Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.821897_821908delCA2611770595PNPLA2c.420+37_420+48del (n.420+37_420+48del)
n.1026+37_1026+48del
n.87+37_87+48del
c.-831+37_-831+48del (n.-831+37_-831+48del)
gnomAD v4
11g.821893_821894delinsTGCA1947314767PNPLA2c.420+33_420+34delinsTG (n.420+33_420+34delinsTG)
n.1026+33_1026+34delinsTG
n.87+33_87+34delinsTG
c.-831+33_-831+34delinsTG (n.-831+33_-831+34delinsTG)
11g.821894G>ACA1947314775PNPLA2c.420+34G>A (n.420+34G>A)
n.1026+34G>A
n.87+34G>A
c.-831+34G>A (n.-831+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.821894G>CCA5790974PNPLA2c.420+34G>C (n.420+34G>C)
n.1026+34G>C
n.87+34G>C
c.-831+34G>C (n.-831+34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821894G=CA1947314773PNPLA2c.420+34G= (n.420+34G=)
n.1026+34G=
n.87+34G=
c.-831+34G= (n.-831+34G=)
11g.821894G>TCA5790975PNPLA2c.420+34G>T (n.420+34G>T)
n.1026+34G>T
n.87+34G>T
c.-831+34G>T (n.-831+34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821901dupCA5790972PNPLA2c.420+41dup (n.420+41dup)
n.1026+41dup
n.87+41dup
c.-831+41dup (n.-831+41dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.821900_821901dupCA597022462PNPLA2c.420+40_420+41dup (n.420+40_420+41dup)
n.1026+40_1026+41dup
n.87+40_87+41dup
c.-831+40_-831+41dup (n.-831+40_-831+41dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821901delCA5790973PNPLA2c.420+41del (n.420+41del)
n.1026+41del
n.87+41del
c.-831+41del (n.-831+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821900_821901delCA2611770623PNPLA2c.420+40_420+41del (n.420+40_420+41del)
n.1026+40_1026+41del
n.87+40_87+41del
c.-831+40_-831+41del (n.-831+40_-831+41del)
gnomAD v4
11g.821895G>ACA216968710PNPLA2c.420+35G>A (n.420+35G>A)
n.1026+35G>A
n.87+35G>A
c.-831+35G>A (n.-831+35G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.821895G>CCA5790976PNPLA2c.420+35G>C (n.420+35G>C)
n.1026+35G>C
n.87+35G>C
c.-831+35G>C (n.-831+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821895G=CA1947314777PNPLA2c.420+35G= (n.420+35G=)
n.1026+35G=
n.87+35G=
c.-831+35G= (n.-831+35G=)
11g.821895G>TCA5790977PNPLA2c.420+35G>T (n.420+35G>T)
n.1026+35G>T
n.87+35G>T
c.-831+35G>T (n.-831+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821896G>ACA5790978PNPLA2c.420+36G>A (n.420+36G>A)
n.1026+36G>A
n.87+36G>A
c.-831+36G>A (n.-831+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821896G>CCA5790980PNPLA2c.420+36G>C (n.420+36G>C)
n.1026+36G>C
n.87+36G>C
c.-831+36G>C (n.-831+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821896G=CA1947314781PNPLA2c.420+36G= (n.420+36G=)
n.1026+36G=
n.87+36G=
c.-831+36G= (n.-831+36G=)
11g.821896G>TCA5790979PNPLA2c.420+36G>T (n.420+36G>T)
n.1026+36G>T
n.87+36G>T
c.-831+36G>T (n.-831+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821897G>ACA597022463PNPLA2c.420+37G>A (n.420+37G>A)
n.1026+37G>A
n.87+37G>A
c.-831+37G>A (n.-831+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821897G>CCA2611770648PNPLA2c.420+37G>C (n.420+37G>C)
n.1026+37G>C
n.87+37G>C
c.-831+37G>C (n.-831+37G>C)
gnomAD v4
11g.821897G=CA1947314783PNPLA2c.420+37G= (n.420+37G=)
n.1026+37G=
n.87+37G=
c.-831+37G= (n.-831+37G=)
11g.821897G>TCA5790981PNPLA2c.420+37G>T (n.420+37G>T)
n.1026+37G>T
n.87+37G>T
c.-831+37G>T (n.-831+37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821898G>ACA5790983PNPLA2c.420+38G>A (n.420+38G>A)
n.1026+38G>A
n.87+38G>A
c.-831+38G>A (n.-831+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821898G>CCA2611770655PNPLA2c.420+38G>C (n.420+38G>C)
n.1026+38G>C
n.87+38G>C
c.-831+38G>C (n.-831+38G>C)
gnomAD v4
11g.821898G=CA1947314785PNPLA2c.420+38G= (n.420+38G=)
n.1026+38G=
n.87+38G=
c.-831+38G= (n.-831+38G=)
11g.821898G>TCA5790982PNPLA2c.420+38G>T (n.420+38G>T)
n.1026+38G>T
n.87+38G>T
c.-831+38G>T (n.-831+38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821899G>ACA5790984PNPLA2c.420+39G>A (n.420+39G>A)
n.1026+39G>A
n.87+39G>A
c.-831+39G>A (n.-831+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821899G=CA1947314787PNPLA2c.420+39G= (n.420+39G=)
n.1026+39G=
n.87+39G=
c.-831+39G= (n.-831+39G=)
11g.821899G>TCA1947314788PNPLA2c.420+39G>T (n.420+39G>T)
n.1026+39G>T
n.87+39G>T
c.-831+39G>T (n.-831+39G>T)
dbSNP
11g.821900G>ACA216968742PNPLA2c.420+40G>A (n.420+40G>A)
n.1026+40G>A
n.87+40G>A
c.-831+40G>A (n.-831+40G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821900G>CCA5790985PNPLA2c.420+40G>C (n.420+40G>C)
n.1026+40G>C
n.87+40G>C
c.-831+40G>C (n.-831+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821900G=CA1947314790PNPLA2c.420+40G= (n.420+40G=)
n.1026+40G=
n.87+40G=
c.-831+40G= (n.-831+40G=)
11g.821900G>TCA5790986PNPLA2c.420+40G>T (n.420+40G>T)
n.1026+40G>T
n.87+40G>T
c.-831+40G>T (n.-831+40G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821901G>ACA597022464PNPLA2c.420+41G>A (n.420+41G>A)
n.1026+41G>A
n.87+41G>A
c.-831+41G>A (n.-831+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821901G>CCA1947314794PNPLA2c.420+41G>C (n.420+41G>C)
n.1026+41G>C
n.87+41G>C
c.-831+41G>C (n.-831+41G>C)
dbSNP
11g.821901G=CA1947314793PNPLA2c.420+41G= (n.420+41G=)
n.1026+41G=
n.87+41G=
c.-831+41G= (n.-831+41G=)
11g.821902C=CA1947314795PNPLA2c.420+42C= (n.420+42C=)
n.1026+42C=
n.87+42C=
c.-831+42C= (n.-831+42C=)
11g.821902C>TCA5790987PNPLA2c.420+42C>T (n.420+42C>T)
n.1026+42C>T
n.87+42C>T
c.-831+42C>T (n.-831+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.821903A=CA1947314798PNPLA2c.420+43A= (n.420+43A=)
n.1026+43A=
n.87+43A=
c.-831+43A= (n.-831+43A=)
11g.821903A>CCA680817496PNPLA2c.420+43A>C (n.420+43A>C)
n.1026+43A>C
n.87+43A>C
c.-831+43A>C (n.-831+43A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821903A>GCA1947314797PNPLA2c.420+43A>G (n.420+43A>G)
n.1026+43A>G
n.87+43A>G
c.-831+43A>G (n.-831+43A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.821904G>ACA597022465PNPLA2c.420+44G>A (n.420+44G>A)
n.1026+44G>A
n.87+44G>A
c.-831+44G>A (n.-831+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821904G=CA1947314800PNPLA2c.420+44G= (n.420+44G=)
n.1026+44G=
n.87+44G=
c.-831+44G= (n.-831+44G=)
11g.821904G>TCA5790988PNPLA2c.420+44G>T (n.420+44G>T)
n.1026+44G>T
n.87+44G>T
c.-831+44G>T (n.-831+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821906G>ACA2611770738PNPLA2c.420+46G>A (n.420+46G>A)
n.1026+46G>A
n.87+46G>A
c.-831+46G>A (n.-831+46G>A)
gnomAD v4
11g.821907G>ACA597022466PNPLA2c.420+47G>A (n.420+47G>A)
n.1026+47G>A
n.87+47G>A
c.-831+47G>A (n.-831+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821907G=CA1947314802PNPLA2c.420+47G= (n.420+47G=)
n.1026+47G=
n.87+47G=
c.-831+47G= (n.-831+47G=)
11g.821908G>ACA1947314804PNPLA2c.420+48G>A (n.420+48G>A)
n.1026+48G>A
n.87+48G>A
c.-831+48G>A (n.-831+48G>A)
dbSNP
11g.821908G=CA1947314803PNPLA2c.420+48G= (n.420+48G=)
n.1026+48G=
n.87+48G=
c.-831+48G= (n.-831+48G=)
11g.821909A=CA1947314806PNPLA2c.421-49A= (n.421-49A=)
n.1027-49A=
n.88-49A=
c.-830-49A= (n.-830-49A=)
11g.821909A>CCA216968745PNPLA2c.421-49A>C (n.421-49A>C)
n.1027-49A>C
n.88-49A>C
c.-830-49A>C (n.-830-49A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821910dupCA2611770746PNPLA2c.421-48dup (n.421-48dup)
n.1027-48dup
n.88-48dup
c.-830-48dup (n.-830-48dup)
gnomAD v4
11g.821911C=CA1947314807PNPLA2c.421-47C= (n.421-47C=)
n.1027-47C=
n.88-47C=
c.-830-47C= (n.-830-47C=)
11g.821911C>TCA216968751PNPLA2c.421-47C>T (n.421-47C>T)
n.1027-47C>T
n.88-47C>T
c.-830-47C>T (n.-830-47C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821912C>ACA2573880170PNPLA2c.421-46C>A (n.421-46C>A)
n.1027-46C>A
n.88-46C>A
c.-830-46C>A (n.-830-46C>A)
gnomAD v4
11g.821912C>TCA2573880171PNPLA2c.421-46C>T (n.421-46C>T)
n.1027-46C>T
n.88-46C>T
c.-830-46C>T (n.-830-46C>T)
11g.821914C=CA1947314809PNPLA2c.421-44C= (n.421-44C=)
n.1027-44C=
n.88-44C=
c.-830-44C= (n.-830-44C=)
11g.821914C>GCA597022467PNPLA2c.421-44C>G (n.421-44C>G)
n.1027-44C>G
n.88-44C>G
c.-830-44C>G (n.-830-44C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821914C>TCA597022468PNPLA2c.421-44C>T (n.421-44C>T)
n.1027-44C>T
n.88-44C>T
c.-830-44C>T (n.-830-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821915A>GCA2611770753PNPLA2c.421-43A>G (n.421-43A>G)
n.1027-43A>G
n.88-43A>G
c.-830-43A>G (n.-830-43A>G)
gnomAD v4
11g.821916A=CA1947314811PNPLA2c.421-42A= (n.421-42A=)
n.1027-42A=
n.88-42A=
c.-830-42A= (n.-830-42A=)
11g.821916A>CCA934308151PNPLA2c.421-42A>C (n.421-42A>C)
n.1027-42A>C
n.88-42A>C
c.-830-42A>C (n.-830-42A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821916A>GCA2611770759PNPLA2c.421-42A>G (n.421-42A>G)
n.1027-42A>G
n.88-42A>G
c.-830-42A>G (n.-830-42A>G)
gnomAD v4
11g.821917G>ACA1947314814PNPLA2c.421-41G>A (n.421-41G>A)
n.1027-41G>A
n.88-41G>A
c.-830-41G>A (n.-830-41G>A)
dbSNP
11g.821917G=CA1947314813PNPLA2c.421-41G= (n.421-41G=)
n.1027-41G=
n.88-41G=
c.-830-41G= (n.-830-41G=)
11g.821918G=CA1947314815PNPLA2c.421-40G= (n.421-40G=)
n.1027-40G=
n.88-40G=
c.-830-40G= (n.-830-40G=)
11g.821918G>TCA934308152PNPLA2c.421-40G>T (n.421-40G>T)
n.1027-40G>T
n.88-40G>T
c.-830-40G>T (n.-830-40G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821919C=CA1947314817PNPLA2c.421-39C= (n.421-39C=)
n.1027-39C=
n.88-39C=
c.-830-39C= (n.-830-39C=)
11g.821919C>TCA597022469PNPLA2c.421-39C>T (n.421-39C>T)
n.1027-39C>T
n.88-39C>T
c.-830-39C>T (n.-830-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821920C>ACA2611770770PNPLA2c.421-38C>A (n.421-38C>A)
n.1027-38C>A
n.88-38C>A
c.-830-38C>A (n.-830-38C>A)
gnomAD v4
11g.821920C=CA1947314818PNPLA2c.421-38C= (n.421-38C=)
n.1027-38C=
n.88-38C=
c.-830-38C= (n.-830-38C=)
11g.821920C>GCA2611770773PNPLA2c.421-38C>G (n.421-38C>G)
n.1027-38C>G
n.88-38C>G
c.-830-38C>G (n.-830-38C>G)
gnomAD v4
11g.821920C>TCA1947314819PNPLA2c.421-38C>T (n.421-38C>T)
n.1027-38C>T
n.88-38C>T
c.-830-38C>T (n.-830-38C>T)
dbSNP
11g.821922C=CA1947314820PNPLA2c.421-36C= (n.421-36C=)
n.1027-36C=
n.88-36C=
c.-830-36C= (n.-830-36C=)
11g.821922C>TCA680817510PNPLA2c.421-36C>T (n.421-36C>T)
n.1027-36C>T
n.88-36C>T
c.-830-36C>T (n.-830-36C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.821923T>CCA597022470PNPLA2c.421-35T>C (n.421-35T>C)
n.1027-35T>C
n.88-35T>C
c.-830-35T>C (n.-830-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821923T=CA1947314821PNPLA2c.421-35T= (n.421-35T=)
n.1027-35T=
n.88-35T=
c.-830-35T= (n.-830-35T=)
11g.821924G>ACA597022471PNPLA2c.421-34G>A (n.421-34G>A)
n.1027-34G>A
n.88-34G>A
c.-830-34G>A (n.-830-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821924G=CA1947314823PNPLA2c.421-34G= (n.421-34G=)
n.1027-34G=
n.88-34G=
c.-830-34G= (n.-830-34G=)
11g.821927C>ACA2611770782PNPLA2c.421-31C>A (n.421-31C>A)
n.1027-31C>A
n.88-31C>A
c.-830-31C>A (n.-830-31C>A)
gnomAD v4
11g.821927C=CA1947314825PNPLA2c.421-31C= (n.421-31C=)
n.1027-31C=
n.88-31C=
c.-830-31C= (n.-830-31C=)
11g.821927C>GCA1947314827PNPLA2c.421-31C>G (n.421-31C>G)
n.1027-31C>G
n.88-31C>G
c.-830-31C>G (n.-830-31C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821927C>TCA5790989PNPLA2c.421-31C>T (n.421-31C>T)
n.1027-31C>T
n.88-31C>T
c.-830-31C>T (n.-830-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821928A>GCA2611770787PNPLA2c.421-30A>G (n.421-30A>G)
n.1027-30A>G
n.88-30A>G
c.-830-30A>G (n.-830-30A>G)
gnomAD v4
11g.821931C>TCA2611770790PNPLA2c.421-27C>T (n.421-27C>T)
n.1027-27C>T
n.88-27C>T
c.-830-27C>T (n.-830-27C>T)
gnomAD v4
11g.821933C=CA1947314829PNPLA2c.421-25C= (n.421-25C=)
n.1027-25C=
n.88-25C=
c.-830-25C= (n.-830-25C=)
11g.821933C>GCA680817518PNPLA2c.421-25C>G (n.421-25C>G)
n.1027-25C>G
n.88-25C>G
c.-830-25C>G (n.-830-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821933C>TCA216968779PNPLA2c.421-25C>T (n.421-25C>T)
n.1027-25C>T
n.88-25C>T
c.-830-25C>T (n.-830-25C>T)
dbSNP
11g.821935C=CA1947314830PNPLA2c.421-23C= (n.421-23C=)
n.1027-23C=
n.88-23C=
c.-830-23C= (n.-830-23C=)
11g.821935C>TCA5790990PNPLA2c.421-23C>T (n.421-23C>T)
n.1027-23C>T
n.88-23C>T
c.-830-23C>T (n.-830-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821936C>ACA5790991PNPLA2c.421-22C>A (n.421-22C>A)
n.1027-22C>A
n.88-22C>A
c.-830-22C>A (n.-830-22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821936C=CA1947314832PNPLA2c.421-22C= (n.421-22C=)
n.1027-22C=
n.88-22C=
c.-830-22C= (n.-830-22C=)
11g.821937C=CA1947314833PNPLA2c.421-21C= (n.421-21C=)
n.1027-21C=
n.88-21C=
c.-830-21C= (n.-830-21C=)
11g.821937C>TCA680817523PNPLA2c.421-21C>T (n.421-21C>T)
n.1027-21C>T
n.88-21C>T
c.-830-21C>T (n.-830-21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821938A=CA1947314835PNPLA2c.421-20A= (n.421-20A=)
n.1027-20A=
n.88-20A=
c.-830-20A= (n.-830-20A=)
11g.821938A>GCA2611770794PNPLA2c.421-20A>G (n.421-20A>G)
n.1027-20A>G
n.88-20A>G
c.-830-20A>G (n.-830-20A>G)
gnomAD v4
11g.821938A>TCA2573880172PNPLA2c.421-20A>T (n.421-20A>T)
n.1027-20A>T
n.88-20A>T
c.-830-20A>T (n.-830-20A>T)
11g.821939_821947dupCA1947314836PNPLA2c.421-19_421-11dup (n.421-19_421-11dup)
n.1027-19_1027-11dup
n.88-19_88-11dup
c.-830-19_-830-11dup (n.-830-19_-830-11dup)
dbSNP
11g.821940T>ACA2573880173PNPLA2c.421-18T>A (n.421-18T>A)
n.1027-18T>A
n.88-18T>A
c.-830-18T>A (n.-830-18T>A)
11g.821940T>CCA2573880174PNPLA2c.421-18T>C (n.421-18T>C)
n.1027-18T>C
n.88-18T>C
c.-830-18T>C (n.-830-18T>C)
gnomAD v4
11g.821941C=CA1947314837PNPLA2c.421-17C= (n.421-17C=)
n.1027-17C=
n.88-17C=
c.-830-17C= (n.-830-17C=)
11g.821941C>TCA5790992PNPLA2c.421-17C>T (n.421-17C>T)
n.1027-17C>T
n.88-17C>T
c.-830-17C>T (n.-830-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821942T>CCA5790993PNPLA2c.421-16T>C (n.421-16T>C)
n.1027-16T>C
n.88-16T>C
c.-830-16T>C (n.-830-16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821942T=CA1947314839PNPLA2c.421-16T= (n.421-16T=)
n.1027-16T=
n.88-16T=
c.-830-16T= (n.-830-16T=)
11g.821945C>TCA2611770800PNPLA2c.421-13C>T (n.421-13C>T)
n.1027-13C>T
n.88-13C>T
c.-830-13C>T (n.-830-13C>T)
gnomAD v4
11g.821946C=CA1947314841PNPLA2c.421-12C= (n.421-12C=)
n.1027-12C=
n.88-12C=
c.-830-12C= (n.-830-12C=)
11g.821946C>TCA5790994PNPLA2c.421-12C>T (n.421-12C>T)
n.1027-12C>T
n.88-12C>T
c.-830-12C>T (n.-830-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821947C=CA1947314843PNPLA2c.421-11C= (n.421-11C=)
n.1027-11C=
n.88-11C=
c.-830-11C= (n.-830-11C=)
11g.821947C>GCA216968790PNPLA2c.421-11C>G (n.421-11C>G)
n.1027-11C>G
n.88-11C>G
c.-830-11C>G (n.-830-11C>G)
dbSNP
11g.821947C>TCA597022472PNPLA2c.421-11C>T (n.421-11C>T)
n.1027-11C>T
n.88-11C>T
c.-830-11C>T (n.-830-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821949G>ACA2573880175PNPLA2c.421-9G>A (n.421-9G>A)
n.1027-9G>A
n.88-9G>A
c.-830-9G>A (n.-830-9G>A)
gnomAD v4
11g.821949G=CA1947314845PNPLA2c.421-9G= (n.421-9G=)
n.1027-9G=
n.88-9G=
c.-830-9G= (n.-830-9G=)
11g.821949G>TCA5790995PNPLA2c.421-9G>T (n.421-9G>T)
n.1027-9G>T
n.88-9G>T
c.-830-9G>T (n.-830-9G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.821950C=CA1947314846PNPLA2c.421-8C= (n.421-8C=)
n.1027-8C=
n.88-8C=
c.-830-8C= (n.-830-8C=)
11g.821950C>TCA597022473PNPLA2c.421-8C>T (n.421-8C>T)
n.1027-8C>T
n.88-8C>T
c.-830-8C>T (n.-830-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821951C=CA1947314848PNPLA2c.421-7C= (n.421-7C=)
n.1027-7C=
n.88-7C=
c.-830-7C= (n.-830-7C=)
11g.821951C>GCA1947314849PNPLA2c.421-7C>G (n.421-7C>G)
n.1027-7C>G
n.88-7C>G
c.-830-7C>G (n.-830-7C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.821952C>ACA2611770839PNPLA2c.421-6C>A (n.421-6C>A)
n.1027-6C>A
n.88-6C>A
c.-830-6C>A (n.-830-6C>A)
gnomAD v4
11g.821952C=CA1947314850PNPLA2c.421-6C= (n.421-6C=)
n.1027-6C=
n.88-6C=
c.-830-6C= (n.-830-6C=)
11g.821952C>TCA1947314851PNPLA2c.421-6C>T (n.421-6C>T)
n.1027-6C>T
n.88-6C>T
c.-830-6C>T (n.-830-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.821953T>CCA915948762PNPLA2c.421-5T>C (n.421-5T>C)
n.1027-5T>C
n.88-5T>C
c.-830-5T>C (n.-830-5T>C)
ClinVar dbSNP
11g.821953T=CA1947314853PNPLA2c.421-5T= (n.421-5T=)
n.1027-5T=
n.88-5T=
c.-830-5T= (n.-830-5T=)
11g.821954G>ACA216968799PNPLA2c.421-4G>A (n.421-4G>A)
n.1027-4G>A
n.88-4G>A
c.-830-4G>A (n.-830-4G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.821954G=CA1947314854PNPLA2c.421-4G= (n.421-4G=)
n.1027-4G=
n.88-4G=
c.-830-4G= (n.-830-4G=)
11g.821956A=CA1947314856PNPLA2c.421-2A= (n.421-2A=)
n.1027-2A=
n.88-2A=
c.-830-2A= (n.-830-2A=)
11g.821956A>CCA378978702PNPLA2c.421-2A>C (n.421-2A>C)
n.1027-2A>C
n.88-2A>C
c.-830-2A>C (n.-830-2A>C)
11g.821956A>GCA378978703PNPLA2c.421-2A>G (n.421-2A>G)
n.1027-2A>G
n.88-2A>G
c.-830-2A>G (n.-830-2A>G)
gnomAD v4
11g.821956A>TCA378978704PNPLA2c.421-2A>T (n.421-2A>T)
n.1027-2A>T
n.88-2A>T
c.-830-2A>T (n.-830-2A>T)
dbSNP
11g.821957G>ACA216968802PNPLA2c.421-1G>A (n.421-1G>A)
n.1027-1G>A
n.88-1G>A
c.-830-1G>A (n.-830-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821957G>CCA378978708PNPLA2c.421-1G>C (n.421-1G>C)
n.1027-1G>C
n.88-1G>C
c.-830-1G>C (n.-830-1G>C)
11g.821957G=CA1947314858PNPLA2c.421-1G= (n.421-1G=)
n.1027-1G=
n.88-1G=
c.-830-1G= (n.-830-1G=)
11g.821957G>TCA378978709PNPLA2c.421-1G>T (n.421-1G>T)
n.1027-1G>T
n.88-1G>T
c.-830-1G>T (n.-830-1G>T)
11g.821958G>ACA378978711PNPLA2c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1027G>A
n.88G>A
c.-830G>A (n.-830G>A)
11g.821958G>CCA378978713PNPLA2c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1027G>C
n.88G>C
c.-830G>C (n.-830G>C)
11g.821958G>TCA378978715PNPLA2c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1027G>T
n.88G>T
c.-830G>T (n.-830G>T)
11g.821959C>ACA378978716PNPLA2c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.1028C>A
n.89C>A
c.-829C>A (n.-829C>A)
11g.821959C=CA1947314859PNPLA2c.422C= (p.Ala141=)
n.1028C=
n.89C=
c.-829C= (n.-829C=)
11g.821959C>GCA378978718PNPLA2c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1028C>G
n.89C>G
c.-829C>G (n.-829C>G)
11g.821959C>TCA5790996PNPLA2c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1028C>T
n.89C>T
c.-829C>T (n.-829C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.821960C>ACA472441461PNPLA2c.423C>A (p.Ala141=)
n.1029C>A
n.90C>A
c.-828C>A (n.-828C>A)
11g.821960C>GCA472441463PNPLA2c.423C>G (p.Ala141=)
n.1029C>G
n.90C>G
c.-828C>G (n.-828C>G)
11g.821960C>TCA472441462PNPLA2c.423C>T (p.Ala141=)
n.1029C>T
n.90C>T
c.-828C>T (n.-828C>T)
11g.821961A>CCA378978720PNPLA2c.424A>C (p.Asn142His)
n.1030A>C
n.91A>C
c.-827A>C (n.-827A>C)
11g.821961A>GCA378978721PNPLA2c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.1030A>G
n.91A>G
c.-827A>G (n.-827A>G)
11g.821961A>TCA378978719PNPLA2c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.1030A>T
n.91A>T
c.-827A>T (n.-827A>T)
11g.821962A=CA1947314862PNPLA2c.425A= (p.Asn142=)
n.1031A=
n.92A=
c.-826A= (n.-826A=)
11g.821962A>CCA378978725PNPLA2c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.1031A>C
n.92A>C
c.-826A>C (n.-826A>C)
11g.821962A>GCA5790997PNPLA2c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.1031A>G
n.92A>G
c.-826A>G (n.-826A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.821962A>TCA378978723PNPLA2c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.1031A>T
n.92A>T
c.-826A>T (n.-826A>T)
gnomAD v4
11g.821963T>ACA378978727PNPLA2c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.1032T>A
n.93T>A
c.-825T>A (n.-825T>A)
11g.821963T>CCA5790998PNPLA2c.426T>C (p.Asn142=)
n.1032T>C
n.93T>C
c.-825T>C (n.-825T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821963T>GCA378978729PNPLA2c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.1032T>G
n.93T>G
c.-825T>G (n.-825T>G)
COSMIC
11g.821963T=CA1947314870PNPLA2c.426T= (p.Asn142=)
n.1032T=
n.93T=
c.-825T= (n.-825T=)
11g.821964G>ACA378978731PNPLA2c.427G>A (p.Val143Ile)
n.1033G>A
n.94G>A
c.-824G>A (n.-824G>A)
gnomAD v4
11g.821964G>CCA378978733PNPLA2c.427G>C (p.Val143Leu)
n.1033G>C
n.94G>C
c.-824G>C (n.-824G>C)
11g.821964G>TCA378978734PNPLA2c.427G>T (p.Val143Phe)
n.1033G>T
n.94G>T
c.-824G>T (n.-824G>T)
11g.821965T>ACA378978736PNPLA2c.428T>A (p.Val143Asp)
n.1034T>A
n.95T>A
c.-823T>A (n.-823T>A)
11g.821965T>CCA378978738PNPLA2c.428T>C (p.Val143Ala)
n.1034T>C
n.95T>C
c.-823T>C (n.-823T>C)
COSMIC
11g.821965T>GCA378978740PNPLA2c.428T>G (p.Val143Gly)
n.1034T>G
n.95T>G
c.-823T>G (n.-823T>G)
11g.821966C>ACA472441472PNPLA2c.429C>A (p.Val143=)
n.1035C>A
n.96C>A
c.-822C>A (n.-822C>A)
11g.821966C>GCA472441475PNPLA2c.429C>G (p.Val143=)
n.1035C>G
n.96C>G
c.-822C>G (n.-822C>G)
11g.821966C>TCA472441477PNPLA2c.429C>T (p.Val143=)
n.1035C>T
n.96C>T
c.-822C>T (n.-822C>T)
COSMIC
11g.821967T>ACA378978741PNPLA2c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.1036T>A
n.97T>A
c.-821T>A (n.-821T>A)
11g.821967T>CCA378978742PNPLA2c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.1036T>C
n.97T>C
c.-821T>C (n.-821T>C)
11g.821967T>GCA378978743PNPLA2c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.1036T>G
n.97T>G
c.-821T>G (n.-821T>G)
11g.821968G>ACA378978749PNPLA2c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.1037G>A
n.98G>A
c.-820G>A (n.-820G>A)
11g.821968G>CCA378978747PNPLA2c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.1037G>C
n.98G>C
c.-820G>C (n.-820G>C)
11g.821968G>TCA378978746PNPLA2c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.1037G>T
n.98G>T
c.-820G>T (n.-820G>T)
11g.821969C>ACA378978751PNPLA2c.432C>A (p.Cys144Ter)
n.1038C>A
n.99C>A
c.-819C>A (n.-819C>A)
11g.821969C=CA1947314872PNPLA2c.432C= (p.Cys144=)
n.1038C=
n.99C=
c.-819C= (n.-819C=)
11g.821969C>GCA378978753PNPLA2c.432C>G (p.Cys144Trp)
n.1038C>G
n.99C>G
c.-819C>G (n.-819C>G)
11g.821969C>TCA472441487PNPLA2c.432C>T (p.Cys144=)
n.1038C>T
n.99C>T
c.-819C>T (n.-819C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.821970A=CA1947314874PNPLA2c.433A= (p.Ser145=)
n.1039A=
n.100A=
c.-818A= (n.-818A=)
11g.821970A>CCA378978755PNPLA2c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.1039A>C
n.100A>C
c.-818A>C (n.-818A>C)
gnomAD v4
11g.821970A>GCA378978759PNPLA2c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.1039A>G
n.100A>G
c.-818A>G (n.-818A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821970A>TCA378978761PNPLA2c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.1039A>T
n.100A>T
c.-818A>T (n.-818A>T)
11g.821971G>ACA378978764PNPLA2c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.1040G>A
n.101G>A
c.-817G>A (n.-817G>A)
11g.821971G>CCA378978765PNPLA2c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.1040G>C
n.101G>C
c.-817G>C (n.-817G>C)
11g.821971G>TCA378978766PNPLA2c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1040G>T
n.101G>T
c.-817G>T (n.-817G>T)
gnomAD v4
11g.821972C>ACA378978768PNPLA2c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.1041C>A
n.102C>A
c.-816C>A (n.-816C>A)
11g.821972C=CA1947314877PNPLA2c.435C= (p.Ser145=)
n.1041C=
n.102C=
c.-816C= (n.-816C=)
11g.821972C>GCA378978770PNPLA2c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.1041C>G
n.102C>G
c.-816C>G (n.-816C>G)
11g.821972C>TCA5790999PNPLA2c.435C>T (p.Ser145=)
n.1041C>T
n.102C>T
c.-816C>T (n.-816C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821973G>ACA5791000PNPLA2c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.1042G>A
n.103G>A
c.-815G>A (n.-815G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.821973G>CCA378978774PNPLA2c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.1042G>C
n.103G>C
c.-815G>C (n.-815G>C)
11g.821973G=CA1947314882PNPLA2c.436G= (p.Gly146=)
n.1042G=
n.103G=
c.-815G= (n.-815G=)
11g.821973G>TCA378978775PNPLA2c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.1042G>T
n.103G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
11g.821974G>ACA378978780PNPLA2c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.1043G>A
n.104G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
11g.821974G>CCA378978778PNPLA2c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.1043G>C
n.104G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821974G=CA1947314885PNPLA2c.437G= (p.Gly146=)
n.1043G=
n.104G=
c.-814G= (n.-814G=)
11g.821974G>TCA378978776PNPLA2c.437G>T (p.Gly146Val)
n.1043G>T
n.104G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
ClinVar dbSNP
11g.821975T>ACA472441500PNPLA2c.438T>A (p.Gly146=)
n.1044T>A
n.105T>A
c.-813T>A (n.-813T>A)
11g.821975T>CCA472441502PNPLA2c.438T>C (p.Gly146=)
n.1044T>C
n.105T>C
c.-813T>C (n.-813T>C)
11g.821975T>GCA472441501PNPLA2c.438T>G (p.Gly146=)
n.1044T>G
n.105T>G
c.-813T>G (n.-813T>G)
11g.821977delCA2573147089PNPLA2c.440del (p.Phe147SerfsTer?)
n.1046del
n.107del
c.-811del (n.-811del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.821976T>ACA378978782PNPLA2c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.1045T>A
n.106T>A
c.-812T>A (n.-812T>A)
11g.821976T>CCA378978783PNPLA2c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.1045T>C
n.106T>C
c.-812T>C (n.-812T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821976T>GCA378978785PNPLA2c.439T>G (p.Phe147Val)
n.1045T>G
n.106T>G
c.-812T>G (n.-812T>G)
11g.821976T=CA1947314887PNPLA2c.439T= (p.Phe147=)
n.1045T=
n.106T=
c.-812T= (n.-812T=)
11g.821977T>ACA378978788PNPLA2c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.1046T>A
n.107T>A
c.-811T>A (n.-811T>A)
11g.821977T>CCA378978789PNPLA2c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.1046T>C
n.107T>C
c.-811T>C (n.-811T>C)
11g.821977T>GCA378978791PNPLA2c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.1046T>G
n.107T>G
c.-811T>G (n.-811T>G)
11g.821978C>ACA378978793PNPLA2c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.1047C>A
n.108C>A
c.-810C>A (n.-810C>A)
11g.821978C=CA1947314890PNPLA2c.441C= (p.Phe147=)
n.1047C=
n.108C=
c.-810C= (n.-810C=)
11g.821978C>GCA378978795PNPLA2c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.1047C>G
n.108C>G
c.-810C>G (n.-810C>G)
11g.821978C>TCA472441511PNPLA2c.441C>T (p.Phe147=)
n.1047C>T
n.108C>T
c.-810C>T (n.-810C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.821979A>CCA378978797PNPLA2c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1048A>C
n.109A>C
c.-809A>C (n.-809A>C)
11g.821979A>GCA378978799PNPLA2c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1048A>G
n.109A>G
c.-809A>G (n.-809A>G)
11g.821979A>TCA378978801PNPLA2c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1048A>T
n.109A>T
c.-809A>T (n.-809A>T)
11g.821980T>ACA378978803PNPLA2c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1049T>A
n.110T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
11g.821980T>CCA378978804PNPLA2c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1049T>C
n.110T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
11g.821980T>GCA378978806PNPLA2c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1049T>G
n.110T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
11g.821980T=CA1947314893PNPLA2c.443T= (p.Ile148=)
n.1049T=
n.110T=
c.-808T= (n.-808T=)
11g.821981C>ACA472441520PNPLA2c.444C>A (p.Ile148=)
n.1050C>A
n.111C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
11g.821981C=CA1947314895PNPLA2c.444C= (p.Ile148=)
n.1050C=
n.111C=
c.-807C= (n.-807C=)
11g.821981C>GCA378978808PNPLA2c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1050C>G
n.111C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
11g.821981C>TCA472441522PNPLA2c.444C>T (p.Ile148=)
n.1050C>T
n.111C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
ClinVar dbSNP
11g.821983_821984dupCA5791001PNPLA2c.446_447dup (p.Val150ProfsTer?)
n.1052_1053dup
n.113_114dup
c.-805_-804dup (n.-805_-804dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821982C>ACA378978811PNPLA2c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1051C>A
n.112C>A
c.-806C>A (n.-806C>A)
11g.821982C>GCA378978813PNPLA2c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1051C>G
n.112C>G
c.-806C>G (n.-806C>G)
11g.821982C>TCA378978814PNPLA2c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1051C>T
n.112C>T
c.-806C>T (n.-806C>T)
gnomAD v4
11g.821983C>ACA378978816PNPLA2c.446C>A (p.Pro149His)
n.1052C>A
n.113C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
11g.821983C>GCA378978818PNPLA2c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1052C>G
n.113C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
11g.821983C>TCA378978819PNPLA2c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1052C>T
n.113C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
11g.821984C>ACA472441529PNPLA2c.447C>A (p.Pro149=)
n.1053C>A
n.114C>A
c.-804C>A (n.-804C>A)
11g.821984C=CA1947314900PNPLA2c.447C= (p.Pro149=)
n.1053C=
n.114C=
c.-804C= (n.-804C=)
11g.821984C>GCA472441530PNPLA2c.447C>G (p.Pro149=)
n.1053C>G
n.114C>G
c.-804C>G (n.-804C>G)
11g.821984C>TCA5791002PNPLA2c.447C>T (p.Pro149=)
n.1053C>T
n.114C>T
c.-804C>T (n.-804C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821985G>ACA5791003PNPLA2c.448G>A (p.Val150Met)
n.1054G>A
n.115G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.821985G>CCA378978823PNPLA2c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1054G>C
n.115G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
ClinVar
11g.821985G=CA1947314906PNPLA2c.448G= (p.Val150=)
n.1054G=
n.115G=
c.-803G= (n.-803G=)
11g.821985G>TCA378978825PNPLA2c.448G>T (p.Val150Leu)
n.1054G>T
n.115G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.821985_821986insCTCCCA2573880176PNPLA2c.448_449insCTCC (p.Val150AlafsTer29)
n.1054_1055insCTCC
n.115_116insCTCC
c.-803_-802insCTCC (n.-803_-802insCTCC)
11g.821986T>ACA378978828PNPLA2c.449T>A (p.Val150Glu)
n.1055T>A
n.116T>A
c.-802T>A (n.-802T>A)
11g.821986T>CCA378978830PNPLA2c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1055T>C
n.116T>C
c.-802T>C (n.-802T>C)
11g.821986T>GCA378978832PNPLA2c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1055T>G
n.116T>G
c.-802T>G (n.-802T>G)
ClinVar dbSNP
11g.821987G>ACA472441537PNPLA2c.450G>A (p.Val150=)
n.1056G>A
n.117G>A
c.-801G>A (n.-801G>A)
11g.821987G>CCA472441538PNPLA2c.450G>C (p.Val150=)
n.1056G>C
n.117G>C
c.-801G>C (n.-801G>C)
11g.821987G>TCA472441540PNPLA2c.450G>T (p.Val150=)
n.1056G>T
n.117G>T
c.-801G>T (n.-801G>T)
11g.821988T>ACA378978834PNPLA2c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1057T>A
n.118T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
11g.821988T>CCA378978838PNPLA2c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1057T>C
n.118T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
11g.821988T>GCA378978836PNPLA2c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1057T>G
n.118T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
11g.821989A=CA1947314909PNPLA2c.452A= (p.Tyr151=)
n.1058A=
n.119A=
c.-799A= (n.-799A=)
11g.821989A>CCA378978840PNPLA2c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1058A>C
n.119A>C
c.-799A>C (n.-799A>C)
11g.821989A>GCA378978844PNPLA2c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1058A>G
n.119A>G
c.-799A>G (n.-799A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.821989A>TCA378978842PNPLA2c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1058A>T
n.119A>T
c.-799A>T (n.-799A>T)
11g.821990C>ACA378978845PNPLA2c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1059C>A
n.120C>A
c.-798C>A (n.-798C>A)
11g.821990C=CA1947314910PNPLA2c.453C= (p.Tyr151=)
n.1059C=
n.120C=
c.-798C= (n.-798C=)
11g.821990C>GCA378978846PNPLA2c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1059C>G
n.120C>G
c.-798C>G (n.-798C>G)
11g.821990C>TCA472441546PNPLA2c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1059C>T
n.120C>T
c.-798C>T (n.-798C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.821991T>ACA378978849PNPLA2c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.1060T>A
n.121T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
gnomAD v4
11g.821991T>CCA378978850PNPLA2c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.1060T>C
n.121T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
11g.821991T>GCA378978852PNPLA2c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.1060T>G
n.121T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
11g.821991_821998delCA2611770968PNPLA2c.454_461del (p.Cys152HisfsTer23)
n.1060_1067del
n.121_128del
c.-797_-790del (n.-797_-790del)
gnomAD v4
11g.821992G>ACA378978855PNPLA2c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.1061G>A
n.122G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.821992G>CCA378978856PNPLA2c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.1061G>C
n.122G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
11g.821992G=CA1947314912PNPLA2c.455G= (p.Cys152=)
n.1061G=
n.122G=
c.-796G= (n.-796G=)
11g.821992G>TCA378978858PNPLA2c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.1061G>T
n.122G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
11g.821993delCA2573880177PNPLA2c.456del (p.Cys152TrpfsTer?)
n.1062del
n.123del
c.-795del (n.-795del)
11g.821993T>ACA5791004PNPLA2c.456T>A (p.Cys152Ter)
n.1062T>A
n.123T>A
c.-795T>A (n.-795T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.821993T>CCA472441548PNPLA2c.456T>C (p.Cys152=)
n.1062T>C
n.123T>C
c.-795T>C (n.-795T>C)
dbSNP gnomAD v3
11g.821993T>GCA378978861PNPLA2c.456T>G (p.Cys152Trp)
n.1062T>G
n.123T>G
c.-795T>G (n.-795T>G)
gnomAD v4
11g.821993T=CA1947314914PNPLA2c.456T= (p.Cys152=)
n.1062T=
n.123T=
c.-795T= (n.-795T=)
11g.821994G>ACA378979760PNPLA2c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1063G>A
n.124G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
dbSNP
11g.821994G>CCA378979762PNPLA2c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1063G>C
n.124G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
11g.821994G=CA1947314917PNPLA2c.457G= (p.Gly153=)
n.1063G=
n.124G=
c.-794G= (n.-794G=)
11g.821994G>TCA378979763PNPLA2c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.1063G>T
n.124G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)

Number of alleles fetched