Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81933045A>CCA502332827PYCR1c.*169T>G (n.*169T>G)
c.868-82T>G (n.868-82T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.833T>G (n.833T>G)
17g.81933045A>GCA502332829PYCR1c.*169T>C (n.*169T>C)
c.868-82T>C (n.868-82T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
17g.81933045A>TCA502332825PYCR1c.*169T>A (n.*169T>A)
c.868-82T>A (n.868-82T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.833T>A (n.833T>A)
17g.81933046C>ACA502332832PYCR1c.*168G>T (n.*168G>T)
c.868-83G>T (n.868-83G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.832G>T (n.832G>T)
17g.81933046C>GCA502332833PYCR1c.*168G>C (n.*168G>C)
c.868-83G>C (n.868-83G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.832G>C (n.832G>C)
gnomAD v4
17g.81933046C>TCA502332836PYCR1c.*168G>A (n.*168G>A)
c.868-83G>A (n.868-83G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.832G>A (n.832G>A)
17g.81933047C>ACA502332840PYCR1c.*167G>T (n.*167G>T)
c.868-84G>T (n.868-84G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.831G>T (n.831G>T)
gnomAD v4
17g.81933047C=CA2278748779PYCR1c.*167G= (n.*167G=)
c.868-84G= (n.868-84G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.831G= (n.831G=)
17g.81933047C>GCA502332843PYCR1c.*167G>C (n.*167G>C)
c.868-84G>C (n.868-84G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.831G>C (n.831G>C)
17g.81933047C>TCA295134235PYCR1c.*167G>A (n.*167G>A)
c.868-84G>A (n.868-84G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.831G>A (n.831G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933049_81933050delCA2576428571PYCR1c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.868-85_868-84del (n.868-85_868-84del)
c.*308_*309del (n.*308_*309del)
c.830_831del (n.830_831del)
17g.81933048A>CCA502332849PYCR1c.*166T>G (n.*166T>G)
c.868-85T>G (n.868-85T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
17g.81933048A>GCA502332851PYCR1c.*166T>C (n.*166T>C)
c.868-85T>C (n.868-85T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
gnomAD v4
17g.81933048A>TCA502332852PYCR1c.*166T>A (n.*166T>A)
c.868-85T>A (n.868-85T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
17g.81933049C>ACA502332854PYCR1c.*165G>T (n.*165G>T)
c.868-86G>T (n.868-86G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.829G>T (n.829G>T)
17g.81933049C=CA2278748780PYCR1c.*165G= (n.*165G=)
c.868-86G= (n.868-86G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.829G= (n.829G=)
17g.81933049C>GCA295134239PYCR1c.*165G>C (n.*165G>C)
c.868-86G>C (n.868-86G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.829G>C (n.829G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933049C>TCA502332858PYCR1c.*165G>A (n.*165G>A)
c.868-86G>A (n.868-86G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.829G>A (n.829G>A)
17g.81933050A>CCA502332868PYCR1c.*164T>G (n.*164T>G)
c.868-87T>G (n.868-87T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.828T>G (n.828T>G)
17g.81933050A>GCA502332862PYCR1c.*164T>C (n.*164T>C)
c.868-87T>C (n.868-87T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
17g.81933050A>TCA502332865PYCR1c.*164T>A (n.*164T>A)
c.868-87T>A (n.868-87T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.828T>A (n.828T>A)
17g.81933051G>ACA502332870PYCR1c.*163C>T (n.*163C>T)
c.868-88C>T (n.868-88C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
17g.81933051G>CCA502332872PYCR1c.*163C>G (n.*163C>G)
c.868-88C>G (n.868-88C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
gnomAD v4
17g.81933051G>TCA502332873PYCR1c.*163C>A (n.*163C>A)
c.868-88C>A (n.868-88C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
gnomAD v4
17g.81933052A>CCA502332878PYCR1c.*162T>G (n.*162T>G)
c.868-89T>G (n.868-89T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.826T>G (n.826T>G)
17g.81933052A>GCA502332886PYCR1c.*162T>C (n.*162T>C)
c.868-89T>C (n.868-89T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.826T>C (n.826T>C)
gnomAD v4
17g.81933052A>TCA502332888PYCR1c.*162T>A (n.*162T>A)
c.868-89T>A (n.868-89T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.826T>A (n.826T>A)
17g.81933053G>ACA502332891PYCR1c.*161C>T (n.*161C>T)
c.868-90C>T (n.868-90C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.825C>T (n.825C>T)
dbSNP
17g.81933053G>CCA502332893PYCR1c.*161C>G (n.*161C>G)
c.868-90C>G (n.868-90C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.825C>G (n.825C>G)
gnomAD v4
17g.81933053G=CA2278748781PYCR1c.*161C= (n.*161C=)
c.868-90C= (n.868-90C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.825C= (n.825C=)
17g.81933053G>TCA502332895PYCR1c.*161C>A (n.*161C>A)
c.868-90C>A (n.868-90C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.825C>A (n.825C>A)
gnomAD v4
17g.81933054A>CCA502332899PYCR1c.*160T>G (n.*160T>G)
c.868-91T>G (n.868-91T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.824T>G (n.824T>G)
17g.81933054A>GCA502332902PYCR1c.*160T>C (n.*160T>C)
c.868-91T>C (n.868-91T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.824T>C (n.824T>C)
17g.81933054A>TCA502332904PYCR1c.*160T>A (n.*160T>A)
c.868-91T>A (n.868-91T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.824T>A (n.824T>A)
17g.81933055T>ACA502332920PYCR1c.*159A>T (n.*159A>T)
c.868-92A>T (n.868-92A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.823A>T (n.823A>T)
17g.81933055T>CCA502332917PYCR1c.*159A>G (n.*159A>G)
c.868-92A>G (n.868-92A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.823A>G (n.823A>G)
17g.81933055T>GCA502332914PYCR1c.*159A>C (n.*159A>C)
c.868-92A>C (n.868-92A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.823A>C (n.823A>C)
17g.81933056T>ACA502332922PYCR1c.*158A>T (n.*158A>T)
c.868-93A>T (n.868-93A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
17g.81933056T>CCA502332928PYCR1c.*158A>G (n.*158A>G)
c.868-93A>G (n.868-93A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
17g.81933056T>GCA502332924PYCR1c.*158A>C (n.*158A>C)
c.868-93A>C (n.868-93A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
17g.81933057T>ACA502332930PYCR1c.*157A>T (n.*157A>T)
c.868-94A>T (n.868-94A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.821A>T (n.821A>T)
17g.81933057T>CCA502332933PYCR1c.*157A>G (n.*157A>G)
c.868-94A>G (n.868-94A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.821A>G (n.821A>G)
17g.81933057T>GCA502332934PYCR1c.*157A>C (n.*157A>C)
c.868-94A>C (n.868-94A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.821A>C (n.821A>C)
17g.81933058C>ACA502332937PYCR1c.*156G>T (n.*156G>T)
c.868-95G>T (n.868-95G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.820G>T (n.820G>T)
17g.81933058C=CA2278748782PYCR1c.*156G= (n.*156G=)
c.868-95G= (n.868-95G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.820G= (n.820G=)
17g.81933058C>GCA502332940PYCR1c.*156G>C (n.*156G>C)
c.868-95G>C (n.868-95G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.820G>C (n.820G>C)
gnomAD v4
17g.81933058C>TCA295134243PYCR1c.*156G>A (n.*156G>A)
c.868-95G>A (n.868-95G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.820G>A (n.820G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933059C>ACA2640545422PYCR1c.*155G>T (n.*155G>T)
c.868-96G>T (n.868-96G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.819G>T (n.819G>T)
gnomAD v4
17g.81933059C>TCA2640545424PYCR1c.*155G>A (n.*155G>A)
c.868-96G>A (n.868-96G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.819G>A (n.819G>A)
gnomAD v4
17g.81933060A>GCA2640545426PYCR1c.*154T>C (n.*154T>C)
c.868-97T>C (n.868-97T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.818T>C (n.818T>C)
gnomAD v4
17g.81933061G>ACA2810645842PYCR1c.*153C>T (n.*153C>T)
c.868-98C>T (n.868-98C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
17g.81933061G>TCA2640545429PYCR1c.*153C>A (n.*153C>A)
c.868-98C>A (n.868-98C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
gnomAD v4
17g.81933062T>ACA2640545430PYCR1c.*152A>T (n.*152A>T)
c.868-99A>T (n.868-99A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.816A>T (n.816A>T)
gnomAD v4
17g.81933062T>GCA2576428572PYCR1c.*152A>C (n.*152A>C)
c.868-99A>C (n.868-99A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
gnomAD v4
17g.81933063G>TCA2576428573PYCR1c.*151C>A (n.*151C>A)
c.868-100C>A (n.868-100C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.815C>A (n.815C>A)
17g.81933064G>ACA295134244PYCR1c.*150C>T (n.*150C>T)
c.868-101C>T (n.868-101C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.814C>T (n.814C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81933064G>CCA2640545436PYCR1c.*150C>G (n.*150C>G)
c.868-101C>G (n.868-101C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.814C>G (n.814C>G)
gnomAD v4
17g.81933064G=CA2278748783PYCR1c.*150C= (n.*150C=)
c.868-101C= (n.868-101C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.814C= (n.814C=)
17g.81933064G>TCA2640545437PYCR1c.*150C>A (n.*150C>A)
c.868-101C>A (n.868-101C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
gnomAD v4
17g.81933065G>ACA628025180PYCR1c.*149C>T (n.*149C>T)
c.868-102C>T (n.868-102C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.813C>T (n.813C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933065G=CA2278748784PYCR1c.*149C= (n.*149C=)
c.868-102C= (n.868-102C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.813C= (n.813C=)
17g.81933065G>TCA2640545441PYCR1c.*149C>A (n.*149C>A)
c.868-102C>A (n.868-102C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.813C>A (n.813C>A)
gnomAD v4
17g.81933067A>GCA2640545442PYCR1c.*147T>C (n.*147T>C)
c.868-104T>C (n.868-104T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.811T>C (n.811T>C)
gnomAD v4
17g.81933068G>ACA2640545444PYCR1c.*146C>T (n.*146C>T)
c.868-105C>T (n.868-105C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
gnomAD v4
17g.81933070G>ACA2640545445PYCR1c.*144C>T (n.*144C>T)
c.868-107C>T (n.868-107C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.808C>T (n.808C>T)
gnomAD v4
17g.81933070G>CCA2640545447PYCR1c.*144C>G (n.*144C>G)
c.868-107C>G (n.868-107C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.808C>G (n.808C>G)
gnomAD v4
17g.81933070G=CA2278748785PYCR1c.*144C= (n.*144C=)
c.868-107C= (n.868-107C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.808C= (n.808C=)
17g.81933070G>TCA986884816PYCR1c.*144C>A (n.*144C>A)
c.868-107C>A (n.868-107C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.808C>A (n.808C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933071A>TCA2640545449PYCR1c.*143T>A (n.*143T>A)
c.868-108T>A (n.868-108T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
gnomAD v4
17g.81933072T>CCA2278748787PYCR1c.*142A>G (n.*142A>G)
c.868-109A>G (n.868-109A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.806A>G (n.806A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933072T=CA2278748786PYCR1c.*142A= (n.*142A=)
c.868-109A= (n.868-109A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.806A= (n.806A=)
17g.81933074T>CCA295134247PYCR1c.*140A>G (n.*140A>G)
c.868-111A>G (n.868-111A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933074T=CA2278748788PYCR1c.*140A= (n.*140A=)
c.868-111A= (n.868-111A=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.804A= (n.804A=)
17g.81933075G>TCA2640545452PYCR1c.*139C>A (n.*139C>A)
c.868-112C>A (n.868-112C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
gnomAD v4
17g.81933076G>ACA295134248PYCR1c.*138C>T (n.*138C>T)
c.868-113C>T (n.868-113C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
dbSNP
17g.81933076G=CA2278748789PYCR1c.*138C= (n.*138C=)
c.868-113C= (n.868-113C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.802C= (n.802C=)
17g.81933077C=CA2278748790PYCR1c.*137G= (n.*137G=)
c.868-114G= (n.868-114G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.801G= (n.801G=)
17g.81933077C>TCA775689985PYCR1c.*137G>A (n.*137G>A)
c.868-114G>A (n.868-114G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933078C=CA2278748791PYCR1c.*136G= (n.*136G=)
c.868-115G= (n.868-115G=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.800G= (n.800G=)
17g.81933078C>TCA295134250PYCR1c.*136G>A (n.*136G>A)
c.868-115G>A (n.868-115G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.800G>A (n.800G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933079C>ACA2640545454PYCR1c.*135G>T (n.*135G>T)
c.868-116G>T (n.868-116G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
gnomAD v4
17g.81933079C=CA2278748792PYCR1c.*135G= (n.*135G=)
c.868-116G= (n.868-116G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.799G= (n.799G=)
17g.81933079C>TCA2278748793PYCR1c.*135G>A (n.*135G>A)
c.868-116G>A (n.868-116G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933080C=CA2278748794PYCR1c.*134G= (n.*134G=)
c.868-117G= (n.868-117G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.798G= (n.798G=)
17g.81933080C>TCA295134254PYCR1c.*134G>A (n.*134G>A)
c.868-117G>A (n.868-117G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933082C>ACA2503412301PYCR1c.*132G>T (n.*132G>T)
c.868-119G>T (n.868-119G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.796G>T (n.796G>T)
17g.81933082C>GCA2734103623PYCR1c.*132G>C (n.*132G>C)
c.868-119G>C (n.868-119G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.796G>C (n.796G>C)
dbSNP
17g.81933082C>TCA2566147242PYCR1c.*132G>A (n.*132G>A)
c.868-119G>A (n.868-119G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.796G>A (n.796G>A)
17g.81933083C>TCA2640545460PYCR1c.*131G>A (n.*131G>A)
c.868-120G>A (n.868-120G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
gnomAD v4
17g.81933085T>CCA2640545463PYCR1c.*129A>G (n.*129A>G)
c.868-122A>G (n.868-122A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
gnomAD v4
17g.81933086G>CCA295134257PYCR1c.*128C>G (n.*128C>G)
c.868-123C>G (n.868-123C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.792C>G (n.792C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933086G=CA2278748795PYCR1c.*128C= (n.*128C=)
c.868-123C= (n.868-123C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.792C= (n.792C=)
17g.81933088C>ACA2640545465PYCR1c.*126G>T (n.*126G>T)
c.868-125G>T (n.868-125G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
gnomAD v4
17g.81933091T>ACA2640545466PYCR1c.*123A>T (n.*123A>T)
c.868-128A>T (n.868-128A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
gnomAD v4
17g.81933091T>CCA986884824PYCR1c.*123A>G (n.*123A>G)
c.868-128A>G (n.868-128A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933091T=CA2278748796PYCR1c.*123A= (n.*123A=)
c.868-128A= (n.868-128A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.787A= (n.787A=)
17g.81933092G>ACA986884829PYCR1c.*122C>T (n.*122C>T)
c.868-129C>T (n.868-129C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933092G=CA2278748797PYCR1c.*122C= (n.*122C=)
c.868-129C= (n.868-129C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.786C= (n.786C=)
17g.81933093T>ACA295134258PYCR1c.*121A>T (n.*121A>T)
c.868-130A>T (n.868-130A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933093T=CA2278748798PYCR1c.*121A= (n.*121A=)
c.868-130A= (n.868-130A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.785A= (n.785A=)
17g.81933096C=CA2278748799PYCR1c.*118G= (n.*118G=)
c.868-133G= (n.868-133G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.782G= (n.782G=)
17g.81933096C>TCA775689988PYCR1c.*118G>A (n.*118G>A)
c.868-133G>A (n.868-133G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933097T>CCA2734103627PYCR1c.*117A>G (n.*117A>G)
c.868-134A>G (n.868-134A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
dbSNP
17g.81933097_81933098delinsTGCA2278748800PYCR1c.*116_*117delinsCA (n.*116_*117delinsCA)
c.868-135_868-134delinsCA (n.868-135_868-134delinsCA)
c.*258_*259delinsCA (n.*258_*259delinsCA)
c.780_781delinsCA (n.780_781delinsCA)
17g.81933098G>ACA2640545473PYCR1c.*116C>T (n.*116C>T)
c.868-135C>T (n.868-135C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
gnomAD v4
17g.81933099delCA295134261PYCR1c.*116del (n.*116del)
c.868-135del (n.868-135del)
c.*258del (n.*258del)
c.780del (n.780del)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933099G>ACA2640545475PYCR1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.868-136C>T (n.868-136C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
gnomAD v4
17g.81933099G>CCA2278748802PYCR1c.*115C>G (n.*115C>G)
c.868-136C>G (n.868-136C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.779C>G (n.779C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933099G=CA2278748801PYCR1c.*115C= (n.*115C=)
c.868-136C= (n.868-136C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.779C= (n.779C=)
17g.81933100C>ACA2640545476PYCR1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.868-137G>T (n.868-137G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
gnomAD v4
17g.81933103G>ACA2640545477PYCR1c.*111C>T (n.*111C>T)
c.868-140C>T (n.868-140C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.775C>T (n.775C>T)
gnomAD v4
17g.81933104C>ACA2576428574PYCR1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.868-141G>T (n.868-141G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
17g.81933107delCA2640545478PYCR1c.*110del (n.*110del)
c.868-141del (n.868-141del)
c.*252del (n.*252del)
c.774del (n.774del)
gnomAD v4
17g.81933105C>ACA2640545480PYCR1c.*109G>T (n.*109G>T)
c.868-142G>T (n.868-142G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
gnomAD v4
17g.81933105C>GCA2640545481PYCR1c.*109G>C (n.*109G>C)
c.868-142G>C (n.868-142G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
gnomAD v4
17g.81933106C=CA2278748803PYCR1c.*108G= (n.*108G=)
c.868-143G= (n.868-143G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.772G= (n.772G=)
17g.81933106C>TCA775689991PYCR1c.*108G>A (n.*108G>A)
c.868-143G>A (n.868-143G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.772G>A (n.772G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933107C>ACA2640545483PYCR1c.*107G>T (n.*107G>T)
c.868-144G>T (n.868-144G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
gnomAD v4
17g.81933107C=CA2278748804PYCR1c.*107G= (n.*107G=)
c.868-144G= (n.868-144G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.771G= (n.771G=)
17g.81933107C>TCA775689994PYCR1c.*107G>A (n.*107G>A)
c.868-144G>A (n.868-144G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
dbSNP
17g.81933108T>CCA295134267PYCR1c.*106A>G (n.*106A>G)
c.868-145A>G (n.868-145A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.770A>G (n.770A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933108T>GCA2810645845PYCR1c.*106A>C (n.*106A>C)
c.868-145A>C (n.868-145A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.770A>C (n.770A>C)
17g.81933108T=CA2278748805PYCR1c.*106A= (n.*106A=)
c.868-145A= (n.868-145A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.770A= (n.770A=)
17g.81933109G>ACA2640545485PYCR1c.*105C>T (n.*105C>T)
c.868-146C>T (n.868-146C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.769C>T (n.769C>T)
gnomAD v4
17g.81933109G>CCA2734103772PYCR1c.*105C>G (n.*105C>G)
c.868-146C>G (n.868-146C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.769C>G (n.769C>G)
dbSNP
17g.81933110C=CA2278748806PYCR1c.*104G= (n.*104G=)
c.868-147G= (n.868-147G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.768G= (n.768G=)
17g.81933110C>TCA295134271PYCR1c.*104G>A (n.*104G>A)
c.868-147G>A (n.868-147G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.768G>A (n.768G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933111G>ACA295134273PYCR1c.*103C>T (n.*103C>T)
c.868-148C>T (n.868-148C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933111G=CA2278748807PYCR1c.*103C= (n.*103C=)
c.868-148C= (n.868-148C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.767C= (n.767C=)
17g.81933113T>CCA775689996PYCR1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.868-150A>G (n.868-150A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.765A>G (n.765A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933113T=CA2278748808PYCR1c.*101A= (n.*101A=)
c.868-150A= (n.868-150A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.765A= (n.765A=)
17g.81933114G>ACA2576428575PYCR1c.*100C>T (n.*100C>T)
c.868-151C>T (n.868-151C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
17g.81933114G>TCA2640545488PYCR1c.*100C>A (n.*100C>A)
c.868-151C>A (n.868-151C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
gnomAD v4
17g.81933115A=CA2278748809PYCR1c.*99T= (n.*99T=)
c.868-152T= (n.868-152T=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.763T= (n.763T=)
17g.81933115A>GCA2640545490PYCR1c.*99T>C (n.*99T>C)
c.868-152T>C (n.868-152T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.763T>C (n.763T>C)
gnomAD v4
17g.81933115A>TCA2278748810PYCR1c.*99T>A (n.*99T>A)
c.868-152T>A (n.868-152T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.763T>A (n.763T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933116T>GCA2278748812PYCR1c.*98A>C (n.*98A>C)
c.868-153A>C (n.868-153A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.762A>C (n.762A>C)
dbSNP
17g.81933116T=CA2278748811PYCR1c.*98A= (n.*98A=)
c.868-153A= (n.868-153A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.762A= (n.762A=)
17g.81933117C=CA2278748813PYCR1c.*97G= (n.*97G=)
c.868-154G= (n.868-154G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.761G= (n.761G=)
17g.81933117C>TCA2278748814PYCR1c.*97G>A (n.*97G>A)
c.868-154G>A (n.868-154G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
dbSNP
17g.81933119G>ACA2640545492PYCR1c.*95C>T (n.*95C>T)
c.868-156C>T (n.868-156C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
gnomAD v4
17g.81933119G>CCA295134275PYCR1c.*95C>G (n.*95C>G)
c.868-156C>G (n.868-156C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933119G=CA2278748815PYCR1c.*95C= (n.*95C=)
c.868-156C= (n.868-156C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.759C= (n.759C=)
17g.81933119G>TCA2576428576PYCR1c.*95C>A (n.*95C>A)
c.868-156C>A (n.868-156C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
17g.81933120A>GCA2640545494PYCR1c.*94T>C (n.*94T>C)
c.868-157T>C (n.868-157T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.758T>C (n.758T>C)
gnomAD v4
17g.81933121G>ACA2640545495PYCR1c.*93C>T (n.*93C>T)
c.868-158C>T (n.868-158C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
gnomAD v4
17g.81933121G>TCA2640545496PYCR1c.*93C>A (n.*93C>A)
c.868-158C>A (n.868-158C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
gnomAD v4
17g.81933123C>TCA2640545497PYCR1c.*91G>A (n.*91G>A)
c.868-160G>A (n.868-160G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
gnomAD v4
17g.81933124A=CA2278748816PYCR1c.*90T= (n.*90T=)
c.868-161T= (n.868-161T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.754T= (n.754T=)
17g.81933124A>TCA295134289PYCR1c.*90T>A (n.*90T>A)
c.868-161T>A (n.868-161T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.754T>A (n.754T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933126A>CCA2640545499PYCR1c.*88T>G (n.*88T>G)
c.868-163T>G (n.868-163T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.752T>G (n.752T>G)
gnomAD v4
17g.81933127G=CA2278748817PYCR1c.*87C= (n.*87C=)
c.868-164C= (n.868-164C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.751C= (n.751C=)
17g.81933127G>TCA2278748818PYCR1c.*87C>A (n.*87C>A)
c.868-164C>A (n.868-164C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933130delCA2640545500PYCR1c.*86del (n.*86del)
c.868-165del (n.868-165del)
c.*228del (n.*228del)
c.750del (n.750del)
gnomAD v4
17g.81933129A=CA2278748819PYCR1c.*85T= (n.*85T=)
c.868-166T= (n.868-166T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.749T= (n.749T=)
17g.81933129A>CCA986884838PYCR1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.868-166T>G (n.868-166T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933132T>CCA986884847PYCR1c.*82A>G (n.*82A>G)
c.868-169A>G (n.868-169A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933132T=CA2278748820PYCR1c.*82A= (n.*82A=)
c.868-169A= (n.868-169A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.746A= (n.746A=)
17g.81933133G>ACA2640545501PYCR1c.*81C>T (n.*81C>T)
c.868-170C>T (n.868-170C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
gnomAD v4
17g.81933133G>TCA2576428577PYCR1c.*81C>A (n.*81C>A)
c.868-170C>A (n.868-170C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.745C>A (n.745C>A)
gnomAD v4
17g.81933134G=CA2278748821PYCR1c.*80C= (n.*80C=)
c.868-171C= (n.868-171C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.744C= (n.744C=)
17g.81933134G>TCA986884854PYCR1c.*80C>A (n.*80C>A)
c.868-171C>A (n.868-171C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933135G>ACA2278748823PYCR1c.*79C>T (n.*79C>T)
c.868-172C>T (n.868-172C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.743C>T (n.743C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933135G=CA2278748822PYCR1c.*79C= (n.*79C=)
c.868-172C= (n.868-172C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.743C= (n.743C=)
17g.81933135G>TCA2576428578PYCR1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.868-172C>A (n.868-172C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.743C>A (n.743C>A)
gnomAD v4
17g.81933136C>ACA2278748825PYCR1c.*78G>T (n.*78G>T)
c.867+171G>T (n.867+171G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.81933136C=CA2278748824PYCR1c.*78G= (n.*78G=)
c.867+171G= (n.867+171G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.742G= (n.742G=)
17g.81933137C=CA2278748826PYCR1c.*77G= (n.*77G=)
c.867+170G= (n.867+170G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.741G= (n.741G=)
17g.81933137C>TCA295134290PYCR1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.867+170G>A (n.867+170G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933139C=CA2278748827PYCR1c.*75G= (n.*75G=)
c.867+168G= (n.867+168G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.739G= (n.739G=)
17g.81933139C>GCA775690002PYCR1c.*75G>C (n.*75G>C)
c.867+168G>C (n.867+168G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933139C>TCA295134296PYCR1c.*75G>A (n.*75G>A)
c.867+168G>A (n.867+168G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933141T>CCA2576428579PYCR1c.*73A>G (n.*73A>G)
c.867+166A>G (n.867+166A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
17g.81933143G>CCA295134301PYCR1c.*71C>G (n.*71C>G)
c.867+164C>G (n.867+164C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933143G=CA2278748828PYCR1c.*71C= (n.*71C=)
c.867+164C= (n.867+164C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.735C= (n.735C=)
17g.81933143G>TCA2576428580PYCR1c.*71C>A (n.*71C>A)
c.867+164C>A (n.867+164C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched