Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.821852C>A | CA378978620 | PNPLA2 | c.412C>A (p.Leu138Ile) n.1018C>A n.79C>A c.-839C>A (n.-839C>A) | |
11 | g.821852C>G | CA378978621 | PNPLA2 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.1018C>G n.79C>G c.-839C>G (n.-839C>G) | |
11 | g.821852C>T | CA378978623 | PNPLA2 | c.412C>T (p.Leu138Phe) n.1018C>T n.79C>T c.-839C>T (n.-839C>T) | |
11 | g.821853T>A | CA378978626 | PNPLA2 | c.413T>A (p.Leu138His) n.1019T>A n.80T>A c.-838T>A (n.-838T>A) | |
11 | g.821853T>C | CA378978627 | PNPLA2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1019T>C n.80T>C c.-838T>C (n.-838T>C) | |
11 | g.821853T>G | CA378978629 | PNPLA2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1019T>G n.80T>G c.-838T>G (n.-838T>G) | |
11 | g.821854C>A | CA472441395 | PNPLA2 | c.414C>A (p.Leu138=) n.1020C>A n.81C>A c.-837C>A (n.-837C>A) | |
11 | g.821854C>G | CA472441396 | PNPLA2 | c.414C>G (p.Leu138=) n.1020C>G n.81C>G c.-837C>G (n.-837C>G) | |
11 | g.821854C>T | CA472441398 | PNPLA2 | c.414C>T (p.Leu138=) n.1020C>T n.81C>T c.-837C>T (n.-837C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821855A>C | CA378978632 | PNPLA2 | c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1021A>C n.82A>C c.-836A>C (n.-836A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821855A>G | CA378978633 | PNPLA2 | c.415A>G (p.Ile139Val) n.1021A>G n.82A>G c.-836A>G (n.-836A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821855A>T | CA378978635 | PNPLA2 | c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1021A>T n.82A>T c.-836A>T (n.-836A>T) | |
11 | g.821856T>A | CA378978636 | PNPLA2 | c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1022T>A n.83T>A c.-835T>A (n.-835T>A) | |
11 | g.821856T>C | CA378978638 | PNPLA2 | c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1022T>C n.83T>C c.-835T>C (n.-835T>C) | |
11 | g.821856T>G | CA378978640 | PNPLA2 | c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1022T>G n.83T>G c.-835T>G (n.-835T>G) | |
11 | g.821857C>A | CA472441405 | PNPLA2 | c.417C>A (p.Ile139=) n.1023C>A n.84C>A c.-834C>A (n.-834C>A) | |
11 | g.821857C>G | CA378978641 | PNPLA2 | c.417C>G (p.Ile139Met) n.1023C>G n.84C>G c.-834C>G (n.-834C>G) | |
11 | g.821857C>T | CA472441407 | PNPLA2 | c.417C>T (p.Ile139=) n.1023C>T n.84C>T c.-834C>T (n.-834C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821858C>A | CA378978645 | PNPLA2 | c.418C>A (p.Gln140Lys) n.1024C>A n.85C>A c.-833C>A (n.-833C>A) | |
11 | g.821858C>G | CA378978644 | PNPLA2 | c.418C>G (p.Gln140Glu) n.1024C>G n.85C>G c.-833C>G (n.-833C>G) | |
11 | g.821858C>T | CA378978646 | PNPLA2 | c.418C>T (p.Gln140Ter) n.1024C>T n.85C>T c.-833C>T (n.-833C>T) | |
11 | g.821859A>C | CA378978648 | PNPLA2 | c.419A>C (p.Gln140Pro) n.1025A>C n.86A>C c.-832A>C (n.-832A>C) | |
11 | g.821859A>G | CA378978649 | PNPLA2 | c.419A>G (p.Gln140Arg) n.1025A>G n.86A>G c.-832A>G (n.-832A>G) | |
11 | g.821859A>T | CA378978651 | PNPLA2 | c.419A>T (p.Gln140Leu) n.1025A>T n.86A>T c.-832A>T (n.-832A>T) | |
11 | g.821860G>A | CA472441416 | PNPLA2 | c.420G>A (p.Gln140=) n.1026G>A n.87G>A c.-831G>A (n.-831G>A) | |
11 | g.821860G>C | CA378978653 | PNPLA2 | c.420G>C (p.Gln140His) n.1026G>C n.87G>C c.-831G>C (n.-831G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821860G>T | CA378978655 | PNPLA2 | c.420G>T (p.Gln140His) n.1026G>T n.87G>T c.-831G>T (n.-831G>T) | |
11 | g.821861G>A | CA5790961 | PNPLA2 | c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.1026+1G>A n.87+1G>A c.-831+1G>A (n.-831+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821861G>C | CA378978658 | PNPLA2 | c.420+1G>C (n.420+1G>C) n.1026+1G>C n.87+1G>C c.-831+1G>C (n.-831+1G>C) | |
11 | g.821861G= | CA1947314733 | PNPLA2 | c.420+1G= (n.420+1G=) n.1026+1G= n.87+1G= c.-831+1G= (n.-831+1G=) | |
11 | g.821861G>T | CA378978659 | PNPLA2 | c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.1026+1G>T n.87+1G>T c.-831+1G>T (n.-831+1G>T) | |
11 | g.821862T>A | CA378978662 | PNPLA2 | c.420+2T>A (n.420+2T>A) n.1026+2T>A n.87+2T>A c.-831+2T>A (n.-831+2T>A) | |
11 | g.821862T>C | CA216968636 | PNPLA2 | c.420+2T>C (n.420+2T>C) n.1026+2T>C n.87+2T>C c.-831+2T>C (n.-831+2T>C) | dbSNP |
11 | g.821862T>G | CA378978665 | PNPLA2 | c.420+2T>G (n.420+2T>G) n.1026+2T>G n.87+2T>G c.-831+2T>G (n.-831+2T>G) | |
11 | g.821862T= | CA1947314735 | PNPLA2 | c.420+2T= (n.420+2T=) n.1026+2T= n.87+2T= c.-831+2T= (n.-831+2T=) | |
11 | g.821865_821871del | CA2573880163 | PNPLA2 | c.420+5_420+11del (n.420+5_420+11del) n.1026+5_1026+11del n.87+5_87+11del c.-831+5_-831+11del (n.-831+5_-831+11del) | gnomAD v4 |
11 | g.821863G>A | CA2611770538 | PNPLA2 | c.420+3G>A (n.420+3G>A) n.1026+3G>A n.87+3G>A c.-831+3G>A (n.-831+3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821865G>A | CA5790962 | PNPLA2 | c.420+5G>A (n.420+5G>A) n.1026+5G>A n.87+5G>A c.-831+5G>A (n.-831+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821865G= | CA1947314737 | PNPLA2 | c.420+5G= (n.420+5G=) n.1026+5G= n.87+5G= c.-831+5G= (n.-831+5G=) | |
11 | g.821866G= | CA1947314739 | PNPLA2 | c.420+6G= (n.420+6G=) n.1026+6G= n.87+6G= c.-831+6G= (n.-831+6G=) | |
11 | g.821866G>T | CA5790963 | PNPLA2 | c.420+6G>T (n.420+6G>T) n.1026+6G>T n.87+6G>T c.-831+6G>T (n.-831+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821868C= | CA1947314741 | PNPLA2 | c.420+8C= (n.420+8C=) n.1026+8C= n.87+8C= c.-831+8C= (n.-831+8C=) | |
11 | g.821868C>G | CA5790964 | PNPLA2 | c.420+8C>G (n.420+8C>G) n.1026+8C>G n.87+8C>G c.-831+8C>G (n.-831+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821869T>C | CA5790965 | PNPLA2 | c.420+9T>C (n.420+9T>C) n.1026+9T>C n.87+9T>C c.-831+9T>C (n.-831+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821869T= | CA1947314742 | PNPLA2 | c.420+9T= (n.420+9T=) n.1026+9T= n.87+9T= c.-831+9T= (n.-831+9T=) | |
11 | g.821871G>C | CA2611770562 | PNPLA2 | c.420+11G>C (n.420+11G>C) n.1026+11G>C n.87+11G>C c.-831+11G>C (n.-831+11G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821872T>G | CA1947314745 | PNPLA2 | c.420+12T>G (n.420+12T>G) n.1026+12T>G n.87+12T>G c.-831+12T>G (n.-831+12T>G) | dbSNP |
11 | g.821872T= | CA1947314744 | PNPLA2 | c.420+12T= (n.420+12T=) n.1026+12T= n.87+12T= c.-831+12T= (n.-831+12T=) | |
11 | g.821873G>A | CA216968644 | PNPLA2 | c.420+13G>A (n.420+13G>A) n.1026+13G>A n.87+13G>A c.-831+13G>A (n.-831+13G>A) | dbSNP |
11 | g.821873G= | CA1947314746 | PNPLA2 | c.420+13G= (n.420+13G=) n.1026+13G= n.87+13G= c.-831+13G= (n.-831+13G=) | |
11 | g.821874G>A | CA597022459 | PNPLA2 | c.420+14G>A (n.420+14G>A) n.1026+14G>A n.87+14G>A c.-831+14G>A (n.-831+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821874G>C | CA2611770568 | PNPLA2 | c.420+14G>C (n.420+14G>C) n.1026+14G>C n.87+14G>C c.-831+14G>C (n.-831+14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821874G= | CA1947314748 | PNPLA2 | c.420+14G= (n.420+14G=) n.1026+14G= n.87+14G= c.-831+14G= (n.-831+14G=) | |
11 | g.821875A= | CA1947314749 | PNPLA2 | c.420+15A= (n.420+15A=) n.1026+15A= n.87+15A= c.-831+15A= (n.-831+15A=) | |
11 | g.821875A>G | CA2573880164 | PNPLA2 | c.420+15A>G (n.420+15A>G) n.1026+15A>G n.87+15A>G c.-831+15A>G (n.-831+15A>G) | |
11 | g.821875_821876insAC | CA5790966 | PNPLA2 | c.420+15_420+16insAC (n.420+15_420+16insAC) n.1026+15_1026+16insAC n.87+15_87+16insAC c.-831+15_-831+16insAC (n.-831+15_-831+16insAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821876G>A | CA5790967 | PNPLA2 | c.420+16G>A (n.420+16G>A) n.1026+16G>A n.87+16G>A c.-831+16G>A (n.-831+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821876G= | CA1947314750 | PNPLA2 | c.420+16G= (n.420+16G=) n.1026+16G= n.87+16G= c.-831+16G= (n.-831+16G=) | |
11 | g.821877C= | CA1947314751 | PNPLA2 | c.420+17C= (n.420+17C=) n.1026+17C= n.87+17C= c.-831+17C= (n.-831+17C=) | |
11 | g.821877C>T | CA597022460 | PNPLA2 | c.420+17C>T (n.420+17C>T) n.1026+17C>T n.87+17C>T c.-831+17C>T (n.-831+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821878C>A | CA2573880165 | PNPLA2 | c.420+18C>A (n.420+18C>A) n.1026+18C>A n.87+18C>A c.-831+18C>A (n.-831+18C>A) | |
11 | g.821879A= | CA1947314753 | PNPLA2 | c.420+19A= (n.420+19A=) n.1026+19A= n.87+19A= c.-831+19A= (n.-831+19A=) | |
11 | g.821879A>G | CA1947314754 | PNPLA2 | c.420+19A>G (n.420+19A>G) n.1026+19A>G n.87+19A>G c.-831+19A>G (n.-831+19A>G) | dbSNP |
11 | g.821880T>C | CA1947314756 | PNPLA2 | c.420+20T>C (n.420+20T>C) n.1026+20T>C n.87+20T>C c.-831+20T>C (n.-831+20T>C) | dbSNP |
11 | g.821880T= | CA1947314755 | PNPLA2 | c.420+20T= (n.420+20T=) n.1026+20T= n.87+20T= c.-831+20T= (n.-831+20T=) | |
11 | g.821883T>A | CA2573880166 | PNPLA2 | c.420+23T>A (n.420+23T>A) n.1026+23T>A n.87+23T>A c.-831+23T>A (n.-831+23T>A) | |
11 | g.821885G= | CA1947314757 | PNPLA2 | c.420+25G= (n.420+25G=) n.1026+25G= n.87+25G= c.-831+25G= (n.-831+25G=) | |
11 | g.821885G>T | CA5790968 | PNPLA2 | c.420+25G>T (n.420+25G>T) n.1026+25G>T n.87+25G>T c.-831+25G>T (n.-831+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821887_821889del | CA2723223481 | PNPLA2 | c.420+27_420+29del (n.420+27_420+29del) n.1026+27_1026+29del n.87+27_87+29del c.-831+27_-831+29del (n.-831+27_-831+29del) | dbSNP |
11 | g.821887T>A | CA1947314760 | PNPLA2 | c.420+27T>A (n.420+27T>A) n.1026+27T>A n.87+27T>A c.-831+27T>A (n.-831+27T>A) | dbSNP |
11 | g.821887T= | CA1947314759 | PNPLA2 | c.420+27T= (n.420+27T=) n.1026+27T= n.87+27T= c.-831+27T= (n.-831+27T=) | |
11 | g.821888G>A | CA2790141748 | PNPLA2 | c.420+28G>A (n.420+28G>A) n.1026+28G>A n.87+28G>A c.-831+28G>A (n.-831+28G>A) | |
11 | g.821889G>A | CA597022461 | PNPLA2 | c.420+29G>A (n.420+29G>A) n.1026+29G>A n.87+29G>A c.-831+29G>A (n.-831+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821889G= | CA1947314761 | PNPLA2 | c.420+29G= (n.420+29G=) n.1026+29G= n.87+29G= c.-831+29G= (n.-831+29G=) | |
11 | g.821890C= | CA1947314763 | PNPLA2 | c.420+30C= (n.420+30C=) n.1026+30C= n.87+30C= c.-831+30C= (n.-831+30C=) | |
11 | g.821890C>G | CA2611770585 | PNPLA2 | c.420+30C>G (n.420+30C>G) n.1026+30C>G n.87+30C>G c.-831+30C>G (n.-831+30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821890C>T | CA5790969 | PNPLA2 | c.420+30C>T (n.420+30C>T) n.1026+30C>T n.87+30C>T c.-831+30C>T (n.-831+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821891G>A | CA5790970 | PNPLA2 | c.420+31G>A (n.420+31G>A) n.1026+31G>A n.87+31G>A c.-831+31G>A (n.-831+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821891G>C | CA2573880167 | PNPLA2 | c.420+31G>C (n.420+31G>C) n.1026+31G>C n.87+31G>C c.-831+31G>C (n.-831+31G>C) | |
11 | g.821891G= | CA1947314764 | PNPLA2 | c.420+31G= (n.420+31G=) n.1026+31G= n.87+31G= c.-831+31G= (n.-831+31G=) | |
11 | g.821892G>A | CA2573880168 | PNPLA2 | c.420+32G>A (n.420+32G>A) n.1026+32G>A n.87+32G>A c.-831+32G>A (n.-831+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821892G= | CA1947314766 | PNPLA2 | c.420+32G= (n.420+32G=) n.1026+32G= n.87+32G= c.-831+32G= (n.-831+32G=) | |
11 | g.821892G>T | CA5790971 | PNPLA2 | c.420+32G>T (n.420+32G>T) n.1026+32G>T n.87+32G>T c.-831+32G>T (n.-831+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821897_821908del | CA2611770595 | PNPLA2 | c.420+37_420+48del (n.420+37_420+48del) n.1026+37_1026+48del n.87+37_87+48del c.-831+37_-831+48del (n.-831+37_-831+48del) | gnomAD v4 |
11 | g.821893T>A | CA1947314770 | PNPLA2 | c.420+33T>A (n.420+33T>A) n.1026+33T>A n.87+33T>A c.-831+33T>A (n.-831+33T>A) | dbSNP |
11 | g.821893T>C | CA2611770607 | PNPLA2 | c.420+33T>C (n.420+33T>C) n.1026+33T>C n.87+33T>C c.-831+33T>C (n.-831+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821893T>G | CA2573880169 | PNPLA2 | c.420+33T>G (n.420+33T>G) n.1026+33T>G n.87+33T>G c.-831+33T>G (n.-831+33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821893T= | CA1947314768 | PNPLA2 | c.420+33T= (n.420+33T=) n.1026+33T= n.87+33T= c.-831+33T= (n.-831+33T=) | |
11 | g.821893_821894delinsTG | CA1947314767 | PNPLA2 | c.420+33_420+34delinsTG (n.420+33_420+34delinsTG) n.1026+33_1026+34delinsTG n.87+33_87+34delinsTG c.-831+33_-831+34delinsTG (n.-831+33_-831+34delinsTG) | |
11 | g.821894G>A | CA1947314775 | PNPLA2 | c.420+34G>A (n.420+34G>A) n.1026+34G>A n.87+34G>A c.-831+34G>A (n.-831+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821894G>C | CA5790974 | PNPLA2 | c.420+34G>C (n.420+34G>C) n.1026+34G>C n.87+34G>C c.-831+34G>C (n.-831+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821894G= | CA1947314773 | PNPLA2 | c.420+34G= (n.420+34G=) n.1026+34G= n.87+34G= c.-831+34G= (n.-831+34G=) | |
11 | g.821894G>T | CA5790975 | PNPLA2 | c.420+34G>T (n.420+34G>T) n.1026+34G>T n.87+34G>T c.-831+34G>T (n.-831+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821901dup | CA5790972 | PNPLA2 | c.420+41dup (n.420+41dup) n.1026+41dup n.87+41dup c.-831+41dup (n.-831+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.821900_821901dup | CA597022462 | PNPLA2 | c.420+40_420+41dup (n.420+40_420+41dup) n.1026+40_1026+41dup n.87+40_87+41dup c.-831+40_-831+41dup (n.-831+40_-831+41dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821901del | CA5790973 | PNPLA2 | c.420+41del (n.420+41del) n.1026+41del n.87+41del c.-831+41del (n.-831+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821900_821901del | CA2611770623 | PNPLA2 | c.420+40_420+41del (n.420+40_420+41del) n.1026+40_1026+41del n.87+40_87+41del c.-831+40_-831+41del (n.-831+40_-831+41del) | gnomAD v4 |
11 | g.821895G>A | CA216968710 | PNPLA2 | c.420+35G>A (n.420+35G>A) n.1026+35G>A n.87+35G>A c.-831+35G>A (n.-831+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821895G>C | CA5790976 | PNPLA2 | c.420+35G>C (n.420+35G>C) n.1026+35G>C n.87+35G>C c.-831+35G>C (n.-831+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821895G= | CA1947314777 | PNPLA2 | c.420+35G= (n.420+35G=) n.1026+35G= n.87+35G= c.-831+35G= (n.-831+35G=) | |
11 | g.821895G>T | CA5790977 | PNPLA2 | c.420+35G>T (n.420+35G>T) n.1026+35G>T n.87+35G>T c.-831+35G>T (n.-831+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821896G>A | CA5790978 | PNPLA2 | c.420+36G>A (n.420+36G>A) n.1026+36G>A n.87+36G>A c.-831+36G>A (n.-831+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821896G>C | CA5790980 | PNPLA2 | c.420+36G>C (n.420+36G>C) n.1026+36G>C n.87+36G>C c.-831+36G>C (n.-831+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821896G= | CA1947314781 | PNPLA2 | c.420+36G= (n.420+36G=) n.1026+36G= n.87+36G= c.-831+36G= (n.-831+36G=) | |
11 | g.821896G>T | CA5790979 | PNPLA2 | c.420+36G>T (n.420+36G>T) n.1026+36G>T n.87+36G>T c.-831+36G>T (n.-831+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821897G>A | CA597022463 | PNPLA2 | c.420+37G>A (n.420+37G>A) n.1026+37G>A n.87+37G>A c.-831+37G>A (n.-831+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821897G>C | CA2611770648 | PNPLA2 | c.420+37G>C (n.420+37G>C) n.1026+37G>C n.87+37G>C c.-831+37G>C (n.-831+37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821897G= | CA1947314783 | PNPLA2 | c.420+37G= (n.420+37G=) n.1026+37G= n.87+37G= c.-831+37G= (n.-831+37G=) | |
11 | g.821897G>T | CA5790981 | PNPLA2 | c.420+37G>T (n.420+37G>T) n.1026+37G>T n.87+37G>T c.-831+37G>T (n.-831+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821898G>A | CA5790983 | PNPLA2 | c.420+38G>A (n.420+38G>A) n.1026+38G>A n.87+38G>A c.-831+38G>A (n.-831+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821898G>C | CA2611770655 | PNPLA2 | c.420+38G>C (n.420+38G>C) n.1026+38G>C n.87+38G>C c.-831+38G>C (n.-831+38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821898G= | CA1947314785 | PNPLA2 | c.420+38G= (n.420+38G=) n.1026+38G= n.87+38G= c.-831+38G= (n.-831+38G=) | |
11 | g.821898G>T | CA5790982 | PNPLA2 | c.420+38G>T (n.420+38G>T) n.1026+38G>T n.87+38G>T c.-831+38G>T (n.-831+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821899G>A | CA5790984 | PNPLA2 | c.420+39G>A (n.420+39G>A) n.1026+39G>A n.87+39G>A c.-831+39G>A (n.-831+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821899G= | CA1947314787 | PNPLA2 | c.420+39G= (n.420+39G=) n.1026+39G= n.87+39G= c.-831+39G= (n.-831+39G=) | |
11 | g.821899G>T | CA1947314788 | PNPLA2 | c.420+39G>T (n.420+39G>T) n.1026+39G>T n.87+39G>T c.-831+39G>T (n.-831+39G>T) | dbSNP |
11 | g.821900G>A | CA216968742 | PNPLA2 | c.420+40G>A (n.420+40G>A) n.1026+40G>A n.87+40G>A c.-831+40G>A (n.-831+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821900G>C | CA5790985 | PNPLA2 | c.420+40G>C (n.420+40G>C) n.1026+40G>C n.87+40G>C c.-831+40G>C (n.-831+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821900G= | CA1947314790 | PNPLA2 | c.420+40G= (n.420+40G=) n.1026+40G= n.87+40G= c.-831+40G= (n.-831+40G=) | |
11 | g.821900G>T | CA5790986 | PNPLA2 | c.420+40G>T (n.420+40G>T) n.1026+40G>T n.87+40G>T c.-831+40G>T (n.-831+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821901G>A | CA597022464 | PNPLA2 | c.420+41G>A (n.420+41G>A) n.1026+41G>A n.87+41G>A c.-831+41G>A (n.-831+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821901G>C | CA1947314794 | PNPLA2 | c.420+41G>C (n.420+41G>C) n.1026+41G>C n.87+41G>C c.-831+41G>C (n.-831+41G>C) | dbSNP |
11 | g.821901G= | CA1947314793 | PNPLA2 | c.420+41G= (n.420+41G=) n.1026+41G= n.87+41G= c.-831+41G= (n.-831+41G=) | |
11 | g.821902C= | CA1947314795 | PNPLA2 | c.420+42C= (n.420+42C=) n.1026+42C= n.87+42C= c.-831+42C= (n.-831+42C=) | |
11 | g.821902C>T | CA5790987 | PNPLA2 | c.420+42C>T (n.420+42C>T) n.1026+42C>T n.87+42C>T c.-831+42C>T (n.-831+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.821903A= | CA1947314798 | PNPLA2 | c.420+43A= (n.420+43A=) n.1026+43A= n.87+43A= c.-831+43A= (n.-831+43A=) | |
11 | g.821903A>C | CA680817496 | PNPLA2 | c.420+43A>C (n.420+43A>C) n.1026+43A>C n.87+43A>C c.-831+43A>C (n.-831+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821903A>G | CA1947314797 | PNPLA2 | c.420+43A>G (n.420+43A>G) n.1026+43A>G n.87+43A>G c.-831+43A>G (n.-831+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821904G>A | CA597022465 | PNPLA2 | c.420+44G>A (n.420+44G>A) n.1026+44G>A n.87+44G>A c.-831+44G>A (n.-831+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821904G= | CA1947314800 | PNPLA2 | c.420+44G= (n.420+44G=) n.1026+44G= n.87+44G= c.-831+44G= (n.-831+44G=) | |
11 | g.821904G>T | CA5790988 | PNPLA2 | c.420+44G>T (n.420+44G>T) n.1026+44G>T n.87+44G>T c.-831+44G>T (n.-831+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821906G>A | CA2611770738 | PNPLA2 | c.420+46G>A (n.420+46G>A) n.1026+46G>A n.87+46G>A c.-831+46G>A (n.-831+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821907G>A | CA597022466 | PNPLA2 | c.420+47G>A (n.420+47G>A) n.1026+47G>A n.87+47G>A c.-831+47G>A (n.-831+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821907G= | CA1947314802 | PNPLA2 | c.420+47G= (n.420+47G=) n.1026+47G= n.87+47G= c.-831+47G= (n.-831+47G=) | |
11 | g.821908G>A | CA1947314804 | PNPLA2 | c.420+48G>A (n.420+48G>A) n.1026+48G>A n.87+48G>A c.-831+48G>A (n.-831+48G>A) | dbSNP |
11 | g.821908G= | CA1947314803 | PNPLA2 | c.420+48G= (n.420+48G=) n.1026+48G= n.87+48G= c.-831+48G= (n.-831+48G=) | |
11 | g.821909A= | CA1947314806 | PNPLA2 | c.421-49A= (n.421-49A=) n.1027-49A= n.88-49A= c.-830-49A= (n.-830-49A=) | |
11 | g.821909A>C | CA216968745 | PNPLA2 | c.421-49A>C (n.421-49A>C) n.1027-49A>C n.88-49A>C c.-830-49A>C (n.-830-49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821910dup | CA2611770746 | PNPLA2 | c.421-48dup (n.421-48dup) n.1027-48dup n.88-48dup c.-830-48dup (n.-830-48dup) | gnomAD v4 |
11 | g.821911C= | CA1947314807 | PNPLA2 | c.421-47C= (n.421-47C=) n.1027-47C= n.88-47C= c.-830-47C= (n.-830-47C=) | |
11 | g.821911C>T | CA216968751 | PNPLA2 | c.421-47C>T (n.421-47C>T) n.1027-47C>T n.88-47C>T c.-830-47C>T (n.-830-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821912C>A | CA2573880170 | PNPLA2 | c.421-46C>A (n.421-46C>A) n.1027-46C>A n.88-46C>A c.-830-46C>A (n.-830-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821912C>T | CA2573880171 | PNPLA2 | c.421-46C>T (n.421-46C>T) n.1027-46C>T n.88-46C>T c.-830-46C>T (n.-830-46C>T) | |
11 | g.821914C= | CA1947314809 | PNPLA2 | c.421-44C= (n.421-44C=) n.1027-44C= n.88-44C= c.-830-44C= (n.-830-44C=) | |
11 | g.821914C>G | CA597022467 | PNPLA2 | c.421-44C>G (n.421-44C>G) n.1027-44C>G n.88-44C>G c.-830-44C>G (n.-830-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821914C>T | CA597022468 | PNPLA2 | c.421-44C>T (n.421-44C>T) n.1027-44C>T n.88-44C>T c.-830-44C>T (n.-830-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821915A>G | CA2611770753 | PNPLA2 | c.421-43A>G (n.421-43A>G) n.1027-43A>G n.88-43A>G c.-830-43A>G (n.-830-43A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821916A= | CA1947314811 | PNPLA2 | c.421-42A= (n.421-42A=) n.1027-42A= n.88-42A= c.-830-42A= (n.-830-42A=) | |
11 | g.821916A>C | CA934308151 | PNPLA2 | c.421-42A>C (n.421-42A>C) n.1027-42A>C n.88-42A>C c.-830-42A>C (n.-830-42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821916A>G | CA2611770759 | PNPLA2 | c.421-42A>G (n.421-42A>G) n.1027-42A>G n.88-42A>G c.-830-42A>G (n.-830-42A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821917G>A | CA1947314814 | PNPLA2 | c.421-41G>A (n.421-41G>A) n.1027-41G>A n.88-41G>A c.-830-41G>A (n.-830-41G>A) | dbSNP |
11 | g.821917G= | CA1947314813 | PNPLA2 | c.421-41G= (n.421-41G=) n.1027-41G= n.88-41G= c.-830-41G= (n.-830-41G=) | |
11 | g.821918G= | CA1947314815 | PNPLA2 | c.421-40G= (n.421-40G=) n.1027-40G= n.88-40G= c.-830-40G= (n.-830-40G=) | |
11 | g.821918G>T | CA934308152 | PNPLA2 | c.421-40G>T (n.421-40G>T) n.1027-40G>T n.88-40G>T c.-830-40G>T (n.-830-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821919C= | CA1947314817 | PNPLA2 | c.421-39C= (n.421-39C=) n.1027-39C= n.88-39C= c.-830-39C= (n.-830-39C=) | |
11 | g.821919C>T | CA597022469 | PNPLA2 | c.421-39C>T (n.421-39C>T) n.1027-39C>T n.88-39C>T c.-830-39C>T (n.-830-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821920C>A | CA2611770770 | PNPLA2 | c.421-38C>A (n.421-38C>A) n.1027-38C>A n.88-38C>A c.-830-38C>A (n.-830-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821920C= | CA1947314818 | PNPLA2 | c.421-38C= (n.421-38C=) n.1027-38C= n.88-38C= c.-830-38C= (n.-830-38C=) | |
11 | g.821920C>G | CA2611770773 | PNPLA2 | c.421-38C>G (n.421-38C>G) n.1027-38C>G n.88-38C>G c.-830-38C>G (n.-830-38C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821920C>T | CA1947314819 | PNPLA2 | c.421-38C>T (n.421-38C>T) n.1027-38C>T n.88-38C>T c.-830-38C>T (n.-830-38C>T) | dbSNP |
11 | g.821922C= | CA1947314820 | PNPLA2 | c.421-36C= (n.421-36C=) n.1027-36C= n.88-36C= c.-830-36C= (n.-830-36C=) | |
11 | g.821922C>T | CA680817510 | PNPLA2 | c.421-36C>T (n.421-36C>T) n.1027-36C>T n.88-36C>T c.-830-36C>T (n.-830-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821923T>C | CA597022470 | PNPLA2 | c.421-35T>C (n.421-35T>C) n.1027-35T>C n.88-35T>C c.-830-35T>C (n.-830-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821923T= | CA1947314821 | PNPLA2 | c.421-35T= (n.421-35T=) n.1027-35T= n.88-35T= c.-830-35T= (n.-830-35T=) | |
11 | g.821924G>A | CA597022471 | PNPLA2 | c.421-34G>A (n.421-34G>A) n.1027-34G>A n.88-34G>A c.-830-34G>A (n.-830-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821924G= | CA1947314823 | PNPLA2 | c.421-34G= (n.421-34G=) n.1027-34G= n.88-34G= c.-830-34G= (n.-830-34G=) | |
11 | g.821927C>A | CA2611770782 | PNPLA2 | c.421-31C>A (n.421-31C>A) n.1027-31C>A n.88-31C>A c.-830-31C>A (n.-830-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821927C= | CA1947314825 | PNPLA2 | c.421-31C= (n.421-31C=) n.1027-31C= n.88-31C= c.-830-31C= (n.-830-31C=) | |
11 | g.821927C>G | CA1947314827 | PNPLA2 | c.421-31C>G (n.421-31C>G) n.1027-31C>G n.88-31C>G c.-830-31C>G (n.-830-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821927C>T | CA5790989 | PNPLA2 | c.421-31C>T (n.421-31C>T) n.1027-31C>T n.88-31C>T c.-830-31C>T (n.-830-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821928A>G | CA2611770787 | PNPLA2 | c.421-30A>G (n.421-30A>G) n.1027-30A>G n.88-30A>G c.-830-30A>G (n.-830-30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821931C>T | CA2611770790 | PNPLA2 | c.421-27C>T (n.421-27C>T) n.1027-27C>T n.88-27C>T c.-830-27C>T (n.-830-27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821933C= | CA1947314829 | PNPLA2 | c.421-25C= (n.421-25C=) n.1027-25C= n.88-25C= c.-830-25C= (n.-830-25C=) | |
11 | g.821933C>G | CA680817518 | PNPLA2 | c.421-25C>G (n.421-25C>G) n.1027-25C>G n.88-25C>G c.-830-25C>G (n.-830-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821933C>T | CA216968779 | PNPLA2 | c.421-25C>T (n.421-25C>T) n.1027-25C>T n.88-25C>T c.-830-25C>T (n.-830-25C>T) | dbSNP |
11 | g.821935C= | CA1947314830 | PNPLA2 | c.421-23C= (n.421-23C=) n.1027-23C= n.88-23C= c.-830-23C= (n.-830-23C=) | |
11 | g.821935C>T | CA5790990 | PNPLA2 | c.421-23C>T (n.421-23C>T) n.1027-23C>T n.88-23C>T c.-830-23C>T (n.-830-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821936C>A | CA5790991 | PNPLA2 | c.421-22C>A (n.421-22C>A) n.1027-22C>A n.88-22C>A c.-830-22C>A (n.-830-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821936C= | CA1947314832 | PNPLA2 | c.421-22C= (n.421-22C=) n.1027-22C= n.88-22C= c.-830-22C= (n.-830-22C=) | |
11 | g.821937C= | CA1947314833 | PNPLA2 | c.421-21C= (n.421-21C=) n.1027-21C= n.88-21C= c.-830-21C= (n.-830-21C=) | |
11 | g.821937C>T | CA680817523 | PNPLA2 | c.421-21C>T (n.421-21C>T) n.1027-21C>T n.88-21C>T c.-830-21C>T (n.-830-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821938A= | CA1947314835 | PNPLA2 | c.421-20A= (n.421-20A=) n.1027-20A= n.88-20A= c.-830-20A= (n.-830-20A=) | |
11 | g.821938A>G | CA2611770794 | PNPLA2 | c.421-20A>G (n.421-20A>G) n.1027-20A>G n.88-20A>G c.-830-20A>G (n.-830-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.821938A>T | CA2573880172 | PNPLA2 | c.421-20A>T (n.421-20A>T) n.1027-20A>T n.88-20A>T c.-830-20A>T (n.-830-20A>T) | |
11 | g.821939_821947dup | CA1947314836 | PNPLA2 | c.421-19_421-11dup (n.421-19_421-11dup) n.1027-19_1027-11dup n.88-19_88-11dup c.-830-19_-830-11dup (n.-830-19_-830-11dup) | dbSNP |
11 | g.821940T>A | CA2573880173 | PNPLA2 | c.421-18T>A (n.421-18T>A) n.1027-18T>A n.88-18T>A c.-830-18T>A (n.-830-18T>A) | |
11 | g.821940T>C | CA2573880174 | PNPLA2 | c.421-18T>C (n.421-18T>C) n.1027-18T>C n.88-18T>C c.-830-18T>C (n.-830-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.821941C= | CA1947314837 | PNPLA2 | c.421-17C= (n.421-17C=) n.1027-17C= n.88-17C= c.-830-17C= (n.-830-17C=) | |
11 | g.821941C>T | CA5790992 | PNPLA2 | c.421-17C>T (n.421-17C>T) n.1027-17C>T n.88-17C>T c.-830-17C>T (n.-830-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821942T>C | CA5790993 | PNPLA2 | c.421-16T>C (n.421-16T>C) n.1027-16T>C n.88-16T>C c.-830-16T>C (n.-830-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821942T= | CA1947314839 | PNPLA2 | c.421-16T= (n.421-16T=) n.1027-16T= n.88-16T= c.-830-16T= (n.-830-16T=) | |
11 | g.821945C>T | CA2611770800 | PNPLA2 | c.421-13C>T (n.421-13C>T) n.1027-13C>T n.88-13C>T c.-830-13C>T (n.-830-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.821946C= | CA1947314841 | PNPLA2 | c.421-12C= (n.421-12C=) n.1027-12C= n.88-12C= c.-830-12C= (n.-830-12C=) | |
11 | g.821946C>T | CA5790994 | PNPLA2 | c.421-12C>T (n.421-12C>T) n.1027-12C>T n.88-12C>T c.-830-12C>T (n.-830-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821947C= | CA1947314843 | PNPLA2 | c.421-11C= (n.421-11C=) n.1027-11C= n.88-11C= c.-830-11C= (n.-830-11C=) | |
11 | g.821947C>G | CA216968790 | PNPLA2 | c.421-11C>G (n.421-11C>G) n.1027-11C>G n.88-11C>G c.-830-11C>G (n.-830-11C>G) | dbSNP |
11 | g.821947C>T | CA597022472 | PNPLA2 | c.421-11C>T (n.421-11C>T) n.1027-11C>T n.88-11C>T c.-830-11C>T (n.-830-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.821949G>A | CA2573880175 | PNPLA2 | c.421-9G>A (n.421-9G>A) n.1027-9G>A n.88-9G>A c.-830-9G>A (n.-830-9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821949G= | CA1947314845 | PNPLA2 | c.421-9G= (n.421-9G=) n.1027-9G= n.88-9G= c.-830-9G= (n.-830-9G=) | |
11 | g.821949G>T | CA5790995 | PNPLA2 | c.421-9G>T (n.421-9G>T) n.1027-9G>T n.88-9G>T c.-830-9G>T (n.-830-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.821950C= | CA1947314846 | PNPLA2 | c.421-8C= (n.421-8C=) n.1027-8C= n.88-8C= c.-830-8C= (n.-830-8C=) | |
11 | g.821950C>T | CA597022473 | PNPLA2 | c.421-8C>T (n.421-8C>T) n.1027-8C>T n.88-8C>T c.-830-8C>T (n.-830-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.821951C= | CA1947314848 | PNPLA2 | c.421-7C= (n.421-7C=) n.1027-7C= n.88-7C= c.-830-7C= (n.-830-7C=) | |
11 | g.821951C>G | CA1947314849 | PNPLA2 | c.421-7C>G (n.421-7C>G) n.1027-7C>G n.88-7C>G c.-830-7C>G (n.-830-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.821952C>A | CA2611770839 | PNPLA2 | c.421-6C>A (n.421-6C>A) n.1027-6C>A n.88-6C>A c.-830-6C>A (n.-830-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.821952C= | CA1947314850 | PNPLA2 | c.421-6C= (n.421-6C=) n.1027-6C= n.88-6C= c.-830-6C= (n.-830-6C=) | |
11 | g.821952C>T | CA1947314851 | PNPLA2 | c.421-6C>T (n.421-6C>T) n.1027-6C>T n.88-6C>T c.-830-6C>T (n.-830-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |