Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81933060A>G | CA2640545426 | PYCR1 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.868-97T>C (n.868-97T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.818T>C (n.818T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933061G>A | CA2810645842 | PYCR1 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.868-98C>T (n.868-98C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.817C>T (n.817C>T) | |
17 | g.81933061G>T | CA2640545429 | PYCR1 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.868-98C>A (n.868-98C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.817C>A (n.817C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933062T>A | CA2640545430 | PYCR1 | c.*152A>T (n.*152A>T) c.868-99A>T (n.868-99A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.816A>T (n.816A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933062T>G | CA2576428572 | PYCR1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.868-99A>C (n.868-99A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.816A>C (n.816A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933063G>T | CA2576428573 | PYCR1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.868-100C>A (n.868-100C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.815C>A (n.815C>A) | |
17 | g.81933064G>A | CA295134244 | PYCR1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.868-101C>T (n.868-101C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.814C>T (n.814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81933064G>C | CA2640545436 | PYCR1 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.868-101C>G (n.868-101C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.814C>G (n.814C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933064G= | CA2278748783 | PYCR1 | c.*150C= (n.*150C=) c.868-101C= (n.868-101C=) c.*292C= (n.*292C=) c.814C= (n.814C=) | |
17 | g.81933064G>T | CA2640545437 | PYCR1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.868-101C>A (n.868-101C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.814C>A (n.814C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933065G>A | CA628025180 | PYCR1 | c.*149C>T (n.*149C>T) c.868-102C>T (n.868-102C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.813C>T (n.813C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933065G= | CA2278748784 | PYCR1 | c.*149C= (n.*149C=) c.868-102C= (n.868-102C=) c.*291C= (n.*291C=) c.813C= (n.813C=) | |
17 | g.81933065G>T | CA2640545441 | PYCR1 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.868-102C>A (n.868-102C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.813C>A (n.813C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933067A>G | CA2640545442 | PYCR1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.868-104T>C (n.868-104T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.811T>C (n.811T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933068G>A | CA2640545444 | PYCR1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.868-105C>T (n.868-105C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.810C>T (n.810C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933070G>A | CA2640545445 | PYCR1 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.868-107C>T (n.868-107C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.808C>T (n.808C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933070G>C | CA2640545447 | PYCR1 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.868-107C>G (n.868-107C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.808C>G (n.808C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933070G= | CA2278748785 | PYCR1 | c.*144C= (n.*144C=) c.868-107C= (n.868-107C=) c.*286C= (n.*286C=) c.808C= (n.808C=) | |
17 | g.81933070G>T | CA986884816 | PYCR1 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.868-107C>A (n.868-107C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.808C>A (n.808C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933071A>T | CA2640545449 | PYCR1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.868-108T>A (n.868-108T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.807T>A (n.807T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933072T>C | CA2278748787 | PYCR1 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.868-109A>G (n.868-109A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.806A>G (n.806A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933072T= | CA2278748786 | PYCR1 | c.*142A= (n.*142A=) c.868-109A= (n.868-109A=) c.*284A= (n.*284A=) c.806A= (n.806A=) | |
17 | g.81933074T>C | CA295134247 | PYCR1 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.868-111A>G (n.868-111A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.804A>G (n.804A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933074T= | CA2278748788 | PYCR1 | c.*140A= (n.*140A=) c.868-111A= (n.868-111A=) c.*282A= (n.*282A=) c.804A= (n.804A=) | |
17 | g.81933075G>T | CA2640545452 | PYCR1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.868-112C>A (n.868-112C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.803C>A (n.803C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933076G>A | CA295134248 | PYCR1 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.868-113C>T (n.868-113C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.802C>T (n.802C>T) | dbSNP |
17 | g.81933076G= | CA2278748789 | PYCR1 | c.*138C= (n.*138C=) c.868-113C= (n.868-113C=) c.*280C= (n.*280C=) c.802C= (n.802C=) | |
17 | g.81933077C= | CA2278748790 | PYCR1 | c.*137G= (n.*137G=) c.868-114G= (n.868-114G=) c.*279G= (n.*279G=) c.801G= (n.801G=) | |
17 | g.81933077C>T | CA775689985 | PYCR1 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.868-114G>A (n.868-114G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.801G>A (n.801G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933078C= | CA2278748791 | PYCR1 | c.*136G= (n.*136G=) c.868-115G= (n.868-115G=) c.*278G= (n.*278G=) c.800G= (n.800G=) | |
17 | g.81933078C>T | CA295134250 | PYCR1 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.868-115G>A (n.868-115G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.800G>A (n.800G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933079C>A | CA2640545454 | PYCR1 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.868-116G>T (n.868-116G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.799G>T (n.799G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933079C= | CA2278748792 | PYCR1 | c.*135G= (n.*135G=) c.868-116G= (n.868-116G=) c.*277G= (n.*277G=) c.799G= (n.799G=) | |
17 | g.81933079C>T | CA2278748793 | PYCR1 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.868-116G>A (n.868-116G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.799G>A (n.799G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933080C= | CA2278748794 | PYCR1 | c.*134G= (n.*134G=) c.868-117G= (n.868-117G=) c.*276G= (n.*276G=) c.798G= (n.798G=) | |
17 | g.81933080C>T | CA295134254 | PYCR1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.868-117G>A (n.868-117G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.798G>A (n.798G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933082C>A | CA2503412301 | PYCR1 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.868-119G>T (n.868-119G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.796G>T (n.796G>T) | |
17 | g.81933082C>G | CA2734103623 | PYCR1 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.868-119G>C (n.868-119G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.796G>C (n.796G>C) | dbSNP |
17 | g.81933082C>T | CA2566147242 | PYCR1 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.868-119G>A (n.868-119G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.796G>A (n.796G>A) | |
17 | g.81933083C>T | CA2640545460 | PYCR1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.868-120G>A (n.868-120G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.795G>A (n.795G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933085T>C | CA2640545463 | PYCR1 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.868-122A>G (n.868-122A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.793A>G (n.793A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933086G>C | CA295134257 | PYCR1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.868-123C>G (n.868-123C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.792C>G (n.792C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933086G= | CA2278748795 | PYCR1 | c.*128C= (n.*128C=) c.868-123C= (n.868-123C=) c.*270C= (n.*270C=) c.792C= (n.792C=) | |
17 | g.81933088C>A | CA2640545465 | PYCR1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.868-125G>T (n.868-125G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.790G>T (n.790G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933091T>A | CA2640545466 | PYCR1 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.868-128A>T (n.868-128A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.787A>T (n.787A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933091T>C | CA986884824 | PYCR1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.868-128A>G (n.868-128A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.787A>G (n.787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933091T= | CA2278748796 | PYCR1 | c.*123A= (n.*123A=) c.868-128A= (n.868-128A=) c.*265A= (n.*265A=) c.787A= (n.787A=) | |
17 | g.81933092G>A | CA986884829 | PYCR1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.868-129C>T (n.868-129C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.786C>T (n.786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933092G= | CA2278748797 | PYCR1 | c.*122C= (n.*122C=) c.868-129C= (n.868-129C=) c.*264C= (n.*264C=) c.786C= (n.786C=) | |
17 | g.81933093T>A | CA295134258 | PYCR1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.868-130A>T (n.868-130A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.785A>T (n.785A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933093T= | CA2278748798 | PYCR1 | c.*121A= (n.*121A=) c.868-130A= (n.868-130A=) c.*263A= (n.*263A=) c.785A= (n.785A=) | |
17 | g.81933096C= | CA2278748799 | PYCR1 | c.*118G= (n.*118G=) c.868-133G= (n.868-133G=) c.*260G= (n.*260G=) c.782G= (n.782G=) | |
17 | g.81933096C>T | CA775689988 | PYCR1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.868-133G>A (n.868-133G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.782G>A (n.782G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933097T>C | CA2734103627 | PYCR1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.868-134A>G (n.868-134A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.781A>G (n.781A>G) | dbSNP |
17 | g.81933097_81933098delinsTG | CA2278748800 | PYCR1 | c.*116_*117delinsCA (n.*116_*117delinsCA) c.868-135_868-134delinsCA (n.868-135_868-134delinsCA) c.*258_*259delinsCA (n.*258_*259delinsCA) c.780_781delinsCA (n.780_781delinsCA) | |
17 | g.81933098G>A | CA2640545473 | PYCR1 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.868-135C>T (n.868-135C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.780C>T (n.780C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933099del | CA295134261 | PYCR1 | c.*116del (n.*116del) c.868-135del (n.868-135del) c.*258del (n.*258del) c.780del (n.780del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933099G>A | CA2640545475 | PYCR1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.868-136C>T (n.868-136C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.779C>T (n.779C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933099G>C | CA2278748802 | PYCR1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.868-136C>G (n.868-136C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.779C>G (n.779C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933099G= | CA2278748801 | PYCR1 | c.*115C= (n.*115C=) c.868-136C= (n.868-136C=) c.*257C= (n.*257C=) c.779C= (n.779C=) | |
17 | g.81933100C>A | CA2640545476 | PYCR1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.868-137G>T (n.868-137G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.778G>T (n.778G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933103G>A | CA2640545477 | PYCR1 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.868-140C>T (n.868-140C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.775C>T (n.775C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933104C>A | CA2576428574 | PYCR1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.868-141G>T (n.868-141G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.774G>T (n.774G>T) | |
17 | g.81933107del | CA2640545478 | PYCR1 | c.*110del (n.*110del) c.868-141del (n.868-141del) c.*252del (n.*252del) c.774del (n.774del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933105C>A | CA2640545480 | PYCR1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.868-142G>T (n.868-142G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.773G>T (n.773G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933105C>G | CA2640545481 | PYCR1 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.868-142G>C (n.868-142G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.773G>C (n.773G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933106C= | CA2278748803 | PYCR1 | c.*108G= (n.*108G=) c.868-143G= (n.868-143G=) c.*250G= (n.*250G=) c.772G= (n.772G=) | |
17 | g.81933106C>T | CA775689991 | PYCR1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.868-143G>A (n.868-143G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.772G>A (n.772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933107C>A | CA2640545483 | PYCR1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.868-144G>T (n.868-144G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.771G>T (n.771G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933107C= | CA2278748804 | PYCR1 | c.*107G= (n.*107G=) c.868-144G= (n.868-144G=) c.*249G= (n.*249G=) c.771G= (n.771G=) | |
17 | g.81933107C>T | CA775689994 | PYCR1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.868-144G>A (n.868-144G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.771G>A (n.771G>A) | dbSNP |
17 | g.81933108T>C | CA295134267 | PYCR1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.868-145A>G (n.868-145A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.770A>G (n.770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933108T>G | CA2810645845 | PYCR1 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.868-145A>C (n.868-145A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.770A>C (n.770A>C) | |
17 | g.81933108T= | CA2278748805 | PYCR1 | c.*106A= (n.*106A=) c.868-145A= (n.868-145A=) c.*248A= (n.*248A=) c.770A= (n.770A=) | |
17 | g.81933109G>A | CA2640545485 | PYCR1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.868-146C>T (n.868-146C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.769C>T (n.769C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933109G>C | CA2734103772 | PYCR1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.868-146C>G (n.868-146C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.769C>G (n.769C>G) | dbSNP |
17 | g.81933110C= | CA2278748806 | PYCR1 | c.*104G= (n.*104G=) c.868-147G= (n.868-147G=) c.*246G= (n.*246G=) c.768G= (n.768G=) | |
17 | g.81933110C>T | CA295134271 | PYCR1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.868-147G>A (n.868-147G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.768G>A (n.768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933111G>A | CA295134273 | PYCR1 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.868-148C>T (n.868-148C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.767C>T (n.767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933111G= | CA2278748807 | PYCR1 | c.*103C= (n.*103C=) c.868-148C= (n.868-148C=) c.*245C= (n.*245C=) c.767C= (n.767C=) | |
17 | g.81933113T>C | CA775689996 | PYCR1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.868-150A>G (n.868-150A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.765A>G (n.765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933113T= | CA2278748808 | PYCR1 | c.*101A= (n.*101A=) c.868-150A= (n.868-150A=) c.*243A= (n.*243A=) c.765A= (n.765A=) | |
17 | g.81933114G>A | CA2576428575 | PYCR1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.868-151C>T (n.868-151C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.764C>T (n.764C>T) | |
17 | g.81933114G>T | CA2640545488 | PYCR1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.868-151C>A (n.868-151C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.764C>A (n.764C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933115A= | CA2278748809 | PYCR1 | c.*99T= (n.*99T=) c.868-152T= (n.868-152T=) c.*241T= (n.*241T=) c.763T= (n.763T=) | |
17 | g.81933115A>G | CA2640545490 | PYCR1 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.868-152T>C (n.868-152T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.763T>C (n.763T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933115A>T | CA2278748810 | PYCR1 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.868-152T>A (n.868-152T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.763T>A (n.763T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933116T>G | CA2278748812 | PYCR1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.868-153A>C (n.868-153A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.762A>C (n.762A>C) | dbSNP |
17 | g.81933116T= | CA2278748811 | PYCR1 | c.*98A= (n.*98A=) c.868-153A= (n.868-153A=) c.*240A= (n.*240A=) c.762A= (n.762A=) | |
17 | g.81933117C= | CA2278748813 | PYCR1 | c.*97G= (n.*97G=) c.868-154G= (n.868-154G=) c.*239G= (n.*239G=) c.761G= (n.761G=) | |
17 | g.81933117C>T | CA2278748814 | PYCR1 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.868-154G>A (n.868-154G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.761G>A (n.761G>A) | dbSNP |
17 | g.81933119G>A | CA2640545492 | PYCR1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.868-156C>T (n.868-156C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.759C>T (n.759C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933119G>C | CA295134275 | PYCR1 | c.*95C>G (n.*95C>G) c.868-156C>G (n.868-156C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.759C>G (n.759C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933119G= | CA2278748815 | PYCR1 | c.*95C= (n.*95C=) c.868-156C= (n.868-156C=) c.*237C= (n.*237C=) c.759C= (n.759C=) | |
17 | g.81933119G>T | CA2576428576 | PYCR1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.868-156C>A (n.868-156C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.759C>A (n.759C>A) | |
17 | g.81933120A>G | CA2640545494 | PYCR1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.868-157T>C (n.868-157T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.758T>C (n.758T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933121G>A | CA2640545495 | PYCR1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.868-158C>T (n.868-158C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.757C>T (n.757C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933121G>T | CA2640545496 | PYCR1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.868-158C>A (n.868-158C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.757C>A (n.757C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933123C>T | CA2640545497 | PYCR1 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.868-160G>A (n.868-160G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.755G>A (n.755G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933124A= | CA2278748816 | PYCR1 | c.*90T= (n.*90T=) c.868-161T= (n.868-161T=) c.*232T= (n.*232T=) c.754T= (n.754T=) | |
17 | g.81933124A>T | CA295134289 | PYCR1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.868-161T>A (n.868-161T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.754T>A (n.754T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933126A>C | CA2640545499 | PYCR1 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.868-163T>G (n.868-163T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.752T>G (n.752T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933127G= | CA2278748817 | PYCR1 | c.*87C= (n.*87C=) c.868-164C= (n.868-164C=) c.*229C= (n.*229C=) c.751C= (n.751C=) | |
17 | g.81933127G>T | CA2278748818 | PYCR1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.868-164C>A (n.868-164C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.751C>A (n.751C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933130del | CA2640545500 | PYCR1 | c.*86del (n.*86del) c.868-165del (n.868-165del) c.*228del (n.*228del) c.750del (n.750del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933129A= | CA2278748819 | PYCR1 | c.*85T= (n.*85T=) c.868-166T= (n.868-166T=) c.*227T= (n.*227T=) c.749T= (n.749T=) | |
17 | g.81933129A>C | CA986884838 | PYCR1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.868-166T>G (n.868-166T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.749T>G (n.749T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933132T>C | CA986884847 | PYCR1 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.868-169A>G (n.868-169A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.746A>G (n.746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933132T= | CA2278748820 | PYCR1 | c.*82A= (n.*82A=) c.868-169A= (n.868-169A=) c.*224A= (n.*224A=) c.746A= (n.746A=) | |
17 | g.81933133G>A | CA2640545501 | PYCR1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.868-170C>T (n.868-170C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.745C>T (n.745C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933133G>T | CA2576428577 | PYCR1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.868-170C>A (n.868-170C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.745C>A (n.745C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933134G= | CA2278748821 | PYCR1 | c.*80C= (n.*80C=) c.868-171C= (n.868-171C=) c.*222C= (n.*222C=) c.744C= (n.744C=) | |
17 | g.81933134G>T | CA986884854 | PYCR1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.868-171C>A (n.868-171C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.744C>A (n.744C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933135G>A | CA2278748823 | PYCR1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.868-172C>T (n.868-172C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.743C>T (n.743C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933135G= | CA2278748822 | PYCR1 | c.*79C= (n.*79C=) c.868-172C= (n.868-172C=) c.*221C= (n.*221C=) c.743C= (n.743C=) | |
17 | g.81933135G>T | CA2576428578 | PYCR1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.868-172C>A (n.868-172C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.743C>A (n.743C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933136C>A | CA2278748825 | PYCR1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.867+171G>T (n.867+171G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.742G>T (n.742G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933136C= | CA2278748824 | PYCR1 | c.*78G= (n.*78G=) c.867+171G= (n.867+171G=) c.*220G= (n.*220G=) c.742G= (n.742G=) | |
17 | g.81933137C= | CA2278748826 | PYCR1 | c.*77G= (n.*77G=) c.867+170G= (n.867+170G=) c.*219G= (n.*219G=) c.741G= (n.741G=) | |
17 | g.81933137C>T | CA295134290 | PYCR1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.867+170G>A (n.867+170G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.741G>A (n.741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933139C= | CA2278748827 | PYCR1 | c.*75G= (n.*75G=) c.867+168G= (n.867+168G=) c.*217G= (n.*217G=) c.739G= (n.739G=) | |
17 | g.81933139C>G | CA775690002 | PYCR1 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.867+168G>C (n.867+168G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.739G>C (n.739G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933139C>T | CA295134296 | PYCR1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.867+168G>A (n.867+168G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.739G>A (n.739G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933141T>C | CA2576428579 | PYCR1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.867+166A>G (n.867+166A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.737A>G (n.737A>G) | |
17 | g.81933143G>C | CA295134301 | PYCR1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.867+164C>G (n.867+164C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.735C>G (n.735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933143G= | CA2278748828 | PYCR1 | c.*71C= (n.*71C=) c.867+164C= (n.867+164C=) c.*213C= (n.*213C=) c.735C= (n.735C=) | |
17 | g.81933143G>T | CA2576428580 | PYCR1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.867+164C>A (n.867+164C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.735C>A (n.735C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933146G>A | CA10640956 | PYCR1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.867+161C>T (n.867+161C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.732C>T (n.732C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933146G>C | CA2581326884 | PYCR1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.867+161C>G (n.867+161C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.732C>G (n.732C>G) | |
17 | g.81933146G= | CA2278748829 | PYCR1 | c.*68C= (n.*68C=) c.867+161C= (n.867+161C=) c.*210C= (n.*210C=) c.732C= (n.732C=) | |
17 | g.81933146G>T | CA2581326885 | PYCR1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.867+161C>A (n.867+161C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.732C>A (n.732C>A) | |
17 | g.81933148C>A | CA775690005 | PYCR1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.867+159G>T (n.867+159G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.730G>T (n.730G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933148C= | CA2278748830 | PYCR1 | c.*66G= (n.*66G=) c.867+159G= (n.867+159G=) c.*208G= (n.*208G=) c.730G= (n.730G=) | |
17 | g.81933152del | CA2640545505 | PYCR1 | c.*66del (n.*66del) c.867+159del (n.867+159del) c.*208del (n.*208del) c.730del (n.730del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933157_81933165del | CA2640545506 | PYCR1 | c.*58_*66del (n.*58_*66del) c.867+151_867+159del (n.867+151_867+159del) c.*200_*208del (n.*200_*208del) c.722_730del (n.722_730del) | gnomAD v4 |
17 | g.81933149C>A | CA2278748832 | PYCR1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.867+158G>T (n.867+158G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.729G>T (n.729G>T) | dbSNP |
17 | g.81933149C= | CA2278748831 | PYCR1 | c.*65G= (n.*65G=) c.867+158G= (n.867+158G=) c.*207G= (n.*207G=) c.729G= (n.729G=) | |
17 | g.81933149C>T | CA775690007 | PYCR1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.867+158G>A (n.867+158G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.729G>A (n.729G>A) | dbSNP |
17 | g.81933150C>A | CA2640545508 | PYCR1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.867+157G>T (n.867+157G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.728G>T (n.728G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933150C= | CA2278748833 | PYCR1 | c.*64G= (n.*64G=) c.867+157G= (n.867+157G=) c.*206G= (n.*206G=) c.728G= (n.728G=) | |
17 | g.81933150C>G | CA775690008 | PYCR1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.867+157G>C (n.867+157G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.728G>C (n.728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933150C>T | CA628025181 | PYCR1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.867+157G>A (n.867+157G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.728G>A (n.728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933151C>A | CA2810645848 | PYCR1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.867+156G>T (n.867+156G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.727G>T (n.727G>T) | |
17 | g.81933152C= | CA2278748834 | PYCR1 | c.*62G= (n.*62G=) c.867+155G= (n.867+155G=) c.*204G= (n.*204G=) c.726G= (n.726G=) | |
17 | g.81933152C>G | CA10651322 | PYCR1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.867+155G>C (n.867+155G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.726G>C (n.726G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933152_81933153delinsCT | CA2278748835 | PYCR1 | c.*61_*62delinsAG (n.*61_*62delinsAG) c.867+154_867+155delinsAG (n.867+154_867+155delinsAG) c.*203_*204delinsAG (n.*203_*204delinsAG) c.725_726delinsAG (n.725_726delinsAG) | |
17 | g.81933153del | CA628025182 | PYCR1 | c.*61del (n.*61del) c.867+154del (n.867+154del) c.*203del (n.*203del) c.725del (n.725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933154_81933155delinsAG | CA2278748836 | PYCR1 | c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.867+152_867+153delinsCT (n.867+152_867+153delinsCT) c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) c.723_724delinsCT (n.723_724delinsCT) | |
17 | g.81933155del | CA775690015 | PYCR1 | c.*59del (n.*59del) c.867+152del (n.867+152del) c.*201del (n.*201del) c.723del (n.723del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933155G>A | CA628025184 | PYCR1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.867+152C>T (n.867+152C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.723C>T (n.723C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933155G= | CA2278748837 | PYCR1 | c.*59C= (n.*59C=) c.867+152C= (n.867+152C=) c.*201C= (n.*201C=) c.723C= (n.723C=) | |
17 | g.81933155G>T | CA628025183 | PYCR1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.867+152C>A (n.867+152C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.723C>A (n.723C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933157C>A | CA2543955130 | PYCR1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.867+150G>T (n.867+150G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.721G>T (n.721G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933157C= | CA2278748838 | PYCR1 | c.*57G= (n.*57G=) c.867+150G= (n.867+150G=) c.*199G= (n.*199G=) c.721G= (n.721G=) | |
17 | g.81933157C>T | CA775690018 | PYCR1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.867+150G>A (n.867+150G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.721G>A (n.721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933158C>A | CA775690019 | PYCR1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.867+149G>T (n.867+149G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.720G>T (n.720G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933158C= | CA2278748839 | PYCR1 | c.*56G= (n.*56G=) c.867+149G= (n.867+149G=) c.*198G= (n.*198G=) c.720G= (n.720G=) | |
17 | g.81933158C>T | CA2278748840 | PYCR1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.867+149G>A (n.867+149G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.720G>A (n.720G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933159C= | CA2278748841 | PYCR1 | c.*55G= (n.*55G=) c.867+148G= (n.867+148G=) c.*197G= (n.*197G=) c.719G= (n.719G=) | |
17 | g.81933159C>T | CA775690022 | PYCR1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.867+148G>A (n.867+148G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.719G>A (n.719G>A) | dbSNP |
17 | g.81933160C= | CA2278748842 | PYCR1 | c.*54G= (n.*54G=) c.867+147G= (n.867+147G=) c.*196G= (n.*196G=) c.718G= (n.718G=) | |
17 | g.81933160C>T | CA628025185 | PYCR1 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.867+147G>A (n.867+147G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.718G>A (n.718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |