Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81933085T>CCA2640545463PYCR1c.*129A>G (n.*129A>G)
c.868-122A>G (n.868-122A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
gnomAD v4
17g.81933086G>CCA295134257PYCR1c.*128C>G (n.*128C>G)
c.868-123C>G (n.868-123C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933086G=CA2278748795PYCR1c.*128C= (n.*128C=)
c.868-123C= (n.868-123C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.792C= (n.792C=)
17g.81933088C>ACA2640545465PYCR1c.*126G>T (n.*126G>T)
c.868-125G>T (n.868-125G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
gnomAD v4
17g.81933091T>ACA2640545466PYCR1c.*123A>T (n.*123A>T)
c.868-128A>T (n.868-128A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
gnomAD v4
17g.81933091T>CCA986884824PYCR1c.*123A>G (n.*123A>G)
c.868-128A>G (n.868-128A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933091T=CA2278748796PYCR1c.*123A= (n.*123A=)
c.868-128A= (n.868-128A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.787A= (n.787A=)
17g.81933092G>ACA986884829PYCR1c.*122C>T (n.*122C>T)
c.868-129C>T (n.868-129C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933092G=CA2278748797PYCR1c.*122C= (n.*122C=)
c.868-129C= (n.868-129C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.786C= (n.786C=)
17g.81933093T>ACA295134258PYCR1c.*121A>T (n.*121A>T)
c.868-130A>T (n.868-130A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933093T=CA2278748798PYCR1c.*121A= (n.*121A=)
c.868-130A= (n.868-130A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.785A= (n.785A=)
17g.81933096C=CA2278748799PYCR1c.*118G= (n.*118G=)
c.868-133G= (n.868-133G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.782G= (n.782G=)
17g.81933096C>TCA775689988PYCR1c.*118G>A (n.*118G>A)
c.868-133G>A (n.868-133G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933097T>CCA2734103627PYCR1c.*117A>G (n.*117A>G)
c.868-134A>G (n.868-134A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
dbSNP
17g.81933097_81933098delinsTGCA2278748800PYCR1c.*116_*117delinsCA (n.*116_*117delinsCA)
c.868-135_868-134delinsCA (n.868-135_868-134delinsCA)
c.*258_*259delinsCA (n.*258_*259delinsCA)
c.780_781delinsCA (n.780_781delinsCA)
17g.81933098G>ACA2640545473PYCR1c.*116C>T (n.*116C>T)
c.868-135C>T (n.868-135C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
gnomAD v4
17g.81933099delCA295134261PYCR1c.*116del (n.*116del)
c.868-135del (n.868-135del)
c.*258del (n.*258del)
c.780del (n.780del)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933099G>ACA2640545475PYCR1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.868-136C>T (n.868-136C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
gnomAD v4
17g.81933099G>CCA2278748802PYCR1c.*115C>G (n.*115C>G)
c.868-136C>G (n.868-136C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.779C>G (n.779C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933099G=CA2278748801PYCR1c.*115C= (n.*115C=)
c.868-136C= (n.868-136C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.779C= (n.779C=)
17g.81933100C>ACA2640545476PYCR1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.868-137G>T (n.868-137G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
gnomAD v4
17g.81933103G>ACA2640545477PYCR1c.*111C>T (n.*111C>T)
c.868-140C>T (n.868-140C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.775C>T (n.775C>T)
gnomAD v4
17g.81933104C>ACA2576428574PYCR1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.868-141G>T (n.868-141G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
17g.81933107delCA2640545478PYCR1c.*110del (n.*110del)
c.868-141del (n.868-141del)
c.*252del (n.*252del)
c.774del (n.774del)
gnomAD v4
17g.81933105C>ACA2640545480PYCR1c.*109G>T (n.*109G>T)
c.868-142G>T (n.868-142G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
gnomAD v4
17g.81933105C>GCA2640545481PYCR1c.*109G>C (n.*109G>C)
c.868-142G>C (n.868-142G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
gnomAD v4
17g.81933106C=CA2278748803PYCR1c.*108G= (n.*108G=)
c.868-143G= (n.868-143G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.772G= (n.772G=)
17g.81933106C>TCA775689991PYCR1c.*108G>A (n.*108G>A)
c.868-143G>A (n.868-143G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.772G>A (n.772G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933107C>ACA2640545483PYCR1c.*107G>T (n.*107G>T)
c.868-144G>T (n.868-144G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
gnomAD v4
17g.81933107C=CA2278748804PYCR1c.*107G= (n.*107G=)
c.868-144G= (n.868-144G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.771G= (n.771G=)
17g.81933107C>TCA775689994PYCR1c.*107G>A (n.*107G>A)
c.868-144G>A (n.868-144G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
dbSNP
17g.81933108T>CCA295134267PYCR1c.*106A>G (n.*106A>G)
c.868-145A>G (n.868-145A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933108T>GCA2810645845PYCR1c.*106A>C (n.*106A>C)
c.868-145A>C (n.868-145A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
17g.81933108T=CA2278748805PYCR1c.*106A= (n.*106A=)
c.868-145A= (n.868-145A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.770A= (n.770A=)
17g.81933109G>ACA2640545485PYCR1c.*105C>T (n.*105C>T)
c.868-146C>T (n.868-146C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
gnomAD v4
17g.81933109G>CCA2734103772PYCR1c.*105C>G (n.*105C>G)
c.868-146C>G (n.868-146C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.769C>G (n.769C>G)
dbSNP
17g.81933110C=CA2278748806PYCR1c.*104G= (n.*104G=)
c.868-147G= (n.868-147G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.768G= (n.768G=)
17g.81933110C>TCA295134271PYCR1c.*104G>A (n.*104G>A)
c.868-147G>A (n.868-147G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933111G>ACA295134273PYCR1c.*103C>T (n.*103C>T)
c.868-148C>T (n.868-148C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933111G=CA2278748807PYCR1c.*103C= (n.*103C=)
c.868-148C= (n.868-148C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.767C= (n.767C=)
17g.81933113T>CCA775689996PYCR1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.868-150A>G (n.868-150A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.765A>G (n.765A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933113T=CA2278748808PYCR1c.*101A= (n.*101A=)
c.868-150A= (n.868-150A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.765A= (n.765A=)
17g.81933114G>ACA2576428575PYCR1c.*100C>T (n.*100C>T)
c.868-151C>T (n.868-151C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
17g.81933114G>TCA2640545488PYCR1c.*100C>A (n.*100C>A)
c.868-151C>A (n.868-151C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
gnomAD v4
17g.81933115A=CA2278748809PYCR1c.*99T= (n.*99T=)
c.868-152T= (n.868-152T=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.763T= (n.763T=)
17g.81933115A>GCA2640545490PYCR1c.*99T>C (n.*99T>C)
c.868-152T>C (n.868-152T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.763T>C (n.763T>C)
gnomAD v4
17g.81933115A>TCA2278748810PYCR1c.*99T>A (n.*99T>A)
c.868-152T>A (n.868-152T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.763T>A (n.763T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933116T>GCA2278748812PYCR1c.*98A>C (n.*98A>C)
c.868-153A>C (n.868-153A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
dbSNP
17g.81933116T=CA2278748811PYCR1c.*98A= (n.*98A=)
c.868-153A= (n.868-153A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.762A= (n.762A=)
17g.81933117C=CA2278748813PYCR1c.*97G= (n.*97G=)
c.868-154G= (n.868-154G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.761G= (n.761G=)
17g.81933117C>TCA2278748814PYCR1c.*97G>A (n.*97G>A)
c.868-154G>A (n.868-154G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
dbSNP
17g.81933119G>ACA2640545492PYCR1c.*95C>T (n.*95C>T)
c.868-156C>T (n.868-156C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
gnomAD v4
17g.81933119G>CCA295134275PYCR1c.*95C>G (n.*95C>G)
c.868-156C>G (n.868-156C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933119G=CA2278748815PYCR1c.*95C= (n.*95C=)
c.868-156C= (n.868-156C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.759C= (n.759C=)
17g.81933119G>TCA2576428576PYCR1c.*95C>A (n.*95C>A)
c.868-156C>A (n.868-156C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
17g.81933120A>GCA2640545494PYCR1c.*94T>C (n.*94T>C)
c.868-157T>C (n.868-157T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.758T>C (n.758T>C)
gnomAD v4
17g.81933121G>ACA2640545495PYCR1c.*93C>T (n.*93C>T)
c.868-158C>T (n.868-158C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
gnomAD v4
17g.81933121G>TCA2640545496PYCR1c.*93C>A (n.*93C>A)
c.868-158C>A (n.868-158C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
gnomAD v4
17g.81933123C>TCA2640545497PYCR1c.*91G>A (n.*91G>A)
c.868-160G>A (n.868-160G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
gnomAD v4
17g.81933124A=CA2278748816PYCR1c.*90T= (n.*90T=)
c.868-161T= (n.868-161T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.754T= (n.754T=)
17g.81933124A>TCA295134289PYCR1c.*90T>A (n.*90T>A)
c.868-161T>A (n.868-161T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933126A>CCA2640545499PYCR1c.*88T>G (n.*88T>G)
c.868-163T>G (n.868-163T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.752T>G (n.752T>G)
gnomAD v4
17g.81933127G=CA2278748817PYCR1c.*87C= (n.*87C=)
c.868-164C= (n.868-164C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.751C= (n.751C=)
17g.81933127G>TCA2278748818PYCR1c.*87C>A (n.*87C>A)
c.868-164C>A (n.868-164C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933130delCA2640545500PYCR1c.*86del (n.*86del)
c.868-165del (n.868-165del)
c.*228del (n.*228del)
c.750del (n.750del)
gnomAD v4
17g.81933129A=CA2278748819PYCR1c.*85T= (n.*85T=)
c.868-166T= (n.868-166T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.749T= (n.749T=)
17g.81933129A>CCA986884838PYCR1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.868-166T>G (n.868-166T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933132T>CCA986884847PYCR1c.*82A>G (n.*82A>G)
c.868-169A>G (n.868-169A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933132T=CA2278748820PYCR1c.*82A= (n.*82A=)
c.868-169A= (n.868-169A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.746A= (n.746A=)
17g.81933133G>ACA2640545501PYCR1c.*81C>T (n.*81C>T)
c.868-170C>T (n.868-170C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
gnomAD v4
17g.81933133G>TCA2576428577PYCR1c.*81C>A (n.*81C>A)
c.868-170C>A (n.868-170C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
gnomAD v4
17g.81933134G=CA2278748821PYCR1c.*80C= (n.*80C=)
c.868-171C= (n.868-171C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.744C= (n.744C=)
17g.81933134G>TCA986884854PYCR1c.*80C>A (n.*80C>A)
c.868-171C>A (n.868-171C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933135G>ACA2278748823PYCR1c.*79C>T (n.*79C>T)
c.868-172C>T (n.868-172C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933135G=CA2278748822PYCR1c.*79C= (n.*79C=)
c.868-172C= (n.868-172C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.743C= (n.743C=)
17g.81933135G>TCA2576428578PYCR1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.868-172C>A (n.868-172C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
gnomAD v4
17g.81933136C>ACA2278748825PYCR1c.*78G>T (n.*78G>T)
c.867+171G>T (n.867+171G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933136C=CA2278748824PYCR1c.*78G= (n.*78G=)
c.867+171G= (n.867+171G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.742G= (n.742G=)
17g.81933137C=CA2278748826PYCR1c.*77G= (n.*77G=)
c.867+170G= (n.867+170G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.741G= (n.741G=)
17g.81933137C>TCA295134290PYCR1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.867+170G>A (n.867+170G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933139C=CA2278748827PYCR1c.*75G= (n.*75G=)
c.867+168G= (n.867+168G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.739G= (n.739G=)
17g.81933139C>GCA775690002PYCR1c.*75G>C (n.*75G>C)
c.867+168G>C (n.867+168G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933139C>TCA295134296PYCR1c.*75G>A (n.*75G>A)
c.867+168G>A (n.867+168G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933141T>CCA2576428579PYCR1c.*73A>G (n.*73A>G)
c.867+166A>G (n.867+166A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
17g.81933143G>CCA295134301PYCR1c.*71C>G (n.*71C>G)
c.867+164C>G (n.867+164C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933143G=CA2278748828PYCR1c.*71C= (n.*71C=)
c.867+164C= (n.867+164C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.735C= (n.735C=)
17g.81933143G>TCA2576428580PYCR1c.*71C>A (n.*71C>A)
c.867+164C>A (n.867+164C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
gnomAD v4
17g.81933146G>ACA10640956PYCR1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.867+161C>T (n.867+161C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933146G>CCA2581326884PYCR1c.*68C>G (n.*68C>G)
c.867+161C>G (n.867+161C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.732C>G (n.732C>G)
17g.81933146G=CA2278748829PYCR1c.*68C= (n.*68C=)
c.867+161C= (n.867+161C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.732C= (n.732C=)
17g.81933146G>TCA2581326885PYCR1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.867+161C>A (n.867+161C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.732C>A (n.732C>A)
17g.81933148C>ACA775690005PYCR1c.*66G>T (n.*66G>T)
c.867+159G>T (n.867+159G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933148C=CA2278748830PYCR1c.*66G= (n.*66G=)
c.867+159G= (n.867+159G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.730G= (n.730G=)
17g.81933152delCA2640545505PYCR1c.*66del (n.*66del)
c.867+159del (n.867+159del)
c.*208del (n.*208del)
c.730del (n.730del)
gnomAD v4
17g.81933157_81933165delCA2640545506PYCR1c.*58_*66del (n.*58_*66del)
c.867+151_867+159del (n.867+151_867+159del)
c.*200_*208del (n.*200_*208del)
c.722_730del (n.722_730del)
gnomAD v4
17g.81933149C>ACA2278748832PYCR1c.*65G>T (n.*65G>T)
c.867+158G>T (n.867+158G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.729G>T (n.729G>T)
dbSNP
17g.81933149C=CA2278748831PYCR1c.*65G= (n.*65G=)
c.867+158G= (n.867+158G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.729G= (n.729G=)
17g.81933149C>TCA775690007PYCR1c.*65G>A (n.*65G>A)
c.867+158G>A (n.867+158G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.729G>A (n.729G>A)
dbSNP
17g.81933150C>ACA2640545508PYCR1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.867+157G>T (n.867+157G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.728G>T (n.728G>T)
gnomAD v4
17g.81933150C=CA2278748833PYCR1c.*64G= (n.*64G=)
c.867+157G= (n.867+157G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.728G= (n.728G=)
17g.81933150C>GCA775690008PYCR1c.*64G>C (n.*64G>C)
c.867+157G>C (n.867+157G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.728G>C (n.728G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933150C>TCA628025181PYCR1c.*64G>A (n.*64G>A)
c.867+157G>A (n.867+157G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.728G>A (n.728G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933151C>ACA2810645848PYCR1c.*63G>T (n.*63G>T)
c.867+156G>T (n.867+156G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.727G>T (n.727G>T)
17g.81933152C=CA2278748834PYCR1c.*62G= (n.*62G=)
c.867+155G= (n.867+155G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.726G= (n.726G=)
17g.81933152C>GCA10651322PYCR1c.*62G>C (n.*62G>C)
c.867+155G>C (n.867+155G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933152_81933153delinsCTCA2278748835PYCR1c.*61_*62delinsAG (n.*61_*62delinsAG)
c.867+154_867+155delinsAG (n.867+154_867+155delinsAG)
c.*203_*204delinsAG (n.*203_*204delinsAG)
c.725_726delinsAG (n.725_726delinsAG)
17g.81933153delCA628025182PYCR1c.*61del (n.*61del)
c.867+154del (n.867+154del)
c.*203del (n.*203del)
c.725del (n.725del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933154_81933155delinsAGCA2278748836PYCR1c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT)
c.867+152_867+153delinsCT (n.867+152_867+153delinsCT)
c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT)
c.723_724delinsCT (n.723_724delinsCT)
17g.81933155delCA775690015PYCR1c.*59del (n.*59del)
c.867+152del (n.867+152del)
c.*201del (n.*201del)
c.723del (n.723del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933155G>ACA628025184PYCR1c.*59C>T (n.*59C>T)
c.867+152C>T (n.867+152C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.723C>T (n.723C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933155G=CA2278748837PYCR1c.*59C= (n.*59C=)
c.867+152C= (n.867+152C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.723C= (n.723C=)
17g.81933155G>TCA628025183PYCR1c.*59C>A (n.*59C>A)
c.867+152C>A (n.867+152C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.723C>A (n.723C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933157C>ACA2543955130PYCR1c.*57G>T (n.*57G>T)
c.867+150G>T (n.867+150G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.721G>T (n.721G>T)
gnomAD v4
17g.81933157C=CA2278748838PYCR1c.*57G= (n.*57G=)
c.867+150G= (n.867+150G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.721G= (n.721G=)
17g.81933157C>TCA775690018PYCR1c.*57G>A (n.*57G>A)
c.867+150G>A (n.867+150G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.721G>A (n.721G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933158C>ACA775690019PYCR1c.*56G>T (n.*56G>T)
c.867+149G>T (n.867+149G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933158C=CA2278748839PYCR1c.*56G= (n.*56G=)
c.867+149G= (n.867+149G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.720G= (n.720G=)
17g.81933158C>TCA2278748840PYCR1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.867+149G>A (n.867+149G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933159C=CA2278748841PYCR1c.*55G= (n.*55G=)
c.867+148G= (n.867+148G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.719G= (n.719G=)
17g.81933159C>TCA775690022PYCR1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.867+148G>A (n.867+148G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.719G>A (n.719G>A)
dbSNP
17g.81933160C=CA2278748842PYCR1c.*54G= (n.*54G=)
c.867+147G= (n.867+147G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.718G= (n.718G=)
17g.81933160C>TCA628025185PYCR1c.*54G>A (n.*54G>A)
c.867+147G>A (n.867+147G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.718G>A (n.718G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933163A>GCA2576428581PYCR1c.*51T>C (n.*51T>C)
c.867+144T>C (n.867+144T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
17g.81933164G>ACA2640545515PYCR1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.867+143C>T (n.867+143C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.714C>T (n.714C>T)
gnomAD v4
17g.81933164G>CCA295134302PYCR1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.867+143C>G (n.867+143C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.714C>G (n.714C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933164G=CA2278748843PYCR1c.*50C= (n.*50C=)
c.867+143C= (n.867+143C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.714C= (n.714C=)
17g.81933166G>ACA986884877PYCR1c.*48C>T (n.*48C>T)
c.867+141C>T (n.867+141C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.712C>T (n.712C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933166G=CA2278748844PYCR1c.*48C= (n.*48C=)
c.867+141C= (n.867+141C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.712C= (n.712C=)
17g.81933166G>TCA2640545517PYCR1c.*48C>A (n.*48C>A)
c.867+141C>A (n.867+141C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.712C>A (n.712C>A)
gnomAD v4
17g.81933168_81933170delinsCAACA2278748845PYCR1c.*44_*46delinsTTG (n.*44_*46delinsTTG)
c.867+137_867+139delinsTTG (n.867+137_867+139delinsTTG)
c.*186_*188delinsTTG (n.*186_*188delinsTTG)
c.708_710delinsTTG (n.708_710delinsTTG)
17g.81933168_81933173delinsCAAGAGCA2278748846PYCR1c.*41_*46delinsCTCTTG (n.*41_*46delinsCTCTTG)
c.867+134_867+139delinsCTCTTG (n.867+134_867+139delinsCTCTTG)
c.*183_*188delinsCTCTTG (n.*183_*188delinsCTCTTG)
c.705_710delinsCTCTTG (n.705_710delinsCTCTTG)
17g.81933169A>GCA2734103870PYCR1c.*45T>C (n.*45T>C)
c.867+138T>C (n.867+138T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.709T>C (n.709T>C)
dbSNP
17g.81933169_81933170delCA8845211PYCR1c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.867+137_867+138del (n.867+137_867+138del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.708_709del (n.708_709del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933177_81933181delCA8845210PYCR1c.*41_*45del (n.*41_*45del)
c.867+134_867+138del (n.867+134_867+138del)
c.*183_*187del (n.*183_*187del)
c.705_709del (n.705_709del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933170A=CA2278748847PYCR1c.*44T= (n.*44T=)
c.867+137T= (n.867+137T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.708T= (n.708T=)
17g.81933170A>GCA628025186PYCR1c.*44T>C (n.*44T>C)
c.867+137T>C (n.867+137T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.708T>C (n.708T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933170A>TCA8845212PYCR1c.*44T>A (n.*44T>A)
c.867+137T>A (n.867+137T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.708T>A (n.708T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81933171G>ACA986884882PYCR1c.*43C>T (n.*43C>T)
c.867+136C>T (n.867+136C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933171G=CA2278748848PYCR1c.*43C= (n.*43C=)
c.867+136C= (n.867+136C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.707C= (n.707C=)
17g.81933171G>TCA2640545520PYCR1c.*43C>A (n.*43C>A)
c.867+136C>A (n.867+136C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
gnomAD v4
17g.81933173G>ACA8845213PYCR1c.*41C>T (n.*41C>T)
c.867+134C>T (n.867+134C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.705C>T (n.705C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933173G=CA2278748849PYCR1c.*41C= (n.*41C=)
c.867+134C= (n.867+134C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.705C= (n.705C=)
17g.81933173G>TCA2640545523PYCR1c.*41C>A (n.*41C>A)
c.867+134C>A (n.867+134C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.705C>A (n.705C>A)
gnomAD v4
17g.81933173_81933175delinsGAACA2278748850PYCR1c.*39_*41delinsTTC (n.*39_*41delinsTTC)
c.867+132_867+134delinsTTC (n.867+132_867+134delinsTTC)
c.*181_*183delinsTTC (n.*181_*183delinsTTC)
c.703_705delinsTTC (n.703_705delinsTTC)
17g.81933174A>GCA2528580633PYCR1c.*40T>C (n.*40T>C)
c.867+133T>C (n.867+133T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
17g.81933174_81933175delCA295134319PYCR1c.*39_*40del (n.*39_*40del)
c.867+132_867+133del (n.867+132_867+133del)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
c.703_704del (n.703_704del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933176G>CCA2278748853PYCR1c.*38C>G (n.*38C>G)
c.867+131C>G (n.867+131C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.702C>G (n.702C>G)
dbSNP
17g.81933176G=CA2278748852PYCR1c.*38C= (n.*38C=)
c.867+131C= (n.867+131C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.702C= (n.702C=)
17g.81933176_81933179delinsGAGACA2278748851PYCR1c.*35_*38delinsTCTC (n.*35_*38delinsTCTC)
c.867+128_867+131delinsTCTC (n.867+128_867+131delinsTCTC)
c.*177_*180delinsTCTC (n.*177_*180delinsTCTC)
c.699_702delinsTCTC (n.699_702delinsTCTC)
17g.81933179_81933181delCA8845214PYCR1c.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.867+128_867+130del (n.867+128_867+130del)
c.*177_*179del (n.*177_*179del)
c.699_701del (n.699_701del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933179A=CA2278748854PYCR1c.*35T= (n.*35T=)
c.867+128T= (n.867+128T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.699T= (n.699T=)
17g.81933179A>CCA775690039PYCR1c.*35T>G (n.*35T>G)
c.867+128T>G (n.867+128T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
dbSNP
17g.81933179A>GCA2640545524PYCR1c.*35T>C (n.*35T>C)
c.867+128T>C (n.867+128T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.699T>C (n.699T>C)
gnomAD v4
17g.81933180A=CA2278748855PYCR1c.*34T= (n.*34T=)
c.867+127T= (n.867+127T=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.698T= (n.698T=)
17g.81933180A>TCA2278748856PYCR1c.*34T>A (n.*34T>A)
c.867+127T>A (n.867+127T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.698T>A (n.698T>A)
dbSNP
17g.81933183_81933204delCA2640545525PYCR1c.*13_*34del (n.*13_*34del)
c.867+106_867+127del (n.867+106_867+127del)
c.*155_*176del (n.*155_*176del)
c.677_698del (n.677_698del)
gnomAD v4
17g.81933181G>CCA2640545527PYCR1c.*33C>G (n.*33C>G)
c.867+126C>G (n.867+126C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
gnomAD v4
17g.81933187_81933200dupCA2640545526PYCR1c.*20_*33dup (n.*20_*33dup)
c.867+113_867+126dup (n.867+113_867+126dup)
c.*162_*175dup (n.*162_*175dup)
c.684_697dup (n.684_697dup)
gnomAD v4
17g.81933182G>ACA2734103880PYCR1c.*32C>T (n.*32C>T)
c.867+125C>T (n.867+125C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
dbSNP
17g.81933184G>ACA628025187PYCR1c.*30C>T (n.*30C>T)
c.867+123C>T (n.867+123C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.694C>T (n.694C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933184G=CA2278748857PYCR1c.*30C= (n.*30C=)
c.867+123C= (n.867+123C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.694C= (n.694C=)
17g.81933184G>TCA2640545530PYCR1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.867+123C>A (n.867+123C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched