Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.822087_822089del | CA680817738 | PNPLA2 | c.486+64_486+66del (n.486+64_486+66del) n.1092+64_1092+66del n.72_74del n.217_219del c.-765+64_-765+66del (n.-765+64_-765+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822085G>A | CA596798852 | PNPLA2 | c.486+62G>A (n.486+62G>A) n.1092+62G>A n.70G>A n.215G>A c.-765+62G>A (n.-765+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822085G= | CA1947314997 | PNPLA2 | c.486+62G= (n.486+62G=) n.1092+62G= n.70G= n.215G= c.-765+62G= (n.-765+62G=) | |
11 | g.822086G>A | CA2611771289 | PNPLA2 | c.486+63G>A (n.486+63G>A) n.1092+63G>A n.71G>A n.216G>A c.-765+63G>A (n.-765+63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822086G>C | CA1947315000 | PNPLA2 | c.486+63G>C (n.486+63G>C) n.1092+63G>C n.71G>C n.216G>C c.-765+63G>C (n.-765+63G>C) | dbSNP |
11 | g.822086G= | CA1947314999 | PNPLA2 | c.486+63G= (n.486+63G=) n.1092+63G= n.71G= n.216G= c.-765+63G= (n.-765+63G=) | |
11 | g.822087A>C | CA2611771291 | PNPLA2 | c.486+64A>C (n.486+64A>C) n.1092+64A>C n.72A>C n.217A>C c.-765+64A>C (n.-765+64A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822087A>G | CA2611771296 | PNPLA2 | c.486+64A>G (n.486+64A>G) n.1092+64A>G n.72A>G n.217A>G c.-765+64A>G (n.-765+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822087A>T | CA2573880183 | PNPLA2 | c.486+64A>T (n.486+64A>T) n.1092+64A>T n.72A>T n.217A>T c.-765+64A>T (n.-765+64A>T) | |
11 | g.822088G>A | CA934308156 | PNPLA2 | c.486+65G>A (n.486+65G>A) n.1092+65G>A n.73G>A n.218G>A c.-765+65G>A (n.-765+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822088G>C | CA2611771300 | PNPLA2 | c.486+65G>C (n.486+65G>C) n.1092+65G>C n.73G>C n.218G>C c.-765+65G>C (n.-765+65G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822088G= | CA1947315001 | PNPLA2 | c.486+65G= (n.486+65G=) n.1092+65G= n.73G= n.218G= c.-765+65G= (n.-765+65G=) | |
11 | g.822088G>T | CA2611771303 | PNPLA2 | c.486+65G>T (n.486+65G>T) n.1092+65G>T n.73G>T n.218G>T c.-765+65G>T (n.-765+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822089G>A | CA2611771311 | PNPLA2 | c.486+66G>A (n.486+66G>A) n.1092+66G>A n.74G>A n.219G>A c.-765+66G>A (n.-765+66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822089G>T | CA2611771305 | PNPLA2 | c.486+66G>T (n.486+66G>T) n.1092+66G>T n.74G>T n.219G>T c.-765+66G>T (n.-765+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822092_822094del | CA2611771307 | PNPLA2 | c.486+69_486+71del (n.486+69_486+71del) n.1092+69_1092+71del n.77_79del n.222_224del c.-765+69_-765+71del (n.-765+69_-765+71del) | gnomAD v4 |
11 | g.822090C>A | CA2611771317 | PNPLA2 | c.486+67C>A (n.486+67C>A) n.1092+67C>A n.75C>A n.220C>A c.-765+67C>A (n.-765+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822090C>T | CA2611771316 | PNPLA2 | c.486+67C>T (n.486+67C>T) n.1092+67C>T n.75C>T n.220C>T c.-765+67C>T (n.-765+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822091C>A | CA2611771325 | PNPLA2 | c.486+68C>A (n.486+68C>A) n.1092+68C>A n.76C>A n.221C>A c.-765+68C>A (n.-765+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822091C= | CA1947315003 | PNPLA2 | c.486+68C= (n.486+68C=) n.1092+68C= n.76C= n.221C= c.-765+68C= (n.-765+68C=) | |
11 | g.822091C>T | CA216968955 | PNPLA2 | c.486+68C>T (n.486+68C>T) n.1092+68C>T n.76C>T n.221C>T c.-765+68C>T (n.-765+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822092G>A | CA680817747 | PNPLA2 | c.486+69G>A (n.486+69G>A) n.1092+69G>A n.77G>A n.222G>A c.-765+69G>A (n.-765+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822092G= | CA1947315004 | PNPLA2 | c.486+69G= (n.486+69G=) n.1092+69G= n.77G= n.222G= c.-765+69G= (n.-765+69G=) | |
11 | g.822094C>A | CA2611771335 | PNPLA2 | c.486+71C>A (n.486+71C>A) n.1092+71C>A n.79C>A n.224C>A c.-765+71C>A (n.-765+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822094C= | CA1947315006 | PNPLA2 | c.486+71C= (n.486+71C=) n.1092+71C= n.79C= n.224C= c.-765+71C= (n.-765+71C=) | |
11 | g.822094C>T | CA216968960 | PNPLA2 | c.486+71C>T (n.486+71C>T) n.1092+71C>T n.79C>T n.224C>T c.-765+71C>T (n.-765+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822096A= | CA1947315007 | PNPLA2 | c.486+73A= (n.486+73A=) n.1092+73A= n.81A= n.226A= c.-765+73A= (n.-765+73A=) | |
11 | g.822096A>C | CA2573880184 | PNPLA2 | c.486+73A>C (n.486+73A>C) n.1092+73A>C n.81A>C n.226A>C c.-765+73A>C (n.-765+73A>C) | |
11 | g.822096A>G | CA216968961 | PNPLA2 | c.486+73A>G (n.486+73A>G) n.1092+73A>G n.81A>G n.226A>G c.-765+73A>G (n.-765+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822097G>A | CA2611771340 | PNPLA2 | c.486+74G>A (n.486+74G>A) n.1092+74G>A n.82G>A n.227G>A c.-765+74G>A (n.-765+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822098A>G | CA2611771342 | PNPLA2 | c.486+75A>G (n.486+75A>G) n.1092+75A>G n.83A>G n.228A>G c.-765+75A>G (n.-765+75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822099G>A | CA2611771344 | PNPLA2 | c.486+76G>A (n.486+76G>A) n.1092+76G>A n.84G>A n.229G>A c.-765+76G>A (n.-765+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822099G>T | CA2611771346 | PNPLA2 | c.486+76G>T (n.486+76G>T) n.1092+76G>T n.84G>T n.229G>T c.-765+76G>T (n.-765+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822100C>A | CA2611771350 | PNPLA2 | c.486+77C>A (n.486+77C>A) n.1092+77C>A n.85C>A n.230C>A c.-765+77C>A (n.-765+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822100C>T | CA2573880185 | PNPLA2 | c.486+77C>T (n.486+77C>T) n.1092+77C>T n.85C>T n.230C>T c.-765+77C>T (n.-765+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822100_822101insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG | CA2611771360 | PNPLA2 | c.486+77_486+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG (n.486+77_486+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG) n.1092+77_1092+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG n.85_86insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG n.230_231insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG c.-765+77_-765+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG (n.-765+77_-765+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.822101C>A | CA2611771354 | PNPLA2 | c.486+78C>A (n.486+78C>A) n.1092+78C>A n.86C>A n.231C>A c.-765+78C>A (n.-765+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822101C>T | CA2611771357 | PNPLA2 | c.486+78C>T (n.486+78C>T) n.1092+78C>T n.86C>T n.231C>T c.-765+78C>T (n.-765+78C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822102A>G | CA2611771366 | PNPLA2 | c.486+79A>G (n.486+79A>G) n.1092+79A>G n.87A>G n.232A>G c.-765+79A>G (n.-765+79A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822103T>C | CA680817752 | PNPLA2 | c.486+80T>C (n.486+80T>C) n.1092+80T>C n.88T>C n.233T>C c.-765+80T>C (n.-765+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822103T= | CA1947315009 | PNPLA2 | c.486+80T= (n.486+80T=) n.1092+80T= n.88T= n.233T= c.-765+80T= (n.-765+80T=) | |
11 | g.822104C= | CA1947315011 | PNPLA2 | c.486+81C= (n.486+81C=) n.1092+81C= n.89C= n.234C= c.-765+81C= (n.-765+81C=) | |
11 | g.822104C>T | CA216968962 | PNPLA2 | c.486+81C>T (n.486+81C>T) n.1092+81C>T n.89C>T n.234C>T c.-765+81C>T (n.-765+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822105C>T | CA2611771384 | PNPLA2 | c.486+82C>T (n.486+82C>T) n.1092+82C>T n.90C>T n.235C>T c.-765+82C>T (n.-765+82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822107T>A | CA2573880186 | PNPLA2 | c.486+84T>A (n.486+84T>A) n.1092+84T>A n.92T>A n.237T>A c.-765+84T>A (n.-765+84T>A) | |
11 | g.822108C>A | CA2611771389 | PNPLA2 | c.486+85C>A (n.486+85C>A) n.1092+85C>A n.93C>A n.238C>A c.-765+85C>A (n.-765+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822108C= | CA1947315012 | PNPLA2 | c.486+85C= (n.486+85C=) n.1092+85C= n.93C= n.238C= c.-765+85C= (n.-765+85C=) | |
11 | g.822108C>G | CA1947315013 | PNPLA2 | c.486+85C>G (n.486+85C>G) n.1092+85C>G n.93C>G n.238C>G c.-765+85C>G (n.-765+85C>G) | dbSNP |
11 | g.822108C>T | CA2611771412 | PNPLA2 | c.486+85C>T (n.486+85C>T) n.1092+85C>T n.93C>T n.238C>T c.-765+85C>T (n.-765+85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822110G>A | CA2611771434 | PNPLA2 | c.486+87G>A (n.486+87G>A) n.1092+87G>A n.95G>A n.240G>A c.-765+87G>A (n.-765+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822111G>T | CA2611771435 | PNPLA2 | c.486+88G>T (n.486+88G>T) n.1092+88G>T n.96G>T n.241G>T c.-765+88G>T (n.-765+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822112C>A | CA2611771436 | PNPLA2 | c.486+89C>A (n.486+89C>A) n.1092+89C>A n.97C>A n.242C>A c.-765+89C>A (n.-765+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822112C>T | CA2611771438 | PNPLA2 | c.486+89C>T (n.486+89C>T) n.1092+89C>T n.97C>T n.242C>T c.-765+89C>T (n.-765+89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822113C>G | CA2790141752 | PNPLA2 | c.486+90C>G (n.486+90C>G) n.1092+90C>G n.98C>G n.243C>G c.-765+90C>G (n.-765+90C>G) | |
11 | g.822114C>A | CA2573880187 | PNPLA2 | c.486+91C>A (n.486+91C>A) n.1092+91C>A n.99C>A n.244C>A c.-765+91C>A (n.-765+91C>A) | |
11 | g.822114C= | CA1947315014 | PNPLA2 | c.486+91C= (n.486+91C=) n.1092+91C= n.99C= n.244C= c.-765+91C= (n.-765+91C=) | |
11 | g.822114C>T | CA216968965 | PNPLA2 | c.486+91C>T (n.486+91C>T) n.1092+91C>T n.99C>T n.244C>T c.-765+91C>T (n.-765+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822115T>A | CA2611771440 | PNPLA2 | c.486+92T>A (n.486+92T>A) n.1092+92T>A n.100T>A n.245T>A c.-765+92T>A (n.-765+92T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822117G= | CA1947315015 | PNPLA2 | c.486+94G= (n.486+94G=) n.1092+94G= n.102G= n.247G= c.-765+94G= (n.-765+94G=) | |
11 | g.822117G>T | CA680817757 | PNPLA2 | c.486+94G>T (n.486+94G>T) n.1092+94G>T n.102G>T n.247G>T c.-765+94G>T (n.-765+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822118C>A | CA2611771444 | PNPLA2 | c.486+95C>A (n.486+95C>A) n.1092+95C>A n.103C>A n.248C>A c.-765+95C>A (n.-765+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822118C>G | CA2611771469 | PNPLA2 | c.486+95C>G (n.486+95C>G) n.1092+95C>G n.103C>G n.248C>G c.-765+95C>G (n.-765+95C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822118C>T | CA2611771442 | PNPLA2 | c.486+95C>T (n.486+95C>T) n.1092+95C>T n.103C>T n.248C>T c.-765+95C>T (n.-765+95C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822120C>A | CA2611771473 | PNPLA2 | c.486+97C>A (n.486+97C>A) n.1092+97C>A n.105C>A n.250C>A c.-765+97C>A (n.-765+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822120C= | CA1947315016 | PNPLA2 | c.486+97C= (n.486+97C=) n.1092+97C= n.105C= n.250C= c.-765+97C= (n.-765+97C=) | |
11 | g.822120C>G | CA1947315017 | PNPLA2 | c.486+97C>G (n.486+97C>G) n.1092+97C>G n.105C>G n.250C>G c.-765+97C>G (n.-765+97C>G) | dbSNP |
11 | g.822120C>T | CA2611771476 | PNPLA2 | c.486+97C>T (n.486+97C>T) n.1092+97C>T n.105C>T n.250C>T c.-765+97C>T (n.-765+97C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822122G>A | CA934308157 | PNPLA2 | c.486+99G>A (n.486+99G>A) n.1092+99G>A n.107G>A n.252G>A c.-765+99G>A (n.-765+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822122G>C | CA680817760 | PNPLA2 | c.486+99G>C (n.486+99G>C) n.1092+99G>C n.107G>C n.252G>C c.-765+99G>C (n.-765+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822122G= | CA1947315018 | PNPLA2 | c.486+99G= (n.486+99G=) n.1092+99G= n.107G= n.252G= c.-765+99G= (n.-765+99G=) | |
11 | g.822122G>T | CA2611771483 | PNPLA2 | c.486+99G>T (n.486+99G>T) n.1092+99G>T n.107G>T n.252G>T c.-765+99G>T (n.-765+99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822123C>A | CA2573880189 | PNPLA2 | c.486+100C>A (n.486+100C>A) n.1092+100C>A n.108C>A n.253C>A c.-765+100C>A (n.-765+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822123C>T | CA2611771488 | PNPLA2 | c.486+100C>T (n.486+100C>T) n.1092+100C>T n.108C>T n.253C>T c.-765+100C>T (n.-765+100C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822124del | CA2573880188 | PNPLA2 | c.486+101del (n.486+101del) n.1092+101del n.109del n.254del c.-765+101del (n.-765+101del) | gnomAD v4 |
11 | g.822124C>A | CA2611771494 | PNPLA2 | c.486+101C>A (n.486+101C>A) n.1092+101C>A n.109C>A n.254C>A c.-765+101C>A (n.-765+101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822124C= | CA1947315021 | PNPLA2 | c.486+101C= (n.486+101C=) n.1092+101C= n.109C= n.254C= c.-765+101C= (n.-765+101C=) | |
11 | g.822124C>T | CA1947315020 | PNPLA2 | c.486+101C>T (n.486+101C>T) n.1092+101C>T n.109C>T n.254C>T c.-765+101C>T (n.-765+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822125A= | CA1947315022 | PNPLA2 | c.486+102A= (n.486+102A=) n.1092+102A= n.110A= n.255A= c.-765+102A= (n.-765+102A=) | |
11 | g.822125A>T | CA1947315024 | PNPLA2 | c.486+102A>T (n.486+102A>T) n.1092+102A>T n.110A>T n.255A>T c.-765+102A>T (n.-765+102A>T) | dbSNP |
11 | g.822126C>A | CA2611771503 | PNPLA2 | c.486+103C>A (n.486+103C>A) n.1092+103C>A n.111C>A n.256C>A c.-765+103C>A (n.-765+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822126C= | CA1947315025 | PNPLA2 | c.486+103C= (n.486+103C=) n.1092+103C= n.111C= n.256C= c.-765+103C= (n.-765+103C=) | |
11 | g.822126C>T | CA680817765 | PNPLA2 | c.486+103C>T (n.486+103C>T) n.1092+103C>T n.111C>T n.256C>T c.-765+103C>T (n.-765+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822127C>A | CA2611771507 | PNPLA2 | c.486+104C>A (n.486+104C>A) n.1092+104C>A n.112C>A n.257C>A c.-765+104C>A (n.-765+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822127C= | CA1947315027 | PNPLA2 | c.486+104C= (n.486+104C=) n.1092+104C= n.112C= n.257C= c.-765+104C= (n.-765+104C=) | |
11 | g.822127C>T | CA216968968 | PNPLA2 | c.486+104C>T (n.486+104C>T) n.1092+104C>T n.112C>T n.257C>T c.-765+104C>T (n.-765+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822128G>A | CA216968969 | PNPLA2 | c.486+105G>A (n.486+105G>A) n.1092+105G>A n.113G>A n.258G>A c.-765+105G>A (n.-765+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822128G>C | CA2611771520 | PNPLA2 | c.486+105G>C (n.486+105G>C) n.1092+105G>C n.113G>C n.258G>C c.-765+105G>C (n.-765+105G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822128G= | CA1947315028 | PNPLA2 | c.486+105G= (n.486+105G=) n.1092+105G= n.113G= n.258G= c.-765+105G= (n.-765+105G=) | |
11 | g.822128G>T | CA2611771519 | PNPLA2 | c.486+105G>T (n.486+105G>T) n.1092+105G>T n.113G>T n.258G>T c.-765+105G>T (n.-765+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822129C>A | CA2611771525 | PNPLA2 | c.486+106C>A (n.486+106C>A) n.1092+106C>A n.114C>A n.259C>A c.-765+106C>A (n.-765+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822129C= | CA1947315031 | PNPLA2 | c.486+106C= (n.486+106C=) n.1092+106C= n.114C= n.259C= c.-765+106C= (n.-765+106C=) | |
11 | g.822129C>G | CA216968970 | PNPLA2 | c.486+106C>G (n.486+106C>G) n.1092+106C>G n.114C>G n.259C>G c.-765+106C>G (n.-765+106C>G) | dbSNP |
11 | g.822129C>T | CA680817772 | PNPLA2 | c.486+106C>T (n.486+106C>T) n.1092+106C>T n.114C>T n.259C>T c.-765+106C>T (n.-765+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822130C>A | CA2611771534 | PNPLA2 | c.486+107C>A (n.486+107C>A) n.1092+107C>A n.115C>A n.260C>A c.-765+107C>A (n.-765+107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822130C= | CA1947315033 | PNPLA2 | c.486+107C= (n.486+107C=) n.1092+107C= n.115C= n.260C= c.-765+107C= (n.-765+107C=) | |
11 | g.822130C>G | CA216968972 | PNPLA2 | c.486+107C>G (n.486+107C>G) n.1092+107C>G n.115C>G n.260C>G c.-765+107C>G (n.-765+107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822130C>T | CA653924721 | PNPLA2 | c.486+107C>T (n.486+107C>T) n.1092+107C>T n.115C>T n.260C>T c.-765+107C>T (n.-765+107C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822131T>A | CA2611771550 | PNPLA2 | c.486+108T>A (n.486+108T>A) n.1092+108T>A n.116T>A n.261T>A c.-765+108T>A (n.-765+108T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822132G>A | CA2611771555 | PNPLA2 | c.486+109G>A (n.486+109G>A) n.1092+109G>A n.117G>A n.262G>A c.-765+109G>A (n.-765+109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822132G>T | CA2611771558 | PNPLA2 | c.486+109G>T (n.486+109G>T) n.1092+109G>T n.117G>T n.262G>T c.-765+109G>T (n.-765+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822133T>A | CA2611771566 | PNPLA2 | c.486+110T>A (n.486+110T>A) n.1092+110T>A n.118T>A n.263T>A c.-765+110T>A (n.-765+110T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822134del | CA2611771562 | PNPLA2 | c.486+111del (n.486+111del) n.1092+111del n.119del n.264del c.-765+111del (n.-765+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.822135A>T | CA2611771568 | PNPLA2 | c.486+112A>T (n.486+112A>T) n.1092+112A>T n.120A>T n.265A>T c.-765+112A>T (n.-765+112A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822135dup | CA2611771567 | PNPLA2 | c.486+112dup (n.486+112dup) n.1092+112dup n.120dup n.265dup c.-765+112dup (n.-765+112dup) | gnomAD v4 |
11 | g.822136C>A | CA1947315035 | PNPLA2 | c.486+113C>A (n.486+113C>A) n.1092+113C>A n.121C>A n.266C>A c.-765+113C>A (n.-765+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822136C= | CA1947315034 | PNPLA2 | c.486+113C= (n.486+113C=) n.1092+113C= n.121C= n.266C= c.-765+113C= (n.-765+113C=) | |
11 | g.822136C>T | CA2611771571 | PNPLA2 | c.486+113C>T (n.486+113C>T) n.1092+113C>T n.121C>T n.266C>T c.-765+113C>T (n.-765+113C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822138del | CA2611771572 | PNPLA2 | c.486+115del (n.486+115del) n.1092+115del n.123del n.268del c.-765+115del (n.-765+115del) | gnomAD v4 |
11 | g.822139_822145del | CA2790141753 | PNPLA2 | c.486+116_486+122del (n.486+116_486+122del) n.1092+116_1092+122del n.124_130del n.269_275del c.-765+116_-765+122del (n.-765+116_-765+122del) | |
11 | g.822137C>A | CA680817779 | PNPLA2 | c.486+114C>A (n.486+114C>A) n.1092+114C>A n.122C>A n.267C>A c.-765+114C>A (n.-765+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822137C= | CA1947315037 | PNPLA2 | c.486+114C= (n.486+114C=) n.1092+114C= n.122C= n.267C= c.-765+114C= (n.-765+114C=) | |
11 | g.822137C>T | CA216968975 | PNPLA2 | c.486+114C>T (n.486+114C>T) n.1092+114C>T n.122C>T n.267C>T c.-765+114C>T (n.-765+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822138C>A | CA2611771580 | PNPLA2 | c.486+115C>A (n.486+115C>A) n.1092+115C>A n.123C>A n.268C>A c.-765+115C>A (n.-765+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822138C= | CA1947315039 | PNPLA2 | c.486+115C= (n.486+115C=) n.1092+115C= n.123C= n.268C= c.-765+115C= (n.-765+115C=) | |
11 | g.822138C>T | CA216968981 | PNPLA2 | c.486+115C>T (n.486+115C>T) n.1092+115C>T n.123C>T n.268C>T c.-765+115C>T (n.-765+115C>T) | dbSNP |
11 | g.822139A= | CA1947315040 | PNPLA2 | c.486+116A= (n.486+116A=) n.1092+116A= n.124A= n.269A= c.-765+116A= (n.-765+116A=) | |
11 | g.822139A>G | CA1947315041 | PNPLA2 | c.486+116A>G (n.486+116A>G) n.1092+116A>G n.124A>G n.269A>G c.-765+116A>G (n.-765+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822140C>A | CA2611771582 | PNPLA2 | c.486+117C>A (n.486+117C>A) n.1092+117C>A n.125C>A n.270C>A c.-765+117C>A (n.-765+117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822140C>G | CA2611771583 | PNPLA2 | c.486+117C>G (n.486+117C>G) n.1092+117C>G n.125C>G n.270C>G c.-765+117C>G (n.-765+117C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822142T>C | CA2611771586 | PNPLA2 | c.486+119T>C (n.486+119T>C) n.1092+119T>C n.127T>C n.272T>C c.-765+119T>C (n.-765+119T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822143C>A | CA2611771587 | PNPLA2 | c.486+120C>A (n.486+120C>A) n.1092+120C>A n.128C>A n.273C>A c.-765+120C>A (n.-765+120C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822143C= | CA1947315042 | PNPLA2 | c.486+120C= (n.486+120C=) n.1092+120C= n.128C= n.273C= c.-765+120C= (n.-765+120C=) | |
11 | g.822143C>T | CA934308159 | PNPLA2 | c.486+120C>T (n.486+120C>T) n.1092+120C>T n.128C>T n.273C>T c.-765+120C>T (n.-765+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822144C>A | CA2611771589 | PNPLA2 | c.486+121C>A (n.486+121C>A) n.1092+121C>A n.129C>A n.274C>A c.-765+121C>A (n.-765+121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822144C>T | CA2611771591 | PNPLA2 | c.486+121C>T (n.486+121C>T) n.1092+121C>T n.129C>T n.274C>T c.-765+121C>T (n.-765+121C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822145C>A | CA2611771593 | PNPLA2 | c.486+122C>A (n.486+122C>A) n.1092+122C>A n.130C>A n.275C>A c.-765+122C>A (n.-765+122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822145C= | CA1947315044 | PNPLA2 | c.486+122C= (n.486+122C=) n.1092+122C= n.130C= n.275C= c.-765+122C= (n.-765+122C=) | |
11 | g.822145C>G | CA2611771594 | PNPLA2 | c.486+122C>G (n.486+122C>G) n.1092+122C>G n.130C>G n.275C>G c.-765+122C>G (n.-765+122C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822145C>T | CA934308511 | PNPLA2 | c.486+122C>T (n.486+122C>T) n.1092+122C>T n.130C>T n.275C>T c.-765+122C>T (n.-765+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822146C>A | CA2611771600 | PNPLA2 | c.486+123C>A (n.486+123C>A) n.1092+123C>A n.131C>A n.276C>A c.-765+123C>A (n.-765+123C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822146_822148delinsCTG | CA1947315045 | PNPLA2 | c.486+123_486+125delinsCTG (n.486+123_486+125delinsCTG) n.1092+123_1092+125delinsCTG n.131_133delinsCTG n.276_278delinsCTG c.-765+123_-765+125delinsCTG (n.-765+123_-765+125delinsCTG) | |
11 | g.822147T>C | CA680817781 | PNPLA2 | c.486+124T>C (n.486+124T>C) n.1092+124T>C n.132T>C n.277T>C c.-765+124T>C (n.-765+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822147T= | CA1947315047 | PNPLA2 | c.486+124T= (n.486+124T=) n.1092+124T= n.132T= n.277T= c.-765+124T= (n.-765+124T=) | |
11 | g.822150_822151del | CA1947315046 | PNPLA2 | c.486+127_486+128del (n.486+127_486+128del) n.1092+127_1092+128del n.135_136del n.280_281del c.-765+127_-765+128del (n.-765+127_-765+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822148G>A | CA2611771611 | PNPLA2 | c.486+125G>A (n.486+125G>A) n.1092+125G>A n.133G>A n.278G>A c.-765+125G>A (n.-765+125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822148G>T | CA2611771607 | PNPLA2 | c.486+125G>T (n.486+125G>T) n.1092+125G>T n.133G>T n.278G>T c.-765+125G>T (n.-765+125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822150G>A | CA2611771614 | PNPLA2 | c.486+127G>A (n.486+127G>A) n.1092+127G>A n.135G>A n.280G>A c.-765+127G>A (n.-765+127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822150G>T | CA2611771616 | PNPLA2 | c.486+127G>T (n.486+127G>T) n.1092+127G>T n.135G>T n.280G>T c.-765+127G>T (n.-765+127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822152_822156delinsTACTC | CA1947315048 | PNPLA2 | c.486+129_486+133delinsTACTC (n.486+129_486+133delinsTACTC) n.1092+129_1092+133delinsTACTC n.137_141delinsTACTC n.282_286delinsTACTC c.-765+129_-765+133delinsTACTC (n.-765+129_-765+133delinsTACTC) | |
11 | g.822154_822157del | CA216968983 | PNPLA2 | c.486+131_486+134del (n.486+131_486+134del) n.1092+131_1092+134del n.139_142del n.284_287del c.-765+131_-765+134del (n.-765+131_-765+134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822154C>A | CA216968987 | PNPLA2 | c.486+131C>A (n.486+131C>A) n.1092+131C>A n.139C>A n.284C>A c.-765+131C>A (n.-765+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822154C= | CA1947315050 | PNPLA2 | c.486+131C= (n.486+131C=) n.1092+131C= n.139C= n.284C= c.-765+131C= (n.-765+131C=) | |
11 | g.822155T>C | CA2611771627 | PNPLA2 | c.486+132T>C (n.486+132T>C) n.1092+132T>C n.140T>C n.285T>C c.-765+132T>C (n.-765+132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822156C>A | CA680817784 | PNPLA2 | c.486+133C>A (n.486+133C>A) n.1092+133C>A n.141C>A n.286C>A c.-765+133C>A (n.-765+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822156C= | CA1947315051 | PNPLA2 | c.486+133C= (n.486+133C=) n.1092+133C= n.141C= n.286C= c.-765+133C= (n.-765+133C=) | |
11 | g.822157A>G | CA2611771632 | PNPLA2 | c.486+134A>G (n.486+134A>G) n.1092+134A>G n.142A>G n.287A>G c.-765+134A>G (n.-765+134A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822158A>G | CA2611771635 | PNPLA2 | c.486+135A>G (n.486+135A>G) n.1092+135A>G n.143A>G n.288A>G c.-765+135A>G (n.-765+135A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822159G>C | CA216968993 | PNPLA2 | c.486+136G>C (n.486+136G>C) n.1092+136G>C n.144G>C n.289G>C c.-765+136G>C (n.-765+136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822159G= | CA1947315052 | PNPLA2 | c.486+136G= (n.486+136G=) n.1092+136G= n.144G= n.289G= c.-765+136G= (n.-765+136G=) | |
11 | g.822159G>T | CA2611771677 | PNPLA2 | c.486+136G>T (n.486+136G>T) n.1092+136G>T n.144G>T n.289G>T c.-765+136G>T (n.-765+136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822160A>G | CA2611771682 | PNPLA2 | c.486+137A>G (n.486+137A>G) n.1092+137A>G n.145A>G n.290A>G c.-765+137A>G (n.-765+137A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822161A>C | CA2611771684 | PNPLA2 | c.486+138A>C (n.486+138A>C) n.1092+138A>C n.146A>C n.291A>C c.-765+138A>C (n.-765+138A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822162A>G | CA2611771685 | PNPLA2 | c.486+139A>G (n.486+139A>G) n.1092+139A>G n.147A>G n.292A>G c.-765+139A>G (n.-765+139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822163C>A | CA2611771691 | PNPLA2 | c.486+140C>A (n.486+140C>A) n.1092+140C>A n.148C>A n.293C>A c.-765+140C>A (n.-765+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822163C= | CA1947315053 | PNPLA2 | c.486+140C= (n.486+140C=) n.1092+140C= n.148C= n.293C= c.-765+140C= (n.-765+140C=) | |
11 | g.822163C>G | CA1947315054 | PNPLA2 | c.486+140C>G (n.486+140C>G) n.1092+140C>G n.148C>G n.293C>G c.-765+140C>G (n.-765+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822164A= | CA1947315056 | PNPLA2 | c.486+141A= (n.486+141A=) n.1092+141A= n.149A= n.294A= c.-765+141A= (n.-765+141A=) | |
11 | g.822164A>G | CA680817796 | PNPLA2 | c.486+141A>G (n.486+141A>G) n.1092+141A>G n.149A>G n.294A>G c.-765+141A>G (n.-765+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822165G>T | CA2611771705 | PNPLA2 | c.486+142G>T (n.486+142G>T) n.1092+142G>T n.150G>T n.295G>T c.-765+142G>T (n.-765+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822166C>A | CA2611771706 | PNPLA2 | c.486+143C>A (n.486+143C>A) n.1092+143C>A n.151C>A n.296C>A c.-765+143C>A (n.-765+143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822166C>T | CA2611771713 | PNPLA2 | c.486+143C>T (n.486+143C>T) n.1092+143C>T n.151C>T n.296C>T c.-765+143C>T (n.-765+143C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822167T>C | CA2611771720 | PNPLA2 | c.486+144T>C (n.486+144T>C) n.1092+144T>C n.152T>C n.297T>C c.-765+144T>C (n.-765+144T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822168G>A | CA2611771721 | PNPLA2 | c.486+145G>A (n.486+145G>A) n.1092+145G>A n.153G>A n.298G>A c.-765+145G>A (n.-765+145G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822169T>A | CA2611771722 | PNPLA2 | c.486+146T>A (n.486+146T>A) n.1092+146T>A n.154T>A n.299T>A c.-765+146T>A (n.-765+146T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822169T>C | CA2790141754 | PNPLA2 | c.486+146T>C (n.486+146T>C) n.1092+146T>C n.154T>C n.299T>C c.-765+146T>C (n.-765+146T>C) | |
11 | g.822170G>T | CA2611771725 | PNPLA2 | c.486+147G>T (n.486+147G>T) n.1092+147G>T n.155G>T n.300G>T c.-765+147G>T (n.-765+147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822171G>A | CA2611771728 | PNPLA2 | c.486+148G>A (n.486+148G>A) n.1092+148G>A n.156G>A n.301G>A c.-765+148G>A (n.-765+148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822172C>A | CA2611771733 | PNPLA2 | c.486+149C>A (n.486+149C>A) n.1092+149C>A n.157C>A n.302C>A c.-765+149C>A (n.-765+149C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822172C>G | CA2611771734 | PNPLA2 | c.486+149C>G (n.486+149C>G) n.1092+149C>G n.157C>G n.302C>G c.-765+149C>G (n.-765+149C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822172C>T | CA2611771736 | PNPLA2 | c.486+149C>T (n.486+149C>T) n.1092+149C>T n.157C>T n.302C>T c.-765+149C>T (n.-765+149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822173A>G | CA2723223609 | PNPLA2 | c.486+150A>G (n.486+150A>G) n.1092+150A>G n.158A>G n.303A>G c.-765+150A>G (n.-765+150A>G) | dbSNP |
11 | g.822174A= | CA1947315058 | PNPLA2 | c.486+151A= (n.486+151A=) n.1092+151A= n.159A= n.304A= c.-765+151A= (n.-765+151A=) | |
11 | g.822174A>G | CA680817798 | PNPLA2 | c.486+151A>G (n.486+151A>G) n.1092+151A>G n.159A>G n.304A>G c.-765+151A>G (n.-765+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822174A>T | CA1947315057 | PNPLA2 | c.486+151A>T (n.486+151A>T) n.1092+151A>T n.159A>T n.304A>T c.-765+151A>T (n.-765+151A>T) | dbSNP |
11 | g.822175C>A | CA2611771743 | PNPLA2 | c.486+152C>A (n.486+152C>A) n.1092+152C>A n.160C>A n.305C>A c.-765+152C>A (n.-765+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822175C= | CA1947315060 | PNPLA2 | c.486+152C= (n.486+152C=) n.1092+152C= n.160C= n.305C= c.-765+152C= (n.-765+152C=) | |
11 | g.822175C>T | CA934308521 | PNPLA2 | c.486+152C>T (n.486+152C>T) n.1092+152C>T n.160C>T n.305C>T c.-765+152C>T (n.-765+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822176G>A | CA216968997 | PNPLA2 | c.486+153G>A (n.486+153G>A) n.1092+153G>A n.161G>A n.306G>A c.-765+153G>A (n.-765+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822176G= | CA1947315062 | PNPLA2 | c.486+153G= (n.486+153G=) n.1092+153G= n.161G= n.306G= c.-765+153G= (n.-765+153G=) | |
11 | g.822176G>T | CA2611771750 | PNPLA2 | c.486+153G>T (n.486+153G>T) n.1092+153G>T n.161G>T n.306G>T c.-765+153G>T (n.-765+153G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822177C>A | CA2611771759 | PNPLA2 | c.486+154C>A (n.486+154C>A) n.1092+154C>A n.162C>A n.307C>A c.-765+154C>A (n.-765+154C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822178A>T | CA2611771760 | PNPLA2 | c.486+155A>T (n.486+155A>T) n.1092+155A>T n.163A>T n.308A>T c.-765+155A>T (n.-765+155A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822179C>A | CA2611771766 | PNPLA2 | c.486+156C>A (n.486+156C>A) n.1092+156C>A n.164C>A n.309C>A c.-765+156C>A (n.-765+156C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822179C= | CA1947315063 | PNPLA2 | c.486+156C= (n.486+156C=) n.1092+156C= n.164C= n.309C= c.-765+156C= (n.-765+156C=) | |
11 | g.822179C>T | CA216969003 | PNPLA2 | c.486+156C>T (n.486+156C>T) n.1092+156C>T n.164C>T n.309C>T c.-765+156C>T (n.-765+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822180G>A | CA216969012 | PNPLA2 | c.486+157G>A (n.486+157G>A) n.1092+157G>A n.165G>A n.310G>A c.-765+157G>A (n.-765+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822180G= | CA1947315065 | PNPLA2 | c.486+157G= (n.486+157G=) n.1092+157G= n.165G= n.310G= c.-765+157G= (n.-765+157G=) | |
11 | g.822180G>T | CA596798853 | PNPLA2 | c.486+157G>T (n.486+157G>T) n.1092+157G>T n.165G>T n.310G>T c.-765+157G>T (n.-765+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822181C>A | CA2611771774 | PNPLA2 | c.486+158C>A (n.486+158C>A) n.1092+158C>A n.166C>A n.311C>A c.-765+158C>A (n.-765+158C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822181C= | CA1947315066 | PNPLA2 | c.486+158C= (n.486+158C=) n.1092+158C= n.166C= n.311C= c.-765+158C= (n.-765+158C=) | |
11 | g.822181C>T | CA596798854 | PNPLA2 | c.486+158C>T (n.486+158C>T) n.1092+158C>T n.166C>T n.311C>T c.-765+158C>T (n.-765+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822182T>C | CA2611771779 | PNPLA2 | c.486+159T>C (n.486+159T>C) n.1092+159T>C n.167T>C n.312T>C c.-765+159T>C (n.-765+159T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822184C>A | CA2611771798 | PNPLA2 | c.486+161C>A (n.486+161C>A) n.1092+161C>A n.169C>A n.314C>A c.-765+161C>A (n.-765+161C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822185C>A | CA2611771800 | PNPLA2 | c.486+162C>A (n.486+162C>A) n.1092+162C>A n.170C>A n.315C>A c.-765+162C>A (n.-765+162C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822185C>G | CA2611771802 | PNPLA2 | c.486+162C>G (n.486+162C>G) n.1092+162C>G n.170C>G n.315C>G c.-765+162C>G (n.-765+162C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822185C>T | CA2590363466 | PNPLA2 | c.486+162C>T (n.486+162C>T) n.1092+162C>T n.170C>T n.315C>T c.-765+162C>T (n.-765+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |