Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81649125T>C | CA911023957 | GBE1 | c.556-134A>G (n.556-134A>G) n.552-134A>G c.433-134A>G (n.433-134A>G) n.84-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649125T= | CA1378730282 | GBE1 | c.556-134A= (n.556-134A=) n.552-134A= c.433-134A= (n.433-134A=) n.84-134A= | |
3 | g.81649126A>G | CA2666624262 | GBE1 | c.556-135T>C (n.556-135T>C) n.552-135T>C c.433-135T>C (n.433-135T>C) n.84-135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649127C= | CA1378730283 | GBE1 | c.556-136G= (n.556-136G=) n.552-136G= c.433-136G= (n.433-136G=) n.84-136G= | |
3 | g.81649127C>T | CA1378730284 | GBE1 | c.556-136G>A (n.556-136G>A) n.552-136G>A c.433-136G>A (n.433-136G>A) n.84-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649128A= | CA1378730285 | GBE1 | c.556-137T= (n.556-137T=) n.552-137T= c.433-137T= (n.433-137T=) n.84-137T= | |
3 | g.81649128A>G | CA911023958 | GBE1 | c.556-137T>C (n.556-137T>C) n.552-137T>C c.433-137T>C (n.433-137T>C) n.84-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649129C>A | CA2666624263 | GBE1 | c.556-138G>T (n.556-138G>T) n.552-138G>T c.433-138G>T (n.433-138G>T) n.84-138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649129C>T | CA2666624264 | GBE1 | c.556-138G>A (n.556-138G>A) n.552-138G>A c.433-138G>A (n.433-138G>A) n.84-138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649131C>A | CA2666624265 | GBE1 | c.556-140G>T (n.556-140G>T) n.552-140G>T c.433-140G>T (n.433-140G>T) n.84-140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649132A>C | CA2666624266 | GBE1 | c.556-141T>G (n.556-141T>G) n.552-141T>G c.433-141T>G (n.433-141T>G) n.84-141T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649133C>T | CA2666624267 | GBE1 | c.556-142G>A (n.556-142G>A) n.552-142G>A c.433-142G>A (n.433-142G>A) n.84-142G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649134_81649135delinsTA | CA1378730286 | GBE1 | c.556-144_556-143delinsTA (n.556-144_556-143delinsTA) n.552-144_552-143delinsTA c.433-144_433-143delinsTA (n.433-144_433-143delinsTA) n.84-144_84-143delinsTA | |
3 | g.81649137del | CA78292427 | GBE1 | c.556-144del (n.556-144del) n.552-144del c.433-144del (n.433-144del) n.84-144del | dbSNP |
3 | g.81649136A= | CA1378730287 | GBE1 | c.556-145T= (n.556-145T=) n.552-145T= c.433-145T= (n.433-145T=) n.84-145T= | |
3 | g.81649136A>C | CA911023959 | GBE1 | c.556-145T>G (n.556-145T>G) n.552-145T>G c.433-145T>G (n.433-145T>G) n.84-145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649137A>T | CA2666624268 | GBE1 | c.556-146T>A (n.556-146T>A) n.552-146T>A c.433-146T>A (n.433-146T>A) n.84-146T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649138T>C | CA78292428 | GBE1 | c.556-147A>G (n.556-147A>G) n.552-147A>G c.433-147A>G (n.433-147A>G) n.84-147A>G | dbSNP |
3 | g.81649138T= | CA1378730288 | GBE1 | c.556-147A= (n.556-147A=) n.552-147A= c.433-147A= (n.433-147A=) n.84-147A= | |
3 | g.81649139T>C | CA2666624269 | GBE1 | c.556-148A>G (n.556-148A>G) n.552-148A>G c.433-148A>G (n.433-148A>G) n.84-148A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649139T>G | CA78292429 | GBE1 | c.556-148A>C (n.556-148A>C) n.552-148A>C c.433-148A>C (n.433-148A>C) n.84-148A>C | dbSNP |
3 | g.81649139T= | CA1378730289 | GBE1 | c.556-148A= (n.556-148A=) n.552-148A= c.433-148A= (n.433-148A=) n.84-148A= | |
3 | g.81649145_81649146del | CA2666624270 | GBE1 | c.556-151_556-150del (n.556-151_556-150del) n.552-151_552-150del c.433-151_433-150del (n.433-151_433-150del) n.84-151_84-150del | gnomAD v4 |
3 | g.81649146C= | CA1378730290 | GBE1 | c.556-155G= (n.556-155G=) n.552-155G= c.433-155G= (n.433-155G=) n.84-155G= | |
3 | g.81649146C>T | CA1378730291 | GBE1 | c.556-155G>A (n.556-155G>A) n.552-155G>A c.433-155G>A (n.433-155G>A) n.84-155G>A | dbSNP |
3 | g.81649152A>G | CA2703152265 | GBE1 | c.556-161T>C (n.556-161T>C) n.552-161T>C c.433-161T>C (n.433-161T>C) n.84-161T>C | dbSNP |
3 | g.81649157C= | CA1378730292 | GBE1 | c.556-166G= (n.556-166G=) n.552-166G= c.433-166G= (n.433-166G=) n.84-166G= | |
3 | g.81649157C>G | CA911023964 | GBE1 | c.556-166G>C (n.556-166G>C) n.552-166G>C c.433-166G>C (n.433-166G>C) n.84-166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649158C= | CA1378730293 | GBE1 | c.556-167G= (n.556-167G=) n.552-167G= c.433-167G= (n.433-167G=) n.84-167G= | |
3 | g.81649158C>T | CA1378730294 | GBE1 | c.556-167G>A (n.556-167G>A) n.552-167G>A c.433-167G>A (n.433-167G>A) n.84-167G>A | dbSNP |
3 | g.81649162T>C | CA2509010220 | GBE1 | c.556-171A>G (n.556-171A>G) n.552-171A>G c.433-171A>G (n.433-171A>G) n.84-171A>G | dbSNP |
3 | g.81649163G>C | CA544279027 | GBE1 | c.556-172C>G (n.556-172C>G) n.552-172C>G c.433-172C>G (n.433-172C>G) n.84-172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649163G= | CA1378730295 | GBE1 | c.556-172C= (n.556-172C=) n.552-172C= c.433-172C= (n.433-172C=) n.84-172C= | |
3 | g.81649165_81649177delinsTCCTGCTAGTGGA | CA1378730296 | GBE1 | c.556-186_556-174delinsTCCACTAGCAGGA (n.556-186_556-174delinsTCCACTAGCAGGA) n.552-186_552-174delinsTCCACTAGCAGGA c.433-186_433-174delinsTCCACTAGCAGGA (n.433-186_433-174delinsTCCACTAGCAGGA) n.84-186_84-174delinsTCCACTAGCAGGA | |
3 | g.81649169_81649180del | CA911023973 | GBE1 | c.556-186_556-175del (n.556-186_556-175del) n.552-186_552-175del c.433-186_433-175del (n.433-186_433-175del) n.84-186_84-175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649168T>G | CA2703152266 | GBE1 | c.556-177A>C (n.556-177A>C) n.552-177A>C c.433-177A>C (n.433-177A>C) n.84-177A>C | dbSNP |
3 | g.81649169G>A | CA78292430 | GBE1 | c.556-178C>T (n.556-178C>T) n.552-178C>T c.433-178C>T (n.433-178C>T) n.84-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649169G= | CA1378730297 | GBE1 | c.556-178C= (n.556-178C=) n.552-178C= c.433-178C= (n.433-178C=) n.84-178C= | |
3 | g.81649172A= | CA1378730298 | GBE1 | c.556-181T= (n.556-181T=) n.552-181T= c.433-181T= (n.433-181T=) n.84-181T= | |
3 | g.81649172A>G | CA544279028 | GBE1 | c.556-181T>C (n.556-181T>C) n.552-181T>C c.433-181T>C (n.433-181T>C) n.84-181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649175G>A | CA2703152267 | GBE1 | c.556-184C>T (n.556-184C>T) n.552-184C>T c.433-184C>T (n.433-184C>T) n.84-184C>T | dbSNP |
3 | g.81649179C= | CA1378730299 | GBE1 | c.556-188G= (n.556-188G=) n.552-188G= c.433-188G= (n.433-188G=) n.84-188G= | |
3 | g.81649179C>T | CA78292431 | GBE1 | c.556-188G>A (n.556-188G>A) n.552-188G>A c.433-188G>A (n.433-188G>A) n.84-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649181A= | CA1378730300 | GBE1 | c.556-190T= (n.556-190T=) n.552-190T= c.433-190T= (n.433-190T=) n.84-190T= | |
3 | g.81649181A>G | CA911024010 | GBE1 | c.556-190T>C (n.556-190T>C) n.552-190T>C c.433-190T>C (n.433-190T>C) n.84-190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649181A>T | CA1378730301 | GBE1 | c.556-190T>A (n.556-190T>A) n.552-190T>A c.433-190T>A (n.433-190T>A) n.84-190T>A | dbSNP |
3 | g.81649187A= | CA1378730302 | GBE1 | c.556-196T= (n.556-196T=) n.552-196T= c.433-196T= (n.433-196T=) n.84-196T= | |
3 | g.81649187A>G | CA911024013 | GBE1 | c.556-196T>C (n.556-196T>C) n.552-196T>C c.433-196T>C (n.433-196T>C) n.84-196T>C | dbSNP |
3 | g.81649187A>T | CA911024011 | GBE1 | c.556-196T>A (n.556-196T>A) n.552-196T>A c.433-196T>A (n.433-196T>A) n.84-196T>A | dbSNP |
3 | g.81649189A= | CA1378730303 | GBE1 | c.556-198T= (n.556-198T=) n.552-198T= c.433-198T= (n.433-198T=) n.84-198T= | |
3 | g.81649189A>G | CA1378730304 | GBE1 | c.556-198T>C (n.556-198T>C) n.552-198T>C c.433-198T>C (n.433-198T>C) n.84-198T>C | dbSNP |
3 | g.81649191A= | CA1378730305 | GBE1 | c.556-200T= (n.556-200T=) n.552-200T= c.433-200T= (n.433-200T=) n.84-200T= | |
3 | g.81649191A>T | CA911024023 | GBE1 | c.556-200T>A (n.556-200T>A) n.552-200T>A c.433-200T>A (n.433-200T>A) n.84-200T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649192T>C | CA78292432 | GBE1 | c.556-201A>G (n.556-201A>G) n.552-201A>G c.433-201A>G (n.433-201A>G) n.84-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649192T= | CA1378730306 | GBE1 | c.556-201A= (n.556-201A=) n.552-201A= c.433-201A= (n.433-201A=) n.84-201A= | |
3 | g.81649192dup | CA434494118 | GBE1 | c.556-201dup (n.556-201dup) n.552-201dup c.433-201dup (n.433-201dup) n.84-201dup | |
3 | g.81649198A= | CA1378730307 | GBE1 | c.556-207T= (n.556-207T=) n.552-207T= c.433-207T= (n.433-207T=) n.84-207T= | |
3 | g.81649198A>G | CA544279029 | GBE1 | c.556-207T>C (n.556-207T>C) n.552-207T>C c.433-207T>C (n.433-207T>C) n.84-207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649199T>C | CA1050117020 | GBE1 | c.556-208A>G (n.556-208A>G) n.552-208A>G c.433-208A>G (n.433-208A>G) n.84-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649199T= | CA1378730308 | GBE1 | c.556-208A= (n.556-208A=) n.552-208A= c.433-208A= (n.433-208A=) n.84-208A= | |
3 | g.81649201T= | CA1378730309 | GBE1 | c.556-210A= (n.556-210A=) n.552-210A= c.433-210A= (n.433-210A=) n.84-210A= | |
3 | g.81649203dup | CA1378730310 | GBE1 | c.556-211dup (n.556-211dup) n.552-211dup c.433-211dup (n.433-211dup) n.84-211dup | dbSNP |
3 | g.81649204T>C | CA78292433 | GBE1 | c.556-213A>G (n.556-213A>G) n.552-213A>G c.433-213A>G (n.433-213A>G) n.84-213A>G | dbSNP |
3 | g.81649204T= | CA1378730311 | GBE1 | c.556-213A= (n.556-213A=) n.552-213A= c.433-213A= (n.433-213A=) n.84-213A= | |
3 | g.81649207C= | CA1378730312 | GBE1 | c.556-216G= (n.556-216G=) n.552-216G= c.433-216G= (n.433-216G=) n.84-216G= | |
3 | g.81649207C>T | CA1050117138 | GBE1 | c.556-216G>A (n.556-216G>A) n.552-216G>A c.433-216G>A (n.433-216G>A) n.84-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649211T>C | CA78292434 | GBE1 | c.556-220A>G (n.556-220A>G) n.552-220A>G c.433-220A>G (n.433-220A>G) n.84-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649211T= | CA1378730313 | GBE1 | c.556-220A= (n.556-220A=) n.552-220A= c.433-220A= (n.433-220A=) n.84-220A= | |
3 | g.81649213C>A | CA2703152268 | GBE1 | c.556-222G>T (n.556-222G>T) n.552-222G>T c.433-222G>T (n.433-222G>T) n.84-222G>T | dbSNP |
3 | g.81649213C>T | CA2703152269 | GBE1 | c.556-222G>A (n.556-222G>A) n.552-222G>A c.433-222G>A (n.433-222G>A) n.84-222G>A | dbSNP |
3 | g.81649214C= | CA1378730314 | GBE1 | c.556-223G= (n.556-223G=) n.552-223G= c.433-223G= (n.433-223G=) n.84-223G= | |
3 | g.81649214C>G | CA1378730315 | GBE1 | c.556-223G>C (n.556-223G>C) n.552-223G>C c.433-223G>C (n.433-223G>C) n.84-223G>C | dbSNP |
3 | g.81649214C>T | CA78292435 | GBE1 | c.556-223G>A (n.556-223G>A) n.552-223G>A c.433-223G>A (n.433-223G>A) n.84-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649218T>C | CA78292436 | GBE1 | c.556-227A>G (n.556-227A>G) n.552-227A>G c.433-227A>G (n.433-227A>G) n.84-227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649218T= | CA1378730316 | GBE1 | c.556-227A= (n.556-227A=) n.552-227A= c.433-227A= (n.433-227A=) n.84-227A= | |
3 | g.81649219C>A | CA1378730318 | GBE1 | c.556-228G>T (n.556-228G>T) n.552-228G>T c.433-228G>T (n.433-228G>T) n.84-228G>T | dbSNP |
3 | g.81649219C= | CA1378730317 | GBE1 | c.556-228G= (n.556-228G=) n.552-228G= c.433-228G= (n.433-228G=) n.84-228G= | |
3 | g.81649219C>G | CA1378730319 | GBE1 | c.556-228G>C (n.556-228G>C) n.552-228G>C c.433-228G>C (n.433-228G>C) n.84-228G>C | dbSNP |
3 | g.81649221T>C | CA1378730321 | GBE1 | c.556-230A>G (n.556-230A>G) n.552-230A>G c.433-230A>G (n.433-230A>G) n.84-230A>G | dbSNP |
3 | g.81649221T= | CA1378730320 | GBE1 | c.556-230A= (n.556-230A=) n.552-230A= c.433-230A= (n.433-230A=) n.84-230A= | |
3 | g.81649222T>C | CA2600847846 | GBE1 | c.556-231A>G (n.556-231A>G) n.552-231A>G c.433-231A>G (n.433-231A>G) n.84-231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |