| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81705575del | CA2666607794 | GBE1 | c.185del (p.Asn62MetfsTer?) c.62del (p.Asn21MetfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705573T>A | CA353687882 | GBE1 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) | |
| 3 | g.81705573T>C | CA353687883 | GBE1 | c.184A>G (p.Asn62Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) | |
| 3 | g.81705573T>G | CA353687884 | GBE1 | c.184A>C (p.Asn62His) c.61A>C (p.Asn21His) | |
| 3 | g.81705574T>A | CA353687886 | GBE1 | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
| 3 | g.81705574T>C | CA434496164 | GBE1 | c.183A>G (p.Glu61=) c.60A>G (p.Glu20=) | |
| 3 | g.81705574T>G | CA353687885 | GBE1 | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) | |
| 3 | g.81705575T>A | CA353687887 | GBE1 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| 3 | g.81705575T>C | CA353687889 | GBE1 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| 3 | g.81705575T>G | CA353687888 | GBE1 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| 3 | g.81705576C>A | CA353687890 | GBE1 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705576C= | CA1378760230 | GBE1 | c.181G= (p.Glu61=) c.58G= (p.Glu20=) | |
| 3 | g.81705576C>G | CA353687891 | GBE1 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705576C>T | CA2500039 | GBE1 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81705577T>A | CA434496183 | GBE1 | c.180A>T (p.Gly60=) c.57A>T (p.Gly19=) | |
| 3 | g.81705577T>C | CA434496185 | GBE1 | c.180A>G (p.Gly60=) c.57A>G (p.Gly19=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705577T>G | CA2500040 | GBE1 | c.180A>C (p.Gly60=) c.57A>C (p.Gly19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705577T= | CA1378760234 | GBE1 | c.180A= (p.Gly60=) c.57A= (p.Gly19=) | |
| 3 | g.81705578C>A | CA353687892 | GBE1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.56G>T (p.Gly19Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705578C>G | CA353687893 | GBE1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
| 3 | g.81705578C>T | CA353687894 | GBE1 | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) | |
| 3 | g.81705579C>A | CA353687895 | GBE1 | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.55G>T (p.Gly19Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705579C>G | CA353687896 | GBE1 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
| 3 | g.81705579C>T | CA353687897 | GBE1 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705580A>C | CA353687898 | GBE1 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.54T>G (p.Ile18Met) | |
| 3 | g.81705580A>G | CA434496202 | GBE1 | c.177T>C (p.Ile59=) c.54T>C (p.Ile18=) | |
| 3 | g.81705580A>T | CA434496206 | GBE1 | c.177T>A (p.Ile59=) c.54T>A (p.Ile18=) | |
| 3 | g.81705581A= | CA1378760239 | GBE1 | c.176T= (p.Ile59=) c.53T= (p.Ile18=) | |
| 3 | g.81705581A>C | CA353687900 | GBE1 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.53T>G (p.Ile18Ser) | |
| 3 | g.81705581A>G | CA2500041 | GBE1 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705581A>T | CA353687899 | GBE1 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.53T>A (p.Ile18Asn) | |
| 3 | g.81705582T>A | CA353687901 | GBE1 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.52A>T (p.Ile18Phe) | |
| 3 | g.81705582T>C | CA2500042 | GBE1 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.52A>G (p.Ile18Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705582T>G | CA353687902 | GBE1 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) | |
| 3 | g.81705582T= | CA1378760250 | GBE1 | c.175A= (p.Ile59=) c.52A= (p.Ile18=) | |
| 3 | g.81705583G>A | CA434496222 | GBE1 | c.174C>T (p.Asn58=) c.51C>T (p.Asn17=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81705583G>C | CA353687903 | GBE1 | c.174C>G (p.Asn58Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705583G>T | CA353687904 | GBE1 | c.174C>A (p.Asn58Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705584T>A | CA353687905 | GBE1 | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) | |
| 3 | g.81705584T>C | CA2500043 | GBE1 | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705584T>G | CA353687906 | GBE1 | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) | |
| 3 | g.81705584T= | CA1378760257 | GBE1 | c.173A= (p.Asn58=) c.50A= (p.Asn17=) | |
| 3 | g.81705584_81705585del | CA2740094516 | GBE1 | c.172_173del (p.Asn58HisfsTer5) c.49_50del (p.Asn17HisfsTer5) | ClinVar |
| 3 | g.81705585T>A | CA353687907 | GBE1 | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) | |
| 3 | g.81705585T>C | CA353687908 | GBE1 | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705585T>G | CA353687909 | GBE1 | c.172A>C (p.Asn58His) c.49A>C (p.Asn17His) | |
| 3 | g.81705586C>A | CA353687910 | GBE1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705586C>G | CA353687911 | GBE1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) | |
| 3 | g.81705586C>T | CA434496244 | GBE1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.48G>A (p.Lys16=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705587T>A | CA353687913 | GBE1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.47A>T (p.Lys16Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705587T>C | CA241296 | GBE1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705587T>G | CA353687912 | GBE1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) | |
| 3 | g.81705587T= | CA1378760262 | GBE1 | c.170A= (p.Lys57=) c.47A= (p.Lys16=) | |
| 3 | g.81705588T>A | CA353687914 | GBE1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81705588T>C | CA2500044 | GBE1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705588T>G | CA353687915 | GBE1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) | |
| 3 | g.81705588T= | CA1378760268 | GBE1 | c.169A= (p.Lys57=) c.46A= (p.Lys16=) | |
| 3 | g.81705589C>A | CA353687916 | GBE1 | c.168G>T (p.Leu56Phe) c.45G>T (p.Leu15Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705589C>G | CA353687917 | GBE1 | c.168G>C (p.Leu56Phe) c.45G>C (p.Leu15Phe) | |
| 3 | g.81705589C>T | CA434496269 | GBE1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.45G>A (p.Leu15=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705590A>C | CA353687918 | GBE1 | c.167T>G (p.Leu56Trp) c.44T>G (p.Leu15Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705590A>G | CA353687919 | GBE1 | c.167T>C (p.Leu56Ser) c.44T>C (p.Leu15Ser) | |
| 3 | g.81705590A>T | CA353687920 | GBE1 | c.167T>A (p.Leu56Ter) c.44T>A (p.Leu15Ter) | |
| 3 | g.81705593del | CA2580070451 | GBE1 | c.167del (p.Leu56Ter) c.44del (p.Leu15Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81705591A= | CA1378760273 | GBE1 | c.166T= (p.Leu56=) c.43T= (p.Leu15=) | |
| 3 | g.81705591A>C | CA353687921 | GBE1 | c.166T>G (p.Leu56Val) c.43T>G (p.Leu15Val) | |
| 3 | g.81705591A>G | CA434496281 | GBE1 | c.166T>C (p.Leu56=) c.43T>C (p.Leu15=) | ClinVar |
| 3 | g.81705591A>T | CA353687922 | GBE1 | c.166T>A (p.Leu56Met) c.43T>A (p.Leu15Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705592A>C | CA353687923 | GBE1 | c.165T>G (p.Ile55Met) c.42T>G (p.Ile14Met) | |
| 3 | g.81705592A>G | CA434496290 | GBE1 | c.165T>C (p.Ile55=) c.42T>C (p.Ile14=) | |
| 3 | g.81705592A>T | CA434496287 | GBE1 | c.165T>A (p.Ile55=) c.42T>A (p.Ile14=) | |
| 3 | g.81705593A>C | CA353687926 | GBE1 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) | |
| 3 | g.81705593A>G | CA353687924 | GBE1 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) | |
| 3 | g.81705593A>T | CA353687925 | GBE1 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) | |
| 3 | g.81705594T>A | CA353687927 | GBE1 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) | |
| 3 | g.81705594T>C | CA353687928 | GBE1 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.40A>G (p.Ile14Val) | |
| 3 | g.81705594T>G | CA353687929 | GBE1 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) | |
| 3 | g.81705595T>A | CA353687930 | GBE1 | c.162A>T (p.Gln54His) c.39A>T (p.Gln13His) | |
| 3 | g.81705595T>C | CA434496312 | GBE1 | c.162A>G (p.Gln54=) c.39A>G (p.Gln13=) | |
| 3 | g.81705595T>G | CA353687931 | GBE1 | c.162A>C (p.Gln54His) c.39A>C (p.Gln13His) | ClinVar |
| 3 | g.81705596T>A | CA353687932 | GBE1 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) | |
| 3 | g.81705596T>C | CA353687934 | GBE1 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) | |
| 3 | g.81705596T>G | CA353687933 | GBE1 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) | |
| 3 | g.81705597G>A | CA353687935 | GBE1 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) | |
| 3 | g.81705597G>C | CA353687936 | GBE1 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) | |
| 3 | g.81705597G>T | CA353687937 | GBE1 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) | |
| 3 | g.81705598G>A | CA434496333 | GBE1 | c.159C>T (p.Ser53=) c.36C>T (p.Ser12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705598G>C | CA353687938 | GBE1 | c.159C>G (p.Ser53Arg) c.36C>G (p.Ser12Arg) | |
| 3 | g.81705598G= | CA1378760274 | GBE1 | c.159C= (p.Ser53=) c.36C= (p.Ser12=) | |
| 3 | g.81705598G>T | CA353687939 | GBE1 | c.159C>A (p.Ser53Arg) c.36C>A (p.Ser12Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705599C>A | CA353687940 | GBE1 | c.158G>T (p.Ser53Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705599C>G | CA353687941 | GBE1 | c.158G>C (p.Ser53Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) | |
| 3 | g.81705599C>T | CA353687942 | GBE1 | c.158G>A (p.Ser53Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) | |
| 3 | g.81705600T>A | CA353687943 | GBE1 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) | |
| 3 | g.81705600T>C | CA353687944 | GBE1 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705600T>G | CA353687945 | GBE1 | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) | |
| 3 | g.81705601A>C | CA353687946 | GBE1 | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu) | |
| 3 | g.81705601A>G | CA434496359 | GBE1 | c.156T>C (p.Phe52=) c.33T>C (p.Phe11=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705601A>T | CA353687947 | GBE1 | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu) | |
| 3 | g.81705602A>C | CA353687948 | GBE1 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) | |
| 3 | g.81705602A>G | CA353687949 | GBE1 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) | |
| 3 | g.81705602A>T | CA353687950 | GBE1 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) | |
| 3 | g.81705603A>C | CA353687951 | GBE1 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.31T>G (p.Phe11Val) | |
| 3 | g.81705603A>G | CA353687952 | GBE1 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) | |
| 3 | g.81705603A>T | CA353687953 | GBE1 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705604C>A | CA353687954 | GBE1 | c.153G>T (p.Gln51His) c.30G>T (p.Gln10His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705604C= | CA1378760275 | GBE1 | c.153G= (p.Gln51=) c.30G= (p.Gln10=) | |
| 3 | g.81705604C>G | CA2500045 | GBE1 | c.153G>C (p.Gln51His) c.30G>C (p.Gln10His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705604C>T | CA434496381 | GBE1 | c.153G>A (p.Gln51=) c.30G>A (p.Gln10=) | ClinVar |
| 3 | g.81705605T>A | CA353687955 | GBE1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
| 3 | g.81705605T>C | CA353687956 | GBE1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705605T>G | CA353687957 | GBE1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) | |
| 3 | g.81705606G>A | CA353687958 | GBE1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705606G>C | CA353687959 | GBE1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705606G= | CA1378760276 | GBE1 | c.151C= (p.Gln51=) c.28C= (p.Gln10=) | |
| 3 | g.81705606G>T | CA353687960 | GBE1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705607C>A | CA353687961 | GBE1 | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705607C>G | CA353687962 | GBE1 | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) | |
| 3 | g.81705607C>T | CA434496402 | GBE1 | c.150G>A (p.Lys50=) c.27G>A (p.Lys9=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705608T>A | CA353687963 | GBE1 | c.149A>T (p.Lys50Met) c.26A>T (p.Lys9Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705608T>C | CA353687964 | GBE1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
| 3 | g.81705608T>G | CA353687965 | GBE1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
| 3 | g.81705609del | CA2573137468 | GBE1 | c.149del (p.Lys50SerfsTer7) c.26del (p.Lys9SerfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705609T>A | CA353687966 | GBE1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705609T>C | CA353687967 | GBE1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705609T>G | CA353687968 | GBE1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
| 3 | g.81705610A>C | CA353687969 | GBE1 | c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.24T>G (p.Tyr8Ter) | |
| 3 | g.81705610A>G | CA434496425 | GBE1 | c.147T>C (p.Tyr49=) c.24T>C (p.Tyr8=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705610A>T | CA353687972 | GBE1 | c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.24T>A (p.Tyr8Ter) | |
| 3 | g.81705611T>A | CA353687973 | GBE1 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705611T>C | CA2500046 | GBE1 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705611T>G | CA353687974 | GBE1 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) | |
| 3 | g.81705611T= | CA1378760277 | GBE1 | c.146A= (p.Tyr49=) c.23A= (p.Tyr8=) | |
| 3 | g.81705611_81705612insTCTTCA | CA1378760278 | GBE1 | c.145_146insTGAAGA (p.Tyr49delinsLeuLysAsn) c.22_23insTGAAGA (p.Tyr8delinsLeuLysAsn) | dbSNP |
| 3 | g.81705612A>C | CA353687977 | GBE1 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) | |
| 3 | g.81705612A>G | CA353687976 | GBE1 | c.145T>C (p.Tyr49His) c.22T>C (p.Tyr8His) | |
| 3 | g.81705612A>T | CA353687975 | GBE1 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705613C>A | CA353687978 | GBE1 | c.144G>T (p.Arg48Ser) c.21G>T (p.Arg7Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705613C= | CA1378760279 | GBE1 | c.144G= (p.Arg48=) c.21G= (p.Arg7=) | |
| 3 | g.81705613C>G | CA353687979 | GBE1 | c.144G>C (p.Arg48Ser) c.21G>C (p.Arg7Ser) | |
| 3 | g.81705613C>T | CA434496445 | GBE1 | c.144G>A (p.Arg48=) c.21G>A (p.Arg7=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705613_81705614insTT | CA1050118869 | GBE1 | c.144-1_144insAA (n.144-1_144insAA) c.21-1_21insAA (n.21-1_21insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705614C>A | CA353687980 | GBE1 | c.144-1G>T (n.144-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705614C= | CA1378760280 | GBE1 | c.144-1G= (n.144-1G=) c.21-1G= (n.21-1G=) | |
| 3 | g.81705614C>G | CA353687981 | GBE1 | c.144-1G>C (n.144-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) | ClinVar |
| 3 | g.81705614C>T | CA353687982 | GBE1 | c.144-1G>A (n.144-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705614_81705615insCTG | CA544502727 | GBE1 | c.144-2_144-1insCAG (n.144-2_144-1insCAG) c.21-2_21-1insCAG (n.21-2_21-1insCAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705614_81705615insAAAA | CA1050118872 | GBE1 | c.144-2_144-1insTTTT (n.144-2_144-1insTTTT) c.21-2_21-1insTTTT (n.21-2_21-1insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705615T>A | CA353687983 | GBE1 | c.144-2A>T (n.144-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705615T>C | CA353687984 | GBE1 | c.144-2A>G (n.144-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705615T>G | CA353687985 | GBE1 | c.144-2A>C (n.144-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) | |
| 3 | g.81705617del | CA2666607795 | GBE1 | c.144-2del (n.144-2del) c.21-2del (n.21-2del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705616T>A | CA2666607796 | GBE1 | c.144-3A>T (n.144-3A>T) c.21-3A>T (n.21-3A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705616T>C | CA544502728 | GBE1 | c.144-3A>G (n.144-3A>G) c.21-3A>G (n.21-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705616T= | CA1378760281 | GBE1 | c.144-3A= (n.144-3A=) c.21-3A= (n.21-3A=) | |
| 3 | g.81705617T>A | CA2666607798 | GBE1 | c.144-4A>T (n.144-4A>T) c.21-4A>T (n.21-4A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705617T>C | CA2666607797 | GBE1 | c.144-4A>G (n.144-4A>G) c.21-4A>G (n.21-4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705618G>A | CA2666607799 | GBE1 | c.144-5C>T (n.144-5C>T) c.21-5C>T (n.21-5C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705618G>C | CA2577825984 | GBE1 | c.144-5C>G (n.144-5C>G) c.21-5C>G (n.21-5C>G) | |
| 3 | g.81705618G>T | CA2666607800 | GBE1 | c.144-5C>A (n.144-5C>A) c.21-5C>A (n.21-5C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705619A>T | CA2666607801 | GBE1 | c.144-6T>A (n.144-6T>A) c.21-6T>A (n.21-6T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705620A= | CA1378760284 | GBE1 | c.144-7T= (n.144-7T=) c.21-7T= (n.21-7T=) | |
| 3 | g.81705620A>G | CA10619640 | GBE1 | c.144-7T>C (n.144-7T>C) c.21-7T>C (n.21-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81705621G>A | CA2537190399 | GBE1 | c.144-8C>T (n.144-8C>T) c.21-8C>T (n.21-8C>T) | |
| 3 | g.81705621G>T | CA2666607802 | GBE1 | c.144-8C>A (n.144-8C>A) c.21-8C>A (n.21-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705622A>G | CA2666607803 | GBE1 | c.144-9T>C (n.144-9T>C) c.21-9T>C (n.21-9T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705623A= | CA1378760287 | GBE1 | c.144-10T= (n.144-10T=) c.21-10T= (n.21-10T=) | |
| 3 | g.81705623A>G | CA1378760288 | GBE1 | c.144-10T>C (n.144-10T>C) c.21-10T>C (n.21-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705624G>A | CA1378760291 | GBE1 | c.144-11C>T (n.144-11C>T) c.21-11C>T (n.21-11C>T) | dbSNP |
| 3 | g.81705624G= | CA1378760290 | GBE1 | c.144-11C= (n.144-11C=) c.21-11C= (n.21-11C=) | |
| 3 | g.81705624G>T | CA544502729 | GBE1 | c.144-11C>A (n.144-11C>A) c.21-11C>A (n.21-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705625T>A | CA2740094517 | GBE1 | c.144-12A>T (n.144-12A>T) c.21-12A>T (n.21-12A>T) | ClinVar |
| 3 | g.81705625T>C | CA2666607804 | GBE1 | c.144-12A>G (n.144-12A>G) c.21-12A>G (n.21-12A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705625_81705626insGTAA | CA2571819445 | GBE1 | c.144-13_144-12insTTAC (n.144-13_144-12insTTAC) c.21-13_21-12insTTAC (n.21-13_21-12insTTAC) | |
| 3 | g.81705626A= | CA1378760293 | GBE1 | c.144-13T= (n.144-13T=) c.21-13T= (n.21-13T=) | |
| 3 | g.81705626A>G | CA911028493 | GBE1 | c.144-13T>C (n.144-13T>C) c.21-13T>C (n.21-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705627T>A | CA2553146532 | GBE1 | c.144-14A>T (n.144-14A>T) c.21-14A>T (n.21-14A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705628G>A | CA544502730 | GBE1 | c.144-15C>T (n.144-15C>T) c.21-15C>T (n.21-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705628G= | CA1378760296 | GBE1 | c.144-15C= (n.144-15C=) c.21-15C= (n.21-15C=) | |
| 3 | g.81705629A>C | CA2577825985 | GBE1 | c.144-16T>G (n.144-16T>G) c.21-16T>G (n.21-16T>G) | |
| 3 | g.81705631A>G | CA2666607805 | GBE1 | c.144-18T>C (n.144-18T>C) c.21-18T>C (n.21-18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705632G>A | CA2666607806 | GBE1 | c.144-19C>T (n.144-19C>T) c.21-19C>T (n.21-19C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705632G>C | CA544502731 | GBE1 | c.144-19C>G (n.144-19C>G) c.21-19C>G (n.21-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705632G= | CA1378760299 | GBE1 | c.144-19C= (n.144-19C=) c.21-19C= (n.21-19C=) | |
| 3 | g.81705632G>T | CA2666607807 | GBE1 | c.144-19C>A (n.144-19C>A) c.21-19C>A (n.21-19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705632dup | CA2572675364 | GBE1 | c.144-19dup (n.144-19dup) c.21-19dup (n.21-19dup) | |
| 3 | g.81705636del | CA2666607808 | GBE1 | c.144-20del (n.144-20del) c.21-20del (n.21-20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705634A= | CA1378760301 | GBE1 | c.144-21T= (n.144-21T=) c.21-21T= (n.21-21T=) | |
| 3 | g.81705634A>C | CA911028498 | GBE1 | c.144-21T>G (n.144-21T>G) c.21-21T>G (n.21-21T>G) | dbSNP |
| 3 | g.81705634A>G | CA2666607809 | GBE1 | c.144-21T>C (n.144-21T>C) c.21-21T>C (n.21-21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705635A= | CA1378760307 | GBE1 | c.144-22T= (n.144-22T=) c.21-22T= (n.21-22T=) | |
| 3 | g.81705635A>C | CA544502732 | GBE1 | c.144-22T>G (n.144-22T>G) c.21-22T>G (n.21-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705635A>G | CA2666607810 | GBE1 | c.144-22T>C (n.144-22T>C) c.21-22T>C (n.21-22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705635A>T | CA2666607811 | GBE1 | c.144-22T>A (n.144-22T>A) c.21-22T>A (n.21-22T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705636A= | CA1378760311 | GBE1 | c.144-23T= (n.144-23T=) c.21-23T= (n.21-23T=) | |
| 3 | g.81705636A>G | CA544502733 | GBE1 | c.144-23T>C (n.144-23T>C) c.21-23T>C (n.21-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705637T>C | CA2666607812 | GBE1 | c.144-24A>G (n.144-24A>G) c.21-24A>G (n.21-24A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705638G= | CA1378760313 | GBE1 | c.144-25C= (n.144-25C=) c.21-25C= (n.21-25C=) | |
| 3 | g.81705638G>T | CA2500047 | GBE1 | c.144-25C>A (n.144-25C>A) c.21-25C>A (n.21-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705639A= | CA1378760316 | GBE1 | c.144-26T= (n.144-26T=) c.21-26T= (n.21-26T=) | |
| 3 | g.81705639A>G | CA2500048 | GBE1 | c.144-26T>C (n.144-26T>C) c.21-26T>C (n.21-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705639A>T | CA911028505 | GBE1 | c.144-26T>A (n.144-26T>A) c.21-26T>A (n.21-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705639_81705640insAGGTG | CA2552456578 | GBE1 | c.144-27_144-26insCACCT (n.144-27_144-26insCACCT) c.21-27_21-26insCACCT (n.21-27_21-26insCACCT) | |
| 3 | g.81705640G>A | CA2666607813 | GBE1 | c.144-27C>T (n.144-27C>T) c.21-27C>T (n.21-27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705640G>T | CA2666607814 | GBE1 | c.144-27C>A (n.144-27C>A) c.21-27C>A (n.21-27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705641T>A | CA2666607816 | GBE1 | c.144-28A>T (n.144-28A>T) c.21-28A>T (n.21-28A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705642del | CA2666607815 | GBE1 | c.144-28del (n.144-28del) c.21-28del (n.21-28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705642T>C | CA2666607817 | GBE1 | c.144-29A>G (n.144-29A>G) c.21-29A>G (n.21-29A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705643A= | CA1378760317 | GBE1 | c.144-30T= (n.144-30T=) c.21-30T= (n.21-30T=) | |
| 3 | g.81705643A>C | CA78298517 | GBE1 | c.144-30T>G (n.144-30T>G) c.21-30T>G (n.21-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705643A>G | CA2500049 | GBE1 | c.144-30T>C (n.144-30T>C) c.21-30T>C (n.21-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705644G>A | CA2666607818 | GBE1 | c.144-31C>T (n.144-31C>T) c.21-31C>T (n.21-31C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705644G>C | CA78298518 | GBE1 | c.144-31C>G (n.144-31C>G) c.21-31C>G (n.21-31C>G) | dbSNP |
| 3 | g.81705644G= | CA1378760322 | GBE1 | c.144-31C= (n.144-31C=) c.21-31C= (n.21-31C=) | |
| 3 | g.81705644G>T | CA2666607819 | GBE1 | c.144-31C>A (n.144-31C>A) c.21-31C>A (n.21-31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705645A= | CA1378760324 | GBE1 | c.144-32T= (n.144-32T=) c.21-32T= (n.21-32T=) | |
| 3 | g.81705645A>G | CA911028511 | GBE1 | c.144-32T>C (n.144-32T>C) c.21-32T>C (n.21-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705647A>G | CA2666607820 | GBE1 | c.144-34T>C (n.144-34T>C) c.21-34T>C (n.21-34T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705648A= | CA1378760326 | GBE1 | c.144-35T= (n.144-35T=) c.21-35T= (n.21-35T=) | |
| 3 | g.81705648A>C | CA1378760327 | GBE1 | c.144-35T>G (n.144-35T>G) c.21-35T>G (n.21-35T>G) | dbSNP |
| 3 | g.81705649T>C | CA2500050 | GBE1 | c.144-36A>G (n.144-36A>G) c.21-36A>G (n.21-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705649T= | CA1378760329 | GBE1 | c.144-36A= (n.144-36A=) c.21-36A= (n.21-36A=) | |
| 3 | g.81705650T>A | CA2666607821 | GBE1 | c.144-37A>T (n.144-37A>T) c.21-37A>T (n.21-37A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705651A= | CA1378760333 | GBE1 | c.144-38T= (n.144-38T=) c.21-38T= (n.21-38T=) | |
| 3 | g.81705651A>C | CA2500051 | GBE1 | c.144-38T>G (n.144-38T>G) c.21-38T>G (n.21-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705651A>G | CA2577825986 | GBE1 | c.144-38T>C (n.144-38T>C) c.21-38T>C (n.21-38T>C) | |
| 3 | g.81705651A>T | CA2666607822 | GBE1 | c.144-38T>A (n.144-38T>A) c.21-38T>A (n.21-38T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705653A>G | CA2756978700 | GBE1 | c.144-40T>C (n.144-40T>C) c.21-40T>C (n.21-40T>C) | |
| 3 | g.81705654T>C | CA544502734 | GBE1 | c.144-41A>G (n.144-41A>G) c.21-41A>G (n.21-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705654T= | CA1378760335 | GBE1 | c.144-41A= (n.144-41A=) c.21-41A= (n.21-41A=) | |
| 3 | g.81705655A= | CA1378760337 | GBE1 | c.144-42T= (n.144-42T=) c.21-42T= (n.21-42T=) | |
| 3 | g.81705655A>G | CA2500052 | GBE1 | c.144-42T>C (n.144-42T>C) c.21-42T>C (n.21-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705656G>A | CA2577825987 | GBE1 | c.144-43C>T (n.144-43C>T) c.21-43C>T (n.21-43C>T) | |
| 3 | g.81705656G>C | CA2666607823 | GBE1 | c.144-43C>G (n.144-43C>G) c.21-43C>G (n.21-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705656G>T | CA2666607824 | GBE1 | c.144-43C>A (n.144-43C>A) c.21-43C>A (n.21-43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705658C>T | CA2577825988 | GBE1 | c.144-45G>A (n.144-45G>A) c.21-45G>A (n.21-45G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705659T>C | CA2666607825 | GBE1 | c.144-46A>G (n.144-46A>G) c.21-46A>G (n.21-46A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705661C>T | CA2666607826 | GBE1 | c.144-48G>A (n.144-48G>A) c.21-48G>A (n.21-48G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705662T>A | CA2666607827 | GBE1 | c.144-49A>T (n.144-49A>T) c.21-49A>T (n.21-49A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705665A>G | CA2577825989 | GBE1 | c.144-52T>C (n.144-52T>C) c.21-52T>C (n.21-52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705668A>G | CA2666607828 | GBE1 | c.144-55T>C (n.144-55T>C) c.21-55T>C (n.21-55T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705669G>T | CA2577825990 | GBE1 | c.144-56C>A (n.144-56C>A) c.21-56C>A (n.21-56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705670C>A | CA2666607829 | GBE1 | c.144-57G>T (n.144-57G>T) c.21-57G>T (n.21-57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705670C>G | CA2666607830 | GBE1 | c.144-57G>C (n.144-57G>C) c.21-57G>C (n.21-57G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81705671T>C | CA78298519 | GBE1 | c.144-58A>G (n.144-58A>G) c.21-58A>G (n.21-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81705671T= | CA1378760339 | GBE1 | c.144-58A= (n.144-58A=) c.21-58A= (n.21-58A=) | |
| 3 | g.81705673C>A | CA1378760341 | GBE1 | c.144-60G>T (n.144-60G>T) c.21-60G>T (n.21-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81705673C= | CA1378760340 | GBE1 | c.144-60G= (n.144-60G=) c.21-60G= (n.21-60G=) |