Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81869238_81869330delCA2810643528ARHGDIAc.351+3_353del
c.275-91_276del
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n.411-91_412del
n.342-91_343del
17g.81869245_81869257delCA2576427344ARHGDIAc.352-17_352-5del (n.352-17_352-5del)
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n.199_211del
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n.342-17_342-5del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.81869256G=CA2278712871ARHGDIAc.352-20C= (n.352-20C=)
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n.411-20C>A
n.342-20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869258T>CCA2640524553ARHGDIAc.352-22A>G (n.352-22A>G)
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n.411-22A>G
n.342-22A>G
gnomAD v4
17g.81869258T>GCA2640524551ARHGDIAc.352-22A>C (n.352-22A>C)
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n.482A>C
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n.411-22A>C
n.342-22A>C
gnomAD v4
17g.81869259C>ACA775682779ARHGDIAc.352-23G>T (n.352-23G>T)
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n.342-23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869259C=CA2278712872ARHGDIAc.352-23G= (n.352-23G=)
c.275-23G= (n.275-23G=)
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17g.81869259C>GCA295138017ARHGDIAc.352-23G>C (n.352-23G>C)
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n.342-23G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869260A=CA2278712873ARHGDIAc.352-24T= (n.352-24T=)
c.275-24T= (n.275-24T=)
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n.480T=
n.192T=
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n.411-24T=
n.342-24T=
17g.81869260A>GCA628024056ARHGDIAc.352-24T>C (n.352-24T>C)
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
c.191-185T>C (n.191-185T>C)
n.554-24T>C
n.480T>C
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c.487-24T>C (n.487-24T>C)
n.411-24T>C
n.342-24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869261G>CCA2278712875ARHGDIAc.352-25C>G (n.352-25C>G)
c.275-25C>G (n.275-25C>G)
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n.411-25C>G
n.342-25C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81869261G=CA2278712874ARHGDIAc.352-25C= (n.352-25C=)
c.275-25C= (n.275-25C=)
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17g.81869262G>ACA8843284ARHGDIAc.352-26C>T (n.352-26C>T)
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c.191-187C>T (n.191-187C>T)
n.554-26C>T
n.478C>T
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n.411-26C>T
n.342-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869262G=CA2278712876ARHGDIAc.352-26C= (n.352-26C=)
c.275-26C= (n.275-26C=)
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17g.81869263G>TCA2576427349ARHGDIAc.352-27C>A (n.352-27C>A)
c.275-27C>A (n.275-27C>A)
c.191-188C>A (n.191-188C>A)
n.554-27C>A
n.477C>A
n.189C>A
c.487-27C>A (n.487-27C>A)
n.411-27C>A
n.342-27C>A
17g.81869265A>CCA2734050848ARHGDIAc.352-29T>G (n.352-29T>G)
c.275-29T>G (n.275-29T>G)
c.191-190T>G (n.191-190T>G)
n.554-29T>G
n.475T>G
n.187T>G
c.487-29T>G (n.487-29T>G)
n.411-29T>G
n.342-29T>G
dbSNP
17g.81869265_81869269delinsAGGTCCA2278712877ARHGDIAc.352-33_352-29delinsGACCT (n.352-33_352-29delinsGACCT)
c.275-33_275-29delinsGACCT (n.275-33_275-29delinsGACCT)
c.191-194_191-190delinsGACCT (n.191-194_191-190delinsGACCT)
n.554-33_554-29delinsGACCT
n.471_475delinsGACCT
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c.487-33_487-29delinsGACCT (n.487-33_487-29delinsGACCT)
n.411-33_411-29delinsGACCT
n.342-33_342-29delinsGACCT
17g.81869266G>ACA8843286ARHGDIAc.352-30C>T (n.352-30C>T)
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
c.191-191C>T (n.191-191C>T)
n.554-30C>T
n.474C>T
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c.487-30C>T (n.487-30C>T)
n.411-30C>T
n.342-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869266G=CA2278712878ARHGDIAc.352-30C= (n.352-30C=)
c.275-30C= (n.275-30C=)
c.191-191C= (n.191-191C=)
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c.487-30C= (n.487-30C=)
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n.342-30C=
17g.81869266G>TCA8843285ARHGDIAc.352-30C>A (n.352-30C>A)
c.275-30C>A (n.275-30C>A)
c.191-191C>A (n.191-191C>A)
n.554-30C>A
n.474C>A
n.186C>A
c.487-30C>A (n.487-30C>A)
n.411-30C>A
n.342-30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869270_81869273delCA628024057ARHGDIAc.352-33_352-30del (n.352-33_352-30del)
c.275-33_275-30del (n.275-33_275-30del)
c.191-194_191-191del (n.191-194_191-191del)
n.554-33_554-30del
n.471_474del
n.183_186del
c.487-33_487-30del (n.487-33_487-30del)
n.411-33_411-30del
n.342-33_342-30del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869267G>ACA775682793ARHGDIAc.352-31C>T (n.352-31C>T)
c.275-31C>T (n.275-31C>T)
c.191-192C>T (n.191-192C>T)
n.554-31C>T
n.473C>T
n.185C>T
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
n.411-31C>T
n.342-31C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869267G=CA2278712879ARHGDIAc.352-31C= (n.352-31C=)
c.275-31C= (n.275-31C=)
c.191-192C= (n.191-192C=)
n.554-31C=
n.473C=
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c.487-31C= (n.487-31C=)
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n.342-31C=
17g.81869268T>CCA656896018ARHGDIAc.352-32A>G (n.352-32A>G)
c.275-32A>G (n.275-32A>G)
c.191-193A>G (n.191-193A>G)
n.554-32A>G
n.472A>G
n.184A>G
c.487-32A>G (n.487-32A>G)
n.411-32A>G
n.342-32A>G
COSMIC
17g.81869269C>ACA8843287ARHGDIAc.352-33G>T (n.352-33G>T)
c.275-33G>T (n.275-33G>T)
c.191-194G>T (n.191-194G>T)
n.554-33G>T
n.471G>T
n.183G>T
c.487-33G>T (n.487-33G>T)
n.411-33G>T
n.342-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869269C=CA2278712880ARHGDIAc.352-33G= (n.352-33G=)
c.275-33G= (n.275-33G=)
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n.554-33G=
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n.183G=
c.487-33G= (n.487-33G=)
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n.342-33G=
17g.81869269C>TCA8843288ARHGDIAc.352-33G>A (n.352-33G>A)
c.275-33G>A (n.275-33G>A)
c.191-194G>A (n.191-194G>A)
n.554-33G>A
n.471G>A
n.183G>A
c.487-33G>A (n.487-33G>A)
n.411-33G>A
n.342-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869270G>ACA8843289ARHGDIAc.352-34C>T (n.352-34C>T)
c.275-34C>T (n.275-34C>T)
c.191-195C>T (n.191-195C>T)
n.554-34C>T
n.470C>T
n.182C>T
c.487-34C>T (n.487-34C>T)
n.411-34C>T
n.342-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869270G>CCA2576427350ARHGDIAc.352-34C>G (n.352-34C>G)
c.275-34C>G (n.275-34C>G)
c.191-195C>G (n.191-195C>G)
n.554-34C>G
n.470C>G
n.182C>G
c.487-34C>G (n.487-34C>G)
n.411-34C>G
n.342-34C>G
17g.81869270G=CA2278712881ARHGDIAc.352-34C= (n.352-34C=)
c.275-34C= (n.275-34C=)
c.191-195C= (n.191-195C=)
n.554-34C=
n.470C=
n.182C=
c.487-34C= (n.487-34C=)
n.411-34C=
n.342-34C=
17g.81869270G>TCA8843290ARHGDIAc.352-34C>A (n.352-34C>A)
c.275-34C>A (n.275-34C>A)
c.191-195C>A (n.191-195C>A)
n.554-34C>A
n.470C>A
n.182C>A
c.487-34C>A (n.487-34C>A)
n.411-34C>A
n.342-34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869271G=CA2278712882ARHGDIAc.352-35C= (n.352-35C=)
c.275-35C= (n.275-35C=)
c.191-196C= (n.191-196C=)
n.554-35C=
n.469C=
n.181C=
c.487-35C= (n.487-35C=)
n.411-35C=
n.342-35C=
17g.81869271G>TCA628024058ARHGDIAc.352-35C>A (n.352-35C>A)
c.275-35C>A (n.275-35C>A)
c.191-196C>A (n.191-196C>A)
n.554-35C>A
n.469C>A
n.181C>A
c.487-35C>A (n.487-35C>A)
n.411-35C>A
n.342-35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869272T>CCA2734050851ARHGDIAc.352-36A>G (n.352-36A>G)
c.275-36A>G (n.275-36A>G)
c.191-197A>G (n.191-197A>G)
n.554-36A>G
n.468A>G
n.180A>G
c.487-36A>G (n.487-36A>G)
n.411-36A>G
n.342-36A>G
dbSNP
17g.81869273C>ACA295138027ARHGDIAc.352-37G>T (n.352-37G>T)
c.275-37G>T (n.275-37G>T)
c.191-198G>T (n.191-198G>T)
n.554-37G>T
n.467G>T
n.179G>T
c.487-37G>T (n.487-37G>T)
n.411-37G>T
n.342-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869273C=CA2278712883ARHGDIAc.352-37G= (n.352-37G=)
c.275-37G= (n.275-37G=)
c.191-198G= (n.191-198G=)
n.554-37G=
n.467G=
n.179G=
c.487-37G= (n.487-37G=)
n.411-37G=
n.342-37G=
17g.81869273C>GCA628024059ARHGDIAc.352-37G>C (n.352-37G>C)
c.275-37G>C (n.275-37G>C)
c.191-198G>C (n.191-198G>C)
n.554-37G>C
n.467G>C
n.179G>C
c.487-37G>C (n.487-37G>C)
n.411-37G>C
n.342-37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869273C>TCA2640524572ARHGDIAc.352-37G>A (n.352-37G>A)
c.275-37G>A (n.275-37G>A)
c.191-198G>A (n.191-198G>A)
n.554-37G>A
n.467G>A
n.179G>A
c.487-37G>A (n.487-37G>A)
n.411-37G>A
n.342-37G>A
gnomAD v4
17g.81869274C>ACA628024060ARHGDIAc.352-38G>T (n.352-38G>T)
c.275-38G>T (n.275-38G>T)
c.191-199G>T (n.191-199G>T)
n.554-38G>T
n.466G>T
n.178G>T
c.487-38G>T (n.487-38G>T)
n.411-38G>T
n.342-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869274C=CA2278712884ARHGDIAc.352-38G= (n.352-38G=)
c.275-38G= (n.275-38G=)
c.191-199G= (n.191-199G=)
n.554-38G=
n.466G=
n.178G=
c.487-38G= (n.487-38G=)
n.411-38G=
n.342-38G=
17g.81869274C>GCA775682832ARHGDIAc.352-38G>C (n.352-38G>C)
c.275-38G>C (n.275-38G>C)
c.191-199G>C (n.191-199G>C)
n.554-38G>C
n.466G>C
n.178G>C
c.487-38G>C (n.487-38G>C)
n.411-38G>C
n.342-38G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81869274C>TCA8843291ARHGDIAc.352-38G>A (n.352-38G>A)
c.275-38G>A (n.275-38G>A)
c.191-199G>A (n.191-199G>A)
n.554-38G>A
n.466G>A
n.178G>A
c.487-38G>A (n.487-38G>A)
n.411-38G>A
n.342-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869275G>ACA8843292ARHGDIAc.352-39C>T (n.352-39C>T)
c.275-39C>T (n.275-39C>T)
c.191-200C>T (n.191-200C>T)
n.554-39C>T
n.465C>T
n.177C>T
c.487-39C>T (n.487-39C>T)
n.411-39C>T
n.342-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869275G>CCA8843293ARHGDIAc.352-39C>G (n.352-39C>G)
c.275-39C>G (n.275-39C>G)
c.191-200C>G (n.191-200C>G)
n.554-39C>G
n.465C>G
n.177C>G
c.487-39C>G (n.487-39C>G)
n.411-39C>G
n.342-39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869275G=CA2278712885ARHGDIAc.352-39C= (n.352-39C=)
c.275-39C= (n.275-39C=)
c.191-200C= (n.191-200C=)
n.554-39C=
n.465C=
n.177C=
c.487-39C= (n.487-39C=)
n.411-39C=
n.342-39C=
17g.81869276G>ACA2640524588ARHGDIAc.352-40C>T (n.352-40C>T)
c.275-40C>T (n.275-40C>T)
c.191-201C>T (n.191-201C>T)
n.554-40C>T
n.464C>T
n.176C>T
c.487-40C>T (n.487-40C>T)
n.411-40C>T
n.342-40C>T
gnomAD v4
17g.81869276G>CCA8843294ARHGDIAc.352-40C>G (n.352-40C>G)
c.275-40C>G (n.275-40C>G)
c.191-201C>G (n.191-201C>G)
n.554-40C>G
n.464C>G
n.176C>G
c.487-40C>G (n.487-40C>G)
n.411-40C>G
n.342-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869276G=CA2278712886ARHGDIAc.352-40C= (n.352-40C=)
c.275-40C= (n.275-40C=)
c.191-201C= (n.191-201C=)
n.554-40C=
n.464C=
n.176C=
c.487-40C= (n.487-40C=)
n.411-40C=
n.342-40C=
17g.81869277A=CA2278712888ARHGDIAc.352-41T= (n.352-41T=)
c.275-41T= (n.275-41T=)
c.191-202T= (n.191-202T=)
n.554-41T=
n.463T=
n.175T=
c.487-41T= (n.487-41T=)
n.411-41T=
n.342-41T=
17g.81869277A>CCA295138046ARHGDIAc.352-41T>G (n.352-41T>G)
c.275-41T>G (n.275-41T>G)
c.191-202T>G (n.191-202T>G)
n.554-41T>G
n.463T>G
n.175T>G
c.487-41T>G (n.487-41T>G)
n.411-41T>G
n.342-41T>G
dbSNP
17g.81869277A>GCA2640524593ARHGDIAc.352-41T>C (n.352-41T>C)
c.275-41T>C (n.275-41T>C)
c.191-202T>C (n.191-202T>C)
n.554-41T>C
n.463T>C
n.175T>C
c.487-41T>C (n.487-41T>C)
n.411-41T>C
n.342-41T>C
gnomAD v4
17g.81869277_81869283delinsACCCCAGCA2278712887ARHGDIAc.352-47_352-41delinsCTGGGGT (n.352-47_352-41delinsCTGGGGT)
c.275-47_275-41delinsCTGGGGT (n.275-47_275-41delinsCTGGGGT)
c.191-208_191-202delinsCTGGGGT (n.191-208_191-202delinsCTGGGGT)
n.554-47_554-41delinsCTGGGGT
n.457_463delinsCTGGGGT
n.169_175delinsCTGGGGT
c.487-47_487-41delinsCTGGGGT (n.487-47_487-41delinsCTGGGGT)
n.411-47_411-41delinsCTGGGGT
n.342-47_342-41delinsCTGGGGT
17g.81869288_81869293dupCA8843295ARHGDIAc.352-47_352-42dup (n.352-47_352-42dup)
c.275-47_275-42dup (n.275-47_275-42dup)
c.191-208_191-203dup (n.191-208_191-203dup)
n.554-47_554-42dup
n.457_462dup
n.169_174dup
c.487-47_487-42dup (n.487-47_487-42dup)
n.411-47_411-42dup
n.342-47_342-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869288_81869293delCA628024061ARHGDIAc.352-47_352-42del (n.352-47_352-42del)
c.275-47_275-42del (n.275-47_275-42del)
c.191-208_191-203del (n.191-208_191-203del)
n.554-47_554-42del
n.457_462del
n.169_174del
c.487-47_487-42del (n.487-47_487-42del)
n.411-47_411-42del
n.342-47_342-42del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869279C>ACA2576427351ARHGDIAc.352-43G>T (n.352-43G>T)
c.275-43G>T (n.275-43G>T)
c.191-204G>T (n.191-204G>T)
n.554-43G>T
n.461G>T
n.173G>T
c.487-43G>T (n.487-43G>T)
n.411-43G>T
n.342-43G>T
17g.81869279C=CA2278712889ARHGDIAc.352-43G= (n.352-43G=)
c.275-43G= (n.275-43G=)
c.191-204G= (n.191-204G=)
n.554-43G=
n.461G=
n.173G=
c.487-43G= (n.487-43G=)
n.411-43G=
n.342-43G=
17g.81869279C>TCA8843296ARHGDIAc.352-43G>A (n.352-43G>A)
c.275-43G>A (n.275-43G>A)
c.191-204G>A (n.191-204G>A)
n.554-43G>A
n.461G>A
n.173G>A
c.487-43G>A (n.487-43G>A)
n.411-43G>A
n.342-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869280C>GCA2576427352ARHGDIAc.352-44G>C (n.352-44G>C)
c.275-44G>C (n.275-44G>C)
c.191-205G>C (n.191-205G>C)
n.554-44G>C
n.460G>C
n.172G>C
c.487-44G>C (n.487-44G>C)
n.411-44G>C
n.342-44G>C
17g.81869280C>TCA2571966968ARHGDIAc.352-44G>A (n.352-44G>A)
c.275-44G>A (n.275-44G>A)
c.191-205G>A (n.191-205G>A)
n.554-44G>A
n.460G>A
n.172G>A
c.487-44G>A (n.487-44G>A)
n.411-44G>A
n.342-44G>A
17g.81869282A>GCA2640524607ARHGDIAc.352-46T>C (n.352-46T>C)
c.275-46T>C (n.275-46T>C)
c.191-207T>C (n.191-207T>C)
n.554-46T>C
n.458T>C
n.170T>C
c.487-46T>C (n.487-46T>C)
n.411-46T>C
n.342-46T>C
gnomAD v4
17g.81869282A>TCA2640524608ARHGDIAc.352-46T>A (n.352-46T>A)
c.275-46T>A (n.275-46T>A)
c.191-207T>A (n.191-207T>A)
n.554-46T>A
n.458T>A
n.170T>A
c.487-46T>A (n.487-46T>A)
n.411-46T>A
n.342-46T>A
gnomAD v4
17g.81869283G>ACA8843297ARHGDIAc.352-47C>T (n.352-47C>T)
c.275-47C>T (n.275-47C>T)
c.191-208C>T (n.191-208C>T)
n.554-47C>T
n.457C>T
n.169C>T
c.487-47C>T (n.487-47C>T)
n.411-47C>T
n.342-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869283G=CA2278712890ARHGDIAc.352-47C= (n.352-47C=)
c.275-47C= (n.275-47C=)
c.191-208C= (n.191-208C=)
n.554-47C=
n.457C=
n.169C=
c.487-47C= (n.487-47C=)
n.411-47C=
n.342-47C=
17g.81869283G>TCA2640524612ARHGDIAc.352-47C>A (n.352-47C>A)
c.275-47C>A (n.275-47C>A)
c.191-208C>A (n.191-208C>A)
n.554-47C>A
n.457C>A
n.169C>A
c.487-47C>A (n.487-47C>A)
n.411-47C>A
n.342-47C>A
gnomAD v4
17g.81869284C>ACA775682849ARHGDIAc.351+46G>T (n.351+46G>T)
c.275-48G>T (n.275-48G>T)
c.191-209G>T (n.191-209G>T)
n.553+46G>T
n.456G>T
n.168G>T
c.486+46G>T (n.486+46G>T)
n.411-48G>T
n.342-48G>T
dbSNP
17g.81869284C=CA2278712891ARHGDIAc.351+46G= (n.351+46G=)
c.275-48G= (n.275-48G=)
c.191-209G= (n.191-209G=)
n.553+46G=
n.456G=
n.168G=
c.486+46G= (n.486+46G=)
n.411-48G=
n.342-48G=
17g.81869286C=CA2278712892ARHGDIAc.351+44G= (n.351+44G=)
c.275-50G= (n.275-50G=)
c.191-211G= (n.191-211G=)
n.553+44G=
n.454G=
n.166G=
c.486+44G= (n.486+44G=)
n.411-50G=
n.342-50G=
17g.81869286C>GCA8843298ARHGDIAc.351+44G>C (n.351+44G>C)
c.275-50G>C (n.275-50G>C)
c.191-211G>C (n.191-211G>C)
n.553+44G>C
n.454G>C
n.166G>C
c.486+44G>C (n.486+44G>C)
n.411-50G>C
n.342-50G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869286_81869288dupCA2810643529ARHGDIAc.351+42_351+44dup (n.351+42_351+44dup)
c.275-52_275-50dup (n.275-52_275-50dup)
c.191-213_191-211dup (n.191-213_191-211dup)
n.553+42_553+44dup
n.452_454dup
n.164_166dup
c.486+42_486+44dup (n.486+42_486+44dup)
n.411-52_411-50dup
n.342-52_342-50dup
17g.81869287C>ACA2581331674ARHGDIAc.351+43G>T (n.351+43G>T)
c.275-51G>T (n.275-51G>T)
c.191-212G>T (n.191-212G>T)
n.553+43G>T
n.453G>T
n.165G>T
c.486+43G>T (n.486+43G>T)
n.411-51G>T
n.342-51G>T
gnomAD v4
17g.81869287C=CA2278712893ARHGDIAc.351+43G= (n.351+43G=)
c.275-51G= (n.275-51G=)
c.191-212G= (n.191-212G=)
n.553+43G=
n.453G=
n.165G=
c.486+43G= (n.486+43G=)
n.411-51G=
n.342-51G=
17g.81869287C>GCA2581331673ARHGDIAc.351+43G>C (n.351+43G>C)
c.275-51G>C (n.275-51G>C)
c.191-212G>C (n.191-212G>C)
n.553+43G>C
n.453G>C
n.165G>C
c.486+43G>C (n.486+43G>C)
n.411-51G>C
n.342-51G>C
gnomAD v4
17g.81869287C>TCA8843299ARHGDIAc.351+43G>A (n.351+43G>A)
c.275-51G>A (n.275-51G>A)
c.191-212G>A (n.191-212G>A)
n.553+43G>A
n.453G>A
n.165G>A
c.486+43G>A (n.486+43G>A)
n.411-51G>A
n.342-51G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869288A=CA2278712894ARHGDIAc.351+42T= (n.351+42T=)
c.275-52T= (n.275-52T=)
c.191-213T= (n.191-213T=)
n.553+42T=
n.452T=
n.164T=
c.486+42T= (n.486+42T=)
n.411-52T=
n.342-52T=
17g.81869288A>GCA628024062ARHGDIAc.351+42T>C (n.351+42T>C)
c.275-52T>C (n.275-52T>C)
c.191-213T>C (n.191-213T>C)
n.553+42T>C
n.452T>C
n.164T>C
c.486+42T>C (n.486+42T>C)
n.411-52T>C
n.342-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869289G>ACA2278712896ARHGDIAc.351+41C>T (n.351+41C>T)
c.275-53C>T (n.275-53C>T)
c.191-214C>T (n.191-214C>T)
n.553+41C>T
n.451C>T
n.163C>T
c.486+41C>T (n.486+41C>T)
n.411-53C>T
n.342-53C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869289G=CA2278712895ARHGDIAc.351+41C= (n.351+41C=)
c.275-53C= (n.275-53C=)
c.191-214C= (n.191-214C=)
n.553+41C=
n.451C=
n.163C=
c.486+41C= (n.486+41C=)
n.411-53C=
n.342-53C=
17g.81869291C=CA2278712897ARHGDIAc.351+39G= (n.351+39G=)
c.275-55G= (n.275-55G=)
c.191-216G= (n.191-216G=)
n.553+39G=
n.449G=
n.161G=
c.486+39G= (n.486+39G=)
n.411-55G=
n.342-55G=
17g.81869291C>TCA295138072ARHGDIAc.351+39G>A (n.351+39G>A)
c.275-55G>A (n.275-55G>A)
c.191-216G>A (n.191-216G>A)
n.553+39G>A
n.449G>A
n.161G>A
c.486+39G>A (n.486+39G>A)
n.411-55G>A
n.342-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869292C=CA2278712898ARHGDIAc.351+38G= (n.351+38G=)
c.275-56G= (n.275-56G=)
c.191-217G= (n.191-217G=)
n.553+38G=
n.448G=
n.160G=
c.486+38G= (n.486+38G=)
n.411-56G=
n.342-56G=
17g.81869292C>GCA2278712899ARHGDIAc.351+38G>C (n.351+38G>C)
c.275-56G>C (n.275-56G>C)
c.191-217G>C (n.191-217G>C)
n.553+38G>C
n.448G>C
n.160G>C
c.486+38G>C (n.486+38G>C)
n.411-56G>C
n.342-56G>C
dbSNP
17g.81869293C>ACA295138076ARHGDIAc.351+37G>T (n.351+37G>T)
c.275-57G>T (n.275-57G>T)
c.191-218G>T (n.191-218G>T)
n.553+37G>T
n.447G>T
n.159G>T
c.486+37G>T (n.486+37G>T)
n.411-57G>T
n.342-57G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869293C=CA2278712900ARHGDIAc.351+37G= (n.351+37G=)
c.275-57G= (n.275-57G=)
c.191-218G= (n.191-218G=)
n.553+37G=
n.447G=
n.159G=
c.486+37G= (n.486+37G=)
n.411-57G=
n.342-57G=
17g.81869293C>TCA2640524634ARHGDIAc.351+37G>A (n.351+37G>A)
c.275-57G>A (n.275-57G>A)
c.191-218G>A (n.191-218G>A)
n.553+37G>A
n.447G>A
n.159G>A
c.486+37G>A (n.486+37G>A)
n.411-57G>A
n.342-57G>A
gnomAD v4
17g.81869294G>ACA628024063ARHGDIAc.351+36C>T (n.351+36C>T)
c.275-58C>T (n.275-58C>T)
c.191-219C>T (n.191-219C>T)
n.553+36C>T
n.446C>T
n.158C>T
c.486+36C>T (n.486+36C>T)
n.411-58C>T
n.342-58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869294G=CA2278712901ARHGDIAc.351+36C= (n.351+36C=)
c.275-58C= (n.275-58C=)
c.191-219C= (n.191-219C=)
n.553+36C=
n.446C=
n.158C=
c.486+36C= (n.486+36C=)
n.411-58C=
n.342-58C=
17g.81869294G>TCA2640524638ARHGDIAc.351+36C>A (n.351+36C>A)
c.275-58C>A (n.275-58C>A)
c.191-219C>A (n.191-219C>A)
n.553+36C>A
n.446C>A
n.158C>A
c.486+36C>A (n.486+36C>A)
n.411-58C>A
n.342-58C>A
gnomAD v4
17g.81869296C>TCA2511795826ARHGDIAc.351+34G>A (n.351+34G>A)
c.275-60G>A (n.275-60G>A)
c.191-221G>A (n.191-221G>A)
n.553+34G>A
n.444G>A
n.156G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
n.411-60G>A
n.342-60G>A
gnomAD v4
17g.81869298C=CA2278712902ARHGDIAc.351+32G= (n.351+32G=)
c.275-62G= (n.275-62G=)
c.191-223G= (n.191-223G=)
n.553+32G=
n.442G=
n.154G=
c.486+32G= (n.486+32G=)
n.411-62G=
n.342-62G=
17g.81869298C>GCA8843300ARHGDIAc.351+32G>C (n.351+32G>C)
c.275-62G>C (n.275-62G>C)
c.191-223G>C (n.191-223G>C)
n.553+32G>C
n.442G>C
n.154G>C
c.486+32G>C (n.486+32G>C)
n.411-62G>C
n.342-62G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869298C>TCA628024064ARHGDIAc.351+32G>A (n.351+32G>A)
c.275-62G>A (n.275-62G>A)
c.191-223G>A (n.191-223G>A)
n.553+32G>A
n.442G>A
n.154G>A
c.486+32G>A (n.486+32G>A)
n.411-62G>A
n.342-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869299C>TCA2640524654ARHGDIAc.351+31G>A (n.351+31G>A)
c.275-63G>A (n.275-63G>A)
c.191-224G>A (n.191-224G>A)
n.553+31G>A
n.441G>A
n.153G>A
c.486+31G>A (n.486+31G>A)
n.411-63G>A
n.342-63G>A
gnomAD v4
17g.81869300A=CA2278712903ARHGDIAc.351+30T= (n.351+30T=)
c.275-64T= (n.275-64T=)
c.191-225T= (n.191-225T=)
n.553+30T=
n.440T=
n.152T=
c.486+30T= (n.486+30T=)
n.411-64T=
n.342-64T=
17g.81869300A>GCA8843301ARHGDIAc.351+30T>C (n.351+30T>C)
c.275-64T>C (n.275-64T>C)
c.191-225T>C (n.191-225T>C)
n.553+30T>C
n.440T>C
n.152T>C
c.486+30T>C (n.486+30T>C)
n.411-64T>C
n.342-64T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869303C=CA2278712904ARHGDIAc.351+27G= (n.351+27G=)
c.275-67G= (n.275-67G=)
c.191-228G= (n.191-228G=)
n.553+27G=
n.437G=
n.149G=
n.621G=
c.486+27G= (n.486+27G=)
n.411-67G=
n.342-67G=
17g.81869303C>GCA2278712905ARHGDIAc.351+27G>C (n.351+27G>C)
c.275-67G>C (n.275-67G>C)
c.191-228G>C (n.191-228G>C)
n.553+27G>C
n.437G>C
n.149G>C
n.621G>C
c.486+27G>C (n.486+27G>C)
n.411-67G>C
n.342-67G>C
dbSNP
17g.81869303C>TCA2810643530ARHGDIAc.351+27G>A (n.351+27G>A)
c.275-67G>A (n.275-67G>A)
c.191-228G>A (n.191-228G>A)
n.553+27G>A
n.437G>A
n.149G>A
n.621G>A
c.486+27G>A (n.486+27G>A)
n.411-67G>A
n.342-67G>A
17g.81869305C=CA2278712906ARHGDIAc.351+25G= (n.351+25G=)
c.275-69G= (n.275-69G=)
c.191-230G= (n.191-230G=)
n.553+25G=
n.435G=
n.147G=
n.619G=
c.486+25G= (n.486+25G=)
n.411-69G=
n.342-69G=
17g.81869305C>GCA2640524659ARHGDIAc.351+25G>C (n.351+25G>C)
c.275-69G>C (n.275-69G>C)
c.191-230G>C (n.191-230G>C)
n.553+25G>C
n.435G>C
n.147G>C
n.619G>C
c.486+25G>C (n.486+25G>C)
n.411-69G>C
n.342-69G>C
gnomAD v4
17g.81869305C>TCA8843302ARHGDIAc.351+25G>A (n.351+25G>A)
c.275-69G>A (n.275-69G>A)
c.191-230G>A (n.191-230G>A)
n.553+25G>A
n.435G>A
n.147G>A
n.619G>A
c.486+25G>A (n.486+25G>A)
n.411-69G>A
n.342-69G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81869306T>ACA628024065ARHGDIAc.351+24A>T (n.351+24A>T)
c.275-70A>T (n.275-70A>T)
c.191-231A>T (n.191-231A>T)
n.553+24A>T
n.434A>T
n.146A>T
n.618A>T
c.486+24A>T (n.486+24A>T)
n.411-70A>T
n.342-70A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869306T>CCA8843303ARHGDIAc.351+24A>G (n.351+24A>G)
c.275-70A>G (n.275-70A>G)
c.191-231A>G (n.191-231A>G)
n.553+24A>G
n.434A>G
n.146A>G
n.618A>G
c.486+24A>G (n.486+24A>G)
n.411-70A>G
n.342-70A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869306T=CA2278712907ARHGDIAc.351+24A= (n.351+24A=)
c.275-70A= (n.275-70A=)
c.191-231A= (n.191-231A=)
n.553+24A=
n.434A=
n.146A=
n.618A=
c.486+24A= (n.486+24A=)
n.411-70A=
n.342-70A=
17g.81869307G>ACA2640524666ARHGDIAc.351+23C>T (n.351+23C>T)
c.275-71C>T (n.275-71C>T)
c.191-232C>T (n.191-232C>T)
n.553+23C>T
n.433C>T
n.145C>T
n.617C>T
c.486+23C>T (n.486+23C>T)
n.411-71C>T
n.342-71C>T
gnomAD v4
17g.81869307G>CCA986873213ARHGDIAc.351+23C>G (n.351+23C>G)
c.275-71C>G (n.275-71C>G)
c.191-232C>G (n.191-232C>G)
n.553+23C>G
n.433C>G
n.145C>G
n.617C>G
c.486+23C>G (n.486+23C>G)
n.411-71C>G
n.342-71C>G
dbSNP
17g.81869307G=CA2278712908ARHGDIAc.351+23C= (n.351+23C=)
c.275-71C= (n.275-71C=)
c.191-232C= (n.191-232C=)
n.553+23C=
n.433C=
n.145C=
n.617C=
c.486+23C= (n.486+23C=)
n.411-71C=
n.342-71C=
17g.81869308G>ACA628024066ARHGDIAc.351+22C>T (n.351+22C>T)
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
c.191-233C>T (n.191-233C>T)
n.553+22C>T
n.432C>T
n.144C>T
n.616C>T
c.486+22C>T (n.486+22C>T)
n.411-72C>T
n.342-72C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869308G>CCA2640524668ARHGDIAc.351+22C>G (n.351+22C>G)
c.275-72C>G (n.275-72C>G)
c.191-233C>G (n.191-233C>G)
n.553+22C>G
n.432C>G
n.144C>G
n.616C>G
c.486+22C>G (n.486+22C>G)
n.411-72C>G
n.342-72C>G
gnomAD v4
17g.81869308G=CA2278712909ARHGDIAc.351+22C= (n.351+22C=)
c.275-72C= (n.275-72C=)
c.191-233C= (n.191-233C=)
n.553+22C=
n.432C=
n.144C=
n.616C=
c.486+22C= (n.486+22C=)
n.411-72C=
n.342-72C=
17g.81869308G>TCA2810643531ARHGDIAc.351+22C>A (n.351+22C>A)
c.275-72C>A (n.275-72C>A)
c.191-233C>A (n.191-233C>A)
n.553+22C>A
n.432C>A
n.144C>A
n.616C>A
c.486+22C>A (n.486+22C>A)
n.411-72C>A
n.342-72C>A
17g.81869309C=CA2278712910ARHGDIAc.351+21G= (n.351+21G=)
c.275-73G= (n.275-73G=)
c.191-234G= (n.191-234G=)
n.553+21G=
n.431G=
n.143G=
n.615G=
c.486+21G= (n.486+21G=)
n.411-73G=
n.342-73G=
17g.81869309C>GCA2640524670ARHGDIAc.351+21G>C (n.351+21G>C)
c.275-73G>C (n.275-73G>C)
c.191-234G>C (n.191-234G>C)
n.553+21G>C
n.431G>C
n.143G>C
n.615G>C
c.486+21G>C (n.486+21G>C)
n.411-73G>C
n.342-73G>C
gnomAD v4
17g.81869309C>TCA8843304ARHGDIAc.351+21G>A (n.351+21G>A)
c.275-73G>A (n.275-73G>A)
c.191-234G>A (n.191-234G>A)
n.553+21G>A
n.431G>A
n.143G>A
n.615G>A
c.486+21G>A (n.486+21G>A)
n.411-73G>A
n.342-73G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81869314G>ACA775682881ARHGDIAc.351+16C>T (n.351+16C>T)
c.275-78C>T (n.275-78C>T)
c.191-239C>T (n.191-239C>T)
n.553+16C>T
n.426C>T
n.138C>T
n.610C>T
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
n.411-78C>T
n.342-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869314G>CCA2640524674ARHGDIAc.351+16C>G (n.351+16C>G)
c.275-78C>G (n.275-78C>G)
c.191-239C>G (n.191-239C>G)
n.553+16C>G
n.426C>G
n.138C>G
n.610C>G
c.486+16C>G (n.486+16C>G)
n.411-78C>G
n.342-78C>G
gnomAD v4
17g.81869314G=CA2278712911ARHGDIAc.351+16C= (n.351+16C=)
c.275-78C= (n.275-78C=)
c.191-239C= (n.191-239C=)
n.553+16C=
n.426C=
n.138C=
n.610C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
n.411-78C=
n.342-78C=
17g.81869315C=CA2278712912ARHGDIAc.351+15G= (n.351+15G=)
c.275-79G= (n.275-79G=)
c.191-240G= (n.191-240G=)
n.553+15G=
n.425G=
n.137G=
n.609G=
c.486+15G= (n.486+15G=)
n.411-79G=
n.342-79G=
17g.81869315C>GCA628024067ARHGDIAc.351+15G>C (n.351+15G>C)
c.275-79G>C (n.275-79G>C)
c.191-240G>C (n.191-240G>C)
n.553+15G>C
n.425G>C
n.137G>C
n.609G>C
c.486+15G>C (n.486+15G>C)
n.411-79G>C
n.342-79G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.81869315dupCA2640524678ARHGDIAc.351+15dup (n.351+15dup)
c.275-79dup (n.275-79dup)
c.191-240dup (n.191-240dup)
n.553+15dup
n.425dup
n.137dup
n.609dup
c.486+15dup (n.486+15dup)
n.411-79dup
n.342-79dup
gnomAD v4
17g.81869316A=CA2278712913ARHGDIAc.351+14T= (n.351+14T=)
c.275-80T= (n.275-80T=)
c.191-241T= (n.191-241T=)
n.553+14T=
n.424T=
n.136T=
n.608T=
c.486+14T= (n.486+14T=)
n.411-80T=
n.342-80T=
17g.81869316A>GCA775682894ARHGDIAc.351+14T>C (n.351+14T>C)
c.275-80T>C (n.275-80T>C)
c.191-241T>C (n.191-241T>C)
n.553+14T>C
n.424T>C
n.136T>C
n.608T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
n.411-80T>C
n.342-80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869317G>ACA2278712915ARHGDIAc.351+13C>T (n.351+13C>T)
c.275-81C>T (n.275-81C>T)
c.191-242C>T (n.191-242C>T)
n.553+13C>T
n.423C>T
n.135C>T
n.607C>T
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
n.411-81C>T
n.342-81C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869317G>CCA628024068ARHGDIAc.351+13C>G (n.351+13C>G)
c.275-81C>G (n.275-81C>G)
c.191-242C>G (n.191-242C>G)
n.553+13C>G
n.423C>G
n.135C>G
n.607C>G
c.486+13C>G (n.486+13C>G)
n.411-81C>G
n.342-81C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869317G=CA2278712914ARHGDIAc.351+13C= (n.351+13C=)
c.275-81C= (n.275-81C=)
c.191-242C= (n.191-242C=)
n.553+13C=
n.423C=
n.135C=
n.607C=
c.486+13C= (n.486+13C=)
n.411-81C=
n.342-81C=
17g.81869317G>TCA2278712916ARHGDIAc.351+13C>A (n.351+13C>A)
c.275-81C>A (n.275-81C>A)
c.191-242C>A (n.191-242C>A)
n.553+13C>A
n.423C>A
n.135C>A
n.607C>A
c.486+13C>A (n.486+13C>A)
n.411-81C>A
n.342-81C>A
dbSNP
17g.81869318_81869321dupCA2640524684ARHGDIAc.351+10_351+13dup (n.351+10_351+13dup)
c.275-84_275-81dup (n.275-84_275-81dup)
c.191-245_191-242dup (n.191-245_191-242dup)
n.553+10_553+13dup
n.420_423dup
n.132_135dup
n.604_607dup
c.486+10_486+13dup (n.486+10_486+13dup)
n.411-84_411-81dup
n.342-84_342-81dup
gnomAD v4
17g.81869319C=CA2278712917ARHGDIAc.351+11G= (n.351+11G=)
c.275-83G= (n.275-83G=)
c.191-244G= (n.191-244G=)
n.553+11G=
n.421G=
n.133G=
n.605G=
c.486+11G= (n.486+11G=)
n.411-83G=
n.342-83G=
17g.81869319C>TCA295138101ARHGDIAc.351+11G>A (n.351+11G>A)
c.275-83G>A (n.275-83G>A)
c.191-244G>A (n.191-244G>A)
n.553+11G>A
n.421G>A
n.133G>A
n.605G>A
c.486+11G>A (n.486+11G>A)
n.411-83G>A
n.342-83G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81869321G>ACA2278712919ARHGDIAc.351+9C>T (n.351+9C>T)
c.275-85C>T (n.275-85C>T)
c.191-246C>T (n.191-246C>T)
n.553+9C>T
n.419C>T
n.131C>T
n.603C>T
c.486+9C>T (n.486+9C>T)
n.411-85C>T
n.342-85C>T
dbSNP
17g.81869321G=CA2278712918ARHGDIAc.351+9C= (n.351+9C=)
c.275-85C= (n.275-85C=)
c.191-246C= (n.191-246C=)
n.553+9C=
n.419C=
n.131C=
n.603C=
c.486+9C= (n.486+9C=)
n.411-85C=
n.342-85C=
17g.81869322T>ACA8843305ARHGDIAc.351+8A>T (n.351+8A>T)
c.275-86A>T (n.275-86A>T)
c.191-247A>T (n.191-247A>T)
n.553+8A>T
n.418A>T
n.130A>T
n.602A>T
c.486+8A>T (n.486+8A>T)
n.411-86A>T
n.342-86A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869322T>CCA775682906ARHGDIAc.351+8A>G (n.351+8A>G)
c.275-86A>G (n.275-86A>G)
c.191-247A>G (n.191-247A>G)
n.553+8A>G
n.418A>G
n.130A>G
n.602A>G
c.486+8A>G (n.486+8A>G)
n.411-86A>G
n.342-86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869322T=CA2278712920ARHGDIAc.351+8A= (n.351+8A=)
c.275-86A= (n.275-86A=)
c.191-247A= (n.191-247A=)
n.553+8A=
n.418A=
n.130A=
n.602A=
c.486+8A= (n.486+8A=)
n.411-86A=
n.342-86A=
17g.81869323A>TCA2734050886ARHGDIAc.351+7T>A (n.351+7T>A)
c.275-87T>A (n.275-87T>A)
c.191-248T>A (n.191-248T>A)
n.553+7T>A
n.417T>A
n.129T>A
n.601T>A
c.486+7T>A (n.486+7T>A)
n.411-87T>A
n.342-87T>A
dbSNP
17g.81869325C>GCA2640524693ARHGDIAc.351+5G>C (n.351+5G>C)
c.275-89G>C (n.275-89G>C)
c.191-250G>C (n.191-250G>C)
n.553+5G>C
n.415G>C
n.127G>C
n.599G>C
c.486+5G>C (n.486+5G>C)
n.411-89G>C
n.342-89G>C
gnomAD v4
17g.81869327T>CCA2640524695ARHGDIAc.351+3A>G (n.351+3A>G)
c.275-91A>G (n.275-91A>G)
c.191-252A>G (n.191-252A>G)
n.553+3A>G
n.413A>G
n.125A>G
n.597A>G
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
n.411-91A>G
n.342-91A>G
gnomAD v4
17g.81869328A=CA2278712921ARHGDIAc.351+2T= (n.351+2T=)
c.275-92T= (n.275-92T=)
c.191-253T= (n.191-253T=)
n.553+2T=
n.412T=
n.124T=
n.596T=
c.486+2T= (n.486+2T=)
n.411-92T=
n.342-92T=
17g.81869328A>CCA401524559ARHGDIAc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.275-92T>G (n.275-92T>G)
c.191-253T>G (n.191-253T>G)
n.553+2T>G
n.412T>G
n.124T>G
n.596T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.411-92T>G
n.342-92T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869328A>GCA401524561ARHGDIAc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.275-92T>C (n.275-92T>C)
c.191-253T>C (n.191-253T>C)
n.553+2T>C
n.412T>C
n.124T>C
n.596T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.411-92T>C
n.342-92T>C
17g.81869328A>TCA401524563ARHGDIAc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.275-92T>A (n.275-92T>A)
c.191-253T>A (n.191-253T>A)
n.553+2T>A
n.412T>A
n.124T>A
n.596T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.411-92T>A
n.342-92T>A
17g.81869329C>ACA401524565ARHGDIAc.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.275-93G>T (n.275-93G>T)
c.191-254G>T (n.191-254G>T)
n.553+1G>T
n.411G>T
n.123G>T
n.595G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.411-93G>T
n.342-93G>T
17g.81869329C=CA2278712922ARHGDIAc.351+1G= (n.351+1G=)
c.275-93G= (n.275-93G=)
c.191-254G= (n.191-254G=)
n.553+1G=
n.411G=
n.123G=
n.595G=
c.486+1G= (n.486+1G=)
n.411-93G=
n.342-93G=
17g.81869329C>GCA401524568ARHGDIAc.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.275-93G>C (n.275-93G>C)
c.191-254G>C (n.191-254G>C)
n.553+1G>C
n.411G>C
n.123G>C
n.595G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.411-93G>C
n.342-93G>C
17g.81869329C>TCA401524569ARHGDIAc.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.275-93G>A (n.275-93G>A)
c.191-254G>A (n.191-254G>A)
n.553+1G>A
n.411G>A
n.123G>A
n.595G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.411-93G>A
n.342-93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869330C>ACA502425067ARHGDIAc.351G>T (p.Arg117=)
c.275-94G>T (n.275-94G>T)
c.191-255G>T (n.191-255G>T)
n.553G>T
n.410G>T
n.122G>T
n.594G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.411-94G>T
n.342-94G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869330C=CA2278712923ARHGDIAc.351G= (p.Arg117=)
c.275-94G= (n.275-94G=)
c.191-255G= (n.191-255G=)
n.553G=
n.410G=
n.122G=
n.594G=
c.486G= (p.Arg162=)
n.411-94G=
n.342-94G=
17g.81869330C>GCA502425068ARHGDIAc.351G>C (p.Arg117=)
c.275-94G>C (n.275-94G>C)
c.191-255G>C (n.191-255G>C)
n.553G>C
n.410G>C
n.122G>C
n.594G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.411-94G>C
n.342-94G>C
gnomAD v4
17g.81869330C>TCA502425069ARHGDIAc.351G>A (p.Arg117=)
c.275-94G>A (n.275-94G>A)
c.191-255G>A (n.191-255G>A)
n.553G>A
n.410G>A
n.122G>A
n.594G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.411-94G>A
n.342-94G>A
gnomAD v4
17g.81869331C>ACA8843306ARHGDIAc.350G>T (p.Arg117Leu)
c.275-95G>T (n.275-95G>T)
c.191-256G>T (n.191-256G>T)
n.552G>T
n.409G>T
n.121G>T
n.593G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.411-95G>T
n.342-95G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869331C=CA2278712924ARHGDIAc.350G= (p.Arg117=)
c.275-95G= (n.275-95G=)
c.191-256G= (n.191-256G=)
n.552G=
n.409G=
n.121G=
n.593G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.411-95G=
n.342-95G=
17g.81869331C>GCA401524573ARHGDIAc.350G>C (p.Arg117Pro)
c.275-95G>C (n.275-95G>C)
c.191-256G>C (n.191-256G>C)
n.552G>C
n.409G>C
n.121G>C
n.593G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.411-95G>C
n.342-95G>C
17g.81869331C>TCA401524571ARHGDIAc.350G>A (p.Arg117Gln)
c.275-95G>A (n.275-95G>A)
c.191-256G>A (n.191-256G>A)
n.552G>A
n.409G>A
n.121G>A
n.593G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.411-95G>A
n.342-95G>A
gnomAD v4
17g.81869332G>ACA401524575ARHGDIAc.349C>T (p.Arg117Trp)
c.275-96C>T (n.275-96C>T)
c.191-257C>T (n.191-257C>T)
n.551C>T
n.408C>T
n.120C>T
n.592C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.411-96C>T
n.342-96C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869332G>CCA401524577ARHGDIAc.349C>G (p.Arg117Gly)
c.275-96C>G (n.275-96C>G)
c.191-257C>G (n.191-257C>G)
n.551C>G
n.408C>G
n.120C>G
n.592C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.411-96C>G
n.342-96C>G
17g.81869332G=CA2278712925ARHGDIAc.349C= (p.Arg117=)
c.275-96C= (n.275-96C=)
c.191-257C= (n.191-257C=)
n.551C=
n.408C=
n.120C=
n.592C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.411-96C=
n.342-96C=
17g.81869332G>TCA502425071ARHGDIAc.349C>A (p.Arg117=)
c.275-96C>A (n.275-96C>A)
c.191-257C>A (n.191-257C>A)
n.551C>A
n.408C>A
n.120C>A
n.592C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.411-96C>A
n.342-96C>A
17g.81869333G>ACA502425072ARHGDIAc.348C>T (p.Phe116=)
c.275-97C>T (n.275-97C>T)
c.191-258C>T (n.191-258C>T)
n.550C>T
n.407C>T
n.119C>T
n.591C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
n.411-97C>T
n.342-97C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.81869333G>CCA401524579ARHGDIAc.348C>G (p.Phe116Leu)
c.275-97C>G (n.275-97C>G)
c.191-258C>G (n.191-258C>G)
n.550C>G
n.407C>G
n.119C>G
n.591C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.411-97C>G
n.342-97C>G
17g.81869333G>TCA401524581ARHGDIAc.348C>A (p.Phe116Leu)
c.275-97C>A (n.275-97C>A)
c.191-258C>A (n.191-258C>A)
n.550C>A
n.407C>A
n.119C>A
n.591C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.411-97C>A
n.342-97C>A
gnomAD v4
17g.81869334A>CCA401524583ARHGDIAc.347T>G (p.Phe116Cys)
c.275-98T>G (n.275-98T>G)
c.191-259T>G (n.191-259T>G)
n.549T>G
n.406T>G
n.118T>G
n.590T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.411-98T>G
n.342-98T>G
gnomAD v4
17g.81869334A>GCA401524585ARHGDIAc.347T>C (p.Phe116Ser)
c.275-98T>C (n.275-98T>C)
c.191-259T>C (n.191-259T>C)
n.549T>C
n.406T>C
n.118T>C
n.590T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.411-98T>C
n.342-98T>C
17g.81869334A>TCA401524587ARHGDIAc.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.275-98T>A (n.275-98T>A)
c.191-259T>A (n.191-259T>A)
n.549T>A
n.406T>A
n.118T>A
n.590T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.411-98T>A
n.342-98T>A
17g.81869335A>CCA401524589ARHGDIAc.346T>G (p.Phe116Val)
c.275-99T>G (n.275-99T>G)
c.191-260T>G (n.191-260T>G)
n.548T>G
n.405T>G
n.117T>G
n.589T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.411-99T>G
n.342-99T>G
17g.81869335A>GCA401524591ARHGDIAc.346T>C (p.Phe116Leu)
c.275-99T>C (n.275-99T>C)
c.191-260T>C (n.191-260T>C)
n.548T>C
n.405T>C
n.117T>C
n.589T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.411-99T>C
n.342-99T>C
17g.81869335A>TCA401524593ARHGDIAc.346T>A (p.Phe116Ile)
c.275-99T>A (n.275-99T>A)
c.191-260T>A (n.191-260T>A)
n.548T>A
n.405T>A
n.117T>A
n.589T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.411-99T>A
n.342-99T>A
17g.81869336A>CCA502425075ARHGDIAc.345T>G (p.Ser115=)
c.275-100T>G (n.275-100T>G)
c.191-261T>G (n.191-261T>G)
n.547T>G
n.404T>G
n.116T>G
n.588T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
n.411-100T>G
n.342-100T>G
gnomAD v4
17g.81869336A>GCA502425074ARHGDIAc.345T>C (p.Ser115=)
c.275-100T>C (n.275-100T>C)
c.191-261T>C (n.191-261T>C)
n.547T>C
n.404T>C
n.116T>C
n.588T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.411-100T>C
n.342-100T>C
17g.81869336A>TCA502425073ARHGDIAc.345T>A (p.Ser115=)
c.275-100T>A (n.275-100T>A)
c.191-261T>A (n.191-261T>A)
n.547T>A
n.404T>A
n.116T>A
n.588T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
n.411-100T>A
n.342-100T>A
17g.81869337G>ACA401524595ARHGDIAc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.275-101C>T (n.275-101C>T)
c.191-262C>T (n.191-262C>T)
n.546C>T
n.403C>T
n.115C>T
n.587C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.411-101C>T
n.342-101C>T
dbSNP
17g.81869337G>CCA8843307ARHGDIAc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.275-101C>G (n.275-101C>G)
c.191-262C>G (n.191-262C>G)
n.546C>G
n.403C>G
n.115C>G
n.587C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.411-101C>G
n.342-101C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869337G=CA2278712926ARHGDIAc.344C= (p.Ser115=)
c.275-101C= (n.275-101C=)
c.191-262C= (n.191-262C=)
n.546C=
n.403C=
n.115C=
n.587C=
c.479C= (p.Ser160=)
n.411-101C=
n.342-101C=
17g.81869337G>TCA401524598ARHGDIAc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.275-101C>A (n.275-101C>A)
c.191-262C>A (n.191-262C>A)
n.546C>A
n.403C>A
n.115C>A
n.587C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.411-101C>A
n.342-101C>A
17g.81869338A>CCA401524600ARHGDIAc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.275-102T>G (n.275-102T>G)
c.191-263T>G (n.191-263T>G)
n.545T>G
n.402T>G
n.114T>G
n.586T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.411-102T>G
n.342-102T>G
17g.81869338A>GCA401524602ARHGDIAc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.275-102T>C (n.275-102T>C)
c.191-263T>C (n.191-263T>C)
n.545T>C
n.402T>C
n.114T>C
n.586T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.411-102T>C
n.342-102T>C
17g.81869338A>TCA401524601ARHGDIAc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.275-102T>A (n.275-102T>A)
c.191-263T>A (n.191-263T>A)
n.545T>A
n.402T>A
n.114T>A
n.586T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.411-102T>A
n.342-102T>A
17g.81869339G>ACA8843308ARHGDIAc.342C>T (p.Ile114=)
c.275-103C>T (n.275-103C>T)
c.191-264C>T (n.191-264C>T)
n.544C>T
n.401C>T
n.113C>T
n.585C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
n.411-103C>T
n.342-103C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869339G>CCA401524605ARHGDIAc.342C>G (p.Ile114Met)
c.275-103C>G (n.275-103C>G)
c.191-264C>G (n.191-264C>G)
n.544C>G
n.401C>G
n.113C>G
n.585C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
n.411-103C>G
n.342-103C>G
17g.81869339G=CA2278712927ARHGDIAc.342C= (p.Ile114=)
c.275-103C= (n.275-103C=)
c.191-264C= (n.191-264C=)
n.544C=
n.401C=
n.113C=
n.585C=
c.477C= (p.Ile159=)
n.411-103C=
n.342-103C=
17g.81869339G>TCA502425079ARHGDIAc.342C>A (p.Ile114=)
c.275-103C>A (n.275-103C>A)
c.191-264C>A (n.191-264C>A)
n.544C>A
n.401C>A
n.113C>A
n.585C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
n.411-103C>A
n.342-103C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869340A=CA2278712928ARHGDIAc.341T= (p.Ile114=)
c.275-104T= (n.275-104T=)
c.191-265T= (n.191-265T=)
n.543T=
n.400T=
n.112T=
n.584T=
c.476T= (p.Ile159=)
n.411-104T=
n.342-104T=
17g.81869340A>CCA401524607ARHGDIAc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.275-104T>G (n.275-104T>G)
c.191-265T>G (n.191-265T>G)
n.543T>G
n.400T>G
n.112T>G
n.584T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.411-104T>G
n.342-104T>G
17g.81869340A>GCA401524608ARHGDIAc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.275-104T>C (n.275-104T>C)
c.191-265T>C (n.191-265T>C)
n.543T>C
n.400T>C
n.112T>C
n.584T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.411-104T>C
n.342-104T>C
17g.81869340A>TCA295138112ARHGDIAc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.275-104T>A (n.275-104T>A)
c.191-265T>A (n.191-265T>A)
n.543T>A
n.400T>A
n.112T>A
n.584T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.411-104T>A
n.342-104T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81869341T>ACA401524611ARHGDIAc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.275-105A>T (n.275-105A>T)
c.191-266A>T (n.191-266A>T)
n.542A>T
n.399A>T
n.111A>T
n.583A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.411-105A>T
n.342-105A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869341T>CCA401524613ARHGDIAc.340A>G (p.Ile114Val)
c.275-105A>G (n.275-105A>G)
c.191-266A>G (n.191-266A>G)
n.542A>G
n.399A>G
n.111A>G
n.583A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.411-105A>G
n.342-105A>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.81869341T>GCA401524615ARHGDIAc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.275-105A>C (n.275-105A>C)
c.191-266A>C (n.191-266A>C)
n.542A>C
n.399A>C
n.111A>C
n.583A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.411-105A>C
n.342-105A>C
17g.81869341T=CA2278712929ARHGDIAc.340A= (p.Ile114=)
c.275-105A= (n.275-105A=)
c.191-266A= (n.191-266A=)
n.542A=
n.399A=
n.111A=
n.583A=
c.475A= (p.Ile159=)
n.411-105A=
n.342-105A=
17g.81869342T>ACA401524617ARHGDIAc.339A>T (p.Lys113Asn)
c.275-106A>T (n.275-106A>T)
c.191-267A>T (n.191-267A>T)
n.541A>T
n.398A>T
n.110A>T
n.582A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
n.411-106A>T
n.342-106A>T
17g.81869342T>CCA502425080ARHGDIAc.339A>G (p.Lys113=)
c.275-106A>G (n.275-106A>G)
c.191-267A>G (n.191-267A>G)
n.541A>G
n.398A>G
n.110A>G
n.582A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
n.411-106A>G
n.342-106A>G
17g.81869342T>GCA401524618ARHGDIAc.339A>C (p.Lys113Asn)
c.275-106A>C (n.275-106A>C)
c.191-267A>C (n.191-267A>C)
n.541A>C
n.398A>C
n.110A>C
n.582A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
n.411-106A>C
n.342-106A>C
17g.81869343T>ACA401524622ARHGDIAc.338A>T (p.Lys113Ile)
c.275-107A>T (n.275-107A>T)
c.191-268A>T (n.191-268A>T)
n.540A>T
n.397A>T
n.109A>T
n.581A>T
c.473A>T (p.Lys158Ile)
n.411-107A>T
n.342-107A>T
17g.81869343T>CCA401524625ARHGDIAc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.275-107A>G (n.275-107A>G)
c.191-268A>G (n.191-268A>G)
n.540A>G
n.397A>G
n.109A>G
n.581A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.411-107A>G
n.342-107A>G
17g.81869343T>GCA401524621ARHGDIAc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.275-107A>C (n.275-107A>C)
c.191-268A>C (n.191-268A>C)
n.540A>C
n.397A>C
n.109A>C
n.581A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.411-107A>C
n.342-107A>C
17g.81869344T>ACA401524630ARHGDIAc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.275-108A>T (n.275-108A>T)
c.191-269A>T (n.191-269A>T)
n.539A>T
n.396A>T
n.108A>T
n.580A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.411-108A>T
n.342-108A>T
17g.81869344T>CCA401524628ARHGDIAc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.275-108A>G (n.275-108A>G)
c.191-269A>G (n.191-269A>G)
n.539A>G
n.396A>G
n.108A>G
n.580A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.411-108A>G
n.342-108A>G
17g.81869344T>GCA401524632ARHGDIAc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.275-108A>C (n.275-108A>C)
c.191-269A>C (n.191-269A>C)
n.539A>C
n.396A>C
n.108A>C
n.580A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.411-108A>C
n.342-108A>C
COSMIC
17g.81869345T>ACA502425084ARHGDIAc.336A>T (p.Ile112=)
c.275-109A>T (n.275-109A>T)
c.191-270A>T (n.191-270A>T)
n.538A>T
n.395A>T
n.107A>T
n.579A>T
c.471A>T (p.Ile157=)
n.411-109A>T
n.342-109A>T
17g.81869345T>CCA401524634ARHGDIAc.336A>G (p.Ile112Met)
c.275-109A>G (n.275-109A>G)
c.191-270A>G (n.191-270A>G)
n.538A>G
n.395A>G
n.107A>G
n.579A>G
c.471A>G (p.Ile157Met)
n.411-109A>G
n.342-109A>G
17g.81869345T>GCA502425085ARHGDIAc.336A>C (p.Ile112=)
c.275-109A>C (n.275-109A>C)
c.191-270A>C (n.191-270A>C)
n.538A>C
n.395A>C
n.107A>C
n.579A>C
c.471A>C (p.Ile157=)
n.411-109A>C
n.342-109A>C
17g.81869346A>CCA401524637ARHGDIAc.335T>G (p.Ile112Arg)
c.275-110T>G (n.275-110T>G)
c.191-271T>G (n.191-271T>G)
n.537T>G
n.394T>G
n.106T>G
n.578T>G
c.470T>G (p.Ile157Arg)
n.411-110T>G
n.342-110T>G
17g.81869346A>GCA401524638ARHGDIAc.335T>C (p.Ile112Thr)
c.275-110T>C (n.275-110T>C)
c.191-271T>C (n.191-271T>C)
n.537T>C
n.394T>C
n.106T>C
n.578T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.411-110T>C
n.342-110T>C
gnomAD v4
17g.81869346A>TCA401524640ARHGDIAc.335T>A (p.Ile112Lys)
c.275-110T>A (n.275-110T>A)
c.191-271T>A (n.191-271T>A)
n.537T>A
n.394T>A
n.106T>A
n.578T>A
c.470T>A (p.Ile157Lys)
n.411-110T>A
n.342-110T>A
17g.81869347T>ACA401524643ARHGDIAc.334A>T (p.Ile112Leu)
c.275-111A>T (n.275-111A>T)
c.191-272A>T (n.191-272A>T)
n.536A>T
n.393A>T
n.105A>T
n.577A>T
c.469A>T (p.Ile157Leu)
n.411-111A>T
n.342-111A>T
17g.81869347T>CCA401524644ARHGDIAc.334A>G (p.Ile112Val)
c.275-111A>G (n.275-111A>G)
c.191-272A>G (n.191-272A>G)
n.536A>G
n.393A>G
n.105A>G
n.577A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.411-111A>G
n.342-111A>G
17g.81869347T>GCA401524646ARHGDIAc.334A>C (p.Ile112Leu)
c.275-111A>C (n.275-111A>C)
c.191-272A>C (n.191-272A>C)
n.536A>C
n.393A>C
n.105A>C
n.577A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.411-111A>C
n.342-111A>C
17g.81869348C>ACA502425089ARHGDIAc.333G>T (p.Arg111=)
c.275-112G>T (n.275-112G>T)
c.191-273G>T (n.191-273G>T)
n.535G>T
n.392G>T
n.104G>T
n.576G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
n.411-112G>T
n.342-112G>T
17g.81869348C=CA2278712930ARHGDIAc.333G= (p.Arg111=)
c.275-112G= (n.275-112G=)
c.191-273G= (n.191-273G=)
n.535G=
n.392G=
n.104G=
n.576G=
c.468G= (p.Arg156=)
n.411-112G=
n.342-112G=
17g.81869348C>GCA502425090ARHGDIAc.333G>C (p.Arg111=)
c.275-112G>C (n.275-112G>C)
c.191-273G>C (n.191-273G>C)
n.535G>C
n.392G>C
n.104G>C
n.576G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
n.411-112G>C
n.342-112G>C
17g.81869348C>TCA502425092ARHGDIAc.333G>A (p.Arg111=)
c.275-112G>A (n.275-112G>A)
c.191-273G>A (n.191-273G>A)
n.535G>A
n.392G>A
n.104G>A
n.576G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
n.411-112G>A
n.342-112G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81869349C>ACA401524649ARHGDIAc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.275-113G>T (n.275-113G>T)
c.191-274G>T (n.191-274G>T)
n.534G>T
n.391G>T
n.103G>T
n.575G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.411-113G>T
n.342-113G>T
17g.81869349C>GCA401524650ARHGDIAc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.275-113G>C (n.275-113G>C)
c.191-274G>C (n.191-274G>C)
n.534G>C
n.391G>C
n.103G>C
n.575G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.411-113G>C
n.342-113G>C
17g.81869349C>TCA401524652ARHGDIAc.332G>A (p.Arg111Gln)
c.275-113G>A (n.275-113G>A)
c.191-274G>A (n.191-274G>A)
n.534G>A
n.391G>A
n.103G>A
n.575G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.411-113G>A
n.342-113G>A
gnomAD v4
17g.81869350G>ACA8843309ARHGDIAc.331C>T (p.Arg111Trp)
c.275-114C>T (n.275-114C>T)
c.191-275C>T (n.191-275C>T)
n.533C>T
n.390C>T
n.102C>T
n.574C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.411-114C>T
n.342-114C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869350G>CCA401524655ARHGDIAc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.275-114C>G (n.275-114C>G)
c.191-275C>G (n.191-275C>G)
n.533C>G
n.390C>G
n.102C>G
n.574C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.411-114C>G
n.342-114C>G
ClinVar
17g.81869350G=CA2278712931ARHGDIAc.331C= (p.Arg111=)
c.275-114C= (n.275-114C=)
c.191-275C= (n.191-275C=)
n.533C=
n.390C=
n.102C=
n.574C=
c.466C= (p.Arg156=)
n.411-114C=
n.342-114C=
17g.81869350G>TCA502425093ARHGDIAc.331C>A (p.Arg111=)
c.275-114C>A (n.275-114C>A)
c.191-275C>A (n.191-275C>A)
n.533C>A
n.390C>A
n.102C>A
n.574C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
n.411-114C>A
n.342-114C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.81869351G>ACA502425094ARHGDIAc.330C>T (p.Tyr110=)
c.275-115C>T (n.275-115C>T)
c.191-276C>T (n.191-276C>T)
n.532C>T
n.389C>T
n.101C>T
n.573C>T
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.411-115C>T
n.342-115C>T
17g.81869351G>CCA401524656ARHGDIAc.330C>G (p.Tyr110Ter)
c.275-115C>G (n.275-115C>G)
c.191-276C>G (n.191-276C>G)
n.532C>G
n.389C>G
n.101C>G
n.573C>G
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.411-115C>G
n.342-115C>G
dbSNP
17g.81869351G=CA2278712932ARHGDIAc.330C= (p.Tyr110=)
c.275-115C= (n.275-115C=)
c.191-276C= (n.191-276C=)
n.532C=
n.389C=
n.101C=
n.573C=
c.465C= (p.Tyr155=)
n.411-115C=
n.342-115C=
17g.81869351G>TCA401524658ARHGDIAc.330C>A (p.Tyr110Ter)
c.275-115C>A (n.275-115C>A)
c.191-276C>A (n.191-276C>A)
n.532C>A
n.389C>A
n.101C>A
n.573C>A
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.411-115C>A
n.342-115C>A
17g.81869352T>ACA401524660ARHGDIAc.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.275-116A>T (n.275-116A>T)
c.191-277A>T (n.191-277A>T)
n.531A>T
n.388A>T
n.100A>T
n.572A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.411-116A>T
n.342-116A>T
17g.81869352T>CCA401524662ARHGDIAc.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.275-116A>G (n.275-116A>G)
c.191-277A>G (n.191-277A>G)
n.531A>G
n.388A>G
n.100A>G
n.572A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.411-116A>G
n.342-116A>G
COSMIC
17g.81869352T>GCA401524664ARHGDIAc.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.275-116A>C (n.275-116A>C)
c.191-277A>C (n.191-277A>C)
n.531A>C
n.388A>C
n.100A>C
n.572A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.411-116A>C
n.342-116A>C
17g.81869353A>CCA401524666ARHGDIAc.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.275-117T>G (n.275-117T>G)
c.191-278T>G (n.191-278T>G)
n.530T>G
n.387T>G
n.99T>G
n.571T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.411-117T>G
n.342-117T>G
17g.81869353A>GCA401524668ARHGDIAc.328T>C (p.Tyr110His)
c.275-117T>C (n.275-117T>C)
c.191-278T>C (n.191-278T>C)
n.530T>C
n.387T>C
n.99T>C
n.571T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.411-117T>C
n.342-117T>C
gnomAD v4
17g.81869353A>TCA401524670ARHGDIAc.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.275-117T>A (n.275-117T>A)
c.191-278T>A (n.191-278T>A)
n.530T>A
n.387T>A
n.99T>A
n.571T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.411-117T>A
n.342-117T>A
17g.81869354C>ACA401524672ARHGDIAc.327G>T (p.Glu109Asp)
c.275-118G>T (n.275-118G>T)
c.191-279G>T (n.191-279G>T)
n.529G>T
n.386G>T
n.98G>T
n.570G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.411-118G>T
n.342-118G>T
17g.81869354C=CA2278712933ARHGDIAc.327G= (p.Glu109=)
c.275-118G= (n.275-118G=)
c.191-279G= (n.191-279G=)
n.529G=
n.386G=
n.98G=
n.570G=
c.462G= (p.Glu154=)
n.411-118G=
n.342-118G=
17g.81869354C>GCA401524674ARHGDIAc.327G>C (p.Glu109Asp)
c.275-118G>C (n.275-118G>C)
c.191-279G>C (n.191-279G>C)
n.529G>C
n.386G>C
n.98G>C
n.570G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.411-118G>C
n.342-118G>C
17g.81869354C>TCA502425098ARHGDIAc.327G>A (p.Glu109=)
c.275-118G>A (n.275-118G>A)
c.191-279G>A (n.191-279G>A)
n.529G>A
n.386G>A
n.98G>A
n.570G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.411-118G>A
n.342-118G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81869355delCA2640524740ARHGDIAc.326del (p.Glu109GlyfsTer4)
c.275-119del (n.275-119del)
c.191-280del (n.191-280del)
n.528del
n.385del
n.97del
n.569del
c.461del (p.Glu154GlyfsTer4)
n.411-119del
n.342-119del
gnomAD v4
17g.81869355T>ACA401524676ARHGDIAc.326A>T (p.Glu109Val)
c.275-119A>T (n.275-119A>T)
c.191-280A>T (n.191-280A>T)
n.528A>T
n.385A>T
n.97A>T
n.569A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.411-119A>T
n.342-119A>T
17g.81869355T>CCA401524677ARHGDIAc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.275-119A>G (n.275-119A>G)
c.191-280A>G (n.191-280A>G)
n.528A>G
n.385A>G
n.97A>G
n.569A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.411-119A>G
n.342-119A>G
17g.81869355T>GCA401524678ARHGDIAc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.275-119A>C (n.275-119A>C)
c.191-280A>C (n.191-280A>C)
n.528A>C
n.385A>C
n.97A>C
n.569A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.411-119A>C
n.342-119A>C
17g.81869356C>ACA401524680ARHGDIAc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.275-120G>T (n.275-120G>T)
c.191-281G>T (n.191-281G>T)
n.527G>T
n.384G>T
n.96G>T
n.568G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.411-120G>T
n.342-120G>T
17g.81869356C=CA2278712934ARHGDIAc.325G= (p.Glu109=)
c.275-120G= (n.275-120G=)
c.191-281G= (n.191-281G=)
n.527G=
n.384G=
n.96G=
n.568G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.411-120G=
n.342-120G=
17g.81869356C>GCA401524682ARHGDIAc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.275-120G>C (n.275-120G>C)
c.191-281G>C (n.191-281G>C)
n.527G>C
n.384G>C
n.96G>C
n.568G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.411-120G>C
n.342-120G>C
17g.81869356C>TCA401524679ARHGDIAc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.275-120G>A (n.275-120G>A)
c.191-281G>A (n.191-281G>A)
n.527G>A
n.384G>A
n.96G>A
n.568G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.411-120G>A
n.342-120G>A
dbSNP

Number of alleles fetched