Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.822012_822015dup | CA144792 | PNPLA2 | c.475_478dup (p.Gln160ProfsTer19) n.1081_1084dup n.142_145dup c.-776_-773dup (n.-776_-773dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822012_822015del | CA596798831 | PNPLA2 | c.475_478del (p.Leu159ArgfsTer?) n.1081_1084del n.142_145del c.-776_-773del (n.-776_-773del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822008_822015del | CA2611770998 | PNPLA2 | c.471_478del (p.Ser158GlyfsTer17) n.1077_1084del n.138_145del c.-780_-773del (n.-780_-773del) | gnomAD v4 |
11 | g.822015C>A | CA378979838 | PNPLA2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1084C>A n.145C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | |
11 | g.822015C>G | CA378979841 | PNPLA2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1084C>G n.145C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | |
11 | g.822015C>T | CA378979840 | PNPLA2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1084C>T n.145C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | |
11 | g.822016A>C | CA378979843 | PNPLA2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1085A>C n.1A>C n.146A>C c.-772A>C (n.-772A>C) | |
11 | g.822016A>G | CA378979847 | PNPLA2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1085A>G n.1A>G n.146A>G c.-772A>G (n.-772A>G) | |
11 | g.822016A>T | CA378979844 | PNPLA2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1085A>T n.1A>T n.146A>T c.-772A>T (n.-772A>T) | |
11 | g.822017G>A | CA472352562 | PNPLA2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.1086G>A n.2G>A n.147G>A c.-771G>A (n.-771G>A) | |
11 | g.822017G>C | CA378979849 | PNPLA2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.1086G>C n.2G>C n.147G>C c.-771G>C (n.-771G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822017G= | CA1947314944 | PNPLA2 | c.480G= (p.Gln160=) n.1086G= n.2G= n.147G= c.-771G= (n.-771G=) | |
11 | g.822017G>T | CA378979850 | PNPLA2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.1086G>T n.2G>T n.147G>T c.-771G>T (n.-771G>T) | |
11 | g.822018G>A | CA378979853 | PNPLA2 | c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1087G>A n.3G>A n.148G>A c.-770G>A (n.-770G>A) | |
11 | g.822018G>C | CA378979854 | PNPLA2 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1087G>C n.3G>C n.148G>C c.-770G>C (n.-770G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822018G= | CA1947314946 | PNPLA2 | c.481G= (p.Gly161=) n.1087G= n.3G= n.148G= c.-770G= (n.-770G=) | |
11 | g.822018G>T | CA378979855 | PNPLA2 | c.481G>T (p.Gly161Trp) n.1087G>T n.3G>T n.148G>T c.-770G>T (n.-770G>T) | |
11 | g.822019G>A | CA378979857 | PNPLA2 | c.482G>A (p.Gly161Glu) n.1088G>A n.4G>A n.149G>A c.-769G>A (n.-769G>A) | dbSNP |
11 | g.822019G>C | CA378979859 | PNPLA2 | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1088G>C n.4G>C n.149G>C c.-769G>C (n.-769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822019G= | CA1947314948 | PNPLA2 | c.482G= (p.Gly161=) n.1088G= n.4G= n.149G= c.-769G= (n.-769G=) | |
11 | g.822019G>T | CA378979860 | PNPLA2 | c.482G>T (p.Gly161Val) n.1088G>T n.4G>T n.149G>T c.-769G>T (n.-769G>T) | |
11 | g.822020G>A | CA472352563 | PNPLA2 | c.483G>A (p.Gly161=) n.1089G>A n.5G>A n.150G>A c.-768G>A (n.-768G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822020G>C | CA5791007 | PNPLA2 | c.483G>C (p.Gly161=) n.1089G>C n.5G>C n.150G>C c.-768G>C (n.-768G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822020G= | CA1947314949 | PNPLA2 | c.483G= (p.Gly161=) n.1089G= n.5G= n.150G= c.-768G= (n.-768G=) | |
11 | g.822020G>T | CA472352564 | PNPLA2 | c.483G>T (p.Gly161=) n.1089G>T n.5G>T n.150G>T c.-768G>T (n.-768G>T) | |
11 | g.822021G>A | CA378979863 | PNPLA2 | c.484G>A (p.Val162Met) n.1090G>A n.6G>A n.151G>A c.-767G>A (n.-767G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822021G>C | CA378979865 | PNPLA2 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.1090G>C n.6G>C n.151G>C c.-767G>C (n.-767G>C) | |
11 | g.822021G= | CA1947314951 | PNPLA2 | c.484G= (p.Val162=) n.1090G= n.6G= n.151G= c.-767G= (n.-767G=) | |
11 | g.822021G>T | CA378979867 | PNPLA2 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.1090G>T n.6G>T n.151G>T c.-767G>T (n.-767G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822022T>A | CA378979869 | PNPLA2 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.1091T>A n.7T>A n.152T>A c.-766T>A (n.-766T>A) | |
11 | g.822022T>C | CA378979871 | PNPLA2 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.1091T>C n.7T>C n.152T>C c.-766T>C (n.-766T>C) | |
11 | g.822022T>G | CA378979873 | PNPLA2 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.1091T>G n.7T>G n.152T>G c.-766T>G (n.-766T>G) | |
11 | g.822023G>A | CA472352567 | PNPLA2 | c.486G>A (p.Val162=) n.1092G>A n.8G>A n.153G>A c.-765G>A (n.-765G>A) | dbSNP |
11 | g.822023G>C | CA472352565 | PNPLA2 | c.486G>C (p.Val162=) n.1092G>C n.8G>C n.153G>C c.-765G>C (n.-765G>C) | COSMIC |
11 | g.822023G= | CA1947314953 | PNPLA2 | c.486G= (p.Val162=) n.1092G= n.8G= n.153G= c.-765G= (n.-765G=) | |
11 | g.822023G>T | CA472352566 | PNPLA2 | c.486G>T (p.Val162=) n.1092G>T n.8G>T n.153G>T c.-765G>T (n.-765G>T) | |
11 | g.822024G>A | CA378979875 | PNPLA2 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1092+1G>A n.9G>A n.154G>A c.-765+1G>A (n.-765+1G>A) | |
11 | g.822024G>C | CA378979878 | PNPLA2 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1092+1G>C n.9G>C n.154G>C c.-765+1G>C (n.-765+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822024G= | CA1947314955 | PNPLA2 | c.486+1G= (n.486+1G=) n.1092+1G= n.9G= n.154G= c.-765+1G= (n.-765+1G=) | |
11 | g.822024G>T | CA378979876 | PNPLA2 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1092+1G>T n.9G>T n.154G>T c.-765+1G>T (n.-765+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822025T>A | CA378979879 | PNPLA2 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1092+2T>A n.10T>A n.155T>A c.-765+2T>A (n.-765+2T>A) | |
11 | g.822025T>C | CA378979880 | PNPLA2 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1092+2T>C n.10T>C n.155T>C c.-765+2T>C (n.-765+2T>C) | |
11 | g.822025T>G | CA378979881 | PNPLA2 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1092+2T>G n.10T>G n.155T>G c.-765+2T>G (n.-765+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822026G>A | CA2790141749 | PNPLA2 | c.486+3G>A (n.486+3G>A) n.1092+3G>A n.11G>A n.156G>A c.-765+3G>A (n.-765+3G>A) | |
11 | g.822026G= | CA1947314956 | PNPLA2 | c.486+3G= (n.486+3G=) n.1092+3G= n.11G= n.156G= c.-765+3G= (n.-765+3G=) | |
11 | g.822026G>T | CA1947314957 | PNPLA2 | c.486+3G>T (n.486+3G>T) n.1092+3G>T n.11G>T n.156G>T c.-765+3G>T (n.-765+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822028G>A | CA680817690 | PNPLA2 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.1092+5G>A n.13G>A n.158G>A c.-765+5G>A (n.-765+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822028G= | CA1947314959 | PNPLA2 | c.486+5G= (n.486+5G=) n.1092+5G= n.13G= n.158G= c.-765+5G= (n.-765+5G=) | |
11 | g.822029T>C | CA2790141750 | PNPLA2 | c.486+6T>C (n.486+6T>C) n.1092+6T>C n.14T>C n.159T>C c.-765+6T>C (n.-765+6T>C) | |
11 | g.822032T>G | CA5791008 | PNPLA2 | c.486+9T>G (n.486+9T>G) n.1092+9T>G n.17T>G n.162T>G c.-765+9T>G (n.-765+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822032T= | CA1947314960 | PNPLA2 | c.486+9T= (n.486+9T=) n.1092+9T= n.17T= n.162T= c.-765+9T= (n.-765+9T=) | |
11 | g.822033C>A | CA2611771152 | PNPLA2 | c.486+10C>A (n.486+10C>A) n.1092+10C>A n.18C>A n.163C>A c.-765+10C>A (n.-765+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822033C= | CA1947314962 | PNPLA2 | c.486+10C= (n.486+10C=) n.1092+10C= n.18C= n.163C= c.-765+10C= (n.-765+10C=) | |
11 | g.822033C>T | CA596798835 | PNPLA2 | c.486+10C>T (n.486+10C>T) n.1092+10C>T n.18C>T n.163C>T c.-765+10C>T (n.-765+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822037G>A | CA216968873 | PNPLA2 | c.486+14G>A (n.486+14G>A) n.1092+14G>A n.22G>A n.167G>A c.-765+14G>A (n.-765+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822037G= | CA1947314963 | PNPLA2 | c.486+14G= (n.486+14G=) n.1092+14G= n.22G= n.167G= c.-765+14G= (n.-765+14G=) | |
11 | g.822038C= | CA1947314965 | PNPLA2 | c.486+15C= (n.486+15C=) n.1092+15C= n.23C= n.168C= c.-765+15C= (n.-765+15C=) | |
11 | g.822038C>T | CA5791009 | PNPLA2 | c.486+15C>T (n.486+15C>T) n.1092+15C>T n.23C>T n.168C>T c.-765+15C>T (n.-765+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822039C= | CA1947314966 | PNPLA2 | c.486+16C= (n.486+16C=) n.1092+16C= n.24C= n.169C= c.-765+16C= (n.-765+16C=) | |
11 | g.822039C>T | CA596798838 | PNPLA2 | c.486+16C>T (n.486+16C>T) n.1092+16C>T n.24C>T n.169C>T c.-765+16C>T (n.-765+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822041T>G | CA2611771169 | PNPLA2 | c.486+18T>G (n.486+18T>G) n.1092+18T>G n.26T>G n.171T>G c.-765+18T>G (n.-765+18T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822043G>T | CA2790141751 | PNPLA2 | c.486+20G>T (n.486+20G>T) n.1092+20G>T n.28G>T n.173G>T c.-765+20G>T (n.-765+20G>T) | |
11 | g.822044A= | CA1947314968 | PNPLA2 | c.486+21A= (n.486+21A=) n.1092+21A= n.29A= n.174A= c.-765+21A= (n.-765+21A=) | |
11 | g.822044A>C | CA5791010 | PNPLA2 | c.486+21A>C (n.486+21A>C) n.1092+21A>C n.29A>C n.174A>C c.-765+21A>C (n.-765+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822046A>C | CA472352568 | PNPLA2 | c.486+23A>C (n.486+23A>C) n.1092+23A>C n.31A>C n.176A>C c.-765+23A>C (n.-765+23A>C) | |
11 | g.822047C>A | CA2611771177 | PNPLA2 | c.486+24C>A (n.486+24C>A) n.1092+24C>A n.32C>A n.177C>A c.-765+24C>A (n.-765+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822047C= | CA1947314971 | PNPLA2 | c.486+24C= (n.486+24C=) n.1092+24C= n.32C= n.177C= c.-765+24C= (n.-765+24C=) | |
11 | g.822047C>G | CA680817699 | PNPLA2 | c.486+24C>G (n.486+24C>G) n.1092+24C>G n.32C>G n.177C>G c.-765+24C>G (n.-765+24C>G) | dbSNP |
11 | g.822047C>T | CA596798843 | PNPLA2 | c.486+24C>T (n.486+24C>T) n.1092+24C>T n.32C>T n.177C>T c.-765+24C>T (n.-765+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822047_822050delinsCCTT | CA1947314970 | PNPLA2 | c.486+24_486+27delinsCCTT (n.486+24_486+27delinsCCTT) n.1092+24_1092+27delinsCCTT n.32_35delinsCCTT n.177_180delinsCCTT c.-765+24_-765+27delinsCCTT (n.-765+24_-765+27delinsCCTT) | |
11 | g.822050_822052del | CA596798844 | PNPLA2 | c.486+27_486+29del (n.486+27_486+29del) n.1092+27_1092+29del n.35_37del n.180_182del c.-765+27_-765+29del (n.-765+27_-765+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822049T>C | CA653924715 | PNPLA2 | c.486+26T>C (n.486+26T>C) n.1092+26T>C n.34T>C n.179T>C c.-765+26T>C (n.-765+26T>C) | dbSNP COSMIC |
11 | g.822049T= | CA1947314973 | PNPLA2 | c.486+26T= (n.486+26T=) n.1092+26T= n.34T= n.179T= c.-765+26T= (n.-765+26T=) | |
11 | g.822050T>C | CA2611771180 | PNPLA2 | c.486+27T>C (n.486+27T>C) n.1092+27T>C n.35T>C n.180T>C c.-765+27T>C (n.-765+27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822051C>A | CA2611771181 | PNPLA2 | c.486+28C>A (n.486+28C>A) n.1092+28C>A n.36C>A n.181C>A c.-765+28C>A (n.-765+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822051C= | CA1947314974 | PNPLA2 | c.486+28C= (n.486+28C=) n.1092+28C= n.36C= n.181C= c.-765+28C= (n.-765+28C=) | |
11 | g.822051C>T | CA596798846 | PNPLA2 | c.486+28C>T (n.486+28C>T) n.1092+28C>T n.36C>T n.181C>T c.-765+28C>T (n.-765+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822053A= | CA1947314976 | PNPLA2 | c.486+30A= (n.486+30A=) n.1092+30A= n.38A= n.183A= c.-765+30A= (n.-765+30A=) | |
11 | g.822053A>C | CA2611771183 | PNPLA2 | c.486+30A>C (n.486+30A>C) n.1092+30A>C n.38A>C n.183A>C c.-765+30A>C (n.-765+30A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822053A>G | CA5791011 | PNPLA2 | c.486+30A>G (n.486+30A>G) n.1092+30A>G n.38A>G n.183A>G c.-765+30A>G (n.-765+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822055G>A | CA2611771186 | PNPLA2 | c.486+32G>A (n.486+32G>A) n.1092+32G>A n.40G>A n.185G>A c.-765+32G>A (n.-765+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822056G>A | CA2573880178 | PNPLA2 | c.486+33G>A (n.486+33G>A) n.1092+33G>A n.41G>A n.186G>A c.-765+33G>A (n.-765+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822056G>T | CA2723223531 | PNPLA2 | c.486+33G>T (n.486+33G>T) n.1092+33G>T n.41G>T n.186G>T c.-765+33G>T (n.-765+33G>T) | dbSNP |
11 | g.822057G>A | CA680817707 | PNPLA2 | c.486+34G>A (n.486+34G>A) n.1092+34G>A n.42G>A n.187G>A c.-765+34G>A (n.-765+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822057G>C | CA934308155 | PNPLA2 | c.486+34G>C (n.486+34G>C) n.1092+34G>C n.42G>C n.187G>C c.-765+34G>C (n.-765+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822057G= | CA1947314977 | PNPLA2 | c.486+34G= (n.486+34G=) n.1092+34G= n.42G= n.187G= c.-765+34G= (n.-765+34G=) | |
11 | g.822058G>A | CA2611771189 | PNPLA2 | c.486+35G>A (n.486+35G>A) n.1092+35G>A n.43G>A n.188G>A c.-765+35G>A (n.-765+35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822058G>T | CA2611771190 | PNPLA2 | c.486+35G>T (n.486+35G>T) n.1092+35G>T n.43G>T n.188G>T c.-765+35G>T (n.-765+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822059T>G | CA2611771192 | PNPLA2 | c.486+36T>G (n.486+36T>G) n.1092+36T>G n.44T>G n.189T>G c.-765+36T>G (n.-765+36T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822060G>A | CA2573880179 | PNPLA2 | c.486+37G>A (n.486+37G>A) n.1092+37G>A n.45G>A n.190G>A c.-765+37G>A (n.-765+37G>A) | |
11 | g.822060G= | CA1947314979 | PNPLA2 | c.486+37G= (n.486+37G=) n.1092+37G= n.45G= n.190G= c.-765+37G= (n.-765+37G=) | |
11 | g.822060G>T | CA216968911 | PNPLA2 | c.486+37G>T (n.486+37G>T) n.1092+37G>T n.45G>T n.190G>T c.-765+37G>T (n.-765+37G>T) | dbSNP |
11 | g.822062G>A | CA596798848 | PNPLA2 | c.486+39G>A (n.486+39G>A) n.1092+39G>A n.47G>A n.192G>A c.-765+39G>A (n.-765+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.822062G= | CA1947314980 | PNPLA2 | c.486+39G= (n.486+39G=) n.1092+39G= n.47G= n.192G= c.-765+39G= (n.-765+39G=) | |
11 | g.822063C>A | CA2573880180 | PNPLA2 | c.486+40C>A (n.486+40C>A) n.1092+40C>A n.48C>A n.193C>A c.-765+40C>A (n.-765+40C>A) | |
11 | g.822063C>T | CA2611771194 | PNPLA2 | c.486+40C>T (n.486+40C>T) n.1092+40C>T n.48C>T n.193C>T c.-765+40C>T (n.-765+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822064del | CA2723223608 | PNPLA2 | c.486+41del (n.486+41del) n.1092+41del n.49del n.194del c.-765+41del (n.-765+41del) | dbSNP |
11 | g.822064C>A | CA2611771198 | PNPLA2 | c.486+41C>A (n.486+41C>A) n.1092+41C>A n.49C>A n.194C>A c.-765+41C>A (n.-765+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822064C= | CA1947314982 | PNPLA2 | c.486+41C= (n.486+41C=) n.1092+41C= n.49C= n.194C= c.-765+41C= (n.-765+41C=) | |
11 | g.822064C>G | CA2611771201 | PNPLA2 | c.486+41C>G (n.486+41C>G) n.1092+41C>G n.49C>G n.194C>G c.-765+41C>G (n.-765+41C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822064C>T | CA5791013 | PNPLA2 | c.486+41C>T (n.486+41C>T) n.1092+41C>T n.49C>T n.194C>T c.-765+41C>T (n.-765+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822064_822071delinsCGTGGGAT | CA1947314984 | PNPLA2 | c.486+41_486+48delinsCGTGGGAT (n.486+41_486+48delinsCGTGGGAT) n.1092+41_1092+48delinsCGTGGGAT n.49_56delinsCGTGGGAT n.194_201delinsCGTGGGAT c.-765+41_-765+48delinsCGTGGGAT (n.-765+41_-765+48delinsCGTGGGAT) | |
11 | g.822065G>A | CA596798849 | PNPLA2 | c.486+42G>A (n.486+42G>A) n.1092+42G>A n.50G>A n.195G>A c.-765+42G>A (n.-765+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822065G>C | CA2590363463 | PNPLA2 | c.486+42G>C (n.486+42G>C) n.1092+42G>C n.50G>C n.195G>C c.-765+42G>C (n.-765+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822065G= | CA1947314986 | PNPLA2 | c.486+42G= (n.486+42G=) n.1092+42G= n.50G= n.195G= c.-765+42G= (n.-765+42G=) | |
11 | g.822066_822072del | CA5791012 | PNPLA2 | c.486+43_486+49del (n.486+43_486+49del) n.1092+43_1092+49del n.51_57del n.196_202del c.-765+43_-765+49del (n.-765+43_-765+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822067G>A | CA5791014 | PNPLA2 | c.486+44G>A (n.486+44G>A) n.1092+44G>A n.52G>A n.197G>A c.-765+44G>A (n.-765+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822067G= | CA1947314988 | PNPLA2 | c.486+44G= (n.486+44G=) n.1092+44G= n.52G= n.197G= c.-765+44G= (n.-765+44G=) | |
11 | g.822068G>T | CA2611771207 | PNPLA2 | c.486+45G>T (n.486+45G>T) n.1092+45G>T n.53G>T n.198G>T c.-765+45G>T (n.-765+45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822070A>T | CA2573880181 | PNPLA2 | c.486+47A>T (n.486+47A>T) n.1092+47A>T n.55A>T n.200A>T c.-765+47A>T (n.-765+47A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822071T>C | CA2611771211 | PNPLA2 | c.486+48T>C (n.486+48T>C) n.1092+48T>C n.56T>C n.201T>C c.-765+48T>C (n.-765+48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822072G>A | CA2573880182 | PNPLA2 | c.486+49G>A (n.486+49G>A) n.1092+49G>A n.57G>A n.202G>A c.-765+49G>A (n.-765+49G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822074G>A | CA596798850 | PNPLA2 | c.486+51G>A (n.486+51G>A) n.1092+51G>A n.59G>A n.204G>A c.-765+51G>A (n.-765+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.822074G= | CA1947314989 | PNPLA2 | c.486+51G= (n.486+51G=) n.1092+51G= n.59G= n.204G= c.-765+51G= (n.-765+51G=) | |
11 | g.822074G>T | CA2611771214 | PNPLA2 | c.486+51G>T (n.486+51G>T) n.1092+51G>T n.59G>T n.204G>T c.-765+51G>T (n.-765+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822075G>A | CA596798851 | PNPLA2 | c.486+52G>A (n.486+52G>A) n.1092+52G>A n.60G>A n.205G>A c.-765+52G>A (n.-765+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822075G= | CA1947314990 | PNPLA2 | c.486+52G= (n.486+52G=) n.1092+52G= n.60G= n.205G= c.-765+52G= (n.-765+52G=) | |
11 | g.822075G>T | CA5791015 | PNPLA2 | c.486+52G>T (n.486+52G>T) n.1092+52G>T n.60G>T n.205G>T c.-765+52G>T (n.-765+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822076G>A | CA2611771251 | PNPLA2 | c.486+53G>A (n.486+53G>A) n.1092+53G>A n.61G>A n.206G>A c.-765+53G>A (n.-765+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822076G>T | CA2611771254 | PNPLA2 | c.486+53G>T (n.486+53G>T) n.1092+53G>T n.61G>T n.206G>T c.-765+53G>T (n.-765+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822078C>A | CA2611771262 | PNPLA2 | c.486+55C>A (n.486+55C>A) n.1092+55C>A n.63C>A n.208C>A c.-765+55C>A (n.-765+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822078C= | CA1947314992 | PNPLA2 | c.486+55C= (n.486+55C=) n.1092+55C= n.63C= n.208C= c.-765+55C= (n.-765+55C=) | |
11 | g.822078C>G | CA1947314993 | PNPLA2 | c.486+55C>G (n.486+55C>G) n.1092+55C>G n.63C>G n.208C>G c.-765+55C>G (n.-765+55C>G) | dbSNP |
11 | g.822078C>T | CA216968948 | PNPLA2 | c.486+55C>T (n.486+55C>T) n.1092+55C>T n.63C>T n.208C>T c.-765+55C>T (n.-765+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822079A= | CA1947314994 | PNPLA2 | c.486+56A= (n.486+56A=) n.1092+56A= n.64A= n.209A= c.-765+56A= (n.-765+56A=) | |
11 | g.822079A>G | CA216968953 | PNPLA2 | c.486+56A>G (n.486+56A>G) n.1092+56A>G n.64A>G n.209A>G c.-765+56A>G (n.-765+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822079_822082delinsAGAG | CA1947314996 | PNPLA2 | c.486+56_486+59delinsAGAG (n.486+56_486+59delinsAGAG) n.1092+56_1092+59delinsAGAG n.64_67delinsAGAG n.209_212delinsAGAG c.-765+56_-765+59delinsAGAG (n.-765+56_-765+59delinsAGAG) | |
11 | g.822081_822082del | CA2611771276 | PNPLA2 | c.486+58_486+59del (n.486+58_486+59del) n.1092+58_1092+59del n.66_67del n.211_212del c.-765+58_-765+59del (n.-765+58_-765+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.822080G>T | CA2611771280 | PNPLA2 | c.486+57G>T (n.486+57G>T) n.1092+57G>T n.65G>T n.210G>T c.-765+57G>T (n.-765+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822087_822089del | CA680817738 | PNPLA2 | c.486+64_486+66del (n.486+64_486+66del) n.1092+64_1092+66del n.72_74del n.217_219del c.-765+64_-765+66del (n.-765+64_-765+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822081A>G | CA2510502696 | PNPLA2 | c.486+58A>G (n.486+58A>G) n.1092+58A>G n.66A>G n.211A>G c.-765+58A>G (n.-765+58A>G) | |
11 | g.822082G>A | CA2611771283 | PNPLA2 | c.486+59G>A (n.486+59G>A) n.1092+59G>A n.67G>A n.212G>A c.-765+59G>A (n.-765+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822083G>C | CA2611771285 | PNPLA2 | c.486+60G>C (n.486+60G>C) n.1092+60G>C n.68G>C n.213G>C c.-765+60G>C (n.-765+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822083G>T | CA2611771287 | PNPLA2 | c.486+60G>T (n.486+60G>T) n.1092+60G>T n.68G>T n.213G>T c.-765+60G>T (n.-765+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822085G>A | CA596798852 | PNPLA2 | c.486+62G>A (n.486+62G>A) n.1092+62G>A n.70G>A n.215G>A c.-765+62G>A (n.-765+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822085G= | CA1947314997 | PNPLA2 | c.486+62G= (n.486+62G=) n.1092+62G= n.70G= n.215G= c.-765+62G= (n.-765+62G=) | |
11 | g.822086G>A | CA2611771289 | PNPLA2 | c.486+63G>A (n.486+63G>A) n.1092+63G>A n.71G>A n.216G>A c.-765+63G>A (n.-765+63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822086G>C | CA1947315000 | PNPLA2 | c.486+63G>C (n.486+63G>C) n.1092+63G>C n.71G>C n.216G>C c.-765+63G>C (n.-765+63G>C) | dbSNP |
11 | g.822086G= | CA1947314999 | PNPLA2 | c.486+63G= (n.486+63G=) n.1092+63G= n.71G= n.216G= c.-765+63G= (n.-765+63G=) | |
11 | g.822087A>C | CA2611771291 | PNPLA2 | c.486+64A>C (n.486+64A>C) n.1092+64A>C n.72A>C n.217A>C c.-765+64A>C (n.-765+64A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822087A>G | CA2611771296 | PNPLA2 | c.486+64A>G (n.486+64A>G) n.1092+64A>G n.72A>G n.217A>G c.-765+64A>G (n.-765+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822087A>T | CA2573880183 | PNPLA2 | c.486+64A>T (n.486+64A>T) n.1092+64A>T n.72A>T n.217A>T c.-765+64A>T (n.-765+64A>T) | |
11 | g.822088G>A | CA934308156 | PNPLA2 | c.486+65G>A (n.486+65G>A) n.1092+65G>A n.73G>A n.218G>A c.-765+65G>A (n.-765+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822088G>C | CA2611771300 | PNPLA2 | c.486+65G>C (n.486+65G>C) n.1092+65G>C n.73G>C n.218G>C c.-765+65G>C (n.-765+65G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822088G= | CA1947315001 | PNPLA2 | c.486+65G= (n.486+65G=) n.1092+65G= n.73G= n.218G= c.-765+65G= (n.-765+65G=) | |
11 | g.822088G>T | CA2611771303 | PNPLA2 | c.486+65G>T (n.486+65G>T) n.1092+65G>T n.73G>T n.218G>T c.-765+65G>T (n.-765+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822089G>A | CA2611771311 | PNPLA2 | c.486+66G>A (n.486+66G>A) n.1092+66G>A n.74G>A n.219G>A c.-765+66G>A (n.-765+66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822089G>T | CA2611771305 | PNPLA2 | c.486+66G>T (n.486+66G>T) n.1092+66G>T n.74G>T n.219G>T c.-765+66G>T (n.-765+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822092_822094del | CA2611771307 | PNPLA2 | c.486+69_486+71del (n.486+69_486+71del) n.1092+69_1092+71del n.77_79del n.222_224del c.-765+69_-765+71del (n.-765+69_-765+71del) | gnomAD v4 |
11 | g.822090C>A | CA2611771317 | PNPLA2 | c.486+67C>A (n.486+67C>A) n.1092+67C>A n.75C>A n.220C>A c.-765+67C>A (n.-765+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822090C>T | CA2611771316 | PNPLA2 | c.486+67C>T (n.486+67C>T) n.1092+67C>T n.75C>T n.220C>T c.-765+67C>T (n.-765+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822091C>A | CA2611771325 | PNPLA2 | c.486+68C>A (n.486+68C>A) n.1092+68C>A n.76C>A n.221C>A c.-765+68C>A (n.-765+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822091C= | CA1947315003 | PNPLA2 | c.486+68C= (n.486+68C=) n.1092+68C= n.76C= n.221C= c.-765+68C= (n.-765+68C=) | |
11 | g.822091C>T | CA216968955 | PNPLA2 | c.486+68C>T (n.486+68C>T) n.1092+68C>T n.76C>T n.221C>T c.-765+68C>T (n.-765+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822092G>A | CA680817747 | PNPLA2 | c.486+69G>A (n.486+69G>A) n.1092+69G>A n.77G>A n.222G>A c.-765+69G>A (n.-765+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822092G= | CA1947315004 | PNPLA2 | c.486+69G= (n.486+69G=) n.1092+69G= n.77G= n.222G= c.-765+69G= (n.-765+69G=) | |
11 | g.822094C>A | CA2611771335 | PNPLA2 | c.486+71C>A (n.486+71C>A) n.1092+71C>A n.79C>A n.224C>A c.-765+71C>A (n.-765+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822094C= | CA1947315006 | PNPLA2 | c.486+71C= (n.486+71C=) n.1092+71C= n.79C= n.224C= c.-765+71C= (n.-765+71C=) | |
11 | g.822094C>T | CA216968960 | PNPLA2 | c.486+71C>T (n.486+71C>T) n.1092+71C>T n.79C>T n.224C>T c.-765+71C>T (n.-765+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822096A= | CA1947315007 | PNPLA2 | c.486+73A= (n.486+73A=) n.1092+73A= n.81A= n.226A= c.-765+73A= (n.-765+73A=) | |
11 | g.822096A>C | CA2573880184 | PNPLA2 | c.486+73A>C (n.486+73A>C) n.1092+73A>C n.81A>C n.226A>C c.-765+73A>C (n.-765+73A>C) | |
11 | g.822096A>G | CA216968961 | PNPLA2 | c.486+73A>G (n.486+73A>G) n.1092+73A>G n.81A>G n.226A>G c.-765+73A>G (n.-765+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822097G>A | CA2611771340 | PNPLA2 | c.486+74G>A (n.486+74G>A) n.1092+74G>A n.82G>A n.227G>A c.-765+74G>A (n.-765+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822098A>G | CA2611771342 | PNPLA2 | c.486+75A>G (n.486+75A>G) n.1092+75A>G n.83A>G n.228A>G c.-765+75A>G (n.-765+75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822099G>A | CA2611771344 | PNPLA2 | c.486+76G>A (n.486+76G>A) n.1092+76G>A n.84G>A n.229G>A c.-765+76G>A (n.-765+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822099G>T | CA2611771346 | PNPLA2 | c.486+76G>T (n.486+76G>T) n.1092+76G>T n.84G>T n.229G>T c.-765+76G>T (n.-765+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822100C>A | CA2611771350 | PNPLA2 | c.486+77C>A (n.486+77C>A) n.1092+77C>A n.85C>A n.230C>A c.-765+77C>A (n.-765+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822100C>T | CA2573880185 | PNPLA2 | c.486+77C>T (n.486+77C>T) n.1092+77C>T n.85C>T n.230C>T c.-765+77C>T (n.-765+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822100_822101insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG | CA2611771360 | PNPLA2 | c.486+77_486+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG (n.486+77_486+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG) n.1092+77_1092+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG n.85_86insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG n.230_231insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG c.-765+77_-765+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG (n.-765+77_-765+78insTGGGGGGACCGCTCTGTGACAGGCACAGCAGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.822101C>A | CA2611771354 | PNPLA2 | c.486+78C>A (n.486+78C>A) n.1092+78C>A n.86C>A n.231C>A c.-765+78C>A (n.-765+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822101C>T | CA2611771357 | PNPLA2 | c.486+78C>T (n.486+78C>T) n.1092+78C>T n.86C>T n.231C>T c.-765+78C>T (n.-765+78C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822102A>G | CA2611771366 | PNPLA2 | c.486+79A>G (n.486+79A>G) n.1092+79A>G n.87A>G n.232A>G c.-765+79A>G (n.-765+79A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822103T>C | CA680817752 | PNPLA2 | c.486+80T>C (n.486+80T>C) n.1092+80T>C n.88T>C n.233T>C c.-765+80T>C (n.-765+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822103T= | CA1947315009 | PNPLA2 | c.486+80T= (n.486+80T=) n.1092+80T= n.88T= n.233T= c.-765+80T= (n.-765+80T=) | |
11 | g.822104C= | CA1947315011 | PNPLA2 | c.486+81C= (n.486+81C=) n.1092+81C= n.89C= n.234C= c.-765+81C= (n.-765+81C=) | |
11 | g.822104C>T | CA216968962 | PNPLA2 | c.486+81C>T (n.486+81C>T) n.1092+81C>T n.89C>T n.234C>T c.-765+81C>T (n.-765+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822105C>T | CA2611771384 | PNPLA2 | c.486+82C>T (n.486+82C>T) n.1092+82C>T n.90C>T n.235C>T c.-765+82C>T (n.-765+82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822107T>A | CA2573880186 | PNPLA2 | c.486+84T>A (n.486+84T>A) n.1092+84T>A n.92T>A n.237T>A c.-765+84T>A (n.-765+84T>A) | |
11 | g.822108C>A | CA2611771389 | PNPLA2 | c.486+85C>A (n.486+85C>A) n.1092+85C>A n.93C>A n.238C>A c.-765+85C>A (n.-765+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822108C= | CA1947315012 | PNPLA2 | c.486+85C= (n.486+85C=) n.1092+85C= n.93C= n.238C= c.-765+85C= (n.-765+85C=) | |
11 | g.822108C>G | CA1947315013 | PNPLA2 | c.486+85C>G (n.486+85C>G) n.1092+85C>G n.93C>G n.238C>G c.-765+85C>G (n.-765+85C>G) | dbSNP |
11 | g.822108C>T | CA2611771412 | PNPLA2 | c.486+85C>T (n.486+85C>T) n.1092+85C>T n.93C>T n.238C>T c.-765+85C>T (n.-765+85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822110G>A | CA2611771434 | PNPLA2 | c.486+87G>A (n.486+87G>A) n.1092+87G>A n.95G>A n.240G>A c.-765+87G>A (n.-765+87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822111G>T | CA2611771435 | PNPLA2 | c.486+88G>T (n.486+88G>T) n.1092+88G>T n.96G>T n.241G>T c.-765+88G>T (n.-765+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822112C>A | CA2611771436 | PNPLA2 | c.486+89C>A (n.486+89C>A) n.1092+89C>A n.97C>A n.242C>A c.-765+89C>A (n.-765+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822112C>T | CA2611771438 | PNPLA2 | c.486+89C>T (n.486+89C>T) n.1092+89C>T n.97C>T n.242C>T c.-765+89C>T (n.-765+89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822113C>G | CA2790141752 | PNPLA2 | c.486+90C>G (n.486+90C>G) n.1092+90C>G n.98C>G n.243C>G c.-765+90C>G (n.-765+90C>G) | |
11 | g.822114C>A | CA2573880187 | PNPLA2 | c.486+91C>A (n.486+91C>A) n.1092+91C>A n.99C>A n.244C>A c.-765+91C>A (n.-765+91C>A) | |
11 | g.822114C= | CA1947315014 | PNPLA2 | c.486+91C= (n.486+91C=) n.1092+91C= n.99C= n.244C= c.-765+91C= (n.-765+91C=) | |
11 | g.822114C>T | CA216968965 | PNPLA2 | c.486+91C>T (n.486+91C>T) n.1092+91C>T n.99C>T n.244C>T c.-765+91C>T (n.-765+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822115T>A | CA2611771440 | PNPLA2 | c.486+92T>A (n.486+92T>A) n.1092+92T>A n.100T>A n.245T>A c.-765+92T>A (n.-765+92T>A) | gnomAD v4 |