Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.821952C>A | CA2611770839 | PNPLA2 | c.421-6C>A (n.421-6C>A) n.1027-6C>A n.88-6C>A c.-830-6C>A (n.-830-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821952C= | CA1947314850 | PNPLA2 | c.421-6C= (n.421-6C=) n.1027-6C= n.88-6C= c.-830-6C= (n.-830-6C=) | |
11 | g.821952C>T | CA1947314851 | PNPLA2 | c.421-6C>T (n.421-6C>T) n.1027-6C>T n.88-6C>T c.-830-6C>T (n.-830-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821953T>C | CA915948762 | PNPLA2 | c.421-5T>C (n.421-5T>C) n.1027-5T>C n.88-5T>C c.-830-5T>C (n.-830-5T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821953T= | CA1947314853 | PNPLA2 | c.421-5T= (n.421-5T=) n.1027-5T= n.88-5T= c.-830-5T= (n.-830-5T=) | |
11 | g.821954G>A | CA216968799 | PNPLA2 | c.421-4G>A (n.421-4G>A) n.1027-4G>A n.88-4G>A c.-830-4G>A (n.-830-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821954G= | CA1947314854 | PNPLA2 | c.421-4G= (n.421-4G=) n.1027-4G= n.88-4G= c.-830-4G= (n.-830-4G=) | |
11 | g.821956A= | CA1947314856 | PNPLA2 | c.421-2A= (n.421-2A=) n.1027-2A= n.88-2A= c.-830-2A= (n.-830-2A=) | |
11 | g.821956A>C | CA378978702 | PNPLA2 | c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.1027-2A>C n.88-2A>C c.-830-2A>C (n.-830-2A>C) | |
11 | g.821956A>G | CA378978703 | PNPLA2 | c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.1027-2A>G n.88-2A>G c.-830-2A>G (n.-830-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821956A>T | CA378978704 | PNPLA2 | c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.1027-2A>T n.88-2A>T c.-830-2A>T (n.-830-2A>T) | dbSNP |
11 | g.821957G>A | CA216968802 | PNPLA2 | c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.1027-1G>A n.88-1G>A c.-830-1G>A (n.-830-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821957G>C | CA378978708 | PNPLA2 | c.421-1G>C (n.421-1G>C) n.1027-1G>C n.88-1G>C c.-830-1G>C (n.-830-1G>C) | |
11 | g.821957G= | CA1947314858 | PNPLA2 | c.421-1G= (n.421-1G=) n.1027-1G= n.88-1G= c.-830-1G= (n.-830-1G=) | |
11 | g.821957G>T | CA378978709 | PNPLA2 | c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.1027-1G>T n.88-1G>T c.-830-1G>T (n.-830-1G>T) | |
11 | g.821958G>A | CA378978711 | PNPLA2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1027G>A n.88G>A c.-830G>A (n.-830G>A) | |
11 | g.821958G>C | CA378978713 | PNPLA2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1027G>C n.88G>C c.-830G>C (n.-830G>C) | |
11 | g.821958G>T | CA378978715 | PNPLA2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1027G>T n.88G>T c.-830G>T (n.-830G>T) | |
11 | g.821959C>A | CA378978716 | PNPLA2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.1028C>A n.89C>A c.-829C>A (n.-829C>A) | |
11 | g.821959C= | CA1947314859 | PNPLA2 | c.422C= (p.Ala141=) n.1028C= n.89C= c.-829C= (n.-829C=) | |
11 | g.821959C>G | CA378978718 | PNPLA2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1028C>G n.89C>G c.-829C>G (n.-829C>G) | |
11 | g.821959C>T | CA5790996 | PNPLA2 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.1028C>T n.89C>T c.-829C>T (n.-829C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.821960C>A | CA472441461 | PNPLA2 | c.423C>A (p.Ala141=) n.1029C>A n.90C>A c.-828C>A (n.-828C>A) | |
11 | g.821960C>G | CA472441463 | PNPLA2 | c.423C>G (p.Ala141=) n.1029C>G n.90C>G c.-828C>G (n.-828C>G) | |
11 | g.821960C>T | CA472441462 | PNPLA2 | c.423C>T (p.Ala141=) n.1029C>T n.90C>T c.-828C>T (n.-828C>T) | |
11 | g.821961A>C | CA378978720 | PNPLA2 | c.424A>C (p.Asn142His) n.1030A>C n.91A>C c.-827A>C (n.-827A>C) | |
11 | g.821961A>G | CA378978721 | PNPLA2 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1030A>G n.91A>G c.-827A>G (n.-827A>G) | |
11 | g.821961A>T | CA378978719 | PNPLA2 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1030A>T n.91A>T c.-827A>T (n.-827A>T) | |
11 | g.821962A= | CA1947314862 | PNPLA2 | c.425A= (p.Asn142=) n.1031A= n.92A= c.-826A= (n.-826A=) | |
11 | g.821962A>C | CA378978725 | PNPLA2 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1031A>C n.92A>C c.-826A>C (n.-826A>C) | |
11 | g.821962A>G | CA5790997 | PNPLA2 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1031A>G n.92A>G c.-826A>G (n.-826A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821962A>T | CA378978723 | PNPLA2 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1031A>T n.92A>T c.-826A>T (n.-826A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821963T>A | CA378978727 | PNPLA2 | c.426T>A (p.Asn142Lys) n.1032T>A n.93T>A c.-825T>A (n.-825T>A) | |
11 | g.821963T>C | CA5790998 | PNPLA2 | c.426T>C (p.Asn142=) n.1032T>C n.93T>C c.-825T>C (n.-825T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821963T>G | CA378978729 | PNPLA2 | c.426T>G (p.Asn142Lys) n.1032T>G n.93T>G c.-825T>G (n.-825T>G) | COSMIC |
11 | g.821963T= | CA1947314870 | PNPLA2 | c.426T= (p.Asn142=) n.1032T= n.93T= c.-825T= (n.-825T=) | |
11 | g.821964G>A | CA378978731 | PNPLA2 | c.427G>A (p.Val143Ile) n.1033G>A n.94G>A c.-824G>A (n.-824G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821964G>C | CA378978733 | PNPLA2 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.1033G>C n.94G>C c.-824G>C (n.-824G>C) | |
11 | g.821964G>T | CA378978734 | PNPLA2 | c.427G>T (p.Val143Phe) n.1033G>T n.94G>T c.-824G>T (n.-824G>T) | |
11 | g.821965T>A | CA378978736 | PNPLA2 | c.428T>A (p.Val143Asp) n.1034T>A n.95T>A c.-823T>A (n.-823T>A) | |
11 | g.821965T>C | CA378978738 | PNPLA2 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.1034T>C n.95T>C c.-823T>C (n.-823T>C) | COSMIC |
11 | g.821965T>G | CA378978740 | PNPLA2 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.1034T>G n.95T>G c.-823T>G (n.-823T>G) | |
11 | g.821966C>A | CA472441472 | PNPLA2 | c.429C>A (p.Val143=) n.1035C>A n.96C>A c.-822C>A (n.-822C>A) | |
11 | g.821966C>G | CA472441475 | PNPLA2 | c.429C>G (p.Val143=) n.1035C>G n.96C>G c.-822C>G (n.-822C>G) | |
11 | g.821966C>T | CA472441477 | PNPLA2 | c.429C>T (p.Val143=) n.1035C>T n.96C>T c.-822C>T (n.-822C>T) | COSMIC |
11 | g.821967T>A | CA378978741 | PNPLA2 | c.430T>A (p.Cys144Ser) n.1036T>A n.97T>A c.-821T>A (n.-821T>A) | |
11 | g.821967T>C | CA378978742 | PNPLA2 | c.430T>C (p.Cys144Arg) n.1036T>C n.97T>C c.-821T>C (n.-821T>C) | |
11 | g.821967T>G | CA378978743 | PNPLA2 | c.430T>G (p.Cys144Gly) n.1036T>G n.97T>G c.-821T>G (n.-821T>G) | |
11 | g.821968G>A | CA378978749 | PNPLA2 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.1037G>A n.98G>A c.-820G>A (n.-820G>A) | |
11 | g.821968G>C | CA378978747 | PNPLA2 | c.431G>C (p.Cys144Ser) n.1037G>C n.98G>C c.-820G>C (n.-820G>C) | |
11 | g.821968G>T | CA378978746 | PNPLA2 | c.431G>T (p.Cys144Phe) n.1037G>T n.98G>T c.-820G>T (n.-820G>T) | |
11 | g.821969C>A | CA378978751 | PNPLA2 | c.432C>A (p.Cys144Ter) n.1038C>A n.99C>A c.-819C>A (n.-819C>A) | |
11 | g.821969C= | CA1947314872 | PNPLA2 | c.432C= (p.Cys144=) n.1038C= n.99C= c.-819C= (n.-819C=) | |
11 | g.821969C>G | CA378978753 | PNPLA2 | c.432C>G (p.Cys144Trp) n.1038C>G n.99C>G c.-819C>G (n.-819C>G) | |
11 | g.821969C>T | CA472441487 | PNPLA2 | c.432C>T (p.Cys144=) n.1038C>T n.99C>T c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821970A= | CA1947314874 | PNPLA2 | c.433A= (p.Ser145=) n.1039A= n.100A= c.-818A= (n.-818A=) | |
11 | g.821970A>C | CA378978755 | PNPLA2 | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.1039A>C n.100A>C c.-818A>C (n.-818A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821970A>G | CA378978759 | PNPLA2 | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.1039A>G n.100A>G c.-818A>G (n.-818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821970A>T | CA378978761 | PNPLA2 | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.1039A>T n.100A>T c.-818A>T (n.-818A>T) | |
11 | g.821971G>A | CA378978764 | PNPLA2 | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.1040G>A n.101G>A c.-817G>A (n.-817G>A) | |
11 | g.821971G>C | CA378978765 | PNPLA2 | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.1040G>C n.101G>C c.-817G>C (n.-817G>C) | |
11 | g.821971G>T | CA378978766 | PNPLA2 | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.1040G>T n.101G>T c.-817G>T (n.-817G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821972C>A | CA378978768 | PNPLA2 | c.435C>A (p.Ser145Arg) n.1041C>A n.102C>A c.-816C>A (n.-816C>A) | |
11 | g.821972C= | CA1947314877 | PNPLA2 | c.435C= (p.Ser145=) n.1041C= n.102C= c.-816C= (n.-816C=) | |
11 | g.821972C>G | CA378978770 | PNPLA2 | c.435C>G (p.Ser145Arg) n.1041C>G n.102C>G c.-816C>G (n.-816C>G) | |
11 | g.821972C>T | CA5790999 | PNPLA2 | c.435C>T (p.Ser145=) n.1041C>T n.102C>T c.-816C>T (n.-816C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821973G>A | CA5791000 | PNPLA2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1042G>A n.103G>A c.-815G>A (n.-815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821973G>C | CA378978774 | PNPLA2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1042G>C n.103G>C c.-815G>C (n.-815G>C) | |
11 | g.821973G= | CA1947314882 | PNPLA2 | c.436G= (p.Gly146=) n.1042G= n.103G= c.-815G= (n.-815G=) | |
11 | g.821973G>T | CA378978775 | PNPLA2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1042G>T n.103G>T c.-815G>T (n.-815G>T) | |
11 | g.821974G>A | CA378978780 | PNPLA2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1043G>A n.104G>A c.-814G>A (n.-814G>A) | |
11 | g.821974G>C | CA378978778 | PNPLA2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1043G>C n.104G>C c.-814G>C (n.-814G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821974G= | CA1947314885 | PNPLA2 | c.437G= (p.Gly146=) n.1043G= n.104G= c.-814G= (n.-814G=) | |
11 | g.821974G>T | CA378978776 | PNPLA2 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.1043G>T n.104G>T c.-814G>T (n.-814G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821975T>A | CA472441500 | PNPLA2 | c.438T>A (p.Gly146=) n.1044T>A n.105T>A c.-813T>A (n.-813T>A) | |
11 | g.821975T>C | CA472441502 | PNPLA2 | c.438T>C (p.Gly146=) n.1044T>C n.105T>C c.-813T>C (n.-813T>C) | |
11 | g.821975T>G | CA472441501 | PNPLA2 | c.438T>G (p.Gly146=) n.1044T>G n.105T>G c.-813T>G (n.-813T>G) | |
11 | g.821977del | CA2573147089 | PNPLA2 | c.440del (p.Phe147SerfsTer?) n.1046del n.107del c.-811del (n.-811del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821976T>A | CA378978782 | PNPLA2 | c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1045T>A n.106T>A c.-812T>A (n.-812T>A) | |
11 | g.821976T>C | CA378978783 | PNPLA2 | c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1045T>C n.106T>C c.-812T>C (n.-812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821976T>G | CA378978785 | PNPLA2 | c.439T>G (p.Phe147Val) n.1045T>G n.106T>G c.-812T>G (n.-812T>G) | |
11 | g.821976T= | CA1947314887 | PNPLA2 | c.439T= (p.Phe147=) n.1045T= n.106T= c.-812T= (n.-812T=) | |
11 | g.821977T>A | CA378978788 | PNPLA2 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1046T>A n.107T>A c.-811T>A (n.-811T>A) | |
11 | g.821977T>C | CA378978789 | PNPLA2 | c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1046T>C n.107T>C c.-811T>C (n.-811T>C) | |
11 | g.821977T>G | CA378978791 | PNPLA2 | c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1046T>G n.107T>G c.-811T>G (n.-811T>G) | |
11 | g.821978C>A | CA378978793 | PNPLA2 | c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1047C>A n.108C>A c.-810C>A (n.-810C>A) | |
11 | g.821978C= | CA1947314890 | PNPLA2 | c.441C= (p.Phe147=) n.1047C= n.108C= c.-810C= (n.-810C=) | |
11 | g.821978C>G | CA378978795 | PNPLA2 | c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1047C>G n.108C>G c.-810C>G (n.-810C>G) | |
11 | g.821978C>T | CA472441511 | PNPLA2 | c.441C>T (p.Phe147=) n.1047C>T n.108C>T c.-810C>T (n.-810C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821979A>C | CA378978797 | PNPLA2 | c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1048A>C n.109A>C c.-809A>C (n.-809A>C) | |
11 | g.821979A>G | CA378978799 | PNPLA2 | c.442A>G (p.Ile148Val) n.1048A>G n.109A>G c.-809A>G (n.-809A>G) | |
11 | g.821979A>T | CA378978801 | PNPLA2 | c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1048A>T n.109A>T c.-809A>T (n.-809A>T) | |
11 | g.821980T>A | CA378978803 | PNPLA2 | c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1049T>A n.110T>A c.-808T>A (n.-808T>A) | |
11 | g.821980T>C | CA378978804 | PNPLA2 | c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1049T>C n.110T>C c.-808T>C (n.-808T>C) | |
11 | g.821980T>G | CA378978806 | PNPLA2 | c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1049T>G n.110T>G c.-808T>G (n.-808T>G) | |
11 | g.821980T= | CA1947314893 | PNPLA2 | c.443T= (p.Ile148=) n.1049T= n.110T= c.-808T= (n.-808T=) | |
11 | g.821981C>A | CA472441520 | PNPLA2 | c.444C>A (p.Ile148=) n.1050C>A n.111C>A c.-807C>A (n.-807C>A) | |
11 | g.821981C= | CA1947314895 | PNPLA2 | c.444C= (p.Ile148=) n.1050C= n.111C= c.-807C= (n.-807C=) | |
11 | g.821981C>G | CA378978808 | PNPLA2 | c.444C>G (p.Ile148Met) n.1050C>G n.111C>G c.-807C>G (n.-807C>G) | |
11 | g.821981C>T | CA472441522 | PNPLA2 | c.444C>T (p.Ile148=) n.1050C>T n.111C>T c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821983_821984dup | CA5791001 | PNPLA2 | c.446_447dup (p.Val150ProfsTer?) n.1052_1053dup n.113_114dup c.-805_-804dup (n.-805_-804dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821982C>A | CA378978811 | PNPLA2 | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1051C>A n.112C>A c.-806C>A (n.-806C>A) | |
11 | g.821982C>G | CA378978813 | PNPLA2 | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1051C>G n.112C>G c.-806C>G (n.-806C>G) | |
11 | g.821982C>T | CA378978814 | PNPLA2 | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1051C>T n.112C>T c.-806C>T (n.-806C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821983C>A | CA378978816 | PNPLA2 | c.446C>A (p.Pro149His) n.1052C>A n.113C>A c.-805C>A (n.-805C>A) | |
11 | g.821983C>G | CA378978818 | PNPLA2 | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1052C>G n.113C>G c.-805C>G (n.-805C>G) | |
11 | g.821983C>T | CA378978819 | PNPLA2 | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1052C>T n.113C>T c.-805C>T (n.-805C>T) | |
11 | g.821984C>A | CA472441529 | PNPLA2 | c.447C>A (p.Pro149=) n.1053C>A n.114C>A c.-804C>A (n.-804C>A) | |
11 | g.821984C= | CA1947314900 | PNPLA2 | c.447C= (p.Pro149=) n.1053C= n.114C= c.-804C= (n.-804C=) | |
11 | g.821984C>G | CA472441530 | PNPLA2 | c.447C>G (p.Pro149=) n.1053C>G n.114C>G c.-804C>G (n.-804C>G) | |
11 | g.821984C>T | CA5791002 | PNPLA2 | c.447C>T (p.Pro149=) n.1053C>T n.114C>T c.-804C>T (n.-804C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821985G>A | CA5791003 | PNPLA2 | c.448G>A (p.Val150Met) n.1054G>A n.115G>A c.-803G>A (n.-803G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821985G>C | CA378978823 | PNPLA2 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1054G>C n.115G>C c.-803G>C (n.-803G>C) | ClinVar |
11 | g.821985G= | CA1947314906 | PNPLA2 | c.448G= (p.Val150=) n.1054G= n.115G= c.-803G= (n.-803G=) | |
11 | g.821985G>T | CA378978825 | PNPLA2 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1054G>T n.115G>T c.-803G>T (n.-803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821985_821986insCTCC | CA2573880176 | PNPLA2 | c.448_449insCTCC (p.Val150AlafsTer29) n.1054_1055insCTCC n.115_116insCTCC c.-803_-802insCTCC (n.-803_-802insCTCC) | |
11 | g.821986T>A | CA378978828 | PNPLA2 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1055T>A n.116T>A c.-802T>A (n.-802T>A) | |
11 | g.821986T>C | CA378978830 | PNPLA2 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1055T>C n.116T>C c.-802T>C (n.-802T>C) | |
11 | g.821986T>G | CA378978832 | PNPLA2 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1055T>G n.116T>G c.-802T>G (n.-802T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821987G>A | CA472441537 | PNPLA2 | c.450G>A (p.Val150=) n.1056G>A n.117G>A c.-801G>A (n.-801G>A) | |
11 | g.821987G>C | CA472441538 | PNPLA2 | c.450G>C (p.Val150=) n.1056G>C n.117G>C c.-801G>C (n.-801G>C) | |
11 | g.821987G>T | CA472441540 | PNPLA2 | c.450G>T (p.Val150=) n.1056G>T n.117G>T c.-801G>T (n.-801G>T) | |
11 | g.821988T>A | CA378978834 | PNPLA2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1057T>A n.118T>A c.-800T>A (n.-800T>A) | |
11 | g.821988T>C | CA378978838 | PNPLA2 | c.451T>C (p.Tyr151His) n.1057T>C n.118T>C c.-800T>C (n.-800T>C) | |
11 | g.821988T>G | CA378978836 | PNPLA2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1057T>G n.118T>G c.-800T>G (n.-800T>G) | |
11 | g.821989A= | CA1947314909 | PNPLA2 | c.452A= (p.Tyr151=) n.1058A= n.119A= c.-799A= (n.-799A=) | |
11 | g.821989A>C | CA378978840 | PNPLA2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1058A>C n.119A>C c.-799A>C (n.-799A>C) | |
11 | g.821989A>G | CA378978844 | PNPLA2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1058A>G n.119A>G c.-799A>G (n.-799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821989A>T | CA378978842 | PNPLA2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1058A>T n.119A>T c.-799A>T (n.-799A>T) | |
11 | g.821990C>A | CA378978845 | PNPLA2 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.1059C>A n.120C>A c.-798C>A (n.-798C>A) | |
11 | g.821990C= | CA1947314910 | PNPLA2 | c.453C= (p.Tyr151=) n.1059C= n.120C= c.-798C= (n.-798C=) | |
11 | g.821990C>G | CA378978846 | PNPLA2 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.1059C>G n.120C>G c.-798C>G (n.-798C>G) | |
11 | g.821990C>T | CA472441546 | PNPLA2 | c.453C>T (p.Tyr151=) n.1059C>T n.120C>T c.-798C>T (n.-798C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821991T>A | CA378978849 | PNPLA2 | c.454T>A (p.Cys152Ser) n.1060T>A n.121T>A c.-797T>A (n.-797T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821991T>C | CA378978850 | PNPLA2 | c.454T>C (p.Cys152Arg) n.1060T>C n.121T>C c.-797T>C (n.-797T>C) | |
11 | g.821991T>G | CA378978852 | PNPLA2 | c.454T>G (p.Cys152Gly) n.1060T>G n.121T>G c.-797T>G (n.-797T>G) | |
11 | g.821991_821998del | CA2611770968 | PNPLA2 | c.454_461del (p.Cys152HisfsTer23) n.1060_1067del n.121_128del c.-797_-790del (n.-797_-790del) | gnomAD v4 |
11 | g.821992G>A | CA378978855 | PNPLA2 | c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.1061G>A n.122G>A c.-796G>A (n.-796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821992G>C | CA378978856 | PNPLA2 | c.455G>C (p.Cys152Ser) n.1061G>C n.122G>C c.-796G>C (n.-796G>C) | |
11 | g.821992G= | CA1947314912 | PNPLA2 | c.455G= (p.Cys152=) n.1061G= n.122G= c.-796G= (n.-796G=) | |
11 | g.821992G>T | CA378978858 | PNPLA2 | c.455G>T (p.Cys152Phe) n.1061G>T n.122G>T c.-796G>T (n.-796G>T) | |
11 | g.821993del | CA2573880177 | PNPLA2 | c.456del (p.Cys152TrpfsTer?) n.1062del n.123del c.-795del (n.-795del) | |
11 | g.821993T>A | CA5791004 | PNPLA2 | c.456T>A (p.Cys152Ter) n.1062T>A n.123T>A c.-795T>A (n.-795T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.821993T>C | CA472441548 | PNPLA2 | c.456T>C (p.Cys152=) n.1062T>C n.123T>C c.-795T>C (n.-795T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.821993T>G | CA378978861 | PNPLA2 | c.456T>G (p.Cys152Trp) n.1062T>G n.123T>G c.-795T>G (n.-795T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821993T= | CA1947314914 | PNPLA2 | c.456T= (p.Cys152=) n.1062T= n.123T= c.-795T= (n.-795T=) | |
11 | g.821994G>A | CA378979760 | PNPLA2 | c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1063G>A n.124G>A c.-794G>A (n.-794G>A) | dbSNP |
11 | g.821994G>C | CA378979762 | PNPLA2 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1063G>C n.124G>C c.-794G>C (n.-794G>C) | |
11 | g.821994G= | CA1947314917 | PNPLA2 | c.457G= (p.Gly153=) n.1063G= n.124G= c.-794G= (n.-794G=) | |
11 | g.821994G>T | CA378979763 | PNPLA2 | c.457G>T (p.Gly153Trp) n.1063G>T n.124G>T c.-794G>T (n.-794G>T) | |
11 | g.821995G>A | CA378979766 | PNPLA2 | c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1064G>A n.125G>A c.-793G>A (n.-793G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821995G>C | CA378979769 | PNPLA2 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1064G>C n.125G>C c.-793G>C (n.-793G>C) | |
11 | g.821995G>T | CA378979768 | PNPLA2 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.1064G>T n.125G>T c.-793G>T (n.-793G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821996G>A | CA472352546 | PNPLA2 | c.459G>A (p.Gly153=) n.1065G>A n.126G>A c.-792G>A (n.-792G>A) | |
11 | g.821996G>C | CA472352545 | PNPLA2 | c.459G>C (p.Gly153=) n.1065G>C n.126G>C c.-792G>C (n.-792G>C) | |
11 | g.821996G>T | CA472352544 | PNPLA2 | c.459G>T (p.Gly153=) n.1065G>T n.126G>T c.-792G>T (n.-792G>T) | |
11 | g.821997C>A | CA378979772 | PNPLA2 | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1066C>A n.127C>A c.-791C>A (n.-791C>A) | |
11 | g.821997C>G | CA378979773 | PNPLA2 | c.460C>G (p.Leu154Val) n.1066C>G n.127C>G c.-791C>G (n.-791C>G) | |
11 | g.821997C>T | CA378979774 | PNPLA2 | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1066C>T n.127C>T c.-791C>T (n.-791C>T) | |
11 | g.821998T>A | CA378979778 | PNPLA2 | c.461T>A (p.Leu154His) n.1067T>A n.128T>A c.-790T>A (n.-790T>A) | |
11 | g.821998T>C | CA378979780 | PNPLA2 | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1067T>C n.128T>C c.-790T>C (n.-790T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821998T>G | CA378979781 | PNPLA2 | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1067T>G n.128T>G c.-790T>G (n.-790T>G) | |
11 | g.821999C>A | CA472352547 | PNPLA2 | c.462C>A (p.Leu154=) n.1068C>A n.129C>A c.-789C>A (n.-789C>A) | |
11 | g.821999C= | CA1947314921 | PNPLA2 | c.462C= (p.Leu154=) n.1068C= n.129C= c.-789C= (n.-789C=) | |
11 | g.821999C>G | CA472352548 | PNPLA2 | c.462C>G (p.Leu154=) n.1068C>G n.129C>G c.-789C>G (n.-789C>G) | |
11 | g.821999C>T | CA5791005 | PNPLA2 | c.462C>T (p.Leu154=) n.1068C>T n.129C>T c.-789C>T (n.-789C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822000A>C | CA378979783 | PNPLA2 | c.463A>C (p.Ile155Leu) n.1069A>C n.130A>C c.-788A>C (n.-788A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822000A>G | CA378979785 | PNPLA2 | c.463A>G (p.Ile155Val) n.1069A>G n.130A>G c.-788A>G (n.-788A>G) | |
11 | g.822000A>T | CA378979786 | PNPLA2 | c.463A>T (p.Ile155Phe) n.1069A>T n.130A>T c.-788A>T (n.-788A>T) | |
11 | g.822000_822004delinsATCCC | CA1947314924 | PNPLA2 | c.463_467delinsATCCC (p.Ile155=) n.1069_1073delinsATCCC n.130_134delinsATCCC c.-788_-784delinsATCCC (n.-788_-784delinsATCCC) | |
11 | g.822001T>A | CA378979791 | PNPLA2 | c.464T>A (p.Ile155Asn) n.1070T>A n.131T>A c.-787T>A (n.-787T>A) | |
11 | g.822001T>C | CA378979790 | PNPLA2 | c.464T>C (p.Ile155Thr) n.1070T>C n.131T>C c.-787T>C (n.-787T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822001T>G | CA378979793 | PNPLA2 | c.464T>G (p.Ile155Ser) n.1070T>G n.131T>G c.-787T>G (n.-787T>G) | |
11 | g.822001_822002delinsTC | CA1947314928 | PNPLA2 | c.464_465delinsTC (p.Ile155=) n.1070_1071delinsTC n.131_132delinsTC c.-787_-786delinsTC (n.-787_-786delinsTC) | |
11 | g.822012_822015dup | CA144792 | PNPLA2 | c.475_478dup (p.Gln160ProfsTer19) n.1081_1084dup n.142_145dup c.-776_-773dup (n.-776_-773dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822012_822015del | CA596798831 | PNPLA2 | c.475_478del (p.Leu159ArgfsTer?) n.1081_1084del n.142_145del c.-776_-773del (n.-776_-773del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.822008_822015del | CA2611770998 | PNPLA2 | c.471_478del (p.Ser158GlyfsTer17) n.1077_1084del n.138_145del c.-780_-773del (n.-780_-773del) | gnomAD v4 |
11 | g.822002C>A | CA472352549 | PNPLA2 | c.465C>A (p.Ile155=) n.1071C>A n.132C>A c.-786C>A (n.-786C>A) | |
11 | g.822002C= | CA1947314932 | PNPLA2 | c.465C= (p.Ile155=) n.1071C= n.132C= c.-786C= (n.-786C=) | |
11 | g.822002C>G | CA378979795 | PNPLA2 | c.465C>G (p.Ile155Met) n.1071C>G n.132C>G c.-786C>G (n.-786C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822002C>T | CA5791006 | PNPLA2 | c.465C>T (p.Ile155=) n.1071C>T n.132C>T c.-786C>T (n.-786C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822004del | CA130659 | PNPLA2 | c.467del (p.Pro156LeufsTer?) n.1073del n.134del c.-784del (n.-784del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.822003C>A | CA378979797 | PNPLA2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1072C>A n.133C>A c.-785C>A (n.-785C>A) | |
11 | g.822003C>G | CA378979798 | PNPLA2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1072C>G n.133C>G c.-785C>G (n.-785C>G) | |
11 | g.822003C>T | CA378979800 | PNPLA2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1072C>T n.133C>T c.-785C>T (n.-785C>T) | |
11 | g.822004C>A | CA378979802 | PNPLA2 | c.467C>A (p.Pro156His) n.1073C>A n.134C>A c.-784C>A (n.-784C>A) | |
11 | g.822004C= | CA1947314934 | PNPLA2 | c.467C= (p.Pro156=) n.1073C= n.134C= c.-784C= (n.-784C=) | |
11 | g.822004C>G | CA378979803 | PNPLA2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1073C>G n.134C>G c.-784C>G (n.-784C>G) | |
11 | g.822004C>T | CA216968853 | PNPLA2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1073C>T n.134C>T c.-784C>T (n.-784C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822005T>A | CA472352550 | PNPLA2 | c.468T>A (p.Pro156=) n.1074T>A n.135T>A c.-783T>A (n.-783T>A) | |
11 | g.822005T>C | CA472352551 | PNPLA2 | c.468T>C (p.Pro156=) n.1074T>C n.135T>C c.-783T>C (n.-783T>C) | |
11 | g.822005T>G | CA472352552 | PNPLA2 | c.468T>G (p.Pro156=) n.1074T>G n.135T>G c.-783T>G (n.-783T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822006C>A | CA378979806 | PNPLA2 | c.469C>A (p.Pro157Thr) n.1075C>A n.136C>A c.-782C>A (n.-782C>A) | |
11 | g.822006C>G | CA378979807 | PNPLA2 | c.469C>G (p.Pro157Ala) n.1075C>G n.136C>G c.-782C>G (n.-782C>G) | |
11 | g.822006C>T | CA378979809 | PNPLA2 | c.469C>T (p.Pro157Ser) n.1075C>T n.136C>T c.-782C>T (n.-782C>T) | |
11 | g.822007C>A | CA378979814 | PNPLA2 | c.470C>A (p.Pro157His) n.1076C>A n.137C>A c.-781C>A (n.-781C>A) | |
11 | g.822007C>G | CA378979812 | PNPLA2 | c.470C>G (p.Pro157Arg) n.1076C>G n.137C>G c.-781C>G (n.-781C>G) | |
11 | g.822007C>T | CA378979811 | PNPLA2 | c.470C>T (p.Pro157Leu) n.1076C>T n.137C>T c.-781C>T (n.-781C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822008C>A | CA472352553 | PNPLA2 | c.471C>A (p.Pro157=) n.1077C>A n.138C>A c.-780C>A (n.-780C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.822008C= | CA1947314939 | PNPLA2 | c.471C= (p.Pro157=) n.1077C= n.138C= c.-780C= (n.-780C=) | |
11 | g.822008C>G | CA472352554 | PNPLA2 | c.471C>G (p.Pro157=) n.1077C>G n.138C>G c.-780C>G (n.-780C>G) | |
11 | g.822008C>T | CA472352555 | PNPLA2 | c.471C>T (p.Pro157=) n.1077C>T n.138C>T c.-780C>T (n.-780C>T) | |
11 | g.822009T>A | CA378979816 | PNPLA2 | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1078T>A n.139T>A c.-779T>A (n.-779T>A) | |
11 | g.822009T>C | CA378979818 | PNPLA2 | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1078T>C n.139T>C c.-779T>C (n.-779T>C) | |
11 | g.822009T>G | CA378979819 | PNPLA2 | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1078T>G n.139T>G c.-779T>G (n.-779T>G) | |
11 | g.822010C>A | CA378979821 | PNPLA2 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1079C>A n.140C>A c.-778C>A (n.-778C>A) | |
11 | g.822010C>G | CA378979823 | PNPLA2 | c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1079C>G n.140C>G c.-778C>G (n.-778C>G) | |
11 | g.822010C>T | CA378979825 | PNPLA2 | c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1079C>T n.140C>T c.-778C>T (n.-778C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822011C>A | CA472352558 | PNPLA2 | c.474C>A (p.Ser158=) n.1080C>A n.141C>A c.-777C>A (n.-777C>A) | |
11 | g.822011C= | CA1947314940 | PNPLA2 | c.474C= (p.Ser158=) n.1080C= n.141C= c.-777C= (n.-777C=) | |
11 | g.822011C>G | CA472352557 | PNPLA2 | c.474C>G (p.Ser158=) n.1080C>G n.141C>G c.-777C>G (n.-777C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822011C>T | CA472352556 | PNPLA2 | c.474C>T (p.Ser158=) n.1080C>T n.141C>T c.-777C>T (n.-777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822012_822013insCTCC | CA2695212927 | PNPLA2 | c.475_476insCTCC (p.Leu159ProfsTer20) n.1081_1082insCTCC n.142_143insCTCC c.-776_-775insCTCC (n.-776_-775insCTCC) | |
11 | g.822012C>A | CA378979827 | PNPLA2 | c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1081C>A n.142C>A c.-776C>A (n.-776C>A) | |
11 | g.822012C>G | CA378979829 | PNPLA2 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.1081C>G n.142C>G c.-776C>G (n.-776C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822012C>T | CA378979831 | PNPLA2 | c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1081C>T n.142C>T c.-776C>T (n.-776C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.822013T>A | CA378979832 | PNPLA2 | c.476T>A (p.Leu159His) n.1082T>A n.143T>A c.-775T>A (n.-775T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822013T>C | CA378979833 | PNPLA2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1082T>C n.143T>C c.-775T>C (n.-775T>C) | |
11 | g.822013T>G | CA378979836 | PNPLA2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1082T>G n.143T>G c.-775T>G (n.-775T>G) | |
11 | g.822014C>A | CA472352559 | PNPLA2 | c.477C>A (p.Leu159=) n.1083C>A n.144C>A c.-774C>A (n.-774C>A) | |
11 | g.822014C= | CA1947314942 | PNPLA2 | c.477C= (p.Leu159=) n.1083C= n.144C= c.-774C= (n.-774C=) | |
11 | g.822014C>G | CA472352560 | PNPLA2 | c.477C>G (p.Leu159=) n.1083C>G n.144C>G c.-774C>G (n.-774C>G) | |
11 | g.822014C>T | CA472352561 | PNPLA2 | c.477C>T (p.Leu159=) n.1083C>T n.144C>T c.-774C>T (n.-774C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822015C>A | CA378979838 | PNPLA2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1084C>A n.145C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | |
11 | g.822015C>G | CA378979841 | PNPLA2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1084C>G n.145C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | |
11 | g.822015C>T | CA378979840 | PNPLA2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1084C>T n.145C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | |
11 | g.822016A>C | CA378979843 | PNPLA2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1085A>C n.1A>C n.146A>C c.-772A>C (n.-772A>C) | |
11 | g.822016A>G | CA378979847 | PNPLA2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1085A>G n.1A>G n.146A>G c.-772A>G (n.-772A>G) | |
11 | g.822016A>T | CA378979844 | PNPLA2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1085A>T n.1A>T n.146A>T c.-772A>T (n.-772A>T) | |
11 | g.822017G>A | CA472352562 | PNPLA2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.1086G>A n.2G>A n.147G>A c.-771G>A (n.-771G>A) | |
11 | g.822017G>C | CA378979849 | PNPLA2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.1086G>C n.2G>C n.147G>C c.-771G>C (n.-771G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822017G= | CA1947314944 | PNPLA2 | c.480G= (p.Gln160=) n.1086G= n.2G= n.147G= c.-771G= (n.-771G=) | |
11 | g.822017G>T | CA378979850 | PNPLA2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.1086G>T n.2G>T n.147G>T c.-771G>T (n.-771G>T) | |
11 | g.822018G>A | CA378979853 | PNPLA2 | c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1087G>A n.3G>A n.148G>A c.-770G>A (n.-770G>A) | |
11 | g.822018G>C | CA378979854 | PNPLA2 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1087G>C n.3G>C n.148G>C c.-770G>C (n.-770G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822018G= | CA1947314946 | PNPLA2 | c.481G= (p.Gly161=) n.1087G= n.3G= n.148G= c.-770G= (n.-770G=) | |
11 | g.822018G>T | CA378979855 | PNPLA2 | c.481G>T (p.Gly161Trp) n.1087G>T n.3G>T n.148G>T c.-770G>T (n.-770G>T) | |
11 | g.822019G>A | CA378979857 | PNPLA2 | c.482G>A (p.Gly161Glu) n.1088G>A n.4G>A n.149G>A c.-769G>A (n.-769G>A) | dbSNP |
11 | g.822019G>C | CA378979859 | PNPLA2 | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1088G>C n.4G>C n.149G>C c.-769G>C (n.-769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822019G= | CA1947314948 | PNPLA2 | c.482G= (p.Gly161=) n.1088G= n.4G= n.149G= c.-769G= (n.-769G=) | |
11 | g.822019G>T | CA378979860 | PNPLA2 | c.482G>T (p.Gly161Val) n.1088G>T n.4G>T n.149G>T c.-769G>T (n.-769G>T) | |
11 | g.822020G>A | CA472352563 | PNPLA2 | c.483G>A (p.Gly161=) n.1089G>A n.5G>A n.150G>A c.-768G>A (n.-768G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822020G>C | CA5791007 | PNPLA2 | c.483G>C (p.Gly161=) n.1089G>C n.5G>C n.150G>C c.-768G>C (n.-768G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822020G= | CA1947314949 | PNPLA2 | c.483G= (p.Gly161=) n.1089G= n.5G= n.150G= c.-768G= (n.-768G=) | |
11 | g.822020G>T | CA472352564 | PNPLA2 | c.483G>T (p.Gly161=) n.1089G>T n.5G>T n.150G>T c.-768G>T (n.-768G>T) | |
11 | g.822021G>A | CA378979863 | PNPLA2 | c.484G>A (p.Val162Met) n.1090G>A n.6G>A n.151G>A c.-767G>A (n.-767G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822021G>C | CA378979865 | PNPLA2 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.1090G>C n.6G>C n.151G>C c.-767G>C (n.-767G>C) | |
11 | g.822021G= | CA1947314951 | PNPLA2 | c.484G= (p.Val162=) n.1090G= n.6G= n.151G= c.-767G= (n.-767G=) | |
11 | g.822021G>T | CA378979867 | PNPLA2 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.1090G>T n.6G>T n.151G>T c.-767G>T (n.-767G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822022T>A | CA378979869 | PNPLA2 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.1091T>A n.7T>A n.152T>A c.-766T>A (n.-766T>A) | |
11 | g.822022T>C | CA378979871 | PNPLA2 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.1091T>C n.7T>C n.152T>C c.-766T>C (n.-766T>C) | |
11 | g.822022T>G | CA378979873 | PNPLA2 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.1091T>G n.7T>G n.152T>G c.-766T>G (n.-766T>G) | |
11 | g.822023G>A | CA472352567 | PNPLA2 | c.486G>A (p.Val162=) n.1092G>A n.8G>A n.153G>A c.-765G>A (n.-765G>A) | dbSNP |
11 | g.822023G>C | CA472352565 | PNPLA2 | c.486G>C (p.Val162=) n.1092G>C n.8G>C n.153G>C c.-765G>C (n.-765G>C) | COSMIC |
11 | g.822023G= | CA1947314953 | PNPLA2 | c.486G= (p.Val162=) n.1092G= n.8G= n.153G= c.-765G= (n.-765G=) | |
11 | g.822023G>T | CA472352566 | PNPLA2 | c.486G>T (p.Val162=) n.1092G>T n.8G>T n.153G>T c.-765G>T (n.-765G>T) | |
11 | g.822024G>A | CA378979875 | PNPLA2 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1092+1G>A n.9G>A n.154G>A c.-765+1G>A (n.-765+1G>A) | |
11 | g.822024G>C | CA378979878 | PNPLA2 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1092+1G>C n.9G>C n.154G>C c.-765+1G>C (n.-765+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822024G= | CA1947314955 | PNPLA2 | c.486+1G= (n.486+1G=) n.1092+1G= n.9G= n.154G= c.-765+1G= (n.-765+1G=) | |
11 | g.822024G>T | CA378979876 | PNPLA2 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1092+1G>T n.9G>T n.154G>T c.-765+1G>T (n.-765+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822025T>A | CA378979879 | PNPLA2 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1092+2T>A n.10T>A n.155T>A c.-765+2T>A (n.-765+2T>A) | |
11 | g.822025T>C | CA378979880 | PNPLA2 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1092+2T>C n.10T>C n.155T>C c.-765+2T>C (n.-765+2T>C) | |
11 | g.822025T>G | CA378979881 | PNPLA2 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1092+2T>G n.10T>G n.155T>G c.-765+2T>G (n.-765+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822026G>A | CA2790141749 | PNPLA2 | c.486+3G>A (n.486+3G>A) n.1092+3G>A n.11G>A n.156G>A c.-765+3G>A (n.-765+3G>A) | |
11 | g.822026G= | CA1947314956 | PNPLA2 | c.486+3G= (n.486+3G=) n.1092+3G= n.11G= n.156G= c.-765+3G= (n.-765+3G=) | |
11 | g.822026G>T | CA1947314957 | PNPLA2 | c.486+3G>T (n.486+3G>T) n.1092+3G>T n.11G>T n.156G>T c.-765+3G>T (n.-765+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822028G>A | CA680817690 | PNPLA2 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) n.1092+5G>A n.13G>A n.158G>A c.-765+5G>A (n.-765+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822028G= | CA1947314959 | PNPLA2 | c.486+5G= (n.486+5G=) n.1092+5G= n.13G= n.158G= c.-765+5G= (n.-765+5G=) | |
11 | g.822029T>C | CA2790141750 | PNPLA2 | c.486+6T>C (n.486+6T>C) n.1092+6T>C n.14T>C n.159T>C c.-765+6T>C (n.-765+6T>C) | |
11 | g.822032T>G | CA5791008 | PNPLA2 | c.486+9T>G (n.486+9T>G) n.1092+9T>G n.17T>G n.162T>G c.-765+9T>G (n.-765+9T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822032T= | CA1947314960 | PNPLA2 | c.486+9T= (n.486+9T=) n.1092+9T= n.17T= n.162T= c.-765+9T= (n.-765+9T=) | |
11 | g.822033C>A | CA2611771152 | PNPLA2 | c.486+10C>A (n.486+10C>A) n.1092+10C>A n.18C>A n.163C>A c.-765+10C>A (n.-765+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822033C= | CA1947314962 | PNPLA2 | c.486+10C= (n.486+10C=) n.1092+10C= n.18C= n.163C= c.-765+10C= (n.-765+10C=) | |
11 | g.822033C>T | CA596798835 | PNPLA2 | c.486+10C>T (n.486+10C>T) n.1092+10C>T n.18C>T n.163C>T c.-765+10C>T (n.-765+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822037G>A | CA216968873 | PNPLA2 | c.486+14G>A (n.486+14G>A) n.1092+14G>A n.22G>A n.167G>A c.-765+14G>A (n.-765+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.822037G= | CA1947314963 | PNPLA2 | c.486+14G= (n.486+14G=) n.1092+14G= n.22G= n.167G= c.-765+14G= (n.-765+14G=) | |
11 | g.822038C= | CA1947314965 | PNPLA2 | c.486+15C= (n.486+15C=) n.1092+15C= n.23C= n.168C= c.-765+15C= (n.-765+15C=) | |
11 | g.822038C>T | CA5791009 | PNPLA2 | c.486+15C>T (n.486+15C>T) n.1092+15C>T n.23C>T n.168C>T c.-765+15C>T (n.-765+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822039C= | CA1947314966 | PNPLA2 | c.486+16C= (n.486+16C=) n.1092+16C= n.24C= n.169C= c.-765+16C= (n.-765+16C=) | |
11 | g.822039C>T | CA596798838 | PNPLA2 | c.486+16C>T (n.486+16C>T) n.1092+16C>T n.24C>T n.169C>T c.-765+16C>T (n.-765+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822041T>G | CA2611771169 | PNPLA2 | c.486+18T>G (n.486+18T>G) n.1092+18T>G n.26T>G n.171T>G c.-765+18T>G (n.-765+18T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.822043G>T | CA2790141751 | PNPLA2 | c.486+20G>T (n.486+20G>T) n.1092+20G>T n.28G>T n.173G>T c.-765+20G>T (n.-765+20G>T) | |
11 | g.822044A= | CA1947314968 | PNPLA2 | c.486+21A= (n.486+21A=) n.1092+21A= n.29A= n.174A= c.-765+21A= (n.-765+21A=) | |
11 | g.822044A>C | CA5791010 | PNPLA2 | c.486+21A>C (n.486+21A>C) n.1092+21A>C n.29A>C n.174A>C c.-765+21A>C (n.-765+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822046A>C | CA472352568 | PNPLA2 | c.486+23A>C (n.486+23A>C) n.1092+23A>C n.31A>C n.176A>C c.-765+23A>C (n.-765+23A>C) | |
11 | g.822047C>A | CA2611771177 | PNPLA2 | c.486+24C>A (n.486+24C>A) n.1092+24C>A n.32C>A n.177C>A c.-765+24C>A (n.-765+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822047C= | CA1947314971 | PNPLA2 | c.486+24C= (n.486+24C=) n.1092+24C= n.32C= n.177C= c.-765+24C= (n.-765+24C=) | |
11 | g.822047C>G | CA680817699 | PNPLA2 | c.486+24C>G (n.486+24C>G) n.1092+24C>G n.32C>G n.177C>G c.-765+24C>G (n.-765+24C>G) | dbSNP |
11 | g.822047C>T | CA596798843 | PNPLA2 | c.486+24C>T (n.486+24C>T) n.1092+24C>T n.32C>T n.177C>T c.-765+24C>T (n.-765+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.822047_822050delinsCCTT | CA1947314970 | PNPLA2 | c.486+24_486+27delinsCCTT (n.486+24_486+27delinsCCTT) n.1092+24_1092+27delinsCCTT n.32_35delinsCCTT n.177_180delinsCCTT c.-765+24_-765+27delinsCCTT (n.-765+24_-765+27delinsCCTT) | |
11 | g.822050_822052del | CA596798844 | PNPLA2 | c.486+27_486+29del (n.486+27_486+29del) n.1092+27_1092+29del n.35_37del n.180_182del c.-765+27_-765+29del (n.-765+27_-765+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.822049T>C | CA653924715 | PNPLA2 | c.486+26T>C (n.486+26T>C) n.1092+26T>C n.34T>C n.179T>C c.-765+26T>C (n.-765+26T>C) | dbSNP COSMIC |
11 | g.822049T= | CA1947314973 | PNPLA2 | c.486+26T= (n.486+26T=) n.1092+26T= n.34T= n.179T= c.-765+26T= (n.-765+26T=) | |
11 | g.822050T>C | CA2611771180 | PNPLA2 | c.486+27T>C (n.486+27T>C) n.1092+27T>C n.35T>C n.180T>C c.-765+27T>C (n.-765+27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.822051C>A | CA2611771181 | PNPLA2 | c.486+28C>A (n.486+28C>A) n.1092+28C>A n.36C>A n.181C>A c.-765+28C>A (n.-765+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.822051C= | CA1947314974 | PNPLA2 | c.486+28C= (n.486+28C=) n.1092+28C= n.36C= n.181C= c.-765+28C= (n.-765+28C=) | |
11 | g.822051C>T | CA596798846 | PNPLA2 | c.486+28C>T (n.486+28C>T) n.1092+28C>T n.36C>T n.181C>T c.-765+28C>T (n.-765+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |