Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
17 | g.81868660_81868681dup | CA2640521834 | ARHGDIA | c.*196_*217dup (n.*196_*217dup) c.503-96_503-75dup (n.503-96_503-75dup) c.699_720dup (p.Val241SerfsTer?) n.870_891dup n.801_822dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868679_81868710del | CA2640521970 | ARHGDIA | c.*173_*204del (n.*173_*204del) c.503-119_503-88del (n.503-119_503-88del) c.676_707del (p.Ser226GlyfsTer?) n.847_878del n.778_809del | gnomAD v4 |
17 | g.81868679C>A | CA401521954 | ARHGDIA | c.*197G>T (n.*197G>T) c.503-95G>T (n.503-95G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.871G>T n.802G>T | |
17 | g.81868679C>G | CA401521958 | ARHGDIA | c.*197G>C (n.*197G>C) c.503-95G>C (n.503-95G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.871G>C n.802G>C | |
17 | g.81868679C>T | CA401521961 | ARHGDIA | c.*197G>A (n.*197G>A) c.503-95G>A (n.503-95G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.871G>A n.802G>A | |
17 | g.81868680T>C | CA295137191 | ARHGDIA | c.*196A>G (n.*196A>G) c.503-96A>G (n.503-96A>G) c.699A>G (p.Pro233=) n.870A>G n.801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868680T= | CA2278712498 | ARHGDIA | c.*196A= (n.*196A=) c.503-96A= (n.503-96A=) c.699A= (p.Pro233=) n.870A= n.801A= | |
17 | g.81868681G>A | CA401521964 | ARHGDIA | c.*195C>T (n.*195C>T) c.503-97C>T (n.503-97C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.869C>T n.800C>T | |
17 | g.81868681G>C | CA401521967 | ARHGDIA | c.*195C>G (n.*195C>G) c.503-97C>G (n.503-97C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.869C>G n.800C>G | |
17 | g.81868681G>T | CA401521971 | ARHGDIA | c.*195C>A (n.*195C>A) c.503-97C>A (n.503-97C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.869C>A n.800C>A | |
17 | g.81868682G>A | CA401521975 | ARHGDIA | c.*194C>T (n.*194C>T) c.503-98C>T (n.503-98C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.868C>T n.799C>T | |
17 | g.81868682G>C | CA401521977 | ARHGDIA | c.*194C>G (n.*194C>G) c.503-98C>G (n.503-98C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.868C>G n.799C>G | |
17 | g.81868682G>T | CA401521981 | ARHGDIA | c.*194C>A (n.*194C>A) c.503-98C>A (n.503-98C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.868C>A n.799C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868683G>A | CA986872723 | ARHGDIA | c.*193C>T (n.*193C>T) c.503-99C>T (n.503-99C>T) c.696C>T (p.Gly232=) n.867C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868683G= | CA2278712499 | ARHGDIA | c.*193C= (n.*193C=) c.503-99C= (n.503-99C=) c.696C= (p.Gly232=) n.867C= n.798C= | |
17 | g.81868684C>A | CA401521984 | ARHGDIA | c.*192G>T (n.*192G>T) c.503-100G>T (n.503-100G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) n.866G>T n.797G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868684C= | CA2278712500 | ARHGDIA | c.*192G= (n.*192G=) c.503-100G= (n.503-100G=) c.695G= (p.Gly232=) n.866G= n.797G= | |
17 | g.81868684C>G | CA401521987 | ARHGDIA | c.*192G>C (n.*192G>C) c.503-100G>C (n.503-100G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.866G>C n.797G>C | |
17 | g.81868684C>T | CA401521990 | ARHGDIA | c.*192G>A (n.*192G>A) c.503-100G>A (n.503-100G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) n.866G>A n.797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868685C>A | CA401521995 | ARHGDIA | c.*191G>T (n.*191G>T) c.503-101G>T (n.503-101G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.865G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868685C>G | CA401522000 | ARHGDIA | c.*191G>C (n.*191G>C) c.503-101G>C (n.503-101G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.865G>C n.796G>C | |
17 | g.81868685C>T | CA401521997 | ARHGDIA | c.*191G>A (n.*191G>A) c.503-101G>A (n.503-101G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.865G>A n.796G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868686T>C | CA2810643497 | ARHGDIA | c.*190A>G (n.*190A>G) c.503-102A>G (n.503-102A>G) c.693A>G (p.Thr231=) n.864A>G n.795A>G | |
17 | g.81868687G>A | CA401522002 | ARHGDIA | c.*189C>T (n.*189C>T) c.503-103C>T (n.503-103C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.863C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868687G>C | CA401522004 | ARHGDIA | c.*189C>G (n.*189C>G) c.503-103C>G (n.503-103C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.863C>G n.794C>G | |
17 | g.81868687G= | CA2278712501 | ARHGDIA | c.*189C= (n.*189C=) c.503-103C= (n.503-103C=) c.692C= (p.Thr231=) n.863C= n.794C= | |
17 | g.81868687G>T | CA401522007 | ARHGDIA | c.*189C>A (n.*189C>A) c.503-103C>A (n.503-103C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.863C>A n.794C>A | dbSNP |
17 | g.81868688T>A | CA401522011 | ARHGDIA | c.*188A>T (n.*188A>T) c.503-104A>T (n.503-104A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.862A>T n.793A>T | |
17 | g.81868688T>C | CA401522014 | ARHGDIA | c.*188A>G (n.*188A>G) c.503-104A>G (n.503-104A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.862A>G n.793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868688T>G | CA401522017 | ARHGDIA | c.*188A>C (n.*188A>C) c.503-104A>C (n.503-104A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.862A>C n.793A>C | |
17 | g.81868688T= | CA2278712502 | ARHGDIA | c.*188A= (n.*188A=) c.503-104A= (n.503-104A=) c.691A= (p.Thr231=) n.862A= n.793A= | |
17 | g.81868689G>A | CA2810643498 | ARHGDIA | c.*187C>T (n.*187C>T) c.503-105C>T (n.503-105C>T) c.690C>T (p.Pro230=) n.861C>T n.792C>T | |
17 | g.81868689G>C | CA2278712504 | ARHGDIA | c.*187C>G (n.*187C>G) c.503-105C>G (n.503-105C>G) c.690C>G (p.Pro230=) n.861C>G n.792C>G | dbSNP |
17 | g.81868689G= | CA2278712503 | ARHGDIA | c.*187C= (n.*187C=) c.503-105C= (n.503-105C=) c.690C= (p.Pro230=) n.861C= n.792C= | |
17 | g.81868689G>T | CA2640522009 | ARHGDIA | c.*187C>A (n.*187C>A) c.503-105C>A (n.503-105C>A) c.690C>A (p.Pro230=) n.861C>A n.792C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868696_81868761del | CA2640522008 | ARHGDIA | c.*122_*187del (n.*122_*187del) c.503-170_503-105del (n.503-170_503-105del) c.625_690del (p.Trp209_Pro230del) n.796_861del n.727_792del | gnomAD v4 |
17 | g.81868690G>A | CA401522019 | ARHGDIA | c.*186C>T (n.*186C>T) c.503-106C>T (n.503-106C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.860C>T n.791C>T | |
17 | g.81868690G>C | CA401522021 | ARHGDIA | c.*186C>G (n.*186C>G) c.503-106C>G (n.503-106C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.860C>G n.791C>G | |
17 | g.81868690G>T | CA401522023 | ARHGDIA | c.*186C>A (n.*186C>A) c.503-106C>A (n.503-106C>A) c.689C>A (p.Pro230His) n.860C>A n.791C>A | |
17 | g.81868691G>A | CA401522032 | ARHGDIA | c.*185C>T (n.*185C>T) c.503-107C>T (n.503-107C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.859C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868691G>C | CA295137199 | ARHGDIA | c.*185C>G (n.*185C>G) c.503-107C>G (n.503-107C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.859C>G n.790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868691G= | CA2278712505 | ARHGDIA | c.*185C= (n.*185C=) c.503-107C= (n.503-107C=) c.688C= (p.Pro230=) n.859C= n.790C= | |
17 | g.81868691G>T | CA401522027 | ARHGDIA | c.*185C>A (n.*185C>A) c.503-107C>A (n.503-107C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.859C>A n.790C>A | |
17 | g.81868692T>A | CA2640522053 | ARHGDIA | c.*184A>T (n.*184A>T) c.503-108A>T (n.503-108A>T) c.687A>T (p.Pro229=) n.858A>T n.789A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868692T>G | CA986872730 | ARHGDIA | c.*184A>C (n.*184A>C) c.503-108A>C (n.503-108A>C) c.687A>C (p.Pro229=) n.858A>C n.789A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868692_81868693delinsTG | CA2278712506 | ARHGDIA | c.*183_*184delinsCA (n.*183_*184delinsCA) c.503-109_503-108delinsCA (n.503-109_503-108delinsCA) c.686_687delinsCA (p.Pro229=) n.857_858delinsCA n.788_789delinsCA | |
17 | g.81868693G>A | CA295137202 | ARHGDIA | c.*183C>T (n.*183C>T) c.503-109C>T (n.503-109C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.857C>T n.788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868693G>C | CA401522037 | ARHGDIA | c.*183C>G (n.*183C>G) c.503-109C>G (n.503-109C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.857C>G n.788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868693G= | CA2278712507 | ARHGDIA | c.*183C= (n.*183C=) c.503-109C= (n.503-109C=) c.686C= (p.Pro229=) n.857C= n.788C= | |
17 | g.81868693G>T | CA401522039 | ARHGDIA | c.*183C>A (n.*183C>A) c.503-109C>A (n.503-109C>A) c.686C>A (p.Pro229Gln) n.857C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868697del | CA919909291 | ARHGDIA | c.*183del (n.*183del) c.503-109del (n.503-109del) c.686del (p.Pro229HisfsTer?) n.857del n.788del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868694G>A | CA401522041 | ARHGDIA | c.*182C>T (n.*182C>T) c.503-110C>T (n.503-110C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.856C>T n.787C>T | |
17 | g.81868694G>C | CA401522042 | ARHGDIA | c.*182C>G (n.*182C>G) c.503-110C>G (n.503-110C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.856C>G n.787C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868694G>T | CA401522046 | ARHGDIA | c.*182C>A (n.*182C>A) c.503-110C>A (n.503-110C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.856C>A n.787C>A | |
17 | g.81868695G>A | CA2278712509 | ARHGDIA | c.*181C>T (n.*181C>T) c.503-111C>T (n.503-111C>T) c.684C>T (p.Pro228=) n.855C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868695G>C | CA628024078 | ARHGDIA | c.*181C>G (n.*181C>G) c.503-111C>G (n.503-111C>G) c.684C>G (p.Pro228=) n.855C>G n.786C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868695G= | CA2278712508 | ARHGDIA | c.*181C= (n.*181C=) c.503-111C= (n.503-111C=) c.684C= (p.Pro228=) n.855C= n.786C= | |
17 | g.81868696G>A | CA401522051 | ARHGDIA | c.*180C>T (n.*180C>T) c.503-112C>T (n.503-112C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.854C>T n.785C>T | |
17 | g.81868696G>C | CA401522053 | ARHGDIA | c.*180C>G (n.*180C>G) c.503-112C>G (n.503-112C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.854C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868696G>T | CA401522056 | ARHGDIA | c.*180C>A (n.*180C>A) c.503-112C>A (n.503-112C>A) c.683C>A (p.Pro228His) n.854C>A n.785C>A | |
17 | g.81868697G>A | CA401522061 | ARHGDIA | c.*179C>T (n.*179C>T) c.503-113C>T (n.503-113C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.853C>T n.784C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868697G>C | CA8843132 | ARHGDIA | c.*179C>G (n.*179C>G) c.503-113C>G (n.503-113C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.853C>G n.784C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868697G= | CA2278712510 | ARHGDIA | c.*179C= (n.*179C=) c.503-113C= (n.503-113C=) c.682C= (p.Pro228=) n.853C= n.784C= | |
17 | g.81868697G>T | CA401522064 | ARHGDIA | c.*179C>A (n.*179C>A) c.503-113C>A (n.503-113C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.853C>A n.784C>A | |
17 | g.81868698A= | CA2278712511 | ARHGDIA | c.*178T= (n.*178T=) c.503-114T= (n.503-114T=) c.681T= (p.Pro227=) n.852T= n.783T= | |
17 | g.81868698A>G | CA295137206 | ARHGDIA | c.*178T>C (n.*178T>C) c.503-114T>C (n.503-114T>C) c.681T>C (p.Pro227=) n.852T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868699G>A | CA295137214 | ARHGDIA | c.*177C>T (n.*177C>T) c.503-115C>T (n.503-115C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.851C>T n.782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868699G>C | CA401522066 | ARHGDIA | c.*177C>G (n.*177C>G) c.503-115C>G (n.503-115C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.851C>G n.782C>G | |
17 | g.81868699G= | CA2278712512 | ARHGDIA | c.*177C= (n.*177C=) c.503-115C= (n.503-115C=) c.680C= (p.Pro227=) n.851C= n.782C= | |
17 | g.81868699G>T | CA401522070 | ARHGDIA | c.*177C>A (n.*177C>A) c.503-115C>A (n.503-115C>A) c.680C>A (p.Pro227His) n.851C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868700G>A | CA401522073 | ARHGDIA | c.*176C>T (n.*176C>T) c.503-116C>T (n.503-116C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.850C>T n.781C>T | |
17 | g.81868700G>C | CA401522076 | ARHGDIA | c.*176C>G (n.*176C>G) c.503-116C>G (n.503-116C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.850C>G n.781C>G | |
17 | g.81868700G>T | CA401522079 | ARHGDIA | c.*176C>A (n.*176C>A) c.503-116C>A (n.503-116C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.850C>A n.781C>A | |
17 | g.81868701G>C | CA401522084 | ARHGDIA | c.*175C>G (n.*175C>G) c.503-117C>G (n.503-117C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) n.849C>G n.780C>G | |
17 | g.81868701G= | CA2278712513 | ARHGDIA | c.*175C= (n.*175C=) c.503-117C= (n.503-117C=) c.678C= (p.Ser226=) n.849C= n.780C= | |
17 | g.81868701G>T | CA401522087 | ARHGDIA | c.*175C>A (n.*175C>A) c.503-117C>A (n.503-117C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) n.849C>A n.780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868702C>A | CA401522091 | ARHGDIA | c.*174G>T (n.*174G>T) c.503-118G>T (n.503-118G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.848G>T n.779G>T | |
17 | g.81868702C= | CA2278712514 | ARHGDIA | c.*174G= (n.*174G=) c.503-118G= (n.503-118G=) c.677G= (p.Ser226=) n.848G= n.779G= | |
17 | g.81868702C>G | CA401522094 | ARHGDIA | c.*174G>C (n.*174G>C) c.503-118G>C (n.503-118G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.848G>C n.779G>C | |
17 | g.81868702C>T | CA295137223 | ARHGDIA | c.*174G>A (n.*174G>A) c.503-118G>A (n.503-118G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.848G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868703T>A | CA401522100 | ARHGDIA | c.*173A>T (n.*173A>T) c.503-119A>T (n.503-119A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.847A>T n.778A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868703T>C | CA401522103 | ARHGDIA | c.*173A>G (n.*173A>G) c.503-119A>G (n.503-119A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.847A>G n.778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868703T>G | CA401522105 | ARHGDIA | c.*173A>C (n.*173A>C) c.503-119A>C (n.503-119A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.847A>C n.778A>C | |
17 | g.81868703T= | CA2278712516 | ARHGDIA | c.*173A= (n.*173A=) c.503-119A= (n.503-119A=) c.676A= (p.Ser226=) n.847A= n.778A= | |
17 | g.81868703_81868706delinsTGAG | CA2278712515 | ARHGDIA | c.*170_*173delinsCTCA (n.*170_*173delinsCTCA) c.503-122_503-119delinsCTCA (n.503-122_503-119delinsCTCA) c.673_676delinsCTCA (p.Leu225=) n.844_847delinsCTCA n.775_778delinsCTCA | |
17 | g.81868704G>A | CA8843133 | ARHGDIA | c.*172C>T (n.*172C>T) c.503-120C>T (n.503-120C>T) c.675C>T (p.Leu225=) n.846C>T n.777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868704G>C | CA2810643499 | ARHGDIA | c.*172C>G (n.*172C>G) c.503-120C>G (n.503-120C>G) c.675C>G (p.Leu225=) n.846C>G n.777C>G | |
17 | g.81868704G= | CA2278712517 | ARHGDIA | c.*172C= (n.*172C=) c.503-120C= (n.503-120C=) c.675C= (p.Leu225=) n.846C= n.777C= | |
17 | g.81868704G>T | CA2640522147 | ARHGDIA | c.*172C>A (n.*172C>A) c.503-120C>A (n.503-120C>A) c.675C>A (p.Leu225=) n.846C>A n.777C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868708_81868710del | CA628024079 | ARHGDIA | c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.503-122_503-120del (n.503-122_503-120del) c.673_675del (p.Leu225del) n.844_846del n.775_777del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868705A>C | CA401522119 | ARHGDIA | c.*171T>G (n.*171T>G) c.503-121T>G (n.503-121T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.845T>G n.776T>G | |
17 | g.81868705A>G | CA401522116 | ARHGDIA | c.*171T>C (n.*171T>C) c.503-121T>C (n.503-121T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.845T>C n.776T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868705A>T | CA401522114 | ARHGDIA | c.*171T>A (n.*171T>A) c.503-121T>A (n.503-121T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.845T>A n.776T>A | |
17 | g.81868706G>A | CA401522124 | ARHGDIA | c.*170C>T (n.*170C>T) c.503-122C>T (n.503-122C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.844C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868706G>C | CA295137226 | ARHGDIA | c.*170C>G (n.*170C>G) c.503-122C>G (n.503-122C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.844C>G n.775C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868706G= | CA2278712518 | ARHGDIA | c.*170C= (n.*170C=) c.503-122C= (n.503-122C=) c.673C= (p.Leu225=) n.844C= n.775C= | |
17 | g.81868706G>T | CA401522126 | ARHGDIA | c.*170C>A (n.*170C>A) c.503-122C>A (n.503-122C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.844C>A n.775C>A | |
17 | g.81868707G>A | CA628024080 | ARHGDIA | c.*169C>T (n.*169C>T) c.503-123C>T (n.503-123C>T) c.672C>T (p.Leu224=) n.843C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868707G= | CA2278712519 | ARHGDIA | c.*169C= (n.*169C=) c.503-123C= (n.503-123C=) c.672C= (p.Leu224=) n.843C= n.774C= | |
17 | g.81868708del | CA986872739 | ARHGDIA | c.*168del (n.*168del) c.503-124del (n.503-124del) c.671del (p.Leu224ProfsTer?) n.842del n.773del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868708A= | CA2278712520 | ARHGDIA | c.*168T= (n.*168T=) c.503-124T= (n.503-124T=) c.671T= (p.Leu224=) n.842T= n.773T= | |
17 | g.81868708A>C | CA401522129 | ARHGDIA | c.*168T>G (n.*168T>G) c.503-124T>G (n.503-124T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.842T>G n.773T>G | |
17 | g.81868708A>G | CA8843134 | ARHGDIA | c.*168T>C (n.*168T>C) c.503-124T>C (n.503-124T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.842T>C n.773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868708A>T | CA401522133 | ARHGDIA | c.*168T>A (n.*168T>A) c.503-124T>A (n.503-124T>A) c.671T>A (p.Leu224His) n.842T>A n.773T>A | |
17 | g.81868708_81868709delinsAG | CA2278712521 | ARHGDIA | c.*167_*168delinsCT (n.*167_*168delinsCT) c.503-125_503-124delinsCT (n.503-125_503-124delinsCT) c.670_671delinsCT (p.Leu224=) n.841_842delinsCT n.772_773delinsCT | |
17 | g.81868709G>A | CA401522137 | ARHGDIA | c.*167C>T (n.*167C>T) c.503-125C>T (n.503-125C>T) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.841C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868709G>C | CA401522141 | ARHGDIA | c.*167C>G (n.*167C>G) c.503-125C>G (n.503-125C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) n.841C>G n.772C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868709G= | CA2278712522 | ARHGDIA | c.*167C= (n.*167C=) c.503-125C= (n.503-125C=) c.670C= (p.Leu224=) n.841C= n.772C= | |
17 | g.81868709G>T | CA401522143 | ARHGDIA | c.*167C>A (n.*167C>A) c.503-125C>A (n.503-125C>A) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.841C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868714dup | CA628024081 | ARHGDIA | c.*167dup (n.*167dup) c.503-125dup (n.503-125dup) c.670dup (p.Leu224ProfsTer?) n.841dup n.772dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868714del | CA295137230 | ARHGDIA | c.*167del (n.*167del) c.503-125del (n.503-125del) c.670del (p.Leu224SerfsTer?) n.841del n.772del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868710G>A | CA628024082 | ARHGDIA | c.*166C>T (n.*166C>T) c.503-126C>T (n.503-126C>T) c.669C>T (p.Pro223=) n.840C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868710G= | CA2278712523 | ARHGDIA | c.*166C= (n.*166C=) c.503-126C= (n.503-126C=) c.669C= (p.Pro223=) n.840C= n.771C= | |
17 | g.81868710G>T | CA628024083 | ARHGDIA | c.*166C>A (n.*166C>A) c.503-126C>A (n.503-126C>A) c.669C>A (p.Pro223=) n.840C>A n.771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868711G>A | CA401522146 | ARHGDIA | c.*165C>T (n.*165C>T) c.503-127C>T (n.503-127C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.839C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868711G>C | CA401522149 | ARHGDIA | c.*165C>G (n.*165C>G) c.503-127C>G (n.503-127C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.839C>G n.770C>G | |
17 | g.81868711G>T | CA401522152 | ARHGDIA | c.*165C>A (n.*165C>A) c.503-127C>A (n.503-127C>A) c.668C>A (p.Pro223His) n.839C>A n.770C>A | |
17 | g.81868712G>A | CA401522156 | ARHGDIA | c.*164C>T (n.*164C>T) c.503-128C>T (n.503-128C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.838C>T n.769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868712G>C | CA401522159 | ARHGDIA | c.*164C>G (n.*164C>G) c.503-128C>G (n.503-128C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.838C>G n.769C>G | |
17 | g.81868712G= | CA2278712524 | ARHGDIA | c.*164C= (n.*164C=) c.503-128C= (n.503-128C=) c.667C= (p.Pro223=) n.838C= n.769C= | |
17 | g.81868712G>T | CA401522162 | ARHGDIA | c.*164C>A (n.*164C>A) c.503-128C>A (n.503-128C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.838C>A n.769C>A | |
17 | g.81868713G>A | CA295137237 | ARHGDIA | c.*163C>T (n.*163C>T) c.503-129C>T (n.503-129C>T) c.666C>T (p.Thr222=) n.837C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868713G= | CA2278712525 | ARHGDIA | c.*163C= (n.*163C=) c.503-129C= (n.503-129C=) c.666C= (p.Thr222=) n.837C= n.768C= | |
17 | g.81868713G>T | CA2640522201 | ARHGDIA | c.*163C>A (n.*163C>A) c.503-129C>A (n.503-129C>A) c.666C>A (p.Thr222=) n.837C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868714G>A | CA401522170 | ARHGDIA | c.*162C>T (n.*162C>T) c.503-130C>T (n.503-130C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.836C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868714G>C | CA401522168 | ARHGDIA | c.*162C>G (n.*162C>G) c.503-130C>G (n.503-130C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.836C>G n.767C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868714G= | CA2278712526 | ARHGDIA | c.*162C= (n.*162C=) c.503-130C= (n.503-130C=) c.665C= (p.Thr222=) n.836C= n.767C= | |
17 | g.81868714G>T | CA401522165 | ARHGDIA | c.*162C>A (n.*162C>A) c.503-130C>A (n.503-130C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.836C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868715T>A | CA401522174 | ARHGDIA | c.*161A>T (n.*161A>T) c.503-131A>T (n.503-131A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.835A>T n.766A>T | |
17 | g.81868715T>C | CA401522178 | ARHGDIA | c.*161A>G (n.*161A>G) c.503-131A>G (n.503-131A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.835A>G n.766A>G | |
17 | g.81868715T>G | CA401522180 | ARHGDIA | c.*161A>C (n.*161A>C) c.503-131A>C (n.503-131A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.835A>C n.766A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868715T= | CA2278712527 | ARHGDIA | c.*161A= (n.*161A=) c.503-131A= (n.503-131A=) c.664A= (p.Thr222=) n.835A= n.766A= | |
17 | g.81868715_81868762del | CA986872755 | ARHGDIA | c.*114_*161del (n.*114_*161del) c.503-178_503-131del (n.503-178_503-131del) c.617_664del (p.Leu206_Thr222delinsPro) n.788_835del n.719_766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868716C>A | CA2640522208 | ARHGDIA | c.*160G>T (n.*160G>T) c.503-132G>T (n.503-132G>T) c.663G>T (p.Pro221=) n.834G>T n.765G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868716C= | CA2278712528 | ARHGDIA | c.*160G= (n.*160G=) c.503-132G= (n.503-132G=) c.663G= (p.Pro221=) n.834G= n.765G= | |
17 | g.81868716C>T | CA628024084 | ARHGDIA | c.*160G>A (n.*160G>A) c.503-132G>A (n.503-132G>A) c.663G>A (p.Pro221=) n.834G>A n.765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868717G>A | CA401522183 | ARHGDIA | c.*159C>T (n.*159C>T) c.503-133C>T (n.503-133C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.833C>T n.764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868717G>C | CA401522184 | ARHGDIA | c.*159C>G (n.*159C>G) c.503-133C>G (n.503-133C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.833C>G n.764C>G | |
17 | g.81868717G= | CA2278712529 | ARHGDIA | c.*159C= (n.*159C=) c.503-133C= (n.503-133C=) c.662C= (p.Pro221=) n.833C= n.764C= | |
17 | g.81868717G>T | CA401522185 | ARHGDIA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.503-133C>A (n.503-133C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.833C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868718G>A | CA401522186 | ARHGDIA | c.*158C>T (n.*158C>T) c.503-134C>T (n.503-134C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.832C>T n.763C>T | |
17 | g.81868718G>C | CA401522187 | ARHGDIA | c.*158C>G (n.*158C>G) c.503-134C>G (n.503-134C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.832C>G n.763C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868718G>T | CA401522189 | ARHGDIA | c.*158C>A (n.*158C>A) c.503-134C>A (n.503-134C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.832C>A n.763C>A | |
17 | g.81868719A>G | CA2640522215 | ARHGDIA | c.*157T>C (n.*157T>C) c.503-135T>C (n.503-135T>C) c.660T>C (p.Pro220=) n.831T>C n.762T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868720G>A | CA401522191 | ARHGDIA | c.*156C>T (n.*156C>T) c.503-136C>T (n.503-136C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.830C>T n.761C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868720G>C | CA401522194 | ARHGDIA | c.*156C>G (n.*156C>G) c.503-136C>G (n.503-136C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.830C>G n.761C>G | |
17 | g.81868720G= | CA2278712530 | ARHGDIA | c.*156C= (n.*156C=) c.503-136C= (n.503-136C=) c.659C= (p.Pro220=) n.830C= n.761C= | |
17 | g.81868720G>T | CA401522197 | ARHGDIA | c.*156C>A (n.*156C>A) c.503-136C>A (n.503-136C>A) c.659C>A (p.Pro220His) n.830C>A n.761C>A | |
17 | g.81868721G>A | CA401522206 | ARHGDIA | c.*155C>T (n.*155C>T) c.503-137C>T (n.503-137C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.829C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868721G>C | CA401522203 | ARHGDIA | c.*155C>G (n.*155C>G) c.503-137C>G (n.503-137C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.829C>G n.760C>G | |
17 | g.81868721G>T | CA401522202 | ARHGDIA | c.*155C>A (n.*155C>A) c.503-137C>A (n.503-137C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.829C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868722C>A | CA2640522225 | ARHGDIA | c.*154G>T (n.*154G>T) c.503-138G>T (n.503-138G>T) c.657G>T (p.Val219=) n.828G>T n.759G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868722C= | CA2278712531 | ARHGDIA | c.*154G= (n.*154G=) c.503-138G= (n.503-138G=) c.657G= (p.Val219=) n.828G= n.759G= | |
17 | g.81868722C>T | CA628024085 | ARHGDIA | c.*154G>A (n.*154G>A) c.503-138G>A (n.503-138G>A) c.657G>A (p.Val219=) n.828G>A n.759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868723A>C | CA401522209 | ARHGDIA | c.*153T>G (n.*153T>G) c.503-139T>G (n.503-139T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) n.827T>G n.758T>G | |
17 | g.81868723A>G | CA401522210 | ARHGDIA | c.*153T>C (n.*153T>C) c.503-139T>C (n.503-139T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) n.827T>C n.758T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868723A>T | CA401522212 | ARHGDIA | c.*153T>A (n.*153T>A) c.503-139T>A (n.503-139T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) n.827T>A n.758T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868724del | CA2640522239 | ARHGDIA | c.*152del (n.*152del) c.503-140del (n.503-140del) c.655del (p.Val219CysfsTer?) n.826del n.757del | gnomAD v4 |
17 | g.81868724C>A | CA295137240 | ARHGDIA | c.*152G>T (n.*152G>T) c.503-140G>T (n.503-140G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) n.826G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868724C= | CA2278712532 | ARHGDIA | c.*152G= (n.*152G=) c.503-140G= (n.503-140G=) c.655G= (p.Val219=) n.826G= n.757G= | |
17 | g.81868724C>G | CA401522218 | ARHGDIA | c.*152G>C (n.*152G>C) c.503-140G>C (n.503-140G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) n.826G>C n.757G>C | |
17 | g.81868724C>T | CA401522222 | ARHGDIA | c.*152G>A (n.*152G>A) c.503-140G>A (n.503-140G>A) c.655G>A (p.Val219Met) n.826G>A n.757G>A | |
17 | g.81868726C>A | CA8843135 | ARHGDIA | c.*150G>T (n.*150G>T) c.503-142G>T (n.503-142G>T) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.824G>T n.755G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868726C= | CA2278712533 | ARHGDIA | c.*150G= (n.*150G=) c.503-142G= (n.503-142G=) c.653G= (p.Arg218=) n.824G= n.755G= | |
17 | g.81868726C>G | CA401522226 | ARHGDIA | c.*150G>C (n.*150G>C) c.503-142G>C (n.503-142G>C) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.824G>C n.755G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868726C>T | CA401522228 | ARHGDIA | c.*150G>A (n.*150G>A) c.503-142G>A (n.503-142G>A) c.653G>A (p.Arg218Gln) n.824G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868727G>A | CA401522229 | ARHGDIA | c.*149C>T (n.*149C>T) c.503-143C>T (n.503-143C>T) c.652C>T (p.Arg218Ter) n.823C>T n.754C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868727G>C | CA401522230 | ARHGDIA | c.*149C>G (n.*149C>G) c.503-143C>G (n.503-143C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) n.823C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868727G= | CA2278712534 | ARHGDIA | c.*149C= (n.*149C=) c.503-143C= (n.503-143C=) c.652C= (p.Arg218=) n.823C= n.754C= | |
17 | g.81868727G>T | CA628024086 | ARHGDIA | c.*149C>A (n.*149C>A) c.503-143C>A (n.503-143C>A) c.652C>A (p.Arg218=) n.823C>A n.754C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868728G>A | CA2278712535 | ARHGDIA | c.*148C>T (n.*148C>T) c.503-144C>T (n.503-144C>T) c.651C>T (p.Asn217=) n.822C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868728G>C | CA401522232 | ARHGDIA | c.*148C>G (n.*148C>G) c.503-144C>G (n.503-144C>G) c.651C>G (p.Asn217Lys) n.822C>G n.753C>G | |
17 | g.81868728G= | CA2278712536 | ARHGDIA | c.*148C= (n.*148C=) c.503-144C= (n.503-144C=) c.651C= (p.Asn217=) n.822C= n.753C= | |
17 | g.81868728G>T | CA401522234 | ARHGDIA | c.*148C>A (n.*148C>A) c.503-144C>A (n.503-144C>A) c.651C>A (p.Asn217Lys) n.822C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868728_81868729dup | CA986872768 | ARHGDIA | c.*147_*148dup (n.*147_*148dup) c.503-145_503-144dup (n.503-145_503-144dup) c.650_651dup (p.Arg218ThrfsTer?) n.821_822dup n.752_753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868729T>A | CA401522240 | ARHGDIA | c.*147A>T (n.*147A>T) c.503-145A>T (n.503-145A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.821A>T n.752A>T | |
17 | g.81868729T>C | CA401522235 | ARHGDIA | c.*147A>G (n.*147A>G) c.503-145A>G (n.503-145A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.821A>G n.752A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868729T>G | CA401522238 | ARHGDIA | c.*147A>C (n.*147A>C) c.503-145A>C (n.503-145A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.821A>C n.752A>C | |
17 | g.81868729T= | CA2278712537 | ARHGDIA | c.*147A= (n.*147A=) c.503-145A= (n.503-145A=) c.650A= (p.Asn217=) n.821A= n.752A= | |
17 | g.81868730dup | CA2566588065 | ARHGDIA | c.*147dup (n.*147dup) c.503-145dup (n.503-145dup) c.650dup (p.Asn217LysfsTer?) n.821dup n.752dup | |
17 | g.81868730T>A | CA401522243 | ARHGDIA | c.*146A>T (n.*146A>T) c.503-146A>T (n.503-146A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.820A>T n.751A>T | |
17 | g.81868730T>C | CA401522246 | ARHGDIA | c.*146A>G (n.*146A>G) c.503-146A>G (n.503-146A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.820A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868730T>G | CA401522249 | ARHGDIA | c.*146A>C (n.*146A>C) c.503-146A>C (n.503-146A>C) c.649A>C (p.Asn217His) n.820A>C n.751A>C | |
17 | g.81868730T= | CA2278712538 | ARHGDIA | c.*146A= (n.*146A=) c.503-146A= (n.503-146A=) c.649A= (p.Asn217=) n.820A= n.751A= | |
17 | g.81868731G>A | CA295137250 | ARHGDIA | c.*145C>T (n.*145C>T) c.503-147C>T (n.503-147C>T) c.648C>T (p.Leu216=) n.819C>T n.750C>T | dbSNP |
17 | g.81868731G>C | CA628024087 | ARHGDIA | c.*145C>G (n.*145C>G) c.503-147C>G (n.503-147C>G) c.648C>G (p.Leu216=) n.819C>G n.750C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868731G= | CA2278712539 | ARHGDIA | c.*145C= (n.*145C=) c.503-147C= (n.503-147C=) c.648C= (p.Leu216=) n.819C= n.750C= | |
17 | g.81868731G>T | CA2640522286 | ARHGDIA | c.*145C>A (n.*145C>A) c.503-147C>A (n.503-147C>A) c.648C>A (p.Leu216=) n.819C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868734_81868746del | CA2576427321 | ARHGDIA | c.*133_*145del (n.*133_*145del) c.503-159_503-147del (n.503-159_503-147del) c.636_648del (p.Leu213ThrfsTer?) n.807_819del n.738_750del | |
17 | g.81868732A>C | CA401522253 | ARHGDIA | c.*144T>G (n.*144T>G) c.503-148T>G (n.503-148T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.818T>G n.749T>G | |
17 | g.81868732A>G | CA401522255 | ARHGDIA | c.*144T>C (n.*144T>C) c.503-148T>C (n.503-148T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.818T>C n.749T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868732A>T | CA401522258 | ARHGDIA | c.*144T>A (n.*144T>A) c.503-148T>A (n.503-148T>A) c.647T>A (p.Leu216His) n.818T>A n.749T>A | |
17 | g.81868733G>A | CA401522264 | ARHGDIA | c.*143C>T (n.*143C>T) c.503-149C>T (n.503-149C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.817C>T n.748C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868733G>C | CA401522265 | ARHGDIA | c.*143C>G (n.*143C>G) c.503-149C>G (n.503-149C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.817C>G n.748C>G | |
17 | g.81868733G= | CA2278712540 | ARHGDIA | c.*143C= (n.*143C=) c.503-149C= (n.503-149C=) c.646C= (p.Leu216=) n.817C= n.748C= | |
17 | g.81868733G>T | CA401522268 | ARHGDIA | c.*143C>A (n.*143C>A) c.503-149C>A (n.503-149C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.817C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868734C>A | CA401522272 | ARHGDIA | c.*142G>T (n.*142G>T) c.503-150G>T (n.503-150G>T) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.816G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868734C= | CA2278712542 | ARHGDIA | c.*142G= (n.*142G=) c.503-150G= (n.503-150G=) c.645G= (p.Trp215=) n.816G= n.747G= | |
17 | g.81868734C>G | CA401522277 | ARHGDIA | c.*142G>C (n.*142G>C) c.503-150G>C (n.503-150G>C) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.816G>C n.747G>C | |
17 | g.81868734C>T | CA401522279 | ARHGDIA | c.*142G>A (n.*142G>A) c.503-150G>A (n.503-150G>A) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.816G>A n.747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868734_81868747delinsCCAGGCCAGGGAGG | CA2278712541 | ARHGDIA | c.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG) c.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG) c.632_645delinsCCTCCCTGGCCTGG (p.Ala211=) n.803_816delinsCCTCCCTGGCCTGG n.734_747delinsCCTCCCTGGCCTGG | |
17 | g.81868735C>A | CA401522285 | ARHGDIA | c.*141G>T (n.*141G>T) c.503-151G>T (n.503-151G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.815G>T n.746G>T | |
17 | g.81868735C>G | CA401522288 | ARHGDIA | c.*141G>C (n.*141G>C) c.503-151G>C (n.503-151G>C) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.815G>C n.746G>C | |
17 | g.81868735C>T | CA401522282 | ARHGDIA | c.*141G>A (n.*141G>A) c.503-151G>A (n.503-151G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.815G>A n.746G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868736_81868748del | CA295137255 | ARHGDIA | c.*129_*141del (n.*129_*141del) c.503-163_503-151del (n.503-163_503-151del) c.632_644del (p.Ala211GlyfsTer?) n.803_815del n.734_746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868736A= | CA2278712544 | ARHGDIA | c.*140T= (n.*140T=) c.503-152T= (n.503-152T=) c.643T= (p.Trp215=) n.814T= n.745T= | |
17 | g.81868736A>C | CA401522292 | ARHGDIA | c.*140T>G (n.*140T>G) c.503-152T>G (n.503-152T>G) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.814T>G n.745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868736A>G | CA401522297 | ARHGDIA | c.*140T>C (n.*140T>C) c.503-152T>C (n.503-152T>C) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.814T>C n.745T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868736A>T | CA401522295 | ARHGDIA | c.*140T>A (n.*140T>A) c.503-152T>A (n.503-152T>A) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.814T>A n.745T>A | |
17 | g.81868736_81868749delinsAGGCCAGGGAGGCG | CA2278712543 | ARHGDIA | c.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT) c.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT) c.630_643delinsCGCCTCCCTGGCCT (p.Ser210=) n.801_814delinsCGCCTCCCTGGCCT n.732_745delinsCGCCTCCCTGGCCT | |
17 | g.81868737G>C | CA628024088 | ARHGDIA | c.*139C>G (n.*139C>G) c.503-153C>G (n.503-153C>G) c.642C>G (p.Ala214=) n.813C>G n.744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868737G= | CA2278712545 | ARHGDIA | c.*139C= (n.*139C=) c.503-153C= (n.503-153C=) c.642C= (p.Ala214=) n.813C= n.744C= | |
17 | g.81868738_81868750del | CA2278712546 | ARHGDIA | c.*127_*139del (n.*127_*139del) c.503-165_503-153del (n.503-165_503-153del) c.630_642del (p.Ala211GlyfsTer?) n.801_813del n.732_744del | dbSNP |
17 | g.81868738G>A | CA401522300 | ARHGDIA | c.*138C>T (n.*138C>T) c.503-154C>T (n.503-154C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.812C>T n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868738G>C | CA401522303 | ARHGDIA | c.*138C>G (n.*138C>G) c.503-154C>G (n.503-154C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.812C>G n.743C>G | |
17 | g.81868738G= | CA2278712547 | ARHGDIA | c.*138C= (n.*138C=) c.503-154C= (n.503-154C=) c.641C= (p.Ala214=) n.812C= n.743C= | |
17 | g.81868738G>T | CA401522306 | ARHGDIA | c.*138C>A (n.*138C>A) c.503-154C>A (n.503-154C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.812C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868739C>A | CA401522309 | ARHGDIA | c.*137G>T (n.*137G>T) c.503-155G>T (n.503-155G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.811G>T n.742G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868739C>G | CA401522312 | ARHGDIA | c.*137G>C (n.*137G>C) c.503-155G>C (n.503-155G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.811G>C n.742G>C | |
17 | g.81868739C>T | CA401522315 | ARHGDIA | c.*137G>A (n.*137G>A) c.503-155G>A (n.503-155G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.811G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868745_81868757dup | CA2640522313 | ARHGDIA | c.*125_*137dup (n.*125_*137dup) c.503-167_503-155dup (n.503-167_503-155dup) c.628_640dup (p.Ala214ValfsTer?) n.799_811dup n.730_742dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868740C>A | CA2640522320 | ARHGDIA | c.*136G>T (n.*136G>T) c.503-156G>T (n.503-156G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.810G>T n.741G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868740C>T | CA2734050483 | ARHGDIA | c.*136G>A (n.*136G>A) c.503-156G>A (n.503-156G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.810G>A n.741G>A | dbSNP |
17 | g.81868740_81868741insTC | CA2640522319 | ARHGDIA | c.*136_*137insAG (n.*136_*137insAG) c.503-156_503-155insAG (n.503-156_503-155insAG) c.639_640insAG (p.Ala214ArgfsTer?) n.810_811insAG n.741_742insAG | gnomAD v4 |
17 | g.81868741A= | CA2278712548 | ARHGDIA | c.*135T= (n.*135T=) c.503-157T= (n.503-157T=) c.638T= (p.Leu213=) n.809T= n.740T= | |
17 | g.81868741A>C | CA8843136 | ARHGDIA | c.*135T>G (n.*135T>G) c.503-157T>G (n.503-157T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.809T>G n.740T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868741A>G | CA401522319 | ARHGDIA | c.*135T>C (n.*135T>C) c.503-157T>C (n.503-157T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.809T>C n.740T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868741A>T | CA401522323 | ARHGDIA | c.*135T>A (n.*135T>A) c.503-157T>A (n.503-157T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.809T>A n.740T>A | |
17 | g.81868742G>A | CA2640522326 | ARHGDIA | c.*134C>T (n.*134C>T) c.503-158C>T (n.503-158C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.808C>T n.739C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868742G>C | CA401522325 | ARHGDIA | c.*134C>G (n.*134C>G) c.503-158C>G (n.503-158C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.808C>G n.739C>G | |
17 | g.81868742G>T | CA401522328 | ARHGDIA | c.*134C>A (n.*134C>A) c.503-158C>A (n.503-158C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.808C>A n.739C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868744del | CA2576427322 | ARHGDIA | c.*134del (n.*134del) c.503-158del (n.503-158del) c.637del (p.Leu213TrpfsTer?) n.808del n.739del | |
17 | g.81868743G>C | CA2640522330 | ARHGDIA | c.*133C>G (n.*133C>G) c.503-159C>G (n.503-159C>G) c.636C>G (p.Ser212=) n.807C>G n.738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868744G>A | CA8843137 | ARHGDIA | c.*132C>T (n.*132C>T) c.503-160C>T (n.503-160C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.806C>T n.737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868744G>C | CA401522334 | ARHGDIA | c.*132C>G (n.*132C>G) c.503-160C>G (n.503-160C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.806C>G n.737C>G | |
17 | g.81868744G= | CA2278712549 | ARHGDIA | c.*132C= (n.*132C=) c.503-160C= (n.503-160C=) c.635C= (p.Ser212=) n.806C= n.737C= | |
17 | g.81868744G>T | CA401522330 | ARHGDIA | c.*132C>A (n.*132C>A) c.503-160C>A (n.503-160C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.806C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868745A= | CA2278712550 | ARHGDIA | c.*131T= (n.*131T=) c.503-161T= (n.503-161T=) c.634T= (p.Ser212=) n.805T= n.736T= | |
17 | g.81868745A>C | CA401522337 | ARHGDIA | c.*131T>G (n.*131T>G) c.503-161T>G (n.503-161T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.805T>G n.736T>G | |
17 | g.81868745A>G | CA401522340 | ARHGDIA | c.*131T>C (n.*131T>C) c.503-161T>C (n.503-161T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.805T>C n.736T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868745A>T | CA401522343 | ARHGDIA | c.*131T>A (n.*131T>A) c.503-161T>A (n.503-161T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.805T>A n.736T>A | |
17 | g.81868746G>A | CA2278712552 | ARHGDIA | c.*130C>T (n.*130C>T) c.503-162C>T (n.503-162C>T) c.633C>T (p.Ala211=) n.804C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868746G= | CA2278712551 | ARHGDIA | c.*130C= (n.*130C=) c.503-162C= (n.503-162C=) c.633C= (p.Ala211=) n.804C= n.735C= | |
17 | g.81868746G>T | CA2640522363 | ARHGDIA | c.*130C>A (n.*130C>A) c.503-162C>A (n.503-162C>A) c.633C>A (p.Ala211=) n.804C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868747G>A | CA401522346 | ARHGDIA | c.*129C>T (n.*129C>T) c.503-163C>T (n.503-163C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.803C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868747G>C | CA401522349 | ARHGDIA | c.*129C>G (n.*129C>G) c.503-163C>G (n.503-163C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.803C>G n.734C>G | |
17 | g.81868747G= | CA2278712553 | ARHGDIA | c.*129C= (n.*129C=) c.503-163C= (n.503-163C=) c.632C= (p.Ala211=) n.803C= n.734C= | |
17 | g.81868747G>T | CA401522351 | ARHGDIA | c.*129C>A (n.*129C>A) c.503-163C>A (n.503-163C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.803C>A n.734C>A | |
17 | g.81868748C>A | CA401522355 | ARHGDIA | c.*128G>T (n.*128G>T) c.503-164G>T (n.503-164G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.802G>T n.733G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868748C= | CA2278712554 | ARHGDIA | c.*128G= (n.*128G=) c.503-164G= (n.503-164G=) c.631G= (p.Ala211=) n.802G= n.733G= | |
17 | g.81868748C>G | CA401522358 | ARHGDIA | c.*128G>C (n.*128G>C) c.503-164G>C (n.503-164G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.802G>C n.733G>C | |
17 | g.81868748C>T | CA8843138 | ARHGDIA | c.*128G>A (n.*128G>A) c.503-164G>A (n.503-164G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.802G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868749G>A | CA295137260 | ARHGDIA | c.*127C>T (n.*127C>T) c.503-165C>T (n.503-165C>T) c.630C>T (p.Ser210=) n.801C>T n.732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868749G= | CA2278712555 | ARHGDIA | c.*127C= (n.*127C=) c.503-165C= (n.503-165C=) c.630C= (p.Ser210=) n.801C= n.732C= | |
17 | g.81868749G>T | CA2640522380 | ARHGDIA | c.*127C>A (n.*127C>A) c.503-165C>A (n.503-165C>A) c.630C>A (p.Ser210=) n.801C>A n.732C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868750G>A | CA401522363 | ARHGDIA | c.*126C>T (n.*126C>T) c.503-166C>T (n.503-166C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.800C>T n.731C>T | |
17 | g.81868750G>C | CA401522365 | ARHGDIA | c.*126C>G (n.*126C>G) c.503-166C>G (n.503-166C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.800C>G n.731C>G | |
17 | g.81868750G= | CA2278712556 | ARHGDIA | c.*126C= (n.*126C=) c.503-166C= (n.503-166C=) c.629C= (p.Ser210=) n.800C= n.731C= | |
17 | g.81868750G>T | CA401522368 | ARHGDIA | c.*126C>A (n.*126C>A) c.503-166C>A (n.503-166C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.800C>A n.731C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868751_81868811del | CA986872806 | ARHGDIA | c.*66_*126del (n.*66_*126del) c.502+179_503-166del (n.502+179_503-166del) c.569_629del (p.Gln190ProfsTer?) n.740_800del n.671_731del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868750_81868751insT | CA656896006 | ARHGDIA | c.*125_*126insA (n.*125_*126insA) c.503-167_503-166insA (n.503-167_503-166insA) c.628_629insA (p.Ser210TyrfsTer?) n.799_800insA n.730_731insA | COSMIC |
17 | g.81868751A>C | CA401522378 | ARHGDIA | c.*125T>G (n.*125T>G) c.503-167T>G (n.503-167T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.799T>G n.730T>G | |
17 | g.81868751A>G | CA401522375 | ARHGDIA | c.*125T>C (n.*125T>C) c.503-167T>C (n.503-167T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.799T>C n.730T>C | |
17 | g.81868751A>T | CA401522372 | ARHGDIA | c.*125T>A (n.*125T>A) c.503-167T>A (n.503-167T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.799T>A n.730T>A | |
17 | g.81868751_81868752del | CA2734050696 | ARHGDIA | c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.503-168_503-167del (n.503-168_503-167del) c.627_628del (p.Trp209CysfsTer?) n.798_799del n.729_730del | dbSNP |
17 | g.81868752C>A | CA401522385 | ARHGDIA | c.*124G>T (n.*124G>T) c.503-168G>T (n.503-168G>T) c.627G>T (p.Trp209Cys) n.798G>T n.729G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868752C= | CA2278712557 | ARHGDIA | c.*124G= (n.*124G=) c.503-168G= (n.503-168G=) c.627G= (p.Trp209=) n.798G= n.729G= | |
17 | g.81868752C>G | CA401522381 | ARHGDIA | c.*124G>C (n.*124G>C) c.503-168G>C (n.503-168G>C) c.627G>C (p.Trp209Cys) n.798G>C n.729G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81868752C>T | CA401522383 | ARHGDIA | c.*124G>A (n.*124G>A) c.503-168G>A (n.503-168G>A) c.627G>A (p.Trp209Ter) n.798G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868753C>A | CA401522388 | ARHGDIA | c.*123G>T (n.*123G>T) c.503-169G>T (n.503-169G>T) c.626G>T (p.Trp209Leu) n.797G>T n.728G>T | |
17 | g.81868753C>G | CA401522390 | ARHGDIA | c.*123G>C (n.*123G>C) c.503-169G>C (n.503-169G>C) c.626G>C (p.Trp209Ser) n.797G>C n.728G>C | dbSNP |
17 | g.81868753C>T | CA401522393 | ARHGDIA | c.*123G>A (n.*123G>A) c.503-169G>A (n.503-169G>A) c.626G>A (p.Trp209Ter) n.797G>A n.728G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868754A= | CA2278712558 | ARHGDIA | c.*122T= (n.*122T=) c.503-170T= (n.503-170T=) c.625T= (p.Trp209=) n.796T= n.727T= | |
17 | g.81868754A>C | CA401522401 | ARHGDIA | c.*122T>G (n.*122T>G) c.503-170T>G (n.503-170T>G) c.625T>G (p.Trp209Gly) n.796T>G n.727T>G | |
17 | g.81868754A>G | CA401522399 | ARHGDIA | c.*122T>C (n.*122T>C) c.503-170T>C (n.503-170T>C) c.625T>C (p.Trp209Arg) n.796T>C n.727T>C | |
17 | g.81868754A>T | CA401522397 | ARHGDIA | c.*122T>A (n.*122T>A) c.503-170T>A (n.503-170T>A) c.625T>A (p.Trp209Arg) n.796T>A n.727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868755G>T | CA2640522426 | ARHGDIA | c.*121C>A (n.*121C>A) c.503-171C>A (n.503-171C>A) c.624C>A (p.Pro208=) n.795C>A n.726C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868756G>A | CA401522404 | ARHGDIA | c.*120C>T (n.*120C>T) c.503-172C>T (n.503-172C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.794C>T n.725C>T | |
17 | g.81868756G>C | CA401522406 | ARHGDIA | c.*120C>G (n.*120C>G) c.503-172C>G (n.503-172C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.794C>G n.725C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868756G= | CA2278712559 | ARHGDIA | c.*120C= (n.*120C=) c.503-172C= (n.503-172C=) c.623C= (p.Pro208=) n.794C= n.725C= | |
17 | g.81868756G>T | CA401522409 | ARHGDIA | c.*120C>A (n.*120C>A) c.503-172C>A (n.503-172C>A) c.623C>A (p.Pro208His) n.794C>A n.725C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868757G>A | CA401522412 | ARHGDIA | c.*119C>T (n.*119C>T) c.503-173C>T (n.503-173C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.793C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868757G>C | CA401522415 | ARHGDIA | c.*119C>G (n.*119C>G) c.503-173C>G (n.503-173C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.793C>G n.724C>G | |
17 | g.81868757G>T | CA401522417 | ARHGDIA | c.*119C>A (n.*119C>A) c.503-173C>A (n.503-173C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.793C>A n.724C>A | |
17 | g.81868758T>G | CA775681052 | ARHGDIA | c.*118A>C (n.*118A>C) c.503-174A>C (n.503-174A>C) c.621A>C (p.Pro207=) n.792A>C n.723A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868758T= | CA2278712560 | ARHGDIA | c.*118A= (n.*118A=) c.503-174A= (n.503-174A=) c.621A= (p.Pro207=) n.792A= n.723A= | |
17 | g.81868758_81868762del | CA986872812 | ARHGDIA | c.*114_*118del (n.*114_*118del) c.503-178_503-174del (n.503-178_503-174del) c.617_621del (p.Leu206ProfsTer?) n.788_792del n.719_723del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868759G>A | CA401522422 | ARHGDIA | c.*117C>T (n.*117C>T) c.503-175C>T (n.503-175C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.791C>T n.722C>T | |
17 | g.81868759G>C | CA401522426 | ARHGDIA | c.*117C>G (n.*117C>G) c.503-175C>G (n.503-175C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.791C>G n.722C>G | |
17 | g.81868759G>T | CA401522424 | ARHGDIA | c.*117C>A (n.*117C>A) c.503-175C>A (n.503-175C>A) c.620C>A (p.Pro207Gln) n.791C>A n.722C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868761del | CA2576427323 | ARHGDIA | c.*117del (n.*117del) c.503-175del (n.503-175del) c.620del (p.Pro207HisfsTer?) n.791del n.722del | gnomAD v4 |
17 | g.81868768_81868809dup | CA2810643500 | ARHGDIA | c.*76_*117dup (n.*76_*117dup) c.502+189_503-175dup (n.502+189_503-175dup) c.579_620dup (p.Pro207_Pro208insSerProTyrGlnSerAlaAspArgProSerValProLeuPro) n.750_791dup n.681_722dup | |
17 | g.81868759_81868810delinsGGGAGGGGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCT | CA2278712561 | ARHGDIA | c.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC) c.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC) c.569_620delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (p.Gln190=) n.740_791delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC n.671_722delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC | |
17 | g.81868760G>A | CA401522428 | ARHGDIA | c.*116C>T (n.*116C>T) c.503-176C>T (n.503-176C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.790C>T n.721C>T | |
17 | g.81868760G>C | CA401522430 | ARHGDIA | c.*116C>G (n.*116C>G) c.503-176C>G (n.503-176C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.790C>G n.721C>G | |
17 | g.81868760G>T | CA401522432 | ARHGDIA | c.*116C>A (n.*116C>A) c.503-176C>A (n.503-176C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.790C>A n.721C>A | |
17 | g.81868762_81868812del | CA628024089 | ARHGDIA | c.*66_*116del (n.*66_*116del) c.502+179_503-176del (n.502+179_503-176del) c.569_619del (p.Gln190_Leu206del) n.740_790del n.671_721del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868761_81868762delinsGA | CA2278712562 | ARHGDIA | c.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC) c.503-178_503-177delinsTC (n.503-178_503-177delinsTC) c.617_618delinsTC (p.Leu206=) n.788_789delinsTC n.719_720delinsTC | |
17 | g.81868762del | CA628024090 | ARHGDIA | c.*114del (n.*114del) c.503-178del (n.503-178del) c.617del (p.Leu206ProfsTer?) n.788del n.719del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868762A= | CA2278712563 | ARHGDIA | c.*114T= (n.*114T=) c.503-178T= (n.503-178T=) c.617T= (p.Leu206=) n.788T= n.719T= | |
17 | g.81868762A>C | CA401522435 | ARHGDIA | c.*114T>G (n.*114T>G) c.503-178T>G (n.503-178T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.788T>G n.719T>G | |
17 | g.81868762A>G | CA401522438 | ARHGDIA | c.*114T>C (n.*114T>C) c.503-178T>C (n.503-178T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.788T>C n.719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868762A>T | CA401522439 | ARHGDIA | c.*114T>A (n.*114T>A) c.503-178T>A (n.503-178T>A) c.617T>A (p.Leu206His) n.788T>A n.719T>A | |
17 | g.81868763G>A | CA401522445 | ARHGDIA | c.*113C>T (n.*113C>T) c.503-179C>T (n.503-179C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) n.787C>T n.718C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81868763G>C | CA401522447 | ARHGDIA | c.*113C>G (n.*113C>G) c.503-179C>G (n.503-179C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) n.787C>G n.718C>G | |
17 | g.81868763G>T | CA401522451 | ARHGDIA | c.*113C>A (n.*113C>A) c.503-179C>A (n.503-179C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.787C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868766dup | CA2640522460 | ARHGDIA | c.*113dup (n.*113dup) c.503-179dup (n.503-179dup) c.616dup (p.Leu206ProfsTer?) n.787dup n.718dup | gnomAD v4 |
17 | g.81868766del | CA2576427324 | ARHGDIA | c.*113del (n.*113del) c.503-179del (n.503-179del) c.616del (p.Leu206SerfsTer?) n.787del n.718del | gnomAD v4 |
17 | g.81868764G>A | CA628024127 | ARHGDIA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.503-180C>T (n.503-180C>T) c.615C>T (p.Pro205=) n.786C>T n.717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868764G>C | CA2640522465 | ARHGDIA | c.*112C>G (n.*112C>G) c.503-180C>G (n.503-180C>G) c.615C>G (p.Pro205=) n.786C>G n.717C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868764G= | CA2278712564 | ARHGDIA | c.*112C= (n.*112C=) c.503-180C= (n.503-180C=) c.615C= (p.Pro205=) n.786C= n.717C= | |
17 | g.81868764G>T | CA2640522464 | ARHGDIA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.503-180C>A (n.503-180C>A) c.615C>A (p.Pro205=) n.786C>A n.717C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868765G>A | CA8843139 | ARHGDIA | c.*111C>T (n.*111C>T) c.503-181C>T (n.503-181C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.785C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868765G>C | CA401522455 | ARHGDIA | c.*111C>G (n.*111C>G) c.503-181C>G (n.503-181C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.785C>G n.716C>G | |
17 | g.81868765G= | CA2278712565 | ARHGDIA | c.*111C= (n.*111C=) c.503-181C= (n.503-181C=) c.614C= (p.Pro205=) n.785C= n.716C= | |
17 | g.81868765G>T | CA401522458 | ARHGDIA | c.*111C>A (n.*111C>A) c.503-181C>A (n.503-181C>A) c.614C>A (p.Pro205His) n.785C>A n.716C>A | |
17 | g.81868766G>A | CA295137264 | ARHGDIA | c.*110C>T (n.*110C>T) c.503-182C>T (n.503-182C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.784C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868766G>C | CA401522463 | ARHGDIA | c.*110C>G (n.*110C>G) c.503-182C>G (n.503-182C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.784C>G n.715C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868766G= | CA2278712566 | ARHGDIA | c.*110C= (n.*110C=) c.503-182C= (n.503-182C=) c.613C= (p.Pro205=) n.784C= n.715C= | |
17 | g.81868766G>T | CA401522460 | ARHGDIA | c.*110C>A (n.*110C>A) c.503-182C>A (n.503-182C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.784C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868766_81868772delinsGCACGGA | CA2278712567 | ARHGDIA | c.*104_*110delinsTCCGTGC (n.*104_*110delinsTCCGTGC) c.503-188_503-182delinsTCCGTGC (n.503-188_503-182delinsTCCGTGC) c.607_613delinsTCCGTGC (p.Ser203=) n.778_784delinsTCCGTGC n.709_715delinsTCCGTGC | |
17 | g.81868766_81868810delinsGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCT | CA2278712568 | ARHGDIA | c.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC) c.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC) c.569_613delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (p.Gln190=) n.740_784delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC n.671_715delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC | |
17 | g.81868767_81868811del | CA2640522473 | ARHGDIA | c.*66_*110del (n.*66_*110del) c.502+179_503-182del (n.502+179_503-182del) c.569_613del (p.Gln190_Val204del) n.740_784del n.671_715del | gnomAD v4 |
17 | g.81868767C>A | CA628024129 | ARHGDIA | c.*109G>T (n.*109G>T) c.503-183G>T (n.503-183G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.783G>T n.714G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767C= | CA2278712570 | ARHGDIA | c.*109G= (n.*109G=) c.503-183G= (n.503-183G=) c.612G= (p.Val204=) n.783G= n.714G= | |
17 | g.81868767C>T | CA295137267 | ARHGDIA | c.*109G>A (n.*109G>A) c.503-183G>A (n.503-183G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.783G>A n.714G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868772del | CA628024131 | ARHGDIA | c.*104_*109del (n.*104_*109del) c.503-188_503-183del (n.503-188_503-183del) c.607_612del (p.Ser203_Val204del) n.778_783del n.709_714del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868794del | CA628024128 | ARHGDIA | c.*82_*109del (n.*82_*109del) c.502+195_503-183del (n.502+195_503-183del) c.585_612del (p.Tyr196ProfsTer?) n.756_783del n.687_714del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868799del | CA628024130 | ARHGDIA | c.*77_*109del (n.*77_*109del) c.502+190_503-183del (n.502+190_503-183del) c.580_612del (p.Ser194_Val204del) n.751_783del n.682_714del | gnomAD v2 |
17 | g.81868767_81868804del | CA986872827 | ARHGDIA | c.*72_*109del (n.*72_*109del) c.502+185_503-183del (n.502+185_503-183del) c.575_612del (p.Leu192ProfsTer?) n.746_783del n.677_714del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868767_81868804delinsCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGA | CA2278712569 | ARHGDIA | c.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG) c.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG) c.575_612delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (p.Leu192=) n.746_783delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG n.677_714delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG | |
17 | g.81868767_81868810del | CA628024132 | ARHGDIA | c.*66_*109del (n.*66_*109del) c.502+179_503-183del (n.502+179_503-183del) c.569_612del (p.Gln190ProfsTer?) n.740_783del n.671_714del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868768A= | CA2278712571 | ARHGDIA | c.*108T= (n.*108T=) c.503-184T= (n.503-184T=) c.611T= (p.Val204=) n.782T= n.713T= | |
17 | g.81868768A>C | CA401522476 | ARHGDIA | c.*108T>G (n.*108T>G) c.503-184T>G (n.503-184T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.782T>G n.713T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868768A>G | CA401522470 | ARHGDIA | c.*108T>C (n.*108T>C) c.503-184T>C (n.503-184T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.782T>C n.713T>C | |
17 | g.81868768A>T | CA401522473 | ARHGDIA | c.*108T>A (n.*108T>A) c.503-184T>A (n.503-184T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.782T>A n.713T>A | |
17 | g.81868768_81868772del | CA2640522506 | ARHGDIA | c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.503-188_503-184del (n.503-188_503-184del) c.607_611del (p.Ser203AlafsTer?) n.778_782del n.709_713del | gnomAD v4 |
17 | g.81868768_81868804del | CA8843140 | ARHGDIA | c.*72_*108del (n.*72_*108del) c.502+185_503-184del (n.502+185_503-184del) c.575_611del (p.Leu192ArgfsTer?) n.746_782del n.677_713del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868769C>A | CA401522479 | ARHGDIA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.503-185G>T (n.503-185G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.781G>T n.712G>T | |
17 | g.81868769C= | CA2278712572 | ARHGDIA | c.*107G= (n.*107G=) c.503-185G= (n.503-185G=) c.610G= (p.Val204=) n.781G= n.712G= | |
17 | g.81868769C>G | CA401522483 | ARHGDIA | c.*107G>C (n.*107G>C) c.503-185G>C (n.503-185G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.781G>C n.712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868769C>T | CA8843141 | ARHGDIA | c.*107G>A (n.*107G>A) c.503-185G>A (n.503-185G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.781G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868770G>A | CA8843142 | ARHGDIA | c.*106C>T (n.*106C>T) c.503-186C>T (n.503-186C>T) c.609C>T (p.Ser203=) n.780C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868770G= | CA2278712573 | ARHGDIA | c.*106C= (n.*106C=) c.503-186C= (n.503-186C=) c.609C= (p.Ser203=) n.780C= n.711C= | |
17 | g.81868771del | CA2640522518 | ARHGDIA | c.*106del (n.*106del) c.503-186del (n.503-186del) c.609del (p.Val204CysfsTer?) n.780del n.711del | gnomAD v4 |
17 | g.81868772_81868813del | CA2640522520 | ARHGDIA | c.*65_*106del (n.*65_*106del) c.502+178_503-186del (n.502+178_503-186del) c.568_609del (p.Gln190_Ser203del) n.739_780del n.670_711del | gnomAD v4 |
17 | g.81868771G>A | CA401522490 | ARHGDIA | c.*105C>T (n.*105C>T) c.503-187C>T (n.503-187C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.779C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868771G>C | CA401522493 | ARHGDIA | c.*105C>G (n.*105C>G) c.503-187C>G (n.503-187C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.779C>G n.710C>G | |
17 | g.81868771G= | CA2278712574 | ARHGDIA | c.*105C= (n.*105C=) c.503-187C= (n.503-187C=) c.608C= (p.Ser203=) n.779C= n.710C= | |
17 | g.81868771G>T | CA401522495 | ARHGDIA | c.*105C>A (n.*105C>A) c.503-187C>A (n.503-187C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.779C>A n.710C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868772A= | CA2278712575 | ARHGDIA | c.*104T= (n.*104T=) c.503-188T= (n.503-188T=) c.607T= (p.Ser203=) n.778T= n.709T= | |
17 | g.81868772A>C | CA401522499 | ARHGDIA | c.*104T>G (n.*104T>G) c.503-188T>G (n.503-188T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.778T>G n.709T>G | |
17 | g.81868772A>G | CA401522501 | ARHGDIA | c.*104T>C (n.*104T>C) c.503-188T>C (n.503-188T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.778T>C n.709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868772A>T | CA401522503 | ARHGDIA | c.*104T>A (n.*104T>A) c.503-188T>A (n.503-188T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.778T>A n.709T>A | |
17 | g.81868773G>A | CA8843143 | ARHGDIA | c.*103C>T (n.*103C>T) c.503-189C>T (n.503-189C>T) c.606C>T (p.Pro202=) n.777C>T n.708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868773G>C | CA8843144 | ARHGDIA | c.*103C>G (n.*103C>G) c.503-189C>G (n.503-189C>G) c.606C>G (p.Pro202=) n.777C>G n.708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868773G= | CA2278712576 | ARHGDIA | c.*103C= (n.*103C=) c.503-189C= (n.503-189C=) c.606C= (p.Pro202=) n.777C= n.708C= | |
17 | g.81868773G>T | CA2640522537 | ARHGDIA | c.*103C>A (n.*103C>A) c.503-189C>A (n.503-189C>A) c.606C>A (p.Pro202=) n.777C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868774G>A | CA8843145 | ARHGDIA | c.*102C>T (n.*102C>T) c.503-190C>T (n.503-190C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.776C>T n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868774G>C | CA401522509 | ARHGDIA | c.*102C>G (n.*102C>G) c.503-190C>G (n.503-190C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.776C>G n.707C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868774G= | CA2278712577 | ARHGDIA | c.*102C= (n.*102C=) c.503-190C= (n.503-190C=) c.605C= (p.Pro202=) n.776C= n.707C= | |
17 | g.81868774G>T | CA401522512 | ARHGDIA | c.*102C>A (n.*102C>A) c.503-190C>A (n.503-190C>A) c.605C>A (p.Pro202His) n.776C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868775G>A | CA295137297 | ARHGDIA | c.*101C>T (n.*101C>T) c.503-191C>T (n.503-191C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.775C>T n.706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868775G>C | CA401522516 | ARHGDIA | c.*101C>G (n.*101C>G) c.503-191C>G (n.503-191C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.775C>G n.706C>G | |
17 | g.81868775G= | CA2278712578 | ARHGDIA | c.*101C= (n.*101C=) c.503-191C= (n.503-191C=) c.604C= (p.Pro202=) n.775C= n.706C= | |
17 | g.81868775G>T | CA401522518 | ARHGDIA | c.*101C>A (n.*101C>A) c.503-191C>A (n.503-191C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.775C>A n.706C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81868775_81868794delinsGCCTGTCAGCACTTTGGTAT | CA2278712579 | ARHGDIA | c.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.*82_*101delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC) c.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (n.502+195_503-191delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC) c.585_604delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC (p.Pro195=) n.756_775delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC n.687_706delinsATACCAAAGTGCTGACAGGC | |
17 | g.81868776C>A | CA401522521 | ARHGDIA | c.*100G>T (n.*100G>T) c.503-192G>T (n.503-192G>T) c.603G>T (p.Arg201Ser) n.774G>T n.705G>T | |
17 | g.81868776C= | CA2278712581 | ARHGDIA | c.*100G= (n.*100G=) c.503-192G= (n.503-192G=) c.603G= (p.Arg201=) n.774G= n.705G= | |
17 | g.81868776C>G | CA401522523 | ARHGDIA | c.*100G>C (n.*100G>C) c.503-192G>C (n.503-192G>C) c.603G>C (p.Arg201Ser) n.774G>C n.705G>C | |
17 | g.81868776C>T | CA986872839 | ARHGDIA | c.*100G>A (n.*100G>A) c.503-192G>A (n.503-192G>A) c.603G>A (p.Arg201=) n.774G>A n.705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868777dup | CA2278712580 | ARHGDIA | c.*100dup (n.*100dup) c.503-192dup (n.503-192dup) c.603dup (p.Pro202AlafsTer?) n.774dup n.705dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81868776_81868794del | CA628024133 | ARHGDIA | c.*82_*100del (n.*82_*100del) c.502+195_503-192del (n.502+195_503-192del) c.585_603del (p.Tyr196ProfsTer?) n.756_774del n.687_705del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81868776_81868804del | CA2640522556 | ARHGDIA | c.*72_*100del (n.*72_*100del) c.502+185_503-192del (n.502+185_503-192del) c.575_603del (p.Leu192ProfsTer?) n.746_774del n.677_705del | gnomAD v4 |
17 | g.81868777C>A | CA401522526 | ARHGDIA | c.*99G>T (n.*99G>T) c.503-193G>T (n.503-193G>T) c.602G>T (p.Arg201Met) n.773G>T n.704G>T | |
17 | g.81868777C= | CA2278712582 | ARHGDIA | c.*99G= (n.*99G=) c.503-193G= (n.503-193G=) c.602G= (p.Arg201=) n.773G= n.704G= | |
17 | g.81868777C>G | CA401522529 | ARHGDIA | c.*99G>C (n.*99G>C) c.503-193G>C (n.503-193G>C) c.602G>C (p.Arg201Thr) n.773G>C n.704G>C | |
17 | g.81868777C>T | CA8843146 | ARHGDIA | c.*99G>A (n.*99G>A) c.503-193G>A (n.503-193G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) n.773G>A n.704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868780_81868811del | CA2640522559 | ARHGDIA | c.*68_*99del (n.*68_*99del) c.502+181_503-193del (n.502+181_503-193del) c.571_602del (p.Pro191AlafsTer?) n.742_773del n.673_704del | gnomAD v4 |
17 | g.81868778T>A | CA401522533 | ARHGDIA | c.*98A>T (n.*98A>T) c.503-194A>T (n.503-194A>T) c.601A>T (p.Arg201Trp) n.772A>T n.703A>T | |
17 | g.81868778T>C | CA401522534 | ARHGDIA | c.*98A>G (n.*98A>G) c.503-194A>G (n.503-194A>G) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.772A>G n.703A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81868779G>A | CA628024134 | ARHGDIA | c.*97C>T (n.*97C>T) c.503-195C>T (n.503-195C>T) c.600C>T (p.Asp200=) n.771C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81868779G>C | CA401522536 | ARHGDIA | c.*97C>G (n.*97C>G) c.503-195C>G (n.503-195C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.771C>G n.702C>G | |
17 | g.81868779G= | CA2278712583 | ARHGDIA | c.*97C= (n.*97C=) c.503-195C= (n.503-195C=) c.600C= (p.Asp200=) n.771C= n.702C= | |
17 | g.81868779G>T | CA401522538 | ARHGDIA | c.*97C>A (n.*97C>A) c.503-195C>A (n.503-195C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.771C>A n.702C>A |