Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGACA2697555263ARHGDIAc.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?])
c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?])
n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
 ClinVar
17g.81868789_81868833dupCA2640522577ARHGDIAc.*43_*87dup (n.*43_*87dup)
c.502+156_502+200dup (n.502+156_502+200dup)
c.546_590dup (p.Gln197_Ser198insAspArgArgMetCysProProGlnProLeuProSerProTyrGln)
n.717_761dup
n.648_692dup
 gnomAD v4
17g.81868821C>ACA401522771ARHGDIAc.*55G>T (n.*55G>T)
c.502+168G>T (n.502+168G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
n.729G>T
n.660G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868821C=CA2278712620ARHGDIAc.*55G= (n.*55G=)
c.502+168G= (n.502+168G=)
c.558G= (p.Met186=)
n.729G=
n.660G=
17g.81868821C>GCA401522773ARHGDIAc.*55G>C (n.*55G>C)
c.502+168G>C (n.502+168G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
n.729G>C
n.660G>C
17g.81868821C>TCA295137403ARHGDIAc.*55G>A (n.*55G>A)
c.502+168G>A (n.502+168G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
n.729G>A
n.660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868822A=CA2278712621ARHGDIAc.*54T= (n.*54T=)
c.502+167T= (n.502+167T=)
c.557T= (p.Met186=)
n.728T=
n.659T=
17g.81868822A>CCA401522778ARHGDIAc.*54T>G (n.*54T>G)
c.502+167T>G (n.502+167T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
n.728T>G
n.659T>G
17g.81868822A>GCA401522782ARHGDIAc.*54T>C (n.*54T>C)
c.502+167T>C (n.502+167T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
n.728T>C
n.659T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868822A>TCA401522785ARHGDIAc.*54T>A (n.*54T>A)
c.502+167T>A (n.502+167T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
n.728T>A
n.659T>A
17g.81868823T>ACA401522789ARHGDIAc.*53A>T (n.*53A>T)
c.502+166A>T (n.502+166A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
n.727A>T
n.658A>T
17g.81868823T>CCA401522796ARHGDIAc.*53A>G (n.*53A>G)
c.502+166A>G (n.502+166A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
n.727A>G
n.658A>G
 gnomAD v4
17g.81868823T>GCA401522792ARHGDIAc.*53A>C (n.*53A>C)
c.502+166A>C (n.502+166A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
n.727A>C
n.658A>C
17g.81868827_81868834delCA2640522964ARHGDIAc.*46_*53del (n.*46_*53del)
c.502+159_502+166del (n.502+159_502+166del)
c.549_556del (p.Arg184ValfsTer14)
n.720_727del
n.651_658del
 gnomAD v4
17g.81868824C>ACA2640522971ARHGDIAc.*52G>T (n.*52G>T)
c.502+165G>T (n.502+165G>T)
c.555G>T (p.Arg185=)
n.726G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
17g.81868824C=CA2278712622ARHGDIAc.*52G= (n.*52G=)
c.502+165G= (n.502+165G=)
c.555G= (p.Arg185=)
n.726G=
n.657G=
17g.81868824C>TCA2278712623ARHGDIAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.502+165G>A (n.502+165G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
n.726G>A
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868825C>ACA401522799ARHGDIAc.*51G>T (n.*51G>T)
c.502+164G>T (n.502+164G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.725G>T
n.656G>T
 gnomAD v4
17g.81868825C=CA2278712624ARHGDIAc.*51G= (n.*51G=)
c.502+164G= (n.502+164G=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.725G=
n.656G=
17g.81868825C>GCA401522802ARHGDIAc.*51G>C (n.*51G>C)
c.502+164G>C (n.502+164G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.725G>C
n.656G>C
 gnomAD v4
17g.81868825C>TCA401522805ARHGDIAc.*51G>A (n.*51G>A)
c.502+164G>A (n.502+164G>A)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.725G>A
n.656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868826G>ACA8843163ARHGDIAc.*50C>T (n.*50C>T)
c.502+163C>T (n.502+163C>T)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.724C>T
n.655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868826G>CCA401522813ARHGDIAc.*50C>G (n.*50C>G)
c.502+163C>G (n.502+163C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.724C>G
n.655C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868826G=CA2278712625ARHGDIAc.*50C= (n.*50C=)
c.502+163C= (n.502+163C=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.724C=
n.655C=
17g.81868826G>TCA2640522990ARHGDIAc.*50C>A (n.*50C>A)
c.502+163C>A (n.502+163C>A)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.724C>A
n.655C>A
 gnomAD v4
17g.81868827C>ACA401522815ARHGDIAc.*49G>T (n.*49G>T)
c.502+162G>T (n.502+162G>T)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
n.723G>T
n.654G>T
17g.81868827C>GCA401522818ARHGDIAc.*49G>C (n.*49G>C)
c.502+162G>C (n.502+162G>C)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
n.723G>C
n.654G>C
17g.81868831_81868858delCA2576427328ARHGDIAc.*22_*49del (n.*22_*49del)
c.502+135_502+162del (n.502+135_502+162del)
c.525_552del (p.Gln176GlyfsTer?)
n.696_723del
n.627_654del
 gnomAD v4
17g.81868828C>ACA401522822ARHGDIAc.*48G>T (n.*48G>T)
c.502+161G>T (n.502+161G>T)
c.551G>T (p.Arg184Met)
n.722G>T
n.653G>T
17g.81868828C>GCA401522824ARHGDIAc.*48G>C (n.*48G>C)
c.502+161G>C (n.502+161G>C)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.722G>C
n.653G>C
17g.81868828C>TCA401522827ARHGDIAc.*48G>A (n.*48G>A)
c.502+161G>A (n.502+161G>A)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.722G>A
n.653G>A
 gnomAD v4
17g.81868828_81868829delinsCTCA2278712626ARHGDIAc.*47_*48delinsAG (n.*47_*48delinsAG)
c.502+160_502+161delinsAG (n.502+160_502+161delinsAG)
c.550_551delinsAG (p.Arg184=)
n.721_722delinsAG
n.652_653delinsAG
17g.81868829delCA8843164ARHGDIAc.*47del (n.*47del)
c.502+160del (n.502+160del)
c.550del (p.Arg184GlyfsTer?)
n.721del
n.652del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868829T>ACA401522834ARHGDIAc.*47A>T (n.*47A>T)
c.502+160A>T (n.502+160A>T)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
n.721A>T
n.652A>T
17g.81868829T>CCA401522833ARHGDIAc.*47A>G (n.*47A>G)
c.502+160A>G (n.502+160A>G)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.721A>G
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868829T=CA2278712628ARHGDIAc.*47A= (n.*47A=)
c.502+160A= (n.502+160A=)
c.550A= (p.Arg184=)
n.721A=
n.652A=
17g.81868829_81868836delinsTGTCCGTCCA2278712627ARHGDIAc.*40_*47delinsGACGGACA (n.*40_*47delinsGACGGACA)
c.502+153_502+160delinsGACGGACA (n.502+153_502+160delinsGACGGACA)
c.543_550delinsGACGGACA (p.Thr181=)
n.714_721delinsGACGGACA
n.645_652delinsGACGGACA
17g.81868830G>ACA8843166ARHGDIAc.*46C>T (n.*46C>T)
c.502+159C>T (n.502+159C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.720C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868830G>CCA401522840ARHGDIAc.*46C>G (n.*46C>G)
c.502+159C>G (n.502+159C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.720C>G
n.651C>G
17g.81868830G=CA2278712629ARHGDIAc.*46C= (n.*46C=)
c.502+159C= (n.502+159C=)
c.549C= (p.Asp183=)
n.720C=
n.651C=
17g.81868830G>TCA8843167ARHGDIAc.*46C>A (n.*46C>A)
c.502+159C>A (n.502+159C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.720C>A
n.651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837_81868843delCA8843165ARHGDIAc.*40_*46del (n.*40_*46del)
c.502+153_502+159del (n.502+153_502+159del)
c.543_549del (p.Thr182GlyfsTer?)
n.714_720del
n.645_651del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837_81868847dupCA628024149ARHGDIAc.*36_*46dup (n.*36_*46dup)
c.502+149_502+159dup (n.502+149_502+159dup)
c.539_549dup (p.Arg184GlyfsTer?)
n.710_720dup
n.641_651dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868831T>ACA8843168ARHGDIAc.*45A>T (n.*45A>T)
c.502+158A>T (n.502+158A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.719A>T
n.650A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868831T>CCA401522848ARHGDIAc.*45A>G (n.*45A>G)
c.502+158A>G (n.502+158A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.719A>G
n.650A>G
17g.81868831T>GCA401522851ARHGDIAc.*45A>C (n.*45A>C)
c.502+158A>C (n.502+158A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.719A>C
n.650A>C
17g.81868831T=CA2278712630ARHGDIAc.*45A= (n.*45A=)
c.502+158A= (n.502+158A=)
c.548A= (p.Asp183=)
n.719A=
n.650A=
17g.81868832C>ACA401522855ARHGDIAc.*44G>T (n.*44G>T)
c.502+157G>T (n.502+157G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.718G>T
n.649G>T
17g.81868832C>GCA401522857ARHGDIAc.*44G>C (n.*44G>C)
c.502+157G>C (n.502+157G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.718G>C
n.649G>C
 gnomAD v4
17g.81868832C>TCA401522858ARHGDIAc.*44G>A (n.*44G>A)
c.502+157G>A (n.502+157G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.718G>A
n.649G>A
 gnomAD v4
17g.81868833C>ACA986872960ARHGDIAc.*43G>T (n.*43G>T)
c.502+156G>T (n.502+156G>T)
c.546G>T (p.Thr182=)
n.717G>T
n.648G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868833C=CA2278712631ARHGDIAc.*43G= (n.*43G=)
c.502+156G= (n.502+156G=)
c.546G= (p.Thr182=)
n.717G=
n.648G=
17g.81868833C>GCA8843169ARHGDIAc.*43G>C (n.*43G>C)
c.502+156G>C (n.502+156G>C)
c.546G>C (p.Thr182=)
n.717G>C
n.648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868833C>TCA8843170ARHGDIAc.*43G>A (n.*43G>A)
c.502+156G>A (n.502+156G>A)
c.546G>A (p.Thr182=)
n.717G>A
n.648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868834G>ACA8843171ARHGDIAc.*42C>T (n.*42C>T)
c.502+155C>T (n.502+155C>T)
c.545C>T (p.Thr182Met)
n.716C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868834G>CCA8843172ARHGDIAc.*42C>G (n.*42C>G)
c.502+155C>G (n.502+155C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.716C>G
n.647C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868834G=CA2278712632ARHGDIAc.*42C= (n.*42C=)
c.502+155C= (n.502+155C=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.716C=
n.647C=
17g.81868834G>TCA401522864ARHGDIAc.*42C>A (n.*42C>A)
c.502+155C>A (n.502+155C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.716C>A
n.647C>A
17g.81868835T>ACA401522871ARHGDIAc.*41A>T (n.*41A>T)
c.502+154A>T (n.502+154A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.715A>T
n.646A>T
17g.81868835T>CCA8843173ARHGDIAc.*41A>G (n.*41A>G)
c.502+154A>G (n.502+154A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.715A>G
n.646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868835T>GCA401522876ARHGDIAc.*41A>C (n.*41A>C)
c.502+154A>C (n.502+154A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.715A>C
n.646A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868835T=CA2278712634ARHGDIAc.*41A= (n.*41A=)
c.502+154A= (n.502+154A=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.715A=
n.646A=
17g.81868835_81868838dupCA628024150ARHGDIAc.*38_*41dup (n.*38_*41dup)
c.502+151_502+154dup (n.502+151_502+154dup)
c.541_544dup (p.Thr182AsnfsTer20)
n.712_715dup
n.643_646dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868835_81868843delinsTCGTCCGTCCA2278712633ARHGDIAc.*33_*41delinsGACGGACGA (n.*33_*41delinsGACGGACGA)
c.502+146_502+154delinsGACGGACGA (n.502+146_502+154delinsGACGGACGA)
c.536_544delinsGACGGACGA (p.Gly179=)
n.707_715delinsGACGGACGA
n.638_646delinsGACGGACGA
17g.81868836C>ACA628024151ARHGDIAc.*40G>T (n.*40G>T)
c.502+153G>T (n.502+153G>T)
c.543G>T (p.Thr181=)
n.714G>T
n.645G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868836C=CA2278712635ARHGDIAc.*40G= (n.*40G=)
c.502+153G= (n.502+153G=)
c.543G= (p.Thr181=)
n.714G=
n.645G=
17g.81868836C>GCA2640523070ARHGDIAc.*40G>C (n.*40G>C)
c.502+153G>C (n.502+153G>C)
c.543G>C (p.Thr181=)
n.714G>C
n.645G>C
 gnomAD v4
17g.81868836C>TCA8843175ARHGDIAc.*40G>A (n.*40G>A)
c.502+153G>A (n.502+153G>A)
c.543G>A (p.Thr181=)
n.714G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868844_81868847dupCA8843174ARHGDIAc.*37_*40dup (n.*37_*40dup)
c.502+150_502+153dup (n.502+150_502+153dup)
c.540_543dup (p.Thr182AspfsTer20)
n.711_714dup
n.642_645dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868844_81868847delCA628024152ARHGDIAc.*37_*40del (n.*37_*40del)
c.502+150_502+153del (n.502+150_502+153del)
c.540_543del (p.Thr181ArgfsTer?)
n.711_714del
n.642_645del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868840_81868847delCA628024154ARHGDIAc.*33_*40del (n.*33_*40del)
c.502+146_502+153del (n.502+146_502+153del)
c.536_543del (p.Gly179AspfsTer19)
n.707_714del
n.638_645del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837G>ACA401522887ARHGDIAc.*39C>T (n.*39C>T)
c.502+152C>T (n.502+152C>T)
c.542C>T (p.Thr181Met)
n.713C>T
n.644C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868837G>CCA401522882ARHGDIAc.*39C>G (n.*39C>G)
c.502+152C>G (n.502+152C>G)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.713C>G
n.644C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868837G=CA2278712636ARHGDIAc.*39C= (n.*39C=)
c.502+152C= (n.502+152C=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.713C=
n.644C=
17g.81868837G>TCA295137449ARHGDIAc.*39C>A (n.*39C>A)
c.502+152C>A (n.502+152C>A)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.713C>A
n.644C>A
 dbSNP
17g.81868838T>ACA401522889ARHGDIAc.*38A>T (n.*38A>T)
c.502+151A>T (n.502+151A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.712A>T
n.643A>T
 gnomAD v4
17g.81868838T>CCA8843176ARHGDIAc.*38A>G (n.*38A>G)
c.502+151A>G (n.502+151A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.712A>G
n.643A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868838T>GCA401522892ARHGDIAc.*38A>C (n.*38A>C)
c.502+151A>C (n.502+151A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.712A>C
n.643A>C
 gnomAD v4
17g.81868838T=CA2278712637ARHGDIAc.*38A= (n.*38A=)
c.502+151A= (n.502+151A=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.712A=
n.643A=
17g.81868840C>ACA401522897ARHGDIAc.*36G>T (n.*36G>T)
c.502+149G>T (n.502+149G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.710G>T
n.641G>T
 gnomAD v4
17g.81868840C=CA2278712638ARHGDIAc.*36G= (n.*36G=)
c.502+149G= (n.502+149G=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.710G=
n.641G=
17g.81868840C>GCA8843177ARHGDIAc.*36G>C (n.*36G>C)
c.502+149G>C (n.502+149G>C)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.710G>C
n.641G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868840C>TCA8843178ARHGDIAc.*36G>A (n.*36G>A)
c.502+149G>A (n.502+149G>A)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.710G>A
n.641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868841G>ACA8843179ARHGDIAc.*35C>T (n.*35C>T)
c.502+148C>T (n.502+148C>T)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.709C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868841G>CCA401522906ARHGDIAc.*35C>G (n.*35C>G)
c.502+148C>G (n.502+148C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.709C>G
n.640C>G
 gnomAD v4
17g.81868841G=CA2278712639ARHGDIAc.*35C= (n.*35C=)
c.502+148C= (n.502+148C=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.709C=
n.640C=
17g.81868842T>ACA2278712641ARHGDIAc.*34A>T (n.*34A>T)
c.502+147A>T (n.502+147A>T)
c.537A>T (p.Gly179=)
n.708A>T
n.639A>T
 dbSNP
17g.81868842T>CCA2640523097ARHGDIAc.*34A>G (n.*34A>G)
c.502+147A>G (n.502+147A>G)
c.537A>G (p.Gly179=)
n.708A>G
n.639A>G
 gnomAD v4
17g.81868842T=CA2278712640ARHGDIAc.*34A= (n.*34A=)
c.502+147A= (n.502+147A=)
c.537A= (p.Gly179=)
n.708A=
n.639A=
17g.81868842_81868843delinsTCCA2278712642ARHGDIAc.*33_*34delinsGA (n.*33_*34delinsGA)
c.502+146_502+147delinsGA (n.502+146_502+147delinsGA)
c.536_537delinsGA (p.Gly179=)
n.707_708delinsGA
n.638_639delinsGA
17g.81868843C>ACA401522915ARHGDIAc.*33G>T (n.*33G>T)
c.502+146G>T (n.502+146G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.707G>T
n.638G>T
17g.81868843C=CA2278712643ARHGDIAc.*33G= (n.*33G=)
c.502+146G= (n.502+146G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.707G=
n.638G=
17g.81868843C>GCA401522925ARHGDIAc.*33G>C (n.*33G>C)
c.502+146G>C (n.502+146G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.707G>C
n.638G>C
17g.81868843C>TCA295137500ARHGDIAc.*33G>A (n.*33G>A)
c.502+146G>A (n.502+146G>A)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.707G>A
n.638G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868844delCA8843180ARHGDIAc.*33del (n.*33del)
c.502+146del (n.502+146del)
c.536del (p.Gly179AspfsTer?)
n.707del
n.638del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868844C>ACA401522931ARHGDIAc.*32G>T (n.*32G>T)
c.502+145G>T (n.502+145G>T)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.706G>T
n.637G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868844C=CA2278712645ARHGDIAc.*32G= (n.*32G=)
c.502+145G= (n.502+145G=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.706G=
n.637G=
17g.81868844C>GCA401522933ARHGDIAc.*32G>C (n.*32G>C)
c.502+145G>C (n.502+145G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.706G>C
n.637G>C
17g.81868844C>TCA401522936ARHGDIAc.*32G>A (n.*32G>A)
c.502+145G>A (n.502+145G>A)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.706G>A
n.637G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868844_81868848delinsCGTCACA2278712644ARHGDIAc.*28_*32delinsTGACG (n.*28_*32delinsTGACG)
c.502+141_502+145delinsTGACG (n.502+141_502+145delinsTGACG)
c.531_535delinsTGACG (p.Thr177=)
n.702_706delinsTGACG
n.633_637delinsTGACG
17g.81868845G>ACA295137505ARHGDIAc.*31C>T (n.*31C>T)
c.502+144C>T (n.502+144C>T)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.705C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868845G>CCA401522944ARHGDIAc.*31C>G (n.*31C>G)
c.502+144C>G (n.502+144C>G)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.705C>G
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868845G=CA2278712646ARHGDIAc.*31C= (n.*31C=)
c.502+144C= (n.502+144C=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.705C=
n.636C=
17g.81868845G>TCA401522947ARHGDIAc.*31C>A (n.*31C>A)
c.502+144C>A (n.502+144C>A)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.705C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
17g.81868848_81868851delCA8843181ARHGDIAc.*28_*31del (n.*28_*31del)
c.502+141_502+144del (n.502+141_502+144del)
c.531_534del (p.Thr181ArgfsTer?)
n.702_705del
n.633_636del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868846T>ACA401522954ARHGDIAc.*30A>T (n.*30A>T)
c.502+143A>T (n.502+143A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.704A>T
n.635A>T
17g.81868846T>CCA401522958ARHGDIAc.*30A>G (n.*30A>G)
c.502+143A>G (n.502+143A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.704A>G
n.635A>G
17g.81868846T>GCA401522956ARHGDIAc.*30A>C (n.*30A>C)
c.502+143A>C (n.502+143A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.704A>C
n.635A>C
17g.81868846dupCA2640523139ARHGDIAc.*30dup (n.*30dup)
c.502+143dup (n.502+143dup)
c.533dup (p.Asp178GlufsTer23)
n.704dup
n.635dup
 gnomAD v4
17g.81868847C>ACA401522960ARHGDIAc.*29G>T (n.*29G>T)
c.502+142G>T (n.502+142G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.703G>T
n.634G>T
17g.81868847C=CA2278712647ARHGDIAc.*29G= (n.*29G=)
c.502+142G= (n.502+142G=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.703G=
n.634G=
17g.81868847C>GCA8843182ARHGDIAc.*29G>C (n.*29G>C)
c.502+142G>C (n.502+142G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.703G>C
n.634G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868847C>TCA401522963ARHGDIAc.*29G>A (n.*29G>A)
c.502+142G>A (n.502+142G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.703G>A
n.634G>A
17g.81868848A=CA2278712648ARHGDIAc.*28T= (n.*28T=)
c.502+141T= (n.502+141T=)
c.531T= (p.Thr177=)
n.702T=
n.633T=
17g.81868848A>CCA2278712650ARHGDIAc.*28T>G (n.*28T>G)
c.502+141T>G (n.502+141T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.702T>G
n.633T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868848A>GCA2278712649ARHGDIAc.*28T>C (n.*28T>C)
c.502+141T>C (n.502+141T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.702T>C
n.633T>C
 dbSNP
17g.81868849G>ACA401522965ARHGDIAc.*27C>T (n.*27C>T)
c.502+140C>T (n.502+140C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.701C>T
n.632C>T
17g.81868849G>CCA295137515ARHGDIAc.*27C>G (n.*27C>G)
c.502+140C>G (n.502+140C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.701C>G
n.632C>G
 dbSNP
17g.81868849G=CA2278712651ARHGDIAc.*27C= (n.*27C=)
c.502+140C= (n.502+140C=)
c.530C= (p.Thr177=)
n.701C=
n.632C=
17g.81868849G>TCA401522968ARHGDIAc.*27C>A (n.*27C>A)
c.502+140C>A (n.502+140C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.701C>A
n.632C>A
17g.81868850T>ACA401522972ARHGDIAc.*26A>T (n.*26A>T)
c.502+139A>T (n.502+139A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.700A>T
n.631A>T
17g.81868850T>CCA401522974ARHGDIAc.*26A>G (n.*26A>G)
c.502+139A>G (n.502+139A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.700A>G
n.631A>G
17g.81868850T>GCA401522976ARHGDIAc.*26A>C (n.*26A>C)
c.502+139A>C (n.502+139A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.700A>C
n.631A>C
17g.81868851C>ACA401522978ARHGDIAc.*25G>T (n.*25G>T)
c.502+138G>T (n.502+138G>T)
c.528G>T (p.Gln176His)
n.699G>T
n.630G>T
 gnomAD v4
17g.81868851C=CA2278712652ARHGDIAc.*25G= (n.*25G=)
c.502+138G= (n.502+138G=)
c.528G= (p.Gln176=)
n.699G=
n.630G=
17g.81868851C>GCA8843183ARHGDIAc.*25G>C (n.*25G>C)
c.502+138G>C (n.502+138G>C)
c.528G>C (p.Gln176His)
n.699G>C
n.630G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868852T>ACA401522982ARHGDIAc.*24A>T (n.*24A>T)
c.502+137A>T (n.502+137A>T)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.698A>T
n.629A>T
17g.81868852T>CCA401522984ARHGDIAc.*24A>G (n.*24A>G)
c.502+137A>G (n.502+137A>G)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.698A>G
n.629A>G
17g.81868852T>GCA401522986ARHGDIAc.*24A>C (n.*24A>C)
c.502+137A>C (n.502+137A>C)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.698A>C
n.629A>C
17g.81868853G>ACA8843184ARHGDIAc.*23C>T (n.*23C>T)
c.502+136C>T (n.502+136C>T)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.697C>T
n.628C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868853G>CCA401522990ARHGDIAc.*23C>G (n.*23C>G)
c.502+136C>G (n.502+136C>G)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.697C>G
n.628C>G
17g.81868853G=CA2278712653ARHGDIAc.*23C= (n.*23C=)
c.502+136C= (n.502+136C=)
c.526C= (p.Gln176=)
n.697C=
n.628C=
17g.81868853G>TCA401522991ARHGDIAc.*23C>A (n.*23C>A)
c.502+136C>A (n.502+136C>A)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.697C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
17g.81868854C=CA2278712654ARHGDIAc.*22G= (n.*22G=)
c.502+135G= (n.502+135G=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.696G=
n.627G=
17g.81868854C>TCA628024162ARHGDIAc.*22G>A (n.*22G>A)
c.502+135G>A (n.502+135G>A)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.696G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868855C>ACA401522993ARHGDIAc.*21G>T (n.*21G>T)
c.502+134G>T (n.502+134G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.695G>T
n.626G>T
 dbSNP
17g.81868855C=CA2278712655ARHGDIAc.*21G= (n.*21G=)
c.502+134G= (n.502+134G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.695G=
n.626G=
17g.81868855C>GCA401522997ARHGDIAc.*21G>C (n.*21G>C)
c.502+134G>C (n.502+134G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.695G>C
n.626G>C
17g.81868855C>TCA401522995ARHGDIAc.*21G>A (n.*21G>A)
c.502+134G>A (n.502+134G>A)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.695G>A
n.626G>A
17g.81868856C>ACA401523000ARHGDIAc.*20G>T (n.*20G>T)
c.502+133G>T (n.502+133G>T)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.694G>T
n.625G>T
17g.81868856C>GCA401523003ARHGDIAc.*20G>C (n.*20G>C)
c.502+133G>C (n.502+133G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.694G>C
n.625G>C
17g.81868856C>TCA401523006ARHGDIAc.*20G>A (n.*20G>A)
c.502+133G>A (n.502+133G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.694G>A
n.625G>A
17g.81868857T>CCA295137539ARHGDIAc.*19A>G (n.*19A>G)
c.502+132A>G (n.502+132A>G)
c.522A>G (p.Ala174=)
n.693A>G
n.624A>G
 dbSNP
17g.81868857T=CA2278712656ARHGDIAc.*19A= (n.*19A=)
c.502+132A= (n.502+132A=)
c.522A= (p.Ala174=)
n.693A=
n.624A=
17g.81868858G>ACA401523009ARHGDIAc.*18C>T (n.*18C>T)
c.502+131C>T (n.502+131C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.692C>T
n.623C>T
17g.81868858G>CCA401523012ARHGDIAc.*18C>G (n.*18C>G)
c.502+131C>G (n.502+131C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.692C>G
n.623C>G
17g.81868858G=CA2278712657ARHGDIAc.*18C= (n.*18C=)
c.502+131C= (n.502+131C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.692C=
n.623C=
17g.81868858G>TCA401523015ARHGDIAc.*18C>A (n.*18C>A)
c.502+131C>A (n.502+131C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.692C>A
n.623C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81868859C>ACA401523018ARHGDIAc.*17G>T (n.*17G>T)
c.502+130G>T (n.502+130G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.691G>T
n.622G>T
17g.81868859C=CA2278712658ARHGDIAc.*17G= (n.*17G=)
c.502+130G= (n.502+130G=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.691G=
n.622G=
17g.81868859C>GCA8843185ARHGDIAc.*17G>C (n.*17G>C)
c.502+130G>C (n.502+130G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.691G>C
n.622G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868859C>TCA401523022ARHGDIAc.*17G>A (n.*17G>A)
c.502+130G>A (n.502+130G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.691G>A
n.622G>A
17g.81868859_81868860insTCA656896014ARHGDIAc.*16_*17insA (n.*16_*17insA)
c.502+129_502+130insA (n.502+129_502+130insA)
c.519_520insA (p.Ala174SerfsTer5)
n.690_691insA
n.621_622insA
 COSMIC
17g.81868860C>TCA2640523155ARHGDIAc.*16G>A (n.*16G>A)
c.502+129G>A (n.502+129G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.690G>A
n.621G>A
 gnomAD v4
17g.81868861C>ACA401523026ARHGDIAc.*15G>T (n.*15G>T)
c.502+128G>T (n.502+128G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.689G>T
n.620G>T
 gnomAD v4
17g.81868861C=CA2278712659ARHGDIAc.*15G= (n.*15G=)
c.502+128G= (n.502+128G=)
c.518G= (p.Arg173=)
n.689G=
n.620G=
17g.81868861C>GCA401523028ARHGDIAc.*15G>C (n.*15G>C)
c.502+128G>C (n.502+128G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.689G>C
n.620G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868861C>TCA8843186ARHGDIAc.*15G>A (n.*15G>A)
c.502+128G>A (n.502+128G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
n.689G>A
n.620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868862_81868863insGGGCCCCACTCACTCTTGACGCA986873058ARHGDIAc.*15_*16insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG (n.*15_*16insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG)
c.502+128_502+129insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG (n.502+128_502+129insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG)
c.518_519insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG (p.Arg174GlnfsTer3)
n.689_690insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG
n.620_621insTCAAGAGTGAGTGGGGCCCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868861_81868862insTCA656896016ARHGDIAc.*14_*15insA (n.*14_*15insA)
c.502+127_502+128insA (n.502+127_502+128insA)
c.517_518insA (p.Arg173GlnfsTer6)
n.688_689insA
n.619_620insA
17g.81868862G>ACA8843187ARHGDIAc.*14C>T (n.*14C>T)
c.502+127C>T (n.502+127C>T)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
n.688C>T
n.619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868862G>CCA401523034ARHGDIAc.*14C>G (n.*14C>G)
c.502+127C>G (n.502+127C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.688C>G
n.619C>G
17g.81868862G=CA2278712660ARHGDIAc.*14C= (n.*14C=)
c.502+127C= (n.502+127C=)
c.517C= (p.Arg173=)
n.688C=
n.619C=
17g.81868862_81868863insGGGCA986873064ARHGDIAc.*14_*15insCCC (n.*14_*15insCCC)
c.502+127_502+128insCCC (n.502+127_502+128insCCC)
c.517_518insCCC (p.Arg172_Arg173insPro)
n.688_689insCCC
n.619_620insCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868863C>ACA401523038ARHGDIAc.*13G>T (n.*13G>T)
c.502+126G>T (n.502+126G>T)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
n.687G>T
n.618G>T
17g.81868863C>GCA401523040ARHGDIAc.*13G>C (n.*13G>C)
c.502+126G>C (n.502+126G>C)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
n.687G>C
n.618G>C
17g.81868864C>ACA401523045ARHGDIAc.*12G>T (n.*12G>T)
c.502+125G>T (n.502+125G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
n.686G>T
n.617G>T
17g.81868864C>GCA401523048ARHGDIAc.*12G>C (n.*12G>C)
c.502+125G>C (n.502+125G>C)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.686G>C
n.617G>C
17g.81868864C>TCA401523051ARHGDIAc.*12G>A (n.*12G>A)
c.502+125G>A (n.502+125G>A)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.686G>A
n.617G>A
17g.81868864_81868865insCCACTCACCA986873069ARHGDIAc.*12_*13insTGAGTGGG (n.*12_*13insTGAGTGGG)
c.502+125_502+126insTGAGTGGG (n.502+125_502+126insTGAGTGGG)
c.515_516insTGAGTGGG (p.Arg172SerfsTer?)
n.686_687insTGAGTGGG
n.617_618insTGAGTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868865T>ACA401523052ARHGDIAc.*11A>T (n.*11A>T)
c.502+124A>T (n.502+124A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
n.685A>T
n.616A>T
17g.81868865T>CCA401523054ARHGDIAc.*11A>G (n.*11A>G)
c.502+124A>G (n.502+124A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.685A>G
n.616A>G
17g.81868866C>ACA401523057ARHGDIAc.*10G>T (n.*10G>T)
c.502+123G>T (n.502+123G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.684G>T
n.615G>T
17g.81868866C>GCA401523059ARHGDIAc.*10G>C (n.*10G>C)
c.502+123G>C (n.502+123G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.684G>C
n.615G>C
 gnomAD v4
17g.81868867T>ACA401523062ARHGDIAc.*9A>T (n.*9A>T)
c.502+122A>T (n.502+122A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.683A>T
n.614A>T
17g.81868867T>CCA401523064ARHGDIAc.*9A>G (n.*9A>G)
c.502+122A>G (n.502+122A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.683A>G
n.614A>G
17g.81868867T>GCA401523068ARHGDIAc.*9A>C (n.*9A>C)
c.502+122A>C (n.502+122A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.683A>C
n.614A>C
17g.81868868G>ACA401523078ARHGDIAc.*8C>T (n.*8C>T)
c.502+121C>T (n.502+121C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.682C>T
n.613C>T
17g.81868868G>CCA401523075ARHGDIAc.*8C>G (n.*8C>G)
c.502+121C>G (n.502+121C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.682C>G
n.613C>G
17g.81868868G=CA2278712661ARHGDIAc.*8C= (n.*8C=)
c.502+121C= (n.502+121C=)
c.511C= (p.Gln171=)
n.682C=
n.613C=
17g.81868868G>TCA8843188ARHGDIAc.*8C>A (n.*8C>A)
c.502+121C>A (n.502+121C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.682C>A
n.613C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81868869G>CCA401523083ARHGDIAc.*7C>G (n.*7C>G)
c.502+120C>G (n.502+120C>G)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.681C>G
n.612C>G
17g.81868869G>TCA401523081ARHGDIAc.*7C>A (n.*7C>A)
c.502+120C>A (n.502+120C>A)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.681C>A
n.612C>A
17g.81868870C>ACA401523092ARHGDIAc.*6G>T (n.*6G>T)
c.502+119G>T (n.502+119G>T)
n.823G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.680G>T
n.611G>T
17g.81868870C=CA2278712662ARHGDIAc.*6G= (n.*6G=)
c.502+119G= (n.502+119G=)
n.823G=
c.509G= (p.Ser170=)
n.680G=
n.611G=
17g.81868870C>GCA401523087ARHGDIAc.*6G>C (n.*6G>C)
c.502+119G>C (n.502+119G>C)
n.823G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.680G>C
n.611G>C
17g.81868870C>TCA401523089ARHGDIAc.*6G>A (n.*6G>A)
c.502+119G>A (n.502+119G>A)
n.823G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.680G>A
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868871T>ACA401523094ARHGDIAc.*5A>T (n.*5A>T)
c.502+118A>T (n.502+118A>T)
n.822A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.679A>T
n.610A>T
17g.81868871T>CCA401523096ARHGDIAc.*5A>G (n.*5A>G)
c.502+118A>G (n.502+118A>G)
n.822A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.679A>G
n.610A>G
17g.81868871T>GCA295137556ARHGDIAc.*5A>C (n.*5A>C)
c.502+118A>C (n.502+118A>C)
n.822A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.679A>C
n.610A>C
 dbSNP
17g.81868871T=CA2278712663ARHGDIAc.*5A= (n.*5A=)
c.502+118A= (n.502+118A=)
n.822A=
c.508A= (p.Ser170=)
n.679A=
n.610A=
17g.81868872G>ACA2810643510ARHGDIAc.*4C>T (n.*4C>T)
c.502+117C>T (n.502+117C>T)
n.821C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.678C>T
n.609C>T
17g.81868872G>TCA2576427329ARHGDIAc.*4C>A (n.*4C>A)
c.502+117C>A (n.502+117C>A)
n.821C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.678C>A
n.609C>A
17g.81868874dupCA2576427330ARHGDIAc.*4dup (n.*4dup)
c.502+117dup (n.502+117dup)
n.821dup
c.507dup (p.Ser170GlnfsTer9)
n.678dup
n.609dup
17g.81868873G>ACA401523102ARHGDIAc.*3C>T (n.*3C>T)
c.502+116C>T (n.502+116C>T)
n.820C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.677C>T
n.608C>T
17g.81868873G>CCA401523104ARHGDIAc.*3C>G (n.*3C>G)
c.502+116C>G (n.502+116C>G)
n.820C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.677C>G
n.608C>G
17g.81868873G>TCA401523107ARHGDIAc.*3C>A (n.*3C>A)
c.502+116C>A (n.502+116C>A)
n.820C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.677C>A
n.608C>A
17g.81868874G>ACA401523110ARHGDIAc.*2C>T (n.*2C>T)
c.502+115C>T (n.502+115C>T)
n.819C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.676C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
17g.81868874G>CCA401523114ARHGDIAc.*2C>G (n.*2C>G)
c.502+115C>G (n.502+115C>G)
n.819C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.676C>G
n.607C>G
17g.81868874G>TCA401523125ARHGDIAc.*2C>A (n.*2C>A)
c.502+115C>A (n.502+115C>A)
n.819C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.676C>A
n.607C>A
17g.81868875_81868953dupCA2640523186ARHGDIAc.539_*2dup (n.539_*2dup)
c.416-9_*2dup
c.502+37_502+115dup (n.502+37_502+115dup)
c.314_*2dup (n.314_*2dup)
n.741_819dup
c.436-9_505dup
c.674_*2dup (n.674_*2dup)
n.598_676dup
n.529_607dup
 gnomAD v4
17g.81868875C>ACA401523128ARHGDIAc.*1G>T (n.*1G>T)
c.502+114G>T (n.502+114G>T)
n.818G>T
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.675G>T
n.606G>T
 dbSNP
17g.81868875C=CA2278712664ARHGDIAc.*1G= (n.*1G=)
c.502+114G= (n.502+114G=)
n.818G=
c.504G= (p.Glu168=)
n.675G=
n.606G=
17g.81868875C>GCA401523130ARHGDIAc.*1G>C (n.*1G>C)
c.502+114G>C (n.502+114G>C)
n.818G>C
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.675G>C
n.606G>C
17g.81868875C>TCA2599097508ARHGDIAc.*1G>A (n.*1G>A)
c.502+114G>A (n.502+114G>A)
n.818G>A
c.504G>A (p.Glu168=)
n.675G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868876T>ACA401523133ARHGDIAc.615A>T (p.Ter205Cys)
c.483A>T (p.Ter161Cys)
c.502+113A>T (n.502+113A>T)
c.390A>T (p.Ter130Cys)
n.817A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.750A>T (p.Ter250Cys)
n.674A>T
n.605A>T
17g.81868876T>CCA401523137ARHGDIAc.615A>G (p.Ter205Trp)
c.483A>G (p.Ter161Trp)
c.502+113A>G (n.502+113A>G)
c.390A>G (p.Ter130Trp)
n.817A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.750A>G (p.Ter250Trp)
n.674A>G
n.605A>G
17g.81868876T>GCA401523136ARHGDIAc.615A>C (p.Ter205Cys)
c.483A>C (p.Ter161Cys)
c.502+113A>C (n.502+113A>C)
c.390A>C (p.Ter130Cys)
n.817A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.750A>C (p.Ter250Cys)
n.674A>C
n.605A>C
17g.81868878_81868881dupCA919909306ARHGDIAc.612_615dup (n.612_615dup)
c.480_483dup (n.480_483dup)
c.502+110_502+113dup (n.502+110_502+113dup)
c.387_390dup (n.387_390dup)
n.814_817dup
c.500_503dup (p.Glu168AspfsTer2)
c.747_750dup (n.747_750dup)
n.671_674dup
n.602_605dup
 dbSNP
17g.81868876_81868885delinsTCAGTCCTTCCA2278712665ARHGDIAc.606_615delinsGAAGGACTGA (p.Trp202=)
c.474_483delinsGAAGGACTGA (p.Trp158=)
c.502+104_502+113delinsGAAGGACTGA (n.502+104_502+113delinsGAAGGACTGA)
c.381_390delinsGAAGGACTGA (p.Trp127=)
n.808_817delinsGAAGGACTGA
c.494_503delinsGAAGGACTGA (p.Gly165=)
c.741_750delinsGAAGGACTGA (p.Trp247=)
n.665_674delinsGAAGGACTGA
n.596_605delinsGAAGGACTGA
17g.81868877C>ACA401523141ARHGDIAc.614G>T (p.Ter205Leu)
c.482G>T (p.Ter161Leu)
c.502+112G>T (n.502+112G>T)
c.389G>T (p.Ter130Leu)
n.816G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.749G>T (p.Ter250Leu)
n.673G>T
n.604G>T
17g.81868877C=CA2278712666ARHGDIAc.614G= (p.Ter205=)
c.482G= (p.Ter161=)
c.502+112G= (n.502+112G=)
c.389G= (p.Ter130=)
n.816G=
c.502G= (p.Glu168=)
c.749G= (p.Ter250=)
n.673G=
n.604G=
17g.81868877C>GCA401523144ARHGDIAc.614G>C (p.Ter205Ser)
c.482G>C (p.Ter161Ser)
c.502+112G>C (n.502+112G>C)
c.389G>C (p.Ter130Ser)
n.816G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.749G>C (p.Ter250Ser)
n.673G>C
n.604G>C
 gnomAD v4
17g.81868877C>TCA401523146ARHGDIAc.614G>A (p.Ter205=)
c.482G>A (p.Ter161=)
c.502+112G>A (n.502+112G>A)
c.389G>A (p.Ter130=)
n.816G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.749G>A (p.Ter250=)
n.673G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81868877_81868878delCA2734050729ARHGDIAc.613_614del (p.Ter205SerextTer?)
c.481_482del (p.Ter161SerextTer?)
c.502+111_502+112del (n.502+111_502+112del)
c.388_389del (p.Ter130SerextTer?)
n.815_816del
c.501_502del (p.Glu168AlafsTer10)
c.748_749del (p.Ter250SerextTer?)
n.672_673del
n.603_604del
 dbSNP
17g.81868886_81868894delCA8843189ARHGDIAc.606_614del (p.Trp202Ter)
c.474_482del (p.Trp158Ter)
c.502+104_502+112del (n.502+104_502+112del)
c.381_389del (p.Trp127Ter)
n.808_816del
c.494_502del (p.Gly165_Thr167del)
c.741_749del (p.Trp247Ter)
n.665_673del
n.596_604del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81868878A=CA2278712667ARHGDIAc.613T= (p.Ter205=)
c.481T= (p.Ter161=)
c.502+111T= (n.502+111T=)
c.388T= (p.Ter130=)
n.815T=
c.501T= (p.Thr167=)
c.748T= (p.Ter250=)
n.672T=
n.603T=
17g.81868878A>CCA401523151ARHGDIAc.613T>G (p.Ter205Gly)
c.481T>G (p.Ter161Gly)
c.502+111T>G (n.502+111T>G)
c.388T>G (p.Ter130Gly)
n.815T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
c.748T>G (p.Ter250Gly)
n.672T>G
n.603T>G
17g.81868878A>GCA8843190ARHGDIAc.613T>C (p.Ter205Arg)
c.481T>C (p.Ter161Arg)
c.502+111T>C (n.502+111T>C)
c.388T>C (p.Ter130Arg)
n.815T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
c.748T>C (p.Ter250Arg)
n.672T>C
n.603T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868878A>TCA401523156ARHGDIAc.613T>A (p.Ter205Arg)
c.481T>A (p.Ter161Arg)
c.502+111T>A (n.502+111T>A)
c.388T>A (p.Ter130Arg)
n.815T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
c.748T>A (p.Ter250Arg)
n.672T>A
n.603T>A
17g.81868879G>ACA401523159ARHGDIAc.612C>T (p.Asp204=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.502+110C>T (n.502+110C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.814C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.747C>T (p.Asp249=)
n.671C>T
n.602C>T
 gnomAD v4
17g.81868879G>CCA401523162ARHGDIAc.612C>G (p.Asp204Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.502+110C>G (n.502+110C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.814C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
n.671C>G
n.602C>G
 gnomAD v4
17g.81868879G>TCA401523164ARHGDIAc.612C>A (p.Asp204Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.502+110C>A (n.502+110C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.814C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
n.671C>A
n.602C>A
17g.81868880T>ACA401523170ARHGDIAc.611A>T (p.Asp204Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.502+109A>T (n.502+109A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.813A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.746A>T (p.Asp249Val)
n.670A>T
n.601A>T
17g.81868880T>CCA401523174ARHGDIAc.611A>G (p.Asp204Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.502+109A>G (n.502+109A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.813A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.670A>G
n.601A>G
17g.81868880T>GCA401523168ARHGDIAc.611A>C (p.Asp204Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.502+109A>C (n.502+109A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.813A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.670A>C
n.601A>C
17g.81868881C>ACA401523179ARHGDIAc.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.502+108G>T (n.502+108G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.812G>T
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.669G>T
n.600G>T
17g.81868881C>GCA401523182ARHGDIAc.610G>C (p.Asp204His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.502+108G>C (n.502+108G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.812G>C
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.745G>C (p.Asp249His)
n.669G>C
n.600G>C
17g.81868881C>TCA401523185ARHGDIAc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.502+108G>A (n.502+108G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.812G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.669G>A
n.600G>A
17g.81868882C>ACA401523187ARHGDIAc.609G>T (p.Lys203Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.502+107G>T (n.502+107G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.811G>T
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.668G>T
n.599G>T
17g.81868882C=CA2278712668ARHGDIAc.609G= (p.Lys203=)
c.477G= (p.Lys159=)
c.502+107G= (n.502+107G=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.811G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.744G= (p.Lys248=)
n.668G=
n.599G=
17g.81868882C>GCA401523188ARHGDIAc.609G>C (p.Lys203Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.502+107G>C (n.502+107G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.811G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.668G>C
n.599G>C
17g.81868882C>TCA8843191ARHGDIAc.609G>A (p.Lys203=)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.502+107G>A (n.502+107G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.811G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.744G>A (p.Lys248=)
n.668G>A
n.599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868883T>ACA401523195ARHGDIAc.608A>T (p.Lys203Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.502+106A>T (n.502+106A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.810A>T
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.743A>T (p.Lys248Met)
n.667A>T
n.598A>T
17g.81868883T>CCA401523197ARHGDIAc.608A>G (p.Lys203Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.502+106A>G (n.502+106A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.810A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.667A>G
n.598A>G
17g.81868883T>GCA401523199ARHGDIAc.608A>C (p.Lys203Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.502+106A>C (n.502+106A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.810A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.667A>C
n.598A>C
17g.81868884T>ACA401523201ARHGDIAc.607A>T (p.Lys203Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.502+105A>T (n.502+105A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.809A>T
c.495A>T (p.Gly165=)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.666A>T
n.597A>T
17g.81868884T>CCA401523205ARHGDIAc.607A>G (p.Lys203Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.502+105A>G (n.502+105A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.809A>G
c.495A>G (p.Gly165=)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.666A>G
n.597A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868884T>GCA401523207ARHGDIAc.607A>C (p.Lys203Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.502+105A>C (n.502+105A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.809A>C
c.495A>C (p.Gly165=)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.666A>C
n.597A>C
17g.81868884T=CA2278712669ARHGDIAc.607A= (p.Lys203=)
c.475A= (p.Lys159=)
c.502+105A= (n.502+105A=)
c.382A= (p.Lys128=)
n.809A=
c.495A= (p.Gly165=)
c.742A= (p.Lys248=)
n.666A=
n.597A=
17g.81868885C>ACA401523212ARHGDIAc.606G>T (p.Trp202Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.502+104G>T (n.502+104G>T)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.808G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.665G>T
n.596G>T
17g.81868885C=CA2278712670ARHGDIAc.606G= (p.Trp202=)
c.474G= (p.Trp158=)
c.502+104G= (n.502+104G=)
c.381G= (p.Trp127=)
n.808G=
c.494G= (p.Gly165=)
c.741G= (p.Trp247=)
n.665G=
n.596G=
17g.81868885C>GCA8843193ARHGDIAc.606G>C (p.Trp202Cys)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.502+104G>C (n.502+104G>C)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.808G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.665G>C
n.596G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868885C>TCA8843192ARHGDIAc.606G>A (p.Trp202Ter)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.502+104G>A (n.502+104G>A)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.808G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.665G>A
n.596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868886delCA2640523231ARHGDIAc.606del (p.Trp202Ter)
c.474del (p.Trp158Ter)
c.502+104del (n.502+104del)
c.381del (p.Trp127Ter)
n.808del
c.494del (p.Gly165GlufsTer?)
c.741del (p.Trp247Ter)
n.665del
n.596del
 gnomAD v4
17g.81868886C>ACA401523215ARHGDIAc.605G>T (p.Trp202Leu)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.502+103G>T (n.502+103G>T)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.807G>T
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.664G>T
n.595G>T
17g.81868886C>GCA401523216ARHGDIAc.605G>C (p.Trp202Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.502+103G>C (n.502+103G>C)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.807G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.664G>C
n.595G>C
17g.81868886C>TCA401523219ARHGDIAc.605G>A (p.Trp202Ter)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.502+103G>A (n.502+103G>A)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.807G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.664G>A
n.595G>A
17g.81868887A>CCA401523222ARHGDIAc.604T>G (p.Trp202Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.502+102T>G (n.502+102T>G)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.806T>G
c.492T>G (p.Thr164=)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.663T>G
n.594T>G
17g.81868887A>GCA401523224ARHGDIAc.604T>C (p.Trp202Arg)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.502+102T>C (n.502+102T>C)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.806T>C
c.492T>C (p.Thr164=)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.663T>C
n.594T>C
17g.81868887A>TCA401523225ARHGDIAc.604T>A (p.Trp202Arg)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.502+102T>A (n.502+102T>A)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.806T>A
c.492T>A (p.Thr164=)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.663T>A
n.594T>A
17g.81868888G>ACA401523233ARHGDIAc.603C>T (p.Asp201=)
c.471C>T (p.Asp157=)
c.502+101C>T (n.502+101C>T)
c.378C>T (p.Asp126=)
n.805C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.738C>T (p.Asp246=)
n.662C>T
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868888G>CCA8843194ARHGDIAc.603C>G (p.Asp201Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.502+101C>G (n.502+101C>G)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.805C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
n.662C>G
n.593C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868888G=CA2278712671ARHGDIAc.603C= (p.Asp201=)
c.471C= (p.Asp157=)
c.502+101C= (n.502+101C=)
c.378C= (p.Asp126=)
n.805C=
c.491C= (p.Thr164=)
c.738C= (p.Asp246=)
n.662C=
n.593C=
17g.81868888G>TCA401523232ARHGDIAc.603C>A (p.Asp201Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.502+101C>A (n.502+101C>A)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.805C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
n.662C>A
n.593C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868889_81868897delCA2576427331ARHGDIAc.595_603del (p.Lys199_Asp201del)
c.463_471del (p.Lys155_Asp157del)
c.502+93_502+101del (n.502+93_502+101del)
c.370_378del (p.Lys124_Asp126del)
n.797_805del
c.483_491del (p.Arg162_Thr164del)
c.730_738del (p.Lys244_Asp246del)
n.654_662del
n.585_593del
17g.81868889T>ACA401523239ARHGDIAc.602A>T (p.Asp201Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.502+100A>T (n.502+100A>T)
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.804A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.661A>T
n.592A>T
 gnomAD v4
17g.81868889T>CCA401523242ARHGDIAc.602A>G (p.Asp201Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.502+100A>G (n.502+100A>G)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.804A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.661A>G
n.592A>G
17g.81868889T>GCA401523245ARHGDIAc.602A>C (p.Asp201Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.502+100A>C (n.502+100A>C)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.804A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.661A>C
n.592A>C
17g.81868890C>ACA401523248ARHGDIAc.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.502+99G>T (n.502+99G>T)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.803G>T
c.489G>T (p.Arg163Ser)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.660G>T
n.591G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868890C=CA2278712673ARHGDIAc.601G= (p.Asp201=)
c.469G= (p.Asp157=)
c.502+99G= (n.502+99G=)
c.376G= (p.Asp126=)
n.803G=
c.489G= (p.Arg163=)
c.736G= (p.Asp246=)
n.660G=
n.591G=
17g.81868890C>GCA401523250ARHGDIAc.601G>C (p.Asp201His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.502+99G>C (n.502+99G>C)
c.376G>C (p.Asp126His)
n.803G>C
c.489G>C (p.Arg163Ser)
c.736G>C (p.Asp246His)
n.660G>C
n.591G>C
17g.81868890C>TCA401523253ARHGDIAc.601G>A (p.Asp201Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.502+99G>A (n.502+99G>A)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.803G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.660G>A
n.591G>A
 dbSNP
17g.81868890_81868893delinsCCTTCA2278712672ARHGDIAc.598_601delinsAAGG (p.Lys200=)
c.466_469delinsAAGG (p.Lys156=)
c.502+96_502+99delinsAAGG (n.502+96_502+99delinsAAGG)
c.373_376delinsAAGG (p.Lys125=)
n.800_803delinsAAGG
c.486_489delinsAAGG (p.Arg162=)
c.733_736delinsAAGG (p.Lys245=)
n.657_660delinsAAGG
n.588_591delinsAAGG
17g.81868891C>ACA401523263ARHGDIAc.600G>T (p.Lys200Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.502+98G>T (n.502+98G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.802G>T
c.488G>T (p.Arg163Met)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.659G>T
n.590G>T
 COSMIC
17g.81868891C>GCA401523269ARHGDIAc.600G>C (p.Lys200Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.502+98G>C (n.502+98G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.802G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.659G>C
n.590G>C
17g.81868891C>TCA401523266ARHGDIAc.600G>A (p.Lys200=)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.502+98G>A (n.502+98G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
n.802G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.659G>A
n.590G>A
 gnomAD v4
17g.81868894_81868896delCA8843195ARHGDIAc.598_600del (p.Lys200del)
c.466_468del (p.Lys156del)
c.502+96_502+98del (n.502+96_502+98del)
c.373_375del (p.Lys125del)
n.800_802del
c.486_488del (p.Arg163del)
c.733_735del (p.Lys245del)
n.657_659del
n.588_590del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868892T>ACA401523271ARHGDIAc.599A>T (p.Lys200Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.502+97A>T (n.502+97A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.801A>T
c.487A>T (p.Arg163Trp)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.658A>T
n.589A>T
17g.81868892T>CCA401523274ARHGDIAc.599A>G (p.Lys200Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.502+97A>G (n.502+97A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.801A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.658A>G
n.589A>G
17g.81868892T>GCA401523276ARHGDIAc.599A>C (p.Lys200Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.502+97A>C (n.502+97A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.801A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.658A>C
n.589A>C
17g.81868893T>ACA401523281ARHGDIAc.598A>T (p.Lys200Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.502+96A>T (n.502+96A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.800A>T
c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.657A>T
n.588A>T
17g.81868893T>CCA401523279ARHGDIAc.598A>G (p.Lys200Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.502+96A>G (n.502+96A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.800A>G
c.486A>G (p.Arg162=)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.657A>G
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81868893T>GCA401523280ARHGDIAc.598A>C (p.Lys200Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.502+96A>C (n.502+96A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.800A>C
c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.657A>C
n.588A>C
17g.81868893T=CA2278712674ARHGDIAc.598A= (p.Lys200=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.502+96A= (n.502+96A=)
c.373A= (p.Lys125=)
n.800A=
c.486A= (p.Arg162=)
c.733A= (p.Lys245=)
n.657A=
n.588A=
17g.81868894C>ACA401523282ARHGDIAc.597G>T (p.Lys199Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.502+95G>T (n.502+95G>T)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.799G>T
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.656G>T
n.587G>T
17g.81868894C=CA2278712675ARHGDIAc.597G= (p.Lys199=)
c.465G= (p.Lys155=)
c.502+95G= (n.502+95G=)
c.372G= (p.Lys124=)
n.799G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.732G= (p.Lys244=)
n.656G=
n.587G=
17g.81868894C>GCA401523283ARHGDIAc.597G>C (p.Lys199Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.502+95G>C (n.502+95G>C)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.799G>C
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.656G>C
n.587G>C
17g.81868894C>TCA401523285ARHGDIAc.597G>A (p.Lys199=)
c.465G>A (p.Lys155=)
c.502+95G>A (n.502+95G>A)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.799G>A
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.656G>A
n.587G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81868895T>ACA401523287ARHGDIAc.596A>T (p.Lys199Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.502+94A>T (n.502+94A>T)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.798A>T
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.655A>T
n.586A>T
17g.81868895T>CCA401523289ARHGDIAc.596A>G (p.Lys199Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.502+94A>G (n.502+94A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.798A>G
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.655A>G
n.586A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868895T>GCA401523292ARHGDIAc.596A>C (p.Lys199Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.502+94A>C (n.502+94A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.798A>C
c.484A>C (p.Arg162=)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.655A>C
n.586A>C
17g.81868895T=CA2278712676ARHGDIAc.596A= (p.Lys199=)
c.464A= (p.Lys155=)
c.502+94A= (n.502+94A=)
c.371A= (p.Lys124=)
n.798A=
c.484A= (p.Arg162=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.655A=
n.586A=
17g.81868896T>ACA401523294ARHGDIAc.595A>T (p.Lys199Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.502+93A>T (n.502+93A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.797A>T
c.483A>T (p.Ser161=)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.654A>T
n.585A>T
17g.81868896T>CCA401523296ARHGDIAc.595A>G (p.Lys199Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.502+93A>G (n.502+93A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.797A>G
c.483A>G (p.Ser161=)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.654A>G
n.585A>G
17g.81868896T>GCA401523297ARHGDIAc.595A>C (p.Lys199Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.502+93A>C (n.502+93A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.797A>C
c.483A>C (p.Ser161=)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.654A>C
n.585A>C
 gnomAD v4
17g.81868897G>ACA401523305ARHGDIAc.594C>T (p.Ile198=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.502+92C>T (n.502+92C>T)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.796C>T
c.482C>T (p.Ser161Leu)
c.729C>T (p.Ile243=)
n.653C>T
n.584C>T
17g.81868897G>CCA401523303ARHGDIAc.594C>G (p.Ile198Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.502+92C>G (n.502+92C>G)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.796C>G
c.482C>G (p.Ser161Ter)
c.729C>G (p.Ile243Met)
n.653C>G
n.584C>G
17g.81868897G=CA2278712677ARHGDIAc.594C= (p.Ile198=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.502+92C= (n.502+92C=)
c.369C= (p.Ile123=)
n.796C=
c.482C= (p.Ser161=)
c.729C= (p.Ile243=)
n.653C=
n.584C=
17g.81868897G>TCA401523301ARHGDIAc.594C>A (p.Ile198=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.502+92C>A (n.502+92C>A)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.796C>A
c.482C>A (p.Ser161Ter)
c.729C>A (p.Ile243=)
n.653C>A
n.584C>A
 dbSNP
17g.81868898A>CCA401523310ARHGDIAc.593T>G (p.Ile198Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.502+91T>G (n.502+91T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.795T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
n.652T>G
n.583T>G
17g.81868898A>GCA401523312ARHGDIAc.593T>C (p.Ile198Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.502+91T>C (n.502+91T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.795T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
n.652T>C
n.583T>C
17g.81868898A>TCA401523316ARHGDIAc.593T>A (p.Ile198Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.502+91T>A (n.502+91T>A)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.795T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
n.652T>A
n.583T>A
17g.81868899T>ACA401523320ARHGDIAc.592A>T (p.Ile198Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.502+90A>T (n.502+90A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.794A>T
c.480A>T (p.Pro160=)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
n.651A>T
n.582A>T
17g.81868899T>CCA401523322ARHGDIAc.592A>G (p.Ile198Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.502+90A>G (n.502+90A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.794A>G
c.480A>G (p.Pro160=)
c.727A>G (p.Ile243Val)
n.651A>G
n.582A>G
 gnomAD v4
17g.81868899T>GCA401523325ARHGDIAc.592A>C (p.Ile198Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.502+90A>C (n.502+90A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.794A>C
c.480A>C (p.Pro160=)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
n.651A>C
n.582A>C
17g.81868900G>ACA401523328ARHGDIAc.591C>T (p.Thr197=)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.502+89C>T (n.502+89C>T)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.793C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.650C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868900G>CCA401523331ARHGDIAc.591C>G (p.Thr197=)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.502+89C>G (n.502+89C>G)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.793C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.650C>G
n.581C>G
17g.81868900G=CA2278712678ARHGDIAc.591C= (p.Thr197=)
c.459C= (p.Thr153=)
c.502+89C= (n.502+89C=)
c.366C= (p.Thr122=)
n.793C=
c.479C= (p.Pro160=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.650C=
n.581C=
17g.81868900G>TCA401523334ARHGDIAc.591C>A (p.Thr197=)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.502+89C>A (n.502+89C>A)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.793C>A
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.650C>A
n.581C>A
17g.81868901G>ACA401523337ARHGDIAc.590C>T (p.Thr197Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.502+88C>T (n.502+88C>T)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.792C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.649C>T
n.580C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868901G>CCA401523340ARHGDIAc.590C>G (p.Thr197Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.502+88C>G (n.502+88C>G)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.792C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.649C>G
n.580C>G
17g.81868901G=CA2278712679ARHGDIAc.590C= (p.Thr197=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.502+88C= (n.502+88C=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.792C=
c.478C= (p.Pro160=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.649C=
n.580C=
17g.81868901G>TCA401523341ARHGDIAc.590C>A (p.Thr197Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.502+88C>A (n.502+88C>A)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.792C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.649C>A
n.580C>A
17g.81868902T>ACA401523350ARHGDIAc.589A>T (p.Thr197Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.502+87A>T (n.502+87A>T)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.791A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.648A>T
n.579A>T
17g.81868902T>CCA401523348ARHGDIAc.589A>G (p.Thr197Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.502+87A>G (n.502+87A>G)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.791A>G
c.477A>G (p.Ser159=)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.648A>G
n.579A>G
17g.81868902T>GCA401523344ARHGDIAc.589A>C (p.Thr197Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.502+87A>C (n.502+87A>C)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.791A>C
c.477A>C (p.Ser159=)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.648A>C
n.579A>C
 gnomAD v4
17g.81868903G>ACA8843196ARHGDIAc.588C>T (p.Leu196=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.502+86C>T (n.502+86C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.790C>T
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.723C>T (p.Leu241=)
n.647C>T
n.578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868903G>CCA401523354ARHGDIAc.588C>G (p.Leu196=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.502+86C>G (n.502+86C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.790C>G
c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.723C>G (p.Leu241=)
n.647C>G
n.578C>G
17g.81868903G=CA2278712680ARHGDIAc.588C= (p.Leu196=)
c.456C= (p.Leu152=)
c.502+86C= (n.502+86C=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.790C=
c.476C= (p.Ser159=)
c.723C= (p.Leu241=)
n.647C=
n.578C=
17g.81868903G>TCA401523357ARHGDIAc.588C>A (p.Leu196=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.502+86C>A (n.502+86C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.790C>A
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.723C>A (p.Leu241=)
n.647C>A
n.578C>A
17g.81868904A>CCA401523360ARHGDIAc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.502+85T>G (n.502+85T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.789T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.646T>G
n.577T>G
 COSMIC
17g.81868904A>GCA401523363ARHGDIAc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.502+85T>C (n.502+85T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.789T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.646T>C
n.577T>C
17g.81868904A>TCA401523365ARHGDIAc.587T>A (p.Leu196His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.502+85T>A (n.502+85T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.789T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.646T>A
n.577T>A
17g.81868905G>ACA401523369ARHGDIAc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.502+84C>T (n.502+84C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.788C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.645C>T
n.576C>T
17g.81868905G>CCA401523372ARHGDIAc.586C>G (p.Leu196Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.502+84C>G (n.502+84C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.788C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.645C>G
n.576C>G
17g.81868905G>TCA401523375ARHGDIAc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.502+84C>A (n.502+84C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.788C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.645C>A
n.576C>A
 gnomAD v4
17g.81868906A=CA2278712681ARHGDIAc.585T= (p.Asn195=)
c.453T= (p.Asn151=)
c.502+83T= (n.502+83T=)
c.360T= (p.Asn120=)
n.787T=
c.473T= (p.Ile158=)
c.720T= (p.Asn240=)
n.644T=
n.575T=
17g.81868906A>CCA401523380ARHGDIAc.585T>G (p.Asn195Lys)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.502+83T>G (n.502+83T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.787T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
n.644T>G
n.575T>G
17g.81868906A>GCA401523382ARHGDIAc.585T>C (p.Asn195=)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.502+83T>C (n.502+83T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
n.787T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.720T>C (p.Asn240=)
n.644T>C
n.575T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868906A>TCA401523383ARHGDIAc.585T>A (p.Asn195Lys)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.502+83T>A (n.502+83T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.787T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
n.644T>A
n.575T>A
17g.81868907T>ACA401523386ARHGDIAc.584A>T (p.Asn195Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.502+82A>T (n.502+82A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.786A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.643A>T
n.574A>T
17g.81868907T>CCA401523385ARHGDIAc.584A>G (p.Asn195Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.502+82A>G (n.502+82A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.786A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.643A>G
n.574A>G
 gnomAD v4
17g.81868907T>GCA401523384ARHGDIAc.584A>C (p.Asn195Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.502+82A>C (n.502+82A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.786A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.643A>C
n.574A>C
17g.81868908T>ACA401523388ARHGDIAc.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.502+81A>T (n.502+81A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.785A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.642A>T
n.573A>T
17g.81868908T>CCA401523390ARHGDIAc.583A>G (p.Asn195Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.502+81A>G (n.502+81A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.785A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.642A>G
n.573A>G
17g.81868908T>GCA401523392ARHGDIAc.583A>C (p.Asn195His)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.502+81A>C (n.502+81A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.785A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.642A>C
n.573A>C
 gnomAD v4
17g.81868909C>ACA401523395ARHGDIAc.582G>T (p.Trp194Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.502+80G>T (n.502+80G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
n.784G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
n.641G>T
n.572G>T
17g.81868909C=CA2278712682ARHGDIAc.582G= (p.Trp194=)
c.450G= (p.Trp150=)
c.502+80G= (n.502+80G=)
c.357G= (p.Trp119=)
n.784G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.717G= (p.Trp239=)
n.641G=
n.572G=
17g.81868909C>GCA295137601ARHGDIAc.582G>C (p.Trp194Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.502+80G>C (n.502+80G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.784G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
n.641G>C
n.572G>C
 dbSNP
17g.81868909C>TCA401523398ARHGDIAc.582G>A (p.Trp194Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.502+80G>A (n.502+80G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.784G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
n.641G>A
n.572G>A
17g.81868910C>ACA401523400ARHGDIAc.581G>T (p.Trp194Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.502+79G>T (n.502+79G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
n.783G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
n.640G>T
n.571G>T
17g.81868910C>GCA401523401ARHGDIAc.581G>C (p.Trp194Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.502+79G>C (n.502+79G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
n.783G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
n.640G>C
n.571G>C
17g.81868910C>TCA401523403ARHGDIAc.581G>A (p.Trp194Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.502+79G>A (n.502+79G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.783G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
n.640G>A
n.571G>A
 gnomAD v4
17g.81868911A>CCA401523405ARHGDIAc.580T>G (p.Trp194Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.502+78T>G (n.502+78T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
n.782T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
n.639T>G
n.570T>G
17g.81868911A>GCA401523407ARHGDIAc.580T>C (p.Trp194Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.502+78T>C (n.502+78T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.782T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
n.639T>C
n.570T>C
17g.81868911A>TCA401523409ARHGDIAc.580T>A (p.Trp194Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.502+78T>A (n.502+78T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.782T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
n.639T>A
n.570T>A
17g.81868912C>ACA401523414ARHGDIAc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.502+77G>T (n.502+77G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.781G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.638G>T
n.569G>T
17g.81868912C=CA2278712683ARHGDIAc.579G= (p.Glu193=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.502+77G= (n.502+77G=)
c.354G= (p.Glu118=)
n.781G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.714G= (p.Glu238=)
n.638G=
n.569G=
17g.81868912C>GCA8843197ARHGDIAc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.502+77G>C (n.502+77G>C)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.781G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.638G>C
n.569G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868912C>TCA401523411ARHGDIAc.579G>A (p.Glu193=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.502+77G>A (n.502+77G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
n.781G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.638G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
17g.81868913T>ACA401523417ARHGDIAc.578A>T (p.Glu193Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.502+76A>T (n.502+76A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.780A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.637A>T
n.568A>T
17g.81868913T>CCA401523421ARHGDIAc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.502+76A>G (n.502+76A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.780A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.637A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868913T>GCA401523419ARHGDIAc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.502+76A>C (n.502+76A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.780A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.637A>C
n.568A>C
17g.81868913T=CA2278712684ARHGDIAc.578A= (p.Glu193=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.502+76A= (n.502+76A=)
c.353A= (p.Glu118=)
n.780A=
c.466A= (p.Ser156=)
c.713A= (p.Glu238=)
n.637A=
n.568A=
17g.81868914C>ACA401523425ARHGDIAc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.502+75G>T (n.502+75G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.779G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.636G>T
n.567G>T
17g.81868914C>GCA401523426ARHGDIAc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.502+75G>C (n.502+75G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.779G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.636G>C
n.567G>C
17g.81868914C>TCA401523428ARHGDIAc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.502+75G>A (n.502+75G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.779G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.636G>A
n.567G>A
17g.81868915C>ACA401523430ARHGDIAc.576G>T (p.Trp192Cys)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.502+74G>T (n.502+74G>T)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
n.778G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
n.635G>T
n.566G>T
17g.81868915C>GCA401523431ARHGDIAc.576G>C (p.Trp192Cys)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.502+74G>C (n.502+74G>C)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
n.778G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
n.635G>C
n.566G>C
17g.81868915C>TCA401523437ARHGDIAc.576G>A (p.Trp192Ter)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.502+74G>A (n.502+74G>A)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
n.778G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
n.635G>A
n.566G>A
17g.81868916C>ACA401523438ARHGDIAc.575G>T (p.Trp192Leu)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.502+73G>T (n.502+73G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
n.777G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
n.634G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
17g.81868916C>GCA401523440ARHGDIAc.575G>C (p.Trp192Ser)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.502+73G>C (n.502+73G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
n.777G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
n.634G>C
n.565G>C
17g.81868916C>TCA401523442ARHGDIAc.575G>A (p.Trp192Ter)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.502+73G>A (n.502+73G>A)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
n.777G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
n.634G>A
n.565G>A
17g.81868917A>CCA401523445ARHGDIAc.574T>G (p.Trp192Gly)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.502+72T>G (n.502+72T>G)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
n.776T>G
c.462T>G (p.Pro154=)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
n.633T>G
n.564T>G
17g.81868917A>GCA401523447ARHGDIAc.574T>C (p.Trp192Arg)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.502+72T>C (n.502+72T>C)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
n.776T>C
c.462T>C (p.Pro154=)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
n.633T>C
n.564T>C
17g.81868917A>TCA401523448ARHGDIAc.574T>A (p.Trp192Arg)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.502+72T>A (n.502+72T>A)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
n.776T>A
c.462T>A (p.Pro154=)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
n.633T>A
n.564T>A
17g.81868918G>ACA8843198ARHGDIAc.573C>T (p.Ser191=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.502+71C>T (n.502+71C>T)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.775C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.708C>T (p.Ser236=)
n.632C>T
n.563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868918G>CCA401523452ARHGDIAc.573C>G (p.Ser191=)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.502+71C>G (n.502+71C>G)
c.348C>G (p.Ser116=)
n.775C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.708C>G (p.Ser236=)
n.632C>G
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868918G=CA2278712685ARHGDIAc.573C= (p.Ser191=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.502+71C= (n.502+71C=)
c.348C= (p.Ser116=)
n.775C=
c.461C= (p.Pro154=)
c.708C= (p.Ser236=)
n.632C=
n.563C=
17g.81868918G>TCA401523455ARHGDIAc.573C>A (p.Ser191=)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.502+71C>A (n.502+71C>A)
c.348C>A (p.Ser116=)
n.775C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
c.708C>A (p.Ser236=)
n.632C>A
n.563C>A
17g.81868919G>ACA8843199ARHGDIAc.572C>T (p.Ser191Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.502+70C>T (n.502+70C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.774C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.631C>T
n.562C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868919G>CCA401523462ARHGDIAc.572C>G (p.Ser191Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.502+70C>G (n.502+70C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.774C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.631C>G
n.562C>G
 gnomAD v4
17g.81868919G=CA2278712686ARHGDIAc.572C= (p.Ser191=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.502+70C= (n.502+70C=)
c.347C= (p.Ser116=)
n.774C=
c.460C= (p.Pro154=)
c.707C= (p.Ser236=)
n.631C=
n.562C=
17g.81868919G>TCA401523465ARHGDIAc.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.502+70C>A (n.502+70C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.774C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.631C>A
n.562C>A
17g.81868920A>CCA401523468ARHGDIAc.571T>G (p.Ser191Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.502+69T>G (n.502+69T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.773T>G
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.630T>G
n.561T>G
17g.81868920A>GCA401523470ARHGDIAc.571T>C (p.Ser191Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.502+69T>C (n.502+69T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.773T>C
c.459T>C (p.Cys153=)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.630T>C
n.561T>C
17g.81868920A>TCA401523473ARHGDIAc.571T>A (p.Ser191Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.502+69T>A (n.502+69T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.773T>A
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.630T>A
n.561T>A
17g.81868921C>ACA401523477ARHGDIAc.570G>T (p.Leu190=)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.502+68G>T (n.502+68G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.772G>T
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.629G>T
n.560G>T
17g.81868921C>GCA401523480ARHGDIAc.570G>C (p.Leu190=)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.502+68G>C (n.502+68G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.772G>C
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.629G>C
n.560G>C
17g.81868921C>TCA401523483ARHGDIAc.570G>A (p.Leu190=)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.502+68G>A (n.502+68G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.772G>A
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.629G>A
n.560G>A

Number of alleles fetched