| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869142_81869193del | CA2810643526 | ARHGDIA | c.396_415+32del c.*40_*59+32del c.191-117_191-66del (n.191-117_191-66del) n.598_617+32del n.260_279+32del c.531_550+32del n.455_474+32del n.386_405+32del | |
| 17 | g.81869186C>A | CA401524291 | ARHGDIA | c.402G>T (p.Arg134Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) c.191-111G>T (n.191-111G>T) n.604G>T n.554G>T n.266G>T c.537G>T (p.Arg179Ser) n.461G>T n.392G>T | |
| 17 | g.81869186C= | CA2278712835 | ARHGDIA | c.402G= (p.Arg134=) c.*46G= (n.*46G=) c.191-111G= (n.191-111G=) n.604G= n.554G= n.266G= c.537G= (p.Arg179=) n.461G= n.392G= | |
| 17 | g.81869186C>G | CA401524292 | ARHGDIA | c.402G>C (p.Arg134Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.191-111G>C (n.191-111G>C) n.604G>C n.554G>C n.266G>C c.537G>C (p.Arg179Ser) n.461G>C n.392G>C | |
| 17 | g.81869186C>T | CA502424985 | ARHGDIA | c.402G>A (p.Arg134=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.191-111G>A (n.191-111G>A) n.604G>A n.554G>A n.266G>A c.537G>A (p.Arg179=) n.461G>A n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869187C>A | CA401524293 | ARHGDIA | c.401G>T (p.Arg134Met) c.*45G>T (n.*45G>T) c.191-112G>T (n.191-112G>T) n.603G>T n.553G>T n.265G>T c.536G>T (p.Arg179Met) n.460G>T n.391G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869187C= | CA2278712836 | ARHGDIA | c.401G= (p.Arg134=) c.*45G= (n.*45G=) c.191-112G= (n.191-112G=) n.603G= n.553G= n.265G= c.536G= (p.Arg179=) n.460G= n.391G= | |
| 17 | g.81869187C>G | CA401524294 | ARHGDIA | c.401G>C (p.Arg134Thr) c.*45G>C (n.*45G>C) c.191-112G>C (n.191-112G>C) n.603G>C n.553G>C n.265G>C c.536G>C (p.Arg179Thr) n.460G>C n.391G>C | |
| 17 | g.81869187C>T | CA401524295 | ARHGDIA | c.401G>A (p.Arg134Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.191-112G>A (n.191-112G>A) n.603G>A n.553G>A n.265G>A c.536G>A (p.Arg179Lys) n.460G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869188T>A | CA401524296 | ARHGDIA | c.400A>T (p.Arg134Trp) c.*44A>T (n.*44A>T) c.191-113A>T (n.191-113A>T) n.602A>T n.552A>T n.264A>T c.535A>T (p.Arg179Trp) n.459A>T n.390A>T | |
| 17 | g.81869188T>C | CA401524297 | ARHGDIA | c.400A>G (p.Arg134Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) c.191-113A>G (n.191-113A>G) n.602A>G n.552A>G n.264A>G c.535A>G (p.Arg179Gly) n.459A>G n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869188T>G | CA502424988 | ARHGDIA | c.400A>C (p.Arg134=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.191-113A>C (n.191-113A>C) n.602A>C n.552A>C n.264A>C c.535A>C (p.Arg179=) n.459A>C n.390A>C | |
| 17 | g.81869188T= | CA2278712837 | ARHGDIA | c.400A= (p.Arg134=) c.*44A= (n.*44A=) c.191-113A= (n.191-113A=) n.602A= n.552A= n.264A= c.535A= (p.Arg179=) n.459A= n.390A= | |
| 17 | g.81869189G>A | CA8843271 | ARHGDIA | c.399C>T (p.Tyr133=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.191-114C>T (n.191-114C>T) n.601C>T n.551C>T n.263C>T c.534C>T (p.Tyr178=) n.458C>T n.389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869189G>C | CA401524298 | ARHGDIA | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.*43C>G (n.*43C>G) c.191-114C>G (n.191-114C>G) n.601C>G n.551C>G n.263C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.458C>G n.389C>G | |
| 17 | g.81869189G= | CA2278712838 | ARHGDIA | c.399C= (p.Tyr133=) c.*43C= (n.*43C=) c.191-114C= (n.191-114C=) n.601C= n.551C= n.263C= c.534C= (p.Tyr178=) n.458C= n.389C= | |
| 17 | g.81869189G>T | CA401524299 | ARHGDIA | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.*43C>A (n.*43C>A) c.191-114C>A (n.191-114C>A) n.601C>A n.551C>A n.263C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.458C>A n.389C>A | |
| 17 | g.81869190T>A | CA401524305 | ARHGDIA | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.*42A>T (n.*42A>T) c.191-115A>T (n.191-115A>T) n.600A>T n.550A>T n.262A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.457A>T n.388A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869190T>C | CA401524303 | ARHGDIA | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.*42A>G (n.*42A>G) c.191-115A>G (n.191-115A>G) n.600A>G n.550A>G n.262A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.457A>G n.388A>G | |
| 17 | g.81869190T>G | CA401524301 | ARHGDIA | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.*42A>C (n.*42A>C) c.191-115A>C (n.191-115A>C) n.600A>C n.550A>C n.262A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.457A>C n.388A>C | |
| 17 | g.81869191A>C | CA401524307 | ARHGDIA | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.*41T>G (n.*41T>G) c.191-116T>G (n.191-116T>G) n.599T>G n.549T>G n.261T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.456T>G n.387T>G | |
| 17 | g.81869191A>G | CA401524311 | ARHGDIA | c.397T>C (p.Tyr133His) c.*41T>C (n.*41T>C) c.191-116T>C (n.191-116T>C) n.599T>C n.549T>C n.261T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.456T>C n.387T>C | |
| 17 | g.81869191A>T | CA401524309 | ARHGDIA | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.*41T>A (n.*41T>A) c.191-116T>A (n.191-116T>A) n.599T>A n.549T>A n.261T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.456T>A n.387T>A | |
| 17 | g.81869192C>A | CA502424992 | ARHGDIA | c.396G>T (p.Thr132=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.191-117G>T (n.191-117G>T) n.598G>T n.548G>T n.260G>T c.531G>T (p.Thr177=) n.455G>T n.386G>T | |
| 17 | g.81869192C= | CA2278712839 | ARHGDIA | c.396G= (p.Thr132=) c.*40G= (n.*40G=) c.191-117G= (n.191-117G=) n.598G= n.548G= n.260G= c.531G= (p.Thr177=) n.455G= n.386G= | |
| 17 | g.81869192C>G | CA8843273 | ARHGDIA | c.396G>C (p.Thr132=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.191-117G>C (n.191-117G>C) n.598G>C n.548G>C n.260G>C c.531G>C (p.Thr177=) n.455G>C n.386G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869192C>T | CA8843272 | ARHGDIA | c.396G>A (p.Thr132=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.191-117G>A (n.191-117G>A) n.598G>A n.548G>A n.260G>A c.531G>A (p.Thr177=) n.455G>A n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869193G>A | CA401524315 | ARHGDIA | c.395C>T (p.Thr132Met) c.*39C>T (n.*39C>T) c.191-118C>T (n.191-118C>T) n.597C>T n.547C>T n.259C>T c.530C>T (p.Thr177Met) n.454C>T n.385C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869193G>C | CA401524317 | ARHGDIA | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) c.191-118C>G (n.191-118C>G) n.597C>G n.547C>G n.259C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) n.454C>G n.385C>G | |
| 17 | g.81869193G= | CA2278712840 | ARHGDIA | c.395C= (p.Thr132=) c.*39C= (n.*39C=) c.191-118C= (n.191-118C=) n.597C= n.547C= n.259C= c.530C= (p.Thr177=) n.454C= n.385C= | |
| 17 | g.81869193G>T | CA401524319 | ARHGDIA | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.191-118C>A (n.191-118C>A) n.597C>A n.547C>A n.259C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) n.454C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869194T>A | CA401524321 | ARHGDIA | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.191-119A>T (n.191-119A>T) n.596A>T n.546A>T n.258A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.453A>T n.384A>T | |
| 17 | g.81869194T>C | CA401524323 | ARHGDIA | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) c.191-119A>G (n.191-119A>G) n.596A>G n.546A>G n.258A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.453A>G n.384A>G | |
| 17 | g.81869194T>G | CA401524324 | ARHGDIA | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) c.191-119A>C (n.191-119A>C) n.596A>C n.546A>C n.258A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.453A>C n.384A>C | |
| 17 | g.81869195A= | CA2278712841 | ARHGDIA | c.393T= (p.His131=) c.*37T= (n.*37T=) c.191-120T= (n.191-120T=) n.595T= n.545T= n.257T= c.528T= (p.His176=) n.452T= n.383T= | |
| 17 | g.81869195A>C | CA401524326 | ARHGDIA | c.393T>G (p.His131Gln) c.*37T>G (n.*37T>G) c.191-120T>G (n.191-120T>G) n.595T>G n.545T>G n.257T>G c.528T>G (p.His176Gln) n.452T>G n.383T>G | |
| 17 | g.81869195A>G | CA8843274 | ARHGDIA | c.393T>C (p.His131=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.191-120T>C (n.191-120T>C) n.595T>C n.545T>C n.257T>C c.528T>C (p.His176=) n.452T>C n.383T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81869195A>T | CA401524328 | ARHGDIA | c.393T>A (p.His131Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.191-120T>A (n.191-120T>A) n.595T>A n.545T>A n.257T>A c.528T>A (p.His176Gln) n.452T>A n.383T>A | |
| 17 | g.81869196T>A | CA401524334 | ARHGDIA | c.392A>T (p.His131Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.191-121A>T (n.191-121A>T) n.594A>T n.544A>T n.256A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.451A>T n.382A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869196T>C | CA401524332 | ARHGDIA | c.392A>G (p.His131Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.191-121A>G (n.191-121A>G) n.594A>G n.544A>G n.256A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.451A>G n.382A>G | |
| 17 | g.81869196T>G | CA401524330 | ARHGDIA | c.392A>C (p.His131Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.191-121A>C (n.191-121A>C) n.594A>C n.544A>C n.256A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.451A>C n.382A>C | |
| 17 | g.81869197G>A | CA8843275 | ARHGDIA | c.391C>T (p.His131Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.191-122C>T (n.191-122C>T) n.593C>T n.543C>T n.255C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.450C>T n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869197G>C | CA401524337 | ARHGDIA | c.391C>G (p.His131Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.191-122C>G (n.191-122C>G) n.593C>G n.543C>G n.255C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.450C>G n.381C>G | |
| 17 | g.81869197G= | CA2278712842 | ARHGDIA | c.391C= (p.His131=) c.*35C= (n.*35C=) c.191-122C= (n.191-122C=) n.593C= n.543C= n.255C= c.526C= (p.His176=) n.450C= n.381C= | |
| 17 | g.81869197G>T | CA401524339 | ARHGDIA | c.391C>A (p.His131Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.191-122C>A (n.191-122C>A) n.593C>A n.543C>A n.255C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.450C>A n.381C>A | |
| 17 | g.81869198C>A | CA401524341 | ARHGDIA | c.390G>T (p.Gln130His) c.*34G>T (n.*34G>T) c.191-123G>T (n.191-123G>T) n.592G>T n.542G>T n.254G>T c.525G>T (p.Gln175His) n.449G>T n.380G>T | |
| 17 | g.81869198C= | CA2278712843 | ARHGDIA | c.390G= (p.Gln130=) c.*34G= (n.*34G=) c.191-123G= (n.191-123G=) n.592G= n.542G= n.254G= c.525G= (p.Gln175=) n.449G= n.380G= | |
| 17 | g.81869198C>G | CA401524342 | ARHGDIA | c.390G>C (p.Gln130His) c.*34G>C (n.*34G>C) c.191-123G>C (n.191-123G>C) n.592G>C n.542G>C n.254G>C c.525G>C (p.Gln175His) n.449G>C n.380G>C | |
| 17 | g.81869198C>T | CA502424997 | ARHGDIA | c.390G>A (p.Gln130=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.191-123G>A (n.191-123G>A) n.592G>A n.542G>A n.254G>A c.525G>A (p.Gln175=) n.449G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869199T>A | CA401524345 | ARHGDIA | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) c.191-124A>T (n.191-124A>T) n.591A>T n.541A>T n.253A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.448A>T n.379A>T | |
| 17 | g.81869199T>C | CA401524347 | ARHGDIA | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.191-124A>G (n.191-124A>G) n.591A>G n.541A>G n.253A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.448A>G n.379A>G | |
| 17 | g.81869199T>G | CA401524348 | ARHGDIA | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.191-124A>C (n.191-124A>C) n.591A>C n.541A>C n.253A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.448A>C n.379A>C | |
| 17 | g.81869200G>A | CA401524351 | ARHGDIA | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.*32C>T (n.*32C>T) c.191-125C>T (n.191-125C>T) n.590C>T n.540C>T n.252C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.447C>T n.378C>T | |
| 17 | g.81869200G>C | CA401524352 | ARHGDIA | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.*32C>G (n.*32C>G) c.191-125C>G (n.191-125C>G) n.590C>G n.540C>G n.252C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.447C>G n.378C>G | |
| 17 | g.81869200G>T | CA401524353 | ARHGDIA | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.*32C>A (n.*32C>A) c.191-125C>A (n.191-125C>A) n.590C>A n.540C>A n.252C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.447C>A n.378C>A | ClinVar |
| 17 | g.81869201G>A | CA502424999 | ARHGDIA | c.387C>T (p.Ile129=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.191-126C>T (n.191-126C>T) n.589C>T n.539C>T n.251C>T c.522C>T (p.Ile174=) n.446C>T n.377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869201G>C | CA401524355 | ARHGDIA | c.387C>G (p.Ile129Met) c.*31C>G (n.*31C>G) c.191-126C>G (n.191-126C>G) n.589C>G n.539C>G n.251C>G c.522C>G (p.Ile174Met) n.446C>G n.377C>G | |
| 17 | g.81869201G= | CA2278712844 | ARHGDIA | c.387C= (p.Ile129=) c.*31C= (n.*31C=) c.191-126C= (n.191-126C=) n.589C= n.539C= n.251C= c.522C= (p.Ile174=) n.446C= n.377C= | |
| 17 | g.81869201G>T | CA502425000 | ARHGDIA | c.387C>A (p.Ile129=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.191-126C>A (n.191-126C>A) n.589C>A n.539C>A n.251C>A c.522C>A (p.Ile174=) n.446C>A n.377C>A | |
| 17 | g.81869202A>C | CA401524361 | ARHGDIA | c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.191-127T>G (n.191-127T>G) n.588T>G n.538T>G n.250T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) n.445T>G n.376T>G | |
| 17 | g.81869202A>G | CA401524359 | ARHGDIA | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.191-127T>C (n.191-127T>C) n.588T>C n.538T>C n.250T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) n.445T>C n.376T>C | |
| 17 | g.81869202A>T | CA401524357 | ARHGDIA | c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.191-127T>A (n.191-127T>A) n.588T>A n.538T>A n.250T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) n.445T>A n.376T>A | |
| 17 | g.81869203T>A | CA401524363 | ARHGDIA | c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.191-128A>T (n.191-128A>T) n.587A>T n.537A>T n.249A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) n.444A>T n.375A>T | |
| 17 | g.81869203T>C | CA401524365 | ARHGDIA | c.385A>G (p.Ile129Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.191-128A>G (n.191-128A>G) n.587A>G n.537A>G n.249A>G c.520A>G (p.Ile174Val) n.444A>G n.375A>G | |
| 17 | g.81869203T>G | CA401524367 | ARHGDIA | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.191-128A>C (n.191-128A>C) n.587A>C n.537A>C n.249A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) n.444A>C n.375A>C | |
| 17 | g.81869204G>A | CA8843276 | ARHGDIA | c.384C>T (p.Tyr128=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.191-129C>T (n.191-129C>T) n.586C>T n.536C>T n.248C>T c.519C>T (p.Tyr173=) n.443C>T n.374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869204G>C | CA401524370 | ARHGDIA | c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.*28C>G (n.*28C>G) c.191-129C>G (n.191-129C>G) n.586C>G n.536C>G n.248C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.443C>G n.374C>G | |
| 17 | g.81869204G= | CA2278712845 | ARHGDIA | c.384C= (p.Tyr128=) c.*28C= (n.*28C=) c.191-129C= (n.191-129C=) n.586C= n.536C= n.248C= c.519C= (p.Tyr173=) n.443C= n.374C= | |
| 17 | g.81869204G>T | CA401524371 | ARHGDIA | c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.*28C>A (n.*28C>A) c.191-129C>A (n.191-129C>A) n.586C>A n.536C>A n.248C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.443C>A n.374C>A | |
| 17 | g.81869205T>A | CA401524374 | ARHGDIA | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.191-130A>T (n.191-130A>T) n.585A>T n.535A>T n.247A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.442A>T n.373A>T | |
| 17 | g.81869205T>C | CA401524376 | ARHGDIA | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.*27A>G (n.*27A>G) c.191-130A>G (n.191-130A>G) n.585A>G n.535A>G n.247A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.442A>G n.373A>G | |
| 17 | g.81869205T>G | CA401524378 | ARHGDIA | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.*27A>C (n.*27A>C) c.191-130A>C (n.191-130A>C) n.585A>C n.535A>C n.247A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.442A>C n.373A>C | |
| 17 | g.81869206A>C | CA401524380 | ARHGDIA | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.*26T>G (n.*26T>G) c.191-131T>G (n.191-131T>G) n.584T>G n.534T>G n.246T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.441T>G n.372T>G | |
| 17 | g.81869206A>G | CA401524382 | ARHGDIA | c.382T>C (p.Tyr128His) c.*26T>C (n.*26T>C) c.191-131T>C (n.191-131T>C) n.584T>C n.534T>C n.246T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.441T>C n.372T>C | |
| 17 | g.81869206A>T | CA401524384 | ARHGDIA | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.*26T>A (n.*26T>A) c.191-131T>A (n.191-131T>A) n.584T>A n.534T>A n.246T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.441T>A n.372T>A | |
| 17 | g.81869207C>A | CA401524388 | ARHGDIA | c.381G>T (p.Lys127Asn) c.*25G>T (n.*25G>T) c.191-132G>T (n.191-132G>T) n.583G>T n.533G>T n.245G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.440G>T n.371G>T | |
| 17 | g.81869207C= | CA2278712846 | ARHGDIA | c.381G= (p.Lys127=) c.*25G= (n.*25G=) c.191-132G= (n.191-132G=) n.583G= n.533G= n.245G= c.516G= (p.Lys172=) n.440G= n.371G= | |
| 17 | g.81869207C>G | CA401524386 | ARHGDIA | c.381G>C (p.Lys127Asn) c.*25G>C (n.*25G>C) c.191-132G>C (n.191-132G>C) n.583G>C n.533G>C n.245G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.440G>C n.371G>C | |
| 17 | g.81869207C>T | CA8843277 | ARHGDIA | c.381G>A (p.Lys127=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.191-132G>A (n.191-132G>A) n.583G>A n.533G>A n.245G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.440G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869208T>A | CA401524390 | ARHGDIA | c.380A>T (p.Lys127Met) c.*24A>T (n.*24A>T) c.191-133A>T (n.191-133A>T) n.582A>T n.532A>T n.244A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.439A>T n.370A>T | |
| 17 | g.81869208T>C | CA401524392 | ARHGDIA | c.380A>G (p.Lys127Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) c.191-133A>G (n.191-133A>G) n.582A>G n.532A>G n.244A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.439A>G n.370A>G | |
| 17 | g.81869208T>G | CA401524394 | ARHGDIA | c.380A>C (p.Lys127Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) c.191-133A>C (n.191-133A>C) n.582A>C n.532A>C n.244A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.439A>C n.370A>C | |
| 17 | g.81869209T>A | CA401524396 | ARHGDIA | c.379A>T (p.Lys127Ter) c.*23A>T (n.*23A>T) c.191-134A>T (n.191-134A>T) n.581A>T n.531A>T n.243A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.438A>T n.369A>T | |
| 17 | g.81869209T>C | CA401524398 | ARHGDIA | c.379A>G (p.Lys127Glu) c.*23A>G (n.*23A>G) c.191-134A>G (n.191-134A>G) n.581A>G n.531A>G n.243A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.438A>G n.369A>G | |
| 17 | g.81869209T>G | CA401524400 | ARHGDIA | c.379A>C (p.Lys127Gln) c.*23A>C (n.*23A>C) c.191-134A>C (n.191-134A>C) n.581A>C n.531A>C n.243A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.438A>C n.369A>C | |
| 17 | g.81869210C>A | CA401524402 | ARHGDIA | c.378G>T (p.Met126Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.191-135G>T (n.191-135G>T) n.580G>T n.530G>T n.242G>T c.513G>T (p.Met171Ile) n.437G>T n.368G>T | |
| 17 | g.81869210C>G | CA401524403 | ARHGDIA | c.378G>C (p.Met126Ile) c.*22G>C (n.*22G>C) c.191-135G>C (n.191-135G>C) n.580G>C n.530G>C n.242G>C c.513G>C (p.Met171Ile) n.437G>C n.368G>C | |
| 17 | g.81869210C>T | CA401524405 | ARHGDIA | c.378G>A (p.Met126Ile) c.*22G>A (n.*22G>A) c.191-135G>A (n.191-135G>A) n.580G>A n.530G>A n.242G>A c.513G>A (p.Met171Ile) n.437G>A n.368G>A | |
| 17 | g.81869211A>C | CA401524408 | ARHGDIA | c.377T>G (p.Met126Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) c.191-136T>G (n.191-136T>G) n.579T>G n.529T>G n.241T>G c.512T>G (p.Met171Arg) n.436T>G n.367T>G | |
| 17 | g.81869211A>G | CA401524410 | ARHGDIA | c.377T>C (p.Met126Thr) c.*21T>C (n.*21T>C) c.191-136T>C (n.191-136T>C) n.579T>C n.529T>C n.241T>C c.512T>C (p.Met171Thr) n.436T>C n.367T>C | |
| 17 | g.81869211A>T | CA401524412 | ARHGDIA | c.377T>A (p.Met126Lys) c.*21T>A (n.*21T>A) c.191-136T>A (n.191-136T>A) n.579T>A n.529T>A n.241T>A c.512T>A (p.Met171Lys) n.436T>A n.367T>A | |
| 17 | g.81869212T>A | CA401524418 | ARHGDIA | c.376A>T (p.Met126Leu) c.*20A>T (n.*20A>T) c.191-137A>T (n.191-137A>T) n.578A>T n.528A>T n.240A>T c.511A>T (p.Met171Leu) n.435A>T n.366A>T | |
| 17 | g.81869212T>C | CA401524416 | ARHGDIA | c.376A>G (p.Met126Val) c.*20A>G (n.*20A>G) c.191-137A>G (n.191-137A>G) n.578A>G n.528A>G n.240A>G c.511A>G (p.Met171Val) n.435A>G n.366A>G | |
| 17 | g.81869212T>G | CA401524414 | ARHGDIA | c.376A>C (p.Met126Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) c.191-137A>C (n.191-137A>C) n.578A>C n.528A>C n.240A>C c.511A>C (p.Met171Leu) n.435A>C n.366A>C | |
| 17 | g.81869213G>A | CA502425010 | ARHGDIA | c.375C>T (p.Gly125=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.191-138C>T (n.191-138C>T) n.577C>T n.527C>T n.239C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.434C>T n.365C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869213G>C | CA502425011 | ARHGDIA | c.375C>G (p.Gly125=) c.*19C>G (n.*19C>G) c.191-138C>G (n.191-138C>G) n.577C>G n.527C>G n.239C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.434C>G n.365C>G | |
| 17 | g.81869213G>T | CA502425012 | ARHGDIA | c.375C>A (p.Gly125=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.191-138C>A (n.191-138C>A) n.577C>A n.527C>A n.239C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.434C>A n.365C>A | |
| 17 | g.81869214C>A | CA401524420 | ARHGDIA | c.374G>T (p.Gly125Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.191-139G>T (n.191-139G>T) n.576G>T n.526G>T n.238G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.433G>T n.364G>T | |
| 17 | g.81869214C= | CA2278712847 | ARHGDIA | c.374G= (p.Gly125=) c.*18G= (n.*18G=) c.191-139G= (n.191-139G=) n.576G= n.526G= n.238G= c.509G= (p.Gly170=) n.433G= n.364G= | |
| 17 | g.81869214C>G | CA401524423 | ARHGDIA | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.191-139G>C (n.191-139G>C) n.576G>C n.526G>C n.238G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.433G>C n.364G>C | dbSNP |
| 17 | g.81869214C>T | CA401524421 | ARHGDIA | c.374G>A (p.Gly125Asp) c.*18G>A (n.*18G>A) c.191-139G>A (n.191-139G>A) n.576G>A n.526G>A n.238G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.433G>A n.364G>A | |
| 17 | g.81869215C>A | CA401524425 | ARHGDIA | c.373G>T (p.Gly125Cys) c.*17G>T (n.*17G>T) c.191-140G>T (n.191-140G>T) n.575G>T n.525G>T n.237G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.432G>T n.363G>T | |
| 17 | g.81869215C>G | CA401524429 | ARHGDIA | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) c.191-140G>C (n.191-140G>C) n.575G>C n.525G>C n.237G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.432G>C n.363G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81869215C>T | CA401524427 | ARHGDIA | c.373G>A (p.Gly125Ser) c.*17G>A (n.*17G>A) c.191-140G>A (n.191-140G>A) n.575G>A n.525G>A n.237G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.432G>A n.363G>A | |
| 17 | g.81869216G>A | CA8843278 | ARHGDIA | c.372C>T (p.Ser124=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.191-141C>T (n.191-141C>T) n.574C>T n.524C>T n.236C>T c.507C>T (p.Ser169=) n.431C>T n.362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869216G>C | CA502425016 | ARHGDIA | c.372C>G (p.Ser124=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.191-141C>G (n.191-141C>G) n.574C>G n.524C>G n.236C>G c.507C>G (p.Ser169=) n.431C>G n.362C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869216G= | CA2278712848 | ARHGDIA | c.372C= (p.Ser124=) c.*16C= (n.*16C=) c.191-141C= (n.191-141C=) n.574C= n.524C= n.236C= c.507C= (p.Ser169=) n.431C= n.362C= | |
| 17 | g.81869216G>T | CA502425017 | ARHGDIA | c.372C>A (p.Ser124=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.191-141C>A (n.191-141C>A) n.574C>A n.524C>A n.236C>A c.507C>A (p.Ser169=) n.431C>A n.362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869217G>A | CA401524436 | ARHGDIA | c.371C>T (p.Ser124Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) c.191-142C>T (n.191-142C>T) n.573C>T n.523C>T n.235C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.430C>T n.361C>T | COSMIC |
| 17 | g.81869217G>C | CA401524433 | ARHGDIA | c.371C>G (p.Ser124Cys) c.*15C>G (n.*15C>G) c.191-142C>G (n.191-142C>G) n.573C>G n.523C>G n.235C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.430C>G n.361C>G | |
| 17 | g.81869217G>T | CA401524434 | ARHGDIA | c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.191-142C>A (n.191-142C>A) n.573C>A n.523C>A n.235C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.430C>A n.361C>A | |
| 17 | g.81869218A>C | CA401524438 | ARHGDIA | c.370T>G (p.Ser124Ala) c.*14T>G (n.*14T>G) c.191-143T>G (n.191-143T>G) n.572T>G n.522T>G n.234T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.429T>G n.360T>G | |
| 17 | g.81869218A>G | CA401524440 | ARHGDIA | c.370T>C (p.Ser124Pro) c.*14T>C (n.*14T>C) c.191-143T>C (n.191-143T>C) n.572T>C n.522T>C n.234T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.429T>C n.360T>C | |
| 17 | g.81869218A>T | CA401524442 | ARHGDIA | c.370T>A (p.Ser124Thr) c.*14T>A (n.*14T>A) c.191-143T>A (n.191-143T>A) n.572T>A n.522T>A n.234T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.429T>A n.360T>A | |
| 17 | g.81869219C>A | CA502425020 | ARHGDIA | c.369G>T (p.Val123=) c.*13G>T (n.*13G>T) c.191-144G>T (n.191-144G>T) n.571G>T n.521G>T n.233G>T c.504G>T (p.Val168=) n.428G>T n.359G>T | |
| 17 | g.81869219C= | CA2278712849 | ARHGDIA | c.369G= (p.Val123=) c.*13G= (n.*13G=) c.191-144G= (n.191-144G=) n.571G= n.521G= n.233G= c.504G= (p.Val168=) n.428G= n.359G= | |
| 17 | g.81869219C>G | CA502425021 | ARHGDIA | c.369G>C (p.Val123=) c.*13G>C (n.*13G>C) c.191-144G>C (n.191-144G>C) n.571G>C n.521G>C n.233G>C c.504G>C (p.Val168=) n.428G>C n.359G>C | |
| 17 | g.81869219C>T | CA8843279 | ARHGDIA | c.369G>A (p.Val123=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.191-144G>A (n.191-144G>A) n.571G>A n.521G>A n.233G>A c.504G>A (p.Val168=) n.428G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869220A= | CA2278712850 | ARHGDIA | c.368T= (p.Val123=) c.*12T= (n.*12T=) c.191-145T= (n.191-145T=) n.570T= n.520T= n.232T= c.503T= (p.Val168=) n.427T= n.358T= | |
| 17 | g.81869220A>C | CA401524444 | ARHGDIA | c.368T>G (p.Val123Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.191-145T>G (n.191-145T>G) n.570T>G n.520T>G n.232T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.427T>G n.358T>G | |
| 17 | g.81869220A>G | CA295137971 | ARHGDIA | c.368T>C (p.Val123Ala) c.*12T>C (n.*12T>C) c.191-145T>C (n.191-145T>C) n.570T>C n.520T>C n.232T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.427T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869220A>T | CA401524447 | ARHGDIA | c.368T>A (p.Val123Glu) c.*12T>A (n.*12T>A) c.191-145T>A (n.191-145T>A) n.570T>A n.520T>A n.232T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.427T>A n.358T>A | |
| 17 | g.81869221C>A | CA401524449 | ARHGDIA | c.367G>T (p.Val123Leu) c.*11G>T (n.*11G>T) c.191-146G>T (n.191-146G>T) n.569G>T n.519G>T n.231G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.426G>T n.357G>T | |
| 17 | g.81869221C= | CA2278712851 | ARHGDIA | c.367G= (p.Val123=) c.*11G= (n.*11G=) c.191-146G= (n.191-146G=) n.569G= n.519G= n.231G= c.502G= (p.Val168=) n.426G= n.357G= | |
| 17 | g.81869221C>G | CA401524451 | ARHGDIA | c.367G>C (p.Val123Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) c.191-146G>C (n.191-146G>C) n.569G>C n.519G>C n.231G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.426G>C n.357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869221C>T | CA401524453 | ARHGDIA | c.367G>A (p.Val123Met) c.*11G>A (n.*11G>A) c.191-146G>A (n.191-146G>A) n.569G>A n.519G>A n.231G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.426G>A n.357G>A | |
| 17 | g.81869222T>A | CA502425024 | ARHGDIA | c.366A>T (p.Ile122=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.191-147A>T (n.191-147A>T) n.568A>T n.518A>T n.230A>T c.501A>T (p.Ile167=) n.425A>T n.356A>T | |
| 17 | g.81869222T>C | CA401524455 | ARHGDIA | c.366A>G (p.Ile122Met) c.*10A>G (n.*10A>G) c.191-147A>G (n.191-147A>G) n.568A>G n.518A>G n.230A>G c.501A>G (p.Ile167Met) n.425A>G n.356A>G | |
| 17 | g.81869222T>G | CA502425027 | ARHGDIA | c.366A>C (p.Ile122=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.191-147A>C (n.191-147A>C) n.568A>C n.518A>C n.230A>C c.501A>C (p.Ile167=) n.425A>C n.356A>C | |
| 17 | g.81869223A= | CA2278712852 | ARHGDIA | c.365T= (p.Ile122=) c.*9T= (n.*9T=) c.191-148T= (n.191-148T=) n.567T= n.517T= n.229T= c.500T= (p.Ile167=) n.424T= n.355T= | |
| 17 | g.81869223A>C | CA401524457 | ARHGDIA | c.365T>G (p.Ile122Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.191-148T>G (n.191-148T>G) n.567T>G n.517T>G n.229T>G c.500T>G (p.Ile167Arg) n.424T>G n.355T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869223A>G | CA401524459 | ARHGDIA | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.191-148T>C (n.191-148T>C) n.567T>C n.517T>C n.229T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.424T>C n.355T>C | |
| 17 | g.81869223A>T | CA401524461 | ARHGDIA | c.365T>A (p.Ile122Lys) c.*9T>A (n.*9T>A) c.191-148T>A (n.191-148T>A) n.567T>A n.517T>A n.229T>A c.500T>A (p.Ile167Lys) n.424T>A n.355T>A | |
| 17 | g.81869224T>A | CA401524462 | ARHGDIA | c.364A>T (p.Ile122Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) c.191-149A>T (n.191-149A>T) n.566A>T n.516A>T n.228A>T c.499A>T (p.Ile167Leu) n.423A>T n.354A>T | |
| 17 | g.81869224T>C | CA401524463 | ARHGDIA | c.364A>G (p.Ile122Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.191-149A>G (n.191-149A>G) n.566A>G n.516A>G n.228A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.423A>G n.354A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869224T>G | CA401524465 | ARHGDIA | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.191-149A>C (n.191-149A>C) n.566A>C n.516A>C n.228A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.423A>C n.354A>C | |
| 17 | g.81869228_81869229del | CA2640524469 | ARHGDIA | c.363_364del (p.Glu121AspfsTer19) c.363_364del (p.Glu121AspfsTer?) c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.191-150_191-149del (n.191-150_191-149del) n.565_566del n.515_516del n.227_228del c.498_499del (p.Glu166AspfsTer19) n.422_423del n.353_354del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869225C>A | CA401524467 | ARHGDIA | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*7G>T (n.*7G>T) c.191-150G>T (n.191-150G>T) n.565G>T n.515G>T n.227G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) n.422G>T n.353G>T | |
| 17 | g.81869225C>G | CA401524469 | ARHGDIA | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*7G>C (n.*7G>C) c.191-150G>C (n.191-150G>C) n.565G>C n.515G>C n.227G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) n.422G>C n.353G>C | |
| 17 | g.81869225C>T | CA502425032 | ARHGDIA | c.363G>A (p.Glu121=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.191-150G>A (n.191-150G>A) n.565G>A n.515G>A n.227G>A c.498G>A (p.Glu166=) n.422G>A n.353G>A | |
| 17 | g.81869226T>A | CA401524471 | ARHGDIA | c.362A>T (p.Glu121Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.191-151A>T (n.191-151A>T) n.564A>T n.514A>T n.226A>T c.497A>T (p.Glu166Val) n.421A>T n.352A>T | |
| 17 | g.81869226T>C | CA401524473 | ARHGDIA | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.191-151A>G (n.191-151A>G) n.564A>G n.514A>G n.226A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) n.421A>G n.352A>G | |
| 17 | g.81869226T>G | CA401524474 | ARHGDIA | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.191-151A>C (n.191-151A>C) n.564A>C n.514A>C n.226A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) n.421A>C n.352A>C | |
| 17 | g.81869227C>A | CA401524478 | ARHGDIA | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.191-152G>T (n.191-152G>T) n.563G>T n.513G>T n.225G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) n.420G>T n.351G>T | |
| 17 | g.81869227C= | CA2278712853 | ARHGDIA | c.361G= (p.Glu121=) c.*5G= (n.*5G=) c.191-152G= (n.191-152G=) n.563G= n.513G= n.225G= c.496G= (p.Glu166=) n.420G= n.351G= | |
| 17 | g.81869227C>G | CA401524480 | ARHGDIA | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.191-152G>C (n.191-152G>C) n.563G>C n.513G>C n.225G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) n.420G>C n.351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869227C>T | CA401524476 | ARHGDIA | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.191-152G>A (n.191-152G>A) n.563G>A n.513G>A n.225G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) n.420G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869228T>A | CA502425037 | ARHGDIA | c.360A>T (p.Arg120=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.191-153A>T (n.191-153A>T) n.562A>T n.512A>T n.224A>T c.495A>T (p.Arg165=) n.419A>T n.350A>T | |
| 17 | g.81869228T>C | CA502425036 | ARHGDIA | c.360A>G (p.Arg120=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.191-153A>G (n.191-153A>G) n.562A>G n.512A>G n.224A>G c.495A>G (p.Arg165=) n.419A>G n.350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869228T>G | CA295137977 | ARHGDIA | c.360A>C (p.Arg120=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.191-153A>C (n.191-153A>C) n.562A>C n.512A>C n.224A>C c.495A>C (p.Arg165=) n.419A>C n.350A>C | dbSNP |
| 17 | g.81869228T= | CA2278712854 | ARHGDIA | c.360A= (p.Arg120=) c.*4A= (n.*4A=) c.191-153A= (n.191-153A=) n.562A= n.512A= n.224A= c.495A= (p.Arg165=) n.419A= n.350A= | |
| 17 | g.81869229C>A | CA401524482 | ARHGDIA | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.191-154G>T (n.191-154G>T) n.561G>T n.511G>T n.223G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) n.418G>T n.349G>T | |
| 17 | g.81869229C= | CA2278712855 | ARHGDIA | c.359G= (p.Arg120=) c.*3G= (n.*3G=) c.191-154G= (n.191-154G=) n.561G= n.511G= n.223G= c.494G= (p.Arg165=) n.418G= n.349G= | |
| 17 | g.81869229C>G | CA401524484 | ARHGDIA | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) c.191-154G>C (n.191-154G>C) n.561G>C n.511G>C n.223G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) n.418G>C n.349G>C | |
| 17 | g.81869229C>T | CA401524486 | ARHGDIA | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.*3G>A (n.*3G>A) c.191-154G>A (n.191-154G>A) n.561G>A n.511G>A n.223G>A c.494G>A (p.Arg165Gln) n.418G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869230G>A | CA163432 | ARHGDIA | c.358C>T (p.Arg120Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.191-155C>T (n.191-155C>T) n.560C>T n.510C>T n.222C>T c.493C>T (p.Arg165Ter) n.417C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869230G>C | CA401524487 | ARHGDIA | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*2C>G (n.*2C>G) c.191-155C>G (n.191-155C>G) n.560C>G n.510C>G n.222C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.417C>G n.348C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869230G= | CA2278712856 | ARHGDIA | c.358C= (p.Arg120=) c.*2C= (n.*2C=) c.191-155C= (n.191-155C=) n.560C= n.510C= n.222C= c.493C= (p.Arg165=) n.417C= n.348C= | |
| 17 | g.81869230G>T | CA502425040 | ARHGDIA | c.358C>A (p.Arg120=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.191-155C>A (n.191-155C>A) n.560C>A n.510C>A n.222C>A c.493C>A (p.Arg165=) n.417C>A n.348C>A | dbSNP |
| 17 | g.81869231G>A | CA8843280 | ARHGDIA | c.357C>T (p.Asn119=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.191-156C>T (n.191-156C>T) n.559C>T n.509C>T n.221C>T c.492C>T (p.Asn164=) n.416C>T n.347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869231G>C | CA401524491 | ARHGDIA | c.357C>G (p.Asn119Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) c.191-156C>G (n.191-156C>G) n.559C>G n.509C>G n.221C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) n.416C>G n.347C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869231G= | CA2278712857 | ARHGDIA | c.357C= (p.Asn119=) c.*1C= (n.*1C=) c.191-156C= (n.191-156C=) n.559C= n.509C= n.221C= c.492C= (p.Asn164=) n.416C= n.347C= | |
| 17 | g.81869231G>T | CA401524492 | ARHGDIA | c.357C>A (p.Asn119Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.191-156C>A (n.191-156C>A) n.559C>A n.509C>A n.221C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) n.416C>A n.347C>A | |
| 17 | g.81869232T>A | CA401524495 | ARHGDIA | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.279A>T (p.Ter93Tyr) c.191-157A>T (n.191-157A>T) n.558A>T n.508A>T n.220A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.415A>T n.346A>T | |
| 17 | g.81869232T>C | CA401524497 | ARHGDIA | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.279A>G (p.Ter93=) c.191-157A>G (n.191-157A>G) n.558A>G n.508A>G n.220A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.415A>G n.346A>G | |
| 17 | g.81869232T>G | CA401524498 | ARHGDIA | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.279A>C (p.Ter93Tyr) c.191-157A>C (n.191-157A>C) n.558A>C n.508A>C n.220A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.415A>C n.346A>C | |
| 17 | g.81869233T>A | CA401524503 | ARHGDIA | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.278A>T (p.Ter93Leu) c.191-158A>T (n.191-158A>T) n.557A>T n.507A>T n.219A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.414A>T n.345A>T | |
| 17 | g.81869233T>C | CA401524505 | ARHGDIA | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.278A>G (p.Ter93=) c.191-158A>G (n.191-158A>G) n.557A>G n.507A>G n.219A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.414A>G n.345A>G | |
| 17 | g.81869233T>G | CA401524501 | ARHGDIA | c.355A>C (p.Asn119His) c.278A>C (p.Ter93Ser) c.191-158A>C (n.191-158A>C) n.557A>C n.507A>C n.219A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.414A>C n.345A>C | |
| 17 | g.81869234A>C | CA502425046 | ARHGDIA | c.354T>G (p.Val118=) c.277T>G (p.Ter93Glu) c.191-159T>G (n.191-159T>G) n.556T>G n.506T>G n.218T>G c.489T>G (p.Val163=) n.413T>G n.344T>G | |
| 17 | g.81869234A>G | CA502425049 | ARHGDIA | c.354T>C (p.Val118=) c.277T>C (p.Ter93Gln) c.191-159T>C (n.191-159T>C) n.556T>C n.506T>C n.218T>C c.489T>C (p.Val163=) n.413T>C n.344T>C | |
| 17 | g.81869234A>T | CA502425047 | ARHGDIA | c.354T>A (p.Val118=) c.277T>A (p.Ter93Lys) c.191-159T>A (n.191-159T>A) n.556T>A n.506T>A n.218T>A c.489T>A (p.Val163=) n.413T>A n.344T>A | |
| 17 | g.81869235A>C | CA401524507 | ARHGDIA | c.353T>G (p.Val118Gly) c.276T>G (p.Gly92=) c.191-160T>G (n.191-160T>G) n.555T>G n.505T>G n.217T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.412T>G n.343T>G | |
| 17 | g.81869235A>G | CA401524509 | ARHGDIA | c.353T>C (p.Val118Ala) c.276T>C (p.Gly92=) c.191-160T>C (n.191-160T>C) n.555T>C n.505T>C n.217T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.412T>C n.343T>C | |
| 17 | g.81869235A>T | CA401524510 | ARHGDIA | c.353T>A (p.Val118Asp) c.276T>A (p.Gly92=) c.191-160T>A (n.191-160T>A) n.555T>A n.505T>A n.217T>A c.488T>A (p.Val163Asp) n.412T>A n.343T>A | |
| 17 | g.81869238_81869330del | CA2810643528 | ARHGDIA | c.351+3_353del c.275-91_276del c.191-252_191-160del (n.191-252_191-160del) n.553+3_555del n.413_505del n.125_217del c.486+3_488del n.411-91_412del n.342-91_343del | |
| 17 | g.81869236C>A | CA401524513 | ARHGDIA | c.352G>T (p.Val118Phe) c.275G>T (p.Gly92Val) c.191-161G>T (n.191-161G>T) n.554G>T n.504G>T n.216G>T c.487G>T (p.Val163Phe) n.411G>T n.342G>T | |
| 17 | g.81869236C>G | CA401524515 | ARHGDIA | c.352G>C (p.Val118Leu) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.191-161G>C (n.191-161G>C) n.554G>C n.504G>C n.216G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.411G>C n.342G>C | |
| 17 | g.81869236C>T | CA401524517 | ARHGDIA | c.352G>A (p.Val118Ile) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.191-161G>A (n.191-161G>A) n.554G>A n.504G>A n.216G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.411G>A n.342G>A | |
| 17 | g.81869237C>A | CA401524519 | ARHGDIA | c.352-1G>T (n.352-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.191-162G>T (n.191-162G>T) n.554-1G>T n.503G>T n.215G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.411-1G>T n.342-1G>T | |
| 17 | g.81869237C= | CA2278712858 | ARHGDIA | c.352-1G= (n.352-1G=) c.275-1G= (n.275-1G=) c.191-162G= (n.191-162G=) n.554-1G= n.503G= n.215G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.411-1G= n.342-1G= | |
| 17 | g.81869237C>G | CA401524523 | ARHGDIA | c.352-1G>C (n.352-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.191-162G>C (n.191-162G>C) n.554-1G>C n.503G>C n.215G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.411-1G>C n.342-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869237C>T | CA401524521 | ARHGDIA | c.352-1G>A (n.352-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.191-162G>A (n.191-162G>A) n.554-1G>A n.503G>A n.215G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.411-1G>A n.342-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869238T>A | CA401524525 | ARHGDIA | c.352-2A>T (n.352-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.191-163A>T (n.191-163A>T) n.554-2A>T n.502A>T n.214A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.411-2A>T n.342-2A>T | |
| 17 | g.81869238T>C | CA401524527 | ARHGDIA | c.352-2A>G (n.352-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.191-163A>G (n.191-163A>G) n.554-2A>G n.502A>G n.214A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.411-2A>G n.342-2A>G | |
| 17 | g.81869238T>G | CA401524529 | ARHGDIA | c.352-2A>C (n.352-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.191-163A>C (n.191-163A>C) n.554-2A>C n.502A>C n.214A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.411-2A>C n.342-2A>C | |
| 17 | g.81869238_81869250delinsTGCAGGACCCGAA | CA2278712859 | ARHGDIA | c.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA) c.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA) c.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA (n.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA) n.554-14_554-2delinsTTCGGGTCCTGCA n.490_502delinsTTCGGGTCCTGCA n.202_214delinsTTCGGGTCCTGCA c.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA) n.411-14_411-2delinsTTCGGGTCCTGCA n.342-14_342-2delinsTTCGGGTCCTGCA | |
| 17 | g.81869239G>A | CA295137989 | ARHGDIA | c.352-3C>T (n.352-3C>T) c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.191-164C>T (n.191-164C>T) n.554-3C>T n.501C>T n.213C>T c.487-3C>T (n.487-3C>T) n.411-3C>T n.342-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869239G= | CA2278712860 | ARHGDIA | c.352-3C= (n.352-3C=) c.275-3C= (n.275-3C=) c.191-164C= (n.191-164C=) n.554-3C= n.501C= n.213C= c.487-3C= (n.487-3C=) n.411-3C= n.342-3C= | |
| 17 | g.81869241_81869252del | CA628024053 | ARHGDIA | c.352-14_352-3del (n.352-14_352-3del) c.275-14_275-3del (n.275-14_275-3del) c.191-175_191-164del (n.191-175_191-164del) n.554-14_554-3del n.490_501del n.202_213del c.487-14_487-3del (n.487-14_487-3del) n.411-14_411-3del n.342-14_342-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869240C= | CA2278712861 | ARHGDIA | c.352-4G= (n.352-4G=) c.275-4G= (n.275-4G=) c.191-165G= (n.191-165G=) n.554-4G= n.500G= n.212G= c.487-4G= (n.487-4G=) n.411-4G= n.342-4G= | |
| 17 | g.81869240C>G | CA2278712862 | ARHGDIA | c.352-4G>C (n.352-4G>C) c.275-4G>C (n.275-4G>C) c.191-165G>C (n.191-165G>C) n.554-4G>C n.500G>C n.212G>C c.487-4G>C (n.487-4G>C) n.411-4G>C n.342-4G>C | dbSNP |
| 17 | g.81869240C>T | CA502425053 | ARHGDIA | c.352-4G>A (n.352-4G>A) c.275-4G>A (n.275-4G>A) c.191-165G>A (n.191-165G>A) n.554-4G>A n.500G>A n.212G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) n.411-4G>A n.342-4G>A | COSMIC |
| 17 | g.81869245_81869257del | CA2576427344 | ARHGDIA | c.352-17_352-5del (n.352-17_352-5del) c.275-17_275-5del (n.275-17_275-5del) c.191-178_191-166del (n.191-178_191-166del) n.554-17_554-5del n.487_499del n.199_211del c.487-17_487-5del (n.487-17_487-5del) n.411-17_411-5del n.342-17_342-5del | |
| 17 | g.81869242G>A | CA295137992 | ARHGDIA | c.352-6C>T (n.352-6C>T) c.275-6C>T (n.275-6C>T) c.191-167C>T (n.191-167C>T) n.554-6C>T n.498C>T n.210C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) n.411-6C>T n.342-6C>T | dbSNP |
| 17 | g.81869242G>C | CA2640524520 | ARHGDIA | c.352-6C>G (n.352-6C>G) c.275-6C>G (n.275-6C>G) c.191-167C>G (n.191-167C>G) n.554-6C>G n.498C>G n.210C>G c.487-6C>G (n.487-6C>G) n.411-6C>G n.342-6C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869242G= | CA2278712863 | ARHGDIA | c.352-6C= (n.352-6C=) c.275-6C= (n.275-6C=) c.191-167C= (n.191-167C=) n.554-6C= n.498C= n.210C= c.487-6C= (n.487-6C=) n.411-6C= n.342-6C= | |
| 17 | g.81869243G>A | CA2640524522 | ARHGDIA | c.352-7C>T (n.352-7C>T) c.275-7C>T (n.275-7C>T) c.191-168C>T (n.191-168C>T) n.554-7C>T n.497C>T n.209C>T c.487-7C>T (n.487-7C>T) n.411-7C>T n.342-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869243G= | CA2278712864 | ARHGDIA | c.352-7C= (n.352-7C=) c.275-7C= (n.275-7C=) c.191-168C= (n.191-168C=) n.554-7C= n.497C= n.209C= c.487-7C= (n.487-7C=) n.411-7C= n.342-7C= | |
| 17 | g.81869243G>T | CA8843281 | ARHGDIA | c.352-7C>A (n.352-7C>A) c.275-7C>A (n.275-7C>A) c.191-168C>A (n.191-168C>A) n.554-7C>A n.497C>A n.209C>A c.487-7C>A (n.487-7C>A) n.411-7C>A n.342-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869244A= | CA2278712865 | ARHGDIA | c.352-8T= (n.352-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) c.191-169T= (n.191-169T=) n.554-8T= n.496T= n.208T= c.487-8T= (n.487-8T=) n.411-8T= n.342-8T= | |
| 17 | g.81869244A>G | CA2576427345 | ARHGDIA | c.352-8T>C (n.352-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) c.191-169T>C (n.191-169T>C) n.554-8T>C n.496T>C n.208T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.411-8T>C n.342-8T>C | |
| 17 | g.81869245C= | CA2278712866 | ARHGDIA | c.352-9G= (n.352-9G=) c.275-9G= (n.275-9G=) c.191-170G= (n.191-170G=) n.554-9G= n.495G= n.207G= c.487-9G= (n.487-9G=) n.411-9G= n.342-9G= | |
| 17 | g.81869245C>T | CA775682764 | ARHGDIA | c.352-9G>A (n.352-9G>A) c.275-9G>A (n.275-9G>A) c.191-170G>A (n.191-170G>A) n.554-9G>A n.495G>A n.207G>A c.487-9G>A (n.487-9G>A) n.411-9G>A n.342-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869247dup | CA628024054 | ARHGDIA | c.352-9dup (n.352-9dup) c.275-9dup (n.275-9dup) c.191-170dup (n.191-170dup) n.554-9dup n.495dup n.207dup c.487-9dup (n.487-9dup) n.411-9dup n.342-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869246C= | CA2278712867 | ARHGDIA | c.352-10G= (n.352-10G=) c.275-10G= (n.275-10G=) c.191-171G= (n.191-171G=) n.554-10G= n.494G= n.206G= c.487-10G= (n.487-10G=) n.411-10G= n.342-10G= | |
| 17 | g.81869246C>T | CA8843282 | ARHGDIA | c.352-10G>A (n.352-10G>A) c.275-10G>A (n.275-10G>A) c.191-171G>A (n.191-171G>A) n.554-10G>A n.494G>A n.206G>A c.487-10G>A (n.487-10G>A) n.411-10G>A n.342-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869247C>A | CA2576427346 | ARHGDIA | c.352-11G>T (n.352-11G>T) c.275-11G>T (n.275-11G>T) c.191-172G>T (n.191-172G>T) n.554-11G>T n.493G>T n.205G>T c.487-11G>T (n.487-11G>T) n.411-11G>T n.342-11G>T | |
| 17 | g.81869247C>G | CA2576427347 | ARHGDIA | c.352-11G>C (n.352-11G>C) c.275-11G>C (n.275-11G>C) c.191-172G>C (n.191-172G>C) n.554-11G>C n.493G>C n.205G>C c.487-11G>C (n.487-11G>C) n.411-11G>C n.342-11G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869248G>A | CA775682772 | ARHGDIA | c.352-12C>T (n.352-12C>T) c.275-12C>T (n.275-12C>T) c.191-173C>T (n.191-173C>T) n.554-12C>T n.492C>T n.204C>T c.487-12C>T (n.487-12C>T) n.411-12C>T n.342-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869248G>C | CA628024055 | ARHGDIA | c.352-12C>G (n.352-12C>G) c.275-12C>G (n.275-12C>G) c.191-173C>G (n.191-173C>G) n.554-12C>G n.492C>G n.204C>G c.487-12C>G (n.487-12C>G) n.411-12C>G n.342-12C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81869248G= | CA2278712868 | ARHGDIA | c.352-12C= (n.352-12C=) c.275-12C= (n.275-12C=) c.191-173C= (n.191-173C=) n.554-12C= n.492C= n.204C= c.487-12C= (n.487-12C=) n.411-12C= n.342-12C= | |
| 17 | g.81869251G>C | CA2741560162 | ARHGDIA | c.352-15C>G (n.352-15C>G) c.275-15C>G (n.275-15C>G) c.191-176C>G (n.191-176C>G) n.554-15C>G n.489C>G n.201C>G c.487-15C>G (n.487-15C>G) n.411-15C>G n.342-15C>G | |
| 17 | g.81869252C>A | CA2581331672 | ARHGDIA | c.352-16G>T (n.352-16G>T) c.275-16G>T (n.275-16G>T) c.191-177G>T (n.191-177G>T) n.554-16G>T n.488G>T n.200G>T c.487-16G>T (n.487-16G>T) n.411-16G>T n.342-16G>T | |
| 17 | g.81869252C= | CA2278712869 | ARHGDIA | c.352-16G= (n.352-16G=) c.275-16G= (n.275-16G=) c.191-177G= (n.191-177G=) n.554-16G= n.488G= n.200G= c.487-16G= (n.487-16G=) n.411-16G= n.342-16G= | |
| 17 | g.81869252C>G | CA2576427348 | ARHGDIA | c.352-16G>C (n.352-16G>C) c.275-16G>C (n.275-16G>C) c.191-177G>C (n.191-177G>C) n.554-16G>C n.488G>C n.200G>C c.487-16G>C (n.487-16G>C) n.411-16G>C n.342-16G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869252C>T | CA8843283 | ARHGDIA | c.352-16G>A (n.352-16G>A) c.275-16G>A (n.275-16G>A) c.191-177G>A (n.191-177G>A) n.554-16G>A n.488G>A n.200G>A c.487-16G>A (n.487-16G>A) n.411-16G>A n.342-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869253G>A | CA295138013 | ARHGDIA | c.352-17C>T (n.352-17C>T) c.275-17C>T (n.275-17C>T) c.191-178C>T (n.191-178C>T) n.554-17C>T n.487C>T n.199C>T c.487-17C>T (n.487-17C>T) n.411-17C>T n.342-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869253G>C | CA2640524538 | ARHGDIA | c.352-17C>G (n.352-17C>G) c.275-17C>G (n.275-17C>G) c.191-178C>G (n.191-178C>G) n.554-17C>G n.487C>G n.199C>G c.487-17C>G (n.487-17C>G) n.411-17C>G n.342-17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869253G= | CA2278712870 | ARHGDIA | c.352-17C= (n.352-17C=) c.275-17C= (n.275-17C=) c.191-178C= (n.191-178C=) n.554-17C= n.487C= n.199C= c.487-17C= (n.487-17C=) n.411-17C= n.342-17C= | |
| 17 | g.81869253G>T | CA2640524541 | ARHGDIA | c.352-17C>A (n.352-17C>A) c.275-17C>A (n.275-17C>A) c.191-178C>A (n.191-178C>A) n.554-17C>A n.487C>A n.199C>A c.487-17C>A (n.487-17C>A) n.411-17C>A n.342-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869255G>A | CA2640524544 | ARHGDIA | c.352-19C>T (n.352-19C>T) c.275-19C>T (n.275-19C>T) c.191-180C>T (n.191-180C>T) n.554-19C>T n.485C>T n.197C>T c.487-19C>T (n.487-19C>T) n.411-19C>T n.342-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869256G>A | CA2515370377 | ARHGDIA | c.352-20C>T (n.352-20C>T) c.275-20C>T (n.275-20C>T) c.191-181C>T (n.191-181C>T) n.554-20C>T n.484C>T n.196C>T c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.411-20C>T n.342-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869256G>C | CA2640524548 | ARHGDIA | c.352-20C>G (n.352-20C>G) c.275-20C>G (n.275-20C>G) c.191-181C>G (n.191-181C>G) n.554-20C>G n.484C>G n.196C>G c.487-20C>G (n.487-20C>G) n.411-20C>G n.342-20C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869256G= | CA2278712871 | ARHGDIA | c.352-20C= (n.352-20C=) c.275-20C= (n.275-20C=) c.191-181C= (n.191-181C=) n.554-20C= n.484C= n.196C= c.487-20C= (n.487-20C=) n.411-20C= n.342-20C= | |
| 17 | g.81869256G>T | CA295138014 | ARHGDIA | c.352-20C>A (n.352-20C>A) c.275-20C>A (n.275-20C>A) c.191-181C>A (n.191-181C>A) n.554-20C>A n.484C>A n.196C>A c.487-20C>A (n.487-20C>A) n.411-20C>A n.342-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869258T>C | CA2640524553 | ARHGDIA | c.352-22A>G (n.352-22A>G) c.275-22A>G (n.275-22A>G) c.191-183A>G (n.191-183A>G) n.554-22A>G n.482A>G n.194A>G c.487-22A>G (n.487-22A>G) n.411-22A>G n.342-22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869258T>G | CA2640524551 | ARHGDIA | c.352-22A>C (n.352-22A>C) c.275-22A>C (n.275-22A>C) c.191-183A>C (n.191-183A>C) n.554-22A>C n.482A>C n.194A>C c.487-22A>C (n.487-22A>C) n.411-22A>C n.342-22A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869259C>A | CA775682779 | ARHGDIA | c.352-23G>T (n.352-23G>T) c.275-23G>T (n.275-23G>T) c.191-184G>T (n.191-184G>T) n.554-23G>T n.481G>T n.193G>T c.487-23G>T (n.487-23G>T) n.411-23G>T n.342-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869259C= | CA2278712872 | ARHGDIA | c.352-23G= (n.352-23G=) c.275-23G= (n.275-23G=) c.191-184G= (n.191-184G=) n.554-23G= n.481G= n.193G= c.487-23G= (n.487-23G=) n.411-23G= n.342-23G= | |
| 17 | g.81869259C>G | CA295138017 | ARHGDIA | c.352-23G>C (n.352-23G>C) c.275-23G>C (n.275-23G>C) c.191-184G>C (n.191-184G>C) n.554-23G>C n.481G>C n.193G>C c.487-23G>C (n.487-23G>C) n.411-23G>C n.342-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869260A= | CA2278712873 | ARHGDIA | c.352-24T= (n.352-24T=) c.275-24T= (n.275-24T=) c.191-185T= (n.191-185T=) n.554-24T= n.480T= n.192T= c.487-24T= (n.487-24T=) n.411-24T= n.342-24T= | |
| 17 | g.81869260A>G | CA628024056 | ARHGDIA | c.352-24T>C (n.352-24T>C) c.275-24T>C (n.275-24T>C) c.191-185T>C (n.191-185T>C) n.554-24T>C n.480T>C n.192T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) n.411-24T>C n.342-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869261G>C | CA2278712875 | ARHGDIA | c.352-25C>G (n.352-25C>G) c.275-25C>G (n.275-25C>G) c.191-186C>G (n.191-186C>G) n.554-25C>G n.479C>G n.191C>G c.487-25C>G (n.487-25C>G) n.411-25C>G n.342-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869261G= | CA2278712874 | ARHGDIA | c.352-25C= (n.352-25C=) c.275-25C= (n.275-25C=) c.191-186C= (n.191-186C=) n.554-25C= n.479C= n.191C= c.487-25C= (n.487-25C=) n.411-25C= n.342-25C= | |
| 17 | g.81869262G>A | CA8843284 | ARHGDIA | c.352-26C>T (n.352-26C>T) c.275-26C>T (n.275-26C>T) c.191-187C>T (n.191-187C>T) n.554-26C>T n.478C>T n.190C>T c.487-26C>T (n.487-26C>T) n.411-26C>T n.342-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869262G= | CA2278712876 | ARHGDIA | c.352-26C= (n.352-26C=) c.275-26C= (n.275-26C=) c.191-187C= (n.191-187C=) n.554-26C= n.478C= n.190C= c.487-26C= (n.487-26C=) n.411-26C= n.342-26C= | |
| 17 | g.81869263G>T | CA2576427349 | ARHGDIA | c.352-27C>A (n.352-27C>A) c.275-27C>A (n.275-27C>A) c.191-188C>A (n.191-188C>A) n.554-27C>A n.477C>A n.189C>A c.487-27C>A (n.487-27C>A) n.411-27C>A n.342-27C>A | |
| 17 | g.81869265A>C | CA2734050848 | ARHGDIA | c.352-29T>G (n.352-29T>G) c.275-29T>G (n.275-29T>G) c.191-190T>G (n.191-190T>G) n.554-29T>G n.475T>G n.187T>G c.487-29T>G (n.487-29T>G) n.411-29T>G n.342-29T>G | dbSNP |
| 17 | g.81869265_81869269delinsAGGTC | CA2278712877 | ARHGDIA | c.352-33_352-29delinsGACCT (n.352-33_352-29delinsGACCT) c.275-33_275-29delinsGACCT (n.275-33_275-29delinsGACCT) c.191-194_191-190delinsGACCT (n.191-194_191-190delinsGACCT) n.554-33_554-29delinsGACCT n.471_475delinsGACCT n.183_187delinsGACCT c.487-33_487-29delinsGACCT (n.487-33_487-29delinsGACCT) n.411-33_411-29delinsGACCT n.342-33_342-29delinsGACCT | |
| 17 | g.81869266G>A | CA8843286 | ARHGDIA | c.352-30C>T (n.352-30C>T) c.275-30C>T (n.275-30C>T) c.191-191C>T (n.191-191C>T) n.554-30C>T n.474C>T n.186C>T c.487-30C>T (n.487-30C>T) n.411-30C>T n.342-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869266G= | CA2278712878 | ARHGDIA | c.352-30C= (n.352-30C=) c.275-30C= (n.275-30C=) c.191-191C= (n.191-191C=) n.554-30C= n.474C= n.186C= c.487-30C= (n.487-30C=) n.411-30C= n.342-30C= | |
| 17 | g.81869266G>T | CA8843285 | ARHGDIA | c.352-30C>A (n.352-30C>A) c.275-30C>A (n.275-30C>A) c.191-191C>A (n.191-191C>A) n.554-30C>A n.474C>A n.186C>A c.487-30C>A (n.487-30C>A) n.411-30C>A n.342-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869270_81869273del | CA628024057 | ARHGDIA | c.352-33_352-30del (n.352-33_352-30del) c.275-33_275-30del (n.275-33_275-30del) c.191-194_191-191del (n.191-194_191-191del) n.554-33_554-30del n.471_474del n.183_186del c.487-33_487-30del (n.487-33_487-30del) n.411-33_411-30del n.342-33_342-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869267G>A | CA775682793 | ARHGDIA | c.352-31C>T (n.352-31C>T) c.275-31C>T (n.275-31C>T) c.191-192C>T (n.191-192C>T) n.554-31C>T n.473C>T n.185C>T c.487-31C>T (n.487-31C>T) n.411-31C>T n.342-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869267G= | CA2278712879 | ARHGDIA | c.352-31C= (n.352-31C=) c.275-31C= (n.275-31C=) c.191-192C= (n.191-192C=) n.554-31C= n.473C= n.185C= c.487-31C= (n.487-31C=) n.411-31C= n.342-31C= | |
| 17 | g.81869268T>C | CA656896018 | ARHGDIA | c.352-32A>G (n.352-32A>G) c.275-32A>G (n.275-32A>G) c.191-193A>G (n.191-193A>G) n.554-32A>G n.472A>G n.184A>G c.487-32A>G (n.487-32A>G) n.411-32A>G n.342-32A>G | COSMIC |
| 17 | g.81869269C>A | CA8843287 | ARHGDIA | c.352-33G>T (n.352-33G>T) c.275-33G>T (n.275-33G>T) c.191-194G>T (n.191-194G>T) n.554-33G>T n.471G>T n.183G>T c.487-33G>T (n.487-33G>T) n.411-33G>T n.342-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869269C= | CA2278712880 | ARHGDIA | c.352-33G= (n.352-33G=) c.275-33G= (n.275-33G=) c.191-194G= (n.191-194G=) n.554-33G= n.471G= n.183G= c.487-33G= (n.487-33G=) n.411-33G= n.342-33G= | |
| 17 | g.81869269C>T | CA8843288 | ARHGDIA | c.352-33G>A (n.352-33G>A) c.275-33G>A (n.275-33G>A) c.191-194G>A (n.191-194G>A) n.554-33G>A n.471G>A n.183G>A c.487-33G>A (n.487-33G>A) n.411-33G>A n.342-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869270G>A | CA8843289 | ARHGDIA | c.352-34C>T (n.352-34C>T) c.275-34C>T (n.275-34C>T) c.191-195C>T (n.191-195C>T) n.554-34C>T n.470C>T n.182C>T c.487-34C>T (n.487-34C>T) n.411-34C>T n.342-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869270G>C | CA2576427350 | ARHGDIA | c.352-34C>G (n.352-34C>G) c.275-34C>G (n.275-34C>G) c.191-195C>G (n.191-195C>G) n.554-34C>G n.470C>G n.182C>G c.487-34C>G (n.487-34C>G) n.411-34C>G n.342-34C>G | |
| 17 | g.81869270G= | CA2278712881 | ARHGDIA | c.352-34C= (n.352-34C=) c.275-34C= (n.275-34C=) c.191-195C= (n.191-195C=) n.554-34C= n.470C= n.182C= c.487-34C= (n.487-34C=) n.411-34C= n.342-34C= | |
| 17 | g.81869270G>T | CA8843290 | ARHGDIA | c.352-34C>A (n.352-34C>A) c.275-34C>A (n.275-34C>A) c.191-195C>A (n.191-195C>A) n.554-34C>A n.470C>A n.182C>A c.487-34C>A (n.487-34C>A) n.411-34C>A n.342-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869271G= | CA2278712882 | ARHGDIA | c.352-35C= (n.352-35C=) c.275-35C= (n.275-35C=) c.191-196C= (n.191-196C=) n.554-35C= n.469C= n.181C= c.487-35C= (n.487-35C=) n.411-35C= n.342-35C= | |
| 17 | g.81869271G>T | CA628024058 | ARHGDIA | c.352-35C>A (n.352-35C>A) c.275-35C>A (n.275-35C>A) c.191-196C>A (n.191-196C>A) n.554-35C>A n.469C>A n.181C>A c.487-35C>A (n.487-35C>A) n.411-35C>A n.342-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869272T>C | CA2734050851 | ARHGDIA | c.352-36A>G (n.352-36A>G) c.275-36A>G (n.275-36A>G) c.191-197A>G (n.191-197A>G) n.554-36A>G n.468A>G n.180A>G c.487-36A>G (n.487-36A>G) n.411-36A>G n.342-36A>G | dbSNP |
| 17 | g.81869273C>A | CA295138027 | ARHGDIA | c.352-37G>T (n.352-37G>T) c.275-37G>T (n.275-37G>T) c.191-198G>T (n.191-198G>T) n.554-37G>T n.467G>T n.179G>T c.487-37G>T (n.487-37G>T) n.411-37G>T n.342-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869273C= | CA2278712883 | ARHGDIA | c.352-37G= (n.352-37G=) c.275-37G= (n.275-37G=) c.191-198G= (n.191-198G=) n.554-37G= n.467G= n.179G= c.487-37G= (n.487-37G=) n.411-37G= n.342-37G= | |
| 17 | g.81869273C>G | CA628024059 | ARHGDIA | c.352-37G>C (n.352-37G>C) c.275-37G>C (n.275-37G>C) c.191-198G>C (n.191-198G>C) n.554-37G>C n.467G>C n.179G>C c.487-37G>C (n.487-37G>C) n.411-37G>C n.342-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869273C>T | CA2640524572 | ARHGDIA | c.352-37G>A (n.352-37G>A) c.275-37G>A (n.275-37G>A) c.191-198G>A (n.191-198G>A) n.554-37G>A n.467G>A n.179G>A c.487-37G>A (n.487-37G>A) n.411-37G>A n.342-37G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869274C>A | CA628024060 | ARHGDIA | c.352-38G>T (n.352-38G>T) c.275-38G>T (n.275-38G>T) c.191-199G>T (n.191-199G>T) n.554-38G>T n.466G>T n.178G>T c.487-38G>T (n.487-38G>T) n.411-38G>T n.342-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869274C= | CA2278712884 | ARHGDIA | c.352-38G= (n.352-38G=) c.275-38G= (n.275-38G=) c.191-199G= (n.191-199G=) n.554-38G= n.466G= n.178G= c.487-38G= (n.487-38G=) n.411-38G= n.342-38G= | |
| 17 | g.81869274C>G | CA775682832 | ARHGDIA | c.352-38G>C (n.352-38G>C) c.275-38G>C (n.275-38G>C) c.191-199G>C (n.191-199G>C) n.554-38G>C n.466G>C n.178G>C c.487-38G>C (n.487-38G>C) n.411-38G>C n.342-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869274C>T | CA8843291 | ARHGDIA | c.352-38G>A (n.352-38G>A) c.275-38G>A (n.275-38G>A) c.191-199G>A (n.191-199G>A) n.554-38G>A n.466G>A n.178G>A c.487-38G>A (n.487-38G>A) n.411-38G>A n.342-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869275G>A | CA8843292 | ARHGDIA | c.352-39C>T (n.352-39C>T) c.275-39C>T (n.275-39C>T) c.191-200C>T (n.191-200C>T) n.554-39C>T n.465C>T n.177C>T c.487-39C>T (n.487-39C>T) n.411-39C>T n.342-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869275G>C | CA8843293 | ARHGDIA | c.352-39C>G (n.352-39C>G) c.275-39C>G (n.275-39C>G) c.191-200C>G (n.191-200C>G) n.554-39C>G n.465C>G n.177C>G c.487-39C>G (n.487-39C>G) n.411-39C>G n.342-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869275G= | CA2278712885 | ARHGDIA | c.352-39C= (n.352-39C=) c.275-39C= (n.275-39C=) c.191-200C= (n.191-200C=) n.554-39C= n.465C= n.177C= c.487-39C= (n.487-39C=) n.411-39C= n.342-39C= | |
| 17 | g.81869276G>A | CA2640524588 | ARHGDIA | c.352-40C>T (n.352-40C>T) c.275-40C>T (n.275-40C>T) c.191-201C>T (n.191-201C>T) n.554-40C>T n.464C>T n.176C>T c.487-40C>T (n.487-40C>T) n.411-40C>T n.342-40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869276G>C | CA8843294 | ARHGDIA | c.352-40C>G (n.352-40C>G) c.275-40C>G (n.275-40C>G) c.191-201C>G (n.191-201C>G) n.554-40C>G n.464C>G n.176C>G c.487-40C>G (n.487-40C>G) n.411-40C>G n.342-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869276G= | CA2278712886 | ARHGDIA | c.352-40C= (n.352-40C=) c.275-40C= (n.275-40C=) c.191-201C= (n.191-201C=) n.554-40C= n.464C= n.176C= c.487-40C= (n.487-40C=) n.411-40C= n.342-40C= | |
| 17 | g.81869277A= | CA2278712888 | ARHGDIA | c.352-41T= (n.352-41T=) c.275-41T= (n.275-41T=) c.191-202T= (n.191-202T=) n.554-41T= n.463T= n.175T= c.487-41T= (n.487-41T=) n.411-41T= n.342-41T= | |
| 17 | g.81869277A>C | CA295138046 | ARHGDIA | c.352-41T>G (n.352-41T>G) c.275-41T>G (n.275-41T>G) c.191-202T>G (n.191-202T>G) n.554-41T>G n.463T>G n.175T>G c.487-41T>G (n.487-41T>G) n.411-41T>G n.342-41T>G | dbSNP |
| 17 | g.81869277A>G | CA2640524593 | ARHGDIA | c.352-41T>C (n.352-41T>C) c.275-41T>C (n.275-41T>C) c.191-202T>C (n.191-202T>C) n.554-41T>C n.463T>C n.175T>C c.487-41T>C (n.487-41T>C) n.411-41T>C n.342-41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869277_81869283delinsACCCCAG | CA2278712887 | ARHGDIA | c.352-47_352-41delinsCTGGGGT (n.352-47_352-41delinsCTGGGGT) c.275-47_275-41delinsCTGGGGT (n.275-47_275-41delinsCTGGGGT) c.191-208_191-202delinsCTGGGGT (n.191-208_191-202delinsCTGGGGT) n.554-47_554-41delinsCTGGGGT n.457_463delinsCTGGGGT n.169_175delinsCTGGGGT c.487-47_487-41delinsCTGGGGT (n.487-47_487-41delinsCTGGGGT) n.411-47_411-41delinsCTGGGGT n.342-47_342-41delinsCTGGGGT | |
| 17 | g.81869288_81869293dup | CA8843295 | ARHGDIA | c.352-47_352-42dup (n.352-47_352-42dup) c.275-47_275-42dup (n.275-47_275-42dup) c.191-208_191-203dup (n.191-208_191-203dup) n.554-47_554-42dup n.457_462dup n.169_174dup c.487-47_487-42dup (n.487-47_487-42dup) n.411-47_411-42dup n.342-47_342-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869288_81869293del | CA628024061 | ARHGDIA | c.352-47_352-42del (n.352-47_352-42del) c.275-47_275-42del (n.275-47_275-42del) c.191-208_191-203del (n.191-208_191-203del) n.554-47_554-42del n.457_462del n.169_174del c.487-47_487-42del (n.487-47_487-42del) n.411-47_411-42del n.342-47_342-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869279C>A | CA2576427351 | ARHGDIA | c.352-43G>T (n.352-43G>T) c.275-43G>T (n.275-43G>T) c.191-204G>T (n.191-204G>T) n.554-43G>T n.461G>T n.173G>T c.487-43G>T (n.487-43G>T) n.411-43G>T n.342-43G>T | |
| 17 | g.81869279C= | CA2278712889 | ARHGDIA | c.352-43G= (n.352-43G=) c.275-43G= (n.275-43G=) c.191-204G= (n.191-204G=) n.554-43G= n.461G= n.173G= c.487-43G= (n.487-43G=) n.411-43G= n.342-43G= | |
| 17 | g.81869279C>T | CA8843296 | ARHGDIA | c.352-43G>A (n.352-43G>A) c.275-43G>A (n.275-43G>A) c.191-204G>A (n.191-204G>A) n.554-43G>A n.461G>A n.173G>A c.487-43G>A (n.487-43G>A) n.411-43G>A n.342-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869280C>G | CA2576427352 | ARHGDIA | c.352-44G>C (n.352-44G>C) c.275-44G>C (n.275-44G>C) c.191-205G>C (n.191-205G>C) n.554-44G>C n.460G>C n.172G>C c.487-44G>C (n.487-44G>C) n.411-44G>C n.342-44G>C | |
| 17 | g.81869280C>T | CA2571966968 | ARHGDIA | c.352-44G>A (n.352-44G>A) c.275-44G>A (n.275-44G>A) c.191-205G>A (n.191-205G>A) n.554-44G>A n.460G>A n.172G>A c.487-44G>A (n.487-44G>A) n.411-44G>A n.342-44G>A | |
| 17 | g.81869282A>G | CA2640524607 | ARHGDIA | c.352-46T>C (n.352-46T>C) c.275-46T>C (n.275-46T>C) c.191-207T>C (n.191-207T>C) n.554-46T>C n.458T>C n.170T>C c.487-46T>C (n.487-46T>C) n.411-46T>C n.342-46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869282A>T | CA2640524608 | ARHGDIA | c.352-46T>A (n.352-46T>A) c.275-46T>A (n.275-46T>A) c.191-207T>A (n.191-207T>A) n.554-46T>A n.458T>A n.170T>A c.487-46T>A (n.487-46T>A) n.411-46T>A n.342-46T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869283G>A | CA8843297 | ARHGDIA | c.352-47C>T (n.352-47C>T) c.275-47C>T (n.275-47C>T) c.191-208C>T (n.191-208C>T) n.554-47C>T n.457C>T n.169C>T c.487-47C>T (n.487-47C>T) n.411-47C>T n.342-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869283G= | CA2278712890 | ARHGDIA | c.352-47C= (n.352-47C=) c.275-47C= (n.275-47C=) c.191-208C= (n.191-208C=) n.554-47C= n.457C= n.169C= c.487-47C= (n.487-47C=) n.411-47C= n.342-47C= | |
| 17 | g.81869283G>T | CA2640524612 | ARHGDIA | c.352-47C>A (n.352-47C>A) c.275-47C>A (n.275-47C>A) c.191-208C>A (n.191-208C>A) n.554-47C>A n.457C>A n.169C>A c.487-47C>A (n.487-47C>A) n.411-47C>A n.342-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869284C>A | CA775682849 | ARHGDIA | c.351+46G>T (n.351+46G>T) c.275-48G>T (n.275-48G>T) c.191-209G>T (n.191-209G>T) n.553+46G>T n.456G>T n.168G>T c.486+46G>T (n.486+46G>T) n.411-48G>T n.342-48G>T | dbSNP |
| 17 | g.81869284C= | CA2278712891 | ARHGDIA | c.351+46G= (n.351+46G=) c.275-48G= (n.275-48G=) c.191-209G= (n.191-209G=) n.553+46G= n.456G= n.168G= c.486+46G= (n.486+46G=) n.411-48G= n.342-48G= | |
| 17 | g.81869286C= | CA2278712892 | ARHGDIA | c.351+44G= (n.351+44G=) c.275-50G= (n.275-50G=) c.191-211G= (n.191-211G=) n.553+44G= n.454G= n.166G= c.486+44G= (n.486+44G=) n.411-50G= n.342-50G= | |
| 17 | g.81869286C>G | CA8843298 | ARHGDIA | c.351+44G>C (n.351+44G>C) c.275-50G>C (n.275-50G>C) c.191-211G>C (n.191-211G>C) n.553+44G>C n.454G>C n.166G>C c.486+44G>C (n.486+44G>C) n.411-50G>C n.342-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869286_81869288dup | CA2810643529 | ARHGDIA | c.351+42_351+44dup (n.351+42_351+44dup) c.275-52_275-50dup (n.275-52_275-50dup) c.191-213_191-211dup (n.191-213_191-211dup) n.553+42_553+44dup n.452_454dup n.164_166dup c.486+42_486+44dup (n.486+42_486+44dup) n.411-52_411-50dup n.342-52_342-50dup |