| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
| 3 | g.81648957A= | CA1378730213 | GBE1 | c.590T= (p.Leu197=) c.467T= (p.Leu156=) n.118T= | |
| 3 | g.81648957A>C | CA2499909 | GBE1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648957A>G | CA353688432 | GBE1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.118T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648957A>T | CA353688431 | GBE1 | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.118T>A | |
| 3 | g.81648958G>A | CA434494083 | GBE1 | c.589C>T (p.Leu197=) c.466C>T (p.Leu156=) n.117C>T | |
| 3 | g.81648958G>C | CA353688433 | GBE1 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.117C>G | |
| 3 | g.81648958G>T | CA353688434 | GBE1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648959A>C | CA353688435 | GBE1 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) n.116T>G | |
| 3 | g.81648959A>G | CA434494084 | GBE1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.465T>C (p.Ser155=) n.116T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648959A>T | CA353688436 | GBE1 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) n.116T>A | |
| 3 | g.81648960C>A | CA353688437 | GBE1 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648960C>G | CA353688438 | GBE1 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.115G>C | |
| 3 | g.81648960C>T | CA353688439 | GBE1 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648960_81648961insCTT | CA2556758875 | GBE1 | c.586_587insAAG (p.Ser196delinsLysGly) c.463_464insAAG (p.Ser155delinsLysGly) n.114_115insAAG | |
| 3 | g.81648961T>A | CA353688440 | GBE1 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.114A>T | |
| 3 | g.81648961T>C | CA353688441 | GBE1 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.114A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648961T>G | CA353688442 | GBE1 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.114A>C | |
| 3 | g.81648962C>A | CA434494085 | GBE1 | c.585G>T (p.Arg195=) c.462G>T (p.Arg154=) n.113G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648962C>G | CA434494087 | GBE1 | c.585G>C (p.Arg195=) c.462G>C (p.Arg154=) n.113G>C | |
| 3 | g.81648962C>T | CA434494086 | GBE1 | c.585G>A (p.Arg195=) c.462G>A (p.Arg154=) n.113G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81648962_81648964del | CA2499757418 | GBE1 | c.583_585del (p.Arg195del) c.460_462del (p.Arg154del) n.111_113del | |
| 3 | g.81648963C>A | CA353688443 | GBE1 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648963C= | CA1378730214 | GBE1 | c.584G= (p.Arg195=) c.461G= (p.Arg154=) n.112G= | |
| 3 | g.81648963C>G | CA353688444 | GBE1 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.112G>C | |
| 3 | g.81648963C>T | CA2499910 | GBE1 | c.584G>A (p.Arg195Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648964G>A | CA2499911 | GBE1 | c.583C>T (p.Arg195Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648964G>C | CA353688445 | GBE1 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.111C>G | dbSNP |
| 3 | g.81648964G= | CA1378730215 | GBE1 | c.583C= (p.Arg195=) c.460C= (p.Arg154=) n.111C= | |
| 3 | g.81648964G>T | CA434494088 | GBE1 | c.583C>A (p.Arg195=) c.460C>A (p.Arg154=) n.111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648965T>A | CA434494089 | GBE1 | c.582A>T (p.Pro194=) c.459A>T (p.Pro153=) n.110A>T | |
| 3 | g.81648965T>C | CA434494090 | GBE1 | c.582A>G (p.Pro194=) c.459A>G (p.Pro153=) n.110A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648965T>G | CA434494091 | GBE1 | c.582A>C (p.Pro194=) c.459A>C (p.Pro153=) n.110A>C | |
| 3 | g.81648966G>A | CA2499912 | GBE1 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.109C>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.81648966G>C | CA353688446 | GBE1 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.109C>G | |
| 3 | g.81648966G= | CA1378730216 | GBE1 | c.581C= (p.Pro194=) c.458C= (p.Pro153=) n.109C= | |
| 3 | g.81648966G>T | CA353688447 | GBE1 | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) n.109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648967G>A | CA353688448 | GBE1 | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.576C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648967G>C | CA353688449 | GBE1 | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.576C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.108C>G | |
| 3 | g.81648967G= | CA1378730217 | GBE1 | c.580C= (p.Pro194=) n.576C= c.457C= (p.Pro153=) n.108C= | |
| 3 | g.81648967G>T | CA2499913 | GBE1 | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.576C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648968C>A | CA353688451 | GBE1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.575G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.107G>T | |
| 3 | g.81648968C= | CA1378730218 | GBE1 | c.579G= (p.Lys193=) n.575G= c.456G= (p.Lys152=) n.107G= | |
| 3 | g.81648968C>G | CA353688450 | GBE1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.575G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.107G>C | |
| 3 | g.81648968C>T | CA2499914 | GBE1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.575G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648969T>A | CA353688452 | GBE1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.574A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.106A>T | |
| 3 | g.81648969T>C | CA353688453 | GBE1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.574A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648969T>G | CA353688454 | GBE1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.574A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.106A>C | |
| 3 | g.81648970T>A | CA353688455 | GBE1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.573A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.105A>T | |
| 3 | g.81648970T>C | CA353688456 | GBE1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.573A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.105A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648970T>G | CA353688457 | GBE1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.573A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.105A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648971C>A | CA353688458 | GBE1 | c.576G>T (p.Lys192Asn) n.572G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.104G>T | |
| 3 | g.81648971C= | CA1378730219 | GBE1 | c.576G= (p.Lys192=) n.572G= c.453G= (p.Lys151=) n.104G= | |
| 3 | g.81648971C>G | CA353688459 | GBE1 | c.576G>C (p.Lys192Asn) n.572G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.104G>C | |
| 3 | g.81648971C>T | CA2499915 | GBE1 | c.576G>A (p.Lys192=) n.572G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648972T>A | CA353688461 | GBE1 | c.575A>T (p.Lys192Met) n.571A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.103A>T | |
| 3 | g.81648972T>C | CA353688460 | GBE1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) n.571A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.103A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648972T>G | CA353688462 | GBE1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) n.571A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.103A>C | |
| 3 | g.81648974del | CA2666624140 | GBE1 | c.575del (p.Lys192ArgfsTer6) n.571del c.452del (p.Lys151ArgfsTer6) n.103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648973T>A | CA353688463 | GBE1 | c.574A>T (p.Lys192Ter) n.570A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.102A>T | |
| 3 | g.81648973T>C | CA353688465 | GBE1 | c.574A>G (p.Lys192Glu) n.570A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.102A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648973T>G | CA353688464 | GBE1 | c.574A>C (p.Lys192Gln) n.570A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.102A>C | ClinVar |
| 3 | g.81648974T>A | CA434494092 | GBE1 | c.573A>T (p.Pro191=) n.569A>T c.450A>T (p.Pro150=) n.101A>T | |
| 3 | g.81648974T>C | CA434494093 | GBE1 | c.573A>G (p.Pro191=) n.569A>G c.450A>G (p.Pro150=) n.101A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648974T>G | CA434494094 | GBE1 | c.573A>C (p.Pro191=) n.569A>C c.450A>C (p.Pro150=) n.101A>C | |
| 3 | g.81648975G>A | CA353688466 | GBE1 | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.568C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.100C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648975G>C | CA353688467 | GBE1 | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.568C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.100C>G | |
| 3 | g.81648975G>T | CA353688468 | GBE1 | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.568C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) n.100C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648976G>A | CA353688469 | GBE1 | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.567C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648976G>C | CA353688470 | GBE1 | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.567C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.99C>G | |
| 3 | g.81648976G= | CA1378730220 | GBE1 | c.571C= (p.Pro191=) n.567C= c.448C= (p.Pro150=) n.99C= | |
| 3 | g.81648976G>T | CA353688471 | GBE1 | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.567C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648977T>A | CA353688472 | GBE1 | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.566A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) n.98A>T | |
| 3 | g.81648977T>C | CA434494095 | GBE1 | c.570A>G (p.Arg190=) n.566A>G c.447A>G (p.Arg149=) n.98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648977T>G | CA353688473 | GBE1 | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.566A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) n.98A>C | |
| 3 | g.81648978C>A | CA353688474 | GBE1 | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.565G>T c.446G>T (p.Arg149Ile) n.97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648978C>G | CA353688475 | GBE1 | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.565G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) n.97G>C | |
| 3 | g.81648978C>T | CA353688476 | GBE1 | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.565G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) n.97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648979T>A | CA78292415 | GBE1 | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.564A>T c.445A>T (p.Arg149Ter) n.96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648979T>C | CA202992 | GBE1 | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.564A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) n.96A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648979T>G | CA434494096 | GBE1 | c.568A>C (p.Arg190=) n.564A>C c.445A>C (p.Arg149=) n.96A>C | |
| 3 | g.81648979T= | CA1378730221 | GBE1 | c.568A= (p.Arg190=) n.564A= c.445A= (p.Arg149=) n.96A= | |
| 3 | g.81648980G>A | CA434494097 | GBE1 | c.567C>T (p.Ser189=) n.563C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648980G>C | CA434494098 | GBE1 | c.567C>G (p.Ser189=) n.563C>G c.444C>G (p.Ser148=) n.95C>G | |
| 3 | g.81648980G= | CA1378730222 | GBE1 | c.567C= (p.Ser189=) n.563C= c.444C= (p.Ser148=) n.95C= | |
| 3 | g.81648980G>T | CA434494099 | GBE1 | c.567C>A (p.Ser189=) n.563C>A c.444C>A (p.Ser148=) n.95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648981del | CA2666624141 | GBE1 | c.567del (p.Arg190AspfsTer8) n.563del c.444del (p.Arg149AspfsTer8) n.95del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648981G>A | CA353688477 | GBE1 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.562C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648981G>C | CA353688479 | GBE1 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.562C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) n.94C>G | |
| 3 | g.81648981G= | CA1378730223 | GBE1 | c.566C= (p.Ser189=) n.562C= c.443C= (p.Ser148=) n.94C= | |
| 3 | g.81648981G>T | CA353688478 | GBE1 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.562C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648982A>C | CA353688480 | GBE1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.561T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.93T>G | |
| 3 | g.81648982A>G | CA353688481 | GBE1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.561T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648982A>T | CA353688482 | GBE1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.561T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.93T>A | |
| 3 | g.81648983A= | CA1378730224 | GBE1 | c.564T= (p.His188=) n.560T= c.441T= (p.His147=) n.92T= | |
| 3 | g.81648983A>C | CA353688483 | GBE1 | c.564T>G (p.His188Gln) n.560T>G c.441T>G (p.His147Gln) n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648983A>G | CA434494100 | GBE1 | c.564T>C (p.His188=) n.560T>C c.441T>C (p.His147=) n.92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648983A>T | CA353688484 | GBE1 | c.564T>A (p.His188Gln) n.560T>A c.441T>A (p.His147Gln) n.92T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648984T>A | CA353688485 | GBE1 | c.563A>T (p.His188Leu) n.559A>T c.440A>T (p.His147Leu) n.91A>T | |
| 3 | g.81648984T>C | CA16602221 | GBE1 | c.563A>G (p.His188Arg) n.559A>G c.440A>G (p.His147Arg) n.91A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648984T>G | CA2499916 | GBE1 | c.563A>C (p.His188Pro) n.559A>C c.440A>C (p.His147Pro) n.91A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648984T= | CA1378730225 | GBE1 | c.563A= (p.His188=) n.559A= c.440A= (p.His147=) n.91A= | |
| 3 | g.81648985G>A | CA353688486 | GBE1 | c.562C>T (p.His188Tyr) n.558C>T c.439C>T (p.His147Tyr) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648985G>C | CA353688487 | GBE1 | c.562C>G (p.His188Asp) n.558C>G c.439C>G (p.His147Asp) n.90C>G | |
| 3 | g.81648985G= | CA1378730226 | GBE1 | c.562C= (p.His188=) n.558C= c.439C= (p.His147=) n.90C= | |
| 3 | g.81648985G>T | CA353688488 | GBE1 | c.562C>A (p.His188Asn) n.558C>A c.439C>A (p.His147Asn) n.90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648986C>A | CA353688489 | GBE1 | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.557G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.89G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648986C= | CA1378730227 | GBE1 | c.561G= (p.Lys187=) n.557G= c.438G= (p.Lys146=) n.89G= | |
| 3 | g.81648986C>G | CA353688490 | GBE1 | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.557G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.89G>C | |
| 3 | g.81648986C>T | CA434494101 | GBE1 | c.561G>A (p.Lys187=) n.557G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648987T>A | CA353688491 | GBE1 | c.560A>T (p.Lys187Met) n.556A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.88A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648987T>C | CA353688492 | GBE1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.556A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.88A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648987T>G | CA353688493 | GBE1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.556A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.88A>C | |
| 3 | g.81648988T>A | CA353688494 | GBE1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.555A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.87A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648988T>C | CA353688495 | GBE1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.555A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.87A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648988T>G | CA353688496 | GBE1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.555A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.87A>C | |
| 3 | g.81648989A>C | CA353688498 | GBE1 | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.554T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) n.86T>G | |
| 3 | g.81648989A>G | CA434494103 | GBE1 | c.558T>C (p.Phe186=) n.554T>C c.435T>C (p.Phe145=) n.86T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648989A>T | CA353688497 | GBE1 | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.554T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) n.86T>A | |
| 3 | g.81648991del | CA2666624142 | GBE1 | c.558del (p.Phe186LeufsTer12) n.554del c.435del (p.Phe145LeufsTer12) n.86del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648990A= | CA1378730228 | GBE1 | c.557T= (p.Phe186=) n.553T= c.434T= (p.Phe145=) n.85T= | |
| 3 | g.81648990A>C | CA78292416 | GBE1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.553T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81648990A>G | CA353688499 | GBE1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.553T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648990A>T | CA353688500 | GBE1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.553T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.85T>A | |
| 3 | g.81648991A= | CA1378730229 | GBE1 | c.556T= (p.Phe186=) n.552T= c.433T= (p.Phe145=) n.84T= | |
| 3 | g.81648991A>C | CA353688501 | GBE1 | c.556T>G (p.Phe186Val) n.552T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.84T>G | |
| 3 | g.81648991A>G | CA2499917 | GBE1 | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.552T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648991A>T | CA353688502 | GBE1 | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.552T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.84T>A | |
| 3 | g.81648992C>A | CA353688503 | GBE1 | c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.552-1G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.84-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648992C>G | CA353688505 | GBE1 | c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.552-1G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.84-1G>C | |
| 3 | g.81648992C>T | CA353688504 | GBE1 | c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.552-1G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.84-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81648993T>A | CA353688506 | GBE1 | c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.552-2A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.84-2A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81648993T>C | CA353688507 | GBE1 | c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.552-2A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.84-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81648993T>G | CA353688508 | GBE1 | c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.552-2A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.84-2A>C | |
| 3 | g.81648993_81648994insCTAT | CA2666624143 | GBE1 | c.556-2_556-1insTAGA (n.556-2_556-1insTAGA) n.552-2_552-1insTAGA c.433-2_433-1insTAGA (n.433-2_433-1insTAGA) n.84-2_84-1insTAGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648994A>G | CA2666624144 | GBE1 | c.556-3T>C (n.556-3T>C) n.552-3T>C c.433-3T>C (n.433-3T>C) n.84-3T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648994A>T | CA2666624145 | GBE1 | c.556-3T>A (n.556-3T>A) n.552-3T>A c.433-3T>A (n.433-3T>A) n.84-3T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648995C>A | CA2577825898 | GBE1 | c.556-4G>T (n.556-4G>T) n.552-4G>T c.433-4G>T (n.433-4G>T) n.84-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648995C= | CA1378730230 | GBE1 | c.556-4G= (n.556-4G=) n.552-4G= c.433-4G= (n.433-4G=) n.84-4G= | |
| 3 | g.81648995C>T | CA2499918 | GBE1 | c.556-4G>A (n.556-4G>A) n.552-4G>A c.433-4G>A (n.433-4G>A) n.84-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648996A>G | CA2577825899 | GBE1 | c.556-5T>C (n.556-5T>C) n.552-5T>C c.433-5T>C (n.433-5T>C) n.84-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648996A>T | CA2666624146 | GBE1 | c.556-5T>A (n.556-5T>A) n.552-5T>A c.433-5T>A (n.433-5T>A) n.84-5T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648997G>A | CA2499919 | GBE1 | c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.552-6C>T c.433-6C>T (n.433-6C>T) n.84-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648997G= | CA1378730231 | GBE1 | c.556-6C= (n.556-6C=) n.552-6C= c.433-6C= (n.433-6C=) n.84-6C= | |
| 3 | g.81648997G>T | CA2541155668 | GBE1 | c.556-6C>A (n.556-6C>A) n.552-6C>A c.433-6C>A (n.433-6C>A) n.84-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81648998A= | CA1378730232 | GBE1 | c.556-7T= (n.556-7T=) n.552-7T= c.433-7T= (n.433-7T=) n.84-7T= | |
| 3 | g.81648998A>G | CA544278651 | GBE1 | c.556-7T>C (n.556-7T>C) n.552-7T>C c.433-7T>C (n.433-7T>C) n.84-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81648999A>G | CA2580070461 | GBE1 | c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.552-8T>C c.433-8T>C (n.433-8T>C) n.84-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81648999A>T | CA2666624147 | GBE1 | c.556-8T>A (n.556-8T>A) n.552-8T>A c.433-8T>A (n.433-8T>A) n.84-8T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649000T>C | CA78292417 | GBE1 | c.556-9A>G (n.556-9A>G) n.552-9A>G c.433-9A>G (n.433-9A>G) n.84-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649000T>G | CA2577825900 | GBE1 | c.556-9A>C (n.556-9A>C) n.552-9A>C c.433-9A>C (n.433-9A>C) n.84-9A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649000T= | CA1378730233 | GBE1 | c.556-9A= (n.556-9A=) n.552-9A= c.433-9A= (n.433-9A=) n.84-9A= | |
| 3 | g.81649001A>G | CA2666624148 | GBE1 | c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.552-10T>C c.433-10T>C (n.433-10T>C) n.84-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649001A>T | CA2569802944 | GBE1 | c.556-10T>A (n.556-10T>A) n.552-10T>A c.433-10T>A (n.433-10T>A) n.84-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649002T>A | CA2666624149 | GBE1 | c.556-11A>T (n.556-11A>T) n.552-11A>T c.433-11A>T (n.433-11A>T) n.84-11A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81649002T>C | CA2666624150 | GBE1 | c.556-11A>G (n.556-11A>G) n.552-11A>G c.433-11A>G (n.433-11A>G) n.84-11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649002T= | CA1378730234 | GBE1 | c.556-11A= (n.556-11A=) n.552-11A= c.433-11A= (n.433-11A=) n.84-11A= | |
| 3 | g.81649003A>C | CA2577825901 | GBE1 | c.556-12T>G (n.556-12T>G) n.552-12T>G c.433-12T>G (n.433-12T>G) n.84-12T>G | |
| 3 | g.81649003A>G | CA2666624152 | GBE1 | c.556-12T>C (n.556-12T>C) n.552-12T>C c.433-12T>C (n.433-12T>C) n.84-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81649003A>T | CA2556854330 | GBE1 | c.556-12T>A (n.556-12T>A) n.552-12T>A c.433-12T>A (n.433-12T>A) n.84-12T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649006dup | CA544278653 | GBE1 | c.556-12dup (n.556-12dup) n.552-12dup c.433-12dup (n.433-12dup) n.84-12dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.81649006del | CA2666624151 | GBE1 | c.556-12del (n.556-12del) n.552-12del c.433-12del (n.433-12del) n.84-12del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649004A>G | CA2666624153 | GBE1 | c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.552-13T>C c.433-13T>C (n.433-13T>C) n.84-13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649005A>G | CA2666624154 | GBE1 | c.556-14T>C (n.556-14T>C) n.552-14T>C c.433-14T>C (n.433-14T>C) n.84-14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649005A>T | CA2515617017 | GBE1 | c.556-14T>A (n.556-14T>A) n.552-14T>A c.433-14T>A (n.433-14T>A) n.84-14T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649008del | CA2666624155 | GBE1 | c.556-16del (n.556-16del) n.552-16del c.433-16del (n.433-16del) n.84-16del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649008T>C | CA2666624156 | GBE1 | c.556-17A>G (n.556-17A>G) n.552-17A>G c.433-17A>G (n.433-17A>G) n.84-17A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649009del | CA2666624157 | GBE1 | c.556-18del (n.556-18del) n.552-18del c.433-18del (n.433-18del) n.84-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649009A>C | CA2524862568 | GBE1 | c.556-18T>G (n.556-18T>G) n.552-18T>G c.433-18T>G (n.433-18T>G) n.84-18T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649009A>G | CA2666624158 | GBE1 | c.556-18T>C (n.556-18T>C) n.552-18T>C c.433-18T>C (n.433-18T>C) n.84-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649010T>A | CA544278654 | GBE1 | c.556-19A>T (n.556-19A>T) n.552-19A>T c.433-19A>T (n.433-19A>T) n.84-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649010T>C | CA544278657 | GBE1 | c.556-19A>G (n.556-19A>G) n.552-19A>G c.433-19A>G (n.433-19A>G) n.84-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649010T= | CA1378730235 | GBE1 | c.556-19A= (n.556-19A=) n.552-19A= c.433-19A= (n.433-19A=) n.84-19A= | |
| 3 | g.81649011G>A | CA2500461334 | GBE1 | c.556-20C>T (n.556-20C>T) n.552-20C>T c.433-20C>T (n.433-20C>T) n.84-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81649011G= | CA1378730236 | GBE1 | c.556-20C= (n.556-20C=) n.552-20C= c.433-20C= (n.433-20C=) n.84-20C= | |
| 3 | g.81649011G>T | CA544278661 | GBE1 | c.556-20C>A (n.556-20C>A) n.552-20C>A c.433-20C>A (n.433-20C>A) n.84-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649012T>A | CA2666624159 | GBE1 | c.556-21A>T (n.556-21A>T) n.552-21A>T c.433-21A>T (n.433-21A>T) n.84-21A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649012T>C | CA2499920 | GBE1 | c.556-21A>G (n.556-21A>G) n.552-21A>G c.433-21A>G (n.433-21A>G) n.84-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649012T= | CA1378730237 | GBE1 | c.556-21A= (n.556-21A=) n.552-21A= c.433-21A= (n.433-21A=) n.84-21A= | |
| 3 | g.81649013A= | CA1378730238 | GBE1 | c.556-22T= (n.556-22T=) n.552-22T= c.433-22T= (n.433-22T=) n.84-22T= | |
| 3 | g.81649013A>G | CA2499921 | GBE1 | c.556-22T>C (n.556-22T>C) n.552-22T>C c.433-22T>C (n.433-22T>C) n.84-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649013A>T | CA2666624160 | GBE1 | c.556-22T>A (n.556-22T>A) n.552-22T>A c.433-22T>A (n.433-22T>A) n.84-22T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649014_81649017del | CA2546204207 | GBE1 | c.556-25_556-22del (n.556-25_556-22del) n.552-25_552-22del c.433-25_433-22del (n.433-25_433-22del) n.84-25_84-22del | |
| 3 | g.81649014T>A | CA2666624161 | GBE1 | c.556-23A>T (n.556-23A>T) n.552-23A>T c.433-23A>T (n.433-23A>T) n.84-23A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649014T>C | CA2499922 | GBE1 | c.556-23A>G (n.556-23A>G) n.552-23A>G c.433-23A>G (n.433-23A>G) n.84-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649014T= | CA1378730239 | GBE1 | c.556-23A= (n.556-23A=) n.552-23A= c.433-23A= (n.433-23A=) n.84-23A= | |
| 3 | g.81649015A>G | CA2666624163 | GBE1 | c.556-24T>C (n.556-24T>C) n.552-24T>C c.433-24T>C (n.433-24T>C) n.84-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649015A>T | CA2666624162 | GBE1 | c.556-24T>A (n.556-24T>A) n.552-24T>A c.433-24T>A (n.433-24T>A) n.84-24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649016G>A | CA2503226975 | GBE1 | c.556-25C>T (n.556-25C>T) n.552-25C>T c.433-25C>T (n.433-25C>T) n.84-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649016G>C | CA2499923 | GBE1 | c.556-25C>G (n.556-25C>G) n.552-25C>G c.433-25C>G (n.433-25C>G) n.84-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649016G= | CA1378730240 | GBE1 | c.556-25C= (n.556-25C=) n.552-25C= c.433-25C= (n.433-25C=) n.84-25C= | |
| 3 | g.81649016G>T | CA2666624164 | GBE1 | c.556-25C>A (n.556-25C>A) n.552-25C>A c.433-25C>A (n.433-25C>A) n.84-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649017A>G | CA2666624165 | GBE1 | c.556-26T>C (n.556-26T>C) n.552-26T>C c.433-26T>C (n.433-26T>C) n.84-26T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649018G>A | CA2666624166 | GBE1 | c.556-27C>T (n.556-27C>T) n.552-27C>T c.433-27C>T (n.433-27C>T) n.84-27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649018G>T | CA2666624167 | GBE1 | c.556-27C>A (n.556-27C>A) n.552-27C>A c.433-27C>A (n.433-27C>A) n.84-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649019T>C | CA2499924 | GBE1 | c.556-28A>G (n.556-28A>G) n.552-28A>G c.433-28A>G (n.433-28A>G) n.84-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649019T= | CA1378730241 | GBE1 | c.556-28A= (n.556-28A=) n.552-28A= c.433-28A= (n.433-28A=) n.84-28A= | |
| 3 | g.81649020dup | CA2517575021 | GBE1 | c.556-28dup (n.556-28dup) n.552-28dup c.433-28dup (n.433-28dup) n.84-28dup | |
| 3 | g.81649020T>A | CA648594113 | GBE1 | c.556-29A>T (n.556-29A>T) n.552-29A>T c.433-29A>T (n.433-29A>T) n.84-29A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.81649020T>C | CA2666624168 | GBE1 | c.556-29A>G (n.556-29A>G) n.552-29A>G c.433-29A>G (n.433-29A>G) n.84-29A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649020T>G | CA544278667 | GBE1 | c.556-29A>C (n.556-29A>C) n.552-29A>C c.433-29A>C (n.433-29A>C) n.84-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649020T= | CA1378730242 | GBE1 | c.556-29A= (n.556-29A=) n.552-29A= c.433-29A= (n.433-29A=) n.84-29A= | |
| 3 | g.81649021A= | CA1378730243 | GBE1 | c.556-30T= (n.556-30T=) n.552-30T= c.433-30T= (n.433-30T=) n.84-30T= | |
| 3 | g.81649021A>C | CA1378730244 | GBE1 | c.556-30T>G (n.556-30T>G) n.552-30T>G c.433-30T>G (n.433-30T>G) n.84-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649021A>G | CA2666624169 | GBE1 | c.556-30T>C (n.556-30T>C) n.552-30T>C c.433-30T>C (n.433-30T>C) n.84-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649021A>T | CA2666624170 | GBE1 | c.556-30T>A (n.556-30T>A) n.552-30T>A c.433-30T>A (n.433-30T>A) n.84-30T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649022A= | CA1378730245 | GBE1 | c.556-31T= (n.556-31T=) n.552-31T= c.433-31T= (n.433-31T=) n.84-31T= | |
| 3 | g.81649022A>G | CA2499925 | GBE1 | c.556-31T>C (n.556-31T>C) n.552-31T>C c.433-31T>C (n.433-31T>C) n.84-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649022A>T | CA2666624171 | GBE1 | c.556-31T>A (n.556-31T>A) n.552-31T>A c.433-31T>A (n.433-31T>A) n.84-31T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649023G>A | CA2499926 | GBE1 | c.556-32C>T (n.556-32C>T) n.552-32C>T c.433-32C>T (n.433-32C>T) n.84-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81649023G= | CA1378730246 | GBE1 | c.556-32C= (n.556-32C=) n.552-32C= c.433-32C= (n.433-32C=) n.84-32C= | |
| 3 | g.81649023G>T | CA2666624172 | GBE1 | c.556-32C>A (n.556-32C>A) n.552-32C>A c.433-32C>A (n.433-32C>A) n.84-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649024C>A | CA2666624173 | GBE1 | c.556-33G>T (n.556-33G>T) n.552-33G>T c.433-33G>T (n.433-33G>T) n.84-33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649024C= | CA1378730247 | GBE1 | c.556-33G= (n.556-33G=) n.552-33G= c.433-33G= (n.433-33G=) n.84-33G= | |
| 3 | g.81649024C>T | CA544278673 | GBE1 | c.556-33G>A (n.556-33G>A) n.552-33G>A c.433-33G>A (n.433-33G>A) n.84-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649025C>A | CA2666624174 | GBE1 | c.556-34G>T (n.556-34G>T) n.552-34G>T c.433-34G>T (n.433-34G>T) n.84-34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649025C>T | CA2666624175 | GBE1 | c.556-34G>A (n.556-34G>A) n.552-34G>A c.433-34G>A (n.433-34G>A) n.84-34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649026A>G | CA2666624176 | GBE1 | c.556-35T>C (n.556-35T>C) n.552-35T>C c.433-35T>C (n.433-35T>C) n.84-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649026A>T | CA2666624177 | GBE1 | c.556-35T>A (n.556-35T>A) n.552-35T>A c.433-35T>A (n.433-35T>A) n.84-35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649027G>A | CA2666624178 | GBE1 | c.556-36C>T (n.556-36C>T) n.552-36C>T c.433-36C>T (n.433-36C>T) n.84-36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649027G>T | CA2666624179 | GBE1 | c.556-36C>A (n.556-36C>A) n.552-36C>A c.433-36C>A (n.433-36C>A) n.84-36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649028G>A | CA2666624180 | GBE1 | c.556-37C>T (n.556-37C>T) n.552-37C>T c.433-37C>T (n.433-37C>T) n.84-37C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649028G>C | CA2666624181 | GBE1 | c.556-37C>G (n.556-37C>G) n.552-37C>G c.433-37C>G (n.433-37C>G) n.84-37C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649028G>T | CA2666624182 | GBE1 | c.556-37C>A (n.556-37C>A) n.552-37C>A c.433-37C>A (n.433-37C>A) n.84-37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649029A>G | CA2666624183 | GBE1 | c.556-38T>C (n.556-38T>C) n.552-38T>C c.433-38T>C (n.433-38T>C) n.84-38T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649030A>G | CA2666624184 | GBE1 | c.556-39T>C (n.556-39T>C) n.552-39T>C c.433-39T>C (n.433-39T>C) n.84-39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649031T>C | CA2666624185 | GBE1 | c.556-40A>G (n.556-40A>G) n.552-40A>G c.433-40A>G (n.433-40A>G) n.84-40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649032T>C | CA2666624186 | GBE1 | c.556-41A>G (n.556-41A>G) n.552-41A>G c.433-41A>G (n.433-41A>G) n.84-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649033C>A | CA2666624187 | GBE1 | c.556-42G>T (n.556-42G>T) n.552-42G>T c.433-42G>T (n.433-42G>T) n.84-42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649034T>A | CA2666624188 | GBE1 | c.556-43A>T (n.556-43A>T) n.552-43A>T c.433-43A>T (n.433-43A>T) n.84-43A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649034T>C | CA2666624189 | GBE1 | c.556-43A>G (n.556-43A>G) n.552-43A>G c.433-43A>G (n.433-43A>G) n.84-43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649034T>G | CA544279023 | GBE1 | c.556-43A>C (n.556-43A>C) n.552-43A>C c.433-43A>C (n.433-43A>C) n.84-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649034T= | CA1378730248 | GBE1 | c.556-43A= (n.556-43A=) n.552-43A= c.433-43A= (n.433-43A=) n.84-43A= | |
| 3 | g.81649035G>A | CA2666624191 | GBE1 | c.556-44C>T (n.556-44C>T) n.552-44C>T c.433-44C>T (n.433-44C>T) n.84-44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649035G>T | CA2577825902 | GBE1 | c.556-44C>A (n.556-44C>A) n.552-44C>A c.433-44C>A (n.433-44C>A) n.84-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649036del | CA2666624190 | GBE1 | c.556-44del (n.556-44del) n.552-44del c.433-44del (n.433-44del) n.84-44del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649036G>A | CA2499927 | GBE1 | c.556-45C>T (n.556-45C>T) n.552-45C>T c.433-45C>T (n.433-45C>T) n.84-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649036G>C | CA2577825903 | GBE1 | c.556-45C>G (n.556-45C>G) n.552-45C>G c.433-45C>G (n.433-45C>G) n.84-45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649036G= | CA1378730249 | GBE1 | c.556-45C= (n.556-45C=) n.552-45C= c.433-45C= (n.433-45C=) n.84-45C= | |
| 3 | g.81649036G>T | CA2666624192 | GBE1 | c.556-45C>A (n.556-45C>A) n.552-45C>A c.433-45C>A (n.433-45C>A) n.84-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649037T>C | CA2666624193 | GBE1 | c.556-46A>G (n.556-46A>G) n.552-46A>G c.433-46A>G (n.433-46A>G) n.84-46A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649038A= | CA1378730250 | GBE1 | c.556-47T= (n.556-47T=) n.552-47T= c.433-47T= (n.433-47T=) n.84-47T= | |
| 3 | g.81649038A>C | CA78292418 | GBE1 | c.556-47T>G (n.556-47T>G) n.552-47T>G c.433-47T>G (n.433-47T>G) n.84-47T>G | dbSNP |
| 3 | g.81649038A>G | CA2666624194 | GBE1 | c.556-47T>C (n.556-47T>C) n.552-47T>C c.433-47T>C (n.433-47T>C) n.84-47T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649039T>C | CA544279024 | GBE1 | c.556-48A>G (n.556-48A>G) n.552-48A>G c.433-48A>G (n.433-48A>G) n.84-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649039T= | CA1378730251 | GBE1 | c.556-48A= (n.556-48A=) n.552-48A= c.433-48A= (n.433-48A=) n.84-48A= | |
| 3 | g.81649040G>A | CA2666624195 | GBE1 | c.556-49C>T (n.556-49C>T) n.552-49C>T c.433-49C>T (n.433-49C>T) n.84-49C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649040G>T | CA2577825904 | GBE1 | c.556-49C>A (n.556-49C>A) n.552-49C>A c.433-49C>A (n.433-49C>A) n.84-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649041A>G | CA2666624196 | GBE1 | c.556-50T>C (n.556-50T>C) n.552-50T>C c.433-50T>C (n.433-50T>C) n.84-50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649041A>T | CA2666624197 | GBE1 | c.556-50T>A (n.556-50T>A) n.552-50T>A c.433-50T>A (n.433-50T>A) n.84-50T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649042C>A | CA2666624198 | GBE1 | c.556-51G>T (n.556-51G>T) n.552-51G>T c.433-51G>T (n.433-51G>T) n.84-51G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649042C>T | CA2666624199 | GBE1 | c.556-51G>A (n.556-51G>A) n.552-51G>A c.433-51G>A (n.433-51G>A) n.84-51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649043A>G | CA2666624200 | GBE1 | c.556-52T>C (n.556-52T>C) n.552-52T>C c.433-52T>C (n.433-52T>C) n.84-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649044C>A | CA2666624201 | GBE1 | c.556-53G>T (n.556-53G>T) n.552-53G>T c.433-53G>T (n.433-53G>T) n.84-53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649044C= | CA1378730252 | GBE1 | c.556-53G= (n.556-53G=) n.552-53G= c.433-53G= (n.433-53G=) n.84-53G= | |
| 3 | g.81649044C>G | CA78292419 | GBE1 | c.556-53G>C (n.556-53G>C) n.552-53G>C c.433-53G>C (n.433-53G>C) n.84-53G>C | dbSNP |
| 3 | g.81649044C>T | CA2666624202 | GBE1 | c.556-53G>A (n.556-53G>A) n.552-53G>A c.433-53G>A (n.433-53G>A) n.84-53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649045T>A | CA2666624203 | GBE1 | c.556-54A>T (n.556-54A>T) n.552-54A>T c.433-54A>T (n.433-54A>T) n.84-54A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649045T>C | CA2666624204 | GBE1 | c.556-54A>G (n.556-54A>G) n.552-54A>G c.433-54A>G (n.433-54A>G) n.84-54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649046A= | CA1378730253 | GBE1 | c.556-55T= (n.556-55T=) n.552-55T= c.433-55T= (n.433-55T=) n.84-55T= | |
| 3 | g.81649046A>C | CA544279025 | GBE1 | c.556-55T>G (n.556-55T>G) n.552-55T>G c.433-55T>G (n.433-55T>G) n.84-55T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649046A>T | CA2666624205 | GBE1 | c.556-55T>A (n.556-55T>A) n.552-55T>A c.433-55T>A (n.433-55T>A) n.84-55T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649047C>A | CA2666624206 | GBE1 | c.556-56G>T (n.556-56G>T) n.552-56G>T c.433-56G>T (n.433-56G>T) n.84-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649047C>T | CA2666624207 | GBE1 | c.556-56G>A (n.556-56G>A) n.552-56G>A c.433-56G>A (n.433-56G>A) n.84-56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649048C>A | CA1378730255 | GBE1 | c.556-57G>T (n.556-57G>T) n.552-57G>T c.433-57G>T (n.433-57G>T) n.84-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649048C= | CA1378730254 | GBE1 | c.556-57G= (n.556-57G=) n.552-57G= c.433-57G= (n.433-57G=) n.84-57G= | |
| 3 | g.81649048C>G | CA911023934 | GBE1 | c.556-57G>C (n.556-57G>C) n.552-57G>C c.433-57G>C (n.433-57G>C) n.84-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649049T>C | CA2666624208 | GBE1 | c.556-58A>G (n.556-58A>G) n.552-58A>G c.433-58A>G (n.433-58A>G) n.84-58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649049T>G | CA911023940 | GBE1 | c.556-58A>C (n.556-58A>C) n.552-58A>C c.433-58A>C (n.433-58A>C) n.84-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649049T= | CA1378730256 | GBE1 | c.556-58A= (n.556-58A=) n.552-58A= c.433-58A= (n.433-58A=) n.84-58A= | |
| 3 | g.81649050G>C | CA2666624209 | GBE1 | c.556-59C>G (n.556-59C>G) n.552-59C>G c.433-59C>G (n.433-59C>G) n.84-59C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649050G>T | CA2577825905 | GBE1 | c.556-59C>A (n.556-59C>A) n.552-59C>A c.433-59C>A (n.433-59C>A) n.84-59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649051A>T | CA2740432722 | GBE1 | c.556-60T>A (n.556-60T>A) n.552-60T>A c.433-60T>A (n.433-60T>A) n.84-60T>A | |
| 3 | g.81649052T>A | CA78292420 | GBE1 | c.556-61A>T (n.556-61A>T) n.552-61A>T c.433-61A>T (n.433-61A>T) n.84-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649052T= | CA1378730257 | GBE1 | c.556-61A= (n.556-61A=) n.552-61A= c.433-61A= (n.433-61A=) n.84-61A= | |
| 3 | g.81649053C>A | CA2666624210 | GBE1 | c.556-62G>T (n.556-62G>T) n.552-62G>T c.433-62G>T (n.433-62G>T) n.84-62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649054A= | CA1378730258 | GBE1 | c.556-63T= (n.556-63T=) n.552-63T= c.433-63T= (n.433-63T=) n.84-63T= | |
| 3 | g.81649054A>G | CA78292421 | GBE1 | c.556-63T>C (n.556-63T>C) n.552-63T>C c.433-63T>C (n.433-63T>C) n.84-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649055A= | CA1378730259 | GBE1 | c.556-64T= (n.556-64T=) n.552-64T= c.433-64T= (n.433-64T=) n.84-64T= | |
| 3 | g.81649055A>G | CA1378730260 | GBE1 | c.556-64T>C (n.556-64T>C) n.552-64T>C c.433-64T>C (n.433-64T>C) n.84-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649056G>A | CA1378730262 | GBE1 | c.556-65C>T (n.556-65C>T) n.552-65C>T c.433-65C>T (n.433-65C>T) n.84-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81649056G>C | CA2666624212 | GBE1 | c.556-65C>G (n.556-65C>G) n.552-65C>G c.433-65C>G (n.433-65C>G) n.84-65C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649056G= | CA1378730261 | GBE1 | c.556-65C= (n.556-65C=) n.552-65C= c.433-65C= (n.433-65C=) n.84-65C= | |
| 3 | g.81649056G>T | CA2666624213 | GBE1 | c.556-65C>A (n.556-65C>A) n.552-65C>A c.433-65C>A (n.433-65C>A) n.84-65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649056_81649057del | CA2666624211 | GBE1 | c.556-66_556-65del (n.556-66_556-65del) n.552-66_552-65del c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del) n.84-66_84-65del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81649057T>C | CA1378730264 | GBE1 | c.556-66A>G (n.556-66A>G) n.552-66A>G c.433-66A>G (n.433-66A>G) n.84-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81649057T= | CA1378730263 | GBE1 | c.556-66A= (n.556-66A=) n.552-66A= c.433-66A= (n.433-66A=) n.84-66A= |