Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81932895_81932897dupCA2278748698PYCR1c.*317_*319dup (n.*317_*319dup)
c.934_936dup (p.Ala312_Arg313insAla)
c.*459_*461dup (n.*459_*461dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932896G>ACA401536078PYCR1c.*318C>T (n.*318C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*460C>T (n.*460C>T)
17g.81932896G>CCA401536081PYCR1c.*318C>G (n.*318C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*460C>G (n.*460C>G)
17g.81932896G>TCA401536082PYCR1c.*318C>A (n.*318C>A)
c.935C>A (p.Ala312Glu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
17g.81932897C>ACA401536084PYCR1c.*317G>T (n.*317G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*459G>T (n.*459G>T)
17g.81932897C>GCA401536085PYCR1c.*317G>C (n.*317G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*459G>C (n.*459G>C)
17g.81932897C>TCA401536088PYCR1c.*317G>A (n.*317G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*459G>A (n.*459G>A)
17g.81932898_81932905delinsCAGCTGATCA2278748699PYCR1c.*309_*316delinsATCAGCTG (n.*309_*316delinsATCAGCTG)
c.926_933delinsATCAGCTG (p.Tyr309=)
c.*451_*458delinsATCAGCTG (n.*451_*458delinsATCAGCTG)
17g.81932899A>CCA401536090PYCR1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*457T>G (n.*457T>G)
17g.81932899A>GCA401536091PYCR1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*457T>C (n.*457T>C)
17g.81932899A>TCA401536093PYCR1c.*315T>A (n.*315T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*457T>A (n.*457T>A)
17g.81932900_81932906delCA775689880PYCR1c.*309_*315del (n.*309_*315del)
c.926_932del (p.Tyr309TrpfsTer16)
c.*451_*457del (n.*451_*457del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932900G>ACA295134154PYCR1c.*314C>T (n.*314C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.*456C>T (n.*456C>T)
 dbSNP
17g.81932900G>CCA401536099PYCR1c.*314C>G (n.*314C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*456C>G (n.*456C>G)
17g.81932900G=CA2278748700PYCR1c.*314C= (n.*314C=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.*456C= (n.*456C=)
17g.81932900G>TCA401536097PYCR1c.*314C>A (n.*314C>A)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*456C>A (n.*456C>A)
17g.81932901C>ACA401536102PYCR1c.*313G>T (n.*313G>T)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.*455G>T (n.*455G>T)
 gnomAD v4
17g.81932901C=CA2278748701PYCR1c.*313G= (n.*313G=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.*455G= (n.*455G=)
17g.81932901C>GCA401536104PYCR1c.*313G>C (n.*313G>C)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.*455G>C (n.*455G>C)
17g.81932901C>TCA8845182PYCR1c.*313G>A (n.*313G>A)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932902T>ACA401536109PYCR1c.*312A>T (n.*312A>T)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.*454A>T (n.*454A>T)
17g.81932902T>CCA401536110PYCR1c.*312A>G (n.*312A>G)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.*454A>G (n.*454A>G)
 gnomAD v4
17g.81932902T>GCA401536113PYCR1c.*312A>C (n.*312A>C)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.*454A>C (n.*454A>C)
17g.81932903G>ACA401536124PYCR1c.*311C>T (n.*311C>T)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.*453C>T (n.*453C>T)
 gnomAD v4
17g.81932903G>CCA401536125PYCR1c.*311C>G (n.*311C>G)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.*453C>G (n.*453C>G)
17g.81932903G>TCA401536126PYCR1c.*311C>A (n.*311C>A)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.*453C>A (n.*453C>A)
17g.81932904A>CCA401536135PYCR1c.*310T>G (n.*310T>G)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.*452T>G (n.*452T>G)
17g.81932904A>TCA401536137PYCR1c.*310T>A (n.*310T>A)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.*452T>A (n.*452T>A)
17g.81932905T>ACA401536141PYCR1c.*309A>T (n.*309A>T)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.*451A>T (n.*451A>T)
17g.81932905T>CCA8845183PYCR1c.*309A>G (n.*309A>G)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.*451A>G (n.*451A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932905T>GCA401536139PYCR1c.*309A>C (n.*309A>C)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.*451A>C (n.*451A>C)
17g.81932905T=CA2278748702PYCR1c.*309A= (n.*309A=)
c.926A= (p.Tyr309=)
c.*451A= (n.*451A=)
17g.81932906A=CA2278748703PYCR1c.*308T= (n.*308T=)
c.925T= (p.Tyr309=)
c.*450T= (n.*450T=)
17g.81932906A>CCA401536144PYCR1c.*308T>G (n.*308T>G)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.*450T>G (n.*450T>G)
17g.81932906A>GCA8845184PYCR1c.*308T>C (n.*308T>C)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.*450T>C (n.*450T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932906A>TCA401536146PYCR1c.*308T>A (n.*308T>A)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.*450T>A (n.*450T>A)
17g.81932907C>ACA8845185PYCR1c.*307G>T (n.*307G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.*449G>T (n.*449G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932907C=CA2278748704PYCR1c.*307G= (n.*307G=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.*449G= (n.*449G=)
17g.81932907C>GCA401536147PYCR1c.*307G>C (n.*307G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.*449G>C (n.*449G>C)
 gnomAD v4
17g.81932907C>TCA628025171PYCR1c.*307G>A (n.*307G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932908T>ACA401536148PYCR1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.*448A>T (n.*448A>T)
17g.81932908T>CCA401536149PYCR1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.*448A>G (n.*448A>G)
17g.81932908T>GCA401536150PYCR1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.*448A>C (n.*448A>C)
17g.81932909G>ACA8845186PYCR1c.*305C>T (n.*305C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.*447C>T (n.*447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932909G>CCA401536152PYCR1c.*305C>G (n.*305C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.*447C>G (n.*447C>G)
17g.81932909G=CA2278748705PYCR1c.*305C= (n.*305C=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.*447C= (n.*447C=)
17g.81932909G>TCA401536153PYCR1c.*305C>A (n.*305C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*447C>A (n.*447C>A)
 gnomAD v4
17g.81932910G>ACA8845187PYCR1c.*304C>T (n.*304C>T)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932910G=CA2278748706PYCR1c.*304C= (n.*304C=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.*446C= (n.*446C=)
17g.81932911A>CCA401536158PYCR1c.*303T>G (n.*303T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.*445T>G (n.*445T>G)
17g.81932911A>GCA401536156PYCR1c.*303T>C (n.*303T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.*445T>C (n.*445T>C)
17g.81932911A>TCA401536155PYCR1c.*303T>A (n.*303T>A)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.*445T>A (n.*445T>A)
17g.81932912G>ACA401536161PYCR1c.*302C>T (n.*302C>T)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.*444C>T (n.*444C>T)
 gnomAD v4
17g.81932912G>CCA401536160PYCR1c.*302C>G (n.*302C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.*444C>G (n.*444C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932912G=CA2278748707PYCR1c.*302C= (n.*302C=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.*444C= (n.*444C=)
17g.81932912G>TCA401536162PYCR1c.*302C>A (n.*302C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.*444C>A (n.*444C>A)
17g.81932913T>CCA2278748709PYCR1c.*301A>G (n.*301A>G)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
 dbSNP
17g.81932913T=CA2278748708PYCR1c.*301A= (n.*301A=)
c.918A= (p.Leu306=)
c.*443A= (n.*443A=)
17g.81932914A>CCA401536164PYCR1c.*300T>G (n.*300T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*442T>G (n.*442T>G)
17g.81932914A>GCA401536165PYCR1c.*300T>C (n.*300T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*442T>C (n.*442T>C)
17g.81932914A>TCA401536167PYCR1c.*300T>A (n.*300T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.*442T>A (n.*442T>A)
17g.81932915G>ACA986884760PYCR1c.*299C>T (n.*299C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932915G>CCA401536168PYCR1c.*299C>G (n.*299C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*441C>G (n.*441C>G)
 gnomAD v4
17g.81932915G=CA2278748710PYCR1c.*299C= (n.*299C=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.*441C= (n.*441C=)
17g.81932915G>TCA401536170PYCR1c.*299C>A (n.*299C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.*441C>A (n.*441C>A)
17g.81932916G>ACA8845188PYCR1c.*298C>T (n.*298C>T)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932916G=CA2278748711PYCR1c.*298C= (n.*298C=)
c.915C= (p.Leu305=)
c.*440C= (n.*440C=)
17g.81932917A=CA2278748712PYCR1c.*297T= (n.*297T=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.*439T= (n.*439T=)
17g.81932917A>CCA401536172PYCR1c.*297T>G (n.*297T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
17g.81932917A>GCA401536174PYCR1c.*297T>C (n.*297T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
17g.81932917A>TCA401536175PYCR1c.*297T>A (n.*297T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.*439T>A (n.*439T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932918G>ACA401536176PYCR1c.*296C>T (n.*296C>T)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
 gnomAD v4
17g.81932918G>CCA401536178PYCR1c.*296C>G (n.*296C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
17g.81932918G>TCA401536179PYCR1c.*296C>A (n.*296C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.*438C>A (n.*438C>A)
17g.81932919T>GCA2640545235PYCR1c.*295A>C (n.*295A>C)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.*437A>C (n.*437A>C)
 gnomAD v4
17g.81932920G>ACA401536183PYCR1c.*294C>T (n.*294C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.*436C>T (n.*436C>T)
 gnomAD v4
17g.81932920G>CCA401536180PYCR1c.*294C>G (n.*294C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.*436C>G (n.*436C>G)
17g.81932920G>TCA401536181PYCR1c.*294C>A (n.*294C>A)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.*436C>A (n.*436C>A)
17g.81932921G>ACA401536184PYCR1c.*293C>T (n.*293C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.*435C>T (n.*435C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932921G>CCA401536185PYCR1c.*293C>G (n.*293C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.*435C>G (n.*435C>G)
17g.81932921G=CA2278748713PYCR1c.*293C= (n.*293C=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.*435C= (n.*435C=)
17g.81932921G>TCA401536186PYCR1c.*293C>A (n.*293C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
 gnomAD v4
17g.81932922G>ACA2640545237PYCR1c.*292C>T (n.*292C>T)
c.909C>T (p.His303=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
 gnomAD v4
17g.81932922G>CCA401536188PYCR1c.*292C>G (n.*292C>G)
c.909C>G (p.His303Gln)
c.*434C>G (n.*434C>G)
17g.81932922G>TCA401536189PYCR1c.*292C>A (n.*292C>A)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.*434C>A (n.*434C>A)
17g.81932923T>ACA401536191PYCR1c.*291A>T (n.*291A>T)
c.908A>T (p.His303Leu)
c.*433A>T (n.*433A>T)
17g.81932923T>CCA401536192PYCR1c.*291A>G (n.*291A>G)
c.908A>G (p.His303Arg)
c.*433A>G (n.*433A>G)
17g.81932923T>GCA401536194PYCR1c.*291A>C (n.*291A>C)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.*433A>C (n.*433A>C)
17g.81932924G>ACA401536196PYCR1c.*290C>T (n.*290C>T)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.*432C>T (n.*432C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932924G>CCA401536198PYCR1c.*290C>G (n.*290C>G)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.*432C>G (n.*432C>G)
17g.81932924G=CA2278748714PYCR1c.*290C= (n.*290C=)
c.907C= (p.His303=)
c.*432C= (n.*432C=)
17g.81932924G>TCA401536199PYCR1c.*290C>A (n.*290C>A)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.*432C>A (n.*432C>A)
17g.81932926A>CCA401536201PYCR1c.*288T>G (n.*288T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
17g.81932926A>GCA401536204PYCR1c.*288T>C (n.*288T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*430T>C (n.*430T>C)
17g.81932926A>TCA401536200PYCR1c.*288T>A (n.*288T>A)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.*430T>A (n.*430T>A)
17g.81932927G>ACA8845189PYCR1c.*287C>T (n.*287C>T)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.*429C>T (n.*429C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932927G>CCA401536206PYCR1c.*287C>G (n.*287C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.*429C>G (n.*429C>G)
17g.81932927G=CA2278748715PYCR1c.*287C= (n.*287C=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.*429C= (n.*429C=)
17g.81932927G>TCA401536208PYCR1c.*287C>A (n.*287C>A)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.*429C>A (n.*429C>A)
17g.81932928A>GCA2640545240PYCR1c.*286T>C (n.*286T>C)
c.903T>C (p.Gly301=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
 gnomAD v4
17g.81932928_81932929delinsACCA2278748716PYCR1c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT)
c.902_903delinsGT (p.Gly301=)
c.*427_*428delinsGT (n.*427_*428delinsGT)
17g.81932929C>ACA8845190PYCR1c.*285G>T (n.*285G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932929C=CA2278748717PYCR1c.*285G= (n.*285G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.949G= (n.949G=)
17g.81932929C>GCA401536210PYCR1c.*285G>C (n.*285G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
17g.81932929C>TCA401536212PYCR1c.*285G>A (n.*285G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
17g.81932931delCA2278748718PYCR1c.*285del (n.*285del)
c.902del (p.Gly301ValfsTer26)
c.*427del (n.*427del)
c.949del (n.949del)
 dbSNP
17g.81932930C>ACA401536215PYCR1c.*284G>T (n.*284G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
17g.81932930C>GCA401536213PYCR1c.*284G>C (n.*284G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
17g.81932930C>TCA401536214PYCR1c.*284G>A (n.*284G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
 gnomAD v4
17g.81932931C>ACA401536216PYCR1c.*283G>T (n.*283G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.947G>T (n.947G>T)
17g.81932931C>GCA401536217PYCR1c.*283G>C (n.*283G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.947G>C (n.947G>C)
17g.81932931C>TCA2640545246PYCR1c.*283G>A (n.*283G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.947G>A (n.947G>A)
 gnomAD v4
17g.81932932T>ACA401536218PYCR1c.*282A>T (n.*282A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.946A>T (n.946A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932932T>CCA401536219PYCR1c.*282A>G (n.*282A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.946A>G (n.946A>G)
17g.81932932T>GCA401536220PYCR1c.*282A>C (n.*282A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.946A>C (n.946A>C)
17g.81932932T=CA2278748719PYCR1c.*282A= (n.*282A=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.946A= (n.946A=)
17g.81932933C>ACA401536221PYCR1c.*281G>T (n.*281G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
17g.81932933C>GCA401536223PYCR1c.*281G>C (n.*281G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
17g.81932933C>TCA401536222PYCR1c.*281G>A (n.*281G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
17g.81932934C>ACA2576428569PYCR1c.*280G>T (n.*280G>T)
c.897G>T (p.Pro299=)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
 gnomAD v4
17g.81932934C=CA2278748720PYCR1c.*280G= (n.*280G=)
c.897G= (p.Pro299=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.944G= (n.944G=)
17g.81932934C>TCA8845191PYCR1c.*280G>A (n.*280G>A)
c.897G>A (p.Pro299=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932935G>ACA8845192PYCR1c.*279C>T (n.*279C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932935G>CCA401536224PYCR1c.*279C>G (n.*279C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.943C>G (n.943C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932935G=CA2278748721PYCR1c.*279C= (n.*279C=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.943C= (n.943C=)
17g.81932935G>TCA401536225PYCR1c.*279C>A (n.*279C>A)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
 gnomAD v4
17g.81932936G>ACA401536226PYCR1c.*278C>T (n.*278C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
17g.81932936G>CCA401536227PYCR1c.*278C>G (n.*278C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
17g.81932936G>TCA401536228PYCR1c.*278C>A (n.*278C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
17g.81932937G>ACA628025172PYCR1c.*277C>T (n.*277C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.941C>T (n.941C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932937G>CCA401536229PYCR1c.*277C>G (n.*277C>G)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.941C>G (n.941C>G)
17g.81932937G=CA2278748722PYCR1c.*277C= (n.*277C=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.941C= (n.941C=)
17g.81932937G>TCA401536230PYCR1c.*277C>A (n.*277C>A)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.941C>A (n.941C>A)
17g.81932938C>ACA401536231PYCR1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
17g.81932938C=CA2278748723PYCR1c.*276G= (n.*276G=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.940G= (n.940G=)
17g.81932938C>GCA401536232PYCR1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
17g.81932938C>TCA8845193PYCR1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932939T>ACA401536234PYCR1c.*275A>T (n.*275A>T)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
17g.81932939T>CCA401536235PYCR1c.*275A>G (n.*275A>G)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
 dbSNP
17g.81932939T>GCA401536233PYCR1c.*275A>C (n.*275A>C)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
17g.81932941C>ACA401536236PYCR1c.*273G>T (n.*273G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
17g.81932941C>GCA401536238PYCR1c.*273G>C (n.*273G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
17g.81932941C>TCA401536237PYCR1c.*273G>A (n.*273G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
17g.81932942C>ACA401536239PYCR1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.936G>T (n.936G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932942C=CA2278748724PYCR1c.*272G= (n.*272G=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.936G= (n.936G=)
17g.81932942C>GCA401536240PYCR1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932942C>TCA8845194PYCR1c.*272G>A (n.*272G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932943G>ACA8845195PYCR1c.*271C>T (n.*271C>T)
c.888C>T (p.Leu296=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932943G=CA2278748725PYCR1c.*271C= (n.*271C=)
c.888C= (p.Leu296=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.935C= (n.935C=)
17g.81932944A>CCA401536241PYCR1c.*270T>G (n.*270T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
17g.81932944A>GCA401536242PYCR1c.*270T>C (n.*270T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
17g.81932944A>TCA401536243PYCR1c.*270T>A (n.*270T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
17g.81932945G>ACA8845196PYCR1c.*269C>T (n.*269C>T)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.933C>T (n.933C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932945G>CCA401536244PYCR1c.*269C>G (n.*269C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.933C>G (n.933C>G)
17g.81932945G=CA2278748726PYCR1c.*269C= (n.*269C=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.933C= (n.933C=)
17g.81932945G>TCA401536245PYCR1c.*269C>A (n.*269C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.933C>A (n.933C>A)
 gnomAD v4
17g.81932946C>ACA401536246PYCR1c.*268G>T (n.*268G>T)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932946C=CA2278748727PYCR1c.*268G= (n.*268G=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.932G= (n.932G=)
17g.81932946C>GCA401536247PYCR1c.*268G>C (n.*268G>C)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
17g.81932946C>TCA2278748728PYCR1c.*268G>A (n.*268G>A)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
 dbSNP
17g.81932947T>ACA401536248PYCR1c.*267A>T (n.*267A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
17g.81932947T>CCA401536249PYCR1c.*267A>G (n.*267A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
17g.81932947T>GCA401536250PYCR1c.*267A>C (n.*267A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
17g.81932948C>ACA401536251PYCR1c.*266G>T (n.*266G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.930G>T (n.930G>T)
17g.81932948C=CA2278748729PYCR1c.*266G= (n.*266G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.930G= (n.930G=)
17g.81932948C>GCA401536253PYCR1c.*266G>C (n.*266G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.930G>C (n.930G>C)
17g.81932948C>TCA401536252PYCR1c.*266G>A (n.*266G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.930G>A (n.930G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932949T>ACA2640545256PYCR1c.*265A>T (n.*265A>T)
c.882A>T (p.Leu294=)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
 gnomAD v4
17g.81932949T>CCA2810645834PYCR1c.*265A>G (n.*265A>G)
c.882A>G (p.Leu294=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
17g.81932950A=CA2278748730PYCR1c.*264T= (n.*264T=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.928T= (n.928T=)
17g.81932950A>CCA401536254PYCR1c.*264T>G (n.*264T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
17g.81932950A>GCA8845197PYCR1c.*264T>C (n.*264T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932950A>TCA401536255PYCR1c.*264T>A (n.*264T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
17g.81932951G>ACA628025173PYCR1c.*263C>T (n.*263C>T)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.927C>T (n.927C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932951G>CCA401536256PYCR1c.*263C>G (n.*263C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.927C>G (n.927C>G)
 COSMIC
17g.81932951G=CA2278748731PYCR1c.*263C= (n.*263C=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.927C= (n.927C=)
17g.81932951G>TCA401536257PYCR1c.*263C>A (n.*263C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.927C>A (n.927C>A)
17g.81932952A=CA2278748732PYCR1c.*262T= (n.*262T=)
c.879T= (p.Pro293=)
c.*404T= (n.*404T=)
c.926T= (n.926T=)
17g.81932952A>CCA8845198PYCR1c.*262T>G (n.*262T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.926T>G (n.926T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932953G>ACA295134205PYCR1c.*261C>T (n.*261C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932953G>CCA401536258PYCR1c.*261C>G (n.*261C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
17g.81932953G=CA2278748733PYCR1c.*261C= (n.*261C=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.925C= (n.925C=)
17g.81932953G>TCA401536259PYCR1c.*261C>A (n.*261C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
17g.81932954G>ACA401536260PYCR1c.*260C>T (n.*260C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
17g.81932954G>CCA401536261PYCR1c.*260C>G (n.*260C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.924C>G (n.924C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932954G=CA2278748734PYCR1c.*260C= (n.*260C=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.924C= (n.924C=)
17g.81932954G>TCA401536262PYCR1c.*260C>A (n.*260C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
17g.81932955A=CA2278748735PYCR1c.*259T= (n.*259T=)
c.876T= (p.Leu292=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.923T= (n.923T=)
17g.81932955A>CCA2278748736PYCR1c.*259T>G (n.*259T>G)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
 dbSNP
17g.81932956A=CA2278748737PYCR1c.*258T= (n.*258T=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.922T= (n.922T=)
17g.81932956A>CCA401536263PYCR1c.*258T>G (n.*258T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
17g.81932956A>GCA8845199PYCR1c.*258T>C (n.*258T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932956A>TCA401536264PYCR1c.*258T>A (n.*258T>A)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
17g.81932957G>ACA401536266PYCR1c.*257C>T (n.*257C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
17g.81932957G>CCA401536267PYCR1c.*257C>G (n.*257C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932957G=CA2278748738PYCR1c.*257C= (n.*257C=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.921C= (n.921C=)
17g.81932957G>TCA401536268PYCR1c.*257C>A (n.*257C>A)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
 gnomAD v4
17g.81932958G>CCA401536269PYCR1c.*256C>G (n.*256C>G)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
17g.81932958G>TCA401536270PYCR1c.*256C>A (n.*256C>A)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
17g.81932959T>ACA401536272PYCR1c.*255A>T (n.*255A>T)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
17g.81932959T>CCA401536273PYCR1c.*255A>G (n.*255A>G)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
17g.81932959T>GCA401536275PYCR1c.*255A>C (n.*255A>C)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
17g.81932960G>ACA401536276PYCR1c.*254C>T (n.*254C>T)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81932960G>CCA401536277PYCR1c.*254C>G (n.*254C>G)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
17g.81932960G=CA2278748739PYCR1c.*254C= (n.*254C=)
c.871C= (p.His291=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.918C= (n.918C=)
17g.81932960G>TCA401536279PYCR1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
17g.81932961G>ACA628025174PYCR1c.*253C>T (n.*253C>T)
c.870C>T (p.Asp290=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932961G>CCA401536281PYCR1c.*253C>G (n.*253C>G)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
17g.81932961G=CA2278748740PYCR1c.*253C= (n.*253C=)
c.870C= (p.Asp290=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.917C= (n.917C=)
17g.81932961G>TCA8845200PYCR1c.*253C>A (n.*253C>A)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932962T>ACA401536283PYCR1c.*252A>T (n.*252A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
17g.81932962T>CCA401536287PYCR1c.*252A>G (n.*252A>G)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
17g.81932962T>GCA401536285PYCR1c.*252A>C (n.*252A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
17g.81932962T=CA2278748741PYCR1c.*252A= (n.*252A=)
c.869A= (p.Asp290=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.916A= (n.916A=)
17g.81932963C>ACA8845201PYCR1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932963C=CA2278748742PYCR1c.*251G= (n.*251G=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.915G= (n.915G=)
17g.81932963C>GCA401536289PYCR1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
17g.81932963C>TCA401536290PYCR1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
17g.81932964dupCA502332425PYCR1c.*251dup (n.*251dup)
c.868dup
c.*393dup (n.*393dup)
c.915dup (n.915dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81932964C>ACA401536291PYCR1c.*250G>T (n.*250G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
17g.81932964C>GCA401536292PYCR1c.*250G>C (n.*250G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.914G>C (n.914G>C)
17g.81932964C>TCA401536293PYCR1c.*250G>A (n.*250G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
17g.81932965T>ACA401536294PYCR1c.*249A>T (n.*249A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
17g.81932965T>CCA401536296PYCR1c.*249A>G (n.*249A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
17g.81932965T>GCA401536297PYCR1c.*249A>C (n.*249A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
17g.81932966G>TCA2640545279PYCR1c.*248C>A (n.*248C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
 gnomAD v4
17g.81932968C=CA2278748743PYCR1c.*246G= (n.*246G=)
c.868-5G= (n.868-5G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.910G= (n.910G=)
17g.81932968C>GCA986884788PYCR1c.*246G>C (n.*246G>C)
c.868-5G>C (n.868-5G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.910G>C (n.910G>C)
 dbSNP
17g.81932969A=CA2278748744PYCR1c.*245T= (n.*245T=)
c.868-6T= (n.868-6T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.909T= (n.909T=)
17g.81932969A>CCA775689957PYCR1c.*245T>G (n.*245T>G)
c.868-6T>G (n.868-6T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.909T>G (n.909T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932969A>GCA8845202PYCR1c.*245T>C (n.*245T>C)
c.868-6T>C (n.868-6T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.909T>C (n.909T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932970T>CCA2576428570PYCR1c.*244A>G (n.*244A>G)
c.868-7A>G (n.868-7A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.908A>G (n.908A>G)
 gnomAD v4
17g.81932970_81932971delinsTGCA2278748745PYCR1c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA)
c.868-8_868-7delinsCA (n.868-8_868-7delinsCA)
c.*385_*386delinsCA (n.*385_*386delinsCA)
c.907_908delinsCA (n.907_908delinsCA)
17g.81932971G>TCA2640545286PYCR1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
 gnomAD v4
17g.81932972delCA8845203PYCR1c.*243del (n.*243del)
c.868-8del (n.868-8del)
c.*385del (n.*385del)
c.907del (n.907del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932972G>ACA8845204PYCR1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.868-9C>T (n.868-9C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932972G=CA2278748746PYCR1c.*242C= (n.*242C=)
c.868-9C= (n.868-9C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.906C= (n.906C=)
17g.81932972G>TCA2640545290PYCR1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.868-9C>A (n.868-9C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
 gnomAD v4
17g.81932972_81932973delinsGTCA2278748747PYCR1c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC)
c.868-10_868-9delinsAC (n.868-10_868-9delinsAC)
c.*383_*384delinsAC (n.*383_*384delinsAC)
c.905_906delinsAC (n.905_906delinsAC)
17g.81932973T>CCA628025175PYCR1c.*241A>G (n.*241A>G)
c.868-10A>G (n.868-10A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.905A>G (n.905A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932973T=CA2278748748PYCR1c.*241A= (n.*241A=)
c.868-10A= (n.868-10A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.905A= (n.905A=)
17g.81932975delCA775689961PYCR1c.*241del (n.*241del)
c.868-10del (n.868-10del)
c.*383del (n.*383del)
c.905del (n.905del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932974T>CCA2640545292PYCR1c.*240A>G (n.*240A>G)
c.868-11A>G (n.868-11A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
 gnomAD v4
17g.81932976G>CCA656896680PYCR1c.*238C>G (n.*238C>G)
c.868-13C>G (n.868-13C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.902C>G (n.902C>G)
 COSMIC COSMIC
17g.81932976G>TCA2640545294PYCR1c.*238C>A (n.*238C>A)
c.868-13C>A (n.868-13C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
 gnomAD v4
17g.81932978G>TCA2640545298PYCR1c.*236C>A (n.*236C>A)
c.868-15C>A (n.868-15C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
 gnomAD v4
17g.81932979A=CA2278748749PYCR1c.*235T= (n.*235T=)
c.868-16T= (n.868-16T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.899T= (n.899T=)
17g.81932979A>GCA775689962PYCR1c.*235T>C (n.*235T>C)
c.868-16T>C (n.868-16T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932980G>ACA8845205PYCR1c.*234C>T (n.*234C>T)
c.868-17C>T (n.868-17C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932980G>CCA2640545302PYCR1c.*234C>G (n.*234C>G)
c.868-17C>G (n.868-17C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.898C>G (n.898C>G)
 gnomAD v4
17g.81932980G=CA2278748750PYCR1c.*234C= (n.*234C=)
c.868-17C= (n.868-17C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.898C= (n.898C=)
17g.81932980G>TCA2640545303PYCR1c.*234C>A (n.*234C>A)
c.868-17C>A (n.868-17C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
 gnomAD v4
17g.81932982A=CA2278748751PYCR1c.*232T= (n.*232T=)
c.868-19T= (n.868-19T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.896T= (n.896T=)
17g.81932982A>GCA8845206PYCR1c.*232T>C (n.*232T>C)
c.868-19T>C (n.868-19T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932983G>TCA2640545310PYCR1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.868-20C>A (n.868-20C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
 gnomAD v4
17g.81932984A>GCA2640545311PYCR1c.*230T>C (n.*230T>C)
c.868-21T>C (n.868-21T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
 gnomAD v4
17g.81932985G>ACA8845207PYCR1c.*229C>T (n.*229C>T)
c.868-22C>T (n.868-22C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932985G>CCA2810645839PYCR1c.*229C>G (n.*229C>G)
c.868-22C>G (n.868-22C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
17g.81932985G=CA2278748752PYCR1c.*229C= (n.*229C=)
c.868-22C= (n.868-22C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.893C= (n.893C=)
17g.81932985G>TCA2640545313PYCR1c.*229C>A (n.*229C>A)
c.868-22C>A (n.868-22C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
 gnomAD v4
17g.81932986A>GCA2810645840PYCR1c.*228T>C (n.*228T>C)
c.868-23T>C (n.868-23T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
17g.81932989_81932992delCA2640545315PYCR1c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.868-26_868-23del (n.868-26_868-23del)
c.*367_*370del (n.*367_*370del)
c.889_892del (n.889_892del)
 gnomAD v4
17g.81932988G>TCA2640545317PYCR1c.*226C>A (n.*226C>A)
c.868-25C>A (n.868-25C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
 gnomAD v4
17g.81932990A=CA2278748753PYCR1c.*224T= (n.*224T=)
c.868-27T= (n.868-27T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.888T= (n.888T=)
17g.81932990A>CCA2640545320PYCR1c.*224T>G (n.*224T>G)
c.868-27T>G (n.868-27T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.888T>G (n.888T>G)
 gnomAD v4
17g.81932990A>GCA2278748754PYCR1c.*224T>C (n.*224T>C)
c.868-27T>C (n.868-27T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
 dbSNP
17g.81932992G>ACA628025176PYCR1c.*222C>T (n.*222C>T)
c.868-29C>T (n.868-29C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932992G>CCA2278748756PYCR1c.*222C>G (n.*222C>G)
c.868-29C>G (n.868-29C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
 dbSNP
17g.81932992G=CA2278748755PYCR1c.*222C= (n.*222C=)
c.868-29C= (n.868-29C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.886C= (n.886C=)
17g.81932992G>TCA2640545322PYCR1c.*222C>A (n.*222C>A)
c.868-29C>A (n.868-29C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
 gnomAD v4
17g.81932993G>ACA628025177PYCR1c.*221C>T (n.*221C>T)
c.868-30C>T (n.868-30C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81932993G=CA2278748757PYCR1c.*221C= (n.*221C=)
c.868-30C= (n.868-30C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.885C= (n.885C=)
17g.81932994A=CA2278748758PYCR1c.*220T= (n.*220T=)
c.868-31T= (n.868-31T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.884T= (n.884T=)
17g.81932994A>CCA628025178PYCR1c.*220T>G (n.*220T>G)
c.868-31T>G (n.868-31T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.884T>G (n.884T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81932995G>ACA775689964PYCR1c.*219C>T (n.*219C>T)
c.868-32C>T (n.868-32C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81932995G=CA2278748759PYCR1c.*219C= (n.*219C=)
c.868-32C= (n.868-32C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.883C= (n.883C=)
17g.81932995G>TCA2640545324PYCR1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.868-32C>A (n.868-32C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched