Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.81933157_81933165del	CA2640545506	PYCR1	c.58_66del (n.58_66del) c.867+151_867+159del (n.867+151_867+159del) c.200_208del (n.200_208del) c.722_730del (n.722_730del)	gnomAD v4
17	g.81933154_81933155delinsAG	CA2278748836	PYCR1	c.59_60delinsCT (n.59_60delinsCT) c.867+152_867+153delinsCT (n.867+152_867+153delinsCT) c.201_202delinsCT (n.201_202delinsCT) c.723_724delinsCT (n.723_724delinsCT)
17	g.81933155del	CA775690015	PYCR1	c.59del (n.59del) c.867+152del (n.867+152del) c.201del (n.201del) c.723del (n.723del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933155G>A	CA628025184	PYCR1	c.59C>T (n.59C>T) c.867+152C>T (n.867+152C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.723C>T (n.723C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933155G=	CA2278748837	PYCR1	c.59C= (n.59C=) c.867+152C= (n.867+152C=) c.201C= (n.201C=) c.723C= (n.723C=)
17	g.81933155G>T	CA628025183	PYCR1	c.59C>A (n.59C>A) c.867+152C>A (n.867+152C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.723C>A (n.723C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933157C>A	CA2543955130	PYCR1	c.57G>T (n.57G>T) c.867+150G>T (n.867+150G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.721G>T (n.721G>T)	gnomAD v4
17	g.81933157C=	CA2278748838	PYCR1	c.57G= (n.57G=) c.867+150G= (n.867+150G=) c.199G= (n.199G=) c.721G= (n.721G=)
17	g.81933157C>T	CA775690018	PYCR1	c.57G>A (n.57G>A) c.867+150G>A (n.867+150G>A) c.199G>A (n.199G>A) c.721G>A (n.721G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933158C>A	CA775690019	PYCR1	c.56G>T (n.56G>T) c.867+149G>T (n.867+149G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.720G>T (n.720G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.81933158C=	CA2278748839	PYCR1	c.56G= (n.56G=) c.867+149G= (n.867+149G=) c.198G= (n.198G=) c.720G= (n.720G=)
17	g.81933158C>T	CA2278748840	PYCR1	c.56G>A (n.56G>A) c.867+149G>A (n.867+149G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.720G>A (n.720G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.81933159C=	CA2278748841	PYCR1	c.55G= (n.55G=) c.867+148G= (n.867+148G=) c.197G= (n.197G=) c.719G= (n.719G=)
17	g.81933159C>T	CA775690022	PYCR1	c.55G>A (n.55G>A) c.867+148G>A (n.867+148G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.719G>A (n.719G>A)	dbSNP
17	g.81933160C=	CA2278748842	PYCR1	c.54G= (n.54G=) c.867+147G= (n.867+147G=) c.196G= (n.196G=) c.718G= (n.718G=)
17	g.81933160C>T	CA628025185	PYCR1	c.54G>A (n.54G>A) c.867+147G>A (n.867+147G>A) c.196G>A (n.196G>A) c.718G>A (n.718G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933163A>G	CA2576428581	PYCR1	c.51T>C (n.51T>C) c.867+144T>C (n.867+144T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.715T>C (n.715T>C)
17	g.81933164G>A	CA2640545515	PYCR1	c.50C>T (n.50C>T) c.867+143C>T (n.867+143C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.714C>T (n.714C>T)	gnomAD v4
17	g.81933164G>C	CA295134302	PYCR1	c.50C>G (n.50C>G) c.867+143C>G (n.867+143C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.714C>G (n.714C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933164G=	CA2278748843	PYCR1	c.50C= (n.50C=) c.867+143C= (n.867+143C=) c.192C= (n.192C=) c.714C= (n.714C=)
17	g.81933166G>A	CA986884877	PYCR1	c.48C>T (n.48C>T) c.867+141C>T (n.867+141C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.712C>T (n.712C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933166G=	CA2278748844	PYCR1	c.48C= (n.48C=) c.867+141C= (n.867+141C=) c.190C= (n.190C=) c.712C= (n.712C=)
17	g.81933166G>T	CA2640545517	PYCR1	c.48C>A (n.48C>A) c.867+141C>A (n.867+141C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.712C>A (n.712C>A)	gnomAD v4
17	g.81933168_81933170delinsCAA	CA2278748845	PYCR1	c.44_46delinsTTG (n.44_46delinsTTG) c.867+137_867+139delinsTTG (n.867+137_867+139delinsTTG) c.186_188delinsTTG (n.186_188delinsTTG) c.708_710delinsTTG (n.708_710delinsTTG)
17	g.81933168_81933173delinsCAAGAG	CA2278748846	PYCR1	c.41_46delinsCTCTTG (n.41_46delinsCTCTTG) c.867+134_867+139delinsCTCTTG (n.867+134_867+139delinsCTCTTG) c.183_188delinsCTCTTG (n.183_188delinsCTCTTG) c.705_710delinsCTCTTG (n.705_710delinsCTCTTG)
17	g.81933169A>G	CA2734103870	PYCR1	c.45T>C (n.45T>C) c.867+138T>C (n.867+138T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.709T>C (n.709T>C)	dbSNP
17	g.81933169_81933170del	CA8845211	PYCR1	c.44_45del (n.44_45del) c.867+137_867+138del (n.867+137_867+138del) c.186_187del (n.186_187del) c.708_709del (n.708_709del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933177_81933181del	CA8845210	PYCR1	c.41_45del (n.41_45del) c.867+134_867+138del (n.867+134_867+138del) c.183_187del (n.183_187del) c.705_709del (n.705_709del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933170A=	CA2278748847	PYCR1	c.44T= (n.44T=) c.867+137T= (n.867+137T=) c.186T= (n.186T=) c.708T= (n.708T=)
17	g.81933170A>G	CA628025186	PYCR1	c.44T>C (n.44T>C) c.867+137T>C (n.867+137T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.708T>C (n.708T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933170A>T	CA8845212	PYCR1	c.44T>A (n.44T>A) c.867+137T>A (n.867+137T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.708T>A (n.708T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.81933171G>A	CA986884882	PYCR1	c.43C>T (n.43C>T) c.867+136C>T (n.867+136C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.707C>T (n.707C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933171G=	CA2278748848	PYCR1	c.43C= (n.43C=) c.867+136C= (n.867+136C=) c.185C= (n.185C=) c.707C= (n.707C=)
17	g.81933171G>T	CA2640545520	PYCR1	c.43C>A (n.43C>A) c.867+136C>A (n.867+136C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.707C>A (n.707C>A)	gnomAD v4
17	g.81933173G>A	CA8845213	PYCR1	c.41C>T (n.41C>T) c.867+134C>T (n.867+134C>T) c.183C>T (n.183C>T) c.705C>T (n.705C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933173G=	CA2278748849	PYCR1	c.41C= (n.41C=) c.867+134C= (n.867+134C=) c.183C= (n.183C=) c.705C= (n.705C=)
17	g.81933173G>T	CA2640545523	PYCR1	c.41C>A (n.41C>A) c.867+134C>A (n.867+134C>A) c.183C>A (n.183C>A) c.705C>A (n.705C>A)	gnomAD v4
17	g.81933173_81933175delinsGAA	CA2278748850	PYCR1	c.39_41delinsTTC (n.39_41delinsTTC) c.867+132_867+134delinsTTC (n.867+132_867+134delinsTTC) c.181_183delinsTTC (n.181_183delinsTTC) c.703_705delinsTTC (n.703_705delinsTTC)
17	g.81933174A>G	CA2528580633	PYCR1	c.40T>C (n.40T>C) c.867+133T>C (n.867+133T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.704T>C (n.704T>C)
17	g.81933174_81933175del	CA295134319	PYCR1	c.39_40del (n.39_40del) c.867+132_867+133del (n.867+132_867+133del) c.181_182del (n.181_182del) c.703_704del (n.703_704del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933176G>C	CA2278748853	PYCR1	c.38C>G (n.38C>G) c.867+131C>G (n.867+131C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.702C>G (n.702C>G)	dbSNP
17	g.81933176G=	CA2278748852	PYCR1	c.38C= (n.38C=) c.867+131C= (n.867+131C=) c.180C= (n.180C=) c.702C= (n.702C=)
17	g.81933176_81933179delinsGAGA	CA2278748851	PYCR1	c.35_38delinsTCTC (n.35_38delinsTCTC) c.867+128_867+131delinsTCTC (n.867+128_867+131delinsTCTC) c.177_180delinsTCTC (n.177_180delinsTCTC) c.699_702delinsTCTC (n.699_702delinsTCTC)
17	g.81933179_81933181del	CA8845214	PYCR1	c.35_37del (n.35_37del) c.867+128_867+130del (n.867+128_867+130del) c.177_179del (n.177_179del) c.699_701del (n.699_701del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933179A=	CA2278748854	PYCR1	c.35T= (n.35T=) c.867+128T= (n.867+128T=) c.177T= (n.177T=) c.699T= (n.699T=)
17	g.81933179A>C	CA775690039	PYCR1	c.35T>G (n.35T>G) c.867+128T>G (n.867+128T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.699T>G (n.699T>G)	dbSNP
17	g.81933179A>G	CA2640545524	PYCR1	c.35T>C (n.35T>C) c.867+128T>C (n.867+128T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.699T>C (n.699T>C)	gnomAD v4
17	g.81933180A=	CA2278748855	PYCR1	c.34T= (n.34T=) c.867+127T= (n.867+127T=) c.176T= (n.176T=) c.698T= (n.698T=)
17	g.81933180A>T	CA2278748856	PYCR1	c.34T>A (n.34T>A) c.867+127T>A (n.867+127T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.698T>A (n.698T>A)	dbSNP
17	g.81933183_81933204del	CA2640545525	PYCR1	c.13_34del (n.13_34del) c.867+106_867+127del (n.867+106_867+127del) c.155_176del (n.155_176del) c.677_698del (n.677_698del)	gnomAD v4
17	g.81933181G>C	CA2640545527	PYCR1	c.33C>G (n.33C>G) c.867+126C>G (n.867+126C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.697C>G (n.697C>G)	gnomAD v4
17	g.81933187_81933200dup	CA2640545526	PYCR1	c.20_33dup (n.20_33dup) c.867+113_867+126dup (n.867+113_867+126dup) c.162_175dup (n.162_175dup) c.684_697dup (n.684_697dup)	gnomAD v4
17	g.81933182G>A	CA2734103880	PYCR1	c.32C>T (n.32C>T) c.867+125C>T (n.867+125C>T) c.174C>T (n.174C>T) c.696C>T (n.696C>T)	dbSNP
17	g.81933184G>A	CA628025187	PYCR1	c.30C>T (n.30C>T) c.867+123C>T (n.867+123C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.694C>T (n.694C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933184G=	CA2278748857	PYCR1	c.30C= (n.30C=) c.867+123C= (n.867+123C=) c.172C= (n.172C=) c.694C= (n.694C=)
17	g.81933184G>T	CA2640545530	PYCR1	c.30C>A (n.30C>A) c.867+123C>A (n.867+123C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.694C>A (n.694C>A)	gnomAD v4
17	g.81933185G>A	CA2640545531	PYCR1	c.29C>T (n.29C>T) c.867+122C>T (n.867+122C>T) c.171C>T (n.171C>T) c.693C>T (n.693C>T)	gnomAD v4
17	g.81933186_81933202delinsTGGCAGGATGGTGGTCA	CA2278748858	PYCR1	c.12_28delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.12_28delinsTGACCACCATCCTGCCA) c.867+105_867+121delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.867+105_867+121delinsTGACCACCATCCTGCCA) c.154_170delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.154_170delinsTGACCACCATCCTGCCA) c.676_692delinsTGACCACCATCCTGCCA (n.676_692delinsTGACCACCATCCTGCCA)
17	g.81933187G>A	CA2640545532	PYCR1	c.27C>T (n.27C>T) c.867+120C>T (n.867+120C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.691C>T (n.691C>T)	gnomAD v4
17	g.81933194_81933209del	CA628025189	PYCR1	c.12_27del (n.12_27del) c.867+105_867+120del (n.867+105_867+120del) c.154_169del (n.154_169del) c.676_691del (n.676_691del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933188G>A	CA2576428582	PYCR1	c.26C>T (n.26C>T) c.867+119C>T (n.867+119C>T) c.168C>T (n.168C>T) c.690C>T (n.690C>T)	gnomAD v4
17	g.81933191G>A	CA8845215	PYCR1	c.23C>T (n.23C>T) c.867+116C>T (n.867+116C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.687C>T (n.687C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.81933191G=	CA2278748859	PYCR1	c.23C= (n.23C=) c.867+116C= (n.867+116C=) c.165C= (n.165C=) c.687C= (n.687C=)
17	g.81933192G>A	CA8845216	PYCR1	c.22C>T (n.22C>T) c.867+115C>T (n.867+115C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.686C>T (n.686C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933192G=	CA2278748860	PYCR1	c.22C= (n.22C=) c.867+115C= (n.867+115C=) c.164C= (n.164C=) c.686C= (n.686C=)
17	g.81933194T>C	CA2278748862	PYCR1	c.20A>G (n.20A>G) c.867+113A>G (n.867+113A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.684A>G (n.684A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.81933194T=	CA2278748861	PYCR1	c.20A= (n.20A=) c.867+113A= (n.867+113A=) c.162A= (n.162A=) c.684A= (n.684A=)
17	g.81933198_81933200del	CA2640545533	PYCR1	c.18_20del (n.18_20del) c.867+111_867+113del (n.867+111_867+113del) c.160_162del (n.160_162del) c.682_684del (n.682_684del)	gnomAD v4
17	g.81933197T>G	CA2278748865	PYCR1	c.17A>C (n.17A>C) c.867+110A>C (n.867+110A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.681A>C (n.681A>C)	dbSNP
17	g.81933197T=	CA2278748864	PYCR1	c.17A= (n.17A=) c.867+110A= (n.867+110A=) c.159A= (n.159A=) c.681A= (n.681A=)
17	g.81933197_81933198delinsTG	CA2278748863	PYCR1	c.16_17delinsCA (n.16_17delinsCA) c.867+109_867+110delinsCA (n.867+109_867+110delinsCA) c.158_159delinsCA (n.158_159delinsCA) c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA)
17	g.81933198G>A	CA775690042	PYCR1	c.16C>T (n.16C>T) c.867+109C>T (n.867+109C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.680C>T (n.680C>T)	dbSNP
17	g.81933198G=	CA2278748866	PYCR1	c.16C= (n.16C=) c.867+109C= (n.867+109C=) c.158C= (n.158C=) c.680C= (n.680C=)
17	g.81933199del	CA8845217	PYCR1	c.16del (n.16del) c.867+109del (n.867+109del) c.158del (n.158del) c.680del (n.680del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933201C>G	CA656896684	PYCR1	c.13G>C (n.13G>C) c.867+106G>C (n.867+106G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.677G>C (n.677G>C)	COSMIC
17	g.81933201C>T	CA2640545534	PYCR1	c.13G>A (n.13G>A) c.867+106G>A (n.867+106G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.677G>A (n.677G>A)	gnomAD v4
17	g.81933202A=	CA2278748867	PYCR1	c.12T= (n.12T=) c.867+105T= (n.867+105T=) c.154T= (n.154T=) c.676T= (n.676T=)
17	g.81933202A>G	CA8845218	PYCR1	c.12T>C (n.12T>C) c.867+105T>C (n.867+105T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.676T>C (n.676T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933203G>A	CA628025191	PYCR1	c.11C>T (n.11C>T) c.867+104C>T (n.867+104C>T) c.153C>T (n.153C>T) c.675C>T (n.675C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933203G=	CA2278748868	PYCR1	c.11C= (n.11C=) c.867+104C= (n.867+104C=) c.153C= (n.153C=) c.675C= (n.675C=)
17	g.81933204G>A	CA628025193	PYCR1	c.10C>T (n.10C>T) c.867+103C>T (n.867+103C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.674C>T (n.674C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933204G=	CA2278748869	PYCR1	c.10C= (n.10C=) c.867+103C= (n.867+103C=) c.152C= (n.152C=) c.674C= (n.674C=)
17	g.81933205_81933206insCGCACAAACGACCCCATTTGGTTTCGCCTGAAGAC	CA2810645852	PYCR1	c.9_10insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.9_10insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) c.867+102_867+103insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.867+102_867+103insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) c.151_152insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.151_152insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG) c.673_674insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG (n.673_674insTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCGG)
17	g.81933205_81933206insCGCACAAACGACCCCATTTGGTTTCGCCTGAAGACAGGAATTGGTCGAT	CA2810645854	PYCR1	c.8_9insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.8_9insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) c.867+101_867+102insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.867+101_867+102insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) c.150_151insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.150_151insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG) c.672_673insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG (n.672_673insATCGACCAATTCCTGTCTTCAGGCGAAACCAAATGGGGTCGTTTGTGCG)
17	g.81933208G>T	CA2640545538	PYCR1	c.6C>A (n.6C>A) c.867+99C>A (n.867+99C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.670C>A (n.670C>A)	gnomAD v4
17	g.81933210C=	CA2278748870	PYCR1	c.4G= (n.4G=) c.867+97G= (n.867+97G=) c.146G= (n.146G=) c.668G= (n.668G=)
17	g.81933210C>T	CA8845219	PYCR1	c.4G>A (n.4G>A) c.867+97G>A (n.867+97G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.668G>A (n.668G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933211G>A	CA8845221	PYCR1	c.3C>T (n.3C>T) c.867+96C>T (n.867+96C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.667C>T (n.667C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933211G=	CA2278748871	PYCR1	c.3C= (n.3C=) c.867+96C= (n.867+96C=) c.145C= (n.145C=) c.667C= (n.667C=)
17	g.81933211G>T	CA8845220	PYCR1	c.3C>A (n.3C>A) c.867+96C>A (n.867+96C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.667C>A (n.667C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933211dup	CA2640545539	PYCR1	c.3dup (n.3dup) c.867+96dup (n.867+96dup) c.145dup (n.145dup) c.667dup (n.667dup)	gnomAD v4
17	g.81933212T>C	CA8845222	PYCR1	c.2A>G (n.2A>G) c.867+95A>G (n.867+95A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.666A>G (n.666A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933212T=	CA2278748872	PYCR1	c.2A= (n.2A=) c.867+95A= (n.867+95A=) c.144A= (n.144A=) c.666A= (n.666A=)
17	g.81933213G>A	CA8845223	PYCR1	c.1C>T (n.1C>T) c.867+94C>T (n.867+94C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.665C>T (n.665C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933213G=	CA2278748873	PYCR1	c.1C= (n.1C=) c.867+94C= (n.867+94C=) c.143C= (n.143C=) c.665C= (n.665C=)
17	g.81933213G>T	CA2576428583	PYCR1	c.1C>A (n.1C>A) c.867+94C>A (n.867+94C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.665C>A (n.665C>A)
17	g.81933214T>A	CA401536320	PYCR1	c.960A>T (p.Ter320Cys) c.867+93A>T (n.867+93A>T) c.1041A>T (p.Ter347Cys) c.867A>T (p.Ter289Cys) c.142A>T (n.142A>T) c.664A>T (n.664A>T)
17	g.81933214T>C	CA401536322	PYCR1	c.960A>G (p.Ter320Trp) c.867+93A>G (n.867+93A>G) c.1041A>G (p.Ter347Trp) c.867A>G (p.Ter289Trp) c.142A>G (n.142A>G) c.664A>G (n.664A>G)
17	g.81933214T>G	CA401536318	PYCR1	c.960A>C (p.Ter320Cys) c.867+93A>C (n.867+93A>C) c.1041A>C (p.Ter347Cys) c.867A>C (p.Ter289Cys) c.142A>C (n.142A>C) c.664A>C (n.664A>C)
17	g.81933215C>A	CA295134346	PYCR1	c.959G>T (p.Ter320Leu) c.867+92G>T (n.867+92G>T) c.1040G>T (p.Ter347Leu) c.866G>T (p.Ter289Leu) c.141G>T (n.141G>T) c.663G>T (n.663G>T)	dbSNP
17	g.81933215C=	CA2278748874	PYCR1	c.959G= (p.Ter320=) c.867+92G= (n.867+92G=) c.1040G= (p.Ter347=) c.866G= (p.Ter289=) c.141G= (n.141G=) c.663G= (n.663G=)
17	g.81933215C>G	CA401536324	PYCR1	c.959G>C (p.Ter320Ser) c.867+92G>C (n.867+92G>C) c.1040G>C (p.Ter347Ser) c.866G>C (p.Ter289Ser) c.141G>C (n.141G>C) c.663G>C (n.663G>C)	COSMIC
17	g.81933215C>T	CA502333755	PYCR1	c.959G>A (p.Ter320=) c.867+92G>A (n.867+92G>A) c.1040G>A (p.Ter347=) c.866G>A (p.Ter289=) c.141G>A (n.141G>A) c.663G>A (n.663G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.81933216A>C	CA401536325	PYCR1	c.958T>G (p.Ter320Gly) c.867+91T>G (n.867+91T>G) c.1039T>G (p.Ter347Gly) c.865T>G (p.Ter289Gly) c.140T>G (n.140T>G) c.662T>G (n.662T>G)
17	g.81933216A>G	CA401536327	PYCR1	c.958T>C (p.Ter320Arg) c.867+91T>C (n.867+91T>C) c.1039T>C (p.Ter347Arg) c.865T>C (p.Ter289Arg) c.140T>C (n.140T>C) c.662T>C (n.662T>C)
17	g.81933216A>T	CA401536328	PYCR1	c.958T>A (p.Ter320Arg) c.867+91T>A (n.867+91T>A) c.1039T>A (p.Ter347Arg) c.865T>A (p.Ter289Arg) c.140T>A (n.140T>A) c.662T>A (n.662T>A)
17	g.81933217A>C	CA401536330	PYCR1	c.957T>G (p.Asp319Glu) c.867+90T>G (n.867+90T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.139T>G (n.139T>G) c.661T>G (n.661T>G)
17	g.81933217A>G	CA502333773	PYCR1	c.957T>C (p.Asp319=) c.867+90T>C (n.867+90T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.864T>C (p.Asp288=) c.139T>C (n.139T>C) c.661T>C (n.661T>C)
17	g.81933217A>T	CA401536332	PYCR1	c.957T>A (p.Asp319Glu) c.867+90T>A (n.867+90T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.139T>A (n.139T>A) c.661T>A (n.661T>A)
17	g.81933218T>A	CA401536333	PYCR1	c.956A>T (p.Asp319Val) c.867+89A>T (n.867+89A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.138A>T (n.138A>T) c.660A>T (n.660A>T)
17	g.81933218T>C	CA401536335	PYCR1	c.956A>G (p.Asp319Gly) c.867+89A>G (n.867+89A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.138A>G (n.138A>G) c.660A>G (n.660A>G)
17	g.81933218T>G	CA401536336	PYCR1	c.956A>C (p.Asp319Ala) c.867+89A>C (n.867+89A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.138A>C (n.138A>C) c.660A>C (n.660A>C)
17	g.81933219C>A	CA401536338	PYCR1	c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.867+88G>T (n.867+88G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.137G>T (n.137G>T) c.659G>T (n.659G>T)
17	g.81933219C>G	CA401536339	PYCR1	c.955G>C (p.Asp319His) c.867+88G>C (n.867+88G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.862G>C (p.Asp288His) c.137G>C (n.137G>C) c.659G>C (n.659G>C)	gnomAD v4
17	g.81933219C>T	CA401536340	PYCR1	c.955G>A (p.Asp319Asn) c.867+88G>A (n.867+88G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.137G>A (n.137G>A) c.659G>A (n.659G>A)
17	g.81933220C>A	CA401536343	PYCR1	c.954G>T (p.Lys318Asn) c.867+87G>T (n.867+87G>T) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.136G>T (n.136G>T) c.658G>T (n.658G>T)
17	g.81933220C=	CA2278748875	PYCR1	c.954G= (p.Lys318=) c.867+87G= (n.867+87G=) c.1035G= (p.Lys345=) c.861G= (p.Lys287=) c.136G= (n.136G=) c.658G= (n.658G=)
17	g.81933220C>G	CA401536341	PYCR1	c.954G>C (p.Lys318Asn) c.867+87G>C (n.867+87G>C) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.136G>C (n.136G>C) c.658G>C (n.658G>C)
17	g.81933220C>T	CA502333795	PYCR1	c.954G>A (p.Lys318=) c.867+87G>A (n.867+87G>A) c.1035G>A (p.Lys345=) c.861G>A (p.Lys287=) c.136G>A (n.136G>A) c.658G>A (n.658G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933221T>A	CA401536345	PYCR1	c.953A>T (p.Lys318Met) c.867+86A>T (n.867+86A>T) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.135A>T (n.135A>T) c.657A>T (n.657A>T)
17	g.81933221T>C	CA401536346	PYCR1	c.953A>G (p.Lys318Arg) c.867+86A>G (n.867+86A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.135A>G (n.135A>G) c.657A>G (n.657A>G)
17	g.81933221T>G	CA401536347	PYCR1	c.953A>C (p.Lys318Thr) c.867+86A>C (n.867+86A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.135A>C (n.135A>C) c.657A>C (n.657A>C)
17	g.81933222T>A	CA401536349	PYCR1	c.952A>T (p.Lys318Ter) c.867+85A>T (n.867+85A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.134A>T (n.134A>T) c.656A>T (n.656A>T)
17	g.81933222T>C	CA401536351	PYCR1	c.952A>G (p.Lys318Glu) c.867+85A>G (n.867+85A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.134A>G (n.134A>G) c.656A>G (n.656A>G)
17	g.81933222T>G	CA401536352	PYCR1	c.952A>C (p.Lys318Gln) c.867+85A>C (n.867+85A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.134A>C (n.134A>C) c.656A>C (n.656A>C)
17	g.81933223G>A	CA502333815	PYCR1	c.951C>T (p.Gly317=) c.867+84C>T (n.867+84C>T) c.1032C>T (p.Gly344=) c.858C>T (p.Gly286=) c.133C>T (n.133C>T) c.655C>T (n.655C>T)
17	g.81933223G>C	CA8845224	PYCR1	c.951C>G (p.Gly317=) c.867+84C>G (n.867+84C>G) c.1032C>G (p.Gly344=) c.858C>G (p.Gly286=) c.133C>G (n.133C>G) c.655C>G (n.655C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933223G=	CA2278748876	PYCR1	c.951C= (p.Gly317=) c.867+84C= (n.867+84C=) c.1032C= (p.Gly344=) c.858C= (p.Gly286=) c.133C= (n.133C=) c.655C= (n.655C=)
17	g.81933223G>T	CA502333814	PYCR1	c.951C>A (p.Gly317=) c.867+84C>A (n.867+84C>A) c.1032C>A (p.Gly344=) c.858C>A (p.Gly286=) c.133C>A (n.133C>A) c.655C>A (n.655C>A)
17	g.81933224C>A	CA401536354	PYCR1	c.950G>T (p.Gly317Val) c.867+83G>T (n.867+83G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.132G>T (n.132G>T) c.654G>T (n.654G>T)
17	g.81933224C=	CA2278748877	PYCR1	c.950G= (p.Gly317=) c.867+83G= (n.867+83G=) c.1031G= (p.Gly344=) c.857G= (p.Gly286=) c.132G= (n.132G=) c.654G= (n.654G=)
17	g.81933224C>G	CA401536357	PYCR1	c.950G>C (p.Gly317Ala) c.867+83G>C (n.867+83G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.132G>C (n.132G>C) c.654G>C (n.654G>C)
17	g.81933224C>T	CA8845225	PYCR1	c.950G>A (p.Gly317Asp) c.867+83G>A (n.867+83G>A) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.132G>A (n.132G>A) c.654G>A (n.654G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933225C>A	CA401536358	PYCR1	c.949G>T (p.Gly317Cys) c.867+82G>T (n.867+82G>T) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.131G>T (n.131G>T) c.653G>T (n.653G>T)
17	g.81933225C>G	CA401536360	PYCR1	c.949G>C (p.Gly317Arg) c.867+82G>C (n.867+82G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.131G>C (n.131G>C) c.653G>C (n.653G>C)
17	g.81933225C>T	CA401536361	PYCR1	c.949G>A (p.Gly317Ser) c.867+82G>A (n.867+82G>A) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.131G>A (n.131G>A) c.653G>A (n.653G>A)	ClinVar
17	g.81933226C>A	CA502333829	PYCR1	c.948G>T (p.Ala316=) c.867+81G>T (n.867+81G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.855G>T (p.Ala285=) c.130G>T (n.130G>T) c.652G>T (n.652G>T)
17	g.81933226C=	CA2278748878	PYCR1	c.948G= (p.Ala316=) c.867+81G= (n.867+81G=) c.1029G= (p.Ala343=) c.855G= (p.Ala285=) c.130G= (n.130G=) c.652G= (n.652G=)
17	g.81933226C>G	CA502333832	PYCR1	c.948G>C (p.Ala316=) c.867+81G>C (n.867+81G>C) c.1029G>C (p.Ala343=) c.855G>C (p.Ala285=) c.130G>C (n.130G>C) c.652G>C (n.652G>C)
17	g.81933226C>T	CA8845226	PYCR1	c.948G>A (p.Ala316=) c.867+81G>A (n.867+81G>A) c.1029G>A (p.Ala343=) c.855G>A (p.Ala285=) c.130G>A (n.130G>A) c.652G>A (n.652G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933227G>A	CA8845227	PYCR1	c.947C>T (p.Ala316Val) c.867+80C>T (n.867+80C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.129C>T (n.129C>T) c.651C>T (n.651C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933227G>C	CA401536365	PYCR1	c.947C>G (p.Ala316Gly) c.867+80C>G (n.867+80C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.129C>G (n.129C>G) c.651C>G (n.651C>G)
17	g.81933227G=	CA2278748879	PYCR1	c.947C= (p.Ala316=) c.867+80C= (n.867+80C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.854C= (p.Ala285=) c.129C= (n.129C=) c.651C= (n.651C=)
17	g.81933227G>T	CA401536364	PYCR1	c.947C>A (p.Ala316Glu) c.867+80C>A (n.867+80C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.129C>A (n.129C>A) c.651C>A (n.651C>A)
17	g.81933228C>A	CA401536367	PYCR1	c.946G>T (p.Ala316Ser) c.867+79G>T (n.867+79G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.128G>T (n.128G>T) c.650G>T (n.650G>T)	gnomAD v4
17	g.81933228C=	CA2278748880	PYCR1	c.946G= (p.Ala316=) c.867+79G= (n.867+79G=) c.1027G= (p.Ala343=) c.853G= (p.Ala285=) c.128G= (n.128G=) c.650G= (n.650G=)
17	g.81933228C>G	CA401536368	PYCR1	c.946G>C (p.Ala316Pro) c.867+79G>C (n.867+79G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.128G>C (n.128G>C) c.650G>C (n.650G>C)
17	g.81933228C>T	CA401536370	PYCR1	c.946G>A (p.Ala316Thr) c.867+79G>A (n.867+79G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.128G>A (n.128G>A) c.650G>A (n.650G>A)	dbSNP
17	g.81933229T>A	CA502333841	PYCR1	c.945A>T (p.Pro315=) c.867+78A>T (n.867+78A>T) c.1026A>T (p.Pro342=) c.852A>T (p.Pro284=) c.127A>T (n.127A>T) c.649A>T (n.649A>T)
17	g.81933229T>C	CA502333840	PYCR1	c.945A>G (p.Pro315=) c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.1026A>G (p.Pro342=) c.852A>G (p.Pro284=) c.127A>G (n.127A>G) c.649A>G (n.649A>G)
17	g.81933229T>G	CA502333839	PYCR1	c.945A>C (p.Pro315=) c.867+78A>C (n.867+78A>C) c.1026A>C (p.Pro342=) c.852A>C (p.Pro284=) c.127A>C (n.127A>C) c.649A>C (n.649A>C)
17	g.81933230G>A	CA401536371	PYCR1	c.944C>T (p.Pro315Leu) c.867+77C>T (n.867+77C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.126C>T (n.126C>T) c.648C>T (n.648C>T)
17	g.81933230G>C	CA401536373	PYCR1	c.944C>G (p.Pro315Arg) c.867+77C>G (n.867+77C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.126C>G (n.126C>G) c.648C>G (n.648C>G)
17	g.81933230G>T	CA401536374	PYCR1	c.944C>A (p.Pro315Gln) c.867+77C>A (n.867+77C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.126C>A (n.126C>A) c.648C>A (n.648C>A)
17	g.81933233del	CA2576428584	PYCR1	c.944del (p.Pro315GlnfsTer?) c.867+77del (n.867+77del) c.1025del (p.Pro342GlnfsTer?) c.851del (p.Pro284GlnfsTer?) c.126del (n.126del) c.648del (n.648del)	gnomAD v4
17	g.81933231G>A	CA401536380	PYCR1	c.943C>T (p.Pro315Ser) c.867+76C>T (n.867+76C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.125C>T (n.125C>T) c.647C>T (n.647C>T)
17	g.81933231G>C	CA401536378	PYCR1	c.943C>G (p.Pro315Ala) c.867+76C>G (n.867+76C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.125C>G (n.125C>G) c.647C>G (n.647C>G)
17	g.81933231G>T	CA401536376	PYCR1	c.943C>A (p.Pro315Thr) c.867+76C>A (n.867+76C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.125C>A (n.125C>A) c.647C>A (n.647C>A)
17	g.81933232G>A	CA502333855	PYCR1	c.942C>T (p.Ala314=) c.867+75C>T (n.867+75C>T) c.1023C>T (p.Ala341=) c.849C>T (p.Ala283=) c.124C>T (n.124C>T) c.646C>T (n.646C>T)	COSMIC
17	g.81933232G>C	CA502333858	PYCR1	c.942C>G (p.Ala314=) c.867+75C>G (n.867+75C>G) c.1023C>G (p.Ala341=) c.849C>G (p.Ala283=) c.124C>G (n.124C>G) c.646C>G (n.646C>G)
17	g.81933232G=	CA2278748881	PYCR1	c.942C= (p.Ala314=) c.867+75C= (n.867+75C=) c.1023C= (p.Ala341=) c.849C= (p.Ala283=) c.124C= (n.124C=) c.646C= (n.646C=)
17	g.81933232G>T	CA502333859	PYCR1	c.942C>A (p.Ala314=) c.867+75C>A (n.867+75C>A) c.1023C>A (p.Ala341=) c.849C>A (p.Ala283=) c.124C>A (n.124C>A) c.646C>A (n.646C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933233G>A	CA401536381	PYCR1	c.941C>T (p.Ala314Val) c.867+74C>T (n.867+74C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.123C>T (n.123C>T) c.645C>T (n.645C>T)
17	g.81933233G>C	CA401536382	PYCR1	c.941C>G (p.Ala314Gly) c.867+74C>G (n.867+74C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.123C>G (n.123C>G) c.645C>G (n.645C>G)
17	g.81933233G>T	CA401536384	PYCR1	c.941C>A (p.Ala314Asp) c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.123C>A (n.123C>A) c.645C>A (n.645C>A)
17	g.81933234C>A	CA401536386	PYCR1	c.940G>T (p.Ala314Ser) c.867+73G>T (n.867+73G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.122G>T (n.122G>T) c.644G>T (n.644G>T)
17	g.81933234C>G	CA401536388	PYCR1	c.940G>C (p.Ala314Pro) c.867+73G>C (n.867+73G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.122G>C (n.122G>C) c.644G>C (n.644G>C)
17	g.81933234C>T	CA401536389	PYCR1	c.940G>A (p.Ala314Thr) c.867+73G>A (n.867+73G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.122G>A (n.122G>A) c.644G>A (n.644G>A)
17	g.81933235C>A	CA502333869	PYCR1	c.939G>T (p.Leu313=) c.867+72G>T (n.867+72G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.846G>T (p.Leu282=) c.121G>T (n.121G>T) c.643G>T (n.643G>T)
17	g.81933235C>G	CA502333870	PYCR1	c.939G>C (p.Leu313=) c.867+72G>C (n.867+72G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.846G>C (p.Leu282=) c.121G>C (n.121G>C) c.643G>C (n.643G>C)
17	g.81933235C>T	CA502333871	PYCR1	c.939G>A (p.Leu313=) c.867+72G>A (n.867+72G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.846G>A (p.Leu282=) c.121G>A (n.121G>A) c.643G>A (n.643G>A)	gnomAD v4
17	g.81933236A>C	CA401536390	PYCR1	c.938T>G (p.Leu313Arg) c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.120T>G (n.120T>G) c.642T>G (n.642T>G)
17	g.81933236A>G	CA401536394	PYCR1	c.938T>C (p.Leu313Pro) c.867+71T>C (n.867+71T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.120T>C (n.120T>C) c.642T>C (n.642T>C)
17	g.81933236A>T	CA401536392	PYCR1	c.938T>A (p.Leu313Gln) c.867+71T>A (n.867+71T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.120T>A (n.120T>A) c.642T>A (n.642T>A)
17	g.81933237G>A	CA502333874	PYCR1	c.937C>T (p.Leu313=) c.867+70C>T (n.867+70C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.844C>T (p.Leu282=) c.119C>T (n.119C>T) c.641C>T (n.641C>T)
17	g.81933237G>C	CA401536395	PYCR1	c.937C>G (p.Leu313Val) c.867+70C>G (n.867+70C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.119C>G (n.119C>G) c.641C>G (n.641C>G)
17	g.81933237G>T	CA401536396	PYCR1	c.937C>A (p.Leu313Met) c.867+70C>A (n.867+70C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.119C>A (n.119C>A) c.641C>A (n.641C>A)
17	g.81933238G>A	CA8845228	PYCR1	c.936C>T (p.Ser312=) c.867+69C>T (n.867+69C>T) c.1017C>T (p.Ser339=) c.843C>T (p.Ser281=) c.118C>T (n.118C>T) c.640C>T (n.640C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933238G>C	CA401536399	PYCR1	c.936C>G (p.Ser312Arg) c.867+69C>G (n.867+69C>G) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.118C>G (n.118C>G) c.640C>G (n.640C>G)
17	g.81933238G=	CA2278748882	PYCR1	c.936C= (p.Ser312=) c.867+69C= (n.867+69C=) c.1017C= (p.Ser339=) c.843C= (p.Ser281=) c.118C= (n.118C=) c.640C= (n.640C=)
17	g.81933238G>T	CA401536400	PYCR1	c.936C>A (p.Ser312Arg) c.867+69C>A (n.867+69C>A) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.118C>A (n.118C>A) c.640C>A (n.640C>A)
17	g.81933239C>A	CA401536402	PYCR1	c.935G>T (p.Ser312Ile) c.867+68G>T (n.867+68G>T) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.117G>T (n.117G>T) c.639G>T (n.639G>T)
17	g.81933239C>G	CA401536403	PYCR1	c.935G>C (p.Ser312Thr) c.867+68G>C (n.867+68G>C) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.117G>C (n.117G>C) c.639G>C (n.639G>C)
17	g.81933239C>T	CA401536404	PYCR1	c.935G>A (p.Ser312Asn) c.867+68G>A (n.867+68G>A) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.117G>A (n.117G>A) c.639G>A (n.639G>A)	gnomAD v4
17	g.81933240T>A	CA401536407	PYCR1	c.934A>T (p.Ser312Cys) c.867+67A>T (n.867+67A>T) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.116A>T (n.116A>T) c.638A>T (n.638A>T)
17	g.81933240T>C	CA401536409	PYCR1	c.934A>G (p.Ser312Gly) c.867+67A>G (n.867+67A>G) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.116A>G (n.116A>G) c.638A>G (n.638A>G)
17	g.81933240T>G	CA401536410	PYCR1	c.934A>C (p.Ser312Arg) c.867+67A>C (n.867+67A>C) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.116A>C (n.116A>C) c.638A>C (n.638A>C)	ClinVar gnomAD v4
17	g.81933241G>A	CA502333892	PYCR1	c.933C>T (p.Arg311=) c.867+66C>T (n.867+66C>T) c.1014C>T (p.Arg338=) c.840C>T (p.Arg280=) c.115C>T (n.115C>T) c.637C>T (n.637C>T)
17	g.81933241G>C	CA502333894	PYCR1	c.933C>G (p.Arg311=) c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.1014C>G (p.Arg338=) c.840C>G (p.Arg280=) c.115C>G (n.115C>G) c.637C>G (n.637C>G)
17	g.81933241G=	CA2278748883	PYCR1	c.933C= (p.Arg311=) c.867+66C= (n.867+66C=) c.1014C= (p.Arg338=) c.840C= (p.Arg280=) c.115C= (n.115C=) c.637C= (n.637C=)
17	g.81933241G>T	CA502333896	PYCR1	c.933C>A (p.Arg311=) c.867+66C>A (n.867+66C>A) c.1014C>A (p.Arg338=) c.840C>A (p.Arg280=) c.115C>A (n.115C>A) c.637C>A (n.637C>A)
17	g.81933242C>A	CA401536414	PYCR1	c.932G>T (p.Arg311Leu) c.867+65G>T (n.867+65G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.114G>T (n.114G>T) c.636G>T (n.636G>T)
17	g.81933242C=	CA2278748884	PYCR1	c.932G= (p.Arg311=) c.867+65G= (n.867+65G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.839G= (p.Arg280=) c.114G= (n.114G=) c.636G= (n.636G=)
17	g.81933242C>G	CA401536411	PYCR1	c.932G>C (p.Arg311Pro) c.867+65G>C (n.867+65G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.114G>C (n.114G>C) c.636G>C (n.636G>C)
17	g.81933242C>T	CA295134363	PYCR1	c.932G>A (p.Arg311His) c.867+65G>A (n.867+65G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) c.839G>A (p.Arg280His) c.114G>A (n.114G>A) c.636G>A (n.636G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933242dup	CA8845229	PYCR1	c.932dup (p.Ser312GlnfsTer14) c.867+65dup (n.867+65dup) c.1013dup (p.Ser339GlnfsTer14) c.839dup (p.Ser281GlnfsTer14) c.114dup (n.114dup) c.636dup (n.636dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.81933243G>A	CA8845231	PYCR1	c.931C>T (p.Arg311Cys) c.867+64C>T (n.867+64C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.113C>T (n.113C>T) c.635C>T (n.635C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933243G>C	CA401536416	PYCR1	c.931C>G (p.Arg311Gly) c.867+64C>G (n.867+64C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.113C>G (n.113C>G) c.635C>G (n.635C>G)
17	g.81933243G=	CA2278748885	PYCR1	c.931C= (p.Arg311=) c.867+64C= (n.867+64C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.838C= (p.Arg280=) c.113C= (n.113C=) c.635C= (n.635C=)
17	g.81933243G>T	CA8845230	PYCR1	c.931C>A (p.Arg311Ser) c.867+64C>A (n.867+64C>A) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.113C>A (n.113C>A) c.635C>A (n.635C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933244G>A	CA502333921	PYCR1	c.930C>T (p.Pro310=) c.867+63C>T (n.867+63C>T) c.1011C>T (p.Pro337=) c.837C>T (p.Pro279=) c.112C>T (n.112C>T) c.634C>T (n.634C>T)
17	g.81933244G>C	CA502333917	PYCR1	c.930C>G (p.Pro310=) c.867+63C>G (n.867+63C>G) c.1011C>G (p.Pro337=) c.837C>G (p.Pro279=) c.112C>G (n.112C>G) c.634C>G (n.634C>G)
17	g.81933244G>T	CA502333914	PYCR1	c.930C>A (p.Pro310=) c.867+63C>A (n.867+63C>A) c.1011C>A (p.Pro337=) c.837C>A (p.Pro279=) c.112C>A (n.112C>A) c.634C>A (n.634C>A)
17	g.81933245G>A	CA401536418	PYCR1	c.929C>T (p.Pro310Leu) c.867+62C>T (n.867+62C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.111C>T (n.111C>T) c.633C>T (n.633C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933245G>C	CA401536420	PYCR1	c.929C>G (p.Pro310Arg) c.867+62C>G (n.867+62C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.111C>G (n.111C>G) c.633C>G (n.633C>G)
17	g.81933245G=	CA2278748886	PYCR1	c.929C= (p.Pro310=) c.867+62C= (n.867+62C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.836C= (p.Pro279=) c.111C= (n.111C=) c.633C= (n.633C=)
17	g.81933245G>T	CA401536422	PYCR1	c.929C>A (p.Pro310His) c.867+62C>A (n.867+62C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.836C>A (p.Pro279His) c.111C>A (n.111C>A) c.633C>A (n.633C>A)
17	g.81933246G>A	CA401536423	PYCR1	c.928C>T (p.Pro310Ser) c.867+61C>T (n.867+61C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.110C>T (n.110C>T) c.632C>T (n.632C>T)
17	g.81933246G>C	CA401536424	PYCR1	c.928C>G (p.Pro310Ala) c.867+61C>G (n.867+61C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.110C>G (n.110C>G) c.632C>G (n.632C>G)
17	g.81933246G>T	CA401536426	PYCR1	c.928C>A (p.Pro310Thr) c.867+61C>A (n.867+61C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.110C>A (n.110C>A) c.632C>A (n.632C>A)	gnomAD v4
17	g.81933247G>A	CA502333939	PYCR1	c.927C>T (p.Leu309=) c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.834C>T (p.Leu278=) c.109C>T (n.109C>T) c.631C>T (n.631C>T)	dbSNP
17	g.81933247G>C	CA502333936	PYCR1	c.927C>G (p.Leu309=) c.867+60C>G (n.867+60C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.834C>G (p.Leu278=) c.109C>G (n.109C>G) c.631C>G (n.631C>G)
17	g.81933247G=	CA2278748887	PYCR1	c.927C= (p.Leu309=) c.867+60C= (n.867+60C=) c.1008C= (p.Leu336=) c.834C= (p.Leu278=) c.109C= (n.109C=) c.631C= (n.631C=)
17	g.81933247G>T	CA502333934	PYCR1	c.927C>A (p.Leu309=) c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.834C>A (p.Leu278=) c.109C>A (n.109C>A) c.631C>A (n.631C>A)
17	g.81933248A>C	CA401536428	PYCR1	c.926T>G (p.Leu309Arg) c.867+59T>G (n.867+59T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.108T>G (n.108T>G) c.630T>G (n.630T>G)
17	g.81933248A>G	CA401536429	PYCR1	c.926T>C (p.Leu309Pro) c.867+59T>C (n.867+59T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.108T>C (n.108T>C) c.630T>C (n.630T>C)	gnomAD v4
17	g.81933248A>T	CA401536430	PYCR1	c.926T>A (p.Leu309His) c.867+59T>A (n.867+59T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.833T>A (p.Leu278His) c.108T>A (n.108T>A) c.630T>A (n.630T>A)
17	g.81933249G>A	CA401536436	PYCR1	c.925C>T (p.Leu309Phe) c.867+58C>T (n.867+58C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.107C>T (n.107C>T) c.629C>T (n.629C>T)
17	g.81933249G>C	CA401536434	PYCR1	c.925C>G (p.Leu309Val) c.867+58C>G (n.867+58C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.107C>G (n.107C>G) c.629C>G (n.629C>G)
17	g.81933249G>T	CA401536433	PYCR1	c.925C>A (p.Leu309Ile) c.867+58C>A (n.867+58C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.107C>A (n.107C>A) c.629C>A (n.629C>A)	gnomAD v4
17	g.81933250_81933272del	CA2576428585	PYCR1	c.903_925del (p.Ser303ProfsTer15) c.867+36_867+58del (n.867+36_867+58del) c.984_1006del (p.Ser330ProfsTer15) c.810_832del (p.Ser272ProfsTer15) c.85_107del (n.85_107del) c.607_629del (n.607_629del)
17	g.81933250C>A	CA502333955	PYCR1	c.924G>T (p.Leu308=) c.867+57G>T (n.867+57G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) c.831G>T (p.Leu277=) c.106G>T (n.106G>T) c.628G>T (n.628G>T)
17	g.81933250C=	CA2278748888	PYCR1	c.924G= (p.Leu308=) c.867+57G= (n.867+57G=) c.1005G= (p.Leu335=) c.831G= (p.Leu277=) c.106G= (n.106G=) c.628G= (n.628G=)
17	g.81933250C>G	CA502333957	PYCR1	c.924G>C (p.Leu308=) c.867+57G>C (n.867+57G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) c.831G>C (p.Leu277=) c.106G>C (n.106G>C) c.628G>C (n.628G>C)
17	g.81933250C>T	CA502333956	PYCR1	c.924G>A (p.Leu308=) c.867+57G>A (n.867+57G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.831G>A (p.Leu277=) c.106G>A (n.106G>A) c.628G>A (n.628G>A)	dbSNP
17	g.81933251A>C	CA401536437	PYCR1	c.923T>G (p.Leu308Arg) c.867+56T>G (n.867+56T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.105T>G (n.105T>G) c.627T>G (n.627T>G)
17	g.81933251A>G	CA401536439	PYCR1	c.923T>C (p.Leu308Pro) c.867+56T>C (n.867+56T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.105T>C (n.105T>C) c.627T>C (n.627T>C)
17	g.81933251A>T	CA401536441	PYCR1	c.923T>A (p.Leu308Gln) c.867+56T>A (n.867+56T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.105T>A (n.105T>A) c.627T>A (n.627T>A)
17	g.81933252G>A	CA502333966	PYCR1	c.922C>T (p.Leu308=) c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.829C>T (p.Leu277=) c.104C>T (n.104C>T) c.626C>T (n.626C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.81933252G>C	CA295134382	PYCR1	c.922C>G (p.Leu308Val) c.867+55C>G (n.867+55C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.104C>G (n.104C>G) c.626C>G (n.626C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.81933252G=	CA2278748889	PYCR1	c.922C= (p.Leu308=) c.867+55C= (n.867+55C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.829C= (p.Leu277=) c.104C= (n.104C=) c.626C= (n.626C=)
17	g.81933252G>T	CA401536443	PYCR1	c.922C>A (p.Leu308Met) c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.104C>A (n.104C>A) c.626C>A (n.626C>A)
17	g.81933253C>A	CA401536444	PYCR1	c.921G>T (p.Lys307Asn) c.867+54G>T (n.867+54G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.103G>T (n.103G>T) c.625G>T (n.625G>T)	gnomAD v4
17	g.81933253C>G	CA401536445	PYCR1	c.921G>C (p.Lys307Asn) c.867+54G>C (n.867+54G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.103G>C (n.103G>C) c.625G>C (n.625G>C)
17	g.81933253C>T	CA502333967	PYCR1	c.921G>A (p.Lys307=) c.867+54G>A (n.867+54G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) c.828G>A (p.Lys276=) c.103G>A (n.103G>A) c.625G>A (n.625G>A)	gnomAD v4
17	g.81933254T>A	CA401536446	PYCR1	c.920A>T (p.Lys307Met) c.867+53A>T (n.867+53A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.102A>T (n.102A>T) c.624A>T (n.624A>T)
17	g.81933254T>C	CA401536447	PYCR1	c.920A>G (p.Lys307Arg) c.867+53A>G (n.867+53A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.102A>G (n.102A>G) c.624A>G (n.624A>G)
17	g.81933254T>G	CA401536449	PYCR1	c.920A>C (p.Lys307Thr) c.867+53A>C (n.867+53A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.102A>C (n.102A>C) c.624A>C (n.624A>C)

Number of alleles fetched