| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81705639A= | CA1378760316 | GBE1 | c.144-26T= (n.144-26T=) c.21-26T= (n.21-26T=) | |
| 3 | g.81705639A>G | CA2500048 | GBE1 | c.144-26T>C (n.144-26T>C) c.21-26T>C (n.21-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705639A>T | CA911028505 | GBE1 | c.144-26T>A (n.144-26T>A) c.21-26T>A (n.21-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705639_81705640insAGGTG | CA2552456578 | GBE1 | c.144-27_144-26insCACCT (n.144-27_144-26insCACCT) c.21-27_21-26insCACCT (n.21-27_21-26insCACCT) | |
| 3 | g.81705640G>A | CA2666607813 | GBE1 | c.144-27C>T (n.144-27C>T) c.21-27C>T (n.21-27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705640G>T | CA2666607814 | GBE1 | c.144-27C>A (n.144-27C>A) c.21-27C>A (n.21-27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705641T>A | CA2666607816 | GBE1 | c.144-28A>T (n.144-28A>T) c.21-28A>T (n.21-28A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705642del | CA2666607815 | GBE1 | c.144-28del (n.144-28del) c.21-28del (n.21-28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705642T>C | CA2666607817 | GBE1 | c.144-29A>G (n.144-29A>G) c.21-29A>G (n.21-29A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705643A= | CA1378760317 | GBE1 | c.144-30T= (n.144-30T=) c.21-30T= (n.21-30T=) | |
| 3 | g.81705643A>C | CA78298517 | GBE1 | c.144-30T>G (n.144-30T>G) c.21-30T>G (n.21-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705643A>G | CA2500049 | GBE1 | c.144-30T>C (n.144-30T>C) c.21-30T>C (n.21-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705644G>A | CA2666607818 | GBE1 | c.144-31C>T (n.144-31C>T) c.21-31C>T (n.21-31C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705644G>C | CA78298518 | GBE1 | c.144-31C>G (n.144-31C>G) c.21-31C>G (n.21-31C>G) | dbSNP |
| 3 | g.81705644G= | CA1378760322 | GBE1 | c.144-31C= (n.144-31C=) c.21-31C= (n.21-31C=) | |
| 3 | g.81705644G>T | CA2666607819 | GBE1 | c.144-31C>A (n.144-31C>A) c.21-31C>A (n.21-31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705645A= | CA1378760324 | GBE1 | c.144-32T= (n.144-32T=) c.21-32T= (n.21-32T=) | |
| 3 | g.81705645A>G | CA911028511 | GBE1 | c.144-32T>C (n.144-32T>C) c.21-32T>C (n.21-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705647A>G | CA2666607820 | GBE1 | c.144-34T>C (n.144-34T>C) c.21-34T>C (n.21-34T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705648A= | CA1378760326 | GBE1 | c.144-35T= (n.144-35T=) c.21-35T= (n.21-35T=) | |
| 3 | g.81705648A>C | CA1378760327 | GBE1 | c.144-35T>G (n.144-35T>G) c.21-35T>G (n.21-35T>G) | dbSNP |
| 3 | g.81705649T>C | CA2500050 | GBE1 | c.144-36A>G (n.144-36A>G) c.21-36A>G (n.21-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705649T= | CA1378760329 | GBE1 | c.144-36A= (n.144-36A=) c.21-36A= (n.21-36A=) | |
| 3 | g.81705650T>A | CA2666607821 | GBE1 | c.144-37A>T (n.144-37A>T) c.21-37A>T (n.21-37A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705651A= | CA1378760333 | GBE1 | c.144-38T= (n.144-38T=) c.21-38T= (n.21-38T=) | |
| 3 | g.81705651A>C | CA2500051 | GBE1 | c.144-38T>G (n.144-38T>G) c.21-38T>G (n.21-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705651A>G | CA2577825986 | GBE1 | c.144-38T>C (n.144-38T>C) c.21-38T>C (n.21-38T>C) | |
| 3 | g.81705651A>T | CA2666607822 | GBE1 | c.144-38T>A (n.144-38T>A) c.21-38T>A (n.21-38T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705653A>G | CA2756978700 | GBE1 | c.144-40T>C (n.144-40T>C) c.21-40T>C (n.21-40T>C) | |
| 3 | g.81705654T>C | CA544502734 | GBE1 | c.144-41A>G (n.144-41A>G) c.21-41A>G (n.21-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705654T= | CA1378760335 | GBE1 | c.144-41A= (n.144-41A=) c.21-41A= (n.21-41A=) | |
| 3 | g.81705655A= | CA1378760337 | GBE1 | c.144-42T= (n.144-42T=) c.21-42T= (n.21-42T=) | |
| 3 | g.81705655A>G | CA2500052 | GBE1 | c.144-42T>C (n.144-42T>C) c.21-42T>C (n.21-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705656G>A | CA2577825987 | GBE1 | c.144-43C>T (n.144-43C>T) c.21-43C>T (n.21-43C>T) | |
| 3 | g.81705656G>C | CA2666607823 | GBE1 | c.144-43C>G (n.144-43C>G) c.21-43C>G (n.21-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705656G>T | CA2666607824 | GBE1 | c.144-43C>A (n.144-43C>A) c.21-43C>A (n.21-43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705658C>T | CA2577825988 | GBE1 | c.144-45G>A (n.144-45G>A) c.21-45G>A (n.21-45G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705659T>C | CA2666607825 | GBE1 | c.144-46A>G (n.144-46A>G) c.21-46A>G (n.21-46A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705661C>T | CA2666607826 | GBE1 | c.144-48G>A (n.144-48G>A) c.21-48G>A (n.21-48G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705662T>A | CA2666607827 | GBE1 | c.144-49A>T (n.144-49A>T) c.21-49A>T (n.21-49A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705665A>G | CA2577825989 | GBE1 | c.144-52T>C (n.144-52T>C) c.21-52T>C (n.21-52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705668A>G | CA2666607828 | GBE1 | c.144-55T>C (n.144-55T>C) c.21-55T>C (n.21-55T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705669G>T | CA2577825990 | GBE1 | c.144-56C>A (n.144-56C>A) c.21-56C>A (n.21-56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705670C>A | CA2666607829 | GBE1 | c.144-57G>T (n.144-57G>T) c.21-57G>T (n.21-57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705670C>G | CA2666607830 | GBE1 | c.144-57G>C (n.144-57G>C) c.21-57G>C (n.21-57G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705671T>C | CA78298519 | GBE1 | c.144-58A>G (n.144-58A>G) c.21-58A>G (n.21-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705671T= | CA1378760339 | GBE1 | c.144-58A= (n.144-58A=) c.21-58A= (n.21-58A=) | |
| 3 | g.81705673C>A | CA1378760341 | GBE1 | c.144-60G>T (n.144-60G>T) c.21-60G>T (n.21-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705673C= | CA1378760340 | GBE1 | c.144-60G= (n.144-60G=) c.21-60G= (n.21-60G=) | |
| 3 | g.81705675G>A | CA911028536 | GBE1 | c.144-62C>T (n.144-62C>T) c.21-62C>T (n.21-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705675G= | CA1378760343 | GBE1 | c.144-62C= (n.144-62C=) c.21-62C= (n.21-62C=) | |
| 3 | g.81705675G>T | CA2577825991 | GBE1 | c.144-62C>A (n.144-62C>A) c.21-62C>A (n.21-62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705676T>A | CA2666607831 | GBE1 | c.144-63A>T (n.144-63A>T) c.21-63A>T (n.21-63A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705676T>C | CA2756978705 | GBE1 | c.144-63A>G (n.144-63A>G) c.21-63A>G (n.21-63A>G) | |
| 3 | g.81705676_81705680del | CA2666607833 | GBE1 | c.144-67_144-63del (n.144-67_144-63del) c.21-67_21-63del (n.21-67_21-63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705679_81705682del | CA2666607832 | GBE1 | c.144-66_144-63del (n.144-66_144-63del) c.21-66_21-63del (n.21-66_21-63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705678A>G | CA2666607834 | GBE1 | c.144-65T>C (n.144-65T>C) c.21-65T>C (n.21-65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705679T>A | CA2666607836 | GBE1 | c.144-66A>T (n.144-66A>T) c.21-66A>T (n.21-66A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705679T>C | CA2666607835 | GBE1 | c.144-66A>G (n.144-66A>G) c.21-66A>G (n.21-66A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705680T>A | CA2577825992 | GBE1 | c.144-67A>T (n.144-67A>T) c.21-67A>T (n.21-67A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705680T>C | CA78298520 | GBE1 | c.144-67A>G (n.144-67A>G) c.21-67A>G (n.21-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705680T= | CA1378760344 | GBE1 | c.144-67A= (n.144-67A=) c.21-67A= (n.21-67A=) | |
| 3 | g.81705681A= | CA1378760345 | GBE1 | c.144-68T= (n.144-68T=) c.21-68T= (n.21-68T=) | |
| 3 | g.81705681A>C | CA911028539 | GBE1 | c.144-68T>G (n.144-68T>G) c.21-68T>G (n.21-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705682_81705686del | CA2666607837 | GBE1 | c.144-72_144-68del (n.144-72_144-68del) c.21-72_21-68del (n.21-72_21-68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705682A>C | CA2666607838 | GBE1 | c.144-69T>G (n.144-69T>G) c.21-69T>G (n.21-69T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705682A>G | CA2756978708 | GBE1 | c.144-69T>C (n.144-69T>C) c.21-69T>C (n.21-69T>C) | |
| 3 | g.81705684T>A | CA78298521 | GBE1 | c.144-71A>T (n.144-71A>T) c.21-71A>T (n.21-71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705684T= | CA1378760347 | GBE1 | c.144-71A= (n.144-71A=) c.21-71A= (n.21-71A=) | |
| 3 | g.81705685A>C | CA2666607839 | GBE1 | c.144-72T>G (n.144-72T>G) c.21-72T>G (n.21-72T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705687C>A | CA2666607840 | GBE1 | c.144-74G>T (n.144-74G>T) c.21-74G>T (n.21-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705688T>C | CA2666607841 | GBE1 | c.144-75A>G (n.144-75A>G) c.21-75A>G (n.21-75A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705689G>A | CA2666607842 | GBE1 | c.144-76C>T (n.144-76C>T) c.21-76C>T (n.21-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705690C>A | CA544502735 | GBE1 | c.144-77G>T (n.144-77G>T) c.21-77G>T (n.21-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705690C= | CA1378760350 | GBE1 | c.144-77G= (n.144-77G=) c.21-77G= (n.21-77G=) | |
| 3 | g.81705690C>T | CA2577825993 | GBE1 | c.144-77G>A (n.144-77G>A) c.21-77G>A (n.21-77G>A) | |
| 3 | g.81705691T>C | CA2666607843 | GBE1 | c.144-78A>G (n.144-78A>G) c.21-78A>G (n.21-78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705693del | CA2577825994 | GBE1 | c.144-78del (n.144-78del) c.21-78del (n.21-78del) | |
| 3 | g.81705692T>G | CA78298522 | GBE1 | c.144-79A>C (n.144-79A>C) c.21-79A>C (n.21-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705692T= | CA1378760352 | GBE1 | c.144-79A= (n.144-79A=) c.21-79A= (n.21-79A=) | |
| 3 | g.81705694A>G | CA2577825995 | GBE1 | c.144-81T>C (n.144-81T>C) c.21-81T>C (n.21-81T>C) | |
| 3 | g.81705695G>T | CA2577825996 | GBE1 | c.144-82C>A (n.144-82C>A) c.21-82C>A (n.21-82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705696T>A | CA2577825997 | GBE1 | c.144-83A>T (n.144-83A>T) c.21-83A>T (n.21-83A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705697C>A | CA2666607844 | GBE1 | c.144-84G>T (n.144-84G>T) c.21-84G>T (n.21-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705697C>T | CA2703152319 | GBE1 | c.144-84G>A (n.144-84G>A) c.21-84G>A (n.21-84G>A) | dbSNP |
| 3 | g.81705697_81705706dup | CA2756978714 | GBE1 | c.144-93_144-84dup (n.144-93_144-84dup) c.21-93_21-84dup (n.21-93_21-84dup) | |
| 3 | g.81705697_81705707del | CA2756978715 | GBE1 | c.144-94_144-84del (n.144-94_144-84del) c.21-94_21-84del (n.21-94_21-84del) | |
| 3 | g.81705698T>A | CA2666607845 | GBE1 | c.144-85A>T (n.144-85A>T) c.21-85A>T (n.21-85A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705701T>A | CA2756978721 | GBE1 | c.144-88A>T (n.144-88A>T) c.21-88A>T (n.21-88A>T) | |
| 3 | g.81705701T>C | CA2577825998 | GBE1 | c.144-88A>G (n.144-88A>G) c.21-88A>G (n.21-88A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705701_81705707del | CA2756978720 | GBE1 | c.144-94_144-88del (n.144-94_144-88del) c.21-94_21-88del (n.21-94_21-88del) | |
| 3 | g.81705702T>G | CA2666607846 | GBE1 | c.144-89A>C (n.144-89A>C) c.21-89A>C (n.21-89A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705702_81705707del | CA2756978723 | GBE1 | c.144-94_144-89del (n.144-94_144-89del) c.21-94_21-89del (n.21-94_21-89del) | |
| 3 | g.81705703C>A | CA2666607847 | GBE1 | c.144-90G>T (n.144-90G>T) c.21-90G>T (n.21-90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705704A>G | CA2577825999 | GBE1 | c.144-91T>C (n.144-91T>C) c.21-91T>C (n.21-91T>C) | |
| 3 | g.81705705G>A | CA2666607848 | GBE1 | c.144-92C>T (n.144-92C>T) c.21-92C>T (n.21-92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705705G>T | CA2666607849 | GBE1 | c.144-92C>A (n.144-92C>A) c.21-92C>A (n.21-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705706G>A | CA2666607850 | GBE1 | c.144-93C>T (n.144-93C>T) c.21-93C>T (n.21-93C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705706G>T | CA2666607851 | GBE1 | c.144-93C>A (n.144-93C>A) c.21-93C>A (n.21-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705707G>A | CA1378760355 | GBE1 | c.144-94C>T (n.144-94C>T) c.21-94C>T (n.21-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705707G= | CA1378760354 | GBE1 | c.144-94C= (n.144-94C=) c.21-94C= (n.21-94C=) | |
| 3 | g.81705707G>T | CA2577826000 | GBE1 | c.144-94C>A (n.144-94C>A) c.21-94C>A (n.21-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705708A= | CA1378760356 | GBE1 | c.144-95T= (n.144-95T=) c.21-95T= (n.21-95T=) | |
| 3 | g.81705708A>G | CA1050118890 | GBE1 | c.144-95T>C (n.144-95T>C) c.21-95T>C (n.21-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705714dup | CA2577826001 | GBE1 | c.144-95dup (n.144-95dup) c.21-95dup (n.21-95dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705713_81705714dup | CA2756978730 | GBE1 | c.144-96_144-95dup (n.144-96_144-95dup) c.21-96_21-95dup (n.21-96_21-95dup) | |
| 3 | g.81705714del | CA2577826002 | GBE1 | c.144-95del (n.144-95del) c.21-95del (n.21-95del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705710A>G | CA2666607852 | GBE1 | c.144-97T>C (n.144-97T>C) c.21-97T>C (n.21-97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705710A>T | CA2666607853 | GBE1 | c.144-97T>A (n.144-97T>A) c.21-97T>A (n.21-97T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705711A= | CA1378760358 | GBE1 | c.144-98T= (n.144-98T=) c.21-98T= (n.21-98T=) | |
| 3 | g.81705711A>G | CA78298523 | GBE1 | c.144-98T>C (n.144-98T>C) c.21-98T>C (n.21-98T>C) | dbSNP |
| 3 | g.81705713A= | CA1378760362 | GBE1 | c.144-100T= (n.144-100T=) c.21-100T= (n.21-100T=) | |
| 3 | g.81705713A>C | CA434496492 | GBE1 | c.144-100T>G (n.144-100T>G) c.21-100T>G (n.21-100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705715G>C | CA2666607854 | GBE1 | c.144-102C>G (n.144-102C>G) c.21-102C>G (n.21-102C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705715G= | CA1378760364 | GBE1 | c.144-102C= (n.144-102C=) c.21-102C= (n.21-102C=) | |
| 3 | g.81705715G>T | CA911028562 | GBE1 | c.144-102C>A (n.144-102C>A) c.21-102C>A (n.21-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705716A= | CA1378760367 | GBE1 | c.144-103T= (n.144-103T=) c.21-103T= (n.21-103T=) | |
| 3 | g.81705716A>G | CA544502736 | GBE1 | c.144-103T>C (n.144-103T>C) c.21-103T>C (n.21-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705717C>A | CA911028572 | GBE1 | c.144-104G>T (n.144-104G>T) c.21-104G>T (n.21-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705717C= | CA1378760370 | GBE1 | c.144-104G= (n.144-104G=) c.21-104G= (n.21-104G=) | |
| 3 | g.81705717C>T | CA2666607855 | GBE1 | c.144-104G>A (n.144-104G>A) c.21-104G>A (n.21-104G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705718A>T | CA2666607856 | GBE1 | c.144-105T>A (n.144-105T>A) c.21-105T>A (n.21-105T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705720T>C | CA2543452509 | GBE1 | c.144-107A>G (n.144-107A>G) c.21-107A>G (n.21-107A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705722T>C | CA1378760373 | GBE1 | c.144-109A>G (n.144-109A>G) c.21-109A>G (n.21-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705722T= | CA1378760372 | GBE1 | c.144-109A= (n.144-109A=) c.21-109A= (n.21-109A=) | |
| 3 | g.81705723T>A | CA2666607857 | GBE1 | c.144-110A>T (n.144-110A>T) c.21-110A>T (n.21-110A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705724_81705727delinsAAAG | CA1378760374 | GBE1 | c.144-114_144-111delinsCTTT (n.144-114_144-111delinsCTTT) c.21-114_21-111delinsCTTT (n.21-114_21-111delinsCTTT) | |
| 3 | g.81705725A>C | CA2756978737 | GBE1 | c.144-112T>G (n.144-112T>G) c.21-112T>G (n.21-112T>G) | |
| 3 | g.81705730_81705732del | CA916936824 | GBE1 | c.144-114_144-112del (n.144-114_144-112del) c.21-114_21-112del (n.21-114_21-112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705727G>A | CA2666607858 | GBE1 | c.144-114C>T (n.144-114C>T) c.21-114C>T (n.21-114C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705730G>A | CA911028577 | GBE1 | c.144-117C>T (n.144-117C>T) c.21-117C>T (n.21-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705730G= | CA1378760376 | GBE1 | c.144-117C= (n.144-117C=) c.21-117C= (n.21-117C=) | |
| 3 | g.81705730G>T | CA911028574 | GBE1 | c.144-117C>A (n.144-117C>A) c.21-117C>A (n.21-117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705733T>C | CA78298524 | GBE1 | c.144-120A>G (n.144-120A>G) c.21-120A>G (n.21-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705733T>G | CA78298525 | GBE1 | c.144-120A>C (n.144-120A>C) c.21-120A>C (n.21-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705733T= | CA1378760379 | GBE1 | c.144-120A= (n.144-120A=) c.21-120A= (n.21-120A=) | |
| 3 | g.81705734A= | CA1378760382 | GBE1 | c.144-121T= (n.144-121T=) c.21-121T= (n.21-121T=) | |
| 3 | g.81705734A>C | CA911028592 | GBE1 | c.144-121T>G (n.144-121T>G) c.21-121T>G (n.21-121T>G) | dbSNP |
| 3 | g.81705736T>C | CA2756978744 | GBE1 | c.144-123A>G (n.144-123A>G) c.21-123A>G (n.21-123A>G) | |
| 3 | g.81705738T>A | CA2666607859 | GBE1 | c.144-125A>T (n.144-125A>T) c.21-125A>T (n.21-125A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705738T>C | CA78298526 | GBE1 | c.144-125A>G (n.144-125A>G) c.21-125A>G (n.21-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705738T= | CA1378760385 | GBE1 | c.144-125A= (n.144-125A=) c.21-125A= (n.21-125A=) |