Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81932954G>A | CA401536260 | PYCR1 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*402C>T (n.*402C>T) c.924C>T (n.924C>T) | |
17 | g.81932954G>C | CA401536261 | PYCR1 | c.*260C>G (n.*260C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*402C>G (n.*402C>G) c.924C>G (n.924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932954G= | CA2278748734 | PYCR1 | c.*260C= (n.*260C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*402C= (n.*402C=) c.924C= (n.924C=) | |
17 | g.81932954G>T | CA401536262 | PYCR1 | c.*260C>A (n.*260C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.924C>A (n.924C>A) | |
17 | g.81932955A= | CA2278748735 | PYCR1 | c.*259T= (n.*259T=) c.876T= (p.Leu292=) c.*401T= (n.*401T=) c.923T= (n.923T=) | |
17 | g.81932955A>C | CA2278748736 | PYCR1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.876T>G (p.Leu292=) c.*401T>G (n.*401T>G) c.923T>G (n.923T>G) | dbSNP |
17 | g.81932956A= | CA2278748737 | PYCR1 | c.*258T= (n.*258T=) c.875T= (p.Leu292=) c.*400T= (n.*400T=) c.922T= (n.922T=) | |
17 | g.81932956A>C | CA401536263 | PYCR1 | c.*258T>G (n.*258T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*400T>G (n.*400T>G) c.922T>G (n.922T>G) | |
17 | g.81932956A>G | CA8845199 | PYCR1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*400T>C (n.*400T>C) c.922T>C (n.922T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81932956A>T | CA401536264 | PYCR1 | c.*258T>A (n.*258T>A) c.875T>A (p.Leu292His) c.*400T>A (n.*400T>A) c.922T>A (n.922T>A) | |
17 | g.81932957G>A | CA401536266 | PYCR1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*399C>T (n.*399C>T) c.921C>T (n.921C>T) | |
17 | g.81932957G>C | CA401536267 | PYCR1 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) c.*399C>G (n.*399C>G) c.921C>G (n.921C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932957G= | CA2278748738 | PYCR1 | c.*257C= (n.*257C=) c.874C= (p.Leu292=) c.*399C= (n.*399C=) c.921C= (n.921C=) | |
17 | g.81932957G>T | CA401536268 | PYCR1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*399C>A (n.*399C>A) c.921C>A (n.921C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932958G>C | CA401536269 | PYCR1 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.873C>G (p.His291Gln) c.*398C>G (n.*398C>G) c.920C>G (n.920C>G) | |
17 | g.81932958G>T | CA401536270 | PYCR1 | c.*256C>A (n.*256C>A) c.873C>A (p.His291Gln) c.*398C>A (n.*398C>A) c.920C>A (n.920C>A) | |
17 | g.81932959T>A | CA401536272 | PYCR1 | c.*255A>T (n.*255A>T) c.872A>T (p.His291Leu) c.*397A>T (n.*397A>T) c.919A>T (n.919A>T) | |
17 | g.81932959T>C | CA401536273 | PYCR1 | c.*255A>G (n.*255A>G) c.872A>G (p.His291Arg) c.*397A>G (n.*397A>G) c.919A>G (n.919A>G) | |
17 | g.81932959T>G | CA401536275 | PYCR1 | c.*255A>C (n.*255A>C) c.872A>C (p.His291Pro) c.*397A>C (n.*397A>C) c.919A>C (n.919A>C) | |
17 | g.81932960G>A | CA401536276 | PYCR1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) c.*396C>T (n.*396C>T) c.918C>T (n.918C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81932960G>C | CA401536277 | PYCR1 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.871C>G (p.His291Asp) c.*396C>G (n.*396C>G) c.918C>G (n.918C>G) | |
17 | g.81932960G= | CA2278748739 | PYCR1 | c.*254C= (n.*254C=) c.871C= (p.His291=) c.*396C= (n.*396C=) c.918C= (n.918C=) | |
17 | g.81932960G>T | CA401536279 | PYCR1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.871C>A (p.His291Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) c.918C>A (n.918C>A) | |
17 | g.81932961G>A | CA628025174 | PYCR1 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.870C>T (p.Asp290=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.917C>T (n.917C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81932961G>C | CA401536281 | PYCR1 | c.*253C>G (n.*253C>G) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.917C>G (n.917C>G) | |
17 | g.81932961G= | CA2278748740 | PYCR1 | c.*253C= (n.*253C=) c.870C= (p.Asp290=) c.*395C= (n.*395C=) c.917C= (n.917C=) | |
17 | g.81932961G>T | CA8845200 | PYCR1 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.*395C>A (n.*395C>A) c.917C>A (n.917C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932962T>A | CA401536283 | PYCR1 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.916A>T (n.916A>T) | |
17 | g.81932962T>C | CA401536287 | PYCR1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.916A>G (n.916A>G) | |
17 | g.81932962T>G | CA401536285 | PYCR1 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.916A>C (n.916A>C) | |
17 | g.81932962T= | CA2278748741 | PYCR1 | c.*252A= (n.*252A=) c.869A= (p.Asp290=) c.*394A= (n.*394A=) c.916A= (n.916A=) | |
17 | g.81932963C>A | CA8845201 | PYCR1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.915G>T (n.915G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932963C= | CA2278748742 | PYCR1 | c.*251G= (n.*251G=) c.868G= (p.Asp290=) c.*393G= (n.*393G=) c.915G= (n.915G=) | |
17 | g.81932963C>G | CA401536289 | PYCR1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.868G>C (p.Asp290His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.915G>C (n.915G>C) | |
17 | g.81932963C>T | CA401536290 | PYCR1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.915G>A (n.915G>A) | |
17 | g.81932964dup | CA502332425 | PYCR1 | c.*251dup (n.*251dup) c.868dup c.*393dup (n.*393dup) c.915dup (n.915dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81932964C>A | CA401536291 | PYCR1 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.914G>T (n.914G>T) | |
17 | g.81932964C>G | CA401536292 | PYCR1 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.914G>C (n.914G>C) | |
17 | g.81932964C>T | CA401536293 | PYCR1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.914G>A (n.914G>A) | |
17 | g.81932965T>A | CA401536294 | PYCR1 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.913A>T (n.913A>T) | |
17 | g.81932965T>C | CA401536296 | PYCR1 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.913A>G (n.913A>G) | |
17 | g.81932965T>G | CA401536297 | PYCR1 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.913A>C (n.913A>C) | |
17 | g.81932966G>T | CA2640545279 | PYCR1 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.912C>A (n.912C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932968C= | CA2278748743 | PYCR1 | c.*246G= (n.*246G=) c.868-5G= (n.868-5G=) c.*388G= (n.*388G=) c.910G= (n.910G=) | |
17 | g.81932968C>G | CA986884788 | PYCR1 | c.*246G>C (n.*246G>C) c.868-5G>C (n.868-5G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.910G>C (n.910G>C) | dbSNP |
17 | g.81932969A= | CA2278748744 | PYCR1 | c.*245T= (n.*245T=) c.868-6T= (n.868-6T=) c.*387T= (n.*387T=) c.909T= (n.909T=) | |
17 | g.81932969A>C | CA775689957 | PYCR1 | c.*245T>G (n.*245T>G) c.868-6T>G (n.868-6T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.909T>G (n.909T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932969A>G | CA8845202 | PYCR1 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.868-6T>C (n.868-6T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.909T>C (n.909T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932970T>C | CA2576428570 | PYCR1 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.868-7A>G (n.868-7A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.908A>G (n.908A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81932970_81932971delinsTG | CA2278748745 | PYCR1 | c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA) c.868-8_868-7delinsCA (n.868-8_868-7delinsCA) c.*385_*386delinsCA (n.*385_*386delinsCA) c.907_908delinsCA (n.907_908delinsCA) | |
17 | g.81932971G>T | CA2640545286 | PYCR1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.868-8C>A (n.868-8C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.907C>A (n.907C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932972del | CA8845203 | PYCR1 | c.*243del (n.*243del) c.868-8del (n.868-8del) c.*385del (n.*385del) c.907del (n.907del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932972G>A | CA8845204 | PYCR1 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.868-9C>T (n.868-9C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.906C>T (n.906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81932972G= | CA2278748746 | PYCR1 | c.*242C= (n.*242C=) c.868-9C= (n.868-9C=) c.*384C= (n.*384C=) c.906C= (n.906C=) | |
17 | g.81932972G>T | CA2640545290 | PYCR1 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.868-9C>A (n.868-9C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.906C>A (n.906C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932972_81932973delinsGT | CA2278748747 | PYCR1 | c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC) c.868-10_868-9delinsAC (n.868-10_868-9delinsAC) c.*383_*384delinsAC (n.*383_*384delinsAC) c.905_906delinsAC (n.905_906delinsAC) | |
17 | g.81932973T>C | CA628025175 | PYCR1 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.868-10A>G (n.868-10A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.905A>G (n.905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932973T= | CA2278748748 | PYCR1 | c.*241A= (n.*241A=) c.868-10A= (n.868-10A=) c.*383A= (n.*383A=) c.905A= (n.905A=) | |
17 | g.81932975del | CA775689961 | PYCR1 | c.*241del (n.*241del) c.868-10del (n.868-10del) c.*383del (n.*383del) c.905del (n.905del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932974T>C | CA2640545292 | PYCR1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.868-11A>G (n.868-11A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.904A>G (n.904A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81932976G>C | CA656896680 | PYCR1 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.868-13C>G (n.868-13C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.902C>G (n.902C>G) | COSMIC COSMIC |
17 | g.81932976G>T | CA2640545294 | PYCR1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.902C>A (n.902C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932978G>T | CA2640545298 | PYCR1 | c.*236C>A (n.*236C>A) c.868-15C>A (n.868-15C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.900C>A (n.900C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932979A= | CA2278748749 | PYCR1 | c.*235T= (n.*235T=) c.868-16T= (n.868-16T=) c.*377T= (n.*377T=) c.899T= (n.899T=) | |
17 | g.81932979A>G | CA775689962 | PYCR1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.868-16T>C (n.868-16T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.899T>C (n.899T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932980G>A | CA8845205 | PYCR1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.898C>T (n.898C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932980G>C | CA2640545302 | PYCR1 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.868-17C>G (n.868-17C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.898C>G (n.898C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81932980G= | CA2278748750 | PYCR1 | c.*234C= (n.*234C=) c.868-17C= (n.868-17C=) c.*376C= (n.*376C=) c.898C= (n.898C=) | |
17 | g.81932980G>T | CA2640545303 | PYCR1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.868-17C>A (n.868-17C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.898C>A (n.898C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932982A= | CA2278748751 | PYCR1 | c.*232T= (n.*232T=) c.868-19T= (n.868-19T=) c.*374T= (n.*374T=) c.896T= (n.896T=) | |
17 | g.81932982A>G | CA8845206 | PYCR1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.868-19T>C (n.868-19T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.896T>C (n.896T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81932983G>T | CA2640545310 | PYCR1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.895C>A (n.895C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932984A>G | CA2640545311 | PYCR1 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.868-21T>C (n.868-21T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.894T>C (n.894T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81932985G>A | CA8845207 | PYCR1 | c.*229C>T (n.*229C>T) c.868-22C>T (n.868-22C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.893C>T (n.893C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932985G>C | CA2810645839 | PYCR1 | c.*229C>G (n.*229C>G) c.868-22C>G (n.868-22C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.893C>G (n.893C>G) | |
17 | g.81932985G= | CA2278748752 | PYCR1 | c.*229C= (n.*229C=) c.868-22C= (n.868-22C=) c.*371C= (n.*371C=) c.893C= (n.893C=) | |
17 | g.81932985G>T | CA2640545313 | PYCR1 | c.*229C>A (n.*229C>A) c.868-22C>A (n.868-22C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.893C>A (n.893C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932986A>G | CA2810645840 | PYCR1 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.868-23T>C (n.868-23T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.892T>C (n.892T>C) | |
17 | g.81932989_81932992del | CA2640545315 | PYCR1 | c.*225_*228del (n.*225_*228del) c.868-26_868-23del (n.868-26_868-23del) c.*367_*370del (n.*367_*370del) c.889_892del (n.889_892del) | gnomAD v4 |
17 | g.81932988G>T | CA2640545317 | PYCR1 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.868-25C>A (n.868-25C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.890C>A (n.890C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932990A= | CA2278748753 | PYCR1 | c.*224T= (n.*224T=) c.868-27T= (n.868-27T=) c.*366T= (n.*366T=) c.888T= (n.888T=) | |
17 | g.81932990A>C | CA2640545320 | PYCR1 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.868-27T>G (n.868-27T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.888T>G (n.888T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81932990A>G | CA2278748754 | PYCR1 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.868-27T>C (n.868-27T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.888T>C (n.888T>C) | dbSNP |
17 | g.81932992G>A | CA628025176 | PYCR1 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.868-29C>T (n.868-29C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.886C>T (n.886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81932992G>C | CA2278748756 | PYCR1 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.868-29C>G (n.868-29C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.886C>G (n.886C>G) | dbSNP |
17 | g.81932992G= | CA2278748755 | PYCR1 | c.*222C= (n.*222C=) c.868-29C= (n.868-29C=) c.*364C= (n.*364C=) c.886C= (n.886C=) | |
17 | g.81932992G>T | CA2640545322 | PYCR1 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.868-29C>A (n.868-29C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.886C>A (n.886C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932993G>A | CA628025177 | PYCR1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.868-30C>T (n.868-30C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.885C>T (n.885C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81932993G= | CA2278748757 | PYCR1 | c.*221C= (n.*221C=) c.868-30C= (n.868-30C=) c.*363C= (n.*363C=) c.885C= (n.885C=) | |
17 | g.81932994A= | CA2278748758 | PYCR1 | c.*220T= (n.*220T=) c.868-31T= (n.868-31T=) c.*362T= (n.*362T=) c.884T= (n.884T=) | |
17 | g.81932994A>C | CA628025178 | PYCR1 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.868-31T>G (n.868-31T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.884T>G (n.884T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81932995G>A | CA775689964 | PYCR1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.868-32C>T (n.868-32C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.883C>T (n.883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932995G= | CA2278748759 | PYCR1 | c.*219C= (n.*219C=) c.868-32C= (n.868-32C=) c.*361C= (n.*361C=) c.883C= (n.883C=) | |
17 | g.81932995G>T | CA2640545324 | PYCR1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.868-32C>A (n.868-32C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.883C>A (n.883C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81932996G>A | CA502332446 | PYCR1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.868-33C>T (n.868-33C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.882C>T (n.882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932996G>C | CA502332448 | PYCR1 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.868-33C>G (n.868-33C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.882C>G (n.882C>G) | dbSNP |
17 | g.81932996G= | CA2278748760 | PYCR1 | c.*218C= (n.*218C=) c.868-33C= (n.868-33C=) c.*360C= (n.*360C=) c.882C= (n.882C=) | |
17 | g.81932996G>T | CA502332451 | PYCR1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.868-33C>A (n.868-33C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.882C>A (n.882C>A) | |
17 | g.81932997T>A | CA502332457 | PYCR1 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.868-34A>T (n.868-34A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.881A>T (n.881A>T) | |
17 | g.81932997T>C | CA8845208 | PYCR1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.868-34A>G (n.868-34A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.881A>G (n.881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932997T>G | CA502332454 | PYCR1 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.868-34A>C (n.868-34A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.881A>C (n.881A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81932997T= | CA2278748761 | PYCR1 | c.*217A= (n.*217A=) c.868-34A= (n.868-34A=) c.*359A= (n.*359A=) c.881A= (n.881A=) | |
17 | g.81932998T>A | CA502332459 | PYCR1 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.868-35A>T (n.868-35A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.880A>T (n.880A>T) | |
17 | g.81932998T>C | CA502332460 | PYCR1 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.868-35A>G (n.868-35A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.880A>G (n.880A>G) | |
17 | g.81932998T>G | CA502332463 | PYCR1 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.868-35A>C (n.868-35A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.880A>C (n.880A>C) | |
17 | g.81932999G>A | CA502332465 | PYCR1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.868-36C>T (n.868-36C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.879C>T (n.879C>T) | |
17 | g.81932999G>C | CA502332467 | PYCR1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.868-36C>G (n.868-36C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.879C>G (n.879C>G) | |
17 | g.81932999G>T | CA502332469 | PYCR1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.868-36C>A (n.868-36C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.879C>A (n.879C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933000A>C | CA502332470 | PYCR1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.868-37T>G (n.868-37T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.878T>G (n.878T>G) | |
17 | g.81933000A>G | CA502332472 | PYCR1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.868-37T>C (n.868-37T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.878T>C (n.878T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933000A>T | CA502332478 | PYCR1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.868-37T>A (n.868-37T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.878T>A (n.878T>A) | |
17 | g.81933001G>A | CA502332480 | PYCR1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.868-38C>T (n.868-38C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.877C>T (n.877C>T) | |
17 | g.81933001G>C | CA502332482 | PYCR1 | c.*213C>G (n.*213C>G) c.868-38C>G (n.868-38C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.877C>G (n.877C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933001G= | CA2278748762 | PYCR1 | c.*213C= (n.*213C=) c.868-38C= (n.868-38C=) c.*355C= (n.*355C=) c.877C= (n.877C=) | |
17 | g.81933001G>T | CA502332485 | PYCR1 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.868-38C>A (n.868-38C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.877C>A (n.877C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933002G>A | CA502332491 | PYCR1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.876C>T (n.876C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933002G>C | CA502332489 | PYCR1 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.868-39C>G (n.868-39C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.876C>G (n.876C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933002G= | CA2278748763 | PYCR1 | c.*212C= (n.*212C=) c.868-39C= (n.868-39C=) c.*354C= (n.*354C=) c.876C= (n.876C=) | |
17 | g.81933002G>T | CA502332487 | PYCR1 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.868-39C>A (n.868-39C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.876C>A (n.876C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933003T>A | CA502332493 | PYCR1 | c.*211A>T (n.*211A>T) c.868-40A>T (n.868-40A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.875A>T (n.875A>T) | |
17 | g.81933003T>C | CA502332494 | PYCR1 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.868-40A>G (n.868-40A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.875A>G (n.875A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933003T>G | CA502332496 | PYCR1 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.868-40A>C (n.868-40A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.875A>C (n.875A>C) | |
17 | g.81933003T= | CA2278748764 | PYCR1 | c.*211A= (n.*211A=) c.868-40A= (n.868-40A=) c.*353A= (n.*353A=) c.875A= (n.875A=) | |
17 | g.81933004T>A | CA502332498 | PYCR1 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.868-41A>T (n.868-41A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.874A>T (n.874A>T) | |
17 | g.81933004T>C | CA502332501 | PYCR1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.868-41A>G (n.868-41A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.874A>G (n.874A>G) | |
17 | g.81933004T>G | CA502332502 | PYCR1 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.868-41A>C (n.868-41A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.874A>C (n.874A>C) | |
17 | g.81933005G>A | CA502332504 | PYCR1 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.868-42C>T (n.868-42C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.873C>T (n.873C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933005G>C | CA502332505 | PYCR1 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.868-42C>G (n.868-42C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.873C>G (n.873C>G) | |
17 | g.81933005G>T | CA502332506 | PYCR1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.868-42C>A (n.868-42C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.873C>A (n.873C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933006G>A | CA502332511 | PYCR1 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.872C>T (n.872C>T) | |
17 | g.81933006G>C | CA502332512 | PYCR1 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.868-43C>G (n.868-43C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.872C>G (n.872C>G) | |
17 | g.81933006G>T | CA502332524 | PYCR1 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.868-43C>A (n.868-43C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.872C>A (n.872C>A) | |
17 | g.81933007G>A | CA502332532 | PYCR1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.868-44C>T (n.868-44C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.871C>T (n.871C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933007G>C | CA502332530 | PYCR1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.868-44C>G (n.868-44C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.871C>G (n.871C>G) | |
17 | g.81933007G>T | CA502332529 | PYCR1 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.871C>A (n.871C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933008G>A | CA502332534 | PYCR1 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.868-45C>T (n.868-45C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.870C>T (n.870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933008G>C | CA502332537 | PYCR1 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.868-45C>G (n.868-45C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.870C>G (n.870C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933008G= | CA2278748765 | PYCR1 | c.*206C= (n.*206C=) c.868-45C= (n.868-45C=) c.*348C= (n.*348C=) c.870C= (n.870C=) | |
17 | g.81933008G>T | CA502332540 | PYCR1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.868-45C>A (n.868-45C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.870C>A (n.870C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933009A>C | CA502332543 | PYCR1 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.868-46T>G (n.868-46T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.869T>G (n.869T>G) | |
17 | g.81933009A>G | CA502332547 | PYCR1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.868-46T>C (n.868-46T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.869T>C (n.869T>C) | |
17 | g.81933009A>T | CA502332552 | PYCR1 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.868-46T>A (n.868-46T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.869T>A (n.869T>A) | |
17 | g.81933010A= | CA2278748766 | PYCR1 | c.*204T= (n.*204T=) c.868-47T= (n.868-47T=) c.*346T= (n.*346T=) c.868T= (n.868T=) | |
17 | g.81933010A>C | CA8845209 | PYCR1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.868-47T>G (n.868-47T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.868T>G (n.868T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81933010A>G | CA502332558 | PYCR1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.868-47T>C (n.868-47T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.868T>C (n.868T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933010A>T | CA502332559 | PYCR1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.868-47T>A (n.868-47T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.868T>A (n.868T>A) | |
17 | g.81933011T>A | CA502332561 | PYCR1 | c.*203A>T (n.*203A>T) c.868-48A>T (n.868-48A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.867A>T (n.867A>T) | |
17 | g.81933011T>C | CA502332563 | PYCR1 | c.*203A>G (n.*203A>G) c.868-48A>G (n.868-48A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.867A>G (n.867A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933011T>G | CA502332565 | PYCR1 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.868-48A>C (n.868-48A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.867A>C (n.867A>C) | |
17 | g.81933012C>A | CA502332574 | PYCR1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.868-49G>T (n.868-49G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.866G>T (n.866G>T) | |
17 | g.81933012C>G | CA502332571 | PYCR1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.868-49G>C (n.868-49G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.866G>C (n.866G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933012C>T | CA502332569 | PYCR1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.868-49G>A (n.868-49G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.866G>A (n.866G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933013C>A | CA502332582 | PYCR1 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.868-50G>T (n.868-50G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.865G>T (n.865G>T) | |
17 | g.81933013C= | CA2278748767 | PYCR1 | c.*201G= (n.*201G=) c.868-50G= (n.868-50G=) c.*343G= (n.*343G=) c.865G= (n.865G=) | |
17 | g.81933013C>G | CA502332585 | PYCR1 | c.*201G>C (n.*201G>C) c.868-50G>C (n.868-50G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.865G>C (n.865G>C) | |
17 | g.81933013C>T | CA502332584 | PYCR1 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.868-50G>A (n.868-50G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.865G>A (n.865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933014A>C | CA502332586 | PYCR1 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.868-51T>G (n.868-51T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.864T>G (n.864T>G) | |
17 | g.81933014A>G | CA502332587 | PYCR1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.868-51T>C (n.868-51T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.864T>C (n.864T>C) | |
17 | g.81933014A>T | CA502332588 | PYCR1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.868-51T>A (n.868-51T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.864T>A (n.864T>A) | |
17 | g.81933015C>A | CA502332589 | PYCR1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.868-52G>T (n.868-52G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.863G>T (n.863G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81933015C= | CA2278748768 | PYCR1 | c.*199G= (n.*199G=) c.868-52G= (n.868-52G=) c.*341G= (n.*341G=) c.863G= (n.863G=) | |
17 | g.81933015C>G | CA502332590 | PYCR1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.868-52G>C (n.868-52G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.863G>C (n.863G>C) | |
17 | g.81933015C>T | CA502332593 | PYCR1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.868-52G>A (n.868-52G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.863G>A (n.863G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933016C>A | CA502332596 | PYCR1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.868-53G>T (n.868-53G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.862G>T (n.862G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933016C>G | CA502332604 | PYCR1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.868-53G>C (n.868-53G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.862G>C (n.862G>C) | |
17 | g.81933016C>T | CA502332607 | PYCR1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.868-53G>A (n.868-53G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.862G>A (n.862G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933017C>A | CA502332610 | PYCR1 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.868-54G>T (n.868-54G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.861G>T (n.861G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933017C>G | CA502332612 | PYCR1 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.868-54G>C (n.868-54G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.861G>C (n.861G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933017C>T | CA502332617 | PYCR1 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.868-54G>A (n.868-54G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.861G>A (n.861G>A) | |
17 | g.81933017_81933019delinsCCT | CA2278748769 | PYCR1 | c.*195_*197delinsAGG (n.*195_*197delinsAGG) c.868-56_868-54delinsAGG (n.868-56_868-54delinsAGG) c.*337_*339delinsAGG (n.*337_*339delinsAGG) c.859_861delinsAGG (n.859_861delinsAGG) | |
17 | g.81933018C>A | CA502332619 | PYCR1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.868-55G>T (n.868-55G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.860G>T (n.860G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933018C>G | CA502332624 | PYCR1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.868-55G>C (n.868-55G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.860G>C (n.860G>C) | |
17 | g.81933018C>T | CA502332622 | PYCR1 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.868-55G>A (n.868-55G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.860G>A (n.860G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933018_81933019del | CA10647140 | PYCR1 | c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.868-56_868-55del (n.868-56_868-55del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.859_860del (n.859_860del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933018_81933019delinsCT | CA2278748770 | PYCR1 | c.*195_*196delinsAG (n.*195_*196delinsAG) c.868-56_868-55delinsAG (n.868-56_868-55delinsAG) c.*337_*338delinsAG (n.*337_*338delinsAG) c.859_860delinsAG (n.859_860delinsAG) | |
17 | g.81933019del | CA628025179 | PYCR1 | c.*195del (n.*195del) c.868-56del (n.868-56del) c.*337del (n.*337del) c.859del (n.859del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933019T>A | CA502332626 | PYCR1 | c.*195A>T (n.*195A>T) c.868-56A>T (n.868-56A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.859A>T (n.859A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.81933019T>C | CA502332629 | PYCR1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.868-56A>G (n.868-56A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.859A>G (n.859A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933019T>G | CA502332633 | PYCR1 | c.*195A>C (n.*195A>C) c.868-56A>C (n.868-56A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.859A>C (n.859A>C) | |
17 | g.81933019T= | CA2278748771 | PYCR1 | c.*195A= (n.*195A=) c.868-56A= (n.868-56A=) c.*337A= (n.*337A=) c.859A= (n.859A=) | |
17 | g.81933020_81933021del | CA401536304 | PYCR1 | c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.868-57_868-56del (n.868-57_868-56del) c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.858_859del (n.858_859del) | |
17 | g.81933020G>A | CA502332635 | PYCR1 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.868-57C>T (n.868-57C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.858C>T (n.858C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933020G>C | CA502332636 | PYCR1 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.868-57C>G (n.868-57C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.858C>G (n.858C>G) | dbSNP |
17 | g.81933020G= | CA2278748772 | PYCR1 | c.*194C= (n.*194C=) c.868-57C= (n.868-57C=) c.*336C= (n.*336C=) c.858C= (n.858C=) | |
17 | g.81933020G>T | CA502332637 | PYCR1 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.868-57C>A (n.868-57C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.858C>A (n.858C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933021T>A | CA502332638 | PYCR1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.868-58A>T (n.868-58A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.857A>T (n.857A>T) | |
17 | g.81933021T>C | CA502332639 | PYCR1 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.868-58A>G (n.868-58A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.857A>G (n.857A>G) | |
17 | g.81933021T>G | CA502332640 | PYCR1 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.868-58A>C (n.868-58A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.857A>C (n.857A>C) | |
17 | g.81933022T>A | CA502332644 | PYCR1 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.868-59A>T (n.868-59A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.856A>T (n.856A>T) | |
17 | g.81933022T>C | CA502332647 | PYCR1 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.868-59A>G (n.868-59A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.856A>G (n.856A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933022T>G | CA502332643 | PYCR1 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.868-59A>C (n.868-59A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.856A>C (n.856A>C) | |
17 | g.81933023C>A | CA502332650 | PYCR1 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.868-60G>T (n.868-60G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.855G>T (n.855G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933023C>G | CA502332652 | PYCR1 | c.*191G>C (n.*191G>C) c.868-60G>C (n.868-60G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.855G>C (n.855G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933023C>T | CA502332654 | PYCR1 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.868-60G>A (n.868-60G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.855G>A (n.855G>A) | |
17 | g.81933024T>A | CA502332657 | PYCR1 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.868-61A>T (n.868-61A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.854A>T (n.854A>T) | |
17 | g.81933024T>C | CA502332660 | PYCR1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.868-61A>G (n.868-61A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.854A>G (n.854A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933024T>G | CA502332663 | PYCR1 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.868-61A>C (n.868-61A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.854A>C (n.854A>C) | |
17 | g.81933025G>A | CA502332666 | PYCR1 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.868-62C>T (n.868-62C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.853C>T (n.853C>T) | dbSNP |
17 | g.81933025G>C | CA502332668 | PYCR1 | c.*189C>G (n.*189C>G) c.868-62C>G (n.868-62C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.853C>G (n.853C>G) | |
17 | g.81933025G= | CA2278748773 | PYCR1 | c.*189C= (n.*189C=) c.868-62C= (n.868-62C=) c.*331C= (n.*331C=) c.853C= (n.853C=) | |
17 | g.81933025G>T | CA502332671 | PYCR1 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.868-62C>A (n.868-62C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.853C>A (n.853C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933026G>A | CA502332675 | PYCR1 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.868-63C>T (n.868-63C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.852C>T (n.852C>T) | |
17 | g.81933026G>C | CA502332687 | PYCR1 | c.*188C>G (n.*188C>G) c.868-63C>G (n.868-63C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.852C>G (n.852C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933026G>T | CA502332689 | PYCR1 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.868-63C>A (n.868-63C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.852C>A (n.852C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933027G>A | CA502332693 | PYCR1 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.868-64C>T (n.868-64C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.851C>T (n.851C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933027G>C | CA502332695 | PYCR1 | c.*187C>G (n.*187C>G) c.868-64C>G (n.868-64C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.851C>G (n.851C>G) | |
17 | g.81933027G>T | CA502332691 | PYCR1 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.868-64C>A (n.868-64C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.851C>A (n.851C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933028C>A | CA502332696 | PYCR1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.868-65G>T (n.868-65G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.850G>T (n.850G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933028C>G | CA502332697 | PYCR1 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.868-65G>C (n.868-65G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.850G>C (n.850G>C) | |
17 | g.81933028C>T | CA502332698 | PYCR1 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.868-65G>A (n.868-65G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.850G>A (n.850G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933029T>A | CA502332699 | PYCR1 | c.*185A>T (n.*185A>T) c.868-66A>T (n.868-66A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.849A>T (n.849A>T) | |
17 | g.81933029T>C | CA502332700 | PYCR1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.868-66A>G (n.868-66A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.849A>G (n.849A>G) | |
17 | g.81933029T>G | CA502332701 | PYCR1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.868-66A>C (n.868-66A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.849A>C (n.849A>C) | |
17 | g.81933030G>A | CA502332711 | PYCR1 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.868-67C>T (n.868-67C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.848C>T (n.848C>T) | |
17 | g.81933030G>C | CA502332704 | PYCR1 | c.*184C>G (n.*184C>G) c.868-67C>G (n.868-67C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.848C>G (n.848C>G) | |
17 | g.81933030G>T | CA502332709 | PYCR1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.868-67C>A (n.868-67C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.848C>A (n.848C>A) | |
17 | g.81933031G>A | CA502332712 | PYCR1 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.868-68C>T (n.868-68C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.847C>T (n.847C>T) | |
17 | g.81933031G>C | CA502332713 | PYCR1 | c.*183C>G (n.*183C>G) c.868-68C>G (n.868-68C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.847C>G (n.847C>G) | |
17 | g.81933031G>T | CA502332714 | PYCR1 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.868-68C>A (n.868-68C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.847C>A (n.847C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933032G>A | CA502332716 | PYCR1 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.868-69C>T (n.868-69C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.846C>T (n.846C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933032G>C | CA502332717 | PYCR1 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.868-69C>G (n.868-69C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.846C>G (n.846C>G) | |
17 | g.81933032G>T | CA502332718 | PYCR1 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.868-69C>A (n.868-69C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.846C>A (n.846C>A) | |
17 | g.81933033A>C | CA502332722 | PYCR1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.868-70T>G (n.868-70T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.845T>G (n.845T>G) | |
17 | g.81933033A>G | CA502332724 | PYCR1 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.868-70T>C (n.868-70T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.845T>C (n.845T>C) | |
17 | g.81933033A>T | CA502332719 | PYCR1 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.868-70T>A (n.868-70T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.845T>A (n.845T>A) | |
17 | g.81933034A>C | CA502332727 | PYCR1 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.868-71T>G (n.868-71T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.844T>G (n.844T>G) | |
17 | g.81933034A>G | CA502332726 | PYCR1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.868-71T>C (n.868-71T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.844T>C (n.844T>C) | |
17 | g.81933034A>T | CA502332730 | PYCR1 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.868-71T>A (n.868-71T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.844T>A (n.844T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933035G>A | CA502332734 | PYCR1 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.868-72C>T (n.868-72C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.843C>T (n.843C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933035G>C | CA502332739 | PYCR1 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.868-72C>G (n.868-72C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.843C>G (n.843C>G) | |
17 | g.81933035G>T | CA502332738 | PYCR1 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.868-72C>A (n.868-72C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.843C>A (n.843C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933036C>A | CA502332743 | PYCR1 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.868-73G>T (n.868-73G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.842G>T (n.842G>T) | |
17 | g.81933036C= | CA2278748774 | PYCR1 | c.*178G= (n.*178G=) c.868-73G= (n.868-73G=) c.*320G= (n.*320G=) c.842G= (n.842G=) | |
17 | g.81933036C>G | CA502332747 | PYCR1 | c.*178G>C (n.*178G>C) c.868-73G>C (n.868-73G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.842G>C (n.842G>C) | |
17 | g.81933036C>T | CA502332745 | PYCR1 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.868-73G>A (n.868-73G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.842G>A (n.842G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933037A>C | CA502332751 | PYCR1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.868-74T>G (n.868-74T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.841T>G (n.841T>G) | |
17 | g.81933037A>G | CA502332752 | PYCR1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.868-74T>C (n.868-74T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.841T>C (n.841T>C) | |
17 | g.81933037A>T | CA502332754 | PYCR1 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.868-74T>A (n.868-74T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.841T>A (n.841T>A) | |
17 | g.81933038C>A | CA502332755 | PYCR1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.868-75G>T (n.868-75G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.840G>T (n.840G>T) | |
17 | g.81933038C= | CA2278748775 | PYCR1 | c.*176G= (n.*176G=) c.868-75G= (n.868-75G=) c.*318G= (n.*318G=) c.840G= (n.840G=) | |
17 | g.81933038C>G | CA502332757 | PYCR1 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.868-75G>C (n.868-75G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.840G>C (n.840G>C) | |
17 | g.81933038C>T | CA502332759 | PYCR1 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.868-75G>A (n.868-75G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.840G>A (n.840G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81933039T>A | CA502332762 | PYCR1 | c.*175A>T (n.*175A>T) c.868-76A>T (n.868-76A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.839A>T (n.839A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933039T>C | CA502332765 | PYCR1 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.868-76A>G (n.868-76A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.839A>G (n.839A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933039T>G | CA502332769 | PYCR1 | c.*175A>C (n.*175A>C) c.868-76A>C (n.868-76A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.839A>C (n.839A>C) | |
17 | g.81933040T>A | CA502332771 | PYCR1 | c.*174A>T (n.*174A>T) c.868-77A>T (n.868-77A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.838A>T (n.838A>T) | |
17 | g.81933040T>C | CA502332773 | PYCR1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.868-77A>G (n.868-77A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.838A>G (n.838A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933040T>G | CA502332774 | PYCR1 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.868-77A>C (n.868-77A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.838A>C (n.838A>C) | |
17 | g.81933041G>A | CA502332778 | PYCR1 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.868-78C>T (n.868-78C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.837C>T (n.837C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933041G>C | CA502332783 | PYCR1 | c.*173C>G (n.*173C>G) c.868-78C>G (n.868-78C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.837C>G (n.837C>G) | |
17 | g.81933041G= | CA2278748776 | PYCR1 | c.*173C= (n.*173C=) c.868-78C= (n.868-78C=) c.*315C= (n.*315C=) c.837C= (n.837C=) | |
17 | g.81933041G>T | CA502332780 | PYCR1 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.868-78C>A (n.868-78C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.837C>A (n.837C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933042C>A | CA502332791 | PYCR1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.868-79G>T (n.868-79G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.836G>T (n.836G>T) | |
17 | g.81933042C= | CA2278748777 | PYCR1 | c.*172G= (n.*172G=) c.868-79G= (n.868-79G=) c.*314G= (n.*314G=) c.836G= (n.836G=) | |
17 | g.81933042C>G | CA502332794 | PYCR1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.868-79G>C (n.868-79G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.836G>C (n.836G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933042C>T | CA502332795 | PYCR1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.868-79G>A (n.868-79G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.836G>A (n.836G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933043A= | CA2278748778 | PYCR1 | c.*171T= (n.*171T=) c.868-80T= (n.868-80T=) c.*313T= (n.*313T=) c.835T= (n.835T=) | |
17 | g.81933043A>C | CA502332799 | PYCR1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.868-80T>G (n.868-80T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.835T>G (n.835T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933043A>G | CA502332802 | PYCR1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.868-80T>C (n.868-80T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.835T>C (n.835T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933043A>T | CA502332805 | PYCR1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.868-80T>A (n.868-80T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.835T>A (n.835T>A) | |
17 | g.81933044G>A | CA502332808 | PYCR1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.868-81C>T (n.868-81C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.834C>T (n.834C>T) | |
17 | g.81933044G>C | CA502332812 | PYCR1 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.868-81C>G (n.868-81C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.834C>G (n.834C>G) | |
17 | g.81933044G>T | CA502332822 | PYCR1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.868-81C>A (n.868-81C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.834C>A (n.834C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933045A>C | CA502332827 | PYCR1 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.868-82T>G (n.868-82T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.833T>G (n.833T>G) | |
17 | g.81933045A>G | CA502332829 | PYCR1 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.868-82T>C (n.868-82T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.833T>C (n.833T>C) | |
17 | g.81933045A>T | CA502332825 | PYCR1 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.868-82T>A (n.868-82T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.833T>A (n.833T>A) | |
17 | g.81933046C>A | CA502332832 | PYCR1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.868-83G>T (n.868-83G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.832G>T (n.832G>T) | |
17 | g.81933046C>G | CA502332833 | PYCR1 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.868-83G>C (n.868-83G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.832G>C (n.832G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933046C>T | CA502332836 | PYCR1 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.868-83G>A (n.868-83G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.832G>A (n.832G>A) | |
17 | g.81933047C>A | CA502332840 | PYCR1 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.868-84G>T (n.868-84G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.831G>T (n.831G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81933047C= | CA2278748779 | PYCR1 | c.*167G= (n.*167G=) c.868-84G= (n.868-84G=) c.*309G= (n.*309G=) c.831G= (n.831G=) | |
17 | g.81933047C>G | CA502332843 | PYCR1 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.868-84G>C (n.868-84G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.831G>C (n.831G>C) | |
17 | g.81933047C>T | CA295134235 | PYCR1 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.868-84G>A (n.868-84G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.831G>A (n.831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81933049_81933050del | CA2576428571 | PYCR1 | c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.868-85_868-84del (n.868-85_868-84del) c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.830_831del (n.830_831del) | |
17 | g.81933048A>C | CA502332849 | PYCR1 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.868-85T>G (n.868-85T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.830T>G (n.830T>G) | |
17 | g.81933048A>G | CA502332851 | PYCR1 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.868-85T>C (n.868-85T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.830T>C (n.830T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933048A>T | CA502332852 | PYCR1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.868-85T>A (n.868-85T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.830T>A (n.830T>A) | |
17 | g.81933049C>A | CA502332854 | PYCR1 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.868-86G>T (n.868-86G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.829G>T (n.829G>T) | |
17 | g.81933049C= | CA2278748780 | PYCR1 | c.*165G= (n.*165G=) c.868-86G= (n.868-86G=) c.*307G= (n.*307G=) c.829G= (n.829G=) | |
17 | g.81933049C>G | CA295134239 | PYCR1 | c.*165G>C (n.*165G>C) c.868-86G>C (n.868-86G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.829G>C (n.829G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81933049C>T | CA502332858 | PYCR1 | c.*165G>A (n.*165G>A) c.868-86G>A (n.868-86G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.829G>A (n.829G>A) | |
17 | g.81933050A>C | CA502332868 | PYCR1 | c.*164T>G (n.*164T>G) c.868-87T>G (n.868-87T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.828T>G (n.828T>G) | |
17 | g.81933050A>G | CA502332862 | PYCR1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.868-87T>C (n.868-87T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.828T>C (n.828T>C) | |
17 | g.81933050A>T | CA502332865 | PYCR1 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.868-87T>A (n.868-87T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.828T>A (n.828T>A) | |
17 | g.81933051G>A | CA502332870 | PYCR1 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.868-88C>T (n.868-88C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.827C>T (n.827C>T) | |
17 | g.81933051G>C | CA502332872 | PYCR1 | c.*163C>G (n.*163C>G) c.868-88C>G (n.868-88C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.827C>G (n.827C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933051G>T | CA502332873 | PYCR1 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.868-88C>A (n.868-88C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.827C>A (n.827C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933052A>C | CA502332878 | PYCR1 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.868-89T>G (n.868-89T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.826T>G (n.826T>G) | |
17 | g.81933052A>G | CA502332886 | PYCR1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.868-89T>C (n.868-89T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.826T>C (n.826T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81933052A>T | CA502332888 | PYCR1 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.868-89T>A (n.868-89T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.826T>A (n.826T>A) | |
17 | g.81933053G>A | CA502332891 | PYCR1 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.868-90C>T (n.868-90C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.825C>T (n.825C>T) | dbSNP |
17 | g.81933053G>C | CA502332893 | PYCR1 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.868-90C>G (n.868-90C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.825C>G (n.825C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81933053G= | CA2278748781 | PYCR1 | c.*161C= (n.*161C=) c.868-90C= (n.868-90C=) c.*303C= (n.*303C=) c.825C= (n.825C=) | |
17 | g.81933053G>T | CA502332895 | PYCR1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.868-90C>A (n.868-90C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.825C>A (n.825C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81933054A>C | CA502332899 | PYCR1 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.868-91T>G (n.868-91T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.824T>G (n.824T>G) | |
17 | g.81933054A>G | CA502332902 | PYCR1 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.868-91T>C (n.868-91T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.824T>C (n.824T>C) | |
17 | g.81933054A>T | CA502332904 | PYCR1 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.868-91T>A (n.868-91T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.824T>A (n.824T>A) |