Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81933085T>C | CA2640545463 | PYCR1 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.868-122A>G (n.868-122A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.793A>G (n.793A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933086G>C | CA295134257 | PYCR1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.868-123C>G (n.868-123C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.792C>G (n.792C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933086G= | CA2278748795 | PYCR1 | c.*128C= (n.*128C=) c.868-123C= (n.868-123C=) c.*270C= (n.*270C=) c.792C= (n.792C=) | |
17 | g.81933088C>A | CA2640545465 | PYCR1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.868-125G>T (n.868-125G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.790G>T (n.790G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933091T>A | CA2640545466 | PYCR1 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.868-128A>T (n.868-128A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.787A>T (n.787A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933091T>C | CA986884824 | PYCR1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.868-128A>G (n.868-128A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.787A>G (n.787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933091T= | CA2278748796 | PYCR1 | c.*123A= (n.*123A=) c.868-128A= (n.868-128A=) c.*265A= (n.*265A=) c.787A= (n.787A=) | |
17 | g.81933092G>A | CA986884829 | PYCR1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.868-129C>T (n.868-129C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.786C>T (n.786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933092G= | CA2278748797 | PYCR1 | c.*122C= (n.*122C=) c.868-129C= (n.868-129C=) c.*264C= (n.*264C=) c.786C= (n.786C=) | |
17 | g.81933093T>A | CA295134258 | PYCR1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.868-130A>T (n.868-130A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.785A>T (n.785A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933093T= | CA2278748798 | PYCR1 | c.*121A= (n.*121A=) c.868-130A= (n.868-130A=) c.*263A= (n.*263A=) c.785A= (n.785A=) | |
17 | g.81933096C= | CA2278748799 | PYCR1 | c.*118G= (n.*118G=) c.868-133G= (n.868-133G=) c.*260G= (n.*260G=) c.782G= (n.782G=) | |
17 | g.81933096C>T | CA775689988 | PYCR1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.868-133G>A (n.868-133G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.782G>A (n.782G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933097T>C | CA2734103627 | PYCR1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.868-134A>G (n.868-134A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.781A>G (n.781A>G) | dbSNP |
17 | g.81933097_81933098delinsTG | CA2278748800 | PYCR1 | c.*116_*117delinsCA (n.*116_*117delinsCA) c.868-135_868-134delinsCA (n.868-135_868-134delinsCA) c.*258_*259delinsCA (n.*258_*259delinsCA) c.780_781delinsCA (n.780_781delinsCA) | |
17 | g.81933098G>A | CA2640545473 | PYCR1 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.868-135C>T (n.868-135C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.780C>T (n.780C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933099del | CA295134261 | PYCR1 | c.*116del (n.*116del) c.868-135del (n.868-135del) c.*258del (n.*258del) c.780del (n.780del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933099G>A | CA2640545475 | PYCR1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.868-136C>T (n.868-136C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.779C>T (n.779C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933099G>C | CA2278748802 | PYCR1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.868-136C>G (n.868-136C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.779C>G (n.779C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933099G= | CA2278748801 | PYCR1 | c.*115C= (n.*115C=) c.868-136C= (n.868-136C=) c.*257C= (n.*257C=) c.779C= (n.779C=) | |
17 | g.81933100C>A | CA2640545476 | PYCR1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.868-137G>T (n.868-137G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.778G>T (n.778G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933103G>A | CA2640545477 | PYCR1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.868-140C>T (n.868-140C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.775C>T (n.775C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933104C>A | CA2576428574 | PYCR1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.868-141G>T (n.868-141G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.774G>T (n.774G>T) | |
17 | g.81933107del | CA2640545478 | PYCR1 | c.*110del (n.*110del) c.868-141del (n.868-141del) c.*252del (n.*252del) c.774del (n.774del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933105C>A | CA2640545480 | PYCR1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.868-142G>T (n.868-142G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.773G>T (n.773G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933105C>G | CA2640545481 | PYCR1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.868-142G>C (n.868-142G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.773G>C (n.773G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933106C= | CA2278748803 | PYCR1 | c.*108G= (n.*108G=) c.868-143G= (n.868-143G=) c.*250G= (n.*250G=) c.772G= (n.772G=) | |
17 | g.81933106C>T | CA775689991 | PYCR1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.868-143G>A (n.868-143G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.772G>A (n.772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933107C>A | CA2640545483 | PYCR1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.868-144G>T (n.868-144G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.771G>T (n.771G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933107C= | CA2278748804 | PYCR1 | c.*107G= (n.*107G=) c.868-144G= (n.868-144G=) c.*249G= (n.*249G=) c.771G= (n.771G=) | |
17 | g.81933107C>T | CA775689994 | PYCR1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.868-144G>A (n.868-144G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.771G>A (n.771G>A) | dbSNP |
17 | g.81933108T>C | CA295134267 | PYCR1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.868-145A>G (n.868-145A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.770A>G (n.770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933108T>G | CA2810645845 | PYCR1 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.868-145A>C (n.868-145A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.770A>C (n.770A>C) | |
17 | g.81933108T= | CA2278748805 | PYCR1 | c.*106A= (n.*106A=) c.868-145A= (n.868-145A=) c.*248A= (n.*248A=) c.770A= (n.770A=) | |
17 | g.81933109G>A | CA2640545485 | PYCR1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.868-146C>T (n.868-146C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.769C>T (n.769C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933109G>C | CA2734103772 | PYCR1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.868-146C>G (n.868-146C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.769C>G (n.769C>G) | dbSNP |
17 | g.81933110C= | CA2278748806 | PYCR1 | c.*104G= (n.*104G=) c.868-147G= (n.868-147G=) c.*246G= (n.*246G=) c.768G= (n.768G=) | |
17 | g.81933110C>T | CA295134271 | PYCR1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.868-147G>A (n.868-147G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.768G>A (n.768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933111G>A | CA295134273 | PYCR1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.868-148C>T (n.868-148C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.767C>T (n.767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933111G= | CA2278748807 | PYCR1 | c.*103C= (n.*103C=) c.868-148C= (n.868-148C=) c.*245C= (n.*245C=) c.767C= (n.767C=) | |
17 | g.81933113T>C | CA775689996 | PYCR1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.868-150A>G (n.868-150A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.765A>G (n.765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933113T= | CA2278748808 | PYCR1 | c.*101A= (n.*101A=) c.868-150A= (n.868-150A=) c.*243A= (n.*243A=) c.765A= (n.765A=) | |
17 | g.81933114G>A | CA2576428575 | PYCR1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.868-151C>T (n.868-151C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.764C>T (n.764C>T) | |
17 | g.81933114G>T | CA2640545488 | PYCR1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.868-151C>A (n.868-151C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.764C>A (n.764C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933115A= | CA2278748809 | PYCR1 | c.*99T= (n.*99T=) c.868-152T= (n.868-152T=) c.*241T= (n.*241T=) c.763T= (n.763T=) | |
17 | g.81933115A>G | CA2640545490 | PYCR1 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.868-152T>C (n.868-152T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.763T>C (n.763T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933115A>T | CA2278748810 | PYCR1 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.868-152T>A (n.868-152T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.763T>A (n.763T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933116T>G | CA2278748812 | PYCR1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.868-153A>C (n.868-153A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.762A>C (n.762A>C) | dbSNP |
17 | g.81933116T= | CA2278748811 | PYCR1 | c.*98A= (n.*98A=) c.868-153A= (n.868-153A=) c.*240A= (n.*240A=) c.762A= (n.762A=) | |
17 | g.81933117C= | CA2278748813 | PYCR1 | c.*97G= (n.*97G=) c.868-154G= (n.868-154G=) c.*239G= (n.*239G=) c.761G= (n.761G=) | |
17 | g.81933117C>T | CA2278748814 | PYCR1 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.868-154G>A (n.868-154G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.761G>A (n.761G>A) | dbSNP |
17 | g.81933119G>A | CA2640545492 | PYCR1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.868-156C>T (n.868-156C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.759C>T (n.759C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933119G>C | CA295134275 | PYCR1 | c.*95C>G (n.*95C>G) c.868-156C>G (n.868-156C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.759C>G (n.759C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933119G= | CA2278748815 | PYCR1 | c.*95C= (n.*95C=) c.868-156C= (n.868-156C=) c.*237C= (n.*237C=) c.759C= (n.759C=) | |
17 | g.81933119G>T | CA2576428576 | PYCR1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.868-156C>A (n.868-156C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.759C>A (n.759C>A) | |
17 | g.81933120A>G | CA2640545494 | PYCR1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.868-157T>C (n.868-157T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.758T>C (n.758T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933121G>A | CA2640545495 | PYCR1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.868-158C>T (n.868-158C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.757C>T (n.757C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933121G>T | CA2640545496 | PYCR1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.868-158C>A (n.868-158C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.757C>A (n.757C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933123C>T | CA2640545497 | PYCR1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.868-160G>A (n.868-160G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.755G>A (n.755G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933124A= | CA2278748816 | PYCR1 | c.*90T= (n.*90T=) c.868-161T= (n.868-161T=) c.*232T= (n.*232T=) c.754T= (n.754T=) | |
17 | g.81933124A>T | CA295134289 | PYCR1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.868-161T>A (n.868-161T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.754T>A (n.754T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933126A>C | CA2640545499 | PYCR1 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.868-163T>G (n.868-163T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.752T>G (n.752T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933127G= | CA2278748817 | PYCR1 | c.*87C= (n.*87C=) c.868-164C= (n.868-164C=) c.*229C= (n.*229C=) c.751C= (n.751C=) | |
17 | g.81933127G>T | CA2278748818 | PYCR1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.868-164C>A (n.868-164C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.751C>A (n.751C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933130del | CA2640545500 | PYCR1 | c.*86del (n.*86del) c.868-165del (n.868-165del) c.*228del (n.*228del) c.750del (n.750del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933129A= | CA2278748819 | PYCR1 | c.*85T= (n.*85T=) c.868-166T= (n.868-166T=) c.*227T= (n.*227T=) c.749T= (n.749T=) | |
17 | g.81933129A>C | CA986884838 | PYCR1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.868-166T>G (n.868-166T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.749T>G (n.749T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933132T>C | CA986884847 | PYCR1 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.868-169A>G (n.868-169A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.746A>G (n.746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933132T= | CA2278748820 | PYCR1 | c.*82A= (n.*82A=) c.868-169A= (n.868-169A=) c.*224A= (n.*224A=) c.746A= (n.746A=) | |
17 | g.81933133G>A | CA2640545501 | PYCR1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.868-170C>T (n.868-170C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.745C>T (n.745C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933133G>T | CA2576428577 | PYCR1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.868-170C>A (n.868-170C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.745C>A (n.745C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933134G= | CA2278748821 | PYCR1 | c.*80C= (n.*80C=) c.868-171C= (n.868-171C=) c.*222C= (n.*222C=) c.744C= (n.744C=) | |
17 | g.81933134G>T | CA986884854 | PYCR1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.868-171C>A (n.868-171C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.744C>A (n.744C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933135G>A | CA2278748823 | PYCR1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.868-172C>T (n.868-172C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.743C>T (n.743C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933135G= | CA2278748822 | PYCR1 | c.*79C= (n.*79C=) c.868-172C= (n.868-172C=) c.*221C= (n.*221C=) c.743C= (n.743C=) | |
17 | g.81933135G>T | CA2576428578 | PYCR1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.868-172C>A (n.868-172C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.743C>A (n.743C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933136C>A | CA2278748825 | PYCR1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.867+171G>T (n.867+171G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.742G>T (n.742G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933136C= | CA2278748824 | PYCR1 | c.*78G= (n.*78G=) c.867+171G= (n.867+171G=) c.*220G= (n.*220G=) c.742G= (n.742G=) | |
17 | g.81933137C= | CA2278748826 | PYCR1 | c.*77G= (n.*77G=) c.867+170G= (n.867+170G=) c.*219G= (n.*219G=) c.741G= (n.741G=) | |
17 | g.81933137C>T | CA295134290 | PYCR1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.867+170G>A (n.867+170G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.741G>A (n.741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933139C= | CA2278748827 | PYCR1 | c.*75G= (n.*75G=) c.867+168G= (n.867+168G=) c.*217G= (n.*217G=) c.739G= (n.739G=) | |
17 | g.81933139C>G | CA775690002 | PYCR1 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.867+168G>C (n.867+168G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.739G>C (n.739G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933139C>T | CA295134296 | PYCR1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.867+168G>A (n.867+168G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.739G>A (n.739G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933141T>C | CA2576428579 | PYCR1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.867+166A>G (n.867+166A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.737A>G (n.737A>G) | |
17 | g.81933143G>C | CA295134301 | PYCR1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.867+164C>G (n.867+164C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.735C>G (n.735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933143G= | CA2278748828 | PYCR1 | c.*71C= (n.*71C=) c.867+164C= (n.867+164C=) c.*213C= (n.*213C=) c.735C= (n.735C=) | |
17 | g.81933143G>T | CA2576428580 | PYCR1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.867+164C>A (n.867+164C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.735C>A (n.735C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933146G>A | CA10640956 | PYCR1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.867+161C>T (n.867+161C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.732C>T (n.732C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933146G>C | CA2581326884 | PYCR1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.867+161C>G (n.867+161C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.732C>G (n.732C>G) | |
17 | g.81933146G= | CA2278748829 | PYCR1 | c.*68C= (n.*68C=) c.867+161C= (n.867+161C=) c.*210C= (n.*210C=) c.732C= (n.732C=) | |
17 | g.81933146G>T | CA2581326885 | PYCR1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.867+161C>A (n.867+161C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.732C>A (n.732C>A) | |
17 | g.81933148C>A | CA775690005 | PYCR1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.867+159G>T (n.867+159G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.730G>T (n.730G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933148C= | CA2278748830 | PYCR1 | c.*66G= (n.*66G=) c.867+159G= (n.867+159G=) c.*208G= (n.*208G=) c.730G= (n.730G=) | |
17 | g.81933152del | CA2640545505 | PYCR1 | c.*66del (n.*66del) c.867+159del (n.867+159del) c.*208del (n.*208del) c.730del (n.730del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933157_81933165del | CA2640545506 | PYCR1 | c.*58_*66del (n.*58_*66del) c.867+151_867+159del (n.867+151_867+159del) c.*200_*208del (n.*200_*208del) c.722_730del (n.722_730del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933149C>A | CA2278748832 | PYCR1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.867+158G>T (n.867+158G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.729G>T (n.729G>T) | dbSNP |
17 | g.81933149C= | CA2278748831 | PYCR1 | c.*65G= (n.*65G=) c.867+158G= (n.867+158G=) c.*207G= (n.*207G=) c.729G= (n.729G=) | |
17 | g.81933149C>T | CA775690007 | PYCR1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.867+158G>A (n.867+158G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.729G>A (n.729G>A) | dbSNP |
17 | g.81933150C>A | CA2640545508 | PYCR1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.867+157G>T (n.867+157G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.728G>T (n.728G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933150C= | CA2278748833 | PYCR1 | c.*64G= (n.*64G=) c.867+157G= (n.867+157G=) c.*206G= (n.*206G=) c.728G= (n.728G=) | |
17 | g.81933150C>G | CA775690008 | PYCR1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.867+157G>C (n.867+157G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.728G>C (n.728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933150C>T | CA628025181 | PYCR1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.867+157G>A (n.867+157G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.728G>A (n.728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933151C>A | CA2810645848 | PYCR1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.867+156G>T (n.867+156G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.727G>T (n.727G>T) | |
17 | g.81933152C= | CA2278748834 | PYCR1 | c.*62G= (n.*62G=) c.867+155G= (n.867+155G=) c.*204G= (n.*204G=) c.726G= (n.726G=) | |
17 | g.81933152C>G | CA10651322 | PYCR1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.867+155G>C (n.867+155G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.726G>C (n.726G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933152_81933153delinsCT | CA2278748835 | PYCR1 | c.*61_*62delinsAG (n.*61_*62delinsAG) c.867+154_867+155delinsAG (n.867+154_867+155delinsAG) c.*203_*204delinsAG (n.*203_*204delinsAG) c.725_726delinsAG (n.725_726delinsAG) | |
17 | g.81933153del | CA628025182 | PYCR1 | c.*61del (n.*61del) c.867+154del (n.867+154del) c.*203del (n.*203del) c.725del (n.725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933154_81933155delinsAG | CA2278748836 | PYCR1 | c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.867+152_867+153delinsCT (n.867+152_867+153delinsCT) c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) c.723_724delinsCT (n.723_724delinsCT) | |
17 | g.81933155del | CA775690015 | PYCR1 | c.*59del (n.*59del) c.867+152del (n.867+152del) c.*201del (n.*201del) c.723del (n.723del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933155G>A | CA628025184 | PYCR1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.867+152C>T (n.867+152C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.723C>T (n.723C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933155G= | CA2278748837 | PYCR1 | c.*59C= (n.*59C=) c.867+152C= (n.867+152C=) c.*201C= (n.*201C=) c.723C= (n.723C=) | |
17 | g.81933155G>T | CA628025183 | PYCR1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.867+152C>A (n.867+152C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.723C>A (n.723C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933157C>A | CA2543955130 | PYCR1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.867+150G>T (n.867+150G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.721G>T (n.721G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933157C= | CA2278748838 | PYCR1 | c.*57G= (n.*57G=) c.867+150G= (n.867+150G=) c.*199G= (n.*199G=) c.721G= (n.721G=) | |
17 | g.81933157C>T | CA775690018 | PYCR1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.867+150G>A (n.867+150G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.721G>A (n.721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933158C>A | CA775690019 | PYCR1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.867+149G>T (n.867+149G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.720G>T (n.720G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933158C= | CA2278748839 | PYCR1 | c.*56G= (n.*56G=) c.867+149G= (n.867+149G=) c.*198G= (n.*198G=) c.720G= (n.720G=) | |
17 | g.81933158C>T | CA2278748840 | PYCR1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.867+149G>A (n.867+149G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.720G>A (n.720G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933159C= | CA2278748841 | PYCR1 | c.*55G= (n.*55G=) c.867+148G= (n.867+148G=) c.*197G= (n.*197G=) c.719G= (n.719G=) | |
17 | g.81933159C>T | CA775690022 | PYCR1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.867+148G>A (n.867+148G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.719G>A (n.719G>A) | dbSNP |
17 | g.81933160C= | CA2278748842 | PYCR1 | c.*54G= (n.*54G=) c.867+147G= (n.867+147G=) c.*196G= (n.*196G=) c.718G= (n.718G=) | |
17 | g.81933160C>T | CA628025185 | PYCR1 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.867+147G>A (n.867+147G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.718G>A (n.718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933163A>G | CA2576428581 | PYCR1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.867+144T>C (n.867+144T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.715T>C (n.715T>C) | |
17 | g.81933164G>A | CA2640545515 | PYCR1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.867+143C>T (n.867+143C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.714C>T (n.714C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933164G>C | CA295134302 | PYCR1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.867+143C>G (n.867+143C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.714C>G (n.714C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933164G= | CA2278748843 | PYCR1 | c.*50C= (n.*50C=) c.867+143C= (n.867+143C=) c.*192C= (n.*192C=) c.714C= (n.714C=) | |
17 | g.81933166G>A | CA986884877 | PYCR1 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.867+141C>T (n.867+141C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.712C>T (n.712C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933166G= | CA2278748844 | PYCR1 | c.*48C= (n.*48C=) c.867+141C= (n.867+141C=) c.*190C= (n.*190C=) c.712C= (n.712C=) | |
17 | g.81933166G>T | CA2640545517 | PYCR1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.867+141C>A (n.867+141C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.712C>A (n.712C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933168_81933170delinsCAA | CA2278748845 | PYCR1 | c.*44_*46delinsTTG (n.*44_*46delinsTTG) c.867+137_867+139delinsTTG (n.867+137_867+139delinsTTG) c.*186_*188delinsTTG (n.*186_*188delinsTTG) c.708_710delinsTTG (n.708_710delinsTTG) | |
17 | g.81933168_81933173delinsCAAGAG | CA2278748846 | PYCR1 | c.*41_*46delinsCTCTTG (n.*41_*46delinsCTCTTG) c.867+134_867+139delinsCTCTTG (n.867+134_867+139delinsCTCTTG) c.*183_*188delinsCTCTTG (n.*183_*188delinsCTCTTG) c.705_710delinsCTCTTG (n.705_710delinsCTCTTG) | |
17 | g.81933169A>G | CA2734103870 | PYCR1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.867+138T>C (n.867+138T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.709T>C (n.709T>C) | dbSNP |
17 | g.81933169_81933170del | CA8845211 | PYCR1 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.867+137_867+138del (n.867+137_867+138del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.708_709del (n.708_709del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933177_81933181del | CA8845210 | PYCR1 | c.*41_*45del (n.*41_*45del) c.867+134_867+138del (n.867+134_867+138del) c.*183_*187del (n.*183_*187del) c.705_709del (n.705_709del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933170A= | CA2278748847 | PYCR1 | c.*44T= (n.*44T=) c.867+137T= (n.867+137T=) c.*186T= (n.*186T=) c.708T= (n.708T=) | |
17 | g.81933170A>G | CA628025186 | PYCR1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.867+137T>C (n.867+137T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.708T>C (n.708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933170A>T | CA8845212 | PYCR1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.867+137T>A (n.867+137T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.708T>A (n.708T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81933171G>A | CA986884882 | PYCR1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.867+136C>T (n.867+136C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.707C>T (n.707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933171G= | CA2278748848 | PYCR1 | c.*43C= (n.*43C=) c.867+136C= (n.867+136C=) c.*185C= (n.*185C=) c.707C= (n.707C=) | |
17 | g.81933171G>T | CA2640545520 | PYCR1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.867+136C>A (n.867+136C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.707C>A (n.707C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933173G>A | CA8845213 | PYCR1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.867+134C>T (n.867+134C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.705C>T (n.705C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933173G= | CA2278748849 | PYCR1 | c.*41C= (n.*41C=) c.867+134C= (n.867+134C=) c.*183C= (n.*183C=) c.705C= (n.705C=) | |
17 | g.81933173G>T | CA2640545523 | PYCR1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.867+134C>A (n.867+134C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.705C>A (n.705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933173_81933175delinsGAA | CA2278748850 | PYCR1 | c.*39_*41delinsTTC (n.*39_*41delinsTTC) c.867+132_867+134delinsTTC (n.867+132_867+134delinsTTC) c.*181_*183delinsTTC (n.*181_*183delinsTTC) c.703_705delinsTTC (n.703_705delinsTTC) | |
17 | g.81933174A>G | CA2528580633 | PYCR1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.867+133T>C (n.867+133T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.704T>C (n.704T>C) | |
17 | g.81933174_81933175del | CA295134319 | PYCR1 | c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.867+132_867+133del (n.867+132_867+133del) c.*181_*182del (n.*181_*182del) c.703_704del (n.703_704del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933176G>C | CA2278748853 | PYCR1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.867+131C>G (n.867+131C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.702C>G (n.702C>G) | dbSNP |
17 | g.81933176G= | CA2278748852 | PYCR1 | c.*38C= (n.*38C=) c.867+131C= (n.867+131C=) c.*180C= (n.*180C=) c.702C= (n.702C=) | |
17 | g.81933176_81933179delinsGAGA | CA2278748851 | PYCR1 | c.*35_*38delinsTCTC (n.*35_*38delinsTCTC) c.867+128_867+131delinsTCTC (n.867+128_867+131delinsTCTC) c.*177_*180delinsTCTC (n.*177_*180delinsTCTC) c.699_702delinsTCTC (n.699_702delinsTCTC) | |
17 | g.81933179_81933181del | CA8845214 | PYCR1 | c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.867+128_867+130del (n.867+128_867+130del) c.*177_*179del (n.*177_*179del) c.699_701del (n.699_701del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933179A= | CA2278748854 | PYCR1 | c.*35T= (n.*35T=) c.867+128T= (n.867+128T=) c.*177T= (n.*177T=) c.699T= (n.699T=) | |
17 | g.81933179A>C | CA775690039 | PYCR1 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.867+128T>G (n.867+128T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.699T>G (n.699T>G) | dbSNP |
17 | g.81933179A>G | CA2640545524 | PYCR1 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.867+128T>C (n.867+128T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.699T>C (n.699T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933180A= | CA2278748855 | PYCR1 | c.*34T= (n.*34T=) c.867+127T= (n.867+127T=) c.*176T= (n.*176T=) c.698T= (n.698T=) | |
17 | g.81933180A>T | CA2278748856 | PYCR1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.867+127T>A (n.867+127T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.698T>A (n.698T>A) | dbSNP |
17 | g.81933183_81933204del | CA2640545525 | PYCR1 | c.*13_*34del (n.*13_*34del) c.867+106_867+127del (n.867+106_867+127del) c.*155_*176del (n.*155_*176del) c.677_698del (n.677_698del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933181G>C | CA2640545527 | PYCR1 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.867+126C>G (n.867+126C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.697C>G (n.697C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933187_81933200dup | CA2640545526 | PYCR1 | c.*20_*33dup (n.*20_*33dup) c.867+113_867+126dup (n.867+113_867+126dup) c.*162_*175dup (n.*162_*175dup) c.684_697dup (n.684_697dup) | gnomAD v4 |
17 | g.81933182G>A | CA2734103880 | PYCR1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.867+125C>T (n.867+125C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.696C>T (n.696C>T) | dbSNP |
17 | g.81933184G>A | CA628025187 | PYCR1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.867+123C>T (n.867+123C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.694C>T (n.694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933184G= | CA2278748857 | PYCR1 | c.*30C= (n.*30C=) c.867+123C= (n.867+123C=) c.*172C= (n.*172C=) c.694C= (n.694C=) | |
17 | g.81933184G>T | CA2640545530 | PYCR1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.867+123C>A (n.867+123C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.694C>A (n.694C>A) | gnomAD v4 |