Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.821985G>ACA5791003PNPLA2c.448G>A (p.Val150Met)
n.1054G>A
n.115G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.821985G>CCA378978823PNPLA2c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1054G>C
n.115G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
 ClinVar
11g.821985G=CA1947314906PNPLA2c.448G= (p.Val150=)
n.1054G=
n.115G=
c.-803G= (n.-803G=)
11g.821985G>TCA378978825PNPLA2c.448G>T (p.Val150Leu)
n.1054G>T
n.115G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.821985_821986insCTCCCA2573880176PNPLA2c.448_449insCTCC (p.Val150AlafsTer29)
n.1054_1055insCTCC
n.115_116insCTCC
c.-803_-802insCTCC (n.-803_-802insCTCC)
11g.821986T>ACA378978828PNPLA2c.449T>A (p.Val150Glu)
n.1055T>A
n.116T>A
c.-802T>A (n.-802T>A)
11g.821986T>CCA378978830PNPLA2c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1055T>C
n.116T>C
c.-802T>C (n.-802T>C)
11g.821986T>GCA378978832PNPLA2c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1055T>G
n.116T>G
c.-802T>G (n.-802T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.821987G>ACA472441537PNPLA2c.450G>A (p.Val150=)
n.1056G>A
n.117G>A
c.-801G>A (n.-801G>A)
11g.821987G>CCA472441538PNPLA2c.450G>C (p.Val150=)
n.1056G>C
n.117G>C
c.-801G>C (n.-801G>C)
11g.821987G>TCA472441540PNPLA2c.450G>T (p.Val150=)
n.1056G>T
n.117G>T
c.-801G>T (n.-801G>T)
11g.821988T>ACA378978834PNPLA2c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1057T>A
n.118T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
11g.821988T>CCA378978838PNPLA2c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1057T>C
n.118T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
11g.821988T>GCA378978836PNPLA2c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1057T>G
n.118T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
11g.821989A=CA1947314909PNPLA2c.452A= (p.Tyr151=)
n.1058A=
n.119A=
c.-799A= (n.-799A=)
11g.821989A>CCA378978840PNPLA2c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1058A>C
n.119A>C
c.-799A>C (n.-799A>C)
11g.821989A>GCA378978844PNPLA2c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1058A>G
n.119A>G
c.-799A>G (n.-799A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821989A>TCA378978842PNPLA2c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1058A>T
n.119A>T
c.-799A>T (n.-799A>T)
11g.821990C>ACA378978845PNPLA2c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1059C>A
n.120C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
11g.821990C=CA1947314910PNPLA2c.453C= (p.Tyr151=)
n.1059C=
n.120C=
c.-798C= (n.-798C=)
11g.821990C>GCA378978846PNPLA2c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1059C>G
n.120C>G
c.-798C>G (n.-798C>G)
11g.821990C>TCA472441546PNPLA2c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1059C>T
n.120C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.821991T>ACA378978849PNPLA2c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.1060T>A
n.121T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
 gnomAD v4
11g.821991T>CCA378978850PNPLA2c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.1060T>C
n.121T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
11g.821991T>GCA378978852PNPLA2c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.1060T>G
n.121T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
11g.821991_821998delCA2611770968PNPLA2c.454_461del (p.Cys152HisfsTer23)
n.1060_1067del
n.121_128del
c.-797_-790del (n.-797_-790del)
 gnomAD v4
11g.821992G>ACA378978855PNPLA2c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.1061G>A
n.122G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821992G>CCA378978856PNPLA2c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.1061G>C
n.122G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
11g.821992G=CA1947314912PNPLA2c.455G= (p.Cys152=)
n.1061G=
n.122G=
c.-796G= (n.-796G=)
11g.821992G>TCA378978858PNPLA2c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.1061G>T
n.122G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
11g.821993delCA2573880177PNPLA2c.456del (p.Cys152TrpfsTer?)
n.1062del
n.123del
c.-795del (n.-795del)
11g.821993T>ACA5791004PNPLA2c.456T>A (p.Cys152Ter)
n.1062T>A
n.123T>A
c.-795T>A (n.-795T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.821993T>CCA472441548PNPLA2c.456T>C (p.Cys152=)
n.1062T>C
n.123T>C
c.-795T>C (n.-795T>C)
 dbSNP gnomAD v3
11g.821993T>GCA378978861PNPLA2c.456T>G (p.Cys152Trp)
n.1062T>G
n.123T>G
c.-795T>G (n.-795T>G)
 gnomAD v4
11g.821993T=CA1947314914PNPLA2c.456T= (p.Cys152=)
n.1062T=
n.123T=
c.-795T= (n.-795T=)
11g.821994G>ACA378979760PNPLA2c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1063G>A
n.124G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
 dbSNP
11g.821994G>CCA378979762PNPLA2c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1063G>C
n.124G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
11g.821994G=CA1947314917PNPLA2c.457G= (p.Gly153=)
n.1063G=
n.124G=
c.-794G= (n.-794G=)
11g.821994G>TCA378979763PNPLA2c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.1063G>T
n.124G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
11g.821995G>ACA378979766PNPLA2c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.1064G>A
n.125G>A
c.-793G>A (n.-793G>A)
 gnomAD v4
11g.821995G>CCA378979769PNPLA2c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1064G>C
n.125G>C
c.-793G>C (n.-793G>C)
11g.821995G>TCA378979768PNPLA2c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1064G>T
n.125G>T
c.-793G>T (n.-793G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821996G>ACA472352546PNPLA2c.459G>A (p.Gly153=)
n.1065G>A
n.126G>A
c.-792G>A (n.-792G>A)
11g.821996G>CCA472352545PNPLA2c.459G>C (p.Gly153=)
n.1065G>C
n.126G>C
c.-792G>C (n.-792G>C)
11g.821996G>TCA472352544PNPLA2c.459G>T (p.Gly153=)
n.1065G>T
n.126G>T
c.-792G>T (n.-792G>T)
11g.821997C>ACA378979772PNPLA2c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.1066C>A
n.127C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
11g.821997C>GCA378979773PNPLA2c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1066C>G
n.127C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
11g.821997C>TCA378979774PNPLA2c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.1066C>T
n.127C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
11g.821998T>ACA378979778PNPLA2c.461T>A (p.Leu154His)
n.1067T>A
n.128T>A
c.-790T>A (n.-790T>A)
11g.821998T>CCA378979780PNPLA2c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1067T>C
n.128T>C
c.-790T>C (n.-790T>C)
 gnomAD v4
11g.821998T>GCA378979781PNPLA2c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1067T>G
n.128T>G
c.-790T>G (n.-790T>G)
11g.821999C>ACA472352547PNPLA2c.462C>A (p.Leu154=)
n.1068C>A
n.129C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
11g.821999C=CA1947314921PNPLA2c.462C= (p.Leu154=)
n.1068C=
n.129C=
c.-789C= (n.-789C=)
11g.821999C>GCA472352548PNPLA2c.462C>G (p.Leu154=)
n.1068C>G
n.129C>G
c.-789C>G (n.-789C>G)
11g.821999C>TCA5791005PNPLA2c.462C>T (p.Leu154=)
n.1068C>T
n.129C>T
c.-789C>T (n.-789C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822000A>CCA378979783PNPLA2c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.1069A>C
n.130A>C
c.-788A>C (n.-788A>C)
 gnomAD v4
11g.822000A>GCA378979785PNPLA2c.463A>G (p.Ile155Val)
n.1069A>G
n.130A>G
c.-788A>G (n.-788A>G)
11g.822000A>TCA378979786PNPLA2c.463A>T (p.Ile155Phe)
n.1069A>T
n.130A>T
c.-788A>T (n.-788A>T)
11g.822000_822004delinsATCCCCA1947314924PNPLA2c.463_467delinsATCCC (p.Ile155=)
n.1069_1073delinsATCCC
n.130_134delinsATCCC
c.-788_-784delinsATCCC (n.-788_-784delinsATCCC)
11g.822001T>ACA378979791PNPLA2c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.1070T>A
n.131T>A
c.-787T>A (n.-787T>A)
11g.822001T>CCA378979790PNPLA2c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.1070T>C
n.131T>C
c.-787T>C (n.-787T>C)
 gnomAD v4
11g.822001T>GCA378979793PNPLA2c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.1070T>G
n.131T>G
c.-787T>G (n.-787T>G)
11g.822001_822002delinsTCCA1947314928PNPLA2c.464_465delinsTC (p.Ile155=)
n.1070_1071delinsTC
n.131_132delinsTC
c.-787_-786delinsTC (n.-787_-786delinsTC)
11g.822012_822015dupCA144792PNPLA2c.475_478dup (p.Gln160ProfsTer19)
n.1081_1084dup
n.142_145dup
c.-776_-773dup (n.-776_-773dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822012_822015delCA596798831PNPLA2c.475_478del (p.Leu159ArgfsTer?)
n.1081_1084del
n.142_145del
c.-776_-773del (n.-776_-773del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.822008_822015delCA2611770998PNPLA2c.471_478del (p.Ser158GlyfsTer17)
n.1077_1084del
n.138_145del
c.-780_-773del (n.-780_-773del)
 gnomAD v4
11g.822002C>ACA472352549PNPLA2c.465C>A (p.Ile155=)
n.1071C>A
n.132C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
11g.822002C=CA1947314932PNPLA2c.465C= (p.Ile155=)
n.1071C=
n.132C=
c.-786C= (n.-786C=)
11g.822002C>GCA378979795PNPLA2c.465C>G (p.Ile155Met)
n.1071C>G
n.132C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
 gnomAD v4
11g.822002C>TCA5791006PNPLA2c.465C>T (p.Ile155=)
n.1071C>T
n.132C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822004delCA130659PNPLA2c.467del (p.Pro156LeufsTer?)
n.1073del
n.134del
c.-784del (n.-784del)
 ClinVar dbSNP
11g.822003C>ACA378979797PNPLA2c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1072C>A
n.133C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
11g.822003C>GCA378979798PNPLA2c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1072C>G
n.133C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
11g.822003C>TCA378979800PNPLA2c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1072C>T
n.133C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
11g.822004C>ACA378979802PNPLA2c.467C>A (p.Pro156His)
n.1073C>A
n.134C>A
c.-784C>A (n.-784C>A)
11g.822004C=CA1947314934PNPLA2c.467C= (p.Pro156=)
n.1073C=
n.134C=
c.-784C= (n.-784C=)
11g.822004C>GCA378979803PNPLA2c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1073C>G
n.134C>G
c.-784C>G (n.-784C>G)
11g.822004C>TCA216968853PNPLA2c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1073C>T
n.134C>T
c.-784C>T (n.-784C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822005T>ACA472352550PNPLA2c.468T>A (p.Pro156=)
n.1074T>A
n.135T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
11g.822005T>CCA472352551PNPLA2c.468T>C (p.Pro156=)
n.1074T>C
n.135T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
11g.822005T>GCA472352552PNPLA2c.468T>G (p.Pro156=)
n.1074T>G
n.135T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
 gnomAD v4
11g.822006C>ACA378979806PNPLA2c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.1075C>A
n.136C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
11g.822006C>GCA378979807PNPLA2c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.1075C>G
n.136C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
11g.822006C>TCA378979809PNPLA2c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.1075C>T
n.136C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
11g.822007C>ACA378979814PNPLA2c.470C>A (p.Pro157His)
n.1076C>A
n.137C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
11g.822007C>GCA378979812PNPLA2c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.1076C>G
n.137C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
11g.822007C>TCA378979811PNPLA2c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.1076C>T
n.137C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.822008C>ACA472352553PNPLA2c.471C>A (p.Pro157=)
n.1077C>A
n.138C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.822008C=CA1947314939PNPLA2c.471C= (p.Pro157=)
n.1077C=
n.138C=
c.-780C= (n.-780C=)
11g.822008C>GCA472352554PNPLA2c.471C>G (p.Pro157=)
n.1077C>G
n.138C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
11g.822008C>TCA472352555PNPLA2c.471C>T (p.Pro157=)
n.1077C>T
n.138C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
11g.822009T>ACA378979816PNPLA2c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1078T>A
n.139T>A
c.-779T>A (n.-779T>A)
11g.822009T>CCA378979818PNPLA2c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1078T>C
n.139T>C
c.-779T>C (n.-779T>C)
11g.822009T>GCA378979819PNPLA2c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1078T>G
n.139T>G
c.-779T>G (n.-779T>G)
11g.822010C>ACA378979821PNPLA2c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1079C>A
n.140C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
11g.822010C>GCA378979823PNPLA2c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1079C>G
n.140C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
11g.822010C>TCA378979825PNPLA2c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1079C>T
n.140C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
 gnomAD v4
11g.822011C>ACA472352558PNPLA2c.474C>A (p.Ser158=)
n.1080C>A
n.141C>A
c.-777C>A (n.-777C>A)
11g.822011C=CA1947314940PNPLA2c.474C= (p.Ser158=)
n.1080C=
n.141C=
c.-777C= (n.-777C=)
11g.822011C>GCA472352557PNPLA2c.474C>G (p.Ser158=)
n.1080C>G
n.141C>G
c.-777C>G (n.-777C>G)
 gnomAD v4
11g.822011C>TCA472352556PNPLA2c.474C>T (p.Ser158=)
n.1080C>T
n.141C>T
c.-777C>T (n.-777C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822012_822013insCTCCCA2695212927PNPLA2c.475_476insCTCC (p.Leu159ProfsTer20)
n.1081_1082insCTCC
n.142_143insCTCC
c.-776_-775insCTCC (n.-776_-775insCTCC)
11g.822012C>ACA378979827PNPLA2c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1081C>A
n.142C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
11g.822012C>GCA378979829PNPLA2c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1081C>G
n.142C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
 gnomAD v4
11g.822012C>TCA378979831PNPLA2c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1081C>T
n.142C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
 gnomAD v4
11g.822013T>ACA378979832PNPLA2c.476T>A (p.Leu159His)
n.1082T>A
n.143T>A
c.-775T>A (n.-775T>A)
 gnomAD v4
11g.822013T>CCA378979833PNPLA2c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1082T>C
n.143T>C
c.-775T>C (n.-775T>C)
11g.822013T>GCA378979836PNPLA2c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1082T>G
n.143T>G
c.-775T>G (n.-775T>G)
11g.822014C>ACA472352559PNPLA2c.477C>A (p.Leu159=)
n.1083C>A
n.144C>A
c.-774C>A (n.-774C>A)
11g.822014C=CA1947314942PNPLA2c.477C= (p.Leu159=)
n.1083C=
n.144C=
c.-774C= (n.-774C=)
11g.822014C>GCA472352560PNPLA2c.477C>G (p.Leu159=)
n.1083C>G
n.144C>G
c.-774C>G (n.-774C>G)
11g.822014C>TCA472352561PNPLA2c.477C>T (p.Leu159=)
n.1083C>T
n.144C>T
c.-774C>T (n.-774C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822015C>ACA378979838PNPLA2c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1084C>A
n.145C>A
c.-773C>A (n.-773C>A)
11g.822015C>GCA378979841PNPLA2c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1084C>G
n.145C>G
c.-773C>G (n.-773C>G)
11g.822015C>TCA378979840PNPLA2c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1084C>T
n.145C>T
c.-773C>T (n.-773C>T)
11g.822016A>CCA378979843PNPLA2c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1085A>C
n.1A>C
n.146A>C
c.-772A>C (n.-772A>C)
11g.822016A>GCA378979847PNPLA2c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1085A>G
n.1A>G
n.146A>G
c.-772A>G (n.-772A>G)
11g.822016A>TCA378979844PNPLA2c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1085A>T
n.1A>T
n.146A>T
c.-772A>T (n.-772A>T)
11g.822017G>ACA472352562PNPLA2c.480G>A (p.Gln160=)
n.1086G>A
n.2G>A
n.147G>A
c.-771G>A (n.-771G>A)
11g.822017G>CCA378979849PNPLA2c.480G>C (p.Gln160His)
n.1086G>C
n.2G>C
n.147G>C
c.-771G>C (n.-771G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822017G=CA1947314944PNPLA2c.480G= (p.Gln160=)
n.1086G=
n.2G=
n.147G=
c.-771G= (n.-771G=)
11g.822017G>TCA378979850PNPLA2c.480G>T (p.Gln160His)
n.1086G>T
n.2G>T
n.147G>T
c.-771G>T (n.-771G>T)
11g.822018G>ACA378979853PNPLA2c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.1087G>A
n.3G>A
n.148G>A
c.-770G>A (n.-770G>A)
11g.822018G>CCA378979854PNPLA2c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1087G>C
n.3G>C
n.148G>C
c.-770G>C (n.-770G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822018G=CA1947314946PNPLA2c.481G= (p.Gly161=)
n.1087G=
n.3G=
n.148G=
c.-770G= (n.-770G=)
11g.822018G>TCA378979855PNPLA2c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.1087G>T
n.3G>T
n.148G>T
c.-770G>T (n.-770G>T)
11g.822019G>ACA378979857PNPLA2c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.1088G>A
n.4G>A
n.149G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
 dbSNP
11g.822019G>CCA378979859PNPLA2c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1088G>C
n.4G>C
n.149G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822019G=CA1947314948PNPLA2c.482G= (p.Gly161=)
n.1088G=
n.4G=
n.149G=
c.-769G= (n.-769G=)
11g.822019G>TCA378979860PNPLA2c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1088G>T
n.4G>T
n.149G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
11g.822020G>ACA472352563PNPLA2c.483G>A (p.Gly161=)
n.1089G>A
n.5G>A
n.150G>A
c.-768G>A (n.-768G>A)
 gnomAD v4
11g.822020G>CCA5791007PNPLA2c.483G>C (p.Gly161=)
n.1089G>C
n.5G>C
n.150G>C
c.-768G>C (n.-768G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822020G=CA1947314949PNPLA2c.483G= (p.Gly161=)
n.1089G=
n.5G=
n.150G=
c.-768G= (n.-768G=)
11g.822020G>TCA472352564PNPLA2c.483G>T (p.Gly161=)
n.1089G>T
n.5G>T
n.150G>T
c.-768G>T (n.-768G>T)
11g.822021G>ACA378979863PNPLA2c.484G>A (p.Val162Met)
n.1090G>A
n.6G>A
n.151G>A
c.-767G>A (n.-767G>A)
 gnomAD v4
11g.822021G>CCA378979865PNPLA2c.484G>C (p.Val162Leu)
n.1090G>C
n.6G>C
n.151G>C
c.-767G>C (n.-767G>C)
11g.822021G=CA1947314951PNPLA2c.484G= (p.Val162=)
n.1090G=
n.6G=
n.151G=
c.-767G= (n.-767G=)
11g.822021G>TCA378979867PNPLA2c.484G>T (p.Val162Leu)
n.1090G>T
n.6G>T
n.151G>T
c.-767G>T (n.-767G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822022T>ACA378979869PNPLA2c.485T>A (p.Val162Glu)
n.1091T>A
n.7T>A
n.152T>A
c.-766T>A (n.-766T>A)
11g.822022T>CCA378979871PNPLA2c.485T>C (p.Val162Ala)
n.1091T>C
n.7T>C
n.152T>C
c.-766T>C (n.-766T>C)
11g.822022T>GCA378979873PNPLA2c.485T>G (p.Val162Gly)
n.1091T>G
n.7T>G
n.152T>G
c.-766T>G (n.-766T>G)
11g.822023G>ACA472352567PNPLA2c.486G>A (p.Val162=)
n.1092G>A
n.8G>A
n.153G>A
c.-765G>A (n.-765G>A)
 dbSNP
11g.822023G>CCA472352565PNPLA2c.486G>C (p.Val162=)
n.1092G>C
n.8G>C
n.153G>C
c.-765G>C (n.-765G>C)
 COSMIC
11g.822023G=CA1947314953PNPLA2c.486G= (p.Val162=)
n.1092G=
n.8G=
n.153G=
c.-765G= (n.-765G=)
11g.822023G>TCA472352566PNPLA2c.486G>T (p.Val162=)
n.1092G>T
n.8G>T
n.153G>T
c.-765G>T (n.-765G>T)
11g.822024G>ACA378979875PNPLA2c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.1092+1G>A
n.9G>A
n.154G>A
c.-765+1G>A (n.-765+1G>A)
11g.822024G>CCA378979878PNPLA2c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.1092+1G>C
n.9G>C
n.154G>C
c.-765+1G>C (n.-765+1G>C)
 gnomAD v4
11g.822024G=CA1947314955PNPLA2c.486+1G= (n.486+1G=)
n.1092+1G=
n.9G=
n.154G=
c.-765+1G= (n.-765+1G=)
11g.822024G>TCA378979876PNPLA2c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.1092+1G>T
n.9G>T
n.154G>T
c.-765+1G>T (n.-765+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822025T>ACA378979879PNPLA2c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.1092+2T>A
n.10T>A
n.155T>A
c.-765+2T>A (n.-765+2T>A)
11g.822025T>CCA378979880PNPLA2c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.1092+2T>C
n.10T>C
n.155T>C
c.-765+2T>C (n.-765+2T>C)
11g.822025T>GCA378979881PNPLA2c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.1092+2T>G
n.10T>G
n.155T>G
c.-765+2T>G (n.-765+2T>G)
 gnomAD v4
11g.822026G>ACA2790141749PNPLA2c.486+3G>A (n.486+3G>A)
n.1092+3G>A
n.11G>A
n.156G>A
c.-765+3G>A (n.-765+3G>A)
11g.822026G=CA1947314956PNPLA2c.486+3G= (n.486+3G=)
n.1092+3G=
n.11G=
n.156G=
c.-765+3G= (n.-765+3G=)
11g.822026G>TCA1947314957PNPLA2c.486+3G>T (n.486+3G>T)
n.1092+3G>T
n.11G>T
n.156G>T
c.-765+3G>T (n.-765+3G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.822028G>ACA680817690PNPLA2c.486+5G>A (n.486+5G>A)
n.1092+5G>A
n.13G>A
n.158G>A
c.-765+5G>A (n.-765+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822028G=CA1947314959PNPLA2c.486+5G= (n.486+5G=)
n.1092+5G=
n.13G=
n.158G=
c.-765+5G= (n.-765+5G=)
11g.822029T>CCA2790141750PNPLA2c.486+6T>C (n.486+6T>C)
n.1092+6T>C
n.14T>C
n.159T>C
c.-765+6T>C (n.-765+6T>C)
11g.822032T>GCA5791008PNPLA2c.486+9T>G (n.486+9T>G)
n.1092+9T>G
n.17T>G
n.162T>G
c.-765+9T>G (n.-765+9T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822032T=CA1947314960PNPLA2c.486+9T= (n.486+9T=)
n.1092+9T=
n.17T=
n.162T=
c.-765+9T= (n.-765+9T=)
11g.822033C>ACA2611771152PNPLA2c.486+10C>A (n.486+10C>A)
n.1092+10C>A
n.18C>A
n.163C>A
c.-765+10C>A (n.-765+10C>A)
 gnomAD v4
11g.822033C=CA1947314962PNPLA2c.486+10C= (n.486+10C=)
n.1092+10C=
n.18C=
n.163C=
c.-765+10C= (n.-765+10C=)
11g.822033C>TCA596798835PNPLA2c.486+10C>T (n.486+10C>T)
n.1092+10C>T
n.18C>T
n.163C>T
c.-765+10C>T (n.-765+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822037G>ACA216968873PNPLA2c.486+14G>A (n.486+14G>A)
n.1092+14G>A
n.22G>A
n.167G>A
c.-765+14G>A (n.-765+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.822037G=CA1947314963PNPLA2c.486+14G= (n.486+14G=)
n.1092+14G=
n.22G=
n.167G=
c.-765+14G= (n.-765+14G=)
11g.822038C=CA1947314965PNPLA2c.486+15C= (n.486+15C=)
n.1092+15C=
n.23C=
n.168C=
c.-765+15C= (n.-765+15C=)
11g.822038C>TCA5791009PNPLA2c.486+15C>T (n.486+15C>T)
n.1092+15C>T
n.23C>T
n.168C>T
c.-765+15C>T (n.-765+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822039C=CA1947314966PNPLA2c.486+16C= (n.486+16C=)
n.1092+16C=
n.24C=
n.169C=
c.-765+16C= (n.-765+16C=)
11g.822039C>TCA596798838PNPLA2c.486+16C>T (n.486+16C>T)
n.1092+16C>T
n.24C>T
n.169C>T
c.-765+16C>T (n.-765+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822041T>GCA2611771169PNPLA2c.486+18T>G (n.486+18T>G)
n.1092+18T>G
n.26T>G
n.171T>G
c.-765+18T>G (n.-765+18T>G)
 gnomAD v4
11g.822043G>TCA2790141751PNPLA2c.486+20G>T (n.486+20G>T)
n.1092+20G>T
n.28G>T
n.173G>T
c.-765+20G>T (n.-765+20G>T)
11g.822044A=CA1947314968PNPLA2c.486+21A= (n.486+21A=)
n.1092+21A=
n.29A=
n.174A=
c.-765+21A= (n.-765+21A=)
11g.822044A>CCA5791010PNPLA2c.486+21A>C (n.486+21A>C)
n.1092+21A>C
n.29A>C
n.174A>C
c.-765+21A>C (n.-765+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822046A>CCA472352568PNPLA2c.486+23A>C (n.486+23A>C)
n.1092+23A>C
n.31A>C
n.176A>C
c.-765+23A>C (n.-765+23A>C)
11g.822047C>ACA2611771177PNPLA2c.486+24C>A (n.486+24C>A)
n.1092+24C>A
n.32C>A
n.177C>A
c.-765+24C>A (n.-765+24C>A)
 gnomAD v4
11g.822047C=CA1947314971PNPLA2c.486+24C= (n.486+24C=)
n.1092+24C=
n.32C=
n.177C=
c.-765+24C= (n.-765+24C=)
11g.822047C>GCA680817699PNPLA2c.486+24C>G (n.486+24C>G)
n.1092+24C>G
n.32C>G
n.177C>G
c.-765+24C>G (n.-765+24C>G)
 dbSNP
11g.822047C>TCA596798843PNPLA2c.486+24C>T (n.486+24C>T)
n.1092+24C>T
n.32C>T
n.177C>T
c.-765+24C>T (n.-765+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822047_822050delinsCCTTCA1947314970PNPLA2c.486+24_486+27delinsCCTT (n.486+24_486+27delinsCCTT)
n.1092+24_1092+27delinsCCTT
n.32_35delinsCCTT
n.177_180delinsCCTT
c.-765+24_-765+27delinsCCTT (n.-765+24_-765+27delinsCCTT)
11g.822050_822052delCA596798844PNPLA2c.486+27_486+29del (n.486+27_486+29del)
n.1092+27_1092+29del
n.35_37del
n.180_182del
c.-765+27_-765+29del (n.-765+27_-765+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822049T>CCA653924715PNPLA2c.486+26T>C (n.486+26T>C)
n.1092+26T>C
n.34T>C
n.179T>C
c.-765+26T>C (n.-765+26T>C)
 dbSNP COSMIC
11g.822049T=CA1947314973PNPLA2c.486+26T= (n.486+26T=)
n.1092+26T=
n.34T=
n.179T=
c.-765+26T= (n.-765+26T=)
11g.822050T>CCA2611771180PNPLA2c.486+27T>C (n.486+27T>C)
n.1092+27T>C
n.35T>C
n.180T>C
c.-765+27T>C (n.-765+27T>C)
 gnomAD v4
11g.822051C>ACA2611771181PNPLA2c.486+28C>A (n.486+28C>A)
n.1092+28C>A
n.36C>A
n.181C>A
c.-765+28C>A (n.-765+28C>A)
 gnomAD v4
11g.822051C=CA1947314974PNPLA2c.486+28C= (n.486+28C=)
n.1092+28C=
n.36C=
n.181C=
c.-765+28C= (n.-765+28C=)
11g.822051C>TCA596798846PNPLA2c.486+28C>T (n.486+28C>T)
n.1092+28C>T
n.36C>T
n.181C>T
c.-765+28C>T (n.-765+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822053A=CA1947314976PNPLA2c.486+30A= (n.486+30A=)
n.1092+30A=
n.38A=
n.183A=
c.-765+30A= (n.-765+30A=)
11g.822053A>CCA2611771183PNPLA2c.486+30A>C (n.486+30A>C)
n.1092+30A>C
n.38A>C
n.183A>C
c.-765+30A>C (n.-765+30A>C)
 gnomAD v4
11g.822053A>GCA5791011PNPLA2c.486+30A>G (n.486+30A>G)
n.1092+30A>G
n.38A>G
n.183A>G
c.-765+30A>G (n.-765+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822055G>ACA2611771186PNPLA2c.486+32G>A (n.486+32G>A)
n.1092+32G>A
n.40G>A
n.185G>A
c.-765+32G>A (n.-765+32G>A)
 gnomAD v4
11g.822056G>ACA2573880178PNPLA2c.486+33G>A (n.486+33G>A)
n.1092+33G>A
n.41G>A
n.186G>A
c.-765+33G>A (n.-765+33G>A)
 gnomAD v4
11g.822056G>TCA2723223531PNPLA2c.486+33G>T (n.486+33G>T)
n.1092+33G>T
n.41G>T
n.186G>T
c.-765+33G>T (n.-765+33G>T)
 dbSNP
11g.822057G>ACA680817707PNPLA2c.486+34G>A (n.486+34G>A)
n.1092+34G>A
n.42G>A
n.187G>A
c.-765+34G>A (n.-765+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822057G>CCA934308155PNPLA2c.486+34G>C (n.486+34G>C)
n.1092+34G>C
n.42G>C
n.187G>C
c.-765+34G>C (n.-765+34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822057G=CA1947314977PNPLA2c.486+34G= (n.486+34G=)
n.1092+34G=
n.42G=
n.187G=
c.-765+34G= (n.-765+34G=)
11g.822058G>ACA2611771189PNPLA2c.486+35G>A (n.486+35G>A)
n.1092+35G>A
n.43G>A
n.188G>A
c.-765+35G>A (n.-765+35G>A)
 gnomAD v4
11g.822058G>TCA2611771190PNPLA2c.486+35G>T (n.486+35G>T)
n.1092+35G>T
n.43G>T
n.188G>T
c.-765+35G>T (n.-765+35G>T)
 gnomAD v4
11g.822059T>GCA2611771192PNPLA2c.486+36T>G (n.486+36T>G)
n.1092+36T>G
n.44T>G
n.189T>G
c.-765+36T>G (n.-765+36T>G)
 gnomAD v4
11g.822060G>ACA2573880179PNPLA2c.486+37G>A (n.486+37G>A)
n.1092+37G>A
n.45G>A
n.190G>A
c.-765+37G>A (n.-765+37G>A)
11g.822060G=CA1947314979PNPLA2c.486+37G= (n.486+37G=)
n.1092+37G=
n.45G=
n.190G=
c.-765+37G= (n.-765+37G=)
11g.822060G>TCA216968911PNPLA2c.486+37G>T (n.486+37G>T)
n.1092+37G>T
n.45G>T
n.190G>T
c.-765+37G>T (n.-765+37G>T)
 dbSNP
11g.822062G>ACA596798848PNPLA2c.486+39G>A (n.486+39G>A)
n.1092+39G>A
n.47G>A
n.192G>A
c.-765+39G>A (n.-765+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.822062G=CA1947314980PNPLA2c.486+39G= (n.486+39G=)
n.1092+39G=
n.47G=
n.192G=
c.-765+39G= (n.-765+39G=)
11g.822063C>ACA2573880180PNPLA2c.486+40C>A (n.486+40C>A)
n.1092+40C>A
n.48C>A
n.193C>A
c.-765+40C>A (n.-765+40C>A)
11g.822063C>TCA2611771194PNPLA2c.486+40C>T (n.486+40C>T)
n.1092+40C>T
n.48C>T
n.193C>T
c.-765+40C>T (n.-765+40C>T)
 gnomAD v4
11g.822064delCA2723223608PNPLA2c.486+41del (n.486+41del)
n.1092+41del
n.49del
n.194del
c.-765+41del (n.-765+41del)
 dbSNP
11g.822064C>ACA2611771198PNPLA2c.486+41C>A (n.486+41C>A)
n.1092+41C>A
n.49C>A
n.194C>A
c.-765+41C>A (n.-765+41C>A)
 gnomAD v4
11g.822064C=CA1947314982PNPLA2c.486+41C= (n.486+41C=)
n.1092+41C=
n.49C=
n.194C=
c.-765+41C= (n.-765+41C=)
11g.822064C>GCA2611771201PNPLA2c.486+41C>G (n.486+41C>G)
n.1092+41C>G
n.49C>G
n.194C>G
c.-765+41C>G (n.-765+41C>G)
 gnomAD v4
11g.822064C>TCA5791013PNPLA2c.486+41C>T (n.486+41C>T)
n.1092+41C>T
n.49C>T
n.194C>T
c.-765+41C>T (n.-765+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822064_822071delinsCGTGGGATCA1947314984PNPLA2c.486+41_486+48delinsCGTGGGAT (n.486+41_486+48delinsCGTGGGAT)
n.1092+41_1092+48delinsCGTGGGAT
n.49_56delinsCGTGGGAT
n.194_201delinsCGTGGGAT
c.-765+41_-765+48delinsCGTGGGAT (n.-765+41_-765+48delinsCGTGGGAT)
11g.822065G>ACA596798849PNPLA2c.486+42G>A (n.486+42G>A)
n.1092+42G>A
n.50G>A
n.195G>A
c.-765+42G>A (n.-765+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822065G>CCA2590363463PNPLA2c.486+42G>C (n.486+42G>C)
n.1092+42G>C
n.50G>C
n.195G>C
c.-765+42G>C (n.-765+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822065G=CA1947314986PNPLA2c.486+42G= (n.486+42G=)
n.1092+42G=
n.50G=
n.195G=
c.-765+42G= (n.-765+42G=)
11g.822066_822072delCA5791012PNPLA2c.486+43_486+49del (n.486+43_486+49del)
n.1092+43_1092+49del
n.51_57del
n.196_202del
c.-765+43_-765+49del (n.-765+43_-765+49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822067G>ACA5791014PNPLA2c.486+44G>A (n.486+44G>A)
n.1092+44G>A
n.52G>A
n.197G>A
c.-765+44G>A (n.-765+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822067G=CA1947314988PNPLA2c.486+44G= (n.486+44G=)
n.1092+44G=
n.52G=
n.197G=
c.-765+44G= (n.-765+44G=)
11g.822068G>TCA2611771207PNPLA2c.486+45G>T (n.486+45G>T)
n.1092+45G>T
n.53G>T
n.198G>T
c.-765+45G>T (n.-765+45G>T)
 gnomAD v4
11g.822070A>TCA2573880181PNPLA2c.486+47A>T (n.486+47A>T)
n.1092+47A>T
n.55A>T
n.200A>T
c.-765+47A>T (n.-765+47A>T)
 gnomAD v4
11g.822071T>CCA2611771211PNPLA2c.486+48T>C (n.486+48T>C)
n.1092+48T>C
n.56T>C
n.201T>C
c.-765+48T>C (n.-765+48T>C)
 gnomAD v4
11g.822072G>ACA2573880182PNPLA2c.486+49G>A (n.486+49G>A)
n.1092+49G>A
n.57G>A
n.202G>A
c.-765+49G>A (n.-765+49G>A)
 gnomAD v4
11g.822074G>ACA596798850PNPLA2c.486+51G>A (n.486+51G>A)
n.1092+51G>A
n.59G>A
n.204G>A
c.-765+51G>A (n.-765+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.822074G=CA1947314989PNPLA2c.486+51G= (n.486+51G=)
n.1092+51G=
n.59G=
n.204G=
c.-765+51G= (n.-765+51G=)
11g.822074G>TCA2611771214PNPLA2c.486+51G>T (n.486+51G>T)
n.1092+51G>T
n.59G>T
n.204G>T
c.-765+51G>T (n.-765+51G>T)
 gnomAD v4
11g.822075G>ACA596798851PNPLA2c.486+52G>A (n.486+52G>A)
n.1092+52G>A
n.60G>A
n.205G>A
c.-765+52G>A (n.-765+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822075G=CA1947314990PNPLA2c.486+52G= (n.486+52G=)
n.1092+52G=
n.60G=
n.205G=
c.-765+52G= (n.-765+52G=)
11g.822075G>TCA5791015PNPLA2c.486+52G>T (n.486+52G>T)
n.1092+52G>T
n.60G>T
n.205G>T
c.-765+52G>T (n.-765+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.822076G>ACA2611771251PNPLA2c.486+53G>A (n.486+53G>A)
n.1092+53G>A
n.61G>A
n.206G>A
c.-765+53G>A (n.-765+53G>A)
 gnomAD v4
11g.822076G>TCA2611771254PNPLA2c.486+53G>T (n.486+53G>T)
n.1092+53G>T
n.61G>T
n.206G>T
c.-765+53G>T (n.-765+53G>T)
 gnomAD v4
11g.822078C>ACA2611771262PNPLA2c.486+55C>A (n.486+55C>A)
n.1092+55C>A
n.63C>A
n.208C>A
c.-765+55C>A (n.-765+55C>A)
 gnomAD v4
11g.822078C=CA1947314992PNPLA2c.486+55C= (n.486+55C=)
n.1092+55C=
n.63C=
n.208C=
c.-765+55C= (n.-765+55C=)
11g.822078C>GCA1947314993PNPLA2c.486+55C>G (n.486+55C>G)
n.1092+55C>G
n.63C>G
n.208C>G
c.-765+55C>G (n.-765+55C>G)
 dbSNP
11g.822078C>TCA216968948PNPLA2c.486+55C>T (n.486+55C>T)
n.1092+55C>T
n.63C>T
n.208C>T
c.-765+55C>T (n.-765+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.822079A=CA1947314994PNPLA2c.486+56A= (n.486+56A=)
n.1092+56A=
n.64A=
n.209A=
c.-765+56A= (n.-765+56A=)
11g.822079A>GCA216968953PNPLA2c.486+56A>G (n.486+56A>G)
n.1092+56A>G
n.64A>G
n.209A>G
c.-765+56A>G (n.-765+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.822079_822082delinsAGAGCA1947314996PNPLA2c.486+56_486+59delinsAGAG (n.486+56_486+59delinsAGAG)
n.1092+56_1092+59delinsAGAG
n.64_67delinsAGAG
n.209_212delinsAGAG
c.-765+56_-765+59delinsAGAG (n.-765+56_-765+59delinsAGAG)
11g.822081_822082delCA2611771276PNPLA2c.486+58_486+59del (n.486+58_486+59del)
n.1092+58_1092+59del
n.66_67del
n.211_212del
c.-765+58_-765+59del (n.-765+58_-765+59del)
 gnomAD v4
11g.822080G>TCA2611771280PNPLA2c.486+57G>T (n.486+57G>T)
n.1092+57G>T
n.65G>T
n.210G>T
c.-765+57G>T (n.-765+57G>T)
 gnomAD v4
11g.822087_822089delCA680817738PNPLA2c.486+64_486+66del (n.486+64_486+66del)
n.1092+64_1092+66del
n.72_74del
n.217_219del
c.-765+64_-765+66del (n.-765+64_-765+66del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.822081A>GCA2510502696PNPLA2c.486+58A>G (n.486+58A>G)
n.1092+58A>G
n.66A>G
n.211A>G
c.-765+58A>G (n.-765+58A>G)
11g.822082G>ACA2611771283PNPLA2c.486+59G>A (n.486+59G>A)
n.1092+59G>A
n.67G>A
n.212G>A
c.-765+59G>A (n.-765+59G>A)
 gnomAD v4
11g.822083G>CCA2611771285PNPLA2c.486+60G>C (n.486+60G>C)
n.1092+60G>C
n.68G>C
n.213G>C
c.-765+60G>C (n.-765+60G>C)
 gnomAD v4
11g.822083G>TCA2611771287PNPLA2c.486+60G>T (n.486+60G>T)
n.1092+60G>T
n.68G>T
n.213G>T
c.-765+60G>T (n.-765+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.822085G>ACA596798852PNPLA2c.486+62G>A (n.486+62G>A)
n.1092+62G>A
n.70G>A
n.215G>A
c.-765+62G>A (n.-765+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.822085G=CA1947314997PNPLA2c.486+62G= (n.486+62G=)
n.1092+62G=
n.70G=
n.215G=
c.-765+62G= (n.-765+62G=)

Number of alleles fetched