Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81809881A>CCA401491580GCGRc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.455A>C
n.94A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
 dbSNP
17g.81809881A>GCA401491581GCGRc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.455A>G
n.94A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
17g.81809881A>TCA401491582GCGRc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.455A>T
n.94A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
17g.81809882delCA2576426173GCGRc.161del (p.Thr54ArgfsTer?)
n.456del
n.95del
c.-66del (n.-66del)
c.-356del (n.-356del)
c.155del (p.Thr52ArgfsTer?)
 gnomAD v4
17g.81809882C>ACA401491589GCGRc.161C>A (p.Thr54Lys)
n.456C>A
n.95C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809882C=CA2278680014GCGRc.161C= (p.Thr54=)
n.456C=
n.95C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.155C= (p.Thr52=)
17g.81809882C>GCA401491587GCGRc.161C>G (p.Thr54Arg)
n.456C>G
n.95C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
17g.81809882C>TCA8842004GCGRc.161C>T (p.Thr54Met)
n.456C>T
n.95C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.155C>T (p.Thr52Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809883G>ACA8842005GCGRc.162G>A (p.Thr54=)
n.457G>A
n.96G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.156G>A (p.Thr52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809883G>CCA502298358GCGRc.162G>C (p.Thr54=)
n.457G>C
n.96G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.156G>C (p.Thr52=)
17g.81809883G=CA2278680015GCGRc.162G= (p.Thr54=)
n.457G=
n.96G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.156G= (p.Thr52=)
17g.81809883G>TCA502298359GCGRc.162G>T (p.Thr54=)
n.457G>T
n.96G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.156G>T (p.Thr52=)
 gnomAD v4
17g.81809884G>ACA401491594GCGRc.163G>A (p.Glu55Lys)
n.458G>A
n.97G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 COSMIC COSMIC
17g.81809884G>CCA401491598GCGRc.163G>C (p.Glu55Gln)
n.458G>C
n.97G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
17g.81809884G>TCA401491600GCGRc.163G>T (p.Glu55Ter)
n.458G>T
n.97G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
 gnomAD v4
17g.81809885G>ACA401491609GCGRc.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.459G>A
n.98G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
 gnomAD v4
17g.81809885G>CCA401491612GCGRc.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.459G>C
n.98G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
 gnomAD v4
17g.81809885G>TCA401491619GCGRc.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.459G>T
n.98G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
17g.81809886T>ACA401491622GCGRc.163+2T>A (n.163+2T>A)
n.460T>A
n.99T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
17g.81809886T>CCA401491626GCGRc.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.460T>C
n.99T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
17g.81809886T>GCA401491629GCGRc.163+2T>G (n.163+2T>G)
n.460T>G
n.99T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
 gnomAD v4
17g.81809887G>ACA295098114GCGRc.163+3G>A (n.163+3G>A)
n.461G>A
n.100G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.157+3G>A (n.157+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809887G=CA2278680016GCGRc.163+3G= (n.163+3G=)
n.461G=
n.100G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.157+3G= (n.157+3G=)
17g.81809888A>CCA2734012093GCGRc.163+4A>C (n.163+4A>C)
n.462A>C
n.101A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.157+4A>C (n.157+4A>C)
 dbSNP
17g.81809888A>GCA2640508872GCGRc.163+4A>G (n.163+4A>G)
n.462A>G
n.101A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.157+4A>G (n.157+4A>G)
 gnomAD v4
17g.81809888A>TCA2576426174GCGRc.163+4A>T (n.163+4A>T)
n.462A>T
n.101A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.157+4A>T (n.157+4A>T)
17g.81809889G>ACA2640508873GCGRc.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.463G>A
n.102G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.157+5G>A (n.157+5G>A)
 gnomAD v4
17g.81809889G>TCA627768492GCGRc.163+5G>T (n.163+5G>T)
n.463G>T
n.102G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.157+5G>T (n.157+5G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809889_81809890delinsGCCA2278680017GCGRc.163+5_163+6delinsGC (n.163+5_163+6delinsGC)
n.463_464delinsGC
n.102_103delinsGC
c.-59_-58delinsGC (n.-59_-58delinsGC)
c.-349_-348delinsGC (n.-349_-348delinsGC)
c.157+5_157+6delinsGC (n.157+5_157+6delinsGC)
17g.81809890C>ACA2640508875GCGRc.163+6C>A (n.163+6C>A)
n.464C>A
n.103C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.157+6C>A (n.157+6C>A)
 gnomAD v4
17g.81809890C=CA2278680018GCGRc.163+6C= (n.163+6C=)
n.464C=
n.103C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.157+6C= (n.157+6C=)
17g.81809890C>GCA2640508874GCGRc.163+6C>G (n.163+6C>G)
n.464C>G
n.103C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.157+6C>G (n.157+6C>G)
 gnomAD v4
17g.81809890C>TCA627768495GCGRc.163+6C>T (n.163+6C>T)
n.464C>T
n.103C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.157+6C>T (n.157+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809895dupCA919909612GCGRc.163+11dup (n.163+11dup)
n.469dup
n.108dup
c.-53dup (n.-53dup)
c.-343dup (n.-343dup)
c.157+11dup (n.157+11dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809895delCA8842006GCGRc.163+11del (n.163+11del)
n.469del
n.108del
c.-53del (n.-53del)
c.-343del (n.-343del)
c.157+11del (n.157+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809893_81809895delCA2640508876GCGRc.163+9_163+11del (n.163+9_163+11del)
n.467_469del
n.106_108del
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
c.-345_-343del (n.-345_-343del)
c.157+9_157+11del (n.157+9_157+11del)
 gnomAD v4
17g.81809891C>ACA2640508877GCGRc.163+7C>A (n.163+7C>A)
n.465C>A
n.104C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.157+7C>A (n.157+7C>A)
 gnomAD v4
17g.81809891C>GCA2640508878GCGRc.163+7C>G (n.163+7C>G)
n.465C>G
n.104C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.157+7C>G (n.157+7C>G)
 gnomAD v4
17g.81809891C>TCA2640508879GCGRc.163+7C>T (n.163+7C>T)
n.465C>T
n.104C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.157+7C>T (n.157+7C>T)
 gnomAD v4
17g.81809892C>ACA2640508880GCGRc.163+8C>A (n.163+8C>A)
n.466C>A
n.105C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.157+8C>A (n.157+8C>A)
 gnomAD v4
17g.81809892C=CA2278680019GCGRc.163+8C= (n.163+8C=)
n.466C=
n.105C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.157+8C= (n.157+8C=)
17g.81809892C>GCA2640508881GCGRc.163+8C>G (n.163+8C>G)
n.466C>G
n.105C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.157+8C>G (n.157+8C>G)
 gnomAD v4
17g.81809892C>TCA627768498GCGRc.163+8C>T (n.163+8C>T)
n.466C>T
n.105C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.157+8C>T (n.157+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809893C>ACA627768499GCGRc.163+9C>A (n.163+9C>A)
n.467C>A
n.106C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.157+9C>A (n.157+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809893C=CA2278680020GCGRc.163+9C= (n.163+9C=)
n.467C=
n.106C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.157+9C= (n.157+9C=)
17g.81809893C>GCA2640508882GCGRc.163+9C>G (n.163+9C>G)
n.467C>G
n.106C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.157+9C>G (n.157+9C>G)
 gnomAD v4
17g.81809893C>TCA2640508883GCGRc.163+9C>T (n.163+9C>T)
n.467C>T
n.106C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.157+9C>T (n.157+9C>T)
 gnomAD v4
17g.81809894C>ACA2640508884GCGRc.163+10C>A (n.163+10C>A)
n.468C>A
n.107C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.157+10C>A (n.157+10C>A)
 gnomAD v4
17g.81809894C>GCA2576426175GCGRc.163+10C>G (n.163+10C>G)
n.468C>G
n.107C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.157+10C>G (n.157+10C>G)
17g.81809894C>TCA2640508885GCGRc.163+10C>T (n.163+10C>T)
n.468C>T
n.107C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.157+10C>T (n.157+10C>T)
 gnomAD v4
17g.81809895C>ACA627768501GCGRc.163+11C>A (n.163+11C>A)
n.469C>A
n.108C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.157+11C>A (n.157+11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809895C=CA2278680021GCGRc.163+11C= (n.163+11C=)
n.469C=
n.108C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.157+11C= (n.157+11C=)
17g.81809895C>TCA295098126GCGRc.163+11C>T (n.163+11C>T)
n.469C>T
n.108C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.157+11C>T (n.157+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809896delCA2640508886GCGRc.163+12del (n.163+12del)
n.470del
n.109del
c.-52del (n.-52del)
c.-342del (n.-342del)
c.157+12del (n.157+12del)
 gnomAD v4
17g.81809897C>ACA2640508887GCGRc.163+13C>A (n.163+13C>A)
n.471C>A
n.110C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.157+13C>A (n.157+13C>A)
 gnomAD v4
17g.81809897C>TCA2640508888GCGRc.163+13C>T (n.163+13C>T)
n.471C>T
n.110C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.157+13C>T (n.157+13C>T)
 gnomAD v4
17g.81809899delCA2576426176GCGRc.163+15del (n.163+15del)
n.473del
n.112del
c.-49del (n.-49del)
c.-339del (n.-339del)
c.157+15del (n.157+15del)
 gnomAD v4
17g.81809898C>ACA2640508889GCGRc.163+14C>A (n.163+14C>A)
n.472C>A
n.111C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.157+14C>A (n.157+14C>A)
 gnomAD v4
17g.81809898C=CA2278680022GCGRc.163+14C= (n.163+14C=)
n.472C=
n.111C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.157+14C= (n.157+14C=)
17g.81809898C>TCA627768504GCGRc.163+14C>T (n.163+14C>T)
n.472C>T
n.111C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.157+14C>T (n.157+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809899C>ACA2640508890GCGRc.163+15C>A (n.163+15C>A)
n.473C>A
n.112C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.157+15C>A (n.157+15C>A)
 gnomAD v4
17g.81809899C=CA2278680023GCGRc.163+15C= (n.163+15C=)
n.473C=
n.112C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.157+15C= (n.157+15C=)
17g.81809899C>GCA2278680024GCGRc.163+15C>G (n.163+15C>G)
n.473C>G
n.112C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.157+15C>G (n.157+15C>G)
 dbSNP
17g.81809901G>CCA627768506GCGRc.163+17G>C (n.163+17G>C)
n.475G>C
n.114G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.157+17G>C (n.157+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809901G=CA2278680025GCGRc.163+17G= (n.163+17G=)
n.475G=
n.114G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.157+17G= (n.157+17G=)
17g.81809902delCA2640508891GCGRc.163+18del (n.163+18del)
n.476del
n.115del
c.-46del (n.-46del)
c.-336del (n.-336del)
c.157+18del (n.157+18del)
 gnomAD v4
17g.81809902A>GCA2640508892GCGRc.163+18A>G (n.163+18A>G)
n.476A>G
n.115A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.157+18A>G (n.157+18A>G)
 gnomAD v4
17g.81809903G>ACA627768508GCGRc.163+19G>A (n.163+19G>A)
n.477G>A
n.116G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.157+19G>A (n.157+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809903G=CA2278680026GCGRc.163+19G= (n.163+19G=)
n.477G=
n.116G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.157+19G= (n.157+19G=)
17g.81809904C>ACA2640508893GCGRc.163+20C>A (n.163+20C>A)
n.478C>A
n.117C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.157+20C>A (n.157+20C>A)
 gnomAD v4
17g.81809905C>ACA2640508894GCGRc.163+21C>A (n.163+21C>A)
n.479C>A
n.118C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.157+21C>A (n.157+21C>A)
 gnomAD v4
17g.81809905C>TCA2640508895GCGRc.163+21C>T (n.163+21C>T)
n.479C>T
n.118C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.157+21C>T (n.157+21C>T)
 gnomAD v4
17g.81809906T>ACA2640508897GCGRc.163+22T>A (n.163+22T>A)
n.480T>A
n.119T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.157+22T>A (n.157+22T>A)
 gnomAD v4
17g.81809908delCA2640508896GCGRc.163+24del (n.163+24del)
n.482del
n.121del
c.-40del (n.-40del)
c.-330del (n.-330del)
c.157+24del (n.157+24del)
 gnomAD v4
17g.81809907T>ACA2576426177GCGRc.163+23T>A (n.163+23T>A)
n.481T>A
n.120T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.157+23T>A (n.157+23T>A)
17g.81809909C>ACA2640508898GCGRc.163+25C>A (n.163+25C>A)
n.483C>A
n.122C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.157+25C>A (n.157+25C>A)
 gnomAD v4
17g.81809909C>TCA656896007GCGRc.163+25C>T (n.163+25C>T)
n.483C>T
n.122C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.157+25C>T (n.157+25C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.81809912C>ACA2640508899GCGRc.163+28C>A (n.163+28C>A)
n.486C>A
n.125C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.157+28C>A (n.157+28C>A)
 gnomAD v4
17g.81809912C>GCA2500137277GCGRc.163+28C>G (n.163+28C>G)
n.486C>G
n.125C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.157+28C>G (n.157+28C>G)
17g.81809913C>ACA2640508900GCGRc.163+29C>A (n.163+29C>A)
n.487C>A
n.126C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.157+29C>A (n.157+29C>A)
 gnomAD v4
17g.81809913C=CA2278680028GCGRc.163+29C= (n.163+29C=)
n.487C=
n.126C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.157+29C= (n.157+29C=)
17g.81809913C>TCA775688230GCGRc.163+29C>T (n.163+29C>T)
n.487C>T
n.126C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.157+29C>T (n.157+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809913_81809914delinsCTCA2278680027GCGRc.163+29_163+30delinsCT (n.163+29_163+30delinsCT)
n.487_488delinsCT
n.126_127delinsCT
c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT)
c.-325_-324delinsCT (n.-325_-324delinsCT)
c.157+29_157+30delinsCT (n.157+29_157+30delinsCT)
17g.81809914delCA2278680029GCGRc.163+30del (n.163+30del)
n.488del
n.127del
c.-34del (n.-34del)
c.-324del (n.-324del)
c.157+30del (n.157+30del)
 dbSNP
17g.81809914T>CCA656896009GCGRc.163+30T>C (n.163+30T>C)
n.488T>C
n.127T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.157+30T>C (n.157+30T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81809915G>ACA775688232GCGRc.163+31G>A (n.163+31G>A)
n.489G>A
n.128G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.157+31G>A (n.157+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809915G=CA2278680030GCGRc.163+31G= (n.163+31G=)
n.489G=
n.128G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.157+31G= (n.157+31G=)
17g.81809915G>TCA2640508901GCGRc.163+31G>T (n.163+31G>T)
n.489G>T
n.128G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.157+31G>T (n.157+31G>T)
 gnomAD v4
17g.81809916T>CCA775688233GCGRc.163+32T>C (n.163+32T>C)
n.490T>C
n.129T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.157+32T>C (n.157+32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809916T=CA2278680031GCGRc.163+32T= (n.163+32T=)
n.490T=
n.129T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.157+32T= (n.157+32T=)
17g.81809917_81809918delinsGCCA2278680032GCGRc.163+33_163+34delinsGC (n.163+33_163+34delinsGC)
n.491_492delinsGC
n.130_131delinsGC
c.-31_-30delinsGC (n.-31_-30delinsGC)
c.-321_-320delinsGC (n.-321_-320delinsGC)
c.157+33_157+34delinsGC (n.157+33_157+34delinsGC)
17g.81809918C>ACA2640508902GCGRc.163+34C>A (n.163+34C>A)
n.492C>A
n.131C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.157+34C>A (n.157+34C>A)
 gnomAD v4
17g.81809918C>GCA2640508903GCGRc.163+34C>G (n.163+34C>G)
n.492C>G
n.131C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.157+34C>G (n.157+34C>G)
 gnomAD v4
17g.81809918C>TCA2640508904GCGRc.163+34C>T (n.163+34C>T)
n.492C>T
n.131C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.157+34C>T (n.157+34C>T)
 gnomAD v4
17g.81809919delCA2278680033GCGRc.163+35del (n.163+35del)
n.493del
n.132del
c.-29del (n.-29del)
c.-319del (n.-319del)
c.157+35del (n.157+35del)
 dbSNP
17g.81809919C>ACA2640508905GCGRc.163+35C>A (n.163+35C>A)
n.493C>A
n.132C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.157+35C>A (n.157+35C>A)
 gnomAD v4
17g.81809919C>TCA2640508906GCGRc.163+35C>T (n.163+35C>T)
n.493C>T
n.132C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.157+35C>T (n.157+35C>T)
 gnomAD v4
17g.81809921G>ACA2576426178GCGRc.163+37G>A (n.163+37G>A)
n.495G>A
n.134G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.157+37G>A (n.157+37G>A)
 gnomAD v4
17g.81809922G>TCA2640508907GCGRc.163+38G>T (n.163+38G>T)
n.496G>T
n.135G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.157+38G>T (n.157+38G>T)
 gnomAD v4
17g.81809923C>ACA627768509GCGRc.163+39C>A (n.163+39C>A)
n.497C>A
n.136C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.157+39C>A (n.157+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809923C=CA2278680034GCGRc.163+39C= (n.163+39C=)
n.497C=
n.136C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.157+39C= (n.157+39C=)
17g.81809923C>TCA627768510GCGRc.163+39C>T (n.163+39C>T)
n.497C>T
n.136C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.157+39C>T (n.157+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809924C>ACA2640508908GCGRc.163+40C>A (n.163+40C>A)
n.498C>A
n.137C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.157+40C>A (n.157+40C>A)
 gnomAD v4
17g.81809924C=CA2278680035GCGRc.163+40C= (n.163+40C=)
n.498C=
n.137C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.157+40C= (n.157+40C=)
17g.81809924C>GCA2640508909GCGRc.163+40C>G (n.163+40C>G)
n.498C>G
n.137C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.157+40C>G (n.157+40C>G)
 gnomAD v4
17g.81809924C>TCA2278680036GCGRc.163+40C>T (n.163+40C>T)
n.498C>T
n.137C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.157+40C>T (n.157+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809925T>ACA2640508910GCGRc.163+41T>A (n.163+41T>A)
n.499T>A
n.138T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.157+41T>A (n.157+41T>A)
 gnomAD v4
17g.81809926C>ACA2640508911GCGRc.163+42C>A (n.163+42C>A)
n.500C>A
n.139C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.157+42C>A (n.157+42C>A)
 gnomAD v4
17g.81809926C>TCA2640508912GCGRc.163+42C>T (n.163+42C>T)
n.500C>T
n.139C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.157+42C>T (n.157+42C>T)
 gnomAD v4
17g.81809928G>ACA295098148GCGRc.163+44G>A (n.163+44G>A)
n.502G>A
n.141G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.157+44G>A (n.157+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809928G=CA2278680037GCGRc.163+44G= (n.163+44G=)
n.502G=
n.141G=
c.-20G= (n.-20G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.157+44G= (n.157+44G=)
17g.81809928G>TCA2640508913GCGRc.163+44G>T (n.163+44G>T)
n.502G>T
n.141G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.157+44G>T (n.157+44G>T)
 gnomAD v4
17g.81809929C>ACA2640508914GCGRc.163+45C>A (n.163+45C>A)
n.503C>A
n.142C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.157+45C>A (n.157+45C>A)
 gnomAD v4
17g.81809929C>TCA2640508915GCGRc.163+45C>T (n.163+45C>T)
n.503C>T
n.142C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.157+45C>T (n.157+45C>T)
 gnomAD v4
17g.81809931C>ACA2576426179GCGRc.163+47C>A (n.163+47C>A)
n.505C>A
n.144C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.157+47C>A (n.157+47C>A)
 gnomAD v4
17g.81809931C=CA2278680038GCGRc.163+47C= (n.163+47C=)
n.505C=
n.144C=
c.-17C= (n.-17C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.157+47C= (n.157+47C=)
17g.81809931C>TCA627768513GCGRc.163+47C>T (n.163+47C>T)
n.505C>T
n.144C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.157+47C>T (n.157+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809933T>ACA2576426180GCGRc.163+49T>A (n.163+49T>A)
n.507T>A
n.146T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.157+49T>A (n.157+49T>A)
17g.81809934C>TCA2640508916GCGRc.163+50C>T (n.163+50C>T)
n.508C>T
n.147C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.157+50C>T (n.157+50C>T)
 gnomAD v4
17g.81809935C>ACA2640508917GCGRc.163+51C>A (n.163+51C>A)
n.509C>A
n.148C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.157+51C>A (n.157+51C>A)
 gnomAD v4
17g.81809936T>CCA2640508919GCGRc.163+52T>C (n.163+52T>C)
n.510T>C
n.149T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.157+52T>C (n.157+52T>C)
 gnomAD v4
17g.81809936T>GCA2640508918GCGRc.163+52T>G (n.163+52T>G)
n.510T>G
n.149T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.157+52T>G (n.157+52T>G)
 gnomAD v4
17g.81809937delCA2640508920GCGRc.163+53del (n.163+53del)
n.511del
n.150del
c.-11del (n.-11del)
c.-301del (n.-301del)
c.157+53del (n.157+53del)
 gnomAD v4
17g.81809937G>ACA627768514GCGRc.163+53G>A (n.163+53G>A)
n.511G>A
n.150G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.157+53G>A (n.157+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809937G=CA2278680039GCGRc.163+53G= (n.163+53G=)
n.511G=
n.150G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.157+53G= (n.157+53G=)
17g.81809938A=CA2278680040GCGRc.163+54A= (n.163+54A=)
n.512A=
n.151A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.157+54A= (n.157+54A=)
17g.81809938A>CCA2640508921GCGRc.163+54A>C (n.163+54A>C)
n.512A>C
n.151A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.157+54A>C (n.157+54A>C)
 gnomAD v4
17g.81809938A>GCA2640508922GCGRc.163+54A>G (n.163+54A>G)
n.512A>G
n.151A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.157+54A>G (n.157+54A>G)
 gnomAD v4
17g.81809938A>TCA2278680041GCGRc.163+54A>T (n.163+54A>T)
n.512A>T
n.151A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.157+54A>T (n.157+54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809939G>ACA627768516GCGRc.163+55G>A (n.163+55G>A)
n.513G>A
n.152G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.157+55G>A (n.157+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809939G=CA2278680042GCGRc.163+55G= (n.163+55G=)
n.513G=
n.152G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.157+55G= (n.157+55G=)
17g.81809940T>GCA2576426181GCGRc.163+56T>G (n.163+56T>G)
n.514T>G
n.153T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.157+56T>G (n.157+56T>G)
17g.81809941T>CCA2640508923GCGRc.163+57T>C (n.163+57T>C)
n.515T>C
n.154T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.157+57T>C (n.157+57T>C)
 gnomAD v4
17g.81809942C>ACA627768519GCGRc.163+58C>A (n.163+58C>A)
n.516C>A
n.155C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.157+58C>A (n.157+58C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809942C=CA2278680043GCGRc.163+58C= (n.163+58C=)
n.516C=
n.155C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.157+58C= (n.157+58C=)
17g.81809944C>ACA2640508924GCGRc.163+60C>A (n.163+60C>A)
n.518C>A
n.157C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.157+60C>A (n.157+60C>A)
 gnomAD v4
17g.81809944C=CA2278680044GCGRc.163+60C= (n.163+60C=)
n.518C=
n.157C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.157+60C= (n.157+60C=)
17g.81809944C>GCA986872088GCGRc.163+60C>G (n.163+60C>G)
n.518C>G
n.157C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.157+60C>G (n.157+60C>G)
 dbSNP
17g.81809944C>TCA295098162GCGRc.163+60C>T (n.163+60C>T)
n.518C>T
n.157C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.157+60C>T (n.157+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809946T>ACA2640508925GCGRc.163+62T>A (n.163+62T>A)
n.520T>A
n.159T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.157+62T>A (n.157+62T>A)
 gnomAD v4
17g.81809946T>CCA2576426182GCGRc.163+62T>C (n.163+62T>C)
n.520T>C
n.159T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.157+62T>C (n.157+62T>C)
17g.81809947C>ACA8842007GCGRc.163+63C>A (n.163+63C>A)
n.521C>A
n.160C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.157+63C>A (n.157+63C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809947C=CA2278680045GCGRc.163+63C= (n.163+63C=)
n.521C=
n.160C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.157+63C= (n.157+63C=)
17g.81809947C>TCA2640508926GCGRc.163+63C>T (n.163+63C>T)
n.521C>T
n.160C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.157+63C>T (n.157+63C>T)
 gnomAD v4
17g.81809948A>GCA2562002004GCGRc.163+64A>G (n.163+64A>G)
n.522A>G
n.161A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.157+64A>G (n.157+64A>G)
17g.81809950G>ACA2640508927GCGRc.163+66G>A (n.163+66G>A)
n.524G>A
n.163G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.157+66G>A (n.157+66G>A)
 gnomAD v4
17g.81809950G=CA2278680046GCGRc.163+66G= (n.163+66G=)
n.524G=
n.163G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.157+66G= (n.157+66G=)
17g.81809950G>TCA295098163GCGRc.163+66G>T (n.163+66G>T)
n.524G>T
n.163G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.157+66G>T (n.157+66G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81809951G>ACA2640508928GCGRc.163+67G>A (n.163+67G>A)
n.525G>A
n.164G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.157+67G>A (n.157+67G>A)
 gnomAD v4
17g.81809951G>TCA2640508929GCGRc.163+67G>T (n.163+67G>T)
n.525G>T
n.164G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.157+67G>T (n.157+67G>T)
 gnomAD v4
17g.81809952G>ACA2576426183GCGRc.163+68G>A (n.163+68G>A)
n.526G>A
n.165G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.157+68G>A (n.157+68G>A)
17g.81809952G>TCA2640508930GCGRc.163+68G>T (n.163+68G>T)
n.526G>T
n.165G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.157+68G>T (n.157+68G>T)
 gnomAD v4
17g.81809953A>GCA2576426184GCGRc.163+69A>G (n.163+69A>G)
n.527A>G
n.166A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.157+69A>G (n.157+69A>G)
17g.81809955G>ACA2576426185GCGRc.163+71G>A (n.163+71G>A)
n.529G>A
n.168G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.157+71G>A (n.157+71G>A)
17g.81809955G>TCA2640508931GCGRc.163+71G>T (n.163+71G>T)
n.529G>T
n.168G>T
c.8G>T (p.Arg3Met)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.157+71G>T (n.157+71G>T)
 gnomAD v4
17g.81809956G>TCA2576426186GCGRc.163+72G>T (n.163+72G>T)
n.530G>T
n.169G>T
c.9G>T (p.Arg3Ser)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.157+72G>T (n.157+72G>T)
 gnomAD v4
17g.81809959C>ACA2576426187GCGRc.163+75C>A (n.163+75C>A)
n.533C>A
n.172C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.157+75C>A (n.157+75C>A)
 gnomAD v4
17g.81809959C=CA2278680047GCGRc.163+75C= (n.163+75C=)
n.533C=
n.172C=
c.12C= (p.Phe4=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.157+75C= (n.157+75C=)
17g.81809959C>TCA295098169GCGRc.163+75C>T (n.163+75C>T)
n.533C>T
n.172C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.157+75C>T (n.157+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809960C>ACA2640508932GCGRc.163+76C>A (n.163+76C>A)
n.534C>A
n.173C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.157+76C>A (n.157+76C>A)
 gnomAD v4
17g.81809960C=CA2278680048GCGRc.163+76C= (n.163+76C=)
n.534C=
n.173C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.157+76C= (n.157+76C=)
17g.81809960C>TCA295098173GCGRc.163+76C>T (n.163+76C>T)
n.534C>T
n.173C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.157+76C>T (n.157+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81809962G>ACA2640508933GCGRc.163+78G>A (n.163+78G>A)
n.536G>A
n.175G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.157+78G>A (n.157+78G>A)
 gnomAD v4
17g.81809962G>CCA627768529GCGRc.163+78G>C (n.163+78G>C)
n.536G>C
n.175G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.157+78G>C (n.157+78G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81809962G=CA2278680049GCGRc.163+78G= (n.163+78G=)
n.536G=
n.175G=
c.15G= (p.Leu5=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.157+78G= (n.157+78G=)
17g.81809963G>TCA2640508934GCGRc.163+79G>T (n.163+79G>T)
n.537G>T
n.176G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.157+79G>T (n.157+79G>T)
 gnomAD v4
17g.81809964G>ACA627768531GCGRc.163+80G>A (n.163+80G>A)
n.538G>A
n.177G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.157+80G>A (n.157+80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809964G>CCA2640508935GCGRc.163+80G>C (n.163+80G>C)
n.538G>C
n.177G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.157+80G>C (n.157+80G>C)
 gnomAD v4
17g.81809964G=CA2278680050GCGRc.163+80G= (n.163+80G=)
n.538G=
n.177G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.157+80G= (n.157+80G=)
17g.81809965T>CCA2640508936GCGRc.163+81T>C (n.163+81T>C)
n.539T>C
n.178T>C
c.18T>C (p.Gly6=)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.157+81T>C (n.157+81T>C)
 gnomAD v4
17g.81809965T>GCA2640508937GCGRc.163+81T>G (n.163+81T>G)
n.539T>G
n.178T>G
c.18T>G (p.Gly6=)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.157+81T>G (n.157+81T>G)
 gnomAD v4
17g.81809966G>ACA627768534GCGRc.163+82G>A (n.163+82G>A)
n.540G>A
n.179G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.157+82G>A (n.157+82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809966G>CCA2278680052GCGRc.163+82G>C (n.163+82G>C)
n.540G>C
n.179G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.157+82G>C (n.157+82G>C)
 dbSNP
17g.81809966G=CA2278680051GCGRc.163+82G= (n.163+82G=)
n.540G=
n.179G=
c.19G= (p.Ala7=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.157+82G= (n.157+82G=)
17g.81809966G>TCA2640508938GCGRc.163+82G>T (n.163+82G>T)
n.540G>T
n.179G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.157+82G>T (n.157+82G>T)
 gnomAD v4
17g.81809967C>ACA2640508939GCGRc.163+83C>A (n.163+83C>A)
n.541C>A
n.180C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.157+83C>A (n.157+83C>A)
 gnomAD v4
17g.81809967C=CA2278680053GCGRc.163+83C= (n.163+83C=)
n.541C=
n.180C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.157+83C= (n.157+83C=)
17g.81809967C>TCA627768537GCGRc.163+83C>T (n.163+83C>T)
n.541C>T
n.180C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.157+83C>T (n.157+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809968T>ACA2640508940GCGRc.163+84T>A (n.163+84T>A)
n.542T>A
n.181T>A
c.21T>A (p.Ala7=)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.157+84T>A (n.157+84T>A)
 gnomAD v4
17g.81809969delCA2576426188GCGRc.163+85del (n.163+85del)
n.543del
n.182del
c.22del (p.Tyr8MetfsTer?)
c.-269del (n.-269del)
c.157+85del (n.157+85del)
 gnomAD v4
17g.81809969T>ACA627768543GCGRc.163+85T>A (n.163+85T>A)
n.543T>A
n.182T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.157+85T>A (n.157+85T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809969T>CCA2640508941GCGRc.163+85T>C (n.163+85T>C)
n.543T>C
n.182T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.157+85T>C (n.157+85T>C)
 gnomAD v4
17g.81809969T=CA2278680054GCGRc.163+85T= (n.163+85T=)
n.543T=
n.182T=
c.22T= (p.Tyr8=)
c.-269T= (n.-269T=)
c.157+85T= (n.157+85T=)
17g.81809970A>CCA2640508942GCGRc.163+86A>C (n.163+86A>C)
n.544A>C
n.183A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.157+86A>C (n.157+86A>C)
 gnomAD v4
17g.81809971T>ACA2576426189GCGRc.163+87T>A (n.163+87T>A)
n.545T>A
n.184T>A
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.157+87T>A (n.157+87T>A)
 gnomAD v4
17g.81809971T>CCA627768547GCGRc.163+87T>C (n.163+87T>C)
n.545T>C
n.184T>C
c.24T>C (p.Tyr8=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.157+87T>C (n.157+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809971T=CA2278680055GCGRc.163+87T= (n.163+87T=)
n.545T=
n.184T=
c.24T= (p.Tyr8=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.157+87T= (n.157+87T=)
17g.81809972G>ACA2278680057GCGRc.163+88G>A (n.163+88G>A)
n.546G>A
n.185G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.157+88G>A (n.157+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809972G=CA2278680056GCGRc.163+88G= (n.163+88G=)
n.546G=
n.185G=
c.25G= (p.Ala9=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.157+88G= (n.157+88G=)
17g.81809972G>TCA2640508943GCGRc.163+88G>T (n.163+88G>T)
n.546G>T
n.185G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.157+88G>T (n.157+88G>T)
 gnomAD v4
17g.81809973C>ACA2576426190GCGRc.163+89C>A (n.163+89C>A)
n.547C>A
n.186C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.157+89C>A (n.157+89C>A)
 gnomAD v4
17g.81809975G>ACA2640508944GCGRc.163+91G>A (n.163+91G>A)
n.549G>A
n.188G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.157+91G>A (n.157+91G>A)
 gnomAD v4
17g.81809975G>CCA2640508945GCGRc.163+91G>C (n.163+91G>C)
n.549G>C
n.188G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.157+91G>C (n.157+91G>C)
 gnomAD v4
17g.81809975G>TCA2640508946GCGRc.163+91G>T (n.163+91G>T)
n.549G>T
n.188G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.157+91G>T (n.157+91G>T)
 gnomAD v4
17g.81809976C>ACA2576426191GCGRc.163+92C>A (n.163+92C>A)
n.550C>A
n.189C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.157+92C>A (n.157+92C>A)
 gnomAD v4
17g.81809976C=CA2278680058GCGRc.163+92C= (n.163+92C=)
n.550C=
n.189C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.157+92C= (n.157+92C=)
17g.81809976C>GCA2640508947GCGRc.163+92C>G (n.163+92C>G)
n.550C>G
n.189C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.157+92C>G (n.157+92C>G)
 gnomAD v4
17g.81809976C>TCA627768548GCGRc.163+92C>T (n.163+92C>T)
n.550C>T
n.189C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.157+92C>T (n.157+92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809977C>TCA2640508948GCGRc.163+93C>T (n.163+93C>T)
n.551C>T
n.190C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.157+93C>T (n.157+93C>T)
 gnomAD v4
17g.81809978T>ACA2640508950GCGRc.163+94T>A (n.163+94T>A)
n.552T>A
n.191T>A
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.157+94T>A (n.157+94T>A)
 gnomAD v4
17g.81809978T>CCA2278680060GCGRc.163+94T>C (n.163+94T>C)
n.552T>C
n.191T>C
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.157+94T>C (n.157+94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809978T=CA2278680059GCGRc.163+94T= (n.163+94T=)
n.552T=
n.191T=
c.31T= (p.Phe11=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.157+94T= (n.157+94T=)
17g.81809978_81809981delCA2640508949GCGRc.163+94_163+97del (n.163+94_163+97del)
n.552_555del
n.191_194del
c.31_34del (p.Phe11ArgfsTer?)
c.-260_-257del (n.-260_-257del)
c.157+94_157+97del (n.157+94_157+97del)
 gnomAD v4
17g.81809980T>GCA627768550GCGRc.163+96T>G (n.163+96T>G)
n.554T>G
n.193T>G
c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.157+96T>G (n.157+96T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809980T=CA2278680061GCGRc.163+96T= (n.163+96T=)
n.554T=
n.193T=
c.33T= (p.Phe11=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.157+96T= (n.157+96T=)
17g.81809981G>CCA2640508951GCGRc.163+97G>C (n.163+97G>C)
n.555G>C
n.194G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.157+97G>C (n.157+97G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched