Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81933157_81933165del | CA2640545506 | PYCR1 | c.*58_*66del (n.*58_*66del) c.867+151_867+159del (n.867+151_867+159del) c.*200_*208del (n.*200_*208del) c.722_730del (n.722_730del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933154_81933155delinsAG | CA2278748836 | PYCR1 | c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.867+152_867+153delinsCT (n.867+152_867+153delinsCT) c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) c.723_724delinsCT (n.723_724delinsCT) | |
17 | g.81933155del | CA775690015 | PYCR1 | c.*59del (n.*59del) c.867+152del (n.867+152del) c.*201del (n.*201del) c.723del (n.723del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933155G>A | CA628025184 | PYCR1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.867+152C>T (n.867+152C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.723C>T (n.723C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933155G= | CA2278748837 | PYCR1 | c.*59C= (n.*59C=) c.867+152C= (n.867+152C=) c.*201C= (n.*201C=) c.723C= (n.723C=) | |
17 | g.81933155G>T | CA628025183 | PYCR1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.867+152C>A (n.867+152C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.723C>A (n.723C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933157C>A | CA2543955130 | PYCR1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.867+150G>T (n.867+150G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.721G>T (n.721G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933157C= | CA2278748838 | PYCR1 | c.*57G= (n.*57G=) c.867+150G= (n.867+150G=) c.*199G= (n.*199G=) c.721G= (n.721G=) | |
17 | g.81933157C>T | CA775690018 | PYCR1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.867+150G>A (n.867+150G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.721G>A (n.721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933158C>A | CA775690019 | PYCR1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.867+149G>T (n.867+149G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.720G>T (n.720G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933158C= | CA2278748839 | PYCR1 | c.*56G= (n.*56G=) c.867+149G= (n.867+149G=) c.*198G= (n.*198G=) c.720G= (n.720G=) | |
17 | g.81933158C>T | CA2278748840 | PYCR1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.867+149G>A (n.867+149G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.720G>A (n.720G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933159C= | CA2278748841 | PYCR1 | c.*55G= (n.*55G=) c.867+148G= (n.867+148G=) c.*197G= (n.*197G=) c.719G= (n.719G=) | |
17 | g.81933159C>T | CA775690022 | PYCR1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.867+148G>A (n.867+148G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.719G>A (n.719G>A) | dbSNP |
17 | g.81933160C= | CA2278748842 | PYCR1 | c.*54G= (n.*54G=) c.867+147G= (n.867+147G=) c.*196G= (n.*196G=) c.718G= (n.718G=) | |
17 | g.81933160C>T | CA628025185 | PYCR1 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.867+147G>A (n.867+147G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.718G>A (n.718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933163A>G | CA2576428581 | PYCR1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.867+144T>C (n.867+144T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.715T>C (n.715T>C) | |
17 | g.81933164G>A | CA2640545515 | PYCR1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.867+143C>T (n.867+143C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.714C>T (n.714C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933164G>C | CA295134302 | PYCR1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.867+143C>G (n.867+143C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.714C>G (n.714C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933164G= | CA2278748843 | PYCR1 | c.*50C= (n.*50C=) c.867+143C= (n.867+143C=) c.*192C= (n.*192C=) c.714C= (n.714C=) | |
17 | g.81933166G>A | CA986884877 | PYCR1 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.867+141C>T (n.867+141C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.712C>T (n.712C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933166G= | CA2278748844 | PYCR1 | c.*48C= (n.*48C=) c.867+141C= (n.867+141C=) c.*190C= (n.*190C=) c.712C= (n.712C=) | |
17 | g.81933166G>T | CA2640545517 | PYCR1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.867+141C>A (n.867+141C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.712C>A (n.712C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933168_81933170delinsCAA | CA2278748845 | PYCR1 | c.*44_*46delinsTTG (n.*44_*46delinsTTG) c.867+137_867+139delinsTTG (n.867+137_867+139delinsTTG) c.*186_*188delinsTTG (n.*186_*188delinsTTG) c.708_710delinsTTG (n.708_710delinsTTG) | |
17 | g.81933168_81933173delinsCAAGAG | CA2278748846 | PYCR1 | c.*41_*46delinsCTCTTG (n.*41_*46delinsCTCTTG) c.867+134_867+139delinsCTCTTG (n.867+134_867+139delinsCTCTTG) c.*183_*188delinsCTCTTG (n.*183_*188delinsCTCTTG) c.705_710delinsCTCTTG (n.705_710delinsCTCTTG) | |
17 | g.81933169A>G | CA2734103870 | PYCR1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.867+138T>C (n.867+138T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.709T>C (n.709T>C) | dbSNP |
17 | g.81933169_81933170del | CA8845211 | PYCR1 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.867+137_867+138del (n.867+137_867+138del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.708_709del (n.708_709del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933177_81933181del | CA8845210 | PYCR1 | c.*41_*45del (n.*41_*45del) c.867+134_867+138del (n.867+134_867+138del) c.*183_*187del (n.*183_*187del) c.705_709del (n.705_709del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933170A= | CA2278748847 | PYCR1 | c.*44T= (n.*44T=) c.867+137T= (n.867+137T=) c.*186T= (n.*186T=) c.708T= (n.708T=) | |
17 | g.81933170A>G | CA628025186 | PYCR1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.867+137T>C (n.867+137T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.708T>C (n.708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933170A>T | CA8845212 | PYCR1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.867+137T>A (n.867+137T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.708T>A (n.708T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81933171G>A | CA986884882 | PYCR1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.867+136C>T (n.867+136C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.707C>T (n.707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933171G= | CA2278748848 | PYCR1 | c.*43C= (n.*43C=) c.867+136C= (n.867+136C=) c.*185C= (n.*185C=) c.707C= (n.707C=) | |
17 | g.81933171G>T | CA2640545520 | PYCR1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.867+136C>A (n.867+136C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.707C>A (n.707C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933173G>A | CA8845213 | PYCR1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.867+134C>T (n.867+134C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.705C>T (n.705C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933173G= | CA2278748849 | PYCR1 | c.*41C= (n.*41C=) c.867+134C= (n.867+134C=) c.*183C= (n.*183C=) c.705C= (n.705C=) | |
17 | g.81933173G>T | CA2640545523 | PYCR1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.867+134C>A (n.867+134C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.705C>A (n.705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933173_81933175delinsGAA | CA2278748850 | PYCR1 | c.*39_*41delinsTTC (n.*39_*41delinsTTC) c.867+132_867+134delinsTTC (n.867+132_867+134delinsTTC) c.*181_*183delinsTTC (n.*181_*183delinsTTC) c.703_705delinsTTC (n.703_705delinsTTC) | |
17 | g.81933174A>G | CA2528580633 | PYCR1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.867+133T>C (n.867+133T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.704T>C (n.704T>C) | |
17 | g.81933174_81933175del | CA295134319 | PYCR1 | c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.867+132_867+133del (n.867+132_867+133del) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.703_704del (n.703_704del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933176G>C | CA2278748853 | PYCR1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.867+131C>G (n.867+131C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.702C>G (n.702C>G) | dbSNP |
17 | g.81933176G= | CA2278748852 | PYCR1 | c.*38C= (n.*38C=) c.867+131C= (n.867+131C=) c.*180C= (n.*180C=) c.702C= (n.702C=) | |
17 | g.81933176_81933179delinsGAGA | CA2278748851 | PYCR1 | c.*35_*38delinsTCTC (n.*35_*38delinsTCTC) c.867+128_867+131delinsTCTC (n.867+128_867+131delinsTCTC) c.*177_*180delinsTCTC (n.*177_*180delinsTCTC) c.699_702delinsTCTC (n.699_702delinsTCTC) | |
17 | g.81933179_81933181del | CA8845214 | PYCR1 | c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.867+128_867+130del (n.867+128_867+130del) c.*177_*179del (n.*177_*179del) c.699_701del (n.699_701del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933179A= | CA2278748854 | PYCR1 | c.*35T= (n.*35T=) c.867+128T= (n.867+128T=) c.*177T= (n.*177T=) c.699T= (n.699T=) | |
17 | g.81933179A>C | CA775690039 | PYCR1 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.867+128T>G (n.867+128T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.699T>G (n.699T>G) | dbSNP |
17 | g.81933179A>G | CA2640545524 | PYCR1 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.867+128T>C (n.867+128T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.699T>C (n.699T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933180A= | CA2278748855 | PYCR1 | c.*34T= (n.*34T=) c.867+127T= (n.867+127T=) c.*176T= (n.*176T=) c.698T= (n.698T=) | |
17 | g.81933180A>T | CA2278748856 | PYCR1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.867+127T>A (n.867+127T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.698T>A (n.698T>A) | dbSNP |
17 | g.81933183_81933204del | CA2640545525 | PYCR1 | c.*13_*34del (n.*13_*34del) c.867+106_867+127del (n.867+106_867+127del) c.*155_*176del (n.*155_*176del) c.677_698del (n.677_698del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933181G>C | CA2640545527 | PYCR1 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.867+126C>G (n.867+126C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.697C>G (n.697C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933187_81933200dup | CA2640545526 | PYCR1 | c.*20_*33dup (n.*20_*33dup) c.867+113_867+126dup (n.867+113_867+126dup) c.*162_*175dup (n.*162_*175dup) c.684_697dup (n.684_697dup) | gnomAD v4 |
17 | g.81933182G>A | CA2734103880 | PYCR1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.867+125C>T (n.867+125C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.696C>T (n.696C>T) | dbSNP |
17 | g.81933184G>A | CA628025187 | PYCR1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.867+123C>T (n.867+123C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.694C>T (n.694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933184G= | CA2278748857 | PYCR1 | c.*30C= (n.*30C=) c.867+123C= (n.867+123C=) c.*172C= (n.*172C=) c.694C= (n.694C=) | |
17 | g.81933184G>T | CA2640545530 | PYCR1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.867+123C>A (n.867+123C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.694C>A (n.694C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933185G>A | CA2640545531 | PYCR1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.867+122C>T (n.867+122C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.693C>T (n.693C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933186_81933202delinsTGGCAGGATGGTGGTCA | CA2278748858 | PYCR1 | c.*12_*28delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.*12_*28delinsTGACCACCATCCTGCCA) c.867+105_867+121delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.867+105_867+121delinsTGACCACCATCCTGCCA) c.*154_*170delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.*154_*170delinsTGACCACCATCCTGCCA) c.676_692delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.676_692delinsTGACCACCATCCTGCCA) | |
17 | g.81933187G>A | CA2640545532 | PYCR1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.867+120C>T (n.867+120C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.691C>T (n.691C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933194_81933209del | CA628025189 | PYCR1 | c.*12_*27del (n.*12_*27del) c.867+105_867+120del (n.867+105_867+120del) c.*154_*169del (n.*154_*169del) c.676_691del (n.676_691del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933188G>A | CA2576428582 | PYCR1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.867+119C>T (n.867+119C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.690C>T (n.690C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933191G>A | CA8845215 | PYCR1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.867+116C>T (n.867+116C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.687C>T (n.687C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81933191G= | CA2278748859 | PYCR1 | c.*23C= (n.*23C=) c.867+116C= (n.867+116C=) c.*165C= (n.*165C=) c.687C= (n.687C=) | |
17 | g.81933192G>A | CA8845216 | PYCR1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.867+115C>T (n.867+115C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.686C>T (n.686C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933192G= | CA2278748860 | PYCR1 | c.*22C= (n.*22C=) c.867+115C= (n.867+115C=) c.*164C= (n.*164C=) c.686C= (n.686C=) | |
17 | g.81933194T>C | CA2278748862 | PYCR1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.867+113A>G (n.867+113A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.684A>G (n.684A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933194T= | CA2278748861 | PYCR1 | c.*20A= (n.*20A=) c.867+113A= (n.867+113A=) c.*162A= (n.*162A=) c.684A= (n.684A=) | |
17 | g.81933198_81933200del | CA2640545533 | PYCR1 | c.*18_*20del (n.*18_*20del) c.867+111_867+113del (n.867+111_867+113del) c.*160_*162del (n.*160_*162del) c.682_684del (n.682_684del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933197T>G | CA2278748865 | PYCR1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.867+110A>C (n.867+110A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.681A>C (n.681A>C) | dbSNP |
17 | g.81933197T= | CA2278748864 | PYCR1 | c.*17A= (n.*17A=) c.867+110A= (n.867+110A=) c.*159A= (n.*159A=) c.681A= (n.681A=) | |
17 | g.81933197_81933198delinsTG | CA2278748863 | PYCR1 | c.*16_*17delinsCA (n.*16_*17delinsCA) c.867+109_867+110delinsCA (n.867+109_867+110delinsCA) c.*158_*159delinsCA (n.*158_*159delinsCA) c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) | |
17 | g.81933198G>A | CA775690042 | PYCR1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.867+109C>T (n.867+109C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.680C>T (n.680C>T) | dbSNP |
17 | g.81933198G= | CA2278748866 | PYCR1 | c.*16C= (n.*16C=) c.867+109C= (n.867+109C=) c.*158C= (n.*158C=) c.680C= (n.680C=) | |
17 | g.81933199del | CA8845217 | PYCR1 | c.*16del (n.*16del) c.867+109del (n.867+109del) c.*158del (n.*158del) c.680del (n.680del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933201C>G | CA656896684 | PYCR1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.867+106G>C (n.867+106G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.677G>C (n.677G>C) | COSMIC |
17 | g.81933201C>T | CA2640545534 | PYCR1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.867+106G>A (n.867+106G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.677G>A (n.677G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933202A= | CA2278748867 | PYCR1 | c.*12T= (n.*12T=) c.867+105T= (n.867+105T=) c.*154T= (n.*154T=) c.676T= (n.676T=) | |
17 | g.81933202A>G | CA8845218 | PYCR1 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.867+105T>C (n.867+105T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.676T>C (n.676T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933203G>A | CA628025191 | PYCR1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.867+104C>T (n.867+104C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.675C>T (n.675C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933203G= | CA2278748868 | PYCR1 | c.*11C= (n.*11C=) c.867+104C= (n.867+104C=) c.*153C= (n.*153C=) c.675C= (n.675C=) | |
17 | g.81933204G>A | CA628025193 | PYCR1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.867+103C>T (n.867+103C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.674C>T (n.674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933204G= | CA2278748869 | PYCR1 | c.*10C= (n.*10C=) c.867+103C= (n.867+103C=) c.*152C= (n.*152C=) c.674C= (n.674C=) | |
17 | g.81933205_81933206insCGCACAAACGACCCCATTTGGTTTCGCCTGAAGAC | CA2810645852 | PYCR1 | c.*9_*10insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.*9_*10insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) c.867+102_867+103insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.867+102_867+103insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) c.*151_*152insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.*151_*152insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) c.673_674insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.673_674insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) | |
17 | g.81933205_81933206insCGCACAAACGACCCCATTTGGTTTCGCCTGAAGACAGGAATTGGTCGAT | CA2810645854 | PYCR1 | c.*8_*9insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.*8_*9insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) c.867+101_867+102insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.867+101_867+102insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) c.*150_*151insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.*150_*151insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) c.672_673insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.672_673insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) | |
17 | g.81933208G>T | CA2640545538 | PYCR1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.867+99C>A (n.867+99C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.670C>A (n.670C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933210C= | CA2278748870 | PYCR1 | c.*4G= (n.*4G=) c.867+97G= (n.867+97G=) c.*146G= (n.*146G=) c.668G= (n.668G=) | |
17 | g.81933210C>T | CA8845219 | PYCR1 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.867+97G>A (n.867+97G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.668G>A (n.668G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933211G>A | CA8845221 | PYCR1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.867+96C>T (n.867+96C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.667C>T (n.667C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933211G= | CA2278748871 | PYCR1 | c.*3C= (n.*3C=) c.867+96C= (n.867+96C=) c.*145C= (n.*145C=) c.667C= (n.667C=) | |
17 | g.81933211G>T | CA8845220 | PYCR1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.867+96C>A (n.867+96C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.667C>A (n.667C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933211dup | CA2640545539 | PYCR1 | c.*3dup (n.*3dup) c.867+96dup (n.867+96dup) c.*145dup (n.*145dup) c.667dup (n.667dup) | gnomAD v4 |
17 | g.81933212T>C | CA8845222 | PYCR1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.867+95A>G (n.867+95A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.666A>G (n.666A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933212T= | CA2278748872 | PYCR1 | c.*2A= (n.*2A=) c.867+95A= (n.867+95A=) c.*144A= (n.*144A=) c.666A= (n.666A=) | |
17 | g.81933213G>A | CA8845223 | PYCR1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.867+94C>T (n.867+94C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.665C>T (n.665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933213G= | CA2278748873 | PYCR1 | c.*1C= (n.*1C=) c.867+94C= (n.867+94C=) c.*143C= (n.*143C=) c.665C= (n.665C=) | |
17 | g.81933213G>T | CA2576428583 | PYCR1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.867+94C>A (n.867+94C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.665C>A (n.665C>A) | |
17 | g.81933214T>A | CA401536320 | PYCR1 | c.960A>T (p.Ter320Cys) c.867+93A>T (n.867+93A>T) c.1041A>T (p.Ter347Cys) c.867A>T (p.Ter289Cys) c.*142A>T (n.*142A>T) c.664A>T (n.664A>T) | |
17 | g.81933214T>C | CA401536322 | PYCR1 | c.960A>G (p.Ter320Trp) c.867+93A>G (n.867+93A>G) c.1041A>G (p.Ter347Trp) c.867A>G (p.Ter289Trp) c.*142A>G (n.*142A>G) c.664A>G (n.664A>G) | |
17 | g.81933214T>G | CA401536318 | PYCR1 | c.960A>C (p.Ter320Cys) c.867+93A>C (n.867+93A>C) c.1041A>C (p.Ter347Cys) c.867A>C (p.Ter289Cys) c.*142A>C (n.*142A>C) c.664A>C (n.664A>C) | |
17 | g.81933215C>A | CA295134346 | PYCR1 | c.959G>T (p.Ter320Leu) c.867+92G>T (n.867+92G>T) c.1040G>T (p.Ter347Leu) c.866G>T (p.Ter289Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.663G>T (n.663G>T) | dbSNP |
17 | g.81933215C= | CA2278748874 | PYCR1 | c.959G= (p.Ter320=) c.867+92G= (n.867+92G=) c.1040G= (p.Ter347=) c.866G= (p.Ter289=) c.*141G= (n.*141G=) c.663G= (n.663G=) | |
17 | g.81933215C>G | CA401536324 | PYCR1 | c.959G>C (p.Ter320Ser) c.867+92G>C (n.867+92G>C) c.1040G>C (p.Ter347Ser) c.866G>C (p.Ter289Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) c.663G>C (n.663G>C) | COSMIC |
17 | g.81933215C>T | CA502333755 | PYCR1 | c.959G>A (p.Ter320=) c.867+92G>A (n.867+92G>A) c.1040G>A (p.Ter347=) c.866G>A (p.Ter289=) c.*141G>A (n.*141G>A) c.663G>A (n.663G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933216A>C | CA401536325 | PYCR1 | c.958T>G (p.Ter320Gly) c.867+91T>G (n.867+91T>G) c.1039T>G (p.Ter347Gly) c.865T>G (p.Ter289Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) c.662T>G (n.662T>G) | |
17 | g.81933216A>G | CA401536327 | PYCR1 | c.958T>C (p.Ter320Arg) c.867+91T>C (n.867+91T>C) c.1039T>C (p.Ter347Arg) c.865T>C (p.Ter289Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) c.662T>C (n.662T>C) | |
17 | g.81933216A>T | CA401536328 | PYCR1 | c.958T>A (p.Ter320Arg) c.867+91T>A (n.867+91T>A) c.1039T>A (p.Ter347Arg) c.865T>A (p.Ter289Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) c.662T>A (n.662T>A) | |
17 | g.81933217A>C | CA401536330 | PYCR1 | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.867+90T>G (n.867+90T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) c.661T>G (n.661T>G) | |
17 | g.81933217A>G | CA502333773 | PYCR1 | c.957T>C (p.Asp319=) c.867+90T>C (n.867+90T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.864T>C (p.Asp288=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.661T>C (n.661T>C) | |
17 | g.81933217A>T | CA401536332 | PYCR1 | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.867+90T>A (n.867+90T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.661T>A (n.661T>A) | |
17 | g.81933218T>A | CA401536333 | PYCR1 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.867+89A>T (n.867+89A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.660A>T (n.660A>T) | |
17 | g.81933218T>C | CA401536335 | PYCR1 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.867+89A>G (n.867+89A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.660A>G (n.660A>G) | |
17 | g.81933218T>G | CA401536336 | PYCR1 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.867+89A>C (n.867+89A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.660A>C (n.660A>C) | |
17 | g.81933219C>A | CA401536338 | PYCR1 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.867+88G>T (n.867+88G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) c.659G>T (n.659G>T) | |
17 | g.81933219C>G | CA401536339 | PYCR1 | c.955G>C (p.Asp319His) c.867+88G>C (n.867+88G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.862G>C (p.Asp288His) c.*137G>C (n.*137G>C) c.659G>C (n.659G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933219C>T | CA401536340 | PYCR1 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.867+88G>A (n.867+88G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) c.659G>A (n.659G>A) | |
17 | g.81933220C>A | CA401536343 | PYCR1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.867+87G>T (n.867+87G>T) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*136G>T (n.*136G>T) c.658G>T (n.658G>T) | |
17 | g.81933220C= | CA2278748875 | PYCR1 | c.954G= (p.Lys318=) c.867+87G= (n.867+87G=) c.1035G= (p.Lys345=) c.861G= (p.Lys287=) c.*136G= (n.*136G=) c.658G= (n.658G=) | |
17 | g.81933220C>G | CA401536341 | PYCR1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.867+87G>C (n.867+87G>C) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*136G>C (n.*136G>C) c.658G>C (n.658G>C) | |
17 | g.81933220C>T | CA502333795 | PYCR1 | c.954G>A (p.Lys318=) c.867+87G>A (n.867+87G>A) c.1035G>A (p.Lys345=) c.861G>A (p.Lys287=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.658G>A (n.658G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933221T>A | CA401536345 | PYCR1 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.867+86A>T (n.867+86A>T) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.*135A>T (n.*135A>T) c.657A>T (n.657A>T) | |
17 | g.81933221T>C | CA401536346 | PYCR1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.867+86A>G (n.867+86A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) c.657A>G (n.657A>G) | |
17 | g.81933221T>G | CA401536347 | PYCR1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.867+86A>C (n.867+86A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) c.657A>C (n.657A>C) | |
17 | g.81933222T>A | CA401536349 | PYCR1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.867+85A>T (n.867+85A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) c.656A>T (n.656A>T) | |
17 | g.81933222T>C | CA401536351 | PYCR1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.867+85A>G (n.867+85A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) c.656A>G (n.656A>G) | |
17 | g.81933222T>G | CA401536352 | PYCR1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.867+85A>C (n.867+85A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) c.656A>C (n.656A>C) | |
17 | g.81933223G>A | CA502333815 | PYCR1 | c.951C>T (p.Gly317=) c.867+84C>T (n.867+84C>T) c.1032C>T (p.Gly344=) c.858C>T (p.Gly286=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.655C>T (n.655C>T) | |
17 | g.81933223G>C | CA8845224 | PYCR1 | c.951C>G (p.Gly317=) c.867+84C>G (n.867+84C>G) c.1032C>G (p.Gly344=) c.858C>G (p.Gly286=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.655C>G (n.655C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933223G= | CA2278748876 | PYCR1 | c.951C= (p.Gly317=) c.867+84C= (n.867+84C=) c.1032C= (p.Gly344=) c.858C= (p.Gly286=) c.*133C= (n.*133C=) c.655C= (n.655C=) | |
17 | g.81933223G>T | CA502333814 | PYCR1 | c.951C>A (p.Gly317=) c.867+84C>A (n.867+84C>A) c.1032C>A (p.Gly344=) c.858C>A (p.Gly286=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.655C>A (n.655C>A) | |
17 | g.81933224C>A | CA401536354 | PYCR1 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.867+83G>T (n.867+83G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.654G>T (n.654G>T) | |
17 | g.81933224C= | CA2278748877 | PYCR1 | c.950G= (p.Gly317=) c.867+83G= (n.867+83G=) c.1031G= (p.Gly344=) c.857G= (p.Gly286=) c.*132G= (n.*132G=) c.654G= (n.654G=) | |
17 | g.81933224C>G | CA401536357 | PYCR1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.867+83G>C (n.867+83G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.654G>C (n.654G>C) | |
17 | g.81933224C>T | CA8845225 | PYCR1 | c.950G>A (p.Gly317Asp) c.867+83G>A (n.867+83G>A) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.654G>A (n.654G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933225C>A | CA401536358 | PYCR1 | c.949G>T (p.Gly317Cys) c.867+82G>T (n.867+82G>T) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.653G>T (n.653G>T) | |
17 | g.81933225C>G | CA401536360 | PYCR1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.867+82G>C (n.867+82G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.653G>C (n.653G>C) | |
17 | g.81933225C>T | CA401536361 | PYCR1 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.867+82G>A (n.867+82G>A) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.653G>A (n.653G>A) | ClinVar |
17 | g.81933226C>A | CA502333829 | PYCR1 | c.948G>T (p.Ala316=) c.867+81G>T (n.867+81G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.855G>T (p.Ala285=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.652G>T (n.652G>T) | |
17 | g.81933226C= | CA2278748878 | PYCR1 | c.948G= (p.Ala316=) c.867+81G= (n.867+81G=) c.1029G= (p.Ala343=) c.855G= (p.Ala285=) c.*130G= (n.*130G=) c.652G= (n.652G=) | |
17 | g.81933226C>G | CA502333832 | PYCR1 | c.948G>C (p.Ala316=) c.867+81G>C (n.867+81G>C) c.1029G>C (p.Ala343=) c.855G>C (p.Ala285=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.652G>C (n.652G>C) | |
17 | g.81933226C>T | CA8845226 | PYCR1 | c.948G>A (p.Ala316=) c.867+81G>A (n.867+81G>A) c.1029G>A (p.Ala343=) c.855G>A (p.Ala285=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.652G>A (n.652G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933227G>A | CA8845227 | PYCR1 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.867+80C>T (n.867+80C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.*129C>T (n.*129C>T) c.651C>T (n.651C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933227G>C | CA401536365 | PYCR1 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.867+80C>G (n.867+80C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.651C>G (n.651C>G) | |
17 | g.81933227G= | CA2278748879 | PYCR1 | c.947C= (p.Ala316=) c.867+80C= (n.867+80C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.854C= (p.Ala285=) c.*129C= (n.*129C=) c.651C= (n.651C=) | |
17 | g.81933227G>T | CA401536364 | PYCR1 | c.947C>A (p.Ala316Glu) c.867+80C>A (n.867+80C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.*129C>A (n.*129C>A) c.651C>A (n.651C>A) | |
17 | g.81933228C>A | CA401536367 | PYCR1 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.867+79G>T (n.867+79G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*128G>T (n.*128G>T) c.650G>T (n.650G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933228C= | CA2278748880 | PYCR1 | c.946G= (p.Ala316=) c.867+79G= (n.867+79G=) c.1027G= (p.Ala343=) c.853G= (p.Ala285=) c.*128G= (n.*128G=) c.650G= (n.650G=) | |
17 | g.81933228C>G | CA401536368 | PYCR1 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.867+79G>C (n.867+79G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*128G>C (n.*128G>C) c.650G>C (n.650G>C) | |
17 | g.81933228C>T | CA401536370 | PYCR1 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.867+79G>A (n.867+79G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*128G>A (n.*128G>A) c.650G>A (n.650G>A) | dbSNP |
17 | g.81933229T>A | CA502333841 | PYCR1 | c.945A>T (p.Pro315=) c.867+78A>T (n.867+78A>T) c.1026A>T (p.Pro342=) c.852A>T (p.Pro284=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.649A>T (n.649A>T) | |
17 | g.81933229T>C | CA502333840 | PYCR1 | c.945A>G (p.Pro315=) c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.1026A>G (p.Pro342=) c.852A>G (p.Pro284=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.649A>G (n.649A>G) | |
17 | g.81933229T>G | CA502333839 | PYCR1 | c.945A>C (p.Pro315=) c.867+78A>C (n.867+78A>C) c.1026A>C (p.Pro342=) c.852A>C (p.Pro284=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.649A>C (n.649A>C) | |
17 | g.81933230G>A | CA401536371 | PYCR1 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.867+77C>T (n.867+77C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) c.648C>T (n.648C>T) | |
17 | g.81933230G>C | CA401536373 | PYCR1 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.867+77C>G (n.867+77C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.648C>G (n.648C>G) | |
17 | g.81933230G>T | CA401536374 | PYCR1 | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.867+77C>A (n.867+77C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.*126C>A (n.*126C>A) c.648C>A (n.648C>A) | |
17 | g.81933233del | CA2576428584 | PYCR1 | c.944del (p.Pro315GlnfsTer?) c.867+77del (n.867+77del) c.1025del (p.Pro342GlnfsTer?) c.851del (p.Pro284GlnfsTer?) c.*126del (n.*126del) c.648del (n.648del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933231G>A | CA401536380 | PYCR1 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.867+76C>T (n.867+76C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) c.647C>T (n.647C>T) | |
17 | g.81933231G>C | CA401536378 | PYCR1 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.867+76C>G (n.867+76C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) c.647C>G (n.647C>G) | |
17 | g.81933231G>T | CA401536376 | PYCR1 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.867+76C>A (n.867+76C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.647C>A (n.647C>A) | |
17 | g.81933232G>A | CA502333855 | PYCR1 | c.942C>T (p.Ala314=) c.867+75C>T (n.867+75C>T) c.1023C>T (p.Ala341=) c.849C>T (p.Ala283=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.646C>T (n.646C>T) | COSMIC |
17 | g.81933232G>C | CA502333858 | PYCR1 | c.942C>G (p.Ala314=) c.867+75C>G (n.867+75C>G) c.1023C>G (p.Ala341=) c.849C>G (p.Ala283=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.646C>G (n.646C>G) | |
17 | g.81933232G= | CA2278748881 | PYCR1 | c.942C= (p.Ala314=) c.867+75C= (n.867+75C=) c.1023C= (p.Ala341=) c.849C= (p.Ala283=) c.*124C= (n.*124C=) c.646C= (n.646C=) | |
17 | g.81933232G>T | CA502333859 | PYCR1 | c.942C>A (p.Ala314=) c.867+75C>A (n.867+75C>A) c.1023C>A (p.Ala341=) c.849C>A (p.Ala283=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.646C>A (n.646C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933233G>A | CA401536381 | PYCR1 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.867+74C>T (n.867+74C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.*123C>T (n.*123C>T) c.645C>T (n.645C>T) | |
17 | g.81933233G>C | CA401536382 | PYCR1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.867+74C>G (n.867+74C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) c.645C>G (n.645C>G) | |
17 | g.81933233G>T | CA401536384 | PYCR1 | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*123C>A (n.*123C>A) c.645C>A (n.645C>A) | |
17 | g.81933234C>A | CA401536386 | PYCR1 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.867+73G>T (n.867+73G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) c.644G>T (n.644G>T) | |
17 | g.81933234C>G | CA401536388 | PYCR1 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.867+73G>C (n.867+73G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) c.644G>C (n.644G>C) | |
17 | g.81933234C>T | CA401536389 | PYCR1 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.867+73G>A (n.867+73G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.644G>A (n.644G>A) | |
17 | g.81933235C>A | CA502333869 | PYCR1 | c.939G>T (p.Leu313=) c.867+72G>T (n.867+72G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.643G>T (n.643G>T) | |
17 | g.81933235C>G | CA502333870 | PYCR1 | c.939G>C (p.Leu313=) c.867+72G>C (n.867+72G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.846G>C (p.Leu282=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.643G>C (n.643G>C) | |
17 | g.81933235C>T | CA502333871 | PYCR1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.867+72G>A (n.867+72G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.846G>A (p.Leu282=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.643G>A (n.643G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933236A>C | CA401536390 | PYCR1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.642T>G (n.642T>G) | |
17 | g.81933236A>G | CA401536394 | PYCR1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.867+71T>C (n.867+71T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.642T>C (n.642T>C) | |
17 | g.81933236A>T | CA401536392 | PYCR1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.867+71T>A (n.867+71T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) c.642T>A (n.642T>A) | |
17 | g.81933237G>A | CA502333874 | PYCR1 | c.937C>T (p.Leu313=) c.867+70C>T (n.867+70C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.641C>T (n.641C>T) | |
17 | g.81933237G>C | CA401536395 | PYCR1 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.867+70C>G (n.867+70C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.641C>G (n.641C>G) | |
17 | g.81933237G>T | CA401536396 | PYCR1 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.867+70C>A (n.867+70C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.*119C>A (n.*119C>A) c.641C>A (n.641C>A) | |
17 | g.81933238G>A | CA8845228 | PYCR1 | c.936C>T (p.Ser312=) c.867+69C>T (n.867+69C>T) c.1017C>T (p.Ser339=) c.843C>T (p.Ser281=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.640C>T (n.640C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933238G>C | CA401536399 | PYCR1 | c.936C>G (p.Ser312Arg) c.867+69C>G (n.867+69C>G) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.640C>G (n.640C>G) | |
17 | g.81933238G= | CA2278748882 | PYCR1 | c.936C= (p.Ser312=) c.867+69C= (n.867+69C=) c.1017C= (p.Ser339=) c.843C= (p.Ser281=) c.*118C= (n.*118C=) c.640C= (n.640C=) | |
17 | g.81933238G>T | CA401536400 | PYCR1 | c.936C>A (p.Ser312Arg) c.867+69C>A (n.867+69C>A) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.*118C>A (n.*118C>A) c.640C>A (n.640C>A) | |
17 | g.81933239C>A | CA401536402 | PYCR1 | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.867+68G>T (n.867+68G>T) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*117G>T (n.*117G>T) c.639G>T (n.639G>T) | |
17 | g.81933239C>G | CA401536403 | PYCR1 | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.867+68G>C (n.867+68G>C) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*117G>C (n.*117G>C) c.639G>C (n.639G>C) | |
17 | g.81933239C>T | CA401536404 | PYCR1 | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.867+68G>A (n.867+68G>A) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*117G>A (n.*117G>A) c.639G>A (n.639G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933240T>A | CA401536407 | PYCR1 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.867+67A>T (n.867+67A>T) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*116A>T (n.*116A>T) c.638A>T (n.638A>T) | |
17 | g.81933240T>C | CA401536409 | PYCR1 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.867+67A>G (n.867+67A>G) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) c.638A>G (n.638A>G) | |
17 | g.81933240T>G | CA401536410 | PYCR1 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.867+67A>C (n.867+67A>C) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*116A>C (n.*116A>C) c.638A>C (n.638A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81933241G>A | CA502333892 | PYCR1 | c.933C>T (p.Arg311=) c.867+66C>T (n.867+66C>T) c.1014C>T (p.Arg338=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.637C>T (n.637C>T) | |
17 | g.81933241G>C | CA502333894 | PYCR1 | c.933C>G (p.Arg311=) c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.1014C>G (p.Arg338=) c.840C>G (p.Arg280=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.637C>G (n.637C>G) | |
17 | g.81933241G= | CA2278748883 | PYCR1 | c.933C= (p.Arg311=) c.867+66C= (n.867+66C=) c.1014C= (p.Arg338=) c.840C= (p.Arg280=) c.*115C= (n.*115C=) c.637C= (n.637C=) | |
17 | g.81933241G>T | CA502333896 | PYCR1 | c.933C>A (p.Arg311=) c.867+66C>A (n.867+66C>A) c.1014C>A (p.Arg338=) c.840C>A (p.Arg280=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.637C>A (n.637C>A) | |
17 | g.81933242C>A | CA401536414 | PYCR1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.867+65G>T (n.867+65G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) c.636G>T (n.636G>T) | |
17 | g.81933242C= | CA2278748884 | PYCR1 | c.932G= (p.Arg311=) c.867+65G= (n.867+65G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.839G= (p.Arg280=) c.*114G= (n.*114G=) c.636G= (n.636G=) | |
17 | g.81933242C>G | CA401536411 | PYCR1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.867+65G>C (n.867+65G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.636G>C (n.636G>C) | |
17 | g.81933242C>T | CA295134363 | PYCR1 | c.932G>A (p.Arg311His) c.867+65G>A (n.867+65G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*114G>A (n.*114G>A) c.636G>A (n.636G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933242dup | CA8845229 | PYCR1 | c.932dup (p.Ser312GlnfsTer14) c.867+65dup (n.867+65dup) c.1013dup (p.Ser339GlnfsTer14) c.839dup (p.Ser281GlnfsTer14) c.*114dup (n.*114dup) c.636dup (n.636dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933243G>A | CA8845231 | PYCR1 | c.931C>T (p.Arg311Cys) c.867+64C>T (n.867+64C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*113C>T (n.*113C>T) c.635C>T (n.635C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933243G>C | CA401536416 | PYCR1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.867+64C>G (n.867+64C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.635C>G (n.635C>G) | |
17 | g.81933243G= | CA2278748885 | PYCR1 | c.931C= (p.Arg311=) c.867+64C= (n.867+64C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.838C= (p.Arg280=) c.*113C= (n.*113C=) c.635C= (n.635C=) | |
17 | g.81933243G>T | CA8845230 | PYCR1 | c.931C>A (p.Arg311Ser) c.867+64C>A (n.867+64C>A) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*113C>A (n.*113C>A) c.635C>A (n.635C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933244G>A | CA502333921 | PYCR1 | c.930C>T (p.Pro310=) c.867+63C>T (n.867+63C>T) c.1011C>T (p.Pro337=) c.837C>T (p.Pro279=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.634C>T (n.634C>T) | |
17 | g.81933244G>C | CA502333917 | PYCR1 | c.930C>G (p.Pro310=) c.867+63C>G (n.867+63C>G) c.1011C>G (p.Pro337=) c.837C>G (p.Pro279=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.634C>G (n.634C>G) | |
17 | g.81933244G>T | CA502333914 | PYCR1 | c.930C>A (p.Pro310=) c.867+63C>A (n.867+63C>A) c.1011C>A (p.Pro337=) c.837C>A (p.Pro279=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.634C>A (n.634C>A) | |
17 | g.81933245G>A | CA401536418 | PYCR1 | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.867+62C>T (n.867+62C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*111C>T (n.*111C>T) c.633C>T (n.633C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933245G>C | CA401536420 | PYCR1 | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.867+62C>G (n.867+62C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*111C>G (n.*111C>G) c.633C>G (n.633C>G) | |
17 | g.81933245G= | CA2278748886 | PYCR1 | c.929C= (p.Pro310=) c.867+62C= (n.867+62C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.836C= (p.Pro279=) c.*111C= (n.*111C=) c.633C= (n.633C=) | |
17 | g.81933245G>T | CA401536422 | PYCR1 | c.929C>A (p.Pro310His) c.867+62C>A (n.867+62C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.836C>A (p.Pro279His) c.*111C>A (n.*111C>A) c.633C>A (n.633C>A) | |
17 | g.81933246G>A | CA401536423 | PYCR1 | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.867+61C>T (n.867+61C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*110C>T (n.*110C>T) c.632C>T (n.632C>T) | |
17 | g.81933246G>C | CA401536424 | PYCR1 | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.867+61C>G (n.867+61C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*110C>G (n.*110C>G) c.632C>G (n.632C>G) | |
17 | g.81933246G>T | CA401536426 | PYCR1 | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.867+61C>A (n.867+61C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*110C>A (n.*110C>A) c.632C>A (n.632C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933247G>A | CA502333939 | PYCR1 | c.927C>T (p.Leu309=) c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.834C>T (p.Leu278=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.631C>T (n.631C>T) | dbSNP |
17 | g.81933247G>C | CA502333936 | PYCR1 | c.927C>G (p.Leu309=) c.867+60C>G (n.867+60C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.834C>G (p.Leu278=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.631C>G (n.631C>G) | |
17 | g.81933247G= | CA2278748887 | PYCR1 | c.927C= (p.Leu309=) c.867+60C= (n.867+60C=) c.1008C= (p.Leu336=) c.834C= (p.Leu278=) c.*109C= (n.*109C=) c.631C= (n.631C=) | |
17 | g.81933247G>T | CA502333934 | PYCR1 | c.927C>A (p.Leu309=) c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.834C>A (p.Leu278=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.631C>A (n.631C>A) | |
17 | g.81933248A>C | CA401536428 | PYCR1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.867+59T>G (n.867+59T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.630T>G (n.630T>G) | |
17 | g.81933248A>G | CA401536429 | PYCR1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.867+59T>C (n.867+59T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.630T>C (n.630T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933248A>T | CA401536430 | PYCR1 | c.926T>A (p.Leu309His) c.867+59T>A (n.867+59T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.833T>A (p.Leu278His) c.*108T>A (n.*108T>A) c.630T>A (n.630T>A) | |
17 | g.81933249G>A | CA401536436 | PYCR1 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.867+58C>T (n.867+58C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.629C>T (n.629C>T) | |
17 | g.81933249G>C | CA401536434 | PYCR1 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.867+58C>G (n.867+58C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.629C>G (n.629C>G) | |
17 | g.81933249G>T | CA401536433 | PYCR1 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.867+58C>A (n.867+58C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*107C>A (n.*107C>A) c.629C>A (n.629C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933250_81933272del | CA2576428585 | PYCR1 | c.903_925del (p.Ser303ProfsTer15) c.867+36_867+58del (n.867+36_867+58del) c.984_1006del (p.Ser330ProfsTer15) c.810_832del (p.Ser272ProfsTer15) c.*85_*107del (n.*85_*107del) c.607_629del (n.607_629del) | |
17 | g.81933250C>A | CA502333955 | PYCR1 | c.924G>T (p.Leu308=) c.867+57G>T (n.867+57G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) c.831G>T (p.Leu277=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.628G>T (n.628G>T) | |
17 | g.81933250C= | CA2278748888 | PYCR1 | c.924G= (p.Leu308=) c.867+57G= (n.867+57G=) c.1005G= (p.Leu335=) c.831G= (p.Leu277=) c.*106G= (n.*106G=) c.628G= (n.628G=) | |
17 | g.81933250C>G | CA502333957 | PYCR1 | c.924G>C (p.Leu308=) c.867+57G>C (n.867+57G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) c.831G>C (p.Leu277=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.628G>C (n.628G>C) | |
17 | g.81933250C>T | CA502333956 | PYCR1 | c.924G>A (p.Leu308=) c.867+57G>A (n.867+57G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.831G>A (p.Leu277=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.628G>A (n.628G>A) | dbSNP |
17 | g.81933251A>C | CA401536437 | PYCR1 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.867+56T>G (n.867+56T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.627T>G (n.627T>G) | |
17 | g.81933251A>G | CA401536439 | PYCR1 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.867+56T>C (n.867+56T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.627T>C (n.627T>C) | |
17 | g.81933251A>T | CA401536441 | PYCR1 | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.867+56T>A (n.867+56T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.627T>A (n.627T>A) | |
17 | g.81933252G>A | CA502333966 | PYCR1 | c.922C>T (p.Leu308=) c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.829C>T (p.Leu277=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.626C>T (n.626C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933252G>C | CA295134382 | PYCR1 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.867+55C>G (n.867+55C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.626C>G (n.626C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933252G= | CA2278748889 | PYCR1 | c.922C= (p.Leu308=) c.867+55C= (n.867+55C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.829C= (p.Leu277=) c.*104C= (n.*104C=) c.626C= (n.626C=) | |
17 | g.81933252G>T | CA401536443 | PYCR1 | c.922C>A (p.Leu308Met) c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.626C>A (n.626C>A) | |
17 | g.81933253C>A | CA401536444 | PYCR1 | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.867+54G>T (n.867+54G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.625G>T (n.625G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933253C>G | CA401536445 | PYCR1 | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.867+54G>C (n.867+54G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.625G>C (n.625G>C) | |
17 | g.81933253C>T | CA502333967 | PYCR1 | c.921G>A (p.Lys307=) c.867+54G>A (n.867+54G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) c.828G>A (p.Lys276=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.625G>A (n.625G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933254T>A | CA401536446 | PYCR1 | c.920A>T (p.Lys307Met) c.867+53A>T (n.867+53A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.*102A>T (n.*102A>T) c.624A>T (n.624A>T) | |
17 | g.81933254T>C | CA401536447 | PYCR1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.867+53A>G (n.867+53A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.624A>G (n.624A>G) | |
17 | g.81933254T>G | CA401536449 | PYCR1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.867+53A>C (n.867+53A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.624A>C (n.624A>C) | |
17 | g.81933255T>A | CA401536450 | PYCR1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.867+52A>T (n.867+52A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.623A>T (n.623A>T) | |
17 | g.81933255T>C | CA401536452 | PYCR1 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.867+52A>G (n.867+52A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) c.623A>G (n.623A>G) | |
17 | g.81933255T>G | CA401536453 | PYCR1 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.867+52A>C (n.867+52A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.623A>C (n.623A>C) |