Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81869228_81869229delCA2640524469ARHGDIAc.363_364del (p.Glu121AspfsTer19)
c.363_364del (p.Glu121AspfsTer?)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.191-150_191-149del (n.191-150_191-149del)
n.565_566del
n.515_516del
n.227_228del
c.498_499del (p.Glu166AspfsTer19)
n.422_423del
n.353_354del
gnomAD v4
17g.81869228T>ACA502425037ARHGDIAc.360A>T (p.Arg120=)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.191-153A>T (n.191-153A>T)
n.562A>T
n.512A>T
n.224A>T
c.495A>T (p.Arg165=)
n.419A>T
n.350A>T
17g.81869228T>CCA502425036ARHGDIAc.360A>G (p.Arg120=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.191-153A>G (n.191-153A>G)
n.562A>G
n.512A>G
n.224A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
n.419A>G
n.350A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869228T>GCA295137977ARHGDIAc.360A>C (p.Arg120=)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.191-153A>C (n.191-153A>C)
n.562A>C
n.512A>C
n.224A>C
c.495A>C (p.Arg165=)
n.419A>C
n.350A>C
dbSNP
17g.81869228T=CA2278712854ARHGDIAc.360A= (p.Arg120=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.191-153A= (n.191-153A=)
n.562A=
n.512A=
n.224A=
c.495A= (p.Arg165=)
n.419A=
n.350A=
17g.81869229C>ACA401524482ARHGDIAc.359G>T (p.Arg120Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.191-154G>T (n.191-154G>T)
n.561G>T
n.511G>T
n.223G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.418G>T
n.349G>T
17g.81869229C=CA2278712855ARHGDIAc.359G= (p.Arg120=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.191-154G= (n.191-154G=)
n.561G=
n.511G=
n.223G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.418G=
n.349G=
17g.81869229C>GCA401524484ARHGDIAc.359G>C (p.Arg120Pro)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.191-154G>C (n.191-154G>C)
n.561G>C
n.511G>C
n.223G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.418G>C
n.349G>C
17g.81869229C>TCA401524486ARHGDIAc.359G>A (p.Arg120Gln)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.191-154G>A (n.191-154G>A)
n.561G>A
n.511G>A
n.223G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.418G>A
n.349G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869230G>ACA163432ARHGDIAc.358C>T (p.Arg120Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.191-155C>T (n.191-155C>T)
n.560C>T
n.510C>T
n.222C>T
c.493C>T (p.Arg165Ter)
n.417C>T
n.348C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81869230G>CCA401524487ARHGDIAc.358C>G (p.Arg120Gly)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.191-155C>G (n.191-155C>G)
n.560C>G
n.510C>G
n.222C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.417C>G
n.348C>G
gnomAD v4
17g.81869230G=CA2278712856ARHGDIAc.358C= (p.Arg120=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.191-155C= (n.191-155C=)
n.560C=
n.510C=
n.222C=
c.493C= (p.Arg165=)
n.417C=
n.348C=
17g.81869230G>TCA502425040ARHGDIAc.358C>A (p.Arg120=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.191-155C>A (n.191-155C>A)
n.560C>A
n.510C>A
n.222C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
n.417C>A
n.348C>A
dbSNP
17g.81869231G>ACA8843280ARHGDIAc.357C>T (p.Asn119=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.191-156C>T (n.191-156C>T)
n.559C>T
n.509C>T
n.221C>T
c.492C>T (p.Asn164=)
n.416C>T
n.347C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81869231G>CCA401524491ARHGDIAc.357C>G (p.Asn119Lys)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.191-156C>G (n.191-156C>G)
n.559C>G
n.509C>G
n.221C>G
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.416C>G
n.347C>G
gnomAD v4
17g.81869231G=CA2278712857ARHGDIAc.357C= (p.Asn119=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.191-156C= (n.191-156C=)
n.559C=
n.509C=
n.221C=
c.492C= (p.Asn164=)
n.416C=
n.347C=
17g.81869231G>TCA401524492ARHGDIAc.357C>A (p.Asn119Lys)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.191-156C>A (n.191-156C>A)
n.559C>A
n.509C>A
n.221C>A
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.416C>A
n.347C>A
17g.81869232T>ACA401524495ARHGDIAc.356A>T (p.Asn119Ile)
c.279A>T (p.Ter93Tyr)
c.191-157A>T (n.191-157A>T)
n.558A>T
n.508A>T
n.220A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.415A>T
n.346A>T
17g.81869232T>CCA401524497ARHGDIAc.356A>G (p.Asn119Ser)
c.279A>G (p.Ter93=)
c.191-157A>G (n.191-157A>G)
n.558A>G
n.508A>G
n.220A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.415A>G
n.346A>G
17g.81869232T>GCA401524498ARHGDIAc.356A>C (p.Asn119Thr)
c.279A>C (p.Ter93Tyr)
c.191-157A>C (n.191-157A>C)
n.558A>C
n.508A>C
n.220A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.415A>C
n.346A>C
17g.81869233T>ACA401524503ARHGDIAc.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.278A>T (p.Ter93Leu)
c.191-158A>T (n.191-158A>T)
n.557A>T
n.507A>T
n.219A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.414A>T
n.345A>T
17g.81869233T>CCA401524505ARHGDIAc.355A>G (p.Asn119Asp)
c.278A>G (p.Ter93=)
c.191-158A>G (n.191-158A>G)
n.557A>G
n.507A>G
n.219A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.414A>G
n.345A>G
17g.81869233T>GCA401524501ARHGDIAc.355A>C (p.Asn119His)
c.278A>C (p.Ter93Ser)
c.191-158A>C (n.191-158A>C)
n.557A>C
n.507A>C
n.219A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.414A>C
n.345A>C
17g.81869234A>CCA502425046ARHGDIAc.354T>G (p.Val118=)
c.277T>G (p.Ter93Glu)
c.191-159T>G (n.191-159T>G)
n.556T>G
n.506T>G
n.218T>G
c.489T>G (p.Val163=)
n.413T>G
n.344T>G
17g.81869234A>GCA502425049ARHGDIAc.354T>C (p.Val118=)
c.277T>C (p.Ter93Gln)
c.191-159T>C (n.191-159T>C)
n.556T>C
n.506T>C
n.218T>C
c.489T>C (p.Val163=)
n.413T>C
n.344T>C
17g.81869234A>TCA502425047ARHGDIAc.354T>A (p.Val118=)
c.277T>A (p.Ter93Lys)
c.191-159T>A (n.191-159T>A)
n.556T>A
n.506T>A
n.218T>A
c.489T>A (p.Val163=)
n.413T>A
n.344T>A
17g.81869235A>CCA401524507ARHGDIAc.353T>G (p.Val118Gly)
c.276T>G (p.Gly92=)
c.191-160T>G (n.191-160T>G)
n.555T>G
n.505T>G
n.217T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.412T>G
n.343T>G
17g.81869235A>GCA401524509ARHGDIAc.353T>C (p.Val118Ala)
c.276T>C (p.Gly92=)
c.191-160T>C (n.191-160T>C)
n.555T>C
n.505T>C
n.217T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.412T>C
n.343T>C
17g.81869235A>TCA401524510ARHGDIAc.353T>A (p.Val118Asp)
c.276T>A (p.Gly92=)
c.191-160T>A (n.191-160T>A)
n.555T>A
n.505T>A
n.217T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.412T>A
n.343T>A
17g.81869238_81869330delCA2810643528ARHGDIAc.351+3_353del
c.275-91_276del
c.191-252_191-160del (n.191-252_191-160del)
n.553+3_555del
n.413_505del
n.125_217del
c.486+3_488del
n.411-91_412del
n.342-91_343del
17g.81869236C>ACA401524513ARHGDIAc.352G>T (p.Val118Phe)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.191-161G>T (n.191-161G>T)
n.554G>T
n.504G>T
n.216G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.411G>T
n.342G>T
17g.81869236C>GCA401524515ARHGDIAc.352G>C (p.Val118Leu)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.191-161G>C (n.191-161G>C)
n.554G>C
n.504G>C
n.216G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.411G>C
n.342G>C
17g.81869236C>TCA401524517ARHGDIAc.352G>A (p.Val118Ile)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.191-161G>A (n.191-161G>A)
n.554G>A
n.504G>A
n.216G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.411G>A
n.342G>A
17g.81869237C>ACA401524519ARHGDIAc.352-1G>T (n.352-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.191-162G>T (n.191-162G>T)
n.554-1G>T
n.503G>T
n.215G>T
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.411-1G>T
n.342-1G>T
17g.81869237C=CA2278712858ARHGDIAc.352-1G= (n.352-1G=)
c.275-1G= (n.275-1G=)
c.191-162G= (n.191-162G=)
n.554-1G=
n.503G=
n.215G=
c.487-1G= (n.487-1G=)
n.411-1G=
n.342-1G=
17g.81869237C>GCA401524523ARHGDIAc.352-1G>C (n.352-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.191-162G>C (n.191-162G>C)
n.554-1G>C
n.503G>C
n.215G>C
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.411-1G>C
n.342-1G>C
gnomAD v4
17g.81869237C>TCA401524521ARHGDIAc.352-1G>A (n.352-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.191-162G>A (n.191-162G>A)
n.554-1G>A
n.503G>A
n.215G>A
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.411-1G>A
n.342-1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869238T>ACA401524525ARHGDIAc.352-2A>T (n.352-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.191-163A>T (n.191-163A>T)
n.554-2A>T
n.502A>T
n.214A>T
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.411-2A>T
n.342-2A>T
17g.81869238T>CCA401524527ARHGDIAc.352-2A>G (n.352-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.191-163A>G (n.191-163A>G)
n.554-2A>G
n.502A>G
n.214A>G
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.411-2A>G
n.342-2A>G
17g.81869238T>GCA401524529ARHGDIAc.352-2A>C (n.352-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.191-163A>C (n.191-163A>C)
n.554-2A>C
n.502A>C
n.214A>C
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.411-2A>C
n.342-2A>C
17g.81869238_81869250delinsTGCAGGACCCGAACA2278712859ARHGDIAc.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA)
c.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA)
c.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA (n.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA)
n.554-14_554-2delinsTTCGGGTCCTGCA
n.490_502delinsTTCGGGTCCTGCA
n.202_214delinsTTCGGGTCCTGCA
c.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA)
n.411-14_411-2delinsTTCGGGTCCTGCA
n.342-14_342-2delinsTTCGGGTCCTGCA
17g.81869239G>ACA295137989ARHGDIAc.352-3C>T (n.352-3C>T)
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
c.191-164C>T (n.191-164C>T)
n.554-3C>T
n.501C>T
n.213C>T
c.487-3C>T (n.487-3C>T)
n.411-3C>T
n.342-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869239G=CA2278712860ARHGDIAc.352-3C= (n.352-3C=)
c.275-3C= (n.275-3C=)
c.191-164C= (n.191-164C=)
n.554-3C=
n.501C=
n.213C=
c.487-3C= (n.487-3C=)
n.411-3C=
n.342-3C=
17g.81869241_81869252delCA628024053ARHGDIAc.352-14_352-3del (n.352-14_352-3del)
c.275-14_275-3del (n.275-14_275-3del)
c.191-175_191-164del (n.191-175_191-164del)
n.554-14_554-3del
n.490_501del
n.202_213del
c.487-14_487-3del (n.487-14_487-3del)
n.411-14_411-3del
n.342-14_342-3del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869240C=CA2278712861ARHGDIAc.352-4G= (n.352-4G=)
c.275-4G= (n.275-4G=)
c.191-165G= (n.191-165G=)
n.554-4G=
n.500G=
n.212G=
c.487-4G= (n.487-4G=)
n.411-4G=
n.342-4G=
17g.81869240C>GCA2278712862ARHGDIAc.352-4G>C (n.352-4G>C)
c.275-4G>C (n.275-4G>C)
c.191-165G>C (n.191-165G>C)
n.554-4G>C
n.500G>C
n.212G>C
c.487-4G>C (n.487-4G>C)
n.411-4G>C
n.342-4G>C
dbSNP
17g.81869240C>TCA502425053ARHGDIAc.352-4G>A (n.352-4G>A)
c.275-4G>A (n.275-4G>A)
c.191-165G>A (n.191-165G>A)
n.554-4G>A
n.500G>A
n.212G>A
c.487-4G>A (n.487-4G>A)
n.411-4G>A
n.342-4G>A
COSMIC
17g.81869245_81869257delCA2576427344ARHGDIAc.352-17_352-5del (n.352-17_352-5del)
c.275-17_275-5del (n.275-17_275-5del)
c.191-178_191-166del (n.191-178_191-166del)
n.554-17_554-5del
n.487_499del
n.199_211del
c.487-17_487-5del (n.487-17_487-5del)
n.411-17_411-5del
n.342-17_342-5del
17g.81869242G>ACA295137992ARHGDIAc.352-6C>T (n.352-6C>T)
c.275-6C>T (n.275-6C>T)
c.191-167C>T (n.191-167C>T)
n.554-6C>T
n.498C>T
n.210C>T
c.487-6C>T (n.487-6C>T)
n.411-6C>T
n.342-6C>T
dbSNP
17g.81869242G>CCA2640524520ARHGDIAc.352-6C>G (n.352-6C>G)
c.275-6C>G (n.275-6C>G)
c.191-167C>G (n.191-167C>G)
n.554-6C>G
n.498C>G
n.210C>G
c.487-6C>G (n.487-6C>G)
n.411-6C>G
n.342-6C>G
gnomAD v4
17g.81869242G=CA2278712863ARHGDIAc.352-6C= (n.352-6C=)
c.275-6C= (n.275-6C=)
c.191-167C= (n.191-167C=)
n.554-6C=
n.498C=
n.210C=
c.487-6C= (n.487-6C=)
n.411-6C=
n.342-6C=
17g.81869243G>ACA2640524522ARHGDIAc.352-7C>T (n.352-7C>T)
c.275-7C>T (n.275-7C>T)
c.191-168C>T (n.191-168C>T)
n.554-7C>T
n.497C>T
n.209C>T
c.487-7C>T (n.487-7C>T)
n.411-7C>T
n.342-7C>T
gnomAD v4
17g.81869243G=CA2278712864ARHGDIAc.352-7C= (n.352-7C=)
c.275-7C= (n.275-7C=)
c.191-168C= (n.191-168C=)
n.554-7C=
n.497C=
n.209C=
c.487-7C= (n.487-7C=)
n.411-7C=
n.342-7C=
17g.81869243G>TCA8843281ARHGDIAc.352-7C>A (n.352-7C>A)
c.275-7C>A (n.275-7C>A)
c.191-168C>A (n.191-168C>A)
n.554-7C>A
n.497C>A
n.209C>A
c.487-7C>A (n.487-7C>A)
n.411-7C>A
n.342-7C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869244A=CA2278712865ARHGDIAc.352-8T= (n.352-8T=)
c.275-8T= (n.275-8T=)
c.191-169T= (n.191-169T=)
n.554-8T=
n.496T=
n.208T=
c.487-8T= (n.487-8T=)
n.411-8T=
n.342-8T=
17g.81869244A>GCA2576427345ARHGDIAc.352-8T>C (n.352-8T>C)
c.275-8T>C (n.275-8T>C)
c.191-169T>C (n.191-169T>C)
n.554-8T>C
n.496T>C
n.208T>C
c.487-8T>C (n.487-8T>C)
n.411-8T>C
n.342-8T>C
17g.81869245C=CA2278712866ARHGDIAc.352-9G= (n.352-9G=)
c.275-9G= (n.275-9G=)
c.191-170G= (n.191-170G=)
n.554-9G=
n.495G=
n.207G=
c.487-9G= (n.487-9G=)
n.411-9G=
n.342-9G=
17g.81869245C>TCA775682764ARHGDIAc.352-9G>A (n.352-9G>A)
c.275-9G>A (n.275-9G>A)
c.191-170G>A (n.191-170G>A)
n.554-9G>A
n.495G>A
n.207G>A
c.487-9G>A (n.487-9G>A)
n.411-9G>A
n.342-9G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81869247dupCA628024054ARHGDIAc.352-9dup (n.352-9dup)
c.275-9dup (n.275-9dup)
c.191-170dup (n.191-170dup)
n.554-9dup
n.495dup
n.207dup
c.487-9dup (n.487-9dup)
n.411-9dup
n.342-9dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869246C=CA2278712867ARHGDIAc.352-10G= (n.352-10G=)
c.275-10G= (n.275-10G=)
c.191-171G= (n.191-171G=)
n.554-10G=
n.494G=
n.206G=
c.487-10G= (n.487-10G=)
n.411-10G=
n.342-10G=
17g.81869246C>TCA8843282ARHGDIAc.352-10G>A (n.352-10G>A)
c.275-10G>A (n.275-10G>A)
c.191-171G>A (n.191-171G>A)
n.554-10G>A
n.494G>A
n.206G>A
c.487-10G>A (n.487-10G>A)
n.411-10G>A
n.342-10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869247C>ACA2576427346ARHGDIAc.352-11G>T (n.352-11G>T)
c.275-11G>T (n.275-11G>T)
c.191-172G>T (n.191-172G>T)
n.554-11G>T
n.493G>T
n.205G>T
c.487-11G>T (n.487-11G>T)
n.411-11G>T
n.342-11G>T
17g.81869247C>GCA2576427347ARHGDIAc.352-11G>C (n.352-11G>C)
c.275-11G>C (n.275-11G>C)
c.191-172G>C (n.191-172G>C)
n.554-11G>C
n.493G>C
n.205G>C
c.487-11G>C (n.487-11G>C)
n.411-11G>C
n.342-11G>C
gnomAD v4
17g.81869248G>ACA775682772ARHGDIAc.352-12C>T (n.352-12C>T)
c.275-12C>T (n.275-12C>T)
c.191-173C>T (n.191-173C>T)
n.554-12C>T
n.492C>T
n.204C>T
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
n.411-12C>T
n.342-12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869248G>CCA628024055ARHGDIAc.352-12C>G (n.352-12C>G)
c.275-12C>G (n.275-12C>G)
c.191-173C>G (n.191-173C>G)
n.554-12C>G
n.492C>G
n.204C>G
c.487-12C>G (n.487-12C>G)
n.411-12C>G
n.342-12C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.81869248G=CA2278712868ARHGDIAc.352-12C= (n.352-12C=)
c.275-12C= (n.275-12C=)
c.191-173C= (n.191-173C=)
n.554-12C=
n.492C=
n.204C=
c.487-12C= (n.487-12C=)
n.411-12C=
n.342-12C=
17g.81869251G>CCA2741560162ARHGDIAc.352-15C>G (n.352-15C>G)
c.275-15C>G (n.275-15C>G)
c.191-176C>G (n.191-176C>G)
n.554-15C>G
n.489C>G
n.201C>G
c.487-15C>G (n.487-15C>G)
n.411-15C>G
n.342-15C>G
17g.81869252C>ACA2581331672ARHGDIAc.352-16G>T (n.352-16G>T)
c.275-16G>T (n.275-16G>T)
c.191-177G>T (n.191-177G>T)
n.554-16G>T
n.488G>T
n.200G>T
c.487-16G>T (n.487-16G>T)
n.411-16G>T
n.342-16G>T
17g.81869252C=CA2278712869ARHGDIAc.352-16G= (n.352-16G=)
c.275-16G= (n.275-16G=)
c.191-177G= (n.191-177G=)
n.554-16G=
n.488G=
n.200G=
c.487-16G= (n.487-16G=)
n.411-16G=
n.342-16G=
17g.81869252C>GCA2576427348ARHGDIAc.352-16G>C (n.352-16G>C)
c.275-16G>C (n.275-16G>C)
c.191-177G>C (n.191-177G>C)
n.554-16G>C
n.488G>C
n.200G>C
c.487-16G>C (n.487-16G>C)
n.411-16G>C
n.342-16G>C
gnomAD v4
17g.81869252C>TCA8843283ARHGDIAc.352-16G>A (n.352-16G>A)
c.275-16G>A (n.275-16G>A)
c.191-177G>A (n.191-177G>A)
n.554-16G>A
n.488G>A
n.200G>A
c.487-16G>A (n.487-16G>A)
n.411-16G>A
n.342-16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869253G>ACA295138013ARHGDIAc.352-17C>T (n.352-17C>T)
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
c.191-178C>T (n.191-178C>T)
n.554-17C>T
n.487C>T
n.199C>T
c.487-17C>T (n.487-17C>T)
n.411-17C>T
n.342-17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869253G>CCA2640524538ARHGDIAc.352-17C>G (n.352-17C>G)
c.275-17C>G (n.275-17C>G)
c.191-178C>G (n.191-178C>G)
n.554-17C>G
n.487C>G
n.199C>G
c.487-17C>G (n.487-17C>G)
n.411-17C>G
n.342-17C>G
gnomAD v4
17g.81869253G=CA2278712870ARHGDIAc.352-17C= (n.352-17C=)
c.275-17C= (n.275-17C=)
c.191-178C= (n.191-178C=)
n.554-17C=
n.487C=
n.199C=
c.487-17C= (n.487-17C=)
n.411-17C=
n.342-17C=
17g.81869253G>TCA2640524541ARHGDIAc.352-17C>A (n.352-17C>A)
c.275-17C>A (n.275-17C>A)
c.191-178C>A (n.191-178C>A)
n.554-17C>A
n.487C>A
n.199C>A
c.487-17C>A (n.487-17C>A)
n.411-17C>A
n.342-17C>A
gnomAD v4
17g.81869255G>ACA2640524544ARHGDIAc.352-19C>T (n.352-19C>T)
c.275-19C>T (n.275-19C>T)
c.191-180C>T (n.191-180C>T)
n.554-19C>T
n.485C>T
n.197C>T
c.487-19C>T (n.487-19C>T)
n.411-19C>T
n.342-19C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869256G>ACA2515370377ARHGDIAc.352-20C>T (n.352-20C>T)
c.275-20C>T (n.275-20C>T)
c.191-181C>T (n.191-181C>T)
n.554-20C>T
n.484C>T
n.196C>T
c.487-20C>T (n.487-20C>T)
n.411-20C>T
n.342-20C>T
gnomAD v4
17g.81869256G>CCA2640524548ARHGDIAc.352-20C>G (n.352-20C>G)
c.275-20C>G (n.275-20C>G)
c.191-181C>G (n.191-181C>G)
n.554-20C>G
n.484C>G
n.196C>G
c.487-20C>G (n.487-20C>G)
n.411-20C>G
n.342-20C>G
gnomAD v4
17g.81869256G=CA2278712871ARHGDIAc.352-20C= (n.352-20C=)
c.275-20C= (n.275-20C=)
c.191-181C= (n.191-181C=)
n.554-20C=
n.484C=
n.196C=
c.487-20C= (n.487-20C=)
n.411-20C=
n.342-20C=
17g.81869256G>TCA295138014ARHGDIAc.352-20C>A (n.352-20C>A)
c.275-20C>A (n.275-20C>A)
c.191-181C>A (n.191-181C>A)
n.554-20C>A
n.484C>A
n.196C>A
c.487-20C>A (n.487-20C>A)
n.411-20C>A
n.342-20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869258T>CCA2640524553ARHGDIAc.352-22A>G (n.352-22A>G)
c.275-22A>G (n.275-22A>G)
c.191-183A>G (n.191-183A>G)
n.554-22A>G
n.482A>G
n.194A>G
c.487-22A>G (n.487-22A>G)
n.411-22A>G
n.342-22A>G
gnomAD v4
17g.81869258T>GCA2640524551ARHGDIAc.352-22A>C (n.352-22A>C)
c.275-22A>C (n.275-22A>C)
c.191-183A>C (n.191-183A>C)
n.554-22A>C
n.482A>C
n.194A>C
c.487-22A>C (n.487-22A>C)
n.411-22A>C
n.342-22A>C
gnomAD v4
17g.81869259C>ACA775682779ARHGDIAc.352-23G>T (n.352-23G>T)
c.275-23G>T (n.275-23G>T)
c.191-184G>T (n.191-184G>T)
n.554-23G>T
n.481G>T
n.193G>T
c.487-23G>T (n.487-23G>T)
n.411-23G>T
n.342-23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869259C=CA2278712872ARHGDIAc.352-23G= (n.352-23G=)
c.275-23G= (n.275-23G=)
c.191-184G= (n.191-184G=)
n.554-23G=
n.481G=
n.193G=
c.487-23G= (n.487-23G=)
n.411-23G=
n.342-23G=
17g.81869259C>GCA295138017ARHGDIAc.352-23G>C (n.352-23G>C)
c.275-23G>C (n.275-23G>C)
c.191-184G>C (n.191-184G>C)
n.554-23G>C
n.481G>C
n.193G>C
c.487-23G>C (n.487-23G>C)
n.411-23G>C
n.342-23G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869260A=CA2278712873ARHGDIAc.352-24T= (n.352-24T=)
c.275-24T= (n.275-24T=)
c.191-185T= (n.191-185T=)
n.554-24T=
n.480T=
n.192T=
c.487-24T= (n.487-24T=)
n.411-24T=
n.342-24T=
17g.81869260A>GCA628024056ARHGDIAc.352-24T>C (n.352-24T>C)
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
c.191-185T>C (n.191-185T>C)
n.554-24T>C
n.480T>C
n.192T>C
c.487-24T>C (n.487-24T>C)
n.411-24T>C
n.342-24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869261G>CCA2278712875ARHGDIAc.352-25C>G (n.352-25C>G)
c.275-25C>G (n.275-25C>G)
c.191-186C>G (n.191-186C>G)
n.554-25C>G
n.479C>G
n.191C>G
c.487-25C>G (n.487-25C>G)
n.411-25C>G
n.342-25C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81869261G=CA2278712874ARHGDIAc.352-25C= (n.352-25C=)
c.275-25C= (n.275-25C=)
c.191-186C= (n.191-186C=)
n.554-25C=
n.479C=
n.191C=
c.487-25C= (n.487-25C=)
n.411-25C=
n.342-25C=
17g.81869262G>ACA8843284ARHGDIAc.352-26C>T (n.352-26C>T)
c.275-26C>T (n.275-26C>T)
c.191-187C>T (n.191-187C>T)
n.554-26C>T
n.478C>T
n.190C>T
c.487-26C>T (n.487-26C>T)
n.411-26C>T
n.342-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869262G=CA2278712876ARHGDIAc.352-26C= (n.352-26C=)
c.275-26C= (n.275-26C=)
c.191-187C= (n.191-187C=)
n.554-26C=
n.478C=
n.190C=
c.487-26C= (n.487-26C=)
n.411-26C=
n.342-26C=
17g.81869263G>TCA2576427349ARHGDIAc.352-27C>A (n.352-27C>A)
c.275-27C>A (n.275-27C>A)
c.191-188C>A (n.191-188C>A)
n.554-27C>A
n.477C>A
n.189C>A
c.487-27C>A (n.487-27C>A)
n.411-27C>A
n.342-27C>A
17g.81869265A>CCA2734050848ARHGDIAc.352-29T>G (n.352-29T>G)
c.275-29T>G (n.275-29T>G)
c.191-190T>G (n.191-190T>G)
n.554-29T>G
n.475T>G
n.187T>G
c.487-29T>G (n.487-29T>G)
n.411-29T>G
n.342-29T>G
dbSNP
17g.81869265_81869269delinsAGGTCCA2278712877ARHGDIAc.352-33_352-29delinsGACCT (n.352-33_352-29delinsGACCT)
c.275-33_275-29delinsGACCT (n.275-33_275-29delinsGACCT)
c.191-194_191-190delinsGACCT (n.191-194_191-190delinsGACCT)
n.554-33_554-29delinsGACCT
n.471_475delinsGACCT
n.183_187delinsGACCT
c.487-33_487-29delinsGACCT (n.487-33_487-29delinsGACCT)
n.411-33_411-29delinsGACCT
n.342-33_342-29delinsGACCT
17g.81869266G>ACA8843286ARHGDIAc.352-30C>T (n.352-30C>T)
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
c.191-191C>T (n.191-191C>T)
n.554-30C>T
n.474C>T
n.186C>T
c.487-30C>T (n.487-30C>T)
n.411-30C>T
n.342-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869266G=CA2278712878ARHGDIAc.352-30C= (n.352-30C=)
c.275-30C= (n.275-30C=)
c.191-191C= (n.191-191C=)
n.554-30C=
n.474C=
n.186C=
c.487-30C= (n.487-30C=)
n.411-30C=
n.342-30C=
17g.81869266G>TCA8843285ARHGDIAc.352-30C>A (n.352-30C>A)
c.275-30C>A (n.275-30C>A)
c.191-191C>A (n.191-191C>A)
n.554-30C>A
n.474C>A
n.186C>A
c.487-30C>A (n.487-30C>A)
n.411-30C>A
n.342-30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869270_81869273delCA628024057ARHGDIAc.352-33_352-30del (n.352-33_352-30del)
c.275-33_275-30del (n.275-33_275-30del)
c.191-194_191-191del (n.191-194_191-191del)
n.554-33_554-30del
n.471_474del
n.183_186del
c.487-33_487-30del (n.487-33_487-30del)
n.411-33_411-30del
n.342-33_342-30del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869267G>ACA775682793ARHGDIAc.352-31C>T (n.352-31C>T)
c.275-31C>T (n.275-31C>T)
c.191-192C>T (n.191-192C>T)
n.554-31C>T
n.473C>T
n.185C>T
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
n.411-31C>T
n.342-31C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869267G=CA2278712879ARHGDIAc.352-31C= (n.352-31C=)
c.275-31C= (n.275-31C=)
c.191-192C= (n.191-192C=)
n.554-31C=
n.473C=
n.185C=
c.487-31C= (n.487-31C=)
n.411-31C=
n.342-31C=
17g.81869268T>CCA656896018ARHGDIAc.352-32A>G (n.352-32A>G)
c.275-32A>G (n.275-32A>G)
c.191-193A>G (n.191-193A>G)
n.554-32A>G
n.472A>G
n.184A>G
c.487-32A>G (n.487-32A>G)
n.411-32A>G
n.342-32A>G
COSMIC
17g.81869269C>ACA8843287ARHGDIAc.352-33G>T (n.352-33G>T)
c.275-33G>T (n.275-33G>T)
c.191-194G>T (n.191-194G>T)
n.554-33G>T
n.471G>T
n.183G>T
c.487-33G>T (n.487-33G>T)
n.411-33G>T
n.342-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869269C=CA2278712880ARHGDIAc.352-33G= (n.352-33G=)
c.275-33G= (n.275-33G=)
c.191-194G= (n.191-194G=)
n.554-33G=
n.471G=
n.183G=
c.487-33G= (n.487-33G=)
n.411-33G=
n.342-33G=
17g.81869269C>TCA8843288ARHGDIAc.352-33G>A (n.352-33G>A)
c.275-33G>A (n.275-33G>A)
c.191-194G>A (n.191-194G>A)
n.554-33G>A
n.471G>A
n.183G>A
c.487-33G>A (n.487-33G>A)
n.411-33G>A
n.342-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869270G>ACA8843289ARHGDIAc.352-34C>T (n.352-34C>T)
c.275-34C>T (n.275-34C>T)
c.191-195C>T (n.191-195C>T)
n.554-34C>T
n.470C>T
n.182C>T
c.487-34C>T (n.487-34C>T)
n.411-34C>T
n.342-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869270G>CCA2576427350ARHGDIAc.352-34C>G (n.352-34C>G)
c.275-34C>G (n.275-34C>G)
c.191-195C>G (n.191-195C>G)
n.554-34C>G
n.470C>G
n.182C>G
c.487-34C>G (n.487-34C>G)
n.411-34C>G
n.342-34C>G
17g.81869270G=CA2278712881ARHGDIAc.352-34C= (n.352-34C=)
c.275-34C= (n.275-34C=)
c.191-195C= (n.191-195C=)
n.554-34C=
n.470C=
n.182C=
c.487-34C= (n.487-34C=)
n.411-34C=
n.342-34C=
17g.81869270G>TCA8843290ARHGDIAc.352-34C>A (n.352-34C>A)
c.275-34C>A (n.275-34C>A)
c.191-195C>A (n.191-195C>A)
n.554-34C>A
n.470C>A
n.182C>A
c.487-34C>A (n.487-34C>A)
n.411-34C>A
n.342-34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869271G=CA2278712882ARHGDIAc.352-35C= (n.352-35C=)
c.275-35C= (n.275-35C=)
c.191-196C= (n.191-196C=)
n.554-35C=
n.469C=
n.181C=
c.487-35C= (n.487-35C=)
n.411-35C=
n.342-35C=
17g.81869271G>TCA628024058ARHGDIAc.352-35C>A (n.352-35C>A)
c.275-35C>A (n.275-35C>A)
c.191-196C>A (n.191-196C>A)
n.554-35C>A
n.469C>A
n.181C>A
c.487-35C>A (n.487-35C>A)
n.411-35C>A
n.342-35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869272T>CCA2734050851ARHGDIAc.352-36A>G (n.352-36A>G)
c.275-36A>G (n.275-36A>G)
c.191-197A>G (n.191-197A>G)
n.554-36A>G
n.468A>G
n.180A>G
c.487-36A>G (n.487-36A>G)
n.411-36A>G
n.342-36A>G
dbSNP
17g.81869273C>ACA295138027ARHGDIAc.352-37G>T (n.352-37G>T)
c.275-37G>T (n.275-37G>T)
c.191-198G>T (n.191-198G>T)
n.554-37G>T
n.467G>T
n.179G>T
c.487-37G>T (n.487-37G>T)
n.411-37G>T
n.342-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869273C=CA2278712883ARHGDIAc.352-37G= (n.352-37G=)
c.275-37G= (n.275-37G=)
c.191-198G= (n.191-198G=)
n.554-37G=
n.467G=
n.179G=
c.487-37G= (n.487-37G=)
n.411-37G=
n.342-37G=
17g.81869273C>GCA628024059ARHGDIAc.352-37G>C (n.352-37G>C)
c.275-37G>C (n.275-37G>C)
c.191-198G>C (n.191-198G>C)
n.554-37G>C
n.467G>C
n.179G>C
c.487-37G>C (n.487-37G>C)
n.411-37G>C
n.342-37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869273C>TCA2640524572ARHGDIAc.352-37G>A (n.352-37G>A)
c.275-37G>A (n.275-37G>A)
c.191-198G>A (n.191-198G>A)
n.554-37G>A
n.467G>A
n.179G>A
c.487-37G>A (n.487-37G>A)
n.411-37G>A
n.342-37G>A
gnomAD v4
17g.81869274C>ACA628024060ARHGDIAc.352-38G>T (n.352-38G>T)
c.275-38G>T (n.275-38G>T)
c.191-199G>T (n.191-199G>T)
n.554-38G>T
n.466G>T
n.178G>T
c.487-38G>T (n.487-38G>T)
n.411-38G>T
n.342-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869274C=CA2278712884ARHGDIAc.352-38G= (n.352-38G=)
c.275-38G= (n.275-38G=)
c.191-199G= (n.191-199G=)
n.554-38G=
n.466G=
n.178G=
c.487-38G= (n.487-38G=)
n.411-38G=
n.342-38G=
17g.81869274C>GCA775682832ARHGDIAc.352-38G>C (n.352-38G>C)
c.275-38G>C (n.275-38G>C)
c.191-199G>C (n.191-199G>C)
n.554-38G>C
n.466G>C
n.178G>C
c.487-38G>C (n.487-38G>C)
n.411-38G>C
n.342-38G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81869274C>TCA8843291ARHGDIAc.352-38G>A (n.352-38G>A)
c.275-38G>A (n.275-38G>A)
c.191-199G>A (n.191-199G>A)
n.554-38G>A
n.466G>A
n.178G>A
c.487-38G>A (n.487-38G>A)
n.411-38G>A
n.342-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869275G>ACA8843292ARHGDIAc.352-39C>T (n.352-39C>T)
c.275-39C>T (n.275-39C>T)
c.191-200C>T (n.191-200C>T)
n.554-39C>T
n.465C>T
n.177C>T
c.487-39C>T (n.487-39C>T)
n.411-39C>T
n.342-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869275G>CCA8843293ARHGDIAc.352-39C>G (n.352-39C>G)
c.275-39C>G (n.275-39C>G)
c.191-200C>G (n.191-200C>G)
n.554-39C>G
n.465C>G
n.177C>G
c.487-39C>G (n.487-39C>G)
n.411-39C>G
n.342-39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869275G=CA2278712885ARHGDIAc.352-39C= (n.352-39C=)
c.275-39C= (n.275-39C=)
c.191-200C= (n.191-200C=)
n.554-39C=
n.465C=
n.177C=
c.487-39C= (n.487-39C=)
n.411-39C=
n.342-39C=
17g.81869276G>ACA2640524588ARHGDIAc.352-40C>T (n.352-40C>T)
c.275-40C>T (n.275-40C>T)
c.191-201C>T (n.191-201C>T)
n.554-40C>T
n.464C>T
n.176C>T
c.487-40C>T (n.487-40C>T)
n.411-40C>T
n.342-40C>T
gnomAD v4
17g.81869276G>CCA8843294ARHGDIAc.352-40C>G (n.352-40C>G)
c.275-40C>G (n.275-40C>G)
c.191-201C>G (n.191-201C>G)
n.554-40C>G
n.464C>G
n.176C>G
c.487-40C>G (n.487-40C>G)
n.411-40C>G
n.342-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869276G=CA2278712886ARHGDIAc.352-40C= (n.352-40C=)
c.275-40C= (n.275-40C=)
c.191-201C= (n.191-201C=)
n.554-40C=
n.464C=
n.176C=
c.487-40C= (n.487-40C=)
n.411-40C=
n.342-40C=
17g.81869277A=CA2278712888ARHGDIAc.352-41T= (n.352-41T=)
c.275-41T= (n.275-41T=)
c.191-202T= (n.191-202T=)
n.554-41T=
n.463T=
n.175T=
c.487-41T= (n.487-41T=)
n.411-41T=
n.342-41T=
17g.81869277A>CCA295138046ARHGDIAc.352-41T>G (n.352-41T>G)
c.275-41T>G (n.275-41T>G)
c.191-202T>G (n.191-202T>G)
n.554-41T>G
n.463T>G
n.175T>G
c.487-41T>G (n.487-41T>G)
n.411-41T>G
n.342-41T>G
dbSNP
17g.81869277A>GCA2640524593ARHGDIAc.352-41T>C (n.352-41T>C)
c.275-41T>C (n.275-41T>C)
c.191-202T>C (n.191-202T>C)
n.554-41T>C
n.463T>C
n.175T>C
c.487-41T>C (n.487-41T>C)
n.411-41T>C
n.342-41T>C
gnomAD v4
17g.81869277_81869283delinsACCCCAGCA2278712887ARHGDIAc.352-47_352-41delinsCTGGGGT (n.352-47_352-41delinsCTGGGGT)
c.275-47_275-41delinsCTGGGGT (n.275-47_275-41delinsCTGGGGT)
c.191-208_191-202delinsCTGGGGT (n.191-208_191-202delinsCTGGGGT)
n.554-47_554-41delinsCTGGGGT
n.457_463delinsCTGGGGT
n.169_175delinsCTGGGGT
c.487-47_487-41delinsCTGGGGT (n.487-47_487-41delinsCTGGGGT)
n.411-47_411-41delinsCTGGGGT
n.342-47_342-41delinsCTGGGGT
17g.81869288_81869293dupCA8843295ARHGDIAc.352-47_352-42dup (n.352-47_352-42dup)
c.275-47_275-42dup (n.275-47_275-42dup)
c.191-208_191-203dup (n.191-208_191-203dup)
n.554-47_554-42dup
n.457_462dup
n.169_174dup
c.487-47_487-42dup (n.487-47_487-42dup)
n.411-47_411-42dup
n.342-47_342-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869288_81869293delCA628024061ARHGDIAc.352-47_352-42del (n.352-47_352-42del)
c.275-47_275-42del (n.275-47_275-42del)
c.191-208_191-203del (n.191-208_191-203del)
n.554-47_554-42del
n.457_462del
n.169_174del
c.487-47_487-42del (n.487-47_487-42del)
n.411-47_411-42del
n.342-47_342-42del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869279C>ACA2576427351ARHGDIAc.352-43G>T (n.352-43G>T)
c.275-43G>T (n.275-43G>T)
c.191-204G>T (n.191-204G>T)
n.554-43G>T
n.461G>T
n.173G>T
c.487-43G>T (n.487-43G>T)
n.411-43G>T
n.342-43G>T
17g.81869279C=CA2278712889ARHGDIAc.352-43G= (n.352-43G=)
c.275-43G= (n.275-43G=)
c.191-204G= (n.191-204G=)
n.554-43G=
n.461G=
n.173G=
c.487-43G= (n.487-43G=)
n.411-43G=
n.342-43G=
17g.81869279C>TCA8843296ARHGDIAc.352-43G>A (n.352-43G>A)
c.275-43G>A (n.275-43G>A)
c.191-204G>A (n.191-204G>A)
n.554-43G>A
n.461G>A
n.173G>A
c.487-43G>A (n.487-43G>A)
n.411-43G>A
n.342-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869280C>GCA2576427352ARHGDIAc.352-44G>C (n.352-44G>C)
c.275-44G>C (n.275-44G>C)
c.191-205G>C (n.191-205G>C)
n.554-44G>C
n.460G>C
n.172G>C
c.487-44G>C (n.487-44G>C)
n.411-44G>C
n.342-44G>C
17g.81869280C>TCA2571966968ARHGDIAc.352-44G>A (n.352-44G>A)
c.275-44G>A (n.275-44G>A)
c.191-205G>A (n.191-205G>A)
n.554-44G>A
n.460G>A
n.172G>A
c.487-44G>A (n.487-44G>A)
n.411-44G>A
n.342-44G>A
17g.81869282A>GCA2640524607ARHGDIAc.352-46T>C (n.352-46T>C)
c.275-46T>C (n.275-46T>C)
c.191-207T>C (n.191-207T>C)
n.554-46T>C
n.458T>C
n.170T>C
c.487-46T>C (n.487-46T>C)
n.411-46T>C
n.342-46T>C
gnomAD v4
17g.81869282A>TCA2640524608ARHGDIAc.352-46T>A (n.352-46T>A)
c.275-46T>A (n.275-46T>A)
c.191-207T>A (n.191-207T>A)
n.554-46T>A
n.458T>A
n.170T>A
c.487-46T>A (n.487-46T>A)
n.411-46T>A
n.342-46T>A
gnomAD v4
17g.81869283G>ACA8843297ARHGDIAc.352-47C>T (n.352-47C>T)
c.275-47C>T (n.275-47C>T)
c.191-208C>T (n.191-208C>T)
n.554-47C>T
n.457C>T
n.169C>T
c.487-47C>T (n.487-47C>T)
n.411-47C>T
n.342-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869283G=CA2278712890ARHGDIAc.352-47C= (n.352-47C=)
c.275-47C= (n.275-47C=)
c.191-208C= (n.191-208C=)
n.554-47C=
n.457C=
n.169C=
c.487-47C= (n.487-47C=)
n.411-47C=
n.342-47C=
17g.81869283G>TCA2640524612ARHGDIAc.352-47C>A (n.352-47C>A)
c.275-47C>A (n.275-47C>A)
c.191-208C>A (n.191-208C>A)
n.554-47C>A
n.457C>A
n.169C>A
c.487-47C>A (n.487-47C>A)
n.411-47C>A
n.342-47C>A
gnomAD v4
17g.81869284C>ACA775682849ARHGDIAc.351+46G>T (n.351+46G>T)
c.275-48G>T (n.275-48G>T)
c.191-209G>T (n.191-209G>T)
n.553+46G>T
n.456G>T
n.168G>T
c.486+46G>T (n.486+46G>T)
n.411-48G>T
n.342-48G>T
dbSNP
17g.81869284C=CA2278712891ARHGDIAc.351+46G= (n.351+46G=)
c.275-48G= (n.275-48G=)
c.191-209G= (n.191-209G=)
n.553+46G=
n.456G=
n.168G=
c.486+46G= (n.486+46G=)
n.411-48G=
n.342-48G=
17g.81869286C=CA2278712892ARHGDIAc.351+44G= (n.351+44G=)
c.275-50G= (n.275-50G=)
c.191-211G= (n.191-211G=)
n.553+44G=
n.454G=
n.166G=
c.486+44G= (n.486+44G=)
n.411-50G=
n.342-50G=
17g.81869286C>GCA8843298ARHGDIAc.351+44G>C (n.351+44G>C)
c.275-50G>C (n.275-50G>C)
c.191-211G>C (n.191-211G>C)
n.553+44G>C
n.454G>C
n.166G>C
c.486+44G>C (n.486+44G>C)
n.411-50G>C
n.342-50G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869286_81869288dupCA2810643529ARHGDIAc.351+42_351+44dup (n.351+42_351+44dup)
c.275-52_275-50dup (n.275-52_275-50dup)
c.191-213_191-211dup (n.191-213_191-211dup)
n.553+42_553+44dup
n.452_454dup
n.164_166dup
c.486+42_486+44dup (n.486+42_486+44dup)
n.411-52_411-50dup
n.342-52_342-50dup
17g.81869287C>ACA2581331674ARHGDIAc.351+43G>T (n.351+43G>T)
c.275-51G>T (n.275-51G>T)
c.191-212G>T (n.191-212G>T)
n.553+43G>T
n.453G>T
n.165G>T
c.486+43G>T (n.486+43G>T)
n.411-51G>T
n.342-51G>T
gnomAD v4
17g.81869287C=CA2278712893ARHGDIAc.351+43G= (n.351+43G=)
c.275-51G= (n.275-51G=)
c.191-212G= (n.191-212G=)
n.553+43G=
n.453G=
n.165G=
c.486+43G= (n.486+43G=)
n.411-51G=
n.342-51G=
17g.81869287C>GCA2581331673ARHGDIAc.351+43G>C (n.351+43G>C)
c.275-51G>C (n.275-51G>C)
c.191-212G>C (n.191-212G>C)
n.553+43G>C
n.453G>C
n.165G>C
c.486+43G>C (n.486+43G>C)
n.411-51G>C
n.342-51G>C
gnomAD v4
17g.81869287C>TCA8843299ARHGDIAc.351+43G>A (n.351+43G>A)
c.275-51G>A (n.275-51G>A)
c.191-212G>A (n.191-212G>A)
n.553+43G>A
n.453G>A
n.165G>A
c.486+43G>A (n.486+43G>A)
n.411-51G>A
n.342-51G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869288A=CA2278712894ARHGDIAc.351+42T= (n.351+42T=)
c.275-52T= (n.275-52T=)
c.191-213T= (n.191-213T=)
n.553+42T=
n.452T=
n.164T=
c.486+42T= (n.486+42T=)
n.411-52T=
n.342-52T=
17g.81869288A>GCA628024062ARHGDIAc.351+42T>C (n.351+42T>C)
c.275-52T>C (n.275-52T>C)
c.191-213T>C (n.191-213T>C)
n.553+42T>C
n.452T>C
n.164T>C
c.486+42T>C (n.486+42T>C)
n.411-52T>C
n.342-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869289G>ACA2278712896ARHGDIAc.351+41C>T (n.351+41C>T)
c.275-53C>T (n.275-53C>T)
c.191-214C>T (n.191-214C>T)
n.553+41C>T
n.451C>T
n.163C>T
c.486+41C>T (n.486+41C>T)
n.411-53C>T
n.342-53C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869289G=CA2278712895ARHGDIAc.351+41C= (n.351+41C=)
c.275-53C= (n.275-53C=)
c.191-214C= (n.191-214C=)
n.553+41C=
n.451C=
n.163C=
c.486+41C= (n.486+41C=)
n.411-53C=
n.342-53C=
17g.81869291C=CA2278712897ARHGDIAc.351+39G= (n.351+39G=)
c.275-55G= (n.275-55G=)
c.191-216G= (n.191-216G=)
n.553+39G=
n.449G=
n.161G=
c.486+39G= (n.486+39G=)
n.411-55G=
n.342-55G=
17g.81869291C>TCA295138072ARHGDIAc.351+39G>A (n.351+39G>A)
c.275-55G>A (n.275-55G>A)
c.191-216G>A (n.191-216G>A)
n.553+39G>A
n.449G>A
n.161G>A
c.486+39G>A (n.486+39G>A)
n.411-55G>A
n.342-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869292C=CA2278712898ARHGDIAc.351+38G= (n.351+38G=)
c.275-56G= (n.275-56G=)
c.191-217G= (n.191-217G=)
n.553+38G=
n.448G=
n.160G=
c.486+38G= (n.486+38G=)
n.411-56G=
n.342-56G=
17g.81869292C>GCA2278712899ARHGDIAc.351+38G>C (n.351+38G>C)
c.275-56G>C (n.275-56G>C)
c.191-217G>C (n.191-217G>C)
n.553+38G>C
n.448G>C
n.160G>C
c.486+38G>C (n.486+38G>C)
n.411-56G>C
n.342-56G>C
dbSNP
17g.81869293C>ACA295138076ARHGDIAc.351+37G>T (n.351+37G>T)
c.275-57G>T (n.275-57G>T)
c.191-218G>T (n.191-218G>T)
n.553+37G>T
n.447G>T
n.159G>T
c.486+37G>T (n.486+37G>T)
n.411-57G>T
n.342-57G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869293C=CA2278712900ARHGDIAc.351+37G= (n.351+37G=)
c.275-57G= (n.275-57G=)
c.191-218G= (n.191-218G=)
n.553+37G=
n.447G=
n.159G=
c.486+37G= (n.486+37G=)
n.411-57G=
n.342-57G=
17g.81869293C>TCA2640524634ARHGDIAc.351+37G>A (n.351+37G>A)
c.275-57G>A (n.275-57G>A)
c.191-218G>A (n.191-218G>A)
n.553+37G>A
n.447G>A
n.159G>A
c.486+37G>A (n.486+37G>A)
n.411-57G>A
n.342-57G>A
gnomAD v4
17g.81869294G>ACA628024063ARHGDIAc.351+36C>T (n.351+36C>T)
c.275-58C>T (n.275-58C>T)
c.191-219C>T (n.191-219C>T)
n.553+36C>T
n.446C>T
n.158C>T
c.486+36C>T (n.486+36C>T)
n.411-58C>T
n.342-58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869294G=CA2278712901ARHGDIAc.351+36C= (n.351+36C=)
c.275-58C= (n.275-58C=)
c.191-219C= (n.191-219C=)
n.553+36C=
n.446C=
n.158C=
c.486+36C= (n.486+36C=)
n.411-58C=
n.342-58C=
17g.81869294G>TCA2640524638ARHGDIAc.351+36C>A (n.351+36C>A)
c.275-58C>A (n.275-58C>A)
c.191-219C>A (n.191-219C>A)
n.553+36C>A
n.446C>A
n.158C>A
c.486+36C>A (n.486+36C>A)
n.411-58C>A
n.342-58C>A
gnomAD v4
17g.81869296C>TCA2511795826ARHGDIAc.351+34G>A (n.351+34G>A)
c.275-60G>A (n.275-60G>A)
c.191-221G>A (n.191-221G>A)
n.553+34G>A
n.444G>A
n.156G>A
c.486+34G>A (n.486+34G>A)
n.411-60G>A
n.342-60G>A
gnomAD v4
17g.81869298C=CA2278712902ARHGDIAc.351+32G= (n.351+32G=)
c.275-62G= (n.275-62G=)
c.191-223G= (n.191-223G=)
n.553+32G=
n.442G=
n.154G=
c.486+32G= (n.486+32G=)
n.411-62G=
n.342-62G=
17g.81869298C>GCA8843300ARHGDIAc.351+32G>C (n.351+32G>C)
c.275-62G>C (n.275-62G>C)
c.191-223G>C (n.191-223G>C)
n.553+32G>C
n.442G>C
n.154G>C
c.486+32G>C (n.486+32G>C)
n.411-62G>C
n.342-62G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869298C>TCA628024064ARHGDIAc.351+32G>A (n.351+32G>A)
c.275-62G>A (n.275-62G>A)
c.191-223G>A (n.191-223G>A)
n.553+32G>A
n.442G>A
n.154G>A
c.486+32G>A (n.486+32G>A)
n.411-62G>A
n.342-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869299C>TCA2640524654ARHGDIAc.351+31G>A (n.351+31G>A)
c.275-63G>A (n.275-63G>A)
c.191-224G>A (n.191-224G>A)
n.553+31G>A
n.441G>A
n.153G>A
c.486+31G>A (n.486+31G>A)
n.411-63G>A
n.342-63G>A
gnomAD v4
17g.81869300A=CA2278712903ARHGDIAc.351+30T= (n.351+30T=)
c.275-64T= (n.275-64T=)
c.191-225T= (n.191-225T=)
n.553+30T=
n.440T=
n.152T=
c.486+30T= (n.486+30T=)
n.411-64T=
n.342-64T=
17g.81869300A>GCA8843301ARHGDIAc.351+30T>C (n.351+30T>C)
c.275-64T>C (n.275-64T>C)
c.191-225T>C (n.191-225T>C)
n.553+30T>C
n.440T>C
n.152T>C
c.486+30T>C (n.486+30T>C)
n.411-64T>C
n.342-64T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869303C=CA2278712904ARHGDIAc.351+27G= (n.351+27G=)
c.275-67G= (n.275-67G=)
c.191-228G= (n.191-228G=)
n.553+27G=
n.437G=
n.149G=
n.621G=
c.486+27G= (n.486+27G=)
n.411-67G=
n.342-67G=
17g.81869303C>GCA2278712905ARHGDIAc.351+27G>C (n.351+27G>C)
c.275-67G>C (n.275-67G>C)
c.191-228G>C (n.191-228G>C)
n.553+27G>C
n.437G>C
n.149G>C
n.621G>C
c.486+27G>C (n.486+27G>C)
n.411-67G>C
n.342-67G>C
dbSNP
17g.81869303C>TCA2810643530ARHGDIAc.351+27G>A (n.351+27G>A)
c.275-67G>A (n.275-67G>A)
c.191-228G>A (n.191-228G>A)
n.553+27G>A
n.437G>A
n.149G>A
n.621G>A
c.486+27G>A (n.486+27G>A)
n.411-67G>A
n.342-67G>A
17g.81869305C=CA2278712906ARHGDIAc.351+25G= (n.351+25G=)
c.275-69G= (n.275-69G=)
c.191-230G= (n.191-230G=)
n.553+25G=
n.435G=
n.147G=
n.619G=
c.486+25G= (n.486+25G=)
n.411-69G=
n.342-69G=
17g.81869305C>GCA2640524659ARHGDIAc.351+25G>C (n.351+25G>C)
c.275-69G>C (n.275-69G>C)
c.191-230G>C (n.191-230G>C)
n.553+25G>C
n.435G>C
n.147G>C
n.619G>C
c.486+25G>C (n.486+25G>C)
n.411-69G>C
n.342-69G>C
gnomAD v4
17g.81869305C>TCA8843302ARHGDIAc.351+25G>A (n.351+25G>A)
c.275-69G>A (n.275-69G>A)
c.191-230G>A (n.191-230G>A)
n.553+25G>A
n.435G>A
n.147G>A
n.619G>A
c.486+25G>A (n.486+25G>A)
n.411-69G>A
n.342-69G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81869306T>ACA628024065ARHGDIAc.351+24A>T (n.351+24A>T)
c.275-70A>T (n.275-70A>T)
c.191-231A>T (n.191-231A>T)
n.553+24A>T
n.434A>T
n.146A>T
n.618A>T
c.486+24A>T (n.486+24A>T)
n.411-70A>T
n.342-70A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869306T>CCA8843303ARHGDIAc.351+24A>G (n.351+24A>G)
c.275-70A>G (n.275-70A>G)
c.191-231A>G (n.191-231A>G)
n.553+24A>G
n.434A>G
n.146A>G
n.618A>G
c.486+24A>G (n.486+24A>G)
n.411-70A>G
n.342-70A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869306T=CA2278712907ARHGDIAc.351+24A= (n.351+24A=)
c.275-70A= (n.275-70A=)
c.191-231A= (n.191-231A=)
n.553+24A=
n.434A=
n.146A=
n.618A=
c.486+24A= (n.486+24A=)
n.411-70A=
n.342-70A=
17g.81869307G>ACA2640524666ARHGDIAc.351+23C>T (n.351+23C>T)
c.275-71C>T (n.275-71C>T)
c.191-232C>T (n.191-232C>T)
n.553+23C>T
n.433C>T
n.145C>T
n.617C>T
c.486+23C>T (n.486+23C>T)
n.411-71C>T
n.342-71C>T
gnomAD v4
17g.81869307G>CCA986873213ARHGDIAc.351+23C>G (n.351+23C>G)
c.275-71C>G (n.275-71C>G)
c.191-232C>G (n.191-232C>G)
n.553+23C>G
n.433C>G
n.145C>G
n.617C>G
c.486+23C>G (n.486+23C>G)
n.411-71C>G
n.342-71C>G
dbSNP
17g.81869307G=CA2278712908ARHGDIAc.351+23C= (n.351+23C=)
c.275-71C= (n.275-71C=)
c.191-232C= (n.191-232C=)
n.553+23C=
n.433C=
n.145C=
n.617C=
c.486+23C= (n.486+23C=)
n.411-71C=
n.342-71C=
17g.81869308G>ACA628024066ARHGDIAc.351+22C>T (n.351+22C>T)
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
c.191-233C>T (n.191-233C>T)
n.553+22C>T
n.432C>T
n.144C>T
n.616C>T
c.486+22C>T (n.486+22C>T)
n.411-72C>T
n.342-72C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869308G>CCA2640524668ARHGDIAc.351+22C>G (n.351+22C>G)
c.275-72C>G (n.275-72C>G)
c.191-233C>G (n.191-233C>G)
n.553+22C>G
n.432C>G
n.144C>G
n.616C>G
c.486+22C>G (n.486+22C>G)
n.411-72C>G
n.342-72C>G
gnomAD v4
17g.81869308G=CA2278712909ARHGDIAc.351+22C= (n.351+22C=)
c.275-72C= (n.275-72C=)
c.191-233C= (n.191-233C=)
n.553+22C=
n.432C=
n.144C=
n.616C=
c.486+22C= (n.486+22C=)
n.411-72C=
n.342-72C=
17g.81869308G>TCA2810643531ARHGDIAc.351+22C>A (n.351+22C>A)
c.275-72C>A (n.275-72C>A)
c.191-233C>A (n.191-233C>A)
n.553+22C>A
n.432C>A
n.144C>A
n.616C>A
c.486+22C>A (n.486+22C>A)
n.411-72C>A
n.342-72C>A
17g.81869309C=CA2278712910ARHGDIAc.351+21G= (n.351+21G=)
c.275-73G= (n.275-73G=)
c.191-234G= (n.191-234G=)
n.553+21G=
n.431G=
n.143G=
n.615G=
c.486+21G= (n.486+21G=)
n.411-73G=
n.342-73G=
17g.81869309C>GCA2640524670ARHGDIAc.351+21G>C (n.351+21G>C)
c.275-73G>C (n.275-73G>C)
c.191-234G>C (n.191-234G>C)
n.553+21G>C
n.431G>C
n.143G>C
n.615G>C
c.486+21G>C (n.486+21G>C)
n.411-73G>C
n.342-73G>C
gnomAD v4
17g.81869309C>TCA8843304ARHGDIAc.351+21G>A (n.351+21G>A)
c.275-73G>A (n.275-73G>A)
c.191-234G>A (n.191-234G>A)
n.553+21G>A
n.431G>A
n.143G>A
n.615G>A
c.486+21G>A (n.486+21G>A)
n.411-73G>A
n.342-73G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81869314G>ACA775682881ARHGDIAc.351+16C>T (n.351+16C>T)
c.275-78C>T (n.275-78C>T)
c.191-239C>T (n.191-239C>T)
n.553+16C>T
n.426C>T
n.138C>T
n.610C>T
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
n.411-78C>T
n.342-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869314G>CCA2640524674ARHGDIAc.351+16C>G (n.351+16C>G)
c.275-78C>G (n.275-78C>G)
c.191-239C>G (n.191-239C>G)
n.553+16C>G
n.426C>G
n.138C>G
n.610C>G
c.486+16C>G (n.486+16C>G)
n.411-78C>G
n.342-78C>G
gnomAD v4
17g.81869314G=CA2278712911ARHGDIAc.351+16C= (n.351+16C=)
c.275-78C= (n.275-78C=)
c.191-239C= (n.191-239C=)
n.553+16C=
n.426C=
n.138C=
n.610C=
c.486+16C= (n.486+16C=)
n.411-78C=
n.342-78C=
17g.81869315C=CA2278712912ARHGDIAc.351+15G= (n.351+15G=)
c.275-79G= (n.275-79G=)
c.191-240G= (n.191-240G=)
n.553+15G=
n.425G=
n.137G=
n.609G=
c.486+15G= (n.486+15G=)
n.411-79G=
n.342-79G=
17g.81869315C>GCA628024067ARHGDIAc.351+15G>C (n.351+15G>C)
c.275-79G>C (n.275-79G>C)
c.191-240G>C (n.191-240G>C)
n.553+15G>C
n.425G>C
n.137G>C
n.609G>C
c.486+15G>C (n.486+15G>C)
n.411-79G>C
n.342-79G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.81869315dupCA2640524678ARHGDIAc.351+15dup (n.351+15dup)
c.275-79dup (n.275-79dup)
c.191-240dup (n.191-240dup)
n.553+15dup
n.425dup
n.137dup
n.609dup
c.486+15dup (n.486+15dup)
n.411-79dup
n.342-79dup
gnomAD v4
17g.81869316A=CA2278712913ARHGDIAc.351+14T= (n.351+14T=)
c.275-80T= (n.275-80T=)
c.191-241T= (n.191-241T=)
n.553+14T=
n.424T=
n.136T=
n.608T=
c.486+14T= (n.486+14T=)
n.411-80T=
n.342-80T=
17g.81869316A>GCA775682894ARHGDIAc.351+14T>C (n.351+14T>C)
c.275-80T>C (n.275-80T>C)
c.191-241T>C (n.191-241T>C)
n.553+14T>C
n.424T>C
n.136T>C
n.608T>C
c.486+14T>C (n.486+14T>C)
n.411-80T>C
n.342-80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869317G>ACA2278712915ARHGDIAc.351+13C>T (n.351+13C>T)
c.275-81C>T (n.275-81C>T)
c.191-242C>T (n.191-242C>T)
n.553+13C>T
n.423C>T
n.135C>T
n.607C>T
c.486+13C>T (n.486+13C>T)
n.411-81C>T
n.342-81C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81869317G>CCA628024068ARHGDIAc.351+13C>G (n.351+13C>G)
c.275-81C>G (n.275-81C>G)
c.191-242C>G (n.191-242C>G)
n.553+13C>G
n.423C>G
n.135C>G
n.607C>G
c.486+13C>G (n.486+13C>G)
n.411-81C>G
n.342-81C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869317G=CA2278712914ARHGDIAc.351+13C= (n.351+13C=)
c.275-81C= (n.275-81C=)
c.191-242C= (n.191-242C=)
n.553+13C=
n.423C=
n.135C=
n.607C=
c.486+13C= (n.486+13C=)
n.411-81C=
n.342-81C=
17g.81869317G>TCA2278712916ARHGDIAc.351+13C>A (n.351+13C>A)
c.275-81C>A (n.275-81C>A)
c.191-242C>A (n.191-242C>A)
n.553+13C>A
n.423C>A
n.135C>A
n.607C>A
c.486+13C>A (n.486+13C>A)
n.411-81C>A
n.342-81C>A
dbSNP
17g.81869318_81869321dupCA2640524684ARHGDIAc.351+10_351+13dup (n.351+10_351+13dup)
c.275-84_275-81dup (n.275-84_275-81dup)
c.191-245_191-242dup (n.191-245_191-242dup)
n.553+10_553+13dup
n.420_423dup
n.132_135dup
n.604_607dup
c.486+10_486+13dup (n.486+10_486+13dup)
n.411-84_411-81dup
n.342-84_342-81dup
gnomAD v4
17g.81869319C=CA2278712917ARHGDIAc.351+11G= (n.351+11G=)
c.275-83G= (n.275-83G=)
c.191-244G= (n.191-244G=)
n.553+11G=
n.421G=
n.133G=
n.605G=
c.486+11G= (n.486+11G=)
n.411-83G=
n.342-83G=
17g.81869319C>TCA295138101ARHGDIAc.351+11G>A (n.351+11G>A)
c.275-83G>A (n.275-83G>A)
c.191-244G>A (n.191-244G>A)
n.553+11G>A
n.421G>A
n.133G>A
n.605G>A
c.486+11G>A (n.486+11G>A)
n.411-83G>A
n.342-83G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81869321G>ACA2278712919ARHGDIAc.351+9C>T (n.351+9C>T)
c.275-85C>T (n.275-85C>T)
c.191-246C>T (n.191-246C>T)
n.553+9C>T
n.419C>T
n.131C>T
n.603C>T
c.486+9C>T (n.486+9C>T)
n.411-85C>T
n.342-85C>T
dbSNP
17g.81869321G=CA2278712918ARHGDIAc.351+9C= (n.351+9C=)
c.275-85C= (n.275-85C=)
c.191-246C= (n.191-246C=)
n.553+9C=
n.419C=
n.131C=
n.603C=
c.486+9C= (n.486+9C=)
n.411-85C=
n.342-85C=
17g.81869322T>ACA8843305ARHGDIAc.351+8A>T (n.351+8A>T)
c.275-86A>T (n.275-86A>T)
c.191-247A>T (n.191-247A>T)
n.553+8A>T
n.418A>T
n.130A>T
n.602A>T
c.486+8A>T (n.486+8A>T)
n.411-86A>T
n.342-86A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869322T>CCA775682906ARHGDIAc.351+8A>G (n.351+8A>G)
c.275-86A>G (n.275-86A>G)
c.191-247A>G (n.191-247A>G)
n.553+8A>G
n.418A>G
n.130A>G
n.602A>G
c.486+8A>G (n.486+8A>G)
n.411-86A>G
n.342-86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869322T=CA2278712920ARHGDIAc.351+8A= (n.351+8A=)
c.275-86A= (n.275-86A=)
c.191-247A= (n.191-247A=)
n.553+8A=
n.418A=
n.130A=
n.602A=
c.486+8A= (n.486+8A=)
n.411-86A=
n.342-86A=
17g.81869323A>TCA2734050886ARHGDIAc.351+7T>A (n.351+7T>A)
c.275-87T>A (n.275-87T>A)
c.191-248T>A (n.191-248T>A)
n.553+7T>A
n.417T>A
n.129T>A
n.601T>A
c.486+7T>A (n.486+7T>A)
n.411-87T>A
n.342-87T>A
dbSNP
17g.81869325C>GCA2640524693ARHGDIAc.351+5G>C (n.351+5G>C)
c.275-89G>C (n.275-89G>C)
c.191-250G>C (n.191-250G>C)
n.553+5G>C
n.415G>C
n.127G>C
n.599G>C
c.486+5G>C (n.486+5G>C)
n.411-89G>C
n.342-89G>C
gnomAD v4
17g.81869327T>CCA2640524695ARHGDIAc.351+3A>G (n.351+3A>G)
c.275-91A>G (n.275-91A>G)
c.191-252A>G (n.191-252A>G)
n.553+3A>G
n.413A>G
n.125A>G
n.597A>G
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
n.411-91A>G
n.342-91A>G
gnomAD v4
17g.81869328A=CA2278712921ARHGDIAc.351+2T= (n.351+2T=)
c.275-92T= (n.275-92T=)
c.191-253T= (n.191-253T=)
n.553+2T=
n.412T=
n.124T=
n.596T=
c.486+2T= (n.486+2T=)
n.411-92T=
n.342-92T=
17g.81869328A>CCA401524559ARHGDIAc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.275-92T>G (n.275-92T>G)
c.191-253T>G (n.191-253T>G)
n.553+2T>G
n.412T>G
n.124T>G
n.596T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.411-92T>G
n.342-92T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869328A>GCA401524561ARHGDIAc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.275-92T>C (n.275-92T>C)
c.191-253T>C (n.191-253T>C)
n.553+2T>C
n.412T>C
n.124T>C
n.596T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.411-92T>C
n.342-92T>C
17g.81869328A>TCA401524563ARHGDIAc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.275-92T>A (n.275-92T>A)
c.191-253T>A (n.191-253T>A)
n.553+2T>A
n.412T>A
n.124T>A
n.596T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.411-92T>A
n.342-92T>A

Number of alleles fetched