Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGACA2697555263ARHGDIAc.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?])
c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?])
n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
ClinVar
17g.81868696_81868761delCA2640522008ARHGDIAc.*122_*187del (n.*122_*187del)
c.503-170_503-105del (n.503-170_503-105del)
c.625_690del (p.Trp209_Pro230del)
n.796_861del
n.727_792del
gnomAD v4
17g.81868715_81868762delCA986872755ARHGDIAc.*114_*161del (n.*114_*161del)
c.503-178_503-131del (n.503-178_503-131del)
c.617_664del (p.Leu206_Thr222delinsPro)
n.788_835del
n.719_766del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868720G>ACA401522191ARHGDIAc.*156C>T (n.*156C>T)
c.503-136C>T (n.503-136C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.830C>T
n.761C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868720G>CCA401522194ARHGDIAc.*156C>G (n.*156C>G)
c.503-136C>G (n.503-136C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.830C>G
n.761C>G
17g.81868720G=CA2278712530ARHGDIAc.*156C= (n.*156C=)
c.503-136C= (n.503-136C=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.830C=
n.761C=
17g.81868720G>TCA401522197ARHGDIAc.*156C>A (n.*156C>A)
c.503-136C>A (n.503-136C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.830C>A
n.761C>A
17g.81868721G>ACA401522206ARHGDIAc.*155C>T (n.*155C>T)
c.503-137C>T (n.503-137C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.829C>T
n.760C>T
gnomAD v4
17g.81868721G>CCA401522203ARHGDIAc.*155C>G (n.*155C>G)
c.503-137C>G (n.503-137C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.829C>G
n.760C>G
17g.81868721G>TCA401522202ARHGDIAc.*155C>A (n.*155C>A)
c.503-137C>A (n.503-137C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.829C>A
n.760C>A
gnomAD v4
17g.81868722C>ACA2640522225ARHGDIAc.*154G>T (n.*154G>T)
c.503-138G>T (n.503-138G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
n.828G>T
n.759G>T
gnomAD v4
17g.81868722C=CA2278712531ARHGDIAc.*154G= (n.*154G=)
c.503-138G= (n.503-138G=)
c.657G= (p.Val219=)
n.828G=
n.759G=
17g.81868722C>TCA628024085ARHGDIAc.*154G>A (n.*154G>A)
c.503-138G>A (n.503-138G>A)
c.657G>A (p.Val219=)
n.828G>A
n.759G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868723A>CCA401522209ARHGDIAc.*153T>G (n.*153T>G)
c.503-139T>G (n.503-139T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.827T>G
n.758T>G
17g.81868723A>GCA401522210ARHGDIAc.*153T>C (n.*153T>C)
c.503-139T>C (n.503-139T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.827T>C
n.758T>C
gnomAD v4
17g.81868723A>TCA401522212ARHGDIAc.*153T>A (n.*153T>A)
c.503-139T>A (n.503-139T>A)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.827T>A
n.758T>A
gnomAD v4
17g.81868724delCA2640522239ARHGDIAc.*152del (n.*152del)
c.503-140del (n.503-140del)
c.655del (p.Val219CysfsTer?)
n.826del
n.757del
gnomAD v4
17g.81868724C>ACA295137240ARHGDIAc.*152G>T (n.*152G>T)
c.503-140G>T (n.503-140G>T)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.826G>T
n.757G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868724C=CA2278712532ARHGDIAc.*152G= (n.*152G=)
c.503-140G= (n.503-140G=)
c.655G= (p.Val219=)
n.826G=
n.757G=
17g.81868724C>GCA401522218ARHGDIAc.*152G>C (n.*152G>C)
c.503-140G>C (n.503-140G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.826G>C
n.757G>C
17g.81868724C>TCA401522222ARHGDIAc.*152G>A (n.*152G>A)
c.503-140G>A (n.503-140G>A)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.826G>A
n.757G>A
17g.81868726C>ACA8843135ARHGDIAc.*150G>T (n.*150G>T)
c.503-142G>T (n.503-142G>T)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.824G>T
n.755G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868726C=CA2278712533ARHGDIAc.*150G= (n.*150G=)
c.503-142G= (n.503-142G=)
c.653G= (p.Arg218=)
n.824G=
n.755G=
17g.81868726C>GCA401522226ARHGDIAc.*150G>C (n.*150G>C)
c.503-142G>C (n.503-142G>C)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.824G>C
n.755G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868726C>TCA401522228ARHGDIAc.*150G>A (n.*150G>A)
c.503-142G>A (n.503-142G>A)
c.653G>A (p.Arg218Gln)
n.824G>A
n.755G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868727G>ACA401522229ARHGDIAc.*149C>T (n.*149C>T)
c.503-143C>T (n.503-143C>T)
c.652C>T (p.Arg218Ter)
n.823C>T
n.754C>T
gnomAD v4
17g.81868727G>CCA401522230ARHGDIAc.*149C>G (n.*149C>G)
c.503-143C>G (n.503-143C>G)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.823C>G
n.754C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81868727G=CA2278712534ARHGDIAc.*149C= (n.*149C=)
c.503-143C= (n.503-143C=)
c.652C= (p.Arg218=)
n.823C=
n.754C=
17g.81868727G>TCA628024086ARHGDIAc.*149C>A (n.*149C>A)
c.503-143C>A (n.503-143C>A)
c.652C>A (p.Arg218=)
n.823C>A
n.754C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868728G>ACA2278712535ARHGDIAc.*148C>T (n.*148C>T)
c.503-144C>T (n.503-144C>T)
c.651C>T (p.Asn217=)
n.822C>T
n.753C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868728G>CCA401522232ARHGDIAc.*148C>G (n.*148C>G)
c.503-144C>G (n.503-144C>G)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
n.822C>G
n.753C>G
17g.81868728G=CA2278712536ARHGDIAc.*148C= (n.*148C=)
c.503-144C= (n.503-144C=)
c.651C= (p.Asn217=)
n.822C=
n.753C=
17g.81868728G>TCA401522234ARHGDIAc.*148C>A (n.*148C>A)
c.503-144C>A (n.503-144C>A)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
n.822C>A
n.753C>A
gnomAD v4
17g.81868728_81868729dupCA986872768ARHGDIAc.*147_*148dup (n.*147_*148dup)
c.503-145_503-144dup (n.503-145_503-144dup)
c.650_651dup (p.Arg218ThrfsTer?)
n.821_822dup
n.752_753dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868729T>ACA401522240ARHGDIAc.*147A>T (n.*147A>T)
c.503-145A>T (n.503-145A>T)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.821A>T
n.752A>T
17g.81868729T>CCA401522235ARHGDIAc.*147A>G (n.*147A>G)
c.503-145A>G (n.503-145A>G)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.821A>G
n.752A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868729T>GCA401522238ARHGDIAc.*147A>C (n.*147A>C)
c.503-145A>C (n.503-145A>C)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.821A>C
n.752A>C
17g.81868729T=CA2278712537ARHGDIAc.*147A= (n.*147A=)
c.503-145A= (n.503-145A=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.821A=
n.752A=
17g.81868730dupCA2566588065ARHGDIAc.*147dup (n.*147dup)
c.503-145dup (n.503-145dup)
c.650dup (p.Asn217LysfsTer?)
n.821dup
n.752dup
17g.81868730T>ACA401522243ARHGDIAc.*146A>T (n.*146A>T)
c.503-146A>T (n.503-146A>T)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.820A>T
n.751A>T
17g.81868730T>CCA401522246ARHGDIAc.*146A>G (n.*146A>G)
c.503-146A>G (n.503-146A>G)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.820A>G
n.751A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81868730T>GCA401522249ARHGDIAc.*146A>C (n.*146A>C)
c.503-146A>C (n.503-146A>C)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.820A>C
n.751A>C
17g.81868730T=CA2278712538ARHGDIAc.*146A= (n.*146A=)
c.503-146A= (n.503-146A=)
c.649A= (p.Asn217=)
n.820A=
n.751A=
17g.81868731G>ACA295137250ARHGDIAc.*145C>T (n.*145C>T)
c.503-147C>T (n.503-147C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
n.819C>T
n.750C>T
dbSNP
17g.81868731G>CCA628024087ARHGDIAc.*145C>G (n.*145C>G)
c.503-147C>G (n.503-147C>G)
c.648C>G (p.Leu216=)
n.819C>G
n.750C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868731G=CA2278712539ARHGDIAc.*145C= (n.*145C=)
c.503-147C= (n.503-147C=)
c.648C= (p.Leu216=)
n.819C=
n.750C=
17g.81868731G>TCA2640522286ARHGDIAc.*145C>A (n.*145C>A)
c.503-147C>A (n.503-147C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
n.819C>A
n.750C>A
gnomAD v4
17g.81868734_81868746delCA2576427321ARHGDIAc.*133_*145del (n.*133_*145del)
c.503-159_503-147del (n.503-159_503-147del)
c.636_648del (p.Leu213ThrfsTer?)
n.807_819del
n.738_750del
17g.81868732A>CCA401522253ARHGDIAc.*144T>G (n.*144T>G)
c.503-148T>G (n.503-148T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.818T>G
n.749T>G
17g.81868732A>GCA401522255ARHGDIAc.*144T>C (n.*144T>C)
c.503-148T>C (n.503-148T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.818T>C
n.749T>C
gnomAD v4
17g.81868732A>TCA401522258ARHGDIAc.*144T>A (n.*144T>A)
c.503-148T>A (n.503-148T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.818T>A
n.749T>A
17g.81868733G>ACA401522264ARHGDIAc.*143C>T (n.*143C>T)
c.503-149C>T (n.503-149C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.817C>T
n.748C>T
gnomAD v4
17g.81868733G>CCA401522265ARHGDIAc.*143C>G (n.*143C>G)
c.503-149C>G (n.503-149C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.817C>G
n.748C>G
17g.81868733G=CA2278712540ARHGDIAc.*143C= (n.*143C=)
c.503-149C= (n.503-149C=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.817C=
n.748C=
17g.81868733G>TCA401522268ARHGDIAc.*143C>A (n.*143C>A)
c.503-149C>A (n.503-149C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.817C>A
n.748C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81868734C>ACA401522272ARHGDIAc.*142G>T (n.*142G>T)
c.503-150G>T (n.503-150G>T)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.816G>T
n.747G>T
gnomAD v4
17g.81868734C=CA2278712542ARHGDIAc.*142G= (n.*142G=)
c.503-150G= (n.503-150G=)
c.645G= (p.Trp215=)
n.816G=
n.747G=
17g.81868734C>GCA401522277ARHGDIAc.*142G>C (n.*142G>C)
c.503-150G>C (n.503-150G>C)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.816G>C
n.747G>C
17g.81868734C>TCA401522279ARHGDIAc.*142G>A (n.*142G>A)
c.503-150G>A (n.503-150G>A)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.816G>A
n.747G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81868734_81868747delinsCCAGGCCAGGGAGGCA2278712541ARHGDIAc.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG)
c.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG)
c.632_645delinsCCTCCCTGGCCTGG (p.Ala211=)
n.803_816delinsCCTCCCTGGCCTGG
n.734_747delinsCCTCCCTGGCCTGG
17g.81868735C>ACA401522285ARHGDIAc.*141G>T (n.*141G>T)
c.503-151G>T (n.503-151G>T)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.815G>T
n.746G>T
17g.81868735C>GCA401522288ARHGDIAc.*141G>C (n.*141G>C)
c.503-151G>C (n.503-151G>C)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.815G>C
n.746G>C
17g.81868735C>TCA401522282ARHGDIAc.*141G>A (n.*141G>A)
c.503-151G>A (n.503-151G>A)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.815G>A
n.746G>A
gnomAD v4
17g.81868736_81868748delCA295137255ARHGDIAc.*129_*141del (n.*129_*141del)
c.503-163_503-151del (n.503-163_503-151del)
c.632_644del (p.Ala211GlyfsTer?)
n.803_815del
n.734_746del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868736A=CA2278712544ARHGDIAc.*140T= (n.*140T=)
c.503-152T= (n.503-152T=)
c.643T= (p.Trp215=)
n.814T=
n.745T=
17g.81868736A>CCA401522292ARHGDIAc.*140T>G (n.*140T>G)
c.503-152T>G (n.503-152T>G)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.814T>G
n.745T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868736A>GCA401522297ARHGDIAc.*140T>C (n.*140T>C)
c.503-152T>C (n.503-152T>C)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.814T>C
n.745T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868736A>TCA401522295ARHGDIAc.*140T>A (n.*140T>A)
c.503-152T>A (n.503-152T>A)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.814T>A
n.745T>A
17g.81868736_81868749delinsAGGCCAGGGAGGCGCA2278712543ARHGDIAc.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT)
c.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT)
c.630_643delinsCGCCTCCCTGGCCT (p.Ser210=)
n.801_814delinsCGCCTCCCTGGCCT
n.732_745delinsCGCCTCCCTGGCCT
17g.81868737G>CCA628024088ARHGDIAc.*139C>G (n.*139C>G)
c.503-153C>G (n.503-153C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
n.813C>G
n.744C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868737G=CA2278712545ARHGDIAc.*139C= (n.*139C=)
c.503-153C= (n.503-153C=)
c.642C= (p.Ala214=)
n.813C=
n.744C=
17g.81868738_81868750delCA2278712546ARHGDIAc.*127_*139del (n.*127_*139del)
c.503-165_503-153del (n.503-165_503-153del)
c.630_642del (p.Ala211GlyfsTer?)
n.801_813del
n.732_744del
dbSNP
17g.81868738G>ACA401522300ARHGDIAc.*138C>T (n.*138C>T)
c.503-154C>T (n.503-154C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.812C>T
n.743C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868738G>CCA401522303ARHGDIAc.*138C>G (n.*138C>G)
c.503-154C>G (n.503-154C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.812C>G
n.743C>G
17g.81868738G=CA2278712547ARHGDIAc.*138C= (n.*138C=)
c.503-154C= (n.503-154C=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.812C=
n.743C=
17g.81868738G>TCA401522306ARHGDIAc.*138C>A (n.*138C>A)
c.503-154C>A (n.503-154C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.812C>A
n.743C>A
gnomAD v4
17g.81868739C>ACA401522309ARHGDIAc.*137G>T (n.*137G>T)
c.503-155G>T (n.503-155G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.811G>T
n.742G>T
gnomAD v4
17g.81868739C>GCA401522312ARHGDIAc.*137G>C (n.*137G>C)
c.503-155G>C (n.503-155G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.811G>C
n.742G>C
17g.81868739C>TCA401522315ARHGDIAc.*137G>A (n.*137G>A)
c.503-155G>A (n.503-155G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.811G>A
n.742G>A
gnomAD v4
17g.81868745_81868757dupCA2640522313ARHGDIAc.*125_*137dup (n.*125_*137dup)
c.503-167_503-155dup (n.503-167_503-155dup)
c.628_640dup (p.Ala214ValfsTer?)
n.799_811dup
n.730_742dup
gnomAD v4
17g.81868740C>ACA2640522320ARHGDIAc.*136G>T (n.*136G>T)
c.503-156G>T (n.503-156G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.810G>T
n.741G>T
gnomAD v4
17g.81868740C>TCA2734050483ARHGDIAc.*136G>A (n.*136G>A)
c.503-156G>A (n.503-156G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.810G>A
n.741G>A
dbSNP
17g.81868740_81868741insTCCA2640522319ARHGDIAc.*136_*137insAG (n.*136_*137insAG)
c.503-156_503-155insAG (n.503-156_503-155insAG)
c.639_640insAG (p.Ala214ArgfsTer?)
n.810_811insAG
n.741_742insAG
gnomAD v4
17g.81868741A=CA2278712548ARHGDIAc.*135T= (n.*135T=)
c.503-157T= (n.503-157T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.809T=
n.740T=
17g.81868741A>CCA8843136ARHGDIAc.*135T>G (n.*135T>G)
c.503-157T>G (n.503-157T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.809T>G
n.740T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868741A>GCA401522319ARHGDIAc.*135T>C (n.*135T>C)
c.503-157T>C (n.503-157T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.809T>C
n.740T>C
gnomAD v4
17g.81868741A>TCA401522323ARHGDIAc.*135T>A (n.*135T>A)
c.503-157T>A (n.503-157T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.809T>A
n.740T>A
17g.81868742G>ACA2640522326ARHGDIAc.*134C>T (n.*134C>T)
c.503-158C>T (n.503-158C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.808C>T
n.739C>T
gnomAD v4
17g.81868742G>CCA401522325ARHGDIAc.*134C>G (n.*134C>G)
c.503-158C>G (n.503-158C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.808C>G
n.739C>G
17g.81868742G>TCA401522328ARHGDIAc.*134C>A (n.*134C>A)
c.503-158C>A (n.503-158C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.808C>A
n.739C>A
gnomAD v4
17g.81868744delCA2576427322ARHGDIAc.*134del (n.*134del)
c.503-158del (n.503-158del)
c.637del (p.Leu213TrpfsTer?)
n.808del
n.739del
17g.81868743G>CCA2640522330ARHGDIAc.*133C>G (n.*133C>G)
c.503-159C>G (n.503-159C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.807C>G
n.738C>G
gnomAD v4
17g.81868744G>ACA8843137ARHGDIAc.*132C>T (n.*132C>T)
c.503-160C>T (n.503-160C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.806C>T
n.737C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868744G>CCA401522334ARHGDIAc.*132C>G (n.*132C>G)
c.503-160C>G (n.503-160C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.806C>G
n.737C>G
17g.81868744G=CA2278712549ARHGDIAc.*132C= (n.*132C=)
c.503-160C= (n.503-160C=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.806C=
n.737C=
17g.81868744G>TCA401522330ARHGDIAc.*132C>A (n.*132C>A)
c.503-160C>A (n.503-160C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.806C>A
n.737C>A
gnomAD v4
17g.81868745A=CA2278712550ARHGDIAc.*131T= (n.*131T=)
c.503-161T= (n.503-161T=)
c.634T= (p.Ser212=)
n.805T=
n.736T=
17g.81868745A>CCA401522337ARHGDIAc.*131T>G (n.*131T>G)
c.503-161T>G (n.503-161T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.805T>G
n.736T>G
17g.81868745A>GCA401522340ARHGDIAc.*131T>C (n.*131T>C)
c.503-161T>C (n.503-161T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.805T>C
n.736T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81868745A>TCA401522343ARHGDIAc.*131T>A (n.*131T>A)
c.503-161T>A (n.503-161T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.805T>A
n.736T>A
17g.81868746G>ACA2278712552ARHGDIAc.*130C>T (n.*130C>T)
c.503-162C>T (n.503-162C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
n.804C>T
n.735C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868746G=CA2278712551ARHGDIAc.*130C= (n.*130C=)
c.503-162C= (n.503-162C=)
c.633C= (p.Ala211=)
n.804C=
n.735C=
17g.81868746G>TCA2640522363ARHGDIAc.*130C>A (n.*130C>A)
c.503-162C>A (n.503-162C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
n.804C>A
n.735C>A
gnomAD v4
17g.81868747G>ACA401522346ARHGDIAc.*129C>T (n.*129C>T)
c.503-163C>T (n.503-163C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.803C>T
n.734C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868747G>CCA401522349ARHGDIAc.*129C>G (n.*129C>G)
c.503-163C>G (n.503-163C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.803C>G
n.734C>G
17g.81868747G=CA2278712553ARHGDIAc.*129C= (n.*129C=)
c.503-163C= (n.503-163C=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.803C=
n.734C=
17g.81868747G>TCA401522351ARHGDIAc.*129C>A (n.*129C>A)
c.503-163C>A (n.503-163C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.803C>A
n.734C>A
17g.81868748C>ACA401522355ARHGDIAc.*128G>T (n.*128G>T)
c.503-164G>T (n.503-164G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.802G>T
n.733G>T
gnomAD v4
17g.81868748C=CA2278712554ARHGDIAc.*128G= (n.*128G=)
c.503-164G= (n.503-164G=)
c.631G= (p.Ala211=)
n.802G=
n.733G=
17g.81868748C>GCA401522358ARHGDIAc.*128G>C (n.*128G>C)
c.503-164G>C (n.503-164G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.802G>C
n.733G>C
17g.81868748C>TCA8843138ARHGDIAc.*128G>A (n.*128G>A)
c.503-164G>A (n.503-164G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.802G>A
n.733G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868749G>ACA295137260ARHGDIAc.*127C>T (n.*127C>T)
c.503-165C>T (n.503-165C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
n.801C>T
n.732C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868749G=CA2278712555ARHGDIAc.*127C= (n.*127C=)
c.503-165C= (n.503-165C=)
c.630C= (p.Ser210=)
n.801C=
n.732C=
17g.81868749G>TCA2640522380ARHGDIAc.*127C>A (n.*127C>A)
c.503-165C>A (n.503-165C>A)
c.630C>A (p.Ser210=)
n.801C>A
n.732C>A
gnomAD v4
17g.81868750G>ACA401522363ARHGDIAc.*126C>T (n.*126C>T)
c.503-166C>T (n.503-166C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.800C>T
n.731C>T
17g.81868750G>CCA401522365ARHGDIAc.*126C>G (n.*126C>G)
c.503-166C>G (n.503-166C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.800C>G
n.731C>G
17g.81868750G=CA2278712556ARHGDIAc.*126C= (n.*126C=)
c.503-166C= (n.503-166C=)
c.629C= (p.Ser210=)
n.800C=
n.731C=
17g.81868750G>TCA401522368ARHGDIAc.*126C>A (n.*126C>A)
c.503-166C>A (n.503-166C>A)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.800C>A
n.731C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868751_81868811delCA986872806ARHGDIAc.*66_*126del (n.*66_*126del)
c.502+179_503-166del (n.502+179_503-166del)
c.569_629del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_800del
n.671_731del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868750_81868751insTCA656896006ARHGDIAc.*125_*126insA (n.*125_*126insA)
c.503-167_503-166insA (n.503-167_503-166insA)
c.628_629insA (p.Ser210TyrfsTer?)
n.799_800insA
n.730_731insA
COSMIC
17g.81868751A>CCA401522378ARHGDIAc.*125T>G (n.*125T>G)
c.503-167T>G (n.503-167T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.799T>G
n.730T>G
17g.81868751A>GCA401522375ARHGDIAc.*125T>C (n.*125T>C)
c.503-167T>C (n.503-167T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.799T>C
n.730T>C
17g.81868751A>TCA401522372ARHGDIAc.*125T>A (n.*125T>A)
c.503-167T>A (n.503-167T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.799T>A
n.730T>A
17g.81868751_81868752delCA2734050696ARHGDIAc.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.503-168_503-167del (n.503-168_503-167del)
c.627_628del (p.Trp209CysfsTer?)
n.798_799del
n.729_730del
dbSNP
17g.81868752C>ACA401522385ARHGDIAc.*124G>T (n.*124G>T)
c.503-168G>T (n.503-168G>T)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.798G>T
n.729G>T
gnomAD v4
17g.81868752C=CA2278712557ARHGDIAc.*124G= (n.*124G=)
c.503-168G= (n.503-168G=)
c.627G= (p.Trp209=)
n.798G=
n.729G=
17g.81868752C>GCA401522381ARHGDIAc.*124G>C (n.*124G>C)
c.503-168G>C (n.503-168G>C)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.798G>C
n.729G>C
gnomAD v4
17g.81868752C>TCA401522383ARHGDIAc.*124G>A (n.*124G>A)
c.503-168G>A (n.503-168G>A)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.798G>A
n.729G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868753C>ACA401522388ARHGDIAc.*123G>T (n.*123G>T)
c.503-169G>T (n.503-169G>T)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.797G>T
n.728G>T
17g.81868753C>GCA401522390ARHGDIAc.*123G>C (n.*123G>C)
c.503-169G>C (n.503-169G>C)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.797G>C
n.728G>C
dbSNP
17g.81868753C>TCA401522393ARHGDIAc.*123G>A (n.*123G>A)
c.503-169G>A (n.503-169G>A)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.797G>A
n.728G>A
gnomAD v4
17g.81868754A=CA2278712558ARHGDIAc.*122T= (n.*122T=)
c.503-170T= (n.503-170T=)
c.625T= (p.Trp209=)
n.796T=
n.727T=
17g.81868754A>CCA401522401ARHGDIAc.*122T>G (n.*122T>G)
c.503-170T>G (n.503-170T>G)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.796T>G
n.727T>G
17g.81868754A>GCA401522399ARHGDIAc.*122T>C (n.*122T>C)
c.503-170T>C (n.503-170T>C)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.796T>C
n.727T>C
17g.81868754A>TCA401522397ARHGDIAc.*122T>A (n.*122T>A)
c.503-170T>A (n.503-170T>A)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.796T>A
n.727T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868755G>TCA2640522426ARHGDIAc.*121C>A (n.*121C>A)
c.503-171C>A (n.503-171C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
n.795C>A
n.726C>A
gnomAD v4
17g.81868756G>ACA401522404ARHGDIAc.*120C>T (n.*120C>T)
c.503-172C>T (n.503-172C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.794C>T
n.725C>T
17g.81868756G>CCA401522406ARHGDIAc.*120C>G (n.*120C>G)
c.503-172C>G (n.503-172C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.794C>G
n.725C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81868756G=CA2278712559ARHGDIAc.*120C= (n.*120C=)
c.503-172C= (n.503-172C=)
c.623C= (p.Pro208=)
n.794C=
n.725C=
17g.81868756G>TCA401522409ARHGDIAc.*120C>A (n.*120C>A)
c.503-172C>A (n.503-172C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.794C>A
n.725C>A
gnomAD v4
17g.81868757G>ACA401522412ARHGDIAc.*119C>T (n.*119C>T)
c.503-173C>T (n.503-173C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.793C>T
n.724C>T
gnomAD v4
17g.81868757G>CCA401522415ARHGDIAc.*119C>G (n.*119C>G)
c.503-173C>G (n.503-173C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.793C>G
n.724C>G
17g.81868757G>TCA401522417ARHGDIAc.*119C>A (n.*119C>A)
c.503-173C>A (n.503-173C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.793C>A
n.724C>A
17g.81868758T>GCA775681052ARHGDIAc.*118A>C (n.*118A>C)
c.503-174A>C (n.503-174A>C)
c.621A>C (p.Pro207=)
n.792A>C
n.723A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868758T=CA2278712560ARHGDIAc.*118A= (n.*118A=)
c.503-174A= (n.503-174A=)
c.621A= (p.Pro207=)
n.792A=
n.723A=
17g.81868758_81868762delCA986872812ARHGDIAc.*114_*118del (n.*114_*118del)
c.503-178_503-174del (n.503-178_503-174del)
c.617_621del (p.Leu206ProfsTer?)
n.788_792del
n.719_723del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868759G>ACA401522422ARHGDIAc.*117C>T (n.*117C>T)
c.503-175C>T (n.503-175C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.791C>T
n.722C>T
17g.81868759G>CCA401522426ARHGDIAc.*117C>G (n.*117C>G)
c.503-175C>G (n.503-175C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.791C>G
n.722C>G
17g.81868759G>TCA401522424ARHGDIAc.*117C>A (n.*117C>A)
c.503-175C>A (n.503-175C>A)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.791C>A
n.722C>A
gnomAD v4
17g.81868761delCA2576427323ARHGDIAc.*117del (n.*117del)
c.503-175del (n.503-175del)
c.620del (p.Pro207HisfsTer?)
n.791del
n.722del
gnomAD v4
17g.81868768_81868809dupCA2810643500ARHGDIAc.*76_*117dup (n.*76_*117dup)
c.502+189_503-175dup (n.502+189_503-175dup)
c.579_620dup (p.Pro207_Pro208insSerProTyrGlnSerAlaAspArgProSerValProLeuPro)
n.750_791dup
n.681_722dup
17g.81868759_81868810delinsGGGAGGGGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCTCA2278712561ARHGDIAc.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC)
c.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC)
c.569_620delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (p.Gln190=)
n.740_791delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC
n.671_722delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC
17g.81868760G>ACA401522428ARHGDIAc.*116C>T (n.*116C>T)
c.503-176C>T (n.503-176C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.790C>T
n.721C>T
17g.81868760G>CCA401522430ARHGDIAc.*116C>G (n.*116C>G)
c.503-176C>G (n.503-176C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.790C>G
n.721C>G
17g.81868760G>TCA401522432ARHGDIAc.*116C>A (n.*116C>A)
c.503-176C>A (n.503-176C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.790C>A
n.721C>A
17g.81868762_81868812delCA628024089ARHGDIAc.*66_*116del (n.*66_*116del)
c.502+179_503-176del (n.502+179_503-176del)
c.569_619del (p.Gln190_Leu206del)
n.740_790del
n.671_721del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868761_81868762delinsGACA2278712562ARHGDIAc.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC)
c.503-178_503-177delinsTC (n.503-178_503-177delinsTC)
c.617_618delinsTC (p.Leu206=)
n.788_789delinsTC
n.719_720delinsTC
17g.81868762delCA628024090ARHGDIAc.*114del (n.*114del)
c.503-178del (n.503-178del)
c.617del (p.Leu206ProfsTer?)
n.788del
n.719del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868762A=CA2278712563ARHGDIAc.*114T= (n.*114T=)
c.503-178T= (n.503-178T=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.788T=
n.719T=
17g.81868762A>CCA401522435ARHGDIAc.*114T>G (n.*114T>G)
c.503-178T>G (n.503-178T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.788T>G
n.719T>G
17g.81868762A>GCA401522438ARHGDIAc.*114T>C (n.*114T>C)
c.503-178T>C (n.503-178T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.788T>C
n.719T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868762A>TCA401522439ARHGDIAc.*114T>A (n.*114T>A)
c.503-178T>A (n.503-178T>A)
c.617T>A (p.Leu206His)
n.788T>A
n.719T>A
17g.81868763G>ACA401522445ARHGDIAc.*113C>T (n.*113C>T)
c.503-179C>T (n.503-179C>T)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.787C>T
n.718C>T
gnomAD v4
17g.81868763G>CCA401522447ARHGDIAc.*113C>G (n.*113C>G)
c.503-179C>G (n.503-179C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.787C>G
n.718C>G
17g.81868763G>TCA401522451ARHGDIAc.*113C>A (n.*113C>A)
c.503-179C>A (n.503-179C>A)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.787C>A
n.718C>A
gnomAD v4
17g.81868766dupCA2640522460ARHGDIAc.*113dup (n.*113dup)
c.503-179dup (n.503-179dup)
c.616dup (p.Leu206ProfsTer?)
n.787dup
n.718dup
gnomAD v4
17g.81868766delCA2576427324ARHGDIAc.*113del (n.*113del)
c.503-179del (n.503-179del)
c.616del (p.Leu206SerfsTer?)
n.787del
n.718del
gnomAD v4
17g.81868764G>ACA628024127ARHGDIAc.*112C>T (n.*112C>T)
c.503-180C>T (n.503-180C>T)
c.615C>T (p.Pro205=)
n.786C>T
n.717C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868764G>CCA2640522465ARHGDIAc.*112C>G (n.*112C>G)
c.503-180C>G (n.503-180C>G)
c.615C>G (p.Pro205=)
n.786C>G
n.717C>G
gnomAD v4
17g.81868764G=CA2278712564ARHGDIAc.*112C= (n.*112C=)
c.503-180C= (n.503-180C=)
c.615C= (p.Pro205=)
n.786C=
n.717C=
17g.81868764G>TCA2640522464ARHGDIAc.*112C>A (n.*112C>A)
c.503-180C>A (n.503-180C>A)
c.615C>A (p.Pro205=)
n.786C>A
n.717C>A
gnomAD v4
17g.81868765G>ACA8843139ARHGDIAc.*111C>T (n.*111C>T)
c.503-181C>T (n.503-181C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.785C>T
n.716C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868765G>CCA401522455ARHGDIAc.*111C>G (n.*111C>G)
c.503-181C>G (n.503-181C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.785C>G
n.716C>G
17g.81868765G=CA2278712565ARHGDIAc.*111C= (n.*111C=)
c.503-181C= (n.503-181C=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.785C=
n.716C=
17g.81868765G>TCA401522458ARHGDIAc.*111C>A (n.*111C>A)
c.503-181C>A (n.503-181C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.785C>A
n.716C>A
17g.81868766G>ACA295137264ARHGDIAc.*110C>T (n.*110C>T)
c.503-182C>T (n.503-182C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.784C>T
n.715C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868766G>CCA401522463ARHGDIAc.*110C>G (n.*110C>G)
c.503-182C>G (n.503-182C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.784C>G
n.715C>G
gnomAD v4
17g.81868766G=CA2278712566ARHGDIAc.*110C= (n.*110C=)
c.503-182C= (n.503-182C=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.784C=
n.715C=
17g.81868766G>TCA401522460ARHGDIAc.*110C>A (n.*110C>A)
c.503-182C>A (n.503-182C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.784C>A
n.715C>A
gnomAD v4
17g.81868766_81868772delinsGCACGGACA2278712567ARHGDIAc.*104_*110delinsTCCGTGC (n.*104_*110delinsTCCGTGC)
c.503-188_503-182delinsTCCGTGC (n.503-188_503-182delinsTCCGTGC)
c.607_613delinsTCCGTGC (p.Ser203=)
n.778_784delinsTCCGTGC
n.709_715delinsTCCGTGC
17g.81868766_81868810delinsGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCTCA2278712568ARHGDIAc.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC)
c.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC)
c.569_613delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (p.Gln190=)
n.740_784delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC
n.671_715delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC
17g.81868767_81868811delCA2640522473ARHGDIAc.*66_*110del (n.*66_*110del)
c.502+179_503-182del (n.502+179_503-182del)
c.569_613del (p.Gln190_Val204del)
n.740_784del
n.671_715del
gnomAD v4
17g.81868767C>ACA628024129ARHGDIAc.*109G>T (n.*109G>T)
c.503-183G>T (n.503-183G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
n.783G>T
n.714G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767C=CA2278712570ARHGDIAc.*109G= (n.*109G=)
c.503-183G= (n.503-183G=)
c.612G= (p.Val204=)
n.783G=
n.714G=
17g.81868767C>TCA295137267ARHGDIAc.*109G>A (n.*109G>A)
c.503-183G>A (n.503-183G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
n.783G>A
n.714G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81868767_81868772delCA628024131ARHGDIAc.*104_*109del (n.*104_*109del)
c.503-188_503-183del (n.503-188_503-183del)
c.607_612del (p.Ser203_Val204del)
n.778_783del
n.709_714del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868794delCA628024128ARHGDIAc.*82_*109del (n.*82_*109del)
c.502+195_503-183del (n.502+195_503-183del)
c.585_612del (p.Tyr196ProfsTer?)
n.756_783del
n.687_714del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868799delCA628024130ARHGDIAc.*77_*109del (n.*77_*109del)
c.502+190_503-183del (n.502+190_503-183del)
c.580_612del (p.Ser194_Val204del)
n.751_783del
n.682_714del
gnomAD v2
17g.81868767_81868804delCA986872827ARHGDIAc.*72_*109del (n.*72_*109del)
c.502+185_503-183del (n.502+185_503-183del)
c.575_612del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746_783del
n.677_714del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868804delinsCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGACA2278712569ARHGDIAc.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG)
c.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG)
c.575_612delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (p.Leu192=)
n.746_783delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG
n.677_714delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG
17g.81868767_81868810delCA628024132ARHGDIAc.*66_*109del (n.*66_*109del)
c.502+179_503-183del (n.502+179_503-183del)
c.569_612del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_783del
n.671_714del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868768A=CA2278712571ARHGDIAc.*108T= (n.*108T=)
c.503-184T= (n.503-184T=)
c.611T= (p.Val204=)
n.782T=
n.713T=
17g.81868768A>CCA401522476ARHGDIAc.*108T>G (n.*108T>G)
c.503-184T>G (n.503-184T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.782T>G
n.713T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868768A>GCA401522470ARHGDIAc.*108T>C (n.*108T>C)
c.503-184T>C (n.503-184T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.782T>C
n.713T>C
17g.81868768A>TCA401522473ARHGDIAc.*108T>A (n.*108T>A)
c.503-184T>A (n.503-184T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.782T>A
n.713T>A
17g.81868768_81868772delCA2640522506ARHGDIAc.*104_*108del (n.*104_*108del)
c.503-188_503-184del (n.503-188_503-184del)
c.607_611del (p.Ser203AlafsTer?)
n.778_782del
n.709_713del
gnomAD v4
17g.81868768_81868804delCA8843140ARHGDIAc.*72_*108del (n.*72_*108del)
c.502+185_503-184del (n.502+185_503-184del)
c.575_611del (p.Leu192ArgfsTer?)
n.746_782del
n.677_713del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868769C>ACA401522479ARHGDIAc.*107G>T (n.*107G>T)
c.503-185G>T (n.503-185G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.781G>T
n.712G>T
17g.81868769C=CA2278712572ARHGDIAc.*107G= (n.*107G=)
c.503-185G= (n.503-185G=)
c.610G= (p.Val204=)
n.781G=
n.712G=
17g.81868769C>GCA401522483ARHGDIAc.*107G>C (n.*107G>C)
c.503-185G>C (n.503-185G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.781G>C
n.712G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868769C>TCA8843141ARHGDIAc.*107G>A (n.*107G>A)
c.503-185G>A (n.503-185G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.781G>A
n.712G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868770G>ACA8843142ARHGDIAc.*106C>T (n.*106C>T)
c.503-186C>T (n.503-186C>T)
c.609C>T (p.Ser203=)
n.780C>T
n.711C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868770G=CA2278712573ARHGDIAc.*106C= (n.*106C=)
c.503-186C= (n.503-186C=)
c.609C= (p.Ser203=)
n.780C=
n.711C=
17g.81868771delCA2640522518ARHGDIAc.*106del (n.*106del)
c.503-186del (n.503-186del)
c.609del (p.Val204CysfsTer?)
n.780del
n.711del
gnomAD v4
17g.81868772_81868813delCA2640522520ARHGDIAc.*65_*106del (n.*65_*106del)
c.502+178_503-186del (n.502+178_503-186del)
c.568_609del (p.Gln190_Ser203del)
n.739_780del
n.670_711del
gnomAD v4
17g.81868771G>ACA401522490ARHGDIAc.*105C>T (n.*105C>T)
c.503-187C>T (n.503-187C>T)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.779C>T
n.710C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868771G>CCA401522493ARHGDIAc.*105C>G (n.*105C>G)
c.503-187C>G (n.503-187C>G)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.779C>G
n.710C>G
17g.81868771G=CA2278712574ARHGDIAc.*105C= (n.*105C=)
c.503-187C= (n.503-187C=)
c.608C= (p.Ser203=)
n.779C=
n.710C=
17g.81868771G>TCA401522495ARHGDIAc.*105C>A (n.*105C>A)
c.503-187C>A (n.503-187C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.779C>A
n.710C>A
gnomAD v4
17g.81868772A=CA2278712575ARHGDIAc.*104T= (n.*104T=)
c.503-188T= (n.503-188T=)
c.607T= (p.Ser203=)
n.778T=
n.709T=
17g.81868772A>CCA401522499ARHGDIAc.*104T>G (n.*104T>G)
c.503-188T>G (n.503-188T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.778T>G
n.709T>G
17g.81868772A>GCA401522501ARHGDIAc.*104T>C (n.*104T>C)
c.503-188T>C (n.503-188T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.778T>C
n.709T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868772A>TCA401522503ARHGDIAc.*104T>A (n.*104T>A)
c.503-188T>A (n.503-188T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.778T>A
n.709T>A
17g.81868773G>ACA8843143ARHGDIAc.*103C>T (n.*103C>T)
c.503-189C>T (n.503-189C>T)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.777C>T
n.708C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868773G>CCA8843144ARHGDIAc.*103C>G (n.*103C>G)
c.503-189C>G (n.503-189C>G)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.777C>G
n.708C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868773G=CA2278712576ARHGDIAc.*103C= (n.*103C=)
c.503-189C= (n.503-189C=)
c.606C= (p.Pro202=)
n.777C=
n.708C=
17g.81868773G>TCA2640522537ARHGDIAc.*103C>A (n.*103C>A)
c.503-189C>A (n.503-189C>A)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.777C>A
n.708C>A
gnomAD v4
17g.81868774G>ACA8843145ARHGDIAc.*102C>T (n.*102C>T)
c.503-190C>T (n.503-190C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.776C>T
n.707C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868774G>CCA401522509ARHGDIAc.*102C>G (n.*102C>G)
c.503-190C>G (n.503-190C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.776C>G
n.707C>G
gnomAD v4
17g.81868774G=CA2278712577ARHGDIAc.*102C= (n.*102C=)
c.503-190C= (n.503-190C=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.776C=
n.707C=
17g.81868774G>TCA401522512ARHGDIAc.*102C>A (n.*102C>A)
c.503-190C>A (n.503-190C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.776C>A
n.707C>A
gnomAD v4
17g.81868775G>ACA295137297ARHGDIAc.*101C>T (n.*101C>T)
c.503-191C>T (n.503-191C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.775C>T
n.706C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868775G>CCA401522516ARHGDIAc.*101C>G (n.*101C>G)
c.503-191C>G (n.503-191C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.775C>G
n.706C>G
17g.81868775G=CA2278712578ARHGDIAc.*101C= (n.*101C=)
c.503-191C= (n.503-191C=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.775C=
n.706C=
17g.81868775G>TCA401522518ARHGDIAc.*101C>A (n.*101C>A)
c.503-191C>A (n.503-191C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.775C>A
n.706C>A
gnomAD v4
17g.81868775_81868794delinsGCCTGTCAGCACTTTGGTATCA2278712579ARHGDIAc.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC)
c.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC)
c.585_604delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (p.Pro195=)
n.756_775delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC
n.687_706delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC
17g.81868776C>ACA401522521ARHGDIAc.*100G>T (n.*100G>T)
c.503-192G>T (n.503-192G>T)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.774G>T
n.705G>T
17g.81868776C=CA2278712581ARHGDIAc.*100G= (n.*100G=)
c.503-192G= (n.503-192G=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.774G=
n.705G=
17g.81868776C>GCA401522523ARHGDIAc.*100G>C (n.*100G>C)
c.503-192G>C (n.503-192G>C)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.774G>C
n.705G>C
17g.81868776C>TCA986872839ARHGDIAc.*100G>A (n.*100G>A)
c.503-192G>A (n.503-192G>A)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.774G>A
n.705G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868777dupCA2278712580ARHGDIAc.*100dup (n.*100dup)
c.503-192dup (n.503-192dup)
c.603dup (p.Pro202AlafsTer?)
n.774dup
n.705dup
dbSNP gnomAD v4
17g.81868776_81868794delCA628024133ARHGDIAc.*82_*100del (n.*82_*100del)
c.502+195_503-192del (n.502+195_503-192del)
c.585_603del (p.Tyr196ProfsTer?)
n.756_774del
n.687_705del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868776_81868804delCA2640522556ARHGDIAc.*72_*100del (n.*72_*100del)
c.502+185_503-192del (n.502+185_503-192del)
c.575_603del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746_774del
n.677_705del
gnomAD v4
17g.81868777C>ACA401522526ARHGDIAc.*99G>T (n.*99G>T)
c.503-193G>T (n.503-193G>T)
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.773G>T
n.704G>T
17g.81868777C=CA2278712582ARHGDIAc.*99G= (n.*99G=)
c.503-193G= (n.503-193G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.773G=
n.704G=
17g.81868777C>GCA401522529ARHGDIAc.*99G>C (n.*99G>C)
c.503-193G>C (n.503-193G>C)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.773G>C
n.704G>C
17g.81868777C>TCA8843146ARHGDIAc.*99G>A (n.*99G>A)
c.503-193G>A (n.503-193G>A)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.773G>A
n.704G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868780_81868811delCA2640522559ARHGDIAc.*68_*99del (n.*68_*99del)
c.502+181_503-193del (n.502+181_503-193del)
c.571_602del (p.Pro191AlafsTer?)
n.742_773del
n.673_704del
gnomAD v4
17g.81868778T>ACA401522533ARHGDIAc.*98A>T (n.*98A>T)
c.503-194A>T (n.503-194A>T)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.772A>T
n.703A>T
17g.81868778T>CCA401522534ARHGDIAc.*98A>G (n.*98A>G)
c.503-194A>G (n.503-194A>G)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.772A>G
n.703A>G
gnomAD v4
17g.81868779G>ACA628024134ARHGDIAc.*97C>T (n.*97C>T)
c.503-195C>T (n.503-195C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
n.771C>T
n.702C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868779G>CCA401522536ARHGDIAc.*97C>G (n.*97C>G)
c.503-195C>G (n.503-195C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.771C>G
n.702C>G
17g.81868779G=CA2278712583ARHGDIAc.*97C= (n.*97C=)
c.503-195C= (n.503-195C=)
c.600C= (p.Asp200=)
n.771C=
n.702C=
17g.81868779G>TCA401522538ARHGDIAc.*97C>A (n.*97C>A)
c.503-195C>A (n.503-195C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.771C>A
n.702C>A
17g.81868780T>ACA401522540ARHGDIAc.*96A>T (n.*96A>T)
c.503-196A>T (n.503-196A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.770A>T
n.701A>T
17g.81868780T>CCA401522542ARHGDIAc.*96A>G (n.*96A>G)
c.503-196A>G (n.503-196A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.770A>G
n.701A>G
gnomAD v4
17g.81868780T>GCA401522544ARHGDIAc.*96A>C (n.*96A>C)
c.503-196A>C (n.503-196A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.770A>C
n.701A>C
17g.81868781C>ACA401522547ARHGDIAc.*95G>T (n.*95G>T)
c.503-197G>T (n.503-197G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.769G>T
n.700G>T
gnomAD v4
17g.81868781C>GCA401522549ARHGDIAc.*95G>C (n.*95G>C)
c.503-197G>C (n.503-197G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.769G>C
n.700G>C
17g.81868781C>TCA401522551ARHGDIAc.*95G>A (n.*95G>A)
c.503-197G>A (n.503-197G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.769G>A
n.700G>A
17g.81868782A=CA2278712584ARHGDIAc.*94T= (n.*94T=)
c.503-198T= (n.503-198T=)
c.597T= (p.Ala199=)
n.768T=
n.699T=
17g.81868782A>CCA775681178ARHGDIAc.*94T>G (n.*94T>G)
c.503-198T>G (n.503-198T>G)
c.597T>G (p.Ala199=)
n.768T>G
n.699T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81868783G>ACA401522557ARHGDIAc.*93C>T (n.*93C>T)
c.503-199C>T (n.503-199C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.767C>T
n.698C>T
gnomAD v4
17g.81868783G>CCA401522554ARHGDIAc.*93C>G (n.*93C>G)
c.503-199C>G (n.503-199C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.767C>G
n.698C>G
gnomAD v4
17g.81868783G>TCA401522555ARHGDIAc.*93C>A (n.*93C>A)
c.503-199C>A (n.503-199C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.767C>A
n.698C>A
17g.81868784_81868791delCA2640522568ARHGDIAc.*86_*93del (n.*86_*93del)
c.502+199_503-199del (n.502+199_503-199del)
c.589_596del (p.Gln197Ter)
n.760_767del
n.691_698del
gnomAD v4
17g.81868784C>ACA401522559ARHGDIAc.*92G>T (n.*92G>T)
c.503-200G>T (n.503-200G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.766G>T
n.697G>T
gnomAD v4
17g.81868784C>GCA401522560ARHGDIAc.*92G>C (n.*92G>C)
c.503-200G>C (n.503-200G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.766G>C
n.697G>C
17g.81868784C>TCA401522562ARHGDIAc.*92G>A (n.*92G>A)
c.503-200G>A (n.503-200G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.766G>A
n.697G>A
gnomAD v4
17g.81868785A=CA2278712585ARHGDIAc.*91T= (n.*91T=)
c.503-201T= (n.503-201T=)
c.594T= (p.Ser198=)
n.765T=
n.696T=
17g.81868785A>CCA401522564ARHGDIAc.*91T>G (n.*91T>G)
c.503-201T>G (n.503-201T>G)
c.594T>G (p.Ser198Arg)
n.765T>G
n.696T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868785A>TCA401522565ARHGDIAc.*91T>A (n.*91T>A)
c.503-201T>A (n.503-201T>A)
c.594T>A (p.Ser198Arg)
n.765T>A
n.696T>A
17g.81868786delCA2810643501ARHGDIAc.*90del (n.*90del)
c.503-202del (n.503-202del)
c.593del (p.Ser198MetfsTer?)
n.764del
n.695del
17g.81868786C>ACA401522566ARHGDIAc.*90G>T (n.*90G>T)
c.503-202G>T (n.503-202G>T)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
n.764G>T
n.695G>T
gnomAD v4
17g.81868786C=CA2278712586ARHGDIAc.*90G= (n.*90G=)
c.503-202G= (n.503-202G=)
c.593G= (p.Ser198=)
n.764G=
n.695G=
17g.81868786C>GCA8843147ARHGDIAc.*90G>C (n.*90G>C)
c.503-202G>C (n.503-202G>C)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
n.764G>C
n.695G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868786C>TCA401522567ARHGDIAc.*90G>A (n.*90G>A)
c.503-202G>A (n.503-202G>A)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
n.764G>A
n.695G>A
gnomAD v4
17g.81868787T>ACA401522570ARHGDIAc.*89A>T (n.*89A>T)
c.503-203A>T (n.503-203A>T)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
n.763A>T
n.694A>T
17g.81868787T>CCA401522572ARHGDIAc.*89A>G (n.*89A>G)
c.503-203A>G (n.503-203A>G)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
n.763A>G
n.694A>G
17g.81868787T>GCA401522573ARHGDIAc.*89A>C (n.*89A>C)
c.503-203A>C (n.503-203A>C)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
n.763A>C
n.694A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868788T>ACA401522575ARHGDIAc.*88A>T (n.*88A>T)
c.502+201A>T (n.502+201A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
n.762A>T
n.693A>T
17g.81868788T>GCA401522577ARHGDIAc.*88A>C (n.*88A>C)
c.502+201A>C (n.502+201A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
n.762A>C
n.693A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868789T>ACA401522579ARHGDIAc.*87A>T (n.*87A>T)
c.502+200A>T (n.502+200A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.761A>T
n.692A>T
17g.81868789T>CCA401522581ARHGDIAc.*87A>G (n.*87A>G)
c.502+200A>G (n.502+200A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.761A>G
n.692A>G
17g.81868789T>GCA401522582ARHGDIAc.*87A>C (n.*87A>C)
c.502+200A>C (n.502+200A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.761A>C
n.692A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868792_81868796delCA2640522578ARHGDIAc.*83_*87del (n.*83_*87del)
c.502+196_502+200del (n.502+196_502+200del)
c.586_590del (p.Tyr196LysfsTer3)
n.757_761del
n.688_692del
gnomAD v4
17g.81868789_81868833dupCA2640522577ARHGDIAc.*43_*87dup (n.*43_*87dup)
c.502+156_502+200dup (n.502+156_502+200dup)
c.546_590dup (p.Gln197_Ser198insAspArgArgMetCysProProGlnProLeuProSerProTyrGln)
n.717_761dup
n.648_692dup
gnomAD v4
17g.81868790G>ACA401522583ARHGDIAc.*86C>T (n.*86C>T)
c.502+199C>T (n.502+199C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.760C>T
n.691C>T
17g.81868790G>CCA401522585ARHGDIAc.*86C>G (n.*86C>G)
c.502+199C>G (n.502+199C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.760C>G
n.691C>G
17g.81868790G>TCA401522587ARHGDIAc.*86C>A (n.*86C>A)
c.502+199C>A (n.502+199C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.760C>A
n.691C>A
gnomAD v4
17g.81868791G>ACA8843148ARHGDIAc.*85C>T (n.*85C>T)
c.502+198C>T (n.502+198C>T)
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.759C>T
n.690C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868791G>CCA401522592ARHGDIAc.*85C>G (n.*85C>G)
c.502+198C>G (n.502+198C>G)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.759C>G
n.690C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868791G=CA2278712587ARHGDIAc.*85C= (n.*85C=)
c.502+198C= (n.502+198C=)
c.588C= (p.Tyr196=)
n.759C=
n.690C=
17g.81868791G>TCA401522590ARHGDIAc.*85C>A (n.*85C>A)
c.502+198C>A (n.502+198C>A)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.759C>A
n.690C>A
gnomAD v4
17g.81868792T>ACA401522594ARHGDIAc.*84A>T (n.*84A>T)
c.502+197A>T (n.502+197A>T)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.758A>T
n.689A>T
17g.81868792T>CCA401522599ARHGDIAc.*84A>G (n.*84A>G)
c.502+197A>G (n.502+197A>G)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.758A>G
n.689A>G
gnomAD v4
17g.81868792T>GCA401522596ARHGDIAc.*84A>C (n.*84A>C)
c.502+197A>C (n.502+197A>C)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.758A>C
n.689A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868792_81868794delCA2640522592ARHGDIAc.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.502+195_502+197del (n.502+195_502+197del)
c.585_587del (p.Tyr196del)
n.756_758del
n.687_689del
gnomAD v4
17g.81868793A=CA2278712588ARHGDIAc.*83T= (n.*83T=)
c.502+196T= (n.502+196T=)
c.586T= (p.Tyr196=)
n.757T=
n.688T=
17g.81868793A>CCA401522601ARHGDIAc.*83T>G (n.*83T>G)
c.502+196T>G (n.502+196T>G)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.757T>G
n.688T>G
17g.81868793A>GCA401522604ARHGDIAc.*83T>C (n.*83T>C)
c.502+196T>C (n.502+196T>C)
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.757T>C
n.688T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868793A>TCA401522603ARHGDIAc.*83T>A (n.*83T>A)
c.502+196T>A (n.502+196T>A)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.757T>A
n.688T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794delCA986872854ARHGDIAc.*82del (n.*82del)
c.502+195del (n.502+195del)
c.585del (p.Tyr196ThrfsTer?)
n.756del
n.687del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794T>CCA2576427325ARHGDIAc.*82A>G (n.*82A>G)
c.502+195A>G (n.502+195A>G)
c.585A>G (p.Pro195=)
n.756A>G
n.687A>G
gnomAD v4
17g.81868794T>GCA628024135ARHGDIAc.*82A>C (n.*82A>C)
c.502+195A>C (n.502+195A>C)
c.585A>C (p.Pro195=)
n.756A>C
n.687A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794T=CA2278712589ARHGDIAc.*82A= (n.*82A=)
c.502+195A= (n.502+195A=)
c.585A= (p.Pro195=)
n.756A=
n.687A=
17g.81868794_81868795delinsTGCA2278712591ARHGDIAc.*81_*82delinsCA (n.*81_*82delinsCA)
c.502+194_502+195delinsCA (n.502+194_502+195delinsCA)
c.584_585delinsCA (p.Pro195=)
n.755_756delinsCA
n.686_687delinsCA
17g.81868794_81868798dupCA8843149ARHGDIAc.*78_*82dup (n.*78_*82dup)
c.502+191_502+195dup (n.502+191_502+195dup)
c.581_585dup (p.Tyr196ProfsTer?)
n.752_756dup
n.683_687dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868794_81868799delinsTGGGGACA2278712590ARHGDIAc.*77_*82delinsTCCCCA (n.*77_*82delinsTCCCCA)
c.502+190_502+195delinsTCCCCA (n.502+190_502+195delinsTCCCCA)
c.580_585delinsTCCCCA (p.Ser194=)
n.751_756delinsTCCCCA
n.682_687delinsTCCCCA
17g.81868795G>ACA8843150ARHGDIAc.*81C>T (n.*81C>T)
c.502+194C>T (n.502+194C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.755C>T
n.686C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868795G>CCA401522611ARHGDIAc.*81C>G (n.*81C>G)
c.502+194C>G (n.502+194C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.755C>G
n.686C>G
17g.81868795G=CA2278712592ARHGDIAc.*81C= (n.*81C=)
c.502+194C= (n.502+194C=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.755C=
n.686C=
17g.81868795G>TCA401522613ARHGDIAc.*81C>A (n.*81C>A)
c.502+194C>A (n.502+194C>A)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.755C>A
n.686C>A
gnomAD v4
17g.81868797_81868798insTAGGGGCA2640522617ARHGDIAc.*81_*82insCTACCC (n.*81_*82insCTACCC)
c.502+194_502+195insCTACCC (n.502+194_502+195insCTACCC)
c.584_585insCTACCC (p.Pro195_Tyr196insTyrPro)
n.755_756insCTACCC
n.686_687insCTACCC
gnomAD v4
17g.81868797_81868798insTTGGGGGGGCA2640522621ARHGDIAc.*81_*82insCCCCAACCC (n.*81_*82insCCCCAACCC)
c.502+194_502+195insCCCCAACCC (n.502+194_502+195insCCCCAACCC)
c.584_585insCCCCAACCC (p.Pro195_Tyr196insProAsnPro)
n.755_756insCCCCAACCC
n.686_687insCCCCAACCC
gnomAD v4
17g.81868798dupCA986872857ARHGDIAc.*81dup (n.*81dup)
c.502+194dup (n.502+194dup)
c.584dup (p.Tyr196IlefsTer5)
n.755dup
n.686dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868797_81868798dupCA986872860ARHGDIAc.*80_*81dup (n.*80_*81dup)
c.502+193_502+194dup (n.502+193_502+194dup)
c.583_584dup (p.Tyr196HisfsTer?)
n.754_755dup
n.685_686dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868798delCA919909296ARHGDIAc.*81del (n.*81del)
c.502+194del (n.502+194del)
c.584del (p.Pro195HisfsTer?)
n.755del
n.686del
dbSNP
17g.81868804_81868808dupCA628024137ARHGDIAc.*77_*81dup (n.*77_*81dup)
c.502+190_502+194dup (n.502+190_502+194dup)
c.580_584dup (p.Tyr196ProfsTer?)
n.751_755dup
n.682_686dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868804_81868808delCA628024136ARHGDIAc.*77_*81del (n.*77_*81del)
c.502+190_502+194del (n.502+190_502+194del)
c.580_584del (p.Ser194IlefsTer5)
n.751_755del
n.682_686del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868796G>ACA8843152ARHGDIAc.*80C>T (n.*80C>T)
c.502+193C>T (n.502+193C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.754C>T
n.685C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868796G>CCA401522618ARHGDIAc.*80C>G (n.*80C>G)
c.502+193C>G (n.502+193C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.754C>G
n.685C>G
17g.81868796G=CA2278712593ARHGDIAc.*80C= (n.*80C=)
c.502+193C= (n.502+193C=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.754C=
n.685C=
17g.81868796G>TCA8843151ARHGDIAc.*80C>A (n.*80C>A)
c.502+193C>A (n.502+193C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.754C>A
n.685C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81868797G>ACA8843153ARHGDIAc.*79C>T (n.*79C>T)
c.502+192C>T (n.502+192C>T)
c.582C>T (p.Ser194=)
n.753C>T
n.684C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868797G=CA2278712594ARHGDIAc.*79C= (n.*79C=)
c.502+192C= (n.502+192C=)
c.582C= (p.Ser194=)
n.753C=
n.684C=
17g.81868798G>ACA401522625ARHGDIAc.*78C>T (n.*78C>T)
c.502+191C>T (n.502+191C>T)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.752C>T
n.683C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868798G>CCA401522628ARHGDIAc.*78C>G (n.*78C>G)
c.502+191C>G (n.502+191C>G)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.752C>G
n.683C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868798G=CA2278712595ARHGDIAc.*78C= (n.*78C=)
c.502+191C= (n.502+191C=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.752C=
n.683C=
17g.81868798G>TCA401522630ARHGDIAc.*78C>A (n.*78C>A)
c.502+191C>A (n.502+191C>A)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.752C>A
n.683C>A
17g.81868798_81868799delinsGACA2278712596ARHGDIAc.*77_*78delinsTC (n.*77_*78delinsTC)
c.502+190_502+191delinsTC (n.502+190_502+191delinsTC)
c.580_581delinsTC (p.Ser194=)
n.751_752delinsTC
n.682_683delinsTC
17g.81868799delCA628024139ARHGDIAc.*77del (n.*77del)
c.502+190del (n.502+190del)
c.580del (p.Ser194ProfsTer?)
n.751del
n.682del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868799A=CA2278712597ARHGDIAc.*77T= (n.*77T=)
c.502+190T= (n.502+190T=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.751T=
n.682T=
17g.81868799A>CCA401522639ARHGDIAc.*77T>G (n.*77T>G)
c.502+190T>G (n.502+190T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.751T>G
n.682T>G
17g.81868799A>GCA295137333ARHGDIAc.*77T>C (n.*77T>C)
c.502+190T>C (n.502+190T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.751T>C
n.682T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868799A>TCA401522636ARHGDIAc.*77T>A (n.*77T>A)
c.502+190T>A (n.502+190T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.751T>A
n.682T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868799_81868804delCA2504493059ARHGDIAc.*72_*77del (n.*72_*77del)
c.502+185_502+190del (n.502+185_502+190del)
c.575_580del (p.Leu192_Ser194delinsPro)
n.746_751del
n.677_682del
gnomAD v4
17g.81868799_81868810delCA628024138ARHGDIAc.*66_*77del (n.*66_*77del)
c.502+179_502+190del (n.502+179_502+190del)
c.569_580del (p.Gln190_Ser194delinsPro)
n.740_751del
n.671_682del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868800G>ACA8843154ARHGDIAc.*76C>T (n.*76C>T)
c.502+189C>T (n.502+189C>T)
c.579C>T (p.Pro193=)
n.750C>T
n.681C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868800G=CA2278712598ARHGDIAc.*76C= (n.*76C=)
c.502+189C= (n.502+189C=)
c.579C= (p.Pro193=)
n.750C=
n.681C=
17g.81868800G>TCA2640522659ARHGDIAc.*76C>A (n.*76C>A)
c.502+189C>A (n.502+189C>A)
c.579C>A (p.Pro193=)
n.750C>A
n.681C>A
gnomAD v4
17g.81868803_81868804insGGGGGGCA628024140ARHGDIAc.*76_*77insCCCCCC (n.*76_*77insCCCCCC)
c.502+189_502+190insCCCCCC (n.502+189_502+190insCCCCCC)
c.579_580insCCCCCC (p.Pro193_Ser194insProPro)
n.750_751insCCCCCC
n.681_682insCCCCCC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804_81868814delCA2640522658ARHGDIAc.*66_*76del (n.*66_*76del)
c.502+179_502+189del (n.502+179_502+189del)
c.569_579del (p.Gln190LeufsTer7)
n.740_750del
n.671_681del
gnomAD v4
17g.81868801G>ACA8843155ARHGDIAc.*75C>T (n.*75C>T)
c.502+188C>T (n.502+188C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.749C>T
n.680C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868801G>CCA401522649ARHGDIAc.*75C>G (n.*75C>G)
c.502+188C>G (n.502+188C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.749C>G
n.680C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868801G=CA2278712599ARHGDIAc.*75C= (n.*75C=)
c.502+188C= (n.502+188C=)
c.578C= (p.Pro193=)
n.749C=
n.680C=
17g.81868801G>TCA401522652ARHGDIAc.*75C>A (n.*75C>A)
c.502+188C>A (n.502+188C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
n.749C>A
n.680C>A
gnomAD v4
17g.81868802G>ACA401522656ARHGDIAc.*74C>T (n.*74C>T)
c.502+187C>T (n.502+187C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.748C>T
n.679C>T
gnomAD v4
17g.81868802G>CCA401522658ARHGDIAc.*74C>G (n.*74C>G)
c.502+187C>G (n.502+187C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.748C>G
n.679C>G
17g.81868802G>TCA401522661ARHGDIAc.*74C>A (n.*74C>A)
c.502+187C>A (n.502+187C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.748C>A
n.679C>A
gnomAD v4
17g.81868803G>ACA2640522675ARHGDIAc.*73C>T (n.*73C>T)
c.502+186C>T (n.502+186C>T)
c.576C>T (p.Leu192=)
n.747C>T
n.678C>T
gnomAD v4
17g.81868803G>CCA2734050717ARHGDIAc.*73C>G (n.*73C>G)
c.502+186C>G (n.502+186C>G)
c.576C>G (p.Leu192=)
n.747C>G
n.678C>G
dbSNP
17g.81868803G>TCA2640522674ARHGDIAc.*73C>A (n.*73C>A)
c.502+186C>A (n.502+186C>A)
c.576C>A (p.Leu192=)
n.747C>A
n.678C>A
gnomAD v4
17g.81868803_81868804insGTGCA2640522671ARHGDIAc.*73_*74insACC (n.*73_*74insACC)
c.502+186_502+187insACC (n.502+186_502+187insACC)
c.576_577insACC (p.Leu192_Pro193insThr)
n.747_748insACC
n.678_679insACC
gnomAD v4
17g.81868803_81868810delinsGAGGGGCTCA2278712600ARHGDIAc.*66_*73delinsAGCCCCTC (n.*66_*73delinsAGCCCCTC)
c.502+179_502+186delinsAGCCCCTC (n.502+179_502+186delinsAGCCCCTC)
c.569_576delinsAGCCCCTC (p.Gln190=)
n.740_747delinsAGCCCCTC
n.671_678delinsAGCCCCTC
17g.81868804delCA986872875ARHGDIAc.*72del (n.*72del)
c.502+185del (n.502+185del)
c.575del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746del
n.677del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804A=CA2278712601ARHGDIAc.*72T= (n.*72T=)
c.502+185T= (n.502+185T=)
c.575T= (p.Leu192=)
n.746T=
n.677T=
17g.81868804A>CCA401522664ARHGDIAc.*72T>G (n.*72T>G)
c.502+185T>G (n.502+185T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.746T>G
n.677T>G
gnomAD v4
17g.81868804A>GCA295137359ARHGDIAc.*72T>C (n.*72T>C)
c.502+185T>C (n.502+185T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.746T>C
n.677T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804A>TCA401522667ARHGDIAc.*72T>A (n.*72T>A)
c.502+185T>A (n.502+185T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
n.746T>A
n.677T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868804_81868810delCA628024141ARHGDIAc.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.502+179_502+185del (n.502+179_502+185del)
c.569_575del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_746del
n.671_677del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868805G>ACA401522674ARHGDIAc.*71C>T (n.*71C>T)
c.502+184C>T (n.502+184C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.745C>T
n.676C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868805G>CCA401522673ARHGDIAc.*71C>G (n.*71C>G)
c.502+184C>G (n.502+184C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.745C>G
n.676C>G
17g.81868805G=CA2278712602ARHGDIAc.*71C= (n.*71C=)
c.502+184C= (n.502+184C=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.745C=
n.676C=
17g.81868805G>TCA401522670ARHGDIAc.*71C>A (n.*71C>A)
c.502+184C>A (n.502+184C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.745C>A
n.676C>A
gnomAD v4
17g.81868808_81868809insGGGGGCA986872908ARHGDIAc.*71_*72insCCCCC (n.*71_*72insCCCCC)
c.502+184_502+185insCCCCC (n.502+184_502+185insCCCCC)
c.574_575insCCCCC (p.Leu192ProfsTer?)
n.745_746insCCCCC
n.676_677insCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868808_81868809insGGGGGGGGGGGCA986872902ARHGDIAc.*71_*72insCCCCCCCCCCC (n.*71_*72insCCCCCCCCCCC)
c.502+184_502+185insCCCCCCCCCCC (n.502+184_502+185insCCCCCCCCCCC)
c.574_575insCCCCCCCCCCC (p.Leu192ProfsTer?)
n.745_746insCCCCCCCCCCC
n.676_677insCCCCCCCCCCC
17g.81868808_81868809insTTGGGGGGGGGGGGGGGCA628024142ARHGDIAc.*71_*72insCCCCCCCCCCCAACCCC (n.*71_*72insCCCCCCCCCCCAACCCC)
c.502+184_502+185insCCCCCCCCCCCAACCCC (n.502+184_502+185insCCCCCCCCCCCAACCCC)
c.574_575insCCCCCCCCCCCAACCCC (p.Leu192ProfsTer?)
n.745_746insCCCCCCCCCCCAACCCC
n.676_677insCCCCCCCCCCCAACCCC
gnomAD v2
17g.81868805_81868809dupCA2640522699ARHGDIAc.*67_*71dup (n.*67_*71dup)
c.502+180_502+184dup (n.502+180_502+184dup)
c.570_574dup (p.Leu192ArgfsTer?)
n.741_745dup
n.672_676dup
gnomAD v4
17g.81868806G>ACA2530658691ARHGDIAc.*70C>T (n.*70C>T)
c.502+183C>T (n.502+183C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.744C>T
n.675C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81868806G>CCA628024143ARHGDIAc.*70C>G (n.*70C>G)
c.502+183C>G (n.502+183C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.744C>G
n.675C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868806G=CA2278712603ARHGDIAc.*70C= (n.*70C=)
c.502+183C= (n.502+183C=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.744C=
n.675C=
17g.81868806G>TCA2640522710ARHGDIAc.*70C>A (n.*70C>A)
c.502+183C>A (n.502+183C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.744C>A
n.675C>A
gnomAD v4
17g.81868807G>ACA8843156ARHGDIAc.*69C>T (n.*69C>T)
c.502+182C>T (n.502+182C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.743C>T
n.674C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868807G>CCA401522675ARHGDIAc.*69C>G (n.*69C>G)
c.502+182C>G (n.502+182C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.743C>G
n.674C>G
17g.81868807G=CA2278712604ARHGDIAc.*69C= (n.*69C=)
c.502+182C= (n.502+182C=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.743C=
n.674C=
17g.81868807G>TCA401522677ARHGDIAc.*69C>A (n.*69C>A)
c.502+182C>A (n.502+182C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.743C>A
n.674C>A
gnomAD v4
17g.81868809_81868812delCA2640522713ARHGDIAc.*66_*69del (n.*66_*69del)
c.502+179_502+182del (n.502+179_502+182del)
c.569_572del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_743del
n.671_674del
gnomAD v4
17g.81868808G>ACA401522679ARHGDIAc.*68C>T (n.*68C>T)
c.502+181C>T (n.502+181C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.742C>T
n.673C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868808G>CCA401522681ARHGDIAc.*68C>G (n.*68C>G)
c.502+181C>G (n.502+181C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.742C>G
n.673C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868808G=CA2278712605ARHGDIAc.*68C= (n.*68C=)
c.502+181C= (n.502+181C=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.742C=
n.673C=
17g.81868808G>TCA401522683ARHGDIAc.*68C>A (n.*68C>A)
c.502+181C>A (n.502+181C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.742C>A
n.673C>A
gnomAD v4
17g.81868808_81868810delinsGCTCA2278712606ARHGDIAc.*66_*68delinsAGC (n.*66_*68delinsAGC)
c.502+179_502+181delinsAGC (n.502+179_502+181delinsAGC)
c.569_571delinsAGC (p.Gln190=)
n.740_742delinsAGC
n.671_673delinsAGC
17g.81868809_81868811delCA2810643502ARHGDIAc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.502+179_502+181del (n.502+179_502+181del)
c.569_571del (p.Gln190del)
n.740_742del
n.671_673del
17g.81868809C>ACA401522686ARHGDIAc.*67G>T (n.*67G>T)
c.502+180G>T (n.502+180G>T)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.741G>T
n.672G>T
17g.81868809C=CA2278712607ARHGDIAc.*67G= (n.*67G=)
c.502+180G= (n.502+180G=)
c.570G= (p.Gln190=)
n.741G=
n.672G=
17g.81868809C>GCA401522689ARHGDIAc.*67G>C (n.*67G>C)
c.502+180G>C (n.502+180G>C)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.741G>C
n.672G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868809C>TCA628024145ARHGDIAc.*67G>A (n.*67G>A)
c.502+180G>A (n.502+180G>A)
c.570G>A (p.Gln190=)
n.741G>A
n.672G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868809_81868810delCA628024144ARHGDIAc.*66_*67del (n.*66_*67del)
c.502+179_502+180del (n.502+179_502+180del)
c.569_570del (p.Gln190ProfsTer10)
n.740_741del
n.671_672del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGTCTGGGGGGGCA986872914ARHGDIAc.*67_*68insACCCCCCCCCCCAG (n.*67_*68insACCCCCCCCCCCAG)
c.502+180_502+181insACCCCCCCCCCCAG (n.502+180_502+181insACCCCCCCCCCCAG)
c.570_571insACCCCCCCCCCCAG (p.Pro191ThrfsTer?)
n.741_742insACCCCCCCCCCCAG
n.672_673insACCCCCCCCCCCAG
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868810_81868819delCA2640522733ARHGDIAc.*58_*67del (n.*58_*67del)
c.502+171_502+180del (n.502+171_502+180del)
c.561_570del (p.Pro189SerfsTer?)
n.732_741del
n.663_672del
gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGCA2640522747ARHGDIAc.*66_*67insC (n.*66_*67insC)
c.502+179_502+180insC (n.502+179_502+180insC)
c.569_570insC (p.Gln190HisfsTer11)
n.740_741insC
n.671_672insC
gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGGGGGGGGCA2640522740ARHGDIAc.*66_*67insCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCC)
c.502+179_502+180insCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCC)
c.569_570insCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer?)
n.740_741insCCCCCCCC
n.671_672insCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGGGGGGGGGGCA2640522743ARHGDIAc.*66_*67insCCCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCCCC)
c.502+179_502+180insCCCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCCCC)
c.569_570insCCCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer14)
n.740_741insCCCCCCCCCC
n.671_672insCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868809_81868810insCGGGGGGGCCGCA2640522745ARHGDIAc.*66_*67insCGGCCCCCCCG (n.*66_*67insCGGCCCCCCCG)
c.502+179_502+180insCGGCCCCCCCG (n.502+179_502+180insCGGCCCCCCCG)
c.569_570insCGGCCCCCCCG (p.Gln190HisfsTer?)
n.740_741insCGGCCCCCCCG
n.671_672insCGGCCCCCCCG
gnomAD v4
17g.81868809_81868810insGGGGGGGGGGGCA2640522744ARHGDIAc.*66_*67insCCCCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCCCCC)
c.502+179_502+180insCCCCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCCCCC)
c.569_570insCCCCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer?)
n.740_741insCCCCCCCCCCC
n.671_672insCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868810T>ACA401522692ARHGDIAc.*66A>T (n.*66A>T)
c.502+179A>T (n.502+179A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.740A>T
n.671A>T
17g.81868810T>CCA401522695ARHGDIAc.*66A>G (n.*66A>G)
c.502+179A>G (n.502+179A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.740A>G
n.671A>G
17g.81868810T>GCA295137363ARHGDIAc.*66A>C (n.*66A>C)
c.502+179A>C (n.502+179A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.740A>C
n.671A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868810T=CA2278712609ARHGDIAc.*66A= (n.*66A=)
c.502+179A= (n.502+179A=)
c.569A= (p.Gln190=)
n.740A=
n.671A=
17g.81868810_81868811delinsTGCA2278712608ARHGDIAc.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA)
c.502+178_502+179delinsCA (n.502+178_502+179delinsCA)
c.568_569delinsCA (p.Gln190=)
n.739_740delinsCA
n.670_671delinsCA
17g.81868810_81868817delCA2640522749ARHGDIAc.*59_*66del (n.*59_*66del)
c.502+172_502+179del (n.502+172_502+179del)
c.562_569del (p.Pro188AlafsTer10)
n.733_740del
n.664_671del
gnomAD v4
17g.81868811G>ACA401522707ARHGDIAc.*65C>T (n.*65C>T)
c.502+178C>T (n.502+178C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.739C>T
n.670C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868811G>CCA401522701ARHGDIAc.*65C>G (n.*65C>G)
c.502+178C>G (n.502+178C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.739C>G
n.670C>G
17g.81868811G=CA2278712610ARHGDIAc.*65C= (n.*65C=)
c.502+178C= (n.502+178C=)
c.568C= (p.Gln190=)
n.739C=
n.670C=
17g.81868811G>TCA401522705ARHGDIAc.*65C>A (n.*65C>A)
c.502+178C>A (n.502+178C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.739C>A
n.670C>A
gnomAD v4
17g.81868811_81868812insTACCCATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643503ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC
17g.81868813_81868814insCTTTCCCCAATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643508ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC
17g.81868814_81868815insTGGGGGGGGGGGCA2810643504ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCACCCC (n.*65_*66insCCCCCCCACCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCACCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCACCCC)
c.568_569insCCCCCCCACCCC (p.Pro189_Gln190insProProProPro)
n.739_740insCCCCCCCACCCC
n.670_671insCCCCCCCACCCC
17g.81868816_81868817insCCGTCACTGCCTTTGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522845ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysProLysAlaValThrAlaPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868816_81868817insCCGGTCCCCCATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522850ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysGlnAsnGlyGlyProAlaPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGCA628024147ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGCA986872926ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProPro)
n.739_740insCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGCA2640522856ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2528336071ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGTGGGGGGGGCA2733932312ARHGDIAc.*65_*66insCACCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCACCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCACCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCACCCCCCCCCCCCCCC
dbSNP
17g.81868817_81868818insGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2640522809ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA986872924ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2640522801ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2537077081ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProHisProProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522797ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGTGGTTTTGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643506ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer24)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC
17g.81868817_81868818insCTGTTCATCCTTGGGGTTTGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2640522837ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProHisProProProAsnProLysAspGluGlnProPro)
n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insCCTCACCCATTTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522841ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysGlnLysTrpValArgProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGCTGCCACCTTTTGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522824ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysProLysGlyGlySerProPro)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGTTTCACTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2810643505ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer11)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC
17g.81868817_81868818insCTTGAACCCTTTGTGTTGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2640522833ARHGDIAc.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC)
c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC)
c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer27)
n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC
n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817dupCA8843157ARHGDIAc.*65dup (n.*65dup)
c.502+178dup (n.502+178dup)
c.568dup (p.Gln190ProfsTer11)
n.739dup
n.670dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868816_81868817dupCA2640522854ARHGDIAc.*64_*65dup (n.*64_*65dup)
c.502+177_502+178dup (n.502+177_502+178dup)
c.567_568dup (p.Gln190ProfsTer?)
n.738_739dup
n.669_670dup
gnomAD v4
17g.81868815_81868817dupCA986872935ARHGDIAc.*63_*65dup (n.*63_*65dup)
c.502+176_502+178dup (n.502+176_502+178dup)
c.566_568dup (p.Pro189_Gln190insPro)
n.737_739dup
n.668_670dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868814_81868817dupCA628024146ARHGDIAc.*62_*65dup (n.*62_*65dup)
c.502+175_502+178dup (n.502+175_502+178dup)
c.565_568dup (p.Gln190ProfsTer12)
n.736_739dup
n.667_670dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868813_81868817dupCA919909300ARHGDIAc.*61_*65dup (n.*61_*65dup)
c.502+174_502+178dup (n.502+174_502+178dup)
c.564_568dup (p.Gln190ProfsTer?)
n.735_739dup
n.666_670dup
dbSNP
17g.81868812_81868817dupCA986872933ARHGDIAc.*60_*65dup (n.*60_*65dup)
c.502+173_502+178dup (n.502+173_502+178dup)
c.563_568dup (p.Pro189_Gln190insProPro)
n.734_739dup
n.665_670dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868811_81868817dupCA986872932ARHGDIAc.*59_*65dup (n.*59_*65dup)
c.502+172_502+178dup (n.502+172_502+178dup)
c.562_568dup (p.Gln190ProfsTer13)
n.733_739dup
n.664_670dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868817delCA8843158ARHGDIAc.*65del (n.*65del)
c.502+178del (n.502+178del)
c.568del (p.Gln190SerfsTer?)
n.739del
n.670del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81868816_81868817delCA2640522817ARHGDIAc.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.502+177_502+178del (n.502+177_502+178del)
c.567_568del (p.Gln190AlafsTer10)
n.738_739del
n.669_670del
gnomAD v4
17g.81868812G>ACA2576427326ARHGDIAc.*64C>T (n.*64C>T)
c.502+177C>T (n.502+177C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
n.738C>T
n.669C>T
gnomAD v4
17g.81868812G>CCA2278712612ARHGDIAc.*64C>G (n.*64C>G)
c.502+177C>G (n.502+177C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
n.738C>G
n.669C>G
dbSNP
17g.81868812G=CA2278712611ARHGDIAc.*64C= (n.*64C=)
c.502+177C= (n.502+177C=)
c.567C= (p.Pro189=)
n.738C=
n.669C=
17g.81868812G>TCA8843159ARHGDIAc.*64C>A (n.*64C>A)
c.502+177C>A (n.502+177C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
n.738C>A
n.669C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868813G>ACA401522716ARHGDIAc.*63C>T (n.*63C>T)
c.502+176C>T (n.502+176C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.737C>T
n.668C>T
gnomAD v4
17g.81868813G>CCA401522718ARHGDIAc.*63C>G (n.*63C>G)
c.502+176C>G (n.502+176C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.737C>G
n.668C>G
17g.81868813G=CA2278712613ARHGDIAc.*63C= (n.*63C=)
c.502+176C= (n.502+176C=)
c.566C= (p.Pro189=)
n.737C=
n.668C=
17g.81868813G>TCA401522721ARHGDIAc.*63C>A (n.*63C>A)
c.502+176C>A (n.502+176C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
n.737C>A
n.668C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868813_81868814insACA656896013ARHGDIAc.*62_*63insT (n.*62_*63insT)
c.502+175_502+176insT (n.502+175_502+176insT)
c.565_566insT (p.Pro189LeufsTer12)
n.736_737insT
n.667_668insT
COSMIC
17g.81868814G>ACA8843160ARHGDIAc.*62C>T (n.*62C>T)
c.502+175C>T (n.502+175C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.736C>T
n.667C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868814G>CCA401522725ARHGDIAc.*62C>G (n.*62C>G)
c.502+175C>G (n.502+175C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.736C>G
n.667C>G
17g.81868814G=CA2278712614ARHGDIAc.*62C= (n.*62C=)
c.502+175C= (n.502+175C=)
c.565C= (p.Pro189=)
n.736C=
n.667C=
17g.81868814G>TCA401522726ARHGDIAc.*62C>A (n.*62C>A)
c.502+175C>A (n.502+175C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.736C>A
n.667C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81868815G>ACA628024148ARHGDIAc.*61C>T (n.*61C>T)
c.502+174C>T (n.502+174C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
n.735C>T
n.666C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868815G=CA2278712615ARHGDIAc.*61C= (n.*61C=)
c.502+174C= (n.502+174C=)
c.564C= (p.Pro188=)
n.735C=
n.666C=
17g.81868815G>TCA2640522894ARHGDIAc.*61C>A (n.*61C>A)
c.502+174C>A (n.502+174C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
n.735C>A
n.666C>A
gnomAD v4
17g.81868816G>ACA401522734ARHGDIAc.*60C>T (n.*60C>T)
c.502+173C>T (n.502+173C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.734C>T
n.665C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868816G>CCA401522735ARHGDIAc.*60C>G (n.*60C>G)
c.502+173C>G (n.502+173C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.734C>G
n.665C>G
17g.81868816G=CA2278712616ARHGDIAc.*60C= (n.*60C=)
c.502+173C= (n.502+173C=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.734C=
n.665C=
17g.81868816G>TCA401522738ARHGDIAc.*60C>A (n.*60C>A)
c.502+173C>A (n.502+173C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.734C>A
n.665C>A
gnomAD v4
17g.81868817G>ACA401522744ARHGDIAc.*59C>T (n.*59C>T)
c.502+172C>T (n.502+172C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.733C>T
n.664C>T
gnomAD v4
17g.81868817G>CCA401522747ARHGDIAc.*59C>G (n.*59C>G)
c.502+172C>G (n.502+172C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.733C>G
n.664C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81868817G=CA2278712617ARHGDIAc.*59C= (n.*59C=)
c.502+172C= (n.502+172C=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.733C=
n.664C=
17g.81868817G>TCA401522742ARHGDIAc.*59C>A (n.*59C>A)
c.502+172C>A (n.502+172C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.733C>A
n.664C>A
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insCCA2640522930ARHGDIAc.*58_*59insG (n.*58_*59insG)
c.502+171_502+172insG (n.502+171_502+172insG)
c.561_562insG (p.Pro188AlafsTer13)
n.732_733insG
n.663_664insG
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGACA2576427327ARHGDIAc.*58_*59insTC (n.*58_*59insTC)
c.502+171_502+172insTC (n.502+171_502+172insTC)
c.561_562insTC (p.Pro188SerfsTer?)
n.732_733insTC
n.663_664insTC
17g.81868817_81868818insGGCCA2640522932ARHGDIAc.*58_*59insGCC (n.*58_*59insGCC)
c.502+171_502+172insGCC (n.502+171_502+172insGCC)
c.561_562insGCC (p.Cys187_Pro188insAla)
n.732_733insGCC
n.663_664insGCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGCCA2640522926ARHGDIAc.*58_*59insGCCC (n.*58_*59insGCCC)
c.502+171_502+172insGCCC (n.502+171_502+172insGCCC)
c.561_562insGCCC (p.Pro188AlafsTer14)
n.732_733insGCCC
n.663_664insGCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGCCA2810643509ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCC (n.*58_*59insGCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCC)
c.561_562insGCCCCC (p.Cys187_Pro188insAlaPro)
n.732_733insGCCCCC
n.663_664insGCCCCC
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGCCA2640522928ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCCCCC (n.*58_*59insGCCCCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCCCCC)
c.561_562insGCCCCCCCC (p.Cys187_Pro188insAlaProPro)
n.732_733insGCCCCCCCC
n.663_664insGCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640522923ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.561_562insGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188AlafsTer?)
n.732_733insGCCCCCCCCCCCCCCCC
n.663_664insGCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2640522925ARHGDIAc.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*58_*59insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+171_502+172insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.561_562insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Cys187_Pro188insAlaProProProProPro)
n.732_733insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.663_664insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
17g.81868818A=CA2278712618ARHGDIAc.*58T= (n.*58T=)
c.502+171T= (n.502+171T=)
c.561T= (p.Cys187=)
n.732T=
n.663T=
17g.81868818A>CCA401522755ARHGDIAc.*58T>G (n.*58T>G)
c.502+171T>G (n.502+171T>G)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
n.732T>G
n.663T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868818A>GCA8843161ARHGDIAc.*58T>C (n.*58T>C)
c.502+171T>C (n.502+171T>C)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.732T>C
n.663T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868818A>TCA401522752ARHGDIAc.*58T>A (n.*58T>A)
c.502+171T>A (n.502+171T>A)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.732T>A
n.663T>A
17g.81868819C>ACA401522758ARHGDIAc.*57G>T (n.*57G>T)
c.502+170G>T (n.502+170G>T)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.731G>T
n.662G>T
gnomAD v4
17g.81868819C=CA2278712619ARHGDIAc.*57G= (n.*57G=)
c.502+170G= (n.502+170G=)
c.560G= (p.Cys187=)
n.731G=
n.662G=
17g.81868819C>GCA295137386ARHGDIAc.*57G>C (n.*57G>C)
c.502+170G>C (n.502+170G>C)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.731G>C
n.662G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81868819C>TCA8843162ARHGDIAc.*57G>A (n.*57G>A)
c.502+170G>A (n.502+170G>A)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.731G>A
n.662G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868820A>CCA401522768ARHGDIAc.*56T>G (n.*56T>G)
c.502+169T>G (n.502+169T>G)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.730T>G
n.661T>G
17g.81868820A>GCA401522765ARHGDIAc.*56T>C (n.*56T>C)
c.502+169T>C (n.502+169T>C)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.730T>C
n.661T>C
17g.81868820A>TCA401522764ARHGDIAc.*56T>A (n.*56T>A)
c.502+169T>A (n.502+169T>A)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.730T>A
n.661T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched