Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGACA2697555263ARHGDIAc.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?])
c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?])
n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG
 ClinVar
17g.81868660_81868681dupCA2640521834ARHGDIAc.*196_*217dup (n.*196_*217dup)
c.503-96_503-75dup (n.503-96_503-75dup)
c.699_720dup (p.Val241SerfsTer?)
n.870_891dup
n.801_822dup
 gnomAD v4
17g.81868669_81868677delCA2576427320ARHGDIAc.*204_*212del (n.*204_*212del)
c.503-88_503-80del (n.503-88_503-80del)
c.707_715del (p.Ser236_Ser238del)
n.878_886del
n.809_817del
17g.81868671_81868674delinsCGAGCA2278712487ARHGDIAc.*202_*205delinsCTCG (n.*202_*205delinsCTCG)
c.503-90_503-87delinsCTCG (n.503-90_503-87delinsCTCG)
c.705_708delinsCTCG (p.Ser235=)
n.876_879delinsCTCG
n.807_810delinsCTCG
17g.81868672G>ACA295137168ARHGDIAc.*204C>T (n.*204C>T)
c.503-88C>T (n.503-88C>T)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.878C>T
n.809C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868672G>CCA8843129ARHGDIAc.*204C>G (n.*204C>G)
c.503-88C>G (n.503-88C>G)
c.707C>G (p.Ser236Trp)
n.878C>G
n.809C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868672G=CA2278712488ARHGDIAc.*204C= (n.*204C=)
c.503-88C= (n.503-88C=)
c.707C= (p.Ser236=)
n.878C=
n.809C=
17g.81868672G>TCA401521932ARHGDIAc.*204C>A (n.*204C>A)
c.503-88C>A (n.503-88C>A)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.878C>A
n.809C>A
 gnomAD v4
17g.81868676_81868678delCA295137155ARHGDIAc.*202_*204del (n.*202_*204del)
c.503-90_503-88del (n.503-90_503-88del)
c.705_707del (p.Ser236del)
n.876_878del
n.807_809del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868679_81868710delCA2640521970ARHGDIAc.*173_*204del (n.*173_*204del)
c.503-119_503-88del (n.503-119_503-88del)
c.676_707del (p.Ser226GlyfsTer?)
n.847_878del
n.778_809del
 gnomAD v4
17g.81868673A=CA2278712489ARHGDIAc.*203T= (n.*203T=)
c.503-89T= (n.503-89T=)
c.706T= (p.Ser236=)
n.877T=
n.808T=
17g.81868673A>CCA401521935ARHGDIAc.*203T>G (n.*203T>G)
c.503-89T>G (n.503-89T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.877T>G
n.808T>G
17g.81868673A>GCA8843130ARHGDIAc.*203T>C (n.*203T>C)
c.503-89T>C (n.503-89T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.877T>C
n.808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868673A>TCA401521938ARHGDIAc.*203T>A (n.*203T>A)
c.503-89T>A (n.503-89T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.877T>A
n.808T>A
17g.81868674G>ACA2278712491ARHGDIAc.*202C>T (n.*202C>T)
c.503-90C>T (n.503-90C>T)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.876C>T
n.807C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868674G=CA2278712490ARHGDIAc.*202C= (n.*202C=)
c.503-90C= (n.503-90C=)
c.705C= (p.Ser235=)
n.876C=
n.807C=
17g.81868675G>ACA401521944ARHGDIAc.*201C>T (n.*201C>T)
c.503-91C>T (n.503-91C>T)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.875C>T
n.806C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868675G>CCA401521940ARHGDIAc.*201C>G (n.*201C>G)
c.503-91C>G (n.503-91C>G)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.875C>G
n.806C>G
17g.81868675G=CA2278712492ARHGDIAc.*201C= (n.*201C=)
c.503-91C= (n.503-91C=)
c.704C= (p.Ser235=)
n.875C=
n.806C=
17g.81868675G>TCA401521941ARHGDIAc.*201C>A (n.*201C>A)
c.503-91C>A (n.503-91C>A)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.875C>A
n.806C>A
17g.81868676A=CA2278712493ARHGDIAc.*200T= (n.*200T=)
c.503-92T= (n.503-92T=)
c.703T= (p.Ser235=)
n.874T=
n.805T=
17g.81868676A>CCA401521945ARHGDIAc.*200T>G (n.*200T>G)
c.503-92T>G (n.503-92T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.874T>G
n.805T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868676A>GCA401521947ARHGDIAc.*200T>C (n.*200T>C)
c.503-92T>C (n.503-92T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.874T>C
n.805T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868676A>TCA401521946ARHGDIAc.*200T>A (n.*200T>A)
c.503-92T>A (n.503-92T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.874T>A
n.805T>A
17g.81868677G>ACA2278712495ARHGDIAc.*199C>T (n.*199C>T)
c.503-93C>T (n.503-93C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.873C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868677G>CCA2278712496ARHGDIAc.*199C>G (n.*199C>G)
c.503-93C>G (n.503-93C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.873C>G
n.804C>G
 dbSNP
17g.81868677G=CA2278712494ARHGDIAc.*199C= (n.*199C=)
c.503-93C= (n.503-93C=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.873C=
n.804C=
17g.81868677G>TCA2640521981ARHGDIAc.*199C>A (n.*199C>A)
c.503-93C>A (n.503-93C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.873C>A
n.804C>A
 gnomAD v4
17g.81868678G>ACA8843131ARHGDIAc.*198C>T (n.*198C>T)
c.503-94C>T (n.503-94C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.872C>T
n.803C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868678G>CCA401521952ARHGDIAc.*198C>G (n.*198C>G)
c.503-94C>G (n.503-94C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.872C>G
n.803C>G
17g.81868678G=CA2278712497ARHGDIAc.*198C= (n.*198C=)
c.503-94C= (n.503-94C=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.872C=
n.803C=
17g.81868678G>TCA401521950ARHGDIAc.*198C>A (n.*198C>A)
c.503-94C>A (n.503-94C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.872C>A
n.803C>A
17g.81868679C>ACA401521954ARHGDIAc.*197G>T (n.*197G>T)
c.503-95G>T (n.503-95G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.871G>T
n.802G>T
17g.81868679C>GCA401521958ARHGDIAc.*197G>C (n.*197G>C)
c.503-95G>C (n.503-95G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.871G>C
n.802G>C
17g.81868679C>TCA401521961ARHGDIAc.*197G>A (n.*197G>A)
c.503-95G>A (n.503-95G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.871G>A
n.802G>A
17g.81868680T>CCA295137191ARHGDIAc.*196A>G (n.*196A>G)
c.503-96A>G (n.503-96A>G)
c.699A>G (p.Pro233=)
n.870A>G
n.801A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868680T=CA2278712498ARHGDIAc.*196A= (n.*196A=)
c.503-96A= (n.503-96A=)
c.699A= (p.Pro233=)
n.870A=
n.801A=
17g.81868681G>ACA401521964ARHGDIAc.*195C>T (n.*195C>T)
c.503-97C>T (n.503-97C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.869C>T
n.800C>T
17g.81868681G>CCA401521967ARHGDIAc.*195C>G (n.*195C>G)
c.503-97C>G (n.503-97C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.869C>G
n.800C>G
17g.81868681G>TCA401521971ARHGDIAc.*195C>A (n.*195C>A)
c.503-97C>A (n.503-97C>A)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.869C>A
n.800C>A
17g.81868682G>ACA401521975ARHGDIAc.*194C>T (n.*194C>T)
c.503-98C>T (n.503-98C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.868C>T
n.799C>T
17g.81868682G>CCA401521977ARHGDIAc.*194C>G (n.*194C>G)
c.503-98C>G (n.503-98C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.868C>G
n.799C>G
17g.81868682G>TCA401521981ARHGDIAc.*194C>A (n.*194C>A)
c.503-98C>A (n.503-98C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.868C>A
n.799C>A
 gnomAD v4
17g.81868683G>ACA986872723ARHGDIAc.*193C>T (n.*193C>T)
c.503-99C>T (n.503-99C>T)
c.696C>T (p.Gly232=)
n.867C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868683G=CA2278712499ARHGDIAc.*193C= (n.*193C=)
c.503-99C= (n.503-99C=)
c.696C= (p.Gly232=)
n.867C=
n.798C=
17g.81868684C>ACA401521984ARHGDIAc.*192G>T (n.*192G>T)
c.503-100G>T (n.503-100G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.866G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
17g.81868684C=CA2278712500ARHGDIAc.*192G= (n.*192G=)
c.503-100G= (n.503-100G=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.866G=
n.797G=
17g.81868684C>GCA401521987ARHGDIAc.*192G>C (n.*192G>C)
c.503-100G>C (n.503-100G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.866G>C
n.797G>C
17g.81868684C>TCA401521990ARHGDIAc.*192G>A (n.*192G>A)
c.503-100G>A (n.503-100G>A)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.866G>A
n.797G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868685C>ACA401521995ARHGDIAc.*191G>T (n.*191G>T)
c.503-101G>T (n.503-101G>T)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.865G>T
n.796G>T
 gnomAD v4
17g.81868685C>GCA401522000ARHGDIAc.*191G>C (n.*191G>C)
c.503-101G>C (n.503-101G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.865G>C
n.796G>C
17g.81868685C>TCA401521997ARHGDIAc.*191G>A (n.*191G>A)
c.503-101G>A (n.503-101G>A)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.865G>A
n.796G>A
 gnomAD v4
17g.81868686T>CCA2810643497ARHGDIAc.*190A>G (n.*190A>G)
c.503-102A>G (n.503-102A>G)
c.693A>G (p.Thr231=)
n.864A>G
n.795A>G
17g.81868687G>ACA401522002ARHGDIAc.*189C>T (n.*189C>T)
c.503-103C>T (n.503-103C>T)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.863C>T
n.794C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868687G>CCA401522004ARHGDIAc.*189C>G (n.*189C>G)
c.503-103C>G (n.503-103C>G)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.863C>G
n.794C>G
17g.81868687G=CA2278712501ARHGDIAc.*189C= (n.*189C=)
c.503-103C= (n.503-103C=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.863C=
n.794C=
17g.81868687G>TCA401522007ARHGDIAc.*189C>A (n.*189C>A)
c.503-103C>A (n.503-103C>A)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.863C>A
n.794C>A
 dbSNP
17g.81868688T>ACA401522011ARHGDIAc.*188A>T (n.*188A>T)
c.503-104A>T (n.503-104A>T)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.862A>T
n.793A>T
17g.81868688T>CCA401522014ARHGDIAc.*188A>G (n.*188A>G)
c.503-104A>G (n.503-104A>G)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.862A>G
n.793A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868688T>GCA401522017ARHGDIAc.*188A>C (n.*188A>C)
c.503-104A>C (n.503-104A>C)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.862A>C
n.793A>C
17g.81868688T=CA2278712502ARHGDIAc.*188A= (n.*188A=)
c.503-104A= (n.503-104A=)
c.691A= (p.Thr231=)
n.862A=
n.793A=
17g.81868689G>ACA2810643498ARHGDIAc.*187C>T (n.*187C>T)
c.503-105C>T (n.503-105C>T)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.861C>T
n.792C>T
17g.81868689G>CCA2278712504ARHGDIAc.*187C>G (n.*187C>G)
c.503-105C>G (n.503-105C>G)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.861C>G
n.792C>G
 dbSNP
17g.81868689G=CA2278712503ARHGDIAc.*187C= (n.*187C=)
c.503-105C= (n.503-105C=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.861C=
n.792C=
17g.81868689G>TCA2640522009ARHGDIAc.*187C>A (n.*187C>A)
c.503-105C>A (n.503-105C>A)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.861C>A
n.792C>A
 gnomAD v4
17g.81868696_81868761delCA2640522008ARHGDIAc.*122_*187del (n.*122_*187del)
c.503-170_503-105del (n.503-170_503-105del)
c.625_690del (p.Trp209_Pro230del)
n.796_861del
n.727_792del
 gnomAD v4
17g.81868690G>ACA401522019ARHGDIAc.*186C>T (n.*186C>T)
c.503-106C>T (n.503-106C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.860C>T
n.791C>T
17g.81868690G>CCA401522021ARHGDIAc.*186C>G (n.*186C>G)
c.503-106C>G (n.503-106C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.860C>G
n.791C>G
17g.81868690G>TCA401522023ARHGDIAc.*186C>A (n.*186C>A)
c.503-106C>A (n.503-106C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.860C>A
n.791C>A
17g.81868691G>ACA401522032ARHGDIAc.*185C>T (n.*185C>T)
c.503-107C>T (n.503-107C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.859C>T
n.790C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868691G>CCA295137199ARHGDIAc.*185C>G (n.*185C>G)
c.503-107C>G (n.503-107C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.859C>G
n.790C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868691G=CA2278712505ARHGDIAc.*185C= (n.*185C=)
c.503-107C= (n.503-107C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.859C=
n.790C=
17g.81868691G>TCA401522027ARHGDIAc.*185C>A (n.*185C>A)
c.503-107C>A (n.503-107C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.859C>A
n.790C>A
17g.81868692T>ACA2640522053ARHGDIAc.*184A>T (n.*184A>T)
c.503-108A>T (n.503-108A>T)
c.687A>T (p.Pro229=)
n.858A>T
n.789A>T
 gnomAD v4
17g.81868692T>GCA986872730ARHGDIAc.*184A>C (n.*184A>C)
c.503-108A>C (n.503-108A>C)
c.687A>C (p.Pro229=)
n.858A>C
n.789A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868692_81868693delinsTGCA2278712506ARHGDIAc.*183_*184delinsCA (n.*183_*184delinsCA)
c.503-109_503-108delinsCA (n.503-109_503-108delinsCA)
c.686_687delinsCA (p.Pro229=)
n.857_858delinsCA
n.788_789delinsCA
17g.81868693G>ACA295137202ARHGDIAc.*183C>T (n.*183C>T)
c.503-109C>T (n.503-109C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.857C>T
n.788C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868693G>CCA401522037ARHGDIAc.*183C>G (n.*183C>G)
c.503-109C>G (n.503-109C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.857C>G
n.788C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868693G=CA2278712507ARHGDIAc.*183C= (n.*183C=)
c.503-109C= (n.503-109C=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.857C=
n.788C=
17g.81868693G>TCA401522039ARHGDIAc.*183C>A (n.*183C>A)
c.503-109C>A (n.503-109C>A)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
n.857C>A
n.788C>A
 gnomAD v4
17g.81868697delCA919909291ARHGDIAc.*183del (n.*183del)
c.503-109del (n.503-109del)
c.686del (p.Pro229HisfsTer?)
n.857del
n.788del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868694G>ACA401522041ARHGDIAc.*182C>T (n.*182C>T)
c.503-110C>T (n.503-110C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.856C>T
n.787C>T
17g.81868694G>CCA401522042ARHGDIAc.*182C>G (n.*182C>G)
c.503-110C>G (n.503-110C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.856C>G
n.787C>G
 gnomAD v4
17g.81868694G>TCA401522046ARHGDIAc.*182C>A (n.*182C>A)
c.503-110C>A (n.503-110C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.856C>A
n.787C>A
17g.81868695G>ACA2278712509ARHGDIAc.*181C>T (n.*181C>T)
c.503-111C>T (n.503-111C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
n.855C>T
n.786C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868695G>CCA628024078ARHGDIAc.*181C>G (n.*181C>G)
c.503-111C>G (n.503-111C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
n.855C>G
n.786C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868695G=CA2278712508ARHGDIAc.*181C= (n.*181C=)
c.503-111C= (n.503-111C=)
c.684C= (p.Pro228=)
n.855C=
n.786C=
17g.81868696G>ACA401522051ARHGDIAc.*180C>T (n.*180C>T)
c.503-112C>T (n.503-112C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.854C>T
n.785C>T
17g.81868696G>CCA401522053ARHGDIAc.*180C>G (n.*180C>G)
c.503-112C>G (n.503-112C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.854C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
17g.81868696G>TCA401522056ARHGDIAc.*180C>A (n.*180C>A)
c.503-112C>A (n.503-112C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
n.854C>A
n.785C>A
17g.81868697G>ACA401522061ARHGDIAc.*179C>T (n.*179C>T)
c.503-113C>T (n.503-113C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.853C>T
n.784C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868697G>CCA8843132ARHGDIAc.*179C>G (n.*179C>G)
c.503-113C>G (n.503-113C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.853C>G
n.784C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868697G=CA2278712510ARHGDIAc.*179C= (n.*179C=)
c.503-113C= (n.503-113C=)
c.682C= (p.Pro228=)
n.853C=
n.784C=
17g.81868697G>TCA401522064ARHGDIAc.*179C>A (n.*179C>A)
c.503-113C>A (n.503-113C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.853C>A
n.784C>A
17g.81868698A=CA2278712511ARHGDIAc.*178T= (n.*178T=)
c.503-114T= (n.503-114T=)
c.681T= (p.Pro227=)
n.852T=
n.783T=
17g.81868698A>GCA295137206ARHGDIAc.*178T>C (n.*178T>C)
c.503-114T>C (n.503-114T>C)
c.681T>C (p.Pro227=)
n.852T>C
n.783T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868699G>ACA295137214ARHGDIAc.*177C>T (n.*177C>T)
c.503-115C>T (n.503-115C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.851C>T
n.782C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868699G>CCA401522066ARHGDIAc.*177C>G (n.*177C>G)
c.503-115C>G (n.503-115C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.851C>G
n.782C>G
17g.81868699G=CA2278712512ARHGDIAc.*177C= (n.*177C=)
c.503-115C= (n.503-115C=)
c.680C= (p.Pro227=)
n.851C=
n.782C=
17g.81868699G>TCA401522070ARHGDIAc.*177C>A (n.*177C>A)
c.503-115C>A (n.503-115C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
n.851C>A
n.782C>A
 gnomAD v4
17g.81868700G>ACA401522073ARHGDIAc.*176C>T (n.*176C>T)
c.503-116C>T (n.503-116C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.850C>T
n.781C>T
17g.81868700G>CCA401522076ARHGDIAc.*176C>G (n.*176C>G)
c.503-116C>G (n.503-116C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.850C>G
n.781C>G
17g.81868700G>TCA401522079ARHGDIAc.*176C>A (n.*176C>A)
c.503-116C>A (n.503-116C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.850C>A
n.781C>A
17g.81868701G>CCA401522084ARHGDIAc.*175C>G (n.*175C>G)
c.503-117C>G (n.503-117C>G)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.849C>G
n.780C>G
17g.81868701G=CA2278712513ARHGDIAc.*175C= (n.*175C=)
c.503-117C= (n.503-117C=)
c.678C= (p.Ser226=)
n.849C=
n.780C=
17g.81868701G>TCA401522087ARHGDIAc.*175C>A (n.*175C>A)
c.503-117C>A (n.503-117C>A)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.849C>A
n.780C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868702C>ACA401522091ARHGDIAc.*174G>T (n.*174G>T)
c.503-118G>T (n.503-118G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.848G>T
n.779G>T
17g.81868702C=CA2278712514ARHGDIAc.*174G= (n.*174G=)
c.503-118G= (n.503-118G=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.848G=
n.779G=
17g.81868702C>GCA401522094ARHGDIAc.*174G>C (n.*174G>C)
c.503-118G>C (n.503-118G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.848G>C
n.779G>C
17g.81868702C>TCA295137223ARHGDIAc.*174G>A (n.*174G>A)
c.503-118G>A (n.503-118G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.848G>A
n.779G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868703T>ACA401522100ARHGDIAc.*173A>T (n.*173A>T)
c.503-119A>T (n.503-119A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.847A>T
n.778A>T
 gnomAD v4
17g.81868703T>CCA401522103ARHGDIAc.*173A>G (n.*173A>G)
c.503-119A>G (n.503-119A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.847A>G
n.778A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868703T>GCA401522105ARHGDIAc.*173A>C (n.*173A>C)
c.503-119A>C (n.503-119A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.847A>C
n.778A>C
17g.81868703T=CA2278712516ARHGDIAc.*173A= (n.*173A=)
c.503-119A= (n.503-119A=)
c.676A= (p.Ser226=)
n.847A=
n.778A=
17g.81868703_81868706delinsTGAGCA2278712515ARHGDIAc.*170_*173delinsCTCA (n.*170_*173delinsCTCA)
c.503-122_503-119delinsCTCA (n.503-122_503-119delinsCTCA)
c.673_676delinsCTCA (p.Leu225=)
n.844_847delinsCTCA
n.775_778delinsCTCA
17g.81868704G>ACA8843133ARHGDIAc.*172C>T (n.*172C>T)
c.503-120C>T (n.503-120C>T)
c.675C>T (p.Leu225=)
n.846C>T
n.777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868704G>CCA2810643499ARHGDIAc.*172C>G (n.*172C>G)
c.503-120C>G (n.503-120C>G)
c.675C>G (p.Leu225=)
n.846C>G
n.777C>G
17g.81868704G=CA2278712517ARHGDIAc.*172C= (n.*172C=)
c.503-120C= (n.503-120C=)
c.675C= (p.Leu225=)
n.846C=
n.777C=
17g.81868704G>TCA2640522147ARHGDIAc.*172C>A (n.*172C>A)
c.503-120C>A (n.503-120C>A)
c.675C>A (p.Leu225=)
n.846C>A
n.777C>A
 gnomAD v4
17g.81868708_81868710delCA628024079ARHGDIAc.*170_*172del (n.*170_*172del)
c.503-122_503-120del (n.503-122_503-120del)
c.673_675del (p.Leu225del)
n.844_846del
n.775_777del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868705A>CCA401522119ARHGDIAc.*171T>G (n.*171T>G)
c.503-121T>G (n.503-121T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.845T>G
n.776T>G
17g.81868705A>GCA401522116ARHGDIAc.*171T>C (n.*171T>C)
c.503-121T>C (n.503-121T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.845T>C
n.776T>C
 gnomAD v4
17g.81868705A>TCA401522114ARHGDIAc.*171T>A (n.*171T>A)
c.503-121T>A (n.503-121T>A)
c.674T>A (p.Leu225His)
n.845T>A
n.776T>A
17g.81868706G>ACA401522124ARHGDIAc.*170C>T (n.*170C>T)
c.503-122C>T (n.503-122C>T)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.844C>T
n.775C>T
 gnomAD v4
17g.81868706G>CCA295137226ARHGDIAc.*170C>G (n.*170C>G)
c.503-122C>G (n.503-122C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.844C>G
n.775C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868706G=CA2278712518ARHGDIAc.*170C= (n.*170C=)
c.503-122C= (n.503-122C=)
c.673C= (p.Leu225=)
n.844C=
n.775C=
17g.81868706G>TCA401522126ARHGDIAc.*170C>A (n.*170C>A)
c.503-122C>A (n.503-122C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.844C>A
n.775C>A
17g.81868707G>ACA628024080ARHGDIAc.*169C>T (n.*169C>T)
c.503-123C>T (n.503-123C>T)
c.672C>T (p.Leu224=)
n.843C>T
n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868707G=CA2278712519ARHGDIAc.*169C= (n.*169C=)
c.503-123C= (n.503-123C=)
c.672C= (p.Leu224=)
n.843C=
n.774C=
17g.81868708delCA986872739ARHGDIAc.*168del (n.*168del)
c.503-124del (n.503-124del)
c.671del (p.Leu224ProfsTer?)
n.842del
n.773del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868708A=CA2278712520ARHGDIAc.*168T= (n.*168T=)
c.503-124T= (n.503-124T=)
c.671T= (p.Leu224=)
n.842T=
n.773T=
17g.81868708A>CCA401522129ARHGDIAc.*168T>G (n.*168T>G)
c.503-124T>G (n.503-124T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.842T>G
n.773T>G
17g.81868708A>GCA8843134ARHGDIAc.*168T>C (n.*168T>C)
c.503-124T>C (n.503-124T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.842T>C
n.773T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868708A>TCA401522133ARHGDIAc.*168T>A (n.*168T>A)
c.503-124T>A (n.503-124T>A)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.842T>A
n.773T>A
17g.81868708_81868709delinsAGCA2278712521ARHGDIAc.*167_*168delinsCT (n.*167_*168delinsCT)
c.503-125_503-124delinsCT (n.503-125_503-124delinsCT)
c.670_671delinsCT (p.Leu224=)
n.841_842delinsCT
n.772_773delinsCT
17g.81868709G>ACA401522137ARHGDIAc.*167C>T (n.*167C>T)
c.503-125C>T (n.503-125C>T)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.841C>T
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868709G>CCA401522141ARHGDIAc.*167C>G (n.*167C>G)
c.503-125C>G (n.503-125C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.841C>G
n.772C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868709G=CA2278712522ARHGDIAc.*167C= (n.*167C=)
c.503-125C= (n.503-125C=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.841C=
n.772C=
17g.81868709G>TCA401522143ARHGDIAc.*167C>A (n.*167C>A)
c.503-125C>A (n.503-125C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.841C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
17g.81868714dupCA628024081ARHGDIAc.*167dup (n.*167dup)
c.503-125dup (n.503-125dup)
c.670dup (p.Leu224ProfsTer?)
n.841dup
n.772dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868714delCA295137230ARHGDIAc.*167del (n.*167del)
c.503-125del (n.503-125del)
c.670del (p.Leu224SerfsTer?)
n.841del
n.772del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868710G>ACA628024082ARHGDIAc.*166C>T (n.*166C>T)
c.503-126C>T (n.503-126C>T)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.840C>T
n.771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868710G=CA2278712523ARHGDIAc.*166C= (n.*166C=)
c.503-126C= (n.503-126C=)
c.669C= (p.Pro223=)
n.840C=
n.771C=
17g.81868710G>TCA628024083ARHGDIAc.*166C>A (n.*166C>A)
c.503-126C>A (n.503-126C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.840C>A
n.771C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868711G>ACA401522146ARHGDIAc.*165C>T (n.*165C>T)
c.503-127C>T (n.503-127C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.839C>T
n.770C>T
 gnomAD v4
17g.81868711G>CCA401522149ARHGDIAc.*165C>G (n.*165C>G)
c.503-127C>G (n.503-127C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.839C>G
n.770C>G
17g.81868711G>TCA401522152ARHGDIAc.*165C>A (n.*165C>A)
c.503-127C>A (n.503-127C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.839C>A
n.770C>A
17g.81868712G>ACA401522156ARHGDIAc.*164C>T (n.*164C>T)
c.503-128C>T (n.503-128C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.838C>T
n.769C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868712G>CCA401522159ARHGDIAc.*164C>G (n.*164C>G)
c.503-128C>G (n.503-128C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.838C>G
n.769C>G
17g.81868712G=CA2278712524ARHGDIAc.*164C= (n.*164C=)
c.503-128C= (n.503-128C=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.838C=
n.769C=
17g.81868712G>TCA401522162ARHGDIAc.*164C>A (n.*164C>A)
c.503-128C>A (n.503-128C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.838C>A
n.769C>A
17g.81868713G>ACA295137237ARHGDIAc.*163C>T (n.*163C>T)
c.503-129C>T (n.503-129C>T)
c.666C>T (p.Thr222=)
n.837C>T
n.768C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868713G=CA2278712525ARHGDIAc.*163C= (n.*163C=)
c.503-129C= (n.503-129C=)
c.666C= (p.Thr222=)
n.837C=
n.768C=
17g.81868713G>TCA2640522201ARHGDIAc.*163C>A (n.*163C>A)
c.503-129C>A (n.503-129C>A)
c.666C>A (p.Thr222=)
n.837C>A
n.768C>A
 gnomAD v4
17g.81868714G>ACA401522170ARHGDIAc.*162C>T (n.*162C>T)
c.503-130C>T (n.503-130C>T)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.836C>T
n.767C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868714G>CCA401522168ARHGDIAc.*162C>G (n.*162C>G)
c.503-130C>G (n.503-130C>G)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.836C>G
n.767C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868714G=CA2278712526ARHGDIAc.*162C= (n.*162C=)
c.503-130C= (n.503-130C=)
c.665C= (p.Thr222=)
n.836C=
n.767C=
17g.81868714G>TCA401522165ARHGDIAc.*162C>A (n.*162C>A)
c.503-130C>A (n.503-130C>A)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.836C>A
n.767C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868715T>ACA401522174ARHGDIAc.*161A>T (n.*161A>T)
c.503-131A>T (n.503-131A>T)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.835A>T
n.766A>T
17g.81868715T>CCA401522178ARHGDIAc.*161A>G (n.*161A>G)
c.503-131A>G (n.503-131A>G)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.835A>G
n.766A>G
17g.81868715T>GCA401522180ARHGDIAc.*161A>C (n.*161A>C)
c.503-131A>C (n.503-131A>C)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.835A>C
n.766A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868715T=CA2278712527ARHGDIAc.*161A= (n.*161A=)
c.503-131A= (n.503-131A=)
c.664A= (p.Thr222=)
n.835A=
n.766A=
17g.81868715_81868762delCA986872755ARHGDIAc.*114_*161del (n.*114_*161del)
c.503-178_503-131del (n.503-178_503-131del)
c.617_664del (p.Leu206_Thr222delinsPro)
n.788_835del
n.719_766del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868716C>ACA2640522208ARHGDIAc.*160G>T (n.*160G>T)
c.503-132G>T (n.503-132G>T)
c.663G>T (p.Pro221=)
n.834G>T
n.765G>T
 gnomAD v4
17g.81868716C=CA2278712528ARHGDIAc.*160G= (n.*160G=)
c.503-132G= (n.503-132G=)
c.663G= (p.Pro221=)
n.834G=
n.765G=
17g.81868716C>TCA628024084ARHGDIAc.*160G>A (n.*160G>A)
c.503-132G>A (n.503-132G>A)
c.663G>A (p.Pro221=)
n.834G>A
n.765G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868717G>ACA401522183ARHGDIAc.*159C>T (n.*159C>T)
c.503-133C>T (n.503-133C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.833C>T
n.764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868717G>CCA401522184ARHGDIAc.*159C>G (n.*159C>G)
c.503-133C>G (n.503-133C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.833C>G
n.764C>G
17g.81868717G=CA2278712529ARHGDIAc.*159C= (n.*159C=)
c.503-133C= (n.503-133C=)
c.662C= (p.Pro221=)
n.833C=
n.764C=
17g.81868717G>TCA401522185ARHGDIAc.*159C>A (n.*159C>A)
c.503-133C>A (n.503-133C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.833C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
17g.81868718G>ACA401522186ARHGDIAc.*158C>T (n.*158C>T)
c.503-134C>T (n.503-134C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.832C>T
n.763C>T
17g.81868718G>CCA401522187ARHGDIAc.*158C>G (n.*158C>G)
c.503-134C>G (n.503-134C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.832C>G
n.763C>G
 gnomAD v4
17g.81868718G>TCA401522189ARHGDIAc.*158C>A (n.*158C>A)
c.503-134C>A (n.503-134C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.832C>A
n.763C>A
17g.81868719A>GCA2640522215ARHGDIAc.*157T>C (n.*157T>C)
c.503-135T>C (n.503-135T>C)
c.660T>C (p.Pro220=)
n.831T>C
n.762T>C
 gnomAD v4
17g.81868720G>ACA401522191ARHGDIAc.*156C>T (n.*156C>T)
c.503-136C>T (n.503-136C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.830C>T
n.761C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868720G>CCA401522194ARHGDIAc.*156C>G (n.*156C>G)
c.503-136C>G (n.503-136C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.830C>G
n.761C>G
17g.81868720G=CA2278712530ARHGDIAc.*156C= (n.*156C=)
c.503-136C= (n.503-136C=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.830C=
n.761C=
17g.81868720G>TCA401522197ARHGDIAc.*156C>A (n.*156C>A)
c.503-136C>A (n.503-136C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.830C>A
n.761C>A
17g.81868721G>ACA401522206ARHGDIAc.*155C>T (n.*155C>T)
c.503-137C>T (n.503-137C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.829C>T
n.760C>T
 gnomAD v4
17g.81868721G>CCA401522203ARHGDIAc.*155C>G (n.*155C>G)
c.503-137C>G (n.503-137C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.829C>G
n.760C>G
17g.81868721G>TCA401522202ARHGDIAc.*155C>A (n.*155C>A)
c.503-137C>A (n.503-137C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.829C>A
n.760C>A
 gnomAD v4
17g.81868722C>ACA2640522225ARHGDIAc.*154G>T (n.*154G>T)
c.503-138G>T (n.503-138G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
n.828G>T
n.759G>T
 gnomAD v4
17g.81868722C=CA2278712531ARHGDIAc.*154G= (n.*154G=)
c.503-138G= (n.503-138G=)
c.657G= (p.Val219=)
n.828G=
n.759G=
17g.81868722C>TCA628024085ARHGDIAc.*154G>A (n.*154G>A)
c.503-138G>A (n.503-138G>A)
c.657G>A (p.Val219=)
n.828G>A
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868723A>CCA401522209ARHGDIAc.*153T>G (n.*153T>G)
c.503-139T>G (n.503-139T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.827T>G
n.758T>G
17g.81868723A>GCA401522210ARHGDIAc.*153T>C (n.*153T>C)
c.503-139T>C (n.503-139T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.827T>C
n.758T>C
 gnomAD v4
17g.81868723A>TCA401522212ARHGDIAc.*153T>A (n.*153T>A)
c.503-139T>A (n.503-139T>A)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.827T>A
n.758T>A
 gnomAD v4
17g.81868724delCA2640522239ARHGDIAc.*152del (n.*152del)
c.503-140del (n.503-140del)
c.655del (p.Val219CysfsTer?)
n.826del
n.757del
 gnomAD v4
17g.81868724C>ACA295137240ARHGDIAc.*152G>T (n.*152G>T)
c.503-140G>T (n.503-140G>T)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.826G>T
n.757G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868724C=CA2278712532ARHGDIAc.*152G= (n.*152G=)
c.503-140G= (n.503-140G=)
c.655G= (p.Val219=)
n.826G=
n.757G=
17g.81868724C>GCA401522218ARHGDIAc.*152G>C (n.*152G>C)
c.503-140G>C (n.503-140G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.826G>C
n.757G>C
17g.81868724C>TCA401522222ARHGDIAc.*152G>A (n.*152G>A)
c.503-140G>A (n.503-140G>A)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.826G>A
n.757G>A
17g.81868726C>ACA8843135ARHGDIAc.*150G>T (n.*150G>T)
c.503-142G>T (n.503-142G>T)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
n.824G>T
n.755G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868726C=CA2278712533ARHGDIAc.*150G= (n.*150G=)
c.503-142G= (n.503-142G=)
c.653G= (p.Arg218=)
n.824G=
n.755G=
17g.81868726C>GCA401522226ARHGDIAc.*150G>C (n.*150G>C)
c.503-142G>C (n.503-142G>C)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
n.824G>C
n.755G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868726C>TCA401522228ARHGDIAc.*150G>A (n.*150G>A)
c.503-142G>A (n.503-142G>A)
c.653G>A (p.Arg218Gln)
n.824G>A
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868727G>ACA401522229ARHGDIAc.*149C>T (n.*149C>T)
c.503-143C>T (n.503-143C>T)
c.652C>T (p.Arg218Ter)
n.823C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
17g.81868727G>CCA401522230ARHGDIAc.*149C>G (n.*149C>G)
c.503-143C>G (n.503-143C>G)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
n.823C>G
n.754C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868727G=CA2278712534ARHGDIAc.*149C= (n.*149C=)
c.503-143C= (n.503-143C=)
c.652C= (p.Arg218=)
n.823C=
n.754C=
17g.81868727G>TCA628024086ARHGDIAc.*149C>A (n.*149C>A)
c.503-143C>A (n.503-143C>A)
c.652C>A (p.Arg218=)
n.823C>A
n.754C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868728G>ACA2278712535ARHGDIAc.*148C>T (n.*148C>T)
c.503-144C>T (n.503-144C>T)
c.651C>T (p.Asn217=)
n.822C>T
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868728G>CCA401522232ARHGDIAc.*148C>G (n.*148C>G)
c.503-144C>G (n.503-144C>G)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
n.822C>G
n.753C>G
17g.81868728G=CA2278712536ARHGDIAc.*148C= (n.*148C=)
c.503-144C= (n.503-144C=)
c.651C= (p.Asn217=)
n.822C=
n.753C=
17g.81868728G>TCA401522234ARHGDIAc.*148C>A (n.*148C>A)
c.503-144C>A (n.503-144C>A)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
n.822C>A
n.753C>A
 gnomAD v4
17g.81868728_81868729dupCA986872768ARHGDIAc.*147_*148dup (n.*147_*148dup)
c.503-145_503-144dup (n.503-145_503-144dup)
c.650_651dup (p.Arg218ThrfsTer?)
n.821_822dup
n.752_753dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868729T>ACA401522240ARHGDIAc.*147A>T (n.*147A>T)
c.503-145A>T (n.503-145A>T)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.821A>T
n.752A>T
17g.81868729T>CCA401522235ARHGDIAc.*147A>G (n.*147A>G)
c.503-145A>G (n.503-145A>G)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.821A>G
n.752A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868729T>GCA401522238ARHGDIAc.*147A>C (n.*147A>C)
c.503-145A>C (n.503-145A>C)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.821A>C
n.752A>C
17g.81868729T=CA2278712537ARHGDIAc.*147A= (n.*147A=)
c.503-145A= (n.503-145A=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.821A=
n.752A=
17g.81868730dupCA2566588065ARHGDIAc.*147dup (n.*147dup)
c.503-145dup (n.503-145dup)
c.650dup (p.Asn217LysfsTer?)
n.821dup
n.752dup
17g.81868730T>ACA401522243ARHGDIAc.*146A>T (n.*146A>T)
c.503-146A>T (n.503-146A>T)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.820A>T
n.751A>T
17g.81868730T>CCA401522246ARHGDIAc.*146A>G (n.*146A>G)
c.503-146A>G (n.503-146A>G)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.820A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868730T>GCA401522249ARHGDIAc.*146A>C (n.*146A>C)
c.503-146A>C (n.503-146A>C)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.820A>C
n.751A>C
17g.81868730T=CA2278712538ARHGDIAc.*146A= (n.*146A=)
c.503-146A= (n.503-146A=)
c.649A= (p.Asn217=)
n.820A=
n.751A=
17g.81868731G>ACA295137250ARHGDIAc.*145C>T (n.*145C>T)
c.503-147C>T (n.503-147C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
n.819C>T
n.750C>T
 dbSNP
17g.81868731G>CCA628024087ARHGDIAc.*145C>G (n.*145C>G)
c.503-147C>G (n.503-147C>G)
c.648C>G (p.Leu216=)
n.819C>G
n.750C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868731G=CA2278712539ARHGDIAc.*145C= (n.*145C=)
c.503-147C= (n.503-147C=)
c.648C= (p.Leu216=)
n.819C=
n.750C=
17g.81868731G>TCA2640522286ARHGDIAc.*145C>A (n.*145C>A)
c.503-147C>A (n.503-147C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
n.819C>A
n.750C>A
 gnomAD v4
17g.81868734_81868746delCA2576427321ARHGDIAc.*133_*145del (n.*133_*145del)
c.503-159_503-147del (n.503-159_503-147del)
c.636_648del (p.Leu213ThrfsTer?)
n.807_819del
n.738_750del
17g.81868732A>CCA401522253ARHGDIAc.*144T>G (n.*144T>G)
c.503-148T>G (n.503-148T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.818T>G
n.749T>G
17g.81868732A>GCA401522255ARHGDIAc.*144T>C (n.*144T>C)
c.503-148T>C (n.503-148T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.818T>C
n.749T>C
 gnomAD v4
17g.81868732A>TCA401522258ARHGDIAc.*144T>A (n.*144T>A)
c.503-148T>A (n.503-148T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.818T>A
n.749T>A
17g.81868733G>ACA401522264ARHGDIAc.*143C>T (n.*143C>T)
c.503-149C>T (n.503-149C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.817C>T
n.748C>T
 gnomAD v4
17g.81868733G>CCA401522265ARHGDIAc.*143C>G (n.*143C>G)
c.503-149C>G (n.503-149C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.817C>G
n.748C>G
17g.81868733G=CA2278712540ARHGDIAc.*143C= (n.*143C=)
c.503-149C= (n.503-149C=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.817C=
n.748C=
17g.81868733G>TCA401522268ARHGDIAc.*143C>A (n.*143C>A)
c.503-149C>A (n.503-149C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.817C>A
n.748C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868734C>ACA401522272ARHGDIAc.*142G>T (n.*142G>T)
c.503-150G>T (n.503-150G>T)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.816G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
17g.81868734C=CA2278712542ARHGDIAc.*142G= (n.*142G=)
c.503-150G= (n.503-150G=)
c.645G= (p.Trp215=)
n.816G=
n.747G=
17g.81868734C>GCA401522277ARHGDIAc.*142G>C (n.*142G>C)
c.503-150G>C (n.503-150G>C)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.816G>C
n.747G>C
17g.81868734C>TCA401522279ARHGDIAc.*142G>A (n.*142G>A)
c.503-150G>A (n.503-150G>A)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.816G>A
n.747G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868734_81868747delinsCCAGGCCAGGGAGGCA2278712541ARHGDIAc.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.*129_*142delinsCCTCCCTGGCCTGG)
c.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG (n.503-163_503-150delinsCCTCCCTGGCCTGG)
c.632_645delinsCCTCCCTGGCCTGG (p.Ala211=)
n.803_816delinsCCTCCCTGGCCTGG
n.734_747delinsCCTCCCTGGCCTGG
17g.81868735C>ACA401522285ARHGDIAc.*141G>T (n.*141G>T)
c.503-151G>T (n.503-151G>T)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.815G>T
n.746G>T
17g.81868735C>GCA401522288ARHGDIAc.*141G>C (n.*141G>C)
c.503-151G>C (n.503-151G>C)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.815G>C
n.746G>C
17g.81868735C>TCA401522282ARHGDIAc.*141G>A (n.*141G>A)
c.503-151G>A (n.503-151G>A)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.815G>A
n.746G>A
 gnomAD v4
17g.81868736_81868748delCA295137255ARHGDIAc.*129_*141del (n.*129_*141del)
c.503-163_503-151del (n.503-163_503-151del)
c.632_644del (p.Ala211GlyfsTer?)
n.803_815del
n.734_746del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868736A=CA2278712544ARHGDIAc.*140T= (n.*140T=)
c.503-152T= (n.503-152T=)
c.643T= (p.Trp215=)
n.814T=
n.745T=
17g.81868736A>CCA401522292ARHGDIAc.*140T>G (n.*140T>G)
c.503-152T>G (n.503-152T>G)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.814T>G
n.745T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868736A>GCA401522297ARHGDIAc.*140T>C (n.*140T>C)
c.503-152T>C (n.503-152T>C)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.814T>C
n.745T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868736A>TCA401522295ARHGDIAc.*140T>A (n.*140T>A)
c.503-152T>A (n.503-152T>A)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.814T>A
n.745T>A
17g.81868736_81868749delinsAGGCCAGGGAGGCGCA2278712543ARHGDIAc.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.*127_*140delinsCGCCTCCCTGGCCT)
c.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT (n.503-165_503-152delinsCGCCTCCCTGGCCT)
c.630_643delinsCGCCTCCCTGGCCT (p.Ser210=)
n.801_814delinsCGCCTCCCTGGCCT
n.732_745delinsCGCCTCCCTGGCCT
17g.81868737G>CCA628024088ARHGDIAc.*139C>G (n.*139C>G)
c.503-153C>G (n.503-153C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
n.813C>G
n.744C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868737G=CA2278712545ARHGDIAc.*139C= (n.*139C=)
c.503-153C= (n.503-153C=)
c.642C= (p.Ala214=)
n.813C=
n.744C=
17g.81868738_81868750delCA2278712546ARHGDIAc.*127_*139del (n.*127_*139del)
c.503-165_503-153del (n.503-165_503-153del)
c.630_642del (p.Ala211GlyfsTer?)
n.801_813del
n.732_744del
 dbSNP
17g.81868738G>ACA401522300ARHGDIAc.*138C>T (n.*138C>T)
c.503-154C>T (n.503-154C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.812C>T
n.743C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868738G>CCA401522303ARHGDIAc.*138C>G (n.*138C>G)
c.503-154C>G (n.503-154C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.812C>G
n.743C>G
17g.81868738G=CA2278712547ARHGDIAc.*138C= (n.*138C=)
c.503-154C= (n.503-154C=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.812C=
n.743C=
17g.81868738G>TCA401522306ARHGDIAc.*138C>A (n.*138C>A)
c.503-154C>A (n.503-154C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.812C>A
n.743C>A
 gnomAD v4
17g.81868739C>ACA401522309ARHGDIAc.*137G>T (n.*137G>T)
c.503-155G>T (n.503-155G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.811G>T
n.742G>T
 gnomAD v4
17g.81868739C>GCA401522312ARHGDIAc.*137G>C (n.*137G>C)
c.503-155G>C (n.503-155G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.811G>C
n.742G>C
17g.81868739C>TCA401522315ARHGDIAc.*137G>A (n.*137G>A)
c.503-155G>A (n.503-155G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.811G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
17g.81868745_81868757dupCA2640522313ARHGDIAc.*125_*137dup (n.*125_*137dup)
c.503-167_503-155dup (n.503-167_503-155dup)
c.628_640dup (p.Ala214ValfsTer?)
n.799_811dup
n.730_742dup
 gnomAD v4
17g.81868740C>ACA2640522320ARHGDIAc.*136G>T (n.*136G>T)
c.503-156G>T (n.503-156G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.810G>T
n.741G>T
 gnomAD v4
17g.81868740C>TCA2734050483ARHGDIAc.*136G>A (n.*136G>A)
c.503-156G>A (n.503-156G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.810G>A
n.741G>A
 dbSNP
17g.81868740_81868741insTCCA2640522319ARHGDIAc.*136_*137insAG (n.*136_*137insAG)
c.503-156_503-155insAG (n.503-156_503-155insAG)
c.639_640insAG (p.Ala214ArgfsTer?)
n.810_811insAG
n.741_742insAG
 gnomAD v4
17g.81868741A=CA2278712548ARHGDIAc.*135T= (n.*135T=)
c.503-157T= (n.503-157T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.809T=
n.740T=
17g.81868741A>CCA8843136ARHGDIAc.*135T>G (n.*135T>G)
c.503-157T>G (n.503-157T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.809T>G
n.740T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868741A>GCA401522319ARHGDIAc.*135T>C (n.*135T>C)
c.503-157T>C (n.503-157T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.809T>C
n.740T>C
 gnomAD v4
17g.81868741A>TCA401522323ARHGDIAc.*135T>A (n.*135T>A)
c.503-157T>A (n.503-157T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.809T>A
n.740T>A
17g.81868742G>ACA2640522326ARHGDIAc.*134C>T (n.*134C>T)
c.503-158C>T (n.503-158C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.808C>T
n.739C>T
 gnomAD v4
17g.81868742G>CCA401522325ARHGDIAc.*134C>G (n.*134C>G)
c.503-158C>G (n.503-158C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.808C>G
n.739C>G
17g.81868742G>TCA401522328ARHGDIAc.*134C>A (n.*134C>A)
c.503-158C>A (n.503-158C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.808C>A
n.739C>A
 gnomAD v4
17g.81868744delCA2576427322ARHGDIAc.*134del (n.*134del)
c.503-158del (n.503-158del)
c.637del (p.Leu213TrpfsTer?)
n.808del
n.739del
17g.81868743G>CCA2640522330ARHGDIAc.*133C>G (n.*133C>G)
c.503-159C>G (n.503-159C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.807C>G
n.738C>G
 gnomAD v4
17g.81868744G>ACA8843137ARHGDIAc.*132C>T (n.*132C>T)
c.503-160C>T (n.503-160C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.806C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868744G>CCA401522334ARHGDIAc.*132C>G (n.*132C>G)
c.503-160C>G (n.503-160C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.806C>G
n.737C>G
17g.81868744G=CA2278712549ARHGDIAc.*132C= (n.*132C=)
c.503-160C= (n.503-160C=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.806C=
n.737C=
17g.81868744G>TCA401522330ARHGDIAc.*132C>A (n.*132C>A)
c.503-160C>A (n.503-160C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.806C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
17g.81868745A=CA2278712550ARHGDIAc.*131T= (n.*131T=)
c.503-161T= (n.503-161T=)
c.634T= (p.Ser212=)
n.805T=
n.736T=
17g.81868745A>CCA401522337ARHGDIAc.*131T>G (n.*131T>G)
c.503-161T>G (n.503-161T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.805T>G
n.736T>G
17g.81868745A>GCA401522340ARHGDIAc.*131T>C (n.*131T>C)
c.503-161T>C (n.503-161T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.805T>C
n.736T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868745A>TCA401522343ARHGDIAc.*131T>A (n.*131T>A)
c.503-161T>A (n.503-161T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.805T>A
n.736T>A
17g.81868746G>ACA2278712552ARHGDIAc.*130C>T (n.*130C>T)
c.503-162C>T (n.503-162C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
n.804C>T
n.735C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868746G=CA2278712551ARHGDIAc.*130C= (n.*130C=)
c.503-162C= (n.503-162C=)
c.633C= (p.Ala211=)
n.804C=
n.735C=
17g.81868746G>TCA2640522363ARHGDIAc.*130C>A (n.*130C>A)
c.503-162C>A (n.503-162C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
n.804C>A
n.735C>A
 gnomAD v4
17g.81868747G>ACA401522346ARHGDIAc.*129C>T (n.*129C>T)
c.503-163C>T (n.503-163C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.803C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868747G>CCA401522349ARHGDIAc.*129C>G (n.*129C>G)
c.503-163C>G (n.503-163C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.803C>G
n.734C>G
17g.81868747G=CA2278712553ARHGDIAc.*129C= (n.*129C=)
c.503-163C= (n.503-163C=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.803C=
n.734C=
17g.81868747G>TCA401522351ARHGDIAc.*129C>A (n.*129C>A)
c.503-163C>A (n.503-163C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.803C>A
n.734C>A
17g.81868748C>ACA401522355ARHGDIAc.*128G>T (n.*128G>T)
c.503-164G>T (n.503-164G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.802G>T
n.733G>T
 gnomAD v4
17g.81868748C=CA2278712554ARHGDIAc.*128G= (n.*128G=)
c.503-164G= (n.503-164G=)
c.631G= (p.Ala211=)
n.802G=
n.733G=
17g.81868748C>GCA401522358ARHGDIAc.*128G>C (n.*128G>C)
c.503-164G>C (n.503-164G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.802G>C
n.733G>C
17g.81868748C>TCA8843138ARHGDIAc.*128G>A (n.*128G>A)
c.503-164G>A (n.503-164G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.802G>A
n.733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868749G>ACA295137260ARHGDIAc.*127C>T (n.*127C>T)
c.503-165C>T (n.503-165C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
n.801C>T
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868749G=CA2278712555ARHGDIAc.*127C= (n.*127C=)
c.503-165C= (n.503-165C=)
c.630C= (p.Ser210=)
n.801C=
n.732C=
17g.81868749G>TCA2640522380ARHGDIAc.*127C>A (n.*127C>A)
c.503-165C>A (n.503-165C>A)
c.630C>A (p.Ser210=)
n.801C>A
n.732C>A
 gnomAD v4
17g.81868750G>ACA401522363ARHGDIAc.*126C>T (n.*126C>T)
c.503-166C>T (n.503-166C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.800C>T
n.731C>T
17g.81868750G>CCA401522365ARHGDIAc.*126C>G (n.*126C>G)
c.503-166C>G (n.503-166C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.800C>G
n.731C>G
17g.81868750G=CA2278712556ARHGDIAc.*126C= (n.*126C=)
c.503-166C= (n.503-166C=)
c.629C= (p.Ser210=)
n.800C=
n.731C=
17g.81868750G>TCA401522368ARHGDIAc.*126C>A (n.*126C>A)
c.503-166C>A (n.503-166C>A)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.800C>A
n.731C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868751_81868811delCA986872806ARHGDIAc.*66_*126del (n.*66_*126del)
c.502+179_503-166del (n.502+179_503-166del)
c.569_629del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_800del
n.671_731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868750_81868751insTCA656896006ARHGDIAc.*125_*126insA (n.*125_*126insA)
c.503-167_503-166insA (n.503-167_503-166insA)
c.628_629insA (p.Ser210TyrfsTer?)
n.799_800insA
n.730_731insA
 COSMIC
17g.81868751A>CCA401522378ARHGDIAc.*125T>G (n.*125T>G)
c.503-167T>G (n.503-167T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.799T>G
n.730T>G
17g.81868751A>GCA401522375ARHGDIAc.*125T>C (n.*125T>C)
c.503-167T>C (n.503-167T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.799T>C
n.730T>C
17g.81868751A>TCA401522372ARHGDIAc.*125T>A (n.*125T>A)
c.503-167T>A (n.503-167T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.799T>A
n.730T>A
17g.81868751_81868752delCA2734050696ARHGDIAc.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.503-168_503-167del (n.503-168_503-167del)
c.627_628del (p.Trp209CysfsTer?)
n.798_799del
n.729_730del
 dbSNP
17g.81868752C>ACA401522385ARHGDIAc.*124G>T (n.*124G>T)
c.503-168G>T (n.503-168G>T)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.798G>T
n.729G>T
 gnomAD v4
17g.81868752C=CA2278712557ARHGDIAc.*124G= (n.*124G=)
c.503-168G= (n.503-168G=)
c.627G= (p.Trp209=)
n.798G=
n.729G=
17g.81868752C>GCA401522381ARHGDIAc.*124G>C (n.*124G>C)
c.503-168G>C (n.503-168G>C)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.798G>C
n.729G>C
 gnomAD v4
17g.81868752C>TCA401522383ARHGDIAc.*124G>A (n.*124G>A)
c.503-168G>A (n.503-168G>A)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.798G>A
n.729G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868753C>ACA401522388ARHGDIAc.*123G>T (n.*123G>T)
c.503-169G>T (n.503-169G>T)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.797G>T
n.728G>T
17g.81868753C>GCA401522390ARHGDIAc.*123G>C (n.*123G>C)
c.503-169G>C (n.503-169G>C)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.797G>C
n.728G>C
 dbSNP
17g.81868753C>TCA401522393ARHGDIAc.*123G>A (n.*123G>A)
c.503-169G>A (n.503-169G>A)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.797G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
17g.81868754A=CA2278712558ARHGDIAc.*122T= (n.*122T=)
c.503-170T= (n.503-170T=)
c.625T= (p.Trp209=)
n.796T=
n.727T=
17g.81868754A>CCA401522401ARHGDIAc.*122T>G (n.*122T>G)
c.503-170T>G (n.503-170T>G)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.796T>G
n.727T>G
17g.81868754A>GCA401522399ARHGDIAc.*122T>C (n.*122T>C)
c.503-170T>C (n.503-170T>C)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.796T>C
n.727T>C
17g.81868754A>TCA401522397ARHGDIAc.*122T>A (n.*122T>A)
c.503-170T>A (n.503-170T>A)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.796T>A
n.727T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868755G>TCA2640522426ARHGDIAc.*121C>A (n.*121C>A)
c.503-171C>A (n.503-171C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
n.795C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
17g.81868756G>ACA401522404ARHGDIAc.*120C>T (n.*120C>T)
c.503-172C>T (n.503-172C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.794C>T
n.725C>T
17g.81868756G>CCA401522406ARHGDIAc.*120C>G (n.*120C>G)
c.503-172C>G (n.503-172C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.794C>G
n.725C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868756G=CA2278712559ARHGDIAc.*120C= (n.*120C=)
c.503-172C= (n.503-172C=)
c.623C= (p.Pro208=)
n.794C=
n.725C=
17g.81868756G>TCA401522409ARHGDIAc.*120C>A (n.*120C>A)
c.503-172C>A (n.503-172C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.794C>A
n.725C>A
 gnomAD v4
17g.81868757G>ACA401522412ARHGDIAc.*119C>T (n.*119C>T)
c.503-173C>T (n.503-173C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.793C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
17g.81868757G>CCA401522415ARHGDIAc.*119C>G (n.*119C>G)
c.503-173C>G (n.503-173C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.793C>G
n.724C>G
17g.81868757G>TCA401522417ARHGDIAc.*119C>A (n.*119C>A)
c.503-173C>A (n.503-173C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.793C>A
n.724C>A
17g.81868758T>GCA775681052ARHGDIAc.*118A>C (n.*118A>C)
c.503-174A>C (n.503-174A>C)
c.621A>C (p.Pro207=)
n.792A>C
n.723A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868758T=CA2278712560ARHGDIAc.*118A= (n.*118A=)
c.503-174A= (n.503-174A=)
c.621A= (p.Pro207=)
n.792A=
n.723A=
17g.81868758_81868762delCA986872812ARHGDIAc.*114_*118del (n.*114_*118del)
c.503-178_503-174del (n.503-178_503-174del)
c.617_621del (p.Leu206ProfsTer?)
n.788_792del
n.719_723del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868759G>ACA401522422ARHGDIAc.*117C>T (n.*117C>T)
c.503-175C>T (n.503-175C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.791C>T
n.722C>T
17g.81868759G>CCA401522426ARHGDIAc.*117C>G (n.*117C>G)
c.503-175C>G (n.503-175C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.791C>G
n.722C>G
17g.81868759G>TCA401522424ARHGDIAc.*117C>A (n.*117C>A)
c.503-175C>A (n.503-175C>A)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
n.791C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
17g.81868761delCA2576427323ARHGDIAc.*117del (n.*117del)
c.503-175del (n.503-175del)
c.620del (p.Pro207HisfsTer?)
n.791del
n.722del
 gnomAD v4
17g.81868768_81868809dupCA2810643500ARHGDIAc.*76_*117dup (n.*76_*117dup)
c.502+189_503-175dup (n.502+189_503-175dup)
c.579_620dup (p.Pro207_Pro208insSerProTyrGlnSerAlaAspArgProSerValProLeuPro)
n.750_791dup
n.681_722dup
17g.81868759_81868810delinsGGGAGGGGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCTCA2278712561ARHGDIAc.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.*66_*117delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC)
c.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (n.502+179_503-175delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC)
c.569_620delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC (p.Gln190=)
n.740_791delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC
n.671_722delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGCCCCTCCC
17g.81868760G>ACA401522428ARHGDIAc.*116C>T (n.*116C>T)
c.503-176C>T (n.503-176C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.790C>T
n.721C>T
17g.81868760G>CCA401522430ARHGDIAc.*116C>G (n.*116C>G)
c.503-176C>G (n.503-176C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.790C>G
n.721C>G
17g.81868760G>TCA401522432ARHGDIAc.*116C>A (n.*116C>A)
c.503-176C>A (n.503-176C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.790C>A
n.721C>A
17g.81868762_81868812delCA628024089ARHGDIAc.*66_*116del (n.*66_*116del)
c.502+179_503-176del (n.502+179_503-176del)
c.569_619del (p.Gln190_Leu206del)
n.740_790del
n.671_721del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868761_81868762delinsGACA2278712562ARHGDIAc.*114_*115delinsTC (n.*114_*115delinsTC)
c.503-178_503-177delinsTC (n.503-178_503-177delinsTC)
c.617_618delinsTC (p.Leu206=)
n.788_789delinsTC
n.719_720delinsTC
17g.81868762delCA628024090ARHGDIAc.*114del (n.*114del)
c.503-178del (n.503-178del)
c.617del (p.Leu206ProfsTer?)
n.788del
n.719del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868762A=CA2278712563ARHGDIAc.*114T= (n.*114T=)
c.503-178T= (n.503-178T=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.788T=
n.719T=
17g.81868762A>CCA401522435ARHGDIAc.*114T>G (n.*114T>G)
c.503-178T>G (n.503-178T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.788T>G
n.719T>G
17g.81868762A>GCA401522438ARHGDIAc.*114T>C (n.*114T>C)
c.503-178T>C (n.503-178T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.788T>C
n.719T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868762A>TCA401522439ARHGDIAc.*114T>A (n.*114T>A)
c.503-178T>A (n.503-178T>A)
c.617T>A (p.Leu206His)
n.788T>A
n.719T>A
17g.81868763G>ACA401522445ARHGDIAc.*113C>T (n.*113C>T)
c.503-179C>T (n.503-179C>T)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.787C>T
n.718C>T
 gnomAD v4
17g.81868763G>CCA401522447ARHGDIAc.*113C>G (n.*113C>G)
c.503-179C>G (n.503-179C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.787C>G
n.718C>G
17g.81868763G>TCA401522451ARHGDIAc.*113C>A (n.*113C>A)
c.503-179C>A (n.503-179C>A)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.787C>A
n.718C>A
 gnomAD v4
17g.81868766dupCA2640522460ARHGDIAc.*113dup (n.*113dup)
c.503-179dup (n.503-179dup)
c.616dup (p.Leu206ProfsTer?)
n.787dup
n.718dup
 gnomAD v4
17g.81868766delCA2576427324ARHGDIAc.*113del (n.*113del)
c.503-179del (n.503-179del)
c.616del (p.Leu206SerfsTer?)
n.787del
n.718del
 gnomAD v4
17g.81868764G>ACA628024127ARHGDIAc.*112C>T (n.*112C>T)
c.503-180C>T (n.503-180C>T)
c.615C>T (p.Pro205=)
n.786C>T
n.717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868764G>CCA2640522465ARHGDIAc.*112C>G (n.*112C>G)
c.503-180C>G (n.503-180C>G)
c.615C>G (p.Pro205=)
n.786C>G
n.717C>G
 gnomAD v4
17g.81868764G=CA2278712564ARHGDIAc.*112C= (n.*112C=)
c.503-180C= (n.503-180C=)
c.615C= (p.Pro205=)
n.786C=
n.717C=
17g.81868764G>TCA2640522464ARHGDIAc.*112C>A (n.*112C>A)
c.503-180C>A (n.503-180C>A)
c.615C>A (p.Pro205=)
n.786C>A
n.717C>A
 gnomAD v4
17g.81868765G>ACA8843139ARHGDIAc.*111C>T (n.*111C>T)
c.503-181C>T (n.503-181C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.785C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868765G>CCA401522455ARHGDIAc.*111C>G (n.*111C>G)
c.503-181C>G (n.503-181C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.785C>G
n.716C>G
17g.81868765G=CA2278712565ARHGDIAc.*111C= (n.*111C=)
c.503-181C= (n.503-181C=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.785C=
n.716C=
17g.81868765G>TCA401522458ARHGDIAc.*111C>A (n.*111C>A)
c.503-181C>A (n.503-181C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.785C>A
n.716C>A
17g.81868766G>ACA295137264ARHGDIAc.*110C>T (n.*110C>T)
c.503-182C>T (n.503-182C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.784C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868766G>CCA401522463ARHGDIAc.*110C>G (n.*110C>G)
c.503-182C>G (n.503-182C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.784C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
17g.81868766G=CA2278712566ARHGDIAc.*110C= (n.*110C=)
c.503-182C= (n.503-182C=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.784C=
n.715C=
17g.81868766G>TCA401522460ARHGDIAc.*110C>A (n.*110C>A)
c.503-182C>A (n.503-182C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.784C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
17g.81868766_81868772delinsGCACGGACA2278712567ARHGDIAc.*104_*110delinsTCCGTGC (n.*104_*110delinsTCCGTGC)
c.503-188_503-182delinsTCCGTGC (n.503-188_503-182delinsTCCGTGC)
c.607_613delinsTCCGTGC (p.Ser203=)
n.778_784delinsTCCGTGC
n.709_715delinsTCCGTGC
17g.81868766_81868810delinsGCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGAGGGGCTCA2278712568ARHGDIAc.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.*66_*110delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC)
c.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (n.502+179_503-182delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC)
c.569_613delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC (p.Gln190=)
n.740_784delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC
n.671_715delinsAGCCCCTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTGC
17g.81868767_81868811delCA2640522473ARHGDIAc.*66_*110del (n.*66_*110del)
c.502+179_503-182del (n.502+179_503-182del)
c.569_613del (p.Gln190_Val204del)
n.740_784del
n.671_715del
 gnomAD v4
17g.81868767C>ACA628024129ARHGDIAc.*109G>T (n.*109G>T)
c.503-183G>T (n.503-183G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
n.783G>T
n.714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767C=CA2278712570ARHGDIAc.*109G= (n.*109G=)
c.503-183G= (n.503-183G=)
c.612G= (p.Val204=)
n.783G=
n.714G=
17g.81868767C>TCA295137267ARHGDIAc.*109G>A (n.*109G>A)
c.503-183G>A (n.503-183G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
n.783G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81868767_81868772delCA628024131ARHGDIAc.*104_*109del (n.*104_*109del)
c.503-188_503-183del (n.503-188_503-183del)
c.607_612del (p.Ser203_Val204del)
n.778_783del
n.709_714del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868794delCA628024128ARHGDIAc.*82_*109del (n.*82_*109del)
c.502+195_503-183del (n.502+195_503-183del)
c.585_612del (p.Tyr196ProfsTer?)
n.756_783del
n.687_714del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868799delCA628024130ARHGDIAc.*77_*109del (n.*77_*109del)
c.502+190_503-183del (n.502+190_503-183del)
c.580_612del (p.Ser194_Val204del)
n.751_783del
n.682_714del
 gnomAD v2
17g.81868767_81868804delCA986872827ARHGDIAc.*72_*109del (n.*72_*109del)
c.502+185_503-183del (n.502+185_503-183del)
c.575_612del (p.Leu192ProfsTer?)
n.746_783del
n.677_714del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868767_81868804delinsCACGGAGGGCCTGTCAGCACTTTGGTATGGGGAGGGGACA2278712569ARHGDIAc.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.*72_*109delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG)
c.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (n.502+185_503-183delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG)
c.575_612delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG (p.Leu192=)
n.746_783delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG
n.677_714delinsTCCCCTCCCCATACCAAAGTGCTGACAGGCCCTCCGTG
17g.81868767_81868810delCA628024132ARHGDIAc.*66_*109del (n.*66_*109del)
c.502+179_503-183del (n.502+179_503-183del)
c.569_612del (p.Gln190ProfsTer?)
n.740_783del
n.671_714del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868768A=CA2278712571ARHGDIAc.*108T= (n.*108T=)
c.503-184T= (n.503-184T=)
c.611T= (p.Val204=)
n.782T=
n.713T=
17g.81868768A>CCA401522476ARHGDIAc.*108T>G (n.*108T>G)
c.503-184T>G (n.503-184T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.782T>G
n.713T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868768A>GCA401522470ARHGDIAc.*108T>C (n.*108T>C)
c.503-184T>C (n.503-184T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.782T>C
n.713T>C
17g.81868768A>TCA401522473ARHGDIAc.*108T>A (n.*108T>A)
c.503-184T>A (n.503-184T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.782T>A
n.713T>A
17g.81868768_81868772delCA2640522506ARHGDIAc.*104_*108del (n.*104_*108del)
c.503-188_503-184del (n.503-188_503-184del)
c.607_611del (p.Ser203AlafsTer?)
n.778_782del
n.709_713del
 gnomAD v4
17g.81868768_81868804delCA8843140ARHGDIAc.*72_*108del (n.*72_*108del)
c.502+185_503-184del (n.502+185_503-184del)
c.575_611del (p.Leu192ArgfsTer?)
n.746_782del
n.677_713del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868769C>ACA401522479ARHGDIAc.*107G>T (n.*107G>T)
c.503-185G>T (n.503-185G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.781G>T
n.712G>T
17g.81868769C=CA2278712572ARHGDIAc.*107G= (n.*107G=)
c.503-185G= (n.503-185G=)
c.610G= (p.Val204=)
n.781G=
n.712G=
17g.81868769C>GCA401522483ARHGDIAc.*107G>C (n.*107G>C)
c.503-185G>C (n.503-185G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.781G>C
n.712G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868769C>TCA8843141ARHGDIAc.*107G>A (n.*107G>A)
c.503-185G>A (n.503-185G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.781G>A
n.712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868770G>ACA8843142ARHGDIAc.*106C>T (n.*106C>T)
c.503-186C>T (n.503-186C>T)
c.609C>T (p.Ser203=)
n.780C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868770G=CA2278712573ARHGDIAc.*106C= (n.*106C=)
c.503-186C= (n.503-186C=)
c.609C= (p.Ser203=)
n.780C=
n.711C=
17g.81868771delCA2640522518ARHGDIAc.*106del (n.*106del)
c.503-186del (n.503-186del)
c.609del (p.Val204CysfsTer?)
n.780del
n.711del
 gnomAD v4
17g.81868772_81868813delCA2640522520ARHGDIAc.*65_*106del (n.*65_*106del)
c.502+178_503-186del (n.502+178_503-186del)
c.568_609del (p.Gln190_Ser203del)
n.739_780del
n.670_711del
 gnomAD v4
17g.81868771G>ACA401522490ARHGDIAc.*105C>T (n.*105C>T)
c.503-187C>T (n.503-187C>T)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.779C>T
n.710C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81868771G>CCA401522493ARHGDIAc.*105C>G (n.*105C>G)
c.503-187C>G (n.503-187C>G)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.779C>G
n.710C>G
17g.81868771G=CA2278712574ARHGDIAc.*105C= (n.*105C=)
c.503-187C= (n.503-187C=)
c.608C= (p.Ser203=)
n.779C=
n.710C=
17g.81868771G>TCA401522495ARHGDIAc.*105C>A (n.*105C>A)
c.503-187C>A (n.503-187C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.779C>A
n.710C>A
 gnomAD v4
17g.81868772A=CA2278712575ARHGDIAc.*104T= (n.*104T=)
c.503-188T= (n.503-188T=)
c.607T= (p.Ser203=)
n.778T=
n.709T=
17g.81868772A>CCA401522499ARHGDIAc.*104T>G (n.*104T>G)
c.503-188T>G (n.503-188T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.778T>G
n.709T>G
17g.81868772A>GCA401522501ARHGDIAc.*104T>C (n.*104T>C)
c.503-188T>C (n.503-188T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.778T>C
n.709T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81868772A>TCA401522503ARHGDIAc.*104T>A (n.*104T>A)
c.503-188T>A (n.503-188T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.778T>A
n.709T>A

Number of alleles fetched