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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81868598_81869033delinsCACAGGCAGAAGCAGCAACGAGACAGGAGA | CA2697555263 | ARHGDIA | c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.458_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala153ValfsTer?]) c.416-90_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.458_503-14delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.435+23_781delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG (n.[c.593_*278delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG;Ala198ValfsTer?]) n.517_952delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG n.448_883delinsTCTCCTGTCTCGTTGCTGCTTCTGCCTGTG | ClinVar |
| 17 | g.81868617G>A | CA628024373 | ARHGDIA | c.*259C>T (n.*259C>T) c.503-33C>T (n.503-33C>T) n.14C>T c.762C>T (p.Ser254=) n.933C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868617G>C | CA2640521567 | ARHGDIA | c.*259C>G (n.*259C>G) c.503-33C>G (n.503-33C>G) n.14C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) n.933C>G n.864C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868617G= | CA2278712444 | ARHGDIA | c.*259C= (n.*259C=) c.503-33C= (n.503-33C=) n.14C= c.762C= (p.Ser254=) n.933C= n.864C= | |
| 17 | g.81868617G>T | CA2640521571 | ARHGDIA | c.*259C>A (n.*259C>A) c.503-33C>A (n.503-33C>A) n.14C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) n.933C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868618C= | CA2278712445 | ARHGDIA | c.*258G= (n.*258G=) c.503-34G= (n.503-34G=) n.13G= c.761G= (p.Ser254=) n.932G= n.863G= | |
| 17 | g.81868618C>G | CA2278712446 | ARHGDIA | c.*258G>C (n.*258G>C) c.503-34G>C (n.503-34G>C) n.13G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) n.932G>C n.863G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868619T>C | CA2576427312 | ARHGDIA | c.*257A>G (n.*257A>G) c.503-35A>G (n.503-35A>G) n.12A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) n.931A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868620G>A | CA628024375 | ARHGDIA | c.*256C>T (n.*256C>T) c.503-36C>T (n.503-36C>T) n.11C>T c.759C>T (p.Arg253=) n.930C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868620G= | CA2278712447 | ARHGDIA | c.*256C= (n.*256C=) c.503-36C= (n.503-36C=) n.11C= c.759C= (p.Arg253=) n.930C= n.861C= | |
| 17 | g.81868620G>T | CA628024374 | ARHGDIA | c.*256C>A (n.*256C>A) c.503-36C>A (n.503-36C>A) n.11C>A c.759C>A (p.Arg253=) n.930C>A n.861C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868621C= | CA2278712448 | ARHGDIA | c.*255G= (n.*255G=) c.503-37G= (n.503-37G=) n.10G= c.758G= (p.Arg253=) n.929G= n.860G= | |
| 17 | g.81868621C>T | CA628024376 | ARHGDIA | c.*255G>A (n.*255G>A) c.503-37G>A (n.503-37G>A) n.10G>A c.758G>A (p.Arg253His) n.929G>A n.860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868622G>A | CA8843124 | ARHGDIA | c.*254C>T (n.*254C>T) c.503-38C>T (n.503-38C>T) n.9C>T c.757C>T (p.Arg253Cys) n.928C>T n.859C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868622G>C | CA2640521604 | ARHGDIA | c.*254C>G (n.*254C>G) c.503-38C>G (n.503-38C>G) n.9C>G c.757C>G (p.Arg253Gly) n.928C>G n.859C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868622G= | CA2278712449 | ARHGDIA | c.*254C= (n.*254C=) c.503-38C= (n.503-38C=) n.9C= c.757C= (p.Arg253=) n.928C= n.859C= | |
| 17 | g.81868623G= | CA2278712450 | ARHGDIA | c.*253C= (n.*253C=) c.503-39C= (n.503-39C=) n.8C= c.756C= (p.Gly252=) n.927C= n.858C= | |
| 17 | g.81868623G>T | CA986872684 | ARHGDIA | c.*253C>A (n.*253C>A) c.503-39C>A (n.503-39C>A) n.8C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.927C>A n.858C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868624C>A | CA2640521614 | ARHGDIA | c.*252G>T (n.*252G>T) c.503-40G>T (n.503-40G>T) n.7G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.926G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868624C>T | CA2640521611 | ARHGDIA | c.*252G>A (n.*252G>A) c.503-40G>A (n.503-40G>A) n.7G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) n.926G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868624_81868626delinsCCT | CA2278712451 | ARHGDIA | c.*250_*252delinsAGG (n.*250_*252delinsAGG) c.503-42_503-40delinsAGG (n.503-42_503-40delinsAGG) n.5_7delinsAGG c.753_755delinsAGG (p.Arg251=) n.924_926delinsAGG n.855_857delinsAGG | |
| 17 | g.81868625C>G | CA2515089312 | ARHGDIA | c.*251G>C (n.*251G>C) c.503-41G>C (n.503-41G>C) n.6G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.925G>C n.856G>C | |
| 17 | g.81868630_81868631del | CA628024377 | ARHGDIA | c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.503-42_503-41del (n.503-42_503-41del) c.753_754del (p.Gly252ProfsTer?) n.924_925del n.855_856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868626T>C | CA2278712453 | ARHGDIA | c.*250A>G (n.*250A>G) c.503-42A>G (n.503-42A>G) n.5A>G c.753A>G (p.Arg251=) n.924A>G n.855A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868626T= | CA2278712452 | ARHGDIA | c.*250A= (n.*250A=) c.503-42A= (n.503-42A=) n.5A= c.753A= (p.Arg251=) n.924A= n.855A= | |
| 17 | g.81868627C>A | CA2640521621 | ARHGDIA | c.*249G>T (n.*249G>T) c.503-43G>T (n.503-43G>T) n.4G>T c.752G>T (p.Arg251Ile) n.923G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868627C= | CA2278712454 | ARHGDIA | c.*249G= (n.*249G=) c.503-43G= (n.503-43G=) n.4G= c.752G= (p.Arg251=) n.923G= n.854G= | |
| 17 | g.81868627C>G | CA2640521626 | ARHGDIA | c.*249G>C (n.*249G>C) c.503-43G>C (n.503-43G>C) n.4G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) n.923G>C n.854G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868627C>T | CA2278712455 | ARHGDIA | c.*249G>A (n.*249G>A) c.503-43G>A (n.503-43G>A) n.4G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) n.923G>A n.854G>A | dbSNP |
| 17 | g.81868628T>C | CA2640521630 | ARHGDIA | c.*248A>G (n.*248A>G) c.503-44A>G (n.503-44A>G) n.3A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) n.922A>G n.853A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868629C>T | CA2640521637 | ARHGDIA | c.*247G>A (n.*247G>A) c.503-45G>A (n.503-45G>A) n.2G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.921G>A n.852G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868630T>C | CA8843125 | ARHGDIA | c.*246A>G (n.*246A>G) c.503-46A>G (n.503-46A>G) n.1A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.920A>G n.851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868630T>G | CA295137120 | ARHGDIA | c.*246A>C (n.*246A>C) c.503-46A>C (n.503-46A>C) n.1A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.920A>C n.851A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868630T= | CA2278712456 | ARHGDIA | c.*246A= (n.*246A=) c.503-46A= (n.503-46A=) n.1A= c.749A= (p.Glu250=) n.920A= n.851A= | |
| 17 | g.81868631C= | CA2278712457 | ARHGDIA | c.*245G= (n.*245G=) c.503-47G= (n.503-47G=) c.748G= c.748G= (p.Glu250=) n.919G= n.850G= | |
| 17 | g.81868631C>G | CA775680515 | ARHGDIA | c.*245G>C (n.*245G>C) c.503-47G>C (n.503-47G>C) c.748G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.919G>C n.850G>C | dbSNP |
| 17 | g.81868631C>T | CA295137135 | ARHGDIA | c.*245G>A (n.*245G>A) c.503-47G>A (n.503-47G>A) c.748G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.919G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868635dup | CA2810643494 | ARHGDIA | c.*245dup (n.*245dup) c.503-47dup (n.503-47dup) c.748dup (p.Glu250GlyfsTer?) n.919dup n.850dup | |
| 17 | g.81868633_81868635del | CA2640521655 | ARHGDIA | c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.503-49_503-47del (n.503-49_503-47del) c.746_748del (p.Gly249del) n.917_919del n.848_850del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868633C>A | CA401521691 | ARHGDIA | c.*243G>T (n.*243G>T) c.503-49G>T (n.503-49G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) n.917G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868633C= | CA2278712458 | ARHGDIA | c.*243G= (n.*243G=) c.503-49G= (n.503-49G=) c.746G= (p.Gly249=) n.917G= n.848G= | |
| 17 | g.81868633C>G | CA401521694 | ARHGDIA | c.*243G>C (n.*243G>C) c.503-49G>C (n.503-49G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.917G>C n.848G>C | |
| 17 | g.81868633C>T | CA8843126 | ARHGDIA | c.*243G>A (n.*243G>A) c.503-49G>A (n.503-49G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.917G>A n.848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868634C>A | CA401521699 | ARHGDIA | c.*242G>T (n.*242G>T) c.503-50G>T (n.503-50G>T) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.916G>T n.847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868634C= | CA2278712459 | ARHGDIA | c.*242G= (n.*242G=) c.503-50G= (n.503-50G=) c.745G= (p.Gly249=) n.916G= n.847G= | |
| 17 | g.81868634C>G | CA401521702 | ARHGDIA | c.*242G>C (n.*242G>C) c.503-50G>C (n.503-50G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.916G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868634C>T | CA401521705 | ARHGDIA | c.*242G>A (n.*242G>A) c.503-50G>A (n.503-50G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.916G>A n.847G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868635C= | CA2278712460 | ARHGDIA | c.*241G= (n.*241G=) c.503-51G= (n.503-51G=) c.744G= (p.Val248=) n.915G= n.846G= | |
| 17 | g.81868635C>G | CA295137145 | ARHGDIA | c.*241G>C (n.*241G>C) c.503-51G>C (n.503-51G>C) c.744G>C (p.Val248=) n.915G>C n.846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868636A= | CA2278712461 | ARHGDIA | c.*240T= (n.*240T=) c.503-52T= (n.503-52T=) c.743T= (p.Val248=) n.914T= n.845T= | |
| 17 | g.81868636A>C | CA401521710 | ARHGDIA | c.*240T>G (n.*240T>G) c.503-52T>G (n.503-52T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.914T>G n.845T>G | |
| 17 | g.81868636A>G | CA401521712 | ARHGDIA | c.*240T>C (n.*240T>C) c.503-52T>C (n.503-52T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.914T>C n.845T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868636A>T | CA295137148 | ARHGDIA | c.*240T>A (n.*240T>A) c.503-52T>A (n.503-52T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.914T>A n.845T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868637C>A | CA401521717 | ARHGDIA | c.*239G>T (n.*239G>T) c.503-53G>T (n.503-53G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.913G>T n.844G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868637C= | CA2278712462 | ARHGDIA | c.*239G= (n.*239G=) c.503-53G= (n.503-53G=) c.742G= (p.Val248=) n.913G= n.844G= | |
| 17 | g.81868637C>G | CA401521719 | ARHGDIA | c.*239G>C (n.*239G>C) c.503-53G>C (n.503-53G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.913G>C n.844G>C | |
| 17 | g.81868637C>T | CA401521724 | ARHGDIA | c.*239G>A (n.*239G>A) c.503-53G>A (n.503-53G>A) c.742G>A (p.Val248Met) n.913G>A n.844G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868638A= | CA2278712463 | ARHGDIA | c.*238T= (n.*238T=) c.503-54T= (n.503-54T=) c.741T= (p.Ala247=) n.912T= n.843T= | |
| 17 | g.81868638A>G | CA628024069 | ARHGDIA | c.*238T>C (n.*238T>C) c.503-54T>C (n.503-54T>C) c.741T>C (p.Ala247=) n.912T>C n.843T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81868639G>A | CA401521726 | ARHGDIA | c.*237C>T (n.*237C>T) c.503-55C>T (n.503-55C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) n.911C>T n.842C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868639G>C | CA401521731 | ARHGDIA | c.*237C>G (n.*237C>G) c.503-55C>G (n.503-55C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.911C>G n.842C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868639G= | CA2278712464 | ARHGDIA | c.*237C= (n.*237C=) c.503-55C= (n.503-55C=) c.740C= (p.Ala247=) n.911C= n.842C= | |
| 17 | g.81868639G>T | CA401521728 | ARHGDIA | c.*237C>A (n.*237C>A) c.503-55C>A (n.503-55C>A) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.911C>A n.842C>A | |
| 17 | g.81868640C>A | CA401521733 | ARHGDIA | c.*236G>T (n.*236G>T) c.503-56G>T (n.503-56G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.910G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868640C= | CA2278712465 | ARHGDIA | c.*236G= (n.*236G=) c.503-56G= (n.503-56G=) c.739G= (p.Ala247=) n.910G= n.841G= | |
| 17 | g.81868640C>G | CA401521736 | ARHGDIA | c.*236G>C (n.*236G>C) c.503-56G>C (n.503-56G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.910G>C n.841G>C | |
| 17 | g.81868640C>T | CA401521739 | ARHGDIA | c.*236G>A (n.*236G>A) c.503-56G>A (n.503-56G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.910G>A n.841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868642_81868643del | CA2640521718 | ARHGDIA | c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.503-57_503-56del (n.503-57_503-56del) c.738_739del (p.Ala247CysfsTer?) n.909_910del n.840_841del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868641A>C | CA401521741 | ARHGDIA | c.*235T>G (n.*235T>G) c.503-57T>G (n.503-57T>G) c.738T>G (p.Cys246Trp) n.909T>G n.840T>G | |
| 17 | g.81868641A>T | CA401521744 | ARHGDIA | c.*235T>A (n.*235T>A) c.503-57T>A (n.503-57T>A) c.738T>A (p.Cys246Ter) n.909T>A n.840T>A | |
| 17 | g.81868642C>A | CA401521747 | ARHGDIA | c.*234G>T (n.*234G>T) c.503-58G>T (n.503-58G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.908G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868642C= | CA2278712466 | ARHGDIA | c.*234G= (n.*234G=) c.503-58G= (n.503-58G=) c.737G= (p.Cys246=) n.908G= n.839G= | |
| 17 | g.81868642C>G | CA401521749 | ARHGDIA | c.*234G>C (n.*234G>C) c.503-58G>C (n.503-58G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.908G>C n.839G>C | |
| 17 | g.81868642C>T | CA401521753 | ARHGDIA | c.*234G>A (n.*234G>A) c.503-58G>A (n.503-58G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.908G>A n.839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868643A= | CA2278712467 | ARHGDIA | c.*233T= (n.*233T=) c.503-59T= (n.503-59T=) c.736T= (p.Cys246=) n.907T= n.838T= | |
| 17 | g.81868643A>C | CA401521761 | ARHGDIA | c.*233T>G (n.*233T>G) c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.907T>G n.838T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868643A>G | CA401521763 | ARHGDIA | c.*233T>C (n.*233T>C) c.503-59T>C (n.503-59T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.907T>C n.838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868643A>T | CA401521766 | ARHGDIA | c.*233T>A (n.*233T>A) c.503-59T>A (n.503-59T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.907T>A n.838T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868644G>A | CA628024070 | ARHGDIA | c.*232C>T (n.*232C>T) c.503-60C>T (n.503-60C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.906C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868644G= | CA2278712468 | ARHGDIA | c.*232C= (n.*232C=) c.503-60C= (n.503-60C=) c.735C= (p.Ala245=) n.906C= n.837C= | |
| 17 | g.81868644_81868645insA | CA2576427313 | ARHGDIA | c.*231_*232insT (n.*231_*232insT) c.503-61_503-60insT (n.503-61_503-60insT) c.734_735insT (p.Cys246LeufsTer?) n.905_906insT n.836_837insT | |
| 17 | g.81868645G>A | CA401521774 | ARHGDIA | c.*231C>T (n.*231C>T) c.503-61C>T (n.503-61C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.905C>T n.836C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868645G>C | CA401521769 | ARHGDIA | c.*231C>G (n.*231C>G) c.503-61C>G (n.503-61C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.905C>G n.836C>G | |
| 17 | g.81868645G>T | CA401521771 | ARHGDIA | c.*231C>A (n.*231C>A) c.503-61C>A (n.503-61C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.905C>A n.836C>A | |
| 17 | g.81868645_81868646del | CA2640521738 | ARHGDIA | c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.503-62_503-61del (n.503-62_503-61del) c.733_734del (p.Ala245LeufsTer?) n.904_905del n.835_836del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868646C>A | CA401521777 | ARHGDIA | c.*230G>T (n.*230G>T) c.503-62G>T (n.503-62G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.904G>T n.835G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868646C>G | CA401521781 | ARHGDIA | c.*230G>C (n.*230G>C) c.503-62G>C (n.503-62G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.904G>C n.835G>C | |
| 17 | g.81868646C>T | CA401521783 | ARHGDIA | c.*230G>A (n.*230G>A) c.503-62G>A (n.503-62G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.904G>A n.835G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868647A= | CA2278712470 | ARHGDIA | c.*229T= (n.*229T=) c.503-63T= (n.503-63T=) c.732T= (p.Ser244=) n.903T= n.834T= | |
| 17 | g.81868647A>G | CA628024071 | ARHGDIA | c.*229T>C (n.*229T>C) c.503-63T>C (n.503-63T>C) c.732T>C (p.Ser244=) n.903T>C n.834T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868647A>T | CA2576427314 | ARHGDIA | c.*229T>A (n.*229T>A) c.503-63T>A (n.503-63T>A) c.732T>A (p.Ser244=) n.903T>A n.834T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868647_81868658delinsAGAAGCAGCAAC | CA2278712469 | ARHGDIA | c.*218_*229delinsGTTGCTGCTTCT (n.*218_*229delinsGTTGCTGCTTCT) c.503-74_503-63delinsGTTGCTGCTTCT (n.503-74_503-63delinsGTTGCTGCTTCT) c.721_732delinsGTTGCTGCTTCT (p.Val241=) n.892_903delinsGTTGCTGCTTCT n.823_834delinsGTTGCTGCTTCT | |
| 17 | g.81868648G>A | CA401521786 | ARHGDIA | c.*228C>T (n.*228C>T) c.503-64C>T (n.503-64C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.902C>T n.833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868648G>C | CA401521788 | ARHGDIA | c.*228C>G (n.*228C>G) c.503-64C>G (n.503-64C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.902C>G n.833C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868648G= | CA2278712471 | ARHGDIA | c.*228C= (n.*228C=) c.503-64C= (n.503-64C=) c.731C= (p.Ser244=) n.902C= n.833C= | |
| 17 | g.81868648G>T | CA401521791 | ARHGDIA | c.*228C>A (n.*228C>A) c.503-64C>A (n.503-64C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.902C>A n.833C>A | |
| 17 | g.81868650_81868660del | CA628024072 | ARHGDIA | c.*218_*228del (n.*218_*228del) c.503-74_503-64del (n.503-74_503-64del) c.721_731del (p.Val241CysfsTer?) n.892_902del n.823_833del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868649A= | CA2278712472 | ARHGDIA | c.*227T= (n.*227T=) c.503-65T= (n.503-65T=) c.730T= (p.Ser244=) n.901T= n.832T= | |
| 17 | g.81868649A>C | CA401521800 | ARHGDIA | c.*227T>G (n.*227T>G) c.503-65T>G (n.503-65T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.901T>G n.832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868649A>G | CA401521797 | ARHGDIA | c.*227T>C (n.*227T>C) c.503-65T>C (n.503-65T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.901T>C n.832T>C | |
| 17 | g.81868649A>T | CA401521794 | ARHGDIA | c.*227T>A (n.*227T>A) c.503-65T>A (n.503-65T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.901T>A n.832T>A | |
| 17 | g.81868649_81868650insGGGGG | CA2640521784 | ARHGDIA | c.*226_*227insCCCCC (n.*226_*227insCCCCC) c.503-66_503-65insCCCCC (n.503-66_503-65insCCCCC) c.729_730insCCCCC (p.Ser244ProfsTer?) n.900_901insCCCCC n.831_832insCCCCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868651G>A | CA401521802 | ARHGDIA | c.*225C>T (n.*225C>T) c.503-67C>T (n.503-67C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.899C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868651G>C | CA401521804 | ARHGDIA | c.*225C>G (n.*225C>G) c.503-67C>G (n.503-67C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.899C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868651G= | CA2278712473 | ARHGDIA | c.*225C= (n.*225C=) c.503-67C= (n.503-67C=) c.728C= (p.Ala243=) n.899C= n.830C= | |
| 17 | g.81868651G>T | CA401521807 | ARHGDIA | c.*225C>A (n.*225C>A) c.503-67C>A (n.503-67C>A) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.899C>A n.830C>A | |
| 17 | g.81868652C>A | CA401521810 | ARHGDIA | c.*224G>T (n.*224G>T) c.503-68G>T (n.503-68G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.898G>T n.829G>T | |
| 17 | g.81868652C= | CA2278712474 | ARHGDIA | c.*224G= (n.*224G=) c.503-68G= (n.503-68G=) c.727G= (p.Ala243=) n.898G= n.829G= | |
| 17 | g.81868652C>G | CA401521811 | ARHGDIA | c.*224G>C (n.*224G>C) c.503-68G>C (n.503-68G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.898G>C n.829G>C | |
| 17 | g.81868652C>T | CA401521815 | ARHGDIA | c.*224G>A (n.*224G>A) c.503-68G>A (n.503-68G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.898G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868655_81868665del | CA2810643496 | ARHGDIA | c.*214_*224del (n.*214_*224del) c.503-78_503-68del (n.503-78_503-68del) c.717_727del (p.Leu240PhefsTer?) n.888_898del n.819_829del | |
| 17 | g.81868653A>G | CA2640521793 | ARHGDIA | c.*223T>C (n.*223T>C) c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.726T>C (p.Ala242=) n.897T>C n.828T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868653A>T | CA2640521794 | ARHGDIA | c.*223T>A (n.*223T>A) c.503-69T>A (n.503-69T>A) c.726T>A (p.Ala242=) n.897T>A n.828T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868654G>A | CA401521823 | ARHGDIA | c.*222C>T (n.*222C>T) c.503-70C>T (n.503-70C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) n.896C>T n.827C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868654G>C | CA401521818 | ARHGDIA | c.*222C>G (n.*222C>G) c.503-70C>G (n.503-70C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.896C>G n.827C>G | |
| 17 | g.81868654G>T | CA401521820 | ARHGDIA | c.*222C>A (n.*222C>A) c.503-70C>A (n.503-70C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.896C>A n.827C>A | |
| 17 | g.81868654_81868655del | CA2640521796 | ARHGDIA | c.*221_*222del (n.*221_*222del) c.503-71_503-70del (n.503-71_503-70del) c.724_725del (p.Ala242CysfsTer?) n.895_896del n.826_827del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868655C>A | CA401521825 | ARHGDIA | c.*221G>T (n.*221G>T) c.503-71G>T (n.503-71G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.895G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868655C>G | CA401521830 | ARHGDIA | c.*221G>C (n.*221G>C) c.503-71G>C (n.503-71G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.895G>C n.826G>C | |
| 17 | g.81868655C>T | CA401521834 | ARHGDIA | c.*221G>A (n.*221G>A) c.503-71G>A (n.503-71G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.895G>A n.826G>A | |
| 17 | g.81868656A= | CA2278712475 | ARHGDIA | c.*220T= (n.*220T=) c.503-72T= (n.503-72T=) c.723T= (p.Val241=) n.894T= n.825T= | |
| 17 | g.81868656A>G | CA628024073 | ARHGDIA | c.*220T>C (n.*220T>C) c.503-72T>C (n.503-72T>C) c.723T>C (p.Val241=) n.894T>C n.825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868657dup | CA2576427315 | ARHGDIA | c.*220dup (n.*220dup) c.503-72dup (n.503-72dup) c.723dup (p.Ala242CysfsTer?) n.894dup n.825dup | |
| 17 | g.81868657A>C | CA401521838 | ARHGDIA | c.*219T>G (n.*219T>G) c.503-73T>G (n.503-73T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) n.893T>G n.824T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868657A>G | CA401521841 | ARHGDIA | c.*219T>C (n.*219T>C) c.503-73T>C (n.503-73T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) n.893T>C n.824T>C | |
| 17 | g.81868657A>T | CA401521844 | ARHGDIA | c.*219T>A (n.*219T>A) c.503-73T>A (n.503-73T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) n.893T>A n.824T>A | |
| 17 | g.81868657_81868671del | CA2640521812 | ARHGDIA | c.*205_*219del (n.*205_*219del) c.503-87_503-73del (n.503-87_503-73del) c.708_722del (p.Val237_Val241del) n.879_893del n.810_824del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868658del | CA2599097458 | ARHGDIA | c.*218del (n.*218del) c.503-74del (n.503-74del) c.721del (p.Val241LeufsTer?) n.892del n.823del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868658C>A | CA401521849 | ARHGDIA | c.*218G>T (n.*218G>T) c.503-74G>T (n.503-74G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) n.892G>T n.823G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868658C= | CA2278712476 | ARHGDIA | c.*218G= (n.*218G=) c.503-74G= (n.503-74G=) c.721G= (p.Val241=) n.892G= n.823G= | |
| 17 | g.81868658C>G | CA401521851 | ARHGDIA | c.*218G>C (n.*218G>C) c.503-74G>C (n.503-74G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) n.892G>C n.823G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868658C>T | CA295137149 | ARHGDIA | c.*218G>A (n.*218G>A) c.503-74G>A (n.503-74G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) n.892G>A n.823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868658_81868665delinsCGAGACAG | CA2278712477 | ARHGDIA | c.*211_*218delinsCTGTCTCG (n.*211_*218delinsCTGTCTCG) c.503-81_503-74delinsCTGTCTCG (n.503-81_503-74delinsCTGTCTCG) c.714_721delinsCTGTCTCG (p.Ser238=) n.885_892delinsCTGTCTCG n.816_823delinsCTGTCTCG | |
| 17 | g.81868659del | CA2576427318 | ARHGDIA | c.*217del (n.*217del) c.503-75del (n.503-75del) c.720del (p.Val241LeufsTer?) n.891del n.822del | |
| 17 | g.81868659G>A | CA8843127 | ARHGDIA | c.*217C>T (n.*217C>T) c.503-75C>T (n.503-75C>T) c.720C>T (p.Leu240=) n.891C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868659G>C | CA2576427317 | ARHGDIA | c.*217C>G (n.*217C>G) c.503-75C>G (n.503-75C>G) c.720C>G (p.Leu240=) n.891C>G n.822C>G | |
| 17 | g.81868659G= | CA2278712478 | ARHGDIA | c.*217C= (n.*217C=) c.503-75C= (n.503-75C=) c.720C= (p.Leu240=) n.891C= n.822C= | |
| 17 | g.81868659_81868669dup | CA2576427316 | ARHGDIA | c.*207_*217dup (n.*207_*217dup) c.503-85_503-75dup (n.503-85_503-75dup) c.710_720dup (p.Val241SerfsTer?) n.881_891dup n.812_822dup | |
| 17 | g.81868664_81868670dup | CA2576427319 | ARHGDIA | c.*211_*217dup (n.*211_*217dup) c.503-81_503-75dup (n.503-81_503-75dup) c.714_720dup (p.Val241LeufsTer?) n.885_891dup n.816_822dup | |
| 17 | g.81868664_81868670del | CA628024074 | ARHGDIA | c.*211_*217del (n.*211_*217del) c.503-81_503-75del (n.503-81_503-75del) c.714_720del (p.Cys239LeufsTer?) n.885_891del n.816_822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868660_81868681dup | CA2640521834 | ARHGDIA | c.*196_*217dup (n.*196_*217dup) c.503-96_503-75dup (n.503-96_503-75dup) c.699_720dup (p.Val241SerfsTer?) n.870_891dup n.801_822dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868660A>C | CA401521856 | ARHGDIA | c.*216T>G (n.*216T>G) c.503-76T>G (n.503-76T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.890T>G n.821T>G | |
| 17 | g.81868660A>G | CA401521858 | ARHGDIA | c.*216T>C (n.*216T>C) c.503-76T>C (n.503-76T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.890T>C n.821T>C | |
| 17 | g.81868660A>T | CA401521861 | ARHGDIA | c.*216T>A (n.*216T>A) c.503-76T>A (n.503-76T>A) c.719T>A (p.Leu240His) n.890T>A n.821T>A | |
| 17 | g.81868660dup | CA2278712479 | ARHGDIA | c.*216dup (n.*216dup) c.503-76dup (n.503-76dup) c.719dup (p.Val241ArgfsTer?) n.890dup n.821dup | dbSNP |
| 17 | g.81868661G>A | CA401521864 | ARHGDIA | c.*215C>T (n.*215C>T) c.503-77C>T (n.503-77C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.889C>T n.820C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868661G>C | CA401521869 | ARHGDIA | c.*215C>G (n.*215C>G) c.503-77C>G (n.503-77C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.889C>G n.820C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868661G>T | CA401521867 | ARHGDIA | c.*215C>A (n.*215C>A) c.503-77C>A (n.503-77C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.889C>A n.820C>A | |
| 17 | g.81868662A>C | CA401521872 | ARHGDIA | c.*214T>G (n.*214T>G) c.503-78T>G (n.503-78T>G) c.717T>G (p.Cys239Trp) n.888T>G n.819T>G | |
| 17 | g.81868662A>T | CA401521875 | ARHGDIA | c.*214T>A (n.*214T>A) c.503-78T>A (n.503-78T>A) c.717T>A (p.Cys239Ter) n.888T>A n.819T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868663C>A | CA401521878 | ARHGDIA | c.*213G>T (n.*213G>T) c.503-79G>T (n.503-79G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) n.887G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868663C>G | CA401521881 | ARHGDIA | c.*213G>C (n.*213G>C) c.503-79G>C (n.503-79G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) n.887G>C n.818G>C | |
| 17 | g.81868663C>T | CA401521884 | ARHGDIA | c.*213G>A (n.*213G>A) c.503-79G>A (n.503-79G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.887G>A n.818G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868664A>C | CA401521887 | ARHGDIA | c.*212T>G (n.*212T>G) c.503-80T>G (n.503-80T>G) c.715T>G (p.Cys239Gly) n.886T>G n.817T>G | |
| 17 | g.81868664A>G | CA401521891 | ARHGDIA | c.*212T>C (n.*212T>C) c.503-80T>C (n.503-80T>C) c.715T>C (p.Cys239Arg) n.886T>C n.817T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868664A>T | CA401521894 | ARHGDIA | c.*212T>A (n.*212T>A) c.503-80T>A (n.503-80T>A) c.715T>A (p.Cys239Ser) n.886T>A n.817T>A | |
| 17 | g.81868669_81868677del | CA2576427320 | ARHGDIA | c.*204_*212del (n.*204_*212del) c.503-88_503-80del (n.503-88_503-80del) c.707_715del (p.Ser236_Ser238del) n.878_886del n.809_817del | |
| 17 | g.81868665G>A | CA775680679 | ARHGDIA | c.*211C>T (n.*211C>T) c.503-81C>T (n.503-81C>T) c.714C>T (p.Ser238=) n.885C>T n.816C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868665G= | CA2278712480 | ARHGDIA | c.*211C= (n.*211C=) c.503-81C= (n.503-81C=) c.714C= (p.Ser238=) n.885C= n.816C= | |
| 17 | g.81868665G>T | CA2278712481 | ARHGDIA | c.*211C>A (n.*211C>A) c.503-81C>A (n.503-81C>A) c.714C>A (p.Ser238=) n.885C>A n.816C>A | dbSNP |
| 17 | g.81868666G>A | CA401521898 | ARHGDIA | c.*210C>T (n.*210C>T) c.503-82C>T (n.503-82C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.884C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868666G>C | CA401521902 | ARHGDIA | c.*210C>G (n.*210C>G) c.503-82C>G (n.503-82C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.884C>G n.815C>G | |
| 17 | g.81868666G= | CA2278712482 | ARHGDIA | c.*210C= (n.*210C=) c.503-82C= (n.503-82C=) c.713C= (p.Ser238=) n.884C= n.815C= | |
| 17 | g.81868666G>T | CA401521903 | ARHGDIA | c.*210C>A (n.*210C>A) c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.884C>A n.815C>A | |
| 17 | g.81868667A= | CA2278712483 | ARHGDIA | c.*209T= (n.*209T=) c.503-83T= (n.503-83T=) c.712T= (p.Ser238=) n.883T= n.814T= | |
| 17 | g.81868667A>C | CA401521906 | ARHGDIA | c.*209T>G (n.*209T>G) c.503-83T>G (n.503-83T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.883T>G n.814T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868667A>G | CA401521907 | ARHGDIA | c.*209T>C (n.*209T>C) c.503-83T>C (n.503-83T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.883T>C n.814T>C | |
| 17 | g.81868667A>T | CA401521908 | ARHGDIA | c.*209T>A (n.*209T>A) c.503-83T>A (n.503-83T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.883T>A n.814T>A | |
| 17 | g.81868668G>A | CA628024075 | ARHGDIA | c.*208C>T (n.*208C>T) c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.711C>T (p.Val237=) n.882C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868668G>C | CA8843128 | ARHGDIA | c.*208C>G (n.*208C>G) c.503-84C>G (n.503-84C>G) c.711C>G (p.Val237=) n.882C>G n.813C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868668G= | CA2278712484 | ARHGDIA | c.*208C= (n.*208C=) c.503-84C= (n.503-84C=) c.711C= (p.Val237=) n.882C= n.813C= | |
| 17 | g.81868668G>T | CA2640521931 | ARHGDIA | c.*208C>A (n.*208C>A) c.503-84C>A (n.503-84C>A) c.711C>A (p.Val237=) n.882C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868669A>C | CA401521911 | ARHGDIA | c.*207T>G (n.*207T>G) c.503-85T>G (n.503-85T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) n.881T>G n.812T>G | |
| 17 | g.81868669A>G | CA401521913 | ARHGDIA | c.*207T>C (n.*207T>C) c.503-85T>C (n.503-85T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) n.881T>C n.812T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868669A>T | CA401521916 | ARHGDIA | c.*207T>A (n.*207T>A) c.503-85T>A (n.503-85T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) n.881T>A n.812T>A | |
| 17 | g.81868670C>A | CA401521920 | ARHGDIA | c.*206G>T (n.*206G>T) c.503-86G>T (n.503-86G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) n.880G>T n.811G>T | |
| 17 | g.81868670C= | CA2278712485 | ARHGDIA | c.*206G= (n.*206G=) c.503-86G= (n.503-86G=) c.709G= (p.Val237=) n.880G= n.811G= | |
| 17 | g.81868670C>G | CA401521922 | ARHGDIA | c.*206G>C (n.*206G>C) c.503-86G>C (n.503-86G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) n.880G>C n.811G>C | |
| 17 | g.81868670C>T | CA401521925 | ARHGDIA | c.*206G>A (n.*206G>A) c.503-86G>A (n.503-86G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) n.880G>A n.811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868671dup | CA2640521937 | ARHGDIA | c.*206dup (n.*206dup) c.503-86dup (n.503-86dup) c.709dup (p.Val237GlyfsTer?) n.880dup n.811dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868671del | CA2640521939 | ARHGDIA | c.*206del (n.*206del) c.503-86del (n.503-86del) c.709del (p.Val237SerfsTer?) n.880del n.811del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868671C>A | CA628024077 | ARHGDIA | c.*205G>T (n.*205G>T) c.503-87G>T (n.503-87G>T) c.708G>T (p.Ser236=) n.879G>T n.810G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868671C= | CA2278712486 | ARHGDIA | c.*205G= (n.*205G=) c.503-87G= (n.503-87G=) c.708G= (p.Ser236=) n.879G= n.810G= | |
| 17 | g.81868671C>G | CA628024076 | ARHGDIA | c.*205G>C (n.*205G>C) c.503-87G>C (n.503-87G>C) c.708G>C (p.Ser236=) n.879G>C n.810G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868671C>T | CA295137152 | ARHGDIA | c.*205G>A (n.*205G>A) c.503-87G>A (n.503-87G>A) c.708G>A (p.Ser236=) n.879G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868671_81868674delinsCGAG | CA2278712487 | ARHGDIA | c.*202_*205delinsCTCG (n.*202_*205delinsCTCG) c.503-90_503-87delinsCTCG (n.503-90_503-87delinsCTCG) c.705_708delinsCTCG (p.Ser235=) n.876_879delinsCTCG n.807_810delinsCTCG | |
| 17 | g.81868672G>A | CA295137168 | ARHGDIA | c.*204C>T (n.*204C>T) c.503-88C>T (n.503-88C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.878C>T n.809C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868672G>C | CA8843129 | ARHGDIA | c.*204C>G (n.*204C>G) c.503-88C>G (n.503-88C>G) c.707C>G (p.Ser236Trp) n.878C>G n.809C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868672G= | CA2278712488 | ARHGDIA | c.*204C= (n.*204C=) c.503-88C= (n.503-88C=) c.707C= (p.Ser236=) n.878C= n.809C= | |
| 17 | g.81868672G>T | CA401521932 | ARHGDIA | c.*204C>A (n.*204C>A) c.503-88C>A (n.503-88C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.878C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868676_81868678del | CA295137155 | ARHGDIA | c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.503-90_503-88del (n.503-90_503-88del) c.705_707del (p.Ser236del) n.876_878del n.807_809del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868679_81868710del | CA2640521970 | ARHGDIA | c.*173_*204del (n.*173_*204del) c.503-119_503-88del (n.503-119_503-88del) c.676_707del (p.Ser226GlyfsTer?) n.847_878del n.778_809del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868673A= | CA2278712489 | ARHGDIA | c.*203T= (n.*203T=) c.503-89T= (n.503-89T=) c.706T= (p.Ser236=) n.877T= n.808T= | |
| 17 | g.81868673A>C | CA401521935 | ARHGDIA | c.*203T>G (n.*203T>G) c.503-89T>G (n.503-89T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.877T>G n.808T>G | |
| 17 | g.81868673A>G | CA8843130 | ARHGDIA | c.*203T>C (n.*203T>C) c.503-89T>C (n.503-89T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.877T>C n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868673A>T | CA401521938 | ARHGDIA | c.*203T>A (n.*203T>A) c.503-89T>A (n.503-89T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.877T>A n.808T>A | |
| 17 | g.81868674G>A | CA2278712491 | ARHGDIA | c.*202C>T (n.*202C>T) c.503-90C>T (n.503-90C>T) c.705C>T (p.Ser235=) n.876C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868674G= | CA2278712490 | ARHGDIA | c.*202C= (n.*202C=) c.503-90C= (n.503-90C=) c.705C= (p.Ser235=) n.876C= n.807C= | |
| 17 | g.81868675G>A | CA401521944 | ARHGDIA | c.*201C>T (n.*201C>T) c.503-91C>T (n.503-91C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.875C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868675G>C | CA401521940 | ARHGDIA | c.*201C>G (n.*201C>G) c.503-91C>G (n.503-91C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.875C>G n.806C>G | |
| 17 | g.81868675G= | CA2278712492 | ARHGDIA | c.*201C= (n.*201C=) c.503-91C= (n.503-91C=) c.704C= (p.Ser235=) n.875C= n.806C= | |
| 17 | g.81868675G>T | CA401521941 | ARHGDIA | c.*201C>A (n.*201C>A) c.503-91C>A (n.503-91C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.875C>A n.806C>A | |
| 17 | g.81868676A= | CA2278712493 | ARHGDIA | c.*200T= (n.*200T=) c.503-92T= (n.503-92T=) c.703T= (p.Ser235=) n.874T= n.805T= | |
| 17 | g.81868676A>C | CA401521945 | ARHGDIA | c.*200T>G (n.*200T>G) c.503-92T>G (n.503-92T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.874T>G n.805T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868676A>G | CA401521947 | ARHGDIA | c.*200T>C (n.*200T>C) c.503-92T>C (n.503-92T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.874T>C n.805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868676A>T | CA401521946 | ARHGDIA | c.*200T>A (n.*200T>A) c.503-92T>A (n.503-92T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.874T>A n.805T>A | |
| 17 | g.81868677G>A | CA2278712495 | ARHGDIA | c.*199C>T (n.*199C>T) c.503-93C>T (n.503-93C>T) c.702C>T (p.Ala234=) n.873C>T n.804C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868677G>C | CA2278712496 | ARHGDIA | c.*199C>G (n.*199C>G) c.503-93C>G (n.503-93C>G) c.702C>G (p.Ala234=) n.873C>G n.804C>G | dbSNP |
| 17 | g.81868677G= | CA2278712494 | ARHGDIA | c.*199C= (n.*199C=) c.503-93C= (n.503-93C=) c.702C= (p.Ala234=) n.873C= n.804C= | |
| 17 | g.81868677G>T | CA2640521981 | ARHGDIA | c.*199C>A (n.*199C>A) c.503-93C>A (n.503-93C>A) c.702C>A (p.Ala234=) n.873C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868678G>A | CA8843131 | ARHGDIA | c.*198C>T (n.*198C>T) c.503-94C>T (n.503-94C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.872C>T n.803C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868678G>C | CA401521952 | ARHGDIA | c.*198C>G (n.*198C>G) c.503-94C>G (n.503-94C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.872C>G n.803C>G | |
| 17 | g.81868678G= | CA2278712497 | ARHGDIA | c.*198C= (n.*198C=) c.503-94C= (n.503-94C=) c.701C= (p.Ala234=) n.872C= n.803C= | |
| 17 | g.81868678G>T | CA401521950 | ARHGDIA | c.*198C>A (n.*198C>A) c.503-94C>A (n.503-94C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.872C>A n.803C>A | |
| 17 | g.81868679C>A | CA401521954 | ARHGDIA | c.*197G>T (n.*197G>T) c.503-95G>T (n.503-95G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.871G>T n.802G>T | |
| 17 | g.81868679C>G | CA401521958 | ARHGDIA | c.*197G>C (n.*197G>C) c.503-95G>C (n.503-95G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.871G>C n.802G>C | |
| 17 | g.81868679C>T | CA401521961 | ARHGDIA | c.*197G>A (n.*197G>A) c.503-95G>A (n.503-95G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.871G>A n.802G>A | |
| 17 | g.81868680T>C | CA295137191 | ARHGDIA | c.*196A>G (n.*196A>G) c.503-96A>G (n.503-96A>G) c.699A>G (p.Pro233=) n.870A>G n.801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868680T= | CA2278712498 | ARHGDIA | c.*196A= (n.*196A=) c.503-96A= (n.503-96A=) c.699A= (p.Pro233=) n.870A= n.801A= | |
| 17 | g.81868681G>A | CA401521964 | ARHGDIA | c.*195C>T (n.*195C>T) c.503-97C>T (n.503-97C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.869C>T n.800C>T | |
| 17 | g.81868681G>C | CA401521967 | ARHGDIA | c.*195C>G (n.*195C>G) c.503-97C>G (n.503-97C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.869C>G n.800C>G | |
| 17 | g.81868681G>T | CA401521971 | ARHGDIA | c.*195C>A (n.*195C>A) c.503-97C>A (n.503-97C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.869C>A n.800C>A | |
| 17 | g.81868682G>A | CA401521975 | ARHGDIA | c.*194C>T (n.*194C>T) c.503-98C>T (n.503-98C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.868C>T n.799C>T | |
| 17 | g.81868682G>C | CA401521977 | ARHGDIA | c.*194C>G (n.*194C>G) c.503-98C>G (n.503-98C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.868C>G n.799C>G | |
| 17 | g.81868682G>T | CA401521981 | ARHGDIA | c.*194C>A (n.*194C>A) c.503-98C>A (n.503-98C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.868C>A n.799C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868683G>A | CA986872723 | ARHGDIA | c.*193C>T (n.*193C>T) c.503-99C>T (n.503-99C>T) c.696C>T (p.Gly232=) n.867C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868683G= | CA2278712499 | ARHGDIA | c.*193C= (n.*193C=) c.503-99C= (n.503-99C=) c.696C= (p.Gly232=) n.867C= n.798C= | |
| 17 | g.81868684C>A | CA401521984 | ARHGDIA | c.*192G>T (n.*192G>T) c.503-100G>T (n.503-100G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) n.866G>T n.797G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868684C= | CA2278712500 | ARHGDIA | c.*192G= (n.*192G=) c.503-100G= (n.503-100G=) c.695G= (p.Gly232=) n.866G= n.797G= | |
| 17 | g.81868684C>G | CA401521987 | ARHGDIA | c.*192G>C (n.*192G>C) c.503-100G>C (n.503-100G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.866G>C n.797G>C | |
| 17 | g.81868684C>T | CA401521990 | ARHGDIA | c.*192G>A (n.*192G>A) c.503-100G>A (n.503-100G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) n.866G>A n.797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868685C>A | CA401521995 | ARHGDIA | c.*191G>T (n.*191G>T) c.503-101G>T (n.503-101G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.865G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868685C>G | CA401522000 | ARHGDIA | c.*191G>C (n.*191G>C) c.503-101G>C (n.503-101G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.865G>C n.796G>C | |
| 17 | g.81868685C>T | CA401521997 | ARHGDIA | c.*191G>A (n.*191G>A) c.503-101G>A (n.503-101G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.865G>A n.796G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868686T>C | CA2810643497 | ARHGDIA | c.*190A>G (n.*190A>G) c.503-102A>G (n.503-102A>G) c.693A>G (p.Thr231=) n.864A>G n.795A>G | |
| 17 | g.81868687G>A | CA401522002 | ARHGDIA | c.*189C>T (n.*189C>T) c.503-103C>T (n.503-103C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.863C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868687G>C | CA401522004 | ARHGDIA | c.*189C>G (n.*189C>G) c.503-103C>G (n.503-103C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.863C>G n.794C>G | |
| 17 | g.81868687G= | CA2278712501 | ARHGDIA | c.*189C= (n.*189C=) c.503-103C= (n.503-103C=) c.692C= (p.Thr231=) n.863C= n.794C= | |
| 17 | g.81868687G>T | CA401522007 | ARHGDIA | c.*189C>A (n.*189C>A) c.503-103C>A (n.503-103C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.863C>A n.794C>A | dbSNP |
| 17 | g.81868688T>A | CA401522011 | ARHGDIA | c.*188A>T (n.*188A>T) c.503-104A>T (n.503-104A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.862A>T n.793A>T | |
| 17 | g.81868688T>C | CA401522014 | ARHGDIA | c.*188A>G (n.*188A>G) c.503-104A>G (n.503-104A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.862A>G n.793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868688T>G | CA401522017 | ARHGDIA | c.*188A>C (n.*188A>C) c.503-104A>C (n.503-104A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.862A>C n.793A>C | |
| 17 | g.81868688T= | CA2278712502 | ARHGDIA | c.*188A= (n.*188A=) c.503-104A= (n.503-104A=) c.691A= (p.Thr231=) n.862A= n.793A= | |
| 17 | g.81868689G>A | CA2810643498 | ARHGDIA | c.*187C>T (n.*187C>T) c.503-105C>T (n.503-105C>T) c.690C>T (p.Pro230=) n.861C>T n.792C>T | |
| 17 | g.81868689G>C | CA2278712504 | ARHGDIA | c.*187C>G (n.*187C>G) c.503-105C>G (n.503-105C>G) c.690C>G (p.Pro230=) n.861C>G n.792C>G | dbSNP |
| 17 | g.81868689G= | CA2278712503 | ARHGDIA | c.*187C= (n.*187C=) c.503-105C= (n.503-105C=) c.690C= (p.Pro230=) n.861C= n.792C= | |
| 17 | g.81868689G>T | CA2640522009 | ARHGDIA | c.*187C>A (n.*187C>A) c.503-105C>A (n.503-105C>A) c.690C>A (p.Pro230=) n.861C>A n.792C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868696_81868761del | CA2640522008 | ARHGDIA | c.*122_*187del (n.*122_*187del) c.503-170_503-105del (n.503-170_503-105del) c.625_690del (p.Trp209_Pro230del) n.796_861del n.727_792del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868690G>A | CA401522019 | ARHGDIA | c.*186C>T (n.*186C>T) c.503-106C>T (n.503-106C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.860C>T n.791C>T | |
| 17 | g.81868690G>C | CA401522021 | ARHGDIA | c.*186C>G (n.*186C>G) c.503-106C>G (n.503-106C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.860C>G n.791C>G | |
| 17 | g.81868690G>T | CA401522023 | ARHGDIA | c.*186C>A (n.*186C>A) c.503-106C>A (n.503-106C>A) c.689C>A (p.Pro230His) n.860C>A n.791C>A | |
| 17 | g.81868691G>A | CA401522032 | ARHGDIA | c.*185C>T (n.*185C>T) c.503-107C>T (n.503-107C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.859C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868691G>C | CA295137199 | ARHGDIA | c.*185C>G (n.*185C>G) c.503-107C>G (n.503-107C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.859C>G n.790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868691G= | CA2278712505 | ARHGDIA | c.*185C= (n.*185C=) c.503-107C= (n.503-107C=) c.688C= (p.Pro230=) n.859C= n.790C= | |
| 17 | g.81868691G>T | CA401522027 | ARHGDIA | c.*185C>A (n.*185C>A) c.503-107C>A (n.503-107C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.859C>A n.790C>A | |
| 17 | g.81868692T>A | CA2640522053 | ARHGDIA | c.*184A>T (n.*184A>T) c.503-108A>T (n.503-108A>T) c.687A>T (p.Pro229=) n.858A>T n.789A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868692T>G | CA986872730 | ARHGDIA | c.*184A>C (n.*184A>C) c.503-108A>C (n.503-108A>C) c.687A>C (p.Pro229=) n.858A>C n.789A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868692_81868693delinsTG | CA2278712506 | ARHGDIA | c.*183_*184delinsCA (n.*183_*184delinsCA) c.503-109_503-108delinsCA (n.503-109_503-108delinsCA) c.686_687delinsCA (p.Pro229=) n.857_858delinsCA n.788_789delinsCA | |
| 17 | g.81868693G>A | CA295137202 | ARHGDIA | c.*183C>T (n.*183C>T) c.503-109C>T (n.503-109C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.857C>T n.788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868693G>C | CA401522037 | ARHGDIA | c.*183C>G (n.*183C>G) c.503-109C>G (n.503-109C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.857C>G n.788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868693G= | CA2278712507 | ARHGDIA | c.*183C= (n.*183C=) c.503-109C= (n.503-109C=) c.686C= (p.Pro229=) n.857C= n.788C= | |
| 17 | g.81868693G>T | CA401522039 | ARHGDIA | c.*183C>A (n.*183C>A) c.503-109C>A (n.503-109C>A) c.686C>A (p.Pro229Gln) n.857C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868697del | CA919909291 | ARHGDIA | c.*183del (n.*183del) c.503-109del (n.503-109del) c.686del (p.Pro229HisfsTer?) n.857del n.788del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868694G>A | CA401522041 | ARHGDIA | c.*182C>T (n.*182C>T) c.503-110C>T (n.503-110C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.856C>T n.787C>T | |
| 17 | g.81868694G>C | CA401522042 | ARHGDIA | c.*182C>G (n.*182C>G) c.503-110C>G (n.503-110C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.856C>G n.787C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868694G>T | CA401522046 | ARHGDIA | c.*182C>A (n.*182C>A) c.503-110C>A (n.503-110C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.856C>A n.787C>A | |
| 17 | g.81868695G>A | CA2278712509 | ARHGDIA | c.*181C>T (n.*181C>T) c.503-111C>T (n.503-111C>T) c.684C>T (p.Pro228=) n.855C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868695G>C | CA628024078 | ARHGDIA | c.*181C>G (n.*181C>G) c.503-111C>G (n.503-111C>G) c.684C>G (p.Pro228=) n.855C>G n.786C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868695G= | CA2278712508 | ARHGDIA | c.*181C= (n.*181C=) c.503-111C= (n.503-111C=) c.684C= (p.Pro228=) n.855C= n.786C= | |
| 17 | g.81868696G>A | CA401522051 | ARHGDIA | c.*180C>T (n.*180C>T) c.503-112C>T (n.503-112C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.854C>T n.785C>T | |
| 17 | g.81868696G>C | CA401522053 | ARHGDIA | c.*180C>G (n.*180C>G) c.503-112C>G (n.503-112C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.854C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868696G>T | CA401522056 | ARHGDIA | c.*180C>A (n.*180C>A) c.503-112C>A (n.503-112C>A) c.683C>A (p.Pro228His) n.854C>A n.785C>A | |
| 17 | g.81868697G>A | CA401522061 | ARHGDIA | c.*179C>T (n.*179C>T) c.503-113C>T (n.503-113C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.853C>T n.784C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868697G>C | CA8843132 | ARHGDIA | c.*179C>G (n.*179C>G) c.503-113C>G (n.503-113C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.853C>G n.784C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868697G= | CA2278712510 | ARHGDIA | c.*179C= (n.*179C=) c.503-113C= (n.503-113C=) c.682C= (p.Pro228=) n.853C= n.784C= | |
| 17 | g.81868697G>T | CA401522064 | ARHGDIA | c.*179C>A (n.*179C>A) c.503-113C>A (n.503-113C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.853C>A n.784C>A | |
| 17 | g.81868698A= | CA2278712511 | ARHGDIA | c.*178T= (n.*178T=) c.503-114T= (n.503-114T=) c.681T= (p.Pro227=) n.852T= n.783T= | |
| 17 | g.81868698A>G | CA295137206 | ARHGDIA | c.*178T>C (n.*178T>C) c.503-114T>C (n.503-114T>C) c.681T>C (p.Pro227=) n.852T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868699G>A | CA295137214 | ARHGDIA | c.*177C>T (n.*177C>T) c.503-115C>T (n.503-115C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.851C>T n.782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868699G>C | CA401522066 | ARHGDIA | c.*177C>G (n.*177C>G) c.503-115C>G (n.503-115C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.851C>G n.782C>G | |
| 17 | g.81868699G= | CA2278712512 | ARHGDIA | c.*177C= (n.*177C=) c.503-115C= (n.503-115C=) c.680C= (p.Pro227=) n.851C= n.782C= | |
| 17 | g.81868699G>T | CA401522070 | ARHGDIA | c.*177C>A (n.*177C>A) c.503-115C>A (n.503-115C>A) c.680C>A (p.Pro227His) n.851C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868700G>A | CA401522073 | ARHGDIA | c.*176C>T (n.*176C>T) c.503-116C>T (n.503-116C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.850C>T n.781C>T | |
| 17 | g.81868700G>C | CA401522076 | ARHGDIA | c.*176C>G (n.*176C>G) c.503-116C>G (n.503-116C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.850C>G n.781C>G | |
| 17 | g.81868700G>T | CA401522079 | ARHGDIA | c.*176C>A (n.*176C>A) c.503-116C>A (n.503-116C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.850C>A n.781C>A | |
| 17 | g.81868701G>C | CA401522084 | ARHGDIA | c.*175C>G (n.*175C>G) c.503-117C>G (n.503-117C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) n.849C>G n.780C>G | |
| 17 | g.81868701G= | CA2278712513 | ARHGDIA | c.*175C= (n.*175C=) c.503-117C= (n.503-117C=) c.678C= (p.Ser226=) n.849C= n.780C= | |
| 17 | g.81868701G>T | CA401522087 | ARHGDIA | c.*175C>A (n.*175C>A) c.503-117C>A (n.503-117C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) n.849C>A n.780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868702C>A | CA401522091 | ARHGDIA | c.*174G>T (n.*174G>T) c.503-118G>T (n.503-118G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.848G>T n.779G>T | |
| 17 | g.81868702C= | CA2278712514 | ARHGDIA | c.*174G= (n.*174G=) c.503-118G= (n.503-118G=) c.677G= (p.Ser226=) n.848G= n.779G= | |
| 17 | g.81868702C>G | CA401522094 | ARHGDIA | c.*174G>C (n.*174G>C) c.503-118G>C (n.503-118G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.848G>C n.779G>C | |
| 17 | g.81868702C>T | CA295137223 | ARHGDIA | c.*174G>A (n.*174G>A) c.503-118G>A (n.503-118G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.848G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868703T>A | CA401522100 | ARHGDIA | c.*173A>T (n.*173A>T) c.503-119A>T (n.503-119A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.847A>T n.778A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868703T>C | CA401522103 | ARHGDIA | c.*173A>G (n.*173A>G) c.503-119A>G (n.503-119A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.847A>G n.778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868703T>G | CA401522105 | ARHGDIA | c.*173A>C (n.*173A>C) c.503-119A>C (n.503-119A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.847A>C n.778A>C | |
| 17 | g.81868703T= | CA2278712516 | ARHGDIA | c.*173A= (n.*173A=) c.503-119A= (n.503-119A=) c.676A= (p.Ser226=) n.847A= n.778A= | |
| 17 | g.81868703_81868706delinsTGAG | CA2278712515 | ARHGDIA | c.*170_*173delinsCTCA (n.*170_*173delinsCTCA) c.503-122_503-119delinsCTCA (n.503-122_503-119delinsCTCA) c.673_676delinsCTCA (p.Leu225=) n.844_847delinsCTCA n.775_778delinsCTCA | |
| 17 | g.81868704G>A | CA8843133 | ARHGDIA | c.*172C>T (n.*172C>T) c.503-120C>T (n.503-120C>T) c.675C>T (p.Leu225=) n.846C>T n.777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868704G>C | CA2810643499 | ARHGDIA | c.*172C>G (n.*172C>G) c.503-120C>G (n.503-120C>G) c.675C>G (p.Leu225=) n.846C>G n.777C>G | |
| 17 | g.81868704G= | CA2278712517 | ARHGDIA | c.*172C= (n.*172C=) c.503-120C= (n.503-120C=) c.675C= (p.Leu225=) n.846C= n.777C= | |
| 17 | g.81868704G>T | CA2640522147 | ARHGDIA | c.*172C>A (n.*172C>A) c.503-120C>A (n.503-120C>A) c.675C>A (p.Leu225=) n.846C>A n.777C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868708_81868710del | CA628024079 | ARHGDIA | c.*170_*172del (n.*170_*172del) c.503-122_503-120del (n.503-122_503-120del) c.673_675del (p.Leu225del) n.844_846del n.775_777del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868705A>C | CA401522119 | ARHGDIA | c.*171T>G (n.*171T>G) c.503-121T>G (n.503-121T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.845T>G n.776T>G | |
| 17 | g.81868705A>G | CA401522116 | ARHGDIA | c.*171T>C (n.*171T>C) c.503-121T>C (n.503-121T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.845T>C n.776T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868705A>T | CA401522114 | ARHGDIA | c.*171T>A (n.*171T>A) c.503-121T>A (n.503-121T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.845T>A n.776T>A | |
| 17 | g.81868706G>A | CA401522124 | ARHGDIA | c.*170C>T (n.*170C>T) c.503-122C>T (n.503-122C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.844C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868706G>C | CA295137226 | ARHGDIA | c.*170C>G (n.*170C>G) c.503-122C>G (n.503-122C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.844C>G n.775C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868706G= | CA2278712518 | ARHGDIA | c.*170C= (n.*170C=) c.503-122C= (n.503-122C=) c.673C= (p.Leu225=) n.844C= n.775C= | |
| 17 | g.81868706G>T | CA401522126 | ARHGDIA | c.*170C>A (n.*170C>A) c.503-122C>A (n.503-122C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.844C>A n.775C>A | |
| 17 | g.81868707G>A | CA628024080 | ARHGDIA | c.*169C>T (n.*169C>T) c.503-123C>T (n.503-123C>T) c.672C>T (p.Leu224=) n.843C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868707G= | CA2278712519 | ARHGDIA | c.*169C= (n.*169C=) c.503-123C= (n.503-123C=) c.672C= (p.Leu224=) n.843C= n.774C= | |
| 17 | g.81868708del | CA986872739 | ARHGDIA | c.*168del (n.*168del) c.503-124del (n.503-124del) c.671del (p.Leu224ProfsTer?) n.842del n.773del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868708A= | CA2278712520 | ARHGDIA | c.*168T= (n.*168T=) c.503-124T= (n.503-124T=) c.671T= (p.Leu224=) n.842T= n.773T= | |
| 17 | g.81868708A>C | CA401522129 | ARHGDIA | c.*168T>G (n.*168T>G) c.503-124T>G (n.503-124T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.842T>G n.773T>G | |
| 17 | g.81868708A>G | CA8843134 | ARHGDIA | c.*168T>C (n.*168T>C) c.503-124T>C (n.503-124T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.842T>C n.773T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868708A>T | CA401522133 | ARHGDIA | c.*168T>A (n.*168T>A) c.503-124T>A (n.503-124T>A) c.671T>A (p.Leu224His) n.842T>A n.773T>A | |
| 17 | g.81868708_81868709delinsAG | CA2278712521 | ARHGDIA | c.*167_*168delinsCT (n.*167_*168delinsCT) c.503-125_503-124delinsCT (n.503-125_503-124delinsCT) c.670_671delinsCT (p.Leu224=) n.841_842delinsCT n.772_773delinsCT | |
| 17 | g.81868709G>A | CA401522137 | ARHGDIA | c.*167C>T (n.*167C>T) c.503-125C>T (n.503-125C>T) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.841C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868709G>C | CA401522141 | ARHGDIA | c.*167C>G (n.*167C>G) c.503-125C>G (n.503-125C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) n.841C>G n.772C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868709G= | CA2278712522 | ARHGDIA | c.*167C= (n.*167C=) c.503-125C= (n.503-125C=) c.670C= (p.Leu224=) n.841C= n.772C= | |
| 17 | g.81868709G>T | CA401522143 | ARHGDIA | c.*167C>A (n.*167C>A) c.503-125C>A (n.503-125C>A) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.841C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868714dup | CA628024081 | ARHGDIA | c.*167dup (n.*167dup) c.503-125dup (n.503-125dup) c.670dup (p.Leu224ProfsTer?) n.841dup n.772dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868714del | CA295137230 | ARHGDIA | c.*167del (n.*167del) c.503-125del (n.503-125del) c.670del (p.Leu224SerfsTer?) n.841del n.772del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868710G>A | CA628024082 | ARHGDIA | c.*166C>T (n.*166C>T) c.503-126C>T (n.503-126C>T) c.669C>T (p.Pro223=) n.840C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868710G= | CA2278712523 | ARHGDIA | c.*166C= (n.*166C=) c.503-126C= (n.503-126C=) c.669C= (p.Pro223=) n.840C= n.771C= | |
| 17 | g.81868710G>T | CA628024083 | ARHGDIA | c.*166C>A (n.*166C>A) c.503-126C>A (n.503-126C>A) c.669C>A (p.Pro223=) n.840C>A n.771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868711G>A | CA401522146 | ARHGDIA | c.*165C>T (n.*165C>T) c.503-127C>T (n.503-127C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.839C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868711G>C | CA401522149 | ARHGDIA | c.*165C>G (n.*165C>G) c.503-127C>G (n.503-127C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.839C>G n.770C>G | |
| 17 | g.81868711G>T | CA401522152 | ARHGDIA | c.*165C>A (n.*165C>A) c.503-127C>A (n.503-127C>A) c.668C>A (p.Pro223His) n.839C>A n.770C>A | |
| 17 | g.81868712G>A | CA401522156 | ARHGDIA | c.*164C>T (n.*164C>T) c.503-128C>T (n.503-128C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.838C>T n.769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868712G>C | CA401522159 | ARHGDIA | c.*164C>G (n.*164C>G) c.503-128C>G (n.503-128C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.838C>G n.769C>G | |
| 17 | g.81868712G= | CA2278712524 | ARHGDIA | c.*164C= (n.*164C=) c.503-128C= (n.503-128C=) c.667C= (p.Pro223=) n.838C= n.769C= | |
| 17 | g.81868712G>T | CA401522162 | ARHGDIA | c.*164C>A (n.*164C>A) c.503-128C>A (n.503-128C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.838C>A n.769C>A | |
| 17 | g.81868713G>A | CA295137237 | ARHGDIA | c.*163C>T (n.*163C>T) c.503-129C>T (n.503-129C>T) c.666C>T (p.Thr222=) n.837C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868713G= | CA2278712525 | ARHGDIA | c.*163C= (n.*163C=) c.503-129C= (n.503-129C=) c.666C= (p.Thr222=) n.837C= n.768C= | |
| 17 | g.81868713G>T | CA2640522201 | ARHGDIA | c.*163C>A (n.*163C>A) c.503-129C>A (n.503-129C>A) c.666C>A (p.Thr222=) n.837C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868714G>A | CA401522170 | ARHGDIA | c.*162C>T (n.*162C>T) c.503-130C>T (n.503-130C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.836C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868714G>C | CA401522168 | ARHGDIA | c.*162C>G (n.*162C>G) c.503-130C>G (n.503-130C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.836C>G n.767C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868714G= | CA2278712526 | ARHGDIA | c.*162C= (n.*162C=) c.503-130C= (n.503-130C=) c.665C= (p.Thr222=) n.836C= n.767C= | |
| 17 | g.81868714G>T | CA401522165 | ARHGDIA | c.*162C>A (n.*162C>A) c.503-130C>A (n.503-130C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.836C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81868715T>A | CA401522174 | ARHGDIA | c.*161A>T (n.*161A>T) c.503-131A>T (n.503-131A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.835A>T n.766A>T | |
| 17 | g.81868715T>C | CA401522178 | ARHGDIA | c.*161A>G (n.*161A>G) c.503-131A>G (n.503-131A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.835A>G n.766A>G | |
| 17 | g.81868715T>G | CA401522180 | ARHGDIA | c.*161A>C (n.*161A>C) c.503-131A>C (n.503-131A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.835A>C n.766A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868715T= | CA2278712527 | ARHGDIA | c.*161A= (n.*161A=) c.503-131A= (n.503-131A=) c.664A= (p.Thr222=) n.835A= n.766A= | |
| 17 | g.81868715_81868762del | CA986872755 | ARHGDIA | c.*114_*161del (n.*114_*161del) c.503-178_503-131del (n.503-178_503-131del) c.617_664del (p.Leu206_Thr222delinsPro) n.788_835del n.719_766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868716C>A | CA2640522208 | ARHGDIA | c.*160G>T (n.*160G>T) c.503-132G>T (n.503-132G>T) c.663G>T (p.Pro221=) n.834G>T n.765G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81868716C= | CA2278712528 | ARHGDIA | c.*160G= (n.*160G=) c.503-132G= (n.503-132G=) c.663G= (p.Pro221=) n.834G= n.765G= | |
| 17 | g.81868716C>T | CA628024084 | ARHGDIA | c.*160G>A (n.*160G>A) c.503-132G>A (n.503-132G>A) c.663G>A (p.Pro221=) n.834G>A n.765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868717G>A | CA401522183 | ARHGDIA | c.*159C>T (n.*159C>T) c.503-133C>T (n.503-133C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.833C>T n.764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81868717G>C | CA401522184 | ARHGDIA | c.*159C>G (n.*159C>G) c.503-133C>G (n.503-133C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.833C>G n.764C>G | |
| 17 | g.81868717G= | CA2278712529 | ARHGDIA | c.*159C= (n.*159C=) c.503-133C= (n.503-133C=) c.662C= (p.Pro221=) n.833C= n.764C= | |
| 17 | g.81868717G>T | CA401522185 | ARHGDIA | c.*159C>A (n.*159C>A) c.503-133C>A (n.503-133C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.833C>A n.764C>A | gnomAD v4 |