| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
| 17 | g.81868875_81868953dup | CA2640523186 | ARHGDIA | c.539_*2dup (n.539_*2dup) c.416-9_*2dup c.502+37_502+115dup (n.502+37_502+115dup) c.314_*2dup (n.314_*2dup) n.741_819dup c.436-9_505dup c.674_*2dup (n.674_*2dup) n.598_676dup n.529_607dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868935T>A | CA401523586 | ARHGDIA | c.556A>T (p.Lys186Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.502+54A>T (n.502+54A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.758A>T c.444A>T (p.Thr148=) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.615A>T n.546A>T | |
| 17 | g.81868935T>C | CA401523593 | ARHGDIA | c.556A>G (p.Lys186Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.502+54A>G (n.502+54A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.758A>G c.444A>G (p.Thr148=) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.615A>G n.546A>G | |
| 17 | g.81868935T>G | CA401523589 | ARHGDIA | c.556A>C (p.Lys186Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.502+54A>C (n.502+54A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.758A>C c.444A>C (p.Thr148=) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.615A>C n.546A>C | |
| 17 | g.81868935_81868938delinsTGTC | CA2278712694 | ARHGDIA | c.553_556delinsGACA (p.Asp185=) c.421_424delinsGACA (p.Asp141=) c.502+51_502+54delinsGACA (n.502+51_502+54delinsGACA) c.*197_*200delinsGACA (n.*197_*200delinsGACA) c.328_331delinsGACA (p.Asp110=) n.755_758delinsGACA c.441_444delinsGACA (p.Thr147=) c.688_691delinsGACA (p.Asp230=) n.612_615delinsGACA n.543_546delinsGACA | |
| 17 | g.81868936G>A | CA401523597 | ARHGDIA | c.555C>T (p.Asp185=) c.423C>T (p.Asp141=) c.502+53C>T (n.502+53C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.330C>T (p.Asp110=) n.757C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.690C>T (p.Asp230=) n.614C>T n.545C>T | |
| 17 | g.81868936G>C | CA401523602 | ARHGDIA | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.502+53C>G (n.502+53C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.757C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.614C>G n.545C>G | ClinVar |
| 17 | g.81868936G>T | CA401523605 | ARHGDIA | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.502+53C>A (n.502+53C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.757C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.614C>A n.545C>A | |
| 17 | g.81868942_81868944del | CA143755 | ARHGDIA | c.553_555del (p.Asp185del) c.421_423del c.502+51_502+53del (n.502+51_502+53del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.328_330del (p.Asp110del) n.755_757del c.441_443del c.688_690del (p.Asp230del) n.612_614del n.543_545del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868937T>A | CA401523608 | ARHGDIA | c.554A>T (p.Asp185Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.502+52A>T (n.502+52A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) n.756A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.689A>T (p.Asp230Val) n.613A>T n.544A>T | |
| 17 | g.81868937T>C | CA401523611 | ARHGDIA | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.756A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.613A>G n.544A>G | |
| 17 | g.81868937T>G | CA401523613 | ARHGDIA | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.502+52A>C (n.502+52A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.756A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.613A>C n.544A>C | |
| 17 | g.81868938C>A | CA8843204 | ARHGDIA | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.502+51G>T (n.502+51G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.755G>T c.441G>T (p.Thr147=) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.612G>T n.543G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81868938C= | CA2278712695 | ARHGDIA | c.553G= (p.Asp185=) c.421G= (p.Asp141=) c.502+51G= (n.502+51G=) c.*197G= (n.*197G=) c.328G= (p.Asp110=) n.755G= c.441G= (p.Thr147=) c.688G= (p.Asp230=) n.612G= n.543G= | |
| 17 | g.81868938C>G | CA401523617 | ARHGDIA | c.553G>C (p.Asp185His) c.421G>C (p.Asp141His) c.502+51G>C (n.502+51G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.328G>C (p.Asp110His) n.755G>C c.441G>C (p.Thr147=) c.688G>C (p.Asp230His) n.612G>C n.543G>C | |
| 17 | g.81868938C>T | CA401523619 | ARHGDIA | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.502+51G>A (n.502+51G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.755G>A c.441G>A (p.Thr147=) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.612G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868939G>A | CA8843205 | ARHGDIA | c.552C>T (p.Asp184=) c.420C>T (p.Asp140=) c.502+50C>T (n.502+50C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.327C>T (p.Asp109=) n.754C>T c.440C>T (p.Thr147Met) c.687C>T (p.Asp229=) n.611C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868939G>C | CA401523623 | ARHGDIA | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.502+50C>G (n.502+50C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.754C>G c.440C>G (p.Thr147Arg) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.611C>G n.542C>G | |
| 17 | g.81868939G= | CA2278712696 | ARHGDIA | c.552C= (p.Asp184=) c.420C= (p.Asp140=) c.502+50C= (n.502+50C=) c.*196C= (n.*196C=) c.327C= (p.Asp109=) n.754C= c.440C= (p.Thr147=) c.687C= (p.Asp229=) n.611C= n.542C= | |
| 17 | g.81868939G>T | CA401523625 | ARHGDIA | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.502+50C>A (n.502+50C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.754C>A c.440C>A (p.Thr147Lys) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.611C>A n.542C>A | |
| 17 | g.81868940T>A | CA401523629 | ARHGDIA | c.551A>T (p.Asp184Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.502+49A>T (n.502+49A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.753A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.686A>T (p.Asp229Val) n.610A>T n.541A>T | |
| 17 | g.81868940T>C | CA401523631 | ARHGDIA | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.502+49A>G (n.502+49A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.753A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.610A>G n.541A>G | |
| 17 | g.81868940T>G | CA401523634 | ARHGDIA | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.502+49A>C (n.502+49A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.753A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.610A>C n.541A>C | |
| 17 | g.81868941C>A | CA401523637 | ARHGDIA | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.502+48G>T (n.502+48G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.752G>T c.438G>T (p.Thr146=) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.609G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868941C>G | CA401523642 | ARHGDIA | c.550G>C (p.Asp184His) c.418G>C (p.Asp140His) c.502+48G>C (n.502+48G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.752G>C c.438G>C (p.Thr146=) c.685G>C (p.Asp229His) n.609G>C n.540G>C | |
| 17 | g.81868941C>T | CA401523640 | ARHGDIA | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.502+48G>A (n.502+48G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.752G>A c.438G>A (p.Thr146=) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.609G>A n.540G>A | |
| 17 | g.81868942G>A | CA8843206 | ARHGDIA | c.549C>T (p.Asp183=) c.417C>T (p.Asn139=) c.502+47C>T (n.502+47C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.324C>T (p.Asp108=) n.751C>T c.437C>T (p.Thr146Met) c.684C>T (p.Asp228=) n.608C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868942G>C | CA401523646 | ARHGDIA | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.417C>G (p.Asn139Lys) c.502+47C>G (n.502+47C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.751C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) c.684C>G (p.Asp228Glu) n.608C>G n.539C>G | |
| 17 | g.81868942G= | CA2278712697 | ARHGDIA | c.549C= (p.Asp183=) c.417C= (p.Asn139=) c.502+47C= (n.502+47C=) c.*193C= (n.*193C=) c.324C= (p.Asp108=) n.751C= c.437C= (p.Thr146=) c.684C= (p.Asp228=) n.608C= n.539C= | |
| 17 | g.81868942G>T | CA401523650 | ARHGDIA | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.417C>A (p.Asn139Lys) c.502+47C>A (n.502+47C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.751C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) c.684C>A (p.Asp228Glu) n.608C>A n.539C>A | |
| 17 | g.81868942dup | CA2640523462 | ARHGDIA | c.549dup (p.Asp184ArgfsTer?) c.417dup (p.Asp140ArgfsTer?) c.502+47dup (n.502+47dup) c.*193dup (n.*193dup) c.324dup (p.Asp109ArgfsTer?) n.751dup c.437dup (p.Thr147AspfsTer22) c.684dup (p.Asp229ArgfsTer?) n.608dup n.539dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868943T>A | CA401523654 | ARHGDIA | c.548A>T (p.Asp183Val) c.416A>T (p.Asn139Ile) c.502+46A>T (n.502+46A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) n.750A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.683A>T (p.Asp228Val) n.607A>T n.538A>T | |
| 17 | g.81868943T>C | CA401523657 | ARHGDIA | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.416A>G (p.Asn139Ser) c.502+46A>G (n.502+46A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.750A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.607A>G n.538A>G | |
| 17 | g.81868943T>G | CA401523660 | ARHGDIA | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.416A>C (p.Asn139Thr) c.502+46A>C (n.502+46A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.750A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.607A>C n.538A>C | |
| 17 | g.81868944C>A | CA401523663 | ARHGDIA | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.416-1G>T (n.416-1G>T) c.502+45G>T (n.502+45G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.749G>T c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.606G>T n.537G>T | |
| 17 | g.81868944C>G | CA401523666 | ARHGDIA | c.547G>C (p.Asp183His) c.416-1G>C (n.416-1G>C) c.502+45G>C (n.502+45G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.322G>C (p.Asp108His) n.749G>C c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.682G>C (p.Asp228His) n.606G>C n.537G>C | |
| 17 | g.81868944C>T | CA401523669 | ARHGDIA | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.416-1G>A (n.416-1G>A) c.502+45G>A (n.502+45G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.749G>A c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.606G>A n.537G>A | |
| 17 | g.81868945T>A | CA401523675 | ARHGDIA | c.546A>T (p.Thr182=) c.416-2A>T (n.416-2A>T) c.502+44A>T (n.502+44A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.321A>T (p.Thr107=) n.748A>T c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.605A>T n.536A>T | |
| 17 | g.81868945T>C | CA401523673 | ARHGDIA | c.546A>G (p.Thr182=) c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.502+44A>G (n.502+44A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.321A>G (p.Thr107=) n.748A>G c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.605A>G n.536A>G | dbSNP |
| 17 | g.81868945T>G | CA401523672 | ARHGDIA | c.546A>C (p.Thr182=) c.416-2A>C (n.416-2A>C) c.502+44A>C (n.502+44A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.321A>C (p.Thr107=) n.748A>C c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.605A>C n.536A>C | |
| 17 | g.81868945T= | CA2278712698 | ARHGDIA | c.546A= (p.Thr182=) c.416-2A= (n.416-2A=) c.502+44A= (n.502+44A=) c.*190A= (n.*190A=) c.321A= (p.Thr107=) n.748A= c.436-2A= (n.436-2A=) c.681A= (p.Thr227=) n.605A= n.536A= | |
| 17 | g.81868946G>A | CA401523677 | ARHGDIA | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.416-3C>T (n.416-3C>T) c.502+43C>T (n.502+43C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.747C>T c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.604C>T n.535C>T | |
| 17 | g.81868946G>C | CA401523679 | ARHGDIA | c.545C>G (p.Thr182Arg) c.416-3C>G (n.416-3C>G) c.502+43C>G (n.502+43C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.747C>G c.436-3C>G (n.436-3C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.604C>G n.535C>G | COSMIC |
| 17 | g.81868946G>T | CA401523681 | ARHGDIA | c.545C>A (p.Thr182Lys) c.416-3C>A (n.416-3C>A) c.502+43C>A (n.502+43C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.747C>A c.436-3C>A (n.436-3C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.604C>A n.535C>A | |
| 17 | g.81868947T>A | CA401523683 | ARHGDIA | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.416-4A>T (n.416-4A>T) c.502+42A>T (n.502+42A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.746A>T c.436-4A>T (n.436-4A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.603A>T n.534A>T | |
| 17 | g.81868947T>C | CA401523685 | ARHGDIA | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.416-4A>G (n.416-4A>G) c.502+42A>G (n.502+42A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.746A>G c.436-4A>G (n.436-4A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.603A>G n.534A>G | |
| 17 | g.81868947T>G | CA401523686 | ARHGDIA | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.416-4A>C (n.416-4A>C) c.502+42A>C (n.502+42A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.746A>C c.436-4A>C (n.436-4A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.603A>C n.534A>C | |
| 17 | g.81868948G>A | CA502425018 | ARHGDIA | c.543C>T (p.Phe181=) c.416-5C>T (n.416-5C>T) c.502+41C>T (n.502+41C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.318C>T (p.Phe106=) n.745C>T c.436-5C>T (n.436-5C>T) c.678C>T (p.Phe226=) n.602C>T n.533C>T | |
| 17 | g.81868948G>C | CA401523689 | ARHGDIA | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.416-5C>G (n.416-5C>G) c.502+41C>G (n.502+41C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.745C>G c.436-5C>G (n.436-5C>G) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.602C>G n.533C>G | |
| 17 | g.81868948G>T | CA401523690 | ARHGDIA | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.416-5C>A (n.416-5C>A) c.502+41C>A (n.502+41C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.745C>A c.436-5C>A (n.436-5C>A) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.602C>A n.533C>A | |
| 17 | g.81868949A>C | CA401523692 | ARHGDIA | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.416-6T>G (n.416-6T>G) c.502+40T>G (n.502+40T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.744T>G c.436-6T>G (n.436-6T>G) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.601T>G n.532T>G | |
| 17 | g.81868949A>G | CA401523694 | ARHGDIA | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.416-6T>C (n.416-6T>C) c.502+40T>C (n.502+40T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.744T>C c.436-6T>C (n.436-6T>C) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.601T>C n.532T>C | |
| 17 | g.81868949A>T | CA401523696 | ARHGDIA | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.416-6T>A (n.416-6T>A) c.502+40T>A (n.502+40T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.744T>A c.436-6T>A (n.436-6T>A) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.601T>A n.532T>A | |
| 17 | g.81868950A>C | CA401523701 | ARHGDIA | c.541T>G (p.Phe181Val) c.416-7T>G (n.416-7T>G) c.502+39T>G (n.502+39T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.743T>G c.436-7T>G (n.436-7T>G) c.676T>G (p.Phe226Val) n.600T>G n.531T>G | |
| 17 | g.81868950A>G | CA401523699 | ARHGDIA | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.416-7T>C (n.416-7T>C) c.502+39T>C (n.502+39T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.743T>C c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.600T>C n.531T>C | |
| 17 | g.81868950A>T | CA401523697 | ARHGDIA | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.416-7T>A (n.416-7T>A) c.502+39T>A (n.502+39T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.743T>A c.436-7T>A (n.436-7T>A) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.600T>A n.531T>A | |
| 17 | g.81868951G>A | CA502425025 | ARHGDIA | c.540C>T (p.Arg180=) c.416-8C>T (n.416-8C>T) c.502+38C>T (n.502+38C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.315C>T (p.Arg105=) n.742C>T c.436-8C>T (n.436-8C>T) c.675C>T (p.Arg225=) n.599C>T n.530C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868951G>C | CA502425028 | ARHGDIA | c.540C>G (p.Arg180=) c.416-8C>G (n.416-8C>G) c.502+38C>G (n.502+38C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.315C>G (p.Arg105=) n.742C>G c.436-8C>G (n.436-8C>G) c.675C>G (p.Arg225=) n.599C>G n.530C>G | |
| 17 | g.81868951G>T | CA502425031 | ARHGDIA | c.540C>A (p.Arg180=) c.416-8C>A (n.416-8C>A) c.502+38C>A (n.502+38C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.315C>A (p.Arg105=) n.742C>A c.436-8C>A (n.436-8C>A) c.675C>A (p.Arg225=) n.599C>A n.530C>A | |
| 17 | g.81868952C>A | CA401523703 | ARHGDIA | c.539G>T (p.Arg180Leu) c.416-9G>T (n.416-9G>T) c.502+37G>T (n.502+37G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.741G>T c.436-9G>T (n.436-9G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.598G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868952C= | CA2278712699 | ARHGDIA | c.539G= (p.Arg180=) c.416-9G= (n.416-9G=) c.502+37G= (n.502+37G=) c.*183G= (n.*183G=) c.314G= (p.Arg105=) n.741G= c.436-9G= (n.436-9G=) c.674G= (p.Arg225=) n.598G= n.529G= | |
| 17 | g.81868952C>G | CA401523705 | ARHGDIA | c.539G>C (p.Arg180Pro) c.416-9G>C (n.416-9G>C) c.502+37G>C (n.502+37G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.741G>C c.436-9G>C (n.436-9G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.598G>C n.529G>C | |
| 17 | g.81868952C>T | CA8843207 | ARHGDIA | c.539G>A (p.Arg180His) c.416-9G>A (n.416-9G>A) c.502+37G>A (n.502+37G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.314G>A (p.Arg105His) n.741G>A c.436-9G>A (n.436-9G>A) c.674G>A (p.Arg225His) n.598G>A n.529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81868953G>A | CA401523708 | ARHGDIA | c.538C>T (p.Arg180Cys) c.416-10C>T (n.416-10C>T) c.502+36C>T (n.502+36C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.740C>T c.436-10C>T (n.436-10C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) n.597C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868953G>C | CA401523710 | ARHGDIA | c.538C>G (p.Arg180Gly) c.416-10C>G (n.416-10C>G) c.502+36C>G (n.502+36C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.740C>G c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.597C>G n.528C>G | |
| 17 | g.81868953G= | CA2278712700 | ARHGDIA | c.538C= (p.Arg180=) c.416-10C= (n.416-10C=) c.502+36C= (n.502+36C=) c.*182C= (n.*182C=) c.313C= (p.Arg105=) n.740C= c.436-10C= (n.436-10C=) c.673C= (p.Arg225=) n.597C= n.528C= | |
| 17 | g.81868953G>T | CA401523712 | ARHGDIA | c.538C>A (p.Arg180Ser) c.416-10C>A (n.416-10C>A) c.502+36C>A (n.502+36C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.740C>A c.436-10C>A (n.436-10C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) n.597C>A n.528C>A | |
| 17 | g.81868954G>A | CA8843208 | ARHGDIA | c.537C>T (p.Ser179=) c.416-11C>T (n.416-11C>T) c.502+35C>T (n.502+35C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.312C>T (p.Ser104=) n.739C>T c.436-11C>T (n.436-11C>T) c.672C>T (p.Ser224=) n.596C>T n.527C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868954G>C | CA502425038 | ARHGDIA | c.537C>G (p.Ser179=) c.416-11C>G (n.416-11C>G) c.502+35C>G (n.502+35C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.312C>G (p.Ser104=) n.739C>G c.436-11C>G (n.436-11C>G) c.672C>G (p.Ser224=) n.596C>G n.527C>G | |
| 17 | g.81868954G= | CA2278712701 | ARHGDIA | c.537C= (p.Ser179=) c.416-11C= (n.416-11C=) c.502+35C= (n.502+35C=) c.*181C= (n.*181C=) c.312C= (p.Ser104=) n.739C= c.436-11C= (n.436-11C=) c.672C= (p.Ser224=) n.596C= n.527C= | |
| 17 | g.81868954G>T | CA502425039 | ARHGDIA | c.537C>A (p.Ser179=) c.416-11C>A (n.416-11C>A) c.502+35C>A (n.502+35C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.312C>A (p.Ser104=) n.739C>A c.436-11C>A (n.436-11C>A) c.672C>A (p.Ser224=) n.596C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868955G>A | CA401523714 | ARHGDIA | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.416-12C>T (n.416-12C>T) c.502+34C>T (n.502+34C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.738C>T c.436-12C>T (n.436-12C>T) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.595C>T n.526C>T | |
| 17 | g.81868955G>C | CA401523716 | ARHGDIA | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.416-12C>G (n.416-12C>G) c.502+34C>G (n.502+34C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.738C>G c.436-12C>G (n.436-12C>G) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.595C>G n.526C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868955G>T | CA401523718 | ARHGDIA | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.416-12C>A (n.416-12C>A) c.502+34C>A (n.502+34C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.738C>A c.436-12C>A (n.436-12C>A) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.595C>A n.526C>A | |
| 17 | g.81868956A>C | CA401523719 | ARHGDIA | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.416-13T>G (n.416-13T>G) c.502+33T>G (n.502+33T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.737T>G c.436-13T>G (n.436-13T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.594T>G n.525T>G | COSMIC |
| 17 | g.81868956A>G | CA401523721 | ARHGDIA | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.416-13T>C (n.416-13T>C) c.502+33T>C (n.502+33T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.737T>C c.436-13T>C (n.436-13T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.594T>C n.525T>C | |
| 17 | g.81868956A>T | CA401523723 | ARHGDIA | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.416-13T>A (n.416-13T>A) c.502+33T>A (n.502+33T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.737T>A c.436-13T>A (n.436-13T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.594T>A n.525T>A | |
| 17 | g.81868957C>A | CA401523725 | ARHGDIA | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.416-14G>T (n.416-14G>T) c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.736G>T c.436-14G>T (n.436-14G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.593G>T n.524G>T | |
| 17 | g.81868957C= | CA2278712702 | ARHGDIA | c.534G= (p.Lys178=) c.416-14G= (n.416-14G=) c.502+32G= (n.502+32G=) c.*178G= (n.*178G=) c.309G= (p.Lys103=) n.736G= c.436-14G= (n.436-14G=) c.669G= (p.Lys223=) n.593G= n.524G= | |
| 17 | g.81868957C>G | CA401523727 | ARHGDIA | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.416-14G>C (n.416-14G>C) c.502+32G>C (n.502+32G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.736G>C c.436-14G>C (n.436-14G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.593G>C n.524G>C | |
| 17 | g.81868957C>T | CA502425050 | ARHGDIA | c.534G>A (p.Lys178=) c.416-14G>A (n.416-14G>A) c.502+32G>A (n.502+32G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.736G>A c.436-14G>A (n.436-14G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.593G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868958T>A | CA401523729 | ARHGDIA | c.533A>T (p.Lys178Met) c.416-15A>T (n.416-15A>T) c.502+31A>T (n.502+31A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.735A>T c.436-15A>T (n.436-15A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.592A>T n.523A>T | |
| 17 | g.81868958T>C | CA401523733 | ARHGDIA | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.416-15A>G (n.416-15A>G) c.502+31A>G (n.502+31A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.735A>G c.436-15A>G (n.436-15A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.592A>G n.523A>G | |
| 17 | g.81868958T>G | CA401523731 | ARHGDIA | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.416-15A>C (n.416-15A>C) c.502+31A>C (n.502+31A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.735A>C c.436-15A>C (n.436-15A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.592A>C n.523A>C | |
| 17 | g.81868959T>A | CA401523735 | ARHGDIA | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.416-16A>T (n.416-16A>T) c.502+30A>T (n.502+30A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.734A>T c.436-16A>T (n.436-16A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.591A>T n.522A>T | |
| 17 | g.81868959T>C | CA401523737 | ARHGDIA | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.416-16A>G (n.416-16A>G) c.502+30A>G (n.502+30A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.734A>G c.436-16A>G (n.436-16A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.591A>G n.522A>G | |
| 17 | g.81868959T>G | CA401523738 | ARHGDIA | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.416-16A>C (n.416-16A>C) c.502+30A>C (n.502+30A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.734A>C c.436-16A>C (n.436-16A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.591A>C n.522A>C | |
| 17 | g.81868960G>A | CA502425052 | ARHGDIA | c.531C>T (p.Ile177=) c.416-17C>T (n.416-17C>T) c.502+29C>T (n.502+29C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.733C>T c.436-17C>T (n.436-17C>T) c.666C>T (p.Ile222=) n.590C>T n.521C>T | |
| 17 | g.81868960G>C | CA401523740 | ARHGDIA | c.531C>G (p.Ile177Met) c.416-17C>G (n.416-17C>G) c.502+29C>G (n.502+29C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.733C>G c.436-17C>G (n.436-17C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) n.590C>G n.521C>G | COSMIC |
| 17 | g.81868960G>T | CA502425054 | ARHGDIA | c.531C>A (p.Ile177=) c.416-17C>A (n.416-17C>A) c.502+29C>A (n.502+29C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.733C>A c.436-17C>A (n.436-17C>A) c.666C>A (p.Ile222=) n.590C>A n.521C>A | |
| 17 | g.81868961A>C | CA401523743 | ARHGDIA | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.416-18T>G (n.416-18T>G) c.502+28T>G (n.502+28T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.732T>G c.436-18T>G (n.436-18T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.589T>G n.520T>G | |
| 17 | g.81868961A>G | CA401523744 | ARHGDIA | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.416-18T>C (n.416-18T>C) c.502+28T>C (n.502+28T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.732T>C c.436-18T>C (n.436-18T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.589T>C n.520T>C | |
| 17 | g.81868961A>T | CA401523746 | ARHGDIA | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.416-18T>A (n.416-18T>A) c.502+28T>A (n.502+28T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.732T>A c.436-18T>A (n.436-18T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.589T>A n.520T>A | |
| 17 | g.81868962T>A | CA401523748 | ARHGDIA | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.416-19A>T (n.416-19A>T) c.502+27A>T (n.502+27A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.731A>T c.436-19A>T (n.436-19A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.588A>T n.519A>T | |
| 17 | g.81868962T>C | CA401523750 | ARHGDIA | c.529A>G (p.Ile177Val) c.416-19A>G (n.416-19A>G) c.502+27A>G (n.502+27A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.731A>G c.436-19A>G (n.436-19A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) n.588A>G n.519A>G | |
| 17 | g.81868962T>G | CA401523752 | ARHGDIA | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.416-19A>C (n.416-19A>C) c.502+27A>C (n.502+27A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.731A>C c.436-19A>C (n.436-19A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.588A>C n.519A>C | |
| 17 | g.81868963G>A | CA502425061 | ARHGDIA | c.528C>T (p.Ser176=) c.416-20C>T (n.416-20C>T) c.502+26C>T (n.502+26C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.303C>T (p.Ser101=) n.730C>T c.436-20C>T (n.436-20C>T) c.663C>T (p.Ser221=) n.587C>T n.518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868963G>C | CA401523754 | ARHGDIA | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.416-20C>G (n.416-20C>G) c.502+26C>G (n.502+26C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.303C>G (p.Ser101Arg) n.730C>G c.436-20C>G (n.436-20C>G) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.587C>G n.518C>G | |
| 17 | g.81868963G= | CA2278712703 | ARHGDIA | c.528C= (p.Ser176=) c.416-20C= (n.416-20C=) c.502+26C= (n.502+26C=) c.*172C= (n.*172C=) c.303C= (p.Ser101=) n.730C= c.436-20C= (n.436-20C=) c.663C= (p.Ser221=) n.587C= n.518C= | |
| 17 | g.81868963G>T | CA295137665 | ARHGDIA | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.416-20C>A (n.416-20C>A) c.502+26C>A (n.502+26C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.303C>A (p.Ser101Arg) n.730C>A c.436-20C>A (n.436-20C>A) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.587C>A n.518C>A | dbSNP |
| 17 | g.81868964del | CA502425062 | ARHGDIA | c.527del (p.Ser176ThrfsTer?) c.416-21del (n.416-21del) c.502+25del (n.502+25del) c.*171del (n.*171del) c.302del (p.Ser101ThrfsTer?) n.729del c.436-21del (n.436-21del) c.662del (p.Ser221ThrfsTer?) n.586del n.517del | COSMIC |
| 17 | g.81868964C>A | CA401523761 | ARHGDIA | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.416-21G>T (n.416-21G>T) c.502+25G>T (n.502+25G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.729G>T c.436-21G>T (n.436-21G>T) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.586G>T n.517G>T | |
| 17 | g.81868964C= | CA2278712704 | ARHGDIA | c.527G= (p.Ser176=) c.416-21G= (n.416-21G=) c.502+25G= (n.502+25G=) c.*171G= (n.*171G=) c.302G= (p.Ser101=) n.729G= c.436-21G= (n.436-21G=) c.662G= (p.Ser221=) n.586G= n.517G= | |
| 17 | g.81868964C>G | CA401523757 | ARHGDIA | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.416-21G>C (n.416-21G>C) c.502+25G>C (n.502+25G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.729G>C c.436-21G>C (n.436-21G>C) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.586G>C n.517G>C | |
| 17 | g.81868964C>T | CA401523759 | ARHGDIA | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.416-21G>A (n.416-21G>A) c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.729G>A c.436-21G>A (n.436-21G>A) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.586G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868965T>A | CA401523763 | ARHGDIA | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.416-22A>T (n.416-22A>T) c.502+24A>T (n.502+24A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.728A>T c.436-22A>T (n.436-22A>T) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.585A>T n.516A>T | |
| 17 | g.81868965T>C | CA401523765 | ARHGDIA | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.416-22A>G (n.416-22A>G) c.502+24A>G (n.502+24A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.728A>G c.436-22A>G (n.436-22A>G) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.585A>G n.516A>G | |
| 17 | g.81868965T>G | CA401523767 | ARHGDIA | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.416-22A>C (n.416-22A>C) c.502+24A>C (n.502+24A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.728A>C c.436-22A>C (n.436-22A>C) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.585A>C n.516A>C | |
| 17 | g.81868966G>A | CA502425063 | ARHGDIA | c.525C>T (p.Tyr175=) c.416-23C>T (n.416-23C>T) c.502+23C>T (n.502+23C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.300C>T (p.Tyr100=) n.727C>T c.436-23C>T (n.436-23C>T) c.660C>T (p.Tyr220=) n.584C>T n.515C>T | |
| 17 | g.81868966G>C | CA401523769 | ARHGDIA | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.416-23C>G (n.416-23C>G) c.502+23C>G (n.502+23C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.727C>G c.436-23C>G (n.436-23C>G) c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.584C>G n.515C>G | |
| 17 | g.81868966G>T | CA401523771 | ARHGDIA | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.416-23C>A (n.416-23C>A) c.502+23C>A (n.502+23C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.727C>A c.436-23C>A (n.436-23C>A) c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.584C>A n.515C>A | |
| 17 | g.81868967T>A | CA401523773 | ARHGDIA | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.416-24A>T (n.416-24A>T) c.502+22A>T (n.502+22A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.726A>T c.436-24A>T (n.436-24A>T) c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.583A>T n.514A>T | |
| 17 | g.81868967T>C | CA401523775 | ARHGDIA | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.416-24A>G (n.416-24A>G) c.502+22A>G (n.502+22A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.726A>G c.436-24A>G (n.436-24A>G) c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.583A>G n.514A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868967T>G | CA401523777 | ARHGDIA | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.416-24A>C (n.416-24A>C) c.502+22A>C (n.502+22A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.726A>C c.436-24A>C (n.436-24A>C) c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.583A>C n.514A>C | |
| 17 | g.81868968A>C | CA401523778 | ARHGDIA | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.416-25T>G (n.416-25T>G) c.502+21T>G (n.502+21T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.725T>G c.436-25T>G (n.436-25T>G) c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.582T>G n.513T>G | |
| 17 | g.81868968A>G | CA401523779 | ARHGDIA | c.523T>C (p.Tyr175His) c.416-25T>C (n.416-25T>C) c.502+21T>C (n.502+21T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) n.725T>C c.436-25T>C (n.436-25T>C) c.658T>C (p.Tyr220His) n.582T>C n.513T>C | |
| 17 | g.81868968A>T | CA401523780 | ARHGDIA | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.416-25T>A (n.416-25T>A) c.502+21T>A (n.502+21T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.725T>A c.436-25T>A (n.436-25T>A) c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.582T>A n.513T>A | |
| 17 | g.81868968_81868969insT | CA2576427332 | ARHGDIA | c.522_523insA (p.Tyr175IlefsTer?) c.416-26_416-25insA (n.416-26_416-25insA) c.502+20_502+21insA (n.502+20_502+21insA) c.*166_*167insA (n.*166_*167insA) c.297_298insA (p.Tyr100IlefsTer?) n.724_725insA c.436-26_436-25insA (n.436-26_436-25insA) c.657_658insA (p.Tyr220IlefsTer?) n.581_582insA n.512_513insA | |
| 17 | g.81868969G>A | CA502425070 | ARHGDIA | c.522C>T (p.Ser174=) c.416-26C>T (n.416-26C>T) c.502+20C>T (n.502+20C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.297C>T (p.Ser99=) n.724C>T c.436-26C>T (n.436-26C>T) c.657C>T (p.Ser219=) n.581C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868969G>C | CA401523785 | ARHGDIA | c.522C>G (p.Ser174Arg) c.416-26C>G (n.416-26C>G) c.502+20C>G (n.502+20C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.297C>G (p.Ser99Arg) n.724C>G c.436-26C>G (n.436-26C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.581C>G n.512C>G | |
| 17 | g.81868969G= | CA2278712705 | ARHGDIA | c.522C= (p.Ser174=) c.416-26C= (n.416-26C=) c.502+20C= (n.502+20C=) c.*166C= (n.*166C=) c.297C= (p.Ser99=) n.724C= c.436-26C= (n.436-26C=) c.657C= (p.Ser219=) n.581C= n.512C= | |
| 17 | g.81868969G>T | CA401523783 | ARHGDIA | c.522C>A (p.Ser174Arg) c.416-26C>A (n.416-26C>A) c.502+20C>A (n.502+20C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.297C>A (p.Ser99Arg) n.724C>A c.436-26C>A (n.436-26C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.581C>A n.512C>A | |
| 17 | g.81868970C>A | CA401523787 | ARHGDIA | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.416-27G>T (n.416-27G>T) c.502+19G>T (n.502+19G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.723G>T c.436-27G>T (n.436-27G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.580G>T n.511G>T | |
| 17 | g.81868970C= | CA2278712706 | ARHGDIA | c.521G= (p.Ser174=) c.416-27G= (n.416-27G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.*165G= (n.*165G=) c.296G= (p.Ser99=) n.723G= c.436-27G= (n.436-27G=) c.656G= (p.Ser219=) n.580G= n.511G= | |
| 17 | g.81868970C>G | CA401523789 | ARHGDIA | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.416-27G>C (n.416-27G>C) c.502+19G>C (n.502+19G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.723G>C c.436-27G>C (n.436-27G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.580G>C n.511G>C | |
| 17 | g.81868970C>T | CA295137667 | ARHGDIA | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.416-27G>A (n.416-27G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.723G>A c.436-27G>A (n.436-27G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.580G>A n.511G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868971T>A | CA401523792 | ARHGDIA | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.416-28A>T (n.416-28A>T) c.502+18A>T (n.502+18A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.722A>T c.436-28A>T (n.436-28A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.579A>T n.510A>T | |
| 17 | g.81868971T>C | CA401523793 | ARHGDIA | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.416-28A>G (n.416-28A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.722A>G c.436-28A>G (n.436-28A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.579A>G n.510A>G | |
| 17 | g.81868971T>G | CA401523795 | ARHGDIA | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.416-28A>C (n.416-28A>C) c.502+18A>C (n.502+18A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.722A>C c.436-28A>C (n.436-28A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.579A>C n.510A>C | |
| 17 | g.81868972G>A | CA502425076 | ARHGDIA | c.519C>T (p.Gly173=) c.416-29C>T (n.416-29C>T) c.502+17C>T (n.502+17C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.294C>T (p.Gly98=) n.721C>T c.436-29C>T (n.436-29C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.578C>T n.509C>T | |
| 17 | g.81868972G>C | CA502425077 | ARHGDIA | c.519C>G (p.Gly173=) c.416-29C>G (n.416-29C>G) c.502+17C>G (n.502+17C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.294C>G (p.Gly98=) n.721C>G c.436-29C>G (n.436-29C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.578C>G n.509C>G | |
| 17 | g.81868972G>T | CA502425078 | ARHGDIA | c.519C>A (p.Gly173=) c.416-29C>A (n.416-29C>A) c.502+17C>A (n.502+17C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.294C>A (p.Gly98=) n.721C>A c.436-29C>A (n.436-29C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.578C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868973C>A | CA163430 | ARHGDIA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.416-30G>T (n.416-30G>T) c.502+16G>T (n.502+16G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) n.720G>T c.436-30G>T (n.436-30G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.577G>T n.508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868973C= | CA2278712707 | ARHGDIA | c.518G= (p.Gly173=) c.416-30G= (n.416-30G=) c.502+16G= (n.502+16G=) c.*162G= (n.*162G=) c.293G= (p.Gly98=) n.720G= c.436-30G= (n.436-30G=) c.653G= (p.Gly218=) n.577G= n.508G= | |
| 17 | g.81868973C>G | CA401523798 | ARHGDIA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.416-30G>C (n.416-30G>C) c.502+16G>C (n.502+16G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.720G>C c.436-30G>C (n.436-30G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.577G>C n.508G>C | |
| 17 | g.81868973C>T | CA401523799 | ARHGDIA | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.416-30G>A (n.416-30G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.720G>A c.436-30G>A (n.436-30G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.577G>A n.508G>A | |
| 17 | g.81868974C>A | CA401523800 | ARHGDIA | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.416-31G>T (n.416-31G>T) c.502+15G>T (n.502+15G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.719G>T c.436-31G>T (n.436-31G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.576G>T n.507G>T | |
| 17 | g.81868974C>G | CA401523801 | ARHGDIA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.416-31G>C (n.416-31G>C) c.502+15G>C (n.502+15G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.719G>C c.436-31G>C (n.436-31G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.576G>C n.507G>C | |
| 17 | g.81868974C>T | CA401523802 | ARHGDIA | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.416-31G>A (n.416-31G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.719G>A c.436-31G>A (n.436-31G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.576G>A n.507G>A | |
| 17 | g.81868975C>A | CA502425081 | ARHGDIA | c.516G>T (p.Arg172=) c.416-32G>T (n.416-32G>T) c.502+14G>T (n.502+14G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.291G>T (p.Arg97=) n.718G>T c.436-32G>T (n.436-32G>T) c.651G>T (p.Arg217=) n.575G>T n.506G>T | dbSNP |
| 17 | g.81868975C= | CA2278712708 | ARHGDIA | c.516G= (p.Arg172=) c.416-32G= (n.416-32G=) c.502+14G= (n.502+14G=) c.*160G= (n.*160G=) c.291G= (p.Arg97=) n.718G= c.436-32G= (n.436-32G=) c.651G= (p.Arg217=) n.575G= n.506G= | |
| 17 | g.81868975C>G | CA502425083 | ARHGDIA | c.516G>C (p.Arg172=) c.416-32G>C (n.416-32G>C) c.502+14G>C (n.502+14G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.291G>C (p.Arg97=) n.718G>C c.436-32G>C (n.436-32G>C) c.651G>C (p.Arg217=) n.575G>C n.506G>C | |
| 17 | g.81868975C>T | CA502425082 | ARHGDIA | c.516G>A (p.Arg172=) c.416-32G>A (n.416-32G>A) c.502+14G>A (n.502+14G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.291G>A (p.Arg97=) n.718G>A c.436-32G>A (n.436-32G>A) c.651G>A (p.Arg217=) n.575G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868976C>A | CA401523806 | ARHGDIA | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.416-33G>T (n.416-33G>T) c.502+13G>T (n.502+13G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.717G>T c.436-33G>T (n.436-33G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.574G>T n.505G>T | |
| 17 | g.81868976C= | CA2278712709 | ARHGDIA | c.515G= (p.Arg172=) c.416-33G= (n.416-33G=) c.502+13G= (n.502+13G=) c.*159G= (n.*159G=) c.290G= (p.Arg97=) n.717G= c.436-33G= (n.436-33G=) c.650G= (p.Arg217=) n.574G= n.505G= | |
| 17 | g.81868976C>G | CA401523808 | ARHGDIA | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.416-33G>C (n.416-33G>C) c.502+13G>C (n.502+13G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.717G>C c.436-33G>C (n.436-33G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.574G>C n.505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81868976C>T | CA401523805 | ARHGDIA | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.416-33G>A (n.416-33G>A) c.502+13G>A (n.502+13G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) n.717G>A c.436-33G>A (n.436-33G>A) c.650G>A (p.Arg217Gln) n.574G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868977G>A | CA401523810 | ARHGDIA | c.514C>T (p.Arg172Trp) c.416-34C>T (n.416-34C>T) c.502+12C>T (n.502+12C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.716C>T c.436-34C>T (n.436-34C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) n.573C>T n.504C>T | COSMIC |
| 17 | g.81868977G>C | CA401523812 | ARHGDIA | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.416-34C>G (n.416-34C>G) c.502+12C>G (n.502+12C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.716C>G c.436-34C>G (n.436-34C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.573C>G n.504C>G | |
| 17 | g.81868977G>T | CA502425086 | ARHGDIA | c.514C>A (p.Arg172=) c.416-34C>A (n.416-34C>A) c.502+12C>A (n.502+12C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.289C>A (p.Arg97=) n.716C>A c.436-34C>A (n.436-34C>A) c.649C>A (p.Arg217=) n.573C>A n.504C>A | |
| 17 | g.81868978G>A | CA502425087 | ARHGDIA | c.513C>T (p.Ala171=) c.416-35C>T (n.416-35C>T) c.502+11C>T (n.502+11C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.715C>T c.436-35C>T (n.436-35C>T) c.648C>T (p.Ala216=) n.572C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868978G>C | CA502425088 | ARHGDIA | c.513C>G (p.Ala171=) c.416-35C>G (n.416-35C>G) c.502+11C>G (n.502+11C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.715C>G c.436-35C>G (n.436-35C>G) c.648C>G (p.Ala216=) n.572C>G n.503C>G | |
| 17 | g.81868978G= | CA2278712710 | ARHGDIA | c.513C= (p.Ala171=) c.416-35C= (n.416-35C=) c.502+11C= (n.502+11C=) c.*157C= (n.*157C=) c.288C= (p.Ala96=) n.715C= c.436-35C= (n.436-35C=) c.648C= (p.Ala216=) n.572C= n.503C= | |
| 17 | g.81868978G>T | CA502425091 | ARHGDIA | c.513C>A (p.Ala171=) c.416-35C>A (n.416-35C>A) c.502+11C>A (n.502+11C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.715C>A c.436-35C>A (n.436-35C>A) c.648C>A (p.Ala216=) n.572C>A n.503C>A | |
| 17 | g.81868979G>A | CA401523813 | ARHGDIA | c.512C>T (p.Ala171Val) c.416-36C>T (n.416-36C>T) c.502+10C>T (n.502+10C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.714C>T c.436-36C>T (n.436-36C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) n.571C>T n.502C>T | |
| 17 | g.81868979G>C | CA401523814 | ARHGDIA | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.416-36C>G (n.416-36C>G) c.502+10C>G (n.502+10C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.714C>G c.436-36C>G (n.436-36C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.571C>G n.502C>G | |
| 17 | g.81868979G>T | CA401523817 | ARHGDIA | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.416-36C>A (n.416-36C>A) c.502+10C>A (n.502+10C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.714C>A c.436-36C>A (n.436-36C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.571C>A n.502C>A | |
| 17 | g.81868980C>A | CA401523822 | ARHGDIA | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.416-37G>T (n.416-37G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.713G>T c.436-37G>T (n.436-37G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.570G>T n.501G>T | |
| 17 | g.81868980C= | CA2278712711 | ARHGDIA | c.511G= (p.Ala171=) c.416-37G= (n.416-37G=) c.502+9G= (n.502+9G=) c.*155G= (n.*155G=) c.286G= (p.Ala96=) n.713G= c.436-37G= (n.436-37G=) c.646G= (p.Ala216=) n.570G= n.501G= | |
| 17 | g.81868980C>G | CA401523820 | ARHGDIA | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.416-37G>C (n.416-37G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.713G>C c.436-37G>C (n.436-37G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.570G>C n.501G>C | |
| 17 | g.81868980C>T | CA8843209 | ARHGDIA | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.416-37G>A (n.416-37G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.713G>A c.436-37G>A (n.436-37G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.570G>A n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868981C>A | CA502425095 | ARHGDIA | c.510G>T (p.Leu170=) c.416-38G>T (n.416-38G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.285G>T (p.Leu95=) n.712G>T c.436-38G>T (n.436-38G>T) c.645G>T (p.Leu215=) n.569G>T n.500G>T | dbSNP |
| 17 | g.81868981C= | CA2278712712 | ARHGDIA | c.510G= (p.Leu170=) c.416-38G= (n.416-38G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*154G= (n.*154G=) c.285G= (p.Leu95=) n.712G= c.436-38G= (n.436-38G=) c.645G= (p.Leu215=) n.569G= n.500G= | |
| 17 | g.81868981C>G | CA502425096 | ARHGDIA | c.510G>C (p.Leu170=) c.416-38G>C (n.416-38G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.285G>C (p.Leu95=) n.712G>C c.436-38G>C (n.436-38G>C) c.645G>C (p.Leu215=) n.569G>C n.500G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868981C>T | CA502425097 | ARHGDIA | c.510G>A (p.Leu170=) c.416-38G>A (n.416-38G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.712G>A c.436-38G>A (n.436-38G>A) c.645G>A (p.Leu215=) n.569G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868982del | CA2810643511 | ARHGDIA | c.509del (p.Leu170ArgfsTer?) c.416-39del (n.416-39del) c.502+7del (n.502+7del) c.*153del (n.*153del) c.284del (p.Leu95ArgfsTer?) n.711del c.436-39del (n.436-39del) c.644del (p.Leu215ArgfsTer?) n.568del n.499del | |
| 17 | g.81868982A>C | CA401523824 | ARHGDIA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.416-39T>G (n.416-39T>G) c.502+7T>G (n.502+7T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.711T>G c.436-39T>G (n.436-39T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.568T>G n.499T>G | |
| 17 | g.81868982A>G | CA401523826 | ARHGDIA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.416-39T>C (n.416-39T>C) c.502+7T>C (n.502+7T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.711T>C c.436-39T>C (n.436-39T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.568T>C n.499T>C | |
| 17 | g.81868982A>T | CA401523828 | ARHGDIA | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.416-39T>A (n.416-39T>A) c.502+7T>A (n.502+7T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.711T>A c.436-39T>A (n.436-39T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.568T>A n.499T>A | |
| 17 | g.81868983G>A | CA502425099 | ARHGDIA | c.508C>T (p.Leu170=) c.416-40C>T (n.416-40C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.283C>T (p.Leu95=) n.710C>T c.436-40C>T (n.436-40C>T) c.643C>T (p.Leu215=) n.567C>T n.498C>T | |
| 17 | g.81868983G>C | CA401523830 | ARHGDIA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.416-40C>G (n.416-40C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.710C>G c.436-40C>G (n.436-40C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.567C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868983G>T | CA401523832 | ARHGDIA | c.508C>A (p.Leu170Met) c.416-40C>A (n.416-40C>A) c.502+6C>A (n.502+6C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) n.710C>A c.436-40C>A (n.436-40C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) n.567C>A n.498C>A | |
| 17 | g.81868984C>A | CA401523838 | ARHGDIA | c.507G>T (p.Met169Ile) c.416-41G>T (n.416-41G>T) c.502+5G>T (n.502+5G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.709G>T c.436-41G>T (n.436-41G>T) c.642G>T (p.Met214Ile) n.566G>T n.497G>T | |
| 17 | g.81868984C>G | CA401523836 | ARHGDIA | c.507G>C (p.Met169Ile) c.416-41G>C (n.416-41G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.709G>C c.436-41G>C (n.436-41G>C) c.642G>C (p.Met214Ile) n.566G>C n.497G>C | |
| 17 | g.81868984C>T | CA401523834 | ARHGDIA | c.507G>A (p.Met169Ile) c.416-41G>A (n.416-41G>A) c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.709G>A c.436-41G>A (n.436-41G>A) c.642G>A (p.Met214Ile) n.566G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868984_81869014del | CA2810643512 | ARHGDIA | c.477_507del (p.Thr160TrpfsTer?) c.416-71_416-41del (n.416-71_416-41del) c.477_502+5del c.*121_*151del (n.*121_*151del) c.252_282del (p.Thr85TrpfsTer?) n.679_709del c.435+42_436-41del (n.435+42_436-41del) c.612_642del (p.Thr205TrpfsTer?) n.536_566del n.467_497del | |
| 17 | g.81868985A>C | CA401523840 | ARHGDIA | c.506T>G (p.Met169Arg) c.416-42T>G (n.416-42T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.708T>G c.436-42T>G (n.436-42T>G) c.641T>G (p.Met214Arg) n.565T>G n.496T>G | |
| 17 | g.81868985A>G | CA401523844 | ARHGDIA | c.506T>C (p.Met169Thr) c.416-42T>C (n.416-42T>C) c.502+4T>C (n.502+4T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.708T>C c.436-42T>C (n.436-42T>C) c.641T>C (p.Met214Thr) n.565T>C n.496T>C | |
| 17 | g.81868985A>T | CA401523842 | ARHGDIA | c.506T>A (p.Met169Lys) c.416-42T>A (n.416-42T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.708T>A c.436-42T>A (n.436-42T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) n.565T>A n.496T>A | |
| 17 | g.81868986T>A | CA401523846 | ARHGDIA | c.505A>T (p.Met169Leu) c.416-43A>T (n.416-43A>T) c.502+3A>T (n.502+3A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.707A>T c.436-43A>T (n.436-43A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) n.564A>T n.495A>T | COSMIC |
| 17 | g.81868986T>C | CA401523848 | ARHGDIA | c.505A>G (p.Met169Val) c.416-43A>G (n.416-43A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.707A>G c.436-43A>G (n.436-43A>G) c.640A>G (p.Met214Val) n.564A>G n.495A>G | |
| 17 | g.81868986T>G | CA401523850 | ARHGDIA | c.505A>C (p.Met169Leu) c.416-43A>C (n.416-43A>C) c.502+3A>C (n.502+3A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.707A>C c.436-43A>C (n.436-43A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) n.564A>C n.495A>C | |
| 17 | g.81868987A= | CA2278712713 | ARHGDIA | c.504T= (p.Gly168=) c.416-44T= (n.416-44T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*148T= (n.*148T=) c.279T= (p.Gly93=) n.706T= c.436-44T= (n.436-44T=) c.639T= (p.Gly213=) n.563T= n.494T= | |
| 17 | g.81868987A>C | CA401523851 | ARHGDIA | c.504T>G (p.Gly168=) c.416-44T>G (n.416-44T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.279T>G (p.Gly93=) n.706T>G c.436-44T>G (n.436-44T>G) c.639T>G (p.Gly213=) n.563T>G n.494T>G | |
| 17 | g.81868987A>G | CA8843210 | ARHGDIA | c.504T>C (p.Gly168=) c.416-44T>C (n.416-44T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.279T>C (p.Gly93=) n.706T>C c.436-44T>C (n.436-44T>C) c.639T>C (p.Gly213=) n.563T>C n.494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868987A>T | CA401523854 | ARHGDIA | c.504T>A (p.Gly168=) c.416-44T>A (n.416-44T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.279T>A (p.Gly93=) n.706T>A c.436-44T>A (n.436-44T>A) c.639T>A (p.Gly213=) n.563T>A n.494T>A | |
| 17 | g.81868988C>A | CA401523856 | ARHGDIA | c.503G>T (p.Gly168Val) c.416-45G>T (n.416-45G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.705G>T c.436-45G>T (n.436-45G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.562G>T n.493G>T | |
| 17 | g.81868988C>G | CA401523857 | ARHGDIA | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.416-45G>C (n.416-45G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.705G>C c.436-45G>C (n.436-45G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.562G>C n.493G>C | |
| 17 | g.81868988C>T | CA401523859 | ARHGDIA | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.416-45G>A (n.416-45G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.705G>A c.436-45G>A (n.436-45G>A) c.638G>A (p.Gly213Asp) n.562G>A n.493G>A | |
| 17 | g.81868989C>A | CA401523862 | ARHGDIA | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.416-46G>T (n.416-46G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.704G>T c.436-46G>T (n.436-46G>T) c.637G>T (p.Gly213Cys) n.561G>T n.492G>T | |
| 17 | g.81868989C>G | CA401523863 | ARHGDIA | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.416-46G>C (n.416-46G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.704G>C c.436-46G>C (n.436-46G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.561G>C n.492G>C | |
| 17 | g.81868989C>T | CA401523865 | ARHGDIA | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.416-46G>A (n.416-46G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.704G>A c.436-46G>A (n.436-46G>A) c.637G>A (p.Gly213Ser) n.561G>A n.492G>A | |
| 17 | g.81868990C>A | CA401523868 | ARHGDIA | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.416-47G>T (n.416-47G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.703G>T c.436-47G>T (n.436-47G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.560G>T n.491G>T | |
| 17 | g.81868990C= | CA2278712714 | ARHGDIA | c.501G= (p.Lys167=) c.416-47G= (n.416-47G=) c.*145G= (n.*145G=) c.276G= (p.Lys92=) n.703G= c.436-47G= (n.436-47G=) c.636G= (p.Lys212=) n.560G= n.491G= | |
| 17 | g.81868990C>G | CA401523869 | ARHGDIA | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.416-47G>C (n.416-47G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.703G>C c.436-47G>C (n.436-47G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.560G>C n.491G>C | |
| 17 | g.81868990C>T | CA502425110 | ARHGDIA | c.501G>A (p.Lys167=) c.416-47G>A (n.416-47G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.703G>A c.436-47G>A (n.436-47G>A) c.636G>A (p.Lys212=) n.560G>A n.491G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868991T>A | CA401523870 | ARHGDIA | c.500A>T (p.Lys167Met) c.416-48A>T (n.416-48A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.702A>T c.436-48A>T (n.436-48A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) n.559A>T n.490A>T | |
| 17 | g.81868991T>C | CA8843211 | ARHGDIA | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.416-48A>G (n.416-48A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.702A>G c.436-48A>G (n.436-48A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.559A>G n.490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868991T>G | CA401523873 | ARHGDIA | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.416-48A>C (n.416-48A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.702A>C c.436-48A>C (n.436-48A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.559A>C n.490A>C | |
| 17 | g.81868991T= | CA2278712715 | ARHGDIA | c.500A= (p.Lys167=) c.416-48A= (n.416-48A=) c.*144A= (n.*144A=) c.275A= (p.Lys92=) n.702A= c.436-48A= (n.436-48A=) c.635A= (p.Lys212=) n.559A= n.490A= | |
| 17 | g.81868992T>A | CA401523875 | ARHGDIA | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.416-49A>T (n.416-49A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.701A>T c.436-49A>T (n.436-49A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.558A>T n.489A>T | |
| 17 | g.81868992T>C | CA401523877 | ARHGDIA | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.416-49A>G (n.416-49A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.701A>G c.436-49A>G (n.436-49A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.558A>G n.489A>G | |
| 17 | g.81868992T>G | CA401523879 | ARHGDIA | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.416-49A>C (n.416-49A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.701A>C c.436-49A>C (n.436-49A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.558A>C n.489A>C | |
| 17 | g.81868993G>A | CA502425115 | ARHGDIA | c.498C>T (p.Pro166=) c.416-50C>T (n.416-50C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.273C>T (p.Pro91=) n.700C>T c.436-50C>T (n.436-50C>T) c.633C>T (p.Pro211=) n.557C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868993G>C | CA502425116 | ARHGDIA | c.498C>G (p.Pro166=) c.416-50C>G (n.416-50C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.273C>G (p.Pro91=) n.700C>G c.436-50C>G (n.436-50C>G) c.633C>G (p.Pro211=) n.557C>G n.488C>G | |
| 17 | g.81868993G= | CA2278712716 | ARHGDIA | c.498C= (p.Pro166=) c.416-50C= (n.416-50C=) c.*142C= (n.*142C=) c.273C= (p.Pro91=) n.700C= c.436-50C= (n.436-50C=) c.633C= (p.Pro211=) n.557C= n.488C= | |
| 17 | g.81868993G>T | CA502425117 | ARHGDIA | c.498C>A (p.Pro166=) c.416-50C>A (n.416-50C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.273C>A (p.Pro91=) n.700C>A c.436-50C>A (n.436-50C>A) c.633C>A (p.Pro211=) n.557C>A n.488C>A | |
| 17 | g.81868994G>A | CA401523881 | ARHGDIA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.416-51C>T (n.416-51C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.699C>T c.436-51C>T (n.436-51C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.556C>T n.487C>T | |
| 17 | g.81868994G>C | CA401523883 | ARHGDIA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.416-51C>G (n.416-51C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.699C>G c.436-51C>G (n.436-51C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.556C>G n.487C>G | |
| 17 | g.81868994G>T | CA401523885 | ARHGDIA | c.497C>A (p.Pro166His) c.416-51C>A (n.416-51C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.272C>A (p.Pro91His) n.699C>A c.436-51C>A (n.436-51C>A) c.632C>A (p.Pro211His) n.556C>A n.487C>A | |
| 17 | g.81868995G>A | CA401523888 | ARHGDIA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.416-52C>T (n.416-52C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.698C>T c.436-52C>T (n.436-52C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.555C>T n.486C>T | |
| 17 | g.81868995G>C | CA401523889 | ARHGDIA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.416-52C>G (n.416-52C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.698C>G c.436-52C>G (n.436-52C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.555C>G n.486C>G | |
| 17 | g.81868995G>T | CA401523891 | ARHGDIA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.416-52C>A (n.416-52C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.698C>A c.436-52C>A (n.436-52C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.555C>A n.486C>A | |
| 17 | g.81868995_81868996delinsAA | CA645599653 | ARHGDIA | c.495_496delinsTT (p.Pro166Ser) c.416-53_416-52delinsTT (n.416-53_416-52delinsTT) c.*139_*140delinsTT (n.*139_*140delinsTT) c.270_271delinsTT (p.Pro91Ser) n.697_698delinsTT c.436-53_436-52delinsTT (n.436-53_436-52delinsTT) c.630_631delinsTT (p.Pro211Ser) n.554_555delinsTT n.485_486delinsTT | COSMIC |
| 17 | g.81868996T>A | CA502425122 | ARHGDIA | c.495A>T (p.Ala165=) c.416-53A>T (n.416-53A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.270A>T (p.Ala90=) n.697A>T c.436-53A>T (n.436-53A>T) c.630A>T (p.Ala210=) n.554A>T n.485A>T | |
| 17 | g.81868996T>C | CA8843212 | ARHGDIA | c.495A>G (p.Ala165=) c.416-53A>G (n.416-53A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.270A>G (p.Ala90=) n.697A>G c.436-53A>G (n.436-53A>G) c.630A>G (p.Ala210=) n.554A>G n.485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868996T>G | CA502425123 | ARHGDIA | c.495A>C (p.Ala165=) c.416-53A>C (n.416-53A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.270A>C (p.Ala90=) n.697A>C c.436-53A>C (n.436-53A>C) c.630A>C (p.Ala210=) n.554A>C n.485A>C | |
| 17 | g.81868996T= | CA2278712717 | ARHGDIA | c.495A= (p.Ala165=) c.416-53A= (n.416-53A=) c.*139A= (n.*139A=) c.270A= (p.Ala90=) n.697A= c.436-53A= (n.436-53A=) c.630A= (p.Ala210=) n.554A= n.485A= | |
| 17 | g.81868997G>A | CA401523897 | ARHGDIA | c.494C>T (p.Ala165Val) c.416-54C>T (n.416-54C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) n.696C>T c.436-54C>T (n.436-54C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) n.553C>T n.484C>T | |
| 17 | g.81868997G>C | CA401523894 | ARHGDIA | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.416-54C>G (n.416-54C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.696C>G c.436-54C>G (n.436-54C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.553C>G n.484C>G | |
| 17 | g.81868997G>T | CA401523896 | ARHGDIA | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.416-54C>A (n.416-54C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.696C>A c.436-54C>A (n.436-54C>A) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.553C>A n.484C>A | |
| 17 | g.81868998C>A | CA401523899 | ARHGDIA | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.416-55G>T (n.416-55G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.695G>T c.436-55G>T (n.436-55G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.552G>T n.483G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868998C>G | CA401523900 | ARHGDIA | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.416-55G>C (n.416-55G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.695G>C c.436-55G>C (n.436-55G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.552G>C n.483G>C | |
| 17 | g.81868998C>T | CA401523902 | ARHGDIA | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.416-55G>A (n.416-55G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.695G>A c.436-55G>A (n.436-55G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.552G>A n.483G>A | |
| 17 | g.81868999C>A | CA401523904 | ARHGDIA | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.416-56G>T (n.416-56G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.694G>T c.436-56G>T (n.436-56G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.551G>T n.482G>T | |
| 17 | g.81868999C= | CA2278712718 | ARHGDIA | c.492G= (p.Glu164=) c.416-56G= (n.416-56G=) c.*136G= (n.*136G=) c.267G= (p.Glu89=) n.694G= c.436-56G= (n.436-56G=) c.627G= (p.Glu209=) n.551G= n.482G= | |
| 17 | g.81868999C>G | CA401523906 | ARHGDIA | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.416-56G>C (n.416-56G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.694G>C c.436-56G>C (n.436-56G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.551G>C n.482G>C | |
| 17 | g.81868999C>T | CA502425126 | ARHGDIA | c.492G>A (p.Glu164=) c.416-56G>A (n.416-56G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.267G>A (p.Glu89=) n.694G>A c.436-56G>A (n.436-56G>A) c.627G>A (p.Glu209=) n.551G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869000T>A | CA401523908 | ARHGDIA | c.491A>T (p.Glu164Val) c.416-57A>T (n.416-57A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) n.693A>T c.436-57A>T (n.436-57A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.550A>T n.481A>T | |
| 17 | g.81869000T>C | CA401523909 | ARHGDIA | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.416-57A>G (n.416-57A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.693A>G c.436-57A>G (n.436-57A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.550A>G n.481A>G | |
| 17 | g.81869000T>G | CA401523911 | ARHGDIA | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.416-57A>C (n.416-57A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.693A>C c.436-57A>C (n.436-57A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.550A>C n.481A>C | |
| 17 | g.81869001C>A | CA401523913 | ARHGDIA | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.416-58G>T (n.416-58G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.692G>T c.435+55G>T (n.435+55G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.549G>T n.480G>T | |
| 17 | g.81869001C>G | CA401523914 | ARHGDIA | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.416-58G>C (n.416-58G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.692G>C c.435+55G>C (n.435+55G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.549G>C n.480G>C | |
| 17 | g.81869001C>T | CA401523916 | ARHGDIA | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.416-58G>A (n.416-58G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.692G>A c.435+55G>A (n.435+55G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.549G>A n.480G>A | |
| 17 | g.81869002C>A | CA401523918 | ARHGDIA | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.416-59G>T (n.416-59G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.691G>T c.435+54G>T (n.435+54G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.548G>T n.479G>T | |
| 17 | g.81869002C>G | CA401523920 | ARHGDIA | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.416-59G>C (n.416-59G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.691G>C c.435+54G>C (n.435+54G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.548G>C n.479G>C | |
| 17 | g.81869002C>T | CA502425129 | ARHGDIA | c.489G>A (p.Glu163=) c.416-59G>A (n.416-59G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.264G>A (p.Glu88=) n.691G>A c.435+54G>A (n.435+54G>A) c.624G>A (p.Glu208=) n.548G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869003T>A | CA401523926 | ARHGDIA | c.488A>T (p.Glu163Val) c.416-60A>T (n.416-60A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.690A>T c.435+53A>T (n.435+53A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.547A>T n.478A>T | |
| 17 | g.81869003T>C | CA401523924 | ARHGDIA | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.416-60A>G (n.416-60A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.690A>G c.435+53A>G (n.435+53A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.547A>G n.478A>G | |
| 17 | g.81869003T>G | CA401523923 | ARHGDIA | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.416-60A>C (n.416-60A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.690A>C c.435+53A>C (n.435+53A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.547A>C n.478A>C | |
| 17 | g.81869004C>A | CA401523929 | ARHGDIA | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.416-61G>T (n.416-61G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.689G>T n.351G>T c.435+52G>T (n.435+52G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.546G>T n.477G>T | |
| 17 | g.81869004C>G | CA401523930 | ARHGDIA | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.416-61G>C (n.416-61G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.689G>C n.351G>C c.435+52G>C (n.435+52G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.546G>C n.477G>C | |
| 17 | g.81869004C>T | CA401523932 | ARHGDIA | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.416-61G>A (n.416-61G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.689G>A n.351G>A c.435+52G>A (n.435+52G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.546G>A n.477G>A | |
| 17 | g.81869005C>A | CA502425133 | ARHGDIA | c.486G>T (p.Val162=) c.416-62G>T (n.416-62G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.261G>T (p.Val87=) n.688G>T n.350G>T c.435+51G>T (n.435+51G>T) c.621G>T (p.Val207=) n.545G>T n.476G>T | |
| 17 | g.81869005C= | CA2278712719 | ARHGDIA | c.486G= (p.Val162=) c.416-62G= (n.416-62G=) c.*130G= (n.*130G=) c.261G= (p.Val87=) n.688G= n.350G= c.435+51G= (n.435+51G=) c.621G= (p.Val207=) n.545G= n.476G= | |
| 17 | g.81869005C>G | CA502425132 | ARHGDIA | c.486G>C (p.Val162=) c.416-62G>C (n.416-62G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.261G>C (p.Val87=) n.688G>C n.350G>C c.435+51G>C (n.435+51G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.545G>C n.476G>C | |
| 17 | g.81869005C>T | CA502425131 | ARHGDIA | c.486G>A (p.Val162=) c.416-62G>A (n.416-62G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.261G>A (p.Val87=) n.688G>A n.350G>A c.435+51G>A (n.435+51G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.545G>A n.476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869006A>C | CA401523935 | ARHGDIA | c.485T>G (p.Val162Gly) c.416-63T>G (n.416-63T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) n.687T>G n.349T>G c.435+50T>G (n.435+50T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.544T>G n.475T>G | |
| 17 | g.81869006A>G | CA401523936 | ARHGDIA | c.485T>C (p.Val162Ala) c.416-63T>C (n.416-63T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) n.687T>C n.349T>C c.435+50T>C (n.435+50T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.544T>C n.475T>C | |
| 17 | g.81869006A>T | CA401523937 | ARHGDIA | c.485T>A (p.Val162Glu) c.416-63T>A (n.416-63T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) n.687T>A n.349T>A c.435+50T>A (n.435+50T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.544T>A n.475T>A | |
| 17 | g.81869007C>A | CA401523938 | ARHGDIA | c.484G>T (p.Val162Leu) c.416-64G>T (n.416-64G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) n.686G>T n.348G>T c.435+49G>T (n.435+49G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.543G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869007C= | CA2278712720 | ARHGDIA | c.484G= (p.Val162=) c.416-64G= (n.416-64G=) c.*128G= (n.*128G=) c.259G= (p.Val87=) n.686G= n.348G= c.435+49G= (n.435+49G=) c.619G= (p.Val207=) n.543G= n.474G= | |
| 17 | g.81869007C>G | CA401523939 | ARHGDIA | c.484G>C (p.Val162Leu) c.416-64G>C (n.416-64G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) n.686G>C n.348G>C c.435+49G>C (n.435+49G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.543G>C n.474G>C | |
| 17 | g.81869007C>T | CA295137670 | ARHGDIA | c.484G>A (p.Val162Met) c.416-64G>A (n.416-64G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.259G>A (p.Val87Met) n.686G>A n.348G>A c.435+49G>A (n.435+49G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.543G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869008G>A | CA8843213 | ARHGDIA | c.483C>T (p.Pro161=) c.416-65C>T (n.416-65C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.685C>T n.347C>T c.435+48C>T (n.435+48C>T) c.618C>T (p.Pro206=) n.542C>T n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869008G>C | CA502425136 | ARHGDIA | c.483C>G (p.Pro161=) c.416-65C>G (n.416-65C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.685C>G n.347C>G c.435+48C>G (n.435+48C>G) c.618C>G (p.Pro206=) n.542C>G n.473C>G | |
| 17 | g.81869008G= | CA2278712721 | ARHGDIA | c.483C= (p.Pro161=) c.416-65C= (n.416-65C=) c.*127C= (n.*127C=) c.258C= (p.Pro86=) n.685C= n.347C= c.435+48C= (n.435+48C=) c.618C= (p.Pro206=) n.542C= n.473C= | |
| 17 | g.81869008G>T | CA502425137 | ARHGDIA | c.483C>A (p.Pro161=) c.416-65C>A (n.416-65C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.685C>A n.347C>A c.435+48C>A (n.435+48C>A) c.618C>A (p.Pro206=) n.542C>A n.473C>A | |
| 17 | g.81869012dup | CA628024123 | ARHGDIA | c.483dup (p.Val162ArgfsTer?) c.416-65dup (n.416-65dup) c.*127dup (n.*127dup) c.258dup (p.Val87ArgfsTer?) n.685dup n.347dup c.435+48dup (n.435+48dup) c.618dup (p.Val207ArgfsTer?) n.542dup n.473dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869012del | CA645599654 | ARHGDIA | c.483del (p.Val162TrpfsTer?) c.416-65del (n.416-65del) c.*127del (n.*127del) c.258del (p.Val87TrpfsTer?) n.685del n.347del c.435+48del (n.435+48del) c.618del (p.Val207TrpfsTer?) n.542del n.473del | COSMIC |
| 17 | g.81869009G>A | CA401523940 | ARHGDIA | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.416-66C>T (n.416-66C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.684C>T n.346C>T c.435+47C>T (n.435+47C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.541C>T n.472C>T | |
| 17 | g.81869009G>C | CA401523941 | ARHGDIA | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.416-66C>G (n.416-66C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.684C>G n.346C>G c.435+47C>G (n.435+47C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.541C>G n.472C>G | |
| 17 | g.81869009G>T | CA401523942 | ARHGDIA | c.482C>A (p.Pro161His) c.416-66C>A (n.416-66C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.684C>A n.346C>A c.435+47C>A (n.435+47C>A) c.617C>A (p.Pro206His) n.541C>A n.472C>A | |
| 17 | g.81869009_81869021dup | CA2640523705 | ARHGDIA | c.470_482dup (p.Glu163ProfsTer?) c.416-78_416-66dup (n.416-78_416-66dup) c.*114_*126dup (n.*114_*126dup) c.245_257dup (p.Glu88ProfsTer?) n.672_684dup n.334_346dup c.435+35_435+47dup (n.435+35_435+47dup) c.605_617dup (p.Glu208ProfsTer?) n.529_541dup n.460_472dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869010G>A | CA401523944 | ARHGDIA | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.416-67C>T (n.416-67C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.683C>T n.345C>T c.435+46C>T (n.435+46C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.540C>T n.471C>T | |
| 17 | g.81869010G>C | CA8843214 | ARHGDIA | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.416-67C>G (n.416-67C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.683C>G n.345C>G c.435+46C>G (n.435+46C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.540C>G n.471C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869010G= | CA2278712722 | ARHGDIA | c.481C= (p.Pro161=) c.416-67C= (n.416-67C=) c.*125C= (n.*125C=) c.256C= (p.Pro86=) n.683C= n.345C= c.435+46C= (n.435+46C=) c.616C= (p.Pro206=) n.540C= n.471C= | |
| 17 | g.81869010G>T | CA401523943 | ARHGDIA | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.416-67C>A (n.416-67C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.683C>A n.345C>A c.435+46C>A (n.435+46C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.540C>A n.471C>A | |
| 17 | g.81869011G>A | CA8843215 | ARHGDIA | c.480C>T (p.Thr160=) c.416-68C>T (n.416-68C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.255C>T (p.Thr85=) n.682C>T n.344C>T c.435+45C>T (n.435+45C>T) c.615C>T (p.Thr205=) n.539C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869011G>C | CA502425138 | ARHGDIA | c.480C>G (p.Thr160=) c.416-68C>G (n.416-68C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.255C>G (p.Thr85=) n.682C>G n.344C>G c.435+45C>G (n.435+45C>G) c.615C>G (p.Thr205=) n.539C>G n.470C>G | |
| 17 | g.81869011G= | CA2278712723 | ARHGDIA | c.480C= (p.Thr160=) c.416-68C= (n.416-68C=) c.*124C= (n.*124C=) c.255C= (p.Thr85=) n.682C= n.344C= c.435+45C= (n.435+45C=) c.615C= (p.Thr205=) n.539C= n.470C= | |
| 17 | g.81869011G>T | CA502425139 | ARHGDIA | c.480C>A (p.Thr160=) c.416-68C>A (n.416-68C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.255C>A (p.Thr85=) n.682C>A n.344C>A c.435+45C>A (n.435+45C>A) c.615C>A (p.Thr205=) n.539C>A n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869012G>A | CA401523947 | ARHGDIA | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.416-69C>T (n.416-69C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.681C>T n.343C>T c.435+44C>T (n.435+44C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.538C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869012G>C | CA401523945 | ARHGDIA | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.416-69C>G (n.416-69C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.681C>G n.343C>G c.435+44C>G (n.435+44C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.538C>G n.469C>G | |
| 17 | g.81869012G= | CA2278712724 | ARHGDIA | c.479C= (p.Thr160=) c.416-69C= (n.416-69C=) c.*123C= (n.*123C=) c.254C= (p.Thr85=) n.681C= n.343C= c.435+44C= (n.435+44C=) c.614C= (p.Thr205=) n.538C= n.469C= | |
| 17 | g.81869012G>T | CA401523946 | ARHGDIA | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.416-69C>A (n.416-69C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.681C>A n.343C>A c.435+44C>A (n.435+44C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.538C>A n.469C>A | |
| 17 | g.81869013T>A | CA401523948 | ARHGDIA | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.416-70A>T (n.416-70A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.680A>T n.342A>T c.435+43A>T (n.435+43A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.537A>T n.468A>T | |
| 17 | g.81869013T>C | CA401523949 | ARHGDIA | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.416-70A>G (n.416-70A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.680A>G n.342A>G c.435+43A>G (n.435+43A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.537A>G n.468A>G | |
| 17 | g.81869013T>G | CA401523950 | ARHGDIA | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.416-70A>C (n.416-70A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.680A>C n.342A>C c.435+43A>C (n.435+43A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.537A>C n.468A>C | |
| 17 | g.81869014C>A | CA502425140 | ARHGDIA | c.477G>T (p.Leu159=) c.416-71G>T (n.416-71G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.252G>T (p.Leu84=) n.679G>T n.341G>T c.435+42G>T (n.435+42G>T) c.612G>T (p.Leu204=) n.536G>T n.467G>T | |
| 17 | g.81869014C= | CA2278712725 | ARHGDIA | c.477G= (p.Leu159=) c.416-71G= (n.416-71G=) c.*121G= (n.*121G=) c.252G= (p.Leu84=) n.679G= n.341G= c.435+42G= (n.435+42G=) c.612G= (p.Leu204=) n.536G= n.467G= | |
| 17 | g.81869014C>G | CA8843216 | ARHGDIA | c.477G>C (p.Leu159=) c.416-71G>C (n.416-71G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.252G>C (p.Leu84=) n.679G>C n.341G>C c.435+42G>C (n.435+42G>C) c.612G>C (p.Leu204=) n.536G>C n.467G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869014C>T | CA502425141 | ARHGDIA | c.477G>A (p.Leu159=) c.416-71G>A (n.416-71G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.252G>A (p.Leu84=) n.679G>A n.341G>A c.435+42G>A (n.435+42G>A) c.612G>A (p.Leu204=) n.536G>A n.467G>A | dbSNP |
| 17 | g.81869015A>C | CA401523951 | ARHGDIA | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.416-72T>G (n.416-72T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.678T>G n.340T>G c.435+41T>G (n.435+41T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.535T>G n.466T>G | |
| 17 | g.81869015A>G | CA401523952 | ARHGDIA | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.416-72T>C (n.416-72T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.678T>C n.340T>C c.435+41T>C (n.435+41T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.535T>C n.466T>C | |
| 17 | g.81869015A>T | CA401523953 | ARHGDIA | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.416-72T>A (n.416-72T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.678T>A n.340T>A c.435+41T>A (n.435+41T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.535T>A n.466T>A | |
| 17 | g.81869016G>A | CA502425142 | ARHGDIA | c.475C>T (p.Leu159=) c.416-73C>T (n.416-73C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.250C>T (p.Leu84=) n.677C>T n.339C>T c.435+40C>T (n.435+40C>T) c.610C>T (p.Leu204=) n.534C>T n.465C>T | |
| 17 | g.81869016G>C | CA401523954 | ARHGDIA | c.475C>G (p.Leu159Val) c.416-73C>G (n.416-73C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.677C>G n.339C>G c.435+40C>G (n.435+40C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.534C>G n.465C>G | |
| 17 | g.81869016G>T | CA401523955 | ARHGDIA | c.475C>A (p.Leu159Met) c.416-73C>A (n.416-73C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) n.677C>A n.339C>A c.435+40C>A (n.435+40C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) n.534C>A n.465C>A | |
| 17 | g.81869017G>A | CA8843217 | ARHGDIA | c.474C>T (p.Phe158=) c.416-74C>T (n.416-74C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.249C>T (p.Phe83=) n.676C>T n.338C>T c.435+39C>T (n.435+39C>T) c.609C>T (p.Phe203=) n.533C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869017G>C | CA401523957 | ARHGDIA | c.474C>G (p.Phe158Leu) c.416-74C>G (n.416-74C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.676C>G n.338C>G c.435+39C>G (n.435+39C>G) c.609C>G (p.Phe203Leu) n.533C>G n.464C>G | |
| 17 | g.81869017G= | CA2278712726 | ARHGDIA | c.474C= (p.Phe158=) c.416-74C= (n.416-74C=) c.*118C= (n.*118C=) c.249C= (p.Phe83=) n.676C= n.338C= c.435+39C= (n.435+39C=) c.609C= (p.Phe203=) n.533C= n.464C= | |
| 17 | g.81869017G>T | CA401523956 | ARHGDIA | c.474C>A (p.Phe158Leu) c.416-74C>A (n.416-74C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.676C>A n.338C>A c.435+39C>A (n.435+39C>A) c.609C>A (p.Phe203Leu) n.533C>A n.464C>A | |
| 17 | g.81869018A>C | CA401523958 | ARHGDIA | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.416-75T>G (n.416-75T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.675T>G n.337T>G c.435+38T>G (n.435+38T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.532T>G n.463T>G | |
| 17 | g.81869018A>G | CA401523959 | ARHGDIA | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.416-75T>C (n.416-75T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.675T>C n.337T>C c.435+38T>C (n.435+38T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.532T>C n.463T>C | |
| 17 | g.81869018A>T | CA401523960 | ARHGDIA | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.416-75T>A (n.416-75T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.675T>A n.337T>A c.435+38T>A (n.435+38T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.532T>A n.463T>A | |
| 17 | g.81869019A= | CA2278712727 | ARHGDIA | c.472T= (p.Phe158=) c.416-76T= (n.416-76T=) c.*116T= (n.*116T=) c.247T= (p.Phe83=) n.674T= n.336T= c.435+37T= (n.435+37T=) c.607T= (p.Phe203=) n.531T= n.462T= | |
| 17 | g.81869019A>C | CA401523961 | ARHGDIA | c.472T>G (p.Phe158Val) c.416-76T>G (n.416-76T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) n.674T>G n.336T>G c.435+37T>G (n.435+37T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) n.531T>G n.462T>G | |
| 17 | g.81869019A>G | CA401523962 | ARHGDIA | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.416-76T>C (n.416-76T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.674T>C n.336T>C c.435+37T>C (n.435+37T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.531T>C n.462T>C | |
| 17 | g.81869019A>T | CA401523963 | ARHGDIA | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.416-76T>A (n.416-76T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.674T>A n.336T>A c.435+37T>A (n.435+37T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.531T>A n.462T>A | dbSNP |
| 17 | g.81869019_81869022del | CA2810643513 | ARHGDIA | c.469_472del (p.Glu157SerfsTer2) c.416-79_416-76del (n.416-79_416-76del) c.*113_*116del (n.*113_*116del) c.244_247del (p.Glu82SerfsTer2) n.671_674del n.333_336del c.435+34_435+37del (n.435+34_435+37del) c.604_607del (p.Glu202SerfsTer2) n.528_531del n.459_462del | |
| 17 | g.81869020C>A | CA401523964 | ARHGDIA | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.416-77G>T (n.416-77G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.673G>T n.335G>T c.435+36G>T (n.435+36G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.530G>T n.461G>T | |
| 17 | g.81869020C= | CA2278712728 | ARHGDIA | c.471G= (p.Glu157=) c.416-77G= (n.416-77G=) c.*115G= (n.*115G=) c.246G= (p.Glu82=) n.673G= n.335G= c.435+36G= (n.435+36G=) c.606G= (p.Glu202=) n.530G= n.461G= | |
| 17 | g.81869020C>G | CA401523965 | ARHGDIA | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.416-77G>C (n.416-77G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.673G>C n.335G>C c.435+36G>C (n.435+36G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.530G>C n.461G>C | |
| 17 | g.81869020C>T | CA8843218 | ARHGDIA | c.471G>A (p.Glu157=) c.416-77G>A (n.416-77G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.246G>A (p.Glu82=) n.673G>A n.335G>A c.435+36G>A (n.435+36G>A) c.606G>A (p.Glu202=) n.530G>A n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869021T>A | CA401523966 | ARHGDIA | c.470A>T (p.Glu157Val) c.416-78A>T (n.416-78A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) n.672A>T n.334A>T c.435+35A>T (n.435+35A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.529A>T n.460A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869021T>C | CA401523967 | ARHGDIA | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.416-78A>G (n.416-78A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.672A>G n.334A>G c.435+35A>G (n.435+35A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.529A>G n.460A>G | |
| 17 | g.81869021T>G | CA401523968 | ARHGDIA | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.416-78A>C (n.416-78A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.672A>C n.334A>C c.435+35A>C (n.435+35A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.529A>C n.460A>C | |
| 17 | g.81869021T= | CA2278712729 | ARHGDIA | c.470A= (p.Glu157=) c.416-78A= (n.416-78A=) c.*114A= (n.*114A=) c.245A= (p.Glu82=) n.672A= n.334A= c.435+35A= (n.435+35A=) c.605A= (p.Glu202=) n.529A= n.460A= | |
| 17 | g.81869022C>A | CA401523971 | ARHGDIA | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.416-79G>T (n.416-79G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.671G>T n.333G>T c.435+34G>T (n.435+34G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.528G>T n.459G>T | |
| 17 | g.81869022C= | CA2278712730 | ARHGDIA | c.469G= (p.Glu157=) c.416-79G= (n.416-79G=) c.*113G= (n.*113G=) c.244G= (p.Glu82=) n.671G= n.333G= c.435+34G= (n.435+34G=) c.604G= (p.Glu202=) n.528G= n.459G= | |
| 17 | g.81869022C>G | CA401523970 | ARHGDIA | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.416-79G>C (n.416-79G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.671G>C n.333G>C c.435+34G>C (n.435+34G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.528G>C n.459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869022C>T | CA401523969 | ARHGDIA | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.416-79G>A (n.416-79G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.671G>A n.333G>A c.435+34G>A (n.435+34G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.528G>A n.459G>A | |
| 17 | g.81869022_81869023insCTGACCCTCA | CA8843219 | ARHGDIA | c.468_469insTGAGGGTCAG (p.Glu157Ter) c.416-80_416-79insTGAGGGTCAG (n.416-80_416-79insTGAGGGTCAG) c.*112_*113insTGAGGGTCAG (n.*112_*113insTGAGGGTCAG) c.243_244insTGAGGGTCAG (p.Glu82Ter) n.670_671insTGAGGGTCAG n.332_333insTGAGGGTCAG c.435+33_435+34insTGAGGGTCAG (n.435+33_435+34insTGAGGGTCAG) c.603_604insTGAGGGTCAG (p.Glu202Ter) n.527_528insTGAGGGTCAG n.458_459insTGAGGGTCAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869023G>A | CA8843220 | ARHGDIA | c.468C>T (p.Tyr156=) c.416-80C>T (n.416-80C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) n.670C>T n.332C>T c.435+33C>T (n.435+33C>T) c.603C>T (p.Tyr201=) n.527C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869023G>C | CA401523972 | ARHGDIA | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.416-80C>G (n.416-80C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.670C>G n.332C>G c.435+33C>G (n.435+33C>G) c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.527C>G n.458C>G | |
| 17 | g.81869023G= | CA2278712731 | ARHGDIA | c.468C= (p.Tyr156=) c.416-80C= (n.416-80C=) c.*112C= (n.*112C=) c.243C= (p.Tyr81=) n.670C= n.332C= c.435+33C= (n.435+33C=) c.603C= (p.Tyr201=) n.527C= n.458C= | |
| 17 | g.81869023G>T | CA401523973 | ARHGDIA | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.416-80C>A (n.416-80C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.670C>A n.332C>A c.435+33C>A (n.435+33C>A) c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.527C>A n.458C>A | |
| 17 | g.81869024T>A | CA401523974 | ARHGDIA | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.416-81A>T (n.416-81A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.669A>T n.331A>T c.435+32A>T (n.435+32A>T) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.526A>T n.457A>T | |
| 17 | g.81869024T>C | CA401523975 | ARHGDIA | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.416-81A>G (n.416-81A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.669A>G n.331A>G c.435+32A>G (n.435+32A>G) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.526A>G n.457A>G | COSMIC |
| 17 | g.81869024T>G | CA8843221 | ARHGDIA | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.416-81A>C (n.416-81A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.669A>C n.331A>C c.435+32A>C (n.435+32A>C) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.526A>C n.457A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869024T= | CA2278712732 | ARHGDIA | c.467A= (p.Tyr156=) c.416-81A= (n.416-81A=) c.*111A= (n.*111A=) c.242A= (p.Tyr81=) n.669A= n.331A= c.435+32A= (n.435+32A=) c.602A= (p.Tyr201=) n.526A= n.457A= | |
| 17 | g.81869025A>C | CA401523976 | ARHGDIA | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.416-82T>G (n.416-82T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.668T>G n.330T>G c.435+31T>G (n.435+31T>G) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.525T>G n.456T>G | |
| 17 | g.81869025A>G | CA401523977 | ARHGDIA | c.466T>C (p.Tyr156His) c.416-82T>C (n.416-82T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.668T>C n.330T>C c.435+31T>C (n.435+31T>C) c.601T>C (p.Tyr201His) n.525T>C n.456T>C | |
| 17 | g.81869025A>T | CA401523978 | ARHGDIA | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.416-82T>A (n.416-82T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.668T>A n.330T>A c.435+31T>A (n.435+31T>A) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.525T>A n.456T>A | |
| 17 | g.81869026C>A | CA401523979 | ARHGDIA | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.416-83G>T (n.416-83G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.667G>T n.329G>T c.435+30G>T (n.435+30G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.524G>T n.455G>T | |
| 17 | g.81869026C= | CA2278712733 | ARHGDIA | c.465G= (p.Glu155=) c.416-83G= (n.416-83G=) c.*109G= (n.*109G=) c.240G= (p.Glu80=) n.667G= n.329G= c.435+30G= (n.435+30G=) c.600G= (p.Glu200=) n.524G= n.455G= | |
| 17 | g.81869026C>G | CA401523980 | ARHGDIA | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.416-83G>C (n.416-83G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.667G>C n.329G>C c.435+30G>C (n.435+30G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.524G>C n.455G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869026C>T | CA8843222 | ARHGDIA | c.465G>A (p.Glu155=) c.416-83G>A (n.416-83G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.240G>A (p.Glu80=) n.667G>A n.329G>A c.435+30G>A (n.435+30G>A) c.600G>A (p.Glu200=) n.524G>A n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869027_81869031del | CA2810643514 | ARHGDIA | c.461_465del (p.Glu154ValfsTer?) c.416-87_416-83del (n.416-87_416-83del) c.*105_*109del (n.*105_*109del) c.236_240del (p.Glu79ValfsTer?) n.663_667del n.325_329del c.435+26_435+30del (n.435+26_435+30del) c.596_600del (p.Glu199ValfsTer?) n.520_524del n.451_455del | |
| 17 | g.81869027T>A | CA401523983 | ARHGDIA | c.464A>T (p.Glu155Val) c.416-84A>T (n.416-84A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.666A>T n.328A>T c.435+29A>T (n.435+29A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.523A>T n.454A>T | |
| 17 | g.81869027T>C | CA401523981 | ARHGDIA | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.416-84A>G (n.416-84A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.666A>G n.328A>G c.435+29A>G (n.435+29A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.523A>G n.454A>G | |
| 17 | g.81869027T>G | CA401523982 | ARHGDIA | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.416-84A>C (n.416-84A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.666A>C n.328A>C c.435+29A>C (n.435+29A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.523A>C n.454A>C | |
| 17 | g.81869028C>A | CA401523984 | ARHGDIA | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.416-85G>T (n.416-85G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.665G>T n.327G>T c.435+28G>T (n.435+28G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.522G>T n.453G>T | |
| 17 | g.81869028C= | CA2278712734 | ARHGDIA | c.463G= (p.Glu155=) c.416-85G= (n.416-85G=) c.*107G= (n.*107G=) c.238G= (p.Glu80=) n.665G= n.327G= c.435+28G= (n.435+28G=) c.598G= (p.Glu200=) n.522G= n.453G= | |
| 17 | g.81869028C>G | CA401523985 | ARHGDIA | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.416-85G>C (n.416-85G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.665G>C n.327G>C c.435+28G>C (n.435+28G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.522G>C n.453G>C | |
| 17 | g.81869028C>T | CA8843223 | ARHGDIA | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.416-85G>A (n.416-85G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.665G>A n.327G>A c.435+28G>A (n.435+28G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.522G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869029C>A | CA401523986 | ARHGDIA | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.416-86G>T (n.416-86G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.664G>T n.326G>T c.435+27G>T (n.435+27G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.521G>T n.452G>T | |
| 17 | g.81869029C= | CA2278712735 | ARHGDIA | c.462G= (p.Glu154=) c.416-86G= (n.416-86G=) c.*106G= (n.*106G=) c.237G= (p.Glu79=) n.664G= n.326G= c.435+27G= (n.435+27G=) c.597G= (p.Glu199=) n.521G= n.452G= | |
| 17 | g.81869029C>G | CA401523987 | ARHGDIA | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.416-86G>C (n.416-86G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.664G>C n.326G>C c.435+27G>C (n.435+27G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.521G>C n.452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869029C>T | CA502425143 | ARHGDIA | c.462G>A (p.Glu154=) c.416-86G>A (n.416-86G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.664G>A n.326G>A c.435+27G>A (n.435+27G>A) c.597G>A (p.Glu199=) n.521G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869030T>A | CA401523988 | ARHGDIA | c.461A>T (p.Glu154Val) c.416-87A>T (n.416-87A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.663A>T n.325A>T c.435+26A>T (n.435+26A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) n.520A>T n.451A>T | |
| 17 | g.81869030T>C | CA401523989 | ARHGDIA | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.416-87A>G (n.416-87A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.663A>G n.325A>G c.435+26A>G (n.435+26A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.520A>G n.451A>G | |
| 17 | g.81869030T>G | CA401523990 | ARHGDIA | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.416-87A>C (n.416-87A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.663A>C n.325A>C c.435+26A>C (n.435+26A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.520A>C n.451A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869030T= | CA2278712736 | ARHGDIA | c.461A= (p.Glu154=) c.416-87A= (n.416-87A=) c.*105A= (n.*105A=) c.236A= (p.Glu79=) n.663A= n.325A= c.435+26A= (n.435+26A=) c.596A= (p.Glu199=) n.520A= n.451A= | |
| 17 | g.81869031C>A | CA401523991 | ARHGDIA | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.416-88G>T (n.416-88G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.662G>T n.324G>T c.435+25G>T (n.435+25G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.519G>T n.450G>T | |
| 17 | g.81869031C= | CA2278712737 | ARHGDIA | c.460G= (p.Glu154=) c.416-88G= (n.416-88G=) c.*104G= (n.*104G=) c.235G= (p.Glu79=) n.662G= n.324G= c.435+25G= (n.435+25G=) c.595G= (p.Glu199=) n.519G= n.450G= | |
| 17 | g.81869031C>G | CA401523992 | ARHGDIA | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.416-88G>C (n.416-88G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.662G>C n.324G>C c.435+25G>C (n.435+25G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.519G>C n.450G>C | |
| 17 | g.81869031C>T | CA8843224 | ARHGDIA | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.416-88G>A (n.416-88G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.662G>A n.324G>A c.435+25G>A (n.435+25G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.519G>A n.450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869031_81869032del | CA2576427333 | ARHGDIA | c.459_460del (p.Glu154GlyfsTer?) c.416-89_416-88del (n.416-89_416-88del) c.*103_*104del (n.*103_*104del) c.234_235del (p.Glu79GlyfsTer?) n.661_662del n.323_324del c.435+24_435+25del (n.435+24_435+25del) c.594_595del (p.Glu199GlyfsTer?) n.518_519del n.449_450del | |
| 17 | g.81869032_81869035dup | CA2640523802 | ARHGDIA | c.457_460dup (p.Glu154GlyfsTer?) c.416-91_416-88dup (n.416-91_416-88dup) c.*101_*104dup (n.*101_*104dup) c.232_235dup (p.Glu79GlyfsTer?) n.659_662dup n.321_324dup c.435+22_435+25dup (n.435+22_435+25dup) c.592_595dup (p.Glu199GlyfsTer?) n.516_519dup n.447_450dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869032G>A | CA502425144 | ARHGDIA | c.459C>T (p.Ala153=) c.416-89C>T (n.416-89C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.234C>T (p.Ala78=) n.661C>T n.323C>T c.435+24C>T (n.435+24C>T) c.594C>T (p.Ala198=) n.518C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869032G>C | CA8843225 | ARHGDIA | c.459C>G (p.Ala153=) c.416-89C>G (n.416-89C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.234C>G (p.Ala78=) n.661C>G n.323C>G c.435+24C>G (n.435+24C>G) c.594C>G (p.Ala198=) n.518C>G n.449C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81869032G= | CA2278712738 | ARHGDIA | c.459C= (p.Ala153=) c.416-89C= (n.416-89C=) c.*103C= (n.*103C=) c.234C= (p.Ala78=) n.661C= n.323C= c.435+24C= (n.435+24C=) c.594C= (p.Ala198=) n.518C= n.449C= | |
| 17 | g.81869032G>T | CA502425145 | ARHGDIA | c.459C>A (p.Ala153=) c.416-89C>A (n.416-89C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.234C>A (p.Ala78=) n.661C>A n.323C>A c.435+24C>A (n.435+24C>A) c.594C>A (p.Ala198=) n.518C>A n.449C>A | |
| 17 | g.81869033G>A | CA295137731 | ARHGDIA | c.458C>T (p.Ala153Val) c.416-90C>T (n.416-90C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.660C>T n.322C>T c.435+23C>T (n.435+23C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) n.517C>T n.448C>T | dbSNP |
| 17 | g.81869033G>C | CA401523994 | ARHGDIA | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.416-90C>G (n.416-90C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.660C>G n.322C>G c.435+23C>G (n.435+23C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.517C>G n.448C>G | |
| 17 | g.81869033G= | CA2278712739 | ARHGDIA | c.458C= (p.Ala153=) c.416-90C= (n.416-90C=) c.*102C= (n.*102C=) c.233C= (p.Ala78=) n.660C= n.322C= c.435+23C= (n.435+23C=) c.593C= (p.Ala198=) n.517C= n.448C= | |
| 17 | g.81869033G>T | CA401523993 | ARHGDIA | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.416-90C>A (n.416-90C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.660C>A n.322C>A c.435+23C>A (n.435+23C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.517C>A n.448C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869033_81869060del | CA2810643515 | ARHGDIA | c.431_458del (p.Tyr144SerfsTer7) c.415+113_416-90del (n.415+113_416-90del) c.*75_*102del (n.*75_*102del) c.206_233del (p.Tyr69SerfsTer7) n.633_660del n.295_322del c.431_435+23del c.566_593del (p.Tyr189SerfsTer7) n.490_517del n.421_448del | |
| 17 | g.81869044_81869165del | CA2810643516 | ARHGDIA | c.415+19_458del c.415+19_416-90del (n.415+19_416-90del) c.*59+19_*102del c.191-79_233del n.617+19_660del n.279+19_322del c.415+19_435+23del c.550+19_593del n.474+19_517del n.405+19_448del | |
| 17 | g.81869034C>A | CA401523995 | ARHGDIA | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.416-91G>T (n.416-91G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.659G>T n.321G>T c.435+22G>T (n.435+22G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.516G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869034C= | CA2278712740 | ARHGDIA | c.457G= (p.Ala153=) c.416-91G= (n.416-91G=) c.*101G= (n.*101G=) c.232G= (p.Ala78=) n.659G= n.321G= c.435+22G= (n.435+22G=) c.592G= (p.Ala198=) n.516G= n.447G= | |
| 17 | g.81869034C>G | CA8843227 | ARHGDIA | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.416-91G>C (n.416-91G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.659G>C n.321G>C c.435+22G>C (n.435+22G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.516G>C n.447G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869034C>T | CA8843226 | ARHGDIA | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.416-91G>A (n.416-91G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.659G>A n.321G>A c.435+22G>A (n.435+22G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.516G>A n.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869035C>A | CA502425146 | ARHGDIA | c.456G>T (p.Arg152=) c.416-92G>T (n.416-92G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.231G>T (p.Arg77=) n.658G>T n.320G>T c.435+21G>T (n.435+21G>T) c.591G>T (p.Arg197=) n.515G>T n.446G>T | |
| 17 | g.81869035C>G | CA502425147 | ARHGDIA | c.456G>C (p.Arg152=) c.416-92G>C (n.416-92G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.231G>C (p.Arg77=) n.658G>C n.320G>C c.435+21G>C (n.435+21G>C) c.591G>C (p.Arg197=) n.515G>C n.446G>C | |
| 17 | g.81869035C>T | CA502425148 | ARHGDIA | c.456G>A (p.Arg152=) c.416-92G>A (n.416-92G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.658G>A n.320G>A c.435+21G>A (n.435+21G>A) c.591G>A (p.Arg197=) n.515G>A n.446G>A |