| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869044_81869165del | CA2810643516 | ARHGDIA | c.415+19_458del c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del) c.*59+19_*102del c.191-79_233del n.617+19_660del n.279+19_322del c.415+19_435+23del c.550+19_593del n.474+19_517del n.405+19_448del | |
| 17 | g.81869069_81869075del | CA2810643518 | ARHGDIA | c.416_422del (p.Ile139ArgfsTer6) c.415+98_415+104del (n.415+98_415+104del) c.*60_*66del (n.*60_*66del) c.191_197del (p.Val64GlyfsTer6) n.618_624del n.280_286del c.416_422del (p.Ile139ArgfsTer5) c.551_557del (p.Ile184ArgfsTer6) n.475_481del n.406_412del | |
| 17 | g.81869073C>A | CA401524083 | ARHGDIA | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.415+100G>T (n.415+100G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.620G>T n.282G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.477G>T n.408G>T | |
| 17 | g.81869073C>G | CA401524084 | ARHGDIA | c.418G>C (p.Asp140His) c.415+100G>C (n.415+100G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.620G>C n.282G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.477G>C n.408G>C | |
| 17 | g.81869073C>T | CA401524085 | ARHGDIA | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.415+100G>A (n.415+100G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.620G>A n.282G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.477G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869074A>C | CA401524086 | ARHGDIA | c.417T>G (p.Ile139Met) c.415+99T>G (n.415+99T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.192T>G (p.Val64=) n.619T>G n.281T>G c.552T>G (p.Ile184Met) n.476T>G n.407T>G | |
| 17 | g.81869074A>G | CA502425180 | ARHGDIA | c.417T>C (p.Ile139=) c.415+99T>C (n.415+99T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.192T>C (p.Val64=) n.619T>C n.281T>C c.552T>C (p.Ile184=) n.476T>C n.407T>C | |
| 17 | g.81869074A>T | CA502425181 | ARHGDIA | c.417T>A (p.Ile139=) c.415+99T>A (n.415+99T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.192T>A (p.Val64=) n.619T>A n.281T>A c.552T>A (p.Ile184=) n.476T>A n.407T>A | |
| 17 | g.81869075A>C | CA401524087 | ARHGDIA | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.415+98T>G (n.415+98T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.618T>G n.280T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.475T>G n.406T>G | |
| 17 | g.81869075A>G | CA401524088 | ARHGDIA | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.415+98T>C (n.415+98T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.618T>C n.280T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.475T>C n.406T>C | |
| 17 | g.81869075A>T | CA401524089 | ARHGDIA | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.415+98T>A (n.415+98T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.618T>A n.280T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.475T>A n.406T>A | |
| 17 | g.81869076C>A | CA401524090 | ARHGDIA | c.416-1G>T (n.416-1G>T) c.415+97G>T (n.415+97G>T) c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) n.618-1G>T n.280-1G>T c.551-1G>T (n.551-1G>T) n.475-1G>T n.406-1G>T | |
| 17 | g.81869076C>G | CA401524091 | ARHGDIA | c.416-1G>C (n.416-1G>C) c.415+97G>C (n.415+97G>C) c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) n.618-1G>C n.280-1G>C c.551-1G>C (n.551-1G>C) n.475-1G>C n.406-1G>C | |
| 17 | g.81869076C>T | CA401524092 | ARHGDIA | c.416-1G>A (n.416-1G>A) c.415+97G>A (n.415+97G>A) c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) n.618-1G>A n.280-1G>A c.551-1G>A (n.551-1G>A) n.475-1G>A n.406-1G>A | |
| 17 | g.81869076_81869172del | CA2810643519 | ARHGDIA | c.415+1_416-1del (n.415+1_416-1del) c.415+1_415+97del (n.415+1_415+97del) c.*59+1_*60-1del (n.*59+1_*60-1del) c.191-97_191-1del (n.191-97_191-1del) n.617+1_618-1del n.279+1_280-1del c.550+1_551-1del (n.550+1_551-1del) n.474+1_475-1del n.405+1_406-1del | |
| 17 | g.81869077T>A | CA401524093 | ARHGDIA | c.416-2A>T (n.416-2A>T) c.415+96A>T (n.415+96A>T) c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) n.618-2A>T n.280-2A>T c.551-2A>T (n.551-2A>T) n.475-2A>T n.406-2A>T | |
| 17 | g.81869077T>C | CA401524095 | ARHGDIA | c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.415+96A>G (n.415+96A>G) c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) n.618-2A>G n.280-2A>G c.551-2A>G (n.551-2A>G) n.475-2A>G n.406-2A>G | |
| 17 | g.81869077T>G | CA401524094 | ARHGDIA | c.416-2A>C (n.416-2A>C) c.415+96A>C (n.415+96A>C) c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) n.618-2A>C n.280-2A>C c.551-2A>C (n.551-2A>C) n.475-2A>C n.406-2A>C | |
| 17 | g.81869078G>A | CA2576427334 | ARHGDIA | c.416-3C>T (n.416-3C>T) c.415+95C>T (n.415+95C>T) c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) n.618-3C>T n.280-3C>T c.551-3C>T (n.551-3C>T) n.475-3C>T n.406-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869078G= | CA2278712757 | ARHGDIA | c.416-3C= (n.416-3C=) c.415+95C= (n.415+95C=) c.*60-3C= (n.*60-3C=) c.191-3C= (n.191-3C=) n.618-3C= n.280-3C= c.551-3C= (n.551-3C=) n.475-3C= n.406-3C= | |
| 17 | g.81869078G>T | CA2278712758 | ARHGDIA | c.416-3C>A (n.416-3C>A) c.415+95C>A (n.415+95C>A) c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) n.618-3C>A n.280-3C>A c.551-3C>A (n.551-3C>A) n.475-3C>A n.406-3C>A | dbSNP |
| 17 | g.81869079C>A | CA8843232 | ARHGDIA | c.416-4G>T (n.416-4G>T) c.415+94G>T (n.415+94G>T) c.*60-4G>T (n.*60-4G>T) c.191-4G>T (n.191-4G>T) n.618-4G>T n.280-4G>T c.551-4G>T (n.551-4G>T) n.475-4G>T n.406-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869079C= | CA2278712759 | ARHGDIA | c.416-4G= (n.416-4G=) c.415+94G= (n.415+94G=) c.*60-4G= (n.*60-4G=) c.191-4G= (n.191-4G=) n.618-4G= n.280-4G= c.551-4G= (n.551-4G=) n.475-4G= n.406-4G= | |
| 17 | g.81869079C>T | CA8843231 | ARHGDIA | c.416-4G>A (n.416-4G>A) c.415+94G>A (n.415+94G>A) c.*60-4G>A (n.*60-4G>A) c.191-4G>A (n.191-4G>A) n.618-4G>A n.280-4G>A c.551-4G>A (n.551-4G>A) n.475-4G>A n.406-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869079_81869082del | CA2810643520 | ARHGDIA | c.416-7_416-4del (n.416-7_416-4del) c.415+91_415+94del (n.415+91_415+94del) c.*60-7_*60-4del (n.*60-7_*60-4del) c.191-7_191-4del (n.191-7_191-4del) n.618-7_618-4del n.280-7_280-4del c.551-7_551-4del (n.551-7_551-4del) n.475-7_475-4del n.406-7_406-4del | |
| 17 | g.81869080G>A | CA628024155 | ARHGDIA | c.416-5C>T (n.416-5C>T) c.415+93C>T (n.415+93C>T) c.*60-5C>T (n.*60-5C>T) c.191-5C>T (n.191-5C>T) n.618-5C>T n.280-5C>T c.551-5C>T (n.551-5C>T) n.475-5C>T n.406-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869080G>C | CA628024153 | ARHGDIA | c.416-5C>G (n.416-5C>G) c.415+93C>G (n.415+93C>G) c.*60-5C>G (n.*60-5C>G) c.191-5C>G (n.191-5C>G) n.618-5C>G n.280-5C>G c.551-5C>G (n.551-5C>G) n.475-5C>G n.406-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869080G= | CA2278712760 | ARHGDIA | c.416-5C= (n.416-5C=) c.415+93C= (n.415+93C=) c.*60-5C= (n.*60-5C=) c.191-5C= (n.191-5C=) n.618-5C= n.280-5C= c.551-5C= (n.551-5C=) n.475-5C= n.406-5C= | |
| 17 | g.81869080G>T | CA775682342 | ARHGDIA | c.416-5C>A (n.416-5C>A) c.415+93C>A (n.415+93C>A) c.*60-5C>A (n.*60-5C>A) c.191-5C>A (n.191-5C>A) n.618-5C>A n.280-5C>A c.551-5C>A (n.551-5C>A) n.475-5C>A n.406-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869081G>A | CA8843233 | ARHGDIA | c.416-6C>T (n.416-6C>T) c.415+92C>T (n.415+92C>T) c.*60-6C>T (n.*60-6C>T) c.191-6C>T (n.191-6C>T) n.618-6C>T n.280-6C>T c.551-6C>T (n.551-6C>T) n.475-6C>T n.406-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869081G>C | CA628024156 | ARHGDIA | c.416-6C>G (n.416-6C>G) c.415+92C>G (n.415+92C>G) c.*60-6C>G (n.*60-6C>G) c.191-6C>G (n.191-6C>G) n.618-6C>G n.280-6C>G c.551-6C>G (n.551-6C>G) n.475-6C>G n.406-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869081G= | CA2278712761 | ARHGDIA | c.416-6C= (n.416-6C=) c.415+92C= (n.415+92C=) c.*60-6C= (n.*60-6C=) c.191-6C= (n.191-6C=) n.618-6C= n.280-6C= c.551-6C= (n.551-6C=) n.475-6C= n.406-6C= | |
| 17 | g.81869081G>T | CA2640524000 | ARHGDIA | c.416-6C>A (n.416-6C>A) c.415+92C>A (n.415+92C>A) c.*60-6C>A (n.*60-6C>A) c.191-6C>A (n.191-6C>A) n.618-6C>A n.280-6C>A c.551-6C>A (n.551-6C>A) n.475-6C>A n.406-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869082C>A | CA2640524007 | ARHGDIA | c.416-7G>T (n.416-7G>T) c.415+91G>T (n.415+91G>T) c.*60-7G>T (n.*60-7G>T) c.191-7G>T (n.191-7G>T) n.618-7G>T n.280-7G>T c.551-7G>T (n.551-7G>T) n.475-7G>T n.406-7G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869082C= | CA2278712762 | ARHGDIA | c.416-7G= (n.416-7G=) c.415+91G= (n.415+91G=) c.*60-7G= (n.*60-7G=) c.191-7G= (n.191-7G=) n.618-7G= n.280-7G= c.551-7G= (n.551-7G=) n.475-7G= n.406-7G= | |
| 17 | g.81869082C>T | CA8843234 | ARHGDIA | c.416-7G>A (n.416-7G>A) c.415+91G>A (n.415+91G>A) c.*60-7G>A (n.*60-7G>A) c.191-7G>A (n.191-7G>A) n.618-7G>A n.280-7G>A c.551-7G>A (n.551-7G>A) n.475-7G>A n.406-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869083A= | CA2278712763 | ARHGDIA | c.416-8T= (n.416-8T=) c.415+90T= (n.415+90T=) c.*60-8T= (n.*60-8T=) c.191-8T= (n.191-8T=) n.618-8T= n.280-8T= c.551-8T= (n.551-8T=) n.475-8T= n.406-8T= | |
| 17 | g.81869083A>C | CA8843235 | ARHGDIA | c.416-8T>G (n.416-8T>G) c.415+90T>G (n.415+90T>G) c.*60-8T>G (n.*60-8T>G) c.191-8T>G (n.191-8T>G) n.618-8T>G n.280-8T>G c.551-8T>G (n.551-8T>G) n.475-8T>G n.406-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869085A>G | CA2640524020 | ARHGDIA | c.416-10T>C (n.416-10T>C) c.415+88T>C (n.415+88T>C) c.*60-10T>C (n.*60-10T>C) c.191-10T>C (n.191-10T>C) n.618-10T>C n.280-10T>C c.551-10T>C (n.551-10T>C) n.475-10T>C n.406-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869085_81869105del | CA2810643521 | ARHGDIA | c.416-30_416-10del (n.416-30_416-10del) c.415+68_415+88del (n.415+68_415+88del) c.*60-30_*60-10del (n.*60-30_*60-10del) c.191-30_191-10del (n.191-30_191-10del) n.618-30_618-10del n.280-30_280-10del c.551-30_551-10del (n.551-30_551-10del) n.475-30_475-10del n.406-30_406-10del | |
| 17 | g.81869086A= | CA2278712764 | ARHGDIA | c.416-11T= (n.416-11T=) c.415+87T= (n.415+87T=) c.*60-11T= (n.*60-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) n.618-11T= n.280-11T= c.551-11T= (n.551-11T=) n.475-11T= n.406-11T= | |
| 17 | g.81869086A>C | CA628024157 | ARHGDIA | c.416-11T>G (n.416-11T>G) c.415+87T>G (n.415+87T>G) c.*60-11T>G (n.*60-11T>G) c.191-11T>G (n.191-11T>G) n.618-11T>G n.280-11T>G c.551-11T>G (n.551-11T>G) n.475-11T>G n.406-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869086A>G | CA2640524029 | ARHGDIA | c.416-11T>C (n.416-11T>C) c.415+87T>C (n.415+87T>C) c.*60-11T>C (n.*60-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) n.618-11T>C n.280-11T>C c.551-11T>C (n.551-11T>C) n.475-11T>C n.406-11T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869087G>A | CA2278712765 | ARHGDIA | c.416-12C>T (n.416-12C>T) c.415+86C>T (n.415+86C>T) c.*60-12C>T (n.*60-12C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) n.618-12C>T n.280-12C>T c.551-12C>T (n.551-12C>T) n.475-12C>T n.406-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869087G>C | CA775682378 | ARHGDIA | c.416-12C>G (n.416-12C>G) c.415+86C>G (n.415+86C>G) c.*60-12C>G (n.*60-12C>G) c.191-12C>G (n.191-12C>G) n.618-12C>G n.280-12C>G c.551-12C>G (n.551-12C>G) n.475-12C>G n.406-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869087G= | CA2278712766 | ARHGDIA | c.416-12C= (n.416-12C=) c.415+86C= (n.415+86C=) c.*60-12C= (n.*60-12C=) c.191-12C= (n.191-12C=) n.618-12C= n.280-12C= c.551-12C= (n.551-12C=) n.475-12C= n.406-12C= | |
| 17 | g.81869088del | CA2640524033 | ARHGDIA | c.416-12del (n.416-12del) c.415+86del (n.415+86del) c.*60-12del (n.*60-12del) c.191-12del (n.191-12del) n.618-12del n.280-12del c.551-12del (n.551-12del) n.475-12del n.406-12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869088G>A | CA2278712768 | ARHGDIA | c.416-13C>T (n.416-13C>T) c.415+85C>T (n.415+85C>T) c.*60-13C>T (n.*60-13C>T) c.191-13C>T (n.191-13C>T) n.618-13C>T n.280-13C>T c.551-13C>T (n.551-13C>T) n.475-13C>T n.406-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869088G= | CA2278712767 | ARHGDIA | c.416-13C= (n.416-13C=) c.415+85C= (n.415+85C=) c.*60-13C= (n.*60-13C=) c.191-13C= (n.191-13C=) n.618-13C= n.280-13C= c.551-13C= (n.551-13C=) n.475-13C= n.406-13C= | |
| 17 | g.81869090A>G | CA2576427335 | ARHGDIA | c.416-15T>C (n.416-15T>C) c.415+83T>C (n.415+83T>C) c.*60-15T>C (n.*60-15T>C) c.191-15T>C (n.191-15T>C) n.618-15T>C n.280-15T>C c.551-15T>C (n.551-15T>C) n.475-15T>C n.406-15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869091G>A | CA8843236 | ARHGDIA | c.416-16C>T (n.416-16C>T) c.415+82C>T (n.415+82C>T) c.*60-16C>T (n.*60-16C>T) c.191-16C>T (n.191-16C>T) n.618-16C>T n.280-16C>T c.551-16C>T (n.551-16C>T) n.475-16C>T n.406-16C>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81869091G>C | CA8843237 | ARHGDIA | c.416-16C>G (n.416-16C>G) c.415+82C>G (n.415+82C>G) c.*60-16C>G (n.*60-16C>G) c.191-16C>G (n.191-16C>G) n.618-16C>G n.280-16C>G c.551-16C>G (n.551-16C>G) n.475-16C>G n.406-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869091G= | CA2278712769 | ARHGDIA | c.416-16C= (n.416-16C=) c.415+82C= (n.415+82C=) c.*60-16C= (n.*60-16C=) c.191-16C= (n.191-16C=) n.618-16C= n.280-16C= c.551-16C= (n.551-16C=) n.475-16C= n.406-16C= | |
| 17 | g.81869093G>A | CA8843239 | ARHGDIA | c.416-18C>T (n.416-18C>T) c.415+80C>T (n.415+80C>T) c.*60-18C>T (n.*60-18C>T) c.191-18C>T (n.191-18C>T) n.618-18C>T n.280-18C>T c.551-18C>T (n.551-18C>T) n.475-18C>T n.406-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869093G>C | CA8843238 | ARHGDIA | c.416-18C>G (n.416-18C>G) c.415+80C>G (n.415+80C>G) c.*60-18C>G (n.*60-18C>G) c.191-18C>G (n.191-18C>G) n.618-18C>G n.280-18C>G c.551-18C>G (n.551-18C>G) n.475-18C>G n.406-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869093G= | CA2278712770 | ARHGDIA | c.416-18C= (n.416-18C=) c.415+80C= (n.415+80C=) c.*60-18C= (n.*60-18C=) c.191-18C= (n.191-18C=) n.618-18C= n.280-18C= c.551-18C= (n.551-18C=) n.475-18C= n.406-18C= | |
| 17 | g.81869094G>A | CA8843240 | ARHGDIA | c.416-19C>T (n.416-19C>T) c.415+79C>T (n.415+79C>T) c.*60-19C>T (n.*60-19C>T) c.191-19C>T (n.191-19C>T) n.618-19C>T n.280-19C>T c.551-19C>T (n.551-19C>T) n.475-19C>T n.406-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869094G= | CA2278712771 | ARHGDIA | c.416-19C= (n.416-19C=) c.415+79C= (n.415+79C=) c.*60-19C= (n.*60-19C=) c.191-19C= (n.191-19C=) n.618-19C= n.280-19C= c.551-19C= (n.551-19C=) n.475-19C= n.406-19C= | |
| 17 | g.81869095G>A | CA8843241 | ARHGDIA | c.416-20C>T (n.416-20C>T) c.415+78C>T (n.415+78C>T) c.*60-20C>T (n.*60-20C>T) c.191-20C>T (n.191-20C>T) n.618-20C>T n.280-20C>T c.551-20C>T (n.551-20C>T) n.475-20C>T n.406-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869095G= | CA2278712772 | ARHGDIA | c.416-20C= (n.416-20C=) c.415+78C= (n.415+78C=) c.*60-20C= (n.*60-20C=) c.191-20C= (n.191-20C=) n.618-20C= n.280-20C= c.551-20C= (n.551-20C=) n.475-20C= n.406-20C= | |
| 17 | g.81869096C>A | CA2278712774 | ARHGDIA | c.416-21G>T (n.416-21G>T) c.415+77G>T (n.415+77G>T) c.*60-21G>T (n.*60-21G>T) c.191-21G>T (n.191-21G>T) n.618-21G>T n.280-21G>T c.551-21G>T (n.551-21G>T) n.475-21G>T n.406-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869096C= | CA2278712773 | ARHGDIA | c.416-21G= (n.416-21G=) c.415+77G= (n.415+77G=) c.*60-21G= (n.*60-21G=) c.191-21G= (n.191-21G=) n.618-21G= n.280-21G= c.551-21G= (n.551-21G=) n.475-21G= n.406-21G= | |
| 17 | g.81869096C>T | CA8843242 | ARHGDIA | c.416-21G>A (n.416-21G>A) c.415+77G>A (n.415+77G>A) c.*60-21G>A (n.*60-21G>A) c.191-21G>A (n.191-21G>A) n.618-21G>A n.280-21G>A c.551-21G>A (n.551-21G>A) n.475-21G>A n.406-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869096_81869121delinsCGGTCAGCGGCCCCGCTTCCCCGCCT | CA2278712775 | ARHGDIA | c.416-46_416-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG (n.416-46_416-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG) c.415+52_415+77delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG (n.415+52_415+77delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG) c.*60-46_*60-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG (n.*60-46_*60-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG) c.191-46_191-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG (n.191-46_191-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG) n.618-46_618-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG n.280-46_280-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG c.551-46_551-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG (n.551-46_551-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG) n.475-46_475-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG n.406-46_406-21delinsAGGCGGGGAAGCGGGGCCGCTGACCG | |
| 17 | g.81869097G>A | CA775682396 | ARHGDIA | c.416-22C>T (n.416-22C>T) c.415+76C>T (n.415+76C>T) c.*60-22C>T (n.*60-22C>T) c.191-22C>T (n.191-22C>T) n.618-22C>T n.280-22C>T c.551-22C>T (n.551-22C>T) n.475-22C>T n.406-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869097G>C | CA2640524080 | ARHGDIA | c.416-22C>G (n.416-22C>G) c.415+76C>G (n.415+76C>G) c.*60-22C>G (n.*60-22C>G) c.191-22C>G (n.191-22C>G) n.618-22C>G n.280-22C>G c.551-22C>G (n.551-22C>G) n.475-22C>G n.406-22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869097G= | CA2278712776 | ARHGDIA | c.416-22C= (n.416-22C=) c.415+76C= (n.415+76C=) c.*60-22C= (n.*60-22C=) c.191-22C= (n.191-22C=) n.618-22C= n.280-22C= c.551-22C= (n.551-22C=) n.475-22C= n.406-22C= | |
| 17 | g.81869099_81869123del | CA628024158 | ARHGDIA | c.416-46_416-22del (n.416-46_416-22del) c.415+52_415+76del (n.415+52_415+76del) c.*60-46_*60-22del (n.*60-46_*60-22del) c.191-46_191-22del (n.191-46_191-22del) n.618-46_618-22del n.280-46_280-22del c.551-46_551-22del (n.551-46_551-22del) n.475-46_475-22del n.406-46_406-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869098G>A | CA8843243 | ARHGDIA | c.416-23C>T (n.416-23C>T) c.415+75C>T (n.415+75C>T) c.*60-23C>T (n.*60-23C>T) c.191-23C>T (n.191-23C>T) n.618-23C>T n.280-23C>T c.551-23C>T (n.551-23C>T) n.475-23C>T n.406-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869098G= | CA2278712777 | ARHGDIA | c.416-23C= (n.416-23C=) c.415+75C= (n.415+75C=) c.*60-23C= (n.*60-23C=) c.191-23C= (n.191-23C=) n.618-23C= n.280-23C= c.551-23C= (n.551-23C=) n.475-23C= n.406-23C= | |
| 17 | g.81869100C>T | CA2640524087 | ARHGDIA | c.416-25G>A (n.416-25G>A) c.415+73G>A (n.415+73G>A) c.*60-25G>A (n.*60-25G>A) c.191-25G>A (n.191-25G>A) n.618-25G>A n.280-25G>A c.551-25G>A (n.551-25G>A) n.475-25G>A n.406-25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869101A>G | CA2640524090 | ARHGDIA | c.416-26T>C (n.416-26T>C) c.415+72T>C (n.415+72T>C) c.*60-26T>C (n.*60-26T>C) c.191-26T>C (n.191-26T>C) n.618-26T>C n.280-26T>C c.551-26T>C (n.551-26T>C) n.475-26T>C n.406-26T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869101A>T | CA2576427336 | ARHGDIA | c.416-26T>A (n.416-26T>A) c.415+72T>A (n.415+72T>A) c.*60-26T>A (n.*60-26T>A) c.191-26T>A (n.191-26T>A) n.618-26T>A n.280-26T>A c.551-26T>A (n.551-26T>A) n.475-26T>A n.406-26T>A | |
| 17 | g.81869102G>A | CA628024159 | ARHGDIA | c.416-27C>T (n.416-27C>T) c.415+71C>T (n.415+71C>T) c.*60-27C>T (n.*60-27C>T) c.191-27C>T (n.191-27C>T) n.618-27C>T n.280-27C>T c.551-27C>T (n.551-27C>T) n.475-27C>T n.406-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869102G= | CA2278712778 | ARHGDIA | c.416-27C= (n.416-27C=) c.415+71C= (n.415+71C=) c.*60-27C= (n.*60-27C=) c.191-27C= (n.191-27C=) n.618-27C= n.280-27C= c.551-27C= (n.551-27C=) n.475-27C= n.406-27C= | |
| 17 | g.81869103C>T | CA2640524092 | ARHGDIA | c.416-28G>A (n.416-28G>A) c.415+70G>A (n.415+70G>A) c.*60-28G>A (n.*60-28G>A) c.191-28G>A (n.191-28G>A) n.618-28G>A n.280-28G>A c.551-28G>A (n.551-28G>A) n.475-28G>A n.406-28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869104G>A | CA628024160 | ARHGDIA | c.416-29C>T (n.416-29C>T) c.415+69C>T (n.415+69C>T) c.*60-29C>T (n.*60-29C>T) c.191-29C>T (n.191-29C>T) n.618-29C>T n.280-29C>T c.551-29C>T (n.551-29C>T) n.475-29C>T n.406-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869104G= | CA2278712779 | ARHGDIA | c.416-29C= (n.416-29C=) c.415+69C= (n.415+69C=) c.*60-29C= (n.*60-29C=) c.191-29C= (n.191-29C=) n.618-29C= n.280-29C= c.551-29C= (n.551-29C=) n.475-29C= n.406-29C= | |
| 17 | g.81869105G>A | CA2640524096 | ARHGDIA | c.416-30C>T (n.416-30C>T) c.415+68C>T (n.415+68C>T) c.*60-30C>T (n.*60-30C>T) c.191-30C>T (n.191-30C>T) n.618-30C>T n.280-30C>T c.551-30C>T (n.551-30C>T) n.475-30C>T n.406-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869105_81869106delinsGC | CA2278712780 | ARHGDIA | c.416-31_416-30delinsGC (n.416-31_416-30delinsGC) c.415+67_415+68delinsGC (n.415+67_415+68delinsGC) c.*60-31_*60-30delinsGC (n.*60-31_*60-30delinsGC) c.191-31_191-30delinsGC (n.191-31_191-30delinsGC) n.618-31_618-30delinsGC n.280-31_280-30delinsGC c.551-31_551-30delinsGC (n.551-31_551-30delinsGC) n.475-31_475-30delinsGC n.406-31_406-30delinsGC | |
| 17 | g.81869106C= | CA2278712781 | ARHGDIA | c.416-31G= (n.416-31G=) c.415+67G= (n.415+67G=) c.*60-31G= (n.*60-31G=) c.191-31G= (n.191-31G=) n.618-31G= n.280-31G= c.551-31G= (n.551-31G=) n.475-31G= n.406-31G= | |
| 17 | g.81869106C>T | CA295137808 | ARHGDIA | c.416-31G>A (n.416-31G>A) c.415+67G>A (n.415+67G>A) c.*60-31G>A (n.*60-31G>A) c.191-31G>A (n.191-31G>A) n.618-31G>A n.280-31G>A c.551-31G>A (n.551-31G>A) n.475-31G>A n.406-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869109del | CA628024161 | ARHGDIA | c.416-31del (n.416-31del) c.415+67del (n.415+67del) c.*60-31del (n.*60-31del) c.191-31del (n.191-31del) n.618-31del n.280-31del c.551-31del (n.551-31del) n.475-31del n.406-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869108_81869146del | CA2810643522 | ARHGDIA | c.415+29_416-31del (n.415+29_416-31del) c.415+29_415+67del (n.415+29_415+67del) c.*59+29_*60-31del (n.*59+29_*60-31del) c.191-69_191-31del (n.191-69_191-31del) n.617+29_618-31del n.279+29_280-31del c.550+29_551-31del (n.550+29_551-31del) n.474+29_475-31del n.405+29_406-31del | |
| 17 | g.81869107C>A | CA2640524109 | ARHGDIA | c.416-32G>T (n.416-32G>T) c.415+66G>T (n.415+66G>T) c.*60-32G>T (n.*60-32G>T) c.191-32G>T (n.191-32G>T) n.618-32G>T n.280-32G>T c.551-32G>T (n.551-32G>T) n.475-32G>T n.406-32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869108C>T | CA2640524113 | ARHGDIA | c.416-33G>A (n.416-33G>A) c.415+65G>A (n.415+65G>A) c.*60-33G>A (n.*60-33G>A) c.191-33G>A (n.191-33G>A) n.618-33G>A n.280-33G>A c.551-33G>A (n.551-33G>A) n.475-33G>A n.406-33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869109C>A | CA2640524117 | ARHGDIA | c.416-34G>T (n.416-34G>T) c.415+64G>T (n.415+64G>T) c.*60-34G>T (n.*60-34G>T) c.191-34G>T (n.191-34G>T) n.618-34G>T n.280-34G>T c.551-34G>T (n.551-34G>T) n.475-34G>T n.406-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869109C= | CA2278712782 | ARHGDIA | c.416-34G= (n.416-34G=) c.415+64G= (n.415+64G=) c.*60-34G= (n.*60-34G=) c.191-34G= (n.191-34G=) n.618-34G= n.280-34G= c.551-34G= (n.551-34G=) n.475-34G= n.406-34G= | |
| 17 | g.81869109C>G | CA295137809 | ARHGDIA | c.416-34G>C (n.416-34G>C) c.415+64G>C (n.415+64G>C) c.*60-34G>C (n.*60-34G>C) c.191-34G>C (n.191-34G>C) n.618-34G>C n.280-34G>C c.551-34G>C (n.551-34G>C) n.475-34G>C n.406-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869109C>T | CA2278712783 | ARHGDIA | c.416-34G>A (n.416-34G>A) c.415+64G>A (n.415+64G>A) c.*60-34G>A (n.*60-34G>A) c.191-34G>A (n.191-34G>A) n.618-34G>A n.280-34G>A c.551-34G>A (n.551-34G>A) n.475-34G>A n.406-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869110G>A | CA8843244 | ARHGDIA | c.416-35C>T (n.416-35C>T) c.415+63C>T (n.415+63C>T) c.*60-35C>T (n.*60-35C>T) c.191-35C>T (n.191-35C>T) n.618-35C>T n.280-35C>T c.551-35C>T (n.551-35C>T) n.475-35C>T n.406-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869110G= | CA2278712784 | ARHGDIA | c.416-35C= (n.416-35C=) c.415+63C= (n.415+63C=) c.*60-35C= (n.*60-35C=) c.191-35C= (n.191-35C=) n.618-35C= n.280-35C= c.551-35C= (n.551-35C=) n.475-35C= n.406-35C= | |
| 17 | g.81869111_81869120del | CA2810643523 | ARHGDIA | c.416-45_416-36del (n.416-45_416-36del) c.415+53_415+62del (n.415+53_415+62del) c.*60-45_*60-36del (n.*60-45_*60-36del) c.191-45_191-36del (n.191-45_191-36del) n.618-45_618-36del n.280-45_280-36del c.551-45_551-36del (n.551-45_551-36del) n.475-45_475-36del n.406-45_406-36del | |
| 17 | g.81869112T>G | CA2640524134 | ARHGDIA | c.416-37A>C (n.416-37A>C) c.415+61A>C (n.415+61A>C) c.*60-37A>C (n.*60-37A>C) c.191-37A>C (n.191-37A>C) n.618-37A>C n.280-37A>C c.551-37A>C (n.551-37A>C) n.475-37A>C n.406-37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869113T>A | CA2640524136 | ARHGDIA | c.416-38A>T (n.416-38A>T) c.415+60A>T (n.415+60A>T) c.*60-38A>T (n.*60-38A>T) c.191-38A>T (n.191-38A>T) n.618-38A>T n.280-38A>T c.551-38A>T (n.551-38A>T) n.475-38A>T n.406-38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869114C= | CA2278712785 | ARHGDIA | c.416-39G= (n.416-39G=) c.415+59G= (n.415+59G=) c.*60-39G= (n.*60-39G=) c.191-39G= (n.191-39G=) n.618-39G= n.280-39G= c.551-39G= (n.551-39G=) n.475-39G= n.406-39G= | |
| 17 | g.81869114C>T | CA8843245 | ARHGDIA | c.416-39G>A (n.416-39G>A) c.415+59G>A (n.415+59G>A) c.*60-39G>A (n.*60-39G>A) c.191-39G>A (n.191-39G>A) n.618-39G>A n.280-39G>A c.551-39G>A (n.551-39G>A) n.475-39G>A n.406-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869116_81869117dup | CA2640524146 | ARHGDIA | c.416-40_416-39dup (n.416-40_416-39dup) c.415+58_415+59dup (n.415+58_415+59dup) c.*60-40_*60-39dup (n.*60-40_*60-39dup) c.191-40_191-39dup (n.191-40_191-39dup) n.618-40_618-39dup n.280-40_280-39dup c.551-40_551-39dup (n.551-40_551-39dup) n.475-40_475-39dup n.406-40_406-39dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869115C>A | CA2278712787 | ARHGDIA | c.416-40G>T (n.416-40G>T) c.415+58G>T (n.415+58G>T) c.*60-40G>T (n.*60-40G>T) c.191-40G>T (n.191-40G>T) n.618-40G>T n.280-40G>T c.551-40G>T (n.551-40G>T) n.475-40G>T n.406-40G>T | dbSNP |
| 17 | g.81869115C= | CA2278712786 | ARHGDIA | c.416-40G= (n.416-40G=) c.415+58G= (n.415+58G=) c.*60-40G= (n.*60-40G=) c.191-40G= (n.191-40G=) n.618-40G= n.280-40G= c.551-40G= (n.551-40G=) n.475-40G= n.406-40G= | |
| 17 | g.81869115C>T | CA2640524149 | ARHGDIA | c.416-40G>A (n.416-40G>A) c.415+58G>A (n.415+58G>A) c.*60-40G>A (n.*60-40G>A) c.191-40G>A (n.191-40G>A) n.618-40G>A n.280-40G>A c.551-40G>A (n.551-40G>A) n.475-40G>A n.406-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869116C>A | CA2576427337 | ARHGDIA | c.416-41G>T (n.416-41G>T) c.415+57G>T (n.415+57G>T) c.*60-41G>T (n.*60-41G>T) c.191-41G>T (n.191-41G>T) n.618-41G>T n.280-41G>T c.551-41G>T (n.551-41G>T) n.475-41G>T n.406-41G>T | |
| 17 | g.81869116C= | CA2278712788 | ARHGDIA | c.416-41G= (n.416-41G=) c.415+57G= (n.415+57G=) c.*60-41G= (n.*60-41G=) c.191-41G= (n.191-41G=) n.618-41G= n.280-41G= c.551-41G= (n.551-41G=) n.475-41G= n.406-41G= | |
| 17 | g.81869116C>G | CA8843246 | ARHGDIA | c.416-41G>C (n.416-41G>C) c.415+57G>C (n.415+57G>C) c.*60-41G>C (n.*60-41G>C) c.191-41G>C (n.191-41G>C) n.618-41G>C n.280-41G>C c.551-41G>C (n.551-41G>C) n.475-41G>C n.406-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869117C>A | CA2278712790 | ARHGDIA | c.416-42G>T (n.416-42G>T) c.415+56G>T (n.415+56G>T) c.*60-42G>T (n.*60-42G>T) c.191-42G>T (n.191-42G>T) n.618-42G>T n.280-42G>T c.551-42G>T (n.551-42G>T) n.475-42G>T n.406-42G>T | dbSNP |
| 17 | g.81869117C= | CA2278712789 | ARHGDIA | c.416-42G= (n.416-42G=) c.415+56G= (n.415+56G=) c.*60-42G= (n.*60-42G=) c.191-42G= (n.191-42G=) n.618-42G= n.280-42G= c.551-42G= (n.551-42G=) n.475-42G= n.406-42G= | |
| 17 | g.81869117C>G | CA775682420 | ARHGDIA | c.416-42G>C (n.416-42G>C) c.415+56G>C (n.415+56G>C) c.*60-42G>C (n.*60-42G>C) c.191-42G>C (n.191-42G>C) n.618-42G>C n.280-42G>C c.551-42G>C (n.551-42G>C) n.475-42G>C n.406-42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869117C>T | CA8843247 | ARHGDIA | c.416-42G>A (n.416-42G>A) c.415+56G>A (n.415+56G>A) c.*60-42G>A (n.*60-42G>A) c.191-42G>A (n.191-42G>A) n.618-42G>A n.280-42G>A c.551-42G>A (n.551-42G>A) n.475-42G>A n.406-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869118G>A | CA8843249 | ARHGDIA | c.416-43C>T (n.416-43C>T) c.415+55C>T (n.415+55C>T) c.*60-43C>T (n.*60-43C>T) c.191-43C>T (n.191-43C>T) n.618-43C>T n.280-43C>T c.551-43C>T (n.551-43C>T) n.475-43C>T n.406-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869118G>C | CA8843248 | ARHGDIA | c.416-43C>G (n.416-43C>G) c.415+55C>G (n.415+55C>G) c.*60-43C>G (n.*60-43C>G) c.191-43C>G (n.191-43C>G) n.618-43C>G n.280-43C>G c.551-43C>G (n.551-43C>G) n.475-43C>G n.406-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869118G= | CA2278712791 | ARHGDIA | c.416-43C= (n.416-43C=) c.415+55C= (n.415+55C=) c.*60-43C= (n.*60-43C=) c.191-43C= (n.191-43C=) n.618-43C= n.280-43C= c.551-43C= (n.551-43C=) n.475-43C= n.406-43C= | |
| 17 | g.81869119C= | CA2278712792 | ARHGDIA | c.416-44G= (n.416-44G=) c.415+54G= (n.415+54G=) c.*60-44G= (n.*60-44G=) c.191-44G= (n.191-44G=) n.618-44G= n.280-44G= c.551-44G= (n.551-44G=) n.475-44G= n.406-44G= | |
| 17 | g.81869119C>G | CA8843250 | ARHGDIA | c.416-44G>C (n.416-44G>C) c.415+54G>C (n.415+54G>C) c.*60-44G>C (n.*60-44G>C) c.191-44G>C (n.191-44G>C) n.618-44G>C n.280-44G>C c.551-44G>C (n.551-44G>C) n.475-44G>C n.406-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869119C>T | CA8843251 | ARHGDIA | c.416-44G>A (n.416-44G>A) c.415+54G>A (n.415+54G>A) c.*60-44G>A (n.*60-44G>A) c.191-44G>A (n.191-44G>A) n.618-44G>A n.280-44G>A c.551-44G>A (n.551-44G>A) n.475-44G>A n.406-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869120C= | CA2278712793 | ARHGDIA | c.416-45G= (n.416-45G=) c.415+53G= (n.415+53G=) c.*60-45G= (n.*60-45G=) c.191-45G= (n.191-45G=) n.618-45G= n.280-45G= c.551-45G= (n.551-45G=) n.475-45G= n.406-45G= | |
| 17 | g.81869120C>T | CA628024163 | ARHGDIA | c.416-45G>A (n.416-45G>A) c.415+53G>A (n.415+53G>A) c.*60-45G>A (n.*60-45G>A) c.191-45G>A (n.191-45G>A) n.618-45G>A n.280-45G>A c.551-45G>A (n.551-45G>A) n.475-45G>A n.406-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869121T>C | CA2576427338 | ARHGDIA | c.416-46A>G (n.416-46A>G) c.415+52A>G (n.415+52A>G) c.*60-46A>G (n.*60-46A>G) c.191-46A>G (n.191-46A>G) n.618-46A>G n.280-46A>G c.551-46A>G (n.551-46A>G) n.475-46A>G n.406-46A>G | |
| 17 | g.81869122G>A | CA2278712795 | ARHGDIA | c.416-47C>T (n.416-47C>T) c.415+51C>T (n.415+51C>T) c.*60-47C>T (n.*60-47C>T) c.191-47C>T (n.191-47C>T) n.618-47C>T n.280-47C>T c.551-47C>T (n.551-47C>T) n.475-47C>T n.406-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869122G= | CA2278712794 | ARHGDIA | c.416-47C= (n.416-47C=) c.415+51C= (n.415+51C=) c.*60-47C= (n.*60-47C=) c.191-47C= (n.191-47C=) n.618-47C= n.280-47C= c.551-47C= (n.551-47C=) n.475-47C= n.406-47C= | |
| 17 | g.81869122G>T | CA2550645026 | ARHGDIA | c.416-47C>A (n.416-47C>A) c.415+51C>A (n.415+51C>A) c.*60-47C>A (n.*60-47C>A) c.191-47C>A (n.191-47C>A) n.618-47C>A n.280-47C>A c.551-47C>A (n.551-47C>A) n.475-47C>A n.406-47C>A | |
| 17 | g.81869123G>A | CA2278712797 | ARHGDIA | c.416-48C>T (n.416-48C>T) c.415+50C>T (n.415+50C>T) c.*60-48C>T (n.*60-48C>T) c.191-48C>T (n.191-48C>T) n.618-48C>T n.280-48C>T c.551-48C>T (n.551-48C>T) n.475-48C>T n.406-48C>T | dbSNP |
| 17 | g.81869123G>C | CA2640524190 | ARHGDIA | c.416-48C>G (n.416-48C>G) c.415+50C>G (n.415+50C>G) c.*60-48C>G (n.*60-48C>G) c.191-48C>G (n.191-48C>G) n.618-48C>G n.280-48C>G c.551-48C>G (n.551-48C>G) n.475-48C>G n.406-48C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869123G= | CA2278712796 | ARHGDIA | c.416-48C= (n.416-48C=) c.415+50C= (n.415+50C=) c.*60-48C= (n.*60-48C=) c.191-48C= (n.191-48C=) n.618-48C= n.280-48C= c.551-48C= (n.551-48C=) n.475-48C= n.406-48C= | |
| 17 | g.81869124del | CA2810643524 | ARHGDIA | c.416-49del (n.416-49del) c.415+49del (n.415+49del) c.*60-49del (n.*60-49del) c.191-49del (n.191-49del) n.618-49del n.280-49del c.551-49del (n.551-49del) n.475-49del n.406-49del | |
| 17 | g.81869124C>A | CA775682436 | ARHGDIA | c.416-49G>T (n.416-49G>T) c.415+49G>T (n.415+49G>T) c.*60-49G>T (n.*60-49G>T) c.191-49G>T (n.191-49G>T) n.618-49G>T n.280-49G>T c.551-49G>T (n.551-49G>T) n.475-49G>T n.406-49G>T | dbSNP |
| 17 | g.81869124C= | CA2278712799 | ARHGDIA | c.416-49G= (n.416-49G=) c.415+49G= (n.415+49G=) c.*60-49G= (n.*60-49G=) c.191-49G= (n.191-49G=) n.618-49G= n.280-49G= c.551-49G= (n.551-49G=) n.475-49G= n.406-49G= | |
| 17 | g.81869125_81869145dup | CA2278712798 | ARHGDIA | c.415+29_416-49dup (n.415+29_416-49dup) c.415+29_415+49dup (n.415+29_415+49dup) c.*59+29_*60-49dup (n.*59+29_*60-49dup) c.191-69_191-49dup (n.191-69_191-49dup) n.617+29_618-49dup n.279+29_280-49dup c.550+29_551-49dup (n.550+29_551-49dup) n.474+29_475-49dup n.405+29_406-49dup | dbSNP |
| 17 | g.81869126G>C | CA8843252 | ARHGDIA | c.415+47C>G (n.415+47C>G) c.*59+47C>G (n.*59+47C>G) c.191-51C>G (n.191-51C>G) n.617+47C>G n.279+47C>G c.550+47C>G (n.550+47C>G) n.474+47C>G n.405+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869126G= | CA2278712800 | ARHGDIA | c.415+47C= (n.415+47C=) c.*59+47C= (n.*59+47C=) c.191-51C= (n.191-51C=) n.617+47C= n.279+47C= c.550+47C= (n.550+47C=) n.474+47C= n.405+47C= | |
| 17 | g.81869127C>G | CA2640524202 | ARHGDIA | c.415+46G>C (n.415+46G>C) c.*59+46G>C (n.*59+46G>C) c.191-52G>C (n.191-52G>C) n.617+46G>C n.279+46G>C c.550+46G>C (n.550+46G>C) n.474+46G>C n.405+46G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869127C>T | CA2576427339 | ARHGDIA | c.415+46G>A (n.415+46G>A) c.*59+46G>A (n.*59+46G>A) c.191-52G>A (n.191-52G>A) n.617+46G>A n.279+46G>A c.550+46G>A (n.550+46G>A) n.474+46G>A n.405+46G>A | |
| 17 | g.81869129C>A | CA295137851 | ARHGDIA | c.415+44G>T (n.415+44G>T) c.*59+44G>T (n.*59+44G>T) c.191-54G>T (n.191-54G>T) n.617+44G>T n.279+44G>T c.550+44G>T (n.550+44G>T) n.474+44G>T n.405+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869129C= | CA2278712801 | ARHGDIA | c.415+44G= (n.415+44G=) c.*59+44G= (n.*59+44G=) c.191-54G= (n.191-54G=) n.617+44G= n.279+44G= c.550+44G= (n.550+44G=) n.474+44G= n.405+44G= | |
| 17 | g.81869129C>G | CA8843254 | ARHGDIA | c.415+44G>C (n.415+44G>C) c.*59+44G>C (n.*59+44G>C) c.191-54G>C (n.191-54G>C) n.617+44G>C n.279+44G>C c.550+44G>C (n.550+44G>C) n.474+44G>C n.405+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869129C>T | CA8843253 | ARHGDIA | c.415+44G>A (n.415+44G>A) c.*59+44G>A (n.*59+44G>A) c.191-54G>A (n.191-54G>A) n.617+44G>A n.279+44G>A c.550+44G>A (n.550+44G>A) n.474+44G>A n.405+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869130G>A | CA628024164 | ARHGDIA | c.415+43C>T (n.415+43C>T) c.*59+43C>T (n.*59+43C>T) c.191-55C>T (n.191-55C>T) n.617+43C>T n.279+43C>T c.550+43C>T (n.550+43C>T) n.474+43C>T n.405+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869130G= | CA2278712802 | ARHGDIA | c.415+43C= (n.415+43C=) c.*59+43C= (n.*59+43C=) c.191-55C= (n.191-55C=) n.617+43C= n.279+43C= c.550+43C= (n.550+43C=) n.474+43C= n.405+43C= | |
| 17 | g.81869131C>A | CA2278712804 | ARHGDIA | c.415+42G>T (n.415+42G>T) c.*59+42G>T (n.*59+42G>T) c.191-56G>T (n.191-56G>T) n.617+42G>T n.279+42G>T c.550+42G>T (n.550+42G>T) n.474+42G>T n.405+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869131C= | CA2278712803 | ARHGDIA | c.415+42G= (n.415+42G=) c.*59+42G= (n.*59+42G=) c.191-56G= (n.191-56G=) n.617+42G= n.279+42G= c.550+42G= (n.550+42G=) n.474+42G= n.405+42G= | |
| 17 | g.81869131C>T | CA8843255 | ARHGDIA | c.415+42G>A (n.415+42G>A) c.*59+42G>A (n.*59+42G>A) c.191-56G>A (n.191-56G>A) n.617+42G>A n.279+42G>A c.550+42G>A (n.550+42G>A) n.474+42G>A n.405+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81869132_81869133delinsAC | CA2278712805 | ARHGDIA | c.415+40_415+41delinsGT (n.415+40_415+41delinsGT) c.*59+40_*59+41delinsGT (n.*59+40_*59+41delinsGT) c.191-58_191-57delinsGT (n.191-58_191-57delinsGT) n.617+40_617+41delinsGT n.279+40_279+41delinsGT c.550+40_550+41delinsGT (n.550+40_550+41delinsGT) n.474+40_474+41delinsGT n.405+40_405+41delinsGT | |
| 17 | g.81869133C>G | CA2741560161 | ARHGDIA | c.415+40G>C (n.415+40G>C) c.*59+40G>C (n.*59+40G>C) c.191-58G>C (n.191-58G>C) n.617+40G>C n.279+40G>C c.550+40G>C (n.550+40G>C) n.474+40G>C n.405+40G>C | |
| 17 | g.81869133C>T | CA2640524228 | ARHGDIA | c.415+40G>A (n.415+40G>A) c.*59+40G>A (n.*59+40G>A) c.191-58G>A (n.191-58G>A) n.617+40G>A n.279+40G>A c.550+40G>A (n.550+40G>A) n.474+40G>A n.405+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869135del | CA775682451 | ARHGDIA | c.415+40del (n.415+40del) c.*59+40del (n.*59+40del) c.191-58del (n.191-58del) n.617+40del n.279+40del c.550+40del (n.550+40del) n.474+40del n.405+40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869134C>A | CA628024165 | ARHGDIA | c.415+39G>T (n.415+39G>T) c.*59+39G>T (n.*59+39G>T) c.191-59G>T (n.191-59G>T) n.617+39G>T n.279+39G>T c.550+39G>T (n.550+39G>T) n.474+39G>T n.405+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869134C= | CA2278712806 | ARHGDIA | c.415+39G= (n.415+39G=) c.*59+39G= (n.*59+39G=) c.191-59G= (n.191-59G=) n.617+39G= n.279+39G= c.550+39G= (n.550+39G=) n.474+39G= n.405+39G= | |
| 17 | g.81869135C>G | CA2640524233 | ARHGDIA | c.415+38G>C (n.415+38G>C) c.*59+38G>C (n.*59+38G>C) c.191-60G>C (n.191-60G>C) n.617+38G>C n.279+38G>C c.550+38G>C (n.550+38G>C) n.474+38G>C n.405+38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869136A>G | CA2599097527 | ARHGDIA | c.415+37T>C (n.415+37T>C) c.*59+37T>C (n.*59+37T>C) c.191-61T>C (n.191-61T>C) n.617+37T>C n.279+37T>C c.550+37T>C (n.550+37T>C) n.474+37T>C n.405+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869137A>C | CA2640524234 | ARHGDIA | c.415+36T>G (n.415+36T>G) c.*59+36T>G (n.*59+36T>G) c.191-62T>G (n.191-62T>G) n.617+36T>G n.279+36T>G c.550+36T>G (n.550+36T>G) n.474+36T>G n.405+36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869137A>G | CA2640524235 | ARHGDIA | c.415+36T>C (n.415+36T>C) c.*59+36T>C (n.*59+36T>C) c.191-62T>C (n.191-62T>C) n.617+36T>C n.279+36T>C c.550+36T>C (n.550+36T>C) n.474+36T>C n.405+36T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869138G>A | CA628024166 | ARHGDIA | c.415+35C>T (n.415+35C>T) c.*59+35C>T (n.*59+35C>T) c.191-63C>T (n.191-63C>T) n.617+35C>T n.279+35C>T c.550+35C>T (n.550+35C>T) n.474+35C>T n.405+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869138G= | CA2278712807 | ARHGDIA | c.415+35C= (n.415+35C=) c.*59+35C= (n.*59+35C=) c.191-63C= (n.191-63C=) n.617+35C= n.279+35C= c.550+35C= (n.550+35C=) n.474+35C= n.405+35C= | |
| 17 | g.81869139del | CA2810643525 | ARHGDIA | c.415+34del (n.415+34del) c.*59+34del (n.*59+34del) c.191-64del (n.191-64del) n.617+34del n.279+34del c.550+34del (n.550+34del) n.474+34del n.405+34del | |
| 17 | g.81869139C= | CA2278712808 | ARHGDIA | c.415+34G= (n.415+34G=) c.*59+34G= (n.*59+34G=) c.191-64G= (n.191-64G=) n.617+34G= n.279+34G= c.550+34G= (n.550+34G=) n.474+34G= n.405+34G= | |
| 17 | g.81869139C>T | CA8843256 | ARHGDIA | c.415+34G>A (n.415+34G>A) c.*59+34G>A (n.*59+34G>A) c.191-64G>A (n.191-64G>A) n.617+34G>A n.279+34G>A c.550+34G>A (n.550+34G>A) n.474+34G>A n.405+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869140G>A | CA8843257 | ARHGDIA | c.415+33C>T (n.415+33C>T) c.*59+33C>T (n.*59+33C>T) c.191-65C>T (n.191-65C>T) n.617+33C>T n.279+33C>T c.550+33C>T (n.550+33C>T) n.474+33C>T n.405+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869140G= | CA2278712809 | ARHGDIA | c.415+33C= (n.415+33C=) c.*59+33C= (n.*59+33C=) c.191-65C= (n.191-65C=) n.617+33C= n.279+33C= c.550+33C= (n.550+33C=) n.474+33C= n.405+33C= | |
| 17 | g.81869141dup | CA2576427340 | ARHGDIA | c.415+33dup (n.415+33dup) c.*59+33dup (n.*59+33dup) c.191-65dup (n.191-65dup) n.617+33dup n.279+33dup c.550+33dup (n.550+33dup) n.474+33dup n.405+33dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869141_81869142delinsGC | CA2278712810 | ARHGDIA | c.415+31_415+32delinsGC (n.415+31_415+32delinsGC) c.*59+31_*59+32delinsGC (n.*59+31_*59+32delinsGC) c.191-67_191-66delinsGC (n.191-67_191-66delinsGC) n.617+31_617+32delinsGC n.279+31_279+32delinsGC c.550+31_550+32delinsGC (n.550+31_550+32delinsGC) n.474+31_474+32delinsGC n.405+31_405+32delinsGC | |
| 17 | g.81869142_81869193del | CA2810643526 | ARHGDIA | c.396_415+32del c.*40_*59+32del c.191-117_191-66del (n.191-117_191-66del) n.598_617+32del n.260_279+32del c.531_550+32del n.455_474+32del n.386_405+32del | |
| 17 | g.81869146dup | CA2640524243 | ARHGDIA | c.415+31dup (n.415+31dup) c.*59+31dup (n.*59+31dup) c.191-67dup (n.191-67dup) n.617+31dup n.279+31dup c.550+31dup (n.550+31dup) n.474+31dup n.405+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146del | CA2278712811 | ARHGDIA | c.415+31del (n.415+31del) c.*59+31del (n.*59+31del) c.191-67del (n.191-67del) n.617+31del n.279+31del c.550+31del (n.550+31del) n.474+31del n.405+31del | dbSNP |
| 17 | g.81869143C>T | CA2640524249 | ARHGDIA | c.415+30G>A (n.415+30G>A) c.*59+30G>A (n.*59+30G>A) c.191-68G>A (n.191-68G>A) n.617+30G>A n.279+30G>A c.550+30G>A (n.550+30G>A) n.474+30G>A n.405+30G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869144C>T | CA2640524251 | ARHGDIA | c.415+29G>A (n.415+29G>A) c.*59+29G>A (n.*59+29G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) n.617+29G>A n.279+29G>A c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.474+29G>A n.405+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869145C= | CA2278712812 | ARHGDIA | c.415+28G= (n.415+28G=) c.*59+28G= (n.*59+28G=) c.191-70G= (n.191-70G=) n.617+28G= n.279+28G= c.550+28G= (n.550+28G=) n.474+28G= n.405+28G= | |
| 17 | g.81869145C>T | CA8843258 | ARHGDIA | c.415+28G>A (n.415+28G>A) c.*59+28G>A (n.*59+28G>A) c.191-70G>A (n.191-70G>A) n.617+28G>A n.279+28G>A c.550+28G>A (n.550+28G>A) n.474+28G>A n.405+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146C= | CA2278712813 | ARHGDIA | c.415+27G= (n.415+27G=) c.*59+27G= (n.*59+27G=) c.191-71G= (n.191-71G=) n.617+27G= n.279+27G= c.550+27G= (n.550+27G=) n.474+27G= n.405+27G= | |
| 17 | g.81869146C>G | CA8843260 | ARHGDIA | c.415+27G>C (n.415+27G>C) c.*59+27G>C (n.*59+27G>C) c.191-71G>C (n.191-71G>C) n.617+27G>C n.279+27G>C c.550+27G>C (n.550+27G>C) n.474+27G>C n.405+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146C>T | CA8843259 | ARHGDIA | c.415+27G>A (n.415+27G>A) c.*59+27G>A (n.*59+27G>A) c.191-71G>A (n.191-71G>A) n.617+27G>A n.279+27G>A c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.474+27G>A n.405+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869147T>C | CA8843261 | ARHGDIA | c.415+26A>G (n.415+26A>G) c.*59+26A>G (n.*59+26A>G) c.191-72A>G (n.191-72A>G) n.617+26A>G n.279+26A>G c.550+26A>G (n.550+26A>G) n.474+26A>G n.405+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869147T= | CA2278712814 | ARHGDIA | c.415+26A= (n.415+26A=) c.*59+26A= (n.*59+26A=) c.191-72A= (n.191-72A=) n.617+26A= n.279+26A= c.550+26A= (n.550+26A=) n.474+26A= n.405+26A= | |
| 17 | g.81869148C>T | CA2640524298 | ARHGDIA | c.415+25G>A (n.415+25G>A) c.*59+25G>A (n.*59+25G>A) c.191-73G>A (n.191-73G>A) n.617+25G>A n.279+25G>A c.550+25G>A (n.550+25G>A) n.474+25G>A n.405+25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869149T>G | CA628024049 | ARHGDIA | c.415+24A>C (n.415+24A>C) c.*59+24A>C (n.*59+24A>C) c.191-74A>C (n.191-74A>C) n.617+24A>C n.279+24A>C c.550+24A>C (n.550+24A>C) n.474+24A>C n.405+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869149T= | CA2278712815 | ARHGDIA | c.415+24A= (n.415+24A=) c.*59+24A= (n.*59+24A=) c.191-74A= (n.191-74A=) n.617+24A= n.279+24A= c.550+24A= (n.550+24A=) n.474+24A= n.405+24A= | |
| 17 | g.81869151C= | CA2278712816 | ARHGDIA | c.415+22G= (n.415+22G=) c.*59+22G= (n.*59+22G=) c.191-76G= (n.191-76G=) n.617+22G= n.279+22G= c.550+22G= (n.550+22G=) n.474+22G= n.405+22G= | |
| 17 | g.81869151C>T | CA8843262 | ARHGDIA | c.415+22G>A (n.415+22G>A) c.*59+22G>A (n.*59+22G>A) c.191-76G>A (n.191-76G>A) n.617+22G>A n.279+22G>A c.550+22G>A (n.550+22G>A) n.474+22G>A n.405+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869152C>A | CA628024050 | ARHGDIA | c.415+21G>T (n.415+21G>T) c.*59+21G>T (n.*59+21G>T) c.191-77G>T (n.191-77G>T) n.617+21G>T n.279+21G>T c.550+21G>T (n.550+21G>T) n.474+21G>T n.405+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869152C= | CA2278712817 | ARHGDIA | c.415+21G= (n.415+21G=) c.*59+21G= (n.*59+21G=) c.191-77G= (n.191-77G=) n.617+21G= n.279+21G= c.550+21G= (n.550+21G=) n.474+21G= n.405+21G= | |
| 17 | g.81869152C>T | CA2576427341 | ARHGDIA | c.415+21G>A (n.415+21G>A) c.*59+21G>A (n.*59+21G>A) c.191-77G>A (n.191-77G>A) n.617+21G>A n.279+21G>A c.550+21G>A (n.550+21G>A) n.474+21G>A n.405+21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869153C= | CA2278712818 | ARHGDIA | c.415+20G= (n.415+20G=) c.*59+20G= (n.*59+20G=) c.191-78G= (n.191-78G=) n.617+20G= n.279+20G= c.550+20G= (n.550+20G=) n.474+20G= n.405+20G= | |
| 17 | g.81869153C>T | CA8843263 | ARHGDIA | c.415+20G>A (n.415+20G>A) c.*59+20G>A (n.*59+20G>A) c.191-78G>A (n.191-78G>A) n.617+20G>A n.279+20G>A c.550+20G>A (n.550+20G>A) n.474+20G>A n.405+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869154T>G | CA986873166 | ARHGDIA | c.415+19A>C (n.415+19A>C) c.*59+19A>C (n.*59+19A>C) c.191-79A>C (n.191-79A>C) n.617+19A>C n.279+19A>C c.550+19A>C (n.550+19A>C) n.474+19A>C n.405+19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869154T= | CA2278712819 | ARHGDIA | c.415+19A= (n.415+19A=) c.*59+19A= (n.*59+19A=) c.191-79A= (n.191-79A=) n.617+19A= n.279+19A= c.550+19A= (n.550+19A=) n.474+19A= n.405+19A= | |
| 17 | g.81869155G>A | CA8843264 | ARHGDIA | c.415+18C>T (n.415+18C>T) c.*59+18C>T (n.*59+18C>T) c.191-80C>T (n.191-80C>T) n.617+18C>T n.279+18C>T c.550+18C>T (n.550+18C>T) n.474+18C>T n.405+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869155G= | CA2278712820 | ARHGDIA | c.415+18C= (n.415+18C=) c.*59+18C= (n.*59+18C=) c.191-80C= (n.191-80C=) n.617+18C= n.279+18C= c.550+18C= (n.550+18C=) n.474+18C= n.405+18C= | |
| 17 | g.81869156C>A | CA8843265 | ARHGDIA | c.415+17G>T (n.415+17G>T) c.*59+17G>T (n.*59+17G>T) c.191-81G>T (n.191-81G>T) n.617+17G>T n.279+17G>T c.550+17G>T (n.550+17G>T) n.474+17G>T n.405+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869156C= | CA2278712821 | ARHGDIA | c.415+17G= (n.415+17G=) c.*59+17G= (n.*59+17G=) c.191-81G= (n.191-81G=) n.617+17G= n.279+17G= c.550+17G= (n.550+17G=) n.474+17G= n.405+17G= | |
| 17 | g.81869156C>T | CA2278712822 | ARHGDIA | c.415+17G>A (n.415+17G>A) c.*59+17G>A (n.*59+17G>A) c.191-81G>A (n.191-81G>A) n.617+17G>A n.279+17G>A c.550+17G>A (n.550+17G>A) n.474+17G>A n.405+17G>A | dbSNP |
| 17 | g.81869158del | CA2576427342 | ARHGDIA | c.415+17del (n.415+17del) c.*59+17del (n.*59+17del) c.191-81del (n.191-81del) n.617+17del n.279+17del c.550+17del (n.550+17del) n.474+17del n.405+17del | |
| 17 | g.81869157C>A | CA2640524313 | ARHGDIA | c.415+16G>T (n.415+16G>T) c.*59+16G>T (n.*59+16G>T) c.191-82G>T (n.191-82G>T) n.617+16G>T n.279+16G>T c.550+16G>T (n.550+16G>T) n.474+16G>T n.405+16G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869157C>T | CA2640524315 | ARHGDIA | c.415+16G>A (n.415+16G>A) c.*59+16G>A (n.*59+16G>A) c.191-82G>A (n.191-82G>A) n.617+16G>A n.279+16G>A c.550+16G>A (n.550+16G>A) n.474+16G>A n.405+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869158C= | CA2278712823 | ARHGDIA | c.415+15G= (n.415+15G=) c.*59+15G= (n.*59+15G=) c.191-83G= (n.191-83G=) n.617+15G= n.279+15G= c.550+15G= (n.550+15G=) n.474+15G= n.405+15G= | |
| 17 | g.81869158C>T | CA628024051 | ARHGDIA | c.415+15G>A (n.415+15G>A) c.*59+15G>A (n.*59+15G>A) c.191-83G>A (n.191-83G>A) n.617+15G>A n.279+15G>A c.550+15G>A (n.550+15G>A) n.474+15G>A n.405+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869159G>A | CA8843266 | ARHGDIA | c.415+14C>T (n.415+14C>T) c.*59+14C>T (n.*59+14C>T) c.191-84C>T (n.191-84C>T) n.617+14C>T n.279+14C>T c.550+14C>T (n.550+14C>T) n.474+14C>T n.405+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869159G>C | CA775682500 | ARHGDIA | c.415+14C>G (n.415+14C>G) c.*59+14C>G (n.*59+14C>G) c.191-84C>G (n.191-84C>G) n.617+14C>G n.279+14C>G c.550+14C>G (n.550+14C>G) n.474+14C>G n.405+14C>G | dbSNP |
| 17 | g.81869159G= | CA2278712824 | ARHGDIA | c.415+14C= (n.415+14C=) c.*59+14C= (n.*59+14C=) c.191-84C= (n.191-84C=) n.617+14C= n.279+14C= c.550+14C= (n.550+14C=) n.474+14C= n.405+14C= | |
| 17 | g.81869160G= | CA2278712825 | ARHGDIA | c.415+13C= (n.415+13C=) c.*59+13C= (n.*59+13C=) c.191-85C= (n.191-85C=) n.617+13C= n.279+13C= c.550+13C= (n.550+13C=) n.474+13C= n.405+13C= | |
| 17 | g.81869160G>T | CA628024052 | ARHGDIA | c.415+13C>A (n.415+13C>A) c.*59+13C>A (n.*59+13C>A) c.191-85C>A (n.191-85C>A) n.617+13C>A n.279+13C>A c.550+13C>A (n.550+13C>A) n.474+13C>A n.405+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869161G>A | CA8843267 | ARHGDIA | c.415+12C>T (n.415+12C>T) c.*59+12C>T (n.*59+12C>T) c.191-86C>T (n.191-86C>T) n.617+12C>T n.279+12C>T c.550+12C>T (n.550+12C>T) n.474+12C>T n.405+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869161G= | CA2278712826 | ARHGDIA | c.415+12C= (n.415+12C=) c.*59+12C= (n.*59+12C=) c.191-86C= (n.191-86C=) n.617+12C= n.279+12C= c.550+12C= (n.550+12C=) n.474+12C= n.405+12C= | |
| 17 | g.81869162G>A | CA8843269 | ARHGDIA | c.415+11C>T (n.415+11C>T) c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) c.191-87C>T (n.191-87C>T) n.617+11C>T n.279+11C>T c.550+11C>T (n.550+11C>T) n.474+11C>T n.405+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869162G= | CA2278712827 | ARHGDIA | c.415+11C= (n.415+11C=) c.*59+11C= (n.*59+11C=) c.191-87C= (n.191-87C=) n.617+11C= n.279+11C= c.550+11C= (n.550+11C=) n.474+11C= n.405+11C= | |
| 17 | g.81869162G>T | CA8843268 | ARHGDIA | c.415+11C>A (n.415+11C>A) c.*59+11C>A (n.*59+11C>A) c.191-87C>A (n.191-87C>A) n.617+11C>A n.279+11C>A c.550+11C>A (n.550+11C>A) n.474+11C>A n.405+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869163C= | CA2278712828 | ARHGDIA | c.415+10G= (n.415+10G=) c.*59+10G= (n.*59+10G=) c.191-88G= (n.191-88G=) n.617+10G= n.279+10G= c.550+10G= (n.550+10G=) n.474+10G= n.405+10G= | |
| 17 | g.81869163C>T | CA8843270 | ARHGDIA | c.415+10G>A (n.415+10G>A) c.*59+10G>A (n.*59+10G>A) c.191-88G>A (n.191-88G>A) n.617+10G>A n.279+10G>A c.550+10G>A (n.550+10G>A) n.474+10G>A n.405+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869164C>T | CA2640524336 | ARHGDIA | c.415+9G>A (n.415+9G>A) c.*59+9G>A (n.*59+9G>A) c.191-89G>A (n.191-89G>A) n.617+9G>A n.279+9G>A c.550+9G>A (n.550+9G>A) n.474+9G>A n.405+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869164_81869165insGAGCTGCACACCAGGGT | CA2810643527 | ARHGDIA | c.415+8_415+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.415+8_415+9insACCCTGGTGTGCAGCTC) c.*59+8_*59+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.*59+8_*59+9insACCCTGGTGTGCAGCTC) c.191-90_191-89insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.191-90_191-89insACCCTGGTGTGCAGCTC) n.617+8_617+9insACCCTGGTGTGCAGCTC n.279+8_279+9insACCCTGGTGTGCAGCTC c.550+8_550+9insACCCTGGTGTGCAGCTC (n.550+8_550+9insACCCTGGTGTGCAGCTC) n.474+8_474+9insACCCTGGTGTGCAGCTC n.405+8_405+9insACCCTGGTGTGCAGCTC | |
| 17 | g.81869165C>A | CA2640524337 | ARHGDIA | c.415+8G>T (n.415+8G>T) c.*59+8G>T (n.*59+8G>T) c.191-90G>T (n.191-90G>T) n.617+8G>T n.279+8G>T c.550+8G>T (n.550+8G>T) n.474+8G>T n.405+8G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869166C>A | CA295137911 | ARHGDIA | c.415+7G>T (n.415+7G>T) c.*59+7G>T (n.*59+7G>T) c.191-91G>T (n.191-91G>T) n.617+7G>T n.574G>T n.279+7G>T c.550+7G>T (n.550+7G>T) n.474+7G>T n.405+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869166C= | CA2278712829 | ARHGDIA | c.415+7G= (n.415+7G=) c.*59+7G= (n.*59+7G=) c.191-91G= (n.191-91G=) n.617+7G= n.574G= n.279+7G= c.550+7G= (n.550+7G=) n.474+7G= n.405+7G= | |
| 17 | g.81869166C>T | CA2576427343 | ARHGDIA | c.415+7G>A (n.415+7G>A) c.*59+7G>A (n.*59+7G>A) c.191-91G>A (n.191-91G>A) n.617+7G>A n.574G>A n.279+7G>A c.550+7G>A (n.550+7G>A) n.474+7G>A n.405+7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869171A= | CA2278712830 | ARHGDIA | c.415+2T= (n.415+2T=) c.*59+2T= (n.*59+2T=) c.191-96T= (n.191-96T=) n.617+2T= n.569T= n.279+2T= c.550+2T= (n.550+2T=) n.474+2T= n.405+2T= | |
| 17 | g.81869171A>C | CA401524249 | ARHGDIA | c.415+2T>G (n.415+2T>G) c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) c.191-96T>G (n.191-96T>G) n.617+2T>G n.569T>G n.279+2T>G c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.474+2T>G n.405+2T>G | |
| 17 | g.81869171A>G | CA401524251 | ARHGDIA | c.415+2T>C (n.415+2T>C) c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) c.191-96T>C (n.191-96T>C) n.617+2T>C n.569T>C n.279+2T>C c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.474+2T>C n.405+2T>C | |
| 17 | g.81869171A>T | CA401524253 | ARHGDIA | c.415+2T>A (n.415+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.191-96T>A (n.191-96T>A) n.617+2T>A n.569T>A n.279+2T>A c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.474+2T>A n.405+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869172C>A | CA401524258 | ARHGDIA | c.415+1G>T (n.415+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.191-97G>T (n.191-97G>T) n.617+1G>T n.568G>T n.279+1G>T c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.474+1G>T n.405+1G>T | |
| 17 | g.81869172C>G | CA401524255 | ARHGDIA | c.415+1G>C (n.415+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.191-97G>C (n.191-97G>C) n.617+1G>C n.568G>C n.279+1G>C c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.474+1G>C n.405+1G>C | |
| 17 | g.81869172C>T | CA401524256 | ARHGDIA | c.415+1G>A (n.415+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.191-97G>A (n.191-97G>A) n.617+1G>A n.568G>A n.279+1G>A c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.474+1G>A n.405+1G>A | |
| 17 | g.81869173T>A | CA401524261 | ARHGDIA | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.191-98A>T (n.191-98A>T) n.617A>T n.567A>T n.279A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.474A>T n.405A>T | |
| 17 | g.81869173T>C | CA401524262 | ARHGDIA | c.415A>G (p.Ile139Val) c.415A>G (p.Asn139Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.191-98A>G (n.191-98A>G) n.617A>G n.567A>G n.279A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.474A>G n.405A>G | |
| 17 | g.81869173T>G | CA401524263 | ARHGDIA | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.415A>C (p.Asn139His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.191-98A>C (n.191-98A>C) n.617A>C n.567A>C n.279A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.474A>C n.405A>C |