Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81649048C>A | CA1378730255 | GBE1 | c.556-57G>T (n.556-57G>T) n.552-57G>T c.433-57G>T (n.433-57G>T) n.84-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649048C= | CA1378730254 | GBE1 | c.556-57G= (n.556-57G=) n.552-57G= c.433-57G= (n.433-57G=) n.84-57G= | |
3 | g.81649048C>G | CA911023934 | GBE1 | c.556-57G>C (n.556-57G>C) n.552-57G>C c.433-57G>C (n.433-57G>C) n.84-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649049T>C | CA2666624208 | GBE1 | c.556-58A>G (n.556-58A>G) n.552-58A>G c.433-58A>G (n.433-58A>G) n.84-58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649049T>G | CA911023940 | GBE1 | c.556-58A>C (n.556-58A>C) n.552-58A>C c.433-58A>C (n.433-58A>C) n.84-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649049T= | CA1378730256 | GBE1 | c.556-58A= (n.556-58A=) n.552-58A= c.433-58A= (n.433-58A=) n.84-58A= | |
3 | g.81649050G>C | CA2666624209 | GBE1 | c.556-59C>G (n.556-59C>G) n.552-59C>G c.433-59C>G (n.433-59C>G) n.84-59C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649050G>T | CA2577825905 | GBE1 | c.556-59C>A (n.556-59C>A) n.552-59C>A c.433-59C>A (n.433-59C>A) n.84-59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649051A>T | CA2740432722 | GBE1 | c.556-60T>A (n.556-60T>A) n.552-60T>A c.433-60T>A (n.433-60T>A) n.84-60T>A | |
3 | g.81649052T>A | CA78292420 | GBE1 | c.556-61A>T (n.556-61A>T) n.552-61A>T c.433-61A>T (n.433-61A>T) n.84-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649052T= | CA1378730257 | GBE1 | c.556-61A= (n.556-61A=) n.552-61A= c.433-61A= (n.433-61A=) n.84-61A= | |
3 | g.81649053C>A | CA2666624210 | GBE1 | c.556-62G>T (n.556-62G>T) n.552-62G>T c.433-62G>T (n.433-62G>T) n.84-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649054A= | CA1378730258 | GBE1 | c.556-63T= (n.556-63T=) n.552-63T= c.433-63T= (n.433-63T=) n.84-63T= | |
3 | g.81649054A>G | CA78292421 | GBE1 | c.556-63T>C (n.556-63T>C) n.552-63T>C c.433-63T>C (n.433-63T>C) n.84-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649055A= | CA1378730259 | GBE1 | c.556-64T= (n.556-64T=) n.552-64T= c.433-64T= (n.433-64T=) n.84-64T= | |
3 | g.81649055A>G | CA1378730260 | GBE1 | c.556-64T>C (n.556-64T>C) n.552-64T>C c.433-64T>C (n.433-64T>C) n.84-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649056G>A | CA1378730262 | GBE1 | c.556-65C>T (n.556-65C>T) n.552-65C>T c.433-65C>T (n.433-65C>T) n.84-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649056G>C | CA2666624212 | GBE1 | c.556-65C>G (n.556-65C>G) n.552-65C>G c.433-65C>G (n.433-65C>G) n.84-65C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649056G= | CA1378730261 | GBE1 | c.556-65C= (n.556-65C=) n.552-65C= c.433-65C= (n.433-65C=) n.84-65C= | |
3 | g.81649056G>T | CA2666624213 | GBE1 | c.556-65C>A (n.556-65C>A) n.552-65C>A c.433-65C>A (n.433-65C>A) n.84-65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649056_81649057del | CA2666624211 | GBE1 | c.556-66_556-65del (n.556-66_556-65del) n.552-66_552-65del c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del) n.84-66_84-65del | gnomAD v4 |
3 | g.81649057T>C | CA1378730264 | GBE1 | c.556-66A>G (n.556-66A>G) n.552-66A>G c.433-66A>G (n.433-66A>G) n.84-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649057T= | CA1378730263 | GBE1 | c.556-66A= (n.556-66A=) n.552-66A= c.433-66A= (n.433-66A=) n.84-66A= | |
3 | g.81649059T>A | CA2666624214 | GBE1 | c.556-68A>T (n.556-68A>T) n.552-68A>T c.433-68A>T (n.433-68A>T) n.84-68A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649059T>C | CA2666624215 | GBE1 | c.556-68A>G (n.556-68A>G) n.552-68A>G c.433-68A>G (n.433-68A>G) n.84-68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649060A>T | CA2666624216 | GBE1 | c.556-69T>A (n.556-69T>A) n.552-69T>A c.433-69T>A (n.433-69T>A) n.84-69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649061T>A | CA2666624219 | GBE1 | c.556-70A>T (n.556-70A>T) n.552-70A>T c.433-70A>T (n.433-70A>T) n.84-70A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649061_81649065del | CA2666624217 | GBE1 | c.556-74_556-70del (n.556-74_556-70del) n.552-74_552-70del c.433-74_433-70del (n.433-74_433-70del) n.84-74_84-70del | gnomAD v4 |
3 | g.81649065del | CA2666624218 | GBE1 | c.556-70del (n.556-70del) n.552-70del c.433-70del (n.433-70del) n.84-70del | gnomAD v4 |
3 | g.81649064T>C | CA2666624220 | GBE1 | c.556-73A>G (n.556-73A>G) n.552-73A>G c.433-73A>G (n.433-73A>G) n.84-73A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649064T>G | CA2666624221 | GBE1 | c.556-73A>C (n.556-73A>C) n.552-73A>C c.433-73A>C (n.433-73A>C) n.84-73A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649065T>A | CA2666624222 | GBE1 | c.556-74A>T (n.556-74A>T) n.552-74A>T c.433-74A>T (n.433-74A>T) n.84-74A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649066A>T | CA2666624223 | GBE1 | c.556-75T>A (n.556-75T>A) n.552-75T>A c.433-75T>A (n.433-75T>A) n.84-75T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649070A>G | CA2666624224 | GBE1 | c.556-79T>C (n.556-79T>C) n.552-79T>C c.433-79T>C (n.433-79T>C) n.84-79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649071G>C | CA2666624225 | GBE1 | c.556-80C>G (n.556-80C>G) n.552-80C>G c.433-80C>G (n.433-80C>G) n.84-80C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649071G>T | CA2666624226 | GBE1 | c.556-80C>A (n.556-80C>A) n.552-80C>A c.433-80C>A (n.433-80C>A) n.84-80C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649072T>C | CA2577825906 | GBE1 | c.556-81A>G (n.556-81A>G) n.552-81A>G c.433-81A>G (n.433-81A>G) n.84-81A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649073G>A | CA2666624227 | GBE1 | c.556-82C>T (n.556-82C>T) n.552-82C>T c.433-82C>T (n.433-82C>T) n.84-82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649073G>T | CA2600847842 | GBE1 | c.556-82C>A (n.556-82C>A) n.552-82C>A c.433-82C>A (n.433-82C>A) n.84-82C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649074G>A | CA2666624228 | GBE1 | c.556-83C>T (n.556-83C>T) n.552-83C>T c.433-83C>T (n.433-83C>T) n.84-83C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649074G>T | CA2577825907 | GBE1 | c.556-83C>A (n.556-83C>A) n.552-83C>A c.433-83C>A (n.433-83C>A) n.84-83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649076G>A | CA78292422 | GBE1 | c.556-85C>T (n.556-85C>T) n.552-85C>T c.433-85C>T (n.433-85C>T) n.84-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649076G= | CA1378730265 | GBE1 | c.556-85C= (n.556-85C=) n.552-85C= c.433-85C= (n.433-85C=) n.84-85C= | |
3 | g.81649076G>T | CA2577825908 | GBE1 | c.556-85C>A (n.556-85C>A) n.552-85C>A c.433-85C>A (n.433-85C>A) n.84-85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649079T>A | CA2666624229 | GBE1 | c.556-88A>T (n.556-88A>T) n.552-88A>T c.433-88A>T (n.433-88A>T) n.84-88A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649079T>G | CA2666624230 | GBE1 | c.556-88A>C (n.556-88A>C) n.552-88A>C c.433-88A>C (n.433-88A>C) n.84-88A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649081T>A | CA2666624231 | GBE1 | c.556-90A>T (n.556-90A>T) n.552-90A>T c.433-90A>T (n.433-90A>T) n.84-90A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649081T>C | CA1378730267 | GBE1 | c.556-90A>G (n.556-90A>G) n.552-90A>G c.433-90A>G (n.433-90A>G) n.84-90A>G | dbSNP |
3 | g.81649081T= | CA1378730266 | GBE1 | c.556-90A= (n.556-90A=) n.552-90A= c.433-90A= (n.433-90A=) n.84-90A= | |
3 | g.81649082A>G | CA2577825909 | GBE1 | c.556-91T>C (n.556-91T>C) n.552-91T>C c.433-91T>C (n.433-91T>C) n.84-91T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649083C>A | CA2666624232 | GBE1 | c.556-92G>T (n.556-92G>T) n.552-92G>T c.433-92G>T (n.433-92G>T) n.84-92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649083C= | CA1378730268 | GBE1 | c.556-92G= (n.556-92G=) n.552-92G= c.433-92G= (n.433-92G=) n.84-92G= | |
3 | g.81649083C>T | CA78292423 | GBE1 | c.556-92G>A (n.556-92G>A) n.552-92G>A c.433-92G>A (n.433-92G>A) n.84-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649084T>A | CA2666624233 | GBE1 | c.556-93A>T (n.556-93A>T) n.552-93A>T c.433-93A>T (n.433-93A>T) n.84-93A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649084T>G | CA2666624234 | GBE1 | c.556-93A>C (n.556-93A>C) n.552-93A>C c.433-93A>C (n.433-93A>C) n.84-93A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649085C>A | CA2666624235 | GBE1 | c.556-94G>T (n.556-94G>T) n.552-94G>T c.433-94G>T (n.433-94G>T) n.84-94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649085C>T | CA2666624236 | GBE1 | c.556-94G>A (n.556-94G>A) n.552-94G>A c.433-94G>A (n.433-94G>A) n.84-94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649088del | CA2756980804 | GBE1 | c.556-95del (n.556-95del) n.552-95del c.433-95del (n.433-95del) n.84-95del | |
3 | g.81649088A>C | CA2666624237 | GBE1 | c.556-97T>G (n.556-97T>G) n.552-97T>G c.433-97T>G (n.433-97T>G) n.84-97T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649089C>A | CA2666624238 | GBE1 | c.556-98G>T (n.556-98G>T) n.552-98G>T c.433-98G>T (n.433-98G>T) n.84-98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649089C>T | CA2666624239 | GBE1 | c.556-98G>A (n.556-98G>A) n.552-98G>A c.433-98G>A (n.433-98G>A) n.84-98G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649091C>T | CA2666624240 | GBE1 | c.556-100G>A (n.556-100G>A) n.552-100G>A c.433-100G>A (n.433-100G>A) n.84-100G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649093_81649094insTACATGCAAT | CA2666624241 | GBE1 | c.556-102_556-101insTTGCATGTAA (n.556-102_556-101insTTGCATGTAA) n.552-102_552-101insTTGCATGTAA c.433-102_433-101insTTGCATGTAA (n.433-102_433-101insTTGCATGTAA) n.84-102_84-101insTTGCATGTAA | gnomAD v4 |
3 | g.81649094G>A | CA648594127 | GBE1 | c.556-103C>T (n.556-103C>T) n.552-103C>T c.433-103C>T (n.433-103C>T) n.84-103C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.81649094G>T | CA2666624242 | GBE1 | c.556-103C>A (n.556-103C>A) n.552-103C>A c.433-103C>A (n.433-103C>A) n.84-103C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649095G>A | CA1050117001 | GBE1 | c.556-104C>T (n.556-104C>T) n.552-104C>T c.433-104C>T (n.433-104C>T) n.84-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649095G= | CA1378730269 | GBE1 | c.556-104C= (n.556-104C=) n.552-104C= c.433-104C= (n.433-104C=) n.84-104C= | |
3 | g.81649095G>T | CA2666624243 | GBE1 | c.556-104C>A (n.556-104C>A) n.552-104C>A c.433-104C>A (n.433-104C>A) n.84-104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649096A>C | CA2666624244 | GBE1 | c.556-105T>G (n.556-105T>G) n.552-105T>G c.433-105T>G (n.433-105T>G) n.84-105T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649096A>G | CA2666624245 | GBE1 | c.556-105T>C (n.556-105T>C) n.552-105T>C c.433-105T>C (n.433-105T>C) n.84-105T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649098C>A | CA2666624246 | GBE1 | c.556-107G>T (n.556-107G>T) n.552-107G>T c.433-107G>T (n.433-107G>T) n.84-107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649100A>G | CA2756980806 | GBE1 | c.556-109T>C (n.556-109T>C) n.552-109T>C c.433-109T>C (n.433-109T>C) n.84-109T>C | |
3 | g.81649101T>G | CA2666624247 | GBE1 | c.556-110A>C (n.556-110A>C) n.552-110A>C c.433-110A>C (n.433-110A>C) n.84-110A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649104T>C | CA2666624248 | GBE1 | c.556-113A>G (n.556-113A>G) n.552-113A>G c.433-113A>G (n.433-113A>G) n.84-113A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649105C>A | CA2666624249 | GBE1 | c.556-114G>T (n.556-114G>T) n.552-114G>T c.433-114G>T (n.433-114G>T) n.84-114G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649106A>C | CA2666624250 | GBE1 | c.556-115T>G (n.556-115T>G) n.552-115T>G c.433-115T>G (n.433-115T>G) n.84-115T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649106A>T | CA2569212558 | GBE1 | c.556-115T>A (n.556-115T>A) n.552-115T>A c.433-115T>A (n.433-115T>A) n.84-115T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649107C>A | CA2666624251 | GBE1 | c.556-116G>T (n.556-116G>T) n.552-116G>T c.433-116G>T (n.433-116G>T) n.84-116G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649107C= | CA1378730270 | GBE1 | c.556-116G= (n.556-116G=) n.552-116G= c.433-116G= (n.433-116G=) n.84-116G= | |
3 | g.81649107C>T | CA544279026 | GBE1 | c.556-116G>A (n.556-116G>A) n.552-116G>A c.433-116G>A (n.433-116G>A) n.84-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649108A= | CA1378730271 | GBE1 | c.556-117T= (n.556-117T=) n.552-117T= c.433-117T= (n.433-117T=) n.84-117T= | |
3 | g.81649108A>G | CA2666624252 | GBE1 | c.556-117T>C (n.556-117T>C) n.552-117T>C c.433-117T>C (n.433-117T>C) n.84-117T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649108A>T | CA911023946 | GBE1 | c.556-117T>A (n.556-117T>A) n.552-117T>A c.433-117T>A (n.433-117T>A) n.84-117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649109T>C | CA1378730273 | GBE1 | c.556-118A>G (n.556-118A>G) n.552-118A>G c.433-118A>G (n.433-118A>G) n.84-118A>G | dbSNP |
3 | g.81649109T= | CA1378730272 | GBE1 | c.556-118A= (n.556-118A=) n.552-118A= c.433-118A= (n.433-118A=) n.84-118A= | |
3 | g.81649110A= | CA1378730274 | GBE1 | c.556-119T= (n.556-119T=) n.552-119T= c.433-119T= (n.433-119T=) n.84-119T= | |
3 | g.81649110A>G | CA78292424 | GBE1 | c.556-119T>C (n.556-119T>C) n.552-119T>C c.433-119T>C (n.433-119T>C) n.84-119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649111T>A | CA78292425 | GBE1 | c.556-120A>T (n.556-120A>T) n.552-120A>T c.433-120A>T (n.433-120A>T) n.84-120A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649111T= | CA1378730275 | GBE1 | c.556-120A= (n.556-120A=) n.552-120A= c.433-120A= (n.433-120A=) n.84-120A= | |
3 | g.81649111_81649112delinsTA | CA1378730276 | GBE1 | c.556-121_556-120delinsTA (n.556-121_556-120delinsTA) n.552-121_552-120delinsTA c.433-121_433-120delinsTA (n.433-121_433-120delinsTA) n.84-121_84-120delinsTA | |
3 | g.81649115del | CA1378730277 | GBE1 | c.556-121del (n.556-121del) n.552-121del c.433-121del (n.433-121del) n.84-121del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649115A>G | CA2666624253 | GBE1 | c.556-124T>C (n.556-124T>C) n.552-124T>C c.433-124T>C (n.433-124T>C) n.84-124T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649116G>A | CA78292426 | GBE1 | c.556-125C>T (n.556-125C>T) n.552-125C>T c.433-125C>T (n.433-125C>T) n.84-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649116G>C | CA2756980814 | GBE1 | c.556-125C>G (n.556-125C>G) n.552-125C>G c.433-125C>G (n.433-125C>G) n.84-125C>G | |
3 | g.81649116G= | CA1378730278 | GBE1 | c.556-125C= (n.556-125C=) n.552-125C= c.433-125C= (n.433-125C=) n.84-125C= | |
3 | g.81649116G>T | CA2666624254 | GBE1 | c.556-125C>A (n.556-125C>A) n.552-125C>A c.433-125C>A (n.433-125C>A) n.84-125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649117G>C | CA911023955 | GBE1 | c.556-126C>G (n.556-126C>G) n.552-126C>G c.433-126C>G (n.433-126C>G) n.84-126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649117G= | CA1378730279 | GBE1 | c.556-126C= (n.556-126C=) n.552-126C= c.433-126C= (n.433-126C=) n.84-126C= | |
3 | g.81649118C>T | CA2666624255 | GBE1 | c.556-127G>A (n.556-127G>A) n.552-127G>A c.433-127G>A (n.433-127G>A) n.84-127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649119A>G | CA2666624256 | GBE1 | c.556-128T>C (n.556-128T>C) n.552-128T>C c.433-128T>C (n.433-128T>C) n.84-128T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649120C>A | CA2666624257 | GBE1 | c.556-129G>T (n.556-129G>T) n.552-129G>T c.433-129G>T (n.433-129G>T) n.84-129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649121C>A | CA2666624258 | GBE1 | c.556-130G>T (n.556-130G>T) n.552-130G>T c.433-130G>T (n.433-130G>T) n.84-130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649121C>T | CA2666624259 | GBE1 | c.556-130G>A (n.556-130G>A) n.552-130G>A c.433-130G>A (n.433-130G>A) n.84-130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649123G>A | CA1378730281 | GBE1 | c.556-132C>T (n.556-132C>T) n.552-132C>T c.433-132C>T (n.433-132C>T) n.84-132C>T | dbSNP |
3 | g.81649123G= | CA1378730280 | GBE1 | c.556-132C= (n.556-132C=) n.552-132C= c.433-132C= (n.433-132C=) n.84-132C= | |
3 | g.81649123G>T | CA2666624260 | GBE1 | c.556-132C>A (n.556-132C>A) n.552-132C>A c.433-132C>A (n.433-132C>A) n.84-132C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649124C>A | CA2756980818 | GBE1 | c.556-133G>T (n.556-133G>T) n.552-133G>T c.433-133G>T (n.433-133G>T) n.84-133G>T | |
3 | g.81649124C>T | CA2666624261 | GBE1 | c.556-133G>A (n.556-133G>A) n.552-133G>A c.433-133G>A (n.433-133G>A) n.84-133G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649125T>C | CA911023957 | GBE1 | c.556-134A>G (n.556-134A>G) n.552-134A>G c.433-134A>G (n.433-134A>G) n.84-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649125T= | CA1378730282 | GBE1 | c.556-134A= (n.556-134A=) n.552-134A= c.433-134A= (n.433-134A=) n.84-134A= | |
3 | g.81649126A>G | CA2666624262 | GBE1 | c.556-135T>C (n.556-135T>C) n.552-135T>C c.433-135T>C (n.433-135T>C) n.84-135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649127C= | CA1378730283 | GBE1 | c.556-136G= (n.556-136G=) n.552-136G= c.433-136G= (n.433-136G=) n.84-136G= | |
3 | g.81649127C>T | CA1378730284 | GBE1 | c.556-136G>A (n.556-136G>A) n.552-136G>A c.433-136G>A (n.433-136G>A) n.84-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649128A= | CA1378730285 | GBE1 | c.556-137T= (n.556-137T=) n.552-137T= c.433-137T= (n.433-137T=) n.84-137T= | |
3 | g.81649128A>G | CA911023958 | GBE1 | c.556-137T>C (n.556-137T>C) n.552-137T>C c.433-137T>C (n.433-137T>C) n.84-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649129C>A | CA2666624263 | GBE1 | c.556-138G>T (n.556-138G>T) n.552-138G>T c.433-138G>T (n.433-138G>T) n.84-138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649129C>T | CA2666624264 | GBE1 | c.556-138G>A (n.556-138G>A) n.552-138G>A c.433-138G>A (n.433-138G>A) n.84-138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649131C>A | CA2666624265 | GBE1 | c.556-140G>T (n.556-140G>T) n.552-140G>T c.433-140G>T (n.433-140G>T) n.84-140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649132A>C | CA2666624266 | GBE1 | c.556-141T>G (n.556-141T>G) n.552-141T>G c.433-141T>G (n.433-141T>G) n.84-141T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649133C>T | CA2666624267 | GBE1 | c.556-142G>A (n.556-142G>A) n.552-142G>A c.433-142G>A (n.433-142G>A) n.84-142G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649134_81649135delinsTA | CA1378730286 | GBE1 | c.556-144_556-143delinsTA (n.556-144_556-143delinsTA) n.552-144_552-143delinsTA c.433-144_433-143delinsTA (n.433-144_433-143delinsTA) n.84-144_84-143delinsTA | |
3 | g.81649137del | CA78292427 | GBE1 | c.556-144del (n.556-144del) n.552-144del c.433-144del (n.433-144del) n.84-144del | dbSNP |
3 | g.81649136A= | CA1378730287 | GBE1 | c.556-145T= (n.556-145T=) n.552-145T= c.433-145T= (n.433-145T=) n.84-145T= | |
3 | g.81649136A>C | CA911023959 | GBE1 | c.556-145T>G (n.556-145T>G) n.552-145T>G c.433-145T>G (n.433-145T>G) n.84-145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649137A>T | CA2666624268 | GBE1 | c.556-146T>A (n.556-146T>A) n.552-146T>A c.433-146T>A (n.433-146T>A) n.84-146T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649138T>C | CA78292428 | GBE1 | c.556-147A>G (n.556-147A>G) n.552-147A>G c.433-147A>G (n.433-147A>G) n.84-147A>G | dbSNP |
3 | g.81649138T= | CA1378730288 | GBE1 | c.556-147A= (n.556-147A=) n.552-147A= c.433-147A= (n.433-147A=) n.84-147A= | |
3 | g.81649139T>C | CA2666624269 | GBE1 | c.556-148A>G (n.556-148A>G) n.552-148A>G c.433-148A>G (n.433-148A>G) n.84-148A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649139T>G | CA78292429 | GBE1 | c.556-148A>C (n.556-148A>C) n.552-148A>C c.433-148A>C (n.433-148A>C) n.84-148A>C | dbSNP |
3 | g.81649139T= | CA1378730289 | GBE1 | c.556-148A= (n.556-148A=) n.552-148A= c.433-148A= (n.433-148A=) n.84-148A= | |
3 | g.81649145_81649146del | CA2666624270 | GBE1 | c.556-151_556-150del (n.556-151_556-150del) n.552-151_552-150del c.433-151_433-150del (n.433-151_433-150del) n.84-151_84-150del | gnomAD v4 |
3 | g.81649146C= | CA1378730290 | GBE1 | c.556-155G= (n.556-155G=) n.552-155G= c.433-155G= (n.433-155G=) n.84-155G= | |
3 | g.81649146C>T | CA1378730291 | GBE1 | c.556-155G>A (n.556-155G>A) n.552-155G>A c.433-155G>A (n.433-155G>A) n.84-155G>A | dbSNP |