Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81932938C>ACA401536231PYCR1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
17g.81932938C=CA2278748723PYCR1c.*276G= (n.*276G=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.940G= (n.940G=)
17g.81932938C>GCA401536232PYCR1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
17g.81932938C>TCA8845193PYCR1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932939T>ACA401536234PYCR1c.*275A>T (n.*275A>T)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
17g.81932939T>CCA401536235PYCR1c.*275A>G (n.*275A>G)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
 dbSNP
17g.81932939T>GCA401536233PYCR1c.*275A>C (n.*275A>C)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
17g.81932941C>ACA401536236PYCR1c.*273G>T (n.*273G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
17g.81932941C>GCA401536238PYCR1c.*273G>C (n.*273G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
17g.81932941C>TCA401536237PYCR1c.*273G>A (n.*273G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
17g.81932942C>ACA401536239PYCR1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.936G>T (n.936G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932942C=CA2278748724PYCR1c.*272G= (n.*272G=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.936G= (n.936G=)
17g.81932942C>GCA401536240PYCR1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932942C>TCA8845194PYCR1c.*272G>A (n.*272G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932943G>ACA8845195PYCR1c.*271C>T (n.*271C>T)
c.888C>T (p.Leu296=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932943G=CA2278748725PYCR1c.*271C= (n.*271C=)
c.888C= (p.Leu296=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.935C= (n.935C=)
17g.81932944A>CCA401536241PYCR1c.*270T>G (n.*270T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
17g.81932944A>GCA401536242PYCR1c.*270T>C (n.*270T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
17g.81932944A>TCA401536243PYCR1c.*270T>A (n.*270T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
17g.81932945G>ACA8845196PYCR1c.*269C>T (n.*269C>T)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.933C>T (n.933C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932945G>CCA401536244PYCR1c.*269C>G (n.*269C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.933C>G (n.933C>G)
17g.81932945G=CA2278748726PYCR1c.*269C= (n.*269C=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.933C= (n.933C=)
17g.81932945G>TCA401536245PYCR1c.*269C>A (n.*269C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.933C>A (n.933C>A)
 gnomAD v4
17g.81932946C>ACA401536246PYCR1c.*268G>T (n.*268G>T)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932946C=CA2278748727PYCR1c.*268G= (n.*268G=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.932G= (n.932G=)
17g.81932946C>GCA401536247PYCR1c.*268G>C (n.*268G>C)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
17g.81932946C>TCA2278748728PYCR1c.*268G>A (n.*268G>A)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
 dbSNP
17g.81932947T>ACA401536248PYCR1c.*267A>T (n.*267A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
17g.81932947T>CCA401536249PYCR1c.*267A>G (n.*267A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
17g.81932947T>GCA401536250PYCR1c.*267A>C (n.*267A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
17g.81932948C>ACA401536251PYCR1c.*266G>T (n.*266G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
17g.81932948C=CA2278748729PYCR1c.*266G= (n.*266G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.930G= (n.930G=)
17g.81932948C>GCA401536253PYCR1c.*266G>C (n.*266G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
17g.81932948C>TCA401536252PYCR1c.*266G>A (n.*266G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932949T>ACA2640545256PYCR1c.*265A>T (n.*265A>T)
c.882A>T (p.Leu294=)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
 gnomAD v4
17g.81932949T>CCA2810645834PYCR1c.*265A>G (n.*265A>G)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
17g.81932950A=CA2278748730PYCR1c.*264T= (n.*264T=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.928T= (n.928T=)
17g.81932950A>CCA401536254PYCR1c.*264T>G (n.*264T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
17g.81932950A>GCA8845197PYCR1c.*264T>C (n.*264T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932950A>TCA401536255PYCR1c.*264T>A (n.*264T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
17g.81932951G>ACA628025173PYCR1c.*263C>T (n.*263C>T)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.927C>T (n.927C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932951G>CCA401536256PYCR1c.*263C>G (n.*263C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.927C>G (n.927C>G)
 COSMIC
17g.81932951G=CA2278748731PYCR1c.*263C= (n.*263C=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.927C= (n.927C=)
17g.81932951G>TCA401536257PYCR1c.*263C>A (n.*263C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.927C>A (n.927C>A)
17g.81932952A=CA2278748732PYCR1c.*262T= (n.*262T=)
c.879T= (p.Pro293=)
c.*404T= (n.*404T=)
c.926T= (n.926T=)
17g.81932952A>CCA8845198PYCR1c.*262T>G (n.*262T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.926T>G (n.926T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932953G>ACA295134205PYCR1c.*261C>T (n.*261C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932953G>CCA401536258PYCR1c.*261C>G (n.*261C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
17g.81932953G=CA2278748733PYCR1c.*261C= (n.*261C=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.925C= (n.925C=)
17g.81932953G>TCA401536259PYCR1c.*261C>A (n.*261C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
17g.81932954G>ACA401536260PYCR1c.*260C>T (n.*260C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
17g.81932954G>CCA401536261PYCR1c.*260C>G (n.*260C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.924C>G (n.924C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932954G=CA2278748734PYCR1c.*260C= (n.*260C=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.924C= (n.924C=)
17g.81932954G>TCA401536262PYCR1c.*260C>A (n.*260C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
17g.81932955A=CA2278748735PYCR1c.*259T= (n.*259T=)
c.876T= (p.Leu292=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.923T= (n.923T=)
17g.81932955A>CCA2278748736PYCR1c.*259T>G (n.*259T>G)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
 dbSNP
17g.81932956A=CA2278748737PYCR1c.*258T= (n.*258T=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.922T= (n.922T=)
17g.81932956A>CCA401536263PYCR1c.*258T>G (n.*258T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
17g.81932956A>GCA8845199PYCR1c.*258T>C (n.*258T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932956A>TCA401536264PYCR1c.*258T>A (n.*258T>A)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
17g.81932957G>ACA401536266PYCR1c.*257C>T (n.*257C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
17g.81932957G>CCA401536267PYCR1c.*257C>G (n.*257C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932957G=CA2278748738PYCR1c.*257C= (n.*257C=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.921C= (n.921C=)
17g.81932957G>TCA401536268PYCR1c.*257C>A (n.*257C>A)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
 gnomAD v4
17g.81932958G>CCA401536269PYCR1c.*256C>G (n.*256C>G)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
17g.81932958G>TCA401536270PYCR1c.*256C>A (n.*256C>A)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
17g.81932959T>ACA401536272PYCR1c.*255A>T (n.*255A>T)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
17g.81932959T>CCA401536273PYCR1c.*255A>G (n.*255A>G)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
17g.81932959T>GCA401536275PYCR1c.*255A>C (n.*255A>C)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
17g.81932960G>ACA401536276PYCR1c.*254C>T (n.*254C>T)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81932960G>CCA401536277PYCR1c.*254C>G (n.*254C>G)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
17g.81932960G=CA2278748739PYCR1c.*254C= (n.*254C=)
c.871C= (p.His291=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.918C= (n.918C=)
17g.81932960G>TCA401536279PYCR1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
17g.81932961G>ACA628025174PYCR1c.*253C>T (n.*253C>T)
c.870C>T (p.Asp290=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932961G>CCA401536281PYCR1c.*253C>G (n.*253C>G)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
17g.81932961G=CA2278748740PYCR1c.*253C= (n.*253C=)
c.870C= (p.Asp290=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.917C= (n.917C=)
17g.81932961G>TCA8845200PYCR1c.*253C>A (n.*253C>A)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932962T>ACA401536283PYCR1c.*252A>T (n.*252A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
17g.81932962T>CCA401536287PYCR1c.*252A>G (n.*252A>G)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
17g.81932962T>GCA401536285PYCR1c.*252A>C (n.*252A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
17g.81932962T=CA2278748741PYCR1c.*252A= (n.*252A=)
c.869A= (p.Asp290=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.916A= (n.916A=)
17g.81932963C>ACA8845201PYCR1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932963C=CA2278748742PYCR1c.*251G= (n.*251G=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.915G= (n.915G=)
17g.81932963C>GCA401536289PYCR1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
17g.81932963C>TCA401536290PYCR1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
17g.81932964dupCA502332425PYCR1c.*251dup (n.*251dup)
c.868dup
c.*393dup (n.*393dup)
c.915dup (n.915dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932964C>ACA401536291PYCR1c.*250G>T (n.*250G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
17g.81932964C>GCA401536292PYCR1c.*250G>C (n.*250G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.914G>C (n.914G>C)
17g.81932964C>TCA401536293PYCR1c.*250G>A (n.*250G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
17g.81932965T>ACA401536294PYCR1c.*249A>T (n.*249A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
17g.81932965T>CCA401536296PYCR1c.*249A>G (n.*249A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
17g.81932965T>GCA401536297PYCR1c.*249A>C (n.*249A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
17g.81932966G>TCA2640545279PYCR1c.*248C>A (n.*248C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
 gnomAD v4
17g.81932968C=CA2278748743PYCR1c.*246G= (n.*246G=)
c.868-5G= (n.868-5G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.910G= (n.910G=)
17g.81932968C>GCA986884788PYCR1c.*246G>C (n.*246G>C)
c.868-5G>C (n.868-5G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.910G>C (n.910G>C)
 dbSNP
17g.81932969A=CA2278748744PYCR1c.*245T= (n.*245T=)
c.868-6T= (n.868-6T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.909T= (n.909T=)
17g.81932969A>CCA775689957PYCR1c.*245T>G (n.*245T>G)
c.868-6T>G (n.868-6T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.909T>G (n.909T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932969A>GCA8845202PYCR1c.*245T>C (n.*245T>C)
c.868-6T>C (n.868-6T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.909T>C (n.909T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932970T>CCA2576428570PYCR1c.*244A>G (n.*244A>G)
c.868-7A>G (n.868-7A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.908A>G (n.908A>G)
 gnomAD v4
17g.81932970_81932971delinsTGCA2278748745PYCR1c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA)
c.868-8_868-7delinsCA (n.868-8_868-7delinsCA)
c.*385_*386delinsCA (n.*385_*386delinsCA)
c.907_908delinsCA (n.907_908delinsCA)
17g.81932971G>TCA2640545286PYCR1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
 gnomAD v4
17g.81932972delCA8845203PYCR1c.*243del (n.*243del)
c.868-8del (n.868-8del)
c.*385del (n.*385del)
c.907del (n.907del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932972G>ACA8845204PYCR1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.868-9C>T (n.868-9C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932972G=CA2278748746PYCR1c.*242C= (n.*242C=)
c.868-9C= (n.868-9C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.906C= (n.906C=)
17g.81932972G>TCA2640545290PYCR1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.868-9C>A (n.868-9C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
 gnomAD v4
17g.81932972_81932973delinsGTCA2278748747PYCR1c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC)
c.868-10_868-9delinsAC (n.868-10_868-9delinsAC)
c.*383_*384delinsAC (n.*383_*384delinsAC)
c.905_906delinsAC (n.905_906delinsAC)
17g.81932973T>CCA628025175PYCR1c.*241A>G (n.*241A>G)
c.868-10A>G (n.868-10A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.905A>G (n.905A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932973T=CA2278748748PYCR1c.*241A= (n.*241A=)
c.868-10A= (n.868-10A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.905A= (n.905A=)
17g.81932975delCA775689961PYCR1c.*241del (n.*241del)
c.868-10del (n.868-10del)
c.*383del (n.*383del)
c.905del (n.905del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932974T>CCA2640545292PYCR1c.*240A>G (n.*240A>G)
c.868-11A>G (n.868-11A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
 gnomAD v4
17g.81932976G>CCA656896680PYCR1c.*238C>G (n.*238C>G)
c.868-13C>G (n.868-13C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.902C>G (n.902C>G)
 COSMIC COSMIC
17g.81932976G>TCA2640545294PYCR1c.*238C>A (n.*238C>A)
c.868-13C>A (n.868-13C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
 gnomAD v4
17g.81932978G>TCA2640545298PYCR1c.*236C>A (n.*236C>A)
c.868-15C>A (n.868-15C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
 gnomAD v4
17g.81932979A=CA2278748749PYCR1c.*235T= (n.*235T=)
c.868-16T= (n.868-16T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.899T= (n.899T=)
17g.81932979A>GCA775689962PYCR1c.*235T>C (n.*235T>C)
c.868-16T>C (n.868-16T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932980G>ACA8845205PYCR1c.*234C>T (n.*234C>T)
c.868-17C>T (n.868-17C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932980G>CCA2640545302PYCR1c.*234C>G (n.*234C>G)
c.868-17C>G (n.868-17C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.898C>G (n.898C>G)
 gnomAD v4
17g.81932980G=CA2278748750PYCR1c.*234C= (n.*234C=)
c.868-17C= (n.868-17C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.898C= (n.898C=)
17g.81932980G>TCA2640545303PYCR1c.*234C>A (n.*234C>A)
c.868-17C>A (n.868-17C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
 gnomAD v4
17g.81932982A=CA2278748751PYCR1c.*232T= (n.*232T=)
c.868-19T= (n.868-19T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.896T= (n.896T=)
17g.81932982A>GCA8845206PYCR1c.*232T>C (n.*232T>C)
c.868-19T>C (n.868-19T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932983G>TCA2640545310PYCR1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.868-20C>A (n.868-20C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
 gnomAD v4
17g.81932984A>GCA2640545311PYCR1c.*230T>C (n.*230T>C)
c.868-21T>C (n.868-21T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
 gnomAD v4
17g.81932985G>ACA8845207PYCR1c.*229C>T (n.*229C>T)
c.868-22C>T (n.868-22C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932985G>CCA2810645839PYCR1c.*229C>G (n.*229C>G)
c.868-22C>G (n.868-22C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
17g.81932985G=CA2278748752PYCR1c.*229C= (n.*229C=)
c.868-22C= (n.868-22C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.893C= (n.893C=)
17g.81932985G>TCA2640545313PYCR1c.*229C>A (n.*229C>A)
c.868-22C>A (n.868-22C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
 gnomAD v4
17g.81932986A>GCA2810645840PYCR1c.*228T>C (n.*228T>C)
c.868-23T>C (n.868-23T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
17g.81932989_81932992delCA2640545315PYCR1c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.868-26_868-23del (n.868-26_868-23del)
c.*367_*370del (n.*367_*370del)
c.889_892del (n.889_892del)
 gnomAD v4
17g.81932988G>TCA2640545317PYCR1c.*226C>A (n.*226C>A)
c.868-25C>A (n.868-25C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
 gnomAD v4
17g.81932990A=CA2278748753PYCR1c.*224T= (n.*224T=)
c.868-27T= (n.868-27T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.888T= (n.888T=)
17g.81932990A>CCA2640545320PYCR1c.*224T>G (n.*224T>G)
c.868-27T>G (n.868-27T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.888T>G (n.888T>G)
 gnomAD v4
17g.81932990A>GCA2278748754PYCR1c.*224T>C (n.*224T>C)
c.868-27T>C (n.868-27T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
 dbSNP
17g.81932992G>ACA628025176PYCR1c.*222C>T (n.*222C>T)
c.868-29C>T (n.868-29C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932992G>CCA2278748756PYCR1c.*222C>G (n.*222C>G)
c.868-29C>G (n.868-29C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
 dbSNP
17g.81932992G=CA2278748755PYCR1c.*222C= (n.*222C=)
c.868-29C= (n.868-29C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.886C= (n.886C=)
17g.81932992G>TCA2640545322PYCR1c.*222C>A (n.*222C>A)
c.868-29C>A (n.868-29C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
 gnomAD v4
17g.81932993G>ACA628025177PYCR1c.*221C>T (n.*221C>T)
c.868-30C>T (n.868-30C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81932993G=CA2278748757PYCR1c.*221C= (n.*221C=)
c.868-30C= (n.868-30C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.885C= (n.885C=)
17g.81932994A=CA2278748758PYCR1c.*220T= (n.*220T=)
c.868-31T= (n.868-31T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.884T= (n.884T=)
17g.81932994A>CCA628025178PYCR1c.*220T>G (n.*220T>G)
c.868-31T>G (n.868-31T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.884T>G (n.884T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932995G>ACA775689964PYCR1c.*219C>T (n.*219C>T)
c.868-32C>T (n.868-32C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932995G=CA2278748759PYCR1c.*219C= (n.*219C=)
c.868-32C= (n.868-32C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.883C= (n.883C=)
17g.81932995G>TCA2640545324PYCR1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.868-32C>A (n.868-32C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
 gnomAD v4
17g.81932996G>ACA502332446PYCR1c.*218C>T (n.*218C>T)
c.868-33C>T (n.868-33C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932996G>CCA502332448PYCR1c.*218C>G (n.*218C>G)
c.868-33C>G (n.868-33C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
 dbSNP
17g.81932996G=CA2278748760PYCR1c.*218C= (n.*218C=)
c.868-33C= (n.868-33C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.882C= (n.882C=)
17g.81932996G>TCA502332451PYCR1c.*218C>A (n.*218C>A)
c.868-33C>A (n.868-33C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
17g.81932997T>ACA502332457PYCR1c.*217A>T (n.*217A>T)
c.868-34A>T (n.868-34A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
17g.81932997T>CCA8845208PYCR1c.*217A>G (n.*217A>G)
c.868-34A>G (n.868-34A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932997T>GCA502332454PYCR1c.*217A>C (n.*217A>C)
c.868-34A>C (n.868-34A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932997T=CA2278748761PYCR1c.*217A= (n.*217A=)
c.868-34A= (n.868-34A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.881A= (n.881A=)
17g.81932998T>ACA502332459PYCR1c.*216A>T (n.*216A>T)
c.868-35A>T (n.868-35A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.880A>T (n.880A>T)
17g.81932998T>CCA502332460PYCR1c.*216A>G (n.*216A>G)
c.868-35A>G (n.868-35A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.880A>G (n.880A>G)
17g.81932998T>GCA502332463PYCR1c.*216A>C (n.*216A>C)
c.868-35A>C (n.868-35A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.880A>C (n.880A>C)
17g.81932999G>ACA502332465PYCR1c.*215C>T (n.*215C>T)
c.868-36C>T (n.868-36C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
17g.81932999G>CCA502332467PYCR1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.868-36C>G (n.868-36C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.879C>G (n.879C>G)
17g.81932999G>TCA502332469PYCR1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.868-36C>A (n.868-36C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
 gnomAD v4
17g.81933000A>CCA502332470PYCR1c.*214T>G (n.*214T>G)
c.868-37T>G (n.868-37T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
17g.81933000A>GCA502332472PYCR1c.*214T>C (n.*214T>C)
c.868-37T>C (n.868-37T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.878T>C (n.878T>C)
 gnomAD v4
17g.81933000A>TCA502332478PYCR1c.*214T>A (n.*214T>A)
c.868-37T>A (n.868-37T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.878T>A (n.878T>A)
17g.81933001G>ACA502332480PYCR1c.*213C>T (n.*213C>T)
c.868-38C>T (n.868-38C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
17g.81933001G>CCA502332482PYCR1c.*213C>G (n.*213C>G)
c.868-38C>G (n.868-38C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933001G=CA2278748762PYCR1c.*213C= (n.*213C=)
c.868-38C= (n.868-38C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.877C= (n.877C=)
17g.81933001G>TCA502332485PYCR1c.*213C>A (n.*213C>A)
c.868-38C>A (n.868-38C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933002G>ACA502332491PYCR1c.*212C>T (n.*212C>T)
c.868-39C>T (n.868-39C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933002G>CCA502332489PYCR1c.*212C>G (n.*212C>G)
c.868-39C>G (n.868-39C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.876C>G (n.876C>G)
 gnomAD v4
17g.81933002G=CA2278748763PYCR1c.*212C= (n.*212C=)
c.868-39C= (n.868-39C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.876C= (n.876C=)
17g.81933002G>TCA502332487PYCR1c.*212C>A (n.*212C>A)
c.868-39C>A (n.868-39C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.876C>A (n.876C>A)
 gnomAD v4
17g.81933003T>ACA502332493PYCR1c.*211A>T (n.*211A>T)
c.868-40A>T (n.868-40A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.875A>T (n.875A>T)
17g.81933003T>CCA502332494PYCR1c.*211A>G (n.*211A>G)
c.868-40A>G (n.868-40A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.875A>G (n.875A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933003T>GCA502332496PYCR1c.*211A>C (n.*211A>C)
c.868-40A>C (n.868-40A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.875A>C (n.875A>C)
17g.81933003T=CA2278748764PYCR1c.*211A= (n.*211A=)
c.868-40A= (n.868-40A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.875A= (n.875A=)
17g.81933004T>ACA502332498PYCR1c.*210A>T (n.*210A>T)
c.868-41A>T (n.868-41A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
17g.81933004T>CCA502332501PYCR1c.*210A>G (n.*210A>G)
c.868-41A>G (n.868-41A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
17g.81933004T>GCA502332502PYCR1c.*210A>C (n.*210A>C)
c.868-41A>C (n.868-41A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
17g.81933005G>ACA502332504PYCR1c.*209C>T (n.*209C>T)
c.868-42C>T (n.868-42C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
 gnomAD v4
17g.81933005G>CCA502332505PYCR1c.*209C>G (n.*209C>G)
c.868-42C>G (n.868-42C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
17g.81933005G>TCA502332506PYCR1c.*209C>A (n.*209C>A)
c.868-42C>A (n.868-42C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
 gnomAD v4
17g.81933006G>ACA502332511PYCR1c.*208C>T (n.*208C>T)
c.868-43C>T (n.868-43C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.872C>T (n.872C>T)
17g.81933006G>CCA502332512PYCR1c.*208C>G (n.*208C>G)
c.868-43C>G (n.868-43C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
17g.81933006G>TCA502332524PYCR1c.*208C>A (n.*208C>A)
c.868-43C>A (n.868-43C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.872C>A (n.872C>A)
17g.81933007G>ACA502332532PYCR1c.*207C>T (n.*207C>T)
c.868-44C>T (n.868-44C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
 gnomAD v4
17g.81933007G>CCA502332530PYCR1c.*207C>G (n.*207C>G)
c.868-44C>G (n.868-44C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.871C>G (n.871C>G)
17g.81933007G>TCA502332529PYCR1c.*207C>A (n.*207C>A)
c.868-44C>A (n.868-44C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
 gnomAD v4
17g.81933008G>ACA502332534PYCR1c.*206C>T (n.*206C>T)
c.868-45C>T (n.868-45C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933008G>CCA502332537PYCR1c.*206C>G (n.*206C>G)
c.868-45C>G (n.868-45C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
 gnomAD v4
17g.81933008G=CA2278748765PYCR1c.*206C= (n.*206C=)
c.868-45C= (n.868-45C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.870C= (n.870C=)
17g.81933008G>TCA502332540PYCR1c.*206C>A (n.*206C>A)
c.868-45C>A (n.868-45C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
 gnomAD v4
17g.81933009A>CCA502332543PYCR1c.*205T>G (n.*205T>G)
c.868-46T>G (n.868-46T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
17g.81933009A>GCA502332547PYCR1c.*205T>C (n.*205T>C)
c.868-46T>C (n.868-46T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
17g.81933009A>TCA502332552PYCR1c.*205T>A (n.*205T>A)
c.868-46T>A (n.868-46T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
17g.81933010A=CA2278748766PYCR1c.*204T= (n.*204T=)
c.868-47T= (n.868-47T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.868T= (n.868T=)
17g.81933010A>CCA8845209PYCR1c.*204T>G (n.*204T>G)
c.868-47T>G (n.868-47T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.868T>G (n.868T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81933010A>GCA502332558PYCR1c.*204T>C (n.*204T>C)
c.868-47T>C (n.868-47T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933010A>TCA502332559PYCR1c.*204T>A (n.*204T>A)
c.868-47T>A (n.868-47T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
17g.81933011T>ACA502332561PYCR1c.*203A>T (n.*203A>T)
c.868-48A>T (n.868-48A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
17g.81933011T>CCA502332563PYCR1c.*203A>G (n.*203A>G)
c.868-48A>G (n.868-48A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
 gnomAD v4
17g.81933011T>GCA502332565PYCR1c.*203A>C (n.*203A>C)
c.868-48A>C (n.868-48A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
17g.81933012C>ACA502332574PYCR1c.*202G>T (n.*202G>T)
c.868-49G>T (n.868-49G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.866G>T (n.866G>T)
17g.81933012C>GCA502332571PYCR1c.*202G>C (n.*202G>C)
c.868-49G>C (n.868-49G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.866G>C (n.866G>C)
 gnomAD v4
17g.81933012C>TCA502332569PYCR1c.*202G>A (n.*202G>A)
c.868-49G>A (n.868-49G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.866G>A (n.866G>A)
 gnomAD v4
17g.81933013C>ACA502332582PYCR1c.*201G>T (n.*201G>T)
c.868-50G>T (n.868-50G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
17g.81933013C=CA2278748767PYCR1c.*201G= (n.*201G=)
c.868-50G= (n.868-50G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.865G= (n.865G=)
17g.81933013C>GCA502332585PYCR1c.*201G>C (n.*201G>C)
c.868-50G>C (n.868-50G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
17g.81933013C>TCA502332584PYCR1c.*201G>A (n.*201G>A)
c.868-50G>A (n.868-50G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933014A>CCA502332586PYCR1c.*200T>G (n.*200T>G)
c.868-51T>G (n.868-51T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.864T>G (n.864T>G)
17g.81933014A>GCA502332587PYCR1c.*200T>C (n.*200T>C)
c.868-51T>C (n.868-51T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.864T>C (n.864T>C)
17g.81933014A>TCA502332588PYCR1c.*200T>A (n.*200T>A)
c.868-51T>A (n.868-51T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.864T>A (n.864T>A)
17g.81933015C>ACA502332589PYCR1c.*199G>T (n.*199G>T)
c.868-52G>T (n.868-52G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.863G>T (n.863G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81933015C=CA2278748768PYCR1c.*199G= (n.*199G=)
c.868-52G= (n.868-52G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.863G= (n.863G=)
17g.81933015C>GCA502332590PYCR1c.*199G>C (n.*199G>C)
c.868-52G>C (n.868-52G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
17g.81933015C>TCA502332593PYCR1c.*199G>A (n.*199G>A)
c.868-52G>A (n.868-52G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.863G>A (n.863G>A)
 gnomAD v4
17g.81933016C>ACA502332596PYCR1c.*198G>T (n.*198G>T)
c.868-53G>T (n.868-53G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.862G>T (n.862G>T)
 gnomAD v4
17g.81933016C>GCA502332604PYCR1c.*198G>C (n.*198G>C)
c.868-53G>C (n.868-53G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.862G>C (n.862G>C)
17g.81933016C>TCA502332607PYCR1c.*198G>A (n.*198G>A)
c.868-53G>A (n.868-53G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.862G>A (n.862G>A)
 gnomAD v4
17g.81933017C>ACA502332610PYCR1c.*197G>T (n.*197G>T)
c.868-54G>T (n.868-54G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.861G>T (n.861G>T)
 gnomAD v4
17g.81933017C>GCA502332612PYCR1c.*197G>C (n.*197G>C)
c.868-54G>C (n.868-54G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.861G>C (n.861G>C)
 gnomAD v4
17g.81933017C>TCA502332617PYCR1c.*197G>A (n.*197G>A)
c.868-54G>A (n.868-54G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.861G>A (n.861G>A)
17g.81933017_81933019delinsCCTCA2278748769PYCR1c.*195_*197delinsAGG (n.*195_*197delinsAGG)
c.868-56_868-54delinsAGG (n.868-56_868-54delinsAGG)
c.*337_*339delinsAGG (n.*337_*339delinsAGG)
c.859_861delinsAGG (n.859_861delinsAGG)
17g.81933018C>ACA502332619PYCR1c.*196G>T (n.*196G>T)
c.868-55G>T (n.868-55G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.860G>T (n.860G>T)
 gnomAD v4
17g.81933018C>GCA502332624PYCR1c.*196G>C (n.*196G>C)
c.868-55G>C (n.868-55G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.860G>C (n.860G>C)
17g.81933018C>TCA502332622PYCR1c.*196G>A (n.*196G>A)
c.868-55G>A (n.868-55G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.860G>A (n.860G>A)
 gnomAD v4
17g.81933018_81933019delCA10647140PYCR1c.*195_*196del (n.*195_*196del)
c.868-56_868-55del (n.868-56_868-55del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
c.859_860del (n.859_860del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933018_81933019delinsCTCA2278748770PYCR1c.*195_*196delinsAG (n.*195_*196delinsAG)
c.868-56_868-55delinsAG (n.868-56_868-55delinsAG)
c.*337_*338delinsAG (n.*337_*338delinsAG)
c.859_860delinsAG (n.859_860delinsAG)
17g.81933019delCA628025179PYCR1c.*195del (n.*195del)
c.868-56del (n.868-56del)
c.*337del (n.*337del)
c.859del (n.859del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81933019T>ACA502332626PYCR1c.*195A>T (n.*195A>T)
c.868-56A>T (n.868-56A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.81933019T>CCA502332629PYCR1c.*195A>G (n.*195A>G)
c.868-56A>G (n.868-56A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
 gnomAD v4
17g.81933019T>GCA502332633PYCR1c.*195A>C (n.*195A>C)
c.868-56A>C (n.868-56A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
17g.81933019T=CA2278748771PYCR1c.*195A= (n.*195A=)
c.868-56A= (n.868-56A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.859A= (n.859A=)
17g.81933020_81933021delCA401536304PYCR1c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.868-57_868-56del (n.868-57_868-56del)
c.*336_*337del (n.*336_*337del)
c.858_859del (n.858_859del)
17g.81933020G>ACA502332635PYCR1c.*194C>T (n.*194C>T)
c.868-57C>T (n.868-57C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81933020G>CCA502332636PYCR1c.*194C>G (n.*194C>G)
c.868-57C>G (n.868-57C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.858C>G (n.858C>G)
 dbSNP
17g.81933020G=CA2278748772PYCR1c.*194C= (n.*194C=)
c.868-57C= (n.868-57C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.858C= (n.858C=)
17g.81933020G>TCA502332637PYCR1c.*194C>A (n.*194C>A)
c.868-57C>A (n.868-57C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
 gnomAD v4
17g.81933021T>ACA502332638PYCR1c.*193A>T (n.*193A>T)
c.868-58A>T (n.868-58A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
17g.81933021T>CCA502332639PYCR1c.*193A>G (n.*193A>G)
c.868-58A>G (n.868-58A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
17g.81933021T>GCA502332640PYCR1c.*193A>C (n.*193A>C)
c.868-58A>C (n.868-58A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
17g.81933022T>ACA502332644PYCR1c.*192A>T (n.*192A>T)
c.868-59A>T (n.868-59A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.856A>T (n.856A>T)
17g.81933022T>CCA502332647PYCR1c.*192A>G (n.*192A>G)
c.868-59A>G (n.868-59A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.856A>G (n.856A>G)
 gnomAD v4
17g.81933022T>GCA502332643PYCR1c.*192A>C (n.*192A>C)
c.868-59A>C (n.868-59A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.856A>C (n.856A>C)
17g.81933023C>ACA502332650PYCR1c.*191G>T (n.*191G>T)
c.868-60G>T (n.868-60G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.855G>T (n.855G>T)
 gnomAD v4
17g.81933023C>GCA502332652PYCR1c.*191G>C (n.*191G>C)
c.868-60G>C (n.868-60G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.855G>C (n.855G>C)
 gnomAD v4
17g.81933023C>TCA502332654PYCR1c.*191G>A (n.*191G>A)
c.868-60G>A (n.868-60G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.855G>A (n.855G>A)
17g.81933024T>ACA502332657PYCR1c.*190A>T (n.*190A>T)
c.868-61A>T (n.868-61A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.854A>T (n.854A>T)
17g.81933024T>CCA502332660PYCR1c.*190A>G (n.*190A>G)
c.868-61A>G (n.868-61A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.854A>G (n.854A>G)
 gnomAD v4
17g.81933024T>GCA502332663PYCR1c.*190A>C (n.*190A>C)
c.868-61A>C (n.868-61A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.854A>C (n.854A>C)
17g.81933025G>ACA502332666PYCR1c.*189C>T (n.*189C>T)
c.868-62C>T (n.868-62C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
 dbSNP
17g.81933025G>CCA502332668PYCR1c.*189C>G (n.*189C>G)
c.868-62C>G (n.868-62C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
17g.81933025G=CA2278748773PYCR1c.*189C= (n.*189C=)
c.868-62C= (n.868-62C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.853C= (n.853C=)
17g.81933025G>TCA502332671PYCR1c.*189C>A (n.*189C>A)
c.868-62C>A (n.868-62C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
 gnomAD v4
17g.81933026G>ACA502332675PYCR1c.*188C>T (n.*188C>T)
c.868-63C>T (n.868-63C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.852C>T (n.852C>T)
17g.81933026G>CCA502332687PYCR1c.*188C>G (n.*188C>G)
c.868-63C>G (n.868-63C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.852C>G (n.852C>G)
 gnomAD v4
17g.81933026G>TCA502332689PYCR1c.*188C>A (n.*188C>A)
c.868-63C>A (n.868-63C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.852C>A (n.852C>A)
 gnomAD v4
17g.81933027G>ACA502332693PYCR1c.*187C>T (n.*187C>T)
c.868-64C>T (n.868-64C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.851C>T (n.851C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81933027G>CCA502332695PYCR1c.*187C>G (n.*187C>G)
c.868-64C>G (n.868-64C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.851C>G (n.851C>G)
17g.81933027G>TCA502332691PYCR1c.*187C>A (n.*187C>A)
c.868-64C>A (n.868-64C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.851C>A (n.851C>A)
 gnomAD v4
17g.81933028C>ACA502332696PYCR1c.*186G>T (n.*186G>T)
c.868-65G>T (n.868-65G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.850G>T (n.850G>T)
 gnomAD v4
17g.81933028C>GCA502332697PYCR1c.*186G>C (n.*186G>C)
c.868-65G>C (n.868-65G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.850G>C (n.850G>C)
17g.81933028C>TCA502332698PYCR1c.*186G>A (n.*186G>A)
c.868-65G>A (n.868-65G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.850G>A (n.850G>A)
 gnomAD v4
17g.81933029T>ACA502332699PYCR1c.*185A>T (n.*185A>T)
c.868-66A>T (n.868-66A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.849A>T (n.849A>T)
17g.81933029T>CCA502332700PYCR1c.*185A>G (n.*185A>G)
c.868-66A>G (n.868-66A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.849A>G (n.849A>G)
17g.81933029T>GCA502332701PYCR1c.*185A>C (n.*185A>C)
c.868-66A>C (n.868-66A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
17g.81933030G>ACA502332711PYCR1c.*184C>T (n.*184C>T)
c.868-67C>T (n.868-67C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
17g.81933030G>CCA502332704PYCR1c.*184C>G (n.*184C>G)
c.868-67C>G (n.868-67C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
17g.81933030G>TCA502332709PYCR1c.*184C>A (n.*184C>A)
c.868-67C>A (n.868-67C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
17g.81933031G>ACA502332712PYCR1c.*183C>T (n.*183C>T)
c.868-68C>T (n.868-68C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
17g.81933031G>CCA502332713PYCR1c.*183C>G (n.*183C>G)
c.868-68C>G (n.868-68C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.847C>G (n.847C>G)
17g.81933031G>TCA502332714PYCR1c.*183C>A (n.*183C>A)
c.868-68C>A (n.868-68C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
 gnomAD v4
17g.81933032G>ACA502332716PYCR1c.*182C>T (n.*182C>T)
c.868-69C>T (n.868-69C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.846C>T (n.846C>T)
 gnomAD v4
17g.81933032G>CCA502332717PYCR1c.*182C>G (n.*182C>G)
c.868-69C>G (n.868-69C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.846C>G (n.846C>G)
17g.81933032G>TCA502332718PYCR1c.*182C>A (n.*182C>A)
c.868-69C>A (n.868-69C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.846C>A (n.846C>A)
17g.81933033A>CCA502332722PYCR1c.*181T>G (n.*181T>G)
c.868-70T>G (n.868-70T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
17g.81933033A>GCA502332724PYCR1c.*181T>C (n.*181T>C)
c.868-70T>C (n.868-70T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
17g.81933033A>TCA502332719PYCR1c.*181T>A (n.*181T>A)
c.868-70T>A (n.868-70T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
17g.81933034A>CCA502332727PYCR1c.*180T>G (n.*180T>G)
c.868-71T>G (n.868-71T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
17g.81933034A>GCA502332726PYCR1c.*180T>C (n.*180T>C)
c.868-71T>C (n.868-71T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
17g.81933034A>TCA502332730PYCR1c.*180T>A (n.*180T>A)
c.868-71T>A (n.868-71T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
 gnomAD v4
17g.81933035G>ACA502332734PYCR1c.*179C>T (n.*179C>T)
c.868-72C>T (n.868-72C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.843C>T (n.843C>T)
 gnomAD v4
17g.81933035G>CCA502332739PYCR1c.*179C>G (n.*179C>G)
c.868-72C>G (n.868-72C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.843C>G (n.843C>G)
17g.81933035G>TCA502332738PYCR1c.*179C>A (n.*179C>A)
c.868-72C>A (n.868-72C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.843C>A (n.843C>A)
 gnomAD v4
17g.81933036C>ACA502332743PYCR1c.*178G>T (n.*178G>T)
c.868-73G>T (n.868-73G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
17g.81933036C=CA2278748774PYCR1c.*178G= (n.*178G=)
c.868-73G= (n.868-73G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.842G= (n.842G=)
17g.81933036C>GCA502332747PYCR1c.*178G>C (n.*178G>C)
c.868-73G>C (n.868-73G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
17g.81933036C>TCA502332745PYCR1c.*178G>A (n.*178G>A)
c.868-73G>A (n.868-73G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81933037A>CCA502332751PYCR1c.*177T>G (n.*177T>G)
c.868-74T>G (n.868-74T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.841T>G (n.841T>G)
17g.81933037A>GCA502332752PYCR1c.*177T>C (n.*177T>C)
c.868-74T>C (n.868-74T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
17g.81933037A>TCA502332754PYCR1c.*177T>A (n.*177T>A)
c.868-74T>A (n.868-74T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.841T>A (n.841T>A)
17g.81933038C>ACA502332755PYCR1c.*176G>T (n.*176G>T)
c.868-75G>T (n.868-75G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
17g.81933038C=CA2278748775PYCR1c.*176G= (n.*176G=)
c.868-75G= (n.868-75G=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.840G= (n.840G=)
17g.81933038C>GCA502332757PYCR1c.*176G>C (n.*176G>C)
c.868-75G>C (n.868-75G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
17g.81933038C>TCA502332759PYCR1c.*176G>A (n.*176G>A)
c.868-75G>A (n.868-75G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched