Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81648988T>A | CA353688494 | GBE1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.555A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.87A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648988T>C | CA353688495 | GBE1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.555A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.87A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648988T>G | CA353688496 | GBE1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.555A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.87A>C | |
3 | g.81648989A>C | CA353688498 | GBE1 | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.554T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) n.86T>G | |
3 | g.81648989A>G | CA434494103 | GBE1 | c.558T>C (p.Phe186=) n.554T>C c.435T>C (p.Phe145=) n.86T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648989A>T | CA353688497 | GBE1 | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.554T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) n.86T>A | |
3 | g.81648991del | CA2666624142 | GBE1 | c.558del (p.Phe186LeufsTer12) n.554del c.435del (p.Phe145LeufsTer12) n.86del | gnomAD v4 |
3 | g.81648990A= | CA1378730228 | GBE1 | c.557T= (p.Phe186=) n.553T= c.434T= (p.Phe145=) n.85T= | |
3 | g.81648990A>C | CA78292416 | GBE1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.553T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648990A>G | CA353688499 | GBE1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.553T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648990A>T | CA353688500 | GBE1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.553T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.85T>A | |
3 | g.81648991A= | CA1378730229 | GBE1 | c.556T= (p.Phe186=) n.552T= c.433T= (p.Phe145=) n.84T= | |
3 | g.81648991A>C | CA353688501 | GBE1 | c.556T>G (p.Phe186Val) n.552T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.84T>G | |
3 | g.81648991A>G | CA2499917 | GBE1 | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.552T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648991A>T | CA353688502 | GBE1 | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.552T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.84T>A | |
3 | g.81648992C>A | CA353688503 | GBE1 | c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.552-1G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.84-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648992C>G | CA353688505 | GBE1 | c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.552-1G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.84-1G>C | |
3 | g.81648992C>T | CA353688504 | GBE1 | c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.552-1G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.84-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648993T>A | CA353688506 | GBE1 | c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.552-2A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.84-2A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648993T>C | CA353688507 | GBE1 | c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.552-2A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.84-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648993T>G | CA353688508 | GBE1 | c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.552-2A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.84-2A>C | |
3 | g.81648993_81648994insCTAT | CA2666624143 | GBE1 | c.556-2_556-1insTAGA (n.556-2_556-1insTAGA) n.552-2_552-1insTAGA c.433-2_433-1insTAGA (n.433-2_433-1insTAGA) n.84-2_84-1insTAGA | gnomAD v4 |
3 | g.81648994A>G | CA2666624144 | GBE1 | c.556-3T>C (n.556-3T>C) n.552-3T>C c.433-3T>C (n.433-3T>C) n.84-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648994A>T | CA2666624145 | GBE1 | c.556-3T>A (n.556-3T>A) n.552-3T>A c.433-3T>A (n.433-3T>A) n.84-3T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648995C>A | CA2577825898 | GBE1 | c.556-4G>T (n.556-4G>T) n.552-4G>T c.433-4G>T (n.433-4G>T) n.84-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648995C= | CA1378730230 | GBE1 | c.556-4G= (n.556-4G=) n.552-4G= c.433-4G= (n.433-4G=) n.84-4G= | |
3 | g.81648995C>T | CA2499918 | GBE1 | c.556-4G>A (n.556-4G>A) n.552-4G>A c.433-4G>A (n.433-4G>A) n.84-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648996A>G | CA2577825899 | GBE1 | c.556-5T>C (n.556-5T>C) n.552-5T>C c.433-5T>C (n.433-5T>C) n.84-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648996A>T | CA2666624146 | GBE1 | c.556-5T>A (n.556-5T>A) n.552-5T>A c.433-5T>A (n.433-5T>A) n.84-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648997G>A | CA2499919 | GBE1 | c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.552-6C>T c.433-6C>T (n.433-6C>T) n.84-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648997G= | CA1378730231 | GBE1 | c.556-6C= (n.556-6C=) n.552-6C= c.433-6C= (n.433-6C=) n.84-6C= | |
3 | g.81648997G>T | CA2541155668 | GBE1 | c.556-6C>A (n.556-6C>A) n.552-6C>A c.433-6C>A (n.433-6C>A) n.84-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648998A= | CA1378730232 | GBE1 | c.556-7T= (n.556-7T=) n.552-7T= c.433-7T= (n.433-7T=) n.84-7T= | |
3 | g.81648998A>G | CA544278651 | GBE1 | c.556-7T>C (n.556-7T>C) n.552-7T>C c.433-7T>C (n.433-7T>C) n.84-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648999A>G | CA2580070461 | GBE1 | c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.552-8T>C c.433-8T>C (n.433-8T>C) n.84-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648999A>T | CA2666624147 | GBE1 | c.556-8T>A (n.556-8T>A) n.552-8T>A c.433-8T>A (n.433-8T>A) n.84-8T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649000T>C | CA78292417 | GBE1 | c.556-9A>G (n.556-9A>G) n.552-9A>G c.433-9A>G (n.433-9A>G) n.84-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649000T>G | CA2577825900 | GBE1 | c.556-9A>C (n.556-9A>C) n.552-9A>C c.433-9A>C (n.433-9A>C) n.84-9A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649000T= | CA1378730233 | GBE1 | c.556-9A= (n.556-9A=) n.552-9A= c.433-9A= (n.433-9A=) n.84-9A= | |
3 | g.81649001A>G | CA2666624148 | GBE1 | c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.552-10T>C c.433-10T>C (n.433-10T>C) n.84-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649001A>T | CA2569802944 | GBE1 | c.556-10T>A (n.556-10T>A) n.552-10T>A c.433-10T>A (n.433-10T>A) n.84-10T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649002T>A | CA2666624149 | GBE1 | c.556-11A>T (n.556-11A>T) n.552-11A>T c.433-11A>T (n.433-11A>T) n.84-11A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81649002T>C | CA2666624150 | GBE1 | c.556-11A>G (n.556-11A>G) n.552-11A>G c.433-11A>G (n.433-11A>G) n.84-11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649002T= | CA1378730234 | GBE1 | c.556-11A= (n.556-11A=) n.552-11A= c.433-11A= (n.433-11A=) n.84-11A= | |
3 | g.81649003A>C | CA2577825901 | GBE1 | c.556-12T>G (n.556-12T>G) n.552-12T>G c.433-12T>G (n.433-12T>G) n.84-12T>G | |
3 | g.81649003A>G | CA2666624152 | GBE1 | c.556-12T>C (n.556-12T>C) n.552-12T>C c.433-12T>C (n.433-12T>C) n.84-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81649003A>T | CA2556854330 | GBE1 | c.556-12T>A (n.556-12T>A) n.552-12T>A c.433-12T>A (n.433-12T>A) n.84-12T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649006dup | CA544278653 | GBE1 | c.556-12dup (n.556-12dup) n.552-12dup c.433-12dup (n.433-12dup) n.84-12dup | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.81649006del | CA2666624151 | GBE1 | c.556-12del (n.556-12del) n.552-12del c.433-12del (n.433-12del) n.84-12del | gnomAD v4 |
3 | g.81649004A>G | CA2666624153 | GBE1 | c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.552-13T>C c.433-13T>C (n.433-13T>C) n.84-13T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649005A>G | CA2666624154 | GBE1 | c.556-14T>C (n.556-14T>C) n.552-14T>C c.433-14T>C (n.433-14T>C) n.84-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649005A>T | CA2515617017 | GBE1 | c.556-14T>A (n.556-14T>A) n.552-14T>A c.433-14T>A (n.433-14T>A) n.84-14T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649008del | CA2666624155 | GBE1 | c.556-16del (n.556-16del) n.552-16del c.433-16del (n.433-16del) n.84-16del | gnomAD v4 |
3 | g.81649008T>C | CA2666624156 | GBE1 | c.556-17A>G (n.556-17A>G) n.552-17A>G c.433-17A>G (n.433-17A>G) n.84-17A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649009del | CA2666624157 | GBE1 | c.556-18del (n.556-18del) n.552-18del c.433-18del (n.433-18del) n.84-18del | gnomAD v4 |
3 | g.81649009A>C | CA2524862568 | GBE1 | c.556-18T>G (n.556-18T>G) n.552-18T>G c.433-18T>G (n.433-18T>G) n.84-18T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649009A>G | CA2666624158 | GBE1 | c.556-18T>C (n.556-18T>C) n.552-18T>C c.433-18T>C (n.433-18T>C) n.84-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649010T>A | CA544278654 | GBE1 | c.556-19A>T (n.556-19A>T) n.552-19A>T c.433-19A>T (n.433-19A>T) n.84-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649010T>C | CA544278657 | GBE1 | c.556-19A>G (n.556-19A>G) n.552-19A>G c.433-19A>G (n.433-19A>G) n.84-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649010T= | CA1378730235 | GBE1 | c.556-19A= (n.556-19A=) n.552-19A= c.433-19A= (n.433-19A=) n.84-19A= | |
3 | g.81649011G>A | CA2500461334 | GBE1 | c.556-20C>T (n.556-20C>T) n.552-20C>T c.433-20C>T (n.433-20C>T) n.84-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81649011G= | CA1378730236 | GBE1 | c.556-20C= (n.556-20C=) n.552-20C= c.433-20C= (n.433-20C=) n.84-20C= | |
3 | g.81649011G>T | CA544278661 | GBE1 | c.556-20C>A (n.556-20C>A) n.552-20C>A c.433-20C>A (n.433-20C>A) n.84-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649012T>A | CA2666624159 | GBE1 | c.556-21A>T (n.556-21A>T) n.552-21A>T c.433-21A>T (n.433-21A>T) n.84-21A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649012T>C | CA2499920 | GBE1 | c.556-21A>G (n.556-21A>G) n.552-21A>G c.433-21A>G (n.433-21A>G) n.84-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649012T= | CA1378730237 | GBE1 | c.556-21A= (n.556-21A=) n.552-21A= c.433-21A= (n.433-21A=) n.84-21A= | |
3 | g.81649013A= | CA1378730238 | GBE1 | c.556-22T= (n.556-22T=) n.552-22T= c.433-22T= (n.433-22T=) n.84-22T= | |
3 | g.81649013A>G | CA2499921 | GBE1 | c.556-22T>C (n.556-22T>C) n.552-22T>C c.433-22T>C (n.433-22T>C) n.84-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649013A>T | CA2666624160 | GBE1 | c.556-22T>A (n.556-22T>A) n.552-22T>A c.433-22T>A (n.433-22T>A) n.84-22T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649014_81649017del | CA2546204207 | GBE1 | c.556-25_556-22del (n.556-25_556-22del) n.552-25_552-22del c.433-25_433-22del (n.433-25_433-22del) n.84-25_84-22del | |
3 | g.81649014T>A | CA2666624161 | GBE1 | c.556-23A>T (n.556-23A>T) n.552-23A>T c.433-23A>T (n.433-23A>T) n.84-23A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649014T>C | CA2499922 | GBE1 | c.556-23A>G (n.556-23A>G) n.552-23A>G c.433-23A>G (n.433-23A>G) n.84-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649014T= | CA1378730239 | GBE1 | c.556-23A= (n.556-23A=) n.552-23A= c.433-23A= (n.433-23A=) n.84-23A= | |
3 | g.81649015A>G | CA2666624163 | GBE1 | c.556-24T>C (n.556-24T>C) n.552-24T>C c.433-24T>C (n.433-24T>C) n.84-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649015A>T | CA2666624162 | GBE1 | c.556-24T>A (n.556-24T>A) n.552-24T>A c.433-24T>A (n.433-24T>A) n.84-24T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649016G>A | CA2503226975 | GBE1 | c.556-25C>T (n.556-25C>T) n.552-25C>T c.433-25C>T (n.433-25C>T) n.84-25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649016G>C | CA2499923 | GBE1 | c.556-25C>G (n.556-25C>G) n.552-25C>G c.433-25C>G (n.433-25C>G) n.84-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649016G= | CA1378730240 | GBE1 | c.556-25C= (n.556-25C=) n.552-25C= c.433-25C= (n.433-25C=) n.84-25C= | |
3 | g.81649016G>T | CA2666624164 | GBE1 | c.556-25C>A (n.556-25C>A) n.552-25C>A c.433-25C>A (n.433-25C>A) n.84-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649017A>G | CA2666624165 | GBE1 | c.556-26T>C (n.556-26T>C) n.552-26T>C c.433-26T>C (n.433-26T>C) n.84-26T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649018G>A | CA2666624166 | GBE1 | c.556-27C>T (n.556-27C>T) n.552-27C>T c.433-27C>T (n.433-27C>T) n.84-27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649018G>T | CA2666624167 | GBE1 | c.556-27C>A (n.556-27C>A) n.552-27C>A c.433-27C>A (n.433-27C>A) n.84-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649019T>C | CA2499924 | GBE1 | c.556-28A>G (n.556-28A>G) n.552-28A>G c.433-28A>G (n.433-28A>G) n.84-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649019T= | CA1378730241 | GBE1 | c.556-28A= (n.556-28A=) n.552-28A= c.433-28A= (n.433-28A=) n.84-28A= | |
3 | g.81649020dup | CA2517575021 | GBE1 | c.556-28dup (n.556-28dup) n.552-28dup c.433-28dup (n.433-28dup) n.84-28dup | |
3 | g.81649020T>A | CA648594113 | GBE1 | c.556-29A>T (n.556-29A>T) n.552-29A>T c.433-29A>T (n.433-29A>T) n.84-29A>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.81649020T>C | CA2666624168 | GBE1 | c.556-29A>G (n.556-29A>G) n.552-29A>G c.433-29A>G (n.433-29A>G) n.84-29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649020T>G | CA544278667 | GBE1 | c.556-29A>C (n.556-29A>C) n.552-29A>C c.433-29A>C (n.433-29A>C) n.84-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649020T= | CA1378730242 | GBE1 | c.556-29A= (n.556-29A=) n.552-29A= c.433-29A= (n.433-29A=) n.84-29A= | |
3 | g.81649021A= | CA1378730243 | GBE1 | c.556-30T= (n.556-30T=) n.552-30T= c.433-30T= (n.433-30T=) n.84-30T= | |
3 | g.81649021A>C | CA1378730244 | GBE1 | c.556-30T>G (n.556-30T>G) n.552-30T>G c.433-30T>G (n.433-30T>G) n.84-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649021A>G | CA2666624169 | GBE1 | c.556-30T>C (n.556-30T>C) n.552-30T>C c.433-30T>C (n.433-30T>C) n.84-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649021A>T | CA2666624170 | GBE1 | c.556-30T>A (n.556-30T>A) n.552-30T>A c.433-30T>A (n.433-30T>A) n.84-30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649022A= | CA1378730245 | GBE1 | c.556-31T= (n.556-31T=) n.552-31T= c.433-31T= (n.433-31T=) n.84-31T= | |
3 | g.81649022A>G | CA2499925 | GBE1 | c.556-31T>C (n.556-31T>C) n.552-31T>C c.433-31T>C (n.433-31T>C) n.84-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649022A>T | CA2666624171 | GBE1 | c.556-31T>A (n.556-31T>A) n.552-31T>A c.433-31T>A (n.433-31T>A) n.84-31T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649023G>A | CA2499926 | GBE1 | c.556-32C>T (n.556-32C>T) n.552-32C>T c.433-32C>T (n.433-32C>T) n.84-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.81649023G= | CA1378730246 | GBE1 | c.556-32C= (n.556-32C=) n.552-32C= c.433-32C= (n.433-32C=) n.84-32C= | |
3 | g.81649023G>T | CA2666624172 | GBE1 | c.556-32C>A (n.556-32C>A) n.552-32C>A c.433-32C>A (n.433-32C>A) n.84-32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649024C>A | CA2666624173 | GBE1 | c.556-33G>T (n.556-33G>T) n.552-33G>T c.433-33G>T (n.433-33G>T) n.84-33G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649024C= | CA1378730247 | GBE1 | c.556-33G= (n.556-33G=) n.552-33G= c.433-33G= (n.433-33G=) n.84-33G= | |
3 | g.81649024C>T | CA544278673 | GBE1 | c.556-33G>A (n.556-33G>A) n.552-33G>A c.433-33G>A (n.433-33G>A) n.84-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649025C>A | CA2666624174 | GBE1 | c.556-34G>T (n.556-34G>T) n.552-34G>T c.433-34G>T (n.433-34G>T) n.84-34G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649025C>T | CA2666624175 | GBE1 | c.556-34G>A (n.556-34G>A) n.552-34G>A c.433-34G>A (n.433-34G>A) n.84-34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649026A>G | CA2666624176 | GBE1 | c.556-35T>C (n.556-35T>C) n.552-35T>C c.433-35T>C (n.433-35T>C) n.84-35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649026A>T | CA2666624177 | GBE1 | c.556-35T>A (n.556-35T>A) n.552-35T>A c.433-35T>A (n.433-35T>A) n.84-35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649027G>A | CA2666624178 | GBE1 | c.556-36C>T (n.556-36C>T) n.552-36C>T c.433-36C>T (n.433-36C>T) n.84-36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649027G>T | CA2666624179 | GBE1 | c.556-36C>A (n.556-36C>A) n.552-36C>A c.433-36C>A (n.433-36C>A) n.84-36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649028G>A | CA2666624180 | GBE1 | c.556-37C>T (n.556-37C>T) n.552-37C>T c.433-37C>T (n.433-37C>T) n.84-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649028G>C | CA2666624181 | GBE1 | c.556-37C>G (n.556-37C>G) n.552-37C>G c.433-37C>G (n.433-37C>G) n.84-37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649028G>T | CA2666624182 | GBE1 | c.556-37C>A (n.556-37C>A) n.552-37C>A c.433-37C>A (n.433-37C>A) n.84-37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649029A>G | CA2666624183 | GBE1 | c.556-38T>C (n.556-38T>C) n.552-38T>C c.433-38T>C (n.433-38T>C) n.84-38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649030A>G | CA2666624184 | GBE1 | c.556-39T>C (n.556-39T>C) n.552-39T>C c.433-39T>C (n.433-39T>C) n.84-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649031T>C | CA2666624185 | GBE1 | c.556-40A>G (n.556-40A>G) n.552-40A>G c.433-40A>G (n.433-40A>G) n.84-40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649032T>C | CA2666624186 | GBE1 | c.556-41A>G (n.556-41A>G) n.552-41A>G c.433-41A>G (n.433-41A>G) n.84-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649033C>A | CA2666624187 | GBE1 | c.556-42G>T (n.556-42G>T) n.552-42G>T c.433-42G>T (n.433-42G>T) n.84-42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649034T>A | CA2666624188 | GBE1 | c.556-43A>T (n.556-43A>T) n.552-43A>T c.433-43A>T (n.433-43A>T) n.84-43A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649034T>C | CA2666624189 | GBE1 | c.556-43A>G (n.556-43A>G) n.552-43A>G c.433-43A>G (n.433-43A>G) n.84-43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649034T>G | CA544279023 | GBE1 | c.556-43A>C (n.556-43A>C) n.552-43A>C c.433-43A>C (n.433-43A>C) n.84-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649034T= | CA1378730248 | GBE1 | c.556-43A= (n.556-43A=) n.552-43A= c.433-43A= (n.433-43A=) n.84-43A= | |
3 | g.81649035G>A | CA2666624191 | GBE1 | c.556-44C>T (n.556-44C>T) n.552-44C>T c.433-44C>T (n.433-44C>T) n.84-44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649035G>T | CA2577825902 | GBE1 | c.556-44C>A (n.556-44C>A) n.552-44C>A c.433-44C>A (n.433-44C>A) n.84-44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649036del | CA2666624190 | GBE1 | c.556-44del (n.556-44del) n.552-44del c.433-44del (n.433-44del) n.84-44del | gnomAD v4 |
3 | g.81649036G>A | CA2499927 | GBE1 | c.556-45C>T (n.556-45C>T) n.552-45C>T c.433-45C>T (n.433-45C>T) n.84-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649036G>C | CA2577825903 | GBE1 | c.556-45C>G (n.556-45C>G) n.552-45C>G c.433-45C>G (n.433-45C>G) n.84-45C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649036G= | CA1378730249 | GBE1 | c.556-45C= (n.556-45C=) n.552-45C= c.433-45C= (n.433-45C=) n.84-45C= | |
3 | g.81649036G>T | CA2666624192 | GBE1 | c.556-45C>A (n.556-45C>A) n.552-45C>A c.433-45C>A (n.433-45C>A) n.84-45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649037T>C | CA2666624193 | GBE1 | c.556-46A>G (n.556-46A>G) n.552-46A>G c.433-46A>G (n.433-46A>G) n.84-46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649038A= | CA1378730250 | GBE1 | c.556-47T= (n.556-47T=) n.552-47T= c.433-47T= (n.433-47T=) n.84-47T= | |
3 | g.81649038A>C | CA78292418 | GBE1 | c.556-47T>G (n.556-47T>G) n.552-47T>G c.433-47T>G (n.433-47T>G) n.84-47T>G | dbSNP |
3 | g.81649038A>G | CA2666624194 | GBE1 | c.556-47T>C (n.556-47T>C) n.552-47T>C c.433-47T>C (n.433-47T>C) n.84-47T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649039T>C | CA544279024 | GBE1 | c.556-48A>G (n.556-48A>G) n.552-48A>G c.433-48A>G (n.433-48A>G) n.84-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649039T= | CA1378730251 | GBE1 | c.556-48A= (n.556-48A=) n.552-48A= c.433-48A= (n.433-48A=) n.84-48A= | |
3 | g.81649040G>A | CA2666624195 | GBE1 | c.556-49C>T (n.556-49C>T) n.552-49C>T c.433-49C>T (n.433-49C>T) n.84-49C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649040G>T | CA2577825904 | GBE1 | c.556-49C>A (n.556-49C>A) n.552-49C>A c.433-49C>A (n.433-49C>A) n.84-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649041A>G | CA2666624196 | GBE1 | c.556-50T>C (n.556-50T>C) n.552-50T>C c.433-50T>C (n.433-50T>C) n.84-50T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649041A>T | CA2666624197 | GBE1 | c.556-50T>A (n.556-50T>A) n.552-50T>A c.433-50T>A (n.433-50T>A) n.84-50T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649042C>A | CA2666624198 | GBE1 | c.556-51G>T (n.556-51G>T) n.552-51G>T c.433-51G>T (n.433-51G>T) n.84-51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649042C>T | CA2666624199 | GBE1 | c.556-51G>A (n.556-51G>A) n.552-51G>A c.433-51G>A (n.433-51G>A) n.84-51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649043A>G | CA2666624200 | GBE1 | c.556-52T>C (n.556-52T>C) n.552-52T>C c.433-52T>C (n.433-52T>C) n.84-52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649044C>A | CA2666624201 | GBE1 | c.556-53G>T (n.556-53G>T) n.552-53G>T c.433-53G>T (n.433-53G>T) n.84-53G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649044C= | CA1378730252 | GBE1 | c.556-53G= (n.556-53G=) n.552-53G= c.433-53G= (n.433-53G=) n.84-53G= | |
3 | g.81649044C>G | CA78292419 | GBE1 | c.556-53G>C (n.556-53G>C) n.552-53G>C c.433-53G>C (n.433-53G>C) n.84-53G>C | dbSNP |
3 | g.81649044C>T | CA2666624202 | GBE1 | c.556-53G>A (n.556-53G>A) n.552-53G>A c.433-53G>A (n.433-53G>A) n.84-53G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649045T>A | CA2666624203 | GBE1 | c.556-54A>T (n.556-54A>T) n.552-54A>T c.433-54A>T (n.433-54A>T) n.84-54A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649045T>C | CA2666624204 | GBE1 | c.556-54A>G (n.556-54A>G) n.552-54A>G c.433-54A>G (n.433-54A>G) n.84-54A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649046A= | CA1378730253 | GBE1 | c.556-55T= (n.556-55T=) n.552-55T= c.433-55T= (n.433-55T=) n.84-55T= | |
3 | g.81649046A>C | CA544279025 | GBE1 | c.556-55T>G (n.556-55T>G) n.552-55T>G c.433-55T>G (n.433-55T>G) n.84-55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649046A>T | CA2666624205 | GBE1 | c.556-55T>A (n.556-55T>A) n.552-55T>A c.433-55T>A (n.433-55T>A) n.84-55T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649047C>A | CA2666624206 | GBE1 | c.556-56G>T (n.556-56G>T) n.552-56G>T c.433-56G>T (n.433-56G>T) n.84-56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649047C>T | CA2666624207 | GBE1 | c.556-56G>A (n.556-56G>A) n.552-56G>A c.433-56G>A (n.433-56G>A) n.84-56G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649048C>A | CA1378730255 | GBE1 | c.556-57G>T (n.556-57G>T) n.552-57G>T c.433-57G>T (n.433-57G>T) n.84-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649048C= | CA1378730254 | GBE1 | c.556-57G= (n.556-57G=) n.552-57G= c.433-57G= (n.433-57G=) n.84-57G= | |
3 | g.81649048C>G | CA911023934 | GBE1 | c.556-57G>C (n.556-57G>C) n.552-57G>C c.433-57G>C (n.433-57G>C) n.84-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649049T>C | CA2666624208 | GBE1 | c.556-58A>G (n.556-58A>G) n.552-58A>G c.433-58A>G (n.433-58A>G) n.84-58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649049T>G | CA911023940 | GBE1 | c.556-58A>C (n.556-58A>C) n.552-58A>C c.433-58A>C (n.433-58A>C) n.84-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649049T= | CA1378730256 | GBE1 | c.556-58A= (n.556-58A=) n.552-58A= c.433-58A= (n.433-58A=) n.84-58A= | |
3 | g.81649050G>C | CA2666624209 | GBE1 | c.556-59C>G (n.556-59C>G) n.552-59C>G c.433-59C>G (n.433-59C>G) n.84-59C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649050G>T | CA2577825905 | GBE1 | c.556-59C>A (n.556-59C>A) n.552-59C>A c.433-59C>A (n.433-59C>A) n.84-59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649051A>T | CA2740432722 | GBE1 | c.556-60T>A (n.556-60T>A) n.552-60T>A c.433-60T>A (n.433-60T>A) n.84-60T>A | |
3 | g.81649052T>A | CA78292420 | GBE1 | c.556-61A>T (n.556-61A>T) n.552-61A>T c.433-61A>T (n.433-61A>T) n.84-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649052T= | CA1378730257 | GBE1 | c.556-61A= (n.556-61A=) n.552-61A= c.433-61A= (n.433-61A=) n.84-61A= | |
3 | g.81649053C>A | CA2666624210 | GBE1 | c.556-62G>T (n.556-62G>T) n.552-62G>T c.433-62G>T (n.433-62G>T) n.84-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649054A= | CA1378730258 | GBE1 | c.556-63T= (n.556-63T=) n.552-63T= c.433-63T= (n.433-63T=) n.84-63T= | |
3 | g.81649054A>G | CA78292421 | GBE1 | c.556-63T>C (n.556-63T>C) n.552-63T>C c.433-63T>C (n.433-63T>C) n.84-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649055A= | CA1378730259 | GBE1 | c.556-64T= (n.556-64T=) n.552-64T= c.433-64T= (n.433-64T=) n.84-64T= | |
3 | g.81649055A>G | CA1378730260 | GBE1 | c.556-64T>C (n.556-64T>C) n.552-64T>C c.433-64T>C (n.433-64T>C) n.84-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649056G>A | CA1378730262 | GBE1 | c.556-65C>T (n.556-65C>T) n.552-65C>T c.433-65C>T (n.433-65C>T) n.84-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649056G>C | CA2666624212 | GBE1 | c.556-65C>G (n.556-65C>G) n.552-65C>G c.433-65C>G (n.433-65C>G) n.84-65C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649056G= | CA1378730261 | GBE1 | c.556-65C= (n.556-65C=) n.552-65C= c.433-65C= (n.433-65C=) n.84-65C= | |
3 | g.81649056G>T | CA2666624213 | GBE1 | c.556-65C>A (n.556-65C>A) n.552-65C>A c.433-65C>A (n.433-65C>A) n.84-65C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649056_81649057del | CA2666624211 | GBE1 | c.556-66_556-65del (n.556-66_556-65del) n.552-66_552-65del c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del) n.84-66_84-65del | gnomAD v4 |
3 | g.81649057T>C | CA1378730264 | GBE1 | c.556-66A>G (n.556-66A>G) n.552-66A>G c.433-66A>G (n.433-66A>G) n.84-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649057T= | CA1378730263 | GBE1 | c.556-66A= (n.556-66A=) n.552-66A= c.433-66A= (n.433-66A=) n.84-66A= | |
3 | g.81649059T>A | CA2666624214 | GBE1 | c.556-68A>T (n.556-68A>T) n.552-68A>T c.433-68A>T (n.433-68A>T) n.84-68A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649059T>C | CA2666624215 | GBE1 | c.556-68A>G (n.556-68A>G) n.552-68A>G c.433-68A>G (n.433-68A>G) n.84-68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649060A>T | CA2666624216 | GBE1 | c.556-69T>A (n.556-69T>A) n.552-69T>A c.433-69T>A (n.433-69T>A) n.84-69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649061T>A | CA2666624219 | GBE1 | c.556-70A>T (n.556-70A>T) n.552-70A>T c.433-70A>T (n.433-70A>T) n.84-70A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649061_81649065del | CA2666624217 | GBE1 | c.556-74_556-70del (n.556-74_556-70del) n.552-74_552-70del c.433-74_433-70del (n.433-74_433-70del) n.84-74_84-70del | gnomAD v4 |
3 | g.81649065del | CA2666624218 | GBE1 | c.556-70del (n.556-70del) n.552-70del c.433-70del (n.433-70del) n.84-70del | gnomAD v4 |
3 | g.81649064T>C | CA2666624220 | GBE1 | c.556-73A>G (n.556-73A>G) n.552-73A>G c.433-73A>G (n.433-73A>G) n.84-73A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649064T>G | CA2666624221 | GBE1 | c.556-73A>C (n.556-73A>C) n.552-73A>C c.433-73A>C (n.433-73A>C) n.84-73A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649065T>A | CA2666624222 | GBE1 | c.556-74A>T (n.556-74A>T) n.552-74A>T c.433-74A>T (n.433-74A>T) n.84-74A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649066A>T | CA2666624223 | GBE1 | c.556-75T>A (n.556-75T>A) n.552-75T>A c.433-75T>A (n.433-75T>A) n.84-75T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649070A>G | CA2666624224 | GBE1 | c.556-79T>C (n.556-79T>C) n.552-79T>C c.433-79T>C (n.433-79T>C) n.84-79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649071G>C | CA2666624225 | GBE1 | c.556-80C>G (n.556-80C>G) n.552-80C>G c.433-80C>G (n.433-80C>G) n.84-80C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649071G>T | CA2666624226 | GBE1 | c.556-80C>A (n.556-80C>A) n.552-80C>A c.433-80C>A (n.433-80C>A) n.84-80C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649072T>C | CA2577825906 | GBE1 | c.556-81A>G (n.556-81A>G) n.552-81A>G c.433-81A>G (n.433-81A>G) n.84-81A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649073G>A | CA2666624227 | GBE1 | c.556-82C>T (n.556-82C>T) n.552-82C>T c.433-82C>T (n.433-82C>T) n.84-82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649073G>T | CA2600847842 | GBE1 | c.556-82C>A (n.556-82C>A) n.552-82C>A c.433-82C>A (n.433-82C>A) n.84-82C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649074G>A | CA2666624228 | GBE1 | c.556-83C>T (n.556-83C>T) n.552-83C>T c.433-83C>T (n.433-83C>T) n.84-83C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649074G>T | CA2577825907 | GBE1 | c.556-83C>A (n.556-83C>A) n.552-83C>A c.433-83C>A (n.433-83C>A) n.84-83C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649076G>A | CA78292422 | GBE1 | c.556-85C>T (n.556-85C>T) n.552-85C>T c.433-85C>T (n.433-85C>T) n.84-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649076G= | CA1378730265 | GBE1 | c.556-85C= (n.556-85C=) n.552-85C= c.433-85C= (n.433-85C=) n.84-85C= | |
3 | g.81649076G>T | CA2577825908 | GBE1 | c.556-85C>A (n.556-85C>A) n.552-85C>A c.433-85C>A (n.433-85C>A) n.84-85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649079T>A | CA2666624229 | GBE1 | c.556-88A>T (n.556-88A>T) n.552-88A>T c.433-88A>T (n.433-88A>T) n.84-88A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649079T>G | CA2666624230 | GBE1 | c.556-88A>C (n.556-88A>C) n.552-88A>C c.433-88A>C (n.433-88A>C) n.84-88A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649081T>A | CA2666624231 | GBE1 | c.556-90A>T (n.556-90A>T) n.552-90A>T c.433-90A>T (n.433-90A>T) n.84-90A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649081T>C | CA1378730267 | GBE1 | c.556-90A>G (n.556-90A>G) n.552-90A>G c.433-90A>G (n.433-90A>G) n.84-90A>G | dbSNP |
3 | g.81649081T= | CA1378730266 | GBE1 | c.556-90A= (n.556-90A=) n.552-90A= c.433-90A= (n.433-90A=) n.84-90A= | |
3 | g.81649082A>G | CA2577825909 | GBE1 | c.556-91T>C (n.556-91T>C) n.552-91T>C c.433-91T>C (n.433-91T>C) n.84-91T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649083C>A | CA2666624232 | GBE1 | c.556-92G>T (n.556-92G>T) n.552-92G>T c.433-92G>T (n.433-92G>T) n.84-92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649083C= | CA1378730268 | GBE1 | c.556-92G= (n.556-92G=) n.552-92G= c.433-92G= (n.433-92G=) n.84-92G= | |
3 | g.81649083C>T | CA78292423 | GBE1 | c.556-92G>A (n.556-92G>A) n.552-92G>A c.433-92G>A (n.433-92G>A) n.84-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649084T>A | CA2666624233 | GBE1 | c.556-93A>T (n.556-93A>T) n.552-93A>T c.433-93A>T (n.433-93A>T) n.84-93A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649084T>G | CA2666624234 | GBE1 | c.556-93A>C (n.556-93A>C) n.552-93A>C c.433-93A>C (n.433-93A>C) n.84-93A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649085C>A | CA2666624235 | GBE1 | c.556-94G>T (n.556-94G>T) n.552-94G>T c.433-94G>T (n.433-94G>T) n.84-94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649085C>T | CA2666624236 | GBE1 | c.556-94G>A (n.556-94G>A) n.552-94G>A c.433-94G>A (n.433-94G>A) n.84-94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649088del | CA2756980804 | GBE1 | c.556-95del (n.556-95del) n.552-95del c.433-95del (n.433-95del) n.84-95del | |
3 | g.81649088A>C | CA2666624237 | GBE1 | c.556-97T>G (n.556-97T>G) n.552-97T>G c.433-97T>G (n.433-97T>G) n.84-97T>G | gnomAD v4 |