Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.821887_821889del | CA2723223481 | PNPLA2 | c.420+27_420+29del (n.420+27_420+29del) n.1026+27_1026+29del n.87+27_87+29del c.-831+27_-831+29del (n.-831+27_-831+29del) | dbSNP |
11 | g.821889G>A | CA597022461 | PNPLA2 | c.420+29G>A (n.420+29G>A) n.1026+29G>A n.87+29G>A c.-831+29G>A (n.-831+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821889G= | CA1947314761 | PNPLA2 | c.420+29G= (n.420+29G=) n.1026+29G= n.87+29G= c.-831+29G= (n.-831+29G=) | |
11 | g.821890C= | CA1947314763 | PNPLA2 | c.420+30C= (n.420+30C=) n.1026+30C= n.87+30C= c.-831+30C= (n.-831+30C=) | |
11 | g.821890C>G | CA2611770585 | PNPLA2 | c.420+30C>G (n.420+30C>G) n.1026+30C>G n.87+30C>G c.-831+30C>G (n.-831+30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821890C>T | CA5790969 | PNPLA2 | c.420+30C>T (n.420+30C>T) n.1026+30C>T n.87+30C>T c.-831+30C>T (n.-831+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821891G>A | CA5790970 | PNPLA2 | c.420+31G>A (n.420+31G>A) n.1026+31G>A n.87+31G>A c.-831+31G>A (n.-831+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821891G>C | CA2573880167 | PNPLA2 | c.420+31G>C (n.420+31G>C) n.1026+31G>C n.87+31G>C c.-831+31G>C (n.-831+31G>C) | |
11 | g.821891G= | CA1947314764 | PNPLA2 | c.420+31G= (n.420+31G=) n.1026+31G= n.87+31G= c.-831+31G= (n.-831+31G=) | |
11 | g.821892G>A | CA2573880168 | PNPLA2 | c.420+32G>A (n.420+32G>A) n.1026+32G>A n.87+32G>A c.-831+32G>A (n.-831+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821892G= | CA1947314766 | PNPLA2 | c.420+32G= (n.420+32G=) n.1026+32G= n.87+32G= c.-831+32G= (n.-831+32G=) | |
11 | g.821892G>T | CA5790971 | PNPLA2 | c.420+32G>T (n.420+32G>T) n.1026+32G>T n.87+32G>T c.-831+32G>T (n.-831+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821897_821908del | CA2611770595 | PNPLA2 | c.420+37_420+48del (n.420+37_420+48del) n.1026+37_1026+48del n.87+37_87+48del c.-831+37_-831+48del (n.-831+37_-831+48del) | gnomAD v4 |
11 | g.821893T>A | CA1947314770 | PNPLA2 | c.420+33T>A (n.420+33T>A) n.1026+33T>A n.87+33T>A c.-831+33T>A (n.-831+33T>A) | dbSNP |
11 | g.821893T>C | CA2611770607 | PNPLA2 | c.420+33T>C (n.420+33T>C) n.1026+33T>C n.87+33T>C c.-831+33T>C (n.-831+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821893T>G | CA2573880169 | PNPLA2 | c.420+33T>G (n.420+33T>G) n.1026+33T>G n.87+33T>G c.-831+33T>G (n.-831+33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821893T= | CA1947314768 | PNPLA2 | c.420+33T= (n.420+33T=) n.1026+33T= n.87+33T= c.-831+33T= (n.-831+33T=) | |
11 | g.821893_821894delinsTG | CA1947314767 | PNPLA2 | c.420+33_420+34delinsTG (n.420+33_420+34delinsTG) n.1026+33_1026+34delinsTG n.87+33_87+34delinsTG c.-831+33_-831+34delinsTG (n.-831+33_-831+34delinsTG) | |
11 | g.821894G>A | CA1947314775 | PNPLA2 | c.420+34G>A (n.420+34G>A) n.1026+34G>A n.87+34G>A c.-831+34G>A (n.-831+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821894G>C | CA5790974 | PNPLA2 | c.420+34G>C (n.420+34G>C) n.1026+34G>C n.87+34G>C c.-831+34G>C (n.-831+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821894G= | CA1947314773 | PNPLA2 | c.420+34G= (n.420+34G=) n.1026+34G= n.87+34G= c.-831+34G= (n.-831+34G=) | |
11 | g.821894G>T | CA5790975 | PNPLA2 | c.420+34G>T (n.420+34G>T) n.1026+34G>T n.87+34G>T c.-831+34G>T (n.-831+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821901dup | CA5790972 | PNPLA2 | c.420+41dup (n.420+41dup) n.1026+41dup n.87+41dup c.-831+41dup (n.-831+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821900_821901dup | CA597022462 | PNPLA2 | c.420+40_420+41dup (n.420+40_420+41dup) n.1026+40_1026+41dup n.87+40_87+41dup c.-831+40_-831+41dup (n.-831+40_-831+41dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821901del | CA5790973 | PNPLA2 | c.420+41del (n.420+41del) n.1026+41del n.87+41del c.-831+41del (n.-831+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821900_821901del | CA2611770623 | PNPLA2 | c.420+40_420+41del (n.420+40_420+41del) n.1026+40_1026+41del n.87+40_87+41del c.-831+40_-831+41del (n.-831+40_-831+41del) | gnomAD v4 |
11 | g.821895G>A | CA216968710 | PNPLA2 | c.420+35G>A (n.420+35G>A) n.1026+35G>A n.87+35G>A c.-831+35G>A (n.-831+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821895G>C | CA5790976 | PNPLA2 | c.420+35G>C (n.420+35G>C) n.1026+35G>C n.87+35G>C c.-831+35G>C (n.-831+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821895G= | CA1947314777 | PNPLA2 | c.420+35G= (n.420+35G=) n.1026+35G= n.87+35G= c.-831+35G= (n.-831+35G=) | |
11 | g.821895G>T | CA5790977 | PNPLA2 | c.420+35G>T (n.420+35G>T) n.1026+35G>T n.87+35G>T c.-831+35G>T (n.-831+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821896G>A | CA5790978 | PNPLA2 | c.420+36G>A (n.420+36G>A) n.1026+36G>A n.87+36G>A c.-831+36G>A (n.-831+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821896G>C | CA5790980 | PNPLA2 | c.420+36G>C (n.420+36G>C) n.1026+36G>C n.87+36G>C c.-831+36G>C (n.-831+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821896G= | CA1947314781 | PNPLA2 | c.420+36G= (n.420+36G=) n.1026+36G= n.87+36G= c.-831+36G= (n.-831+36G=) | |
11 | g.821896G>T | CA5790979 | PNPLA2 | c.420+36G>T (n.420+36G>T) n.1026+36G>T n.87+36G>T c.-831+36G>T (n.-831+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821897G>A | CA597022463 | PNPLA2 | c.420+37G>A (n.420+37G>A) n.1026+37G>A n.87+37G>A c.-831+37G>A (n.-831+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821897G>C | CA2611770648 | PNPLA2 | c.420+37G>C (n.420+37G>C) n.1026+37G>C n.87+37G>C c.-831+37G>C (n.-831+37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821897G= | CA1947314783 | PNPLA2 | c.420+37G= (n.420+37G=) n.1026+37G= n.87+37G= c.-831+37G= (n.-831+37G=) | |
11 | g.821897G>T | CA5790981 | PNPLA2 | c.420+37G>T (n.420+37G>T) n.1026+37G>T n.87+37G>T c.-831+37G>T (n.-831+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821898G>A | CA5790983 | PNPLA2 | c.420+38G>A (n.420+38G>A) n.1026+38G>A n.87+38G>A c.-831+38G>A (n.-831+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821898G>C | CA2611770655 | PNPLA2 | c.420+38G>C (n.420+38G>C) n.1026+38G>C n.87+38G>C c.-831+38G>C (n.-831+38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821898G= | CA1947314785 | PNPLA2 | c.420+38G= (n.420+38G=) n.1026+38G= n.87+38G= c.-831+38G= (n.-831+38G=) | |
11 | g.821898G>T | CA5790982 | PNPLA2 | c.420+38G>T (n.420+38G>T) n.1026+38G>T n.87+38G>T c.-831+38G>T (n.-831+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821899G>A | CA5790984 | PNPLA2 | c.420+39G>A (n.420+39G>A) n.1026+39G>A n.87+39G>A c.-831+39G>A (n.-831+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821899G= | CA1947314787 | PNPLA2 | c.420+39G= (n.420+39G=) n.1026+39G= n.87+39G= c.-831+39G= (n.-831+39G=) | |
11 | g.821899G>T | CA1947314788 | PNPLA2 | c.420+39G>T (n.420+39G>T) n.1026+39G>T n.87+39G>T c.-831+39G>T (n.-831+39G>T) | dbSNP |
11 | g.821900G>A | CA216968742 | PNPLA2 | c.420+40G>A (n.420+40G>A) n.1026+40G>A n.87+40G>A c.-831+40G>A (n.-831+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821900G>C | CA5790985 | PNPLA2 | c.420+40G>C (n.420+40G>C) n.1026+40G>C n.87+40G>C c.-831+40G>C (n.-831+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821900G= | CA1947314790 | PNPLA2 | c.420+40G= (n.420+40G=) n.1026+40G= n.87+40G= c.-831+40G= (n.-831+40G=) | |
11 | g.821900G>T | CA5790986 | PNPLA2 | c.420+40G>T (n.420+40G>T) n.1026+40G>T n.87+40G>T c.-831+40G>T (n.-831+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821901G>A | CA597022464 | PNPLA2 | c.420+41G>A (n.420+41G>A) n.1026+41G>A n.87+41G>A c.-831+41G>A (n.-831+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821901G>C | CA1947314794 | PNPLA2 | c.420+41G>C (n.420+41G>C) n.1026+41G>C n.87+41G>C c.-831+41G>C (n.-831+41G>C) | dbSNP |
11 | g.821901G= | CA1947314793 | PNPLA2 | c.420+41G= (n.420+41G=) n.1026+41G= n.87+41G= c.-831+41G= (n.-831+41G=) | |
11 | g.821902C= | CA1947314795 | PNPLA2 | c.420+42C= (n.420+42C=) n.1026+42C= n.87+42C= c.-831+42C= (n.-831+42C=) | |
11 | g.821902C>T | CA5790987 | PNPLA2 | c.420+42C>T (n.420+42C>T) n.1026+42C>T n.87+42C>T c.-831+42C>T (n.-831+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.821903A= | CA1947314798 | PNPLA2 | c.420+43A= (n.420+43A=) n.1026+43A= n.87+43A= c.-831+43A= (n.-831+43A=) | |
11 | g.821903A>C | CA680817496 | PNPLA2 | c.420+43A>C (n.420+43A>C) n.1026+43A>C n.87+43A>C c.-831+43A>C (n.-831+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821903A>G | CA1947314797 | PNPLA2 | c.420+43A>G (n.420+43A>G) n.1026+43A>G n.87+43A>G c.-831+43A>G (n.-831+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821904G>A | CA597022465 | PNPLA2 | c.420+44G>A (n.420+44G>A) n.1026+44G>A n.87+44G>A c.-831+44G>A (n.-831+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821904G= | CA1947314800 | PNPLA2 | c.420+44G= (n.420+44G=) n.1026+44G= n.87+44G= c.-831+44G= (n.-831+44G=) | |
11 | g.821904G>T | CA5790988 | PNPLA2 | c.420+44G>T (n.420+44G>T) n.1026+44G>T n.87+44G>T c.-831+44G>T (n.-831+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821906G>A | CA2611770738 | PNPLA2 | c.420+46G>A (n.420+46G>A) n.1026+46G>A n.87+46G>A c.-831+46G>A (n.-831+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821907G>A | CA597022466 | PNPLA2 | c.420+47G>A (n.420+47G>A) n.1026+47G>A n.87+47G>A c.-831+47G>A (n.-831+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821907G= | CA1947314802 | PNPLA2 | c.420+47G= (n.420+47G=) n.1026+47G= n.87+47G= c.-831+47G= (n.-831+47G=) | |
11 | g.821908G>A | CA1947314804 | PNPLA2 | c.420+48G>A (n.420+48G>A) n.1026+48G>A n.87+48G>A c.-831+48G>A (n.-831+48G>A) | dbSNP |
11 | g.821908G= | CA1947314803 | PNPLA2 | c.420+48G= (n.420+48G=) n.1026+48G= n.87+48G= c.-831+48G= (n.-831+48G=) | |
11 | g.821909A= | CA1947314806 | PNPLA2 | c.421-49A= (n.421-49A=) n.1027-49A= n.88-49A= c.-830-49A= (n.-830-49A=) | |
11 | g.821909A>C | CA216968745 | PNPLA2 | c.421-49A>C (n.421-49A>C) n.1027-49A>C n.88-49A>C c.-830-49A>C (n.-830-49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821910dup | CA2611770746 | PNPLA2 | c.421-48dup (n.421-48dup) n.1027-48dup n.88-48dup c.-830-48dup (n.-830-48dup) | gnomAD v4 |
11 | g.821911C= | CA1947314807 | PNPLA2 | c.421-47C= (n.421-47C=) n.1027-47C= n.88-47C= c.-830-47C= (n.-830-47C=) | |
11 | g.821911C>T | CA216968751 | PNPLA2 | c.421-47C>T (n.421-47C>T) n.1027-47C>T n.88-47C>T c.-830-47C>T (n.-830-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821912C>A | CA2573880170 | PNPLA2 | c.421-46C>A (n.421-46C>A) n.1027-46C>A n.88-46C>A c.-830-46C>A (n.-830-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821912C>T | CA2573880171 | PNPLA2 | c.421-46C>T (n.421-46C>T) n.1027-46C>T n.88-46C>T c.-830-46C>T (n.-830-46C>T) | |
11 | g.821914C= | CA1947314809 | PNPLA2 | c.421-44C= (n.421-44C=) n.1027-44C= n.88-44C= c.-830-44C= (n.-830-44C=) | |
11 | g.821914C>G | CA597022467 | PNPLA2 | c.421-44C>G (n.421-44C>G) n.1027-44C>G n.88-44C>G c.-830-44C>G (n.-830-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821914C>T | CA597022468 | PNPLA2 | c.421-44C>T (n.421-44C>T) n.1027-44C>T n.88-44C>T c.-830-44C>T (n.-830-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821915A>G | CA2611770753 | PNPLA2 | c.421-43A>G (n.421-43A>G) n.1027-43A>G n.88-43A>G c.-830-43A>G (n.-830-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821916A= | CA1947314811 | PNPLA2 | c.421-42A= (n.421-42A=) n.1027-42A= n.88-42A= c.-830-42A= (n.-830-42A=) | |
11 | g.821916A>C | CA934308151 | PNPLA2 | c.421-42A>C (n.421-42A>C) n.1027-42A>C n.88-42A>C c.-830-42A>C (n.-830-42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821916A>G | CA2611770759 | PNPLA2 | c.421-42A>G (n.421-42A>G) n.1027-42A>G n.88-42A>G c.-830-42A>G (n.-830-42A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821917G>A | CA1947314814 | PNPLA2 | c.421-41G>A (n.421-41G>A) n.1027-41G>A n.88-41G>A c.-830-41G>A (n.-830-41G>A) | dbSNP |
11 | g.821917G= | CA1947314813 | PNPLA2 | c.421-41G= (n.421-41G=) n.1027-41G= n.88-41G= c.-830-41G= (n.-830-41G=) | |
11 | g.821918G= | CA1947314815 | PNPLA2 | c.421-40G= (n.421-40G=) n.1027-40G= n.88-40G= c.-830-40G= (n.-830-40G=) | |
11 | g.821918G>T | CA934308152 | PNPLA2 | c.421-40G>T (n.421-40G>T) n.1027-40G>T n.88-40G>T c.-830-40G>T (n.-830-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821919C= | CA1947314817 | PNPLA2 | c.421-39C= (n.421-39C=) n.1027-39C= n.88-39C= c.-830-39C= (n.-830-39C=) | |
11 | g.821919C>T | CA597022469 | PNPLA2 | c.421-39C>T (n.421-39C>T) n.1027-39C>T n.88-39C>T c.-830-39C>T (n.-830-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821920C>A | CA2611770770 | PNPLA2 | c.421-38C>A (n.421-38C>A) n.1027-38C>A n.88-38C>A c.-830-38C>A (n.-830-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821920C= | CA1947314818 | PNPLA2 | c.421-38C= (n.421-38C=) n.1027-38C= n.88-38C= c.-830-38C= (n.-830-38C=) | |
11 | g.821920C>G | CA2611770773 | PNPLA2 | c.421-38C>G (n.421-38C>G) n.1027-38C>G n.88-38C>G c.-830-38C>G (n.-830-38C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821920C>T | CA1947314819 | PNPLA2 | c.421-38C>T (n.421-38C>T) n.1027-38C>T n.88-38C>T c.-830-38C>T (n.-830-38C>T) | dbSNP |
11 | g.821922C= | CA1947314820 | PNPLA2 | c.421-36C= (n.421-36C=) n.1027-36C= n.88-36C= c.-830-36C= (n.-830-36C=) | |
11 | g.821922C>T | CA680817510 | PNPLA2 | c.421-36C>T (n.421-36C>T) n.1027-36C>T n.88-36C>T c.-830-36C>T (n.-830-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821923T>C | CA597022470 | PNPLA2 | c.421-35T>C (n.421-35T>C) n.1027-35T>C n.88-35T>C c.-830-35T>C (n.-830-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821923T= | CA1947314821 | PNPLA2 | c.421-35T= (n.421-35T=) n.1027-35T= n.88-35T= c.-830-35T= (n.-830-35T=) | |
11 | g.821924G>A | CA597022471 | PNPLA2 | c.421-34G>A (n.421-34G>A) n.1027-34G>A n.88-34G>A c.-830-34G>A (n.-830-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821924G= | CA1947314823 | PNPLA2 | c.421-34G= (n.421-34G=) n.1027-34G= n.88-34G= c.-830-34G= (n.-830-34G=) | |
11 | g.821927C>A | CA2611770782 | PNPLA2 | c.421-31C>A (n.421-31C>A) n.1027-31C>A n.88-31C>A c.-830-31C>A (n.-830-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821927C= | CA1947314825 | PNPLA2 | c.421-31C= (n.421-31C=) n.1027-31C= n.88-31C= c.-830-31C= (n.-830-31C=) | |
11 | g.821927C>G | CA1947314827 | PNPLA2 | c.421-31C>G (n.421-31C>G) n.1027-31C>G n.88-31C>G c.-830-31C>G (n.-830-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821927C>T | CA5790989 | PNPLA2 | c.421-31C>T (n.421-31C>T) n.1027-31C>T n.88-31C>T c.-830-31C>T (n.-830-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821928A>G | CA2611770787 | PNPLA2 | c.421-30A>G (n.421-30A>G) n.1027-30A>G n.88-30A>G c.-830-30A>G (n.-830-30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821931C>T | CA2611770790 | PNPLA2 | c.421-27C>T (n.421-27C>T) n.1027-27C>T n.88-27C>T c.-830-27C>T (n.-830-27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821933C= | CA1947314829 | PNPLA2 | c.421-25C= (n.421-25C=) n.1027-25C= n.88-25C= c.-830-25C= (n.-830-25C=) | |
11 | g.821933C>G | CA680817518 | PNPLA2 | c.421-25C>G (n.421-25C>G) n.1027-25C>G n.88-25C>G c.-830-25C>G (n.-830-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821933C>T | CA216968779 | PNPLA2 | c.421-25C>T (n.421-25C>T) n.1027-25C>T n.88-25C>T c.-830-25C>T (n.-830-25C>T) | dbSNP |
11 | g.821935C= | CA1947314830 | PNPLA2 | c.421-23C= (n.421-23C=) n.1027-23C= n.88-23C= c.-830-23C= (n.-830-23C=) | |
11 | g.821935C>T | CA5790990 | PNPLA2 | c.421-23C>T (n.421-23C>T) n.1027-23C>T n.88-23C>T c.-830-23C>T (n.-830-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821936C>A | CA5790991 | PNPLA2 | c.421-22C>A (n.421-22C>A) n.1027-22C>A n.88-22C>A c.-830-22C>A (n.-830-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821936C= | CA1947314832 | PNPLA2 | c.421-22C= (n.421-22C=) n.1027-22C= n.88-22C= c.-830-22C= (n.-830-22C=) | |
11 | g.821937C= | CA1947314833 | PNPLA2 | c.421-21C= (n.421-21C=) n.1027-21C= n.88-21C= c.-830-21C= (n.-830-21C=) | |
11 | g.821937C>T | CA680817523 | PNPLA2 | c.421-21C>T (n.421-21C>T) n.1027-21C>T n.88-21C>T c.-830-21C>T (n.-830-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821938A= | CA1947314835 | PNPLA2 | c.421-20A= (n.421-20A=) n.1027-20A= n.88-20A= c.-830-20A= (n.-830-20A=) | |
11 | g.821938A>G | CA2611770794 | PNPLA2 | c.421-20A>G (n.421-20A>G) n.1027-20A>G n.88-20A>G c.-830-20A>G (n.-830-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821938A>T | CA2573880172 | PNPLA2 | c.421-20A>T (n.421-20A>T) n.1027-20A>T n.88-20A>T c.-830-20A>T (n.-830-20A>T) | |
11 | g.821939_821947dup | CA1947314836 | PNPLA2 | c.421-19_421-11dup (n.421-19_421-11dup) n.1027-19_1027-11dup n.88-19_88-11dup c.-830-19_-830-11dup (n.-830-19_-830-11dup) | dbSNP |
11 | g.821940T>A | CA2573880173 | PNPLA2 | c.421-18T>A (n.421-18T>A) n.1027-18T>A n.88-18T>A c.-830-18T>A (n.-830-18T>A) | |
11 | g.821940T>C | CA2573880174 | PNPLA2 | c.421-18T>C (n.421-18T>C) n.1027-18T>C n.88-18T>C c.-830-18T>C (n.-830-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821941C= | CA1947314837 | PNPLA2 | c.421-17C= (n.421-17C=) n.1027-17C= n.88-17C= c.-830-17C= (n.-830-17C=) | |
11 | g.821941C>T | CA5790992 | PNPLA2 | c.421-17C>T (n.421-17C>T) n.1027-17C>T n.88-17C>T c.-830-17C>T (n.-830-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821942T>C | CA5790993 | PNPLA2 | c.421-16T>C (n.421-16T>C) n.1027-16T>C n.88-16T>C c.-830-16T>C (n.-830-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821942T= | CA1947314839 | PNPLA2 | c.421-16T= (n.421-16T=) n.1027-16T= n.88-16T= c.-830-16T= (n.-830-16T=) | |
11 | g.821945C>T | CA2611770800 | PNPLA2 | c.421-13C>T (n.421-13C>T) n.1027-13C>T n.88-13C>T c.-830-13C>T (n.-830-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821946C= | CA1947314841 | PNPLA2 | c.421-12C= (n.421-12C=) n.1027-12C= n.88-12C= c.-830-12C= (n.-830-12C=) | |
11 | g.821946C>T | CA5790994 | PNPLA2 | c.421-12C>T (n.421-12C>T) n.1027-12C>T n.88-12C>T c.-830-12C>T (n.-830-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821947C= | CA1947314843 | PNPLA2 | c.421-11C= (n.421-11C=) n.1027-11C= n.88-11C= c.-830-11C= (n.-830-11C=) | |
11 | g.821947C>G | CA216968790 | PNPLA2 | c.421-11C>G (n.421-11C>G) n.1027-11C>G n.88-11C>G c.-830-11C>G (n.-830-11C>G) | dbSNP |
11 | g.821947C>T | CA597022472 | PNPLA2 | c.421-11C>T (n.421-11C>T) n.1027-11C>T n.88-11C>T c.-830-11C>T (n.-830-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821949G>A | CA2573880175 | PNPLA2 | c.421-9G>A (n.421-9G>A) n.1027-9G>A n.88-9G>A c.-830-9G>A (n.-830-9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821949G= | CA1947314845 | PNPLA2 | c.421-9G= (n.421-9G=) n.1027-9G= n.88-9G= c.-830-9G= (n.-830-9G=) | |
11 | g.821949G>T | CA5790995 | PNPLA2 | c.421-9G>T (n.421-9G>T) n.1027-9G>T n.88-9G>T c.-830-9G>T (n.-830-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.821950C= | CA1947314846 | PNPLA2 | c.421-8C= (n.421-8C=) n.1027-8C= n.88-8C= c.-830-8C= (n.-830-8C=) | |
11 | g.821950C>T | CA597022473 | PNPLA2 | c.421-8C>T (n.421-8C>T) n.1027-8C>T n.88-8C>T c.-830-8C>T (n.-830-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821951C= | CA1947314848 | PNPLA2 | c.421-7C= (n.421-7C=) n.1027-7C= n.88-7C= c.-830-7C= (n.-830-7C=) | |
11 | g.821951C>G | CA1947314849 | PNPLA2 | c.421-7C>G (n.421-7C>G) n.1027-7C>G n.88-7C>G c.-830-7C>G (n.-830-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821952C>A | CA2611770839 | PNPLA2 | c.421-6C>A (n.421-6C>A) n.1027-6C>A n.88-6C>A c.-830-6C>A (n.-830-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821952C= | CA1947314850 | PNPLA2 | c.421-6C= (n.421-6C=) n.1027-6C= n.88-6C= c.-830-6C= (n.-830-6C=) | |
11 | g.821952C>T | CA1947314851 | PNPLA2 | c.421-6C>T (n.421-6C>T) n.1027-6C>T n.88-6C>T c.-830-6C>T (n.-830-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821953T>C | CA915948762 | PNPLA2 | c.421-5T>C (n.421-5T>C) n.1027-5T>C n.88-5T>C c.-830-5T>C (n.-830-5T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821953T= | CA1947314853 | PNPLA2 | c.421-5T= (n.421-5T=) n.1027-5T= n.88-5T= c.-830-5T= (n.-830-5T=) | |
11 | g.821954G>A | CA216968799 | PNPLA2 | c.421-4G>A (n.421-4G>A) n.1027-4G>A n.88-4G>A c.-830-4G>A (n.-830-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821954G= | CA1947314854 | PNPLA2 | c.421-4G= (n.421-4G=) n.1027-4G= n.88-4G= c.-830-4G= (n.-830-4G=) | |
11 | g.821956A= | CA1947314856 | PNPLA2 | c.421-2A= (n.421-2A=) n.1027-2A= n.88-2A= c.-830-2A= (n.-830-2A=) | |
11 | g.821956A>C | CA378978702 | PNPLA2 | c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.1027-2A>C n.88-2A>C c.-830-2A>C (n.-830-2A>C) | |
11 | g.821956A>G | CA378978703 | PNPLA2 | c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.1027-2A>G n.88-2A>G c.-830-2A>G (n.-830-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821956A>T | CA378978704 | PNPLA2 | c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.1027-2A>T n.88-2A>T c.-830-2A>T (n.-830-2A>T) | dbSNP |
11 | g.821957G>A | CA216968802 | PNPLA2 | c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.1027-1G>A n.88-1G>A c.-830-1G>A (n.-830-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821957G>C | CA378978708 | PNPLA2 | c.421-1G>C (n.421-1G>C) n.1027-1G>C n.88-1G>C c.-830-1G>C (n.-830-1G>C) | |
11 | g.821957G= | CA1947314858 | PNPLA2 | c.421-1G= (n.421-1G=) n.1027-1G= n.88-1G= c.-830-1G= (n.-830-1G=) | |
11 | g.821957G>T | CA378978709 | PNPLA2 | c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.1027-1G>T n.88-1G>T c.-830-1G>T (n.-830-1G>T) | |
11 | g.821958G>A | CA378978711 | PNPLA2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1027G>A n.88G>A c.-830G>A (n.-830G>A) | |
11 | g.821958G>C | CA378978713 | PNPLA2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1027G>C n.88G>C c.-830G>C (n.-830G>C) | |
11 | g.821958G>T | CA378978715 | PNPLA2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1027G>T n.88G>T c.-830G>T (n.-830G>T) | |
11 | g.821959C>A | CA378978716 | PNPLA2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.1028C>A n.89C>A c.-829C>A (n.-829C>A) | |
11 | g.821959C= | CA1947314859 | PNPLA2 | c.422C= (p.Ala141=) n.1028C= n.89C= c.-829C= (n.-829C=) | |
11 | g.821959C>G | CA378978718 | PNPLA2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1028C>G n.89C>G c.-829C>G (n.-829C>G) | |
11 | g.821959C>T | CA5790996 | PNPLA2 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.1028C>T n.89C>T c.-829C>T (n.-829C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.821960C>A | CA472441461 | PNPLA2 | c.423C>A (p.Ala141=) n.1029C>A n.90C>A c.-828C>A (n.-828C>A) | |
11 | g.821960C>G | CA472441463 | PNPLA2 | c.423C>G (p.Ala141=) n.1029C>G n.90C>G c.-828C>G (n.-828C>G) | |
11 | g.821960C>T | CA472441462 | PNPLA2 | c.423C>T (p.Ala141=) n.1029C>T n.90C>T c.-828C>T (n.-828C>T) | |
11 | g.821961A>C | CA378978720 | PNPLA2 | c.424A>C (p.Asn142His) n.1030A>C n.91A>C c.-827A>C (n.-827A>C) | |
11 | g.821961A>G | CA378978721 | PNPLA2 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1030A>G n.91A>G c.-827A>G (n.-827A>G) | |
11 | g.821961A>T | CA378978719 | PNPLA2 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1030A>T n.91A>T c.-827A>T (n.-827A>T) | |
11 | g.821962A= | CA1947314862 | PNPLA2 | c.425A= (p.Asn142=) n.1031A= n.92A= c.-826A= (n.-826A=) | |
11 | g.821962A>C | CA378978725 | PNPLA2 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1031A>C n.92A>C c.-826A>C (n.-826A>C) | |
11 | g.821962A>G | CA5790997 | PNPLA2 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1031A>G n.92A>G c.-826A>G (n.-826A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821962A>T | CA378978723 | PNPLA2 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1031A>T n.92A>T c.-826A>T (n.-826A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821963T>A | CA378978727 | PNPLA2 | c.426T>A (p.Asn142Lys) n.1032T>A n.93T>A c.-825T>A (n.-825T>A) | |
11 | g.821963T>C | CA5790998 | PNPLA2 | c.426T>C (p.Asn142=) n.1032T>C n.93T>C c.-825T>C (n.-825T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821963T>G | CA378978729 | PNPLA2 | c.426T>G (p.Asn142Lys) n.1032T>G n.93T>G c.-825T>G (n.-825T>G) | COSMIC |
11 | g.821963T= | CA1947314870 | PNPLA2 | c.426T= (p.Asn142=) n.1032T= n.93T= c.-825T= (n.-825T=) | |
11 | g.821964G>A | CA378978731 | PNPLA2 | c.427G>A (p.Val143Ile) n.1033G>A n.94G>A c.-824G>A (n.-824G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821964G>C | CA378978733 | PNPLA2 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.1033G>C n.94G>C c.-824G>C (n.-824G>C) | |
11 | g.821964G>T | CA378978734 | PNPLA2 | c.427G>T (p.Val143Phe) n.1033G>T n.94G>T c.-824G>T (n.-824G>T) | |
11 | g.821965T>A | CA378978736 | PNPLA2 | c.428T>A (p.Val143Asp) n.1034T>A n.95T>A c.-823T>A (n.-823T>A) | |
11 | g.821965T>C | CA378978738 | PNPLA2 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.1034T>C n.95T>C c.-823T>C (n.-823T>C) | COSMIC |
11 | g.821965T>G | CA378978740 | PNPLA2 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.1034T>G n.95T>G c.-823T>G (n.-823T>G) | |
11 | g.821966C>A | CA472441472 | PNPLA2 | c.429C>A (p.Val143=) n.1035C>A n.96C>A c.-822C>A (n.-822C>A) | |
11 | g.821966C>G | CA472441475 | PNPLA2 | c.429C>G (p.Val143=) n.1035C>G n.96C>G c.-822C>G (n.-822C>G) | |
11 | g.821966C>T | CA472441477 | PNPLA2 | c.429C>T (p.Val143=) n.1035C>T n.96C>T c.-822C>T (n.-822C>T) | COSMIC |
11 | g.821967T>A | CA378978741 | PNPLA2 | c.430T>A (p.Cys144Ser) n.1036T>A n.97T>A c.-821T>A (n.-821T>A) | |
11 | g.821967T>C | CA378978742 | PNPLA2 | c.430T>C (p.Cys144Arg) n.1036T>C n.97T>C c.-821T>C (n.-821T>C) | |
11 | g.821967T>G | CA378978743 | PNPLA2 | c.430T>G (p.Cys144Gly) n.1036T>G n.97T>G c.-821T>G (n.-821T>G) | |
11 | g.821968G>A | CA378978749 | PNPLA2 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.1037G>A n.98G>A c.-820G>A (n.-820G>A) | |
11 | g.821968G>C | CA378978747 | PNPLA2 | c.431G>C (p.Cys144Ser) n.1037G>C n.98G>C c.-820G>C (n.-820G>C) | |
11 | g.821968G>T | CA378978746 | PNPLA2 | c.431G>T (p.Cys144Phe) n.1037G>T n.98G>T c.-820G>T (n.-820G>T) | |
11 | g.821969C>A | CA378978751 | PNPLA2 | c.432C>A (p.Cys144Ter) n.1038C>A n.99C>A c.-819C>A (n.-819C>A) | |
11 | g.821969C= | CA1947314872 | PNPLA2 | c.432C= (p.Cys144=) n.1038C= n.99C= c.-819C= (n.-819C=) | |
11 | g.821969C>G | CA378978753 | PNPLA2 | c.432C>G (p.Cys144Trp) n.1038C>G n.99C>G c.-819C>G (n.-819C>G) | |
11 | g.821969C>T | CA472441487 | PNPLA2 | c.432C>T (p.Cys144=) n.1038C>T n.99C>T c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821970A= | CA1947314874 | PNPLA2 | c.433A= (p.Ser145=) n.1039A= n.100A= c.-818A= (n.-818A=) | |
11 | g.821970A>C | CA378978755 | PNPLA2 | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.1039A>C n.100A>C c.-818A>C (n.-818A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821970A>G | CA378978759 | PNPLA2 | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.1039A>G n.100A>G c.-818A>G (n.-818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821970A>T | CA378978761 | PNPLA2 | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.1039A>T n.100A>T c.-818A>T (n.-818A>T) | |
11 | g.821971G>A | CA378978764 | PNPLA2 | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.1040G>A n.101G>A c.-817G>A (n.-817G>A) | |
11 | g.821971G>C | CA378978765 | PNPLA2 | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.1040G>C n.101G>C c.-817G>C (n.-817G>C) | |
11 | g.821971G>T | CA378978766 | PNPLA2 | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.1040G>T n.101G>T c.-817G>T (n.-817G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821972C>A | CA378978768 | PNPLA2 | c.435C>A (p.Ser145Arg) n.1041C>A n.102C>A c.-816C>A (n.-816C>A) | |
11 | g.821972C= | CA1947314877 | PNPLA2 | c.435C= (p.Ser145=) n.1041C= n.102C= c.-816C= (n.-816C=) | |
11 | g.821972C>G | CA378978770 | PNPLA2 | c.435C>G (p.Ser145Arg) n.1041C>G n.102C>G c.-816C>G (n.-816C>G) | |
11 | g.821972C>T | CA5790999 | PNPLA2 | c.435C>T (p.Ser145=) n.1041C>T n.102C>T c.-816C>T (n.-816C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821973G>A | CA5791000 | PNPLA2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1042G>A n.103G>A c.-815G>A (n.-815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821973G>C | CA378978774 | PNPLA2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1042G>C n.103G>C c.-815G>C (n.-815G>C) | |
11 | g.821973G= | CA1947314882 | PNPLA2 | c.436G= (p.Gly146=) n.1042G= n.103G= c.-815G= (n.-815G=) | |
11 | g.821973G>T | CA378978775 | PNPLA2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1042G>T n.103G>T c.-815G>T (n.-815G>T) | |
11 | g.821974G>A | CA378978780 | PNPLA2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1043G>A n.104G>A c.-814G>A (n.-814G>A) | |
11 | g.821974G>C | CA378978778 | PNPLA2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1043G>C n.104G>C c.-814G>C (n.-814G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821974G= | CA1947314885 | PNPLA2 | c.437G= (p.Gly146=) n.1043G= n.104G= c.-814G= (n.-814G=) | |
11 | g.821974G>T | CA378978776 | PNPLA2 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.1043G>T n.104G>T c.-814G>T (n.-814G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821975T>A | CA472441500 | PNPLA2 | c.438T>A (p.Gly146=) n.1044T>A n.105T>A c.-813T>A (n.-813T>A) | |
11 | g.821975T>C | CA472441502 | PNPLA2 | c.438T>C (p.Gly146=) n.1044T>C n.105T>C c.-813T>C (n.-813T>C) | |
11 | g.821975T>G | CA472441501 | PNPLA2 | c.438T>G (p.Gly146=) n.1044T>G n.105T>G c.-813T>G (n.-813T>G) | |
11 | g.821977del | CA2573147089 | PNPLA2 | c.440del (p.Phe147SerfsTer?) n.1046del n.107del c.-811del (n.-811del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821976T>A | CA378978782 | PNPLA2 | c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1045T>A n.106T>A c.-812T>A (n.-812T>A) | |
11 | g.821976T>C | CA378978783 | PNPLA2 | c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1045T>C n.106T>C c.-812T>C (n.-812T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821976T>G | CA378978785 | PNPLA2 | c.439T>G (p.Phe147Val) n.1045T>G n.106T>G c.-812T>G (n.-812T>G) | |
11 | g.821976T= | CA1947314887 | PNPLA2 | c.439T= (p.Phe147=) n.1045T= n.106T= c.-812T= (n.-812T=) | |
11 | g.821977T>A | CA378978788 | PNPLA2 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1046T>A n.107T>A c.-811T>A (n.-811T>A) | |
11 | g.821977T>C | CA378978789 | PNPLA2 | c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1046T>C n.107T>C c.-811T>C (n.-811T>C) | |
11 | g.821977T>G | CA378978791 | PNPLA2 | c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1046T>G n.107T>G c.-811T>G (n.-811T>G) | |
11 | g.821978C>A | CA378978793 | PNPLA2 | c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1047C>A n.108C>A c.-810C>A (n.-810C>A) | |
11 | g.821978C= | CA1947314890 | PNPLA2 | c.441C= (p.Phe147=) n.1047C= n.108C= c.-810C= (n.-810C=) | |
11 | g.821978C>G | CA378978795 | PNPLA2 | c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1047C>G n.108C>G c.-810C>G (n.-810C>G) | |
11 | g.821978C>T | CA472441511 | PNPLA2 | c.441C>T (p.Phe147=) n.1047C>T n.108C>T c.-810C>T (n.-810C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821979A>C | CA378978797 | PNPLA2 | c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1048A>C n.109A>C c.-809A>C (n.-809A>C) | |
11 | g.821979A>G | CA378978799 | PNPLA2 | c.442A>G (p.Ile148Val) n.1048A>G n.109A>G c.-809A>G (n.-809A>G) | |
11 | g.821979A>T | CA378978801 | PNPLA2 | c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1048A>T n.109A>T c.-809A>T (n.-809A>T) | |
11 | g.821980T>A | CA378978803 | PNPLA2 | c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1049T>A n.110T>A c.-808T>A (n.-808T>A) | |
11 | g.821980T>C | CA378978804 | PNPLA2 | c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1049T>C n.110T>C c.-808T>C (n.-808T>C) | |
11 | g.821980T>G | CA378978806 | PNPLA2 | c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1049T>G n.110T>G c.-808T>G (n.-808T>G) | |
11 | g.821980T= | CA1947314893 | PNPLA2 | c.443T= (p.Ile148=) n.1049T= n.110T= c.-808T= (n.-808T=) | |
11 | g.821981C>A | CA472441520 | PNPLA2 | c.444C>A (p.Ile148=) n.1050C>A n.111C>A c.-807C>A (n.-807C>A) | |
11 | g.821981C= | CA1947314895 | PNPLA2 | c.444C= (p.Ile148=) n.1050C= n.111C= c.-807C= (n.-807C=) | |
11 | g.821981C>G | CA378978808 | PNPLA2 | c.444C>G (p.Ile148Met) n.1050C>G n.111C>G c.-807C>G (n.-807C>G) | |
11 | g.821981C>T | CA472441522 | PNPLA2 | c.444C>T (p.Ile148=) n.1050C>T n.111C>T c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821983_821984dup | CA5791001 | PNPLA2 | c.446_447dup (p.Val150ProfsTer?) n.1052_1053dup n.113_114dup c.-805_-804dup (n.-805_-804dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821982C>A | CA378978811 | PNPLA2 | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1051C>A n.112C>A c.-806C>A (n.-806C>A) | |
11 | g.821982C>G | CA378978813 | PNPLA2 | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1051C>G n.112C>G c.-806C>G (n.-806C>G) | |
11 | g.821982C>T | CA378978814 | PNPLA2 | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1051C>T n.112C>T c.-806C>T (n.-806C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821983C>A | CA378978816 | PNPLA2 | c.446C>A (p.Pro149His) n.1052C>A n.113C>A c.-805C>A (n.-805C>A) | |
11 | g.821983C>G | CA378978818 | PNPLA2 | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1052C>G n.113C>G c.-805C>G (n.-805C>G) | |
11 | g.821983C>T | CA378978819 | PNPLA2 | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1052C>T n.113C>T c.-805C>T (n.-805C>T) | |
11 | g.821984C>A | CA472441529 | PNPLA2 | c.447C>A (p.Pro149=) n.1053C>A n.114C>A c.-804C>A (n.-804C>A) | |
11 | g.821984C= | CA1947314900 | PNPLA2 | c.447C= (p.Pro149=) n.1053C= n.114C= c.-804C= (n.-804C=) | |
11 | g.821984C>G | CA472441530 | PNPLA2 | c.447C>G (p.Pro149=) n.1053C>G n.114C>G c.-804C>G (n.-804C>G) | |
11 | g.821984C>T | CA5791002 | PNPLA2 | c.447C>T (p.Pro149=) n.1053C>T n.114C>T c.-804C>T (n.-804C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821985G>A | CA5791003 | PNPLA2 | c.448G>A (p.Val150Met) n.1054G>A n.115G>A c.-803G>A (n.-803G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821985G>C | CA378978823 | PNPLA2 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1054G>C n.115G>C c.-803G>C (n.-803G>C) | ClinVar |
11 | g.821985G= | CA1947314906 | PNPLA2 | c.448G= (p.Val150=) n.1054G= n.115G= c.-803G= (n.-803G=) | |
11 | g.821985G>T | CA378978825 | PNPLA2 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1054G>T n.115G>T c.-803G>T (n.-803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821985_821986insCTCC | CA2573880176 | PNPLA2 | c.448_449insCTCC (p.Val150AlafsTer29) n.1054_1055insCTCC n.115_116insCTCC c.-803_-802insCTCC (n.-803_-802insCTCC) | |
11 | g.821986T>A | CA378978828 | PNPLA2 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1055T>A n.116T>A c.-802T>A (n.-802T>A) | |
11 | g.821986T>C | CA378978830 | PNPLA2 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1055T>C n.116T>C c.-802T>C (n.-802T>C) | |
11 | g.821986T>G | CA378978832 | PNPLA2 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1055T>G n.116T>G c.-802T>G (n.-802T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.821987G>A | CA472441537 | PNPLA2 | c.450G>A (p.Val150=) n.1056G>A n.117G>A c.-801G>A (n.-801G>A) | |
11 | g.821987G>C | CA472441538 | PNPLA2 | c.450G>C (p.Val150=) n.1056G>C n.117G>C c.-801G>C (n.-801G>C) | |
11 | g.821987G>T | CA472441540 | PNPLA2 | c.450G>T (p.Val150=) n.1056G>T n.117G>T c.-801G>T (n.-801G>T) | |
11 | g.821988T>A | CA378978834 | PNPLA2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1057T>A n.118T>A c.-800T>A (n.-800T>A) | |
11 | g.821988T>C | CA378978838 | PNPLA2 | c.451T>C (p.Tyr151His) n.1057T>C n.118T>C c.-800T>C (n.-800T>C) | |
11 | g.821988T>G | CA378978836 | PNPLA2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1057T>G n.118T>G c.-800T>G (n.-800T>G) | |
11 | g.821989A= | CA1947314909 | PNPLA2 | c.452A= (p.Tyr151=) n.1058A= n.119A= c.-799A= (n.-799A=) | |
11 | g.821989A>C | CA378978840 | PNPLA2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1058A>C n.119A>C c.-799A>C (n.-799A>C) | |
11 | g.821989A>G | CA378978844 | PNPLA2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1058A>G n.119A>G c.-799A>G (n.-799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821989A>T | CA378978842 | PNPLA2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1058A>T n.119A>T c.-799A>T (n.-799A>T) |