 | g.82276474A>T | CA360355976 | ATG10,RPS23 | c.209T>A (p.Val70Glu) n.418T>A n.304T>A n.521A>T | |
5 | g.82276475C>A | CA360355977 | ATG10,RPS23 | c.208G>T (p.Val70Leu) n.417G>T n.303G>T n.522C>A | |
5 | g.82276475C>G | CA360355978 | ATG10,RPS23 | c.208G>C (p.Val70Leu) n.417G>C n.303G>C n.522C>G | |
5 | g.82276475C>T | CA360355979 | ATG10,RPS23 | c.208G>A (p.Val70Ile) n.417G>A n.303G>A n.522C>T | |
5 | g.82276476A>C | CA360355981 | ATG10,RPS23 | c.207T>G (p.Cys69Trp) n.416T>G n.302T>G n.523A>C | |
5 | g.82276476A>G | CA445238242 | ATG10,RPS23 | c.207T>C (p.Cys69=) n.416T>C n.302T>C n.523A>G | |
5 | g.82276476A>T | CA360355980 | ATG10,RPS23 | c.207T>A (p.Cys69Ter) n.416T>A n.302T>A n.523A>T | |
5 | g.82276477C>A | CA360355982 | ATG10,RPS23 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.415G>T n.301G>T n.524C>A | |
5 | g.82276477C>G | CA360355983 | ATG10,RPS23 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.415G>C n.301G>C n.524C>G | |
5 | g.82276477C>T | CA360355984 | ATG10,RPS23 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.415G>A n.301G>A n.524C>T | |
5 | g.82276478A= | CA1559205593 | ATG10,RPS23 | c.205T= (p.Cys69=) n.414T= n.300T= n.525A= | |
5 | g.82276478A>C | CA360355985 | ATG10,RPS23 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.414T>G n.300T>G n.525A>C | gnomAD v4 |
5 | g.82276478A>G | CA360355986 | ATG10,RPS23 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.414T>C n.300T>C n.525A>G | |
5 | g.82276478A>T | CA360355987 | ATG10,RPS23 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.414T>A n.300T>A n.525A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.82276479C>A | CA360355988 | ATG10,RPS23 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.413G>T n.299G>T n.526C>A | |
5 | g.82276479C= | CA1559205596 | ATG10,RPS23 | c.204G= (p.Lys68=) n.413G= n.299G= n.526C= | |
5 | g.82276479C>G | CA360355989 | ATG10,RPS23 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.413G>C n.299G>C n.526C>G | |
5 | g.82276479C>T | CA3331559 | ATG10,RPS23 | c.204G>A (p.Lys68=) n.413G>A n.299G>A n.526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.82276480T>A | CA360355990 | ATG10,RPS23 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.412A>T n.298A>T n.527T>A | |
5 | g.82276480T>C | CA360355991 | ATG10,RPS23 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.412A>G n.298A>G n.527T>C | |
5 | g.82276480T>G | CA360355992 | ATG10,RPS23 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.412A>C n.298A>C n.527T>G | |
5 | g.82276481T>A | CA360355994 | ATG10,RPS23 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.411A>T n.297A>T n.528T>A | |
5 | g.82276481T>C | CA360355995 | ATG10,RPS23 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.411A>G n.297A>G n.528T>C | |
5 | g.82276481T>G | CA360355993 | ATG10,RPS23 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.411A>C n.297A>C n.528T>G | |
5 | g.82276482C>A | CA360355996 | ATG10,RPS23 | c.201G>T (p.Arg67Ser) n.410G>T n.296G>T n.529C>A | |
5 | g.82276482C>G | CA360355997 | ATG10,RPS23 | c.201G>C (p.Arg67Ser) n.410G>C n.296G>C n.529C>G | |
5 | g.82276482C>T | CA445238256 | ATG10,RPS23 | c.201G>A (p.Arg67=) n.410G>A n.296G>A n.529C>T | |
5 | g.82276483C>A | CA360355998 | ATG10,RPS23 | c.200G>T (p.Arg67Met) n.409G>T n.295G>T n.530C>A | |
5 | g.82276483C= | CA1559205601 | ATG10,RPS23 | c.200G= (p.Arg67=) n.409G= n.295G= n.530C= | |
5 | g.82276483C>G | CA360355999 | ATG10,RPS23 | c.200G>C (p.Arg67Thr) n.409G>C n.295G>C n.530C>G | |
5 | g.82276483C>T | CA16616870 | ATG10,RPS23 | c.200G>A (p.Arg67Lys) n.409G>A n.295G>A n.530C>T | ClinVar dbSNP |