Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81809869C>A | CA401491504 | GCGR | c.148C>A (p.Leu50Met) n.443C>A n.82C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) | gnomAD v4 |
17 | g.81809869C>G | CA401491507 | GCGR | c.148C>G (p.Leu50Val) n.443C>G n.82C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) | |
17 | g.81809869C>T | CA502298340 | GCGR | c.148C>T (p.Leu50=) n.443C>T n.82C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.142C>T (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
17 | g.81809870T>A | CA401491512 | GCGR | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.444T>A n.83T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
17 | g.81809870T>C | CA401491514 | GCGR | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.444T>C n.83T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) | |
17 | g.81809870T>G | CA401491518 | GCGR | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.444T>G n.83T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
17 | g.81809871G>A | CA502298342 | GCGR | c.150G>A (p.Leu50=) n.445G>A n.84G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.144G>A (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
17 | g.81809871G>C | CA502298343 | GCGR | c.150G>C (p.Leu50=) n.445G>C n.84G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.144G>C (p.Leu48=) | |
17 | g.81809871G>T | CA502298344 | GCGR | c.150G>T (p.Leu50=) n.445G>T n.84G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.144G>T (p.Leu48=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.81809872C>A | CA401491521 | GCGR | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.446C>A n.85C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.81809872C>G | CA401491523 | GCGR | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.446C>G n.85C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) | |
17 | g.81809872C>T | CA401491530 | GCGR | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.446C>T n.85C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809876del | CA645599648 | GCGR | c.155del (p.Pro52LeufsTer?) n.450del n.89del c.-72del (n.-72del) c.-362del (n.-362del) c.149del (p.Pro50LeufsTer?) | COSMIC COSMIC |
17 | g.81809873C>A | CA401491535 | GCGR | c.152C>A (p.Pro51His) n.447C>A n.86C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.146C>A (p.Pro49His) | |
17 | g.81809873C= | CA2278680010 | GCGR | c.152C= (p.Pro51=) n.447C= n.86C= c.-75C= (n.-75C=) c.-365C= (n.-365C=) c.146C= (p.Pro49=) | |
17 | g.81809873C>G | CA401491542 | GCGR | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.447C>G n.86C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) | |
17 | g.81809873C>T | CA295098091 | GCGR | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.447C>T n.86C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809874C>A | CA502298346 | GCGR | c.153C>A (p.Pro51=) n.448C>A n.87C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.147C>A (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
17 | g.81809874C= | CA2278680011 | GCGR | c.153C= (p.Pro51=) n.448C= n.87C= c.-74C= (n.-74C=) c.-364C= (n.-364C=) c.147C= (p.Pro49=) | |
17 | g.81809874C>G | CA502298347 | GCGR | c.153C>G (p.Pro51=) n.448C>G n.87C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.147C>G (p.Pro49=) | |
17 | g.81809874C>T | CA502298348 | GCGR | c.153C>T (p.Pro51=) n.448C>T n.87C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.147C>T (p.Pro49=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809875C>A | CA401491548 | GCGR | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.449C>A n.88C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809875C= | CA2278680012 | GCGR | c.154C= (p.Pro52=) n.449C= n.88C= c.-73C= (n.-73C=) c.-363C= (n.-363C=) c.148C= (p.Pro50=) | |
17 | g.81809875C>G | CA401491545 | GCGR | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.449C>G n.88C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) | |
17 | g.81809875C>T | CA401491553 | GCGR | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.449C>T n.88C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809876C>A | CA401491556 | GCGR | c.155C>A (p.Pro52His) n.450C>A n.89C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.149C>A (p.Pro50His) | gnomAD v4 |
17 | g.81809876C>G | CA401491564 | GCGR | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.450C>G n.89C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) | |
17 | g.81809876C>T | CA401491567 | GCGR | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.450C>T n.89C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.81809877T>A | CA502298352 | GCGR | c.156T>A (p.Pro52=) n.451T>A n.90T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.150T>A (p.Pro50=) | |
17 | g.81809877T>C | CA502298354 | GCGR | c.156T>C (p.Pro52=) n.451T>C n.90T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.150T>C (p.Pro50=) | |
17 | g.81809877T>G | CA502298353 | GCGR | c.156T>G (p.Pro52=) n.451T>G n.90T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.150T>G (p.Pro50=) | dbSNP |
17 | g.81809878C>A | CA401491568 | GCGR | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.452C>A n.91C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.81809878C>G | CA401491569 | GCGR | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.452C>G n.91C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
17 | g.81809878C>T | CA401491570 | GCGR | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.452C>T n.91C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.81809879C>A | CA401491573 | GCGR | c.158C>A (p.Pro53His) n.453C>A n.92C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.152C>A (p.Pro51His) | |
17 | g.81809879C>G | CA401491576 | GCGR | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.453C>G n.92C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) | |
17 | g.81809879C>T | CA401491579 | GCGR | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.453C>T n.92C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) | |
17 | g.81809880C>A | CA502298355 | GCGR | c.159C>A (p.Pro53=) n.454C>A n.93C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.153C>A (p.Pro51=) | |
17 | g.81809880C= | CA2278680013 | GCGR | c.159C= (p.Pro53=) n.454C= n.93C= c.-68C= (n.-68C=) c.-358C= (n.-358C=) c.153C= (p.Pro51=) | |
17 | g.81809880C>G | CA502298356 | GCGR | c.159C>G (p.Pro53=) n.454C>G n.93C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.153C>G (p.Pro51=) | |
17 | g.81809880C>T | CA502298357 | GCGR | c.159C>T (p.Pro53=) n.454C>T n.93C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.153C>T (p.Pro51=) | dbSNP |
17 | g.81809881A>C | CA401491580 | GCGR | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.455A>C n.94A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) | dbSNP |
17 | g.81809881A>G | CA401491581 | GCGR | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.455A>G n.94A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
17 | g.81809881A>T | CA401491582 | GCGR | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.455A>T n.94A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
17 | g.81809882del | CA2576426173 | GCGR | c.161del (p.Thr54ArgfsTer?) n.456del n.95del c.-66del (n.-66del) c.-356del (n.-356del) c.155del (p.Thr52ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.81809882C>A | CA401491589 | GCGR | c.161C>A (p.Thr54Lys) n.456C>A n.95C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.155C>A (p.Thr52Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809882C= | CA2278680014 | GCGR | c.161C= (p.Thr54=) n.456C= n.95C= c.-66C= (n.-66C=) c.-356C= (n.-356C=) c.155C= (p.Thr52=) | |
17 | g.81809882C>G | CA401491587 | GCGR | c.161C>G (p.Thr54Arg) n.456C>G n.95C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.155C>G (p.Thr52Arg) | |
17 | g.81809882C>T | CA8842004 | GCGR | c.161C>T (p.Thr54Met) n.456C>T n.95C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.155C>T (p.Thr52Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809883G>A | CA8842005 | GCGR | c.162G>A (p.Thr54=) n.457G>A n.96G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.156G>A (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809883G>C | CA502298358 | GCGR | c.162G>C (p.Thr54=) n.457G>C n.96G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.156G>C (p.Thr52=) | |
17 | g.81809883G= | CA2278680015 | GCGR | c.162G= (p.Thr54=) n.457G= n.96G= c.-65G= (n.-65G=) c.-355G= (n.-355G=) c.156G= (p.Thr52=) | |
17 | g.81809883G>T | CA502298359 | GCGR | c.162G>T (p.Thr54=) n.457G>T n.96G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.156G>T (p.Thr52=) | gnomAD v4 |
17 | g.81809884G>A | CA401491594 | GCGR | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.458G>A n.97G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) | COSMIC COSMIC |
17 | g.81809884G>C | CA401491598 | GCGR | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.458G>C n.97G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) | |
17 | g.81809884G>T | CA401491600 | GCGR | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.458G>T n.97G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.81809885G>A | CA401491609 | GCGR | c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.459G>A n.98G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809885G>C | CA401491612 | GCGR | c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.459G>C n.98G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809885G>T | CA401491619 | GCGR | c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.459G>T n.98G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) | |
17 | g.81809886T>A | CA401491622 | GCGR | c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.460T>A n.99T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) | |
17 | g.81809886T>C | CA401491626 | GCGR | c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.460T>C n.99T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) | |
17 | g.81809886T>G | CA401491629 | GCGR | c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.460T>G n.99T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809887G>A | CA295098114 | GCGR | c.163+3G>A (n.163+3G>A) n.461G>A n.100G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.157+3G>A (n.157+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809887G= | CA2278680016 | GCGR | c.163+3G= (n.163+3G=) n.461G= n.100G= c.-61G= (n.-61G=) c.-351G= (n.-351G=) c.157+3G= (n.157+3G=) | |
17 | g.81809888A>C | CA2734012093 | GCGR | c.163+4A>C (n.163+4A>C) n.462A>C n.101A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.157+4A>C (n.157+4A>C) | dbSNP |
17 | g.81809888A>G | CA2640508872 | GCGR | c.163+4A>G (n.163+4A>G) n.462A>G n.101A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.157+4A>G (n.157+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809888A>T | CA2576426174 | GCGR | c.163+4A>T (n.163+4A>T) n.462A>T n.101A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.157+4A>T (n.157+4A>T) | |
17 | g.81809889G>A | CA2640508873 | GCGR | c.163+5G>A (n.163+5G>A) n.463G>A n.102G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.157+5G>A (n.157+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809889G>T | CA627768492 | GCGR | c.163+5G>T (n.163+5G>T) n.463G>T n.102G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.157+5G>T (n.157+5G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809889_81809890delinsGC | CA2278680017 | GCGR | c.163+5_163+6delinsGC (n.163+5_163+6delinsGC) n.463_464delinsGC n.102_103delinsGC c.-59_-58delinsGC (n.-59_-58delinsGC) c.-349_-348delinsGC (n.-349_-348delinsGC) c.157+5_157+6delinsGC (n.157+5_157+6delinsGC) | |
17 | g.81809890C>A | CA2640508875 | GCGR | c.163+6C>A (n.163+6C>A) n.464C>A n.103C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.157+6C>A (n.157+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809890C= | CA2278680018 | GCGR | c.163+6C= (n.163+6C=) n.464C= n.103C= c.-58C= (n.-58C=) c.-348C= (n.-348C=) c.157+6C= (n.157+6C=) | |
17 | g.81809890C>G | CA2640508874 | GCGR | c.163+6C>G (n.163+6C>G) n.464C>G n.103C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.157+6C>G (n.157+6C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809890C>T | CA627768495 | GCGR | c.163+6C>T (n.163+6C>T) n.464C>T n.103C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.157+6C>T (n.157+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809895dup | CA919909612 | GCGR | c.163+11dup (n.163+11dup) n.469dup n.108dup c.-53dup (n.-53dup) c.-343dup (n.-343dup) c.157+11dup (n.157+11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809895del | CA8842006 | GCGR | c.163+11del (n.163+11del) n.469del n.108del c.-53del (n.-53del) c.-343del (n.-343del) c.157+11del (n.157+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809893_81809895del | CA2640508876 | GCGR | c.163+9_163+11del (n.163+9_163+11del) n.467_469del n.106_108del c.-55_-53del (n.-55_-53del) c.-345_-343del (n.-345_-343del) c.157+9_157+11del (n.157+9_157+11del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809891C>A | CA2640508877 | GCGR | c.163+7C>A (n.163+7C>A) n.465C>A n.104C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.157+7C>A (n.157+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809891C>G | CA2640508878 | GCGR | c.163+7C>G (n.163+7C>G) n.465C>G n.104C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.157+7C>G (n.157+7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809891C>T | CA2640508879 | GCGR | c.163+7C>T (n.163+7C>T) n.465C>T n.104C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.157+7C>T (n.157+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809892C>A | CA2640508880 | GCGR | c.163+8C>A (n.163+8C>A) n.466C>A n.105C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.157+8C>A (n.157+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809892C= | CA2278680019 | GCGR | c.163+8C= (n.163+8C=) n.466C= n.105C= c.-56C= (n.-56C=) c.-346C= (n.-346C=) c.157+8C= (n.157+8C=) | |
17 | g.81809892C>G | CA2640508881 | GCGR | c.163+8C>G (n.163+8C>G) n.466C>G n.105C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.157+8C>G (n.157+8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809892C>T | CA627768498 | GCGR | c.163+8C>T (n.163+8C>T) n.466C>T n.105C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.157+8C>T (n.157+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809893C>A | CA627768499 | GCGR | c.163+9C>A (n.163+9C>A) n.467C>A n.106C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.157+9C>A (n.157+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809893C= | CA2278680020 | GCGR | c.163+9C= (n.163+9C=) n.467C= n.106C= c.-55C= (n.-55C=) c.-345C= (n.-345C=) c.157+9C= (n.157+9C=) | |
17 | g.81809893C>G | CA2640508882 | GCGR | c.163+9C>G (n.163+9C>G) n.467C>G n.106C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.157+9C>G (n.157+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809893C>T | CA2640508883 | GCGR | c.163+9C>T (n.163+9C>T) n.467C>T n.106C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.157+9C>T (n.157+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809894C>A | CA2640508884 | GCGR | c.163+10C>A (n.163+10C>A) n.468C>A n.107C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.157+10C>A (n.157+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809894C>G | CA2576426175 | GCGR | c.163+10C>G (n.163+10C>G) n.468C>G n.107C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.157+10C>G (n.157+10C>G) | |
17 | g.81809894C>T | CA2640508885 | GCGR | c.163+10C>T (n.163+10C>T) n.468C>T n.107C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.157+10C>T (n.157+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809895C>A | CA627768501 | GCGR | c.163+11C>A (n.163+11C>A) n.469C>A n.108C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.157+11C>A (n.157+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809895C= | CA2278680021 | GCGR | c.163+11C= (n.163+11C=) n.469C= n.108C= c.-53C= (n.-53C=) c.-343C= (n.-343C=) c.157+11C= (n.157+11C=) | |
17 | g.81809895C>T | CA295098126 | GCGR | c.163+11C>T (n.163+11C>T) n.469C>T n.108C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.157+11C>T (n.157+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809896del | CA2640508886 | GCGR | c.163+12del (n.163+12del) n.470del n.109del c.-52del (n.-52del) c.-342del (n.-342del) c.157+12del (n.157+12del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809897C>A | CA2640508887 | GCGR | c.163+13C>A (n.163+13C>A) n.471C>A n.110C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.157+13C>A (n.157+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809897C>T | CA2640508888 | GCGR | c.163+13C>T (n.163+13C>T) n.471C>T n.110C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.157+13C>T (n.157+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809899del | CA2576426176 | GCGR | c.163+15del (n.163+15del) n.473del n.112del c.-49del (n.-49del) c.-339del (n.-339del) c.157+15del (n.157+15del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809898C>A | CA2640508889 | GCGR | c.163+14C>A (n.163+14C>A) n.472C>A n.111C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.157+14C>A (n.157+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809898C= | CA2278680022 | GCGR | c.163+14C= (n.163+14C=) n.472C= n.111C= c.-50C= (n.-50C=) c.-340C= (n.-340C=) c.157+14C= (n.157+14C=) | |
17 | g.81809898C>T | CA627768504 | GCGR | c.163+14C>T (n.163+14C>T) n.472C>T n.111C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.157+14C>T (n.157+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809899C>A | CA2640508890 | GCGR | c.163+15C>A (n.163+15C>A) n.473C>A n.112C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.157+15C>A (n.157+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809899C= | CA2278680023 | GCGR | c.163+15C= (n.163+15C=) n.473C= n.112C= c.-49C= (n.-49C=) c.-339C= (n.-339C=) c.157+15C= (n.157+15C=) | |
17 | g.81809899C>G | CA2278680024 | GCGR | c.163+15C>G (n.163+15C>G) n.473C>G n.112C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.157+15C>G (n.157+15C>G) | dbSNP |
17 | g.81809901G>C | CA627768506 | GCGR | c.163+17G>C (n.163+17G>C) n.475G>C n.114G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.157+17G>C (n.157+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809901G= | CA2278680025 | GCGR | c.163+17G= (n.163+17G=) n.475G= n.114G= c.-47G= (n.-47G=) c.-337G= (n.-337G=) c.157+17G= (n.157+17G=) | |
17 | g.81809902del | CA2640508891 | GCGR | c.163+18del (n.163+18del) n.476del n.115del c.-46del (n.-46del) c.-336del (n.-336del) c.157+18del (n.157+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809902A>G | CA2640508892 | GCGR | c.163+18A>G (n.163+18A>G) n.476A>G n.115A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.157+18A>G (n.157+18A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809903G>A | CA627768508 | GCGR | c.163+19G>A (n.163+19G>A) n.477G>A n.116G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.157+19G>A (n.157+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809903G= | CA2278680026 | GCGR | c.163+19G= (n.163+19G=) n.477G= n.116G= c.-45G= (n.-45G=) c.-335G= (n.-335G=) c.157+19G= (n.157+19G=) | |
17 | g.81809904C>A | CA2640508893 | GCGR | c.163+20C>A (n.163+20C>A) n.478C>A n.117C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.157+20C>A (n.157+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809905C>A | CA2640508894 | GCGR | c.163+21C>A (n.163+21C>A) n.479C>A n.118C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.157+21C>A (n.157+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809905C>T | CA2640508895 | GCGR | c.163+21C>T (n.163+21C>T) n.479C>T n.118C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.157+21C>T (n.157+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809906T>A | CA2640508897 | GCGR | c.163+22T>A (n.163+22T>A) n.480T>A n.119T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.157+22T>A (n.157+22T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809908del | CA2640508896 | GCGR | c.163+24del (n.163+24del) n.482del n.121del c.-40del (n.-40del) c.-330del (n.-330del) c.157+24del (n.157+24del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809907T>A | CA2576426177 | GCGR | c.163+23T>A (n.163+23T>A) n.481T>A n.120T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.157+23T>A (n.157+23T>A) | |
17 | g.81809909C>A | CA2640508898 | GCGR | c.163+25C>A (n.163+25C>A) n.483C>A n.122C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.157+25C>A (n.157+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809909C>T | CA656896007 | GCGR | c.163+25C>T (n.163+25C>T) n.483C>T n.122C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.157+25C>T (n.157+25C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.81809912C>A | CA2640508899 | GCGR | c.163+28C>A (n.163+28C>A) n.486C>A n.125C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.157+28C>A (n.157+28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809912C>G | CA2500137277 | GCGR | c.163+28C>G (n.163+28C>G) n.486C>G n.125C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.157+28C>G (n.157+28C>G) | |
17 | g.81809913C>A | CA2640508900 | GCGR | c.163+29C>A (n.163+29C>A) n.487C>A n.126C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.157+29C>A (n.157+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809913C= | CA2278680028 | GCGR | c.163+29C= (n.163+29C=) n.487C= n.126C= c.-35C= (n.-35C=) c.-325C= (n.-325C=) c.157+29C= (n.157+29C=) | |
17 | g.81809913C>T | CA775688230 | GCGR | c.163+29C>T (n.163+29C>T) n.487C>T n.126C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.157+29C>T (n.157+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809913_81809914delinsCT | CA2278680027 | GCGR | c.163+29_163+30delinsCT (n.163+29_163+30delinsCT) n.487_488delinsCT n.126_127delinsCT c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT) c.-325_-324delinsCT (n.-325_-324delinsCT) c.157+29_157+30delinsCT (n.157+29_157+30delinsCT) | |
17 | g.81809914del | CA2278680029 | GCGR | c.163+30del (n.163+30del) n.488del n.127del c.-34del (n.-34del) c.-324del (n.-324del) c.157+30del (n.157+30del) | dbSNP |
17 | g.81809914T>C | CA656896009 | GCGR | c.163+30T>C (n.163+30T>C) n.488T>C n.127T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.157+30T>C (n.157+30T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81809915G>A | CA775688232 | GCGR | c.163+31G>A (n.163+31G>A) n.489G>A n.128G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.157+31G>A (n.157+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809915G= | CA2278680030 | GCGR | c.163+31G= (n.163+31G=) n.489G= n.128G= c.-33G= (n.-33G=) c.-323G= (n.-323G=) c.157+31G= (n.157+31G=) | |
17 | g.81809915G>T | CA2640508901 | GCGR | c.163+31G>T (n.163+31G>T) n.489G>T n.128G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.157+31G>T (n.157+31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809916T>C | CA775688233 | GCGR | c.163+32T>C (n.163+32T>C) n.490T>C n.129T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.157+32T>C (n.157+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809916T= | CA2278680031 | GCGR | c.163+32T= (n.163+32T=) n.490T= n.129T= c.-32T= (n.-32T=) c.-322T= (n.-322T=) c.157+32T= (n.157+32T=) | |
17 | g.81809917_81809918delinsGC | CA2278680032 | GCGR | c.163+33_163+34delinsGC (n.163+33_163+34delinsGC) n.491_492delinsGC n.130_131delinsGC c.-31_-30delinsGC (n.-31_-30delinsGC) c.-321_-320delinsGC (n.-321_-320delinsGC) c.157+33_157+34delinsGC (n.157+33_157+34delinsGC) | |
17 | g.81809918C>A | CA2640508902 | GCGR | c.163+34C>A (n.163+34C>A) n.492C>A n.131C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.157+34C>A (n.157+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809918C>G | CA2640508903 | GCGR | c.163+34C>G (n.163+34C>G) n.492C>G n.131C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.157+34C>G (n.157+34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809918C>T | CA2640508904 | GCGR | c.163+34C>T (n.163+34C>T) n.492C>T n.131C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.157+34C>T (n.157+34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809919del | CA2278680033 | GCGR | c.163+35del (n.163+35del) n.493del n.132del c.-29del (n.-29del) c.-319del (n.-319del) c.157+35del (n.157+35del) | dbSNP |
17 | g.81809919C>A | CA2640508905 | GCGR | c.163+35C>A (n.163+35C>A) n.493C>A n.132C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.157+35C>A (n.157+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809919C>T | CA2640508906 | GCGR | c.163+35C>T (n.163+35C>T) n.493C>T n.132C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.157+35C>T (n.157+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809921G>A | CA2576426178 | GCGR | c.163+37G>A (n.163+37G>A) n.495G>A n.134G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.157+37G>A (n.157+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809922G>T | CA2640508907 | GCGR | c.163+38G>T (n.163+38G>T) n.496G>T n.135G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.157+38G>T (n.157+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809923C>A | CA627768509 | GCGR | c.163+39C>A (n.163+39C>A) n.497C>A n.136C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.157+39C>A (n.157+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809923C= | CA2278680034 | GCGR | c.163+39C= (n.163+39C=) n.497C= n.136C= c.-25C= (n.-25C=) c.-315C= (n.-315C=) c.157+39C= (n.157+39C=) | |
17 | g.81809923C>T | CA627768510 | GCGR | c.163+39C>T (n.163+39C>T) n.497C>T n.136C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.157+39C>T (n.157+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809924C>A | CA2640508908 | GCGR | c.163+40C>A (n.163+40C>A) n.498C>A n.137C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.157+40C>A (n.157+40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809924C= | CA2278680035 | GCGR | c.163+40C= (n.163+40C=) n.498C= n.137C= c.-24C= (n.-24C=) c.-314C= (n.-314C=) c.157+40C= (n.157+40C=) | |
17 | g.81809924C>G | CA2640508909 | GCGR | c.163+40C>G (n.163+40C>G) n.498C>G n.137C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.157+40C>G (n.157+40C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809924C>T | CA2278680036 | GCGR | c.163+40C>T (n.163+40C>T) n.498C>T n.137C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.157+40C>T (n.157+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809925T>A | CA2640508910 | GCGR | c.163+41T>A (n.163+41T>A) n.499T>A n.138T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.157+41T>A (n.157+41T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809926C>A | CA2640508911 | GCGR | c.163+42C>A (n.163+42C>A) n.500C>A n.139C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.157+42C>A (n.157+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809926C>T | CA2640508912 | GCGR | c.163+42C>T (n.163+42C>T) n.500C>T n.139C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.157+42C>T (n.157+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809928G>A | CA295098148 | GCGR | c.163+44G>A (n.163+44G>A) n.502G>A n.141G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.157+44G>A (n.157+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809928G= | CA2278680037 | GCGR | c.163+44G= (n.163+44G=) n.502G= n.141G= c.-20G= (n.-20G=) c.-310G= (n.-310G=) c.157+44G= (n.157+44G=) | |
17 | g.81809928G>T | CA2640508913 | GCGR | c.163+44G>T (n.163+44G>T) n.502G>T n.141G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.157+44G>T (n.157+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809929C>A | CA2640508914 | GCGR | c.163+45C>A (n.163+45C>A) n.503C>A n.142C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.157+45C>A (n.157+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809929C>T | CA2640508915 | GCGR | c.163+45C>T (n.163+45C>T) n.503C>T n.142C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.157+45C>T (n.157+45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809931C>A | CA2576426179 | GCGR | c.163+47C>A (n.163+47C>A) n.505C>A n.144C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.157+47C>A (n.157+47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809931C= | CA2278680038 | GCGR | c.163+47C= (n.163+47C=) n.505C= n.144C= c.-17C= (n.-17C=) c.-307C= (n.-307C=) c.157+47C= (n.157+47C=) | |
17 | g.81809931C>T | CA627768513 | GCGR | c.163+47C>T (n.163+47C>T) n.505C>T n.144C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.157+47C>T (n.157+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809933T>A | CA2576426180 | GCGR | c.163+49T>A (n.163+49T>A) n.507T>A n.146T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.157+49T>A (n.157+49T>A) | |
17 | g.81809934C>T | CA2640508916 | GCGR | c.163+50C>T (n.163+50C>T) n.508C>T n.147C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.157+50C>T (n.157+50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809935C>A | CA2640508917 | GCGR | c.163+51C>A (n.163+51C>A) n.509C>A n.148C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.157+51C>A (n.157+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809936T>C | CA2640508919 | GCGR | c.163+52T>C (n.163+52T>C) n.510T>C n.149T>C c.-12T>C (n.-12T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.157+52T>C (n.157+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809936T>G | CA2640508918 | GCGR | c.163+52T>G (n.163+52T>G) n.510T>G n.149T>G c.-12T>G (n.-12T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) c.157+52T>G (n.157+52T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809937del | CA2640508920 | GCGR | c.163+53del (n.163+53del) n.511del n.150del c.-11del (n.-11del) c.-301del (n.-301del) c.157+53del (n.157+53del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809937G>A | CA627768514 | GCGR | c.163+53G>A (n.163+53G>A) n.511G>A n.150G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.157+53G>A (n.157+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809937G= | CA2278680039 | GCGR | c.163+53G= (n.163+53G=) n.511G= n.150G= c.-11G= (n.-11G=) c.-301G= (n.-301G=) c.157+53G= (n.157+53G=) | |
17 | g.81809938A= | CA2278680040 | GCGR | c.163+54A= (n.163+54A=) n.512A= n.151A= c.-10A= (n.-10A=) c.-300A= (n.-300A=) c.157+54A= (n.157+54A=) | |
17 | g.81809938A>C | CA2640508921 | GCGR | c.163+54A>C (n.163+54A>C) n.512A>C n.151A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.157+54A>C (n.157+54A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809938A>G | CA2640508922 | GCGR | c.163+54A>G (n.163+54A>G) n.512A>G n.151A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.157+54A>G (n.157+54A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809938A>T | CA2278680041 | GCGR | c.163+54A>T (n.163+54A>T) n.512A>T n.151A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) c.157+54A>T (n.157+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81809939G>A | CA627768516 | GCGR | c.163+55G>A (n.163+55G>A) n.513G>A n.152G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.157+55G>A (n.157+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809939G= | CA2278680042 | GCGR | c.163+55G= (n.163+55G=) n.513G= n.152G= c.-9G= (n.-9G=) c.-299G= (n.-299G=) c.157+55G= (n.157+55G=) | |
17 | g.81809940T>G | CA2576426181 | GCGR | c.163+56T>G (n.163+56T>G) n.514T>G n.153T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) c.157+56T>G (n.157+56T>G) | |
17 | g.81809941T>C | CA2640508923 | GCGR | c.163+57T>C (n.163+57T>C) n.515T>C n.154T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.157+57T>C (n.157+57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809942C>A | CA627768519 | GCGR | c.163+58C>A (n.163+58C>A) n.516C>A n.155C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.157+58C>A (n.157+58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809942C= | CA2278680043 | GCGR | c.163+58C= (n.163+58C=) n.516C= n.155C= c.-6C= (n.-6C=) c.-296C= (n.-296C=) c.157+58C= (n.157+58C=) | |
17 | g.81809944C>A | CA2640508924 | GCGR | c.163+60C>A (n.163+60C>A) n.518C>A n.157C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.157+60C>A (n.157+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809944C= | CA2278680044 | GCGR | c.163+60C= (n.163+60C=) n.518C= n.157C= c.-4C= (n.-4C=) c.-294C= (n.-294C=) c.157+60C= (n.157+60C=) | |
17 | g.81809944C>G | CA986872088 | GCGR | c.163+60C>G (n.163+60C>G) n.518C>G n.157C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.157+60C>G (n.157+60C>G) | dbSNP |
17 | g.81809944C>T | CA295098162 | GCGR | c.163+60C>T (n.163+60C>T) n.518C>T n.157C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.157+60C>T (n.157+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809946T>A | CA2640508925 | GCGR | c.163+62T>A (n.163+62T>A) n.520T>A n.159T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.157+62T>A (n.157+62T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809946T>C | CA2576426182 | GCGR | c.163+62T>C (n.163+62T>C) n.520T>C n.159T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.157+62T>C (n.157+62T>C) | |
17 | g.81809947C>A | CA8842007 | GCGR | c.163+63C>A (n.163+63C>A) n.521C>A n.160C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.157+63C>A (n.157+63C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809947C= | CA2278680045 | GCGR | c.163+63C= (n.163+63C=) n.521C= n.160C= c.-1C= (n.-1C=) c.-291C= (n.-291C=) c.157+63C= (n.157+63C=) | |
17 | g.81809947C>T | CA2640508926 | GCGR | c.163+63C>T (n.163+63C>T) n.521C>T n.160C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.157+63C>T (n.157+63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809948A>G | CA2562002004 | GCGR | c.163+64A>G (n.163+64A>G) n.522A>G n.161A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-290A>G (n.-290A>G) c.157+64A>G (n.157+64A>G) | |
17 | g.81809950G>A | CA2640508927 | GCGR | c.163+66G>A (n.163+66G>A) n.524G>A n.163G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-288G>A (n.-288G>A) c.157+66G>A (n.157+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809950G= | CA2278680046 | GCGR | c.163+66G= (n.163+66G=) n.524G= n.163G= c.3G= (p.Met1=) c.-288G= (n.-288G=) c.157+66G= (n.157+66G=) | |
17 | g.81809950G>T | CA295098163 | GCGR | c.163+66G>T (n.163+66G>T) n.524G>T n.163G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-288G>T (n.-288G>T) c.157+66G>T (n.157+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81809951G>A | CA2640508928 | GCGR | c.163+67G>A (n.163+67G>A) n.525G>A n.164G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-287G>A (n.-287G>A) c.157+67G>A (n.157+67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809951G>T | CA2640508929 | GCGR | c.163+67G>T (n.163+67G>T) n.525G>T n.164G>T c.4G>T (p.Gly2Ter) c.-287G>T (n.-287G>T) c.157+67G>T (n.157+67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809952G>A | CA2576426183 | GCGR | c.163+68G>A (n.163+68G>A) n.526G>A n.165G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-286G>A (n.-286G>A) c.157+68G>A (n.157+68G>A) | |
17 | g.81809952G>T | CA2640508930 | GCGR | c.163+68G>T (n.163+68G>T) n.526G>T n.165G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.-286G>T (n.-286G>T) c.157+68G>T (n.157+68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809953A>G | CA2576426184 | GCGR | c.163+69A>G (n.163+69A>G) n.527A>G n.166A>G c.6A>G (p.Gly2=) c.-285A>G (n.-285A>G) c.157+69A>G (n.157+69A>G) | |
17 | g.81809955G>A | CA2576426185 | GCGR | c.163+71G>A (n.163+71G>A) n.529G>A n.168G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) c.-283G>A (n.-283G>A) c.157+71G>A (n.157+71G>A) | |
17 | g.81809955G>T | CA2640508931 | GCGR | c.163+71G>T (n.163+71G>T) n.529G>T n.168G>T c.8G>T (p.Arg3Met) c.-283G>T (n.-283G>T) c.157+71G>T (n.157+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809956G>T | CA2576426186 | GCGR | c.163+72G>T (n.163+72G>T) n.530G>T n.169G>T c.9G>T (p.Arg3Ser) c.-282G>T (n.-282G>T) c.157+72G>T (n.157+72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809959C>A | CA2576426187 | GCGR | c.163+75C>A (n.163+75C>A) n.533C>A n.172C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.-279C>A (n.-279C>A) c.157+75C>A (n.157+75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809959C= | CA2278680047 | GCGR | c.163+75C= (n.163+75C=) n.533C= n.172C= c.12C= (p.Phe4=) c.-279C= (n.-279C=) c.157+75C= (n.157+75C=) | |
17 | g.81809959C>T | CA295098169 | GCGR | c.163+75C>T (n.163+75C>T) n.533C>T n.172C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.-279C>T (n.-279C>T) c.157+75C>T (n.157+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809960C>A | CA2640508932 | GCGR | c.163+76C>A (n.163+76C>A) n.534C>A n.173C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.-278C>A (n.-278C>A) c.157+76C>A (n.157+76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809960C= | CA2278680048 | GCGR | c.163+76C= (n.163+76C=) n.534C= n.173C= c.13C= (p.Leu5=) c.-278C= (n.-278C=) c.157+76C= (n.157+76C=) | |
17 | g.81809960C>T | CA295098173 | GCGR | c.163+76C>T (n.163+76C>T) n.534C>T n.173C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.-278C>T (n.-278C>T) c.157+76C>T (n.157+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81809962G>A | CA2640508933 | GCGR | c.163+78G>A (n.163+78G>A) n.536G>A n.175G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.-276G>A (n.-276G>A) c.157+78G>A (n.157+78G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809962G>C | CA627768529 | GCGR | c.163+78G>C (n.163+78G>C) n.536G>C n.175G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.-276G>C (n.-276G>C) c.157+78G>C (n.157+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81809962G= | CA2278680049 | GCGR | c.163+78G= (n.163+78G=) n.536G= n.175G= c.15G= (p.Leu5=) c.-276G= (n.-276G=) c.157+78G= (n.157+78G=) | |
17 | g.81809963G>T | CA2640508934 | GCGR | c.163+79G>T (n.163+79G>T) n.537G>T n.176G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-275G>T (n.-275G>T) c.157+79G>T (n.157+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809964G>A | CA627768531 | GCGR | c.163+80G>A (n.163+80G>A) n.538G>A n.177G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-274G>A (n.-274G>A) c.157+80G>A (n.157+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809964G>C | CA2640508935 | GCGR | c.163+80G>C (n.163+80G>C) n.538G>C n.177G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-274G>C (n.-274G>C) c.157+80G>C (n.157+80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809964G= | CA2278680050 | GCGR | c.163+80G= (n.163+80G=) n.538G= n.177G= c.17G= (p.Gly6=) c.-274G= (n.-274G=) c.157+80G= (n.157+80G=) | |
17 | g.81809965T>C | CA2640508936 | GCGR | c.163+81T>C (n.163+81T>C) n.539T>C n.178T>C c.18T>C (p.Gly6=) c.-273T>C (n.-273T>C) c.157+81T>C (n.157+81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809965T>G | CA2640508937 | GCGR | c.163+81T>G (n.163+81T>G) n.539T>G n.178T>G c.18T>G (p.Gly6=) c.-273T>G (n.-273T>G) c.157+81T>G (n.157+81T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.81809966G>A | CA627768534 | GCGR | c.163+82G>A (n.163+82G>A) n.540G>A n.179G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-272G>A (n.-272G>A) c.157+82G>A (n.157+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81809966G>C | CA2278680052 | GCGR | c.163+82G>C (n.163+82G>C) n.540G>C n.179G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-272G>C (n.-272G>C) c.157+82G>C (n.157+82G>C) | dbSNP |
17 | g.81809966G= | CA2278680051 | GCGR | c.163+82G= (n.163+82G=) n.540G= n.179G= c.19G= (p.Ala7=) c.-272G= (n.-272G=) c.157+82G= (n.157+82G=) | |
17 | g.81809966G>T | CA2640508938 | GCGR | c.163+82G>T (n.163+82G>T) n.540G>T n.179G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-272G>T (n.-272G>T) c.157+82G>T (n.157+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.81809967C>A | CA2640508939 | GCGR | c.163+83C>A (n.163+83C>A) n.541C>A n.180C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-271C>A (n.-271C>A) c.157+83C>A (n.157+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809967C= | CA2278680053 | GCGR | c.163+83C= (n.163+83C=) n.541C= n.180C= c.20C= (p.Ala7=) c.-271C= (n.-271C=) c.157+83C= (n.157+83C=) | |
17 | g.81809967C>T | CA627768537 | GCGR | c.163+83C>T (n.163+83C>T) n.541C>T n.180C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.-271C>T (n.-271C>T) c.157+83C>T (n.157+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809968T>A | CA2640508940 | GCGR | c.163+84T>A (n.163+84T>A) n.542T>A n.181T>A c.21T>A (p.Ala7=) c.-270T>A (n.-270T>A) c.157+84T>A (n.157+84T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.81809969del | CA2576426188 | GCGR | c.163+85del (n.163+85del) n.543del n.182del c.22del (p.Tyr8MetfsTer?) c.-269del (n.-269del) c.157+85del (n.157+85del) | gnomAD v4 |
17 | g.81809969T>A | CA627768543 | GCGR | c.163+85T>A (n.163+85T>A) n.543T>A n.182T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) c.-269T>A (n.-269T>A) c.157+85T>A (n.157+85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81809969T>C | CA2640508941 | GCGR | c.163+85T>C (n.163+85T>C) n.543T>C n.182T>C c.22T>C (p.Tyr8His) c.-269T>C (n.-269T>C) c.157+85T>C (n.157+85T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.81809969T= | CA2278680054 | GCGR | c.163+85T= (n.163+85T=) n.543T= n.182T= c.22T= (p.Tyr8=) c.-269T= (n.-269T=) c.157+85T= (n.157+85T=) |