Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.81729549T>CCA2683531183HGFc.1040+56A>G (n.1040+56A>G)
c.1025+56A>G (n.1025+56A>G)
 gnomAD v4
7g.81729550A>CCA2683531184HGFc.1040+55T>G (n.1040+55T>G)
c.1025+55T>G (n.1025+55T>G)
 gnomAD v4
7g.81729550A>TCA2715096605HGFc.1040+55T>A (n.1040+55T>A)
c.1025+55T>A (n.1025+55T>A)
 dbSNP
7g.81729552C>ACA2841934988HGFc.1040+53G>T (n.1040+53G>T)
c.1025+53G>T (n.1025+53G>T)
7g.81729552C=CA1720888208HGFc.1040+53G= (n.1040+53G=)
c.1025+53G= (n.1025+53G=)
7g.81729552C>TCA1720888209HGFc.1040+53G>A (n.1040+53G>A)
c.1025+53G>A (n.1025+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.81729555A=CA1720888210HGFc.1040+50T= (n.1040+50T=)
c.1025+50T= (n.1025+50T=)
7g.81729555A>GCA2683531185HGFc.1040+50T>C (n.1040+50T>C)
c.1025+50T>C (n.1025+50T>C)
 gnomAD v4
7g.81729555A>TCA1720888211HGFc.1040+50T>A (n.1040+50T>A)
c.1025+50T>A (n.1025+50T>A)
 dbSNP
7g.81729556T>CCA2578923860HGFc.1040+49A>G (n.1040+49A>G)
c.1025+49A>G (n.1025+49A>G)
7g.81729559delCA2683531186HGFc.1040+49del (n.1040+49del)
c.1025+49del (n.1025+49del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.81729559T>ACA2683531187HGFc.1040+46A>T (n.1040+46A>T)
c.1025+46A>T (n.1025+46A>T)
 gnomAD v4
7g.81729559T>CCA2578923861HGFc.1040+46A>G (n.1040+46A>G)
c.1025+46A>G (n.1025+46A>G)
7g.81729560C>ACA2683531189HGFc.1040+45G>T (n.1040+45G>T)
c.1025+45G>T (n.1025+45G>T)
 gnomAD v4
7g.81729560C=CA1720888212HGFc.1040+45G= (n.1040+45G=)
c.1025+45G= (n.1025+45G=)
7g.81729560C>TCA4316998HGFc.1040+45G>A (n.1040+45G>A)
c.1025+45G>A (n.1025+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729563delCA2683531188HGFc.1040+45del (n.1040+45del)
c.1025+45del (n.1025+45del)
 gnomAD v4
7g.81729561C=CA1720888213HGFc.1040+44G= (n.1040+44G=)
c.1025+44G= (n.1025+44G=)
7g.81729561C>TCA4316999HGFc.1040+44G>A (n.1040+44G>A)
c.1025+44G>A (n.1025+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729562C>ACA2683531190HGFc.1040+43G>T (n.1040+43G>T)
c.1025+43G>T (n.1025+43G>T)
 gnomAD v4
7g.81729563C>ACA2715096610HGFc.1040+42G>T (n.1040+42G>T)
c.1025+42G>T (n.1025+42G>T)
 dbSNP
7g.81729565G>ACA4317000HGFc.1040+40C>T (n.1040+40C>T)
c.1025+40C>T (n.1025+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.81729565G=CA1720888214HGFc.1040+40C= (n.1040+40C=)
c.1025+40C= (n.1025+40C=)
7g.81729565G>TCA575808881HGFc.1040+40C>A (n.1040+40C>A)
c.1025+40C>A (n.1025+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729566G>TCA2683531191HGFc.1040+39C>A (n.1040+39C>A)
c.1025+39C>A (n.1025+39C>A)
 gnomAD v4
7g.81729567G>ACA1720888216HGFc.1040+38C>T (n.1040+38C>T)
c.1025+38C>T (n.1025+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.81729567G=CA1720888215HGFc.1040+38C= (n.1040+38C=)
c.1025+38C= (n.1025+38C=)
7g.81729567G>TCA2578923862HGFc.1040+38C>A (n.1040+38C>A)
c.1025+38C>A (n.1025+38C>A)
 gnomAD v4
7g.81729568C>TCA2683531192HGFc.1040+37G>A (n.1040+37G>A)
c.1025+37G>A (n.1025+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.81729569C>ACA2683531193HGFc.1040+36G>T (n.1040+36G>T)
c.1025+36G>T (n.1025+36G>T)
 gnomAD v4
7g.81729569C>TCA2578923863HGFc.1040+36G>A (n.1040+36G>A)
c.1025+36G>A (n.1025+36G>A)
 gnomAD v4
7g.81729570T>CCA2683531194HGFc.1040+35A>G (n.1040+35A>G)
c.1025+35A>G (n.1025+35A>G)
 gnomAD v4
7g.81729571A=CA1720888217HGFc.1040+34T= (n.1040+34T=)
c.1025+34T= (n.1025+34T=)
7g.81729571A>GCA4317001HGFc.1040+34T>C (n.1040+34T>C)
c.1025+34T>C (n.1025+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729571A>TCA2683531195HGFc.1040+34T>A (n.1040+34T>A)
c.1025+34T>A (n.1025+34T>A)
 gnomAD v4
7g.81729571_81729572delinsACCA1720888218HGFc.1040+33_1040+34delinsGT (n.1040+33_1040+34delinsGT)
c.1025+33_1025+34delinsGT (n.1025+33_1025+34delinsGT)
7g.81729572delCA842849628HGFc.1040+33del (n.1040+33del)
c.1025+33del (n.1025+33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729572C=CA1720888219HGFc.1040+33G= (n.1040+33G=)
c.1025+33G= (n.1025+33G=)
7g.81729572C>TCA161089639HGFc.1040+33G>A (n.1040+33G>A)
c.1025+33G>A (n.1025+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.81729573T>CCA4317002HGFc.1040+32A>G (n.1040+32A>G)
c.1025+32A>G (n.1025+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729573T=CA1720888220HGFc.1040+32A= (n.1040+32A=)
c.1025+32A= (n.1025+32A=)
7g.81729574G>TCA2683531196HGFc.1040+31C>A (n.1040+31C>A)
c.1025+31C>A (n.1025+31C>A)
 gnomAD v4
7g.81729575A=CA1720888221HGFc.1040+30T= (n.1040+30T=)
c.1025+30T= (n.1025+30T=)
7g.81729575A>TCA4317003HGFc.1040+30T>A (n.1040+30T>A)
c.1025+30T>A (n.1025+30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729576A=CA1720888222HGFc.1040+29T= (n.1040+29T=)
c.1025+29T= (n.1025+29T=)
7g.81729576A>CCA2578923864HGFc.1040+29T>G (n.1040+29T>G)
c.1025+29T>G (n.1025+29T>G)
 gnomAD v4
7g.81729576A>GCA842849633HGFc.1040+29T>C (n.1040+29T>C)
c.1025+29T>C (n.1025+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.81729577A>GCA2683531197HGFc.1040+28T>C (n.1040+28T>C)
c.1025+28T>C (n.1025+28T>C)
 gnomAD v4
7g.81729578T>CCA575808882HGFc.1040+27A>G (n.1040+27A>G)
c.1025+27A>G (n.1025+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729578T=CA1720888223HGFc.1040+27A= (n.1040+27A=)
c.1025+27A= (n.1025+27A=)
7g.81729579G>ACA575808884HGFc.1040+26C>T (n.1040+26C>T)
c.1025+26C>T (n.1025+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729579G=CA1720888224HGFc.1040+26C= (n.1040+26C=)
c.1025+26C= (n.1025+26C=)
7g.81729579G>TCA575808883HGFc.1040+26C>A (n.1040+26C>A)
c.1025+26C>A (n.1025+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729580T>GCA2683531198HGFc.1040+25A>C (n.1040+25A>C)
c.1025+25A>C (n.1025+25A>C)
 gnomAD v4
7g.81729581A=CA1720888225HGFc.1040+24T= (n.1040+24T=)
c.1025+24T= (n.1025+24T=)
7g.81729581A>GCA842849657HGFc.1040+24T>C (n.1040+24T>C)
c.1025+24T>C (n.1025+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729582T>CCA1720888227HGFc.1040+23A>G (n.1040+23A>G)
c.1025+23A>G (n.1025+23A>G)
 dbSNP
7g.81729582T=CA1720888226HGFc.1040+23A= (n.1040+23A=)
c.1025+23A= (n.1025+23A=)
7g.81729583A=CA1720888228HGFc.1040+22T= (n.1040+22T=)
c.1025+22T= (n.1025+22T=)
7g.81729583A>GCA575808885HGFc.1040+22T>C (n.1040+22T>C)
c.1025+22T>C (n.1025+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729584delCA2683531199HGFc.1040+22del (n.1040+22del)
c.1025+22del (n.1025+22del)
 gnomAD v4
7g.81729584A>GCA2683531200HGFc.1040+21T>C (n.1040+21T>C)
c.1025+21T>C (n.1025+21T>C)
 gnomAD v4
7g.81729585C=CA1720888229HGFc.1040+20G= (n.1040+20G=)
c.1025+20G= (n.1025+20G=)
7g.81729585C>TCA575808886HGFc.1040+20G>A (n.1040+20G>A)
c.1025+20G>A (n.1025+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729586A=CA1720888230HGFc.1040+19T= (n.1040+19T=)
c.1025+19T= (n.1025+19T=)
7g.81729586A>CCA2578923865HGFc.1040+19T>G (n.1040+19T>G)
c.1025+19T>G (n.1025+19T>G)
7g.81729586A>TCA161089648HGFc.1040+19T>A (n.1040+19T>A)
c.1025+19T>A (n.1025+19T>A)
 dbSNP
7g.81729587T>ACA2683531201HGFc.1040+18A>T (n.1040+18A>T)
c.1025+18A>T (n.1025+18A>T)
 gnomAD v4
7g.81729587T>CCA161089649HGFc.1040+18A>G (n.1040+18A>G)
c.1025+18A>G (n.1025+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729587T=CA1720888231HGFc.1040+18A= (n.1040+18A=)
c.1025+18A= (n.1025+18A=)
7g.81729588T>CCA1103714078HGFc.1040+17A>G (n.1040+17A>G)
c.1025+17A>G (n.1025+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729588T=CA1720888232HGFc.1040+17A= (n.1040+17A=)
c.1025+17A= (n.1025+17A=)
7g.81729590G>CCA4317004HGFc.1040+15C>G (n.1040+15C>G)
c.1025+15C>G (n.1025+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729590G=CA1720888233HGFc.1040+15C= (n.1040+15C=)
c.1025+15C= (n.1025+15C=)
7g.81729590G>TCA2683531202HGFc.1040+15C>A (n.1040+15C>A)
c.1025+15C>A (n.1025+15C>A)
 gnomAD v4
7g.81729591C>ACA2683531203HGFc.1040+14G>T (n.1040+14G>T)
c.1025+14G>T (n.1025+14G>T)
 gnomAD v4
7g.81729591C>TCA2578923866HGFc.1040+14G>A (n.1040+14G>A)
c.1025+14G>A (n.1025+14G>A)
 gnomAD v4
7g.81729592C>GCA2578923867HGFc.1040+13G>C (n.1040+13G>C)
c.1025+13G>C (n.1025+13G>C)
7g.81729594A=CA1720888234HGFc.1040+11T= (n.1040+11T=)
c.1025+11T= (n.1025+11T=)
7g.81729594A>GCA4317005HGFc.1040+11T>C (n.1040+11T>C)
c.1025+11T>C (n.1025+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729595C>ACA645562751HGFc.1040+10G>T (n.1040+10G>T)
c.1025+10G>T (n.1025+10G>T)
 COSMIC
7g.81729595C>TCA2715096619HGFc.1040+10G>A (n.1040+10G>A)
c.1025+10G>A (n.1025+10G>A)
 dbSNP
7g.81729596T>GCA161089661HGFc.1040+9A>C (n.1040+9A>C)
c.1025+9A>C (n.1025+9A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729596T=CA1720888235HGFc.1040+9A= (n.1040+9A=)
c.1025+9A= (n.1025+9A=)
7g.81729597T>CCA4317006HGFc.1040+8A>G (n.1040+8A>G)
c.1025+8A>G (n.1025+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729597T=CA1720888236HGFc.1040+8A= (n.1040+8A=)
c.1025+8A= (n.1025+8A=)
7g.81729598T>CCA4317007HGFc.1040+7A>G (n.1040+7A>G)
c.1025+7A>G (n.1025+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729598T=CA1720888237HGFc.1040+7A= (n.1040+7A=)
c.1025+7A= (n.1025+7A=)
7g.81729602C=CA1720888238HGFc.1040+3G= (n.1040+3G=)
c.1025+3G= (n.1025+3G=)
7g.81729602C>GCA2683531204HGFc.1040+3G>C (n.1040+3G>C)
c.1025+3G>C (n.1025+3G>C)
 gnomAD v4
7g.81729602C>TCA1103714079HGFc.1040+3G>A (n.1040+3G>A)
c.1025+3G>A (n.1025+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729603_81729604delCA2578923868HGFc.1040+2_1040+3del (n.1040+2_1040+3del)
c.1025+2_1025+3del (n.1025+2_1025+3del)
7g.81729603A>CCA367870697HGFc.1040+2T>G (n.1040+2T>G)
c.1025+2T>G (n.1025+2T>G)
7g.81729603A>GCA367870698HGFc.1040+2T>C (n.1040+2T>C)
c.1025+2T>C (n.1025+2T>C)
7g.81729603A>TCA367870699HGFc.1040+2T>A (n.1040+2T>A)
c.1025+2T>A (n.1025+2T>A)
7g.81729604C>ACA367870700HGFc.1040+1G>T (n.1040+1G>T)
c.1025+1G>T (n.1025+1G>T)
7g.81729604C>GCA367870702HGFc.1040+1G>C (n.1040+1G>C)
c.1025+1G>C (n.1025+1G>C)
7g.81729604C>TCA367870701HGFc.1040+1G>A (n.1040+1G>A)
c.1025+1G>A (n.1025+1G>A)
7g.81729605T>ACA367870703HGFc.1040A>T (p.Lys347Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
7g.81729605T>CCA367870704HGFc.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
 gnomAD v4
7g.81729605T>GCA367870705HGFc.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
7g.81729606T>ACA367870706HGFc.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
7g.81729606T>CCA367870707HGFc.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
7g.81729606T>GCA367870708HGFc.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
7g.81729607G>ACA456129137HGFc.1038C>T (p.Cys346=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
7g.81729607G>CCA367870709HGFc.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
7g.81729607G>TCA367870710HGFc.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
 gnomAD v4
7g.81729608C>ACA367870711HGFc.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
7g.81729608C=CA1720888239HGFc.1037G= (p.Cys346=)
c.1022G= (p.Cys341=)
7g.81729608C>GCA367870712HGFc.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
7g.81729608C>TCA4317008HGFc.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729609A>CCA367870713HGFc.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
 gnomAD v4
7g.81729609A>GCA367870715HGFc.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
 gnomAD v4
7g.81729609A>TCA367870714HGFc.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
7g.81729610C>ACA367870716HGFc.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
7g.81729610C=CA1720888240HGFc.1035G= (p.Lys345=)
c.1020G= (p.Lys340=)
7g.81729610C>GCA367870717HGFc.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
7g.81729610C>TCA4317009HGFc.1035G>A (p.Lys345=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729611T>ACA367870718HGFc.1034A>T (p.Lys345Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
7g.81729611T>CCA367870719HGFc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
 gnomAD v4
7g.81729611T>GCA367870720HGFc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
7g.81729612T>ACA367870721HGFc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
7g.81729612T>CCA367870722HGFc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
 dbSNP
7g.81729612T>GCA367870723HGFc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
 gnomAD v4
7g.81729613G>ACA456129138HGFc.1032C>T (p.Phe344=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
 COSMIC
7g.81729613G>CCA367870724HGFc.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
7g.81729613G>TCA367870725HGFc.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
7g.81729614A>CCA367870728HGFc.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
7g.81729614A>GCA367870727HGFc.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
7g.81729614A>TCA367870726HGFc.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
7g.81729615A>CCA367870729HGFc.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
7g.81729615A>GCA367870730HGFc.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
7g.81729615A>TCA367870731HGFc.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
7g.81729616A=CA1720888241HGFc.1029T= (p.Asn343=)
c.1014T= (p.Asn338=)
7g.81729616A>CCA367870732HGFc.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
7g.81729616A>GCA4317010HGFc.1029T>C (p.Asn343=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729616A>TCA367870733HGFc.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
7g.81729617T>ACA367870734HGFc.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
7g.81729617T>CCA367870735HGFc.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729617T>GCA367870736HGFc.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
7g.81729617T=CA1720888242HGFc.1028A= (p.Asn343=)
c.1013A= (p.Asn338=)
7g.81729618T>ACA367870737HGFc.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
 gnomAD v4
7g.81729618T>CCA367870738HGFc.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
7g.81729618T>GCA367870739HGFc.1027A>C (p.Asn343His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
7g.81729619T>ACA367870741HGFc.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
7g.81729619T>CCA456129139HGFc.1026A>G (p.Glu342=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
7g.81729619T>GCA367870740HGFc.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
7g.81729620T>ACA367870742HGFc.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
7g.81729620T>CCA367870744HGFc.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
7g.81729620T>GCA367870743HGFc.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
7g.81729621C>ACA367870745HGFc.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
7g.81729621C>GCA367870746HGFc.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
7g.81729621C>TCA367870747HGFc.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
 COSMIC
7g.81729622A>CCA456129140HGFc.1023T>G (p.Pro341=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
7g.81729622A>GCA456129141HGFc.1023T>C (p.Pro341=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
 gnomAD v4
7g.81729622A>TCA456129142HGFc.1023T>A (p.Pro341=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
7g.81729623G>ACA367870748HGFc.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
7g.81729623G>CCA367870749HGFc.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
7g.81729623G>TCA367870750HGFc.1022C>A (p.Pro341His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
7g.81729624G>ACA367870751HGFc.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
7g.81729624G>CCA367870752HGFc.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
7g.81729624G>TCA367870753HGFc.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
7g.81729625A>CCA456129143HGFc.1020T>G (p.Thr340=)
c.1005T>G (p.Thr335=)
7g.81729625A>GCA456129144HGFc.1020T>C (p.Thr340=)
c.1005T>C (p.Thr335=)
7g.81729625A>TCA456129145HGFc.1020T>A (p.Thr340=)
c.1005T>A (p.Thr335=)
7g.81729626G>ACA367870754HGFc.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
7g.81729626G>CCA367870755HGFc.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
 gnomAD v4
7g.81729626G>TCA367870756HGFc.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
7g.81729627T>ACA367870759HGFc.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
7g.81729627T>CCA367870757HGFc.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
7g.81729627T>GCA367870758HGFc.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
7g.81729628C>ACA367870760HGFc.1017G>T (p.Met339Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
7g.81729628C=CA1720888243HGFc.1017G= (p.Met339=)
c.1002G= (p.Met334=)
7g.81729628C>GCA367870761HGFc.1017G>C (p.Met339Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
7g.81729628C>TCA367870762HGFc.1017G>A (p.Met339Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729629A>CCA367870763HGFc.1016T>G (p.Met339Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
7g.81729629A>GCA367870764HGFc.1016T>C (p.Met339Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
 gnomAD v4
7g.81729629A>TCA367870765HGFc.1016T>A (p.Met339Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
7g.81729630T>ACA367870766HGFc.1015A>T (p.Met339Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
7g.81729630T>CCA367870767HGFc.1015A>G (p.Met339Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
 gnomAD v4
7g.81729630T>GCA367870768HGFc.1015A>C (p.Met339Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
7g.81729631G>ACA456129146HGFc.1014C>T (p.Asp338=)
c.999C>T (p.Asp333=)
 gnomAD v4
7g.81729631G>CCA367870769HGFc.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
7g.81729631G>TCA367870770HGFc.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
 ClinVar
7g.81729632T>ACA367870773HGFc.1013A>T (p.Asp338Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
7g.81729632T>CCA367870772HGFc.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
7g.81729632T>GCA367870771HGFc.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
7g.81729633C>ACA367870774HGFc.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
7g.81729633C>GCA367870775HGFc.1012G>C (p.Asp338His)
c.997G>C (p.Asp333His)
7g.81729633C>TCA367870776HGFc.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
 dbSNP
7g.81729634A=CA1720888244HGFc.1011T= (p.His337=)
c.996T= (p.His332=)
7g.81729634A>CCA367870777HGFc.1011T>G (p.His337Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
7g.81729634A>GCA456129147HGFc.1011T>C (p.His337=)
c.996T>C (p.His332=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729634A>TCA367870778HGFc.1011T>A (p.His337Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729635T>ACA367870781HGFc.1010A>T (p.His337Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
7g.81729635T>CCA367870780HGFc.1010A>G (p.His337Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729635T>GCA367870779HGFc.1010A>C (p.His337Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
7g.81729635T=CA1720888245HGFc.1010A= (p.His337=)
c.995A= (p.His332=)
7g.81729636G>ACA367870782HGFc.1009C>T (p.His337Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
7g.81729636G>CCA367870783HGFc.1009C>G (p.His337Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
7g.81729636G>TCA367870784HGFc.1009C>A (p.His337Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
 gnomAD v4
7g.81729637C>ACA367870785HGFc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
7g.81729637C=CA1720888246HGFc.1008G= (p.Glu336=)
c.993G= (p.Glu331=)
7g.81729637C>GCA367870786HGFc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
7g.81729637C>TCA132813HGFc.1008G>A (p.Glu336=)
c.993G>A (p.Glu331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729638T>ACA367870787HGFc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
7g.81729638T>CCA367870789HGFc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
7g.81729638T>GCA367870788HGFc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
7g.81729639C>ACA367870790HGFc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
7g.81729639C=CA1720888247HGFc.1006G= (p.Glu336=)
c.991G= (p.Glu331=)
7g.81729639C>GCA367870791HGFc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
7g.81729639C>TCA4317011HGFc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729640G>ACA4317012HGFc.1005C>T (p.His335=)
c.990C>T (p.His330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729640G>CCA367870792HGFc.1005C>G (p.His335Gln)
c.990C>G (p.His330Gln)
7g.81729640G=CA1720888248HGFc.1005C= (p.His335=)
c.990C= (p.His330=)
7g.81729640G>TCA367870793HGFc.1005C>A (p.His335Gln)
c.990C>A (p.His330Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.81729641T>ACA367870794HGFc.1004A>T (p.His335Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
7g.81729641T>CCA367870795HGFc.1004A>G (p.His335Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
7g.81729641T>GCA367870796HGFc.1004A>C (p.His335Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
7g.81729642G>ACA367870797HGFc.1003C>T (p.His335Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
 dbSNP
7g.81729642G>CCA367870798HGFc.1003C>G (p.His335Asp)
c.988C>G (p.His330Asp)
7g.81729642G=CA1720888249HGFc.1003C= (p.His335=)
c.988C= (p.His330=)
7g.81729642G>TCA367870799HGFc.1003C>A (p.His335Asn)
c.988C>A (p.His330Asn)
7g.81729643A>CCA456129148HGFc.1002T>G (p.Pro334=)
c.987T>G (p.Pro329=)
7g.81729643A>GCA456129150HGFc.1002T>C (p.Pro334=)
c.987T>C (p.Pro329=)
7g.81729643A>TCA456129149HGFc.1002T>A (p.Pro334=)
c.987T>A (p.Pro329=)
7g.81729644G>ACA367870801HGFc.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 dbSNP
7g.81729644G>CCA367870802HGFc.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
7g.81729644G>TCA367870800HGFc.1001C>A (p.Pro334His)
c.986C>A (p.Pro329His)
7g.81729645G>ACA367870805HGFc.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
 dbSNP
7g.81729645G>CCA367870803HGFc.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
7g.81729645G=CA1720888250HGFc.1000C= (p.Pro334=)
c.985C= (p.Pro329=)
7g.81729645G>TCA367870804HGFc.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729646A=CA1720888251HGFc.999T= (p.Tyr333=)
c.984T= (p.Tyr328=)
7g.81729646A>CCA367870806HGFc.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.984T>G (p.Tyr328Ter)
7g.81729646A>GCA4317013HGFc.999T>C (p.Tyr333=)
c.984T>C (p.Tyr328=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729646A>TCA367870807HGFc.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.984T>A (p.Tyr328Ter)
7g.81729647T>ACA367870808HGFc.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.81729647T>CCA367870809HGFc.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
 dbSNP
7g.81729647T>GCA367870810HGFc.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
7g.81729647T=CA1720888252HGFc.998A= (p.Tyr333=)
c.983A= (p.Tyr328=)
7g.81729648A>CCA367870811HGFc.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
7g.81729648A>GCA367870812HGFc.997T>C (p.Tyr333His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
 COSMIC
7g.81729648A>TCA367870813HGFc.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
7g.81729649C>ACA367870814HGFc.996G>T (p.Gln332His)
c.981G>T (p.Gln327His)
7g.81729649C=CA1720888253HGFc.996G= (p.Gln332=)
c.981G= (p.Gln327=)
7g.81729649C>GCA367870815HGFc.996G>C (p.Gln332His)
c.981G>C (p.Gln327His)
7g.81729649C>TCA161089691HGFc.996G>A (p.Gln332=)
c.981G>A (p.Gln327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched