Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81869044_81869165delCA2810643516ARHGDIAc.415+19_458del
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c.*59+19_*102del
c.191-79_233del
n.617+19_660del
n.279+19_322del
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c.550+19_593del
n.474+19_517del
n.405+19_448del
17g.81869076_81869172delCA2810643519ARHGDIAc.415+1_416-1del (n.415+1_416-1del)
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c.*59+1_*60-1del (n.*59+1_*60-1del)
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n.617+1_618-1del
n.279+1_280-1del
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n.474+1_475-1del
n.405+1_406-1del
17g.81869096_81869121delinsCGGTCAGCGGCCCCGCTTCCCCGCCTCA2278712775ARHGDIAc.416-46_416-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG (n.416-46_416-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG)
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n.475-46_475-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG
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17g.81869099_81869123delCA628024158ARHGDIAc.416-46_416-22del (n.416-46_416-22del)
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n.475-46_475-22del
n.406-46_406-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869108_81869146delCA2810643522ARHGDIAc.415+29_416-31del (n.415+29_416-31del)
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n.474+29_475-31del
n.405+29_406-31del
17g.81869111_81869120delCA2810643523ARHGDIAc.416-45_416-36del (n.416-45_416-36del)
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c.*60-45_*60-36del (n.*60-45_*60-36del)
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n.475-45_475-36del
n.406-45_406-36del
17g.81869119C=CA2278712792ARHGDIAc.416-44G= (n.416-44G=)
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n.475-44G=
n.406-44G=
17g.81869119C>GCA8843250ARHGDIAc.416-44G>C (n.416-44G>C)
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c.*60-44G>C (n.*60-44G>C)
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n.618-44G>C
n.280-44G>C
c.551-44G>C (n.551-44G>C)
n.475-44G>C
n.406-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869119C>TCA8843251ARHGDIAc.416-44G>A (n.416-44G>A)
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n.618-44G>A
n.280-44G>A
c.551-44G>A (n.551-44G>A)
n.475-44G>A
n.406-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869120C=CA2278712793ARHGDIAc.416-45G= (n.416-45G=)
c.415+53G= (n.415+53G=)
c.*60-45G= (n.*60-45G=)
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n.475-45G=
n.406-45G=
17g.81869120C>TCA628024163ARHGDIAc.416-45G>A (n.416-45G>A)
c.415+53G>A (n.415+53G>A)
c.*60-45G>A (n.*60-45G>A)
c.191-45G>A (n.191-45G>A)
n.618-45G>A
n.280-45G>A
c.551-45G>A (n.551-45G>A)
n.475-45G>A
n.406-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869121T>CCA2576427338ARHGDIAc.416-46A>G (n.416-46A>G)
c.415+52A>G (n.415+52A>G)
c.*60-46A>G (n.*60-46A>G)
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n.618-46A>G
n.280-46A>G
c.551-46A>G (n.551-46A>G)
n.475-46A>G
n.406-46A>G
17g.81869122G>ACA2278712795ARHGDIAc.416-47C>T (n.416-47C>T)
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n.618-47C>T
n.280-47C>T
c.551-47C>T (n.551-47C>T)
n.475-47C>T
n.406-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81869122G=CA2278712794ARHGDIAc.416-47C= (n.416-47C=)
c.415+51C= (n.415+51C=)
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n.280-47C=
c.551-47C= (n.551-47C=)
n.475-47C=
n.406-47C=
17g.81869122G>TCA2550645026ARHGDIAc.416-47C>A (n.416-47C>A)
c.415+51C>A (n.415+51C>A)
c.*60-47C>A (n.*60-47C>A)
c.191-47C>A (n.191-47C>A)
n.618-47C>A
n.280-47C>A
c.551-47C>A (n.551-47C>A)
n.475-47C>A
n.406-47C>A
17g.81869123G>ACA2278712797ARHGDIAc.416-48C>T (n.416-48C>T)
c.415+50C>T (n.415+50C>T)
c.*60-48C>T (n.*60-48C>T)
c.191-48C>T (n.191-48C>T)
n.618-48C>T
n.280-48C>T
c.551-48C>T (n.551-48C>T)
n.475-48C>T
n.406-48C>T
 dbSNP
17g.81869123G>CCA2640524190ARHGDIAc.416-48C>G (n.416-48C>G)
c.415+50C>G (n.415+50C>G)
c.*60-48C>G (n.*60-48C>G)
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n.618-48C>G
n.280-48C>G
c.551-48C>G (n.551-48C>G)
n.475-48C>G
n.406-48C>G
 gnomAD v4
17g.81869123G=CA2278712796ARHGDIAc.416-48C= (n.416-48C=)
c.415+50C= (n.415+50C=)
c.*60-48C= (n.*60-48C=)
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n.406-48C=
17g.81869124delCA2810643524ARHGDIAc.416-49del (n.416-49del)
c.415+49del (n.415+49del)
c.*60-49del (n.*60-49del)
c.191-49del (n.191-49del)
n.618-49del
n.280-49del
c.551-49del (n.551-49del)
n.475-49del
n.406-49del
17g.81869124C>ACA775682436ARHGDIAc.416-49G>T (n.416-49G>T)
c.415+49G>T (n.415+49G>T)
c.*60-49G>T (n.*60-49G>T)
c.191-49G>T (n.191-49G>T)
n.618-49G>T
n.280-49G>T
c.551-49G>T (n.551-49G>T)
n.475-49G>T
n.406-49G>T
 dbSNP
17g.81869124C=CA2278712799ARHGDIAc.416-49G= (n.416-49G=)
c.415+49G= (n.415+49G=)
c.*60-49G= (n.*60-49G=)
c.191-49G= (n.191-49G=)
n.618-49G=
n.280-49G=
c.551-49G= (n.551-49G=)
n.475-49G=
n.406-49G=
17g.81869125_81869145dupCA2278712798ARHGDIAc.415+29_416-49dup (n.415+29_416-49dup)
c.415+29_415+49dup (n.415+29_415+49dup)
c.*59+29_*60-49dup (n.*59+29_*60-49dup)
c.191-69_191-49dup (n.191-69_191-49dup)
n.617+29_618-49dup
n.279+29_280-49dup
c.550+29_551-49dup (n.550+29_551-49dup)
n.474+29_475-49dup
n.405+29_406-49dup
 dbSNP
17g.81869126G>CCA8843252ARHGDIAc.415+47C>G (n.415+47C>G)
c.*59+47C>G (n.*59+47C>G)
c.191-51C>G (n.191-51C>G)
n.617+47C>G
n.279+47C>G
c.550+47C>G (n.550+47C>G)
n.474+47C>G
n.405+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869126G=CA2278712800ARHGDIAc.415+47C= (n.415+47C=)
c.*59+47C= (n.*59+47C=)
c.191-51C= (n.191-51C=)
n.617+47C=
n.279+47C=
c.550+47C= (n.550+47C=)
n.474+47C=
n.405+47C=
17g.81869127C>GCA2640524202ARHGDIAc.415+46G>C (n.415+46G>C)
c.*59+46G>C (n.*59+46G>C)
c.191-52G>C (n.191-52G>C)
n.617+46G>C
n.279+46G>C
c.550+46G>C (n.550+46G>C)
n.474+46G>C
n.405+46G>C
 gnomAD v4
17g.81869127C>TCA2576427339ARHGDIAc.415+46G>A (n.415+46G>A)
c.*59+46G>A (n.*59+46G>A)
c.191-52G>A (n.191-52G>A)
n.617+46G>A
n.279+46G>A
c.550+46G>A (n.550+46G>A)
n.474+46G>A
n.405+46G>A
17g.81869129C>ACA295137851ARHGDIAc.415+44G>T (n.415+44G>T)
c.*59+44G>T (n.*59+44G>T)
c.191-54G>T (n.191-54G>T)
n.617+44G>T
n.279+44G>T
c.550+44G>T (n.550+44G>T)
n.474+44G>T
n.405+44G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81869129C=CA2278712801ARHGDIAc.415+44G= (n.415+44G=)
c.*59+44G= (n.*59+44G=)
c.191-54G= (n.191-54G=)
n.617+44G=
n.279+44G=
c.550+44G= (n.550+44G=)
n.474+44G=
n.405+44G=
17g.81869129C>GCA8843254ARHGDIAc.415+44G>C (n.415+44G>C)
c.*59+44G>C (n.*59+44G>C)
c.191-54G>C (n.191-54G>C)
n.617+44G>C
n.279+44G>C
c.550+44G>C (n.550+44G>C)
n.474+44G>C
n.405+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869129C>TCA8843253ARHGDIAc.415+44G>A (n.415+44G>A)
c.*59+44G>A (n.*59+44G>A)
c.191-54G>A (n.191-54G>A)
n.617+44G>A
n.279+44G>A
c.550+44G>A (n.550+44G>A)
n.474+44G>A
n.405+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869130G>ACA628024164ARHGDIAc.415+43C>T (n.415+43C>T)
c.*59+43C>T (n.*59+43C>T)
c.191-55C>T (n.191-55C>T)
n.617+43C>T
n.279+43C>T
c.550+43C>T (n.550+43C>T)
n.474+43C>T
n.405+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869130G=CA2278712802ARHGDIAc.415+43C= (n.415+43C=)
c.*59+43C= (n.*59+43C=)
c.191-55C= (n.191-55C=)
n.617+43C=
n.279+43C=
c.550+43C= (n.550+43C=)
n.474+43C=
n.405+43C=
17g.81869131C>ACA2278712804ARHGDIAc.415+42G>T (n.415+42G>T)
c.*59+42G>T (n.*59+42G>T)
c.191-56G>T (n.191-56G>T)
n.617+42G>T
n.279+42G>T
c.550+42G>T (n.550+42G>T)
n.474+42G>T
n.405+42G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81869131C=CA2278712803ARHGDIAc.415+42G= (n.415+42G=)
c.*59+42G= (n.*59+42G=)
c.191-56G= (n.191-56G=)
n.617+42G=
n.279+42G=
c.550+42G= (n.550+42G=)
n.474+42G=
n.405+42G=
17g.81869131C>TCA8843255ARHGDIAc.415+42G>A (n.415+42G>A)
c.*59+42G>A (n.*59+42G>A)
c.191-56G>A (n.191-56G>A)
n.617+42G>A
n.279+42G>A
c.550+42G>A (n.550+42G>A)
n.474+42G>A
n.405+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81869132_81869133delinsACCA2278712805ARHGDIAc.415+40_415+41delinsGT (n.415+40_415+41delinsGT)
c.*59+40_*59+41delinsGT (n.*59+40_*59+41delinsGT)
c.191-58_191-57delinsGT (n.191-58_191-57delinsGT)
n.617+40_617+41delinsGT
n.279+40_279+41delinsGT
c.550+40_550+41delinsGT (n.550+40_550+41delinsGT)
n.474+40_474+41delinsGT
n.405+40_405+41delinsGT
17g.81869133C>GCA2741560161ARHGDIAc.415+40G>C (n.415+40G>C)
c.*59+40G>C (n.*59+40G>C)
c.191-58G>C (n.191-58G>C)
n.617+40G>C
n.279+40G>C
c.550+40G>C (n.550+40G>C)
n.474+40G>C
n.405+40G>C
17g.81869133C>TCA2640524228ARHGDIAc.415+40G>A (n.415+40G>A)
c.*59+40G>A (n.*59+40G>A)
c.191-58G>A (n.191-58G>A)
n.617+40G>A
n.279+40G>A
c.550+40G>A (n.550+40G>A)
n.474+40G>A
n.405+40G>A
 gnomAD v4
17g.81869135delCA775682451ARHGDIAc.415+40del (n.415+40del)
c.*59+40del (n.*59+40del)
c.191-58del (n.191-58del)
n.617+40del
n.279+40del
c.550+40del (n.550+40del)
n.474+40del
n.405+40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869134C>ACA628024165ARHGDIAc.415+39G>T (n.415+39G>T)
c.*59+39G>T (n.*59+39G>T)
c.191-59G>T (n.191-59G>T)
n.617+39G>T
n.279+39G>T
c.550+39G>T (n.550+39G>T)
n.474+39G>T
n.405+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869134C=CA2278712806ARHGDIAc.415+39G= (n.415+39G=)
c.*59+39G= (n.*59+39G=)
c.191-59G= (n.191-59G=)
n.617+39G=
n.279+39G=
c.550+39G= (n.550+39G=)
n.474+39G=
n.405+39G=
17g.81869135C>GCA2640524233ARHGDIAc.415+38G>C (n.415+38G>C)
c.*59+38G>C (n.*59+38G>C)
c.191-60G>C (n.191-60G>C)
n.617+38G>C
n.279+38G>C
c.550+38G>C (n.550+38G>C)
n.474+38G>C
n.405+38G>C
 gnomAD v4
17g.81869136A>GCA2599097527ARHGDIAc.415+37T>C (n.415+37T>C)
c.*59+37T>C (n.*59+37T>C)
c.191-61T>C (n.191-61T>C)
n.617+37T>C
n.279+37T>C
c.550+37T>C (n.550+37T>C)
n.474+37T>C
n.405+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869137A>CCA2640524234ARHGDIAc.415+36T>G (n.415+36T>G)
c.*59+36T>G (n.*59+36T>G)
c.191-62T>G (n.191-62T>G)
n.617+36T>G
n.279+36T>G
c.550+36T>G (n.550+36T>G)
n.474+36T>G
n.405+36T>G
 gnomAD v4
17g.81869137A>GCA2640524235ARHGDIAc.415+36T>C (n.415+36T>C)
c.*59+36T>C (n.*59+36T>C)
c.191-62T>C (n.191-62T>C)
n.617+36T>C
n.279+36T>C
c.550+36T>C (n.550+36T>C)
n.474+36T>C
n.405+36T>C
 gnomAD v4
17g.81869138G>ACA628024166ARHGDIAc.415+35C>T (n.415+35C>T)
c.*59+35C>T (n.*59+35C>T)
c.191-63C>T (n.191-63C>T)
n.617+35C>T
n.279+35C>T
c.550+35C>T (n.550+35C>T)
n.474+35C>T
n.405+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869138G=CA2278712807ARHGDIAc.415+35C= (n.415+35C=)
c.*59+35C= (n.*59+35C=)
c.191-63C= (n.191-63C=)
n.617+35C=
n.279+35C=
c.550+35C= (n.550+35C=)
n.474+35C=
n.405+35C=
17g.81869139delCA2810643525ARHGDIAc.415+34del (n.415+34del)
c.*59+34del (n.*59+34del)
c.191-64del (n.191-64del)
n.617+34del
n.279+34del
c.550+34del (n.550+34del)
n.474+34del
n.405+34del
17g.81869139C=CA2278712808ARHGDIAc.415+34G= (n.415+34G=)
c.*59+34G= (n.*59+34G=)
c.191-64G= (n.191-64G=)
n.617+34G=
n.279+34G=
c.550+34G= (n.550+34G=)
n.474+34G=
n.405+34G=
17g.81869139C>TCA8843256ARHGDIAc.415+34G>A (n.415+34G>A)
c.*59+34G>A (n.*59+34G>A)
c.191-64G>A (n.191-64G>A)
n.617+34G>A
n.279+34G>A
c.550+34G>A (n.550+34G>A)
n.474+34G>A
n.405+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869140G>ACA8843257ARHGDIAc.415+33C>T (n.415+33C>T)
c.*59+33C>T (n.*59+33C>T)
c.191-65C>T (n.191-65C>T)
n.617+33C>T
n.279+33C>T
c.550+33C>T (n.550+33C>T)
n.474+33C>T
n.405+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869140G=CA2278712809ARHGDIAc.415+33C= (n.415+33C=)
c.*59+33C= (n.*59+33C=)
c.191-65C= (n.191-65C=)
n.617+33C=
n.279+33C=
c.550+33C= (n.550+33C=)
n.474+33C=
n.405+33C=
17g.81869141dupCA2576427340ARHGDIAc.415+33dup (n.415+33dup)
c.*59+33dup (n.*59+33dup)
c.191-65dup (n.191-65dup)
n.617+33dup
n.279+33dup
c.550+33dup (n.550+33dup)
n.474+33dup
n.405+33dup
 gnomAD v4
17g.81869141_81869142delinsGCCA2278712810ARHGDIAc.415+31_415+32delinsGC (n.415+31_415+32delinsGC)
c.*59+31_*59+32delinsGC (n.*59+31_*59+32delinsGC)
c.191-67_191-66delinsGC (n.191-67_191-66delinsGC)
n.617+31_617+32delinsGC
n.279+31_279+32delinsGC
c.550+31_550+32delinsGC (n.550+31_550+32delinsGC)
n.474+31_474+32delinsGC
n.405+31_405+32delinsGC
17g.81869142_81869193delCA2810643526ARHGDIAc.396_415+32del
c.*40_*59+32del
c.191-117_191-66del (n.191-117_191-66del)
n.598_617+32del
n.260_279+32del
c.531_550+32del
n.455_474+32del
n.386_405+32del
17g.81869146dupCA2640524243ARHGDIAc.415+31dup (n.415+31dup)
c.*59+31dup (n.*59+31dup)
c.191-67dup (n.191-67dup)
n.617+31dup
n.279+31dup
c.550+31dup (n.550+31dup)
n.474+31dup
n.405+31dup
 gnomAD v4
17g.81869146delCA2278712811ARHGDIAc.415+31del (n.415+31del)
c.*59+31del (n.*59+31del)
c.191-67del (n.191-67del)
n.617+31del
n.279+31del
c.550+31del (n.550+31del)
n.474+31del
n.405+31del
 dbSNP
17g.81869143C>TCA2640524249ARHGDIAc.415+30G>A (n.415+30G>A)
c.*59+30G>A (n.*59+30G>A)
c.191-68G>A (n.191-68G>A)
n.617+30G>A
n.279+30G>A
c.550+30G>A (n.550+30G>A)
n.474+30G>A
n.405+30G>A
 gnomAD v4
17g.81869144C>TCA2640524251ARHGDIAc.415+29G>A (n.415+29G>A)
c.*59+29G>A (n.*59+29G>A)
c.191-69G>A (n.191-69G>A)
n.617+29G>A
n.279+29G>A
c.550+29G>A (n.550+29G>A)
n.474+29G>A
n.405+29G>A
 gnomAD v4
17g.81869145C=CA2278712812ARHGDIAc.415+28G= (n.415+28G=)
c.*59+28G= (n.*59+28G=)
c.191-70G= (n.191-70G=)
n.617+28G=
n.279+28G=
c.550+28G= (n.550+28G=)
n.474+28G=
n.405+28G=
17g.81869145C>TCA8843258ARHGDIAc.415+28G>A (n.415+28G>A)
c.*59+28G>A (n.*59+28G>A)
c.191-70G>A (n.191-70G>A)
n.617+28G>A
n.279+28G>A
c.550+28G>A (n.550+28G>A)
n.474+28G>A
n.405+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869146C=CA2278712813ARHGDIAc.415+27G= (n.415+27G=)
c.*59+27G= (n.*59+27G=)
c.191-71G= (n.191-71G=)
n.617+27G=
n.279+27G=
c.550+27G= (n.550+27G=)
n.474+27G=
n.405+27G=
17g.81869146C>GCA8843260ARHGDIAc.415+27G>C (n.415+27G>C)
c.*59+27G>C (n.*59+27G>C)
c.191-71G>C (n.191-71G>C)
n.617+27G>C
n.279+27G>C
c.550+27G>C (n.550+27G>C)
n.474+27G>C
n.405+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869146C>TCA8843259ARHGDIAc.415+27G>A (n.415+27G>A)
c.*59+27G>A (n.*59+27G>A)
c.191-71G>A (n.191-71G>A)
n.617+27G>A
n.279+27G>A
c.550+27G>A (n.550+27G>A)
n.474+27G>A
n.405+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869147T>CCA8843261ARHGDIAc.415+26A>G (n.415+26A>G)
c.*59+26A>G (n.*59+26A>G)
c.191-72A>G (n.191-72A>G)
n.617+26A>G
n.279+26A>G
c.550+26A>G (n.550+26A>G)
n.474+26A>G
n.405+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869147T=CA2278712814ARHGDIAc.415+26A= (n.415+26A=)
c.*59+26A= (n.*59+26A=)
c.191-72A= (n.191-72A=)
n.617+26A=
n.279+26A=
c.550+26A= (n.550+26A=)
n.474+26A=
n.405+26A=
17g.81869148C>TCA2640524298ARHGDIAc.415+25G>A (n.415+25G>A)
c.*59+25G>A (n.*59+25G>A)
c.191-73G>A (n.191-73G>A)
n.617+25G>A
n.279+25G>A
c.550+25G>A (n.550+25G>A)
n.474+25G>A
n.405+25G>A
 gnomAD v4
17g.81869149T>GCA628024049ARHGDIAc.415+24A>C (n.415+24A>C)
c.*59+24A>C (n.*59+24A>C)
c.191-74A>C (n.191-74A>C)
n.617+24A>C
n.279+24A>C
c.550+24A>C (n.550+24A>C)
n.474+24A>C
n.405+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869149T=CA2278712815ARHGDIAc.415+24A= (n.415+24A=)
c.*59+24A= (n.*59+24A=)
c.191-74A= (n.191-74A=)
n.617+24A=
n.279+24A=
c.550+24A= (n.550+24A=)
n.474+24A=
n.405+24A=
17g.81869151C=CA2278712816ARHGDIAc.415+22G= (n.415+22G=)
c.*59+22G= (n.*59+22G=)
c.191-76G= (n.191-76G=)
n.617+22G=
n.279+22G=
c.550+22G= (n.550+22G=)
n.474+22G=
n.405+22G=
17g.81869151C>TCA8843262ARHGDIAc.415+22G>A (n.415+22G>A)
c.*59+22G>A (n.*59+22G>A)
c.191-76G>A (n.191-76G>A)
n.617+22G>A
n.279+22G>A
c.550+22G>A (n.550+22G>A)
n.474+22G>A
n.405+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869152C>ACA628024050ARHGDIAc.415+21G>T (n.415+21G>T)
c.*59+21G>T (n.*59+21G>T)
c.191-77G>T (n.191-77G>T)
n.617+21G>T
n.279+21G>T
c.550+21G>T (n.550+21G>T)
n.474+21G>T
n.405+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869152C=CA2278712817ARHGDIAc.415+21G= (n.415+21G=)
c.*59+21G= (n.*59+21G=)
c.191-77G= (n.191-77G=)
n.617+21G=
n.279+21G=
c.550+21G= (n.550+21G=)
n.474+21G=
n.405+21G=
17g.81869152C>TCA2576427341ARHGDIAc.415+21G>A (n.415+21G>A)
c.*59+21G>A (n.*59+21G>A)
c.191-77G>A (n.191-77G>A)
n.617+21G>A
n.279+21G>A
c.550+21G>A (n.550+21G>A)
n.474+21G>A
n.405+21G>A
 gnomAD v4
17g.81869153C=CA2278712818ARHGDIAc.415+20G= (n.415+20G=)
c.*59+20G= (n.*59+20G=)
c.191-78G= (n.191-78G=)
n.617+20G=
n.279+20G=
c.550+20G= (n.550+20G=)
n.474+20G=
n.405+20G=
17g.81869153C>TCA8843263ARHGDIAc.415+20G>A (n.415+20G>A)
c.*59+20G>A (n.*59+20G>A)
c.191-78G>A (n.191-78G>A)
n.617+20G>A
n.279+20G>A
c.550+20G>A (n.550+20G>A)
n.474+20G>A
n.405+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869154T>GCA986873166ARHGDIAc.415+19A>C (n.415+19A>C)
c.*59+19A>C (n.*59+19A>C)
c.191-79A>C (n.191-79A>C)
n.617+19A>C
n.279+19A>C
c.550+19A>C (n.550+19A>C)
n.474+19A>C
n.405+19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869154T=CA2278712819ARHGDIAc.415+19A= (n.415+19A=)
c.*59+19A= (n.*59+19A=)
c.191-79A= (n.191-79A=)
n.617+19A=
n.279+19A=
c.550+19A= (n.550+19A=)
n.474+19A=
n.405+19A=
17g.81869155G>ACA8843264ARHGDIAc.415+18C>T (n.415+18C>T)
c.*59+18C>T (n.*59+18C>T)
c.191-80C>T (n.191-80C>T)
n.617+18C>T
n.279+18C>T
c.550+18C>T (n.550+18C>T)
n.474+18C>T
n.405+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869155G=CA2278712820ARHGDIAc.415+18C= (n.415+18C=)
c.*59+18C= (n.*59+18C=)
c.191-80C= (n.191-80C=)
n.617+18C=
n.279+18C=
c.550+18C= (n.550+18C=)
n.474+18C=
n.405+18C=
17g.81869156C>ACA8843265ARHGDIAc.415+17G>T (n.415+17G>T)
c.*59+17G>T (n.*59+17G>T)
c.191-81G>T (n.191-81G>T)
n.617+17G>T
n.279+17G>T
c.550+17G>T (n.550+17G>T)
n.474+17G>T
n.405+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869156C=CA2278712821ARHGDIAc.415+17G= (n.415+17G=)
c.*59+17G= (n.*59+17G=)
c.191-81G= (n.191-81G=)
n.617+17G=
n.279+17G=
c.550+17G= (n.550+17G=)
n.474+17G=
n.405+17G=
17g.81869156C>TCA2278712822ARHGDIAc.415+17G>A (n.415+17G>A)
c.*59+17G>A (n.*59+17G>A)
c.191-81G>A (n.191-81G>A)
n.617+17G>A
n.279+17G>A
c.550+17G>A (n.550+17G>A)
n.474+17G>A
n.405+17G>A
 dbSNP
17g.81869158delCA2576427342ARHGDIAc.415+17del (n.415+17del)
c.*59+17del (n.*59+17del)
c.191-81del (n.191-81del)
n.617+17del
n.279+17del
c.550+17del (n.550+17del)
n.474+17del
n.405+17del
17g.81869157C>ACA2640524313ARHGDIAc.415+16G>T (n.415+16G>T)
c.*59+16G>T (n.*59+16G>T)
c.191-82G>T (n.191-82G>T)
n.617+16G>T
n.279+16G>T
c.550+16G>T (n.550+16G>T)
n.474+16G>T
n.405+16G>T
 gnomAD v4
17g.81869157C>TCA2640524315ARHGDIAc.415+16G>A (n.415+16G>A)
c.*59+16G>A (n.*59+16G>A)
c.191-82G>A (n.191-82G>A)
n.617+16G>A
n.279+16G>A
c.550+16G>A (n.550+16G>A)
n.474+16G>A
n.405+16G>A
 gnomAD v4
17g.81869158C=CA2278712823ARHGDIAc.415+15G= (n.415+15G=)
c.*59+15G= (n.*59+15G=)
c.191-83G= (n.191-83G=)
n.617+15G=
n.279+15G=
c.550+15G= (n.550+15G=)
n.474+15G=
n.405+15G=
17g.81869158C>TCA628024051ARHGDIAc.415+15G>A (n.415+15G>A)
c.*59+15G>A (n.*59+15G>A)
c.191-83G>A (n.191-83G>A)
n.617+15G>A
n.279+15G>A
c.550+15G>A (n.550+15G>A)
n.474+15G>A
n.405+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869159G>ACA8843266ARHGDIAc.415+14C>T (n.415+14C>T)
c.*59+14C>T (n.*59+14C>T)
c.191-84C>T (n.191-84C>T)
n.617+14C>T
n.279+14C>T
c.550+14C>T (n.550+14C>T)
n.474+14C>T
n.405+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869159G>CCA775682500ARHGDIAc.415+14C>G (n.415+14C>G)
c.*59+14C>G (n.*59+14C>G)
c.191-84C>G (n.191-84C>G)
n.617+14C>G
n.279+14C>G
c.550+14C>G (n.550+14C>G)
n.474+14C>G
n.405+14C>G
 dbSNP
17g.81869159G=CA2278712824ARHGDIAc.415+14C= (n.415+14C=)
c.*59+14C= (n.*59+14C=)
c.191-84C= (n.191-84C=)
n.617+14C=
n.279+14C=
c.550+14C= (n.550+14C=)
n.474+14C=
n.405+14C=
17g.81869160G=CA2278712825ARHGDIAc.415+13C= (n.415+13C=)
c.*59+13C= (n.*59+13C=)
c.191-85C= (n.191-85C=)
n.617+13C=
n.279+13C=
c.550+13C= (n.550+13C=)
n.474+13C=
n.405+13C=
17g.81869160G>TCA628024052ARHGDIAc.415+13C>A (n.415+13C>A)
c.*59+13C>A (n.*59+13C>A)
c.191-85C>A (n.191-85C>A)
n.617+13C>A
n.279+13C>A
c.550+13C>A (n.550+13C>A)
n.474+13C>A
n.405+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869161G>ACA8843267ARHGDIAc.415+12C>T (n.415+12C>T)
c.*59+12C>T (n.*59+12C>T)
c.191-86C>T (n.191-86C>T)
n.617+12C>T
n.279+12C>T
c.550+12C>T (n.550+12C>T)
n.474+12C>T
n.405+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869161G=CA2278712826ARHGDIAc.415+12C= (n.415+12C=)
c.*59+12C= (n.*59+12C=)
c.191-86C= (n.191-86C=)
n.617+12C=
n.279+12C=
c.550+12C= (n.550+12C=)
n.474+12C=
n.405+12C=
17g.81869162G>ACA8843269ARHGDIAc.415+11C>T (n.415+11C>T)
c.*59+11C>T (n.*59+11C>T)
c.191-87C>T (n.191-87C>T)
n.617+11C>T
n.279+11C>T
c.550+11C>T (n.550+11C>T)
n.474+11C>T
n.405+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869162G=CA2278712827ARHGDIAc.415+11C= (n.415+11C=)
c.*59+11C= (n.*59+11C=)
c.191-87C= (n.191-87C=)
n.617+11C=
n.279+11C=
c.550+11C= (n.550+11C=)
n.474+11C=
n.405+11C=
17g.81869162G>TCA8843268ARHGDIAc.415+11C>A (n.415+11C>A)
c.*59+11C>A (n.*59+11C>A)
c.191-87C>A (n.191-87C>A)
n.617+11C>A
n.279+11C>A
c.550+11C>A (n.550+11C>A)
n.474+11C>A
n.405+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869163C=CA2278712828ARHGDIAc.415+10G= (n.415+10G=)
c.*59+10G= (n.*59+10G=)
c.191-88G= (n.191-88G=)
n.617+10G=
n.279+10G=
c.550+10G= (n.550+10G=)
n.474+10G=
n.405+10G=
17g.81869163C>TCA8843270ARHGDIAc.415+10G>A (n.415+10G>A)
c.*59+10G>A (n.*59+10G>A)
c.191-88G>A (n.191-88G>A)
n.617+10G>A
n.279+10G>A
c.550+10G>A (n.550+10G>A)
n.474+10G>A
n.405+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869164C>TCA2640524336ARHGDIAc.415+9G>A (n.415+9G>A)
c.*59+9G>A (n.*59+9G>A)
c.191-89G>A (n.191-89G>A)
n.617+9G>A
n.279+9G>A
c.550+9G>A (n.550+9G>A)
n.474+9G>A
n.405+9G>A
 gnomAD v4
17g.81869164_81869165insGAGCTGCACACCAGGGTCA2810643527ARHGDIAc.415+8_415+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.415+8_415+9insACCCTGGTGTGCAGCTC)
c.*59+8_*59+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.*59+8_*59+9insACCCTGGTGTGCAGCTC)
c.191-90_191-89insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.191-90_191-89insACCCTGGTGTGCAGCTC)
n.617+8_617+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
n.279+8_279+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
c.550+8_550+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.550+8_550+9insACCCTGGTGTGCAGCTC)
n.474+8_474+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
n.405+8_405+9insACCCTGGTGTGCAGCTC
17g.81869165C>ACA2640524337ARHGDIAc.415+8G>T (n.415+8G>T)
c.*59+8G>T (n.*59+8G>T)
c.191-90G>T (n.191-90G>T)
n.617+8G>T
n.279+8G>T
c.550+8G>T (n.550+8G>T)
n.474+8G>T
n.405+8G>T
 gnomAD v4
17g.81869166C>ACA295137911ARHGDIAc.415+7G>T (n.415+7G>T)
c.*59+7G>T (n.*59+7G>T)
c.191-91G>T (n.191-91G>T)
n.617+7G>T
n.574G>T
n.279+7G>T
c.550+7G>T (n.550+7G>T)
n.474+7G>T
n.405+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869166C=CA2278712829ARHGDIAc.415+7G= (n.415+7G=)
c.*59+7G= (n.*59+7G=)
c.191-91G= (n.191-91G=)
n.617+7G=
n.574G=
n.279+7G=
c.550+7G= (n.550+7G=)
n.474+7G=
n.405+7G=
17g.81869166C>TCA2576427343ARHGDIAc.415+7G>A (n.415+7G>A)
c.*59+7G>A (n.*59+7G>A)
c.191-91G>A (n.191-91G>A)
n.617+7G>A
n.574G>A
n.279+7G>A
c.550+7G>A (n.550+7G>A)
n.474+7G>A
n.405+7G>A
 gnomAD v4
17g.81869171A=CA2278712830ARHGDIAc.415+2T= (n.415+2T=)
c.*59+2T= (n.*59+2T=)
c.191-96T= (n.191-96T=)
n.617+2T=
n.569T=
n.279+2T=
c.550+2T= (n.550+2T=)
n.474+2T=
n.405+2T=
17g.81869171A>CCA401524249ARHGDIAc.415+2T>G (n.415+2T>G)
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
c.191-96T>G (n.191-96T>G)
n.617+2T>G
n.569T>G
n.279+2T>G
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.474+2T>G
n.405+2T>G
17g.81869171A>GCA401524251ARHGDIAc.415+2T>C (n.415+2T>C)
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
c.191-96T>C (n.191-96T>C)
n.617+2T>C
n.569T>C
n.279+2T>C
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.474+2T>C
n.405+2T>C
17g.81869171A>TCA401524253ARHGDIAc.415+2T>A (n.415+2T>A)
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
c.191-96T>A (n.191-96T>A)
n.617+2T>A
n.569T>A
n.279+2T>A
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.474+2T>A
n.405+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869172C>ACA401524258ARHGDIAc.415+1G>T (n.415+1G>T)
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
c.191-97G>T (n.191-97G>T)
n.617+1G>T
n.568G>T
n.279+1G>T
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.474+1G>T
n.405+1G>T
17g.81869172C>GCA401524255ARHGDIAc.415+1G>C (n.415+1G>C)
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
c.191-97G>C (n.191-97G>C)
n.617+1G>C
n.568G>C
n.279+1G>C
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.474+1G>C
n.405+1G>C
17g.81869172C>TCA401524256ARHGDIAc.415+1G>A (n.415+1G>A)
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
c.191-97G>A (n.191-97G>A)
n.617+1G>A
n.568G>A
n.279+1G>A
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.474+1G>A
n.405+1G>A
17g.81869173T>ACA401524261ARHGDIAc.415A>T (p.Ile139Phe)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.191-98A>T (n.191-98A>T)
n.617A>T
n.567A>T
n.279A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.474A>T
n.405A>T
17g.81869173T>CCA401524262ARHGDIAc.415A>G (p.Ile139Val)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.191-98A>G (n.191-98A>G)
n.617A>G
n.567A>G
n.279A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.474A>G
n.405A>G
17g.81869173T>GCA401524263ARHGDIAc.415A>C (p.Ile139Leu)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.191-98A>C (n.191-98A>C)
n.617A>C
n.567A>C
n.279A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.474A>C
n.405A>C
17g.81869174C>ACA401524264ARHGDIAc.414G>T (p.Lys138Asn)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.191-99G>T (n.191-99G>T)
n.616G>T
n.566G>T
n.278G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.473G>T
n.404G>T
17g.81869174C=CA2278712831ARHGDIAc.414G= (p.Lys138=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.191-99G= (n.191-99G=)
n.616G=
n.566G=
n.278G=
c.549G= (p.Lys183=)
n.473G=
n.404G=
17g.81869174C>GCA401524265ARHGDIAc.414G>C (p.Lys138Asn)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.191-99G>C (n.191-99G>C)
n.616G>C
n.566G>C
n.278G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.473G>C
n.404G>C
17g.81869174C>TCA295137920ARHGDIAc.414G>A (p.Lys138=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.191-99G>A (n.191-99G>A)
n.616G>A
n.566G>A
n.278G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.473G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869175T>ACA401524266ARHGDIAc.413A>T (p.Lys138Met)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.191-100A>T (n.191-100A>T)
n.615A>T
n.565A>T
n.277A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.472A>T
n.403A>T
17g.81869175T>CCA295137923ARHGDIAc.413A>G (p.Lys138Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.191-100A>G (n.191-100A>G)
n.615A>G
n.565A>G
n.277A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.472A>G
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869175T>GCA401524267ARHGDIAc.413A>C (p.Lys138Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.191-100A>C (n.191-100A>C)
n.615A>C
n.565A>C
n.277A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.472A>C
n.403A>C
17g.81869175T=CA2278712832ARHGDIAc.413A= (p.Lys138=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.191-100A= (n.191-100A=)
n.615A=
n.565A=
n.277A=
c.548A= (p.Lys183=)
n.472A=
n.403A=
17g.81869176T>ACA401524268ARHGDIAc.412A>T (p.Lys138Ter)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.191-101A>T (n.191-101A>T)
n.614A>T
n.564A>T
n.276A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.471A>T
n.402A>T
17g.81869176T>CCA401524269ARHGDIAc.412A>G (p.Lys138Glu)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.191-101A>G (n.191-101A>G)
n.614A>G
n.564A>G
n.276A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.471A>G
n.402A>G
 COSMIC
17g.81869176T>GCA401524270ARHGDIAc.412A>C (p.Lys138Gln)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.191-101A>C (n.191-101A>C)
n.614A>C
n.564A>C
n.276A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.471A>C
n.402A>C
17g.81869177G>ACA502424968ARHGDIAc.411C>T (p.Val137=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.191-102C>T (n.191-102C>T)
n.613C>T
n.563C>T
n.275C>T
c.546C>T (p.Val182=)
n.470C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
17g.81869177G>CCA502424971ARHGDIAc.411C>G (p.Val137=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.191-102C>G (n.191-102C>G)
n.613C>G
n.563C>G
n.275C>G
c.546C>G (p.Val182=)
n.470C>G
n.401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869177G=CA2278712833ARHGDIAc.411C= (p.Val137=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.191-102C= (n.191-102C=)
n.613C=
n.563C=
n.275C=
c.546C= (p.Val182=)
n.470C=
n.401C=
17g.81869177G>TCA502424972ARHGDIAc.411C>A (p.Val137=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.191-102C>A (n.191-102C>A)
n.613C>A
n.563C>A
n.275C>A
c.546C>A (p.Val182=)
n.470C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
17g.81869178A>CCA401524273ARHGDIAc.410T>G (p.Val137Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.191-103T>G (n.191-103T>G)
n.612T>G
n.562T>G
n.274T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.469T>G
n.400T>G
17g.81869178A>GCA401524272ARHGDIAc.410T>C (p.Val137Ala)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.191-103T>C (n.191-103T>C)
n.612T>C
n.562T>C
n.274T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.469T>C
n.400T>C
17g.81869178A>TCA401524271ARHGDIAc.410T>A (p.Val137Asp)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.191-103T>A (n.191-103T>A)
n.612T>A
n.562T>A
n.274T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.469T>A
n.400T>A
17g.81869179C>ACA401524274ARHGDIAc.409G>T (p.Val137Phe)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.191-104G>T (n.191-104G>T)
n.611G>T
n.561G>T
n.273G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.468G>T
n.399G>T
17g.81869179C>GCA401524275ARHGDIAc.409G>C (p.Val137Leu)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.191-104G>C (n.191-104G>C)
n.611G>C
n.561G>C
n.273G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.468G>C
n.399G>C
17g.81869179C>TCA401524276ARHGDIAc.409G>A (p.Val137Ile)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.191-104G>A (n.191-104G>A)
n.611G>A
n.561G>A
n.273G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.468G>A
n.399G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81869180G>ACA502424977ARHGDIAc.408C>T (p.Gly136=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.191-105C>T (n.191-105C>T)
n.610C>T
n.560C>T
n.272C>T
c.543C>T (p.Gly181=)
n.467C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
17g.81869180G>CCA502424976ARHGDIAc.408C>G (p.Gly136=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.191-105C>G (n.191-105C>G)
n.610C>G
n.560C>G
n.272C>G
c.543C>G (p.Gly181=)
n.467C>G
n.398C>G
17g.81869180G>TCA502424975ARHGDIAc.408C>A (p.Gly136=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.191-105C>A (n.191-105C>A)
n.610C>A
n.560C>A
n.272C>A
c.543C>A (p.Gly181=)
n.467C>A
n.398C>A
17g.81869181C>ACA401524277ARHGDIAc.407G>T (p.Gly136Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.191-106G>T (n.191-106G>T)
n.609G>T
n.559G>T
n.271G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.466G>T
n.397G>T
17g.81869181C>GCA401524278ARHGDIAc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.191-106G>C (n.191-106G>C)
n.609G>C
n.559G>C
n.271G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.466G>C
n.397G>C
17g.81869181C>TCA401524279ARHGDIAc.407G>A (p.Gly136Asp)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.191-106G>A (n.191-106G>A)
n.609G>A
n.559G>A
n.271G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.466G>A
n.397G>A
 COSMIC
17g.81869182C>ACA401524282ARHGDIAc.406G>T (p.Gly136Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.191-107G>T (n.191-107G>T)
n.608G>T
n.558G>T
n.270G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.465G>T
n.396G>T
 COSMIC
17g.81869182C>GCA401524280ARHGDIAc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.191-107G>C (n.191-107G>C)
n.608G>C
n.558G>C
n.270G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.465G>C
n.396G>C
17g.81869182C>TCA401524281ARHGDIAc.406G>A (p.Gly136Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.191-107G>A (n.191-107G>A)
n.608G>A
n.558G>A
n.270G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.465G>A
n.396G>A
 gnomAD v4
17g.81869183T>ACA401524283ARHGDIAc.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.191-108A>T (n.191-108A>T)
n.607A>T
n.557A>T
n.269A>T
c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.464A>T
n.395A>T
17g.81869183T>CCA502424981ARHGDIAc.405A>G (p.Lys135=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.191-108A>G (n.191-108A>G)
n.607A>G
n.557A>G
n.269A>G
c.540A>G (p.Lys180=)
n.464A>G
n.395A>G
 dbSNP
17g.81869183T>GCA401524284ARHGDIAc.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.191-108A>C (n.191-108A>C)
n.607A>C
n.557A>C
n.269A>C
c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.464A>C
n.395A>C
17g.81869183T=CA2278712834ARHGDIAc.405A= (p.Lys135=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.191-108A= (n.191-108A=)
n.607A=
n.557A=
n.269A=
c.540A= (p.Lys180=)
n.464A=
n.395A=
17g.81869184T>ACA401524285ARHGDIAc.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.191-109A>T (n.191-109A>T)
n.606A>T
n.556A>T
n.268A>T
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.463A>T
n.394A>T
17g.81869184T>CCA401524286ARHGDIAc.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.191-109A>G (n.191-109A>G)
n.606A>G
n.556A>G
n.268A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.463A>G
n.394A>G
17g.81869184T>GCA401524287ARHGDIAc.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.191-109A>C (n.191-109A>C)
n.606A>C
n.556A>C
n.268A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.463A>C
n.394A>C
17g.81869185T>ACA401524288ARHGDIAc.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.191-110A>T (n.191-110A>T)
n.605A>T
n.555A>T
n.267A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.462A>T
n.393A>T
17g.81869185T>CCA401524290ARHGDIAc.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.191-110A>G (n.191-110A>G)
n.605A>G
n.555A>G
n.267A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.462A>G
n.393A>G
17g.81869185T>GCA401524289ARHGDIAc.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.191-110A>C (n.191-110A>C)
n.605A>C
n.555A>C
n.267A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.462A>C
n.393A>C
17g.81869186C>ACA401524291ARHGDIAc.402G>T (p.Arg134Ser)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.191-111G>T (n.191-111G>T)
n.604G>T
n.554G>T
n.266G>T
c.537G>T (p.Arg179Ser)
n.461G>T
n.392G>T
17g.81869186C=CA2278712835ARHGDIAc.402G= (p.Arg134=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.191-111G= (n.191-111G=)
n.604G=
n.554G=
n.266G=
c.537G= (p.Arg179=)
n.461G=
n.392G=
17g.81869186C>GCA401524292ARHGDIAc.402G>C (p.Arg134Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.191-111G>C (n.191-111G>C)
n.604G>C
n.554G>C
n.266G>C
c.537G>C (p.Arg179Ser)
n.461G>C
n.392G>C
17g.81869186C>TCA502424985ARHGDIAc.402G>A (p.Arg134=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.191-111G>A (n.191-111G>A)
n.604G>A
n.554G>A
n.266G>A
c.537G>A (p.Arg179=)
n.461G>A
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869187C>ACA401524293ARHGDIAc.401G>T (p.Arg134Met)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.191-112G>T (n.191-112G>T)
n.603G>T
n.553G>T
n.265G>T
c.536G>T (p.Arg179Met)
n.460G>T
n.391G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869187C=CA2278712836ARHGDIAc.401G= (p.Arg134=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.191-112G= (n.191-112G=)
n.603G=
n.553G=
n.265G=
c.536G= (p.Arg179=)
n.460G=
n.391G=
17g.81869187C>GCA401524294ARHGDIAc.401G>C (p.Arg134Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.191-112G>C (n.191-112G>C)
n.603G>C
n.553G>C
n.265G>C
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.460G>C
n.391G>C
17g.81869187C>TCA401524295ARHGDIAc.401G>A (p.Arg134Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.191-112G>A (n.191-112G>A)
n.603G>A
n.553G>A
n.265G>A
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.460G>A
n.391G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81869188T>ACA401524296ARHGDIAc.400A>T (p.Arg134Trp)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.191-113A>T (n.191-113A>T)
n.602A>T
n.552A>T
n.264A>T
c.535A>T (p.Arg179Trp)
n.459A>T
n.390A>T
17g.81869188T>CCA401524297ARHGDIAc.400A>G (p.Arg134Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.191-113A>G (n.191-113A>G)
n.602A>G
n.552A>G
n.264A>G
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.459A>G
n.390A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869188T>GCA502424988ARHGDIAc.400A>C (p.Arg134=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.191-113A>C (n.191-113A>C)
n.602A>C
n.552A>C
n.264A>C
c.535A>C (p.Arg179=)
n.459A>C
n.390A>C
17g.81869188T=CA2278712837ARHGDIAc.400A= (p.Arg134=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.191-113A= (n.191-113A=)
n.602A=
n.552A=
n.264A=
c.535A= (p.Arg179=)
n.459A=
n.390A=
17g.81869189G>ACA8843271ARHGDIAc.399C>T (p.Tyr133=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.191-114C>T (n.191-114C>T)
n.601C>T
n.551C>T
n.263C>T
c.534C>T (p.Tyr178=)
n.458C>T
n.389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869189G>CCA401524298ARHGDIAc.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.191-114C>G (n.191-114C>G)
n.601C>G
n.551C>G
n.263C>G
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
n.458C>G
n.389C>G
17g.81869189G=CA2278712838ARHGDIAc.399C= (p.Tyr133=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.191-114C= (n.191-114C=)
n.601C=
n.551C=
n.263C=
c.534C= (p.Tyr178=)
n.458C=
n.389C=
17g.81869189G>TCA401524299ARHGDIAc.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.191-114C>A (n.191-114C>A)
n.601C>A
n.551C>A
n.263C>A
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
n.458C>A
n.389C>A
17g.81869190T>ACA401524305ARHGDIAc.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.191-115A>T (n.191-115A>T)
n.600A>T
n.550A>T
n.262A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.457A>T
n.388A>T
 gnomAD v4
17g.81869190T>CCA401524303ARHGDIAc.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.191-115A>G (n.191-115A>G)
n.600A>G
n.550A>G
n.262A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.457A>G
n.388A>G
17g.81869190T>GCA401524301ARHGDIAc.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.191-115A>C (n.191-115A>C)
n.600A>C
n.550A>C
n.262A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.457A>C
n.388A>C
17g.81869191A>CCA401524307ARHGDIAc.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.191-116T>G (n.191-116T>G)
n.599T>G
n.549T>G
n.261T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.456T>G
n.387T>G
17g.81869191A>GCA401524311ARHGDIAc.397T>C (p.Tyr133His)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.191-116T>C (n.191-116T>C)
n.599T>C
n.549T>C
n.261T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.456T>C
n.387T>C
17g.81869191A>TCA401524309ARHGDIAc.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.191-116T>A (n.191-116T>A)
n.599T>A
n.549T>A
n.261T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.456T>A
n.387T>A
17g.81869192C>ACA502424992ARHGDIAc.396G>T (p.Thr132=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.191-117G>T (n.191-117G>T)
n.598G>T
n.548G>T
n.260G>T
c.531G>T (p.Thr177=)
n.455G>T
n.386G>T
17g.81869192C=CA2278712839ARHGDIAc.396G= (p.Thr132=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.191-117G= (n.191-117G=)
n.598G=
n.548G=
n.260G=
c.531G= (p.Thr177=)
n.455G=
n.386G=
17g.81869192C>GCA8843273ARHGDIAc.396G>C (p.Thr132=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.191-117G>C (n.191-117G>C)
n.598G>C
n.548G>C
n.260G>C
c.531G>C (p.Thr177=)
n.455G>C
n.386G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869192C>TCA8843272ARHGDIAc.396G>A (p.Thr132=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.191-117G>A (n.191-117G>A)
n.598G>A
n.548G>A
n.260G>A
c.531G>A (p.Thr177=)
n.455G>A
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869193G>ACA401524315ARHGDIAc.395C>T (p.Thr132Met)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.191-118C>T (n.191-118C>T)
n.597C>T
n.547C>T
n.259C>T
c.530C>T (p.Thr177Met)
n.454C>T
n.385C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81869193G>CCA401524317ARHGDIAc.395C>G (p.Thr132Arg)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.191-118C>G (n.191-118C>G)
n.597C>G
n.547C>G
n.259C>G
c.530C>G (p.Thr177Arg)
n.454C>G
n.385C>G
17g.81869193G=CA2278712840ARHGDIAc.395C= (p.Thr132=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.191-118C= (n.191-118C=)
n.597C=
n.547C=
n.259C=
c.530C= (p.Thr177=)
n.454C=
n.385C=
17g.81869193G>TCA401524319ARHGDIAc.395C>A (p.Thr132Lys)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.191-118C>A (n.191-118C>A)
n.597C>A
n.547C>A
n.259C>A
c.530C>A (p.Thr177Lys)
n.454C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
17g.81869194T>ACA401524321ARHGDIAc.394A>T (p.Thr132Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.191-119A>T (n.191-119A>T)
n.596A>T
n.546A>T
n.258A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.453A>T
n.384A>T
17g.81869194T>CCA401524323ARHGDIAc.394A>G (p.Thr132Ala)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.191-119A>G (n.191-119A>G)
n.596A>G
n.546A>G
n.258A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.453A>G
n.384A>G
17g.81869194T>GCA401524324ARHGDIAc.394A>C (p.Thr132Pro)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.191-119A>C (n.191-119A>C)
n.596A>C
n.546A>C
n.258A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.453A>C
n.384A>C
17g.81869195A=CA2278712841ARHGDIAc.393T= (p.His131=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.191-120T= (n.191-120T=)
n.595T=
n.545T=
n.257T=
c.528T= (p.His176=)
n.452T=
n.383T=
17g.81869195A>CCA401524326ARHGDIAc.393T>G (p.His131Gln)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.191-120T>G (n.191-120T>G)
n.595T>G
n.545T>G
n.257T>G
c.528T>G (p.His176Gln)
n.452T>G
n.383T>G
17g.81869195A>GCA8843274ARHGDIAc.393T>C (p.His131=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.191-120T>C (n.191-120T>C)
n.595T>C
n.545T>C
n.257T>C
c.528T>C (p.His176=)
n.452T>C
n.383T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81869195A>TCA401524328ARHGDIAc.393T>A (p.His131Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.191-120T>A (n.191-120T>A)
n.595T>A
n.545T>A
n.257T>A
c.528T>A (p.His176Gln)
n.452T>A
n.383T>A
17g.81869196T>ACA401524334ARHGDIAc.392A>T (p.His131Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.191-121A>T (n.191-121A>T)
n.594A>T
n.544A>T
n.256A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.451A>T
n.382A>T
 gnomAD v4
17g.81869196T>CCA401524332ARHGDIAc.392A>G (p.His131Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.191-121A>G (n.191-121A>G)
n.594A>G
n.544A>G
n.256A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.451A>G
n.382A>G
17g.81869196T>GCA401524330ARHGDIAc.392A>C (p.His131Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.191-121A>C (n.191-121A>C)
n.594A>C
n.544A>C
n.256A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.451A>C
n.382A>C
17g.81869197G>ACA8843275ARHGDIAc.391C>T (p.His131Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.191-122C>T (n.191-122C>T)
n.593C>T
n.543C>T
n.255C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.450C>T
n.381C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869197G>CCA401524337ARHGDIAc.391C>G (p.His131Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.191-122C>G (n.191-122C>G)
n.593C>G
n.543C>G
n.255C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.450C>G
n.381C>G
17g.81869197G=CA2278712842ARHGDIAc.391C= (p.His131=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.191-122C= (n.191-122C=)
n.593C=
n.543C=
n.255C=
c.526C= (p.His176=)
n.450C=
n.381C=
17g.81869197G>TCA401524339ARHGDIAc.391C>A (p.His131Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.191-122C>A (n.191-122C>A)
n.593C>A
n.543C>A
n.255C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.450C>A
n.381C>A
17g.81869198C>ACA401524341ARHGDIAc.390G>T (p.Gln130His)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.191-123G>T (n.191-123G>T)
n.592G>T
n.542G>T
n.254G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
n.449G>T
n.380G>T
17g.81869198C=CA2278712843ARHGDIAc.390G= (p.Gln130=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.191-123G= (n.191-123G=)
n.592G=
n.542G=
n.254G=
c.525G= (p.Gln175=)
n.449G=
n.380G=
17g.81869198C>GCA401524342ARHGDIAc.390G>C (p.Gln130His)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.191-123G>C (n.191-123G>C)
n.592G>C
n.542G>C
n.254G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
n.449G>C
n.380G>C
17g.81869198C>TCA502424997ARHGDIAc.390G>A (p.Gln130=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.191-123G>A (n.191-123G>A)
n.592G>A
n.542G>A
n.254G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
n.449G>A
n.380G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869199T>ACA401524345ARHGDIAc.389A>T (p.Gln130Leu)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.191-124A>T (n.191-124A>T)
n.591A>T
n.541A>T
n.253A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.448A>T
n.379A>T
17g.81869199T>CCA401524347ARHGDIAc.389A>G (p.Gln130Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.191-124A>G (n.191-124A>G)
n.591A>G
n.541A>G
n.253A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.448A>G
n.379A>G
17g.81869199T>GCA401524348ARHGDIAc.389A>C (p.Gln130Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.191-124A>C (n.191-124A>C)
n.591A>C
n.541A>C
n.253A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.448A>C
n.379A>C
17g.81869200G>ACA401524351ARHGDIAc.388C>T (p.Gln130Ter)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.191-125C>T (n.191-125C>T)
n.590C>T
n.540C>T
n.252C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.447C>T
n.378C>T
17g.81869200G>CCA401524352ARHGDIAc.388C>G (p.Gln130Glu)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.191-125C>G (n.191-125C>G)
n.590C>G
n.540C>G
n.252C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.447C>G
n.378C>G
17g.81869200G>TCA401524353ARHGDIAc.388C>A (p.Gln130Lys)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.191-125C>A (n.191-125C>A)
n.590C>A
n.540C>A
n.252C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.447C>A
n.378C>A
 ClinVar
17g.81869201G>ACA502424999ARHGDIAc.387C>T (p.Ile129=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.191-126C>T (n.191-126C>T)
n.589C>T
n.539C>T
n.251C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
n.446C>T
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869201G>CCA401524355ARHGDIAc.387C>G (p.Ile129Met)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.191-126C>G (n.191-126C>G)
n.589C>G
n.539C>G
n.251C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.446C>G
n.377C>G
17g.81869201G=CA2278712844ARHGDIAc.387C= (p.Ile129=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.191-126C= (n.191-126C=)
n.589C=
n.539C=
n.251C=
c.522C= (p.Ile174=)
n.446C=
n.377C=
17g.81869201G>TCA502425000ARHGDIAc.387C>A (p.Ile129=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.191-126C>A (n.191-126C>A)
n.589C>A
n.539C>A
n.251C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
n.446C>A
n.377C>A
17g.81869202A>CCA401524361ARHGDIAc.386T>G (p.Ile129Ser)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.191-127T>G (n.191-127T>G)
n.588T>G
n.538T>G
n.250T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.445T>G
n.376T>G
17g.81869202A>GCA401524359ARHGDIAc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.191-127T>C (n.191-127T>C)
n.588T>C
n.538T>C
n.250T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.445T>C
n.376T>C
17g.81869202A>TCA401524357ARHGDIAc.386T>A (p.Ile129Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.191-127T>A (n.191-127T>A)
n.588T>A
n.538T>A
n.250T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.445T>A
n.376T>A
17g.81869203T>ACA401524363ARHGDIAc.385A>T (p.Ile129Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.191-128A>T (n.191-128A>T)
n.587A>T
n.537A>T
n.249A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.444A>T
n.375A>T
17g.81869203T>CCA401524365ARHGDIAc.385A>G (p.Ile129Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.191-128A>G (n.191-128A>G)
n.587A>G
n.537A>G
n.249A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.444A>G
n.375A>G
17g.81869203T>GCA401524367ARHGDIAc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.191-128A>C (n.191-128A>C)
n.587A>C
n.537A>C
n.249A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.444A>C
n.375A>C
17g.81869204G>ACA8843276ARHGDIAc.384C>T (p.Tyr128=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.191-129C>T (n.191-129C>T)
n.586C>T
n.536C>T
n.248C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.443C>T
n.374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81869204G>CCA401524370ARHGDIAc.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.191-129C>G (n.191-129C>G)
n.586C>G
n.536C>G
n.248C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.443C>G
n.374C>G
17g.81869204G=CA2278712845ARHGDIAc.384C= (p.Tyr128=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.191-129C= (n.191-129C=)
n.586C=
n.536C=
n.248C=
c.519C= (p.Tyr173=)
n.443C=
n.374C=
17g.81869204G>TCA401524371ARHGDIAc.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.191-129C>A (n.191-129C>A)
n.586C>A
n.536C>A
n.248C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.443C>A
n.374C>A
17g.81869205T>ACA401524374ARHGDIAc.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.191-130A>T (n.191-130A>T)
n.585A>T
n.535A>T
n.247A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.442A>T
n.373A>T
17g.81869205T>CCA401524376ARHGDIAc.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.191-130A>G (n.191-130A>G)
n.585A>G
n.535A>G
n.247A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.442A>G
n.373A>G
17g.81869205T>GCA401524378ARHGDIAc.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.191-130A>C (n.191-130A>C)
n.585A>C
n.535A>C
n.247A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.442A>C
n.373A>C
17g.81869206A>CCA401524380ARHGDIAc.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.191-131T>G (n.191-131T>G)
n.584T>G
n.534T>G
n.246T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.441T>G
n.372T>G
17g.81869206A>GCA401524382ARHGDIAc.382T>C (p.Tyr128His)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.191-131T>C (n.191-131T>C)
n.584T>C
n.534T>C
n.246T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.441T>C
n.372T>C
17g.81869206A>TCA401524384ARHGDIAc.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.191-131T>A (n.191-131T>A)
n.584T>A
n.534T>A
n.246T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.441T>A
n.372T>A
17g.81869207C>ACA401524388ARHGDIAc.381G>T (p.Lys127Asn)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.191-132G>T (n.191-132G>T)
n.583G>T
n.533G>T
n.245G>T
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.440G>T
n.371G>T
17g.81869207C=CA2278712846ARHGDIAc.381G= (p.Lys127=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.191-132G= (n.191-132G=)
n.583G=
n.533G=
n.245G=
c.516G= (p.Lys172=)
n.440G=
n.371G=
17g.81869207C>GCA401524386ARHGDIAc.381G>C (p.Lys127Asn)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.191-132G>C (n.191-132G>C)
n.583G>C
n.533G>C
n.245G>C
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.440G>C
n.371G>C
17g.81869207C>TCA8843277ARHGDIAc.381G>A (p.Lys127=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.191-132G>A (n.191-132G>A)
n.583G>A
n.533G>A
n.245G>A
c.516G>A (p.Lys172=)
n.440G>A
n.371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81869208T>ACA401524390ARHGDIAc.380A>T (p.Lys127Met)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.191-133A>T (n.191-133A>T)
n.582A>T
n.532A>T
n.244A>T
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.439A>T
n.370A>T
17g.81869208T>CCA401524392ARHGDIAc.380A>G (p.Lys127Arg)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.191-133A>G (n.191-133A>G)
n.582A>G
n.532A>G
n.244A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.439A>G
n.370A>G
17g.81869208T>GCA401524394ARHGDIAc.380A>C (p.Lys127Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.191-133A>C (n.191-133A>C)
n.582A>C
n.532A>C
n.244A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.439A>C
n.370A>C
17g.81869209T>ACA401524396ARHGDIAc.379A>T (p.Lys127Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.191-134A>T (n.191-134A>T)
n.581A>T
n.531A>T
n.243A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.438A>T
n.369A>T
17g.81869209T>CCA401524398ARHGDIAc.379A>G (p.Lys127Glu)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.191-134A>G (n.191-134A>G)
n.581A>G
n.531A>G
n.243A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.438A>G
n.369A>G
17g.81869209T>GCA401524400ARHGDIAc.379A>C (p.Lys127Gln)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.191-134A>C (n.191-134A>C)
n.581A>C
n.531A>C
n.243A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.438A>C
n.369A>C
17g.81869210C>ACA401524402ARHGDIAc.378G>T (p.Met126Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.191-135G>T (n.191-135G>T)
n.580G>T
n.530G>T
n.242G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.437G>T
n.368G>T
17g.81869210C>GCA401524403ARHGDIAc.378G>C (p.Met126Ile)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.191-135G>C (n.191-135G>C)
n.580G>C
n.530G>C
n.242G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.437G>C
n.368G>C
17g.81869210C>TCA401524405ARHGDIAc.378G>A (p.Met126Ile)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.191-135G>A (n.191-135G>A)
n.580G>A
n.530G>A
n.242G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.437G>A
n.368G>A
17g.81869211A>CCA401524408ARHGDIAc.377T>G (p.Met126Arg)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.191-136T>G (n.191-136T>G)
n.579T>G
n.529T>G
n.241T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.436T>G
n.367T>G
17g.81869211A>GCA401524410ARHGDIAc.377T>C (p.Met126Thr)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.191-136T>C (n.191-136T>C)
n.579T>C
n.529T>C
n.241T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.436T>C
n.367T>C
17g.81869211A>TCA401524412ARHGDIAc.377T>A (p.Met126Lys)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.191-136T>A (n.191-136T>A)
n.579T>A
n.529T>A
n.241T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.436T>A
n.367T>A
17g.81869212T>ACA401524418ARHGDIAc.376A>T (p.Met126Leu)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.191-137A>T (n.191-137A>T)
n.578A>T
n.528A>T
n.240A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.435A>T
n.366A>T
17g.81869212T>CCA401524416ARHGDIAc.376A>G (p.Met126Val)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.191-137A>G (n.191-137A>G)
n.578A>G
n.528A>G
n.240A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
n.435A>G
n.366A>G
17g.81869212T>GCA401524414ARHGDIAc.376A>C (p.Met126Leu)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.191-137A>C (n.191-137A>C)
n.578A>C
n.528A>C
n.240A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.435A>C
n.366A>C
17g.81869213G>ACA502425010ARHGDIAc.375C>T (p.Gly125=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.191-138C>T (n.191-138C>T)
n.577C>T
n.527C>T
n.239C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
n.434C>T
n.365C>T
 gnomAD v4
17g.81869213G>CCA502425011ARHGDIAc.375C>G (p.Gly125=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.191-138C>G (n.191-138C>G)
n.577C>G
n.527C>G
n.239C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
n.434C>G
n.365C>G
17g.81869213G>TCA502425012ARHGDIAc.375C>A (p.Gly125=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.191-138C>A (n.191-138C>A)
n.577C>A
n.527C>A
n.239C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
n.434C>A
n.365C>A
17g.81869214C>ACA401524420ARHGDIAc.374G>T (p.Gly125Val)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.191-139G>T (n.191-139G>T)
n.576G>T
n.526G>T
n.238G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.433G>T
n.364G>T
17g.81869214C=CA2278712847ARHGDIAc.374G= (p.Gly125=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.191-139G= (n.191-139G=)
n.576G=
n.526G=
n.238G=
c.509G= (p.Gly170=)
n.433G=
n.364G=
17g.81869214C>GCA401524423ARHGDIAc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.191-139G>C (n.191-139G>C)
n.576G>C
n.526G>C
n.238G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.433G>C
n.364G>C
 dbSNP
17g.81869214C>TCA401524421ARHGDIAc.374G>A (p.Gly125Asp)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.191-139G>A (n.191-139G>A)
n.576G>A
n.526G>A
n.238G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.433G>A
n.364G>A
17g.81869215C>ACA401524425ARHGDIAc.373G>T (p.Gly125Cys)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.191-140G>T (n.191-140G>T)
n.575G>T
n.525G>T
n.237G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.432G>T
n.363G>T
17g.81869215C>GCA401524429ARHGDIAc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.191-140G>C (n.191-140G>C)
n.575G>C
n.525G>C
n.237G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.432G>C
n.363G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.81869215C>TCA401524427ARHGDIAc.373G>A (p.Gly125Ser)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.191-140G>A (n.191-140G>A)
n.575G>A
n.525G>A
n.237G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.432G>A
n.363G>A
17g.81869216G>ACA8843278ARHGDIAc.372C>T (p.Ser124=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.191-141C>T (n.191-141C>T)
n.574C>T
n.524C>T
n.236C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
n.431C>T
n.362C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81869216G>CCA502425016ARHGDIAc.372C>G (p.Ser124=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.191-141C>G (n.191-141C>G)
n.574C>G
n.524C>G
n.236C>G
c.507C>G (p.Ser169=)
n.431C>G
n.362C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81869216G=CA2278712848ARHGDIAc.372C= (p.Ser124=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.191-141C= (n.191-141C=)
n.574C=
n.524C=
n.236C=
c.507C= (p.Ser169=)
n.431C=
n.362C=
17g.81869216G>TCA502425017ARHGDIAc.372C>A (p.Ser124=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.191-141C>A (n.191-141C>A)
n.574C>A
n.524C>A
n.236C>A
c.507C>A (p.Ser169=)
n.431C>A
n.362C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81869217G>ACA401524436ARHGDIAc.371C>T (p.Ser124Phe)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.191-142C>T (n.191-142C>T)
n.573C>T
n.523C>T
n.235C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.430C>T
n.361C>T
 COSMIC
17g.81869217G>CCA401524433ARHGDIAc.371C>G (p.Ser124Cys)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.191-142C>G (n.191-142C>G)
n.573C>G
n.523C>G
n.235C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.430C>G
n.361C>G
17g.81869217G>TCA401524434ARHGDIAc.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.191-142C>A (n.191-142C>A)
n.573C>A
n.523C>A
n.235C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.430C>A
n.361C>A
17g.81869218A>CCA401524438ARHGDIAc.370T>G (p.Ser124Ala)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.191-143T>G (n.191-143T>G)
n.572T>G
n.522T>G
n.234T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.429T>G
n.360T>G
17g.81869218A>GCA401524440ARHGDIAc.370T>C (p.Ser124Pro)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.191-143T>C (n.191-143T>C)
n.572T>C
n.522T>C
n.234T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.429T>C
n.360T>C
17g.81869218A>TCA401524442ARHGDIAc.370T>A (p.Ser124Thr)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.191-143T>A (n.191-143T>A)
n.572T>A
n.522T>A
n.234T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.429T>A
n.360T>A
17g.81869219C>ACA502425020ARHGDIAc.369G>T (p.Val123=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.191-144G>T (n.191-144G>T)
n.571G>T
n.521G>T
n.233G>T
c.504G>T (p.Val168=)
n.428G>T
n.359G>T
17g.81869219C=CA2278712849ARHGDIAc.369G= (p.Val123=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.191-144G= (n.191-144G=)
n.571G=
n.521G=
n.233G=
c.504G= (p.Val168=)
n.428G=
n.359G=
17g.81869219C>GCA502425021ARHGDIAc.369G>C (p.Val123=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.191-144G>C (n.191-144G>C)
n.571G>C
n.521G>C
n.233G>C
c.504G>C (p.Val168=)
n.428G>C
n.359G>C
17g.81869219C>TCA8843279ARHGDIAc.369G>A (p.Val123=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.191-144G>A (n.191-144G>A)
n.571G>A
n.521G>A
n.233G>A
c.504G>A (p.Val168=)
n.428G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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