Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
17 | g.81868696_81868761del | CA2640522008 | ARHGDIA | c.*122_*187del (n.*122_*187del) c.503-170_503-105del (n.503-170_503-105del) c.625_690del (p.Trp209_Pro230del) n.796_861del n.727_792del | gnomAD v4 |
17 | g.81868714dup | CA628024081 | ARHGDIA | c.*167dup (n.*167dup) c.503-125dup (n.503-125dup) c.670dup (p.Leu224ProfsTer?) n.841dup n.772dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868714del | CA295137230 | ARHGDIA | c.*167del (n.*167del) c.503-125del (n.503-125del) c.670del (p.Leu224SerfsTer?) n.841del n.772del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868713G>A | CA295137237 | ARHGDIA | c.*163C>T (n.*163C>T) c.503-129C>T (n.503-129C>T) c.666C>T (p.Thr222=) n.837C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868713G= | CA2278712525 | ARHGDIA | c.*163C= (n.*163C=) c.503-129C= (n.503-129C=) c.666C= (p.Thr222=) n.837C= n.768C= | |
17 | g.81868713G>T | CA2640522201 | ARHGDIA | c.*163C>A (n.*163C>A) c.503-129C>A (n.503-129C>A) c.666C>A (p.Thr222=) n.837C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868714G>A | CA401522170 | ARHGDIA | c.*162C>T (n.*162C>T) c.503-130C>T (n.503-130C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.836C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868714G>C | CA401522168 | ARHGDIA | c.*162C>G (n.*162C>G) c.503-130C>G (n.503-130C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.836C>G n.767C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868714G= | CA2278712526 | ARHGDIA | c.*162C= (n.*162C=) c.503-130C= (n.503-130C=) c.665C= (p.Thr222=) n.836C= n.767C= | |
17 | g.81868714G>T | CA401522165 | ARHGDIA | c.*162C>A (n.*162C>A) c.503-130C>A (n.503-130C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.836C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868715T>A | CA401522174 | ARHGDIA | c.*161A>T (n.*161A>T) c.503-131A>T (n.503-131A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.835A>T n.766A>T | |
17 | g.81868715T>C | CA401522178 | ARHGDIA | c.*161A>G (n.*161A>G) c.503-131A>G (n.503-131A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.835A>G n.766A>G | |
17 | g.81868715T>G | CA401522180 | ARHGDIA | c.*161A>C (n.*161A>C) c.503-131A>C (n.503-131A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.835A>C n.766A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868715T= | CA2278712527 | ARHGDIA | c.*161A= (n.*161A=) c.503-131A= (n.503-131A=) c.664A= (p.Thr222=) n.835A= n.766A= | |
17 | g.81868715_81868762del | CA986872755 | ARHGDIA | c.*114_*161del (n.*114_*161del) c.503-178_503-131del (n.503-178_503-131del) c.617_664del (p.Leu206_Thr222delinsPro) n.788_835del n.719_766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868716C>A | CA2640522208 | ARHGDIA | c.*160G>T (n.*160G>T) c.503-132G>T (n.503-132G>T) c.663G>T (p.Pro221=) n.834G>T n.765G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868716C= | CA2278712528 | ARHGDIA | c.*160G= (n.*160G=) c.503-132G= (n.503-132G=) c.663G= (p.Pro221=) n.834G= n.765G= | |
17 | g.81868716C>T | CA628024084 | ARHGDIA | c.*160G>A (n.*160G>A) c.503-132G>A (n.503-132G>A) c.663G>A (p.Pro221=) n.834G>A n.765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868717G>A | CA401522183 | ARHGDIA | c.*159C>T (n.*159C>T) c.503-133C>T (n.503-133C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.833C>T n.764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868717G>C | CA401522184 | ARHGDIA | c.*159C>G (n.*159C>G) c.503-133C>G (n.503-133C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.833C>G n.764C>G | |
17 | g.81868717G= | CA2278712529 | ARHGDIA | c.*159C= (n.*159C=) c.503-133C= (n.503-133C=) c.662C= (p.Pro221=) n.833C= n.764C= | |
17 | g.81868717G>T | CA401522185 | ARHGDIA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.503-133C>A (n.503-133C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.833C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868718G>A | CA401522186 | ARHGDIA | c.*158C>T (n.*158C>T) c.503-134C>T (n.503-134C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.832C>T n.763C>T | |
17 | g.81868718G>C | CA401522187 | ARHGDIA | c.*158C>G (n.*158C>G) c.503-134C>G (n.503-134C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.832C>G n.763C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868718G>T | CA401522189 | ARHGDIA | c.*158C>A (n.*158C>A) c.503-134C>A (n.503-134C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.832C>A n.763C>A | |
17 | g.81868719A>G | CA2640522215 | ARHGDIA | c.*157T>C (n.*157T>C) c.503-135T>C (n.503-135T>C) c.660T>C (p.Pro220=) n.831T>C n.762T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868720G>A | CA401522191 | ARHGDIA | c.*156C>T (n.*156C>T) c.503-136C>T (n.503-136C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.830C>T n.761C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868720G>C | CA401522194 | ARHGDIA | c.*156C>G (n.*156C>G) c.503-136C>G (n.503-136C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.830C>G n.761C>G | |
17 | g.81868720G= | CA2278712530 | ARHGDIA | c.*156C= (n.*156C=) c.503-136C= (n.503-136C=) c.659C= (p.Pro220=) n.830C= n.761C= | |
17 | g.81868720G>T | CA401522197 | ARHGDIA | c.*156C>A (n.*156C>A) c.503-136C>A (n.503-136C>A) c.659C>A (p.Pro220His) n.830C>A n.761C>A | |
17 | g.81868721G>A | CA401522206 | ARHGDIA | c.*155C>T (n.*155C>T) c.503-137C>T (n.503-137C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.829C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868721G>C | CA401522203 | ARHGDIA | c.*155C>G (n.*155C>G) c.503-137C>G (n.503-137C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.829C>G n.760C>G | |
17 | g.81868721G>T | CA401522202 | ARHGDIA | c.*155C>A (n.*155C>A) c.503-137C>A (n.503-137C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.829C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868722C>A | CA2640522225 | ARHGDIA | c.*154G>T (n.*154G>T) c.503-138G>T (n.503-138G>T) c.657G>T (p.Val219=) n.828G>T n.759G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868722C= | CA2278712531 | ARHGDIA | c.*154G= (n.*154G=) c.503-138G= (n.503-138G=) c.657G= (p.Val219=) n.828G= n.759G= | |
17 | g.81868722C>T | CA628024085 | ARHGDIA | c.*154G>A (n.*154G>A) c.503-138G>A (n.503-138G>A) c.657G>A (p.Val219=) n.828G>A n.759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868723A>C | CA401522209 | ARHGDIA | c.*153T>G (n.*153T>G) c.503-139T>G (n.503-139T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) n.827T>G n.758T>G | |
17 | g.81868723A>G | CA401522210 | ARHGDIA | c.*153T>C (n.*153T>C) c.503-139T>C (n.503-139T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) n.827T>C n.758T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868723A>T | CA401522212 | ARHGDIA | c.*153T>A (n.*153T>A) c.503-139T>A (n.503-139T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) n.827T>A n.758T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868724del | CA2640522239 | ARHGDIA | c.*152del (n.*152del) c.503-140del (n.503-140del) c.655del (p.Val219CysfsTer?) n.826del n.757del | gnomAD v4 |
17 | g.81868724C>A | CA295137240 | ARHGDIA | c.*152G>T (n.*152G>T) c.503-140G>T (n.503-140G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) n.826G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868724C= | CA2278712532 | ARHGDIA | c.*152G= (n.*152G=) c.503-140G= (n.503-140G=) c.655G= (p.Val219=) n.826G= n.757G= | |
17 | g.81868724C>G | CA401522218 | ARHGDIA | c.*152G>C (n.*152G>C) c.503-140G>C (n.503-140G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) n.826G>C n.757G>C | |
17 | g.81868724C>T | CA401522222 | ARHGDIA | c.*152G>A (n.*152G>A) c.503-140G>A (n.503-140G>A) c.655G>A (p.Val219Met) n.826G>A n.757G>A | |
17 | g.81868726C>A | CA8843135 | ARHGDIA | c.*150G>T (n.*150G>T) c.503-142G>T (n.503-142G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.824G>T n.755G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868726C= | CA2278712533 | ARHGDIA | c.*150G= (n.*150G=) c.503-142G= (n.503-142G=) c.653G= (p.Arg218=) n.824G= n.755G= | |
17 | g.81868726C>G | CA401522226 | ARHGDIA | c.*150G>C (n.*150G>C) c.503-142G>C (n.503-142G>C) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.824G>C n.755G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868726C>T | CA401522228 | ARHGDIA | c.*150G>A (n.*150G>A) c.503-142G>A (n.503-142G>A) c.653G>A (p.Arg218Gln) n.824G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868727G>A | CA401522229 | ARHGDIA | c.*149C>T (n.*149C>T) c.503-143C>T (n.503-143C>T) c.652C>T (p.Arg218Ter) n.823C>T n.754C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868727G>C | CA401522230 | ARHGDIA | c.*149C>G (n.*149C>G) c.503-143C>G (n.503-143C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.823C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868727G= | CA2278712534 | ARHGDIA | c.*149C= (n.*149C=) c.503-143C= (n.503-143C=) c.652C= (p.Arg218=) n.823C= n.754C= | |
17 | g.81868727G>T | CA628024086 | ARHGDIA | c.*149C>A (n.*149C>A) c.503-143C>A (n.503-143C>A) c.652C>A (p.Arg218=) n.823C>A n.754C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868728G>A | CA2278712535 | ARHGDIA | c.*148C>T (n.*148C>T) c.503-144C>T (n.503-144C>T) c.651C>T (p.Asn217=) n.822C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868728G>C | CA401522232 | ARHGDIA | c.*148C>G (n.*148C>G) c.503-144C>G (n.503-144C>G) c.651C>G (p.Asn217Lys) n.822C>G n.753C>G | |
17 | g.81868728G= | CA2278712536 | ARHGDIA | c.*148C= (n.*148C=) c.503-144C= (n.503-144C=) c.651C= (p.Asn217=) n.822C= n.753C= | |
17 | g.81868728G>T | CA401522234 | ARHGDIA | c.*148C>A (n.*148C>A) c.503-144C>A (n.503-144C>A) c.651C>A (p.Asn217Lys) n.822C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868728_81868729dup | CA986872768 | ARHGDIA | c.*147_*148dup (n.*147_*148dup) c.503-145_503-144dup (n.503-145_503-144dup) c.650_651dup (p.Arg218ThrfsTer?) n.821_822dup n.752_753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868729T>A | CA401522240 | ARHGDIA | c.*147A>T (n.*147A>T) c.503-145A>T (n.503-145A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.821A>T n.752A>T | |
17 | g.81868729T>C | CA401522235 | ARHGDIA | c.*147A>G (n.*147A>G) c.503-145A>G (n.503-145A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.821A>G n.752A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868729T>G | CA401522238 | ARHGDIA | c.*147A>C (n.*147A>C) c.503-145A>C (n.503-145A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.821A>C n.752A>C | |
17 | g.81868729T= | CA2278712537 | ARHGDIA | c.*147A= (n.*147A=) c.503-145A= (n.503-145A=) c.650A= (p.Asn217=) n.821A= n.752A= | |
17 | g.81868730dup | CA2566588065 | ARHGDIA | c.*147dup (n.*147dup) c.503-145dup (n.503-145dup) c.650dup (p.Asn217LysfsTer?) n.821dup n.752dup | |
17 | g.81868730T>A | CA401522243 | ARHGDIA | c.*146A>T (n.*146A>T) c.503-146A>T (n.503-146A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.820A>T n.751A>T | |
17 | g.81868730T>C | CA401522246 | ARHGDIA | c.*146A>G (n.*146A>G) c.503-146A>G (n.503-146A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.820A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868730T>G | CA401522249 | ARHGDIA | c.*146A>C (n.*146A>C) c.503-146A>C (n.503-146A>C) c.649A>C (p.Asn217His) n.820A>C n.751A>C | |
17 | g.81868730T= | CA2278712538 | ARHGDIA | c.*146A= (n.*146A=) c.503-146A= (n.503-146A=) c.649A= (p.Asn217=) n.820A= n.751A= | |
17 | g.81868731G>A | CA295137250 | ARHGDIA | c.*145C>T (n.*145C>T) c.503-147C>T (n.503-147C>T) c.648C>T (p.Leu216=) n.819C>T n.750C>T | dbSNP |
17 | g.81868731G>C | CA628024087 | ARHGDIA | c.*145C>G (n.*145C>G) c.503-147C>G (n.503-147C>G) c.648C>G (p.Leu216=) n.819C>G n.750C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868731G= | CA2278712539 | ARHGDIA | c.*145C= (n.*145C=) c.503-147C= (n.503-147C=) c.648C= (p.Leu216=) n.819C= n.750C= | |
17 | g.81868731G>T | CA2640522286 | ARHGDIA | c.*145C>A (n.*145C>A) c.503-147C>A (n.503-147C>A) c.648C>A (p.Leu216=) n.819C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868734_81868746del | CA2576427321 | ARHGDIA | c.*133_*145del (n.*133_*145del) c.503-159_503-147del (n.503-159_503-147del) c.636_648del (p.Leu213ThrfsTer?) n.807_819del n.738_750del | |
17 | g.81868732A>C | CA401522253 | ARHGDIA | c.*144T>G (n.*144T>G) c.503-148T>G (n.503-148T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.818T>G n.749T>G | |
17 | g.81868732A>G | CA401522255 | ARHGDIA | c.*144T>C (n.*144T>C) c.503-148T>C (n.503-148T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.818T>C n.749T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868732A>T | CA401522258 | ARHGDIA | c.*144T>A (n.*144T>A) c.503-148T>A (n.503-148T>A) c.647T>A (p.Leu216His) n.818T>A n.749T>A | |
17 | g.81868733G>A | CA401522264 | ARHGDIA | c.*143C>T (n.*143C>T) c.503-149C>T (n.503-149C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.817C>T n.748C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868733G>C | CA401522265 | ARHGDIA | c.*143C>G (n.*143C>G) c.503-149C>G (n.503-149C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.817C>G n.748C>G | |
17 | g.81868733G= | CA2278712540 | ARHGDIA | c.*143C= (n.*143C=) c.503-149C= (n.503-149C=) c.646C= (p.Leu216=) n.817C= n.748C= | |
17 | g.81868733G>T | CA401522268 | ARHGDIA | c.*143C>A (n.*143C>A) c.503-149C>A (n.503-149C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.817C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868734C>A | CA401522272 | ARHGDIA | c.*142G>T (n.*142G>T) c.503-150G>T (n.503-150G>T) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.816G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868734C= | CA2278712542 | ARHGDIA | c.*142G= (n.*142G=) c.503-150G= (n.503-150G=) c.645G= (p.Trp215=) n.816G= n.747G= | |
17 | g.81868734C>G | CA401522277 | ARHGDIA | c.*142G>C (n.*142G>C) c.503-150G>C (n.503-150G>C) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.816G>C n.747G>C | |
17 | g.81868734C>T | CA401522279 | ARHGDIA | c.*142G>A (n.*142G>A) c.503-150G>A (n.503-150G>A) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.816G>A n.747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868734_81868747delinsCCAGGCCAGGGAGG | CA2278712541 | ARHGDIA | c.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG) c.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG) c.632_645delinsCCTCCCTGGCCTGG (p.Ala211=) n.803_816delinsCCTCCCTGGCCTGG n.734_747delinsCCTCCCTGGCCTGG | |
17 | g.81868735C>A | CA401522285 | ARHGDIA | c.*141G>T (n.*141G>T) c.503-151G>T (n.503-151G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.815G>T n.746G>T | |
17 | g.81868735C>G | CA401522288 | ARHGDIA | c.*141G>C (n.*141G>C) c.503-151G>C (n.503-151G>C) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.815G>C n.746G>C | |
17 | g.81868735C>T | CA401522282 | ARHGDIA | c.*141G>A (n.*141G>A) c.503-151G>A (n.503-151G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.815G>A n.746G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868736_81868748del | CA295137255 | ARHGDIA | c.*129_*141del (n.*129_*141del) c.503-163_503-151del (n.503-163_503-151del) c.632_644del (p.Ala211GlyfsTer?) n.803_815del n.734_746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868736A= | CA2278712544 | ARHGDIA | c.*140T= (n.*140T=) c.503-152T= (n.503-152T=) c.643T= (p.Trp215=) n.814T= n.745T= | |
17 | g.81868736A>C | CA401522292 | ARHGDIA | c.*140T>G (n.*140T>G) c.503-152T>G (n.503-152T>G) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.814T>G n.745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868736A>G | CA401522297 | ARHGDIA | c.*140T>C (n.*140T>C) c.503-152T>C (n.503-152T>C) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.814T>C n.745T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868736A>T | CA401522295 | ARHGDIA | c.*140T>A (n.*140T>A) c.503-152T>A (n.503-152T>A) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.814T>A n.745T>A | |
17 | g.81868736_81868749delinsAGGCCAGGGAGGCG | CA2278712543 | ARHGDIA | c.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT) c.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT) c.630_643delinsCGCCTCCCTGGCCT (p.Ser210=) n.801_814delinsCGCCTCCCTGGCCT n.732_745delinsCGCCTCCCTGGCCT | |
17 | g.81868737G>C | CA628024088 | ARHGDIA | c.*139C>G (n.*139C>G) c.503-153C>G (n.503-153C>G) c.642C>G (p.Ala214=) n.813C>G n.744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868737G= | CA2278712545 | ARHGDIA | c.*139C= (n.*139C=) c.503-153C= (n.503-153C=) c.642C= (p.Ala214=) n.813C= n.744C= | |
17 | g.81868738_81868750del | CA2278712546 | ARHGDIA | c.*127_*139del (n.*127_*139del) c.503-165_503-153del (n.503-165_503-153del) c.630_642del (p.Ala211GlyfsTer?) n.801_813del n.732_744del | dbSNP |
17 | g.81868738G>A | CA401522300 | ARHGDIA | c.*138C>T (n.*138C>T) c.503-154C>T (n.503-154C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.812C>T n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868738G>C | CA401522303 | ARHGDIA | c.*138C>G (n.*138C>G) c.503-154C>G (n.503-154C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.812C>G n.743C>G | |
17 | g.81868738G= | CA2278712547 | ARHGDIA | c.*138C= (n.*138C=) c.503-154C= (n.503-154C=) c.641C= (p.Ala214=) n.812C= n.743C= | |
17 | g.81868738G>T | CA401522306 | ARHGDIA | c.*138C>A (n.*138C>A) c.503-154C>A (n.503-154C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.812C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868739C>A | CA401522309 | ARHGDIA | c.*137G>T (n.*137G>T) c.503-155G>T (n.503-155G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.811G>T n.742G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868739C>G | CA401522312 | ARHGDIA | c.*137G>C (n.*137G>C) c.503-155G>C (n.503-155G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.811G>C n.742G>C | |
17 | g.81868739C>T | CA401522315 | ARHGDIA | c.*137G>A (n.*137G>A) c.503-155G>A (n.503-155G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.811G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868745_81868757dup | CA2640522313 | ARHGDIA | c.*125_*137dup (n.*125_*137dup) c.503-167_503-155dup (n.503-167_503-155dup) c.628_640dup (p.Ala214ValfsTer?) n.799_811dup n.730_742dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868740C>A | CA2640522320 | ARHGDIA | c.*136G>T (n.*136G>T) c.503-156G>T (n.503-156G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.810G>T n.741G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868740C>T | CA2734050483 | ARHGDIA | c.*136G>A (n.*136G>A) c.503-156G>A (n.503-156G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.810G>A n.741G>A | dbSNP |
17 | g.81868740_81868741insTC | CA2640522319 | ARHGDIA | c.*136_*137insAG (n.*136_*137insAG) c.503-156_503-155insAG (n.503-156_503-155insAG) c.639_640insAG (p.Ala214ArgfsTer?) n.810_811insAG n.741_742insAG | gnomAD v4 |
17 | g.81868741A= | CA2278712548 | ARHGDIA | c.*135T= (n.*135T=) c.503-157T= (n.503-157T=) c.638T= (p.Leu213=) n.809T= n.740T= | |
17 | g.81868741A>C | CA8843136 | ARHGDIA | c.*135T>G (n.*135T>G) c.503-157T>G (n.503-157T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.809T>G n.740T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868741A>G | CA401522319 | ARHGDIA | c.*135T>C (n.*135T>C) c.503-157T>C (n.503-157T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.809T>C n.740T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868741A>T | CA401522323 | ARHGDIA | c.*135T>A (n.*135T>A) c.503-157T>A (n.503-157T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.809T>A n.740T>A | |
17 | g.81868742G>A | CA2640522326 | ARHGDIA | c.*134C>T (n.*134C>T) c.503-158C>T (n.503-158C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.808C>T n.739C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868742G>C | CA401522325 | ARHGDIA | c.*134C>G (n.*134C>G) c.503-158C>G (n.503-158C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.808C>G n.739C>G | |
17 | g.81868742G>T | CA401522328 | ARHGDIA | c.*134C>A (n.*134C>A) c.503-158C>A (n.503-158C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.808C>A n.739C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868744del | CA2576427322 | ARHGDIA | c.*134del (n.*134del) c.503-158del (n.503-158del) c.637del (p.Leu213TrpfsTer?) n.808del n.739del | |
17 | g.81868743G>C | CA2640522330 | ARHGDIA | c.*133C>G (n.*133C>G) c.503-159C>G (n.503-159C>G) c.636C>G (p.Ser212=) n.807C>G n.738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868744G>A | CA8843137 | ARHGDIA | c.*132C>T (n.*132C>T) c.503-160C>T (n.503-160C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.806C>T n.737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868744G>C | CA401522334 | ARHGDIA | c.*132C>G (n.*132C>G) c.503-160C>G (n.503-160C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.806C>G n.737C>G | |
17 | g.81868744G= | CA2278712549 | ARHGDIA | c.*132C= (n.*132C=) c.503-160C= (n.503-160C=) c.635C= (p.Ser212=) n.806C= n.737C= | |
17 | g.81868744G>T | CA401522330 | ARHGDIA | c.*132C>A (n.*132C>A) c.503-160C>A (n.503-160C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.806C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868745A= | CA2278712550 | ARHGDIA | c.*131T= (n.*131T=) c.503-161T= (n.503-161T=) c.634T= (p.Ser212=) n.805T= n.736T= | |
17 | g.81868745A>C | CA401522337 | ARHGDIA | c.*131T>G (n.*131T>G) c.503-161T>G (n.503-161T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.805T>G n.736T>G | |
17 | g.81868745A>G | CA401522340 | ARHGDIA | c.*131T>C (n.*131T>C) c.503-161T>C (n.503-161T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.805T>C n.736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868745A>T | CA401522343 | ARHGDIA | c.*131T>A (n.*131T>A) c.503-161T>A (n.503-161T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.805T>A n.736T>A | |
17 | g.81868746G>A | CA2278712552 | ARHGDIA | c.*130C>T (n.*130C>T) c.503-162C>T (n.503-162C>T) c.633C>T (p.Ala211=) n.804C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868746G= | CA2278712551 | ARHGDIA | c.*130C= (n.*130C=) c.503-162C= (n.503-162C=) c.633C= (p.Ala211=) n.804C= n.735C= | |
17 | g.81868746G>T | CA2640522363 | ARHGDIA | c.*130C>A (n.*130C>A) c.503-162C>A (n.503-162C>A) c.633C>A (p.Ala211=) n.804C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868747G>A | CA401522346 | ARHGDIA | c.*129C>T (n.*129C>T) c.503-163C>T (n.503-163C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.803C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868747G>C | CA401522349 | ARHGDIA | c.*129C>G (n.*129C>G) c.503-163C>G (n.503-163C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.803C>G n.734C>G | |
17 | g.81868747G= | CA2278712553 | ARHGDIA | c.*129C= (n.*129C=) c.503-163C= (n.503-163C=) c.632C= (p.Ala211=) n.803C= n.734C= | |
17 | g.81868747G>T | CA401522351 | ARHGDIA | c.*129C>A (n.*129C>A) c.503-163C>A (n.503-163C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.803C>A n.734C>A | |
17 | g.81868748C>A | CA401522355 | ARHGDIA | c.*128G>T (n.*128G>T) c.503-164G>T (n.503-164G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.802G>T n.733G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868748C= | CA2278712554 | ARHGDIA | c.*128G= (n.*128G=) c.503-164G= (n.503-164G=) c.631G= (p.Ala211=) n.802G= n.733G= | |
17 | g.81868748C>G | CA401522358 | ARHGDIA | c.*128G>C (n.*128G>C) c.503-164G>C (n.503-164G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.802G>C n.733G>C | |
17 | g.81868748C>T | CA8843138 | ARHGDIA | c.*128G>A (n.*128G>A) c.503-164G>A (n.503-164G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.802G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868749G>A | CA295137260 | ARHGDIA | c.*127C>T (n.*127C>T) c.503-165C>T (n.503-165C>T) c.630C>T (p.Ser210=) n.801C>T n.732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868749G= | CA2278712555 | ARHGDIA | c.*127C= (n.*127C=) c.503-165C= (n.503-165C=) c.630C= (p.Ser210=) n.801C= n.732C= | |
17 | g.81868749G>T | CA2640522380 | ARHGDIA | c.*127C>A (n.*127C>A) c.503-165C>A (n.503-165C>A) c.630C>A (p.Ser210=) n.801C>A n.732C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868750G>A | CA401522363 | ARHGDIA | c.*126C>T (n.*126C>T) c.503-166C>T (n.503-166C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.800C>T n.731C>T | |
17 | g.81868750G>C | CA401522365 | ARHGDIA | c.*126C>G (n.*126C>G) c.503-166C>G (n.503-166C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.800C>G n.731C>G | |
17 | g.81868750G= | CA2278712556 | ARHGDIA | c.*126C= (n.*126C=) c.503-166C= (n.503-166C=) c.629C= (p.Ser210=) n.800C= n.731C= | |
17 | g.81868750G>T | CA401522368 | ARHGDIA | c.*126C>A (n.*126C>A) c.503-166C>A (n.503-166C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.800C>A n.731C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868751_81868811del | CA986872806 | ARHGDIA | c.*66_*126del (n.*66_*126del) c.502+179_503-166del (n.502+179_503-166del) c.569_629del (p.Gln190ProfsTer?) n.740_800del n.671_731del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868750_81868751insT | CA656896006 | ARHGDIA | c.*125_*126insA (n.*125_*126insA) c.503-167_503-166insA (n.503-167_503-166insA) c.628_629insA (p.Ser210TyrfsTer?) n.799_800insA n.730_731insA | COSMIC |
17 | g.81868751A>C | CA401522378 | ARHGDIA | c.*125T>G (n.*125T>G) c.503-167T>G (n.503-167T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.799T>G n.730T>G | |
17 | g.81868751A>G | CA401522375 | ARHGDIA | c.*125T>C (n.*125T>C) c.503-167T>C (n.503-167T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.799T>C n.730T>C | |
17 | g.81868751A>T | CA401522372 | ARHGDIA | c.*125T>A (n.*125T>A) c.503-167T>A (n.503-167T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.799T>A n.730T>A | |
17 | g.81868751_81868752del | CA2734050696 | ARHGDIA | c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.503-168_503-167del (n.503-168_503-167del) c.627_628del (p.Trp209CysfsTer?) n.798_799del n.729_730del | dbSNP |
17 | g.81868752C>A | CA401522385 | ARHGDIA | c.*124G>T (n.*124G>T) c.503-168G>T (n.503-168G>T) c.627G>T (p.Trp209Cys) n.798G>T n.729G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868752C= | CA2278712557 | ARHGDIA | c.*124G= (n.*124G=) c.503-168G= (n.503-168G=) c.627G= (p.Trp209=) n.798G= n.729G= | |
17 | g.81868752C>G | CA401522381 | ARHGDIA | c.*124G>C (n.*124G>C) c.503-168G>C (n.503-168G>C) c.627G>C (p.Trp209Cys) n.798G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868752C>T | CA401522383 | ARHGDIA | c.*124G>A (n.*124G>A) c.503-168G>A (n.503-168G>A) c.627G>A (p.Trp209Ter) n.798G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868753C>A | CA401522388 | ARHGDIA | c.*123G>T (n.*123G>T) c.503-169G>T (n.503-169G>T) c.626G>T (p.Trp209Leu) n.797G>T n.728G>T | |
17 | g.81868753C>G | CA401522390 | ARHGDIA | c.*123G>C (n.*123G>C) c.503-169G>C (n.503-169G>C) c.626G>C (p.Trp209Ser) n.797G>C n.728G>C | dbSNP |
17 | g.81868753C>T | CA401522393 | ARHGDIA | c.*123G>A (n.*123G>A) c.503-169G>A (n.503-169G>A) c.626G>A (p.Trp209Ter) n.797G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868754A= | CA2278712558 | ARHGDIA | c.*122T= (n.*122T=) c.503-170T= (n.503-170T=) c.625T= (p.Trp209=) n.796T= n.727T= | |
17 | g.81868754A>C | CA401522401 | ARHGDIA | c.*122T>G (n.*122T>G) c.503-170T>G (n.503-170T>G) c.625T>G (p.Trp209Gly) n.796T>G n.727T>G | |
17 | g.81868754A>G | CA401522399 | ARHGDIA | c.*122T>C (n.*122T>C) c.503-170T>C (n.503-170T>C) c.625T>C (p.Trp209Arg) n.796T>C n.727T>C | |
17 | g.81868754A>T | CA401522397 | ARHGDIA | c.*122T>A (n.*122T>A) c.503-170T>A (n.503-170T>A) c.625T>A (p.Trp209Arg) n.796T>A n.727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868755G>T | CA2640522426 | ARHGDIA | c.*121C>A (n.*121C>A) c.503-171C>A (n.503-171C>A) c.624C>A (p.Pro208=) n.795C>A n.726C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868756G>A | CA401522404 | ARHGDIA | c.*120C>T (n.*120C>T) c.503-172C>T (n.503-172C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.794C>T n.725C>T | |
17 | g.81868756G>C | CA401522406 | ARHGDIA | c.*120C>G (n.*120C>G) c.503-172C>G (n.503-172C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.794C>G n.725C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868756G= | CA2278712559 | ARHGDIA | c.*120C= (n.*120C=) c.503-172C= (n.503-172C=) c.623C= (p.Pro208=) n.794C= n.725C= | |
17 | g.81868756G>T | CA401522409 | ARHGDIA | c.*120C>A (n.*120C>A) c.503-172C>A (n.503-172C>A) c.623C>A (p.Pro208His) n.794C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868757G>A | CA401522412 | ARHGDIA | c.*119C>T (n.*119C>T) c.503-173C>T (n.503-173C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.793C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868757G>C | CA401522415 | ARHGDIA | c.*119C>G (n.*119C>G) c.503-173C>G (n.503-173C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.793C>G n.724C>G | |
17 | g.81868757G>T | CA401522417 | ARHGDIA | c.*119C>A (n.*119C>A) c.503-173C>A (n.503-173C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.793C>A n.724C>A | |
17 | g.81868758T>G | CA775681052 | ARHGDIA | c.*118A>C (n.*118A>C) c.503-174A>C (n.503-174A>C) c.621A>C (p.Pro207=) n.792A>C n.723A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868758T= | CA2278712560 | ARHGDIA | c.*118A= (n.*118A=) c.503-174A= (n.503-174A=) c.621A= (p.Pro207=) n.792A= n.723A= | |
17 | g.81868758_81868762del | CA986872812 | ARHGDIA | c.*114_*118del (n.*114_*118del) c.503-178_503-174del (n.503-178_503-174del) c.617_621del (p.Leu206ProfsTer?) n.788_792del n.719_723del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868759G>A | CA401522422 | ARHGDIA | c.*117C>T (n.*117C>T) c.503-175C>T (n.503-175C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.791C>T n.722C>T | |
17 | g.81868759G>C | CA401522426 | ARHGDIA | c.*117C>G (n.*117C>G) c.503-175C>G (n.503-175C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.791C>G n.722C>G | |
17 | g.81868759G>T | CA401522424 | ARHGDIA | c.*117C>A (n.*117C>A) c.503-175C>A (n.503-175C>A) c.620C>A (p.Pro207Gln) n.791C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868761del | CA2576427323 | ARHGDIA | c.*117del (n.*117del) c.503-175del (n.503-175del) c.620del (p.Pro207HisfsTer?) n.791del n.722del | gnomAD v4 |
17 | g.81868768_81868809dup | CA2810643500 | ARHGDIA | c.*76_*117dup (n.*76_*117dup) c.502+189_503-175dup (n.502+189_503-175dup) c.579_620dup (p.Pro207_Pro208insSerProTyrGlnSerAlaAspArgProSerValProLeuPro) n.750_791dup n.681_722dup | |
17 | g.81868759_81868810delinsGGGAGGGGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCT | CA2278712561 | ARHGDIA | c.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC) c.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC) c.569_620delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (p.Gln190=) n.740_791delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC n.671_722delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC | |
17 | g.81868760G>A | CA401522428 | ARHGDIA | c.*116C>T (n.*116C>T) c.503-176C>T (n.503-176C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.790C>T n.721C>T | |
17 | g.81868760G>C | CA401522430 | ARHGDIA | c.*116C>G (n.*116C>G) c.503-176C>G (n.503-176C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.790C>G n.721C>G | |
17 | g.81868760G>T | CA401522432 | ARHGDIA | c.*116C>A (n.*116C>A) c.503-176C>A (n.503-176C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.790C>A n.721C>A | |
17 | g.81868762_81868812del | CA628024089 | ARHGDIA | c.*66_*116del (n.*66_*116del) c.502+179_503-176del (n.502+179_503-176del) c.569_619del (p.Gln190_Leu206del) n.740_790del n.671_721del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868761_81868762delinsGA | CA2278712562 | ARHGDIA | c.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC) c.503-178_503-177delinsTC (n.503-178_503-177delinsTC) c.617_618delinsTC (p.Leu206=) n.788_789delinsTC n.719_720delinsTC | |
17 | g.81868762del | CA628024090 | ARHGDIA | c.*114del (n.*114del) c.503-178del (n.503-178del) c.617del (p.Leu206ProfsTer?) n.788del n.719del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868762A= | CA2278712563 | ARHGDIA | c.*114T= (n.*114T=) c.503-178T= (n.503-178T=) c.617T= (p.Leu206=) n.788T= n.719T= | |
17 | g.81868762A>C | CA401522435 | ARHGDIA | c.*114T>G (n.*114T>G) c.503-178T>G (n.503-178T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.788T>G n.719T>G | |
17 | g.81868762A>G | CA401522438 | ARHGDIA | c.*114T>C (n.*114T>C) c.503-178T>C (n.503-178T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.788T>C n.719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868762A>T | CA401522439 | ARHGDIA | c.*114T>A (n.*114T>A) c.503-178T>A (n.503-178T>A) c.617T>A (p.Leu206His) n.788T>A n.719T>A | |
17 | g.81868763G>A | CA401522445 | ARHGDIA | c.*113C>T (n.*113C>T) c.503-179C>T (n.503-179C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) n.787C>T n.718C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868763G>C | CA401522447 | ARHGDIA | c.*113C>G (n.*113C>G) c.503-179C>G (n.503-179C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) n.787C>G n.718C>G | |
17 | g.81868763G>T | CA401522451 | ARHGDIA | c.*113C>A (n.*113C>A) c.503-179C>A (n.503-179C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.787C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868766dup | CA2640522460 | ARHGDIA | c.*113dup (n.*113dup) c.503-179dup (n.503-179dup) c.616dup (p.Leu206ProfsTer?) n.787dup n.718dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868766del | CA2576427324 | ARHGDIA | c.*113del (n.*113del) c.503-179del (n.503-179del) c.616del (p.Leu206SerfsTer?) n.787del n.718del | gnomAD v4 |
17 | g.81868764G>A | CA628024127 | ARHGDIA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.503-180C>T (n.503-180C>T) c.615C>T (p.Pro205=) n.786C>T n.717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868764G>C | CA2640522465 | ARHGDIA | c.*112C>G (n.*112C>G) c.503-180C>G (n.503-180C>G) c.615C>G (p.Pro205=) n.786C>G n.717C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868764G= | CA2278712564 | ARHGDIA | c.*112C= (n.*112C=) c.503-180C= (n.503-180C=) c.615C= (p.Pro205=) n.786C= n.717C= | |
17 | g.81868764G>T | CA2640522464 | ARHGDIA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.503-180C>A (n.503-180C>A) c.615C>A (p.Pro205=) n.786C>A n.717C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868765G>A | CA8843139 | ARHGDIA | c.*111C>T (n.*111C>T) c.503-181C>T (n.503-181C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.785C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868765G>C | CA401522455 | ARHGDIA | c.*111C>G (n.*111C>G) c.503-181C>G (n.503-181C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.785C>G n.716C>G | |
17 | g.81868765G= | CA2278712565 | ARHGDIA | c.*111C= (n.*111C=) c.503-181C= (n.503-181C=) c.614C= (p.Pro205=) n.785C= n.716C= | |
17 | g.81868765G>T | CA401522458 | ARHGDIA | c.*111C>A (n.*111C>A) c.503-181C>A (n.503-181C>A) c.614C>A (p.Pro205His) n.785C>A n.716C>A | |
17 | g.81868766G>A | CA295137264 | ARHGDIA | c.*110C>T (n.*110C>T) c.503-182C>T (n.503-182C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.784C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868766G>C | CA401522463 | ARHGDIA | c.*110C>G (n.*110C>G) c.503-182C>G (n.503-182C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.784C>G n.715C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868766G= | CA2278712566 | ARHGDIA | c.*110C= (n.*110C=) c.503-182C= (n.503-182C=) c.613C= (p.Pro205=) n.784C= n.715C= | |
17 | g.81868766G>T | CA401522460 | ARHGDIA | c.*110C>A (n.*110C>A) c.503-182C>A (n.503-182C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.784C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868766_81868772delinsGCACGGA | CA2278712567 | ARHGDIA | c.*104_*110delinsTCCGTGC (n.*104_*110delinsTCCGTGC) c.503-188_503-182delinsTCCGTGC (n.503-188_503-182delinsTCCGTGC) c.607_613delinsTCCGTGC (p.Ser203=) n.778_784delinsTCCGTGC n.709_715delinsTCCGTGC | |
17 | g.81868766_81868810delinsGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCT | CA2278712568 | ARHGDIA | c.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC) c.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC) c.569_613delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (p.Gln190=) n.740_784delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC n.671_715delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC | |
17 | g.81868767_81868811del | CA2640522473 | ARHGDIA | c.*66_*110del (n.*66_*110del) c.502+179_503-182del (n.502+179_503-182del) c.569_613del (p.Gln190_Val204del) n.740_784del n.671_715del | gnomAD v4 |
17 | g.81868767C>A | CA628024129 | ARHGDIA | c.*109G>T (n.*109G>T) c.503-183G>T (n.503-183G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.783G>T n.714G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767C= | CA2278712570 | ARHGDIA | c.*109G= (n.*109G=) c.503-183G= (n.503-183G=) c.612G= (p.Val204=) n.783G= n.714G= | |
17 | g.81868767C>T | CA295137267 | ARHGDIA | c.*109G>A (n.*109G>A) c.503-183G>A (n.503-183G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.783G>A n.714G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868772del | CA628024131 | ARHGDIA | c.*104_*109del (n.*104_*109del) c.503-188_503-183del (n.503-188_503-183del) c.607_612del (p.Ser203_Val204del) n.778_783del n.709_714del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868794del | CA628024128 | ARHGDIA | c.*82_*109del (n.*82_*109del) c.502+195_503-183del (n.502+195_503-183del) c.585_612del (p.Tyr196ProfsTer?) n.756_783del n.687_714del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868799del | CA628024130 | ARHGDIA | c.*77_*109del (n.*77_*109del) c.502+190_503-183del (n.502+190_503-183del) c.580_612del (p.Ser194_Val204del) n.751_783del n.682_714del | gnomAD v2 |
17 | g.81868767_81868804del | CA986872827 | ARHGDIA | c.*72_*109del (n.*72_*109del) c.502+185_503-183del (n.502+185_503-183del) c.575_612del (p.Leu192ProfsTer?) n.746_783del n.677_714del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868804delinsCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGA | CA2278712569 | ARHGDIA | c.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG) c.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG) c.575_612delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (p.Leu192=) n.746_783delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG n.677_714delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG | |
17 | g.81868767_81868810del | CA628024132 | ARHGDIA | c.*66_*109del (n.*66_*109del) c.502+179_503-183del (n.502+179_503-183del) c.569_612del (p.Gln190ProfsTer?) n.740_783del n.671_714del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868768A= | CA2278712571 | ARHGDIA | c.*108T= (n.*108T=) c.503-184T= (n.503-184T=) c.611T= (p.Val204=) n.782T= n.713T= | |
17 | g.81868768A>C | CA401522476 | ARHGDIA | c.*108T>G (n.*108T>G) c.503-184T>G (n.503-184T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.782T>G n.713T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868768A>G | CA401522470 | ARHGDIA | c.*108T>C (n.*108T>C) c.503-184T>C (n.503-184T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.782T>C n.713T>C | |
17 | g.81868768A>T | CA401522473 | ARHGDIA | c.*108T>A (n.*108T>A) c.503-184T>A (n.503-184T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.782T>A n.713T>A | |
17 | g.81868768_81868772del | CA2640522506 | ARHGDIA | c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.503-188_503-184del (n.503-188_503-184del) c.607_611del (p.Ser203AlafsTer?) n.778_782del n.709_713del | gnomAD v4 |
17 | g.81868768_81868804del | CA8843140 | ARHGDIA | c.*72_*108del (n.*72_*108del) c.502+185_503-184del (n.502+185_503-184del) c.575_611del (p.Leu192ArgfsTer?) n.746_782del n.677_713del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868769C>A | CA401522479 | ARHGDIA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.503-185G>T (n.503-185G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.781G>T n.712G>T | |
17 | g.81868769C= | CA2278712572 | ARHGDIA | c.*107G= (n.*107G=) c.503-185G= (n.503-185G=) c.610G= (p.Val204=) n.781G= n.712G= | |
17 | g.81868769C>G | CA401522483 | ARHGDIA | c.*107G>C (n.*107G>C) c.503-185G>C (n.503-185G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.781G>C n.712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868769C>T | CA8843141 | ARHGDIA | c.*107G>A (n.*107G>A) c.503-185G>A (n.503-185G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.781G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868770G>A | CA8843142 | ARHGDIA | c.*106C>T (n.*106C>T) c.503-186C>T (n.503-186C>T) c.609C>T (p.Ser203=) n.780C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868770G= | CA2278712573 | ARHGDIA | c.*106C= (n.*106C=) c.503-186C= (n.503-186C=) c.609C= (p.Ser203=) n.780C= n.711C= | |
17 | g.81868771del | CA2640522518 | ARHGDIA | c.*106del (n.*106del) c.503-186del (n.503-186del) c.609del (p.Val204CysfsTer?) n.780del n.711del | gnomAD v4 |
17 | g.81868772_81868813del | CA2640522520 | ARHGDIA | c.*65_*106del (n.*65_*106del) c.502+178_503-186del (n.502+178_503-186del) c.568_609del (p.Gln190_Ser203del) n.739_780del n.670_711del | gnomAD v4 |
17 | g.81868771G>A | CA401522490 | ARHGDIA | c.*105C>T (n.*105C>T) c.503-187C>T (n.503-187C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.779C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868771G>C | CA401522493 | ARHGDIA | c.*105C>G (n.*105C>G) c.503-187C>G (n.503-187C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.779C>G n.710C>G | |
17 | g.81868771G= | CA2278712574 | ARHGDIA | c.*105C= (n.*105C=) c.503-187C= (n.503-187C=) c.608C= (p.Ser203=) n.779C= n.710C= | |
17 | g.81868771G>T | CA401522495 | ARHGDIA | c.*105C>A (n.*105C>A) c.503-187C>A (n.503-187C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.779C>A n.710C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868772A= | CA2278712575 | ARHGDIA | c.*104T= (n.*104T=) c.503-188T= (n.503-188T=) c.607T= (p.Ser203=) n.778T= n.709T= | |
17 | g.81868772A>C | CA401522499 | ARHGDIA | c.*104T>G (n.*104T>G) c.503-188T>G (n.503-188T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.778T>G n.709T>G | |
17 | g.81868772A>G | CA401522501 | ARHGDIA | c.*104T>C (n.*104T>C) c.503-188T>C (n.503-188T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.778T>C n.709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868772A>T | CA401522503 | ARHGDIA | c.*104T>A (n.*104T>A) c.503-188T>A (n.503-188T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.778T>A n.709T>A | |
17 | g.81868773G>A | CA8843143 | ARHGDIA | c.*103C>T (n.*103C>T) c.503-189C>T (n.503-189C>T) c.606C>T (p.Pro202=) n.777C>T n.708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868773G>C | CA8843144 | ARHGDIA | c.*103C>G (n.*103C>G) c.503-189C>G (n.503-189C>G) c.606C>G (p.Pro202=) n.777C>G n.708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868773G= | CA2278712576 | ARHGDIA | c.*103C= (n.*103C=) c.503-189C= (n.503-189C=) c.606C= (p.Pro202=) n.777C= n.708C= | |
17 | g.81868773G>T | CA2640522537 | ARHGDIA | c.*103C>A (n.*103C>A) c.503-189C>A (n.503-189C>A) c.606C>A (p.Pro202=) n.777C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868774G>A | CA8843145 | ARHGDIA | c.*102C>T (n.*102C>T) c.503-190C>T (n.503-190C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.776C>T n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868774G>C | CA401522509 | ARHGDIA | c.*102C>G (n.*102C>G) c.503-190C>G (n.503-190C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.776C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868774G= | CA2278712577 | ARHGDIA | c.*102C= (n.*102C=) c.503-190C= (n.503-190C=) c.605C= (p.Pro202=) n.776C= n.707C= | |
17 | g.81868774G>T | CA401522512 | ARHGDIA | c.*102C>A (n.*102C>A) c.503-190C>A (n.503-190C>A) c.605C>A (p.Pro202His) n.776C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868775G>A | CA295137297 | ARHGDIA | c.*101C>T (n.*101C>T) c.503-191C>T (n.503-191C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.775C>T n.706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868775G>C | CA401522516 | ARHGDIA | c.*101C>G (n.*101C>G) c.503-191C>G (n.503-191C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.775C>G n.706C>G | |
17 | g.81868775G= | CA2278712578 | ARHGDIA | c.*101C= (n.*101C=) c.503-191C= (n.503-191C=) c.604C= (p.Pro202=) n.775C= n.706C= | |
17 | g.81868775G>T | CA401522518 | ARHGDIA | c.*101C>A (n.*101C>A) c.503-191C>A (n.503-191C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.775C>A n.706C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868775_81868794delinsGCCTGTCAGCACTTTGGTAT | CA2278712579 | ARHGDIA | c.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC) c.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC) c.585_604delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (p.Pro195=) n.756_775delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC n.687_706delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC | |
17 | g.81868776C>A | CA401522521 | ARHGDIA | c.*100G>T (n.*100G>T) c.503-192G>T (n.503-192G>T) c.603G>T (p.Arg201Ser) n.774G>T n.705G>T | |
17 | g.81868776C= | CA2278712581 | ARHGDIA | c.*100G= (n.*100G=) c.503-192G= (n.503-192G=) c.603G= (p.Arg201=) n.774G= n.705G= | |
17 | g.81868776C>G | CA401522523 | ARHGDIA | c.*100G>C (n.*100G>C) c.503-192G>C (n.503-192G>C) c.603G>C (p.Arg201Ser) n.774G>C n.705G>C | |
17 | g.81868776C>T | CA986872839 | ARHGDIA | c.*100G>A (n.*100G>A) c.503-192G>A (n.503-192G>A) c.603G>A (p.Arg201=) n.774G>A n.705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868777dup | CA2278712580 | ARHGDIA | c.*100dup (n.*100dup) c.503-192dup (n.503-192dup) c.603dup (p.Pro202AlafsTer?) n.774dup n.705dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868776_81868794del | CA628024133 | ARHGDIA | c.*82_*100del (n.*82_*100del) c.502+195_503-192del (n.502+195_503-192del) c.585_603del (p.Tyr196ProfsTer?) n.756_774del n.687_705del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868776_81868804del | CA2640522556 | ARHGDIA | c.*72_*100del (n.*72_*100del) c.502+185_503-192del (n.502+185_503-192del) c.575_603del (p.Leu192ProfsTer?) n.746_774del n.677_705del | gnomAD v4 |
17 | g.81868777C>A | CA401522526 | ARHGDIA | c.*99G>T (n.*99G>T) c.503-193G>T (n.503-193G>T) c.602G>T (p.Arg201Met) n.773G>T n.704G>T | |
17 | g.81868777C= | CA2278712582 | ARHGDIA | c.*99G= (n.*99G=) c.503-193G= (n.503-193G=) c.602G= (p.Arg201=) n.773G= n.704G= | |
17 | g.81868777C>G | CA401522529 | ARHGDIA | c.*99G>C (n.*99G>C) c.503-193G>C (n.503-193G>C) c.602G>C (p.Arg201Thr) n.773G>C n.704G>C | |
17 | g.81868777C>T | CA8843146 | ARHGDIA | c.*99G>A (n.*99G>A) c.503-193G>A (n.503-193G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) n.773G>A n.704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868780_81868811del | CA2640522559 | ARHGDIA | c.*68_*99del (n.*68_*99del) c.502+181_503-193del (n.502+181_503-193del) c.571_602del (p.Pro191AlafsTer?) n.742_773del n.673_704del | gnomAD v4 |
17 | g.81868778T>A | CA401522533 | ARHGDIA | c.*98A>T (n.*98A>T) c.503-194A>T (n.503-194A>T) c.601A>T (p.Arg201Trp) n.772A>T n.703A>T | |
17 | g.81868778T>C | CA401522534 | ARHGDIA | c.*98A>G (n.*98A>G) c.503-194A>G (n.503-194A>G) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.772A>G n.703A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868779G>A | CA628024134 | ARHGDIA | c.*97C>T (n.*97C>T) c.503-195C>T (n.503-195C>T) c.600C>T (p.Asp200=) n.771C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868779G>C | CA401522536 | ARHGDIA | c.*97C>G (n.*97C>G) c.503-195C>G (n.503-195C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.771C>G n.702C>G | |
17 | g.81868779G= | CA2278712583 | ARHGDIA | c.*97C= (n.*97C=) c.503-195C= (n.503-195C=) c.600C= (p.Asp200=) n.771C= n.702C= | |
17 | g.81868779G>T | CA401522538 | ARHGDIA | c.*97C>A (n.*97C>A) c.503-195C>A (n.503-195C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.771C>A n.702C>A | |
17 | g.81868780T>A | CA401522540 | ARHGDIA | c.*96A>T (n.*96A>T) c.503-196A>T (n.503-196A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) n.770A>T n.701A>T | |
17 | g.81868780T>C | CA401522542 | ARHGDIA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.503-196A>G (n.503-196A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.770A>G n.701A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868780T>G | CA401522544 | ARHGDIA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.503-196A>C (n.503-196A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.770A>C n.701A>C | |
17 | g.81868781C>A | CA401522547 | ARHGDIA | c.*95G>T (n.*95G>T) c.503-197G>T (n.503-197G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.769G>T n.700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868781C>G | CA401522549 | ARHGDIA | c.*95G>C (n.*95G>C) c.503-197G>C (n.503-197G>C) c.598G>C (p.Asp200His) n.769G>C n.700G>C | |
17 | g.81868781C>T | CA401522551 | ARHGDIA | c.*95G>A (n.*95G>A) c.503-197G>A (n.503-197G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.769G>A n.700G>A | |
17 | g.81868782A= | CA2278712584 | ARHGDIA | c.*94T= (n.*94T=) c.503-198T= (n.503-198T=) c.597T= (p.Ala199=) n.768T= n.699T= | |
17 | g.81868782A>C | CA775681178 | ARHGDIA | c.*94T>G (n.*94T>G) c.503-198T>G (n.503-198T>G) c.597T>G (p.Ala199=) n.768T>G n.699T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868783G>A | CA401522557 | ARHGDIA | c.*93C>T (n.*93C>T) c.503-199C>T (n.503-199C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.767C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868783G>C | CA401522554 | ARHGDIA | c.*93C>G (n.*93C>G) c.503-199C>G (n.503-199C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.767C>G n.698C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868783G>T | CA401522555 | ARHGDIA | c.*93C>A (n.*93C>A) c.503-199C>A (n.503-199C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.767C>A n.698C>A | |
17 | g.81868784_81868791del | CA2640522568 | ARHGDIA | c.*86_*93del (n.*86_*93del) c.502+199_503-199del (n.502+199_503-199del) c.589_596del (p.Gln197Ter) n.760_767del n.691_698del | gnomAD v4 |
17 | g.81868784C>A | CA401522559 | ARHGDIA | c.*92G>T (n.*92G>T) c.503-200G>T (n.503-200G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.766G>T n.697G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868784C>G | CA401522560 | ARHGDIA | c.*92G>C (n.*92G>C) c.503-200G>C (n.503-200G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.766G>C n.697G>C | |
17 | g.81868784C>T | CA401522562 | ARHGDIA | c.*92G>A (n.*92G>A) c.503-200G>A (n.503-200G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.766G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868785A= | CA2278712585 | ARHGDIA | c.*91T= (n.*91T=) c.503-201T= (n.503-201T=) c.594T= (p.Ser198=) n.765T= n.696T= | |
17 | g.81868785A>C | CA401522564 | ARHGDIA | c.*91T>G (n.*91T>G) c.503-201T>G (n.503-201T>G) c.594T>G (p.Ser198Arg) n.765T>G n.696T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868785A>T | CA401522565 | ARHGDIA | c.*91T>A (n.*91T>A) c.503-201T>A (n.503-201T>A) c.594T>A (p.Ser198Arg) n.765T>A n.696T>A | |
17 | g.81868786del | CA2810643501 | ARHGDIA | c.*90del (n.*90del) c.503-202del (n.503-202del) c.593del (p.Ser198MetfsTer?) n.764del n.695del | |
17 | g.81868786C>A | CA401522566 | ARHGDIA | c.*90G>T (n.*90G>T) c.503-202G>T (n.503-202G>T) c.593G>T (p.Ser198Ile) n.764G>T n.695G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868786C= | CA2278712586 | ARHGDIA | c.*90G= (n.*90G=) c.503-202G= (n.503-202G=) c.593G= (p.Ser198=) n.764G= n.695G= | |
17 | g.81868786C>G | CA8843147 | ARHGDIA | c.*90G>C (n.*90G>C) c.503-202G>C (n.503-202G>C) c.593G>C (p.Ser198Thr) n.764G>C n.695G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868786C>T | CA401522567 | ARHGDIA | c.*90G>A (n.*90G>A) c.503-202G>A (n.503-202G>A) c.593G>A (p.Ser198Asn) n.764G>A n.695G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868787T>A | CA401522570 | ARHGDIA | c.*89A>T (n.*89A>T) c.503-203A>T (n.503-203A>T) c.592A>T (p.Ser198Cys) n.763A>T n.694A>T | |
17 | g.81868787T>C | CA401522572 | ARHGDIA | c.*89A>G (n.*89A>G) c.503-203A>G (n.503-203A>G) c.592A>G (p.Ser198Gly) n.763A>G n.694A>G | |
17 | g.81868787T>G | CA401522573 | ARHGDIA | c.*89A>C (n.*89A>C) c.503-203A>C (n.503-203A>C) c.592A>C (p.Ser198Arg) n.763A>C n.694A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868788T>A | CA401522575 | ARHGDIA | c.*88A>T (n.*88A>T) c.502+201A>T (n.502+201A>T) c.591A>T (p.Gln197His) n.762A>T n.693A>T | |
17 | g.81868788T>G | CA401522577 | ARHGDIA | c.*88A>C (n.*88A>C) c.502+201A>C (n.502+201A>C) c.591A>C (p.Gln197His) n.762A>C n.693A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868789T>A | CA401522579 | ARHGDIA | c.*87A>T (n.*87A>T) c.502+200A>T (n.502+200A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.761A>T n.692A>T | |
17 | g.81868789T>C | CA401522581 | ARHGDIA | c.*87A>G (n.*87A>G) c.502+200A>G (n.502+200A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.761A>G n.692A>G | |
17 | g.81868789T>G | CA401522582 | ARHGDIA | c.*87A>C (n.*87A>C) c.502+200A>C (n.502+200A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.761A>C n.692A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868792_81868796del | CA2640522578 | ARHGDIA | c.*83_*87del (n.*83_*87del) c.502+196_502+200del (n.502+196_502+200del) c.586_590del (p.Tyr196LysfsTer3) n.757_761del n.688_692del | gnomAD v4 |
17 | g.81868789_81868833dup | CA2640522577 | ARHGDIA | c.*43_*87dup (n.*43_*87dup) c.502+156_502+200dup (n.502+156_502+200dup) c.546_590dup (p.Gln197_Ser198insAspArgArgMetCysProProGlnProLeuProSerProTyrGln) n.717_761dup n.648_692dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868790G>A | CA401522583 | ARHGDIA | c.*86C>T (n.*86C>T) c.502+199C>T (n.502+199C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.760C>T n.691C>T | |
17 | g.81868790G>C | CA401522585 | ARHGDIA | c.*86C>G (n.*86C>G) c.502+199C>G (n.502+199C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.760C>G n.691C>G | |
17 | g.81868790G>T | CA401522587 | ARHGDIA | c.*86C>A (n.*86C>A) c.502+199C>A (n.502+199C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.760C>A n.691C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868791G>A | CA8843148 | ARHGDIA | c.*85C>T (n.*85C>T) c.502+198C>T (n.502+198C>T) c.588C>T (p.Tyr196=) n.759C>T n.690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868791G>C | CA401522592 | ARHGDIA | c.*85C>G (n.*85C>G) c.502+198C>G (n.502+198C>G) c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.759C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868791G= | CA2278712587 | ARHGDIA | c.*85C= (n.*85C=) c.502+198C= (n.502+198C=) c.588C= (p.Tyr196=) n.759C= n.690C= | |
17 | g.81868791G>T | CA401522590 | ARHGDIA | c.*85C>A (n.*85C>A) c.502+198C>A (n.502+198C>A) c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.759C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868792T>A | CA401522594 | ARHGDIA | c.*84A>T (n.*84A>T) c.502+197A>T (n.502+197A>T) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.758A>T n.689A>T | |
17 | g.81868792T>C | CA401522599 | ARHGDIA | c.*84A>G (n.*84A>G) c.502+197A>G (n.502+197A>G) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.758A>G n.689A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868792T>G | CA401522596 | ARHGDIA | c.*84A>C (n.*84A>C) c.502+197A>C (n.502+197A>C) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.758A>C n.689A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868792_81868794del | CA2640522592 | ARHGDIA | c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.502+195_502+197del (n.502+195_502+197del) c.585_587del (p.Tyr196del) n.756_758del n.687_689del | gnomAD v4 |
17 | g.81868793A= | CA2278712588 | ARHGDIA | c.*83T= (n.*83T=) c.502+196T= (n.502+196T=) c.586T= (p.Tyr196=) n.757T= n.688T= | |
17 | g.81868793A>C | CA401522601 | ARHGDIA | c.*83T>G (n.*83T>G) c.502+196T>G (n.502+196T>G) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.757T>G n.688T>G | |
17 | g.81868793A>G | CA401522604 | ARHGDIA | c.*83T>C (n.*83T>C) c.502+196T>C (n.502+196T>C) c.586T>C (p.Tyr196His) n.757T>C n.688T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868793A>T | CA401522603 | ARHGDIA | c.*83T>A (n.*83T>A) c.502+196T>A (n.502+196T>A) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.757T>A n.688T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868794del | CA986872854 | ARHGDIA | c.*82del (n.*82del) c.502+195del (n.502+195del) c.585del (p.Tyr196ThrfsTer?) n.756del n.687del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868794T>A | CA2836940626 | ARHGDIA | c.*82A>T (n.*82A>T) c.502+195A>T (n.502+195A>T) c.585A>T (p.Pro195=) n.756A>T n.687A>T | |
17 | g.81868794T>C | CA2576427325 | ARHGDIA | c.*82A>G (n.*82A>G) c.502+195A>G (n.502+195A>G) c.585A>G (p.Pro195=) n.756A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868794T>G | CA628024135 | ARHGDIA | c.*82A>C (n.*82A>C) c.502+195A>C (n.502+195A>C) c.585A>C (p.Pro195=) n.756A>C n.687A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868794T= | CA2278712589 | ARHGDIA | c.*82A= (n.*82A=) c.502+195A= (n.502+195A=) c.585A= (p.Pro195=) n.756A= n.687A= | |
17 | g.81868794_81868795delinsTG | CA2278712591 | ARHGDIA | c.*81_*82delinsCA (n.*81_*82delinsCA) c.502+194_502+195delinsCA (n.502+194_502+195delinsCA) c.584_585delinsCA (p.Pro195=) n.755_756delinsCA n.686_687delinsCA | |
17 | g.81868794_81868798dup | CA8843149 | ARHGDIA | c.*78_*82dup (n.*78_*82dup) c.502+191_502+195dup (n.502+191_502+195dup) c.581_585dup (p.Tyr196ProfsTer?) n.752_756dup n.683_687dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868794_81868799delinsTGGGGA | CA2278712590 | ARHGDIA | c.*77_*82delinsTCCCCA (n.*77_*82delinsTCCCCA) c.502+190_502+195delinsTCCCCA (n.502+190_502+195delinsTCCCCA) c.580_585delinsTCCCCA (p.Ser194=) n.751_756delinsTCCCCA n.682_687delinsTCCCCA | |
17 | g.81868795G>A | CA8843150 | ARHGDIA | c.*81C>T (n.*81C>T) c.502+194C>T (n.502+194C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.755C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868795G>C | CA401522611 | ARHGDIA | c.*81C>G (n.*81C>G) c.502+194C>G (n.502+194C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.755C>G n.686C>G | |
17 | g.81868795G= | CA2278712592 | ARHGDIA | c.*81C= (n.*81C=) c.502+194C= (n.502+194C=) c.584C= (p.Pro195=) n.755C= n.686C= | |
17 | g.81868795G>T | CA401522613 | ARHGDIA | c.*81C>A (n.*81C>A) c.502+194C>A (n.502+194C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.755C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868797_81868798insTAGGGG | CA2640522617 | ARHGDIA | c.*81_*82insCTACCC (n.*81_*82insCTACCC) c.502+194_502+195insCTACCC (n.502+194_502+195insCTACCC) c.584_585insCTACCC (p.Pro195_Tyr196insTyrPro) n.755_756insCTACCC n.686_687insCTACCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868797_81868798insTTGGGGGGG | CA2640522621 | ARHGDIA | c.*81_*82insCCCCAACCC (n.*81_*82insCCCCAACCC) c.502+194_502+195insCCCCAACCC (n.502+194_502+195insCCCCAACCC) c.584_585insCCCCAACCC (p.Pro195_Tyr196insProAsnPro) n.755_756insCCCCAACCC n.686_687insCCCCAACCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868798dup | CA986872857 | ARHGDIA | c.*81dup (n.*81dup) c.502+194dup (n.502+194dup) c.584dup (p.Tyr196IlefsTer5) n.755dup n.686dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868797_81868798dup | CA986872860 | ARHGDIA | c.*80_*81dup (n.*80_*81dup) c.502+193_502+194dup (n.502+193_502+194dup) c.583_584dup (p.Tyr196HisfsTer?) n.754_755dup n.685_686dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868798del | CA919909296 | ARHGDIA | c.*81del (n.*81del) c.502+194del (n.502+194del) c.584del (p.Pro195HisfsTer?) n.755del n.686del | dbSNP |
17 | g.81868804_81868808dup | CA628024137 | ARHGDIA | c.*77_*81dup (n.*77_*81dup) c.502+190_502+194dup (n.502+190_502+194dup) c.580_584dup (p.Tyr196ProfsTer?) n.751_755dup n.682_686dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868804_81868808del | CA628024136 | ARHGDIA | c.*77_*81del (n.*77_*81del) c.502+190_502+194del (n.502+190_502+194del) c.580_584del (p.Ser194IlefsTer5) n.751_755del n.682_686del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868796G>A | CA8843152 | ARHGDIA | c.*80C>T (n.*80C>T) c.502+193C>T (n.502+193C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.754C>T n.685C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868796G>C | CA401522618 | ARHGDIA | c.*80C>G (n.*80C>G) c.502+193C>G (n.502+193C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.754C>G n.685C>G | |
17 | g.81868796G= | CA2278712593 | ARHGDIA | c.*80C= (n.*80C=) c.502+193C= (n.502+193C=) c.583C= (p.Pro195=) n.754C= n.685C= | |
17 | g.81868796G>T | CA8843151 | ARHGDIA | c.*80C>A (n.*80C>A) c.502+193C>A (n.502+193C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.754C>A n.685C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81868797G>A | CA8843153 | ARHGDIA | c.*79C>T (n.*79C>T) c.502+192C>T (n.502+192C>T) c.582C>T (p.Ser194=) n.753C>T n.684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868797G= | CA2278712594 | ARHGDIA | c.*79C= (n.*79C=) c.502+192C= (n.502+192C=) c.582C= (p.Ser194=) n.753C= n.684C= | |
17 | g.81868798G>A | CA401522625 | ARHGDIA | c.*78C>T (n.*78C>T) c.502+191C>T (n.502+191C>T) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.752C>T n.683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868798G>C | CA401522628 | ARHGDIA | c.*78C>G (n.*78C>G) c.502+191C>G (n.502+191C>G) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.752C>G n.683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868798G= | CA2278712595 | ARHGDIA | c.*78C= (n.*78C=) c.502+191C= (n.502+191C=) c.581C= (p.Ser194=) n.752C= n.683C= | |
17 | g.81868798G>T | CA401522630 | ARHGDIA | c.*78C>A (n.*78C>A) c.502+191C>A (n.502+191C>A) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.752C>A n.683C>A | |
17 | g.81868798_81868799delinsGA | CA2278712596 | ARHGDIA | c.*77_*78delinsTC (n.*77_*78delinsTC) c.502+190_502+191delinsTC (n.502+190_502+191delinsTC) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) n.751_752delinsTC n.682_683delinsTC | |
17 | g.81868799del | CA628024139 | ARHGDIA | c.*77del (n.*77del) c.502+190del (n.502+190del) c.580del (p.Ser194ProfsTer?) n.751del n.682del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868799A= | CA2278712597 | ARHGDIA | c.*77T= (n.*77T=) c.502+190T= (n.502+190T=) c.580T= (p.Ser194=) n.751T= n.682T= | |
17 | g.81868799A>C | CA401522639 | ARHGDIA | c.*77T>G (n.*77T>G) c.502+190T>G (n.502+190T>G) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.751T>G n.682T>G | |
17 | g.81868799A>G | CA295137333 | ARHGDIA | c.*77T>C (n.*77T>C) c.502+190T>C (n.502+190T>C) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.751T>C n.682T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868799A>T | CA401522636 | ARHGDIA | c.*77T>A (n.*77T>A) c.502+190T>A (n.502+190T>A) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.751T>A n.682T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868799_81868804del | CA2504493059 | ARHGDIA | c.*72_*77del (n.*72_*77del) c.502+185_502+190del (n.502+185_502+190del) c.575_580del (p.Leu192_Ser194delinsPro) n.746_751del n.677_682del | gnomAD v4 |
17 | g.81868799_81868810del | CA628024138 | ARHGDIA | c.*66_*77del (n.*66_*77del) c.502+179_502+190del (n.502+179_502+190del) c.569_580del (p.Gln190_Ser194delinsPro) n.740_751del n.671_682del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868800G>A | CA8843154 | ARHGDIA | c.*76C>T (n.*76C>T) c.502+189C>T (n.502+189C>T) c.579C>T (p.Pro193=) n.750C>T n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868800G= | CA2278712598 | ARHGDIA | c.*76C= (n.*76C=) c.502+189C= (n.502+189C=) c.579C= (p.Pro193=) n.750C= n.681C= | |
17 | g.81868800G>T | CA2640522659 | ARHGDIA | c.*76C>A (n.*76C>A) c.502+189C>A (n.502+189C>A) c.579C>A (p.Pro193=) n.750C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868803_81868804insGGGGGG | CA628024140 | ARHGDIA | c.*76_*77insCCCCCC (n.*76_*77insCCCCCC) c.502+189_502+190insCCCCCC (n.502+189_502+190insCCCCCC) c.579_580insCCCCCC (p.Pro193_Ser194insProPro) n.750_751insCCCCCC n.681_682insCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868804_81868814del | CA2640522658 | ARHGDIA | c.*66_*76del (n.*66_*76del) c.502+179_502+189del (n.502+179_502+189del) c.569_579del (p.Gln190LeufsTer7) n.740_750del n.671_681del | gnomAD v4 |
17 | g.81868801G>A | CA8843155 | ARHGDIA | c.*75C>T (n.*75C>T) c.502+188C>T (n.502+188C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.749C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868801G>C | CA401522649 | ARHGDIA | c.*75C>G (n.*75C>G) c.502+188C>G (n.502+188C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.749C>G n.680C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868801G= | CA2278712599 | ARHGDIA | c.*75C= (n.*75C=) c.502+188C= (n.502+188C=) c.578C= (p.Pro193=) n.749C= n.680C= | |
17 | g.81868801G>T | CA401522652 | ARHGDIA | c.*75C>A (n.*75C>A) c.502+188C>A (n.502+188C>A) c.578C>A (p.Pro193His) n.749C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868802G>A | CA401522656 | ARHGDIA | c.*74C>T (n.*74C>T) c.502+187C>T (n.502+187C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.748C>T n.679C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868802G>C | CA401522658 | ARHGDIA | c.*74C>G (n.*74C>G) c.502+187C>G (n.502+187C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.748C>G n.679C>G | |
17 | g.81868802G>T | CA401522661 | ARHGDIA | c.*74C>A (n.*74C>A) c.502+187C>A (n.502+187C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.748C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868803G>A | CA2640522675 | ARHGDIA | c.*73C>T (n.*73C>T) c.502+186C>T (n.502+186C>T) c.576C>T (p.Leu192=) n.747C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868803G>C | CA2734050717 | ARHGDIA | c.*73C>G (n.*73C>G) c.502+186C>G (n.502+186C>G) c.576C>G (p.Leu192=) n.747C>G n.678C>G | dbSNP |
17 | g.81868803G>T | CA2640522674 | ARHGDIA | c.*73C>A (n.*73C>A) c.502+186C>A (n.502+186C>A) c.576C>A (p.Leu192=) n.747C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868803_81868804insGTG | CA2640522671 | ARHGDIA | c.*73_*74insACC (n.*73_*74insACC) c.502+186_502+187insACC (n.502+186_502+187insACC) c.576_577insACC (p.Leu192_Pro193insThr) n.747_748insACC n.678_679insACC | gnomAD v4 |
17 | g.81868803_81868810delinsGAGGGGCT | CA2278712600 | ARHGDIA | c.*66_*73delinsAGCCCCTC (n.*66_*73delinsAGCCCCTC) c.502+179_502+186delinsAGCCCCTC (n.502+179_502+186delinsAGCCCCTC) c.569_576delinsAGCCCCTC (p.Gln190=) n.740_747delinsAGCCCCTC n.671_678delinsAGCCCCTC | |
17 | g.81868804del | CA986872875 | ARHGDIA | c.*72del (n.*72del) c.502+185del (n.502+185del) c.575del (p.Leu192ProfsTer?) n.746del n.677del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868804A= | CA2278712601 | ARHGDIA | c.*72T= (n.*72T=) c.502+185T= (n.502+185T=) c.575T= (p.Leu192=) n.746T= n.677T= | |
17 | g.81868804A>C | CA401522664 | ARHGDIA | c.*72T>G (n.*72T>G) c.502+185T>G (n.502+185T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.746T>G n.677T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868804A>G | CA295137359 | ARHGDIA | c.*72T>C (n.*72T>C) c.502+185T>C (n.502+185T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.746T>C n.677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868804A>T | CA401522667 | ARHGDIA | c.*72T>A (n.*72T>A) c.502+185T>A (n.502+185T>A) c.575T>A (p.Leu192His) n.746T>A n.677T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868804_81868810del | CA628024141 | ARHGDIA | c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.502+179_502+185del (n.502+179_502+185del) c.569_575del (p.Gln190ProfsTer?) n.740_746del n.671_677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868805G>A | CA401522674 | ARHGDIA | c.*71C>T (n.*71C>T) c.502+184C>T (n.502+184C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) n.745C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868805G>C | CA401522673 | ARHGDIA | c.*71C>G (n.*71C>G) c.502+184C>G (n.502+184C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) n.745C>G n.676C>G | |
17 | g.81868805G= | CA2278712602 | ARHGDIA | c.*71C= (n.*71C=) c.502+184C= (n.502+184C=) c.574C= (p.Leu192=) n.745C= n.676C= | |
17 | g.81868805G>T | CA401522670 | ARHGDIA | c.*71C>A (n.*71C>A) c.502+184C>A (n.502+184C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.745C>A n.676C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868808_81868809insGGGGG | CA986872908 | ARHGDIA | c.*71_*72insCCCCC (n.*71_*72insCCCCC) c.502+184_502+185insCCCCC (n.502+184_502+185insCCCCC) c.574_575insCCCCC (p.Leu192ProfsTer?) n.745_746insCCCCC n.676_677insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868808_81868809insGGGGGGGGGGG | CA986872902 | ARHGDIA | c.*71_*72insCCCCCCCCCCC (n.*71_*72insCCCCCCCCCCC) c.502+184_502+185insCCCCCCCCCCC (n.502+184_502+185insCCCCCCCCCCC) c.574_575insCCCCCCCCCCC (p.Leu192ProfsTer?) n.745_746insCCCCCCCCCCC n.676_677insCCCCCCCCCCC | |
17 | g.81868808_81868809insTTGGGGGGGGGGGGGGG | CA628024142 | ARHGDIA | c.*71_*72insCCCCCCCCCCCAACCCC (n.*71_*72insCCCCCCCCCCCAACCCC) c.502+184_502+185insCCCCCCCCCCCAACCCC (n.502+184_502+185insCCCCCCCCCCCAACCCC) c.574_575insCCCCCCCCCCCAACCCC (p.Leu192ProfsTer?) n.745_746insCCCCCCCCCCCAACCCC n.676_677insCCCCCCCCCCCAACCCC | gnomAD v2 |
17 | g.81868805_81868809dup | CA2640522699 | ARHGDIA | c.*67_*71dup (n.*67_*71dup) c.502+180_502+184dup (n.502+180_502+184dup) c.570_574dup (p.Leu192ArgfsTer?) n.741_745dup n.672_676dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868806G>A | CA2530658691 | ARHGDIA | c.*70C>T (n.*70C>T) c.502+183C>T (n.502+183C>T) c.573C>T (p.Pro191=) n.744C>T n.675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868806G>C | CA628024143 | ARHGDIA | c.*70C>G (n.*70C>G) c.502+183C>G (n.502+183C>G) c.573C>G (p.Pro191=) n.744C>G n.675C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868806G= | CA2278712603 | ARHGDIA | c.*70C= (n.*70C=) c.502+183C= (n.502+183C=) c.573C= (p.Pro191=) n.744C= n.675C= | |
17 | g.81868806G>T | CA2640522710 | ARHGDIA | c.*70C>A (n.*70C>A) c.502+183C>A (n.502+183C>A) c.573C>A (p.Pro191=) n.744C>A n.675C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868807G>A | CA8843156 | ARHGDIA | c.*69C>T (n.*69C>T) c.502+182C>T (n.502+182C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.743C>T n.674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868807G>C | CA401522675 | ARHGDIA | c.*69C>G (n.*69C>G) c.502+182C>G (n.502+182C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.743C>G n.674C>G | |
17 | g.81868807G= | CA2278712604 | ARHGDIA | c.*69C= (n.*69C=) c.502+182C= (n.502+182C=) c.572C= (p.Pro191=) n.743C= n.674C= | |
17 | g.81868807G>T | CA401522677 | ARHGDIA | c.*69C>A (n.*69C>A) c.502+182C>A (n.502+182C>A) c.572C>A (p.Pro191His) n.743C>A n.674C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868812del | CA2640522713 | ARHGDIA | c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.502+179_502+182del (n.502+179_502+182del) c.569_572del (p.Gln190ProfsTer?) n.740_743del n.671_674del | gnomAD v4 |
17 | g.81868808G>A | CA401522679 | ARHGDIA | c.*68C>T (n.*68C>T) c.502+181C>T (n.502+181C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.742C>T n.673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868808G>C | CA401522681 | ARHGDIA | c.*68C>G (n.*68C>G) c.502+181C>G (n.502+181C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.742C>G n.673C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868808G= | CA2278712605 | ARHGDIA | c.*68C= (n.*68C=) c.502+181C= (n.502+181C=) c.571C= (p.Pro191=) n.742C= n.673C= | |
17 | g.81868808G>T | CA401522683 | ARHGDIA | c.*68C>A (n.*68C>A) c.502+181C>A (n.502+181C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.742C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868808_81868810delinsGCT | CA2278712606 | ARHGDIA | c.*66_*68delinsAGC (n.*66_*68delinsAGC) c.502+179_502+181delinsAGC (n.502+179_502+181delinsAGC) c.569_571delinsAGC (p.Gln190=) n.740_742delinsAGC n.671_673delinsAGC | |
17 | g.81868809_81868811del | CA2810643502 | ARHGDIA | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.502+179_502+181del (n.502+179_502+181del) c.569_571del (p.Gln190del) n.740_742del n.671_673del | |
17 | g.81868809C>A | CA401522686 | ARHGDIA | c.*67G>T (n.*67G>T) c.502+180G>T (n.502+180G>T) c.570G>T (p.Gln190His) n.741G>T n.672G>T | |
17 | g.81868809C= | CA2278712607 | ARHGDIA | c.*67G= (n.*67G=) c.502+180G= (n.502+180G=) c.570G= (p.Gln190=) n.741G= n.672G= | |
17 | g.81868809C>G | CA401522689 | ARHGDIA | c.*67G>C (n.*67G>C) c.502+180G>C (n.502+180G>C) c.570G>C (p.Gln190His) n.741G>C n.672G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868809C>T | CA628024145 | ARHGDIA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.502+180G>A (n.502+180G>A) c.570G>A (p.Gln190=) n.741G>A n.672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868810del | CA628024144 | ARHGDIA | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.502+179_502+180del (n.502+179_502+180del) c.569_570del (p.Gln190ProfsTer10) n.740_741del n.671_672del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGTCTGGGGGGG | CA986872914 | ARHGDIA | c.*67_*68insACCCCCCCCCCCAG (n.*67_*68insACCCCCCCCCCCAG) c.502+180_502+181insACCCCCCCCCCCAG (n.502+180_502+181insACCCCCCCCCCCAG) c.570_571insACCCCCCCCCCCAG (p.Pro191ThrfsTer?) n.741_742insACCCCCCCCCCCAG n.672_673insACCCCCCCCCCCAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868810_81868819del | CA2640522733 | ARHGDIA | c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.502+171_502+180del (n.502+171_502+180del) c.561_570del (p.Pro189SerfsTer?) n.732_741del n.663_672del | gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868810insG | CA2640522747 | ARHGDIA | c.*66_*67insC (n.*66_*67insC) c.502+179_502+180insC (n.502+179_502+180insC) c.569_570insC (p.Gln190HisfsTer11) n.740_741insC n.671_672insC | gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868810insGGGGGGGG | CA2640522740 | ARHGDIA | c.*66_*67insCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCC) c.502+179_502+180insCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCC) c.569_570insCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer?) n.740_741insCCCCCCCC n.671_672insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868810insGGGGGGGGGG | CA2640522743 | ARHGDIA | c.*66_*67insCCCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCCCC) c.502+179_502+180insCCCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCCCC) c.569_570insCCCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer14) n.740_741insCCCCCCCCCC n.671_672insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868810insCGGGGGGGCCG | CA2640522745 | ARHGDIA | c.*66_*67insCGGCCCCCCCG (n.*66_*67insCGGCCCCCCCG) c.502+179_502+180insCGGCCCCCCCG (n.502+179_502+180insCGGCCCCCCCG) c.569_570insCGGCCCCCCCG (p.Gln190HisfsTer?) n.740_741insCGGCCCCCCCG n.671_672insCGGCCCCCCCG | gnomAD v4 |
17 | g.81868809_81868810insGGGGGGGGGGG | CA2640522744 | ARHGDIA | c.*66_*67insCCCCCCCCCCC (n.*66_*67insCCCCCCCCCCC) c.502+179_502+180insCCCCCCCCCCC (n.502+179_502+180insCCCCCCCCCCC) c.569_570insCCCCCCCCCCC (p.Gln190HisfsTer?) n.740_741insCCCCCCCCCCC n.671_672insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868810T>A | CA401522692 | ARHGDIA | c.*66A>T (n.*66A>T) c.502+179A>T (n.502+179A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) n.740A>T n.671A>T | |
17 | g.81868810T>C | CA401522695 | ARHGDIA | c.*66A>G (n.*66A>G) c.502+179A>G (n.502+179A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) n.740A>G n.671A>G | |
17 | g.81868810T>G | CA295137363 | ARHGDIA | c.*66A>C (n.*66A>C) c.502+179A>C (n.502+179A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) n.740A>C n.671A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868810T= | CA2278712609 | ARHGDIA | c.*66A= (n.*66A=) c.502+179A= (n.502+179A=) c.569A= (p.Gln190=) n.740A= n.671A= | |
17 | g.81868810_81868811delinsTG | CA2278712608 | ARHGDIA | c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA) c.502+178_502+179delinsCA (n.502+178_502+179delinsCA) c.568_569delinsCA (p.Gln190=) n.739_740delinsCA n.670_671delinsCA | |
17 | g.81868810_81868817del | CA2640522749 | ARHGDIA | c.*59_*66del (n.*59_*66del) c.502+172_502+179del (n.502+172_502+179del) c.562_569del (p.Pro188AlafsTer10) n.733_740del n.664_671del | gnomAD v4 |
17 | g.81868811G>A | CA401522707 | ARHGDIA | c.*65C>T (n.*65C>T) c.502+178C>T (n.502+178C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) n.739C>T n.670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868811G>C | CA401522701 | ARHGDIA | c.*65C>G (n.*65C>G) c.502+178C>G (n.502+178C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) n.739C>G n.670C>G | |
17 | g.81868811G= | CA2278712610 | ARHGDIA | c.*65C= (n.*65C=) c.502+178C= (n.502+178C=) c.568C= (p.Gln190=) n.739C= n.670C= | |
17 | g.81868811G>T | CA401522705 | ARHGDIA | c.*65C>A (n.*65C>A) c.502+178C>A (n.502+178C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) n.739C>A n.670C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868811_81868812insTACCCATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2810643503 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGTAC | |
17 | g.81868813_81868814insCTTTCCCCAATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2810643508 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATTGGGGAAAGCCC | |
17 | g.81868814_81868815insTGGGGGGGGGGG | CA2810643504 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCACCCC (n.*65_*66insCCCCCCCACCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCACCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCACCCC) c.568_569insCCCCCCCACCCC (p.Pro189_Gln190insProProProPro) n.739_740insCCCCCCCACCCC n.670_671insCCCCCCCACCCC | |
17 | g.81868816_81868817insCCGTCACTGCCTTTGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640522845 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysProLysAlaValThrAlaPro) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAGGCAGTGACGGCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868816_81868817insCCGGTCCCCCATTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640522850 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysGlnAsnGlyGlyProAlaPro) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAATGGGGGACCGGCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGG | CA628024147 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGG | CA986872926 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProPro) n.739_740insCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGG | CA2640522856 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2528336071 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2733932312 | ARHGDIA | c.*65_*66insCACCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCACCCCCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCACCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCACCCCCCCCCCCCCCC) c.568_569insCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCACCCCCCCCCCCCCCC n.670_671insCACCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP |
17 | g.81868817_81868818insGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2640522809 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA986872924 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProPro) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2640522801 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2537077081 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProHisProProPro) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC | |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640522797 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer?) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGGGGTGGTTTTGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2810643506 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer24) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCAAAACCACCCCCCCCCCCC | |
17 | g.81868817_81868818insCTGTTCATCCTTGGGGTTTGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2640522837 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProHisProProProAsnProLysAspGluGlnProPro) n.739_740insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC n.670_671insCCCCCCACCCCCCCCCAAACCCCAAGGATGAACAGCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insCCTCACCCATTTTTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640522841 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysGlnLysTrpValArgProPro) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACAAAAATGGGTGAGGCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGCTGCCACCTTTTGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640522824 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC (p.Pro189_Gln190insProProProProProProLysProLysGlyGlySerProPro) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAACCAAAAGGTGGCAGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817_81868818insGGTTTCACTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2810643505 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer11) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAGTGAAACCCCCCCCC | |
17 | g.81868817_81868818insCTTGAACCCTTTGTGTTGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2640522833 | ARHGDIA | c.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (n.*65_*66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC) c.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (n.502+178_502+179insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC) c.568_569insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC (p.Gln190ProfsTer27) n.739_740insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC n.670_671insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCAACACAAAGGGTTCAAGCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.81868817dup | CA8843157 | ARHGDIA | c.*65dup (n.*65dup) c.502+178dup (n.502+178dup) c.568dup (p.Gln190ProfsTer11) n.739dup n.670dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868816_81868817dup | CA2640522854 | ARHGDIA | c.*64_*65dup (n.*64_*65dup) c.502+177_502+178dup (n.502+177_502+178dup) c.567_568dup (p.Gln190ProfsTer?) n.738_739dup n.669_670dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868815_81868817dup | CA986872935 | ARHGDIA | c.*63_*65dup (n.*63_*65dup) c.502+176_502+178dup (n.502+176_502+178dup) c.566_568dup (p.Pro189_Gln190insPro) n.737_739dup n.668_670dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868814_81868817dup | CA628024146 | ARHGDIA | c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) c.502+175_502+178dup (n.502+175_502+178dup) c.565_568dup (p.Gln190ProfsTer12) n.736_739dup n.667_670dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868813_81868817dup | CA919909300 | ARHGDIA | c.*61_*65dup (n.*61_*65dup) c.502+174_502+178dup (n.502+174_502+178dup) c.564_568dup (p.Gln190ProfsTer?) n.735_739dup n.666_670dup | dbSNP |
17 | g.81868812_81868817dup | CA986872933 | ARHGDIA | c.*60_*65dup (n.*60_*65dup) c.502+173_502+178dup (n.502+173_502+178dup) c.563_568dup (p.Pro189_Gln190insProPro) n.734_739dup n.665_670dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868811_81868817dup | CA986872932 | ARHGDIA | c.*59_*65dup (n.*59_*65dup) c.502+172_502+178dup (n.502+172_502+178dup) c.562_568dup (p.Gln190ProfsTer13) n.733_739dup n.664_670dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868817del | CA8843158 | ARHGDIA | c.*65del (n.*65del) c.502+178del (n.502+178del) c.568del (p.Gln190SerfsTer?) n.739del n.670del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.81868816_81868817del | CA2640522817 | ARHGDIA | c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.502+177_502+178del (n.502+177_502+178del) c.567_568del (p.Gln190AlafsTer10) n.738_739del n.669_670del | gnomAD v4 |
17 | g.81868812G>A | CA2576427326 | ARHGDIA | c.*64C>T (n.*64C>T) c.502+177C>T (n.502+177C>T) c.567C>T (p.Pro189=) n.738C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868812G>C | CA2278712612 | ARHGDIA | c.*64C>G (n.*64C>G) c.502+177C>G (n.502+177C>G) c.567C>G (p.Pro189=) n.738C>G n.669C>G | dbSNP |
17 | g.81868812G= | CA2278712611 | ARHGDIA | c.*64C= (n.*64C=) c.502+177C= (n.502+177C=) c.567C= (p.Pro189=) n.738C= n.669C= | |
17 | g.81868812G>T | CA8843159 | ARHGDIA | c.*64C>A (n.*64C>A) c.502+177C>A (n.502+177C>A) c.567C>A (p.Pro189=) n.738C>A n.669C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868813G>A | CA401522716 | ARHGDIA | c.*63C>T (n.*63C>T) c.502+176C>T (n.502+176C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.737C>T n.668C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868813G>C | CA401522718 | ARHGDIA | c.*63C>G (n.*63C>G) c.502+176C>G (n.502+176C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.737C>G n.668C>G | |
17 | g.81868813G= | CA2278712613 | ARHGDIA | c.*63C= (n.*63C=) c.502+176C= (n.502+176C=) c.566C= (p.Pro189=) n.737C= n.668C= | |
17 | g.81868813G>T | CA401522721 | ARHGDIA | c.*63C>A (n.*63C>A) c.502+176C>A (n.502+176C>A) c.566C>A (p.Pro189His) n.737C>A n.668C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |