Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.822124del | CA2573880188 | PNPLA2 | c.486+101del (n.486+101del) n.1092+101del n.109del n.254del c.-765+101del (n.-765+101del) | gnomAD v4 |
11 | g.822124C>A | CA2611771494 | PNPLA2 | c.486+101C>A (n.486+101C>A) n.1092+101C>A n.109C>A n.254C>A c.-765+101C>A (n.-765+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822124C= | CA1947315021 | PNPLA2 | c.486+101C= (n.486+101C=) n.1092+101C= n.109C= n.254C= c.-765+101C= (n.-765+101C=) | |
11 | g.822124C>T | CA1947315020 | PNPLA2 | c.486+101C>T (n.486+101C>T) n.1092+101C>T n.109C>T n.254C>T c.-765+101C>T (n.-765+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822125A= | CA1947315022 | PNPLA2 | c.486+102A= (n.486+102A=) n.1092+102A= n.110A= n.255A= c.-765+102A= (n.-765+102A=) | |
11 | g.822125A>T | CA1947315024 | PNPLA2 | c.486+102A>T (n.486+102A>T) n.1092+102A>T n.110A>T n.255A>T c.-765+102A>T (n.-765+102A>T) | dbSNP |
11 | g.822126C>A | CA2611771503 | PNPLA2 | c.486+103C>A (n.486+103C>A) n.1092+103C>A n.111C>A n.256C>A c.-765+103C>A (n.-765+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822126C= | CA1947315025 | PNPLA2 | c.486+103C= (n.486+103C=) n.1092+103C= n.111C= n.256C= c.-765+103C= (n.-765+103C=) | |
11 | g.822126C>T | CA680817765 | PNPLA2 | c.486+103C>T (n.486+103C>T) n.1092+103C>T n.111C>T n.256C>T c.-765+103C>T (n.-765+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822127C>A | CA2611771507 | PNPLA2 | c.486+104C>A (n.486+104C>A) n.1092+104C>A n.112C>A n.257C>A c.-765+104C>A (n.-765+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822127C= | CA1947315027 | PNPLA2 | c.486+104C= (n.486+104C=) n.1092+104C= n.112C= n.257C= c.-765+104C= (n.-765+104C=) | |
11 | g.822127C>T | CA216968968 | PNPLA2 | c.486+104C>T (n.486+104C>T) n.1092+104C>T n.112C>T n.257C>T c.-765+104C>T (n.-765+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822128G>A | CA216968969 | PNPLA2 | c.486+105G>A (n.486+105G>A) n.1092+105G>A n.113G>A n.258G>A c.-765+105G>A (n.-765+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822128G>C | CA2611771520 | PNPLA2 | c.486+105G>C (n.486+105G>C) n.1092+105G>C n.113G>C n.258G>C c.-765+105G>C (n.-765+105G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822128G= | CA1947315028 | PNPLA2 | c.486+105G= (n.486+105G=) n.1092+105G= n.113G= n.258G= c.-765+105G= (n.-765+105G=) | |
11 | g.822128G>T | CA2611771519 | PNPLA2 | c.486+105G>T (n.486+105G>T) n.1092+105G>T n.113G>T n.258G>T c.-765+105G>T (n.-765+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822129C>A | CA2611771525 | PNPLA2 | c.486+106C>A (n.486+106C>A) n.1092+106C>A n.114C>A n.259C>A c.-765+106C>A (n.-765+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822129C= | CA1947315031 | PNPLA2 | c.486+106C= (n.486+106C=) n.1092+106C= n.114C= n.259C= c.-765+106C= (n.-765+106C=) | |
11 | g.822129C>G | CA216968970 | PNPLA2 | c.486+106C>G (n.486+106C>G) n.1092+106C>G n.114C>G n.259C>G c.-765+106C>G (n.-765+106C>G) | dbSNP |
11 | g.822129C>T | CA680817772 | PNPLA2 | c.486+106C>T (n.486+106C>T) n.1092+106C>T n.114C>T n.259C>T c.-765+106C>T (n.-765+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822130C>A | CA2611771534 | PNPLA2 | c.486+107C>A (n.486+107C>A) n.1092+107C>A n.115C>A n.260C>A c.-765+107C>A (n.-765+107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822130C= | CA1947315033 | PNPLA2 | c.486+107C= (n.486+107C=) n.1092+107C= n.115C= n.260C= c.-765+107C= (n.-765+107C=) | |
11 | g.822130C>G | CA216968972 | PNPLA2 | c.486+107C>G (n.486+107C>G) n.1092+107C>G n.115C>G n.260C>G c.-765+107C>G (n.-765+107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822130C>T | CA653924721 | PNPLA2 | c.486+107C>T (n.486+107C>T) n.1092+107C>T n.115C>T n.260C>T c.-765+107C>T (n.-765+107C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822131T>A | CA2611771550 | PNPLA2 | c.486+108T>A (n.486+108T>A) n.1092+108T>A n.116T>A n.261T>A c.-765+108T>A (n.-765+108T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822132G>A | CA2611771555 | PNPLA2 | c.486+109G>A (n.486+109G>A) n.1092+109G>A n.117G>A n.262G>A c.-765+109G>A (n.-765+109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822132G>T | CA2611771558 | PNPLA2 | c.486+109G>T (n.486+109G>T) n.1092+109G>T n.117G>T n.262G>T c.-765+109G>T (n.-765+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822133T>A | CA2611771566 | PNPLA2 | c.486+110T>A (n.486+110T>A) n.1092+110T>A n.118T>A n.263T>A c.-765+110T>A (n.-765+110T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822134del | CA2611771562 | PNPLA2 | c.486+111del (n.486+111del) n.1092+111del n.119del n.264del c.-765+111del (n.-765+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.822135A>T | CA2611771568 | PNPLA2 | c.486+112A>T (n.486+112A>T) n.1092+112A>T n.120A>T n.265A>T c.-765+112A>T (n.-765+112A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822135dup | CA2611771567 | PNPLA2 | c.486+112dup (n.486+112dup) n.1092+112dup n.120dup n.265dup c.-765+112dup (n.-765+112dup) | gnomAD v4 |
11 | g.822136C>A | CA1947315035 | PNPLA2 | c.486+113C>A (n.486+113C>A) n.1092+113C>A n.121C>A n.266C>A c.-765+113C>A (n.-765+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822136C= | CA1947315034 | PNPLA2 | c.486+113C= (n.486+113C=) n.1092+113C= n.121C= n.266C= c.-765+113C= (n.-765+113C=) | |
11 | g.822136C>T | CA2611771571 | PNPLA2 | c.486+113C>T (n.486+113C>T) n.1092+113C>T n.121C>T n.266C>T c.-765+113C>T (n.-765+113C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822138del | CA2611771572 | PNPLA2 | c.486+115del (n.486+115del) n.1092+115del n.123del n.268del c.-765+115del (n.-765+115del) | gnomAD v4 |
11 | g.822139_822145del | CA2790141753 | PNPLA2 | c.486+116_486+122del (n.486+116_486+122del) n.1092+116_1092+122del n.124_130del n.269_275del c.-765+116_-765+122del (n.-765+116_-765+122del) | |
11 | g.822137C>A | CA680817779 | PNPLA2 | c.486+114C>A (n.486+114C>A) n.1092+114C>A n.122C>A n.267C>A c.-765+114C>A (n.-765+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822137C= | CA1947315037 | PNPLA2 | c.486+114C= (n.486+114C=) n.1092+114C= n.122C= n.267C= c.-765+114C= (n.-765+114C=) | |
11 | g.822137C>T | CA216968975 | PNPLA2 | c.486+114C>T (n.486+114C>T) n.1092+114C>T n.122C>T n.267C>T c.-765+114C>T (n.-765+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822138C>A | CA2611771580 | PNPLA2 | c.486+115C>A (n.486+115C>A) n.1092+115C>A n.123C>A n.268C>A c.-765+115C>A (n.-765+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822138C= | CA1947315039 | PNPLA2 | c.486+115C= (n.486+115C=) n.1092+115C= n.123C= n.268C= c.-765+115C= (n.-765+115C=) | |
11 | g.822138C>T | CA216968981 | PNPLA2 | c.486+115C>T (n.486+115C>T) n.1092+115C>T n.123C>T n.268C>T c.-765+115C>T (n.-765+115C>T) | dbSNP |
11 | g.822139A= | CA1947315040 | PNPLA2 | c.486+116A= (n.486+116A=) n.1092+116A= n.124A= n.269A= c.-765+116A= (n.-765+116A=) | |
11 | g.822139A>G | CA1947315041 | PNPLA2 | c.486+116A>G (n.486+116A>G) n.1092+116A>G n.124A>G n.269A>G c.-765+116A>G (n.-765+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822140C>A | CA2611771582 | PNPLA2 | c.486+117C>A (n.486+117C>A) n.1092+117C>A n.125C>A n.270C>A c.-765+117C>A (n.-765+117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822140C>G | CA2611771583 | PNPLA2 | c.486+117C>G (n.486+117C>G) n.1092+117C>G n.125C>G n.270C>G c.-765+117C>G (n.-765+117C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822142T>C | CA2611771586 | PNPLA2 | c.486+119T>C (n.486+119T>C) n.1092+119T>C n.127T>C n.272T>C c.-765+119T>C (n.-765+119T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822143C>A | CA2611771587 | PNPLA2 | c.486+120C>A (n.486+120C>A) n.1092+120C>A n.128C>A n.273C>A c.-765+120C>A (n.-765+120C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822143C= | CA1947315042 | PNPLA2 | c.486+120C= (n.486+120C=) n.1092+120C= n.128C= n.273C= c.-765+120C= (n.-765+120C=) | |
11 | g.822143C>T | CA934308159 | PNPLA2 | c.486+120C>T (n.486+120C>T) n.1092+120C>T n.128C>T n.273C>T c.-765+120C>T (n.-765+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822144C>A | CA2611771589 | PNPLA2 | c.486+121C>A (n.486+121C>A) n.1092+121C>A n.129C>A n.274C>A c.-765+121C>A (n.-765+121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822144C>T | CA2611771591 | PNPLA2 | c.486+121C>T (n.486+121C>T) n.1092+121C>T n.129C>T n.274C>T c.-765+121C>T (n.-765+121C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822145C>A | CA2611771593 | PNPLA2 | c.486+122C>A (n.486+122C>A) n.1092+122C>A n.130C>A n.275C>A c.-765+122C>A (n.-765+122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822145C= | CA1947315044 | PNPLA2 | c.486+122C= (n.486+122C=) n.1092+122C= n.130C= n.275C= c.-765+122C= (n.-765+122C=) | |
11 | g.822145C>G | CA2611771594 | PNPLA2 | c.486+122C>G (n.486+122C>G) n.1092+122C>G n.130C>G n.275C>G c.-765+122C>G (n.-765+122C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822145C>T | CA934308511 | PNPLA2 | c.486+122C>T (n.486+122C>T) n.1092+122C>T n.130C>T n.275C>T c.-765+122C>T (n.-765+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822146C>A | CA2611771600 | PNPLA2 | c.486+123C>A (n.486+123C>A) n.1092+123C>A n.131C>A n.276C>A c.-765+123C>A (n.-765+123C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822146_822148delinsCTG | CA1947315045 | PNPLA2 | c.486+123_486+125delinsCTG (n.486+123_486+125delinsCTG) n.1092+123_1092+125delinsCTG n.131_133delinsCTG n.276_278delinsCTG c.-765+123_-765+125delinsCTG (n.-765+123_-765+125delinsCTG) | |
11 | g.822147T>C | CA680817781 | PNPLA2 | c.486+124T>C (n.486+124T>C) n.1092+124T>C n.132T>C n.277T>C c.-765+124T>C (n.-765+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822147T= | CA1947315047 | PNPLA2 | c.486+124T= (n.486+124T=) n.1092+124T= n.132T= n.277T= c.-765+124T= (n.-765+124T=) | |
11 | g.822150_822151del | CA1947315046 | PNPLA2 | c.486+127_486+128del (n.486+127_486+128del) n.1092+127_1092+128del n.135_136del n.280_281del c.-765+127_-765+128del (n.-765+127_-765+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822148G>A | CA2611771611 | PNPLA2 | c.486+125G>A (n.486+125G>A) n.1092+125G>A n.133G>A n.278G>A c.-765+125G>A (n.-765+125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822148G>T | CA2611771607 | PNPLA2 | c.486+125G>T (n.486+125G>T) n.1092+125G>T n.133G>T n.278G>T c.-765+125G>T (n.-765+125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822150G>A | CA2611771614 | PNPLA2 | c.486+127G>A (n.486+127G>A) n.1092+127G>A n.135G>A n.280G>A c.-765+127G>A (n.-765+127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822150G>T | CA2611771616 | PNPLA2 | c.486+127G>T (n.486+127G>T) n.1092+127G>T n.135G>T n.280G>T c.-765+127G>T (n.-765+127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822152_822156delinsTACTC | CA1947315048 | PNPLA2 | c.486+129_486+133delinsTACTC (n.486+129_486+133delinsTACTC) n.1092+129_1092+133delinsTACTC n.137_141delinsTACTC n.282_286delinsTACTC c.-765+129_-765+133delinsTACTC (n.-765+129_-765+133delinsTACTC) | |
11 | g.822154_822157del | CA216968983 | PNPLA2 | c.486+131_486+134del (n.486+131_486+134del) n.1092+131_1092+134del n.139_142del n.284_287del c.-765+131_-765+134del (n.-765+131_-765+134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822154C>A | CA216968987 | PNPLA2 | c.486+131C>A (n.486+131C>A) n.1092+131C>A n.139C>A n.284C>A c.-765+131C>A (n.-765+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822154C= | CA1947315050 | PNPLA2 | c.486+131C= (n.486+131C=) n.1092+131C= n.139C= n.284C= c.-765+131C= (n.-765+131C=) | |
11 | g.822155T>C | CA2611771627 | PNPLA2 | c.486+132T>C (n.486+132T>C) n.1092+132T>C n.140T>C n.285T>C c.-765+132T>C (n.-765+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822156C>A | CA680817784 | PNPLA2 | c.486+133C>A (n.486+133C>A) n.1092+133C>A n.141C>A n.286C>A c.-765+133C>A (n.-765+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822156C= | CA1947315051 | PNPLA2 | c.486+133C= (n.486+133C=) n.1092+133C= n.141C= n.286C= c.-765+133C= (n.-765+133C=) | |
11 | g.822157A>G | CA2611771632 | PNPLA2 | c.486+134A>G (n.486+134A>G) n.1092+134A>G n.142A>G n.287A>G c.-765+134A>G (n.-765+134A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822158A>G | CA2611771635 | PNPLA2 | c.486+135A>G (n.486+135A>G) n.1092+135A>G n.143A>G n.288A>G c.-765+135A>G (n.-765+135A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822159G>C | CA216968993 | PNPLA2 | c.486+136G>C (n.486+136G>C) n.1092+136G>C n.144G>C n.289G>C c.-765+136G>C (n.-765+136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822159G= | CA1947315052 | PNPLA2 | c.486+136G= (n.486+136G=) n.1092+136G= n.144G= n.289G= c.-765+136G= (n.-765+136G=) | |
11 | g.822159G>T | CA2611771677 | PNPLA2 | c.486+136G>T (n.486+136G>T) n.1092+136G>T n.144G>T n.289G>T c.-765+136G>T (n.-765+136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822160A>G | CA2611771682 | PNPLA2 | c.486+137A>G (n.486+137A>G) n.1092+137A>G n.145A>G n.290A>G c.-765+137A>G (n.-765+137A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822161A>C | CA2611771684 | PNPLA2 | c.486+138A>C (n.486+138A>C) n.1092+138A>C n.146A>C n.291A>C c.-765+138A>C (n.-765+138A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822162A>G | CA2611771685 | PNPLA2 | c.486+139A>G (n.486+139A>G) n.1092+139A>G n.147A>G n.292A>G c.-765+139A>G (n.-765+139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822163C>A | CA2611771691 | PNPLA2 | c.486+140C>A (n.486+140C>A) n.1092+140C>A n.148C>A n.293C>A c.-765+140C>A (n.-765+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822163C= | CA1947315053 | PNPLA2 | c.486+140C= (n.486+140C=) n.1092+140C= n.148C= n.293C= c.-765+140C= (n.-765+140C=) | |
11 | g.822163C>G | CA1947315054 | PNPLA2 | c.486+140C>G (n.486+140C>G) n.1092+140C>G n.148C>G n.293C>G c.-765+140C>G (n.-765+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822164A= | CA1947315056 | PNPLA2 | c.486+141A= (n.486+141A=) n.1092+141A= n.149A= n.294A= c.-765+141A= (n.-765+141A=) | |
11 | g.822164A>G | CA680817796 | PNPLA2 | c.486+141A>G (n.486+141A>G) n.1092+141A>G n.149A>G n.294A>G c.-765+141A>G (n.-765+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822165G>T | CA2611771705 | PNPLA2 | c.486+142G>T (n.486+142G>T) n.1092+142G>T n.150G>T n.295G>T c.-765+142G>T (n.-765+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822166C>A | CA2611771706 | PNPLA2 | c.486+143C>A (n.486+143C>A) n.1092+143C>A n.151C>A n.296C>A c.-765+143C>A (n.-765+143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822166C>T | CA2611771713 | PNPLA2 | c.486+143C>T (n.486+143C>T) n.1092+143C>T n.151C>T n.296C>T c.-765+143C>T (n.-765+143C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822167T>C | CA2611771720 | PNPLA2 | c.486+144T>C (n.486+144T>C) n.1092+144T>C n.152T>C n.297T>C c.-765+144T>C (n.-765+144T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822168G>A | CA2611771721 | PNPLA2 | c.486+145G>A (n.486+145G>A) n.1092+145G>A n.153G>A n.298G>A c.-765+145G>A (n.-765+145G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822169T>A | CA2611771722 | PNPLA2 | c.486+146T>A (n.486+146T>A) n.1092+146T>A n.154T>A n.299T>A c.-765+146T>A (n.-765+146T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822169T>C | CA2790141754 | PNPLA2 | c.486+146T>C (n.486+146T>C) n.1092+146T>C n.154T>C n.299T>C c.-765+146T>C (n.-765+146T>C) | |
11 | g.822170G>T | CA2611771725 | PNPLA2 | c.486+147G>T (n.486+147G>T) n.1092+147G>T n.155G>T n.300G>T c.-765+147G>T (n.-765+147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822171G>A | CA2611771728 | PNPLA2 | c.486+148G>A (n.486+148G>A) n.1092+148G>A n.156G>A n.301G>A c.-765+148G>A (n.-765+148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822172C>A | CA2611771733 | PNPLA2 | c.486+149C>A (n.486+149C>A) n.1092+149C>A n.157C>A n.302C>A c.-765+149C>A (n.-765+149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822172C>G | CA2611771734 | PNPLA2 | c.486+149C>G (n.486+149C>G) n.1092+149C>G n.157C>G n.302C>G c.-765+149C>G (n.-765+149C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822172C>T | CA2611771736 | PNPLA2 | c.486+149C>T (n.486+149C>T) n.1092+149C>T n.157C>T n.302C>T c.-765+149C>T (n.-765+149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822173A>G | CA2723223609 | PNPLA2 | c.486+150A>G (n.486+150A>G) n.1092+150A>G n.158A>G n.303A>G c.-765+150A>G (n.-765+150A>G) | dbSNP |
11 | g.822174A= | CA1947315058 | PNPLA2 | c.486+151A= (n.486+151A=) n.1092+151A= n.159A= n.304A= c.-765+151A= (n.-765+151A=) | |
11 | g.822174A>G | CA680817798 | PNPLA2 | c.486+151A>G (n.486+151A>G) n.1092+151A>G n.159A>G n.304A>G c.-765+151A>G (n.-765+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822174A>T | CA1947315057 | PNPLA2 | c.486+151A>T (n.486+151A>T) n.1092+151A>T n.159A>T n.304A>T c.-765+151A>T (n.-765+151A>T) | dbSNP |
11 | g.822175C>A | CA2611771743 | PNPLA2 | c.486+152C>A (n.486+152C>A) n.1092+152C>A n.160C>A n.305C>A c.-765+152C>A (n.-765+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822175C= | CA1947315060 | PNPLA2 | c.486+152C= (n.486+152C=) n.1092+152C= n.160C= n.305C= c.-765+152C= (n.-765+152C=) | |
11 | g.822175C>T | CA934308521 | PNPLA2 | c.486+152C>T (n.486+152C>T) n.1092+152C>T n.160C>T n.305C>T c.-765+152C>T (n.-765+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822176G>A | CA216968997 | PNPLA2 | c.486+153G>A (n.486+153G>A) n.1092+153G>A n.161G>A n.306G>A c.-765+153G>A (n.-765+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822176G= | CA1947315062 | PNPLA2 | c.486+153G= (n.486+153G=) n.1092+153G= n.161G= n.306G= c.-765+153G= (n.-765+153G=) | |
11 | g.822176G>T | CA2611771750 | PNPLA2 | c.486+153G>T (n.486+153G>T) n.1092+153G>T n.161G>T n.306G>T c.-765+153G>T (n.-765+153G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822177C>A | CA2611771759 | PNPLA2 | c.486+154C>A (n.486+154C>A) n.1092+154C>A n.162C>A n.307C>A c.-765+154C>A (n.-765+154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822178A>T | CA2611771760 | PNPLA2 | c.486+155A>T (n.486+155A>T) n.1092+155A>T n.163A>T n.308A>T c.-765+155A>T (n.-765+155A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822179C>A | CA2611771766 | PNPLA2 | c.486+156C>A (n.486+156C>A) n.1092+156C>A n.164C>A n.309C>A c.-765+156C>A (n.-765+156C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822179C= | CA1947315063 | PNPLA2 | c.486+156C= (n.486+156C=) n.1092+156C= n.164C= n.309C= c.-765+156C= (n.-765+156C=) | |
11 | g.822179C>T | CA216969003 | PNPLA2 | c.486+156C>T (n.486+156C>T) n.1092+156C>T n.164C>T n.309C>T c.-765+156C>T (n.-765+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822180G>A | CA216969012 | PNPLA2 | c.486+157G>A (n.486+157G>A) n.1092+157G>A n.165G>A n.310G>A c.-765+157G>A (n.-765+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822180G= | CA1947315065 | PNPLA2 | c.486+157G= (n.486+157G=) n.1092+157G= n.165G= n.310G= c.-765+157G= (n.-765+157G=) | |
11 | g.822180G>T | CA596798853 | PNPLA2 | c.486+157G>T (n.486+157G>T) n.1092+157G>T n.165G>T n.310G>T c.-765+157G>T (n.-765+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822181C>A | CA2611771774 | PNPLA2 | c.486+158C>A (n.486+158C>A) n.1092+158C>A n.166C>A n.311C>A c.-765+158C>A (n.-765+158C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822181C= | CA1947315066 | PNPLA2 | c.486+158C= (n.486+158C=) n.1092+158C= n.166C= n.311C= c.-765+158C= (n.-765+158C=) | |
11 | g.822181C>T | CA596798854 | PNPLA2 | c.486+158C>T (n.486+158C>T) n.1092+158C>T n.166C>T n.311C>T c.-765+158C>T (n.-765+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822182T>C | CA2611771779 | PNPLA2 | c.486+159T>C (n.486+159T>C) n.1092+159T>C n.167T>C n.312T>C c.-765+159T>C (n.-765+159T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822184C>A | CA2611771798 | PNPLA2 | c.486+161C>A (n.486+161C>A) n.1092+161C>A n.169C>A n.314C>A c.-765+161C>A (n.-765+161C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822185C>A | CA2611771800 | PNPLA2 | c.486+162C>A (n.486+162C>A) n.1092+162C>A n.170C>A n.315C>A c.-765+162C>A (n.-765+162C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822185C>G | CA2611771802 | PNPLA2 | c.486+162C>G (n.486+162C>G) n.1092+162C>G n.170C>G n.315C>G c.-765+162C>G (n.-765+162C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822185C>T | CA2590363466 | PNPLA2 | c.486+162C>T (n.486+162C>T) n.1092+162C>T n.170C>T n.315C>T c.-765+162C>T (n.-765+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822186T>C | CA1947315069 | PNPLA2 | c.486+163T>C (n.486+163T>C) n.1092+163T>C n.171T>C n.316T>C c.-765+163T>C (n.-765+163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822186T= | CA1947315068 | PNPLA2 | c.486+163T= (n.486+163T=) n.1092+163T= n.171T= n.316T= c.-765+163T= (n.-765+163T=) | |
11 | g.822187G>A | CA2611771808 | PNPLA2 | c.486+164G>A (n.486+164G>A) n.1092+164G>A n.172G>A n.317G>A c.-765+164G>A (n.-765+164G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822187G>T | CA2611771809 | PNPLA2 | c.486+164G>T (n.486+164G>T) n.1092+164G>T n.172G>T n.317G>T c.-765+164G>T (n.-765+164G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822188G>A | CA2611771811 | PNPLA2 | c.486+165G>A (n.486+165G>A) n.1092+165G>A n.173G>A n.318G>A c.-765+165G>A (n.-765+165G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822188G>C | CA216969017 | PNPLA2 | c.486+165G>C (n.486+165G>C) n.1092+165G>C n.173G>C n.318G>C c.-765+165G>C (n.-765+165G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822188G= | CA1947315070 | PNPLA2 | c.486+165G= (n.486+165G=) n.1092+165G= n.173G= n.318G= c.-765+165G= (n.-765+165G=) | |
11 | g.822188G>T | CA2611771814 | PNPLA2 | c.486+165G>T (n.486+165G>T) n.1092+165G>T n.173G>T n.318G>T c.-765+165G>T (n.-765+165G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822189C>A | CA2611771831 | PNPLA2 | c.486+166C>A (n.486+166C>A) n.1092+166C>A n.174C>A n.319C>A c.-765+166C>A (n.-765+166C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822189C= | CA1947315072 | PNPLA2 | c.486+166C= (n.486+166C=) n.1092+166C= n.174C= n.319C= c.-765+166C= (n.-765+166C=) | |
11 | g.822189C>T | CA216969019 | PNPLA2 | c.486+166C>T (n.486+166C>T) n.1092+166C>T n.174C>T n.319C>T c.-765+166C>T (n.-765+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822194dup | CA216969018 | PNPLA2 | c.486+171dup (n.486+171dup) n.1092+171dup n.179dup n.324dup c.-765+171dup (n.-765+171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822194del | CA2611771820 | PNPLA2 | c.486+171del (n.486+171del) n.1092+171del n.179del n.324del c.-765+171del (n.-765+171del) | gnomAD v4 |
11 | g.822190C>A | CA2611771841 | PNPLA2 | c.486+167C>A (n.486+167C>A) n.1092+167C>A n.175C>A n.320C>A c.-765+167C>A (n.-765+167C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822190C>T | CA2611771847 | PNPLA2 | c.486+167C>T (n.486+167C>T) n.1092+167C>T n.175C>T n.320C>T c.-765+167C>T (n.-765+167C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822191C>A | CA2611771851 | PNPLA2 | c.486+168C>A (n.486+168C>A) n.1092+168C>A n.176C>A n.321C>A c.-765+168C>A (n.-765+168C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822191C= | CA1947315074 | PNPLA2 | c.486+168C= (n.486+168C=) n.1092+168C= n.176C= n.321C= c.-765+168C= (n.-765+168C=) | |
11 | g.822191C>T | CA596798855 | PNPLA2 | c.486+168C>T (n.486+168C>T) n.1092+168C>T n.176C>T n.321C>T c.-765+168C>T (n.-765+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822192C>A | CA2611771855 | PNPLA2 | c.486+169C>A (n.486+169C>A) n.1092+169C>A n.177C>A n.322C>A c.-765+169C>A (n.-765+169C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822192C>T | CA2611771880 | PNPLA2 | c.486+169C>T (n.486+169C>T) n.1092+169C>T n.177C>T n.322C>T c.-765+169C>T (n.-765+169C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822195_822211del | CA2611771853 | PNPLA2 | c.486+172_487-186del (n.486+172_487-186del) n.1092+172_1093-186del n.180_196del n.325_341del c.-765+172_-764-186del (n.-765+172_-764-186del) | gnomAD v4 |
11 | g.822193C>A | CA2611771889 | PNPLA2 | c.486+170C>A (n.486+170C>A) n.1092+170C>A n.178C>A n.323C>A c.-765+170C>A (n.-765+170C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822193C= | CA1947315076 | PNPLA2 | c.486+170C= (n.486+170C=) n.1092+170C= n.178C= n.323C= c.-765+170C= (n.-765+170C=) | |
11 | g.822193C>T | CA216969020 | PNPLA2 | c.486+170C>T (n.486+170C>T) n.1092+170C>T n.178C>T n.323C>T c.-765+170C>T (n.-765+170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822193_822194insG | CA2611771922 | PNPLA2 | c.486+170_486+171insG (n.486+170_486+171insG) n.1092+170_1092+171insG n.178_179insG n.323_324insG c.-765+170_-765+171insG (n.-765+170_-765+171insG) | gnomAD v4 |
11 | g.822194C>A | CA2611771916 | PNPLA2 | c.486+171C>A (n.486+171C>A) n.1092+171C>A n.179C>A n.324C>A c.-765+171C>A (n.-765+171C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822194C>T | CA2611771920 | PNPLA2 | c.486+171C>T (n.486+171C>T) n.1092+171C>T n.179C>T n.324C>T c.-765+171C>T (n.-765+171C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822196T>C | CA216969023 | PNPLA2 | c.486+173T>C (n.486+173T>C) n.1092+173T>C n.181T>C n.326T>C c.-765+173T>C (n.-765+173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822196T= | CA1947315077 | PNPLA2 | c.486+173T= (n.486+173T=) n.1092+173T= n.181T= n.326T= c.-765+173T= (n.-765+173T=) | |
11 | g.822197C>A | CA2611771930 | PNPLA2 | c.486+174C>A (n.486+174C>A) n.1092+174C>A n.182C>A n.327C>A c.-765+174C>A (n.-765+174C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822197C= | CA1947315079 | PNPLA2 | c.486+174C= (n.486+174C=) n.1092+174C= n.182C= n.327C= c.-765+174C= (n.-765+174C=) | |
11 | g.822197C>G | CA680817820 | PNPLA2 | c.486+174C>G (n.486+174C>G) n.1092+174C>G n.182C>G n.327C>G c.-765+174C>G (n.-765+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822197C>T | CA216969026 | PNPLA2 | c.486+174C>T (n.486+174C>T) n.1092+174C>T n.182C>T n.327C>T c.-765+174C>T (n.-765+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822198C>A | CA2611771936 | PNPLA2 | c.486+175C>A (n.486+175C>A) n.1092+175C>A n.183C>A n.328C>A c.-765+175C>A (n.-765+175C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822198C= | CA1947315081 | PNPLA2 | c.486+175C= (n.486+175C=) n.1092+175C= n.183C= n.328C= c.-765+175C= (n.-765+175C=) | |
11 | g.822198C>T | CA1947315082 | PNPLA2 | c.486+175C>T (n.486+175C>T) n.1092+175C>T n.183C>T n.328C>T c.-765+175C>T (n.-765+175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822199C>A | CA2611771940 | PNPLA2 | c.486+176C>A (n.486+176C>A) n.1092+176C>A n.184C>A n.329C>A c.-765+176C>A (n.-765+176C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822199C= | CA1947315083 | PNPLA2 | c.486+176C= (n.486+176C=) n.1092+176C= n.184C= n.329C= c.-765+176C= (n.-765+176C=) | |
11 | g.822199C>T | CA596798856 | PNPLA2 | c.486+176C>T (n.486+176C>T) n.1092+176C>T n.184C>T n.329C>T c.-765+176C>T (n.-765+176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822200T>C | CA2611771946 | PNPLA2 | c.486+177T>C (n.486+177T>C) n.1092+177T>C n.185T>C n.330T>C c.-765+177T>C (n.-765+177T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822201T>C | CA2611771976 | PNPLA2 | c.486+178T>C (n.486+178T>C) n.1092+178T>C n.186T>C n.331T>C c.-765+178T>C (n.-765+178T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822204_822219del | CA2611771972 | PNPLA2 | c.486+181_487-178del (n.486+181_487-178del) n.1092+181_1093-178del n.189_204del n.334_349del c.-765+181_-764-178del (n.-765+181_-764-178del) | gnomAD v4 |
11 | g.822202C>A | CA2611771985 | PNPLA2 | c.486+179C>A (n.486+179C>A) n.1092+179C>A n.187C>A n.332C>A c.-765+179C>A (n.-765+179C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822203C>A | CA2611772001 | PNPLA2 | c.486+180C>A (n.486+180C>A) n.1092+180C>A n.188C>A n.333C>A c.-765+180C>A (n.-765+180C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822203C= | CA1947315084 | PNPLA2 | c.486+180C= (n.486+180C=) n.1092+180C= n.188C= n.333C= c.-765+180C= (n.-765+180C=) | |
11 | g.822203C>G | CA2611771993 | PNPLA2 | c.486+180C>G (n.486+180C>G) n.1092+180C>G n.188C>G n.333C>G c.-765+180C>G (n.-765+180C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822203C>T | CA680817828 | PNPLA2 | c.486+180C>T (n.486+180C>T) n.1092+180C>T n.188C>T n.333C>T c.-765+180C>T (n.-765+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822204T>A | CA2611772007 | PNPLA2 | c.486+181T>A (n.486+181T>A) n.1092+181T>A n.189T>A n.334T>A c.-765+181T>A (n.-765+181T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822205C>A | CA2611772012 | PNPLA2 | c.486+182C>A (n.486+182C>A) n.1092+182C>A n.190C>A n.335C>A c.-765+182C>A (n.-765+182C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822206C>A | CA2611772014 | PNPLA2 | c.486+183C>A (n.486+183C>A) n.1092+183C>A n.191C>A n.336C>A c.-765+183C>A (n.-765+183C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822206C= | CA1947315086 | PNPLA2 | c.486+183C= (n.486+183C=) n.1092+183C= n.191C= n.336C= c.-765+183C= (n.-765+183C=) | |
11 | g.822206C>T | CA680817831 | PNPLA2 | c.486+183C>T (n.486+183C>T) n.1092+183C>T n.191C>T n.336C>T c.-765+183C>T (n.-765+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822207G>A | CA680817833 | PNPLA2 | c.486+184G>A (n.486+184G>A) n.1092+184G>A n.192G>A n.337G>A c.-765+184G>A (n.-765+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822207G= | CA1947315087 | PNPLA2 | c.486+184G= (n.486+184G=) n.1092+184G= n.192G= n.337G= c.-765+184G= (n.-765+184G=) | |
11 | g.822207G>T | CA2611772020 | PNPLA2 | c.486+184G>T (n.486+184G>T) n.1092+184G>T n.192G>T n.337G>T c.-765+184G>T (n.-765+184G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822209C>A | CA2611772026 | PNPLA2 | c.486+186C>A (n.486+186C>A) n.1092+186C>A n.194C>A n.339C>A c.-765+186C>A (n.-765+186C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822209C>T | CA2611772027 | PNPLA2 | c.486+186C>T (n.486+186C>T) n.1092+186C>T n.194C>T n.339C>T c.-765+186C>T (n.-765+186C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822211del | CA2611772024 | PNPLA2 | c.487-186del (n.487-186del) n.1093-186del n.196del n.341del c.-764-186del (n.-764-186del) | gnomAD v4 |
11 | g.822210C>A | CA2611772029 | PNPLA2 | c.487-187C>A (n.487-187C>A) n.1093-187C>A n.195C>A n.340C>A c.-764-187C>A (n.-764-187C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822210C= | CA1947315089 | PNPLA2 | c.487-187C= (n.487-187C=) n.1093-187C= n.195C= n.340C= c.-764-187C= (n.-764-187C=) | |
11 | g.822210C>G | CA2611772032 | PNPLA2 | c.487-187C>G (n.487-187C>G) n.1093-187C>G n.195C>G n.340C>G c.-764-187C>G (n.-764-187C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822210C>T | CA216969031 | PNPLA2 | c.487-187C>T (n.487-187C>T) n.1093-187C>T n.195C>T n.340C>T c.-764-187C>T (n.-764-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822211C>A | CA2611772043 | PNPLA2 | c.487-186C>A (n.487-186C>A) n.1093-186C>A n.196C>A n.341C>A c.-764-186C>A (n.-764-186C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822211C= | CA1947315090 | PNPLA2 | c.487-186C= (n.487-186C=) n.1093-186C= n.196C= n.341C= c.-764-186C= (n.-764-186C=) | |
11 | g.822211C>G | CA216969035 | PNPLA2 | c.487-186C>G (n.487-186C>G) n.1093-186C>G n.196C>G n.341C>G c.-764-186C>G (n.-764-186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822211C>T | CA2611772041 | PNPLA2 | c.487-186C>T (n.487-186C>T) n.1093-186C>T n.196C>T n.341C>T c.-764-186C>T (n.-764-186C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822211_822226del | CA2611772045 | PNPLA2 | c.487-186_487-171del (n.487-186_487-171del) n.1093-186_1093-171del n.196_211del n.341_356del c.-764-186_-764-171del (n.-764-186_-764-171del) | gnomAD v4 |
11 | g.822212T>C | CA2611772048 | PNPLA2 | c.487-185T>C (n.487-185T>C) n.1093-185T>C n.197T>C n.342T>C c.-764-185T>C (n.-764-185T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822213G>A | CA2611772050 | PNPLA2 | c.487-184G>A (n.487-184G>A) n.1093-184G>A n.198G>A n.343G>A c.-764-184G>A (n.-764-184G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822213G>T | CA2611772055 | PNPLA2 | c.487-184G>T (n.487-184G>T) n.1093-184G>T n.198G>T n.343G>T c.-764-184G>T (n.-764-184G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822214C>A | CA2611772059 | PNPLA2 | c.487-183C>A (n.487-183C>A) n.1093-183C>A n.199C>A n.344C>A c.-764-183C>A (n.-764-183C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822214C= | CA1947315092 | PNPLA2 | c.487-183C= (n.487-183C=) n.1093-183C= n.199C= n.344C= c.-764-183C= (n.-764-183C=) | |
11 | g.822214C>G | CA1947315093 | PNPLA2 | c.487-183C>G (n.487-183C>G) n.1093-183C>G n.199C>G n.344C>G c.-764-183C>G (n.-764-183C>G) | dbSNP |
11 | g.822214C>T | CA2611772061 | PNPLA2 | c.487-183C>T (n.487-183C>T) n.1093-183C>T n.199C>T n.344C>T c.-764-183C>T (n.-764-183C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822216del | CA2611772057 | PNPLA2 | c.487-181del (n.487-181del) n.1093-181del n.201del n.346del c.-764-181del (n.-764-181del) | gnomAD v4 |
11 | g.822215C>A | CA2611772066 | PNPLA2 | c.487-182C>A (n.487-182C>A) n.1093-182C>A n.200C>A n.345C>A c.-764-182C>A (n.-764-182C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822215C= | CA1947315095 | PNPLA2 | c.487-182C= (n.487-182C=) n.1093-182C= n.200C= n.345C= c.-764-182C= (n.-764-182C=) | |
11 | g.822215C>T | CA1947315094 | PNPLA2 | c.487-182C>T (n.487-182C>T) n.1093-182C>T n.200C>T n.345C>T c.-764-182C>T (n.-764-182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822216C>A | CA2611772095 | PNPLA2 | c.487-181C>A (n.487-181C>A) n.1093-181C>A n.201C>A n.346C>A c.-764-181C>A (n.-764-181C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822216C>T | CA2611772098 | PNPLA2 | c.487-181C>T (n.487-181C>T) n.1093-181C>T n.201C>T n.346C>T c.-764-181C>T (n.-764-181C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822217T>C | CA2611772100 | PNPLA2 | c.487-180T>C (n.487-180T>C) n.1093-180T>C n.202T>C n.347T>C c.-764-180T>C (n.-764-180T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822217_822218delinsTC | CA1947315096 | PNPLA2 | c.487-180_487-179delinsTC (n.487-180_487-179delinsTC) n.1093-180_1093-179delinsTC n.202_203delinsTC n.347_348delinsTC c.-764-180_-764-179delinsTC (n.-764-180_-764-179delinsTC) | |
11 | g.822218C>A | CA2611772109 | PNPLA2 | c.487-179C>A (n.487-179C>A) n.1093-179C>A n.203C>A n.348C>A c.-764-179C>A (n.-764-179C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822218C= | CA1947315098 | PNPLA2 | c.487-179C= (n.487-179C=) n.1093-179C= n.203C= n.348C= c.-764-179C= (n.-764-179C=) | |
11 | g.822218C>G | CA2611772107 | PNPLA2 | c.487-179C>G (n.487-179C>G) n.1093-179C>G n.203C>G n.348C>G c.-764-179C>G (n.-764-179C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822218C>T | CA216969037 | PNPLA2 | c.487-179C>T (n.487-179C>T) n.1093-179C>T n.203C>T n.348C>T c.-764-179C>T (n.-764-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822222dup | CA2611772105 | PNPLA2 | c.487-175dup (n.487-175dup) n.1093-175dup n.207dup n.352dup c.-764-175dup (n.-764-175dup) | gnomAD v4 |
11 | g.822222del | CA680817842 | PNPLA2 | c.487-175del (n.487-175del) n.1093-175del n.207del n.352del c.-764-175del (n.-764-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822219C>A | CA2611772117 | PNPLA2 | c.487-178C>A (n.487-178C>A) n.1093-178C>A n.204C>A n.349C>A c.-764-178C>A (n.-764-178C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822219C= | CA1947315100 | PNPLA2 | c.487-178C= (n.487-178C=) n.1093-178C= n.204C= n.349C= c.-764-178C= (n.-764-178C=) | |
11 | g.822219C>T | CA934308549 | PNPLA2 | c.487-178C>T (n.487-178C>T) n.1093-178C>T n.204C>T n.349C>T c.-764-178C>T (n.-764-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822220C>A | CA2611772127 | PNPLA2 | c.487-177C>A (n.487-177C>A) n.1093-177C>A n.205C>A n.350C>A c.-764-177C>A (n.-764-177C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822220C= | CA1947315102 | PNPLA2 | c.487-177C= (n.487-177C=) n.1093-177C= n.205C= n.350C= c.-764-177C= (n.-764-177C=) | |
11 | g.822220C>T | CA216969040 | PNPLA2 | c.487-177C>T (n.487-177C>T) n.1093-177C>T n.205C>T n.350C>T c.-764-177C>T (n.-764-177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822221C>A | CA1947315103 | PNPLA2 | c.487-176C>A (n.487-176C>A) n.1093-176C>A n.206C>A n.351C>A c.-764-176C>A (n.-764-176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822221C= | CA1947315105 | PNPLA2 | c.487-176C= (n.487-176C=) n.1093-176C= n.206C= n.351C= c.-764-176C= (n.-764-176C=) | |
11 | g.822221C>G | CA2611772136 | PNPLA2 | c.487-176C>G (n.487-176C>G) n.1093-176C>G n.206C>G n.351C>G c.-764-176C>G (n.-764-176C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822221C>T | CA596798857 | PNPLA2 | c.487-176C>T (n.487-176C>T) n.1093-176C>T n.206C>T n.351C>T c.-764-176C>T (n.-764-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822222C>A | CA1947315107 | PNPLA2 | c.487-175C>A (n.487-175C>A) n.1093-175C>A n.207C>A n.352C>A c.-764-175C>A (n.-764-175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822222C= | CA1947315106 | PNPLA2 | c.487-175C= (n.487-175C=) n.1093-175C= n.207C= n.352C= c.-764-175C= (n.-764-175C=) | |
11 | g.822222C>T | CA216969042 | PNPLA2 | c.487-175C>T (n.487-175C>T) n.1093-175C>T n.207C>T n.352C>T c.-764-175C>T (n.-764-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822222_822223delinsCG | CA1947315109 | PNPLA2 | c.487-175_487-174delinsCG (n.487-175_487-174delinsCG) n.1093-175_1093-174delinsCG n.207_208delinsCG n.352_353delinsCG c.-764-175_-764-174delinsCG (n.-764-175_-764-174delinsCG) | |
11 | g.822223del | CA934308558 | PNPLA2 | c.487-174del (n.487-174del) n.1093-174del n.208del n.353del c.-764-174del (n.-764-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822223G>A | CA216969043 | PNPLA2 | c.487-174G>A (n.487-174G>A) n.1093-174G>A n.208G>A n.353G>A c.-764-174G>A (n.-764-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822223G= | CA1947315111 | PNPLA2 | c.487-174G= (n.487-174G=) n.1093-174G= n.208G= n.353G= c.-764-174G= (n.-764-174G=) | |
11 | g.822223G>T | CA2611772153 | PNPLA2 | c.487-174G>T (n.487-174G>T) n.1093-174G>T n.208G>T n.353G>T c.-764-174G>T (n.-764-174G>T) | gnomAD v4 |