SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.822483_822484del | CA2611773277 | PNPLA2 | c.573_574del (p.Ser191ArgfsTer?) n.1179_1180del n.468_469del c.-678_-677del (n.-678_-677del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822484G>A | CA378980225 | PNPLA2 | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1180G>A n.469G>A c.-677G>A (n.-677G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822484G>C | CA378980226 | PNPLA2 | c.574G>C (p.Asp192His) n.1180G>C n.469G>C c.-677G>C (n.-677G>C) | |
| 11 | g.822484G>T | CA378980227 | PNPLA2 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1180G>T n.469G>T c.-677G>T (n.-677G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822485A= | CA1947315342 | PNPLA2 | c.575A= (p.Asp192=) n.1181A= n.470A= c.-676A= (n.-676A=) | |
| 11 | g.822485A>C | CA378980229 | PNPLA2 | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1181A>C n.470A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | |
| 11 | g.822485A>G | CA378980230 | PNPLA2 | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1181A>G n.470A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | |
| 11 | g.822485A>T | CA378980232 | PNPLA2 | c.575A>T (p.Asp192Val) n.1181A>T n.470A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822486del | CA2695212931 | PNPLA2 | c.576del (p.Asp192GlufsTer?) n.1182del n.471del c.-675del (n.-675del) | |
| 11 | g.822486C>A | CA378980236 | PNPLA2 | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.1182C>A n.471C>A c.-675C>A (n.-675C>A) | |
| 11 | g.822486C>G | CA378980234 | PNPLA2 | c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1182C>G n.471C>G c.-675C>G (n.-675C>G) | |
| 11 | g.822486C>T | CA472352623 | PNPLA2 | c.576C>T (p.Asp192=) n.1182C>T n.471C>T c.-675C>T (n.-675C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822487A= | CA1947315346 | PNPLA2 | c.577A= (p.Ile193=) n.1183A= n.472A= c.-674A= (n.-674A=) | |
| 11 | g.822487A>C | CA378980238 | PNPLA2 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1183A>C n.472A>C c.-674A>C (n.-674A>C) | |
| 11 | g.822487A>G | CA378980240 | PNPLA2 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.1183A>G n.472A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822487A>T | CA378980242 | PNPLA2 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1183A>T n.472A>T c.-674A>T (n.-674A>T) | |
| 11 | g.822488T>A | CA378980243 | PNPLA2 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1184T>A n.473T>A c.-673T>A (n.-673T>A) | |
| 11 | g.822488T>C | CA5791054 | PNPLA2 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1184T>C n.473T>C c.-673T>C (n.-673T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822488T>G | CA378980245 | PNPLA2 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1184T>G n.473T>G c.-673T>G (n.-673T>G) | |
| 11 | g.822488T= | CA1947315348 | PNPLA2 | c.578T= (p.Ile193=) n.1184T= n.473T= c.-673T= (n.-673T=) | |
| 11 | g.822489C>A | CA472352624 | PNPLA2 | c.579C>A (p.Ile193=) n.1185C>A n.474C>A c.-672C>A (n.-672C>A) | |
| 11 | g.822489C>G | CA378980248 | PNPLA2 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.1185C>G n.474C>G c.-672C>G (n.-672C>G) | |
| 11 | g.822489C>T | CA472352625 | PNPLA2 | c.579C>T (p.Ile193=) n.1185C>T n.474C>T c.-672C>T (n.-672C>T) | |
| 11 | g.822490T>A | CA378980250 | PNPLA2 | c.580T>A (p.Cys194Ser) n.1186T>A n.475T>A c.-671T>A (n.-671T>A) | |
| 11 | g.822490T>C | CA378980251 | PNPLA2 | c.580T>C (p.Cys194Arg) n.1186T>C n.475T>C c.-671T>C (n.-671T>C) | |
| 11 | g.822490T>G | CA378980253 | PNPLA2 | c.580T>G (p.Cys194Gly) n.1186T>G n.475T>G c.-671T>G (n.-671T>G) | |
| 11 | g.822491G>A | CA378980256 | PNPLA2 | c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.1187G>A n.476G>A c.-670G>A (n.-670G>A) | |
| 11 | g.822491G>C | CA378980257 | PNPLA2 | c.581G>C (p.Cys194Ser) n.1187G>C n.476G>C c.-670G>C (n.-670G>C) | |
| 11 | g.822491G>T | CA378980259 | PNPLA2 | c.581G>T (p.Cys194Phe) n.1187G>T n.476G>T c.-670G>T (n.-670G>T) | |
| 11 | g.822492T>A | CA378980262 | PNPLA2 | c.582T>A (p.Cys194Ter) n.1188T>A n.477T>A c.-669T>A (n.-669T>A) | |
| 11 | g.822492T>C | CA472352626 | PNPLA2 | c.582T>C (p.Cys194=) n.1188T>C n.477T>C c.-669T>C (n.-669T>C) | |
| 11 | g.822492T>G | CA378980261 | PNPLA2 | c.582T>G (p.Cys194Trp) n.1188T>G n.477T>G c.-669T>G (n.-669T>G) | |
| 11 | g.822493C>A | CA378980264 | PNPLA2 | c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1189C>A n.478C>A c.-668C>A (n.-668C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822493C= | CA1947315350 | PNPLA2 | c.583C= (p.Pro195=) n.1189C= n.478C= c.-668C= (n.-668C=) | |
| 11 | g.822493C>G | CA378980265 | PNPLA2 | c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1189C>G n.478C>G c.-668C>G (n.-668C>G) | |
| 11 | g.822493C>T | CA378980267 | PNPLA2 | c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1189C>T n.478C>T c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822494C>A | CA378980268 | PNPLA2 | c.584C>A (p.Pro195Gln) n.1190C>A n.479C>A c.-667C>A (n.-667C>A) | |
| 11 | g.822494C= | CA1947315353 | PNPLA2 | c.584C= (p.Pro195=) n.1190C= n.479C= c.-667C= (n.-667C=) | |
| 11 | g.822494C>G | CA378980270 | PNPLA2 | c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1190C>G n.479C>G c.-667C>G (n.-667C>G) | |
| 11 | g.822494C>T | CA115259 | PNPLA2 | c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1190C>T n.479C>T c.-667C>T (n.-667C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822495G>A | CA5791055 | PNPLA2 | c.585G>A (p.Pro195=) n.1191G>A n.480G>A c.-666G>A (n.-666G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822495G>C | CA216969306 | PNPLA2 | c.585G>C (p.Pro195=) n.1191G>C n.480G>C c.-666G>C (n.-666G>C) | dbSNP |
| 11 | g.822495G= | CA1947315357 | PNPLA2 | c.585G= (p.Pro195=) n.1191G= n.480G= c.-666G= (n.-666G=) | |
| 11 | g.822495G>T | CA472352627 | PNPLA2 | c.585G>T (p.Pro195=) n.1191G>T n.480G>T c.-666G>T (n.-666G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822496C>A | CA378980276 | PNPLA2 | c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1192C>A n.481C>A c.-665C>A (n.-665C>A) | |
| 11 | g.822496C= | CA1947315360 | PNPLA2 | c.586C= (p.Gln196=) n.1192C= n.481C= c.-665C= (n.-665C=) | |
| 11 | g.822496C>G | CA378980277 | PNPLA2 | c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1192C>G n.481C>G c.-665C>G (n.-665C>G) | |
| 11 | g.822496C>T | CA5791056 | PNPLA2 | c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1192C>T n.481C>T c.-665C>T (n.-665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822497A>C | CA378980281 | PNPLA2 | c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1193A>C n.482A>C c.-664A>C (n.-664A>C) | |
| 11 | g.822497A>G | CA378980282 | PNPLA2 | c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1193A>G n.482A>G c.-664A>G (n.-664A>G) | |
| 11 | g.822497A>T | CA378980284 | PNPLA2 | c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1193A>T n.482A>T c.-664A>T (n.-664A>T) | |
| 11 | g.822498G>A | CA472352628 | PNPLA2 | c.588G>A (p.Gln196=) n.1194G>A n.483G>A c.-663G>A (n.-663G>A) | |
| 11 | g.822498G>C | CA378980288 | PNPLA2 | c.588G>C (p.Gln196His) n.1194G>C n.483G>C c.-663G>C (n.-663G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822498G>T | CA378980286 | PNPLA2 | c.588G>T (p.Gln196His) n.1194G>T n.483G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | |
| 11 | g.822499G>A | CA378980290 | PNPLA2 | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1195G>A n.484G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | |
| 11 | g.822499G>C | CA378980293 | PNPLA2 | c.589G>C (p.Asp197His) n.1195G>C n.484G>C c.-662G>C (n.-662G>C) | |
| 11 | g.822499G>T | CA378980292 | PNPLA2 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1195G>T n.484G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | |
| 11 | g.822500A>C | CA378980294 | PNPLA2 | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1196A>C n.485A>C c.-661A>C (n.-661A>C) | |
| 11 | g.822500A>G | CA378980295 | PNPLA2 | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1196A>G n.485A>G c.-661A>G (n.-661A>G) | |
| 11 | g.822500A>T | CA378980297 | PNPLA2 | c.590A>T (p.Asp197Val) n.1196A>T n.485A>T c.-661A>T (n.-661A>T) | |
| 11 | g.822501C>A | CA378980299 | PNPLA2 | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1197C>A n.486C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | |
| 11 | g.822501C= | CA1947315362 | PNPLA2 | c.591C= (p.Asp197=) n.1197C= n.486C= c.-660C= (n.-660C=) | |
| 11 | g.822501C>G | CA378980301 | PNPLA2 | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1197C>G n.486C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | |
| 11 | g.822501C>T | CA5791057 | PNPLA2 | c.591C>T (p.Asp197=) n.1197C>T n.486C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822502A>C | CA378980307 | PNPLA2 | c.592A>C (p.Ser198Arg) n.1198A>C n.487A>C c.-659A>C (n.-659A>C) | |
| 11 | g.822502A>G | CA378980304 | PNPLA2 | c.592A>G (p.Ser198Gly) n.1198A>G n.487A>G c.-659A>G (n.-659A>G) | |
| 11 | g.822502A>T | CA378980306 | PNPLA2 | c.592A>T (p.Ser198Cys) n.1198A>T n.487A>T c.-659A>T (n.-659A>T) | |
| 11 | g.822503G>A | CA378980308 | PNPLA2 | c.593G>A (p.Ser198Asn) n.1199G>A n.488G>A c.-658G>A (n.-658G>A) | |
| 11 | g.822503G>C | CA5791058 | PNPLA2 | c.593G>C (p.Ser198Thr) n.1199G>C n.488G>C c.-658G>C (n.-658G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822503G= | CA1947315365 | PNPLA2 | c.593G= (p.Ser198=) n.1199G= n.488G= c.-658G= (n.-658G=) | |
| 11 | g.822503G>T | CA378980311 | PNPLA2 | c.593G>T (p.Ser198Ile) n.1199G>T n.488G>T c.-658G>T (n.-658G>T) | |
| 11 | g.822504C>A | CA378980313 | PNPLA2 | c.594C>A (p.Ser198Arg) n.1200C>A n.489C>A c.-657C>A (n.-657C>A) | |
| 11 | g.822504C= | CA1947315370 | PNPLA2 | c.594C= (p.Ser198=) n.1200C= n.489C= c.-657C= (n.-657C=) | |
| 11 | g.822504C>G | CA5791059 | PNPLA2 | c.594C>G (p.Ser198Arg) n.1200C>G n.489C>G c.-657C>G (n.-657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822504C>T | CA472352629 | PNPLA2 | c.594C>T (p.Ser198=) n.1200C>T n.489C>T c.-657C>T (n.-657C>T) | |
| 11 | g.822504_822514delinsCTCCACCAACA | CA1947315368 | PNPLA2 | c.594_604delinsCTCCACCAACA (p.Ser198=) n.1200_1210delinsCTCCACCAACA n.489_499delinsCTCCACCAACA c.-657_-647delinsCTCCACCAACA (n.-657_-647delinsCTCCACCAACA) | |
| 11 | g.822505T>A | CA378980315 | PNPLA2 | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1201T>A n.490T>A c.-656T>A (n.-656T>A) | |
| 11 | g.822505T>C | CA378980319 | PNPLA2 | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1201T>C n.490T>C c.-656T>C (n.-656T>C) | |
| 11 | g.822505T>G | CA378980317 | PNPLA2 | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1201T>G n.490T>G c.-656T>G (n.-656T>G) | |
| 11 | g.822505dup | CA2842162634 | PNPLA2 | c.595dup (p.Ser199PhefsTer?) n.1201dup n.490dup c.-656dup (n.-656dup) | |
| 11 | g.822505_822508delinsTCCA | CA1947315374 | PNPLA2 | c.595_598delinsTCCA (p.Ser199=) n.1201_1204delinsTCCA n.490_493delinsTCCA c.-656_-653delinsTCCA (n.-656_-653delinsTCCA) | |
| 11 | g.822510_822519del | CA934308718 | PNPLA2 | c.600_609del (p.Asn201SerfsTer?) n.1206_1215del n.495_504del c.-651_-642del (n.-651_-642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822506C>A | CA378980321 | PNPLA2 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1202C>A n.491C>A c.-655C>A (n.-655C>A) | |
| 11 | g.822506C>G | CA378980322 | PNPLA2 | c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1202C>G n.491C>G c.-655C>G (n.-655C>G) | |
| 11 | g.822506C>T | CA378980323 | PNPLA2 | c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1202C>T n.491C>T c.-655C>T (n.-655C>T) | |
| 11 | g.822509_822511del | CA5791060 | PNPLA2 | c.599_601del (p.Thr200del) n.1205_1207del n.494_496del c.-652_-650del (n.-652_-650del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822507C>A | CA472352630 | PNPLA2 | c.597C>A (p.Ser199=) n.1203C>A n.492C>A c.-654C>A (n.-654C>A) | COSMIC |
| 11 | g.822507C= | CA1947315381 | PNPLA2 | c.597C= (p.Ser199=) n.1203C= n.492C= c.-654C= (n.-654C=) | |
| 11 | g.822507C>G | CA472352631 | PNPLA2 | c.597C>G (p.Ser199=) n.1203C>G n.492C>G c.-654C>G (n.-654C>G) | |
| 11 | g.822507C>T | CA5791061 | PNPLA2 | c.597C>T (p.Ser199=) n.1203C>T n.492C>T c.-654C>T (n.-654C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822508A>C | CA378980327 | PNPLA2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1204A>C n.493A>C c.-653A>C (n.-653A>C) | |
| 11 | g.822508A>G | CA378980329 | PNPLA2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1204A>G n.493A>G c.-653A>G (n.-653A>G) | |
| 11 | g.822508A>T | CA378980332 | PNPLA2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1204A>T n.493A>T c.-653A>T (n.-653A>T) | |
| 11 | g.822509C>A | CA378980334 | PNPLA2 | c.599C>A (p.Thr200Asn) n.1205C>A n.494C>A c.-652C>A (n.-652C>A) | |
| 11 | g.822509C= | CA1947315385 | PNPLA2 | c.599C= (p.Thr200=) n.1205C= n.494C= c.-652C= (n.-652C=) | |
| 11 | g.822509C>G | CA5791062 | PNPLA2 | c.599C>G (p.Thr200Ser) n.1205C>G n.494C>G c.-652C>G (n.-652C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822509C>T | CA378980337 | PNPLA2 | c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1205C>T n.494C>T c.-652C>T (n.-652C>T) | |
| 11 | g.822510C>A | CA472352632 | PNPLA2 | c.600C>A (p.Thr200=) n.1206C>A n.495C>A c.-651C>A (n.-651C>A) | |
| 11 | g.822510C= | CA1947315388 | PNPLA2 | c.600C= (p.Thr200=) n.1206C= n.495C= c.-651C= (n.-651C=) | |
| 11 | g.822510C>G | CA472352633 | PNPLA2 | c.600C>G (p.Thr200=) n.1206C>G n.495C>G c.-651C>G (n.-651C>G) | |
| 11 | g.822510C>T | CA5791063 | PNPLA2 | c.600C>T (p.Thr200=) n.1206C>T n.495C>T c.-651C>T (n.-651C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822511A>C | CA378980343 | PNPLA2 | c.601A>C (p.Asn201His) n.1207A>C n.496A>C c.-650A>C (n.-650A>C) | |
| 11 | g.822511A>G | CA378980341 | PNPLA2 | c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1207A>G n.496A>G c.-650A>G (n.-650A>G) | |
| 11 | g.822511A>T | CA378980342 | PNPLA2 | c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1207A>T n.496A>T c.-650A>T (n.-650A>T) | |
| 11 | g.822512A= | CA1947315390 | PNPLA2 | c.602A= (p.Asn201=) n.1208A= n.497A= c.-649A= (n.-649A=) | |
| 11 | g.822512A>C | CA378980344 | PNPLA2 | c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1208A>C n.497A>C c.-649A>C (n.-649A>C) | |
| 11 | g.822512A>G | CA378980346 | PNPLA2 | c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1208A>G n.497A>G c.-649A>G (n.-649A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822512A>T | CA378980348 | PNPLA2 | c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1208A>T n.497A>T c.-649A>T (n.-649A>T) | |
| 11 | g.822513C>A | CA378980350 | PNPLA2 | c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1209C>A n.498C>A c.-648C>A (n.-648C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822513C= | CA1947315393 | PNPLA2 | c.603C= (p.Asn201=) n.1209C= n.498C= c.-648C= (n.-648C=) | |
| 11 | g.822513C>G | CA378980352 | PNPLA2 | c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1209C>G n.498C>G c.-648C>G (n.-648C>G) | |
| 11 | g.822513C>T | CA472352634 | PNPLA2 | c.603C>T (p.Asn201=) n.1209C>T n.498C>T c.-648C>T (n.-648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822514A= | CA1947315395 | PNPLA2 | c.604A= (p.Ile202=) n.1210A= n.499A= c.-647A= (n.-647A=) | |
| 11 | g.822514A>C | CA378980354 | PNPLA2 | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1210A>C n.499A>C c.-647A>C (n.-647A>C) | |
| 11 | g.822514A>G | CA378980357 | PNPLA2 | c.604A>G (p.Ile202Val) n.1210A>G n.499A>G c.-647A>G (n.-647A>G) | dbSNP |
| 11 | g.822514A>T | CA378980356 | PNPLA2 | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1210A>T n.499A>T c.-647A>T (n.-647A>T) | dbSNP |
| 11 | g.822515T>A | CA378980360 | PNPLA2 | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1211T>A n.500T>A c.-646T>A (n.-646T>A) | |
| 11 | g.822515T>C | CA378980362 | PNPLA2 | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1211T>C n.500T>C c.-646T>C (n.-646T>C) | |
| 11 | g.822515T>G | CA378980364 | PNPLA2 | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1211T>G n.500T>G c.-646T>G (n.-646T>G) | |
| 11 | g.822516C>A | CA472352635 | PNPLA2 | c.606C>A (p.Ile202=) n.1212C>A n.501C>A c.-645C>A (n.-645C>A) | |
| 11 | g.822516C= | CA1947315396 | PNPLA2 | c.606C= (p.Ile202=) n.1212C= n.501C= c.-645C= (n.-645C=) | |
| 11 | g.822516C>G | CA5791064 | PNPLA2 | c.606C>G (p.Ile202Met) n.1212C>G n.501C>G c.-645C>G (n.-645C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822516C>T | CA472352636 | PNPLA2 | c.606C>T (p.Ile202=) n.1212C>T n.501C>T c.-645C>T (n.-645C>T) | |
| 11 | g.822517C>A | CA378980367 | PNPLA2 | c.607C>A (p.His203Asn) n.1213C>A n.502C>A c.-644C>A (n.-644C>A) | |
| 11 | g.822517C= | CA1947315399 | PNPLA2 | c.607C= (p.His203=) n.1213C= n.502C= c.-644C= (n.-644C=) | |
| 11 | g.822517C>G | CA378980369 | PNPLA2 | c.607C>G (p.His203Asp) n.1213C>G n.502C>G c.-644C>G (n.-644C>G) | |
| 11 | g.822517C>T | CA5791065 | PNPLA2 | c.607C>T (p.His203Tyr) n.1213C>T n.502C>T c.-644C>T (n.-644C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.822518A>C | CA378980371 | PNPLA2 | c.608A>C (p.His203Pro) n.1214A>C n.503A>C c.-643A>C (n.-643A>C) | |
| 11 | g.822518A>G | CA378980373 | PNPLA2 | c.608A>G (p.His203Arg) n.1214A>G n.503A>G c.-643A>G (n.-643A>G) | |
| 11 | g.822518A>T | CA378980374 | PNPLA2 | c.608A>T (p.His203Leu) n.1214A>T n.503A>T c.-643A>T (n.-643A>T) | |
| 11 | g.822519C>A | CA378980376 | PNPLA2 | c.609C>A (p.His203Gln) n.1215C>A n.504C>A c.-642C>A (n.-642C>A) | |
| 11 | g.822519C= | CA1947315403 | PNPLA2 | c.609C= (p.His203=) n.1215C= n.504C= c.-642C= (n.-642C=) | |
| 11 | g.822519C>G | CA378980378 | PNPLA2 | c.609C>G (p.His203Gln) n.1215C>G n.504C>G c.-642C>G (n.-642C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822519C>T | CA5791066 | PNPLA2 | c.609C>T (p.His203=) n.1215C>T n.504C>T c.-642C>T (n.-642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822520G>A | CA5791067 | PNPLA2 | c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1216G>A n.505G>A c.-641G>A (n.-641G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822520G>C | CA378980382 | PNPLA2 | c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1216G>C n.505G>C c.-641G>C (n.-641G>C) | |
| 11 | g.822520G= | CA1947315406 | PNPLA2 | c.610G= (p.Glu204=) n.1216G= n.505G= c.-641G= (n.-641G=) | |
| 11 | g.822520G>T | CA378980383 | PNPLA2 | c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1216G>T n.505G>T c.-641G>T (n.-641G>T) | |
| 11 | g.822521A= | CA1947315408 | PNPLA2 | c.611A= (p.Glu204=) n.1217A= n.506A= c.-640A= (n.-640A=) | |
| 11 | g.822521A>C | CA378980386 | PNPLA2 | c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1217A>C n.506A>C c.-640A>C (n.-640A>C) | |
| 11 | g.822521A>G | CA378980388 | PNPLA2 | c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1217A>G n.506A>G c.-640A>G (n.-640A>G) | |
| 11 | g.822521A>T | CA5791068 | PNPLA2 | c.611A>T (p.Glu204Val) n.1217A>T n.506A>T c.-640A>T (n.-640A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822522G>A | CA472352637 | PNPLA2 | c.612G>A (p.Glu204=) n.1218G>A n.507G>A c.-639G>A (n.-639G>A) | |
| 11 | g.822522G>C | CA378980392 | PNPLA2 | c.612G>C (p.Glu204Asp) n.1218G>C n.507G>C c.-639G>C (n.-639G>C) | |
| 11 | g.822522G= | CA1947315411 | PNPLA2 | c.612G= (p.Glu204=) n.1218G= n.507G= c.-639G= (n.-639G=) | |
| 11 | g.822522G>T | CA378980394 | PNPLA2 | c.612G>T (p.Glu204Asp) n.1218G>T n.507G>T c.-639G>T (n.-639G>T) | |
| 11 | g.822523C>A | CA378980398 | PNPLA2 | c.613C>A (p.Leu205Met) n.1219C>A n.508C>A c.-638C>A (n.-638C>A) | |
| 11 | g.822523C>G | CA378980396 | PNPLA2 | c.613C>G (p.Leu205Val) n.1219C>G n.508C>G c.-638C>G (n.-638C>G) | |
| 11 | g.822523C>T | CA472352638 | PNPLA2 | c.613C>T (p.Leu205=) n.1219C>T n.508C>T c.-638C>T (n.-638C>T) | |
| 11 | g.822523dup | CA144790 | PNPLA2 | c.613dup (p.Leu205ProfsTer?) n.1219dup n.508dup c.-638dup (n.-638dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822524T>A | CA378980401 | PNPLA2 | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.1220T>A n.509T>A c.-637T>A (n.-637T>A) | |
| 11 | g.822524T>C | CA378980403 | PNPLA2 | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1220T>C n.509T>C c.-637T>C (n.-637T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822524T>G | CA378980402 | PNPLA2 | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1220T>G n.509T>G c.-637T>G (n.-637T>G) | |
| 11 | g.822525G>A | CA472352639 | PNPLA2 | c.615G>A (p.Leu205=) n.1221G>A n.510G>A c.-636G>A (n.-636G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822525G>C | CA472352640 | PNPLA2 | c.615G>C (p.Leu205=) n.1221G>C n.510G>C c.-636G>C (n.-636G>C) | |
| 11 | g.822525G>T | CA472352641 | PNPLA2 | c.615G>T (p.Leu205=) n.1221G>T n.510G>T c.-636G>T (n.-636G>T) | |
| 11 | g.822526C>A | CA472352642 | PNPLA2 | c.616C>A (p.Arg206=) n.1222C>A n.511C>A c.-635C>A (n.-635C>A) | |
| 11 | g.822526C= | CA1947315415 | PNPLA2 | c.616C= (p.Arg206=) n.1222C= n.511C= c.-635C= (n.-635C=) | |
| 11 | g.822526C>G | CA378980404 | PNPLA2 | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1222C>G n.511C>G c.-635C>G (n.-635C>G) | |
| 11 | g.822526C>T | CA5791069 | PNPLA2 | c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1222C>T n.511C>T c.-635C>T (n.-635C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822527G>A | CA5791070 | PNPLA2 | c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1223G>A n.512G>A c.-634G>A (n.-634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822527G>C | CA378980408 | PNPLA2 | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1223G>C n.512G>C c.-634G>C (n.-634G>C) | |
| 11 | g.822527G= | CA1947315417 | PNPLA2 | c.617G= (p.Arg206=) n.1223G= n.512G= c.-634G= (n.-634G=) | |
| 11 | g.822527G>T | CA378980406 | PNPLA2 | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1223G>T n.512G>T c.-634G>T (n.-634G>T) | |
| 11 | g.822528G>A | CA472352645 | PNPLA2 | c.618G>A (p.Arg206=) n.1224G>A n.513G>A c.-633G>A (n.-633G>A) | |
| 11 | g.822528G>C | CA472352644 | PNPLA2 | c.618G>C (p.Arg206=) n.1224G>C n.513G>C c.-633G>C (n.-633G>C) | |
| 11 | g.822528G>T | CA472352643 | PNPLA2 | c.618G>T (p.Arg206=) n.1224G>T n.513G>T c.-633G>T (n.-633G>T) | |
| 11 | g.822529G>A | CA378980411 | PNPLA2 | c.619G>A (p.Val207Ile) n.1225G>A n.514G>A c.-632G>A (n.-632G>A) | |
| 11 | g.822529G>C | CA378980414 | PNPLA2 | c.619G>C (p.Val207Leu) n.1225G>C n.514G>C c.-632G>C (n.-632G>C) | |
| 11 | g.822529G>T | CA378980412 | PNPLA2 | c.619G>T (p.Val207Phe) n.1225G>T n.514G>T c.-632G>T (n.-632G>T) | |
| 11 | g.822530T>A | CA378980417 | PNPLA2 | c.620T>A (p.Val207Asp) n.1226T>A n.515T>A c.-631T>A (n.-631T>A) | |
| 11 | g.822530T>C | CA378980420 | PNPLA2 | c.620T>C (p.Val207Ala) n.1226T>C n.515T>C c.-631T>C (n.-631T>C) | |
| 11 | g.822530T>G | CA378980418 | PNPLA2 | c.620T>G (p.Val207Gly) n.1226T>G n.515T>G c.-631T>G (n.-631T>G) | |
| 11 | g.822531C>A | CA472352646 | PNPLA2 | c.621C>A (p.Val207=) n.1227C>A n.516C>A c.-630C>A (n.-630C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822531C= | CA1947315420 | PNPLA2 | c.621C= (p.Val207=) n.1227C= n.516C= c.-630C= (n.-630C=) | |
| 11 | g.822531C>G | CA472352647 | PNPLA2 | c.621C>G (p.Val207=) n.1227C>G n.516C>G c.-630C>G (n.-630C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822531C>T | CA472352648 | PNPLA2 | c.621C>T (p.Val207=) n.1227C>T n.516C>T c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP |
| 11 | g.822532A>C | CA378980421 | PNPLA2 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1228A>C n.517A>C c.-629A>C (n.-629A>C) | |
| 11 | g.822532A>G | CA378980423 | PNPLA2 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1228A>G n.517A>G c.-629A>G (n.-629A>G) | |
| 11 | g.822532A>T | CA378980425 | PNPLA2 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1228A>T n.517A>T c.-629A>T (n.-629A>T) | |
| 11 | g.822533C>A | CA378980426 | PNPLA2 | c.623C>A (p.Thr208Asn) n.1229C>A n.518C>A c.-628C>A (n.-628C>A) | |
| 11 | g.822533C>G | CA378980427 | PNPLA2 | c.623C>G (p.Thr208Ser) n.1229C>G n.518C>G c.-628C>G (n.-628C>G) | |
| 11 | g.822533C>T | CA378980428 | PNPLA2 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1229C>T n.518C>T c.-628C>T (n.-628C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822534C>A | CA472352649 | PNPLA2 | c.624C>A (p.Thr208=) n.1230C>A n.519C>A c.-627C>A (n.-627C>A) | |
| 11 | g.822534C>G | CA472352650 | PNPLA2 | c.624C>G (p.Thr208=) n.1230C>G n.519C>G c.-627C>G (n.-627C>G) | |
| 11 | g.822534C>T | CA472352651 | PNPLA2 | c.624C>T (p.Thr208=) n.1230C>T n.519C>T c.-627C>T (n.-627C>T) | |
| 11 | g.822535A= | CA1947315422 | PNPLA2 | c.625A= (p.Asn209=) n.1231A= n.520A= c.-626A= (n.-626A=) | |
| 11 | g.822535A>C | CA378980431 | PNPLA2 | c.625A>C (p.Asn209His) n.1231A>C n.520A>C c.-626A>C (n.-626A>C) | |
| 11 | g.822535A>G | CA378980429 | PNPLA2 | c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1231A>G n.520A>G c.-626A>G (n.-626A>G) | dbSNP |
| 11 | g.822535A>T | CA378980430 | PNPLA2 | c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1231A>T n.520A>T c.-626A>T (n.-626A>T) | |
| 11 | g.822536A= | CA1947315424 | PNPLA2 | c.626A= (p.Asn209=) n.1232A= n.521A= c.-625A= (n.-625A=) | |
| 11 | g.822536A>C | CA378980432 | PNPLA2 | c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1232A>C n.521A>C c.-625A>C (n.-625A>C) | |
| 11 | g.822536A>G | CA5791071 | PNPLA2 | c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1232A>G n.521A>G c.-625A>G (n.-625A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822536A>T | CA378980433 | PNPLA2 | c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1232A>T n.521A>T c.-625A>T (n.-625A>T) | |
| 11 | g.822537C>A | CA378980434 | PNPLA2 | c.627C>A (p.Asn209Lys) n.1233C>A n.522C>A c.-624C>A (n.-624C>A) | |
| 11 | g.822537C>G | CA378980435 | PNPLA2 | c.627C>G (p.Asn209Lys) n.1233C>G n.522C>G c.-624C>G (n.-624C>G) | |
| 11 | g.822537C>T | CA472352652 | PNPLA2 | c.627C>T (p.Asn209=) n.1233C>T n.522C>T c.-624C>T (n.-624C>T) | |
| 11 | g.822538A= | CA1947315427 | PNPLA2 | c.628A= (p.Thr210=) n.1234A= n.523A= c.-623A= (n.-623A=) | |
| 11 | g.822538A>C | CA378980436 | PNPLA2 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.1234A>C n.523A>C c.-623A>C (n.-623A>C) | |
| 11 | g.822538A>G | CA5791072 | PNPLA2 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.1234A>G n.523A>G c.-623A>G (n.-623A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822538A>T | CA378980437 | PNPLA2 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.1234A>T n.523A>T c.-623A>T (n.-623A>T) | |
| 11 | g.822539C>A | CA378980438 | PNPLA2 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.1235C>A n.524C>A c.-622C>A (n.-622C>A) | |
| 11 | g.822539C>G | CA378980439 | PNPLA2 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.1235C>G n.524C>G c.-622C>G (n.-622C>G) | |
| 11 | g.822539C>T | CA378980440 | PNPLA2 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.1235C>T n.524C>T c.-622C>T (n.-622C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822540C>A | CA472352653 | PNPLA2 | c.630C>A (p.Thr210=) n.1236C>A n.525C>A c.-621C>A (n.-621C>A) | |
| 11 | g.822540C>G | CA472352655 | PNPLA2 | c.630C>G (p.Thr210=) n.1236C>G n.525C>G c.-621C>G (n.-621C>G) | |
| 11 | g.822540C>T | CA472352654 | PNPLA2 | c.630C>T (p.Thr210=) n.1236C>T n.525C>T c.-621C>T (n.-621C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822541A>C | CA378980441 | PNPLA2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) n.1237A>C n.526A>C c.-620A>C (n.-620A>C) | |
| 11 | g.822541A>G | CA378980442 | PNPLA2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) n.1237A>G n.526A>G c.-620A>G (n.-620A>G) | |
| 11 | g.822541A>T | CA378980443 | PNPLA2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1237A>T n.526A>T c.-620A>T (n.-620A>T) | |
| 11 | g.822542G>A | CA378980444 | PNPLA2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1238G>A n.527G>A c.-619G>A (n.-619G>A) | |
| 11 | g.822542G>C | CA378980445 | PNPLA2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1238G>C n.527G>C c.-619G>C (n.-619G>C) | |
| 11 | g.822542G>T | CA378980446 | PNPLA2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1238G>T n.527G>T c.-619G>T (n.-619G>T) | |
| 11 | g.822543C>A | CA378980447 | PNPLA2 | c.633C>A (p.Ser211Arg) n.1239C>A n.528C>A c.-618C>A (n.-618C>A) | |
| 11 | g.822543C>G | CA378980448 | PNPLA2 | c.633C>G (p.Ser211Arg) n.1239C>G n.528C>G c.-618C>G (n.-618C>G) | |
| 11 | g.822543C>T | CA472352656 | PNPLA2 | c.633C>T (p.Ser211=) n.1239C>T n.528C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | |
| 11 | g.822544A>C | CA378980449 | PNPLA2 | c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1240A>C n.529A>C c.-617A>C (n.-617A>C) | |
| 11 | g.822544A>G | CA378980451 | PNPLA2 | c.634A>G (p.Ile212Val) n.1240A>G n.529A>G c.-617A>G (n.-617A>G) | |
| 11 | g.822544A>T | CA378980450 | PNPLA2 | c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1240A>T n.529A>T c.-617A>T (n.-617A>T) | |
| 11 | g.822545T>A | CA378980452 | PNPLA2 | c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1241T>A n.530T>A c.-616T>A (n.-616T>A) | |
| 11 | g.822545T>C | CA378980453 | PNPLA2 | c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1241T>C n.530T>C c.-616T>C (n.-616T>C) | |
| 11 | g.822545T>G | CA378980454 | PNPLA2 | c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1241T>G n.530T>G c.-616T>G (n.-616T>G) | |
| 11 | g.822546C>A | CA472352657 | PNPLA2 | c.636C>A (p.Ile212=) n.1242C>A n.531C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | |
| 11 | g.822546C>G | CA378980455 | PNPLA2 | c.636C>G (p.Ile212Met) n.1242C>G n.531C>G c.-615C>G (n.-615C>G) | |
| 11 | g.822546C>T | CA472352658 | PNPLA2 | c.636C>T (p.Ile212=) n.1242C>T n.531C>T c.-615C>T (n.-615C>T) | |
| 11 | g.822547C>A | CA378980456 | PNPLA2 | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1243C>A n.532C>A c.-614C>A (n.-614C>A) | |
| 11 | g.822547C>G | CA378980457 | PNPLA2 | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1243C>G n.532C>G c.-614C>G (n.-614C>G) | |
| 11 | g.822547C>T | CA378980458 | PNPLA2 | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1243C>T n.532C>T c.-614C>T (n.-614C>T) | |
| 11 | g.822548A= | CA1947315431 | PNPLA2 | c.638A= (p.Gln213=) n.1244A= n.533A= c.-613A= (n.-613A=) | |
| 11 | g.822548A>C | CA378980459 | PNPLA2 | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.1244A>C n.533A>C c.-613A>C (n.-613A>C) | |
| 11 | g.822548A>G | CA5791073 | PNPLA2 | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.1244A>G n.533A>G c.-613A>G (n.-613A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822548A>T | CA378980460 | PNPLA2 | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.1244A>T n.533A>T c.-613A>T (n.-613A>T) | |
| 11 | g.822549G>A | CA472352659 | PNPLA2 | c.639G>A (p.Gln213=) n.1245G>A n.534G>A c.-612G>A (n.-612G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822549G>C | CA5791074 | PNPLA2 | c.639G>C (p.Gln213His) n.1245G>C n.534G>C c.-612G>C (n.-612G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822549G= | CA1947315432 | PNPLA2 | c.639G= (p.Gln213=) n.1245G= n.534G= c.-612G= (n.-612G=) | |
| 11 | g.822549G>T | CA378980461 | PNPLA2 | c.639G>T (p.Gln213His) n.1245G>T n.534G>T c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822550T>A | CA378980464 | PNPLA2 | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.1246T>A n.535T>A c.-611T>A (n.-611T>A) | |
| 11 | g.822550T>C | CA378980462 | PNPLA2 | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.1246T>C n.535T>C c.-611T>C (n.-611T>C) | |
| 11 | g.822550T>G | CA378980463 | PNPLA2 | c.640T>G (p.Phe214Val) n.1246T>G n.535T>G c.-611T>G (n.-611T>G) | |
| 11 | g.822551T>A | CA378980465 | PNPLA2 | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.1247T>A n.536T>A c.-610T>A (n.-610T>A) | |
| 11 | g.822551T>C | CA378980466 | PNPLA2 | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.1247T>C n.536T>C c.-610T>C (n.-610T>C) | |
| 11 | g.822551T>G | CA378980467 | PNPLA2 | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.1247T>G n.536T>G c.-610T>G (n.-610T>G) | |
| 11 | g.822552C>A | CA378980468 | PNPLA2 | c.642C>A (p.Phe214Leu) n.1248C>A n.537C>A c.-609C>A (n.-609C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822552C= | CA1947315435 | PNPLA2 | c.642C= (p.Phe214=) n.1248C= n.537C= c.-609C= (n.-609C=) | |
| 11 | g.822552C>G | CA378980469 | PNPLA2 | c.642C>G (p.Phe214Leu) n.1248C>G n.537C>G c.-609C>G (n.-609C>G) | |
| 11 | g.822552C>T | CA472352660 | PNPLA2 | c.642C>T (p.Phe214=) n.1248C>T n.537C>T c.-609C>T (n.-609C>T) | |
| 11 | g.822553A>C | CA378980470 | PNPLA2 | c.643A>C (p.Asn215His) n.1249A>C n.538A>C c.-608A>C (n.-608A>C) | |
| 11 | g.822553A>G | CA378980471 | PNPLA2 | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.1249A>G n.538A>G c.-608A>G (n.-608A>G) | |
| 11 | g.822553A>T | CA378980472 | PNPLA2 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.1249A>T n.538A>T c.-608A>T (n.-608A>T) | |
| 11 | g.822554A>C | CA378980473 | PNPLA2 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.1250A>C n.539A>C c.-607A>C (n.-607A>C) | |
| 11 | g.822554A>G | CA378980474 | PNPLA2 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.1250A>G n.539A>G c.-607A>G (n.-607A>G) | |
| 11 | g.822554A>T | CA378980475 | PNPLA2 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.1250A>T n.539A>T c.-607A>T (n.-607A>T) | |
| 11 | g.822555C>A | CA378980476 | PNPLA2 | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.1251C>A n.540C>A c.-606C>A (n.-606C>A) | |
| 11 | g.822555C= | CA1947315436 | PNPLA2 | c.645C= (p.Asn215=) n.1251C= n.540C= c.-606C= (n.-606C=) | |
| 11 | g.822555C>G | CA5791075 | PNPLA2 | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.1251C>G n.540C>G c.-606C>G (n.-606C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822555C>T | CA472352661 | PNPLA2 | c.645C>T (p.Asn215=) n.1251C>T n.540C>T c.-606C>T (n.-606C>T) | |
| 11 | g.822556C>A | CA378980477 | PNPLA2 | c.646C>A (p.Leu216Met) n.1252C>A n.541C>A c.-605C>A (n.-605C>A) | |
| 11 | g.822556C>G | CA378980478 | PNPLA2 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.1252C>G n.541C>G c.-605C>G (n.-605C>G) | |
| 11 | g.822556C>T | CA472352662 | PNPLA2 | c.646C>T (p.Leu216=) n.1252C>T n.541C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | |
| 11 | g.822557T>A | CA378980479 | PNPLA2 | c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1253T>A n.542T>A c.-604T>A (n.-604T>A) | |
| 11 | g.822557T>C | CA378980480 | PNPLA2 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1253T>C n.542T>C c.-604T>C (n.-604T>C) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.822557T>G | CA378980481 | PNPLA2 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1253T>G n.542T>G c.-604T>G (n.-604T>G) | |
| 11 | g.822557T= | CA1947315438 | PNPLA2 | c.647T= (p.Leu216=) n.1253T= n.542T= c.-604T= (n.-604T=) | |
| 11 | g.822558G>A | CA472352663 | PNPLA2 | c.648G>A (p.Leu216=) n.1254G>A n.543G>A c.-603G>A (n.-603G>A) | |
| 11 | g.822558G>C | CA472352664 | PNPLA2 | c.648G>C (p.Leu216=) n.1254G>C n.543G>C c.-603G>C (n.-603G>C) | |
| 11 | g.822558G>T | CA472352665 | PNPLA2 | c.648G>T (p.Leu216=) n.1254G>T n.543G>T c.-603G>T (n.-603G>T) | |
| 11 | g.822559C>A | CA378980482 | PNPLA2 | c.649C>A (p.Arg217Ser) n.1255C>A n.544C>A c.-602C>A (n.-602C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822559C= | CA1947315441 | PNPLA2 | c.649C= (p.Arg217=) n.1255C= n.544C= c.-602C= (n.-602C=) | |
| 11 | g.822559C>G | CA378980483 | PNPLA2 | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1255C>G n.544C>G c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822559C>T | CA5791076 | PNPLA2 | c.649C>T (p.Arg217Cys) n.1255C>T n.544C>T c.-602C>T (n.-602C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.822560G>A | CA5791077 | PNPLA2 | c.650G>A (p.Arg217His) n.1256G>A n.545G>A c.-601G>A (n.-601G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822560G>C | CA378980484 | PNPLA2 | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1256G>C n.545G>C c.-601G>C (n.-601G>C) | |
| 11 | g.822560G= | CA1947315446 | PNPLA2 | c.650G= (p.Arg217=) n.1256G= n.545G= c.-601G= (n.-601G=) | |
| 11 | g.822560G>T | CA378980485 | PNPLA2 | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1256G>T n.545G>T c.-601G>T (n.-601G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.822561C>A | CA472352666 | PNPLA2 | c.651C>A (p.Arg217=) n.1257C>A n.546C>A c.-600C>A (n.-600C>A) | |
| 11 | g.822561C>G | CA472352668 | PNPLA2 | c.651C>G (p.Arg217=) n.1257C>G n.546C>G c.-600C>G (n.-600C>G) | |
| 11 | g.822561C>T | CA472352667 | PNPLA2 | c.651C>T (p.Arg217=) n.1257C>T n.546C>T c.-600C>T (n.-600C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822562A>C | CA378980486 | PNPLA2 | c.652A>C (p.Asn218His) n.1258A>C n.547A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | |
| 11 | g.822562A>G | CA378980487 | PNPLA2 | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.1258A>G n.547A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | |
| 11 | g.822562A>T | CA378980488 | PNPLA2 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.1258A>T n.547A>T c.-599A>T (n.-599A>T) | |
| 11 | g.822563A>C | CA378980491 | PNPLA2 | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.1259A>C n.548A>C c.-598A>C (n.-598A>C) | |
| 11 | g.822563A>G | CA378980489 | PNPLA2 | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.1259A>G n.548A>G c.-598A>G (n.-598A>G) | |
| 11 | g.822563A>T | CA378980490 | PNPLA2 | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.1259A>T n.548A>T c.-598A>T (n.-598A>T) | |
| 11 | g.822564C>A | CA378980492 | PNPLA2 | c.654C>A (p.Asn218Lys) n.1260C>A n.549C>A c.-597C>A (n.-597C>A) | |
| 11 | g.822564C>G | CA378980493 | PNPLA2 | c.654C>G (p.Asn218Lys) n.1260C>G n.549C>G c.-597C>G (n.-597C>G) | |
| 11 | g.822564C>T | CA472352669 | PNPLA2 | c.654C>T (p.Asn218=) n.1260C>T n.549C>T c.-597C>T (n.-597C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822569_822577del | CA2695212932 | PNPLA2 | c.659_667del (p.Tyr220_Leu222del) n.1265_1273del n.554_562del c.-592_-584del (n.-592_-584del) | |
| 11 | g.822565C>A | CA378980494 | PNPLA2 | c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1261C>A n.550C>A c.-596C>A (n.-596C>A) | |
| 11 | g.822565C= | CA1947315449 | PNPLA2 | c.655C= (p.Leu219=) n.1261C= n.550C= c.-596C= (n.-596C=) | |
| 11 | g.822565C>G | CA378980495 | PNPLA2 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.1261C>G n.550C>G c.-596C>G (n.-596C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822565C>T | CA5791078 | PNPLA2 | c.655C>T (p.Leu219Phe) n.1261C>T n.550C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822567_822568del | CA2611773525 | PNPLA2 | c.657_658del (p.Tyr220ProfsTer?) n.1263_1264del n.552_553del c.-594_-593del (n.-594_-593del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822566T>A | CA378980496 | PNPLA2 | c.656T>A (p.Leu219His) n.1262T>A n.551T>A c.-595T>A (n.-595T>A) | |
| 11 | g.822566T>C | CA378980497 | PNPLA2 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1262T>C n.551T>C c.-595T>C (n.-595T>C) | |
| 11 | g.822566T>G | CA378980498 | PNPLA2 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1262T>G n.551T>G c.-595T>G (n.-595T>G) | |
| 11 | g.822567C>A | CA472352670 | PNPLA2 | c.657C>A (p.Leu219=) n.1263C>A n.552C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | |
| 11 | g.822567C>G | CA472352671 | PNPLA2 | c.657C>G (p.Leu219=) n.1263C>G n.552C>G c.-594C>G (n.-594C>G) | |
| 11 | g.822567C>T | CA472352672 | PNPLA2 | c.657C>T (p.Leu219=) n.1263C>T n.552C>T c.-594C>T (n.-594C>T) | |
| 11 | g.822568T>A | CA378980499 | PNPLA2 | c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.1264T>A n.553T>A c.-593T>A (n.-593T>A) | |
| 11 | g.822568T>C | CA378980500 | PNPLA2 | c.658T>C (p.Tyr220His) n.1264T>C n.553T>C c.-593T>C (n.-593T>C) | |
| 11 | g.822568T>G | CA378980502 | PNPLA2 | c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.1264T>G n.553T>G c.-593T>G (n.-593T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822569A= | CA1947315453 | PNPLA2 | c.659A= (p.Tyr220=) n.1265A= n.554A= c.-592A= (n.-592A=) | |
| 11 | g.822569A>C | CA378980507 | PNPLA2 | c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.1265A>C n.554A>C c.-592A>C (n.-592A>C) | dbSNP |
| 11 | g.822569A>G | CA378980506 | PNPLA2 | c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.1265A>G n.554A>G c.-592A>G (n.-592A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822569A>T | CA378980504 | PNPLA2 | c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.1265A>T n.554A>T c.-592A>T (n.-592A>T) | |
| 11 | g.822570C>A | CA378980511 | PNPLA2 | c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.1266C>A n.555C>A c.-591C>A (n.-591C>A) | |
| 11 | g.822570C>G | CA378980512 | PNPLA2 | c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.1266C>G n.555C>G c.-591C>G (n.-591C>G) | |
| 11 | g.822570C>T | CA472352673 | PNPLA2 | c.660C>T (p.Tyr220=) n.1266C>T n.555C>T c.-591C>T (n.-591C>T) | |
| 11 | g.822571_822572insCCCCCCCCCC | CA216969472 | PNPLA2 | c.661_662insCCCCCCCCCC (p.Arg221ProfsTer?) n.1267_1268insCCCCCCCCCC n.556_557insCCCCCCCCCC c.-590_-589insCCCCCCCCCC (n.-590_-589insCCCCCCCCCC) | dbSNP |
| 11 | g.822571C>A | CA378980514 | PNPLA2 | c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1267C>A n.556C>A c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822571C= | CA1947315462 | PNPLA2 | c.661C= (p.Arg221=) n.1267C= n.556C= c.-590C= (n.-590C=) | |
| 11 | g.822571C>G | CA378980516 | PNPLA2 | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1267C>G n.556C>G c.-590C>G (n.-590C>G) | |
| 11 | g.822571C>T | CA5791079 | PNPLA2 | c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1267C>T n.556C>T c.-590C>T (n.-590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.822572G>A | CA5791080 | PNPLA2 | c.662G>A (p.Arg221His) n.1268G>A n.557G>A c.-589G>A (n.-589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822572G>C | CA378980518 | PNPLA2 | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1268G>C n.557G>C c.-589G>C (n.-589G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822572G= | CA1947315464 | PNPLA2 | c.662G= (p.Arg221=) n.1268G= n.557G= c.-589G= (n.-589G=) | |
| 11 | g.822572G>T | CA378980520 | PNPLA2 | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1268G>T n.557G>T c.-589G>T (n.-589G>T) | |
| 11 | g.822573C>A | CA472352674 | PNPLA2 | c.663C>A (p.Arg221=) n.1269C>A n.558C>A c.-588C>A (n.-588C>A) | |
| 11 | g.822573C>G | CA472352675 | PNPLA2 | c.663C>G (p.Arg221=) n.1269C>G n.558C>G c.-588C>G (n.-588C>G) | |
| 11 | g.822573C>T | CA472352676 | PNPLA2 | c.663C>T (p.Arg221=) n.1269C>T n.558C>T c.-588C>T (n.-588C>T) | |
| 11 | g.822574dup | CA2842162635 | PNPLA2 | c.664dup (p.Leu222ProfsTer?) n.1270dup n.559dup c.-587dup (n.-587dup) | |
| 11 | g.822574C>A | CA378980523 | PNPLA2 | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1270C>A n.559C>A c.-587C>A (n.-587C>A) | |
| 11 | g.822574C= | CA1947315468 | PNPLA2 | c.664C= (p.Leu222=) n.1270C= n.559C= c.-587C= (n.-587C=) | |
| 11 | g.822574C>G | CA378980524 | PNPLA2 | c.664C>G (p.Leu222Val) n.1270C>G n.559C>G c.-587C>G (n.-587C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822574C>T | CA378980526 | PNPLA2 | c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1270C>T n.559C>T c.-587C>T (n.-587C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822575T>A | CA378980532 | PNPLA2 | c.665T>A (p.Leu222His) n.1271T>A n.560T>A c.-586T>A (n.-586T>A) | |
| 11 | g.822575T>C | CA378980530 | PNPLA2 | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1271T>C n.560T>C c.-586T>C (n.-586T>C) | ClinVar |
| 11 | g.822575T>G | CA378980528 | PNPLA2 | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1271T>G n.560T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822576C>A | CA472352677 | PNPLA2 | c.666C>A (p.Leu222=) n.1272C>A n.561C>A c.-585C>A (n.-585C>A) | |
| 11 | g.822576C>G | CA472352678 | PNPLA2 | c.666C>G (p.Leu222=) n.1272C>G n.561C>G c.-585C>G (n.-585C>G) | |
| 11 | g.822576C>T | CA472352679 | PNPLA2 | c.666C>T (p.Leu222=) n.1272C>T n.561C>T c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822577T>A | CA378980534 | PNPLA2 | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.1273T>A n.562T>A c.-584T>A (n.-584T>A) | |
| 11 | g.822577T>C | CA378980536 | PNPLA2 | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.1273T>C n.562T>C c.-584T>C (n.-584T>C) | |
| 11 | g.822577T>G | CA378980538 | PNPLA2 | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.1273T>G n.562T>G c.-584T>G (n.-584T>G) | |
| 11 | g.822578C>A | CA378980540 | PNPLA2 | c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.1274C>A n.563C>A c.-583C>A (n.-583C>A) | |
| 11 | g.822578C= | CA1947315471 | PNPLA2 | c.668C= (p.Ser223=) n.1274C= n.563C= c.-583C= (n.-583C=) | |
| 11 | g.822578C>G | CA378980542 | PNPLA2 | c.668C>G (p.Ser223Cys) n.1274C>G n.563C>G c.-583C>G (n.-583C>G) | |
| 11 | g.822578C>T | CA378980544 | PNPLA2 | c.668C>T (p.Ser223Phe) n.1274C>T n.563C>T c.-583C>T (n.-583C>T) | dbSNP |
| 11 | g.822579C>A | CA472352680 | PNPLA2 | c.669C>A (p.Ser223=) n.1275C>A n.564C>A c.-582C>A (n.-582C>A) | |
| 11 | g.822579C= | CA1947315473 | PNPLA2 | c.669C= (p.Ser223=) n.1275C= n.564C= c.-582C= (n.-582C=) | |
| 11 | g.822579C>G | CA472352681 | PNPLA2 | c.669C>G (p.Ser223=) n.1275C>G n.564C>G c.-582C>G (n.-582C>G) | |
| 11 | g.822579C>T | CA5791081 | PNPLA2 | c.669C>T (p.Ser223=) n.1275C>T n.564C>T c.-582C>T (n.-582C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.822580A>C | CA378980548 | PNPLA2 | c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1276A>C n.565A>C c.-581A>C (n.-581A>C) | |
| 11 | g.822580A>G | CA378980550 | PNPLA2 | c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1276A>G n.565A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.822580A>T | CA378980551 | PNPLA2 | c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1276A>T n.565A>T c.-581A>T (n.-581A>T) | |
| 11 | g.822581A>C | CA378980553 | PNPLA2 | c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1277A>C n.566A>C c.-580A>C (n.-580A>C) | |
| 11 | g.822581A>G | CA378980554 | PNPLA2 | c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1277A>G n.566A>G c.-580A>G (n.-580A>G) | |
| 11 | g.822581A>T | CA378980556 | PNPLA2 | c.671A>T (p.Lys224Met) n.1277A>T n.566A>T c.-580A>T (n.-580A>T) | |
| 11 | g.822582G>A | CA472352682 | PNPLA2 | c.672G>A (p.Lys224=) n.1278G>A n.567G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | |
| 11 | g.822582G>C | CA378980558 | PNPLA2 | c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1278G>C n.567G>C c.-579G>C (n.-579G>C) | |
| 11 | g.822582G>T | CA378980560 | PNPLA2 | c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1278G>T n.567G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | |
| 11 | g.822583G>A | CA378980561 | PNPLA2 | c.673G>A (p.Ala225Thr) n.1279G>A n.568G>A c.-578G>A (n.-578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.822583G>C | CA378980563 | PNPLA2 | c.673G>C (p.Ala225Pro) n.1279G>C n.568G>C c.-578G>C (n.-578G>C) | |
| 11 | g.822583G= | CA1947315477 | PNPLA2 | c.673G= (p.Ala225=) n.1279G= n.568G= c.-578G= (n.-578G=) | |
| 11 | g.822583G>T | CA378980562 | PNPLA2 | c.673G>T (p.Ala225Ser) n.1279G>T n.568G>T c.-578G>T (n.-578G>T) | |
| 11 | g.822584C>A | CA378980565 | PNPLA2 | c.674C>A (p.Ala225Asp) n.1280C>A n.569C>A c.-577C>A (n.-577C>A) | |
| 11 | g.822584C>G | CA378980569 | PNPLA2 | c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1280C>G n.569C>G c.-577C>G (n.-577C>G) | |
| 11 | g.822584C>T | CA378980566 | PNPLA2 | c.674C>T (p.Ala225Val) n.1280C>T n.569C>T c.-577C>T (n.-577C>T) | gnomAD v4 |