Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81809799T>ACA502298304GCGRc.78T>A (p.Ala26=)
n.373T>A
n.12T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.72T>A (p.Ala24=)
17g.81809799T>CCA502298306GCGRc.78T>C (p.Ala26=)
n.373T>C
n.12T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.72T>C (p.Ala24=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809799T>GCA502298305GCGRc.78T>G (p.Ala26=)
n.373T>G
n.12T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.72T>G (p.Ala24=)
17g.81809799T=CA2278679985GCGRc.78T= (p.Ala26=)
n.373T=
n.12T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.72T= (p.Ala24=)
17g.81809800C>ACA401490953GCGRc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.374C>A
n.13C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
 gnomAD v4
17g.81809800C=CA2278679986GCGRc.79C= (p.Gln27=)
n.374C=
n.13C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.73C= (p.Gln25=)
17g.81809800C>GCA295098035GCGRc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.374C>G
n.13C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809800C>TCA401490958GCGRc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.374C>T
n.13C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809801A>CCA401490963GCGRc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.375A>C
n.14A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
17g.81809801A>GCA401490966GCGRc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.375A>G
n.14A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
17g.81809801A>TCA401490969GCGRc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.375A>T
n.14A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
17g.81809802G>ACA8842000GCGRc.81G>A (p.Gln27=)
n.376G>A
n.15G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809802G>CCA401490979GCGRc.81G>C (p.Gln27His)
n.376G>C
n.15G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
17g.81809802G=CA2278679987GCGRc.81G= (p.Gln27=)
n.376G=
n.15G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.75G= (p.Gln25=)
17g.81809802G>TCA401490976GCGRc.81G>T (p.Gln27His)
n.376G>T
n.15G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
17g.81809803G>ACA401490984GCGRc.82G>A (p.Val28Met)
n.377G>A
n.16G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.76G>A (p.Val26Met)
 gnomAD v4
17g.81809803G>CCA401490993GCGRc.82G>C (p.Val28Leu)
n.377G>C
n.16G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
17g.81809803G>TCA401490997GCGRc.82G>T (p.Val28Leu)
n.377G>T
n.16G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.76G>T (p.Val26Leu)
17g.81809804T>ACA401491002GCGRc.83T>A (p.Val28Glu)
n.378T>A
n.17T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.77T>A (p.Val26Glu)
17g.81809804T>CCA401491011GCGRc.83T>C (p.Val28Ala)
n.378T>C
n.17T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
17g.81809804T>GCA401491015GCGRc.83T>G (p.Val28Gly)
n.378T>G
n.17T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
 gnomAD v4
17g.81809805G>ACA502298307GCGRc.84G>A (p.Val28=)
n.379G>A
n.18G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.78G>A (p.Val26=)
 gnomAD v4
17g.81809805G>CCA502298308GCGRc.84G>C (p.Val28=)
n.379G>C
n.18G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.78G>C (p.Val26=)
17g.81809805G>TCA502298309GCGRc.84G>T (p.Val28=)
n.379G>T
n.18G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.78G>T (p.Val26=)
17g.81809806A>CCA401491018GCGRc.85A>C (p.Met29Leu)
n.380A>C
n.19A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
17g.81809806A>GCA401491021GCGRc.85A>G (p.Met29Val)
n.380A>G
n.19A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
 gnomAD v4
17g.81809806A>TCA401491023GCGRc.85A>T (p.Met29Leu)
n.380A>T
n.19A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
17g.81809807T>ACA401491027GCGRc.86T>A (p.Met29Lys)
n.381T>A
n.20T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
17g.81809807T>CCA8842001GCGRc.86T>C (p.Met29Thr)
n.381T>C
n.20T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809807T>GCA401491030GCGRc.86T>G (p.Met29Arg)
n.381T>G
n.20T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
17g.81809807T=CA2278679988GCGRc.86T= (p.Met29=)
n.381T=
n.20T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.80T= (p.Met27=)
17g.81809808G>ACA401491035GCGRc.87G>A (p.Met29Ile)
n.382G>A
n.21G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
 gnomAD v4
17g.81809808G>CCA401491042GCGRc.87G>C (p.Met29Ile)
n.382G>C
n.21G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
 gnomAD v4
17g.81809808G>TCA401491038GCGRc.87G>T (p.Met29Ile)
n.382G>T
n.21G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
17g.81809809G>ACA401491045GCGRc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.383G>A
n.22G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
17g.81809809G>CCA401491049GCGRc.88G>C (p.Asp30His)
n.383G>C
n.22G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.81809809G=CA2278679989GCGRc.88G= (p.Asp30=)
n.383G=
n.22G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.82G= (p.Asp28=)
17g.81809809G>TCA401491051GCGRc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.383G>T
n.22G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
17g.81809810A=CA2278679990GCGRc.89A= (p.Asp30=)
n.384A=
n.23A=
c.-138A= (n.-138A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.83A= (p.Asp28=)
17g.81809810A>CCA401491058GCGRc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.384A>C
n.23A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
17g.81809810A>GCA401491060GCGRc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.384A>G
n.23A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809810A>TCA401491066GCGRc.89A>T (p.Asp30Val)
n.384A>T
n.23A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
17g.81809811C>ACA401491069GCGRc.90C>A (p.Asp30Glu)
n.385C>A
n.24C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
 dbSNP
17g.81809811C=CA2278679991GCGRc.90C= (p.Asp30=)
n.385C=
n.24C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.84C= (p.Asp28=)
17g.81809811C>GCA401491070GCGRc.90C>G (p.Asp30Glu)
n.385C>G
n.24C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
17g.81809811C>TCA502298310GCGRc.90C>T (p.Asp30=)
n.385C>T
n.24C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
 gnomAD v4
17g.81809812T>ACA401491075GCGRc.91T>A (p.Phe31Ile)
n.386T>A
n.25T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
17g.81809812T>CCA401491078GCGRc.91T>C (p.Phe31Leu)
n.386T>C
n.25T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809812T>GCA401491082GCGRc.91T>G (p.Phe31Val)
n.386T>G
n.25T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
17g.81809812T=CA2278679992GCGRc.91T= (p.Phe31=)
n.386T=
n.25T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.-426T= (n.-426T=)
c.85T= (p.Phe29=)
17g.81809813T>ACA401491109GCGRc.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.387T>A
n.26T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
17g.81809813T>CCA401491106GCGRc.92T>C (p.Phe31Ser)
n.387T>C
n.26T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
17g.81809813T>GCA401491099GCGRc.92T>G (p.Phe31Cys)
n.387T>G
n.26T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
17g.81809814C>ACA401491113GCGRc.93C>A (p.Phe31Leu)
n.388C>A
n.27C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
17g.81809814C>GCA401491114GCGRc.93C>G (p.Phe31Leu)
n.388C>G
n.27C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
17g.81809814C>TCA502298311GCGRc.93C>T (p.Phe31=)
n.388C>T
n.27C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
 gnomAD v4
17g.81809815C>ACA401491115GCGRc.94C>A (p.Leu32Met)
n.389C>A
n.28C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
17g.81809815C>GCA401491116GCGRc.94C>G (p.Leu32Val)
n.389C>G
n.28C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
17g.81809815C>TCA502298312GCGRc.94C>T (p.Leu32=)
n.389C>T
n.28C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
17g.81809816T>ACA401491117GCGRc.95T>A (p.Leu32Gln)
n.390T>A
n.29T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
17g.81809816T>CCA401491119GCGRc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.390T>C
n.29T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
17g.81809816T>GCA401491122GCGRc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.390T>G
n.29T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
17g.81809817G>ACA502298313GCGRc.96G>A (p.Leu32=)
n.391G>A
n.30G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
17g.81809817G>CCA502298314GCGRc.96G>C (p.Leu32=)
n.391G>C
n.30G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
17g.81809817G>TCA502298315GCGRc.96G>T (p.Leu32=)
n.391G>T
n.30G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
17g.81809818T>ACA401491124GCGRc.97T>A (p.Phe33Ile)
n.392T>A
n.31T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
17g.81809818T>CCA401491125GCGRc.97T>C (p.Phe33Leu)
n.392T>C
n.31T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
 dbSNP
17g.81809818T>GCA401491126GCGRc.97T>G (p.Phe33Val)
n.392T>G
n.31T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
17g.81809818T=CA2278679993GCGRc.97T= (p.Phe33=)
n.392T=
n.31T=
c.-130T= (n.-130T=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.91T= (p.Phe31=)
17g.81809819T>ACA401491127GCGRc.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.393T>A
n.32T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
17g.81809819T>CCA401491129GCGRc.98T>C (p.Phe33Ser)
n.393T>C
n.32T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
17g.81809819T>GCA401491131GCGRc.98T>G (p.Phe33Cys)
n.393T>G
n.32T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
17g.81809820T>ACA401491139GCGRc.99T>A (p.Phe33Leu)
n.394T>A
n.33T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
17g.81809820T>CCA502298316GCGRc.99T>C (p.Phe33=)
n.394T>C
n.33T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
17g.81809820T>GCA401491136GCGRc.99T>G (p.Phe33Leu)
n.394T>G
n.33T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
 gnomAD v4
17g.81809821G>ACA401491141GCGRc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.395G>A
n.34G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
 gnomAD v4
17g.81809821G>CCA401491147GCGRc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.395G>C
n.34G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
17g.81809821G>TCA401491145GCGRc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.395G>T
n.34G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
17g.81809822A>CCA401491148GCGRc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.396A>C
n.35A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
17g.81809822A>GCA401491150GCGRc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.396A>G
n.35A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
17g.81809822A>TCA401491149GCGRc.101A>T (p.Glu34Val)
n.396A>T
n.35A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
17g.81809823G>ACA502298317GCGRc.102G>A (p.Glu34=)
n.397G>A
n.36G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
 gnomAD v4
17g.81809823G>CCA401491153GCGRc.102G>C (p.Glu34Asp)
n.397G>C
n.36G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
17g.81809823G>TCA401491156GCGRc.102G>T (p.Glu34Asp)
n.397G>T
n.36G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
17g.81809824A=CA2278679994GCGRc.103A= (p.Lys35=)
n.398A=
n.37A=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.97A= (p.Lys33=)
17g.81809824A>CCA401491157GCGRc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.398A>C
n.37A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
17g.81809824A>GCA401491161GCGRc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.398A>G
n.37A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
17g.81809824A>TCA401491160GCGRc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.398A>T
n.37A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
 dbSNP
17g.81809825A>CCA401491162GCGRc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.399A>C
n.38A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
17g.81809825A>GCA401491163GCGRc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.399A>G
n.38A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
17g.81809825A>TCA401491165GCGRc.104A>T (p.Lys35Met)
n.399A>T
n.38A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.98A>T (p.Lys33Met)
17g.81809826G>ACA502298318GCGRc.105G>A (p.Lys35=)
n.400G>A
n.39G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.99G>A (p.Lys33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809826G>CCA401491167GCGRc.105G>C (p.Lys35Asn)
n.400G>C
n.39G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
 gnomAD v4
17g.81809826G=CA2278679995GCGRc.105G= (p.Lys35=)
n.400G=
n.39G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.99G= (p.Lys33=)
17g.81809826G>TCA401491169GCGRc.105G>T (p.Lys35Asn)
n.400G>T
n.39G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
 gnomAD v4
17g.81809827T>ACA401491174GCGRc.106T>A (p.Trp36Arg)
n.401T>A
n.40T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
 gnomAD v4
17g.81809827T>CCA401491173GCGRc.106T>C (p.Trp36Arg)
n.401T>C
n.40T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809827T>GCA401491172GCGRc.106T>G (p.Trp36Gly)
n.401T>G
n.40T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
17g.81809827T=CA2278679996GCGRc.106T= (p.Trp36=)
n.401T=
n.40T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.-411T= (n.-411T=)
c.100T= (p.Trp34=)
17g.81809828G>ACA401491175GCGRc.107G>A (p.Trp36Ter)
n.402G>A
n.41G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
17g.81809828G>CCA401491176GCGRc.107G>C (p.Trp36Ser)
n.402G>C
n.41G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
17g.81809828G>TCA401491179GCGRc.107G>T (p.Trp36Leu)
n.402G>T
n.41G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
17g.81809829G>ACA401491180GCGRc.108G>A (p.Trp36Ter)
n.403G>A
n.42G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
17g.81809829G>CCA401491182GCGRc.108G>C (p.Trp36Cys)
n.403G>C
n.42G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
17g.81809829G>TCA401491185GCGRc.108G>T (p.Trp36Cys)
n.403G>T
n.42G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
17g.81809830A>CCA401491189GCGRc.109A>C (p.Lys37Gln)
n.404A>C
n.43A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
17g.81809830A>GCA401491193GCGRc.109A>G (p.Lys37Glu)
n.404A>G
n.43A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
17g.81809830A>TCA401491191GCGRc.109A>T (p.Lys37Ter)
n.404A>T
n.43A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
17g.81809831A>CCA401491196GCGRc.110A>C (p.Lys37Thr)
n.405A>C
n.44A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
17g.81809831A>GCA401491199GCGRc.110A>G (p.Lys37Arg)
n.405A>G
n.44A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
17g.81809831A>TCA401491203GCGRc.110A>T (p.Lys37Met)
n.405A>T
n.44A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.104A>T (p.Lys35Met)
17g.81809832G>ACA502298319GCGRc.111G>A (p.Lys37=)
n.406G>A
n.45G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.105G>A (p.Lys35=)
17g.81809832G>CCA401491209GCGRc.111G>C (p.Lys37Asn)
n.406G>C
n.45G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
17g.81809832G>TCA401491214GCGRc.111G>T (p.Lys37Asn)
n.406G>T
n.45G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
17g.81809833C>ACA401491217GCGRc.112C>A (p.Leu38Ile)
n.407C>A
n.46C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
17g.81809833C=CA2278679997GCGRc.112C= (p.Leu38=)
n.407C=
n.46C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.106C= (p.Leu36=)
17g.81809833C>GCA401491221GCGRc.112C>G (p.Leu38Val)
n.407C>G
n.46C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
17g.81809833C>TCA401491225GCGRc.112C>T (p.Leu38Phe)
n.407C>T
n.46C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809834T>ACA401491229GCGRc.113T>A (p.Leu38His)
n.408T>A
n.47T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
17g.81809834T>CCA401491231GCGRc.113T>C (p.Leu38Pro)
n.408T>C
n.47T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
17g.81809834T>GCA401491233GCGRc.113T>G (p.Leu38Arg)
n.408T>G
n.47T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
17g.81809835C>ACA502298320GCGRc.114C>A (p.Leu38=)
n.409C>A
n.48C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.108C>A (p.Leu36=)
17g.81809835C=CA2278679998GCGRc.114C= (p.Leu38=)
n.409C=
n.48C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.108C= (p.Leu36=)
17g.81809835C>GCA502298321GCGRc.114C>G (p.Leu38=)
n.409C>G
n.48C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.108C>G (p.Leu36=)
17g.81809835C>TCA295098052GCGRc.114C>T (p.Leu38=)
n.409C>T
n.48C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.108C>T (p.Leu36=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809836T>ACA401491237GCGRc.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.410T>A
n.49T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
17g.81809836T>CCA401491243GCGRc.115T>C (p.Tyr39His)
n.410T>C
n.49T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
17g.81809836T>GCA401491240GCGRc.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.410T>G
n.49T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
17g.81809837A>CCA401491248GCGRc.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.411A>C
n.50A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
17g.81809837A>GCA401491252GCGRc.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.411A>G
n.50A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
 gnomAD v4
17g.81809837A>TCA401491255GCGRc.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.411A>T
n.50A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
17g.81809838C>ACA401491258GCGRc.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.412C>A
n.51C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809838C=CA2278679999GCGRc.117C= (p.Tyr39=)
n.412C=
n.51C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.111C= (p.Tyr37=)
17g.81809838C>GCA401491261GCGRc.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.412C>G
n.51C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
17g.81809838C>TCA8842002GCGRc.117C>T (p.Tyr39=)
n.412C>T
n.51C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.111C>T (p.Tyr37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809839G>ACA126242GCGRc.118G>A (p.Gly40Ser)
n.413G>A
n.52G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809839G>CCA401491263GCGRc.118G>C (p.Gly40Arg)
n.413G>C
n.52G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
17g.81809839G=CA2278680000GCGRc.118G= (p.Gly40=)
n.413G=
n.52G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.112G= (p.Gly38=)
17g.81809839G>TCA401491266GCGRc.118G>T (p.Gly40Cys)
n.413G>T
n.52G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
17g.81809840G>ACA401491272GCGRc.119G>A (p.Gly40Asp)
n.414G>A
n.53G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
17g.81809840G>CCA401491273GCGRc.119G>C (p.Gly40Ala)
n.414G>C
n.53G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809840G=CA2278680001GCGRc.119G= (p.Gly40=)
n.414G=
n.53G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.113G= (p.Gly38=)
17g.81809840G>TCA401491275GCGRc.119G>T (p.Gly40Val)
n.414G>T
n.53G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
17g.81809841T>ACA502298322GCGRc.120T>A (p.Gly40=)
n.415T>A
n.54T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.114T>A (p.Gly38=)
17g.81809841T>CCA502298323GCGRc.120T>C (p.Gly40=)
n.415T>C
n.54T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.114T>C (p.Gly38=)
17g.81809841T>GCA502298324GCGRc.120T>G (p.Gly40=)
n.415T>G
n.54T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.114T>G (p.Gly38=)
17g.81809842G>ACA401491287GCGRc.121G>A (p.Asp41Asn)
n.416G>A
n.55G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
17g.81809842G>CCA401491280GCGRc.121G>C (p.Asp41His)
n.416G>C
n.55G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
17g.81809842G>TCA401491285GCGRc.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.416G>T
n.55G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
17g.81809843A>CCA401491291GCGRc.122A>C (p.Asp41Ala)
n.417A>C
n.56A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
17g.81809843A>GCA401491301GCGRc.122A>G (p.Asp41Gly)
n.417A>G
n.56A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
17g.81809843A>TCA401491303GCGRc.122A>T (p.Asp41Val)
n.417A>T
n.56A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
17g.81809844C>ACA8842003GCGRc.123C>A (p.Asp41Glu)
n.418C>A
n.57C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809844C=CA2278680002GCGRc.123C= (p.Asp41=)
n.418C=
n.57C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.117C= (p.Asp39=)
17g.81809844C>GCA401491314GCGRc.123C>G (p.Asp41Glu)
n.418C>G
n.57C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
17g.81809844C>TCA502298325GCGRc.123C>T (p.Asp41=)
n.418C>T
n.57C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.81809845C>ACA401491319GCGRc.124C>A (p.Gln42Lys)
n.419C>A
n.58C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
17g.81809845C>GCA401491322GCGRc.124C>G (p.Gln42Glu)
n.419C>G
n.58C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
17g.81809845C>TCA401491325GCGRc.124C>T (p.Gln42Ter)
n.419C>T
n.58C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
17g.81809846A>CCA401491332GCGRc.125A>C (p.Gln42Pro)
n.420A>C
n.59A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
17g.81809846A>GCA401491342GCGRc.125A>G (p.Gln42Arg)
n.420A>G
n.59A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
17g.81809846A>TCA401491344GCGRc.125A>T (p.Gln42Leu)
n.420A>T
n.59A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
17g.81809847G>ACA295098062GCGRc.126G>A (p.Gln42=)
n.421G>A
n.60G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.120G>A (p.Gln40=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809847G>CCA401491347GCGRc.126G>C (p.Gln42His)
n.421G>C
n.60G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.120G>C (p.Gln40His)
17g.81809847G=CA2278680003GCGRc.126G= (p.Gln42=)
n.421G=
n.60G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.120G= (p.Gln40=)
17g.81809847G>TCA401491348GCGRc.126G>T (p.Gln42His)
n.421G>T
n.60G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.120G>T (p.Gln40His)
17g.81809848T>ACA401491349GCGRc.127T>A (p.Cys43Ser)
n.422T>A
n.61T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
17g.81809848T>CCA401491352GCGRc.127T>C (p.Cys43Arg)
n.422T>C
n.61T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
17g.81809848T>GCA401491350GCGRc.127T>G (p.Cys43Gly)
n.422T>G
n.61T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
17g.81809849G>ACA401491357GCGRc.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.423G>A
n.62G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
 dbSNP
17g.81809849G>CCA401491359GCGRc.128G>C (p.Cys43Ser)
n.423G>C
n.62G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
17g.81809849G=CA2278680004GCGRc.128G= (p.Cys43=)
n.423G=
n.62G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.122G= (p.Cys41=)
17g.81809849G>TCA401491364GCGRc.128G>T (p.Cys43Phe)
n.423G>T
n.62G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
17g.81809850T>ACA401491367GCGRc.129T>A (p.Cys43Ter)
n.424T>A
n.63T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
17g.81809850T>CCA502298326GCGRc.129T>C (p.Cys43=)
n.424T>C
n.63T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
17g.81809850T>GCA401491373GCGRc.129T>G (p.Cys43Trp)
n.424T>G
n.63T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
17g.81809851C>ACA401491376GCGRc.130C>A (p.His44Asn)
n.425C>A
n.64C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
17g.81809851C>GCA401491378GCGRc.130C>G (p.His44Asp)
n.425C>G
n.64C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
17g.81809851C>TCA401491382GCGRc.130C>T (p.His44Tyr)
n.425C>T
n.64C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
17g.81809852A>CCA401491386GCGRc.131A>C (p.His44Pro)
n.426A>C
n.65A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
 gnomAD v4
17g.81809852A>GCA401491388GCGRc.131A>G (p.His44Arg)
n.426A>G
n.65A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
17g.81809852A>TCA401491394GCGRc.131A>T (p.His44Leu)
n.426A>T
n.65A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
 gnomAD v4
17g.81809853C>ACA401491400GCGRc.132C>A (p.His44Gln)
n.427C>A
n.66C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
17g.81809853C>GCA401491397GCGRc.132C>G (p.His44Gln)
n.427C>G
n.66C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
17g.81809853C>TCA502298327GCGRc.132C>T (p.His44=)
n.427C>T
n.66C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.126C>T (p.His42=)
17g.81809854C>ACA401491403GCGRc.133C>A (p.His45Asn)
n.428C>A
n.67C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
 gnomAD v4
17g.81809854C=CA2278680005GCGRc.133C= (p.His45=)
n.428C=
n.67C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.127C= (p.His43=)
17g.81809854C>GCA401491406GCGRc.133C>G (p.His45Asp)
n.428C>G
n.67C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
17g.81809854C>TCA295098070GCGRc.133C>T (p.His45Tyr)
n.428C>T
n.67C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809855A>CCA401491414GCGRc.134A>C (p.His45Pro)
n.429A>C
n.68A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
17g.81809855A>GCA401491415GCGRc.134A>G (p.His45Arg)
n.429A>G
n.68A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
17g.81809855A>TCA401491416GCGRc.134A>T (p.His45Leu)
n.429A>T
n.68A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
17g.81809856C>ACA401491419GCGRc.135C>A (p.His45Gln)
n.430C>A
n.69C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.129C>A (p.His43Gln)
17g.81809856C>GCA401491422GCGRc.135C>G (p.His45Gln)
n.430C>G
n.69C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.129C>G (p.His43Gln)
17g.81809856C>TCA502298328GCGRc.135C>T (p.His45=)
n.430C>T
n.69C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.129C>T (p.His43=)
 gnomAD v4
17g.81809857A>CCA401491425GCGRc.136A>C (p.Asn46His)
n.431A>C
n.70A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
17g.81809857A>GCA401491429GCGRc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.431A>G
n.70A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
17g.81809857A>TCA401491433GCGRc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.431A>T
n.70A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
17g.81809858A>CCA401491440GCGRc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.432A>C
n.71A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
17g.81809858A>GCA401491442GCGRc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.432A>G
n.71A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
17g.81809858A>TCA401491439GCGRc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.432A>T
n.71A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
 gnomAD v4
17g.81809859C>ACA401491443GCGRc.138C>A (p.Asn46Lys)
n.433C>A
n.72C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809859C=CA2278680006GCGRc.138C= (p.Asn46=)
n.433C=
n.72C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.132C= (p.Asn44=)
17g.81809859C>GCA401491446GCGRc.138C>G (p.Asn46Lys)
n.433C>G
n.72C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
17g.81809859C>TCA502298329GCGRc.138C>T (p.Asn46=)
n.433C>T
n.72C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.132C>T (p.Asn44=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809860C>ACA401491448GCGRc.139C>A (p.Leu47Met)
n.434C>A
n.73C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
 gnomAD v4
17g.81809860C>GCA401491452GCGRc.139C>G (p.Leu47Val)
n.434C>G
n.73C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
17g.81809860C>TCA502298330GCGRc.139C>T (p.Leu47=)
n.434C>T
n.73C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
17g.81809861T>ACA401491455GCGRc.140T>A (p.Leu47Gln)
n.435T>A
n.74T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
17g.81809861T>CCA401491459GCGRc.140T>C (p.Leu47Pro)
n.435T>C
n.74T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
 gnomAD v4
17g.81809861T>GCA401491461GCGRc.140T>G (p.Leu47Arg)
n.435T>G
n.74T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
17g.81809862G>ACA502298331GCGRc.141G>A (p.Leu47=)
n.436G>A
n.75G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
17g.81809862G>CCA502298333GCGRc.141G>C (p.Leu47=)
n.436G>C
n.75G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
17g.81809862G>TCA502298332GCGRc.141G>T (p.Leu47=)
n.436G>T
n.75G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
17g.81809863A>CCA401491463GCGRc.142A>C (p.Ser48Arg)
n.437A>C
n.76A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
17g.81809863A>GCA401491465GCGRc.142A>G (p.Ser48Gly)
n.437A>G
n.76A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
17g.81809863A>TCA401491466GCGRc.142A>T (p.Ser48Cys)
n.437A>T
n.76A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
17g.81809864G>ACA401491468GCGRc.143G>A (p.Ser48Asn)
n.438G>A
n.77G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809864G>CCA401491471GCGRc.143G>C (p.Ser48Thr)
n.438G>C
n.77G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
17g.81809864G=CA2278680007GCGRc.143G= (p.Ser48=)
n.438G=
n.77G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.137G= (p.Ser46=)
17g.81809864G>TCA401491479GCGRc.143G>T (p.Ser48Ile)
n.438G>T
n.77G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
17g.81809865C>ACA401491483GCGRc.144C>A (p.Ser48Arg)
n.439C>A
n.78C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
 gnomAD v4
17g.81809865C=CA2278680008GCGRc.144C= (p.Ser48=)
n.439C=
n.78C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.138C= (p.Ser46=)
17g.81809865C>GCA401491484GCGRc.144C>G (p.Ser48Arg)
n.439C>G
n.78C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
17g.81809865C>TCA295098084GCGRc.144C>T (p.Ser48=)
n.439C>T
n.78C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809866C>ACA401491485GCGRc.145C>A (p.Leu49Met)
n.440C>A
n.79C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
17g.81809866C>GCA401491486GCGRc.145C>G (p.Leu49Val)
n.440C>G
n.79C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
17g.81809866C>TCA502298335GCGRc.145C>T (p.Leu49=)
n.440C>T
n.79C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
17g.81809867T>ACA401491488GCGRc.146T>A (p.Leu49Gln)
n.441T>A
n.80T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
17g.81809867T>CCA401491491GCGRc.146T>C (p.Leu49Pro)
n.441T>C
n.80T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
17g.81809867T>GCA401491493GCGRc.146T>G (p.Leu49Arg)
n.441T>G
n.80T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
17g.81809868G>ACA502298337GCGRc.147G>A (p.Leu49=)
n.442G>A
n.81G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809868G>CCA502298338GCGRc.147G>C (p.Leu49=)
n.442G>C
n.81G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809868G=CA2278680009GCGRc.147G= (p.Leu49=)
n.442G=
n.81G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.141G= (p.Leu47=)
17g.81809868G>TCA502298339GCGRc.147G>T (p.Leu49=)
n.442G>T
n.81G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809869C>ACA401491504GCGRc.148C>A (p.Leu50Met)
n.443C>A
n.82C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
 gnomAD v4
17g.81809869C>GCA401491507GCGRc.148C>G (p.Leu50Val)
n.443C>G
n.82C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
17g.81809869C>TCA502298340GCGRc.148C>T (p.Leu50=)
n.443C>T
n.82C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.81809870T>ACA401491512GCGRc.149T>A (p.Leu50Gln)
n.444T>A
n.83T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
17g.81809870T>CCA401491514GCGRc.149T>C (p.Leu50Pro)
n.444T>C
n.83T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
17g.81809870T>GCA401491518GCGRc.149T>G (p.Leu50Arg)
n.444T>G
n.83T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
17g.81809871G>ACA502298342GCGRc.150G>A (p.Leu50=)
n.445G>A
n.84G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
 gnomAD v4
17g.81809871G>CCA502298343GCGRc.150G>C (p.Leu50=)
n.445G>C
n.84G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
17g.81809871G>TCA502298344GCGRc.150G>T (p.Leu50=)
n.445G>T
n.84G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
 COSMIC COSMIC
17g.81809872C>ACA401491521GCGRc.151C>A (p.Pro51Thr)
n.446C>A
n.85C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
 gnomAD v4
17g.81809872C>GCA401491523GCGRc.151C>G (p.Pro51Ala)
n.446C>G
n.85C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
17g.81809872C>TCA401491530GCGRc.151C>T (p.Pro51Ser)
n.446C>T
n.85C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809876delCA645599648GCGRc.155del (p.Pro52LeufsTer?)
n.450del
n.89del
c.-72del (n.-72del)
c.-362del (n.-362del)
c.149del (p.Pro50LeufsTer?)
 COSMIC COSMIC
17g.81809873C>ACA401491535GCGRc.152C>A (p.Pro51His)
n.447C>A
n.86C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
17g.81809873C=CA2278680010GCGRc.152C= (p.Pro51=)
n.447C=
n.86C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.146C= (p.Pro49=)
17g.81809873C>GCA401491542GCGRc.152C>G (p.Pro51Arg)
n.447C>G
n.86C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
17g.81809873C>TCA295098091GCGRc.152C>T (p.Pro51Leu)
n.447C>T
n.86C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809874C>ACA502298346GCGRc.153C>A (p.Pro51=)
n.448C>A
n.87C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.147C>A (p.Pro49=)
 gnomAD v4
17g.81809874C=CA2278680011GCGRc.153C= (p.Pro51=)
n.448C=
n.87C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.147C= (p.Pro49=)
17g.81809874C>GCA502298347GCGRc.153C>G (p.Pro51=)
n.448C>G
n.87C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.147C>G (p.Pro49=)
17g.81809874C>TCA502298348GCGRc.153C>T (p.Pro51=)
n.448C>T
n.87C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809875C>ACA401491548GCGRc.154C>A (p.Pro52Thr)
n.449C>A
n.88C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809875C=CA2278680012GCGRc.154C= (p.Pro52=)
n.449C=
n.88C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.148C= (p.Pro50=)
17g.81809875C>GCA401491545GCGRc.154C>G (p.Pro52Ala)
n.449C>G
n.88C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
17g.81809875C>TCA401491553GCGRc.154C>T (p.Pro52Ser)
n.449C>T
n.88C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809876C>ACA401491556GCGRc.155C>A (p.Pro52His)
n.450C>A
n.89C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
 gnomAD v4
17g.81809876C>GCA401491564GCGRc.155C>G (p.Pro52Arg)
n.450C>G
n.89C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
17g.81809876C>TCA401491567GCGRc.155C>T (p.Pro52Leu)
n.450C>T
n.89C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
 gnomAD v4
17g.81809877T>ACA502298352GCGRc.156T>A (p.Pro52=)
n.451T>A
n.90T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.150T>A (p.Pro50=)
17g.81809877T>CCA502298354GCGRc.156T>C (p.Pro52=)
n.451T>C
n.90T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.150T>C (p.Pro50=)
17g.81809877T>GCA502298353GCGRc.156T>G (p.Pro52=)
n.451T>G
n.90T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.150T>G (p.Pro50=)
 dbSNP
17g.81809878C>ACA401491568GCGRc.157C>A (p.Pro53Thr)
n.452C>A
n.91C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
 gnomAD v4
17g.81809878C>GCA401491569GCGRc.157C>G (p.Pro53Ala)
n.452C>G
n.91C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
17g.81809878C>TCA401491570GCGRc.157C>T (p.Pro53Ser)
n.452C>T
n.91C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
 gnomAD v4
17g.81809879C>ACA401491573GCGRc.158C>A (p.Pro53His)
n.453C>A
n.92C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
17g.81809879C>GCA401491576GCGRc.158C>G (p.Pro53Arg)
n.453C>G
n.92C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
17g.81809879C>TCA401491579GCGRc.158C>T (p.Pro53Leu)
n.453C>T
n.92C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
17g.81809880C>ACA502298355GCGRc.159C>A (p.Pro53=)
n.454C>A
n.93C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
17g.81809880C=CA2278680013GCGRc.159C= (p.Pro53=)
n.454C=
n.93C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.153C= (p.Pro51=)
17g.81809880C>GCA502298356GCGRc.159C>G (p.Pro53=)
n.454C>G
n.93C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
17g.81809880C>TCA502298357GCGRc.159C>T (p.Pro53=)
n.454C>T
n.93C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
 dbSNP
17g.81809881A>CCA401491580GCGRc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.455A>C
n.94A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
 dbSNP
17g.81809881A>GCA401491581GCGRc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.455A>G
n.94A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
17g.81809881A>TCA401491582GCGRc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.455A>T
n.94A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
17g.81809882delCA2576426173GCGRc.161del (p.Thr54ArgfsTer?)
n.456del
n.95del
c.-66del (n.-66del)
c.-356del (n.-356del)
c.155del (p.Thr52ArgfsTer?)
 gnomAD v4
17g.81809882C>ACA401491589GCGRc.161C>A (p.Thr54Lys)
n.456C>A
n.95C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809882C=CA2278680014GCGRc.161C= (p.Thr54=)
n.456C=
n.95C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.155C= (p.Thr52=)
17g.81809882C>GCA401491587GCGRc.161C>G (p.Thr54Arg)
n.456C>G
n.95C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
17g.81809882C>TCA8842004GCGRc.161C>T (p.Thr54Met)
n.456C>T
n.95C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.155C>T (p.Thr52Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809883G>ACA8842005GCGRc.162G>A (p.Thr54=)
n.457G>A
n.96G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.156G>A (p.Thr52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809883G>CCA502298358GCGRc.162G>C (p.Thr54=)
n.457G>C
n.96G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.156G>C (p.Thr52=)
17g.81809883G=CA2278680015GCGRc.162G= (p.Thr54=)
n.457G=
n.96G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.156G= (p.Thr52=)
17g.81809883G>TCA502298359GCGRc.162G>T (p.Thr54=)
n.457G>T
n.96G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.156G>T (p.Thr52=)
 gnomAD v4
17g.81809884G>ACA401491594GCGRc.163G>A (p.Glu55Lys)
n.458G>A
n.97G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 COSMIC COSMIC
17g.81809884G>CCA401491598GCGRc.163G>C (p.Glu55Gln)
n.458G>C
n.97G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
17g.81809884G>TCA401491600GCGRc.163G>T (p.Glu55Ter)
n.458G>T
n.97G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
 gnomAD v4
17g.81809885G>ACA401491609GCGRc.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.459G>A
n.98G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
 gnomAD v4
17g.81809885G>CCA401491612GCGRc.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.459G>C
n.98G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
 gnomAD v4
17g.81809885G>TCA401491619GCGRc.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.459G>T
n.98G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
17g.81809886T>ACA401491622GCGRc.163+2T>A (n.163+2T>A)
n.460T>A
n.99T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
17g.81809886T>CCA401491626GCGRc.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.460T>C
n.99T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
17g.81809886T>GCA401491629GCGRc.163+2T>G (n.163+2T>G)
n.460T>G
n.99T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
 gnomAD v4
17g.81809887G>ACA295098114GCGRc.163+3G>A (n.163+3G>A)
n.461G>A
n.100G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.157+3G>A (n.157+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809887G=CA2278680016GCGRc.163+3G= (n.163+3G=)
n.461G=
n.100G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.157+3G= (n.157+3G=)
17g.81809888A>CCA2734012093GCGRc.163+4A>C (n.163+4A>C)
n.462A>C
n.101A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.157+4A>C (n.157+4A>C)
 dbSNP
17g.81809888A>GCA2640508872GCGRc.163+4A>G (n.163+4A>G)
n.462A>G
n.101A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.157+4A>G (n.157+4A>G)
 gnomAD v4
17g.81809888A>TCA2576426174GCGRc.163+4A>T (n.163+4A>T)
n.462A>T
n.101A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.157+4A>T (n.157+4A>T)
17g.81809889G>ACA2640508873GCGRc.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.463G>A
n.102G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.157+5G>A (n.157+5G>A)
 gnomAD v4
17g.81809889G>TCA627768492GCGRc.163+5G>T (n.163+5G>T)
n.463G>T
n.102G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.157+5G>T (n.157+5G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809889_81809890delinsGCCA2278680017GCGRc.163+5_163+6delinsGC (n.163+5_163+6delinsGC)
n.463_464delinsGC
n.102_103delinsGC
c.-59_-58delinsGC (n.-59_-58delinsGC)
c.-349_-348delinsGC (n.-349_-348delinsGC)
c.157+5_157+6delinsGC (n.157+5_157+6delinsGC)
17g.81809890C>ACA2640508875GCGRc.163+6C>A (n.163+6C>A)
n.464C>A
n.103C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.157+6C>A (n.157+6C>A)
 gnomAD v4
17g.81809890C=CA2278680018GCGRc.163+6C= (n.163+6C=)
n.464C=
n.103C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.157+6C= (n.157+6C=)
17g.81809890C>GCA2640508874GCGRc.163+6C>G (n.163+6C>G)
n.464C>G
n.103C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.157+6C>G (n.157+6C>G)
 gnomAD v4
17g.81809890C>TCA627768495GCGRc.163+6C>T (n.163+6C>T)
n.464C>T
n.103C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.157+6C>T (n.157+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809895dupCA919909612GCGRc.163+11dup (n.163+11dup)
n.469dup
n.108dup
c.-53dup (n.-53dup)
c.-343dup (n.-343dup)
c.157+11dup (n.157+11dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.81809895delCA8842006GCGRc.163+11del (n.163+11del)
n.469del
n.108del
c.-53del (n.-53del)
c.-343del (n.-343del)
c.157+11del (n.157+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809893_81809895delCA2640508876GCGRc.163+9_163+11del (n.163+9_163+11del)
n.467_469del
n.106_108del
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
c.-345_-343del (n.-345_-343del)
c.157+9_157+11del (n.157+9_157+11del)
 gnomAD v4
17g.81809891C>ACA2640508877GCGRc.163+7C>A (n.163+7C>A)
n.465C>A
n.104C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.157+7C>A (n.157+7C>A)
 gnomAD v4
17g.81809891C>GCA2640508878GCGRc.163+7C>G (n.163+7C>G)
n.465C>G
n.104C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.157+7C>G (n.157+7C>G)
 gnomAD v4
17g.81809891C>TCA2640508879GCGRc.163+7C>T (n.163+7C>T)
n.465C>T
n.104C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.157+7C>T (n.157+7C>T)
 gnomAD v4
17g.81809892C>ACA2640508880GCGRc.163+8C>A (n.163+8C>A)
n.466C>A
n.105C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.157+8C>A (n.157+8C>A)
 gnomAD v4
17g.81809892C=CA2278680019GCGRc.163+8C= (n.163+8C=)
n.466C=
n.105C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.157+8C= (n.157+8C=)
17g.81809892C>GCA2640508881GCGRc.163+8C>G (n.163+8C>G)
n.466C>G
n.105C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.157+8C>G (n.157+8C>G)
 gnomAD v4
17g.81809892C>TCA627768498GCGRc.163+8C>T (n.163+8C>T)
n.466C>T
n.105C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.157+8C>T (n.157+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809893C>ACA627768499GCGRc.163+9C>A (n.163+9C>A)
n.467C>A
n.106C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.157+9C>A (n.157+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809893C=CA2278680020GCGRc.163+9C= (n.163+9C=)
n.467C=
n.106C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.157+9C= (n.157+9C=)
17g.81809893C>GCA2640508882GCGRc.163+9C>G (n.163+9C>G)
n.467C>G
n.106C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.157+9C>G (n.157+9C>G)
 gnomAD v4
17g.81809893C>TCA2640508883GCGRc.163+9C>T (n.163+9C>T)
n.467C>T
n.106C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.157+9C>T (n.157+9C>T)
 gnomAD v4
17g.81809894C>ACA2640508884GCGRc.163+10C>A (n.163+10C>A)
n.468C>A
n.107C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.157+10C>A (n.157+10C>A)
 gnomAD v4
17g.81809894C>GCA2576426175GCGRc.163+10C>G (n.163+10C>G)
n.468C>G
n.107C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.157+10C>G (n.157+10C>G)
17g.81809894C>TCA2640508885GCGRc.163+10C>T (n.163+10C>T)
n.468C>T
n.107C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.157+10C>T (n.157+10C>T)
 gnomAD v4
17g.81809895C>ACA627768501GCGRc.163+11C>A (n.163+11C>A)
n.469C>A
n.108C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.157+11C>A (n.157+11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809895C=CA2278680021GCGRc.163+11C= (n.163+11C=)
n.469C=
n.108C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.157+11C= (n.157+11C=)
17g.81809895C>TCA295098126GCGRc.163+11C>T (n.163+11C>T)
n.469C>T
n.108C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.157+11C>T (n.157+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81809896delCA2640508886GCGRc.163+12del (n.163+12del)
n.470del
n.109del
c.-52del (n.-52del)
c.-342del (n.-342del)
c.157+12del (n.157+12del)
 gnomAD v4
17g.81809897C>ACA2640508887GCGRc.163+13C>A (n.163+13C>A)
n.471C>A
n.110C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.157+13C>A (n.157+13C>A)
 gnomAD v4
17g.81809897C>TCA2640508888GCGRc.163+13C>T (n.163+13C>T)
n.471C>T
n.110C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.157+13C>T (n.157+13C>T)
 gnomAD v4
17g.81809899delCA2576426176GCGRc.163+15del (n.163+15del)
n.473del
n.112del
c.-49del (n.-49del)
c.-339del (n.-339del)
c.157+15del (n.157+15del)
 gnomAD v4
17g.81809898C>ACA2640508889GCGRc.163+14C>A (n.163+14C>A)
n.472C>A
n.111C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.157+14C>A (n.157+14C>A)
 gnomAD v4
17g.81809898C=CA2278680022GCGRc.163+14C= (n.163+14C=)
n.472C=
n.111C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.157+14C= (n.157+14C=)
17g.81809898C>TCA627768504GCGRc.163+14C>T (n.163+14C>T)
n.472C>T
n.111C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.157+14C>T (n.157+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81809899C>ACA2640508890GCGRc.163+15C>A (n.163+15C>A)
n.473C>A
n.112C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.157+15C>A (n.157+15C>A)
 gnomAD v4
17g.81809899C=CA2278680023GCGRc.163+15C= (n.163+15C=)
n.473C=
n.112C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.157+15C= (n.157+15C=)
17g.81809899C>GCA2278680024GCGRc.163+15C>G (n.163+15C>G)
n.473C>G
n.112C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.157+15C>G (n.157+15C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched